Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177439468del | CA2672747777 | AGA | c.394+108del (n.394+108del) c.49+108del (n.49+108del) n.428+108del c.90+108del n.316-611del n.522+108del n.488+108del n.456+108del | gnomAD v4 |
4 | g.177439469G>C | CA2672747779 | AGA | c.394+107C>G (n.394+107C>G) c.49+107C>G (n.49+107C>G) n.428+107C>G c.90+107C>G n.316-612C>G n.522+107C>G n.488+107C>G n.456+107C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439469G>T | CA2672747778 | AGA | c.394+107C>A (n.394+107C>A) c.49+107C>A (n.49+107C>A) n.428+107C>A c.90+107C>A n.316-612C>A n.522+107C>A n.488+107C>A n.456+107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439470C>A | CA2672747780 | AGA | c.394+106G>T (n.394+106G>T) c.49+106G>T (n.49+106G>T) n.428+106G>T c.90+106G>T n.316-613G>T n.522+106G>T n.488+106G>T n.456+106G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439471T>G | CA2672747781 | AGA | c.394+105A>C (n.394+105A>C) c.49+105A>C (n.49+105A>C) n.428+105A>C c.90+105A>C n.316-614A>C n.522+105A>C n.488+105A>C n.456+105A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439472G>A | CA110790147 | AGA | c.394+104C>T (n.394+104C>T) c.49+104C>T (n.49+104C>T) n.428+104C>T c.90+104C>T n.316-615C>T n.522+104C>T n.488+104C>T n.456+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439472G= | CA1515644474 | AGA | c.394+104C= (n.394+104C=) c.49+104C= (n.49+104C=) n.428+104C= c.90+104C= n.316-615C= n.522+104C= n.488+104C= n.456+104C= | |
4 | g.177439472G>T | CA1071330574 | AGA | c.394+104C>A (n.394+104C>A) c.49+104C>A (n.49+104C>A) n.428+104C>A c.90+104C>A n.316-615C>A n.522+104C>A n.488+104C>A n.456+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439473G>T | CA2672747783 | AGA | c.394+103C>A (n.394+103C>A) c.49+103C>A (n.49+103C>A) n.428+103C>A c.90+103C>A n.316-616C>A n.522+103C>A n.488+103C>A n.456+103C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439477T>C | CA2578238525 | AGA | c.394+99A>G (n.394+99A>G) c.49+99A>G (n.49+99A>G) n.428+99A>G c.90+99A>G n.316-620A>G n.522+99A>G n.488+99A>G n.456+99A>G | |
4 | g.177439479_177439483del | CA2672747784 | AGA | c.394+94_394+98del (n.394+94_394+98del) c.49+94_49+98del (n.49+94_49+98del) n.428+94_428+98del c.90+94_90+98del n.316-625_316-621del n.522+94_522+98del n.488+94_488+98del n.456+94_456+98del | gnomAD v4 |
4 | g.177439479G>T | CA2578238526 | AGA | c.394+97C>A (n.394+97C>A) c.49+97C>A (n.49+97C>A) n.428+97C>A c.90+97C>A n.316-622C>A n.522+97C>A n.488+97C>A n.456+97C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439480A>C | CA2672747785 | AGA | c.394+96T>G (n.394+96T>G) c.49+96T>G (n.49+96T>G) n.428+96T>G c.90+96T>G n.316-623T>G n.522+96T>G n.488+96T>G n.456+96T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439484T>C | CA110790150 | AGA | c.394+92A>G (n.394+92A>G) c.49+92A>G (n.49+92A>G) n.428+92A>G c.90+92A>G n.316-627A>G n.522+92A>G n.488+92A>G n.456+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439484T= | CA1515644477 | AGA | c.394+92A= (n.394+92A=) c.49+92A= (n.49+92A=) n.428+92A= c.90+92A= n.316-627A= n.522+92A= n.488+92A= n.456+92A= | |
