| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439500C>T | CA2672747790 | AGA | c.394+76G>A (n.394+76G>A) c.49+76G>A (n.49+76G>A) n.428+76G>A c.90+76G>A n.316-643G>A n.522+76G>A n.488+76G>A n.456+76G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439502T>C | CA110790152 | AGA | c.394+74A>G (n.394+74A>G) c.49+74A>G (n.49+74A>G) n.428+74A>G c.90+74A>G n.316-645A>G n.522+74A>G n.488+74A>G n.456+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439502T>G | CA2578238532 | AGA | c.394+74A>C (n.394+74A>C) c.49+74A>C (n.49+74A>C) n.428+74A>C c.90+74A>C n.316-645A>C n.522+74A>C n.488+74A>C n.456+74A>C | |
| 4 | g.177439502T= | CA1515644489 | AGA | c.394+74A= (n.394+74A=) c.49+74A= (n.49+74A=) n.428+74A= c.90+74A= n.316-645A= n.522+74A= n.488+74A= n.456+74A= | |
| 4 | g.177439503G= | CA1515644493 | AGA | c.394+73C= (n.394+73C=) c.49+73C= (n.49+73C=) n.428+73C= c.90+73C= n.316-646C= n.522+73C= n.488+73C= n.456+73C= | |
| 4 | g.177439503G>T | CA1515644496 | AGA | c.394+73C>A (n.394+73C>A) c.49+73C>A (n.49+73C>A) n.428+73C>A c.90+73C>A n.316-646C>A n.522+73C>A n.488+73C>A n.456+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439509G>A | CA1071330577 | AGA | c.394+67C>T (n.394+67C>T) c.49+67C>T (n.49+67C>T) n.428+67C>T c.90+67C>T n.316-652C>T n.522+67C>T n.488+67C>T n.456+67C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439509G>C | CA1515644499 | AGA | c.394+67C>G (n.394+67C>G) c.49+67C>G (n.49+67C>G) n.428+67C>G c.90+67C>G n.316-652C>G n.522+67C>G n.488+67C>G n.456+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439509G= | CA1515644500 | AGA | c.394+67C= (n.394+67C=) c.49+67C= (n.49+67C=) n.428+67C= c.90+67C= n.316-652C= n.522+67C= n.488+67C= n.456+67C= | |
| 4 | g.177439509G>T | CA2578238533 | AGA | c.394+67C>A (n.394+67C>A) c.49+67C>A (n.49+67C>A) n.428+67C>A c.90+67C>A n.316-652C>A n.522+67C>A n.488+67C>A n.456+67C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439510T>C | CA2672747793 | AGA | c.394+66A>G (n.394+66A>G) c.49+66A>G (n.49+66A>G) n.428+66A>G c.90+66A>G n.316-653A>G n.522+66A>G n.488+66A>G n.456+66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439511A= | CA1515644505 | AGA | c.394+65T= (n.394+65T=) c.49+65T= (n.49+65T=) n.428+65T= c.90+65T= n.316-654T= n.522+65T= n.488+65T= n.456+65T= | |
| 4 | g.177439511A>G | CA1515644504 | AGA | c.394+65T>C (n.394+65T>C) c.49+65T>C (n.49+65T>C) n.428+65T>C c.90+65T>C n.316-654T>C n.522+65T>C n.488+65T>C n.456+65T>C | dbSNP |
| 4 | g.177439512C>G | CA2672747794 | AGA | c.394+64G>C (n.394+64G>C) c.49+64G>C (n.49+64G>C) n.428+64G>C c.90+64G>C n.316-655G>C n.522+64G>C n.488+64G>C n.456+64G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439512C>T | CA2672747795 | AGA | c.394+64G>A (n.394+64G>A) c.49+64G>A (n.49+64G>A) n.428+64G>A c.90+64G>A n.316-655G>A n.522+64G>A n.488+64G>A n.456+64G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439513T>C | CA2578238534 | AGA | c.394+63A>G (n.394+63A>G) c.49+63A>G (n.49+63A>G) n.428+63A>G c.90+63A>G n.316-656A>G n.522+63A>G n.488+63A>G n.456+63A>G | |
| 4 | g.177439514_177439516delinsATT | CA1515644508 | AGA | c.394+60_394+62delinsAAT (n.394+60_394+62delinsAAT) c.49+60_49+62delinsAAT (n.49+60_49+62delinsAAT) n.428+60_428+62delinsAAT c.90+60_90+62delinsAAT n.316-659_316-657delinsAAT n.522+60_522+62delinsAAT n.488+60_488+62delinsAAT n.456+60_456+62delinsAAT | |
| 4 | g.177439515T>A | CA2764653780 | AGA | c.394+61A>T (n.394+61A>T) c.49+61A>T (n.49+61A>T) n.428+61A>T c.90+61A>T n.316-658A>T n.522+61A>T n.488+61A>T n.456+61A>T | |
| 4 | g.177439519dup | CA1071330579 | AGA | c.394+61dup (n.394+61dup) c.49+61dup (n.49+61dup) n.428+61dup c.90+61dup n.316-658dup n.522+61dup n.488+61dup n.456+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439518_177439519del | CA1515644509 | AGA | c.394+60_394+61del (n.394+60_394+61del) c.49+60_49+61del (n.49+60_49+61del) n.428+60_428+61del c.90+60_90+61del n.316-659_316-658del n.522+60_522+61del n.488+60_488+61del n.456+60_456+61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439516T>G | CA2672747799 | AGA | c.394+60A>C (n.394+60A>C) c.49+60A>C (n.49+60A>C) n.428+60A>C c.90+60A>C n.316-659A>C n.522+60A>C n.488+60A>C n.456+60A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439520del | CA2578238535 | AGA | c.394+56del (n.394+56del) c.49+56del (n.49+56del) n.428+56del c.90+56del n.316-663del n.522+56del n.488+56del n.456+56del | |
| 4 | g.177439520C>T | CA2764653781 | AGA | c.394+56G>A (n.394+56G>A) c.49+56G>A (n.49+56G>A) n.428+56G>A c.90+56G>A n.316-663G>A n.522+56G>A n.488+56G>A n.456+56G>A | |
