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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439704A>G | CA2672747973 | AGA | c.282-16T>C (n.282-16T>C) n.316-16T>C n.315+569T>C n.410-16T>C n.376-16T>C n.344-16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439705T>A | CA2578238546 | AGA | c.282-17A>T (n.282-17A>T) n.316-17A>T n.315+568A>T n.410-17A>T n.376-17A>T n.344-17A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439705T>C | CA3146961 | AGA | c.282-17A>G (n.282-17A>G) n.316-17A>G n.315+568A>G n.410-17A>G n.376-17A>G n.344-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439705T= | CA1515645012 | AGA | c.282-17A= (n.282-17A=) n.316-17A= n.315+568A= n.410-17A= n.376-17A= n.344-17A= | |
| 4 | g.177439706G>A | CA556484578 | AGA | c.282-18C>T (n.282-18C>T) n.316-18C>T n.315+567C>T n.410-18C>T n.376-18C>T n.344-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439706G>C | CA2672747975 | AGA | c.282-18C>G (n.282-18C>G) n.316-18C>G n.315+567C>G n.410-18C>G n.376-18C>G n.344-18C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439706G= | CA1515645016 | AGA | c.282-18C= (n.282-18C=) n.316-18C= n.315+567C= n.410-18C= n.376-18C= n.344-18C= | |
| 4 | g.177439706G>T | CA2672747974 | AGA | c.282-18C>A (n.282-18C>A) n.316-18C>A n.315+567C>A n.410-18C>A n.376-18C>A n.344-18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439707C= | CA1515645019 | AGA | c.282-19G= (n.282-19G=) n.316-19G= n.315+566G= n.410-19G= n.376-19G= n.344-19G= | |
| 4 | g.177439707C>T | CA3146962 | AGA | c.282-19G>A (n.282-19G>A) n.316-19G>A n.315+566G>A n.410-19G>A n.376-19G>A n.344-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439709G>T | CA2672747976 | AGA | c.282-21C>A (n.282-21C>A) n.316-21C>A n.315+564C>A n.410-21C>A n.376-21C>A n.344-21C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439710T>G | CA3146963 | AGA | c.282-22A>C (n.282-22A>C) n.316-22A>C n.315+563A>C n.410-22A>C n.376-22A>C n.344-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439710T= | CA1515645027 | AGA | c.282-22A= (n.282-22A=) n.316-22A= n.315+563A= n.410-22A= n.376-22A= n.344-22A= | |
| 4 | g.177439711T>A | CA2578238547 | AGA | c.282-23A>T (n.282-23A>T) n.316-23A>T n.315+562A>T n.410-23A>T n.376-23A>T n.344-23A>T | |
| 4 | g.177439711T>G | CA2672747977 | AGA | c.282-23A>C (n.282-23A>C) n.316-23A>C n.315+562A>C n.410-23A>C n.376-23A>C n.344-23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439712A>C | CA2578238548 | AGA | c.282-24T>G (n.282-24T>G) n.316-24T>G n.315+561T>G n.410-24T>G n.376-24T>G n.344-24T>G | |
| 4 | g.177439712A>T | CA2672747978 | AGA | c.282-24T>A (n.282-24T>A) n.316-24T>A n.315+561T>A n.410-24T>A n.376-24T>A n.344-24T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439714G>A | CA791501694 | AGA | c.282-26C>T (n.282-26C>T) n.316-26C>T n.315+559C>T n.410-26C>T n.376-26C>T n.344-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439714G= | CA1515645037 | AGA | c.282-26C= (n.282-26C=) n.316-26C= n.315+559C= n.410-26C= n.376-26C= n.344-26C= | |
| 4 | g.177439715A>C | CA2672747979 | AGA | c.282-27T>G (n.282-27T>G) n.316-27T>G n.315+558T>G n.410-27T>G n.376-27T>G n.344-27T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439716A>G | CA2672747980 | AGA | c.282-28T>C (n.282-28T>C) n.316-28T>C n.315+557T>C n.410-28T>C n.376-28T>C n.344-28T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439717T>A | CA556484579 | AGA | c.282-29A>T (n.282-29A>T) n.316-29A>T n.315+556A>T n.410-29A>T n.376-29A>T n.344-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439717T= | CA1515645042 | AGA | c.282-29A= (n.282-29A=) n.316-29A= n.315+556A= n.410-29A= n.376-29A= n.344-29A= | |
| 4 | g.177439718T>A | CA2672747981 | AGA | c.282-30A>T (n.282-30A>T) n.316-30A>T n.315+555A>T n.410-30A>T n.376-30A>T n.344-30A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439719_177439722delinsAAGG | CA1515645045 | AGA | c.282-34_282-31delinsCCTT (n.282-34_282-31delinsCCTT) n.316-34_316-31delinsCCTT n.315+551_315+554delinsCCTT n.410-34_410-31delinsCCTT n.376-34_376-31delinsCCTT n.344-34_344-31delinsCCTT | |
| 4 | g.177439720A= | CA1515645051 | AGA | c.282-32T= (n.282-32T=) n.316-32T= n.315+553T= n.410-32T= n.376-32T= n.344-32T= | |
| 4 | g.177439720A>C | CA556484581 | AGA | c.282-32T>G (n.282-32T>G) n.316-32T>G n.315+553T>G n.410-32T>G n.376-32T>G n.344-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439720A>G | CA2672747982 | AGA | c.282-32T>C (n.282-32T>C) n.316-32T>C n.315+553T>C n.410-32T>C n.376-32T>C n.344-32T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439722_177439724del | CA556484580 | AGA | c.282-34_282-32del (n.282-34_282-32del) n.316-34_316-32del n.315+551_315+553del n.410-34_410-32del n.376-34_376-32del n.344-34_344-32del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177439721G>C | CA556484582 | AGA | c.282-33C>G (n.282-33C>G) n.316-33C>G n.315+552C>G n.410-33C>G n.376-33C>G n.344-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439721G= | CA1515645056 | AGA | c.282-33C= (n.282-33C=) n.316-33C= n.315+552C= n.410-33C= n.376-33C= n.344-33C= | |
| 4 | g.177439721G>T | CA2707596757 | AGA | c.282-33C>A (n.282-33C>A) n.316-33C>A n.315+552C>A n.410-33C>A n.376-33C>A n.344-33C>A | dbSNP |
| 4 | g.177439721_177439722insAA | CA2672747983 | AGA | c.282-34_282-33insTT (n.282-34_282-33insTT) n.316-34_316-33insTT n.315+551_315+552insTT n.410-34_410-33insTT n.376-34_376-33insTT n.344-34_344-33insTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439722G= | CA1515645059 | AGA | c.282-34C= (n.282-34C=) n.316-34C= n.315+551C= n.410-34C= n.376-34C= n.344-34C= | |
| 4 | g.177439722G>T | CA2578238549 | AGA | c.282-34C>A (n.282-34C>A) n.316-34C>A n.315+551C>A n.410-34C>A n.376-34C>A n.344-34C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439722_177439723insTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGT | CA2672747984 | AGA | c.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA (n.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA) n.316-35_316-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.315+550_315+551insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.410-35_410-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.376-35_376-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.344-35_344-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439724_177439725insGTGTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTAG | CA1071330689 | AGA | c.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT (n.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT) n.316-35_316-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT n.315+550_315+551insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT n.410-35_410-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT n.376-35_376-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT n.344-35_344-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGACACCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439742_177439743insATAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTAGTTTTCAGAGGTTCATAGA | CA1071330690 | AGA | c.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT (n.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT) n.316-35_316-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT n.315+550_315+551insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT n.410-35_410-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT n.376-35_376-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT n.344-35_344-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTATTCTATGAACCTCTGAAAACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439745_177439746insCAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTA | CA2672747986 | AGA | c.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT (n.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT) n.316-35_316-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.315+550_315+551insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.410-35_410-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.376-35_376-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.344-35_344-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTGTAATCTATGAACCTCTGAAAACT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439748_177439749insGCATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAA | CA2672747985 | AGA | c.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT (n.282-35_282-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT) n.316-35_316-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.315+550_315+551insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.410-35_410-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.376-35_376-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.344-35_344-34insACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGCTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439749_177439750insACATTGCTTTTCTCCAATCAATCAATAGTAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAA | CA1139612572 | AGA | c.282-35_282-34insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT (n.282-35_282-34insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT) n.316-35_316-34insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.315+550_315+551insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.410-35_410-34insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.376-35_376-34insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT n.344-35_344-34insACTATTGATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACT | |
| 4 | g.177439723_177439773dup | CA3146964 | AGA | c.282-85_282-35dup (n.282-85_282-35dup) n.316-85_316-35dup n.315+500_315+550dup n.410-85_410-35dup n.376-85_376-35dup n.344-85_344-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439725T>A | CA1515645064 | AGA | c.282-37A>T (n.282-37A>T) n.316-37A>T n.315+548A>T n.410-37A>T n.376-37A>T n.344-37A>T | dbSNP |
| 4 | g.177439725T>G | CA2764653782 | AGA | c.282-37A>C (n.282-37A>C) n.316-37A>C n.315+548A>C n.410-37A>C n.376-37A>C n.344-37A>C | |
| 4 | g.177439725T= | CA1515645062 | AGA | c.282-37A= (n.282-37A=) n.316-37A= n.315+548A= n.410-37A= n.376-37A= n.344-37A= | |
| 4 | g.177439729C>T | CA2672747987 | AGA | c.282-41G>A (n.282-41G>A) n.316-41G>A n.315+544G>A n.410-41G>A n.376-41G>A n.344-41G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439730A>G | CA2578238550 | AGA | c.282-42T>C (n.282-42T>C) n.316-42T>C n.315+543T>C n.410-42T>C n.376-42T>C n.344-42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439732A>T | CA2672747988 | AGA | c.282-44T>A (n.282-44T>A) n.316-44T>A n.315+541T>A n.410-44T>A n.376-44T>A n.344-44T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439733G>A | CA1071330692 | AGA | c.282-45C>T (n.282-45C>T) n.316-45C>T n.315+540C>T n.410-45C>T n.376-45C>T n.344-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439733G>C | CA791501738 | AGA | c.282-45C>G (n.282-45C>G) n.316-45C>G n.315+540C>G n.410-45C>G n.376-45C>G n.344-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439733G= | CA1515645066 | AGA | c.282-45C= (n.282-45C=) n.316-45C= n.315+540C= n.410-45C= n.376-45C= n.344-45C= | |
| 4 | g.177439733G>T | CA2672747989 | AGA | c.282-45C>A (n.282-45C>A) n.316-45C>A n.315+540C>A n.410-45C>A n.376-45C>A n.344-45C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439734G>A | CA110790365 | AGA | c.282-46C>T (n.282-46C>T) n.316-46C>T n.315+539C>T n.410-46C>T n.376-46C>T n.344-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439734G= | CA1515645071 | AGA | c.282-46C= (n.282-46C=) n.316-46C= n.315+539C= n.410-46C= n.376-46C= n.344-46C= | |
| 4 | g.177439734G>T | CA3146965 | AGA | c.282-46C>A (n.282-46C>A) n.316-46C>A n.315+539C>A n.410-46C>A n.376-46C>A n.344-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439735T>C | CA3146966 | AGA | c.282-47A>G (n.282-47A>G) n.316-47A>G n.315+538A>G n.410-47A>G n.376-47A>G n.344-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439735T= | CA1515645073 | AGA | c.282-47A= (n.282-47A=) n.316-47A= n.315+538A= n.410-47A= n.376-47A= n.344-47A= | |
| 4 | g.177439738A>G | CA2578238551 | AGA | c.282-50T>C (n.282-50T>C) n.316-50T>C n.315+535T>C n.410-50T>C n.376-50T>C n.344-50T>C | |
| 4 | g.177439739T>C | CA3146967 | AGA | c.282-51A>G (n.282-51A>G) n.316-51A>G n.315+534A>G n.410-51A>G n.376-51A>G n.344-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439739T= | CA1515645076 | AGA | c.282-51A= (n.282-51A=) n.316-51A= n.315+534A= n.410-51A= n.376-51A= n.344-51A= | |
| 4 | g.177439740A>G | CA2672747990 | AGA | c.282-52T>C (n.282-52T>C) n.316-52T>C n.315+533T>C n.410-52T>C n.376-52T>C n.344-52T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439740dup | CA791501743 | AGA | c.282-52dup (n.282-52dup) n.316-52dup n.315+533dup n.410-52dup n.376-52dup n.344-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439741G>C | CA110790379 | AGA | c.282-53C>G (n.282-53C>G) n.316-53C>G n.315+532C>G n.410-53C>G n.376-53C>G n.344-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439741G= | CA1515645080 | AGA | c.282-53C= (n.282-53C=) n.316-53C= n.315+532C= n.410-53C= n.376-53C= n.344-53C= | |
| 4 | g.177439741G>T | CA2672747991 | AGA | c.282-53C>A (n.282-53C>A) n.316-53C>A n.315+532C>A n.410-53C>A n.376-53C>A n.344-53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439742A>C | CA2672747992 | AGA | c.282-54T>G (n.282-54T>G) n.316-54T>G n.315+531T>G n.410-54T>G n.376-54T>G n.344-54T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439742A>T | CA2707747448 | AGA | c.282-54T>A (n.282-54T>A) n.316-54T>A n.315+531T>A n.410-54T>A n.376-54T>A n.344-54T>A | dbSNP |
| 4 | g.177439744T>A | CA2672747993 | AGA | c.282-56A>T (n.282-56A>T) n.316-56A>T n.315+529A>T n.410-56A>T n.376-56A>T n.344-56A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439744_177439745delinsTA | CA1515645082 | AGA | c.282-57_282-56delinsTA (n.282-57_282-56delinsTA) n.316-57_316-56delinsTA n.315+528_315+529delinsTA n.410-57_410-56delinsTA n.376-57_376-56delinsTA n.344-57_344-56delinsTA | |
| 4 | g.177439745A>G | CA2672747994 | AGA | c.282-57T>C (n.282-57T>C) n.316-57T>C n.315+528T>C n.410-57T>C n.376-57T>C n.344-57T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439749del | CA556484583 | AGA | c.282-57del (n.282-57del) n.316-57del n.315+528del n.410-57del n.376-57del n.344-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439746A>G | CA2578238552 | AGA | c.282-58T>C (n.282-58T>C) n.316-58T>C n.315+527T>C n.410-58T>C n.376-58T>C n.344-58T>C | |
| 4 | g.177439749A>T | CA2672747995 | AGA | c.282-61T>A (n.282-61T>A) n.316-61T>A n.315+524T>A n.410-61T>A n.376-61T>A n.344-61T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439750C>T | CA2578238553 | AGA | c.282-62G>A (n.282-62G>A) n.316-62G>A n.315+523G>A n.410-62G>A n.376-62G>A n.344-62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439751A= | CA1515645086 | AGA | c.282-63T= (n.282-63T=) n.316-63T= n.315+522T= n.410-63T= n.376-63T= n.344-63T= | |
| 4 | g.177439751A>G | CA1071330700 | AGA | c.282-63T>C (n.282-63T>C) n.316-63T>C n.315+522T>C n.410-63T>C n.376-63T>C n.344-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439754G>A | CA2672747996 | AGA | c.282-66C>T (n.282-66C>T) n.316-66C>T n.315+519C>T n.410-66C>T n.376-66C>T n.344-66C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439754G>T | CA2578238554 | AGA | c.282-66C>A (n.282-66C>A) n.316-66C>A n.315+519C>A n.410-66C>A n.376-66C>A n.344-66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439773_177439774insAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATGGCTTTTCTCCAATCAATAGT | CA1071330706 | AGA | c.282-66_282-65insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC (n.282-66_282-65insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC) n.316-66_316-65insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC n.315+519_315+520insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC n.410-66_410-65insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC n.376-66_376-65insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC n.344-66_344-65insCATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGATTGGAGAAAAGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439755C>A | CA2672747997 | AGA | c.282-67G>T (n.282-67G>T) n.316-67G>T n.315+518G>T n.410-67G>T n.376-67G>T n.344-67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439755C= | CA1515645087 | AGA | c.282-67G= (n.282-67G=) n.316-67G= n.315+518G= n.410-67G= n.376-67G= n.344-67G= | |
| 4 | g.177439755C>T | CA2672747998 | AGA | c.282-67G>A (n.282-67G>A) n.316-67G>A n.315+518G>A n.410-67G>A n.376-67G>A n.344-67G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439759dup | CA791501753 | AGA | c.282-68dup (n.282-68dup) n.316-68dup n.315+517dup n.410-68dup n.376-68dup n.344-68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439757T>C | CA2672747999 | AGA | c.282-69A>G (n.282-69A>G) n.316-69A>G n.315+516A>G n.410-69A>G n.376-69A>G n.344-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439759T>A | CA110790385 | AGA | c.282-71A>T (n.282-71A>T) n.316-71A>T n.315+514A>T n.410-71A>T n.376-71A>T n.344-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439759T>G | CA2578238555 | AGA | c.282-71A>C (n.282-71A>C) n.316-71A>C n.315+514A>C n.410-71A>C n.376-71A>C n.344-71A>C | |
| 4 | g.177439759T= | CA1515645090 | AGA | c.282-71A= (n.282-71A=) n.316-71A= n.315+514A= n.410-71A= n.376-71A= n.344-71A= | |
| 4 | g.177439760C>T | CA2672748000 | AGA | c.282-72G>A (n.282-72G>A) n.316-72G>A n.315+513G>A n.410-72G>A n.376-72G>A n.344-72G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439763C>A | CA2672748002 | AGA | c.282-75G>T (n.282-75G>T) n.316-75G>T n.315+510G>T n.410-75G>T n.376-75G>T n.344-75G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439767_177439770dup | CA2672748001 | AGA | c.282-78_282-75dup (n.282-78_282-75dup) n.316-78_316-75dup n.315+507_315+510dup n.410-78_410-75dup n.376-78_376-75dup n.344-78_344-75dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439765A= | CA1515645094 | AGA | c.282-77T= (n.282-77T=) n.316-77T= n.315+508T= n.410-77T= n.376-77T= n.344-77T= | |
| 4 | g.177439765A>C | CA791501758 | AGA | c.282-77T>G (n.282-77T>G) n.316-77T>G n.315+508T>G n.410-77T>G n.376-77T>G n.344-77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439765A>G | CA1515645092 | AGA | c.282-77T>C (n.282-77T>C) n.316-77T>C n.315+508T>C n.410-77T>C n.376-77T>C n.344-77T>C | dbSNP |
| 4 | g.177439773_177439774insAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCTATCAATAGT | CA2672748003 | AGA | c.282-77_282-76insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT (n.282-77_282-76insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT) n.316-77_316-76insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT n.315+508_315+509insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT n.410-77_410-76insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT n.376-77_376-76insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT n.344-77_344-76insAGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATTGAT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439766T>C | CA2672748004 | AGA | c.282-78A>G (n.282-78A>G) n.316-78A>G n.315+507A>G n.410-78A>G n.376-78A>G n.344-78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439767C>A | CA2672748005 | AGA | c.282-79G>T (n.282-79G>T) n.316-79G>T n.315+506G>T n.410-79G>T n.376-79G>T n.344-79G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439767C= | CA1515645099 | AGA | c.282-79G= (n.282-79G=) n.316-79G= n.315+506G= n.410-79G= n.376-79G= n.344-79G= | |
| 4 | g.177439767C>G | CA2578238556 | AGA | c.282-79G>C (n.282-79G>C) n.316-79G>C n.315+506G>C n.410-79G>C n.376-79G>C n.344-79G>C | |
| 4 | g.177439767C>T | CA110790388 | AGA | c.282-79G>A (n.282-79G>A) n.316-79G>A n.315+506G>A n.410-79G>A n.376-79G>A n.344-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439773_177439774insAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATTAATAGT | CA1071330712 | AGA | c.282-80_282-79insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT (n.282-80_282-79insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT) n.316-80_316-79insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT n.315+505_315+506insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT n.410-80_410-79insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT n.376-80_376-79insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT n.344-80_344-79insAATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAACTACTATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439769A>G | CA2672748006 | AGA | c.282-81T>C (n.282-81T>C) n.316-81T>C n.315+504T>C n.410-81T>C n.376-81T>C n.344-81T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439770_177439771del | CA2578238557 | AGA | c.282-82_282-81del (n.282-82_282-81del) n.316-82_316-81del n.315+503_315+504del n.410-82_410-81del n.376-82_376-81del n.344-82_344-81del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439770T>A | CA2672748007 | AGA | c.282-82A>T (n.282-82A>T) n.316-82A>T n.315+503A>T n.410-82A>T n.376-82A>T n.344-82A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439770T>C | CA2672748008 | AGA | c.282-82A>G (n.282-82A>G) n.316-82A>G n.315+503A>G n.410-82A>G n.376-82A>G