4 | g.177439486G>T | CA2578238527 | AGA | c.394+90C>A (n.394+90C>A) c.49+90C>A (n.49+90C>A) n.428+90C>A c.90+90C>A n.316-629C>A n.522+90C>A n.488+90C>A n.456+90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439487A>G | CA2672747786 | AGA | c.394+89T>C (n.394+89T>C) c.49+89T>C (n.49+89T>C) n.428+89T>C c.90+89T>C n.316-630T>C n.522+89T>C n.488+89T>C n.456+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439488T>A | CA2764653779 | AGA | c.394+88A>T (n.394+88A>T) c.49+88A>T (n.49+88A>T) n.428+88A>T c.90+88A>T n.316-631A>T n.522+88A>T n.488+88A>T n.456+88A>T | |
4 | g.177439488T>C | CA649512556 | AGA | c.394+88A>G (n.394+88A>G) c.49+88A>G (n.49+88A>G) n.428+88A>G c.90+88A>G n.316-631A>G n.522+88A>G n.488+88A>G n.456+88A>G | COSMIC |
4 | g.177439489C>A | CA2578238528 | AGA | c.394+87G>T (n.394+87G>T) c.49+87G>T (n.49+87G>T) n.428+87G>T c.90+87G>T n.316-632G>T n.522+87G>T n.488+87G>T n.456+87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439490T>G | CA556484556 | AGA | c.394+86A>C (n.394+86A>C) c.49+86A>C (n.49+86A>C) n.428+86A>C c.90+86A>C n.316-633A>C n.522+86A>C n.488+86A>C n.456+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439490T= | CA1515644482 | AGA | c.394+86A= (n.394+86A=) c.49+86A= (n.49+86A=) n.428+86A= c.90+86A= n.316-633A= n.522+86A= n.488+86A= n.456+86A= | |
4 | g.177439491G>T | CA2578238529 | AGA | c.394+85C>A (n.394+85C>A) c.49+85C>A (n.49+85C>A) n.428+85C>A c.90+85C>A n.316-634C>A n.522+85C>A n.488+85C>A n.456+85C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439492G>A | CA2672747787 | AGA | c.394+84C>T (n.394+84C>T) c.49+84C>T (n.49+84C>T) n.428+84C>T c.90+84C>T n.316-635C>T n.522+84C>T n.488+84C>T n.456+84C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439492G>T | CA2578238530 | AGA | c.394+84C>A (n.394+84C>A) c.49+84C>A (n.49+84C>A) n.428+84C>A c.90+84C>A n.316-635C>A n.522+84C>A n.488+84C>A n.456+84C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439496T>C | CA1515644487 | AGA | c.394+80A>G (n.394+80A>G) c.49+80A>G (n.49+80A>G) n.428+80A>G c.90+80A>G n.316-639A>G n.522+80A>G n.488+80A>G n.456+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439496T= | CA1515644485 | AGA | c.394+80A= (n.394+80A=) c.49+80A= (n.49+80A=) n.428+80A= c.90+80A= n.316-639A= n.522+80A= n.488+80A= n.456+80A= | |
4 | g.177439497A>G | CA2672747789 | AGA | c.394+79T>C (n.394+79T>C) c.49+79T>C (n.49+79T>C) n.428+79T>C c.90+79T>C n.316-640T>C n.522+79T>C n.488+79T>C n.456+79T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439497A>T | CA2578238531 | AGA | c.394+79T>A (n.394+79T>A) c.49+79T>A (n.49+79T>A) n.428+79T>A c.90+79T>A n.316-640T>A n.522+79T>A n.488+79T>A n.456+79T>A | |
4 | g.177439500C>T | CA2672747790 | AGA | c.394+76G>A (n.394+76G>A) c.49+76G>A (n.49+76G>A) n.428+76G>A c.90+76G>A n.316-643G>A n.522+76G>A n.488+76G>A n.456+76G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439502T>C | CA110790152 | AGA | c.394+74A>G (n.394+74A>G) c.49+74A>G (n.49+74A>G) n.428+74A>G c.90+74A>G n.316-645A>G n.522+74A>G n.488+74A>G n.456+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439502T>G | CA2578238532 | AGA | c.394+74A>C (n.394+74A>C) c.49+74A>C (n.49+74A>C) n.428+74A>C c.90+74A>C n.316-645A>C n.522+74A>C n.488+74A>C n.456+74A>C | |
4 | g.177439502T= | CA1515644489 | AGA | c.394+74A= (n.394+74A=) c.49+74A= (n.49+74A=) n.428+74A= c.90+74A= n.316-645A= n.522+74A= n.488+74A= n.456+74A= | |
4 | g.177439503G= | CA1515644493 | AGA | c.394+73C= (n.394+73C=) c.49+73C= (n.49+73C=) n.428+73C= c.90+73C= n.316-646C= n.522+73C= n.488+73C= n.456+73C= | |
4 | g.177439503G>T | CA1515644496 | AGA | c.394+73C>A (n.394+73C>A) c.49+73C>A (n.49+73C>A) n.428+73C>A c.90+73C>A n.316-646C>A n.522+73C>A n.488+73C>A n.456+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439509G>A | CA1071330577 | AGA | c.394+67C>T (n.394+67C>T) c.49+67C>T (n.49+67C>T) n.428+67C>T c.90+67C>T n.316-652C>T n.522+67C>T n.488+67C>T n.456+67C>T | dbSNP |
4 | g.177439509G>C | CA1515644499 | AGA | c.394+67C>G (n.394+67C>G) c.49+67C>G (n.49+67C>G) n.428+67C>G c.90+67C>G n.316-652C>G n.522+67C>G n.488+67C>G n.456+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439509G= | CA1515644500 | AGA | c.394+67C= (n.394+67C=) c.49+67C= (n.49+67C=) n.428+67C= c.90+67C= n.316-652C= n.522+67C= n.488+67C= n.456+67C= | |
4 | g.177439509G>T | CA2578238533 | AGA | c.394+67C>A (n.394+67C>A) c.49+67C>A (n.49+67C>A) n.428+67C>A c.90+67C>A n.316-652C>A n.522+67C>A n.488+67C>A n.456+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439510T>C | CA2672747793 | AGA | c.394+66A>G (n.394+66A>G) c.49+66A>G (n.49+66A>G) n.428+66A>G c.90+66A>G n.316-653A>G n.522+66A>G n.488+66A>G n.456+66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439511A= | CA1515644505 | AGA | c.394+65T= (n.394+65T=) c.49+65T= (n.49+65T=) n.428+65T= c.90+65T= n.316-654T= n.522+65T= n.488+65T= n.456+65T= | |
4 | g.177439511A>G | CA1515644504 | AGA | c.394+65T>C (n.394+65T>C) c.49+65T>C (n.49+65T>C) n.428+65T>C c.90+65T>C n.316-654T>C n.522+65T>C n.488+65T>C n.456+65T>C | dbSNP |
4 | g.177439512C>G | CA2672747794 | AGA | c.394+64G>C (n.394+64G>C) c.49+64G>C (n.49+64G>C) n.428+64G>C c.90+64G>C n.316-655G>C n.522+64G>C n.488+64G>C n.456+64G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439512C>T | CA2672747795 | AGA | c.394+64G>A (n.394+64G>A) c.49+64G>A (n.49+64G>A) n.428+64G>A c.90+64G>A n.316-655G>A n.522+64G>A n.488+64G>A n.456+64G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439513T>C | CA2578238534 | AGA | c.394+63A>G (n.394+63A>G) c.49+63A>G (n.49+63A>G) n.428+63A>G c.90+63A>G n.316-656A>G n.522+63A>G n.488+63A>G n.456+63A>G | |
4 | g.177439514_177439516delinsATT | CA1515644508 | AGA | c.394+60_394+62delinsAAT (n.394+60_394+62delinsAAT) c.49+60_49+62delinsAAT (n.49+60_49+62delinsAAT) n.428+60_428+62delinsAAT c.90+60_90+62delinsAAT n.316-659_316-657delinsAAT n.522+60_522+62delinsAAT n.488+60_488+62delinsAAT n.456+60_456+62delinsAAT | |
4 | g.177439515T>A | CA2764653780 | AGA | c.394+61A>T (n.394+61A>T) c.49+61A>T (n.49+61A>T) n.428+61A>T c.90+61A>T n.316-658A>T n.522+61A>T n.488+61A>T n.456+61A>T | |