| 4 | g.177439521A>T | CA2672747803 | AGA | c.394+55T>A (n.394+55T>A) c.49+55T>A (n.49+55T>A) n.428+55T>A c.90+55T>A n.316-664T>A n.522+55T>A n.488+55T>A n.456+55T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439521_177439523del | CA2672747801 | AGA | c.394+53_394+55del (n.394+53_394+55del) c.49+53_49+55del (n.49+53_49+55del) n.428+53_428+55del c.90+53_90+55del n.316-666_316-664del n.522+53_522+55del n.488+53_488+55del n.456+53_456+55del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439522G>A | CA2672747806 | AGA | c.394+54C>T (n.394+54C>T) c.49+54C>T (n.49+54C>T) n.428+54C>T c.90+54C>T n.316-665C>T n.522+54C>T n.488+54C>T n.456+54C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439522G>C | CA2578238536 | AGA | c.394+54C>G (n.394+54C>G) c.49+54C>G (n.49+54C>G) n.428+54C>G c.90+54C>G n.316-665C>G n.522+54C>G n.488+54C>G n.456+54C>G | |
| 4 | g.177439522G>T | CA2672747807 | AGA | c.394+54C>A (n.394+54C>A) c.49+54C>A (n.49+54C>A) n.428+54C>A c.90+54C>A n.316-665C>A n.522+54C>A n.488+54C>A n.456+54C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439523_177439524del | CA2578238537 | AGA | c.394+53_394+54del (n.394+53_394+54del) c.49+53_49+54del (n.49+53_49+54del) n.428+53_428+54del c.90+53_90+54del n.316-666_316-665del n.522+53_522+54del n.488+53_488+54del n.456+53_456+54del | |
| 4 | g.177439523T>A | CA2672747809 | AGA | c.394+53A>T (n.394+53A>T) c.49+53A>T (n.49+53A>T) n.428+53A>T c.90+53A>T n.316-666A>T n.522+53A>T n.488+53A>T n.456+53A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439523T>G | CA110790155 | AGA | c.394+53A>C (n.394+53A>C) c.49+53A>C (n.49+53A>C) n.428+53A>C c.90+53A>C n.316-666A>C n.522+53A>C n.488+53A>C n.456+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439523T= | CA1515644513 | AGA | c.394+53A= (n.394+53A=) c.49+53A= (n.49+53A=) n.428+53A= c.90+53A= n.316-666A= n.522+53A= n.488+53A= n.456+53A= | |
| 4 | g.177439524G>A | CA2672747810 | AGA | c.394+52C>T (n.394+52C>T) c.49+52C>T (n.49+52C>T) n.428+52C>T c.90+52C>T n.316-667C>T n.522+52C>T n.488+52C>T n.456+52C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439525A>G | CA2578238538 | AGA | c.394+51T>C (n.394+51T>C) c.49+51T>C (n.49+51T>C) n.428+51T>C c.90+51T>C n.316-668T>C n.522+51T>C n.488+51T>C n.456+51T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439526A= | CA1515644517 | AGA | c.394+50T= (n.394+50T=) c.49+50T= (n.49+50T=) n.428+50T= c.90+50T= n.316-669T= n.522+50T= n.488+50T= n.456+50T= | |
| 4 | g.177439526A>C | CA556484557 | AGA | c.394+50T>G (n.394+50T>G) c.49+50T>G (n.49+50T>G) n.428+50T>G c.90+50T>G n.316-669T>G n.522+50T>G n.488+50T>G n.456+50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439526A>G | CA2707593569 | AGA | c.394+50T>C (n.394+50T>C) c.49+50T>C (n.49+50T>C) n.428+50T>C c.90+50T>C n.316-669T>C n.522+50T>C n.488+50T>C n.456+50T>C | dbSNP |
| 4 | g.177439529C>A | CA649512558 | AGA | c.394+47G>T (n.394+47G>T) c.49+47G>T (n.49+47G>T) n.428+47G>T c.90+47G>T n.316-672G>T n.522+47G>T n.488+47G>T n.456+47G>T | COSMIC |
| 4 | g.177439529C>G | CA2578238539 | AGA | c.394+47G>C (n.394+47G>C) c.49+47G>C (n.49+47G>C) n.428+47G>C c.90+47G>C n.316-672G>C n.522+47G>C n.488+47G>C n.456+47G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439529C>T | CA2672747813 | AGA | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.49+47G>A (n.49+47G>A) n.428+47G>A c.90+47G>A n.316-672G>A n.522+47G>A n.488+47G>A n.456+47G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439530T>C | CA1515644522 | AGA | c.394+46A>G (n.394+46A>G) c.49+46A>G (n.49+46A>G) n.428+46A>G c.90+46A>G n.316-673A>G n.522+46A>G n.488+46A>G n.456+46A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439530T= | CA1515644525 | AGA | c.394+46A= (n.394+46A=) c.49+46A= (n.49+46A=) n.428+46A= c.90+46A= n.316-673A= n.522+46A= n.488+46A= n.456+46A= | |
| 4 | g.177439531A= | CA1515644528 | AGA | c.394+45T= (n.394+45T=) c.49+45T= (n.49+45T=) n.428+45T= c.90+45T= n.316-674T= n.522+45T= n.488+45T= n.456+45T= | |
| 4 | g.177439531A>T | CA3146931 | AGA | c.394+45T>A (n.394+45T>A) c.49+45T>A (n.49+45T>A) n.428+45T>A c.90+45T>A n.316-674T>A n.522+45T>A n.488+45T>A n.456+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439532T>C | CA110790156 | AGA | c.394+44A>G (n.394+44A>G) c.49+44A>G (n.49+44A>G) n.428+44A>G c.90+44A>G n.316-675A>G n.522+44A>G n.488+44A>G n.456+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439532T= | CA1515644533 | AGA | c.394+44A= (n.394+44A=) c.49+44A= (n.49+44A=) n.428+44A= c.90+44A= n.316-675A= n.522+44A= n.488+44A= n.456+44A= | |
| 4 | g.177439533A>T | CA2578238540 | AGA | c.394+43T>A (n.394+43T>A) c.49+43T>A (n.49+43T>A) n.428+43T>A c.90+43T>A n.316-676T>A n.522+43T>A n.488+43T>A n.456+43T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439535T>C | CA2672747814 | AGA | c.394+41A>G (n.394+41A>G) c.49+41A>G (n.49+41A>G) n.428+41A>G c.90+41A>G n.316-678A>G n.522+41A>G n.488+41A>G n.456+41A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439536C= | CA1515644536 | AGA | c.394+40G= (n.394+40G=) c.49+40G= (n.49+40G=) n.428+40G= c.90+40G= n.316-679G= n.522+40G= n.488+40G= n.456+40G= | |
| 4 | g.177439536C>G | CA1515644538 | AGA | c.394+40G>C (n.394+40G>C) c.49+40G>C (n.49+40G>C) n.428+40G>C c.90+40G>C n.316-679G>C n.522+40G>C n.488+40G>C n.456+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439536C>T | CA3146932 | AGA | c.394+40G>A (n.394+40G>A) c.49+40G>A (n.49+40G>A) n.428+40G>A c.90+40G>A n.316-679G>A n.522+40G>A n.488+40G>A n.456+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439539_177439540del | CA2672747817 | AGA | c.394+38_394+39del (n.394+38_394+39del) c.49+38_49+39del (n.49+38_49+39del) n.428+38_428+39del c.90+38_90+39del n.316-681_316-680del n.522+38_522+39del n.488+38_488+39del n.456+38_456+39del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439538A= | CA1515644542 | AGA | c.394+38T= (n.394+38T=) c.49+38T= (n.49+38T=) n.428+38T= c.90+38T= n.316-681T= n.522+38T= n.488+38T= n.456+38T= | |
| 4 | g.177439538A>G | CA110790160 | AGA | c.394+38T>C (n.394+38T>C) c.49+38T>C (n.49+38T>C) n.428+38T>C c.90+38T>C n.316-681T>C n.522+38T>C n.488+38T>C n.456+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439541G>A | CA1515644545 | AGA | c.394+35C>T (n.394+35C>T) c.49+35C>T (n.49+35C>T) n.428+35C>T c.90+35C>T n.316-684C>T n.522+35C>T n.488+35C>T n.456+35C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439541G= | CA1515644544 | AGA | c.394+35C= (n.394+35C=) c.49+35C= (n.49+35C=) n.428+35C= c.90+35C= n.316-684C= n.522+35C= n.488+35C= n.456+35C= | |
| 4 | g.177439541G>T | CA2672747818 | AGA | c.394+35C>A (n.394+35C>A) c.49+35C>A (n.49+35C>A) n.428+35C>A c.90+35C>A n.316-684C>A n.522+35C>A n.488+35C>A n.456+35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439542A= | CA1515644549 | AGA | c.394+34T= (n.394+34T=) c.49+34T= (n.49+34T=) n.428+34T= c.90+34T= n.316-685T= n.522+34T= n.488+34T= n.456+34T= | |
| 4 | g.177439542A>C | CA1515644553 | AGA | c.394+34T>G (n.394+34T>G) c.49+34T>G (n.49+34T>G) n.428+34T>G c.90+34T>G n.316-685T>G n.522+34T>G n.488+34T>G n.456+34T>G | dbSNP |
| 4 | g.177439542A>G | CA556484563 | AGA | c.394+34T>C (n.394+34T>C) c.49+34T>C (n.49+34T>C) n.428+34T>C c.90+34T>C n.316-685T>C n.522+34T>C n.488+34T>C n.456+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439543C= | CA1515644556 | AGA | c.394+33G= (n.394+33G=) c.49+33G= (n.49+33G=) n.428+33G= c.90+33G= n.316-686G= n.522+33G= n.488+33G= n.456+33G= | |
| 4 | g.177439543C>T | CA3146933 | AGA | c.394+33G>A (n.394+33G>A) c.49+33G>A (n.49+33G>A) n.428+33G>A c.90+33G>A n.316-686G>A n.522+33G>A n.488+33G>A n.456+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439544T>C | CA3146934 | AGA | c.394+32A>G (n.394+32A>G) c.49+32A>G (n.49+32A>G) n.428+32A>G c.90+32A>G n.316-687A>G n.522+32A>G n.488+32A>G n.456+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439544T= | CA1515644558 | AGA | c.394+32A= (n.394+32A=) c.49+32A= (n.49+32A=) n.428+32A= c.90+32A= n.316-687A= n.522+32A= n.488+32A= n.456+32A= | |
| 4 | g.177439546G>T | CA2672747819 | AGA | c.394+30C>A (n.394+30C>A) c.49+30C>A (n.49+30C>A) n.428+30C>A c.90+30C>A n.316-689C>A n.522+30C>A n.488+30C>A n.456+30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439552del | CA2672747820 | AGA | c.394+29del (n.394+29del) c.49+29del (n.49+29del) n.428+29del c.90+29del n.316-690del n.522+29del n.488+29del n.456+29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439553T>A | CA2672747821 | AGA | c.394+23A>T (n.394+23A>T) c.49+23A>T (n.49+23A>T) n.428+23A>T c.90+23A>T n.316-696A>T n.522+23A>T n.488+23A>T n.456+23A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439553T>C | CA1515644561 | AGA | c.394+23A>G (n.394+23A>G) c.49+23A>G (n.49+23A>G) n.428+23A>G c.90+23A>G n.316-696A>G n.522+23A>G n.488+23A>G n.456+23A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439553T= | CA1515644559 | AGA | c.394+23A= (n.394+23A=) c.49+23A= (n.49+23A=) n.428+23A= c.90+23A= n.316-696A= n.522+23A= n.488+23A= n.456+23A= | |
| 4 | g.177439554T>A | CA2578238541 | AGA | c.394+22A>T (n.394+22A>T) c.49+22A>T (n.49+22A>T) n.428+22A>T c.90+22A>T n.316-697A>T n.522+22A>T n.488+22A>T n.456+22A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439554_177439556delinsTTC | CA1515644562 | AGA | c.394+20_394+22delinsGAA (n.394+20_394+22delinsGAA) c.49+20_49+22delinsGAA (n.49+20_49+22delinsGAA) n.428+20_428+22delinsGAA c.90+20_90+22delinsGAA n.316-699_316-697delinsGAA n.522+20_522+22delinsGAA n.488+20_488+22delinsGAA n.456+20_456+22delinsGAA | |
| 4 | g.177439555_177439556del | CA1515644564 | AGA | c.394+20_394+21del (n.394+20_394+21del) c.49+20_49+21del (n.49+20_49+21del) n.428+20_428+21del c.90+20_90+21del n.316-699_316-698del n.522+20_522+21del n.488+20_488+21del n.456+20_456+21del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439555_177439557del | CA913103707 | AGA | c.394+19_394+21del (n.394+19_394+21del) c.49+19_49+21del (n.49+19_49+21del) n.428+19_428+21del c.90+19_90+21del n.316-700_316-698del n.522+19_522+21del n.488+19_488+21del n.456+19_456+21del | |
| 4 | g.177439555_177439557delinsTCA | CA1515644565 | AGA | c.394+19_394+21delinsTGA (n.394+19_394+21delinsTGA) c.49+19_49+21delinsTGA (n.49+19_49+21delinsTGA) n.428+19_428+21delinsTGA c.90+19_90+21delinsTGA n.316-700_316-698delinsTGA n.522+19_522+21delinsTGA n.488+19_488+21delinsTGA n.456+19_456+21delinsTGA | |
| 4 | g.177439556_177439557del | CA3146935 | AGA | c.394+19_394+20del (n.394+19_394+20del) c.49+19_49+20del (n.49+19_49+20del) n.428+19_428+20del c.90+19_90+20del n.316-700_316-699del n.522+19_522+20del n.488+19_488+20del n.456+19_456+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439557A>C | CA2672747822 | AGA | c.394+19T>G (n.394+19T>G) c.49+19T>G (n.49+19T>G) n.428+19T>G c.90+19T>G n.316-700T>G n.522+19T>G n.488+19T>G n.456+19T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439557_177439558del | CA358783507 | AGA | c.394+18_394+19del (n.394+18_394+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) n.428+18_428+19del c.90+18_90+19del n.316-701_316-700del n.522+18_522+19del n.488+18_488+19del n.456+18_456+19del | |
| 4 | g.177439558G>A | CA2739270354 | AGA | c.394+18C>T (n.394+18C>T) c.49+18C>T (n.49+18C>T) n.428+18C>T c.90+18C>T n.316-701C>T n.522+18C>T n.488+18C>T n.456+18C>T | ClinVar |
| 4 | g.177439558G>C | CA3146936 | AGA | c.394+18C>G (n.394+18C>G) c.49+18C>G (n.49+18C>G) n.428+18C>G c.90+18C>G n.316-701C>G n.522+18C>G n.488+18C>G n.456+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439558G= | CA1515644579 | AGA | c.394+18C= (n.394+18C=) c.49+18C= (n.49+18C=) n.428+18C= c.90+18C= n.316-701C= n.522+18C= n.488+18C= n.456+18C= | |
| 4 | g.177439560G>T | CA2578238542 | AGA | c.394+16C>A (n.394+16C>A) c.49+16C>A (n.49+16C>A) n.428+16C>A c.90+16C>A n.316-703C>A n.522+16C>A n.488+16C>A n.456+16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439561T>C | CA3146937 | AGA | c.394+15A>G (n.394+15A>G) c.49+15A>G (n.49+15A>G) n.428+15A>G c.90+15A>G n.316-704A>G n.522+15A>G n.488+15A>G n.456+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439561T= | CA1515644582 | AGA | c.394+15A= (n.394+15A=) c.49+15A= (n.49+15A=) n.428+15A= c.90+15A= n.316-704A= n.522+15A= n.488+15A= n.456+15A= | |
| 4 | g.177439562A= | CA1515644584 | AGA | c.394+14T= (n.394+14T=) c.49+14T= (n.49+14T=) n.428+14T= c.90+14T= n.316-705T= n.522+14T= n.488+14T= n.456+14T= | |
| 4 | g.177439562A>C | CA2578238543 | AGA | c.394+14T>G (n.394+14T>G) c.49+14T>G (n.49+14T>G) n.428+14T>G c.90+14T>G n.316-705T>G n.522+14T>G n.488+14T>G n.456+14T>G | |
| 4 | g.177439562A>G | CA1071330589 | AGA | c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.49+14T>C (n.49+14T>C) n.428+14T>C c.90+14T>C n.316-705T>C n.522+14T>C n.488+14T>C n.456+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439563G>A | CA2739270355 | AGA | c.394+13C>T (n.394+13C>T) c.49+13C>T (n.49+13C>T) n.428+13C>T c.90+13C>T n.316-706C>T n.522+13C>T n.488+13C>T n.456+13C>T | ClinVar |
| 4 | g.177439565T= | CA1515644585 | AGA | c.394+11A= (n.394+11A=) c.49+11A= (n.49+11A=) n.428+11A= c.90+11A= n.316-708A= n.522+11A= n.488+11A= n.456+11A= | |
| 4 | g.177439566A= | CA1515644588 | AGA | c.394+10T= (n.394+10T=) c.49+10T= (n.49+10T=) n.428+10T= c.90+10T= n.315+707T= n.522+10T= n.488+10T= n.456+10T= | |
| 4 | g.177439566A>C | CA3146939 | AGA | c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.49+10T>G (n.49+10T>G) n.428+10T>G c.90+10T>G n.315+707T>G n.522+10T>G n.488+10T>G n.456+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439566A>T | CA2672747823 | AGA | c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.49+10T>A (n.49+10T>A) n.428+10T>A c.90+10T>A n.315+707T>A n.522+10T>A n.488+10T>A n.456+10T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439572dup | CA3146938 | AGA | c.394+10dup (n.394+10dup) c.49+10dup (n.49+10dup) n.428+10dup c.90+10dup n.315+707dup n.522+10dup n.488+10dup n.456+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439572del | CA2578238544 | AGA | c.394+10del (n.394+10del) c.49+10del (n.49+10del) n.428+10del c.90+10del n.315+707del n.522+10del n.488+10del n.456+10del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439569_177439572del | CA2499217172 | AGA | c.394+7_394+10del (n.394+7_394+10del) c.49+7_49+10del (n.49+7_49+10del) n.428+7_428+10del c.90+7_90+10del n.315+704_315+707del n.522+7_522+10del n.488+7_488+10del n.456+7_456+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439567A>G | CA2580071737 | AGA | c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.49+9T>C (n.49+9T>C) n.428+9T>C c.90+9T>C n.315+706T>C n.522+9T>C n.488+9T>C n.456+9T>C | ClinVar |
| 4 | g.177439568A= | CA1515644594 | AGA | c.394+8T= (n.394+8T=) c.49+8T= (n.49+8T=) n.428+8T= c.90+8T= n.315+705T= n.522+8T= n.488+8T= n.456+8T= | |
| 4 | g.177439568A>G | CA3146940 | AGA | c.394+8T>C (n.394+8T>C) c.49+8T>C (n.49+8T>C) n.428+8T>C c.90+8T>C n.315+705T>C n.522+8T>C n.488+8T>C n.456+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439570A= | CA1515644599 | AGA | c.394+6T= (n.394+6T=) c.49+6T= (n.49+6T=) n.428+6T= c.90+6T= n.315+703T= n.522+6T= n.488+6T= n.456+6T= | |
| 4 | g.177439570A>G | CA556484573 | AGA | c.394+6T>C (n.394+6T>C) c.49+6T>C (n.49+6T>C) n.428+6T>C c.90+6T>C n.315+703T>C n.522+6T>C n.488+6T>C n.456+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439573T>C | CA110790199 | AGA | c.394+3A>G (n.394+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) n.428+3A>G c.90+3A>G n.315+700A>G n.522+3A>G n.488+3A>G n.456+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439573T= | CA1515644603 | AGA | c.394+3A= (n.394+3A=) c.49+3A= (n.49+3A=) n.428+3A= c.90+3A= n.315+700A= n.522+3A= n.488+3A= n.456+3A= | |
| 4 | g.177439574A>C | CA358783508 | AGA | c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) n.428+2T>G c.90+2T>G n.315+699T>G n.522+2T>G n.488+2T>G n.456+2T>G | |
| 4 | g.177439574A>G | CA358783509 | AGA | c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) n.428+2T>C c.90+2T>C n.315+699T>C n.522+2T>C n.488+2T>C n.456+2T>C | |
| 4 | g.177439574A>T | CA358783510 | AGA | c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) n.428+2T>A c.90+2T>A n.315+699T>A n.522+2T>A n.488+2T>A n.456+2T>A | |
| 4 | g.177439575C>A | CA358783511 | AGA | c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) n.428+1G>T c.90+1G>T n.315+698G>T n.522+1G>T n.488+1G>T n.456+1G>T | |
| 4 | g.177439575C>G | CA358783512 | AGA | c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) n.428+1G>C c.90+1G>C n.315+698G>C n.522+1G>C n.488+1G>C n.456+1G>C | |
| 4 | g.177439575C>T | CA358783513 | AGA | c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) n.428+1G>A c.90+1G>A n.315+698G>A n.522+1G>A n.488+1G>A n.456+1G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439576C>A | CA358783516 | AGA | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.428G>T c.90G>T n.315+697G>T n.522G>T n.488G>T n.456G>T | |
| 4 | g.177439576C>G | CA358783515 | AGA | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.428G>C c.90G>C n.315+697G>C n.522G>C n.488G>C n.456G>C | |
| 4 | g.177439576C>T | CA358783514 | AGA | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.428G>A c.90G>A n.315+697G>A n.522G>A n.488G>A n.456G>A | dbSNP |
| 4 | g.177439577T>A | CA442332768 | AGA | c.393A>T (p.Ser131=) c.48A>T (p.Ser16=) n.427A>T c.89A>T n.315+696A>T n.521A>T n.487A>T n.455A>T | |
| 4 | g.177439577T>C | CA442332770 | AGA | c.393A>G (p.Ser131=) c.48A>G (p.Ser16=) n.427A>G c.89A>G n.315+696A>G n.521A>G n.487A>G n.455A>G | |
| 4 | g.177439577T>G | CA442332772 | AGA | c.393A>C (p.Ser131=) c.48A>C (p.Ser16=) n.427A>C c.89A>C n.315+696A>C n.521A>C n.487A>C n.455A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439577T= | CA1515644607 | AGA | c.393A= (p.Ser131=) c.48A= (p.Ser16=) n.427A= c.89A= n.315+696A= n.521A= n.487A= n.455A= | |
| 4 | g.177439578G>A | CA358783517 | AGA | c.392C>T (p.Ser131Leu) c.47C>T (p.Ser16Leu) n.426C>T c.88C>T n.315+695C>T n.520C>T n.486C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177439578G>C | CA358783518 | AGA | c.392C>G (p.Ser131Ter) c.47C>G (p.Ser16Ter) n.426C>G c.88C>G n.315+695C>G n.520C>G n.486C>G n.454C>G | |
| 4 | g.177439578G= | CA1515644613 | AGA | c.392C= (p.Ser131=) c.47C= (p.Ser16=) n.426C= c.88C= n.315+695C= n.520C= n.486C= n.454C= | |
| 4 | g.177439578G>T | CA358783519 | AGA | c.392C>A (p.Ser131Ter) c.47C>A (p.Ser16Ter) n.426C>A c.88C>A n.315+695C>A n.520C>A n.486C>A n.454C>A | |
| 4 | g.177439579A= | CA1515644614 | AGA | c.391T= (p.Ser131=) c.46T= (p.Ser16=) n.425T= c.87T= n.315+694T= n.519T= n.485T= n.453T= | |
| 4 | g.177439579A>C | CA358783520 | AGA | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.425T>G c.87T>G n.315+694T>G n.519T>G n.485T>G n.453T>G | |
| 4 | g.177439579A>G | CA358783521 | AGA | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.425T>C c.87T>C n.315+694T>C n.519T>C n.485T>C n.453T>C | |
| 4 | g.177439579A>T | CA358783522 | AGA | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.425T>A c.87T>A n.315+694T>A n.519T>A n.485T>A n.453T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177439580C>A | CA358783523 | AGA | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.424G>T c.86G>T n.315+693G>T n.518G>T n.484G>T n.452G>T | dbSNP |
| 4 | g.177439580C= | CA1515644627 | AGA | c.390G= (p.Glu130=) c.45G= (p.Glu15=) n.424G= c.86G= n.315+693G= n.518G= n.484G= n.452G= | |
| 4 | g.177439580C>G | CA3146941 | AGA | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.424G>C c.86G>C n.315+693G>C n.518G>C n.484G>C n.452G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439580C>T | CA442332773 | AGA | c.390G>A (p.Glu130=) c.45G>A (p.Glu15=) n.424G>A c.86G>A n.315+693G>A n.518G>A n.484G>A n.452G>A | |
| 4 | g.177439583_177439584del | CA2578238545 | AGA | c.389_390del (p.Glu130ValfsTer14) c.44_45del (p.Glu15ValfsTer14) n.423_424del c.85_86del n.315+692_315+693del n.517_518del n.483_484del n.451_452del | ClinVar |
| 4 | g.177439581T>A | CA358783524 | AGA | c.389A>T (p.Glu130Val) c.44A>T (p.Glu15Val) n.423A>T c.85A>T n.315+692A>T n.517A>T n.483A>T n.451A>T | |
| 4 | g.177439581T>C | CA358783525 | AGA | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.423A>G c.85A>G n.315+692A>G n.517A>G n.483A>G n.451A>G | |
| 4 | g.177439581T>G | CA358783526 | AGA | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.423A>C c.85A>C n.315+692A>C n.517A>C n.483A>C n.451A>C | |
| 4 | g.177439582C>A | CA358783527 | AGA | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.422G>T c.84G>T n.315+691G>T n.516G>T n.482G>T n.450G>T | |
| 4 | g.177439582C= | CA1515644633 | AGA | c.388G= (p.Glu130=) c.43G= (p.Glu15=) n.422G= c.84G= n.315+691G= n.516G= n.482G= n.450G= | |
| 4 | g.177439582C>G | CA358783528 | AGA | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.422G>C c.84G>C n.315+691G>C n.516G>C n.482G>C n.450G>C | |
| 4 | g.177439582C>T | CA358783529 | AGA | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.422G>A c.84G>A n.315+691G>A n.516G>A n.482G>A n.450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439583T>A | CA442332775 | AGA | c.387A>T (p.Gly129=) c.42A>T (p.Gly14=) n.421A>T c.83A>T n.315+690A>T n.515A>T n.481A>T n.449A>T | |
| 4 | g.177439583T>C | CA442332777 | AGA | c.387A>G (p.Gly129=) c.42A>G (p.Gly14=) n.421A>G c.83A>G n.315+690A>G n.515A>G n.481A>G n.449A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439583T>G | CA442332776 | AGA | c.387A>C (p.Gly129=) c.42A>C (p.Gly14=) n.421A>C c.83A>C n.315+690A>C n.515A>C n.481A>C n.449A>C | |
| 4 | g.177439583T= | CA1515644640 | AGA | c.387A= (p.Gly129=) c.42A= (p.Gly14=) n.421A= c.83A= n.315+690A= n.515A= n.481A= n.449A= | |
| 4 | g.177439584C>A | CA358783530 | AGA | c.386G>T (p.Gly129Val) c.41G>T (p.Gly14Val) n.420G>T c.82G>T n.315+689G>T n.514G>T n.480G>T n.448G>T | |
| 4 | g.177439584C>G | CA358783532 | AGA | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.420G>C c.82G>C n.315+689G>C n.514G>C n.480G>C n.448G>C | |
| 4 | g.177439584C>T | CA358783531 | AGA | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.41G>A (p.Gly14Glu) n.420G>A c.82G>A n.315+689G>A n.514G>A n.480G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439585C>A | CA358783533 | AGA | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.40G>T (p.Gly14Ter) n.419G>T c.81G>T n.315+688G>T n.513G>T n.479G>T n.447G>T | |
| 4 | g.177439585C>G | CA358783534 | AGA | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.419G>C c.81G>C n.315+688G>C n.513G>C n.479G>C n.447G>C | |
| 4 | g.177439585C>T | CA358783535 | AGA | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.40G>A (p.Gly14Arg) n.419G>A c.81G>A n.315+688G>A n.513G>A n.479G>A n.447G>A | |
| 4 | g.177439586T>A | CA442332778 | AGA | c.384A>T (p.Val128=) c.39A>T (p.Val13=) n.418A>T c.80A>T n.315+687A>T n.512A>T n.478A>T n.446A>T | |
| 4 | g.177439586T>C | CA442332779 | AGA | c.384A>G (p.Val128=) c.39A>G (p.Val13=) n.418A>G c.80A>G n.315+687A>G n.512A>G n.478A>G n.446A>G | |
| 4 | g.177439586T>G | CA442332780 | AGA | c.384A>C (p.Val128=) c.39A>C (p.Val13=) n.418A>C c.80A>C n.315+687A>C n.512A>C n.478A>C n.446A>C | |
| 4 | g.177439586dup | CA2606722849 | AGA | c.384dup (p.Gly129ArgfsTer16) c.39dup (p.Gly14ArgfsTer16) n.418dup c.80dup n.315+687dup n.512dup n.478dup n.446dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439587A>C | CA358783536 | AGA | c.383T>G (p.Val128Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.417T>G c.79T>G n.315+686T>G n.511T>G n.477T>G n.445T>G | |
| 4 | g.177439587A>G | CA358783537 | AGA | c.383T>C (p.Val128Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.417T>C c.79T>C n.315+686T>C n.511T>C n.477T>C n.445T>C | |
| 4 | g.177439587A>T | CA358783538 | AGA | c.383T>A (p.Val128Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) n.417T>A c.79T>A n.315+686T>A n.511T>A n.477T>A n.445T>A | |
| 4 | g.177439588C>A | CA358783539 | AGA | c.382G>T (p.Val128Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) n.416G>T c.78G>T n.315+685G>T n.510G>T n.476G>T n.444G>T | |
| 4 | g.177439588C= | CA1515644645 | AGA | c.382G= (p.Val128=) c.37G= (p.Val13=) n.416G= c.78G= n.315+685G= n.510G= n.476G= n.444G= | |
| 4 | g.177439588C>G | CA358783540 | AGA | c.382G>C (p.Val128Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.416G>C c.78G>C n.315+685G>C n.510G>C n.476G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439588C>T | CA358783541 | AGA | c.382G>A (p.Val128Ile) c.37G>A (p.Val13Ile) n.416G>A c.78G>A n.315+685G>A n.510G>A n.476G>A n.444G>A | |
| 4 | g.177439589T>A | CA358783542 | AGA | c.381A>T (p.Leu127Phe) c.36A>T (p.Leu12Phe) n.415A>T c.77A>T n.315+684A>T n.509A>T n.475A>T n.443A>T | |
| 4 | g.177439589T>C | CA442332784 | AGA | c.381A>G (p.Leu127=) c.36A>G (p.Leu12=) n.415A>G c.77A>G n.315+684A>G n.509A>G n.475A>G n.443A>G | |
| 4 | g.177439589T>G | CA358783543 | AGA | c.381A>C (p.Leu127Phe) c.36A>C (p.Leu12Phe) n.415A>C c.77A>C n.315+684A>C n.509A>C n.475A>C n.443A>C | |
| 4 | g.177439589dup | CA1515644648 | AGA | c.381dup (p.Val128SerfsTer17) c.36dup (p.Val13SerfsTer17) n.415dup c.77dup n.315+684dup n.509dup n.475dup n.443dup | dbSNP |
| 4 | g.177439590A= | CA1515644650 | AGA | c.380T= (p.Leu127=) c.35T= (p.Leu12=) n.414T= c.76T= n.315+683T= n.508T= n.474T= n.442T= | |
| 4 | g.177439590A>C | CA358783544 | AGA | c.380T>G (p.Leu127Ter) c.35T>G (p.Leu12Ter) n.414T>G c.76T>G n.315+683T>G n.508T>G n.474T>G n.442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439590A>G | CA358783546 | AGA | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.35T>C (p.Leu12Ser) n.414T>C c.76T>C n.315+683T>C n.508T>C n.474T>C n.442T>C | |
| 4 | g.177439590A>T | CA358783545 | AGA | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.35T>A (p.Leu12Ter) n.414T>A c.76T>A n.315+683T>A n.508T>A n.474T>A n.442T>A | |
| 4 | g.177439592_177439593del | CA2672747825 | AGA | c.379_380del (p.Leu127SerfsTer17) c.34_35del (p.Leu12SerfsTer17) n.413_414del c.75_76del n.315+682_315+683del n.507_508del n.473_474del n.441_442del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439591A= | CA1515644659 | AGA | c.379T= (p.Leu127=) c.34T= (p.Leu12=) n.413T= c.75T= n.315+682T= n.507T= n.473T= n.441T= | |
| 4 | g.177439591A>C | CA358783547 | AGA | c.379T>G (p.Leu127Val) c.34T>G (p.Leu12Val) n.413T>G c.75T>G n.315+682T>G n.507T>G n.473T>G n.441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439591A>G | CA442332785 | AGA | c.379T>C (p.Leu127=) c.34T>C (p.Leu12=) n.413T>C c.75T>C n.315+682T>C n.507T>C n.473T>C n.441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439591A>T | CA358783548 | AGA | c.379T>A (p.Leu127Ile) c.34T>A (p.Leu12Ile) n.413T>A c.75T>A n.315+682T>A n.507T>A n.473T>A n.441T>A | |
| 4 | g.177439591_177439595delinsAAAGT | CA1515644662 | AGA | c.375_379delinsACTTT (p.Thr125=) c.30_34delinsACTTT (p.Thr10=) n.409_413delinsACTTT c.71_75delinsACTTT n.315+678_315+682delinsACTTT n.503_507delinsACTTT n.469_473delinsACTTT n.437_441delinsACTTT | |
| 4 | g.177439592A>C | CA442332786 | AGA | c.378T>G (p.Leu126=) c.33T>G (p.Leu11=) n.412T>G c.74T>G n.315+681T>G n.506T>G n.472T>G n.440T>G | |
| 4 | g.177439592A>G | CA442332787 | AGA | c.378T>C (p.Leu126=) c.33T>C (p.Leu11=) n.412T>C c.74T>C n.315+681T>C n.506T>C n.472T>C n.440T>C | |
| 4 | g.177439592A>T | CA442332788 | AGA | c.378T>A (p.Leu126=) c.33T>A (p.Leu11=) n.412T>A c.74T>A n.315+681T>A n.506T>A n.472T>A n.440T>A | |
| 4 | g.177439592_177439595del | CA1071330604 | AGA | c.375_378del (p.Leu126Ter) c.30_33del (p.Leu11Ter) n.409_412del c.71_74del n.315+678_315+681del n.503_506del n.469_472del n.437_440del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439593A>C | CA358783549 | AGA | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.411T>G c.73T>G n.315+680T>G n.505T>G n.471T>G n.439T>G | |
| 4 | g.177439593A>G | CA358783551 | AGA | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.411T>C c.73T>C n.315+680T>C n.505T>C n.471T>C n.439T>C | |
| 4 | g.177439593A>T | CA358783550 | AGA | c.377T>A (p.Leu126His) c.32T>A (p.Leu11His) n.411T>A c.73T>A n.315+680T>A n.505T>A n.471T>A n.439T>A | |
| 4 | g.177439593_177439594del | CA913103708 | AGA | c.376_377del (p.Leu126PhefsTer18) c.31_32del (p.Leu11PhefsTer18) n.410_411del c.72_73del n.315+679_315+680del n.504_505del n.470_471del n.438_439del | |
| 4 | g.177439593_177439594delinsAG | CA1515644670 | AGA | c.376_377delinsCT (p.Leu126=) c.31_32delinsCT (p.Leu11=) n.410_411delinsCT c.72_73delinsCT n.315+679_315+680delinsCT n.504_505delinsCT n.470_471delinsCT n.438_439delinsCT | |
| 4 | g.177439593_177439597delinsAGTGT | CA1515644668 | AGA | c.373_377delinsACACT (p.Thr125=) c.28_32delinsACACT (p.Thr10=) n.407_411delinsACACT c.69_73delinsACACT n.315+676_315+680delinsACACT n.501_505delinsACACT n.467_471delinsACACT n.435_439delinsACACT | |
| 4 | g.177439594del | CA658823277 | AGA | c.376del (p.Leu126PhefsTer2) c.31del (p.Leu11PhefsTer2) n.410del c.72del n.315+679del n.504del n.470del n.438del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439594G>A | CA358783552 | AGA | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.31C>T (p.Leu11Phe) n.410C>T c.72C>T n.315+679C>T n.504C>T n.470C>T n.438C>T | |
| 4 | g.177439594G>C | CA3146942 | AGA | c.376C>G (p.Leu126Val) c.31C>G (p.Leu11Val) n.410C>G c.72C>G n.315+679C>G n.504C>G n.470C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439594G= | CA1515644689 | AGA | c.376C= (p.Leu126=) c.31C= (p.Leu11=) n.410C= c.72C= n.315+679C= n.504C= n.470C= n.438C= | |
| 4 | g.177439594G>T | CA358783553 | AGA | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) n.410C>A c.72C>A n.315+679C>A n.504C>A n.470C>A n.438C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439602_177439603dup | CA2672747827 | AGA | c.375_376dup (p.Leu126HisfsTer3) c.30_31dup (p.Leu11HisfsTer3) n.409_410dup c.71_72dup n.315+678_315+679dup n.503_504dup n.469_470dup n.437_438dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439602_177439603del | CA110790208 | AGA | c.375_376del (p.Leu126PhefsTer18) c.30_31del (p.Leu11PhefsTer18) n.409_410del c.71_72del n.315+678_315+679del n.503_504del n.469_470del n.437_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439600_177439603del | CA144020 | AGA | c.373_376del (p.Thr125PhefsTer2) c.28_31del (p.Thr10PhefsTer2) n.407_410del c.69_72del n.315+676_315+679del n.501_504del n.467_470del n.435_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439595T>A | CA442332789 | AGA | c.375A>T (p.Thr125=) c.30A>T (p.Thr10=) n.409A>T c.71A>T n.315+678A>T n.503A>T n.469A>T n.437A>T | |
| 4 | g.177439595T>C | CA442332790 | AGA | c.375A>G (p.Thr125=) c.30A>G (p.Thr10=) n.409A>G c.71A>G n.315+678A>G n.503A>G n.469A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439595T>G | CA442332791 | AGA | c.375A>C (p.Thr125=) c.30A>C (p.Thr10=) n.409A>C c.71A>C n.315+678A>C n.503A>C n.469A>C n.437A>C | |
| 4 | g.177439596G>A | CA358783554 | AGA | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.408C>T c.70C>T n.315+677C>T n.502C>T n.468C>T n.436C>T | |
| 4 | g.177439596G>C | CA358783555 | AGA | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.408C>G c.70C>G n.315+677C>G n.502C>G n.468C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439596G= | CA1515644696 | AGA | c.374C= (p.Thr125=) c.29C= (p.Thr10=) n.408C= c.70C= n.315+677C= n.502C= n.468C= n.436C= | |
| 4 | g.177439596G>T | CA3146943 | AGA | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.408C>A c.70C>A n.315+677C>A n.502C>A n.468C>A n.436C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439596_177439601delinsGTGTGT | CA1515644698 | AGA | c.369_374delinsACACAC (p.Thr123=) c.24_29delinsACACAC (p.Thr8=) n.403_408delinsACACAC c.65_70delinsACACAC n.315+672_315+677delinsACACAC n.497_502delinsACACAC n.463_468delinsACACAC n.431_436delinsACACAC | |
| 4 | g.177439597T>A | CA358783556 | AGA | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.407A>T c.69A>T n.315+676A>T n.501A>T n.467A>T n.435A>T | |
| 4 | g.177439597T>C | CA358783557 | AGA | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.407A>G c.69A>G n.315+676A>G n.501A>G n.467A>G n.435A>G | |
| 4 | g.177439597T>G | CA358783558 | AGA | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.407A>C c.69A>C n.315+676A>C n.501A>C n.467A>C n.435A>C | |
| 4 | g.177439597_177439601del | CA144019 | AGA | c.369_373del (p.His124ThrfsTer19) c.24_28del (p.His9ThrfsTer19) n.403_407del c.65_69del n.315+672_315+676del n.497_501del n.463_467del n.431_435del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177439598G>A | CA442332792 | AGA | c.372C>T (p.His124=) c.27C>T (p.His9=) n.406C>T c.68C>T n.315+675C>T n.500C>T n.466C>T n.434C>T | |
| 4 | g.177439598G>C | CA358783559 | AGA | c.372C>G (p.His124Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.406C>G c.68C>G n.315+675C>G n.500C>G n.466C>G n.434C>G | |
| 4 | g.177439598G>T | CA358783560 | AGA | c.372C>A (p.His124Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.406C>A c.68C>A n.315+675C>A n.500C>A n.466C>A n.434C>A | |
| 4 | g.177439598_177439603delinsGTGTGT | CA1515644708 | AGA | c.367_372delinsACACAC (p.Thr123=) c.22_27delinsACACAC (p.Thr8=) n.401_406delinsACACAC c.63_68delinsACACAC n.315+670_315+675delinsACACAC n.495_500delinsACACAC n.461_466delinsACACAC n.429_434delinsACACAC | |
| 4 | g.177439599T>A | CA358783563 | AGA | c.371A>T (p.His124Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.405A>T c.67A>T n.315+674A>T n.499A>T n.465A>T n.433A>T | |
| 4 | g.177439599T>C | CA358783561 | AGA | c.371A>G (p.His124Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.405A>G c.67A>G n.315+674A>G n.499A>G n.465A>G n.433A>G | |
| 4 | g.177439599T>G | CA358783562 | AGA | c.371A>C (p.His124Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.405A>C c.67A>C n.315+674A>C n.499A>C n.465A>C n.433A>C | |
| 4 | g.177439602_177439606del | CA916082669 | AGA | c.367_371del (p.Thr123HisfsTer20) c.22_26del (p.Thr8HisfsTer20) n.401_405del c.63_67del n.315+670_315+674del n.495_499del n.461_465del n.429_433del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177439600G>A | CA358783564 | AGA | c.370C>T (p.His124Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.404C>T c.66C>T n.315+673C>T n.498C>T n.464C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177439600G>C | CA358783565 | AGA | c.370C>G (p.His124Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.404C>G c.66C>G n.315+673C>G n.498C>G n.464C>G n.432C>G | |
| 4 | g.177439600G>T | CA358783566 | AGA | c.370C>A (p.His124Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.404C>A c.66C>A n.315+673C>A n.498C>A n.464C>A n.432C>A |