Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439455T=CA1515644465AGAc.394+121A= (n.394+121A=)
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4g.177439456_177439458delCA556484552AGAc.394+119_394+121del (n.394+119_394+121del)
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n.316-600_316-598del
n.522+119_522+121del
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n.456+119_456+121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439456G>ACA791501424AGAc.394+120C>T (n.394+120C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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4g.177439456G>TCA110790138AGAc.394+120C>A (n.394+120C>A)
c.49+120C>A (n.49+120C>A)
n.428+120C>A
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n.316-599C>A
n.522+120C>A
n.488+120C>A
n.456+120C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439459A>TCA2672747775AGAc.394+117T>A (n.394+117T>A)
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n.316-602T>A
n.522+117T>A
n.488+117T>A
n.456+117T>A
gnomAD v4
4g.177439464A=CA1515644469AGAc.394+112T= (n.394+112T=)
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4g.177439464A>CCA1515644470AGAc.394+112T>G (n.394+112T>G)
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n.316-607T>G
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dbSNP
4g.177439466A=CA1515644473AGAc.394+110T= (n.394+110T=)
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n.316-609T>G
n.522+110T>G
n.488+110T>G
n.456+110T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439467C>TCA2672747776AGAc.394+109G>A (n.394+109G>A)
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n.316-610G>A
n.522+109G>A
n.488+109G>A
n.456+109G>A
gnomAD v4
4g.177439468delCA2672747777AGAc.394+108del (n.394+108del)
c.49+108del (n.49+108del)
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n.316-611del
n.522+108del
n.488+108del
n.456+108del
gnomAD v4
4g.177439469G>CCA2672747779AGAc.394+107C>G (n.394+107C>G)
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n.316-612C>G
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n.488+107C>G
n.456+107C>G
gnomAD v4
4g.177439469G>TCA2672747778AGAc.394+107C>A (n.394+107C>A)
c.49+107C>A (n.49+107C>A)
n.428+107C>A
c.90+107C>A
n.316-612C>A
n.522+107C>A
n.488+107C>A
n.456+107C>A
gnomAD v4
4g.177439470C>ACA2672747780AGAc.394+106G>T (n.394+106G>T)
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n.316-613G>T
n.522+106G>T
n.488+106G>T
n.456+106G>T
gnomAD v4
4g.177439471T>GCA2672747781AGAc.394+105A>C (n.394+105A>C)
c.49+105A>C (n.49+105A>C)
n.428+105A>C
c.90+105A>C
n.316-614A>C
n.522+105A>C
n.488+105A>C
n.456+105A>C
gnomAD v4
4g.177439472G>ACA110790147AGAc.394+104C>T (n.394+104C>T)
c.49+104C>T (n.49+104C>T)
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c.90+104C>T
n.316-615C>T
n.522+104C>T
n.488+104C>T
n.456+104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439472G=CA1515644474AGAc.394+104C= (n.394+104C=)
c.49+104C= (n.49+104C=)
n.428+104C=
c.90+104C=
n.316-615C=
n.522+104C=
n.488+104C=
n.456+104C=
4g.177439472G>TCA1071330574AGAc.394+104C>A (n.394+104C>A)
c.49+104C>A (n.49+104C>A)
n.428+104C>A
c.90+104C>A
n.316-615C>A
n.522+104C>A
n.488+104C>A
n.456+104C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439473G>TCA2672747783AGAc.394+103C>A (n.394+103C>A)
c.49+103C>A (n.49+103C>A)
n.428+103C>A
c.90+103C>A
n.316-616C>A
n.522+103C>A
n.488+103C>A
n.456+103C>A
gnomAD v4
4g.177439477T>CCA2578238525AGAc.394+99A>G (n.394+99A>G)
c.49+99A>G (n.49+99A>G)
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n.522+99A>G
n.488+99A>G
n.456+99A>G
4g.177439479_177439483delCA2672747784AGAc.394+94_394+98del (n.394+94_394+98del)
c.49+94_49+98del (n.49+94_49+98del)
n.428+94_428+98del
c.90+94_90+98del
n.316-625_316-621del
n.522+94_522+98del
n.488+94_488+98del
n.456+94_456+98del
gnomAD v4
4g.177439479G>TCA2578238526AGAc.394+97C>A (n.394+97C>A)
c.49+97C>A (n.49+97C>A)
n.428+97C>A
c.90+97C>A
n.316-622C>A
n.522+97C>A
n.488+97C>A
n.456+97C>A
gnomAD v4
4g.177439480A>CCA2672747785AGAc.394+96T>G (n.394+96T>G)
c.49+96T>G (n.49+96T>G)
n.428+96T>G
c.90+96T>G
n.316-623T>G
n.522+96T>G
n.488+96T>G
n.456+96T>G
gnomAD v4
4g.177439484T>CCA110790150AGAc.394+92A>G (n.394+92A>G)
c.49+92A>G (n.49+92A>G)
n.428+92A>G
c.90+92A>G
n.316-627A>G
n.522+92A>G
n.488+92A>G
n.456+92A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439484T=CA1515644477AGAc.394+92A= (n.394+92A=)
c.49+92A= (n.49+92A=)
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c.90+92A=
n.316-627A=
n.522+92A=
n.488+92A=
n.456+92A=
4g.177439486G>TCA2578238527AGAc.394+90C>A (n.394+90C>A)
c.49+90C>A (n.49+90C>A)
n.428+90C>A
c.90+90C>A
n.316-629C>A
n.522+90C>A
n.488+90C>A
n.456+90C>A
gnomAD v4
4g.177439487A>GCA2672747786AGAc.394+89T>C (n.394+89T>C)
c.49+89T>C (n.49+89T>C)
n.428+89T>C
c.90+89T>C
n.316-630T>C
n.522+89T>C
n.488+89T>C
n.456+89T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.177439488T>ACA2764653779AGAc.394+88A>T (n.394+88A>T)
c.49+88A>T (n.49+88A>T)
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c.90+88A>T
n.316-631A>T
n.522+88A>T
n.488+88A>T
n.456+88A>T
4g.177439488T>CCA649512556AGAc.394+88A>G (n.394+88A>G)
c.49+88A>G (n.49+88A>G)
n.428+88A>G
c.90+88A>G
n.316-631A>G
n.522+88A>G
n.488+88A>G
n.456+88A>G
COSMIC
4g.177439489C>ACA2578238528AGAc.394+87G>T (n.394+87G>T)
c.49+87G>T (n.49+87G>T)
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c.90+87G>T
n.316-632G>T
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n.488+87G>T
n.456+87G>T
gnomAD v4
4g.177439490T>GCA556484556AGAc.394+86A>C (n.394+86A>C)
c.49+86A>C (n.49+86A>C)
n.428+86A>C
c.90+86A>C
n.316-633A>C
n.522+86A>C
n.488+86A>C
n.456+86A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439490T=CA1515644482AGAc.394+86A= (n.394+86A=)
c.49+86A= (n.49+86A=)
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c.90+86A=
n.316-633A=
n.522+86A=
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n.456+86A=
4g.177439491G>TCA2578238529AGAc.394+85C>A (n.394+85C>A)
c.49+85C>A (n.49+85C>A)
n.428+85C>A
c.90+85C>A
n.316-634C>A
n.522+85C>A
n.488+85C>A
n.456+85C>A
gnomAD v4
4g.177439492G>ACA2672747787AGAc.394+84C>T (n.394+84C>T)
c.49+84C>T (n.49+84C>T)
n.428+84C>T
c.90+84C>T
n.316-635C>T
n.522+84C>T
n.488+84C>T
n.456+84C>T
gnomAD v4
4g.177439492G>TCA2578238530AGAc.394+84C>A (n.394+84C>A)
c.49+84C>A (n.49+84C>A)
n.428+84C>A
c.90+84C>A
n.316-635C>A
n.522+84C>A
n.488+84C>A
n.456+84C>A
gnomAD v4
4g.177439496T>CCA1515644487AGAc.394+80A>G (n.394+80A>G)
c.49+80A>G (n.49+80A>G)
n.428+80A>G
c.90+80A>G
n.316-639A>G
n.522+80A>G
n.488+80A>G
n.456+80A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177439496T=CA1515644485AGAc.394+80A= (n.394+80A=)
c.49+80A= (n.49+80A=)
n.428+80A=
c.90+80A=
n.316-639A=
n.522+80A=
n.488+80A=
n.456+80A=
4g.177439497A>GCA2672747789AGAc.394+79T>C (n.394+79T>C)
c.49+79T>C (n.49+79T>C)
n.428+79T>C
c.90+79T>C
n.316-640T>C
n.522+79T>C
n.488+79T>C
n.456+79T>C
gnomAD v4
4g.177439497A>TCA2578238531AGAc.394+79T>A (n.394+79T>A)
c.49+79T>A (n.49+79T>A)
n.428+79T>A
c.90+79T>A
n.316-640T>A
n.522+79T>A
n.488+79T>A
n.456+79T>A
4g.177439500C>TCA2672747790AGAc.394+76G>A (n.394+76G>A)
c.49+76G>A (n.49+76G>A)
n.428+76G>A
c.90+76G>A
n.316-643G>A
n.522+76G>A
n.488+76G>A
n.456+76G>A
gnomAD v4
4g.177439502T>CCA110790152AGAc.394+74A>G (n.394+74A>G)
c.49+74A>G (n.49+74A>G)
n.428+74A>G
c.90+74A>G
n.316-645A>G
n.522+74A>G
n.488+74A>G
n.456+74A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439502T>GCA2578238532AGAc.394+74A>C (n.394+74A>C)
c.49+74A>C (n.49+74A>C)
n.428+74A>C
c.90+74A>C
n.316-645A>C
n.522+74A>C
n.488+74A>C
n.456+74A>C
4g.177439502T=CA1515644489AGAc.394+74A= (n.394+74A=)
c.49+74A= (n.49+74A=)
n.428+74A=
c.90+74A=
n.316-645A=
n.522+74A=
n.488+74A=
n.456+74A=
4g.177439503G=CA1515644493AGAc.394+73C= (n.394+73C=)
c.49+73C= (n.49+73C=)
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c.90+73C=
n.316-646C=
n.522+73C=
n.488+73C=
n.456+73C=
4g.177439503G>TCA1515644496AGAc.394+73C>A (n.394+73C>A)
c.49+73C>A (n.49+73C>A)
n.428+73C>A
c.90+73C>A
n.316-646C>A
n.522+73C>A
n.488+73C>A
n.456+73C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.177439509G>ACA1071330577AGAc.394+67C>T (n.394+67C>T)
c.49+67C>T (n.49+67C>T)
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c.90+67C>T
n.316-652C>T
n.522+67C>T
n.488+67C>T
n.456+67C>T
dbSNP
4g.177439509G>CCA1515644499AGAc.394+67C>G (n.394+67C>G)
c.49+67C>G (n.49+67C>G)
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c.90+67C>G
n.316-652C>G
n.522+67C>G
n.488+67C>G
n.456+67C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177439509G=CA1515644500AGAc.394+67C= (n.394+67C=)
c.49+67C= (n.49+67C=)
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n.316-652C=
n.522+67C=
n.488+67C=
n.456+67C=
4g.177439509G>TCA2578238533AGAc.394+67C>A (n.394+67C>A)
c.49+67C>A (n.49+67C>A)
n.428+67C>A
c.90+67C>A
n.316-652C>A
n.522+67C>A
n.488+67C>A
n.456+67C>A
gnomAD v4
4g.177439510T>CCA2672747793AGAc.394+66A>G (n.394+66A>G)
c.49+66A>G (n.49+66A>G)
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c.90+66A>G
n.316-653A>G
n.522+66A>G
n.488+66A>G
n.456+66A>G
gnomAD v4
4g.177439511A=CA1515644505AGAc.394+65T= (n.394+65T=)
c.49+65T= (n.49+65T=)
n.428+65T=
c.90+65T=
n.316-654T=
n.522+65T=
n.488+65T=
n.456+65T=
4g.177439511A>GCA1515644504AGAc.394+65T>C (n.394+65T>C)
c.49+65T>C (n.49+65T>C)
n.428+65T>C
c.90+65T>C
n.316-654T>C
n.522+65T>C
n.488+65T>C
n.456+65T>C
dbSNP
4g.177439512C>GCA2672747794AGAc.394+64G>C (n.394+64G>C)
c.49+64G>C (n.49+64G>C)
n.428+64G>C
c.90+64G>C
n.316-655G>C
n.522+64G>C
n.488+64G>C
n.456+64G>C
gnomAD v4
4g.177439512C>TCA2672747795AGAc.394+64G>A (n.394+64G>A)
c.49+64G>A (n.49+64G>A)
n.428+64G>A
c.90+64G>A
n.316-655G>A
n.522+64G>A
n.488+64G>A
n.456+64G>A
gnomAD v4
4g.177439513T>CCA2578238534AGAc.394+63A>G (n.394+63A>G)
c.49+63A>G (n.49+63A>G)
n.428+63A>G
c.90+63A>G
n.316-656A>G
n.522+63A>G
n.488+63A>G
n.456+63A>G
4g.177439514_177439516delinsATTCA1515644508AGAc.394+60_394+62delinsAAT (n.394+60_394+62delinsAAT)
c.49+60_49+62delinsAAT (n.49+60_49+62delinsAAT)
n.428+60_428+62delinsAAT
c.90+60_90+62delinsAAT
n.316-659_316-657delinsAAT
n.522+60_522+62delinsAAT
n.488+60_488+62delinsAAT
n.456+60_456+62delinsAAT
4g.177439515T>ACA2764653780AGAc.394+61A>T (n.394+61A>T)
c.49+61A>T (n.49+61A>T)
n.428+61A>T
c.90+61A>T
n.316-658A>T
n.522+61A>T
n.488+61A>T
n.456+61A>T
4g.177439519dupCA1071330579AGAc.394+61dup (n.394+61dup)
c.49+61dup (n.49+61dup)
n.428+61dup
c.90+61dup
n.316-658dup
n.522+61dup
n.488+61dup
n.456+61dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439518_177439519delCA1515644509AGAc.394+60_394+61del (n.394+60_394+61del)
c.49+60_49+61del (n.49+60_49+61del)
n.428+60_428+61del
c.90+60_90+61del
n.316-659_316-658del
n.522+60_522+61del
n.488+60_488+61del
n.456+60_456+61del
dbSNP gnomAD v4
4g.177439516T>GCA2672747799AGAc.394+60A>C (n.394+60A>C)
c.49+60A>C (n.49+60A>C)
n.428+60A>C
c.90+60A>C
n.316-659A>C
n.522+60A>C
n.488+60A>C
n.456+60A>C
gnomAD v4
4g.177439520delCA2578238535AGAc.394+56del (n.394+56del)
c.49+56del (n.49+56del)
n.428+56del
c.90+56del
n.316-663del
n.522+56del
n.488+56del
n.456+56del
4g.177439520C>TCA2764653781AGAc.394+56G>A (n.394+56G>A)
c.49+56G>A (n.49+56G>A)
n.428+56G>A
c.90+56G>A
n.316-663G>A
n.522+56G>A
n.488+56G>A
n.456+56G>A
4g.177439521A>TCA2672747803AGAc.394+55T>A (n.394+55T>A)
c.49+55T>A (n.49+55T>A)
n.428+55T>A
c.90+55T>A
n.316-664T>A
n.522+55T>A
n.488+55T>A
n.456+55T>A
gnomAD v4
4g.177439521_177439523delCA2672747801AGAc.394+53_394+55del (n.394+53_394+55del)
c.49+53_49+55del (n.49+53_49+55del)
n.428+53_428+55del
c.90+53_90+55del
n.316-666_316-664del
n.522+53_522+55del
n.488+53_488+55del
n.456+53_456+55del
gnomAD v4
4g.177439522G>ACA2672747806AGAc.394+54C>T (n.394+54C>T)
c.49+54C>T (n.49+54C>T)
n.428+54C>T
c.90+54C>T
n.316-665C>T
n.522+54C>T
n.488+54C>T
n.456+54C>T
gnomAD v4
4g.177439522G>CCA2578238536AGAc.394+54C>G (n.394+54C>G)
c.49+54C>G (n.49+54C>G)
n.428+54C>G
c.90+54C>G
n.316-665C>G
n.522+54C>G
n.488+54C>G
n.456+54C>G
4g.177439522G>TCA2672747807AGAc.394+54C>A (n.394+54C>A)
c.49+54C>A (n.49+54C>A)
n.428+54C>A
c.90+54C>A
n.316-665C>A
n.522+54C>A
n.488+54C>A
n.456+54C>A
gnomAD v4
4g.177439523_177439524delCA2578238537AGAc.394+53_394+54del (n.394+53_394+54del)
c.49+53_49+54del (n.49+53_49+54del)
n.428+53_428+54del
c.90+53_90+54del
n.316-666_316-665del
n.522+53_522+54del
n.488+53_488+54del
n.456+53_456+54del
4g.177439523T>ACA2672747809AGAc.394+53A>T (n.394+53A>T)
c.49+53A>T (n.49+53A>T)
n.428+53A>T
c.90+53A>T
n.316-666A>T
n.522+53A>T
n.488+53A>T
n.456+53A>T
gnomAD v4
4g.177439523T>GCA110790155AGAc.394+53A>C (n.394+53A>C)
c.49+53A>C (n.49+53A>C)
n.428+53A>C
c.90+53A>C
n.316-666A>C
n.522+53A>C
n.488+53A>C
n.456+53A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439523T=CA1515644513AGAc.394+53A= (n.394+53A=)
c.49+53A= (n.49+53A=)
n.428+53A=
c.90+53A=
n.316-666A=
n.522+53A=
n.488+53A=
n.456+53A=
4g.177439524G>ACA2672747810AGAc.394+52C>T (n.394+52C>T)
c.49+52C>T (n.49+52C>T)
n.428+52C>T
c.90+52C>T
n.316-667C>T
n.522+52C>T
n.488+52C>T
n.456+52C>T
gnomAD v4
4g.177439525A>GCA2578238538AGAc.394+51T>C (n.394+51T>C)
c.49+51T>C (n.49+51T>C)
n.428+51T>C
c.90+51T>C
n.316-668T>C
n.522+51T>C
n.488+51T>C
n.456+51T>C
gnomAD v4
4g.177439526A=CA1515644517AGAc.394+50T= (n.394+50T=)
c.49+50T= (n.49+50T=)
n.428+50T=
c.90+50T=
n.316-669T=
n.522+50T=
n.488+50T=
n.456+50T=
4g.177439526A>CCA556484557AGAc.394+50T>G (n.394+50T>G)
c.49+50T>G (n.49+50T>G)
n.428+50T>G
c.90+50T>G
n.316-669T>G
n.522+50T>G
n.488+50T>G
n.456+50T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439526A>GCA2707593569AGAc.394+50T>C (n.394+50T>C)
c.49+50T>C (n.49+50T>C)
n.428+50T>C
c.90+50T>C
n.316-669T>C
n.522+50T>C
n.488+50T>C
n.456+50T>C
dbSNP
4g.177439529C>ACA649512558AGAc.394+47G>T (n.394+47G>T)
c.49+47G>T (n.49+47G>T)
n.428+47G>T
c.90+47G>T
n.316-672G>T
n.522+47G>T
n.488+47G>T
n.456+47G>T
COSMIC
4g.177439529C>GCA2578238539AGAc.394+47G>C (n.394+47G>C)
c.49+47G>C (n.49+47G>C)
n.428+47G>C
c.90+47G>C
n.316-672G>C
n.522+47G>C
n.488+47G>C
n.456+47G>C
gnomAD v4
4g.177439529C>TCA2672747813AGAc.394+47G>A (n.394+47G>A)
c.49+47G>A (n.49+47G>A)
n.428+47G>A
c.90+47G>A
n.316-672G>A
n.522+47G>A
n.488+47G>A
n.456+47G>A
gnomAD v4
4g.177439530T>CCA1515644522AGAc.394+46A>G (n.394+46A>G)
c.49+46A>G (n.49+46A>G)
n.428+46A>G
c.90+46A>G
n.316-673A>G
n.522+46A>G
n.488+46A>G
n.456+46A>G
dbSNP
4g.177439530T=CA1515644525AGAc.394+46A= (n.394+46A=)
c.49+46A= (n.49+46A=)
n.428+46A=
c.90+46A=
n.316-673A=
n.522+46A=
n.488+46A=
n.456+46A=
4g.177439531A=CA1515644528AGAc.394+45T= (n.394+45T=)
c.49+45T= (n.49+45T=)
n.428+45T=
c.90+45T=
n.316-674T=
n.522+45T=
n.488+45T=
n.456+45T=
4g.177439531A>TCA3146931AGAc.394+45T>A (n.394+45T>A)
c.49+45T>A (n.49+45T>A)
n.428+45T>A
c.90+45T>A
n.316-674T>A
n.522+45T>A
n.488+45T>A
n.456+45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439532T>CCA110790156AGAc.394+44A>G (n.394+44A>G)
c.49+44A>G (n.49+44A>G)
n.428+44A>G
c.90+44A>G
n.316-675A>G
n.522+44A>G
n.488+44A>G
n.456+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439532T=CA1515644533AGAc.394+44A= (n.394+44A=)
c.49+44A= (n.49+44A=)
n.428+44A=
c.90+44A=
n.316-675A=
n.522+44A=
n.488+44A=
n.456+44A=
4g.177439533A>TCA2578238540AGAc.394+43T>A (n.394+43T>A)
c.49+43T>A (n.49+43T>A)
n.428+43T>A
c.90+43T>A
n.316-676T>A
n.522+43T>A
n.488+43T>A
n.456+43T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched