| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439583_177439584del | CA2578238545 | AGA | c.389_390del (p.Glu130ValfsTer14) c.44_45del (p.Glu15ValfsTer14) n.423_424del c.85_86del n.315+692_315+693del n.517_518del n.483_484del n.451_452del | ClinVar |
| 4 | g.177439581T>A | CA358783524 | AGA | c.389A>T (p.Glu130Val) c.44A>T (p.Glu15Val) n.423A>T c.85A>T n.315+692A>T n.517A>T n.483A>T n.451A>T | |
| 4 | g.177439581T>C | CA358783525 | AGA | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.423A>G c.85A>G n.315+692A>G n.517A>G n.483A>G n.451A>G | |
| 4 | g.177439581T>G | CA358783526 | AGA | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.423A>C c.85A>C n.315+692A>C n.517A>C n.483A>C n.451A>C | |
| 4 | g.177439582C>A | CA358783527 | AGA | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.422G>T c.84G>T n.315+691G>T n.516G>T n.482G>T n.450G>T | |
| 4 | g.177439582C= | CA1515644633 | AGA | c.388G= (p.Glu130=) c.43G= (p.Glu15=) n.422G= c.84G= n.315+691G= n.516G= n.482G= n.450G= | |
| 4 | g.177439582C>G | CA358783528 | AGA | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.422G>C c.84G>C n.315+691G>C n.516G>C n.482G>C n.450G>C | |
| 4 | g.177439582C>T | CA358783529 | AGA | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.422G>A c.84G>A n.315+691G>A n.516G>A n.482G>A n.450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439583T>A | CA442332775 | AGA | c.387A>T (p.Gly129=) c.42A>T (p.Gly14=) n.421A>T c.83A>T n.315+690A>T n.515A>T n.481A>T n.449A>T | |
| 4 | g.177439583T>C | CA442332777 | AGA | c.387A>G (p.Gly129=) c.42A>G (p.Gly14=) n.421A>G c.83A>G n.315+690A>G n.515A>G n.481A>G n.449A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439583T>G | CA442332776 | AGA | c.387A>C (p.Gly129=) c.42A>C (p.Gly14=) n.421A>C c.83A>C n.315+690A>C n.515A>C n.481A>C n.449A>C | |
| 4 | g.177439583T= | CA1515644640 | AGA | c.387A= (p.Gly129=) c.42A= (p.Gly14=) n.421A= c.83A= n.315+690A= n.515A= n.481A= n.449A= | |
| 4 | g.177439584C>A | CA358783530 | AGA | c.386G>T (p.Gly129Val) c.41G>T (p.Gly14Val) n.420G>T c.82G>T n.315+689G>T n.514G>T n.480G>T n.448G>T | |
| 4 | g.177439584C>G | CA358783532 | AGA | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.420G>C c.82G>C n.315+689G>C n.514G>C n.480G>C n.448G>C | |
| 4 | g.177439584C>T | CA358783531 | AGA | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.41G>A (p.Gly14Glu) n.420G>A c.82G>A n.315+689G>A n.514G>A n.480G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439585C>A | CA358783533 | AGA | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.40G>T (p.Gly14Ter) n.419G>T c.81G>T n.315+688G>T n.513G>T n.479G>T n.447G>T | |
| 4 | g.177439585C>G | CA358783534 | AGA | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.419G>C c.81G>C n.315+688G>C n.513G>C n.479G>C n.447G>C | |
| 4 | g.177439585C>T | CA358783535 | AGA | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.40G>A (p.Gly14Arg) n.419G>A c.81G>A n.315+688G>A n.513G>A n.479G>A n.447G>A | |
| 4 | g.177439586T>A | CA442332778 | AGA | c.384A>T (p.Val128=) c.39A>T (p.Val13=) n.418A>T c.80A>T n.315+687A>T n.512A>T n.478A>T n.446A>T | |
| 4 | g.177439586T>C | CA442332779 | AGA | c.384A>G (p.Val128=) c.39A>G (p.Val13=) n.418A>G c.80A>G n.315+687A>G n.512A>G n.478A>G n.446A>G | |
| 4 | g.177439586T>G | CA442332780 | AGA | c.384A>C (p.Val128=) c.39A>C (p.Val13=) n.418A>C c.80A>C n.315+687A>C n.512A>C n.478A>C n.446A>C | |
| 4 | g.177439586dup | CA2606722849 | AGA | c.384dup (p.Gly129ArgfsTer16) c.39dup (p.Gly14ArgfsTer16) n.418dup c.80dup n.315+687dup n.512dup n.478dup n.446dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439587A>C | CA358783536 | AGA | c.383T>G (p.Val128Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.417T>G c.79T>G n.315+686T>G n.511T>G n.477T>G n.445T>G | |
| 4 | g.177439587A>G | CA358783537 | AGA | c.383T>C (p.Val128Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.417T>C c.79T>C n.315+686T>C n.511T>C n.477T>C n.445T>C | |
| 4 | g.177439587A>T | CA358783538 | AGA | c.383T>A (p.Val128Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) n.417T>A c.79T>A n.315+686T>A n.511T>A n.477T>A n.445T>A | |
| 4 | g.177439588C>A | CA358783539 | AGA | c.382G>T (p.Val128Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) n.416G>T c.78G>T n.315+685G>T n.510G>T n.476G>T n.444G>T | |
| 4 | g.177439588C= | CA1515644645 | AGA | c.382G= (p.Val128=) c.37G= (p.Val13=) n.416G= c.78G= n.315+685G= n.510G= n.476G= n.444G= | |
| 4 | g.177439588C>G | CA358783540 | AGA | c.382G>C (p.Val128Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.416G>C c.78G>C n.315+685G>C n.510G>C n.476G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439588C>T | CA358783541 | AGA | c.382G>A (p.Val128Ile) c.37G>A (p.Val13Ile) n.416G>A c.78G>A n.315+685G>A n.510G>A n.476G>A n.444G>A | |
| 4 | g.177439589T>A | CA358783542 | AGA | c.381A>T (p.Leu127Phe) c.36A>T (p.Leu12Phe) n.415A>T c.77A>T n.315+684A>T n.509A>T n.475A>T n.443A>T | |
| 4 | g.177439589T>C | CA442332784 | AGA | c.381A>G (p.Leu127=) c.36A>G (p.Leu12=) n.415A>G c.77A>G n.315+684A>G n.509A>G n.475A>G n.443A>G | |
| 4 | g.177439589T>G | CA358783543 | AGA | c.381A>C (p.Leu127Phe) c.36A>C (p.Leu12Phe) n.415A>C c.77A>C n.315+684A>C n.509A>C n.475A>C n.443A>C | |
| 4 | g.177439589dup | CA1515644648 | AGA | c.381dup (p.Val128SerfsTer17) c.36dup (p.Val13SerfsTer17) n.415dup c.77dup n.315+684dup n.509dup n.475dup n.443dup | dbSNP |
| 4 | g.177439590A= | CA1515644650 | AGA | c.380T= (p.Leu127=) c.35T= (p.Leu12=) n.414T= c.76T= n.315+683T= n.508T= n.474T= n.442T= | |
| 4 | g.177439590A>C | CA358783544 | AGA | c.380T>G (p.Leu127Ter) c.35T>G (p.Leu12Ter) n.414T>G c.76T>G n.315+683T>G n.508T>G n.474T>G n.442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439590A>G | CA358783546 | AGA | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.35T>C (p.Leu12Ser) n.414T>C c.76T>C n.315+683T>C n.508T>C n.474T>C n.442T>C | |
| 4 | g.177439590A>T | CA358783545 | AGA | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.35T>A (p.Leu12Ter) n.414T>A c.76T>A n.315+683T>A n.508T>A n.474T>A n.442T>A | |
| 4 | g.177439592_177439593del | CA2672747825 | AGA | c.379_380del (p.Leu127SerfsTer17) c.34_35del (p.Leu12SerfsTer17) n.413_414del c.75_76del n.315+682_315+683del n.507_508del n.473_474del n.441_442del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439591A= | CA1515644659 | AGA | c.379T= (p.Leu127=) c.34T= (p.Leu12=) n.413T= c.75T= n.315+682T= n.507T= n.473T= n.441T= | |
| 4 | g.177439591A>C | CA358783547 | AGA | c.379T>G (p.Leu127Val) c.34T>G (p.Leu12Val) n.413T>G c.75T>G n.315+682T>G n.507T>G n.473T>G n.441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439591A>G | CA442332785 | AGA | c.379T>C (p.Leu127=) c.34T>C (p.Leu12=) n.413T>C c.75T>C n.315+682T>C n.507T>C n.473T>C n.441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439591A>T | CA358783548 | AGA | c.379T>A (p.Leu127Ile) c.34T>A (p.Leu12Ile) n.413T>A c.75T>A n.315+682T>A n.507T>A n.473T>A n.441T>A | |
| 4 | g.177439591_177439595delinsAAAGT | CA1515644662 | AGA | c.375_379delinsACTTT (p.Thr125=) c.30_34delinsACTTT (p.Thr10=) n.409_413delinsACTTT c.71_75delinsACTTT n.315+678_315+682delinsACTTT n.503_507delinsACTTT n.469_473delinsACTTT n.437_441delinsACTTT | |
| 4 | g.177439592A>C | CA442332786 | AGA | c.378T>G (p.Leu126=) c.33T>G (p.Leu11=) n.412T>G c.74T>G n.315+681T>G n.506T>G n.472T>G n.440T>G | |
| 4 | g.177439592A>G | CA442332787 | AGA | c.378T>C (p.Leu126=) c.33T>C (p.Leu11=) n.412T>C c.74T>C n.315+681T>C n.506T>C n.472T>C n.440T>C | |
| 4 | g.177439592A>T | CA442332788 | AGA | c.378T>A (p.Leu126=) c.33T>A (p.Leu11=) n.412T>A c.74T>A n.315+681T>A n.506T>A n.472T>A n.440T>A | |
| 4 | g.177439592_177439595del | CA1071330604 | AGA | c.375_378del (p.Leu126Ter) c.30_33del (p.Leu11Ter) n.409_412del c.71_74del n.315+678_315+681del n.503_506del n.469_472del n.437_440del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439593A>C | CA358783549 | AGA | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.411T>G c.73T>G n.315+680T>G n.505T>G n.471T>G n.439T>G | |
| 4 | g.177439593A>G | CA358783551 | AGA | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.411T>C c.73T>C n.315+680T>C n.505T>C n.471T>C n.439T>C | |
| 4 | g.177439593A>T | CA358783550 | AGA | c.377T>A (p.Leu126His) c.32T>A (p.Leu11His) n.411T>A c.73T>A n.315+680T>A n.505T>A n.471T>A n.439T>A | |
| 4 | g.177439593_177439594del | CA913103708 | AGA | c.376_377del (p.Leu126PhefsTer18) c.31_32del (p.Leu11PhefsTer18) n.410_411del c.72_73del n.315+679_315+680del n.504_505del n.470_471del n.438_439del | |
| 4 | g.177439593_177439594delinsAG | CA1515644670 | AGA | c.376_377delinsCT (p.Leu126=) c.31_32delinsCT (p.Leu11=) n.410_411delinsCT c.72_73delinsCT n.315+679_315+680delinsCT n.504_505delinsCT n.470_471delinsCT n.438_439delinsCT | |
| 4 | g.177439593_177439597delinsAGTGT | CA1515644668 | AGA | c.373_377delinsACACT (p.Thr125=) c.28_32delinsACACT (p.Thr10=) n.407_411delinsACACT c.69_73delinsACACT n.315+676_315+680delinsACACT n.501_505delinsACACT n.467_471delinsACACT n.435_439delinsACACT | |
| 4 | g.177439594del | CA658823277 | AGA | c.376del (p.Leu126PhefsTer2) c.31del (p.Leu11PhefsTer2) n.410del c.72del n.315+679del n.504del n.470del n.438del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439594G>A | CA358783552 | AGA | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.31C>T (p.Leu11Phe) n.410C>T c.72C>T n.315+679C>T n.504C>T n.470C>T n.438C>T | |
| 4 | g.177439594G>C | CA3146942 | AGA | c.376C>G (p.Leu126Val) c.31C>G (p.Leu11Val) n.410C>G c.72C>G n.315+679C>G n.504C>G n.470C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439594G= | CA1515644689 | AGA | c.376C= (p.Leu126=) c.31C= (p.Leu11=) n.410C= c.72C= n.315+679C= n.504C= n.470C= n.438C= | |
| 4 | g.177439594G>T | CA358783553 | AGA | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) n.410C>A c.72C>A n.315+679C>A n.504C>A n.470C>A n.438C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439602_177439603dup | CA2672747827 | AGA | c.375_376dup (p.Leu126HisfsTer3) c.30_31dup (p.Leu11HisfsTer3) n.409_410dup c.71_72dup n.315+678_315+679dup n.503_504dup n.469_470dup n.437_438dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439602_177439603del | CA110790208 | AGA | c.375_376del (p.Leu126PhefsTer18) c.30_31del (p.Leu11PhefsTer18) n.409_410del c.71_72del n.315+678_315+679del n.503_504del n.469_470del n.437_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439600_177439603del | CA144020 | AGA | c.373_376del (p.Thr125PhefsTer2) c.28_31del (p.Thr10PhefsTer2) n.407_410del c.69_72del n.315+676_315+679del n.501_504del n.467_470del n.435_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439595T>A | CA442332789 | AGA | c.375A>T (p.Thr125=) c.30A>T (p.Thr10=) n.409A>T c.71A>T n.315+678A>T n.503A>T n.469A>T n.437A>T | |
| 4 | g.177439595T>C | CA442332790 | AGA | c.375A>G (p.Thr125=) c.30A>G (p.Thr10=) n.409A>G c.71A>G n.315+678A>G n.503A>G n.469A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439595T>G | CA442332791 | AGA | c.375A>C (p.Thr125=) c.30A>C (p.Thr10=) n.409A>C c.71A>C n.315+678A>C n.503A>C n.469A>C n.437A>C | |
| 4 | g.177439596G>A | CA358783554 | AGA | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.408C>T c.70C>T n.315+677C>T n.502C>T n.468C>T n.436C>T | |
| 4 | g.177439596G>C | CA358783555 | AGA | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.408C>G c.70C>G n.315+677C>G n.502C>G n.468C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439596G= | CA1515644696 | AGA | c.374C= (p.Thr125=) c.29C= (p.Thr10=) n.408C= c.70C= n.315+677C= n.502C= n.468C= n.436C= | |
| 4 | g.177439596G>T | CA3146943 | AGA | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.408C>A c.70C>A n.315+677C>A n.502C>A n.468C>A n.436C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439596_177439601delinsGTGTGT | CA1515644698 | AGA | c.369_374delinsACACAC (p.Thr123=) c.24_29delinsACACAC (p.Thr8=) n.403_408delinsACACAC c.65_70delinsACACAC n.315+672_315+677delinsACACAC n.497_502delinsACACAC n.463_468delinsACACAC n.431_436delinsACACAC | |
| 4 | g.177439597T>A | CA358783556 | AGA | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.407A>T c.69A>T n.315+676A>T n.501A>T n.467A>T n.435A>T | |
| 4 | g.177439597T>C | CA358783557 | AGA | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.407A>G c.69A>G n.315+676A>G n.501A>G n.467A>G n.435A>G | |
| 4 | g.177439597T>G | CA358783558 | AGA | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.407A>C c.69A>C n.315+676A>C n.501A>C n.467A>C n.435A>C | |
| 4 | g.177439597_177439601del | CA144019 | AGA | c.369_373del (p.His124ThrfsTer19) c.24_28del (p.His9ThrfsTer19) n.403_407del c.65_69del n.315+672_315+676del n.497_501del n.463_467del n.431_435del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439598G>A | CA442332792 | AGA | c.372C>T (p.His124=) c.27C>T (p.His9=) n.406C>T c.68C>T n.315+675C>T n.500C>T n.466C>T n.434C>T | |
| 4 | g.177439598G>C | CA358783559 | AGA | c.372C>G (p.His124Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.406C>G c.68C>G n.315+675C>G n.500C>G n.466C>G n.434C>G | |
| 4 | g.177439598G>T | CA358783560 | AGA | c.372C>A (p.His124Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.406C>A c.68C>A n.315+675C>A n.500C>A n.466C>A n.434C>A | |
| 4 | g.177439598_177439603delinsGTGTGT | CA1515644708 | AGA | c.367_372delinsACACAC (p.Thr123=) c.22_27delinsACACAC (p.Thr8=) n.401_406delinsACACAC c.63_68delinsACACAC n.315+670_315+675delinsACACAC n.495_500delinsACACAC n.461_466delinsACACAC n.429_434delinsACACAC | |
| 4 | g.177439599T>A | CA358783563 | AGA | c.371A>T (p.His124Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.405A>T c.67A>T n.315+674A>T n.499A>T n.465A>T n.433A>T | |
| 4 | g.177439599T>C | CA358783561 | AGA | c.371A>G (p.His124Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.405A>G c.67A>G n.315+674A>G n.499A>G n.465A>G n.433A>G | |
| 4 | g.177439599T>G | CA358783562 | AGA | c.371A>C (p.His124Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.405A>C c.67A>C n.315+674A>C n.499A>C n.465A>C n.433A>C | |
| 4 | g.177439602_177439606del | CA916082669 | AGA | c.367_371del (p.Thr123HisfsTer20) c.22_26del (p.Thr8HisfsTer20) n.401_405del c.63_67del n.315+670_315+674del n.495_499del n.461_465del n.429_433del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439600G>A | CA358783564 | AGA | c.370C>T (p.His124Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.404C>T c.66C>T n.315+673C>T n.498C>T n.464C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439600G>C | CA358783565 | AGA | c.370C>G (p.His124Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.404C>G c.66C>G n.315+673C>G n.498C>G n.464C>G n.432C>G | |
| 4 | g.177439600G>T | CA358783566 | AGA | c.370C>A (p.His124Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.404C>A c.66C>A n.315+673C>A n.498C>A n.464C>A n.432C>A | |
| 4 | g.177439601T>A | CA442332793 | AGA | c.369A>T (p.Thr123=) c.24A>T (p.Thr8=) n.403A>T c.65A>T n.315+672A>T n.497A>T n.463A>T n.431A>T | |
| 4 | g.177439601T>C | CA442332794 | AGA | c.369A>G (p.Thr123=) c.24A>G (p.Thr8=) n.403A>G c.65A>G n.315+672A>G n.497A>G n.463A>G n.431A>G | |
| 4 | g.177439601T>G | CA442332795 | AGA | c.369A>C (p.Thr123=) c.24A>C (p.Thr8=) n.403A>C c.65A>C n.315+672A>C n.497A>C n.463A>C n.431A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439602G>A | CA358783567 | AGA | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.402C>T c.64C>T n.315+671C>T n.496C>T n.462C>T n.430C>T | |
| 4 | g.177439602G>C | CA358783568 | AGA | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.402C>G c.64C>G n.315+671C>G n.496C>G n.462C>G n.430C>G | |
| 4 | g.177439602G>T | CA358783569 | AGA | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.402C>A c.64C>A n.315+671C>A n.496C>A n.462C>A n.430C>A | |
| 4 | g.177439603T>A | CA358783570 | AGA | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.401A>T c.63A>T n.315+670A>T n.495A>T n.461A>T n.429A>T | |
| 4 | g.177439603T>C | CA358783571 | AGA | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.401A>G c.63A>G n.315+670A>G n.495A>G n.461A>G n.429A>G | |
| 4 | g.177439603T>G | CA358783572 | AGA | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.401A>C c.63A>C n.315+670A>C n.495A>C n.461A>C n.429A>C | |
| 4 | g.177439603_177439606del | CA2672747828 | AGA | c.364_367del (p.Thr122HisfsTer5) c.19_22del (p.Thr7HisfsTer5) n.398_401del c.60_63del n.315+667_315+670del n.492_495del n.458_461del n.426_429del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439604T>A | CA442332796 | AGA | c.366A>T (p.Thr122=) c.21A>T (p.Thr7=) n.400A>T c.62A>T n.315+669A>T n.494A>T n.460A>T n.428A>T | |
| 4 | g.177439604T>C | CA442332797 | AGA | c.366A>G (p.Thr122=) c.21A>G (p.Thr7=) n.400A>G c.62A>G n.315+669A>G n.494A>G n.460A>G n.428A>G | |
| 4 | g.177439604T>G | CA442332798 | AGA | c.366A>C (p.Thr122=) c.21A>C (p.Thr7=) n.400A>C c.62A>C n.315+669A>C n.494A>C n.460A>C n.428A>C | |
| 4 | g.177439605G>A | CA358783573 | AGA | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.399C>T c.61C>T n.315+668C>T n.493C>T n.459C>T n.427C>T | |
| 4 | g.177439605G>C | CA3146944 | AGA | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) n.399C>G c.61C>G n.315+668C>G n.493C>G n.459C>G n.427C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439605G= | CA1515644717 | AGA | c.365C= (p.Thr122=) c.20C= (p.Thr7=) n.399C= c.61C= n.315+668C= n.493C= n.459C= n.427C= | |
| 4 | g.177439605G>T | CA3146945 | AGA | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) n.399C>A c.61C>A n.315+668C>A n.493C>A n.459C>A n.427C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439606T>A | CA358783574 | AGA | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.398A>T c.60A>T n.315+667A>T n.492A>T n.458A>T n.426A>T | |
| 4 | g.177439606T>C | CA358783576 | AGA | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.398A>G c.60A>G n.315+667A>G n.492A>G n.458A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439606T>G | CA358783575 | AGA | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.398A>C c.60A>C n.315+667A>C n.492A>C n.458A>C n.426A>C | |
| 4 | g.177439607A>C | CA358783577 | AGA | c.363T>G (p.His121Gln) c.18T>G (p.His6Gln) n.397T>G c.59T>G n.315+666T>G n.491T>G n.457T>G n.425T>G | |
| 4 | g.177439607A>G | CA442332799 | AGA | c.363T>C (p.His121=) c.18T>C (p.His6=) n.397T>C c.59T>C n.315+666T>C n.491T>C n.457T>C n.425T>C | |
| 4 | g.177439607A>T | CA358783578 | AGA | c.363T>A (p.His121Gln) c.18T>A (p.His6Gln) n.397T>A c.59T>A n.315+666T>A n.491T>A n.457T>A n.425T>A | |
| 4 | g.177439608T>A | CA358783579 | AGA | c.362A>T (p.His121Leu) c.17A>T (p.His6Leu) n.396A>T c.58A>T n.315+665A>T n.490A>T n.456A>T n.424A>T | |
| 4 | g.177439608T>C | CA358783580 | AGA | c.362A>G (p.His121Arg) c.17A>G (p.His6Arg) n.396A>G c.58A>G n.315+665A>G n.490A>G n.456A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439608T>G | CA358783581 | AGA | c.362A>C (p.His121Pro) c.17A>C (p.His6Pro) n.396A>C c.58A>C n.315+665A>C n.490A>C n.456A>C n.424A>C | |
| 4 | g.177439608T= | CA1515644727 | AGA | c.362A= (p.His121=) c.17A= (p.His6=) n.396A= c.58A= n.315+665A= n.490A= n.456A= n.424A= | |
| 4 | g.177439609G>A | CA358783582 | AGA | c.361C>T (p.His121Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) n.395C>T c.57C>T n.315+664C>T n.489C>T n.455C>T n.423C>T | |
| 4 | g.177439609G>C | CA358783583 | AGA | c.361C>G (p.His121Asp) c.16C>G (p.His6Asp) n.395C>G c.57C>G n.315+664C>G n.489C>G n.455C>G n.423C>G | |
| 4 | g.177439609G>T | CA358783585 | AGA | c.361C>A (p.His121Asn) c.16C>A (p.His6Asn) n.395C>A c.57C>A n.315+664C>A n.489C>A n.455C>A n.423C>A | |
| 4 | g.177439609_177439640delinsGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCA | CA1515644733 | AGA | c.330_361delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC (p.Asn110=) n.364_395delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC c.26_57delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.315+633_315+664delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.458_489delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.424_455delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC n.392_423delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC | |
| 4 | g.177439610T>A | CA358783587 | AGA | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.15A>T (p.Glu5Asp) n.394A>T c.56A>T n.315+663A>T n.488A>T n.454A>T n.422A>T | |
| 4 | g.177439610T>C | CA3146946 | AGA | c.360A>G (p.Glu120=) c.15A>G (p.Glu5=) n.394A>G c.56A>G n.315+663A>G n.488A>G n.454A>G n.422A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177439610T>G | CA358783590 | AGA | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.15A>C (p.Glu5Asp) n.394A>C c.56A>C n.315+663A>C n.488A>C n.454A>C n.422A>C | |
| 4 | g.177439610T= | CA1515644740 | AGA | c.360A= (p.Glu120=) c.15A= (p.Glu5=) n.394A= c.56A= n.315+663A= n.488A= n.454A= n.422A= | |
| 4 | g.177439612_177439642del | CA556484577 | AGA | c.330_360del (p.Ala111IlefsTer7) n.364_394del c.26_56del n.315+633_315+663del n.458_488del n.424_454del n.392_422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439611T>A | CA358783595 | AGA | c.359A>T (p.Glu120Val) c.14A>T (p.Glu5Val) n.393A>T c.55A>T n.315+662A>T n.487A>T n.453A>T n.421A>T | |
| 4 | g.177439611T>C | CA358783592 | AGA | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) n.393A>G c.55A>G n.315+662A>G n.487A>G n.453A>G n.421A>G | |
| 4 | g.177439611T>G | CA358783593 | AGA | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) n.393A>C c.55A>C n.315+662A>C n.487A>C n.453A>C n.421A>C | |
| 4 | g.177439612C>A | CA358783597 | AGA | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) n.392G>T c.54G>T n.315+661G>T n.486G>T n.452G>T n.420G>T | |
| 4 | g.177439612C= | CA1515644753 | AGA | c.358G= (p.Glu120=) c.13G= (p.Glu5=) n.392G= c.54G= n.315+661G= n.486G= n.452G= n.420G= | |
| 4 | g.177439612C>G | CA358783599 | AGA | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) n.392G>C c.54G>C n.315+661G>C n.486G>C n.452G>C n.420G>C | |
| 4 | g.177439612C>T | CA3146947 | AGA | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) n.392G>A c.54G>A n.315+661G>A n.486G>A n.452G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439613C>A | CA442332801 | AGA | c.357G>T (p.Leu119=) c.12G>T (p.Leu4=) n.391G>T c.53G>T n.315+660G>T n.485G>T n.451G>T n.419G>T | |
| 4 | g.177439613C>G | CA442332802 | AGA | c.357G>C (p.Leu119=) c.12G>C (p.Leu4=) n.391G>C c.53G>C n.315+660G>C n.485G>C n.451G>C n.419G>C | |
| 4 | g.177439613C>T | CA442332800 | AGA | c.357G>A (p.Leu119=) c.12G>A (p.Leu4=) n.391G>A c.53G>A n.315+660G>A n.485G>A n.451G>A n.419G>A | |
| 4 | g.177439614A>C | CA358783603 | AGA | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.390T>G c.52T>G n.315+659T>G n.484T>G n.450T>G n.418T>G | |
| 4 | g.177439614A>G | CA358783604 | AGA | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.390T>C c.52T>C n.315+659T>C n.484T>C n.450T>C n.418T>C | |
| 4 | g.177439614A>T | CA358783606 | AGA | c.356T>A (p.Leu119Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.390T>A c.52T>A n.315+659T>A n.484T>A n.450T>A n.418T>A | |
| 4 | g.177439615G>A | CA442332803 | AGA | c.355C>T (p.Leu119=) c.10C>T (p.Leu4=) n.389C>T c.51C>T n.315+658C>T n.483C>T n.449C>T n.417C>T | |
| 4 | g.177439615G>C | CA358783608 | AGA | c.355C>G (p.Leu119Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.389C>G c.51C>G n.315+658C>G n.483C>G n.449C>G n.417C>G | |
| 4 | g.177439615G>T | CA358783610 | AGA | c.355C>A (p.Leu119Met) c.10C>A (p.Leu4Met) n.389C>A c.51C>A n.315+658C>A n.483C>A n.449C>A n.417C>A | |
| 4 | g.177439616T>A | CA442332804 | AGA | c.354A>T (p.Val118=) c.9A>T (p.Val3=) n.388A>T c.50A>T n.315+657A>T n.482A>T n.448A>T n.416A>T | |
| 4 | g.177439616T>C | CA442332806 | AGA | c.354A>G (p.Val118=) c.9A>G (p.Val3=) n.388A>G c.50A>G n.315+657A>G n.482A>G n.448A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439616T>G | CA442332805 | AGA | c.354A>C (p.Val118=) c.9A>C (p.Val3=) n.388A>C c.50A>C n.315+657A>C n.482A>C n.448A>C n.416A>C | |
| 4 | g.177439617A>C | CA358783613 | AGA | c.353T>G (p.Val118Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) n.387T>G c.49T>G n.315+656T>G n.481T>G n.447T>G n.415T>G | |
| 4 | g.177439617A>G | CA358783615 | AGA | c.353T>C (p.Val118Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) n.387T>C c.49T>C n.315+656T>C n.481T>C n.447T>C n.415T>C | |
| 4 | g.177439617A>T | CA358783617 | AGA | c.353T>A (p.Val118Glu) c.8T>A (p.Val3Glu) n.387T>A c.49T>A n.315+656T>A n.481T>A n.447T>A n.415T>A | |
| 4 | g.177439618C>A | CA358783621 | AGA | c.352G>T (p.Val118Leu) c.7G>T (p.Val3Leu) n.386G>T c.48G>T n.315+655G>T n.480G>T n.446G>T n.414G>T | |
| 4 | g.177439618C= | CA1515644758 | AGA | c.352G= (p.Val118=) c.7G= (p.Val3=) n.386G= c.48G= n.315+655G= n.480G= n.446G= n.414G= | |
| 4 | g.177439618C>G | CA358783623 | AGA | c.352G>C (p.Val118Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) n.386G>C c.48G>C n.315+655G>C n.480G>C n.446G>C n.414G>C | |
| 4 | g.177439618C>T | CA358783619 | AGA | c.352G>A (p.Val118Ile) c.7G>A (p.Val3Ile) n.386G>A c.48G>A n.315+655G>A n.480G>A n.446G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439619T>A | CA358783627 | AGA | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.6A>T (p.Lys2Asn) n.385A>T c.47A>T n.315+654A>T n.479A>T n.445A>T n.413A>T | |
| 4 | g.177439619T>C | CA442332807 | AGA | c.351A>G (p.Lys117=) c.6A>G (p.Lys2=) n.385A>G c.47A>G n.315+654A>G n.479A>G n.445A>G n.413A>G | |
| 4 | g.177439619T>G | CA358783625 | AGA | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.6A>C (p.Lys2Asn) n.385A>C c.47A>C n.315+654A>C n.479A>C n.445A>C n.413A>C | |
| 4 | g.177439620T>A | CA358783630 | AGA | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.5A>T (p.Lys2Ile) n.384A>T c.46A>T n.315+653A>T n.478A>T n.444A>T n.412A>T | |
| 4 | g.177439620T>C | CA358783631 | AGA | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.384A>G c.46A>G n.315+653A>G n.478A>G n.444A>G n.412A>G | |
| 4 | g.177439620T>G | CA358783634 | AGA | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.384A>C c.46A>C n.315+653A>C n.478A>C n.444A>C n.412A>C | COSMIC |
| 4 | g.177439621T>A | CA358783636 | AGA | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.383A>T c.45A>T n.315+652A>T n.477A>T n.443A>T n.411A>T | |
| 4 | g.177439621T>C | CA358783638 | AGA | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.383A>G c.45A>G n.315+652A>G n.477A>G n.443A>G n.411A>G | |
| 4 | g.177439621T>G | CA358783640 | AGA | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.383A>C c.45A>C n.315+652A>C n.477A>C n.443A>C n.411A>C | |
| 4 | g.177439622C>A | CA442332808 | AGA | c.348G>T (p.Arg116=) c.3G>T (p.Arg1=) n.382G>T c.44G>T n.315+651G>T n.476G>T n.442G>T n.410G>T | |
| 4 | g.177439622C>G | CA442332809 | AGA | c.348G>C (p.Arg116=) c.3G>C (p.Arg1=) n.382G>C c.44G>C n.315+651G>C n.476G>C n.442G>C n.410G>C | |
| 4 | g.177439622C>T | CA442332810 | AGA | c.348G>A (p.Arg116=) c.3G>A (p.Arg1=) n.382G>A c.44G>A n.315+651G>A n.476G>A n.442G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439623C>A | CA358783642 | AGA | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.2G>T (p.Arg1Leu) n.381G>T c.43G>T n.315+650G>T n.475G>T n.441G>T n.409G>T | |
| 4 | g.177439623C= | CA1515644761 | AGA | c.347G= (p.Arg116=) c.2G= (p.Arg1=) n.381G= c.43G= n.315+650G= n.475G= n.441G= n.409G= | |
| 4 | g.177439623C>G | CA358783644 | AGA | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.2G>C (p.Arg1Pro) n.381G>C c.43G>C n.315+650G>C n.475G>C n.441G>C n.409G>C | |
| 4 | g.177439623C>T | CA3146948 | AGA | c.347G>A (p.Arg116Gln) c.2G>A (p.Arg1Gln) n.381G>A c.43G>A n.315+650G>A n.475G>A n.441G>A n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439624G>A | CA144017 | AGA | c.346C>T (p.Arg116Trp) c.1C>T (p.Arg1Trp) n.380C>T c.42C>T n.315+649C>T n.474C>T n.440C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439624G>C | CA358783647 | AGA | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.1C>G (p.Arg1Gly) n.380C>G c.42C>G n.315+649C>G n.474C>G n.440C>G n.408C>G | |
| 4 | g.177439624G= | CA1515644775 | AGA | c.346C= (p.Arg116=) c.1C= (p.Arg1=) n.380C= c.42C= n.315+649C= n.474C= n.440C= n.408C= | |
| 4 | g.177439624G>T | CA442332811 | AGA | c.346C>A (p.Arg116=) c.1C>A (p.Arg1=) n.380C>A c.42C>A n.315+649C>A n.474C>A n.440C>A n.408C>A | |
| 4 | g.177439625T>A | CA442332813 | AGA | c.345A>T (p.Ala115=) n.379A>T c.41A>T n.315+648A>T n.473A>T n.439A>T n.407A>T | |
| 4 | g.177439625T>C | CA442332814 | AGA | c.345A>G (p.Ala115=) n.379A>G c.41A>G n.315+648A>G n.473A>G n.439A>G n.407A>G | |
| 4 | g.177439625T>G | CA442332812 | AGA | c.345A>C (p.Ala115=) n.379A>C c.41A>C n.315+648A>C n.473A>C n.439A>C n.407A>C | |
| 4 | g.177439626G>A | CA358783654 | AGA | c.344C>T (p.Ala115Val) n.378C>T c.40C>T n.315+647C>T n.472C>T n.438C>T n.406C>T | |
| 4 | g.177439626G>C | CA358783652 | AGA | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.378C>G c.40C>G n.315+647C>G n.472C>G n.438C>G n.406C>G | |
| 4 | g.177439626G>T | CA358783650 | AGA | c.344C>A (p.Ala115Glu) n.378C>A c.40C>A n.315+647C>A n.472C>A n.438C>A n.406C>A | |
