Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177439386C= | CA1515644390 | AGA | c.394+190G= (n.394+190G=) c.49+190G= (n.49+190G=) n.428+190G= c.90+190G= n.316-529G= n.522+190G= n.488+190G= n.456+190G= | |
4 | g.177439386C>T | CA1515644391 | AGA | c.394+190G>A (n.394+190G>A) c.49+190G>A (n.49+190G>A) n.428+190G>A c.90+190G>A n.316-529G>A n.522+190G>A n.488+190G>A n.456+190G>A | dbSNP |
4 | g.177439391A= | CA1515644392 | AGA | c.394+185T= (n.394+185T=) c.49+185T= (n.49+185T=) n.428+185T= c.90+185T= n.316-534T= n.522+185T= n.488+185T= n.456+185T= | |
4 | g.177439391A>G | CA110790106 | AGA | c.394+185T>C (n.394+185T>C) c.49+185T>C (n.49+185T>C) n.428+185T>C c.90+185T>C n.316-534T>C n.522+185T>C n.488+185T>C n.456+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439392T>C | CA110790112 | AGA | c.394+184A>G (n.394+184A>G) c.49+184A>G (n.49+184A>G) n.428+184A>G c.90+184A>G n.316-535A>G n.522+184A>G n.488+184A>G n.456+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439392T= | CA1515644394 | AGA | c.394+184A= (n.394+184A=) c.49+184A= (n.49+184A=) n.428+184A= c.90+184A= n.316-535A= n.522+184A= n.488+184A= n.456+184A= | |
4 | g.177439394G>A | CA1071330557 | AGA | c.394+182C>T (n.394+182C>T) c.49+182C>T (n.49+182C>T) n.428+182C>T c.90+182C>T n.316-537C>T n.522+182C>T n.488+182C>T n.456+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439394G= | CA1515644397 | AGA | c.394+182C= (n.394+182C=) c.49+182C= (n.49+182C=) n.428+182C= c.90+182C= n.316-537C= n.522+182C= n.488+182C= n.456+182C= | |
4 | g.177439395C>A | CA791501371 | AGA | c.394+181G>T (n.394+181G>T) c.49+181G>T (n.49+181G>T) n.428+181G>T c.90+181G>T n.316-538G>T n.522+181G>T n.488+181G>T n.456+181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439395C= | CA1515644404 | AGA | c.394+181G= (n.394+181G=) c.49+181G= (n.49+181G=) n.428+181G= c.90+181G= n.316-538G= n.522+181G= n.488+181G= n.456+181G= | |
4 | g.177439395_177439398delinsCCTT | CA1515644401 | AGA | c.394+178_394+181delinsAAGG (n.394+178_394+181delinsAAGG) c.49+178_49+181delinsAAGG (n.49+178_49+181delinsAAGG) n.428+178_428+181delinsAAGG c.90+178_90+181delinsAAGG n.316-541_316-538delinsAAGG n.522+178_522+181delinsAAGG n.488+178_488+181delinsAAGG n.456+178_456+181delinsAAGG | |
4 | g.177439396C>A | CA2581459085 | AGA | c.394+180G>T (n.394+180G>T) c.49+180G>T (n.49+180G>T) n.428+180G>T c.90+180G>T n.316-539G>T n.522+180G>T n.488+180G>T n.456+180G>T | |
4 | g.177439396C= | CA1515644408 | AGA | c.394+180G= (n.394+180G=) c.49+180G= (n.49+180G=) n.428+180G= c.90+180G= n.316-539G= n.522+180G= n.488+180G= n.456+180G= | |
4 | g.177439396C>G | CA2581459084 | AGA | c.394+180G>C (n.394+180G>C) c.49+180G>C (n.49+180G>C) n.428+180G>C c.90+180G>C n.316-539G>C n.522+180G>C n.488+180G>C n.456+180G>C | |
4 | g.177439396C>T | CA11766551 | AGA | c.394+180G>A (n.394+180G>A) c.49+180G>A (n.49+180G>A) n.428+180G>A c.90+180G>A n.316-539G>A n.522+180G>A n.488+180G>A n.456+180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439402_177439404del | CA791501378 | AGA | c.394+178_394+180del (n.394+178_394+180del) c.49+178_49+180del (n.49+178_49+180del) n.428+178_428+180del c.90+178_90+180del n.316-541_316-539del n.522+178_522+180del n.488+178_488+180del n.456+178_456+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439398T>C | CA1515644410 | AGA | c.394+178A>G (n.394+178A>G) c.49+178A>G (n.49+178A>G) n.428+178A>G c.90+178A>G n.316-541A>G n.522+178A>G n.488+178A>G n.456+178A>G | dbSNP |
4 | g.177439398T= | CA1515644409 | AGA | c.394+178A= (n.394+178A=) c.49+178A= (n.49+178A=) n.428+178A= c.90+178A= n.316-541A= n.522+178A= n.488+178A= n.456+178A= | |
4 | g.177439400T>G | CA1515644412 | AGA | c.394+176A>C (n.394+176A>C) c.49+176A>C (n.49+176A>C) n.428+176A>C c.90+176A>C n.316-543A>C n.522+176A>C n.488+176A>C n.456+176A>C | dbSNP |
4 | g.177439400T= | CA1515644411 | AGA | c.394+176A= (n.394+176A=) c.49+176A= (n.49+176A=) n.428+176A= c.90+176A= n.316-543A= n.522+176A= n.488+176A= n.456+176A= | |
4 | g.177439407A= | CA1515644414 | AGA | c.394+169T= (n.394+169T=) c.49+169T= (n.49+169T=) n.428+169T= c.90+169T= n.316-550T= n.522+169T= n.488+169T= n.456+169T= | |
4 | g.177439407A>G | CA1071330564 | AGA | c.394+169T>C (n.394+169T>C) c.49+169T>C (n.49+169T>C) n.428+169T>C c.90+169T>C n.316-550T>C n.522+169T>C n.488+169T>C n.456+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439410T>G | CA110790120 | AGA | c.394+166A>C (n.394+166A>C) c.49+166A>C (n.49+166A>C) n.428+166A>C c.90+166A>C n.316-553A>C n.522+166A>C n.488+166A>C n.456+166A>C | dbSNP |
4 | g.177439410T= | CA1515644416 | AGA | c.394+166A= (n.394+166A=) c.49+166A= (n.49+166A=) n.428+166A= c.90+166A= n.316-553A= n.522+166A= n.488+166A= n.456+166A= | |
4 | g.177439411G>A | CA1515644418 | AGA | c.394+165C>T (n.394+165C>T) c.49+165C>T (n.49+165C>T) n.428+165C>T c.90+165C>T n.316-554C>T n.522+165C>T n.488+165C>T n.456+165C>T | dbSNP |
4 | g.177439411G= | CA1515644420 | AGA | c.394+165C= (n.394+165C=) c.49+165C= (n.49+165C=) n.428+165C= c.90+165C= n.316-554C= n.522+165C= n.488+165C= n.456+165C= | |
4 | g.177439413_177439414delinsAG | CA1515644423 | AGA | c.394+162_394+163delinsCT (n.394+162_394+163delinsCT) c.49+162_49+163delinsCT (n.49+162_49+163delinsCT) n.428+162_428+163delinsCT c.90+162_90+163delinsCT n.316-557_316-556delinsCT n.522+162_522+163delinsCT n.488+162_488+163delinsCT n.456+162_456+163delinsCT | |
4 | g.177439414del | CA1515644424 | AGA | c.394+162del (n.394+162del) c.49+162del (n.49+162del) n.428+162del c.90+162del n.316-557del n.522+162del n.488+162del n.456+162del | dbSNP |
4 | g.177439414G>A | CA110790124 | AGA | c.394+162C>T (n.394+162C>T) c.49+162C>T (n.49+162C>T) n.428+162C>T c.90+162C>T n.316-557C>T n.522+162C>T n.488+162C>T n.456+162C>T | dbSNP |
4 | g.177439414G= | CA1515644427 | AGA | c.394+162C= (n.394+162C=) c.49+162C= (n.49+162C=) n.428+162C= c.90+162C= n.316-557C= n.522+162C= n.488+162C= n.456+162C= | |
4 | g.177439416A>C | CA2707747253 | AGA | c.394+160T>G (n.394+160T>G) c.49+160T>G (n.49+160T>G) n.428+160T>G c.90+160T>G n.316-559T>G n.522+160T>G n.488+160T>G n.456+160T>G | dbSNP |
4 | g.177439418_177439419delinsTA | CA1515644429 | AGA | c.394+157_394+158delinsTA (n.394+157_394+158delinsTA) c.49+157_49+158delinsTA (n.49+157_49+158delinsTA) n.428+157_428+158delinsTA c.90+157_90+158delinsTA n.316-562_316-561delinsTA n.522+157_522+158delinsTA n.488+157_488+158delinsTA n.456+157_456+158delinsTA | |
4 | g.177439421del | CA917372489 | AGA | c.394+157del (n.394+157del) c.49+157del (n.49+157del) n.428+157del c.90+157del n.316-562del n.522+157del n.488+157del n.456+157del | dbSNP |