4 | g.177439519dup | CA1071330579 | AGA | c.394+61dup (n.394+61dup) c.49+61dup (n.49+61dup) n.428+61dup c.90+61dup n.316-658dup n.522+61dup n.488+61dup n.456+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439518_177439519del | CA1515644509 | AGA | c.394+60_394+61del (n.394+60_394+61del) c.49+60_49+61del (n.49+60_49+61del) n.428+60_428+61del c.90+60_90+61del n.316-659_316-658del n.522+60_522+61del n.488+60_488+61del n.456+60_456+61del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439516T>G | CA2672747799 | AGA | c.394+60A>C (n.394+60A>C) c.49+60A>C (n.49+60A>C) n.428+60A>C c.90+60A>C n.316-659A>C n.522+60A>C n.488+60A>C n.456+60A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439520del | CA2578238535 | AGA | c.394+56del (n.394+56del) c.49+56del (n.49+56del) n.428+56del c.90+56del n.316-663del n.522+56del n.488+56del n.456+56del | |
4 | g.177439520C>T | CA2764653781 | AGA | c.394+56G>A (n.394+56G>A) c.49+56G>A (n.49+56G>A) n.428+56G>A c.90+56G>A n.316-663G>A n.522+56G>A n.488+56G>A n.456+56G>A | |
4 | g.177439521A>T | CA2672747803 | AGA | c.394+55T>A (n.394+55T>A) c.49+55T>A (n.49+55T>A) n.428+55T>A c.90+55T>A n.316-664T>A n.522+55T>A n.488+55T>A n.456+55T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439521_177439523del | CA2672747801 | AGA | c.394+53_394+55del (n.394+53_394+55del) c.49+53_49+55del (n.49+53_49+55del) n.428+53_428+55del c.90+53_90+55del n.316-666_316-664del n.522+53_522+55del n.488+53_488+55del n.456+53_456+55del | gnomAD v4 |
4 | g.177439522G>A | CA2672747806 | AGA | c.394+54C>T (n.394+54C>T) c.49+54C>T (n.49+54C>T) n.428+54C>T c.90+54C>T n.316-665C>T n.522+54C>T n.488+54C>T n.456+54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439522G>C | CA2578238536 | AGA | c.394+54C>G (n.394+54C>G) c.49+54C>G (n.49+54C>G) n.428+54C>G c.90+54C>G n.316-665C>G n.522+54C>G n.488+54C>G n.456+54C>G | |
4 | g.177439522G>T | CA2672747807 | AGA | c.394+54C>A (n.394+54C>A) c.49+54C>A (n.49+54C>A) n.428+54C>A c.90+54C>A n.316-665C>A n.522+54C>A n.488+54C>A n.456+54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439523_177439524del | CA2578238537 | AGA | c.394+53_394+54del (n.394+53_394+54del) c.49+53_49+54del (n.49+53_49+54del) n.428+53_428+54del c.90+53_90+54del n.316-666_316-665del n.522+53_522+54del n.488+53_488+54del n.456+53_456+54del | |
4 | g.177439523T>A | CA2672747809 | AGA | c.394+53A>T (n.394+53A>T) c.49+53A>T (n.49+53A>T) n.428+53A>T c.90+53A>T n.316-666A>T n.522+53A>T n.488+53A>T n.456+53A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439523T>G | CA110790155 | AGA | c.394+53A>C (n.394+53A>C) c.49+53A>C (n.49+53A>C) n.428+53A>C c.90+53A>C n.316-666A>C n.522+53A>C n.488+53A>C n.456+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439523T= | CA1515644513 | AGA | c.394+53A= (n.394+53A=) c.49+53A= (n.49+53A=) n.428+53A= c.90+53A= n.316-666A= n.522+53A= n.488+53A= n.456+53A= | |
4 | g.177439524G>A | CA2672747810 | AGA | c.394+52C>T (n.394+52C>T) c.49+52C>T (n.49+52C>T) n.428+52C>T c.90+52C>T n.316-667C>T n.522+52C>T n.488+52C>T n.456+52C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439525A>G | CA2578238538 | AGA | c.394+51T>C (n.394+51T>C) c.49+51T>C (n.49+51T>C) n.428+51T>C c.90+51T>C n.316-668T>C n.522+51T>C n.488+51T>C n.456+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439526A= | CA1515644517 | AGA | c.394+50T= (n.394+50T=) c.49+50T= (n.49+50T=) n.428+50T= c.90+50T= n.316-669T= n.522+50T= n.488+50T= n.456+50T= | |