| 4 | g.177439627C>A | CA358783656 | AGA | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.377G>T c.39G>T n.315+646G>T n.471G>T n.437G>T n.405G>T | |
| 4 | g.177439627C>G | CA358783658 | AGA | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.377G>C c.39G>C n.315+646G>C n.471G>C n.437G>C n.405G>C | |
| 4 | g.177439627C>T | CA358783661 | AGA | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.377G>A c.39G>A n.315+646G>A n.471G>A n.437G>A n.405G>A | |
| 4 | g.177439628C>A | CA442332815 | AGA | c.342G>T (p.Val114=) n.376G>T c.38G>T n.315+645G>T n.470G>T n.436G>T n.404G>T | |
| 4 | g.177439628C= | CA1515644782 | AGA | c.342G= (p.Val114=) n.376G= c.38G= n.315+645G= n.470G= n.436G= n.404G= | |
| 4 | g.177439628C>G | CA442332816 | AGA | c.342G>C (p.Val114=) n.376G>C c.38G>C n.315+645G>C n.470G>C n.436G>C n.404G>C | |
| 4 | g.177439628C>T | CA442332817 | AGA | c.342G>A (p.Val114=) n.376G>A c.38G>A n.315+645G>A n.470G>A n.436G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439629A= | CA1515644788 | AGA | c.341T= (p.Val114=) n.375T= c.37T= n.315+644T= n.469T= n.435T= n.403T= | |
| 4 | g.177439629A>C | CA358783663 | AGA | c.341T>G (p.Val114Gly) n.375T>G c.37T>G n.315+644T>G n.469T>G n.435T>G n.403T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439629A>G | CA358783665 | AGA | c.341T>C (p.Val114Ala) n.375T>C c.37T>C n.315+644T>C n.469T>C n.435T>C n.403T>C | |
| 4 | g.177439629A>T | CA358783667 | AGA | c.341T>A (p.Val114Glu) n.375T>A c.37T>A n.315+644T>A n.469T>A n.435T>A n.403T>A | COSMIC |
| 4 | g.177439630C>A | CA358783669 | AGA | c.340G>T (p.Val114Leu) n.374G>T c.36G>T n.315+643G>T n.468G>T n.434G>T n.402G>T | |
| 4 | g.177439630C= | CA1515644791 | AGA | c.340G= (p.Val114=) n.374G= c.36G= n.315+643G= n.468G= n.434G= n.402G= | |
| 4 | g.177439630C>G | CA358783670 | AGA | c.340G>C (p.Val114Leu) n.374G>C c.36G>C n.315+643G>C n.468G>C n.434G>C n.402G>C | |
| 4 | g.177439630C>T | CA3146949 | AGA | c.340G>A (p.Val114Met) n.374G>A c.36G>A n.315+643G>A n.468G>A n.434G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439631A>C | CA442332818 | AGA | c.339T>G (p.Gly113=) n.373T>G c.35T>G n.315+642T>G n.467T>G n.433T>G n.401T>G | |
| 4 | g.177439631A>G | CA442332819 | AGA | c.339T>C (p.Gly113=) n.373T>C c.35T>C n.315+642T>C n.467T>C n.433T>C n.401T>C | |
| 4 | g.177439631A>T | CA442332820 | AGA | c.339T>A (p.Gly113=) n.373T>A c.35T>A n.315+642T>A n.467T>A n.433T>A n.401T>A | |
| 4 | g.177439632C>A | CA358783674 | AGA | c.338G>T (p.Gly113Val) n.372G>T c.34G>T n.315+641G>T n.466G>T n.432G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439632C= | CA1515644796 | AGA | c.338G= (p.Gly113=) n.372G= c.34G= n.315+641G= n.466G= n.432G= n.400G= | |
| 4 | g.177439632C>G | CA3146950 | AGA | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.372G>C c.34G>C n.315+641G>C n.466G>C n.432G>C n.400G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439632C>T | CA358783676 | AGA | c.338G>A (p.Gly113Asp) n.372G>A c.34G>A n.315+641G>A n.466G>A n.432G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439633C>A | CA358783683 | AGA | c.337G>T (p.Gly113Cys) n.371G>T c.33G>T n.315+640G>T n.465G>T n.431G>T n.399G>T | |
| 4 | g.177439633C>G | CA358783680 | AGA | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.371G>C c.33G>C n.315+640G>C n.465G>C n.431G>C n.399G>C | |
| 4 | g.177439633C>T | CA358783679 | AGA | c.337G>A (p.Gly113Ser) n.371G>A c.33G>A n.315+640G>A n.465G>A n.431G>A n.399G>A | |
| 4 | g.177439633_177439634delinsCA | CA1515644800 | AGA | c.336_337delinsTG (p.Ile112=) n.370_371delinsTG c.32_33delinsTG n.315+639_315+640delinsTG n.464_465delinsTG n.430_431delinsTG n.398_399delinsTG | |
| 4 | g.177439634A>C | CA358783684 | AGA | c.336T>G (p.Ile112Met) n.370T>G c.32T>G n.315+639T>G n.464T>G n.430T>G n.398T>G | |
| 4 | g.177439634A>G | CA442332821 | AGA | c.336T>C (p.Ile112=) n.370T>C c.32T>C n.315+639T>C n.464T>C n.430T>C n.398T>C | |
| 4 | g.177439634A>T | CA442332822 | AGA | c.336T>A (p.Ile112=) n.370T>A c.32T>A n.315+639T>A n.464T>A n.430T>A n.398T>A | |
| 4 | g.177439635del | CA144016 | AGA | c.336del (p.Ile112MetfsTer16) n.370del c.32del n.315+639del n.464del n.430del n.398del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439635A= | CA1515644807 | AGA | c.335T= (p.Ile112=) n.369T= c.31T= n.315+638T= n.463T= n.429T= n.397T= | |
| 4 | g.177439635A>C | CA358783686 | AGA | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.369T>G c.31T>G n.315+638T>G n.463T>G n.429T>G n.397T>G | |
| 4 | g.177439635A>G | CA110790280 | AGA | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.369T>C c.31T>C n.315+638T>C n.463T>C n.429T>C n.397T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439635A>T | CA358783689 | AGA | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.369T>A c.31T>A n.315+638T>A n.463T>A n.429T>A n.397T>A | |
| 4 | g.177439636T>A | CA358783692 | AGA | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.368A>T c.30A>T n.315+637A>T n.462A>T n.428A>T n.396A>T | |
| 4 | g.177439636T>C | CA110790293 | AGA | c.334A>G (p.Ile112Val) n.368A>G c.30A>G n.315+637A>G n.462A>G n.428A>G n.396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439636T>G | CA358783694 | AGA | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.368A>C c.30A>C n.315+637A>C n.462A>C n.428A>C n.396A>C | |
| 4 | g.177439636T= | CA1515644816 | AGA | c.334A= (p.Ile112=) n.368A= c.30A= n.315+637A= n.462A= n.428A= n.396A= | |
| 4 | g.177439636_177439637delinsTA | CA1515644817 | AGA | c.333_334delinsTA (p.Ala111=) n.367_368delinsTA c.29_30delinsTA n.315+636_315+637delinsTA n.461_462delinsTA n.427_428delinsTA n.395_396delinsTA | |
| 4 | g.177439637del | CA16040934 | AGA | c.333del (p.Ile112LeufsTer16) n.367del c.29del n.315+636del n.461del n.427del n.395del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439637A>C | CA442332823 | AGA | c.333T>G (p.Ala111=) n.367T>G c.29T>G n.315+636T>G n.461T>G n.427T>G n.395T>G | |
| 4 | g.177439637A>G | CA442332824 | AGA | c.333T>C (p.Ala111=) n.367T>C c.29T>C n.315+636T>C n.461T>C n.427T>C n.395T>C | |
| 4 | g.177439637A>T | CA442332825 | AGA | c.333T>A (p.Ala111=) n.367T>A c.29T>A n.315+636T>A n.461T>A n.427T>A n.395T>A | |
| 4 | g.177439638G>A | CA358783698 | AGA | c.332C>T (p.Ala111Val) n.366C>T c.28C>T n.315+635C>T n.460C>T n.426C>T n.394C>T | |
| 4 | g.177439638G>C | CA358783699 | AGA | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.366C>G c.28C>G n.315+635C>G n.460C>G n.426C>G n.394C>G | |
| 4 | g.177439638G>T | CA358783701 | AGA | c.332C>A (p.Ala111Asp) n.366C>A c.28C>A n.315+635C>A n.460C>A n.426C>A n.394C>A | |
| 4 | g.177439639C>A | CA358783704 | AGA | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.365G>T c.27G>T n.315+634G>T n.459G>T n.425G>T n.393G>T | |
| 4 | g.177439639C= | CA1515644832 | AGA | c.331G= (p.Ala111=) n.365G= c.27G= n.315+634G= n.459G= n.425G= n.393G= | |
| 4 | g.177439639C>G | CA358783706 | AGA | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.365G>C c.27G>C n.315+634G>C n.459G>C n.425G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177439639C>T | CA358783702 | AGA | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.365G>A c.27G>A n.315+634G>A n.459G>A n.425G>A n.393G>A | |
| 4 | g.177439640A>C | CA358783707 | AGA | c.330T>G (p.Asn110Lys) n.364T>G c.26T>G n.315+633T>G n.458T>G n.424T>G n.392T>G | |
| 4 | g.177439640A>G | CA442332826 | AGA | c.330T>C (p.Asn110=) n.364T>C c.26T>C n.315+633T>C n.458T>C n.424T>C n.392T>C | ClinVar |
| 4 | g.177439640A>T | CA358783708 | AGA | c.330T>A (p.Asn110Lys) n.364T>A c.26T>A n.315+633T>A n.458T>A n.424T>A n.392T>A | |
| 4 | g.177439640_177439641delinsAT | CA1515644834 | AGA | c.329_330delinsAT (p.Asn110=) n.363_364delinsAT c.25_26delinsAT n.315+632_315+633delinsAT n.457_458delinsAT n.423_424delinsAT n.391_392delinsAT | |
| 4 | g.177439641T>A | CA358783711 | AGA | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.363A>T c.25A>T n.315+632A>T n.457A>T n.423A>T n.391A>T | |
| 4 | g.177439641T>C | CA3146952 | AGA | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.363A>G c.25A>G n.315+632A>G n.457A>G n.423A>G n.391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439641T>G | CA358783715 | AGA | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.363A>C c.25A>C n.315+632A>C n.457A>C n.423A>C n.391A>C | |
| 4 | g.177439641T= | CA1515644844 | AGA | c.329A= (p.Asn110=) n.363A= c.25A= n.315+632A= n.457A= n.423A= n.391A= | |
| 4 | g.177439645del | CA3146951 | AGA | c.329del (p.Asn110MetfsTer18) n.363del c.25del n.315+632del n.457del n.423del n.391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439642T>A | CA358783718 | AGA | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.362A>T c.24A>T n.315+631A>T n.456A>T n.422A>T n.390A>T | |
| 4 | g.177439642T>C | CA358783722 | AGA | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.362A>G c.24A>G n.315+631A>G n.456A>G n.422A>G n.390A>G | |
| 4 | g.177439642T>G | CA358783720 | AGA | c.328A>C (p.Asn110His) n.362A>C c.24A>C n.315+631A>C n.456A>C n.422A>C n.390A>C | |
| 4 | g.177439643T>A | CA358783725 | AGA | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.361A>T c.23A>T n.315+630A>T n.455A>T n.421A>T n.389A>T | |
| 4 | g.177439643T>C | CA442332827 | AGA | c.327A>G (p.Lys109=) n.361A>G c.23A>G n.315+630A>G n.455A>G n.421A>G n.389A>G | |
| 4 | g.177439643T>G | CA358783726 | AGA | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.361A>C c.23A>C n.315+630A>C n.455A>C n.421A>C n.389A>C | |
| 4 | g.177439644T>A | CA358783729 | AGA | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.360A>T c.22A>T n.315+629A>T n.454A>T n.420A>T n.388A>T | |
| 4 | g.177439644T>C | CA358783731 | AGA | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.360A>G c.22A>G n.315+629A>G n.454A>G n.420A>G n.388A>G | |
| 4 | g.177439644T>G | CA358783733 | AGA | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.360A>C c.22A>C n.315+629A>C n.454A>C n.420A>C n.388A>C | |
| 4 | g.177439645T>A | CA358783737 | AGA | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.359A>T c.21A>T n.315+628A>T n.453A>T n.419A>T n.387A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439645T>C | CA358783739 | AGA | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.359A>G c.21A>G n.315+628A>G n.453A>G n.419A>G n.387A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439645T>G | CA358783735 | AGA | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.359A>C c.21A>C n.315+628A>C n.453A>C n.419A>C n.387A>C | |
| 4 | g.177439645T= | CA1515644852 | AGA | c.325A= (p.Lys109=) n.359A= c.21A= n.315+628A= n.453A= n.419A= n.387A= | |
| 4 | g.177439646A= | CA1515644854 | AGA | c.324T= (p.Ile108=) n.358T= c.20T= n.315+627T= n.452T= n.418T= n.386T= | |
| 4 | g.177439646A>C | CA358783741 | AGA | c.324T>G (p.Ile108Met) n.358T>G c.20T>G n.315+627T>G n.452T>G n.418T>G n.386T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439646A>G | CA442332828 | AGA | c.324T>C (p.Ile108=) n.358T>C c.20T>C n.315+627T>C n.452T>C n.418T>C n.386T>C | |
| 4 | g.177439646A>T | CA442332829 | AGA | c.324T>A (p.Ile108=) n.358T>A c.20T>A n.315+627T>A n.452T>A n.418T>A n.386T>A | |
| 4 | g.177439647A>C | CA358783744 | AGA | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.357T>G c.19T>G n.315+626T>G n.451T>G n.417T>G n.385T>G | |
| 4 | g.177439647A>G | CA358783748 | AGA | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.357T>C c.19T>C n.315+626T>C n.451T>C n.417T>C n.385T>C | |
| 4 | g.177439647A>T | CA358783746 | AGA | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.357T>A c.19T>A n.315+626T>A n.451T>A n.417T>A n.385T>A | |
| 4 | g.177439648T>A | CA358783750 | AGA | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.356A>T c.18A>T n.315+625A>T n.450A>T n.416A>T n.384A>T | |
| 4 | g.177439648T>C | CA358783752 | AGA | c.322A>G (p.Ile108Val) n.356A>G c.18A>G n.315+625A>G n.450A>G n.416A>G n.384A>G | |
| 4 | g.177439648T>G | CA358783754 | AGA | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.356A>C c.18A>C n.315+625A>C n.450A>C n.416A>C n.384A>C | |
| 4 | g.177439649T>A | CA442332830 | AGA | c.321A>T (p.Arg107=) n.355A>T c.17A>T n.315+624A>T n.449A>T n.415A>T n.383A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439649T>C | CA442332831 | AGA | c.321A>G (p.Arg107=) n.355A>G c.17A>G n.315+624A>G n.449A>G n.415A>G n.383A>G | |
| 4 | g.177439649T>G | CA442332832 | AGA | c.321A>C (p.Arg107=) n.355A>C c.17A>C n.315+624A>C n.449A>C n.415A>C n.383A>C | |
| 4 | g.177439650C>A | CA358783756 | AGA | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.354G>T c.16G>T n.315+623G>T n.448G>T n.414G>T n.382G>T | |
| 4 | g.177439650C= | CA1515644856 | AGA | c.320G= (p.Arg107=) n.354G= c.16G= n.315+623G= n.448G= n.414G= n.382G= | |
| 4 | g.177439650C>G | CA358783759 | AGA | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.354G>C c.16G>C n.315+623G>C n.448G>C n.414G>C n.382G>C | |
| 4 | g.177439650C>T | CA3146953 | AGA | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.354G>A c.16G>A n.315+623G>A n.448G>A n.414G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439651G>A | CA3146954 | AGA | c.319C>T (p.Arg107Ter) n.353C>T c.15C>T n.315+622C>T n.447C>T n.413C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439651G>C | CA358783763 | AGA | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.353C>G c.15C>G n.315+622C>G n.447C>G n.413C>G n.381C>G | |
| 4 | g.177439651G= | CA1515644860 | AGA | c.319C= (p.Arg107=) n.353C= c.15C= n.315+622C= n.447C= n.413C= n.381C= | |
| 4 | g.177439651G>T | CA442332833 | AGA | c.319C>A (p.Arg107=) n.353C>A c.15C>A n.315+622C>A n.447C>A n.413C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439652T>A | CA358783766 | AGA | c.318A>T (p.Arg106Ser) n.352A>T c.14A>T n.315+621A>T n.446A>T n.412A>T n.380A>T | |
| 4 | g.177439652T>C | CA442332834 | AGA | c.318A>G (p.Arg106=) n.352A>G c.14A>G n.315+621A>G n.446A>G n.412A>G n.380A>G | |
| 4 | g.177439652T>G | CA358783768 | AGA | c.318A>C (p.Arg106Ser) n.352A>C c.14A>C n.315+621A>C n.446A>C n.412A>C n.380A>C | |
| 4 | g.177439653C>A | CA358783771 | AGA | c.317G>T (p.Arg106Ile) n.351G>T c.13G>T n.315+620G>T n.445G>T n.411G>T n.379G>T | |
| 4 | g.177439653C>G | CA358783773 | AGA | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.351G>C c.13G>C n.315+620G>C n.445G>C n.411G>C n.379G>C | |
| 4 | g.177439653C>T | CA358783774 | AGA | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.351G>A c.13G>A n.315+620G>A n.445G>A n.411G>A n.379G>A | |
| 4 | g.177439654T>A | CA358783776 | AGA | c.316A>T (p.Arg106Ter) n.350A>T c.12A>T n.315+619A>T n.444A>T n.410A>T n.378A>T | |
| 4 | g.177439654T>C | CA358783778 | AGA | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.350A>G c.12A>G n.315+619A>G n.444A>G n.410A>G n.378A>G | |
| 4 | g.177439654T>G | CA442332835 | AGA | c.316A>C (p.Arg106=) n.350A>C c.12A>C n.315+619A>C n.444A>C n.410A>C n.378A>C | |
| 4 | g.177439655G>A | CA442332838 | AGA | c.315C>T (p.Leu105=) n.349C>T c.11C>T n.315+618C>T n.443C>T n.409C>T n.377C>T | |
| 4 | g.177439655G>C | CA442332837 | AGA | c.315C>G (p.Leu105=) n.349C>G c.11C>G n.315+618C>G n.443C>G n.409C>G n.377C>G | |
| 4 | g.177439655G>T | CA442332836 | AGA | c.315C>A (p.Leu105=) n.349C>A c.11C>A n.315+618C>A n.443C>A n.409C>A n.377C>A | |
| 4 | g.177439656A>C | CA358783780 | AGA | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.348T>G c.10T>G n.315+617T>G n.442T>G n.408T>G n.376T>G | |
| 4 | g.177439656A>G | CA358783782 | AGA | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.348T>C c.10T>C n.315+617T>C n.442T>C n.408T>C n.376T>C | |
| 4 | g.177439656A>T | CA358783784 | AGA | c.314T>A (p.Leu105His) n.348T>A c.10T>A n.315+617T>A n.442T>A n.408T>A n.376T>A | |
| 4 | g.177439657G>A | CA358783786 | AGA | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.347C>T c.9C>T n.315+616C>T n.441C>T n.407C>T n.375C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439657G>C | CA358783789 | AGA | c.313C>G (p.Leu105Val) n.347C>G c.9C>G n.315+616C>G n.441C>G n.407C>G n.375C>G | |
| 4 | g.177439657G= | CA1515644871 | AGA | c.313C= (p.Leu105=) n.347C= c.9C= n.315+616C= n.441C= n.407C= n.375C= | |
| 4 | g.177439657G>T | CA3146955 | AGA | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.347C>A c.9C>A n.315+616C>A n.441C>A n.407C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439658A= | CA1515644878 | AGA | c.312T= (p.Asp104=) n.346T= c.8T= n.315+615T= n.440T= n.406T= n.374T= | |
| 4 | g.177439658A>C | CA358783792 | AGA | c.312T>G (p.Asp104Glu) n.346T>G c.8T>G n.315+615T>G n.440T>G n.406T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439658A>G | CA442332839 | AGA | c.312T>C (p.Asp104=) n.346T>C c.8T>C n.315+615T>C n.440T>C n.406T>C n.374T>C | |
| 4 | g.177439658A>T | CA358783794 | AGA | c.312T>A (p.Asp104Glu) n.346T>A c.8T>A n.315+615T>A n.440T>A n.406T>A n.374T>A | |
| 4 | g.177439659T>A | CA358783796 | AGA | c.311A>T (p.Asp104Val) n.345A>T c.7A>T n.315+614A>T n.439A>T n.405A>T n.373A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439659T>C | CA358783797 | AGA | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.345A>G c.7A>G n.315+614A>G n.439A>G n.405A>G n.373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439659T>G | CA358783800 | AGA | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.345A>C c.7A>C n.315+614A>C n.439A>C n.405A>C n.373A>C | |
| 4 | g.177439659T= | CA1515644888 | AGA | c.311A= (p.Asp104=) n.345A= c.7A= n.315+614A= n.439A= n.405A= n.373A= | |
| 4 | g.177439659_177439660insTTTTT | CA1515644884 | AGA | c.311_312insAAAAA (p.Asp104GlufsTer26) n.345_346insAAAAA c.7_8insAAAAA n.315+614_315+615insAAAAA n.439_440insAAAAA n.405_406insAAAAA n.373_374insAAAAA | dbSNP |
| 4 | g.177439659_177439662del | CA913103709 | AGA | c.308_311del (p.Gly103ValfsTer24) n.342_345del c.4_7del n.315+611_315+614del n.436_439del n.402_405del n.370_373del | |
| 4 | g.177439659_177439662delinsTCTC | CA1515644886 | AGA | c.308_311delinsGAGA (p.Gly103=) n.342_345delinsGAGA c.4_7delinsGAGA n.315+611_315+614delinsGAGA n.436_439delinsGAGA n.402_405delinsGAGA n.370_373delinsGAGA | |
| 4 | g.177439660C>A | CA358783806 | AGA | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.344G>T c.6G>T n.315+613G>T n.438G>T n.404G>T n.372G>T | |
| 4 | g.177439660C= | CA1515644901 | AGA | c.310G= (p.Asp104=) n.344G= c.6G= n.315+613G= n.438G= n.404G= n.372G= | |
| 4 | g.177439660C>G | CA358783804 | AGA | c.310G>C (p.Asp104His) n.344G>C c.6G>C n.315+613G>C n.438G>C n.404G>C n.372G>C | |
| 4 | g.177439660C>T | CA358783802 | AGA | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.344G>A c.6G>A n.315+613G>A n.438G>A n.404G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439662_177439664del | CA658823278 | AGA | c.308_310del (p.Gly103del) n.342_344del c.4_6del n.315+611_315+613del n.436_438del n.402_404del n.370_372del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439661T>A | CA442332840 | AGA | c.309A>T (p.Gly103=) n.343A>T c.5A>T n.315+612A>T n.437A>T n.403A>T n.371A>T | |
| 4 | g.177439661T>C | CA442332841 | AGA | c.309A>G (p.Gly103=) n.343A>G c.5A>G n.315+612A>G n.437A>G n.403A>G n.371A>G | |
| 4 | g.177439661T>G | CA442332842 | AGA | c.309A>C (p.Gly103=) n.343A>C c.5A>C n.315+612A>C n.437A>C n.403A>C n.371A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439661_177439662insAGT | CA1515644909 | AGA | c.309_310insCTA (p.Gly103_Asp104insLeu) n.343_344insCTA c.5_6insCTA n.315+612_315+613insCTA n.437_438insCTA n.403_404insCTA n.371_372insCTA | dbSNP |
| 4 | g.177439662C>A | CA358783809 | AGA | c.308G>T (p.Gly103Val) n.342G>T c.4G>T n.315+611G>T n.436G>T n.402G>T n.370G>T | |
| 4 | g.177439662C= | CA1515644917 | AGA | c.308G= (p.Gly103=) n.342G= c.4G= n.315+611G= n.436G= n.402G= n.370G= | |
| 4 | g.177439662C>G | CA358783811 | AGA | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.342G>C c.4G>C n.315+611G>C n.436G>C n.402G>C n.370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439662C>T | CA358783812 | AGA | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.342G>A c.4G>A n.315+611G>A n.436G>A n.402G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439662_177439663insTTTTGA | CA1515644921 | AGA | c.307_308insTCAAAA (p.Gly103delinsValLysArg) n.341_342insTCAAAA c.3_4insTCAAAA n.315+610_315+611insTCAAAA n.435_436insTCAAAA n.401_402insTCAAAA n.369_370insTCAAAA | dbSNP |
| 4 | g.177439663C>A | CA358783815 | AGA | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.341G>T c.3G>T n.315+610G>T n.435G>T n.401G>T n.369G>T | |
| 4 | g.177439663C>G | CA358783817 | AGA | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.341G>C c.3G>C n.315+610G>C n.435G>C n.401G>C n.369G>C | |
| 4 | g.177439663C>T | CA358783818 | AGA | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.341G>A c.3G>A n.315+610G>A n.435G>A n.401G>A n.369G>A | |
| 4 | g.177439664T>A | CA442332843 | AGA | c.306A>T (p.Val102=) n.340A>T c.2A>T n.315+609A>T n.434A>T n.400A>T n.368A>T | ClinVar |
| 4 | g.177439664T>C | CA442332844 | AGA | c.306A>G (p.Val102=) n.340A>G c.2A>G n.315+609A>G n.434A>G n.400A>G n.368A>G | |
| 4 | g.177439664T>G | CA442332845 | AGA | c.306A>C (p.Val102=) n.340A>C c.2A>C n.315+609A>C n.434A>C n.400A>C n.368A>C | |
| 4 | g.177439665A>C | CA358783819 | AGA | c.305T>G (p.Val102Gly) n.339T>G c.1T>G n.315+608T>G n.433T>G n.399T>G n.367T>G | |
| 4 | g.177439665A>G | CA358783821 | AGA | c.305T>C (p.Val102Ala) n.339T>C c.1T>C n.315+608T>C n.433T>C n.399T>C n.367T>C | |
| 4 | g.177439665A>T | CA358783823 | AGA | c.305T>A (p.Val102Glu) n.339T>A c.1T>A n.315+608T>A n.433T>A n.399T>A n.367T>A | |
| 4 | g.177439666C>A | CA358783825 | AGA | c.304G>T (p.Val102Leu) n.338G>T n.315+607G>T n.432G>T n.398G>T n.366G>T | |
| 4 | g.177439666C= | CA1515644925 | AGA | c.304G= (p.Val102=) n.338G= n.315+607G= n.432G= n.398G= n.366G= | |
| 4 | g.177439666C>G | CA358783827 | AGA | c.304G>C (p.Val102Leu) n.338G>C n.315+607G>C n.432G>C n.398G>C n.366G>C | |
| 4 | g.177439666C>T | CA110790324 | AGA | c.304G>A (p.Val102Ile) n.338G>A n.315+607G>A n.432G>A n.398G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439667T>A | CA3146956 | AGA | c.303A>T (p.Ala101=) n.337A>T n.315+606A>T n.431A>T n.397A>T n.365A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439667T>C | CA442332846 | AGA | c.303A>G (p.Ala101=) n.337A>G n.315+606A>G n.431A>G n.397A>G n.365A>G | |
| 4 | g.177439667T>G | CA442332847 | AGA | c.303A>C (p.Ala101=) n.337A>C n.315+606A>C n.431A>C n.397A>C n.365A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439667T= | CA1515644934 | AGA | c.303A= (p.Ala101=) n.337A= n.315+606A= n.431A= n.397A= n.365A= | |
| 4 | g.177439668G>A | CA114059 | AGA | c.302C>T (p.Ala101Val) n.336C>T n.315+605C>T n.430C>T n.396C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439668G>C | CA358783831 | AGA | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.336C>G n.315+605C>G n.430C>G n.396C>G n.364C>G | |
| 4 | g.177439668G= | CA1515644944 | AGA | c.302C= (p.Ala101=) n.336C= n.315+605C= n.430C= n.396C= n.364C= | |
| 4 | g.177439668G>T | CA358783833 | AGA | c.302C>A (p.Ala101Glu) n.336C>A n.315+605C>A n.430C>A n.396C>A n.364C>A | |
| 4 | g.177439669C>A | CA358783836 | AGA | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.335G>T n.315+604G>T n.429G>T n.395G>T n.363G>T | |
| 4 | g.177439669C= | CA1515644948 | AGA | c.301G= (p.Ala101=) n.335G= n.315+604G= n.429G= n.395G= n.363G= | |
| 4 | g.177439669C>G | CA358783838 | AGA | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.335G>C n.315+604G>C n.429G>C n.395G>C n.363G>C | |
| 4 | g.177439669C>T | CA3146957 | AGA | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.335G>A n.315+604G>A n.429G>A n.395G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439670T>A | CA442332848 | AGA | c.300A>T (p.Gly100=) n.334A>T n.315+603A>T n.428A>T n.394A>T n.362A>T | |
| 4 | g.177439670T>C | CA442332849 | AGA | c.300A>G (p.Gly100=) n.334A>G n.315+603A>G n.428A>G n.394A>G n.362A>G | |
| 4 | g.177439670T>G | CA442332850 | AGA | c.300A>C (p.Gly100=) n.334A>C n.315+603A>C n.428A>C n.394A>C n.362A>C | |
| 4 | g.177439671C>A | CA358783842 | AGA | c.299G>T (p.Gly100Val) n.333G>T n.315+602G>T n.427G>T n.393G>T n.361G>T | |
| 4 | g.177439671C= | CA1515644956 | AGA | c.299G= (p.Gly100=) n.333G= n.315+602G= n.427G= n.393G= n.361G= | |
| 4 | g.177439671C>G | CA358783844 | AGA | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.333G>C n.315+602G>C n.427G>C n.393G>C n.361G>C | |
| 4 | g.177439671C>T | CA144015 | AGA | c.299G>A (p.Gly100Glu) n.333G>A n.315+602G>A n.427G>A n.393G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439672C>A | CA358783848 | AGA | c.298G>T (p.Gly100Ter) n.332G>T n.315+601G>T n.426G>T n.392G>T n.360G>T | |
| 4 | g.177439672C>G | CA358783849 | AGA | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.332G>C n.315+601G>C n.426G>C n.392G>C n.360G>C | |
| 4 | g.177439672C>T | CA358783850 | AGA | c.298G>A (p.Gly100Arg) n.332G>A n.315+601G>A n.426G>A n.392G>A n.360G>A | |
| 4 | g.177439673T>A | CA442332851 | AGA | c.297A>T (p.Val99=) n.331A>T n.315+600A>T n.425A>T n.391A>T n.359A>T | |
| 4 | g.177439673T>C | CA442332852 | AGA | c.297A>G (p.Val99=) n.331A>G n.315+600A>G n.425A>G n.391A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439673T>G | CA442332853 | AGA | c.297A>C (p.Val99=) n.331A>C n.315+600A>C n.425A>C n.391A>C n.359A>C | |
| 4 | g.177439674A>C | CA358783853 | AGA | c.296T>G (p.Val99Gly) n.330T>G n.315+599T>G n.424T>G n.390T>G n.358T>G | |
| 4 | g.177439674A>G | CA358783854 | AGA | c.296T>C (p.Val99Ala) n.330T>C n.315+599T>C n.424T>C n.390T>C n.358T>C | |
| 4 | g.177439674A>T | CA358783855 | AGA | c.296T>A (p.Val99Glu) n.330T>A n.315+599T>A n.424T>A n.390T>A n.358T>A | |
| 4 | g.177439675C>A | CA358783862 | AGA | c.295G>T (p.Val99Leu) n.329G>T n.315+598G>T n.423G>T n.389G>T n.357G>T | |
| 4 | g.177439675C= | CA1515644960 | AGA | c.295G= (p.Val99=) n.329G= n.315+598G= n.423G= n.389G= n.357G= | |
| 4 | g.177439675C>G | CA358783860 | AGA | c.295G>C (p.Val99Leu) n.329G>C n.315+598G>C n.423G>C n.389G>C n.357G>C | |
| 4 | g.177439675C>T | CA3146958 | AGA | c.295G>A (p.Val99Ile) n.329G>A n.315+598G>A n.423G>A n.389G>A n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439676A= | CA1515644963 | AGA | c.294T= (p.Asp98=) n.328T= n.315+597T= n.422T= n.388T= n.356T= | |
| 4 | g.177439676A>C | CA358783864 | AGA | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.328T>G n.315+597T>G n.422T>G n.388T>G n.356T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439676A>G | CA442332854 | AGA | c.294T>C (p.Asp98=) n.328T>C n.315+597T>C n.422T>C n.388T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439676A>T | CA358783865 | AGA | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.328T>A n.315+597T>A n.422T>A n.388T>A n.356T>A | |
| 4 | g.177439677T>A | CA358783868 | AGA | c.293A>T (p.Asp98Val) n.327A>T n.315+596A>T n.421A>T n.387A>T n.355A>T | |
| 4 | g.177439677T>C | CA358783870 | AGA | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.327A>G n.315+596A>G n.421A>G n.387A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439677T>G | CA358783872 | AGA | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.327A>C n.315+596A>C n.421A>C n.387A>C n.355A>C | |
| 4 | g.177439677T= | CA1515644966 | AGA | c.293A= (p.Asp98=) n.327A= n.315+596A= n.421A= n.387A= n.355A= | |
| 4 | g.177439678C>A | CA358783875 | AGA | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.326G>T n.315+595G>T n.420G>T n.386G>T n.354G>T | ClinVar |
| 4 | g.177439678C= | CA1515644969 | AGA | c.292G= (p.Asp98=) n.326G= n.315+595G= n.420G= n.386G= n.354G= | |
| 4 | g.177439678C>G | CA358783876 | AGA | c.292G>C (p.Asp98His) n.326G>C n.315+595G>C n.420G>C n.386G>C n.354G>C | |
| 4 | g.177439678C>T | CA358783879 | AGA | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.326G>A n.315+595G>A n.420G>A n.386G>A n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439679C>A | CA358783881 | AGA | c.291G>T (p.Met97Ile) n.325G>T n.315+594G>T n.419G>T n.385G>T n.353G>T | |
| 4 | g.177439679C>G | CA358783883 | AGA | c.291G>C (p.Met97Ile) n.325G>C n.315+594G>C n.419G>C n.385G>C n.353G>C | |
| 4 | g.177439679C>T | CA358783885 | AGA | c.291G>A (p.Met97Ile) n.325G>A n.315+594G>A n.419G>A n.385G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439680A= | CA1515644973 | AGA | c.290T= (p.Met97=) n.324T= n.315+593T= n.418T= n.384T= n.352T= | |
| 4 | g.177439680A>C | CA358783888 | AGA | c.290T>G (p.Met97Arg) n.324T>G n.315+593T>G n.418T>G n.384T>G n.352T>G | |
| 4 | g.177439680A>G | CA358783890 | AGA | c.290T>C (p.Met97Thr) n.324T>C n.315+593T>C n.418T>C n.384T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439680A>T | CA358783891 | AGA | c.290T>A (p.Met97Lys) n.324T>A n.315+593T>A n.418T>A n.384T>A n.352T>A | |
| 4 | g.177439681T>A | CA358783897 | AGA | c.289A>T (p.Met97Leu) n.323A>T n.315+592A>T n.417A>T n.383A>T n.351A>T | |
| 4 | g.177439681T>C | CA358783895 | AGA | c.289A>G (p.Met97Val) n.323A>G n.315+592A>G n.417A>G n.383A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439681T>G | CA358783893 | AGA | c.289A>C (p.Met97Leu) n.323A>C n.315+592A>C n.417A>C n.383A>C n.351A>C |