4 | g.177439425A>G | CA2672747755 | AGA | c.394+151T>C (n.394+151T>C) c.49+151T>C (n.49+151T>C) n.428+151T>C c.90+151T>C n.316-568T>C n.522+151T>C n.488+151T>C n.456+151T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439427T>C | CA791501382 | AGA | c.394+149A>G (n.394+149A>G) c.49+149A>G (n.49+149A>G) n.428+149A>G c.90+149A>G n.316-570A>G n.522+149A>G n.488+149A>G n.456+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439427T>G | CA1515644432 | AGA | c.394+149A>C (n.394+149A>C) c.49+149A>C (n.49+149A>C) n.428+149A>C c.90+149A>C n.316-570A>C n.522+149A>C n.488+149A>C n.456+149A>C | dbSNP |
4 | g.177439427T= | CA1515644431 | AGA | c.394+149A= (n.394+149A=) c.49+149A= (n.49+149A=) n.428+149A= c.90+149A= n.316-570A= n.522+149A= n.488+149A= n.456+149A= | |
4 | g.177439429A= | CA1515644434 | AGA | c.394+147T= (n.394+147T=) c.49+147T= (n.49+147T=) n.428+147T= c.90+147T= n.316-572T= n.522+147T= n.488+147T= n.456+147T= | |
4 | g.177439429A>C | CA110790126 | AGA | c.394+147T>G (n.394+147T>G) c.49+147T>G (n.49+147T>G) n.428+147T>G c.90+147T>G n.316-572T>G n.522+147T>G n.488+147T>G n.456+147T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439431_177439432del | CA2672747756 | AGA | c.394+146_394+147del (n.394+146_394+147del) c.49+146_49+147del (n.49+146_49+147del) n.428+146_428+147del c.90+146_90+147del n.316-573_316-572del n.522+146_522+147del n.488+146_488+147del n.456+146_456+147del | gnomAD v4 |
4 | g.177439430A= | CA1515644437 | AGA | c.394+146T= (n.394+146T=) c.49+146T= (n.49+146T=) n.428+146T= c.90+146T= n.316-573T= n.522+146T= n.488+146T= n.456+146T= | |
4 | g.177439430A>G | CA1515644440 | AGA | c.394+146T>C (n.394+146T>C) c.49+146T>C (n.49+146T>C) n.428+146T>C c.90+146T>C n.316-573T>C n.522+146T>C n.488+146T>C n.456+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439430A>T | CA791501388 | AGA | c.394+146T>A (n.394+146T>A) c.49+146T>A (n.49+146T>A) n.428+146T>A c.90+146T>A n.316-573T>A n.522+146T>A n.488+146T>A n.456+146T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439431A= | CA1515644443 | AGA | c.394+145T= (n.394+145T=) c.49+145T= (n.49+145T=) n.428+145T= c.90+145T= n.316-574T= n.522+145T= n.488+145T= n.456+145T= | |
4 | g.177439431A>G | CA110790128 | AGA | c.394+145T>C (n.394+145T>C) c.49+145T>C (n.49+145T>C) n.428+145T>C c.90+145T>C n.316-574T>C n.522+145T>C n.488+145T>C n.456+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439433G>A | CA1071330567 | AGA | c.394+143C>T (n.394+143C>T) c.49+143C>T (n.49+143C>T) n.428+143C>T c.90+143C>T n.316-576C>T n.522+143C>T n.488+143C>T n.456+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439433G= | CA1515644446 | AGA | c.394+143C= (n.394+143C=) c.49+143C= (n.49+143C=) n.428+143C= c.90+143C= n.316-576C= n.522+143C= n.488+143C= n.456+143C= | |
4 | g.177439435T>C | CA2672747757 | AGA | c.394+141A>G (n.394+141A>G) c.49+141A>G (n.49+141A>G) n.428+141A>G c.90+141A>G n.316-578A>G n.522+141A>G n.488+141A>G n.456+141A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439436A>G | CA2672747758 | AGA | c.394+140T>C (n.394+140T>C) c.49+140T>C (n.49+140T>C) n.428+140T>C c.90+140T>C n.316-579T>C n.522+140T>C n.488+140T>C n.456+140T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439436A>T | CA2672747759 | AGA | c.394+140T>A (n.394+140T>A) c.49+140T>A (n.49+140T>A) n.428+140T>A c.90+140T>A n.316-579T>A n.522+140T>A n.488+140T>A n.456+140T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439437_177439439del | CA2672747760 | AGA | c.394+137_394+139del (n.394+137_394+139del) c.49+137_49+139del (n.49+137_49+139del) n.428+137_428+139del c.90+137_90+139del n.316-582_316-580del n.522+137_522+139del n.488+137_488+139del n.456+137_456+139del | gnomAD v4 |