4 | g.177439526A>C | CA556484557 | AGA | c.394+50T>G (n.394+50T>G) c.49+50T>G (n.49+50T>G) n.428+50T>G c.90+50T>G n.316-669T>G n.522+50T>G n.488+50T>G n.456+50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439526A>G | CA2707593569 | AGA | c.394+50T>C (n.394+50T>C) c.49+50T>C (n.49+50T>C) n.428+50T>C c.90+50T>C n.316-669T>C n.522+50T>C n.488+50T>C n.456+50T>C | dbSNP |
4 | g.177439529C>A | CA649512558 | AGA | c.394+47G>T (n.394+47G>T) c.49+47G>T (n.49+47G>T) n.428+47G>T c.90+47G>T n.316-672G>T n.522+47G>T n.488+47G>T n.456+47G>T | COSMIC |
4 | g.177439529C>G | CA2578238539 | AGA | c.394+47G>C (n.394+47G>C) c.49+47G>C (n.49+47G>C) n.428+47G>C c.90+47G>C n.316-672G>C n.522+47G>C n.488+47G>C n.456+47G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439529C>T | CA2672747813 | AGA | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.49+47G>A (n.49+47G>A) n.428+47G>A c.90+47G>A n.316-672G>A n.522+47G>A n.488+47G>A n.456+47G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439530T>C | CA1515644522 | AGA | c.394+46A>G (n.394+46A>G) c.49+46A>G (n.49+46A>G) n.428+46A>G c.90+46A>G n.316-673A>G n.522+46A>G n.488+46A>G n.456+46A>G | dbSNP |
4 | g.177439530T= | CA1515644525 | AGA | c.394+46A= (n.394+46A=) c.49+46A= (n.49+46A=) n.428+46A= c.90+46A= n.316-673A= n.522+46A= n.488+46A= n.456+46A= | |
4 | g.177439531A= | CA1515644528 | AGA | c.394+45T= (n.394+45T=) c.49+45T= (n.49+45T=) n.428+45T= c.90+45T= n.316-674T= n.522+45T= n.488+45T= n.456+45T= | |
4 | g.177439531A>T | CA3146931 | AGA | c.394+45T>A (n.394+45T>A) c.49+45T>A (n.49+45T>A) n.428+45T>A c.90+45T>A n.316-674T>A n.522+45T>A n.488+45T>A n.456+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439532T>C | CA110790156 | AGA | c.394+44A>G (n.394+44A>G) c.49+44A>G (n.49+44A>G) n.428+44A>G c.90+44A>G n.316-675A>G n.522+44A>G n.488+44A>G n.456+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439532T= | CA1515644533 | AGA | c.394+44A= (n.394+44A=) c.49+44A= (n.49+44A=) n.428+44A= c.90+44A= n.316-675A= n.522+44A= n.488+44A= n.456+44A= | |
4 | g.177439533A>T | CA2578238540 | AGA | c.394+43T>A (n.394+43T>A) c.49+43T>A (n.49+43T>A) n.428+43T>A c.90+43T>A n.316-676T>A n.522+43T>A n.488+43T>A n.456+43T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439535T>C | CA2672747814 | AGA | c.394+41A>G (n.394+41A>G) c.49+41A>G (n.49+41A>G) n.428+41A>G c.90+41A>G n.316-678A>G n.522+41A>G n.488+41A>G n.456+41A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439536C= | CA1515644536 | AGA | c.394+40G= (n.394+40G=) c.49+40G= (n.49+40G=) n.428+40G= c.90+40G= n.316-679G= n.522+40G= n.488+40G= n.456+40G= | |