n.344-82A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439770T>G | CA2672748009 | AGA | c.282-82A>C (n.282-82A>C) n.316-82A>C n.315+503A>C n.410-82A>C n.376-82A>C n.344-82A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439771A>G | CA2606722852 | AGA | c.282-83T>C (n.282-83T>C) n.316-83T>C n.315+502T>C n.410-83T>C n.376-83T>C n.344-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439772G>A | CA110790403 | AGA | c.282-84C>T (n.282-84C>T) n.316-84C>T n.315+501C>T n.410-84C>T n.376-84C>T n.344-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439772G= | CA1515645102 | AGA | c.282-84C= (n.282-84C=) n.316-84C= n.315+501C= n.410-84C= n.376-84C= n.344-84C= | |
| 4 | g.177439772G>T | CA2672748010 | AGA | c.282-84C>A (n.282-84C>A) n.316-84C>A n.315+501C>A n.410-84C>A n.376-84C>A n.344-84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439773T>A | CA556484584 | AGA | c.282-85A>T (n.282-85A>T) n.316-85A>T n.315+500A>T n.410-85A>T n.376-85A>T n.344-85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439773T>C | CA1515645108 | AGA | c.282-85A>G (n.282-85A>G) n.316-85A>G n.315+500A>G n.410-85A>G n.376-85A>G n.344-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439773T>G | CA110790407 | AGA | c.282-85A>C (n.282-85A>C) n.316-85A>C n.315+500A>C n.410-85A>C n.376-85A>C n.344-85A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439773T= | CA1515645112 | AGA | c.282-85A= (n.282-85A=) n.316-85A= n.315+500A= n.410-85A= n.376-85A= n.344-85A= | |
| 4 | g.177439773_177439774insA | CA110790409 | AGA | c.282-86_282-85insT (n.282-86_282-85insT) n.316-86_316-85insT n.315+499_315+500insT n.410-86_410-85insT n.376-86_376-85insT n.344-86_344-85insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439774G>A | CA2578238558 | AGA | c.282-86C>T (n.282-86C>T) n.316-86C>T n.315+499C>T n.410-86C>T n.376-86C>T n.344-86C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439774G>T | CA2672748011 | AGA | c.282-86C>A (n.282-86C>A) n.316-86C>A n.315+499C>A n.410-86C>A n.376-86C>A n.344-86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439778_177439779insCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTTTTTT | CA2672748012 | AGA | c.282-87_282-86insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA (n.282-87_282-86insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA) n.316-87_316-86insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.315+498_315+499insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.410-87_410-86insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.376-87_376-86insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA n.344-87_344-86insAACTATTGATTGGAGAAAAGCAATGTTTTTAATCTATGAACCTCTGAAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439777T>C | CA791501767 | AGA | c.282-89A>G (n.282-89A>G) n.316-89A>G n.315+496A>G n.410-89A>G n.376-89A>G n.344-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439777T= | CA1515645121 | AGA | c.282-89A= (n.282-89A=) n.316-89A= n.315+496A= n.410-89A= n.376-89A= n.344-89A= | |
| 4 | g.177439778T>G | CA1515645124 | AGA | c.282-90A>C (n.282-90A>C) n.316-90A>C n.315+495A>C n.410-90A>C n.376-90A>C n.344-90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439778T= | CA1515645123 | AGA | c.282-90A= (n.282-90A=) n.316-90A= n.315+495A= n.410-90A= n.376-90A= n.344-90A= | |
| 4 | g.177439779G>C | CA2672748013 | AGA | c.282-91C>G (n.282-91C>G) n.316-91C>G n.315+494C>G n.410-91C>G n.376-91C>G n.344-91C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439779G>T | CA2672748014 | AGA | c.282-91C>A (n.282-91C>A) n.316-91C>A n.315+494C>A n.410-91C>A n.376-91C>A n.344-91C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439780C>A | CA2672748015 | AGA | c.282-92G>T (n.282-92G>T) n.316-92G>T n.315+493G>T n.410-92G>T n.376-92G>T n.344-92G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439780C= | CA1515645126 | AGA | c.282-92G= (n.282-92G=) n.316-92G= n.315+493G= n.410-92G= n.376-92G= n.344-92G= | |
| 4 | g.177439780C>T | CA110790410 | AGA | c.282-92G>A (n.282-92G>A) n.316-92G>A n.315+493G>A n.410-92G>A n.376-92G>A n.344-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439781G>A | CA1515645132 | AGA | c.282-93C>T (n.282-93C>T) n.316-93C>T n.315+492C>T n.410-93C>T n.376-93C>T n.344-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439781G= | CA1515645129 | AGA | c.282-93C= (n.282-93C=) n.316-93C= n.315+492C= n.410-93C= n.376-93C= n.344-93C= | |
| 4 | g.177439781G>T | CA2672748016 | AGA | c.282-93C>A (n.282-93C>A) n.316-93C>A n.315+492C>A n.410-93C>A n.376-93C>A n.344-93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439782G>A | CA2672748017 | AGA | c.282-94C>T (n.282-94C>T) n.316-94C>T n.315+491C>T n.410-94C>T n.376-94C>T n.344-94C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439782G>T | CA2672748018 | AGA | c.282-94C>A (n.282-94C>A) n.316-94C>A n.315+491C>A n.410-94C>A n.376-94C>A n.344-94C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439783T>C | CA110790411 | AGA | c.282-95A>G (n.282-95A>G) n.316-95A>G n.315+490A>G n.410-95A>G n.376-95A>G n.344-95A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439783T= | CA1515645135 | AGA | c.282-95A= (n.282-95A=) n.316-95A= n.315+490A= n.410-95A= n.376-95A= n.344-95A= | |
| 4 | g.177439784T>A | CA2578238559 | AGA | c.282-96A>T (n.282-96A>T) n.316-96A>T n.315+489A>T n.410-96A>T n.376-96A>T n.344-96A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439785A>C | CA2672748019 | AGA | c.282-97T>G (n.282-97T>G) n.316-97T>G n.315+488T>G n.410-97T>G n.376-97T>G n.344-97T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439788C>A | CA2672748020 | AGA | c.282-100G>T (n.282-100G>T) n.316-100G>T n.315+485G>T n.410-100G>T n.376-100G>T n.344-100G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439788C>T | CA2672748021 | AGA | c.282-100G>A (n.282-100G>A) n.316-100G>A n.315+485G>A n.410-100G>A n.376-100G>A n.344-100G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439789T>C | CA2672748022 | AGA | c.282-101A>G (n.282-101A>G) n.316-101A>G n.315+484A>G n.410-101A>G n.376-101A>G n.344-101A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439790C>A | CA2672748023 | AGA | c.282-102G>T (n.282-102G>T) n.316-102G>T n.315+483G>T n.410-102G>T n.376-102G>T n.344-102G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439791C= | CA1515645140 | AGA | c.282-103G= (n.282-103G=) n.316-103G= n.315+482G= n.410-103G= n.376-103G= n.344-103G= | |
| 4 | g.177439792A>G | CA2672748024 | AGA | c.282-104T>C (n.282-104T>C) n.316-104T>C n.315+481T>C n.410-104T>C n.376-104T>C n.344-104T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439794_177439802dup | CA1515645142 | AGA | c.282-112_282-104dup (n.282-112_282-104dup) n.316-112_316-104dup n.315+473_315+481dup n.410-112_410-104dup n.376-112_376-104dup n.344-112_344-104dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439794C>A | CA2672748025 | AGA | c.282-106G>T (n.282-106G>T) n.316-106G>T n.315+479G>T n.410-106G>T n.376-106G>T n.344-106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439797C>A | CA2672748026 | AGA | c.282-109G>T (n.282-109G>T) n.316-109G>T n.315+476G>T n.410-109G>T n.376-109G>T n.344-109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439798T>C | CA2672748027 | AGA | c.282-110A>G (n.282-110A>G) n.316-110A>G n.315+475A>G n.410-110A>G n.376-110A>G n.344-110A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439799T>A | CA2672748028 | AGA | c.282-111A>T (n.282-111A>T) n.316-111A>T n.315+474A>T n.410-111A>T n.376-111A>T n.344-111A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439799T>C | CA110790412 | AGA | c.282-111A>G (n.282-111A>G) n.316-111A>G n.315+474A>G n.410-111A>G n.376-111A>G n.344-111A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439799T= | CA1515645145 | AGA | c.282-111A= (n.282-111A=) n.316-111A= n.315+474A= n.410-111A= n.376-111A= n.344-111A= | |
| 4 | g.177439801del | CA2672748029 | AGA | c.282-112del (n.282-112del) n.316-112del n.315+473del n.410-112del n.376-112del n.344-112del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439801A>T | CA2707747991 | AGA | c.282-113T>A (n.282-113T>A) n.316-113T>A n.315+472T>A n.410-113T>A n.376-113T>A n.344-113T>A | dbSNP |
| 4 | g.177439802C>A | CA2672748030 | AGA | c.282-114G>T (n.282-114G>T) n.316-114G>T n.315+471G>T n.410-114G>T n.376-114G>T n.344-114G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439804C>A | CA2672748031 | AGA | c.282-116G>T (n.282-116G>T) n.316-116G>T n.315+469G>T n.410-116G>T n.376-116G>T n.344-116G>T | gnomAD v4 |