4 | g.177439441T>C | CA110790129 | AGA | c.394+135A>G (n.394+135A>G) c.49+135A>G (n.49+135A>G) n.428+135A>G c.90+135A>G n.316-584A>G n.522+135A>G n.488+135A>G n.456+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439441T= | CA1515644448 | AGA | c.394+135A= (n.394+135A=) c.49+135A= (n.49+135A=) n.428+135A= c.90+135A= n.316-584A= n.522+135A= n.488+135A= n.456+135A= | |
4 | g.177439441_177439442del | CA2672747761 | AGA | c.394+134_394+135del (n.394+134_394+135del) c.49+134_49+135del (n.49+134_49+135del) n.428+134_428+135del c.90+134_90+135del n.316-585_316-584del n.522+134_522+135del n.488+134_488+135del n.456+134_456+135del | gnomAD v4 |
4 | g.177439442C>A | CA2672747763 | AGA | c.394+134G>T (n.394+134G>T) c.49+134G>T (n.49+134G>T) n.428+134G>T c.90+134G>T n.316-585G>T n.522+134G>T n.488+134G>T n.456+134G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439442C= | CA1515644454 | AGA | c.394+134G= (n.394+134G=) c.49+134G= (n.49+134G=) n.428+134G= c.90+134G= n.316-585G= n.522+134G= n.488+134G= n.456+134G= | |
4 | g.177439442C>G | CA2672747762 | AGA | c.394+134G>C (n.394+134G>C) c.49+134G>C (n.49+134G>C) n.428+134G>C c.90+134G>C n.316-585G>C n.522+134G>C n.488+134G>C n.456+134G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439442C>T | CA110790133 | AGA | c.394+134G>A (n.394+134G>A) c.49+134G>A (n.49+134G>A) n.428+134G>A c.90+134G>A n.316-585G>A n.522+134G>A n.488+134G>A n.456+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439443C>A | CA2672747765 | AGA | c.394+133G>T (n.394+133G>T) c.49+133G>T (n.49+133G>T) n.428+133G>T c.90+133G>T n.316-586G>T n.522+133G>T n.488+133G>T n.456+133G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439443C>T | CA2672747766 | AGA | c.394+133G>A (n.394+133G>A) c.49+133G>A (n.49+133G>A) n.428+133G>A c.90+133G>A n.316-586G>A n.522+133G>A n.488+133G>A n.456+133G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439445G>T | CA2672747767 | AGA | c.394+131C>A (n.394+131C>A) c.49+131C>A (n.49+131C>A) n.428+131C>A c.90+131C>A n.316-588C>A n.522+131C>A n.488+131C>A n.456+131C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439448C>A | CA2672747768 | AGA | c.394+128G>T (n.394+128G>T) c.49+128G>T (n.49+128G>T) n.428+128G>T c.90+128G>T n.316-591G>T n.522+128G>T n.488+128G>T n.456+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439448C= | CA1515644458 | AGA | c.394+128G= (n.394+128G=) c.49+128G= (n.49+128G=) n.428+128G= c.90+128G= n.316-591G= n.522+128G= n.488+128G= n.456+128G= | |
4 | g.177439448C>T | CA791501393 | AGA | c.394+128G>A (n.394+128G>A) c.49+128G>A (n.49+128G>A) n.428+128G>A c.90+128G>A n.316-591G>A n.522+128G>A n.488+128G>A n.456+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439449A>G | CA2672747770 | AGA | c.394+127T>C (n.394+127T>C) c.49+127T>C (n.49+127T>C) n.428+127T>C c.90+127T>C n.316-592T>C n.522+127T>C n.488+127T>C n.456+127T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439451T>C | CA110790136 | AGA | c.394+125A>G (n.394+125A>G) c.49+125A>G (n.49+125A>G) n.428+125A>G c.90+125A>G n.316-594A>G n.522+125A>G n.488+125A>G n.456+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439451T= | CA1515644460 | AGA | c.394+125A= (n.394+125A=) c.49+125A= (n.49+125A=) n.428+125A= c.90+125A= n.316-594A= n.522+125A= n.488+125A= n.456+125A= | |
4 | g.177439452A>T | CA2672747771 | AGA | c.394+124T>A (n.394+124T>A) c.49+124T>A (n.49+124T>A) n.428+124T>A c.90+124T>A n.316-595T>A n.522+124T>A n.488+124T>A n.456+124T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439453G>T | CA2672747772 | AGA | c.394+123C>A (n.394+123C>A) c.49+123C>A (n.49+123C>A) n.428+123C>A c.90+123C>A n.316-596C>A n.522+123C>A n.488+123C>A n.456+123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439454_177439457delinsATGT | CA1515644462 | AGA | c.394+119_394+122delinsACAT (n.394+119_394+122delinsACAT) c.49+119_49+122delinsACAT (n.49+119_49+122delinsACAT) n.428+119_428+122delinsACAT c.90+119_90+122delinsACAT n.316-600_316-597delinsACAT n.522+119_522+122delinsACAT n.488+119_488+122delinsACAT n.456+119_456+122delinsACAT | |
4 | g.177439455T>C | CA791501417 | AGA | c.394+121A>G (n.394+121A>G) c.49+121A>G (n.49+121A>G) n.428+121A>G c.90+121A>G n.316-598A>G n.522+121A>G n.488+121A>G n.456+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439455T= | CA1515644465 | AGA | c.394+121A= (n.394+121A=) c.49+121A= (n.49+121A=) n.428+121A= c.90+121A= n.316-598A= n.522+121A= n.488+121A= n.456+121A= | |
4 | g.177439456_177439458del | CA556484552 | AGA | c.394+119_394+121del (n.394+119_394+121del) c.49+119_49+121del (n.49+119_49+121del) n.428+119_428+121del c.90+119_90+121del n.316-600_316-598del n.522+119_522+121del n.488+119_488+121del n.456+119_456+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439456G>A | CA791501424 | AGA | c.394+120C>T (n.394+120C>T) c.49+120C>T (n.49+120C>T) n.428+120C>T c.90+120C>T n.316-599C>T n.522+120C>T n.488+120C>T n.456+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177439456G= | CA1515644468 | AGA | c.394+120C= (n.394+120C=) c.49+120C= (n.49+120C=) n.428+120C= c.90+120C= n.316-599C= n.522+120C= n.488+120C= n.456+120C= | |
4 | g.177439456G>T | CA110790138 | AGA | c.394+120C>A (n.394+120C>A) c.49+120C>A (n.49+120C>A) n.428+120C>A c.90+120C>A n.316-599C>A n.522+120C>A n.488+120C>A n.456+120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439459A>T | CA2672747775 | AGA | c.394+117T>A (n.394+117T>A) c.49+117T>A (n.49+117T>A) n.428+117T>A c.90+117T>A n.316-602T>A n.522+117T>A n.488+117T>A n.456+117T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439464A= | CA1515644469 | AGA | c.394+112T= (n.394+112T=) c.49+112T= (n.49+112T=) n.428+112T= c.90+112T= n.316-607T= n.522+112T= n.488+112T= n.456+112T= | |
4 | g.177439464A>C | CA1515644470 | AGA | c.394+112T>G (n.394+112T>G) c.49+112T>G (n.49+112T>G) n.428+112T>G c.90+112T>G n.316-607T>G n.522+112T>G n.488+112T>G n.456+112T>G | dbSNP |
4 | g.177439466A= | CA1515644473 | AGA | c.394+110T= (n.394+110T=) c.49+110T= (n.49+110T=) n.428+110T= c.90+110T= n.316-609T= n.522+110T= n.488+110T= n.456+110T= | |
4 | g.177439466A>C | CA110790141 | AGA | c.394+110T>G (n.394+110T>G) c.49+110T>G (n.49+110T>G) n.428+110T>G c.90+110T>G n.316-609T>G n.522+110T>G n.488+110T>G n.456+110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439467C>T | CA2672747776 | AGA | c.394+109G>A (n.394+109G>A) c.49+109G>A (n.49+109G>A) n.428+109G>A c.90+109G>A n.316-610G>A n.522+109G>A n.488+109G>A n.456+109G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439468del | CA2672747777 | AGA | c.394+108del (n.394+108del) c.49+108del (n.49+108del) n.428+108del c.90+108del n.316-611del n.522+108del n.488+108del n.456+108del | gnomAD v4 |
4 | g.177439469G>C | CA2672747779 | AGA | c.394+107C>G (n.394+107C>G) c.49+107C>G (n.49+107C>G) n.428+107C>G c.90+107C>G n.316-612C>G n.522+107C>G n.488+107C>G n.456+107C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439469G>T | CA2672747778 | AGA | c.394+107C>A (n.394+107C>A) c.49+107C>A (n.49+107C>A) n.428+107C>A c.90+107C>A n.316-612C>A n.522+107C>A n.488+107C>A n.456+107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439470C>A | CA2672747780 | AGA | c.394+106G>T (n.394+106G>T) c.49+106G>T (n.49+106G>T) n.428+106G>T c.90+106G>T n.316-613G>T n.522+106G>T n.488+106G>T n.456+106G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177439471T>G | CA2672747781 | AGA | c.394+105A>C (n.394+105A>C) c.49+105A>C (n.49+105A>C) n.428+105A>C c.90+105A>C n.316-614A>C n.522+105A>C n.488+105A>C n.456+105A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177439472G>A | CA110790147 | AGA | c.394+104C>T (n.394+104C>T) c.49+104C>T (n.49+104C>T) n.428+104C>T c.90+104C>T n.316-615C>T n.522+104C>T n.488+104C>T n.456+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439472G= | CA1515644474 | AGA | c.394+104C= (n.394+104C=) c.49+104C= (n.49+104C=) n.428+104C= c.90+104C= n.316-615C= n.522+104C= n.488+104C= n.456+104C= | |
4 | g.177439472G>T | CA1071330574 | AGA | c.394+104C>A (n.394+104C>A) c.49+104C>A (n.49+104C>A) n.428+104C>A c.90+104C>A n.316-615C>A n.522+104C>A n.488+104C>A n.456+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439473G>T | CA2672747783 | AGA | c.394+103C>A (n.394+103C>A) c.49+103C>A (n.49+103C>A) n.428+103C>A c.90+103C>A n.316-616C>A n.522+103C>A n.488+103C>A n.456+103C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439477T>C | CA2578238525 | AGA | c.394+99A>G (n.394+99A>G) c.49+99A>G (n.49+99A>G) n.428+99A>G c.90+99A>G n.316-620A>G n.522+99A>G n.488+99A>G n.456+99A>G | |
4 | g.177439479_177439483del | CA2672747784 | AGA | c.394+94_394+98del (n.394+94_394+98del) c.49+94_49+98del (n.49+94_49+98del) n.428+94_428+98del c.90+94_90+98del n.316-625_316-621del n.522+94_522+98del n.488+94_488+98del n.456+94_456+98del | gnomAD v4 |
4 | g.177439479G>T | CA2578238526 | AGA | c.394+97C>A (n.394+97C>A) c.49+97C>A (n.49+97C>A) n.428+97C>A c.90+97C>A n.316-622C>A n.522+97C>A n.488+97C>A n.456+97C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177439480A>C | CA2672747785 | AGA | c.394+96T>G (n.394+96T>G) c.49+96T>G (n.49+96T>G) n.428+96T>G c.90+96T>G n.316-623T>G n.522+96T>G n.488+96T>G n.456+96T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177439484T>C | CA110790150 | AGA | c.394+92A>G (n.394+92A>G) c.49+92A>G (n.49+92A>G) n.428+92A>G c.90+92A>G n.316-627A>G n.522+92A>G n.488+92A>G n.456+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439484T= | CA1515644477 | AGA | c.394+92A= (n.394+92A=) c.49+92A= (n.49+92A=) n.428+92A= c.90+92A= n.316-627A= n.522+92A= n.488+92A= n.456+92A= | |
4 | g.177439486G>T | CA2578238527 | AGA | c.394+90C>A (n.394+90C>A) c.49+90C>A (n.49+90C>A) n.428+90C>A c.90+90C>A n.316-629C>A n.522+90C>A n.488+90C>A n.456+90C>A | gnomAD v4 |