4 | g.177439536C>G | CA1515644538 | AGA | c.394+40G>C (n.394+40G>C) c.49+40G>C (n.49+40G>C) n.428+40G>C c.90+40G>C n.316-679G>C n.522+40G>C n.488+40G>C n.456+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439536C>T | CA3146932 | AGA | c.394+40G>A (n.394+40G>A) c.49+40G>A (n.49+40G>A) n.428+40G>A c.90+40G>A n.316-679G>A n.522+40G>A n.488+40G>A n.456+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177439539_177439540del | CA2672747817 | AGA | c.394+38_394+39del (n.394+38_394+39del) c.49+38_49+39del (n.49+38_49+39del) n.428+38_428+39del c.90+38_90+39del n.316-681_316-680del n.522+38_522+39del n.488+38_488+39del n.456+38_456+39del | gnomAD v4 |
4 | g.177439538A= | CA1515644542 | AGA | c.394+38T= (n.394+38T=) c.49+38T= (n.49+38T=) n.428+38T= c.90+38T= n.316-681T= n.522+38T= n.488+38T= n.456+38T= | |
4 | g.177439538A>G | CA110790160 | AGA | c.394+38T>C (n.394+38T>C) c.49+38T>C (n.49+38T>C) n.428+38T>C c.90+38T>C n.316-681T>C n.522+38T>C n.488+38T>C n.456+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439541G>A | CA1515644545 | AGA | c.394+35C>T (n.394+35C>T) c.49+35C>T (n.49+35C>T) n.428+35C>T c.90+35C>T n.316-684C>T n.522+35C>T n.488+35C>T n.456+35C>T | dbSNP |
4 | g.177439541G= | CA1515644544 | AGA | c.394+35C= (n.394+35C=) c.49+35C= (n.49+35C=) n.428+35C= c.90+35C= n.316-684C= n.522+35C= n.488+35C= n.456+35C= | |
4 | g.177439541G>T | CA2672747818 | AGA | c.394+35C>A (n.394+35C>A) c.49+35C>A (n.49+35C>A) n.428+35C>A c.90+35C>A n.316-684C>A n.522+35C>A n.488+35C>A n.456+35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439542A= | CA1515644549 | AGA | c.394+34T= (n.394+34T=) c.49+34T= (n.49+34T=) n.428+34T= c.90+34T= n.316-685T= n.522+34T= n.488+34T= n.456+34T= | |
4 | g.177439542A>C | CA1515644553 | AGA | c.394+34T>G (n.394+34T>G) c.49+34T>G (n.49+34T>G) n.428+34T>G c.90+34T>G n.316-685T>G n.522+34T>G n.488+34T>G n.456+34T>G | dbSNP |
4 | g.177439542A>G | CA556484563 | AGA | c.394+34T>C (n.394+34T>C) c.49+34T>C (n.49+34T>C) n.428+34T>C c.90+34T>C n.316-685T>C n.522+34T>C n.488+34T>C n.456+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177439543C= | CA1515644556 | AGA | c.394+33G= (n.394+33G=) c.49+33G= (n.49+33G=) n.428+33G= c.90+33G= n.316-686G= n.522+33G= n.488+33G= n.456+33G= | |
4 | g.177439543C>T | CA3146933 | AGA | c.394+33G>A (n.394+33G>A) c.49+33G>A (n.49+33G>A) n.428+33G>A c.90+33G>A n.316-686G>A n.522+33G>A n.488+33G>A n.456+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177439544T>C | CA3146934 | AGA | c.394+32A>G (n.394+32A>G) c.49+32A>G (n.49+32A>G) n.428+32A>G c.90+32A>G n.316-687A>G n.522+32A>G n.488+32A>G n.456+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177439544T= | CA1515644558 | AGA | c.394+32A= (n.394+32A=) c.49+32A= (n.49+32A=) n.428+32A= c.90+32A= n.316-687A= n.522+32A= n.488+32A= n.456+32A= | |
4 | g.177439546G>T | CA2672747819 | AGA | c.394+30C>A (n.394+30C>A) c.49+30C>A (n.49+30C>A) n.428+30C>A c.90+30C>A n.316-689C>A n.522+30C>A n.488+30C>A n.456+30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439552del | CA2672747820 | AGA | c.394+29del (n.394+29del) c.49+29del (n.49+29del) n.428+29del c.90+29del n.316-690del n.522+29del n.488+29del n.456+29del | gnomAD v4 |
4 | g.177439553T>A | CA2672747821 | AGA | c.394+23A>T (n.394+23A>T) c.49+23A>T (n.49+23A>T) n.428+23A>T c.90+23A>T n.316-696A>T n.522+23A>T n.488+23A>T n.456+23A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439553T>C | CA1515644561 | AGA | c.394+23A>G (n.394+23A>G) c.49+23A>G (n.49+23A>G) n.428+23A>G c.90+23A>G n.316-696A>G n.522+23A>G n.488+23A>G n.456+23A>G | dbSNP |
4 | g.177439553T= | CA1515644559 | AGA | c.394+23A= (n.394+23A=) c.49+23A= (n.49+23A=) n.428+23A= c.90+23A= n.316-696A= n.522+23A= n.488+23A= n.456+23A= | |
4 | g.177439554T>A | CA2578238541 | AGA | c.394+22A>T (n.394+22A>T) c.49+22A>T (n.49+22A>T) n.428+22A>T c.90+22A>T n.316-697A>T n.522+22A>T n.488+22A>T n.456+22A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439554_177439556delinsTTC | CA1515644562 | AGA | c.394+20_394+22delinsGAA (n.394+20_394+22delinsGAA) c.49+20_49+22delinsGAA (n.49+20_49+22delinsGAA) n.428+20_428+22delinsGAA c.90+20_90+22delinsGAA n.316-699_316-697delinsGAA n.522+20_522+22delinsGAA n.488+20_488+22delinsGAA n.456+20_456+22delinsGAA | |
4 | g.177439555_177439556del | CA1515644564 | AGA | c.394+20_394+21del (n.394+20_394+21del) c.49+20_49+21del (n.49+20_49+21del) n.428+20_428+21del c.90+20_90+21del n.316-699_316-698del n.522+20_522+21del n.488+20_488+21del n.456+20_456+21del | ClinVar dbSNP |
4 | g.177439555_177439557del | CA913103707 | AGA | c.394+19_394+21del (n.394+19_394+21del) c.49+19_49+21del (n.49+19_49+21del) n.428+19_428+21del c.90+19_90+21del n.316-700_316-698del n.522+19_522+21del n.488+19_488+21del n.456+19_456+21del | |
4 | g.177439555_177439557delinsTCA | CA1515644565 | AGA | c.394+19_394+21delinsTGA (n.394+19_394+21delinsTGA) c.49+19_49+21delinsTGA (n.49+19_49+21delinsTGA) n.428+19_428+21delinsTGA c.90+19_90+21delinsTGA n.316-700_316-698delinsTGA n.522+19_522+21delinsTGA n.488+19_488+21delinsTGA n.456+19_456+21delinsTGA | |
4 | g.177439556_177439557del | CA3146935 | AGA | c.394+19_394+20del (n.394+19_394+20del) c.49+19_49+20del (n.49+19_49+20del) n.428+19_428+20del c.90+19_90+20del n.316-700_316-699del n.522+19_522+20del n.488+19_488+20del n.456+19_456+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439557A>C | CA2672747822 | AGA | c.394+19T>G (n.394+19T>G) c.49+19T>G (n.49+19T>G) n.428+19T>G c.90+19T>G n.316-700T>G n.522+19T>G n.488+19T>G n.456+19T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439557_177439558del | CA358783507 | AGA | c.394+18_394+19del (n.394+18_394+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) n.428+18_428+19del c.90+18_90+19del n.316-701_316-700del n.522+18_522+19del n.488+18_488+19del n.456+18_456+19del | |
4 | g.177439558G>A | CA2739270354 | AGA | c.394+18C>T (n.394+18C>T) c.49+18C>T (n.49+18C>T) n.428+18C>T c.90+18C>T n.316-701C>T n.522+18C>T n.488+18C>T n.456+18C>T | ClinVar |
4 | g.177439558G>C | CA3146936 | AGA | c.394+18C>G (n.394+18C>G) c.49+18C>G (n.49+18C>G) n.428+18C>G c.90+18C>G n.316-701C>G n.522+18C>G n.488+18C>G n.456+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439558G= | CA1515644579 | AGA | c.394+18C= (n.394+18C=) c.49+18C= (n.49+18C=) n.428+18C= c.90+18C= n.316-701C= n.522+18C= n.488+18C= n.456+18C= | |
4 | g.177439560G>T | CA2578238542 | AGA | c.394+16C>A (n.394+16C>A) c.49+16C>A (n.49+16C>A) n.428+16C>A c.90+16C>A n.316-703C>A n.522+16C>A n.488+16C>A n.456+16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439561T>C | CA3146937 | AGA | c.394+15A>G (n.394+15A>G) c.49+15A>G (n.49+15A>G) n.428+15A>G c.90+15A>G n.316-704A>G n.522+15A>G n.488+15A>G n.456+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177439561T= | CA1515644582 | AGA | c.394+15A= (n.394+15A=) c.49+15A= (n.49+15A=) n.428+15A= c.90+15A= n.316-704A= n.522+15A= n.488+15A= n.456+15A= | |
4 | g.177439562A= | CA1515644584 | AGA | c.394+14T= (n.394+14T=) c.49+14T= (n.49+14T=) n.428+14T= c.90+14T= n.316-705T= n.522+14T= n.488+14T= n.456+14T= | |
4 | g.177439562A>C | CA2578238543 | AGA | c.394+14T>G (n.394+14T>G) c.49+14T>G (n.49+14T>G) n.428+14T>G c.90+14T>G n.316-705T>G n.522+14T>G n.488+14T>G n.456+14T>G | |
4 | g.177439562A>G | CA1071330589 | AGA | c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.49+14T>C (n.49+14T>C) n.428+14T>C c.90+14T>C n.316-705T>C n.522+14T>C n.488+14T>C n.456+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439563G>A | CA2739270355 | AGA | c.394+13C>T (n.394+13C>T) c.49+13C>T (n.49+13C>T) n.428+13C>T c.90+13C>T n.316-706C>T n.522+13C>T n.488+13C>T n.456+13C>T | ClinVar |
4 | g.177439565T= | CA1515644585 | AGA | c.394+11A= (n.394+11A=) c.49+11A= (n.49+11A=) n.428+11A= c.90+11A= n.316-708A= n.522+11A= n.488+11A= n.456+11A= | |
4 | g.177439566A= | CA1515644588 | AGA | c.394+10T= (n.394+10T=) c.49+10T= (n.49+10T=) n.428+10T= c.90+10T= n.315+707T= n.522+10T= n.488+10T= n.456+10T= | |
4 | g.177439566A>C | CA3146939 | AGA | c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.49+10T>G (n.49+10T>G) n.428+10T>G c.90+10T>G n.315+707T>G n.522+10T>G n.488+10T>G n.456+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177439566A>T | CA2672747823 | AGA | c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.49+10T>A (n.49+10T>A) n.428+10T>A c.90+10T>A n.315+707T>A n.522+10T>A n.488+10T>A n.456+10T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439572dup | CA3146938 | AGA | c.394+10dup (n.394+10dup) c.49+10dup (n.49+10dup) n.428+10dup c.90+10dup n.315+707dup n.522+10dup n.488+10dup n.456+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439572del | CA2578238544 | AGA | c.394+10del (n.394+10del) c.49+10del (n.49+10del) n.428+10del c.90+10del n.315+707del n.522+10del n.488+10del n.456+10del | gnomAD v4 |
4 | g.177439569_177439572del | CA2499217172 | AGA | c.394+7_394+10del (n.394+7_394+10del) c.49+7_49+10del (n.49+7_49+10del) n.428+7_428+10del c.90+7_90+10del n.315+704_315+707del n.522+7_522+10del n.488+7_488+10del n.456+7_456+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439567A>G | CA2580071737 | AGA | c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.49+9T>C (n.49+9T>C) n.428+9T>C c.90+9T>C n.315+706T>C n.522+9T>C n.488+9T>C n.456+9T>C | ClinVar |
4 | g.177439568A= | CA1515644594 | AGA | c.394+8T= (n.394+8T=) c.49+8T= (n.49+8T=) n.428+8T= c.90+8T= n.315+705T= n.522+8T= n.488+8T= n.456+8T= | |
4 | g.177439568A>G | CA3146940 | AGA | c.394+8T>C (n.394+8T>C) c.49+8T>C (n.49+8T>C) n.428+8T>C c.90+8T>C n.315+705T>C n.522+8T>C n.488+8T>C n.456+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |