Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177439521A>TCA2672747803AGAc.394+55T>A (n.394+55T>A)
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n.456+55T>A
 gnomAD v4
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n.456+53_456+55del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.177439523_177439524delCA2578238537AGAc.394+53_394+54del (n.394+53_394+54del)
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4g.177439523T>ACA2672747809AGAc.394+53A>T (n.394+53A>T)
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 gnomAD v4
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n.488+53A>C
n.456+53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439523T=CA1515644513AGAc.394+53A= (n.394+53A=)
c.49+53A= (n.49+53A=)
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n.456+53A=
4g.177439524G>ACA2672747810AGAc.394+52C>T (n.394+52C>T)
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 gnomAD v4
4g.177439525A>GCA2578238538AGAc.394+51T>C (n.394+51T>C)
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n.522+51T>C
n.488+51T>C
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 gnomAD v4
4g.177439526A=CA1515644517AGAc.394+50T= (n.394+50T=)
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n.456+50T=
4g.177439526A>CCA556484557AGAc.394+50T>G (n.394+50T>G)
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c.90+50T>G
n.316-669T>G
n.522+50T>G
n.488+50T>G
n.456+50T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439526A>GCA2707593569AGAc.394+50T>C (n.394+50T>C)
c.49+50T>C (n.49+50T>C)
n.428+50T>C
c.90+50T>C
n.316-669T>C
n.522+50T>C
n.488+50T>C
n.456+50T>C
 dbSNP
4g.177439529C>ACA649512558AGAc.394+47G>T (n.394+47G>T)
c.49+47G>T (n.49+47G>T)
n.428+47G>T
c.90+47G>T
n.316-672G>T
n.522+47G>T
n.488+47G>T
n.456+47G>T
 COSMIC
4g.177439529C>GCA2578238539AGAc.394+47G>C (n.394+47G>C)
c.49+47G>C (n.49+47G>C)
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c.90+47G>C
n.316-672G>C
n.522+47G>C
n.488+47G>C
n.456+47G>C
 gnomAD v4
4g.177439529C>TCA2672747813AGAc.394+47G>A (n.394+47G>A)
c.49+47G>A (n.49+47G>A)
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c.90+47G>A
n.316-672G>A
n.522+47G>A
n.488+47G>A
n.456+47G>A
 gnomAD v4
4g.177439530T>CCA1515644522AGAc.394+46A>G (n.394+46A>G)
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c.90+46A>G
n.316-673A>G
n.522+46A>G
n.488+46A>G
n.456+46A>G
 dbSNP
4g.177439530T=CA1515644525AGAc.394+46A= (n.394+46A=)
c.49+46A= (n.49+46A=)
n.428+46A=
c.90+46A=
n.316-673A=
n.522+46A=
n.488+46A=
n.456+46A=
4g.177439531A=CA1515644528AGAc.394+45T= (n.394+45T=)
c.49+45T= (n.49+45T=)
n.428+45T=
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n.316-674T=
n.522+45T=
n.488+45T=
n.456+45T=
4g.177439531A>TCA3146931AGAc.394+45T>A (n.394+45T>A)
c.49+45T>A (n.49+45T>A)
n.428+45T>A
c.90+45T>A
n.316-674T>A
n.522+45T>A
n.488+45T>A
n.456+45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439532T>CCA110790156AGAc.394+44A>G (n.394+44A>G)
c.49+44A>G (n.49+44A>G)
n.428+44A>G
c.90+44A>G
n.316-675A>G
n.522+44A>G
n.488+44A>G
n.456+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439532T=CA1515644533AGAc.394+44A= (n.394+44A=)
c.49+44A= (n.49+44A=)
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c.90+44A=
n.316-675A=
n.522+44A=
n.488+44A=
n.456+44A=
4g.177439533A>TCA2578238540AGAc.394+43T>A (n.394+43T>A)
c.49+43T>A (n.49+43T>A)
n.428+43T>A
c.90+43T>A
n.316-676T>A
n.522+43T>A
n.488+43T>A
n.456+43T>A
 gnomAD v4
4g.177439535T>CCA2672747814AGAc.394+41A>G (n.394+41A>G)
c.49+41A>G (n.49+41A>G)
n.428+41A>G
c.90+41A>G
n.316-678A>G
n.522+41A>G
n.488+41A>G
n.456+41A>G
 gnomAD v4
4g.177439536C=CA1515644536AGAc.394+40G= (n.394+40G=)
c.49+40G= (n.49+40G=)
n.428+40G=
c.90+40G=
n.316-679G=
n.522+40G=
n.488+40G=
n.456+40G=
4g.177439536C>GCA1515644538AGAc.394+40G>C (n.394+40G>C)
c.49+40G>C (n.49+40G>C)
n.428+40G>C
c.90+40G>C
n.316-679G>C
n.522+40G>C
n.488+40G>C
n.456+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177439536C>TCA3146932AGAc.394+40G>A (n.394+40G>A)
c.49+40G>A (n.49+40G>A)
n.428+40G>A
c.90+40G>A
n.316-679G>A
n.522+40G>A
n.488+40G>A
n.456+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439539_177439540delCA2672747817AGAc.394+38_394+39del (n.394+38_394+39del)
c.49+38_49+39del (n.49+38_49+39del)
n.428+38_428+39del
c.90+38_90+39del
n.316-681_316-680del
n.522+38_522+39del
n.488+38_488+39del
n.456+38_456+39del
 gnomAD v4
4g.177439538A=CA1515644542AGAc.394+38T= (n.394+38T=)
c.49+38T= (n.49+38T=)
n.428+38T=
c.90+38T=
n.316-681T=
n.522+38T=
n.488+38T=
n.456+38T=
4g.177439538A>GCA110790160AGAc.394+38T>C (n.394+38T>C)
c.49+38T>C (n.49+38T>C)
n.428+38T>C
c.90+38T>C
n.316-681T>C
n.522+38T>C
n.488+38T>C
n.456+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177439541G>ACA1515644545AGAc.394+35C>T (n.394+35C>T)
c.49+35C>T (n.49+35C>T)
n.428+35C>T
c.90+35C>T
n.316-684C>T
n.522+35C>T
n.488+35C>T
n.456+35C>T
 dbSNP
4g.177439541G=CA1515644544AGAc.394+35C= (n.394+35C=)
c.49+35C= (n.49+35C=)
n.428+35C=
c.90+35C=
n.316-684C=
n.522+35C=
n.488+35C=
n.456+35C=
4g.177439541G>TCA2672747818AGAc.394+35C>A (n.394+35C>A)
c.49+35C>A (n.49+35C>A)
n.428+35C>A
c.90+35C>A
n.316-684C>A
n.522+35C>A
n.488+35C>A
n.456+35C>A
 gnomAD v4
4g.177439542A=CA1515644549AGAc.394+34T= (n.394+34T=)
c.49+34T= (n.49+34T=)
n.428+34T=
c.90+34T=
n.316-685T=
n.522+34T=
n.488+34T=
n.456+34T=
4g.177439542A>CCA1515644553AGAc.394+34T>G (n.394+34T>G)
c.49+34T>G (n.49+34T>G)
n.428+34T>G
c.90+34T>G
n.316-685T>G
n.522+34T>G
n.488+34T>G
n.456+34T>G
 dbSNP
4g.177439542A>GCA556484563AGAc.394+34T>C (n.394+34T>C)
c.49+34T>C (n.49+34T>C)
n.428+34T>C
c.90+34T>C
n.316-685T>C
n.522+34T>C
n.488+34T>C
n.456+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439543C=CA1515644556AGAc.394+33G= (n.394+33G=)
c.49+33G= (n.49+33G=)
n.428+33G=
c.90+33G=
n.316-686G=
n.522+33G=
n.488+33G=
n.456+33G=
4g.177439543C>TCA3146933AGAc.394+33G>A (n.394+33G>A)
c.49+33G>A (n.49+33G>A)
n.428+33G>A
c.90+33G>A
n.316-686G>A
n.522+33G>A
n.488+33G>A
n.456+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439544T>CCA3146934AGAc.394+32A>G (n.394+32A>G)
c.49+32A>G (n.49+32A>G)
n.428+32A>G
c.90+32A>G
n.316-687A>G
n.522+32A>G
n.488+32A>G
n.456+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439544T=CA1515644558AGAc.394+32A= (n.394+32A=)
c.49+32A= (n.49+32A=)
n.428+32A=
c.90+32A=
n.316-687A=
n.522+32A=
n.488+32A=
n.456+32A=
4g.177439546G>TCA2672747819AGAc.394+30C>A (n.394+30C>A)
c.49+30C>A (n.49+30C>A)
n.428+30C>A
c.90+30C>A
n.316-689C>A
n.522+30C>A
n.488+30C>A
n.456+30C>A
 gnomAD v4
4g.177439552delCA2672747820AGAc.394+29del (n.394+29del)
c.49+29del (n.49+29del)
n.428+29del
c.90+29del
n.316-690del
n.522+29del
n.488+29del
n.456+29del
 gnomAD v4
4g.177439553T>ACA2672747821AGAc.394+23A>T (n.394+23A>T)
c.49+23A>T (n.49+23A>T)
n.428+23A>T
c.90+23A>T
n.316-696A>T
n.522+23A>T
n.488+23A>T
n.456+23A>T
 gnomAD v4
4g.177439553T>CCA1515644561AGAc.394+23A>G (n.394+23A>G)
c.49+23A>G (n.49+23A>G)
n.428+23A>G
c.90+23A>G
n.316-696A>G
n.522+23A>G
n.488+23A>G
n.456+23A>G
 dbSNP
4g.177439553T=CA1515644559AGAc.394+23A= (n.394+23A=)
c.49+23A= (n.49+23A=)
n.428+23A=
c.90+23A=
n.316-696A=
n.522+23A=
n.488+23A=
n.456+23A=
4g.177439554T>ACA2578238541AGAc.394+22A>T (n.394+22A>T)
c.49+22A>T (n.49+22A>T)
n.428+22A>T
c.90+22A>T
n.316-697A>T
n.522+22A>T
n.488+22A>T
n.456+22A>T
 gnomAD v4
4g.177439554_177439556delinsTTCCA1515644562AGAc.394+20_394+22delinsGAA (n.394+20_394+22delinsGAA)
c.49+20_49+22delinsGAA (n.49+20_49+22delinsGAA)
n.428+20_428+22delinsGAA
c.90+20_90+22delinsGAA
n.316-699_316-697delinsGAA
n.522+20_522+22delinsGAA
n.488+20_488+22delinsGAA
n.456+20_456+22delinsGAA
4g.177439555_177439556delCA1515644564AGAc.394+20_394+21del (n.394+20_394+21del)
c.49+20_49+21del (n.49+20_49+21del)
n.428+20_428+21del
c.90+20_90+21del
n.316-699_316-698del
n.522+20_522+21del
n.488+20_488+21del
n.456+20_456+21del
 ClinVar dbSNP
4g.177439555_177439557delCA913103707AGAc.394+19_394+21del (n.394+19_394+21del)
c.49+19_49+21del (n.49+19_49+21del)
n.428+19_428+21del
c.90+19_90+21del
n.316-700_316-698del
n.522+19_522+21del
n.488+19_488+21del
n.456+19_456+21del
4g.177439555_177439557delinsTCACA1515644565AGAc.394+19_394+21delinsTGA (n.394+19_394+21delinsTGA)
c.49+19_49+21delinsTGA (n.49+19_49+21delinsTGA)
n.428+19_428+21delinsTGA
c.90+19_90+21delinsTGA
n.316-700_316-698delinsTGA
n.522+19_522+21delinsTGA
n.488+19_488+21delinsTGA
n.456+19_456+21delinsTGA
4g.177439556_177439557delCA3146935AGAc.394+19_394+20del (n.394+19_394+20del)
c.49+19_49+20del (n.49+19_49+20del)
n.428+19_428+20del
c.90+19_90+20del
n.316-700_316-699del
n.522+19_522+20del
n.488+19_488+20del
n.456+19_456+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439557A>CCA2672747822AGAc.394+19T>G (n.394+19T>G)
c.49+19T>G (n.49+19T>G)
n.428+19T>G
c.90+19T>G
n.316-700T>G
n.522+19T>G
n.488+19T>G
n.456+19T>G
 gnomAD v4
4g.177439557_177439558delCA358783507AGAc.394+18_394+19del (n.394+18_394+19del)
c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del)
n.428+18_428+19del
c.90+18_90+19del
n.316-701_316-700del
n.522+18_522+19del
n.488+18_488+19del
n.456+18_456+19del
4g.177439558G>ACA2739270354AGAc.394+18C>T (n.394+18C>T)
c.49+18C>T (n.49+18C>T)
n.428+18C>T
c.90+18C>T
n.316-701C>T
n.522+18C>T
n.488+18C>T
n.456+18C>T
 ClinVar
4g.177439558G>CCA3146936AGAc.394+18C>G (n.394+18C>G)
c.49+18C>G (n.49+18C>G)
n.428+18C>G
c.90+18C>G
n.316-701C>G
n.522+18C>G
n.488+18C>G
n.456+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439558G=CA1515644579AGAc.394+18C= (n.394+18C=)
c.49+18C= (n.49+18C=)
n.428+18C=
c.90+18C=
n.316-701C=
n.522+18C=
n.488+18C=
n.456+18C=
4g.177439560G>TCA2578238542AGAc.394+16C>A (n.394+16C>A)
c.49+16C>A (n.49+16C>A)
n.428+16C>A
c.90+16C>A
n.316-703C>A
n.522+16C>A
n.488+16C>A
n.456+16C>A
 gnomAD v4
4g.177439561T>CCA3146937AGAc.394+15A>G (n.394+15A>G)
c.49+15A>G (n.49+15A>G)
n.428+15A>G
c.90+15A>G
n.316-704A>G
n.522+15A>G
n.488+15A>G
n.456+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439561T=CA1515644582AGAc.394+15A= (n.394+15A=)
c.49+15A= (n.49+15A=)
n.428+15A=
c.90+15A=
n.316-704A=
n.522+15A=
n.488+15A=
n.456+15A=
4g.177439562A=CA1515644584AGAc.394+14T= (n.394+14T=)
c.49+14T= (n.49+14T=)
n.428+14T=
c.90+14T=
n.316-705T=
n.522+14T=
n.488+14T=
n.456+14T=
4g.177439562A>CCA2578238543AGAc.394+14T>G (n.394+14T>G)
c.49+14T>G (n.49+14T>G)
n.428+14T>G
c.90+14T>G
n.316-705T>G
n.522+14T>G
n.488+14T>G
n.456+14T>G
4g.177439562A>GCA1071330589AGAc.394+14T>C (n.394+14T>C)
c.49+14T>C (n.49+14T>C)
n.428+14T>C
c.90+14T>C
n.316-705T>C
n.522+14T>C
n.488+14T>C
n.456+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439563G>ACA2739270355AGAc.394+13C>T (n.394+13C>T)
c.49+13C>T (n.49+13C>T)
n.428+13C>T
c.90+13C>T
n.316-706C>T
n.522+13C>T
n.488+13C>T
n.456+13C>T
 ClinVar
4g.177439565T=CA1515644585AGAc.394+11A= (n.394+11A=)
c.49+11A= (n.49+11A=)
n.428+11A=
c.90+11A=
n.316-708A=
n.522+11A=
n.488+11A=
n.456+11A=
4g.177439566A=CA1515644588AGAc.394+10T= (n.394+10T=)
c.49+10T= (n.49+10T=)
n.428+10T=
c.90+10T=
n.315+707T=
n.522+10T=
n.488+10T=
n.456+10T=
4g.177439566A>CCA3146939AGAc.394+10T>G (n.394+10T>G)
c.49+10T>G (n.49+10T>G)
n.428+10T>G
c.90+10T>G
n.315+707T>G
n.522+10T>G
n.488+10T>G
n.456+10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439566A>TCA2672747823AGAc.394+10T>A (n.394+10T>A)
c.49+10T>A (n.49+10T>A)
n.428+10T>A
c.90+10T>A
n.315+707T>A
n.522+10T>A
n.488+10T>A
n.456+10T>A
 gnomAD v4
4g.177439572dupCA3146938AGAc.394+10dup (n.394+10dup)
c.49+10dup (n.49+10dup)
n.428+10dup
c.90+10dup
n.315+707dup
n.522+10dup
n.488+10dup
n.456+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439572delCA2578238544AGAc.394+10del (n.394+10del)
c.49+10del (n.49+10del)
n.428+10del
c.90+10del
n.315+707del
n.522+10del
n.488+10del
n.456+10del
 gnomAD v4
4g.177439569_177439572delCA2499217172AGAc.394+7_394+10del (n.394+7_394+10del)
c.49+7_49+10del (n.49+7_49+10del)
n.428+7_428+10del
c.90+7_90+10del
n.315+704_315+707del
n.522+7_522+10del
n.488+7_488+10del
n.456+7_456+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177439567A>GCA2580071737AGAc.394+9T>C (n.394+9T>C)
c.49+9T>C (n.49+9T>C)
n.428+9T>C
c.90+9T>C
n.315+706T>C
n.522+9T>C
n.488+9T>C
n.456+9T>C
 ClinVar
4g.177439568A=CA1515644594AGAc.394+8T= (n.394+8T=)
c.49+8T= (n.49+8T=)
n.428+8T=
c.90+8T=
n.315+705T=
n.522+8T=
n.488+8T=
n.456+8T=
4g.177439568A>GCA3146940AGAc.394+8T>C (n.394+8T>C)
c.49+8T>C (n.49+8T>C)
n.428+8T>C
c.90+8T>C
n.315+705T>C
n.522+8T>C
n.488+8T>C
n.456+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439570A=CA1515644599AGAc.394+6T= (n.394+6T=)
c.49+6T= (n.49+6T=)
n.428+6T=
c.90+6T=
n.315+703T=
n.522+6T=
n.488+6T=
n.456+6T=
4g.177439570A>GCA556484573AGAc.394+6T>C (n.394+6T>C)
c.49+6T>C (n.49+6T>C)
n.428+6T>C
c.90+6T>C
n.315+703T>C
n.522+6T>C
n.488+6T>C
n.456+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439573T>CCA110790199AGAc.394+3A>G (n.394+3A>G)
c.49+3A>G (n.49+3A>G)
n.428+3A>G
c.90+3A>G
n.315+700A>G
n.522+3A>G
n.488+3A>G
n.456+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439573T=CA1515644603AGAc.394+3A= (n.394+3A=)
c.49+3A= (n.49+3A=)
n.428+3A=
c.90+3A=
n.315+700A=
n.522+3A=
n.488+3A=
n.456+3A=
4g.177439574A>CCA358783508AGAc.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.49+2T>G (n.49+2T>G)
n.428+2T>G
c.90+2T>G
n.315+699T>G
n.522+2T>G
n.488+2T>G
n.456+2T>G
4g.177439574A>GCA358783509AGAc.394+2T>C (n.394+2T>C)
c.49+2T>C (n.49+2T>C)
n.428+2T>C
c.90+2T>C
n.315+699T>C
n.522+2T>C
n.488+2T>C
n.456+2T>C
4g.177439574A>TCA358783510AGAc.394+2T>A (n.394+2T>A)
c.49+2T>A (n.49+2T>A)
n.428+2T>A
c.90+2T>A
n.315+699T>A
n.522+2T>A
n.488+2T>A
n.456+2T>A
4g.177439575C>ACA358783511AGAc.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.49+1G>T (n.49+1G>T)
n.428+1G>T
c.90+1G>T
n.315+698G>T
n.522+1G>T
n.488+1G>T
n.456+1G>T
4g.177439575C>GCA358783512AGAc.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
n.428+1G>C
c.90+1G>C
n.315+698G>C
n.522+1G>C
n.488+1G>C
n.456+1G>C
4g.177439575C>TCA358783513AGAc.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
n.428+1G>A
c.90+1G>A
n.315+698G>A
n.522+1G>A
n.488+1G>A
n.456+1G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.177439576C>ACA358783516AGAc.394G>T (p.Ala132Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.428G>T
c.90G>T
n.315+697G>T
n.522G>T
n.488G>T
n.456G>T
4g.177439576C>GCA358783515AGAc.394G>C (p.Ala132Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.428G>C
c.90G>C
n.315+697G>C
n.522G>C
n.488G>C
n.456G>C
4g.177439576C>TCA358783514AGAc.394G>A (p.Ala132Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.428G>A
c.90G>A
n.315+697G>A
n.522G>A
n.488G>A
n.456G>A
 dbSNP
4g.177439577T>ACA442332768AGAc.393A>T (p.Ser131=)
c.48A>T (p.Ser16=)
n.427A>T
c.89A>T
n.315+696A>T
n.521A>T
n.487A>T
n.455A>T
4g.177439577T>CCA442332770AGAc.393A>G (p.Ser131=)
c.48A>G (p.Ser16=)
n.427A>G
c.89A>G
n.315+696A>G
n.521A>G
n.487A>G
n.455A>G
4g.177439577T>GCA442332772AGAc.393A>C (p.Ser131=)
c.48A>C (p.Ser16=)
n.427A>C
c.89A>C
n.315+696A>C
n.521A>C
n.487A>C
n.455A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439577T=CA1515644607AGAc.393A= (p.Ser131=)
c.48A= (p.Ser16=)
n.427A=
c.89A=
n.315+696A=
n.521A=
n.487A=
n.455A=
4g.177439578G>ACA358783517AGAc.392C>T (p.Ser131Leu)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.426C>T
c.88C>T
n.315+695C>T
n.520C>T
n.486C>T
n.454C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.177439578G>CCA358783518AGAc.392C>G (p.Ser131Ter)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.426C>G
c.88C>G
n.315+695C>G
n.520C>G
n.486C>G
n.454C>G
4g.177439578G=CA1515644613AGAc.392C= (p.Ser131=)
c.47C= (p.Ser16=)
n.426C=
c.88C=
n.315+695C=
n.520C=
n.486C=
n.454C=
4g.177439578G>TCA358783519AGAc.392C>A (p.Ser131Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.426C>A
c.88C>A
n.315+695C>A
n.520C>A
n.486C>A
n.454C>A
4g.177439579A=CA1515644614AGAc.391T= (p.Ser131=)
c.46T= (p.Ser16=)
n.425T=
c.87T=
n.315+694T=
n.519T=
n.485T=
n.453T=
4g.177439579A>CCA358783520AGAc.391T>G (p.Ser131Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.425T>G
c.87T>G
n.315+694T>G
n.519T>G
n.485T>G
n.453T>G
4g.177439579A>GCA358783521AGAc.391T>C (p.Ser131Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.425T>C
c.87T>C
n.315+694T>C
n.519T>C
n.485T>C
n.453T>C
4g.177439579A>TCA358783522AGAc.391T>A (p.Ser131Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.425T>A
c.87T>A
n.315+694T>A
n.519T>A
n.485T>A
n.453T>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.177439580C>ACA358783523AGAc.390G>T (p.Glu130Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.424G>T
c.86G>T
n.315+693G>T
n.518G>T
n.484G>T
n.452G>T
 dbSNP
4g.177439580C=CA1515644627AGAc.390G= (p.Glu130=)
c.45G= (p.Glu15=)
n.424G=
c.86G=
n.315+693G=
n.518G=
n.484G=
n.452G=
4g.177439580C>GCA3146941AGAc.390G>C (p.Glu130Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.424G>C
c.86G>C
n.315+693G>C
n.518G>C
n.484G>C
n.452G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439580C>TCA442332773AGAc.390G>A (p.Glu130=)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.424G>A
c.86G>A
n.315+693G>A
n.518G>A
n.484G>A
n.452G>A
4g.177439583_177439584delCA2578238545AGAc.389_390del (p.Glu130ValfsTer14)
c.44_45del (p.Glu15ValfsTer14)
n.423_424del
c.85_86del
n.315+692_315+693del
n.517_518del
n.483_484del
n.451_452del
 ClinVar
4g.177439581T>ACA358783524AGAc.389A>T (p.Glu130Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.423A>T
c.85A>T
n.315+692A>T
n.517A>T
n.483A>T
n.451A>T
4g.177439581T>CCA358783525AGAc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.423A>G
c.85A>G
n.315+692A>G
n.517A>G
n.483A>G
n.451A>G
4g.177439581T>GCA358783526AGAc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.423A>C
c.85A>C
n.315+692A>C
n.517A>C
n.483A>C
n.451A>C
4g.177439582C>ACA358783527AGAc.388G>T (p.Glu130Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.422G>T
c.84G>T
n.315+691G>T
n.516G>T
n.482G>T
n.450G>T
4g.177439582C=CA1515644633AGAc.388G= (p.Glu130=)
c.43G= (p.Glu15=)
n.422G=
c.84G=
n.315+691G=
n.516G=
n.482G=
n.450G=
4g.177439582C>GCA358783528AGAc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.422G>C
c.84G>C
n.315+691G>C
n.516G>C
n.482G>C
n.450G>C
4g.177439582C>TCA358783529AGAc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.422G>A
c.84G>A
n.315+691G>A
n.516G>A
n.482G>A
n.450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439583T>ACA442332775AGAc.387A>T (p.Gly129=)
c.42A>T (p.Gly14=)
n.421A>T
c.83A>T
n.315+690A>T
n.515A>T
n.481A>T
n.449A>T
4g.177439583T>CCA442332777AGAc.387A>G (p.Gly129=)
c.42A>G (p.Gly14=)
n.421A>G
c.83A>G
n.315+690A>G
n.515A>G
n.481A>G
n.449A>G
 dbSNP
4g.177439583T>GCA442332776AGAc.387A>C (p.Gly129=)
c.42A>C (p.Gly14=)
n.421A>C
c.83A>C
n.315+690A>C
n.515A>C
n.481A>C
n.449A>C
4g.177439583T=CA1515644640AGAc.387A= (p.Gly129=)
c.42A= (p.Gly14=)
n.421A=
c.83A=
n.315+690A=
n.515A=
n.481A=
n.449A=
4g.177439584C>ACA358783530AGAc.386G>T (p.Gly129Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.420G>T
c.82G>T
n.315+689G>T
n.514G>T
n.480G>T
n.448G>T
4g.177439584C>GCA358783532AGAc.386G>C (p.Gly129Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.420G>C
c.82G>C
n.315+689G>C
n.514G>C
n.480G>C
n.448G>C
4g.177439584C>TCA358783531AGAc.386G>A (p.Gly129Glu)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.420G>A
c.82G>A
n.315+689G>A
n.514G>A
n.480G>A
n.448G>A
 gnomAD v4
4g.177439585C>ACA358783533AGAc.385G>T (p.Gly129Ter)
c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.419G>T
c.81G>T
n.315+688G>T
n.513G>T
n.479G>T
n.447G>T
4g.177439585C>GCA358783534AGAc.385G>C (p.Gly129Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.419G>C
c.81G>C
n.315+688G>C
n.513G>C
n.479G>C
n.447G>C
4g.177439585C>TCA358783535AGAc.385G>A (p.Gly129Arg)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.419G>A
c.81G>A
n.315+688G>A
n.513G>A
n.479G>A
n.447G>A
4g.177439586T>ACA442332778AGAc.384A>T (p.Val128=)
c.39A>T (p.Val13=)
n.418A>T
c.80A>T
n.315+687A>T
n.512A>T
n.478A>T
n.446A>T
4g.177439586T>CCA442332779AGAc.384A>G (p.Val128=)
c.39A>G (p.Val13=)
n.418A>G
c.80A>G
n.315+687A>G
n.512A>G
n.478A>G
n.446A>G
4g.177439586T>GCA442332780AGAc.384A>C (p.Val128=)
c.39A>C (p.Val13=)
n.418A>C
c.80A>C
n.315+687A>C
n.512A>C
n.478A>C
n.446A>C
4g.177439586dupCA2606722849AGAc.384dup (p.Gly129ArgfsTer16)
c.39dup (p.Gly14ArgfsTer16)
n.418dup
c.80dup
n.315+687dup
n.512dup
n.478dup
n.446dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439587A>CCA358783536AGAc.383T>G (p.Val128Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.417T>G
c.79T>G
n.315+686T>G
n.511T>G
n.477T>G
n.445T>G
4g.177439587A>GCA358783537AGAc.383T>C (p.Val128Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.417T>C
c.79T>C
n.315+686T>C
n.511T>C
n.477T>C
n.445T>C
4g.177439587A>TCA358783538AGAc.383T>A (p.Val128Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.417T>A
c.79T>A
n.315+686T>A
n.511T>A
n.477T>A
n.445T>A
4g.177439588C>ACA358783539AGAc.382G>T (p.Val128Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.416G>T
c.78G>T
n.315+685G>T
n.510G>T
n.476G>T
n.444G>T
4g.177439588C=CA1515644645AGAc.382G= (p.Val128=)
c.37G= (p.Val13=)
n.416G=
c.78G=
n.315+685G=
n.510G=
n.476G=
n.444G=
4g.177439588C>GCA358783540AGAc.382G>C (p.Val128Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.416G>C
c.78G>C
n.315+685G>C
n.510G>C
n.476G>C
n.444G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177439588C>TCA358783541AGAc.382G>A (p.Val128Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.416G>A
c.78G>A
n.315+685G>A
n.510G>A
n.476G>A
n.444G>A
4g.177439589T>ACA358783542AGAc.381A>T (p.Leu127Phe)
c.36A>T (p.Leu12Phe)
n.415A>T
c.77A>T
n.315+684A>T
n.509A>T
n.475A>T
n.443A>T
4g.177439589T>CCA442332784AGAc.381A>G (p.Leu127=)
c.36A>G (p.Leu12=)
n.415A>G
c.77A>G
n.315+684A>G
n.509A>G
n.475A>G
n.443A>G
4g.177439589T>GCA358783543AGAc.381A>C (p.Leu127Phe)
c.36A>C (p.Leu12Phe)
n.415A>C
c.77A>C
n.315+684A>C
n.509A>C
n.475A>C
n.443A>C
4g.177439589dupCA1515644648AGAc.381dup (p.Val128SerfsTer17)
c.36dup (p.Val13SerfsTer17)
n.415dup
c.77dup
n.315+684dup
n.509dup
n.475dup
n.443dup
 dbSNP
4g.177439590A=CA1515644650AGAc.380T= (p.Leu127=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.414T=
c.76T=
n.315+683T=
n.508T=
n.474T=
n.442T=
4g.177439590A>CCA358783544AGAc.380T>G (p.Leu127Ter)
c.35T>G (p.Leu12Ter)
n.414T>G
c.76T>G
n.315+683T>G
n.508T>G
n.474T>G
n.442T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439590A>GCA358783546AGAc.380T>C (p.Leu127Ser)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.414T>C
c.76T>C
n.315+683T>C
n.508T>C
n.474T>C
n.442T>C
4g.177439590A>TCA358783545AGAc.380T>A (p.Leu127Ter)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.414T>A
c.76T>A
n.315+683T>A
n.508T>A
n.474T>A
n.442T>A
4g.177439592_177439593delCA2672747825AGAc.379_380del (p.Leu127SerfsTer17)
c.34_35del (p.Leu12SerfsTer17)
n.413_414del
c.75_76del
n.315+682_315+683del
n.507_508del
n.473_474del
n.441_442del
 gnomAD v4
4g.177439591A=CA1515644659AGAc.379T= (p.Leu127=)
c.34T= (p.Leu12=)
n.413T=
c.75T=
n.315+682T=
n.507T=
n.473T=
n.441T=
4g.177439591A>CCA358783547AGAc.379T>G (p.Leu127Val)
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.413T>G
c.75T>G
n.315+682T>G
n.507T>G
n.473T>G
n.441T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439591A>GCA442332785AGAc.379T>C (p.Leu127=)
c.34T>C (p.Leu12=)
n.413T>C
c.75T>C
n.315+682T>C
n.507T>C
n.473T>C
n.441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439591A>TCA358783548AGAc.379T>A (p.Leu127Ile)
c.34T>A (p.Leu12Ile)
n.413T>A
c.75T>A
n.315+682T>A
n.507T>A
n.473T>A
n.441T>A
4g.177439591_177439595delinsAAAGTCA1515644662AGAc.375_379delinsACTTT (p.Thr125=)
c.30_34delinsACTTT (p.Thr10=)
n.409_413delinsACTTT
c.71_75delinsACTTT
n.315+678_315+682delinsACTTT
n.503_507delinsACTTT
n.469_473delinsACTTT
n.437_441delinsACTTT
4g.177439592A>CCA442332786AGAc.378T>G (p.Leu126=)
c.33T>G (p.Leu11=)
n.412T>G
c.74T>G
n.315+681T>G
n.506T>G
n.472T>G
n.440T>G
4g.177439592A>GCA442332787AGAc.378T>C (p.Leu126=)
c.33T>C (p.Leu11=)
n.412T>C
c.74T>C
n.315+681T>C
n.506T>C
n.472T>C
n.440T>C
4g.177439592A>TCA442332788AGAc.378T>A (p.Leu126=)
c.33T>A (p.Leu11=)
n.412T>A
c.74T>A
n.315+681T>A
n.506T>A
n.472T>A
n.440T>A
4g.177439592_177439595delCA1071330604AGAc.375_378del (p.Leu126Ter)
c.30_33del (p.Leu11Ter)
n.409_412del
c.71_74del
n.315+678_315+681del
n.503_506del
n.469_472del
n.437_440del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439593A>CCA358783549AGAc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.411T>G
c.73T>G
n.315+680T>G
n.505T>G
n.471T>G
n.439T>G
4g.177439593A>GCA358783551AGAc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.411T>C
c.73T>C
n.315+680T>C
n.505T>C
n.471T>C
n.439T>C
4g.177439593A>TCA358783550AGAc.377T>A (p.Leu126His)
c.32T>A (p.Leu11His)
n.411T>A
c.73T>A
n.315+680T>A
n.505T>A
n.471T>A
n.439T>A
4g.177439593_177439594delCA913103708AGAc.376_377del (p.Leu126PhefsTer18)
c.31_32del (p.Leu11PhefsTer18)
n.410_411del
c.72_73del
n.315+679_315+680del
n.504_505del
n.470_471del
n.438_439del
4g.177439593_177439594delinsAGCA1515644670AGAc.376_377delinsCT (p.Leu126=)
c.31_32delinsCT (p.Leu11=)
n.410_411delinsCT
c.72_73delinsCT
n.315+679_315+680delinsCT
n.504_505delinsCT
n.470_471delinsCT
n.438_439delinsCT
4g.177439593_177439597delinsAGTGTCA1515644668AGAc.373_377delinsACACT (p.Thr125=)
c.28_32delinsACACT (p.Thr10=)
n.407_411delinsACACT
c.69_73delinsACACT
n.315+676_315+680delinsACACT
n.501_505delinsACACT
n.467_471delinsACACT
n.435_439delinsACACT
4g.177439594delCA658823277AGAc.376del (p.Leu126PhefsTer2)
c.31del (p.Leu11PhefsTer2)
n.410del
c.72del
n.315+679del
n.504del
n.470del
n.438del
 ClinVar dbSNP
4g.177439594G>ACA358783552AGAc.376C>T (p.Leu126Phe)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.410C>T
c.72C>T
n.315+679C>T
n.504C>T
n.470C>T
n.438C>T
4g.177439594G>CCA3146942AGAc.376C>G (p.Leu126Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.410C>G
c.72C>G
n.315+679C>G
n.504C>G
n.470C>G
n.438C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439594G=CA1515644689AGAc.376C= (p.Leu126=)
c.31C= (p.Leu11=)
n.410C=
c.72C=
n.315+679C=
n.504C=
n.470C=
n.438C=
4g.177439594G>TCA358783553AGAc.376C>A (p.Leu126Ile)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.410C>A
c.72C>A
n.315+679C>A
n.504C>A
n.470C>A
n.438C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439602_177439603dupCA2672747827AGAc.375_376dup (p.Leu126HisfsTer3)
c.30_31dup (p.Leu11HisfsTer3)
n.409_410dup
c.71_72dup
n.315+678_315+679dup
n.503_504dup
n.469_470dup
n.437_438dup
 gnomAD v4
4g.177439602_177439603delCA110790208AGAc.375_376del (p.Leu126PhefsTer18)
c.30_31del (p.Leu11PhefsTer18)
n.409_410del
c.71_72del
n.315+678_315+679del
n.503_504del
n.469_470del
n.437_438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439600_177439603delCA144020AGAc.373_376del (p.Thr125PhefsTer2)
c.28_31del (p.Thr10PhefsTer2)
n.407_410del
c.69_72del
n.315+676_315+679del
n.501_504del
n.467_470del
n.435_438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439595T>ACA442332789AGAc.375A>T (p.Thr125=)
c.30A>T (p.Thr10=)
n.409A>T
c.71A>T
n.315+678A>T
n.503A>T
n.469A>T
n.437A>T
4g.177439595T>CCA442332790AGAc.375A>G (p.Thr125=)
c.30A>G (p.Thr10=)
n.409A>G
c.71A>G
n.315+678A>G
n.503A>G
n.469A>G
n.437A>G
 gnomAD v4
4g.177439595T>GCA442332791AGAc.375A>C (p.Thr125=)
c.30A>C (p.Thr10=)
n.409A>C
c.71A>C
n.315+678A>C
n.503A>C
n.469A>C
n.437A>C
4g.177439596G>ACA358783554AGAc.374C>T (p.Thr125Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.408C>T
c.70C>T
n.315+677C>T
n.502C>T
n.468C>T
n.436C>T
4g.177439596G>CCA358783555AGAc.374C>G (p.Thr125Arg)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.408C>G
c.70C>G
n.315+677C>G
n.502C>G
n.468C>G
n.436C>G
 gnomAD v4
4g.177439596G=CA1515644696AGAc.374C= (p.Thr125=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.408C=
c.70C=
n.315+677C=
n.502C=
n.468C=
n.436C=
4g.177439596G>TCA3146943AGAc.374C>A (p.Thr125Lys)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.408C>A
c.70C>A
n.315+677C>A
n.502C>A
n.468C>A
n.436C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439596_177439601delinsGTGTGTCA1515644698AGAc.369_374delinsACACAC (p.Thr123=)
c.24_29delinsACACAC (p.Thr8=)
n.403_408delinsACACAC
c.65_70delinsACACAC
n.315+672_315+677delinsACACAC
n.497_502delinsACACAC
n.463_468delinsACACAC
n.431_436delinsACACAC
4g.177439597T>ACA358783556AGAc.373A>T (p.Thr125Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.407A>T
c.69A>T
n.315+676A>T
n.501A>T
n.467A>T
n.435A>T
4g.177439597T>CCA358783557AGAc.373A>G (p.Thr125Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.407A>G
c.69A>G
n.315+676A>G
n.501A>G
n.467A>G
n.435A>G
4g.177439597T>GCA358783558AGAc.373A>C (p.Thr125Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.407A>C
c.69A>C
n.315+676A>C
n.501A>C
n.467A>C
n.435A>C
4g.177439597_177439601delCA144019AGAc.369_373del (p.His124ThrfsTer19)
c.24_28del (p.His9ThrfsTer19)
n.403_407del
c.65_69del
n.315+672_315+676del
n.497_501del
n.463_467del
n.431_435del
 ClinVar dbSNP
4g.177439598G>ACA442332792AGAc.372C>T (p.His124=)
c.27C>T (p.His9=)
n.406C>T
c.68C>T
n.315+675C>T
n.500C>T
n.466C>T
n.434C>T
4g.177439598G>CCA358783559AGAc.372C>G (p.His124Gln)
c.27C>G (p.His9Gln)
n.406C>G
c.68C>G
n.315+675C>G
n.500C>G
n.466C>G
n.434C>G
4g.177439598G>TCA358783560AGAc.372C>A (p.His124Gln)
c.27C>A (p.His9Gln)
n.406C>A
c.68C>A
n.315+675C>A
n.500C>A
n.466C>A
n.434C>A
4g.177439598_177439603delinsGTGTGTCA1515644708AGAc.367_372delinsACACAC (p.Thr123=)
c.22_27delinsACACAC (p.Thr8=)
n.401_406delinsACACAC
c.63_68delinsACACAC
n.315+670_315+675delinsACACAC
n.495_500delinsACACAC
n.461_466delinsACACAC
n.429_434delinsACACAC
4g.177439599T>ACA358783563AGAc.371A>T (p.His124Leu)
c.26A>T (p.His9Leu)
n.405A>T
c.67A>T
n.315+674A>T
n.499A>T
n.465A>T
n.433A>T
4g.177439599T>CCA358783561AGAc.371A>G (p.His124Arg)
c.26A>G (p.His9Arg)
n.405A>G
c.67A>G
n.315+674A>G
n.499A>G
n.465A>G
n.433A>G
4g.177439599T>GCA358783562AGAc.371A>C (p.His124Pro)
c.26A>C (p.His9Pro)
n.405A>C
c.67A>C
n.315+674A>C
n.499A>C
n.465A>C
n.433A>C
4g.177439602_177439606delCA916082669AGAc.367_371del (p.Thr123HisfsTer20)
c.22_26del (p.Thr8HisfsTer20)
n.401_405del
c.63_67del
n.315+670_315+674del
n.495_499del
n.461_465del
n.429_433del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177439600G>ACA358783564AGAc.370C>T (p.His124Tyr)
c.25C>T (p.His9Tyr)
n.404C>T
c.66C>T
n.315+673C>T
n.498C>T
n.464C>T
n.432C>T
 gnomAD v4
4g.177439600G>CCA358783565AGAc.370C>G (p.His124Asp)
c.25C>G (p.His9Asp)
n.404C>G
c.66C>G
n.315+673C>G
n.498C>G
n.464C>G
n.432C>G
4g.177439600G>TCA358783566AGAc.370C>A (p.His124Asn)
c.25C>A (p.His9Asn)
n.404C>A
c.66C>A
n.315+673C>A
n.498C>A
n.464C>A
n.432C>A
4g.177439601T>ACA442332793AGAc.369A>T (p.Thr123=)
c.24A>T (p.Thr8=)
n.403A>T
c.65A>T
n.315+672A>T
n.497A>T
n.463A>T
n.431A>T
4g.177439601T>CCA442332794AGAc.369A>G (p.Thr123=)
c.24A>G (p.Thr8=)
n.403A>G
c.65A>G
n.315+672A>G
n.497A>G
n.463A>G
n.431A>G
4g.177439601T>GCA442332795AGAc.369A>C (p.Thr123=)
c.24A>C (p.Thr8=)
n.403A>C
c.65A>C
n.315+672A>C
n.497A>C
n.463A>C
n.431A>C
 gnomAD v4
4g.177439602G>ACA358783567AGAc.368C>T (p.Thr123Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.402C>T
c.64C>T
n.315+671C>T
n.496C>T
n.462C>T
n.430C>T
4g.177439602G>CCA358783568AGAc.368C>G (p.Thr123Arg)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.402C>G
c.64C>G
n.315+671C>G
n.496C>G
n.462C>G
n.430C>G
4g.177439602G>TCA358783569AGAc.368C>A (p.Thr123Lys)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.402C>A
c.64C>A
n.315+671C>A
n.496C>A
n.462C>A
n.430C>A
4g.177439603T>ACA358783570AGAc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.401A>T
c.63A>T
n.315+670A>T
n.495A>T
n.461A>T
n.429A>T
4g.177439603T>CCA358783571AGAc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.401A>G
c.63A>G
n.315+670A>G
n.495A>G
n.461A>G
n.429A>G
4g.177439603T>GCA358783572AGAc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.401A>C
c.63A>C
n.315+670A>C
n.495A>C
n.461A>C
n.429A>C
4g.177439603_177439606delCA2672747828AGAc.364_367del (p.Thr122HisfsTer5)
c.19_22del (p.Thr7HisfsTer5)
n.398_401del
c.60_63del
n.315+667_315+670del
n.492_495del
n.458_461del
n.426_429del
 gnomAD v4
4g.177439604T>ACA442332796AGAc.366A>T (p.Thr122=)
c.21A>T (p.Thr7=)
n.400A>T
c.62A>T
n.315+669A>T
n.494A>T
n.460A>T
n.428A>T
4g.177439604T>CCA442332797AGAc.366A>G (p.Thr122=)
c.21A>G (p.Thr7=)
n.400A>G
c.62A>G
n.315+669A>G
n.494A>G
n.460A>G
n.428A>G
4g.177439604T>GCA442332798AGAc.366A>C (p.Thr122=)
c.21A>C (p.Thr7=)
n.400A>C
c.62A>C
n.315+669A>C
n.494A>C
n.460A>C
n.428A>C
4g.177439605G>ACA358783573AGAc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.399C>T
c.61C>T
n.315+668C>T
n.493C>T
n.459C>T
n.427C>T
4g.177439605G>CCA3146944AGAc.365C>G (p.Thr122Arg)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.399C>G
c.61C>G
n.315+668C>G
n.493C>G
n.459C>G
n.427C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439605G=CA1515644717AGAc.365C= (p.Thr122=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.399C=
c.61C=
n.315+668C=
n.493C=
n.459C=
n.427C=
4g.177439605G>TCA3146945AGAc.365C>A (p.Thr122Lys)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.399C>A
c.61C>A
n.315+668C>A
n.493C>A
n.459C>A
n.427C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439606T>ACA358783574AGAc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.398A>T
c.60A>T
n.315+667A>T
n.492A>T
n.458A>T
n.426A>T
4g.177439606T>CCA358783576AGAc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.398A>G
c.60A>G
n.315+667A>G
n.492A>G
n.458A>G
n.426A>G
 gnomAD v4
4g.177439606T>GCA358783575AGAc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.398A>C
c.60A>C
n.315+667A>C
n.492A>C
n.458A>C
n.426A>C
4g.177439607A>CCA358783577AGAc.363T>G (p.His121Gln)
c.18T>G (p.His6Gln)
n.397T>G
c.59T>G
n.315+666T>G
n.491T>G
n.457T>G
n.425T>G
4g.177439607A>GCA442332799AGAc.363T>C (p.His121=)
c.18T>C (p.His6=)
n.397T>C
c.59T>C
n.315+666T>C
n.491T>C
n.457T>C
n.425T>C
4g.177439607A>TCA358783578AGAc.363T>A (p.His121Gln)
c.18T>A (p.His6Gln)
n.397T>A
c.59T>A
n.315+666T>A
n.491T>A
n.457T>A
n.425T>A
4g.177439608T>ACA358783579AGAc.362A>T (p.His121Leu)
c.17A>T (p.His6Leu)
n.396A>T
c.58A>T
n.315+665A>T
n.490A>T
n.456A>T
n.424A>T
4g.177439608T>CCA358783580AGAc.362A>G (p.His121Arg)
c.17A>G (p.His6Arg)
n.396A>G
c.58A>G
n.315+665A>G
n.490A>G
n.456A>G
n.424A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439608T>GCA358783581AGAc.362A>C (p.His121Pro)
c.17A>C (p.His6Pro)
n.396A>C
c.58A>C
n.315+665A>C
n.490A>C
n.456A>C
n.424A>C
4g.177439608T=CA1515644727AGAc.362A= (p.His121=)
c.17A= (p.His6=)
n.396A=
c.58A=
n.315+665A=
n.490A=
n.456A=
n.424A=
4g.177439609G>ACA358783582AGAc.361C>T (p.His121Tyr)
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.395C>T
c.57C>T
n.315+664C>T
n.489C>T
n.455C>T
n.423C>T
4g.177439609G>CCA358783583AGAc.361C>G (p.His121Asp)
c.16C>G (p.His6Asp)
n.395C>G
c.57C>G
n.315+664C>G
n.489C>G
n.455C>G
n.423C>G
4g.177439609G>TCA358783585AGAc.361C>A (p.His121Asn)
c.16C>A (p.His6Asn)
n.395C>A
c.57C>A
n.315+664C>A
n.489C>A
n.455C>A
n.423C>A
4g.177439609_177439640delinsGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCACA1515644733AGAc.330_361delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC (p.Asn110=)
n.364_395delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC
c.26_57delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC
n.315+633_315+664delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC
n.458_489delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC
n.424_455delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC
n.392_423delinsTGCTATTGGTGTGGCACGGAAAGTACTGGAAC
4g.177439610T>ACA358783587AGAc.360A>T (p.Glu120Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
n.394A>T
c.56A>T
n.315+663A>T
n.488A>T
n.454A>T
n.422A>T
4g.177439610T>CCA3146946AGAc.360A>G (p.Glu120=)
c.15A>G (p.Glu5=)
n.394A>G
c.56A>G
n.315+663A>G
n.488A>G
n.454A>G
n.422A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177439610T>GCA358783590AGAc.360A>C (p.Glu120Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
n.394A>C
c.56A>C
n.315+663A>C
n.488A>C
n.454A>C
n.422A>C
4g.177439610T=CA1515644740AGAc.360A= (p.Glu120=)
c.15A= (p.Glu5=)
n.394A=
c.56A=
n.315+663A=
n.488A=
n.454A=
n.422A=
4g.177439612_177439642delCA556484577AGAc.330_360del (p.Ala111IlefsTer7)
n.364_394del
c.26_56del
n.315+633_315+663del
n.458_488del
n.424_454del
n.392_422del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439611T>ACA358783595AGAc.359A>T (p.Glu120Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.393A>T
c.55A>T
n.315+662A>T
n.487A>T
n.453A>T
n.421A>T
4g.177439611T>CCA358783592AGAc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.393A>G
c.55A>G
n.315+662A>G
n.487A>G
n.453A>G
n.421A>G
4g.177439611T>GCA358783593AGAc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.393A>C
c.55A>C
n.315+662A>C
n.487A>C
n.453A>C
n.421A>C
4g.177439612C>ACA358783597AGAc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.392G>T
c.54G>T
n.315+661G>T
n.486G>T
n.452G>T
n.420G>T
4g.177439612C=CA1515644753AGAc.358G= (p.Glu120=)
c.13G= (p.Glu5=)
n.392G=
c.54G=
n.315+661G=
n.486G=
n.452G=
n.420G=
4g.177439612C>GCA358783599AGAc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.392G>C
c.54G>C
n.315+661G>C
n.486G>C
n.452G>C
n.420G>C
4g.177439612C>TCA3146947AGAc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.392G>A
c.54G>A
n.315+661G>A
n.486G>A
n.452G>A
n.420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177439613C>ACA442332801AGAc.357G>T (p.Leu119=)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.391G>T
c.53G>T
n.315+660G>T
n.485G>T
n.451G>T
n.419G>T
4g.177439613C>GCA442332802AGAc.357G>C (p.Leu119=)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.391G>C
c.53G>C
n.315+660G>C
n.485G>C
n.451G>C
n.419G>C
4g.177439613C>TCA442332800AGAc.357G>A (p.Leu119=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.391G>A
c.53G>A
n.315+660G>A
n.485G>A
n.451G>A
n.419G>A
4g.177439614A>CCA358783603AGAc.356T>G (p.Leu119Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.390T>G
c.52T>G
n.315+659T>G
n.484T>G
n.450T>G
n.418T>G
4g.177439614A>GCA358783604AGAc.356T>C (p.Leu119Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.390T>C
c.52T>C
n.315+659T>C
n.484T>C
n.450T>C
n.418T>C
4g.177439614A>TCA358783606AGAc.356T>A (p.Leu119Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.390T>A
c.52T>A
n.315+659T>A
n.484T>A
n.450T>A
n.418T>A
4g.177439615G>ACA442332803AGAc.355C>T (p.Leu119=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.389C>T
c.51C>T
n.315+658C>T
n.483C>T
n.449C>T
n.417C>T
4g.177439615G>CCA358783608AGAc.355C>G (p.Leu119Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.389C>G
c.51C>G
n.315+658C>G
n.483C>G
n.449C>G
n.417C>G
4g.177439615G>TCA358783610AGAc.355C>A (p.Leu119Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.389C>A
c.51C>A
n.315+658C>A
n.483C>A
n.449C>A
n.417C>A
4g.177439616T>ACA442332804AGAc.354A>T (p.Val118=)
c.9A>T (p.Val3=)
n.388A>T
c.50A>T
n.315+657A>T
n.482A>T
n.448A>T
n.416A>T
4g.177439616T>CCA442332806AGAc.354A>G (p.Val118=)
c.9A>G (p.Val3=)
n.388A>G
c.50A>G
n.315+657A>G
n.482A>G
n.448A>G
n.416A>G
 gnomAD v4
4g.177439616T>GCA442332805AGAc.354A>C (p.Val118=)
c.9A>C (p.Val3=)
n.388A>C
c.50A>C
n.315+657A>C
n.482A>C
n.448A>C
n.416A>C
4g.177439617A>CCA358783613AGAc.353T>G (p.Val118Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.387T>G
c.49T>G
n.315+656T>G
n.481T>G
n.447T>G
n.415T>G
4g.177439617A>GCA358783615AGAc.353T>C (p.Val118Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.387T>C
c.49T>C
n.315+656T>C
n.481T>C
n.447T>C
n.415T>C
4g.177439617A>TCA358783617AGAc.353T>A (p.Val118Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
n.387T>A
c.49T>A
n.315+656T>A
n.481T>A
n.447T>A
n.415T>A
4g.177439618C>ACA358783621AGAc.352G>T (p.Val118Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
n.386G>T
c.48G>T
n.315+655G>T
n.480G>T
n.446G>T
n.414G>T
4g.177439618C=CA1515644758AGAc.352G= (p.Val118=)
c.7G= (p.Val3=)
n.386G=
c.48G=
n.315+655G=
n.480G=
n.446G=
n.414G=
4g.177439618C>GCA358783623AGAc.352G>C (p.Val118Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.386G>C
c.48G>C
n.315+655G>C
n.480G>C
n.446G>C
n.414G>C
4g.177439618C>TCA358783619AGAc.352G>A (p.Val118Ile)
c.7G>A (p.Val3Ile)
n.386G>A
c.48G>A
n.315+655G>A
n.480G>A
n.446G>A
n.414G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439619T>ACA358783627AGAc.351A>T (p.Lys117Asn)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.385A>T
c.47A>T
n.315+654A>T
n.479A>T
n.445A>T
n.413A>T
4g.177439619T>CCA442332807AGAc.351A>G (p.Lys117=)
c.6A>G (p.Lys2=)
n.385A>G
c.47A>G
n.315+654A>G
n.479A>G
n.445A>G
n.413A>G
4g.177439619T>GCA358783625AGAc.351A>C (p.Lys117Asn)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.385A>C
c.47A>C
n.315+654A>C
n.479A>C
n.445A>C
n.413A>C
4g.177439620T>ACA358783630AGAc.350A>T (p.Lys117Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.384A>T
c.46A>T
n.315+653A>T
n.478A>T
n.444A>T
n.412A>T
4g.177439620T>CCA358783631AGAc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.384A>G
c.46A>G
n.315+653A>G
n.478A>G
n.444A>G
n.412A>G
4g.177439620T>GCA358783634AGAc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.384A>C
c.46A>C
n.315+653A>C
n.478A>C
n.444A>C
n.412A>C
 COSMIC
4g.177439621T>ACA358783636AGAc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.383A>T
c.45A>T
n.315+652A>T
n.477A>T
n.443A>T
n.411A>T
4g.177439621T>CCA358783638AGAc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.383A>G
c.45A>G
n.315+652A>G
n.477A>G
n.443A>G
n.411A>G
4g.177439621T>GCA358783640AGAc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.383A>C
c.45A>C
n.315+652A>C
n.477A>C
n.443A>C
n.411A>C

Number of alleles fetched