| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439609_177439640delinsGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCA | CA1515644733 | AGA | c.330_361delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC (p.Asn110=) n.364_395delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC c.26_57delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.315+633_315+664delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.458_489delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.424_455delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.392_423delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC | |
| 4 | g.177439612_177439642del | CA556484577 | AGA | c.330_360del (p.Ala111IlefsTer7) n.364_394del c.26_56del n.315+633_315+663del n.458_488del n.424_454del n.392_422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439619T>A | CA358783627 | AGA | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.6A>T (p.Lys2Asn) n.385A>T c.47A>T n.315+654A>T n.479A>T n.445A>T n.413A>T | |
| 4 | g.177439619T>C | CA442332807 | AGA | c.351A>G (p.Lys117=) c.6A>G (p.Lys2=) n.385A>G c.47A>G n.315+654A>G n.479A>G n.445A>G n.413A>G | |
| 4 | g.177439619T>G | CA358783625 | AGA | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.6A>C (p.Lys2Asn) n.385A>C c.47A>C n.315+654A>C n.479A>C n.445A>C n.413A>C | |
| 4 | g.177439620T>A | CA358783630 | AGA | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.5A>T (p.Lys2Ile) n.384A>T c.46A>T n.315+653A>T n.478A>T n.444A>T n.412A>T | |
| 4 | g.177439620T>C | CA358783631 | AGA | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.384A>G c.46A>G n.315+653A>G n.478A>G n.444A>G n.412A>G | |
| 4 | g.177439620T>G | CA358783634 | AGA | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.384A>C c.46A>C n.315+653A>C n.478A>C n.444A>C n.412A>C | COSMIC |
| 4 | g.177439621T>A | CA358783636 | AGA | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.383A>T c.45A>T n.315+652A>T n.477A>T n.443A>T n.411A>T | |
| 4 | g.177439621T>C | CA358783638 | AGA | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.383A>G c.45A>G n.315+652A>G n.477A>G n.443A>G n.411A>G | |
| 4 | g.177439621T>G | CA358783640 | AGA | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.383A>C c.45A>C n.315+652A>C n.477A>C n.443A>C n.411A>C | |
| 4 | g.177439622C>A | CA442332808 | AGA | c.348G>T (p.Arg116=) c.3G>T (p.Arg1=) n.382G>T c.44G>T n.315+651G>T n.476G>T n.442G>T n.410G>T | |
| 4 | g.177439622C>G | CA442332809 | AGA | c.348G>C (p.Arg116=) c.3G>C (p.Arg1=) n.382G>C c.44G>C n.315+651G>C n.476G>C n.442G>C n.410G>C | |
| 4 | g.177439622C>T | CA442332810 | AGA | c.348G>A (p.Arg116=) c.3G>A (p.Arg1=) n.382G>A c.44G>A n.315+651G>A n.476G>A n.442G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439623C>A | CA358783642 | AGA | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.2G>T (p.Arg1Leu) n.381G>T c.43G>T n.315+650G>T n.475G>T n.441G>T n.409G>T | |
| 4 | g.177439623C= | CA1515644761 | AGA | c.347G= (p.Arg116=) c.2G= (p.Arg1=) n.381G= c.43G= n.315+650G= n.475G= n.441G= n.409G= | |
| 4 | g.177439623C>G | CA358783644 | AGA | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.2G>C (p.Arg1Pro) n.381G>C c.43G>C n.315+650G>C n.475G>C n.441G>C n.409G>C | |
| 4 | g.177439623C>T | CA3146948 | AGA | c.347G>A (p.Arg116Gln) c.2G>A (p.Arg1Gln) n.381G>A c.43G>A n.315+650G>A n.475G>A n.441G>A n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439624G>A | CA144017 | AGA | c.346C>T (p.Arg116Trp) c.1C>T (p.Arg1Trp) n.380C>T c.42C>T n.315+649C>T n.474C>T n.440C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439624G>C | CA358783647 | AGA | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.1C>G (p.Arg1Gly) n.380C>G c.42C>G n.315+649C>G n.474C>G n.440C>G n.408C>G | |
| 4 | g.177439624G= | CA1515644775 | AGA | c.346C= (p.Arg116=) c.1C= (p.Arg1=) n.380C= c.42C= n.315+649C= n.474C= n.440C= n.408C= | |
| 4 | g.177439624G>T | CA442332811 | AGA | c.346C>A (p.Arg116=) c.1C>A (p.Arg1=) n.380C>A c.42C>A n.315+649C>A n.474C>A n.440C>A n.408C>A | |
| 4 | g.177439625T>A | CA442332813 | AGA | c.345A>T (p.Ala115=) n.379A>T c.41A>T n.315+648A>T n.473A>T n.439A>T n.407A>T | |
| 4 | g.177439625T>C | CA442332814 | AGA | c.345A>G (p.Ala115=) n.379A>G c.41A>G n.315+648A>G n.473A>G n.439A>G n.407A>G | |
| 4 | g.177439625T>G | CA442332812 | AGA | c.345A>C (p.Ala115=) n.379A>C c.41A>C n.315+648A>C n.473A>C n.439A>C n.407A>C | |
| 4 | g.177439626G>A | CA358783654 | AGA | c.344C>T (p.Ala115Val) n.378C>T c.40C>T n.315+647C>T n.472C>T n.438C>T n.406C>T | |
| 4 | g.177439626G>C | CA358783652 | AGA | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.378C>G c.40C>G n.315+647C>G n.472C>G n.438C>G n.406C>G | |
| 4 | g.177439626G>T | CA358783650 | AGA | c.344C>A (p.Ala115Glu) n.378C>A c.40C>A n.315+647C>A n.472C>A n.438C>A n.406C>A | |
| 4 | g.177439627C>A | CA358783656 | AGA | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.377G>T c.39G>T n.315+646G>T n.471G>T n.437G>T n.405G>T | |
| 4 | g.177439627C>G | CA358783658 | AGA | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.377G>C c.39G>C n.315+646G>C n.471G>C n.437G>C n.405G>C | |
| 4 | g.177439627C>T | CA358783661 | AGA | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.377G>A c.39G>A n.315+646G>A n.471G>A n.437G>A n.405G>A | |
| 4 | g.177439628C>A | CA442332815 | AGA | c.342G>T (p.Val114=) n.376G>T c.38G>T n.315+645G>T n.470G>T n.436G>T n.404G>T | |
| 4 | g.177439628C= | CA1515644782 | AGA | c.342G= (p.Val114=) n.376G= c.38G= n.315+645G= n.470G= n.436G= n.404G= | |
| 4 | g.177439628C>G | CA442332816 | AGA | c.342G>C (p.Val114=) n.376G>C c.38G>C n.315+645G>C n.470G>C n.436G>C n.404G>C | |
| 4 | g.177439628C>T | CA442332817 | AGA | c.342G>A (p.Val114=) n.376G>A c.38G>A n.315+645G>A n.470G>A n.436G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439629A= | CA1515644788 | AGA | c.341T= (p.Val114=) n.375T= c.37T= n.315+644T= n.469T= n.435T= n.403T= | |
| 4 | g.177439629A>C | CA358783663 | AGA | c.341T>G (p.Val114Gly) n.375T>G c.37T>G n.315+644T>G n.469T>G n.435T>G n.403T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439629A>G | CA358783665 | AGA | c.341T>C (p.Val114Ala) n.375T>C c.37T>C n.315+644T>C n.469T>C n.435T>C n.403T>C | |
| 4 | g.177439629A>T | CA358783667 | AGA | c.341T>A (p.Val114Glu) n.375T>A c.37T>A n.315+644T>A n.469T>A n.435T>A n.403T>A | COSMIC |
| 4 | g.177439630C>A | CA358783669 | AGA | c.340G>T (p.Val114Leu) n.374G>T c.36G>T n.315+643G>T n.468G>T n.434G>T n.402G>T | |
| 4 | g.177439630C= | CA1515644791 | AGA | c.340G= (p.Val114=) n.374G= c.36G= n.315+643G= n.468G= n.434G= n.402G= | |
| 4 | g.177439630C>G | CA358783670 | AGA | c.340G>C (p.Val114Leu) n.374G>C c.36G>C n.315+643G>C n.468G>C n.434G>C n.402G>C | |
| 4 | g.177439630C>T | CA3146949 | AGA | c.340G>A (p.Val114Met) n.374G>A c.36G>A n.315+643G>A n.468G>A n.434G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439631A>C | CA442332818 | AGA | c.339T>G (p.Gly113=) n.373T>G c.35T>G n.315+642T>G n.467T>G n.433T>G n.401T>G | |
| 4 | g.177439631A>G | CA442332819 | AGA | c.339T>C (p.Gly113=) n.373T>C c.35T>C n.315+642T>C n.467T>C n.433T>C n.401T>C | |
| 4 | g.177439631A>T | CA442332820 | AGA | c.339T>A (p.Gly113=) n.373T>A c.35T>A n.315+642T>A n.467T>A n.433T>A n.401T>A | |
| 4 | g.177439632C>A | CA358783674 | AGA | c.338G>T (p.Gly113Val) n.372G>T c.34G>T n.315+641G>T n.466G>T n.432G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439632C= | CA1515644796 | AGA | c.338G= (p.Gly113=) n.372G= c.34G= n.315+641G= n.466G= n.432G= n.400G= | |
| 4 | g.177439632C>G | CA3146950 | AGA | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.372G>C c.34G>C n.315+641G>C n.466G>C n.432G>C n.400G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439632C>T | CA358783676 | AGA | c.338G>A (p.Gly113Asp) n.372G>A c.34G>A n.315+641G>A n.466G>A n.432G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439633C>A | CA358783683 | AGA | c.337G>T (p.Gly113Cys) n.371G>T c.33G>T n.315+640G>T n.465G>T n.431G>T n.399G>T | |
| 4 | g.177439633C>G | CA358783680 | AGA | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.371G>C c.33G>C n.315+640G>C n.465G>C n.431G>C n.399G>C | |
| 4 | g.177439633C>T | CA358783679 | AGA | c.337G>A (p.Gly113Ser) n.371G>A c.33G>A n.315+640G>A n.465G>A n.431G>A n.399G>A | |
| 4 | g.177439633_177439634delinsCA | CA1515644800 | AGA | c.336_337delinsTG (p.Ile112=) n.370_371delinsTG c.32_33delinsTG n.315+639_315+640delinsTG n.464_465delinsTG n.430_431delinsTG n.398_399delinsTG | |
| 4 | g.177439634A>C | CA358783684 | AGA | c.336T>G (p.Ile112Met) n.370T>G c.32T>G n.315+639T>G n.464T>G n.430T>G n.398T>G | |
| 4 | g.177439634A>G | CA442332821 | AGA | c.336T>C (p.Ile112=) n.370T>C c.32T>C n.315+639T>C n.464T>C n.430T>C n.398T>C | |
| 4 | g.177439634A>T | CA442332822 | AGA | c.336T>A (p.Ile112=) n.370T>A c.32T>A n.315+639T>A n.464T>A n.430T>A n.398T>A | |
| 4 | g.177439635del | CA144016 | AGA | c.336del (p.Ile112MetfsTer16) n.370del c.32del n.315+639del n.464del n.430del n.398del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439635A= | CA1515644807 | AGA | c.335T= (p.Ile112=) n.369T= c.31T= n.315+638T= n.463T= n.429T= n.397T= | |
| 4 | g.177439635A>C | CA358783686 | AGA | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.369T>G c.31T>G n.315+638T>G n.463T>G n.429T>G n.397T>G | |
| 4 | g.177439635A>G | CA110790280 | AGA | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.369T>C c.31T>C n.315+638T>C n.463T>C n.429T>C n.397T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439635A>T | CA358783689 | AGA | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.369T>A c.31T>A n.315+638T>A n.463T>A n.429T>A n.397T>A | |
| 4 | g.177439636T>A | CA358783692 | AGA | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.368A>T c.30A>T n.315+637A>T n.462A>T n.428A>T n.396A>T | |
| 4 | g.177439636T>C | CA110790293 | AGA | c.334A>G (p.Ile112Val) n.368A>G c.30A>G n.315+637A>G n.462A>G n.428A>G n.396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439636T>G | CA358783694 | AGA | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.368A>C c.30A>C n.315+637A>C n.462A>C n.428A>C n.396A>C | |
| 4 | g.177439636T= | CA1515644816 | AGA | c.334A= (p.Ile112=) n.368A= c.30A= n.315+637A= n.462A= n.428A= n.396A= | |
| 4 | g.177439636_177439637delinsTA | CA1515644817 | AGA | c.333_334delinsTA (p.Ala111=) n.367_368delinsTA c.29_30delinsTA n.315+636_315+637delinsTA n.461_462delinsTA n.427_428delinsTA n.395_396delinsTA | |
| 4 | g.177439637del | CA16040934 | AGA | c.333del (p.Ile112LeufsTer16) n.367del c.29del n.315+636del n.461del n.427del n.395del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439637A>C | CA442332823 | AGA | c.333T>G (p.Ala111=) n.367T>G c.29T>G n.315+636T>G n.461T>G n.427T>G n.395T>G | |
| 4 | g.177439637A>G | CA442332824 | AGA | c.333T>C (p.Ala111=) n.367T>C c.29T>C n.315+636T>C n.461T>C n.427T>C n.395T>C | |
| 4 | g.177439637A>T | CA442332825 | AGA | c.333T>A (p.Ala111=) n.367T>A c.29T>A n.315+636T>A n.461T>A n.427T>A n.395T>A | |
| 4 | g.177439638G>A | CA358783698 | AGA | c.332C>T (p.Ala111Val) n.366C>T c.28C>T n.315+635C>T n.460C>T n.426C>T n.394C>T | |
| 4 | g.177439638G>C | CA358783699 | AGA | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.366C>G c.28C>G n.315+635C>G n.460C>G n.426C>G n.394C>G | |
| 4 | g.177439638G>T | CA358783701 | AGA | c.332C>A (p.Ala111Asp) n.366C>A c.28C>A n.315+635C>A n.460C>A n.426C>A n.394C>A | |
| 4 | g.177439639C>A | CA358783704 | AGA | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.365G>T c.27G>T n.315+634G>T n.459G>T n.425G>T n.393G>T | |
| 4 | g.177439639C= | CA1515644832 | AGA | c.331G= (p.Ala111=) n.365G= c.27G= n.315+634G= n.459G= n.425G= n.393G= | |
| 4 | g.177439639C>G | CA358783706 | AGA | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.365G>C c.27G>C n.315+634G>C n.459G>C n.425G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177439639C>T | CA358783702 | AGA | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.365G>A c.27G>A n.315+634G>A n.459G>A n.425G>A n.393G>A | |
| 4 | g.177439640A>C | CA358783707 | AGA | c.330T>G (p.Asn110Lys) n.364T>G c.26T>G n.315+633T>G n.458T>G n.424T>G n.392T>G | |
| 4 | g.177439640A>G | CA442332826 | AGA | c.330T>C (p.Asn110=) n.364T>C c.26T>C n.315+633T>C n.458T>C n.424T>C n.392T>C | ClinVar |
| 4 | g.177439640A>T | CA358783708 | AGA | c.330T>A (p.Asn110Lys) n.364T>A c.26T>A n.315+633T>A n.458T>A n.424T>A n.392T>A | |
| 4 | g.177439640_177439641delinsAT | CA1515644834 | AGA | c.329_330delinsAT (p.Asn110=) n.363_364delinsAT c.25_26delinsAT n.315+632_315+633delinsAT n.457_458delinsAT n.423_424delinsAT n.391_392delinsAT | |
| 4 | g.177439641T>A | CA358783711 | AGA | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.363A>T c.25A>T n.315+632A>T n.457A>T n.423A>T n.391A>T | |
| 4 | g.177439641T>C | CA3146952 | AGA | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.363A>G c.25A>G n.315+632A>G n.457A>G n.423A>G n.391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439641T>G | CA358783715 | AGA | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.363A>C c.25A>C n.315+632A>C n.457A>C n.423A>C n.391A>C | |
| 4 | g.177439641T= | CA1515644844 | AGA | c.329A= (p.Asn110=) n.363A= c.25A= n.315+632A= n.457A= n.423A= n.391A= | |
| 4 | g.177439645del | CA3146951 | AGA | c.329del (p.Asn110MetfsTer18) n.363del c.25del n.315+632del n.457del n.423del n.391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439642T>A | CA358783718 | AGA | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.362A>T c.24A>T n.315+631A>T n.456A>T n.422A>T n.390A>T | |
| 4 | g.177439642T>C | CA358783722 | AGA | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.362A>G c.24A>G n.315+631A>G n.456A>G n.422A>G n.390A>G | |
| 4 | g.177439642T>G | CA358783720 | AGA | c.328A>C (p.Asn110His) n.362A>C c.24A>C n.315+631A>C n.456A>C n.422A>C n.390A>C | |
| 4 | g.177439643T>A | CA358783725 | AGA | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.361A>T c.23A>T n.315+630A>T n.455A>T n.421A>T n.389A>T | |
| 4 | g.177439643T>C | CA442332827 | AGA | c.327A>G (p.Lys109=) n.361A>G c.23A>G n.315+630A>G n.455A>G n.421A>G n.389A>G | |
| 4 | g.177439643T>G | CA358783726 | AGA | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.361A>C c.23A>C n.315+630A>C n.455A>C n.421A>C n.389A>C | |
| 4 | g.177439644T>A | CA358783729 | AGA | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.360A>T c.22A>T n.315+629A>T n.454A>T n.420A>T n.388A>T | |
| 4 | g.177439644T>C | CA358783731 | AGA | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.360A>G c.22A>G n.315+629A>G n.454A>G n.420A>G n.388A>G | |
| 4 | g.177439644T>G | CA358783733 | AGA | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.360A>C c.22A>C n.315+629A>C n.454A>C n.420A>C n.388A>C | |
| 4 | g.177439645T>A | CA358783737 | AGA | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.359A>T c.21A>T n.315+628A>T n.453A>T n.419A>T n.387A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439645T>C | CA358783739 | AGA | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.359A>G c.21A>G n.315+628A>G n.453A>G n.419A>G n.387A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439645T>G | CA358783735 | AGA | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.359A>C c.21A>C n.315+628A>C n.453A>C n.419A>C n.387A>C | |
| 4 | g.177439645T= | CA1515644852 | AGA | c.325A= (p.Lys109=) n.359A= c.21A= n.315+628A= n.453A= n.419A= n.387A= | |
| 4 | g.177439646A= | CA1515644854 | AGA | c.324T= (p.Ile108=) n.358T= c.20T= n.315+627T= n.452T= n.418T= n.386T= | |
| 4 | g.177439646A>C | CA358783741 | AGA | c.324T>G (p.Ile108Met) n.358T>G c.20T>G n.315+627T>G n.452T>G n.418T>G n.386T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439646A>G | CA442332828 | AGA | c.324T>C (p.Ile108=) n.358T>C c.20T>C n.315+627T>C n.452T>C n.418T>C n.386T>C | |
| 4 | g.177439646A>T | CA442332829 | AGA | c.324T>A (p.Ile108=) n.358T>A c.20T>A n.315+627T>A n.452T>A n.418T>A n.386T>A | |
| 4 | g.177439647A>C | CA358783744 | AGA | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.357T>G c.19T>G n.315+626T>G n.451T>G n.417T>G n.385T>G | |
| 4 | g.177439647A>G | CA358783748 | AGA | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.357T>C c.19T>C n.315+626T>C n.451T>C n.417T>C n.385T>C | |
| 4 | g.177439647A>T | CA358783746 | AGA | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.357T>A c.19T>A n.315+626T>A n.451T>A n.417T>A n.385T>A | |
| 4 | g.177439648T>A | CA358783750 | AGA | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.356A>T c.18A>T n.315+625A>T n.450A>T n.416A>T n.384A>T | |
| 4 | g.177439648T>C | CA358783752 | AGA | c.322A>G (p.Ile108Val) n.356A>G c.18A>G n.315+625A>G n.450A>G n.416A>G n.384A>G | |
| 4 | g.177439648T>G | CA358783754 | AGA | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.356A>C c.18A>C n.315+625A>C n.450A>C n.416A>C n.384A>C | |
| 4 | g.177439649T>A | CA442332830 | AGA | c.321A>T (p.Arg107=) n.355A>T c.17A>T n.315+624A>T n.449A>T n.415A>T n.383A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439649T>C | CA442332831 | AGA | c.321A>G (p.Arg107=) n.355A>G c.17A>G n.315+624A>G n.449A>G n.415A>G n.383A>G | |
| 4 | g.177439649T>G | CA442332832 | AGA | c.321A>C (p.Arg107=) n.355A>C c.17A>C n.315+624A>C n.449A>C n.415A>C n.383A>C | |
| 4 | g.177439650C>A | CA358783756 | AGA | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.354G>T c.16G>T n.315+623G>T n.448G>T n.414G>T n.382G>T | |
| 4 | g.177439650C= | CA1515644856 | AGA | c.320G= (p.Arg107=) n.354G= c.16G= n.315+623G= n.448G= n.414G= n.382G= | |
| 4 | g.177439650C>G | CA358783759 | AGA | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.354G>C c.16G>C n.315+623G>C n.448G>C n.414G>C n.382G>C | |
| 4 | g.177439650C>T | CA3146953 | AGA | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.354G>A c.16G>A n.315+623G>A n.448G>A n.414G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439651G>A | CA3146954 | AGA | c.319C>T (p.Arg107Ter) n.353C>T c.15C>T n.315+622C>T n.447C>T n.413C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439651G>C | CA358783763 | AGA | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.353C>G c.15C>G n.315+622C>G n.447C>G n.413C>G n.381C>G | |
| 4 | g.177439651G= | CA1515644860 | AGA | c.319C= (p.Arg107=) n.353C= c.15C= n.315+622C= n.447C= n.413C= n.381C= | |
| 4 | g.177439651G>T | CA442332833 | AGA | c.319C>A (p.Arg107=) n.353C>A c.15C>A n.315+622C>A n.447C>A n.413C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439652T>A | CA358783766 | AGA | c.318A>T (p.Arg106Ser) n.352A>T c.14A>T n.315+621A>T n.446A>T n.412A>T n.380A>T | |
| 4 | g.177439652T>C | CA442332834 | AGA | c.318A>G (p.Arg106=) n.352A>G c.14A>G n.315+621A>G n.446A>G n.412A>G n.380A>G | |
| 4 | g.177439652T>G | CA358783768 | AGA | c.318A>C (p.Arg106Ser) n.352A>C c.14A>C n.315+621A>C n.446A>C n.412A>C n.380A>C | |
| 4 | g.177439653C>A | CA358783771 | AGA | c.317G>T (p.Arg106Ile) n.351G>T c.13G>T n.315+620G>T n.445G>T n.411G>T n.379G>T | |
| 4 | g.177439653C>G | CA358783773 | AGA | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.351G>C c.13G>C n.315+620G>C n.445G>C n.411G>C n.379G>C | |
| 4 | g.177439653C>T | CA358783774 | AGA | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.351G>A c.13G>A n.315+620G>A n.445G>A n.411G>A n.379G>A | |
| 4 | g.177439654T>A | CA358783776 | AGA | c.316A>T (p.Arg106Ter) n.350A>T c.12A>T n.315+619A>T n.444A>T n.410A>T n.378A>T | |
| 4 | g.177439654T>C | CA358783778 | AGA | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.350A>G c.12A>G n.315+619A>G n.444A>G n.410A>G n.378A>G | |
| 4 | g.177439654T>G | CA442332835 | AGA | c.316A>C (p.Arg106=) n.350A>C c.12A>C n.315+619A>C n.444A>C n.410A>C n.378A>C | |
| 4 | g.177439655G>A | CA442332838 | AGA | c.315C>T (p.Leu105=) n.349C>T c.11C>T n.315+618C>T n.443C>T n.409C>T n.377C>T | |
| 4 | g.177439655G>C | CA442332837 | AGA | c.315C>G (p.Leu105=) n.349C>G c.11C>G n.315+618C>G n.443C>G n.409C>G n.377C>G | |
| 4 | g.177439655G>T | CA442332836 | AGA | c.315C>A (p.Leu105=) n.349C>A c.11C>A n.315+618C>A n.443C>A n.409C>A n.377C>A | |
| 4 | g.177439656A>C | CA358783780 | AGA | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.348T>G c.10T>G n.315+617T>G n.442T>G n.408T>G n.376T>G | |
| 4 | g.177439656A>G | CA358783782 | AGA | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.348T>C c.10T>C n.315+617T>C n.442T>C n.408T>C n.376T>C | |
| 4 | g.177439656A>T | CA358783784 | AGA | c.314T>A (p.Leu105His) n.348T>A c.10T>A n.315+617T>A n.442T>A n.408T>A n.376T>A | |
| 4 | g.177439657G>A | CA358783786 | AGA | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.347C>T c.9C>T n.315+616C>T n.441C>T n.407C>T n.375C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439657G>C | CA358783789 | AGA | c.313C>G (p.Leu105Val) n.347C>G c.9C>G n.315+616C>G n.441C>G n.407C>G n.375C>G | |
| 4 | g.177439657G= | CA1515644871 | AGA | c.313C= (p.Leu105=) n.347C= c.9C= n.315+616C= n.441C= n.407C= n.375C= | |
| 4 | g.177439657G>T | CA3146955 | AGA | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.347C>A c.9C>A n.315+616C>A n.441C>A n.407C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439658A= | CA1515644878 | AGA | c.312T= (p.Asp104=) n.346T= c.8T= n.315+615T= n.440T= n.406T= n.374T= | |
| 4 | g.177439658A>C | CA358783792 | AGA | c.312T>G (p.Asp104Glu) n.346T>G c.8T>G n.315+615T>G n.440T>G n.406T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439658A>G | CA442332839 | AGA | c.312T>C (p.Asp104=) n.346T>C c.8T>C n.315+615T>C n.440T>C n.406T>C n.374T>C | |
| 4 | g.177439658A>T | CA358783794 | AGA | c.312T>A (p.Asp104Glu) n.346T>A c.8T>A n.315+615T>A n.440T>A n.406T>A n.374T>A | |
| 4 | g.177439659T>A | CA358783796 | AGA | c.311A>T (p.Asp104Val) n.345A>T c.7A>T n.315+614A>T n.439A>T n.405A>T n.373A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439659T>C | CA358783797 | AGA | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.345A>G c.7A>G n.315+614A>G n.439A>G n.405A>G n.373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439659T>G | CA358783800 | AGA | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.345A>C c.7A>C n.315+614A>C n.439A>C n.405A>C n.373A>C | |
| 4 | g.177439659T= | CA1515644888 | AGA | c.311A= (p.Asp104=) n.345A= c.7A= n.315+614A= n.439A= n.405A= n.373A= | |
| 4 | g.177439659_177439660insTTTTT | CA1515644884 | AGA | c.311_312insAAAAA (p.Asp104GlufsTer26) n.345_346insAAAAA c.7_8insAAAAA n.315+614_315+615insAAAAA n.439_440insAAAAA n.405_406insAAAAA n.373_374insAAAAA | dbSNP |
| 4 | g.177439659_177439662del | CA913103709 | AGA | c.308_311del (p.Gly103ValfsTer24) n.342_345del c.4_7del n.315+611_315+614del n.436_439del n.402_405del n.370_373del | |
| 4 | g.177439659_177439662delinsTCTC | CA1515644886 | AGA | c.308_311delinsGAGA (p.Gly103=) n.342_345delinsGAGA c.4_7delinsGAGA n.315+611_315+614delinsGAGA n.436_439delinsGAGA n.402_405delinsGAGA n.370_373delinsGAGA | |
| 4 | g.177439660C>A | CA358783806 | AGA | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.344G>T c.6G>T n.315+613G>T n.438G>T n.404G>T n.372G>T | |
| 4 | g.177439660C= | CA1515644901 | AGA | c.310G= (p.Asp104=) n.344G= c.6G= n.315+613G= n.438G= n.404G= n.372G= | |
| 4 | g.177439660C>G | CA358783804 | AGA | c.310G>C (p.Asp104His) n.344G>C c.6G>C n.315+613G>C n.438G>C n.404G>C n.372G>C | |
| 4 | g.177439660C>T | CA358783802 | AGA | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.344G>A c.6G>A n.315+613G>A n.438G>A n.404G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439662_177439664del | CA658823278 | AGA | c.308_310del (p.Gly103del) n.342_344del c.4_6del n.315+611_315+613del n.436_438del n.402_404del n.370_372del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439661T>A | CA442332840 | AGA | c.309A>T (p.Gly103=) n.343A>T c.5A>T n.315+612A>T n.437A>T n.403A>T n.371A>T | |
| 4 | g.177439661T>C | CA442332841 | AGA | c.309A>G (p.Gly103=) n.343A>G c.5A>G n.315+612A>G n.437A>G n.403A>G n.371A>G | |
| 4 | g.177439661T>G | CA442332842 | AGA | c.309A>C (p.Gly103=) n.343A>C c.5A>C n.315+612A>C n.437A>C n.403A>C n.371A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439661_177439662insAGT | CA1515644909 | AGA | c.309_310insCTA (p.Gly103_Asp104insLeu) n.343_344insCTA c.5_6insCTA n.315+612_315+613insCTA n.437_438insCTA n.403_404insCTA n.371_372insCTA | dbSNP |
| 4 | g.177439662C>A | CA358783809 | AGA | c.308G>T (p.Gly103Val) n.342G>T c.4G>T n.315+611G>T n.436G>T n.402G>T n.370G>T | |
| 4 | g.177439662C= | CA1515644917 | AGA | c.308G= (p.Gly103=) n.342G= c.4G= n.315+611G= n.436G= n.402G= n.370G= | |
| 4 | g.177439662C>G | CA358783811 | AGA | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.342G>C c.4G>C n.315+611G>C n.436G>C n.402G>C n.370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439662C>T | CA358783812 | AGA | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.342G>A c.4G>A n.315+611G>A n.436G>A n.402G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439662_177439663insTTTTGA | CA1515644921 | AGA | c.307_308insTCAAAA (p.Gly103delinsValLysArg) n.341_342insTCAAAA c.3_4insTCAAAA n.315+610_315+611insTCAAAA n.435_436insTCAAAA n.401_402insTCAAAA n.369_370insTCAAAA | dbSNP |
| 4 | g.177439663C>A | CA358783815 | AGA | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.341G>T c.3G>T n.315+610G>T n.435G>T n.401G>T n.369G>T | |
| 4 | g.177439663C>G | CA358783817 | AGA | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.341G>C c.3G>C n.315+610G>C n.435G>C n.401G>C n.369G>C | |
| 4 | g.177439663C>T | CA358783818 | AGA | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.341G>A c.3G>A n.315+610G>A n.435G>A n.401G>A n.369G>A | |
| 4 | g.177439664T>A | CA442332843 | AGA | c.306A>T (p.Val102=) n.340A>T c.2A>T n.315+609A>T n.434A>T n.400A>T n.368A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439664T>C | CA442332844 | AGA | c.306A>G (p.Val102=) n.340A>G c.2A>G n.315+609A>G n.434A>G n.400A>G n.368A>G | |
| 4 | g.177439664T>G | CA442332845 | AGA | c.306A>C (p.Val102=) n.340A>C c.2A>C n.315+609A>C n.434A>C n.400A>C n.368A>C | |
| 4 | g.177439665A>C | CA358783819 | AGA | c.305T>G (p.Val102Gly) n.339T>G c.1T>G n.315+608T>G n.433T>G n.399T>G n.367T>G | |
| 4 | g.177439665A>G | CA358783821 | AGA | c.305T>C (p.Val102Ala) n.339T>C c.1T>C n.315+608T>C n.433T>C n.399T>C n.367T>C | |
| 4 | g.177439665A>T | CA358783823 | AGA | c.305T>A (p.Val102Glu) n.339T>A c.1T>A n.315+608T>A n.433T>A n.399T>A n.367T>A | |
| 4 | g.177439666C>A | CA358783825 | AGA | c.304G>T (p.Val102Leu) n.338G>T n.315+607G>T n.432G>T n.398G>T n.366G>T | |
| 4 | g.177439666C= | CA1515644925 | AGA | c.304G= (p.Val102=) n.338G= n.315+607G= n.432G= n.398G= n.366G= | |
| 4 | g.177439666C>G | CA358783827 | AGA | c.304G>C (p.Val102Leu) n.338G>C n.315+607G>C n.432G>C n.398G>C n.366G>C | |
| 4 | g.177439666C>T | CA110790324 | AGA | c.304G>A (p.Val102Ile) n.338G>A n.315+607G>A n.432G>A n.398G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439667T>A | CA3146956 | AGA | c.303A>T (p.Ala101=) n.337A>T n.315+606A>T n.431A>T n.397A>T n.365A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439667T>C | CA442332846 | AGA | c.303A>G (p.Ala101=) n.337A>G n.315+606A>G n.431A>G n.397A>G n.365A>G | |
| 4 | g.177439667T>G | CA442332847 | AGA | c.303A>C (p.Ala101=) n.337A>C n.315+606A>C n.431A>C n.397A>C n.365A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439667T= | CA1515644934 | AGA | c.303A= (p.Ala101=) n.337A= n.315+606A= n.431A= n.397A= n.365A= | |
| 4 | g.177439668G>A | CA114059 | AGA | c.302C>T (p.Ala101Val) n.336C>T n.315+605C>T n.430C>T n.396C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439668G>C | CA358783831 | AGA | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.336C>G n.315+605C>G n.430C>G n.396C>G n.364C>G | |
| 4 | g.177439668G= | CA1515644944 | AGA | c.302C= (p.Ala101=) n.336C= n.315+605C= n.430C= n.396C= n.364C= | |
| 4 | g.177439668G>T | CA358783833 | AGA | c.302C>A (p.Ala101Glu) n.336C>A n.315+605C>A n.430C>A n.396C>A n.364C>A | |
| 4 | g.177439669C>A | CA358783836 | AGA | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.335G>T n.315+604G>T n.429G>T n.395G>T n.363G>T | |
| 4 | g.177439669C= | CA1515644948 | AGA | c.301G= (p.Ala101=) n.335G= n.315+604G= n.429G= n.395G= n.363G= | |
| 4 | g.177439669C>G | CA358783838 | AGA | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.335G>C n.315+604G>C n.429G>C n.395G>C n.363G>C | |
| 4 | g.177439669C>T | CA3146957 | AGA | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.335G>A n.315+604G>A n.429G>A n.395G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439670T>A | CA442332848 | AGA | c.300A>T (p.Gly100=) n.334A>T n.315+603A>T n.428A>T n.394A>T n.362A>T | |
| 4 | g.177439670T>C | CA442332849 | AGA | c.300A>G (p.Gly100=) n.334A>G n.315+603A>G n.428A>G n.394A>G n.362A>G | |
| 4 | g.177439670T>G | CA442332850 | AGA | c.300A>C (p.Gly100=) n.334A>C n.315+603A>C n.428A>C n.394A>C n.362A>C | |
| 4 | g.177439671C>A | CA358783842 | AGA | c.299G>T (p.Gly100Val) n.333G>T n.315+602G>T n.427G>T n.393G>T n.361G>T | |
| 4 | g.177439671C= | CA1515644956 | AGA | c.299G= (p.Gly100=) n.333G= n.315+602G= n.427G= n.393G= n.361G= | |
| 4 | g.177439671C>G | CA358783844 | AGA | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.333G>C n.315+602G>C n.427G>C n.393G>C n.361G>C | |
| 4 | g.177439671C>T | CA144015 | AGA | c.299G>A (p.Gly100Glu) n.333G>A n.315+602G>A n.427G>A n.393G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439672C>A | CA358783848 | AGA | c.298G>T (p.Gly100Ter) n.332G>T n.315+601G>T n.426G>T n.392G>T n.360G>T | |
| 4 | g.177439672C>G | CA358783849 | AGA | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.332G>C n.315+601G>C n.426G>C n.392G>C n.360G>C | |
| 4 | g.177439672C>T | CA358783850 | AGA | c.298G>A (p.Gly100Arg) n.332G>A n.315+601G>A n.426G>A n.392G>A n.360G>A | |
| 4 | g.177439673T>A | CA442332851 | AGA | c.297A>T (p.Val99=) n.331A>T n.315+600A>T n.425A>T n.391A>T n.359A>T | |
| 4 | g.177439673T>C | CA442332852 | AGA | c.297A>G (p.Val99=) n.331A>G n.315+600A>G n.425A>G n.391A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439673T>G | CA442332853 | AGA | c.297A>C (p.Val99=) n.331A>C n.315+600A>C n.425A>C n.391A>C n.359A>C | |
| 4 | g.177439674A>C | CA358783853 | AGA | c.296T>G (p.Val99Gly) n.330T>G n.315+599T>G n.424T>G n.390T>G n.358T>G | |
| 4 | g.177439674A>G | CA358783854 | AGA | c.296T>C (p.Val99Ala) n.330T>C n.315+599T>C n.424T>C n.390T>C n.358T>C | |
| 4 | g.177439674A>T | CA358783855 | AGA | c.296T>A (p.Val99Glu) n.330T>A n.315+599T>A n.424T>A n.390T>A n.358T>A | |
| 4 | g.177439675C>A | CA358783862 | AGA | c.295G>T (p.Val99Leu) n.329G>T n.315+598G>T n.423G>T n.389G>T n.357G>T | |
| 4 | g.177439675C= | CA1515644960 | AGA | c.295G= (p.Val99=) n.329G= n.315+598G= n.423G= n.389G= n.357G= | |
| 4 | g.177439675C>G | CA358783860 | AGA | c.295G>C (p.Val99Leu) n.329G>C n.315+598G>C n.423G>C n.389G>C n.357G>C | |
| 4 | g.177439675C>T | CA3146958 | AGA | c.295G>A (p.Val99Ile) n.329G>A n.315+598G>A n.423G>A n.389G>A n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439676A= | CA1515644963 | AGA | c.294T= (p.Asp98=) n.328T= n.315+597T= n.422T= n.388T= n.356T= | |
| 4 | g.177439676A>C | CA358783864 | AGA | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.328T>G n.315+597T>G n.422T>G n.388T>G n.356T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439676A>G | CA442332854 | AGA | c.294T>C (p.Asp98=) n.328T>C n.315+597T>C n.422T>C n.388T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439676A>T | CA358783865 | AGA | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.328T>A n.315+597T>A n.422T>A n.388T>A n.356T>A | |
| 4 | g.177439677T>A | CA358783868 | AGA | c.293A>T (p.Asp98Val) n.327A>T n.315+596A>T n.421A>T n.387A>T n.355A>T | |
| 4 | g.177439677T>C | CA358783870 | AGA | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.327A>G n.315+596A>G n.421A>G n.387A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439677T>G | CA358783872 | AGA | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.327A>C n.315+596A>C n.421A>C n.387A>C n.355A>C | |
| 4 | g.177439677T= | CA1515644966 | AGA | c.293A= (p.Asp98=) n.327A= n.315+596A= n.421A= n.387A= n.355A= | |
| 4 | g.177439678C>A | CA358783875 | AGA | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.326G>T n.315+595G>T n.420G>T n.386G>T n.354G>T | ClinVar |
| 4 | g.177439678C= | CA1515644969 | AGA | c.292G= (p.Asp98=) n.326G= n.315+595G= n.420G= n.386G= n.354G= | |
| 4 | g.177439678C>G | CA358783876 | AGA | c.292G>C (p.Asp98His) n.326G>C n.315+595G>C n.420G>C n.386G>C n.354G>C | |
| 4 | g.177439678C>T | CA358783879 | AGA | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.326G>A n.315+595G>A n.420G>A n.386G>A n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439679C>A | CA358783881 | AGA | c.291G>T (p.Met97Ile) n.325G>T n.315+594G>T n.419G>T n.385G>T n.353G>T | |
| 4 | g.177439679C>G | CA358783883 | AGA | c.291G>C (p.Met97Ile) n.325G>C n.315+594G>C n.419G>C n.385G>C n.353G>C | |
| 4 | g.177439679C>T | CA358783885 | AGA | c.291G>A (p.Met97Ile) n.325G>A n.315+594G>A n.419G>A n.385G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439680A= | CA1515644973 | AGA | c.290T= (p.Met97=) n.324T= n.315+593T= n.418T= n.384T= n.352T= | |
| 4 | g.177439680A>C | CA358783888 | AGA | c.290T>G (p.Met97Arg) n.324T>G n.315+593T>G n.418T>G n.384T>G n.352T>G | |
| 4 | g.177439680A>G | CA358783890 | AGA | c.290T>C (p.Met97Thr) n.324T>C n.315+593T>C n.418T>C n.384T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439680A>T | CA358783891 | AGA | c.290T>A (p.Met97Lys) n.324T>A n.315+593T>A n.418T>A n.384T>A n.352T>A | |
| 4 | g.177439681T>A | CA358783897 | AGA | c.289A>T (p.Met97Leu) n.323A>T n.315+592A>T n.417A>T n.383A>T n.351A>T | |
| 4 | g.177439681T>C | CA358783895 | AGA | c.289A>G (p.Met97Val) n.323A>G n.315+592A>G n.417A>G n.383A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439681T>G | CA358783893 | AGA | c.289A>C (p.Met97Leu) n.323A>C n.315+592A>C n.417A>C n.383A>C n.351A>C | |
| 4 | g.177439682A>C | CA442332855 | AGA | c.288T>G (p.Thr96=) n.322T>G n.315+591T>G n.416T>G n.382T>G n.350T>G | |
| 4 | g.177439682A>G | CA442332857 | AGA | c.288T>C (p.Thr96=) n.322T>C n.315+591T>C n.416T>C n.382T>C n.350T>C | dbSNP |
| 4 | g.177439682A>T | CA442332856 | AGA | c.288T>A (p.Thr96=) n.322T>A n.315+591T>A n.416T>A n.382T>A n.350T>A | |
| 4 | g.177439683G>A | CA358783899 | AGA | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.321C>T n.315+590C>T n.415C>T n.381C>T n.349C>T | |
| 4 | g.177439683G>C | CA358783901 | AGA | c.287C>G (p.Thr96Ser) n.321C>G n.315+590C>G n.415C>G n.381C>G n.349C>G | dbSNP |
| 4 | g.177439683G= | CA1515644979 | AGA | c.287C= (p.Thr96=) n.321C= n.315+590C= n.415C= n.381C= n.349C= | |
| 4 | g.177439683G>T | CA358783903 | AGA | c.287C>A (p.Thr96Asn) n.321C>A n.315+590C>A n.415C>A n.381C>A n.349C>A | |
| 4 | g.177439684T>A | CA3146959 | AGA | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.320A>T n.315+589A>T n.414A>T n.380A>T n.348A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439684T>C | CA358783907 | AGA | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.320A>G n.315+589A>G n.414A>G n.380A>G n.348A>G | |
| 4 | g.177439684T>G | CA358783908 | AGA | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.320A>C n.315+589A>C n.414A>C n.380A>C n.348A>C | |
| 4 | g.177439684T= | CA1515644985 | AGA | c.286A= (p.Thr96=) n.320A= n.315+589A= n.414A= n.380A= n.348A= | |
| 4 | g.177439685A>C | CA442332858 | AGA | c.285T>G (p.Thr95=) n.319T>G n.315+588T>G n.413T>G n.379T>G n.347T>G | |
| 4 | g.177439685A>G | CA442332859 | AGA | c.285T>C (p.Thr95=) n.319T>C n.315+588T>C n.413T>C n.379T>C n.347T>C | |
| 4 | g.177439685A>T | CA442332860 | AGA | c.285T>A (p.Thr95=) n.319T>A n.315+588T>A n.413T>A n.379T>A n.347T>A | |
| 4 | g.177439686G>A | CA358783911 | AGA | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.318C>T n.315+587C>T n.412C>T n.378C>T n.346C>T | |
| 4 | g.177439686G>C | CA358783913 | AGA | c.284C>G (p.Thr95Ser) n.318C>G n.315+587C>G n.412C>G n.378C>G n.346C>G | |
| 4 | g.177439686G>T | CA358783915 | AGA | c.284C>A (p.Thr95Asn) n.318C>A n.315+587C>A n.412C>A n.378C>A n.346C>A | |
| 4 | g.177439687T>A | CA358783917 | AGA | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.317A>T n.315+586A>T n.411A>T n.377A>T n.345A>T | |
| 4 | g.177439687T>C | CA358783918 | AGA | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.317A>G n.315+586A>G n.411A>G n.377A>G n.345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439687T>G | CA358783919 | AGA | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.317A>C n.315+586A>C n.411A>C n.377A>C n.345A>C | |
| 4 | g.177439687T= | CA1515644988 | AGA | c.283A= (p.Thr95=) n.317A= n.315+586A= n.411A= n.377A= n.345A= | |
| 4 | g.177439688G>A | CA442332861 | AGA | c.282C>T (p.Gly94=) n.316C>T n.315+585C>T n.410C>T n.376C>T n.344C>T | |
| 4 | g.177439688G>C | CA442332862 | AGA | c.282C>G (p.Gly94=) n.316C>G n.315+585C>G n.410C>G n.376C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439688G>T | CA442332863 | AGA | c.282C>A (p.Gly94=) n.316C>A n.315+585C>A n.410C>A n.376C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439689C>A | CA358783926 | AGA | c.282-1G>T (n.282-1G>T) n.316-1G>T n.315+584G>T n.410-1G>T n.376-1G>T n.344-1G>T | |
| 4 | g.177439689C>G | CA358783924 | AGA | c.282-1G>C (n.282-1G>C) n.316-1G>C n.315+584G>C n.410-1G>C n.376-1G>C n.344-1G>C | |
| 4 | g.177439689C>T | CA358783923 | AGA | c.282-1G>A (n.282-1G>A) n.316-1G>A n.315+584G>A n.410-1G>A n.376-1G>A n.344-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439689_177439690insCA | CA2672747830 | AGA | c.282-2_282-1insTG (n.282-2_282-1insTG) n.316-2_316-1insTG n.315+583_315+584insTG n.410-2_410-1insTG n.376-2_376-1insTG n.344-2_344-1insTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439690T>A | CA358783929 | AGA | c.282-2A>T (n.282-2A>T) n.316-2A>T n.315+583A>T n.410-2A>T n.376-2A>T n.344-2A>T | |
| 4 | g.177439690T>C | CA358783930 | AGA | c.282-2A>G (n.282-2A>G) n.316-2A>G n.315+583A>G n.410-2A>G n.376-2A>G n.344-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439690T>G | CA358783931 | AGA | c.282-2A>C (n.282-2A>C) n.316-2A>C n.315+583A>C n.410-2A>C n.376-2A>C n.344-2A>C | |
| 4 | g.177439690T= | CA1515644992 | AGA | c.282-2A= (n.282-2A=) n.316-2A= n.315+583A= n.410-2A= n.376-2A= n.344-2A= | |
| 4 | g.177439691G>C | CA1515645000 | AGA | c.282-3C>G (n.282-3C>G) n.316-3C>G n.315+582C>G n.410-3C>G n.376-3C>G n.344-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439691G= | CA1515644999 | AGA | c.282-3C= (n.282-3C=) n.316-3C= n.315+582C= n.410-3C= n.376-3C= n.344-3C= | |
| 4 | g.177439691G>T | CA2672747832 | AGA | c.282-3C>A (n.282-3C>A) n.316-3C>A n.315+582C>A n.410-3C>A n.376-3C>A n.344-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439694A= | CA1515645002 | AGA | c.282-6T= (n.282-6T=) n.316-6T= n.315+579T= n.410-6T= n.376-6T= n.344-6T= | |
| 4 | g.177439694A>C | CA2672747834 | AGA | c.282-6T>G (n.282-6T>G) n.316-6T>G n.315+579T>G n.410-6T>G n.376-6T>G n.344-6T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439694A>G | CA3146960 | AGA | c.282-6T>C (n.282-6T>C) n.316-6T>C n.315+579T>C n.410-6T>C n.376-6T>C n.344-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439694A>T | CA2672747835 | AGA | c.282-6T>A (n.282-6T>A) n.316-6T>A n.315+579T>A n.410-6T>A n.376-6T>A n.344-6T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439695G>C | CA1071330681 | AGA | c.282-7C>G (n.282-7C>G) n.316-7C>G n.315+578C>G n.410-7C>G n.376-7C>G n.344-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439695G= | CA1515645005 | AGA | c.282-7C= (n.282-7C=) n.316-7C= n.315+578C= n.410-7C= n.376-7C= n.344-7C= | |
| 4 | g.177439695G>T | CA2672747836 | AGA | c.282-7C>A (n.282-7C>A) n.316-7C>A n.315+578C>A n.410-7C>A n.376-7C>A n.344-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439697A>C | CA2499217173 | AGA | c.282-9T>G (n.282-9T>G) n.316-9T>G n.315+576T>G n.410-9T>G n.376-9T>G n.344-9T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439697A>T | CA2672747837 | AGA | c.282-9T>A (n.282-9T>A) n.316-9T>A n.315+576T>A n.410-9T>A n.376-9T>A n.344-9T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439698A>C | CA2672747839 | AGA | c.282-10T>G (n.282-10T>G) n.316-10T>G n.315+575T>G n.410-10T>G n.376-10T>G n.344-10T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439698A>G | CA2573138203 | AGA | c.282-10T>C (n.282-10T>C) n.316-10T>C n.315+575T>C n.410-10T>C n.376-10T>C n.344-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439700T>A | CA2606722851 | AGA | c.282-12A>T (n.282-12A>T) n.316-12A>T n.315+573A>T n.410-12A>T n.376-12A>T n.344-12A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439700T>C | CA110790356 | AGA | c.282-12A>G (n.282-12A>G) n.316-12A>G n.315+573A>G n.410-12A>G n.376-12A>G n.344-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439700T= | CA1515645008 | AGA | c.282-12A= (n.282-12A=) n.316-12A= n.315+573A= n.410-12A= n.376-12A= n.344-12A= | |
| 4 | g.177439701A>G | CA2672747969 | AGA | c.282-13T>C (n.282-13T>C) n.316-13T>C n.315+572T>C n.410-13T>C n.376-13T>C n.344-13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439701dup | CA2672747968 | AGA | c.282-13dup (n.282-13dup) n.316-13dup n.315+572dup n.410-13dup n.376-13dup n.344-13dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439702G>C | CA2672747970 | AGA | c.282-14C>G (n.282-14C>G) n.316-14C>G n.315+571C>G n.410-14C>G n.376-14C>G n.344-14C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439702G>T | CA2672747971 | AGA | c.282-14C>A (n.282-14C>A) n.316-14C>A n.315+571C>A n.410-14C>A n.376-14C>A n.344-14C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439703A>C | CA2672747972 | AGA | c.282-15T>G (n.282-15T>G) n.316-15T>G n.315+570T>G n.410-15T>G n.376-15T>G n.344-15T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439704A>G | CA2672747973 | AGA | c.282-16T>C (n.282-16T>C) n.316-16T>C n.315+569T>C n.410-16T>C n.376-16T>C n.344-16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439705T>A | CA2578238546 | AGA | c.282-17A>T (n.282-17A>T) n.316-17A>T n.315+568A>T n.410-17A>T n.376-17A>T n.344-17A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439705T>C | CA3146961 | AGA | c.282-17A>G (n.282-17A>G) n.316-17A>G n.315+568A>G n.410-17A>G n.376-17A>G n.344-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439705T= | CA1515645012 | AGA | c.282-17A= (n.282-17A=) n.316-17A= n.315+568A= n.410-17A= n.376-17A= n.344-17A= | |
| 4 | g.177439706G>A | CA556484578 | AGA | c.282-18C>T (n.282-18C>T) n.316-18C>T n.315+567C>T n.410-18C>T n.376-18C>T n.344-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439706G>C | CA2672747975 | AGA | c.282-18C>G (n.282-18C>G) n.316-18C>G n.315+567C>G n.410-18C>G n.376-18C>G n.344-18C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439706G= | CA1515645016 | AGA | c.282-18C= (n.282-18C=) n.316-18C= n.315+567C= n.410-18C= n.376-18C= n.344-18C= | |
| 4 | g.177439706G>T | CA2672747974 | AGA | c.282-18C>A (n.282-18C>A) n.316-18C>A n.315+567C>A n.410-18C>A n.376-18C>A n.344-18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439707C= | CA1515645019 | AGA | c.282-19G= (n.282-19G=) n.316-19G= n.315+566G= n.410-19G= n.376-19G= n.344-19G= | |
| 4 | g.177439707C>T | CA3146962 | AGA | c.282-19G>A (n.282-19G>A) n.316-19G>A n.315+566G>A n.410-19G>A n.376-19G>A n.344-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439709G>T | CA2672747976 | AGA | c.282-21C>A (n.282-21C>A) n.316-21C>A n.315+564C>A n.410-21C>A n.376-21C>A n.344-21C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439710T>G | CA3146963 | AGA | c.282-22A>C (n.282-22A>C) n.316-22A>C n.315+563A>C n.410-22A>C n.376-22A>C n.344-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439710T= | CA1515645027 | AGA | c.282-22A= (n.282-22A=) n.316-22A= n.315+563A= n.410-22A= n.376-22A= n.344-22A= | |
| 4 | g.177439711T>A | CA2578238547 | AGA | c.282-23A>T (n.282-23A>T) n.316-23A>T n.315+562A>T n.410-23A>T n.376-23A>T n.344-23A>T | |
| 4 | g.177439711T>G | CA2672747977 | AGA | c.282-23A>C (n.282-23A>C) n.316-23A>C n.315+562A>C n.410-23A>C n.376-23A>C n.344-23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439712A>C | CA2578238548 | AGA | c.282-24T>G (n.282-24T>G) n.316-24T>G n.315+561T>G n.410-24T>G n.376-24T>G n.344-24T>G | |
| 4 | g.177439712A>T | CA2672747978 | AGA | c.282-24T>A (n.282-24T>A) n.316-24T>A n.315+561T>A n.410-24T>A n.376-24T>A n.344-24T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439714G>A | CA791501694 | AGA | c.282-26C>T (n.282-26C>T) n.316-26C>T n.315+559C>T n.410-26C>T n.376-26C>T n.344-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439714G= | CA1515645037 | AGA | c.282-26C= (n.282-26C=) n.316-26C= n.315+559C= n.410-26C= n.376-26C= n.344-26C= | |
| 4 | g.177439715A>C | CA2672747979 | AGA | c.282-27T>G (n.282-27T>G) n.316-27T>G n.315+558T>G n.410-27T>G n.376-27T>G n.344-27T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439716A>G | CA2672747980 | AGA | c.282-28T>C (n.282-28T>C) n.316-28T>C n.315+557T>C n.410-28T>C n.376-28T>C n.344-28T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439717T>A | CA556484579 | AGA | c.282-29A>T (n.282-29A>T) n.316-29A>T n.315+556A>T n.410-29A>T n.376-29A>T n.344-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439717T= | CA1515645042 | AGA | c.282-29A= (n.282-29A=) n.316-29A= n.315+556A= n.410-29A= n.376-29A= n.344-29A= | |
| 4 | g.177439718T>A | CA2672747981 | AGA | c.282-30A>T (n.282-30A>T) n.316-30A>T n.315+555A>T n.410-30A>T n.376-30A>T n.344-30A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439719_177439722delinsAAGG | CA1515645045 | AGA | c.282-34_282-31delinsCCTT (n.282-34_282-31delinsCCTT) n.316-34_316-31delinsCCTT n.315+551_315+554delinsCCTT n.410-34_410-31delinsCCTT n.376-34_376-31delinsCCTT n.344-34_344-31delinsCCTT |