Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.488+190G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439392T=CA1515644394AGAc.394+184A= (n.394+184A=)
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n.456+182C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439394G=CA1515644397AGAc.394+182C= (n.394+182C=)
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n.316-537C=
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n.316-538G>T
n.522+181G>T
n.488+181G>T
n.456+181G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439395C=CA1515644404AGAc.394+181G= (n.394+181G=)
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4g.177439396C>ACA2581459085AGAc.394+180G>T (n.394+180G>T)
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n.456+180G>T
4g.177439396C=CA1515644408AGAc.394+180G= (n.394+180G=)
c.49+180G= (n.49+180G=)
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c.90+180G=
n.316-539G=
n.522+180G=
n.488+180G=
n.456+180G=
4g.177439396C>GCA2581459084AGAc.394+180G>C (n.394+180G>C)
c.49+180G>C (n.49+180G>C)
n.428+180G>C
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n.316-539G>C
n.522+180G>C
n.488+180G>C
n.456+180G>C
4g.177439396C>TCA11766551AGAc.394+180G>A (n.394+180G>A)
c.49+180G>A (n.49+180G>A)
n.428+180G>A
c.90+180G>A
n.316-539G>A
n.522+180G>A
n.488+180G>A
n.456+180G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439402_177439404delCA791501378AGAc.394+178_394+180del (n.394+178_394+180del)
c.49+178_49+180del (n.49+178_49+180del)
n.428+178_428+180del
c.90+178_90+180del
n.316-541_316-539del
n.522+178_522+180del
n.488+178_488+180del
n.456+178_456+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439398T>CCA1515644410AGAc.394+178A>G (n.394+178A>G)
c.49+178A>G (n.49+178A>G)
n.428+178A>G
c.90+178A>G
n.316-541A>G
n.522+178A>G
n.488+178A>G
n.456+178A>G
dbSNP
4g.177439398T=CA1515644409AGAc.394+178A= (n.394+178A=)
c.49+178A= (n.49+178A=)
n.428+178A=
c.90+178A=
n.316-541A=
n.522+178A=
n.488+178A=
n.456+178A=
4g.177439400T>GCA1515644412AGAc.394+176A>C (n.394+176A>C)
c.49+176A>C (n.49+176A>C)
n.428+176A>C
c.90+176A>C
n.316-543A>C
n.522+176A>C
n.488+176A>C
n.456+176A>C
dbSNP
4g.177439400T=CA1515644411AGAc.394+176A= (n.394+176A=)
c.49+176A= (n.49+176A=)
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c.90+176A=
n.316-543A=
n.522+176A=
n.488+176A=
n.456+176A=
4g.177439407A=CA1515644414AGAc.394+169T= (n.394+169T=)
c.49+169T= (n.49+169T=)
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c.90+169T=
n.316-550T=
n.522+169T=
n.488+169T=
n.456+169T=
4g.177439407A>GCA1071330564AGAc.394+169T>C (n.394+169T>C)
c.49+169T>C (n.49+169T>C)
n.428+169T>C
c.90+169T>C
n.316-550T>C
n.522+169T>C
n.488+169T>C
n.456+169T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439410T>GCA110790120AGAc.394+166A>C (n.394+166A>C)
c.49+166A>C (n.49+166A>C)
n.428+166A>C
c.90+166A>C
n.316-553A>C
n.522+166A>C
n.488+166A>C
n.456+166A>C
dbSNP
4g.177439410T=CA1515644416AGAc.394+166A= (n.394+166A=)
c.49+166A= (n.49+166A=)
n.428+166A=
c.90+166A=
n.316-553A=
n.522+166A=
n.488+166A=
n.456+166A=
4g.177439411G>ACA1515644418AGAc.394+165C>T (n.394+165C>T)
c.49+165C>T (n.49+165C>T)
n.428+165C>T
c.90+165C>T
n.316-554C>T
n.522+165C>T
n.488+165C>T
n.456+165C>T
dbSNP
4g.177439411G=CA1515644420AGAc.394+165C= (n.394+165C=)
c.49+165C= (n.49+165C=)
n.428+165C=
c.90+165C=
n.316-554C=
n.522+165C=
n.488+165C=
n.456+165C=
4g.177439413_177439414delinsAGCA1515644423AGAc.394+162_394+163delinsCT (n.394+162_394+163delinsCT)
c.49+162_49+163delinsCT (n.49+162_49+163delinsCT)
n.428+162_428+163delinsCT
c.90+162_90+163delinsCT
n.316-557_316-556delinsCT
n.522+162_522+163delinsCT
n.488+162_488+163delinsCT
n.456+162_456+163delinsCT
4g.177439414delCA1515644424AGAc.394+162del (n.394+162del)
c.49+162del (n.49+162del)
n.428+162del
c.90+162del
n.316-557del
n.522+162del
n.488+162del
n.456+162del
dbSNP
4g.177439414G>ACA110790124AGAc.394+162C>T (n.394+162C>T)
c.49+162C>T (n.49+162C>T)
n.428+162C>T
c.90+162C>T
n.316-557C>T
n.522+162C>T
n.488+162C>T
n.456+162C>T
dbSNP
4g.177439414G=CA1515644427AGAc.394+162C= (n.394+162C=)
c.49+162C= (n.49+162C=)
n.428+162C=
c.90+162C=
n.316-557C=
n.522+162C=
n.488+162C=
n.456+162C=
4g.177439416A>CCA2707747253AGAc.394+160T>G (n.394+160T>G)
c.49+160T>G (n.49+160T>G)
n.428+160T>G
c.90+160T>G
n.316-559T>G
n.522+160T>G
n.488+160T>G
n.456+160T>G
dbSNP
4g.177439418_177439419delinsTACA1515644429AGAc.394+157_394+158delinsTA (n.394+157_394+158delinsTA)
c.49+157_49+158delinsTA (n.49+157_49+158delinsTA)
n.428+157_428+158delinsTA
c.90+157_90+158delinsTA
n.316-562_316-561delinsTA
n.522+157_522+158delinsTA
n.488+157_488+158delinsTA
n.456+157_456+158delinsTA
4g.177439421delCA917372489AGAc.394+157del (n.394+157del)
c.49+157del (n.49+157del)
n.428+157del
c.90+157del
n.316-562del
n.522+157del
n.488+157del
n.456+157del
dbSNP
4g.177439425A>GCA2672747755AGAc.394+151T>C (n.394+151T>C)
c.49+151T>C (n.49+151T>C)
n.428+151T>C
c.90+151T>C
n.316-568T>C
n.522+151T>C
n.488+151T>C
n.456+151T>C
gnomAD v4
4g.177439427T>CCA791501382AGAc.394+149A>G (n.394+149A>G)
c.49+149A>G (n.49+149A>G)
n.428+149A>G
c.90+149A>G
n.316-570A>G
n.522+149A>G
n.488+149A>G
n.456+149A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439427T>GCA1515644432AGAc.394+149A>C (n.394+149A>C)
c.49+149A>C (n.49+149A>C)
n.428+149A>C
c.90+149A>C
n.316-570A>C
n.522+149A>C
n.488+149A>C
n.456+149A>C
dbSNP
4g.177439427T=CA1515644431AGAc.394+149A= (n.394+149A=)
c.49+149A= (n.49+149A=)
n.428+149A=
c.90+149A=
n.316-570A=
n.522+149A=
n.488+149A=
n.456+149A=
4g.177439429A=CA1515644434AGAc.394+147T= (n.394+147T=)
c.49+147T= (n.49+147T=)
n.428+147T=
c.90+147T=
n.316-572T=
n.522+147T=
n.488+147T=
n.456+147T=
4g.177439429A>CCA110790126AGAc.394+147T>G (n.394+147T>G)
c.49+147T>G (n.49+147T>G)
n.428+147T>G
c.90+147T>G
n.316-572T>G
n.522+147T>G
n.488+147T>G
n.456+147T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.177439431_177439432delCA2672747756AGAc.394+146_394+147del (n.394+146_394+147del)
c.49+146_49+147del (n.49+146_49+147del)
n.428+146_428+147del
c.90+146_90+147del
n.316-573_316-572del
n.522+146_522+147del
n.488+146_488+147del
n.456+146_456+147del
gnomAD v4
4g.177439430A=CA1515644437AGAc.394+146T= (n.394+146T=)
c.49+146T= (n.49+146T=)
n.428+146T=
c.90+146T=
n.316-573T=
n.522+146T=
n.488+146T=
n.456+146T=
4g.177439430A>GCA1515644440AGAc.394+146T>C (n.394+146T>C)
c.49+146T>C (n.49+146T>C)
n.428+146T>C
c.90+146T>C
n.316-573T>C
n.522+146T>C
n.488+146T>C
n.456+146T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.177439430A>TCA791501388AGAc.394+146T>A (n.394+146T>A)
c.49+146T>A (n.49+146T>A)
n.428+146T>A
c.90+146T>A
n.316-573T>A
n.522+146T>A
n.488+146T>A
n.456+146T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439431A=CA1515644443AGAc.394+145T= (n.394+145T=)
c.49+145T= (n.49+145T=)
n.428+145T=
c.90+145T=
n.316-574T=
n.522+145T=
n.488+145T=
n.456+145T=
4g.177439431A>GCA110790128AGAc.394+145T>C (n.394+145T>C)
c.49+145T>C (n.49+145T>C)
n.428+145T>C
c.90+145T>C
n.316-574T>C
n.522+145T>C
n.488+145T>C
n.456+145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439433G>ACA1071330567AGAc.394+143C>T (n.394+143C>T)
c.49+143C>T (n.49+143C>T)
n.428+143C>T
c.90+143C>T
n.316-576C>T
n.522+143C>T
n.488+143C>T
n.456+143C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439433G=CA1515644446AGAc.394+143C= (n.394+143C=)
c.49+143C= (n.49+143C=)
n.428+143C=
c.90+143C=
n.316-576C=
n.522+143C=
n.488+143C=
n.456+143C=
4g.177439435T>CCA2672747757AGAc.394+141A>G (n.394+141A>G)
c.49+141A>G (n.49+141A>G)
n.428+141A>G
c.90+141A>G
n.316-578A>G
n.522+141A>G
n.488+141A>G
n.456+141A>G
gnomAD v4
4g.177439436A>GCA2672747758AGAc.394+140T>C (n.394+140T>C)
c.49+140T>C (n.49+140T>C)
n.428+140T>C
c.90+140T>C
n.316-579T>C
n.522+140T>C
n.488+140T>C
n.456+140T>C
gnomAD v4
4g.177439436A>TCA2672747759AGAc.394+140T>A (n.394+140T>A)
c.49+140T>A (n.49+140T>A)
n.428+140T>A
c.90+140T>A
n.316-579T>A
n.522+140T>A
n.488+140T>A
n.456+140T>A
gnomAD v4
4g.177439437_177439439delCA2672747760AGAc.394+137_394+139del (n.394+137_394+139del)
c.49+137_49+139del (n.49+137_49+139del)
n.428+137_428+139del
c.90+137_90+139del
n.316-582_316-580del
n.522+137_522+139del
n.488+137_488+139del
n.456+137_456+139del
gnomAD v4
4g.177439441T>CCA110790129AGAc.394+135A>G (n.394+135A>G)
c.49+135A>G (n.49+135A>G)
n.428+135A>G
c.90+135A>G
n.316-584A>G
n.522+135A>G
n.488+135A>G
n.456+135A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439441T=CA1515644448AGAc.394+135A= (n.394+135A=)
c.49+135A= (n.49+135A=)
n.428+135A=
c.90+135A=
n.316-584A=
n.522+135A=
n.488+135A=
n.456+135A=
4g.177439441_177439442delCA2672747761AGAc.394+134_394+135del (n.394+134_394+135del)
c.49+134_49+135del (n.49+134_49+135del)
n.428+134_428+135del
c.90+134_90+135del
n.316-585_316-584del
n.522+134_522+135del
n.488+134_488+135del
n.456+134_456+135del
gnomAD v4
4g.177439442C>ACA2672747763AGAc.394+134G>T (n.394+134G>T)
c.49+134G>T (n.49+134G>T)
n.428+134G>T
c.90+134G>T
n.316-585G>T
n.522+134G>T
n.488+134G>T
n.456+134G>T
gnomAD v4
4g.177439442C=CA1515644454AGAc.394+134G= (n.394+134G=)
c.49+134G= (n.49+134G=)
n.428+134G=
c.90+134G=
n.316-585G=
n.522+134G=
n.488+134G=
n.456+134G=
4g.177439442C>GCA2672747762AGAc.394+134G>C (n.394+134G>C)
c.49+134G>C (n.49+134G>C)
n.428+134G>C
c.90+134G>C
n.316-585G>C
n.522+134G>C
n.488+134G>C
n.456+134G>C
gnomAD v4
4g.177439442C>TCA110790133AGAc.394+134G>A (n.394+134G>A)
c.49+134G>A (n.49+134G>A)
n.428+134G>A
c.90+134G>A
n.316-585G>A
n.522+134G>A
n.488+134G>A
n.456+134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177439443C>ACA2672747765AGAc.394+133G>T (n.394+133G>T)
c.49+133G>T (n.49+133G>T)
n.428+133G>T
c.90+133G>T
n.316-586G>T
n.522+133G>T
n.488+133G>T
n.456+133G>T
gnomAD v4
4g.177439443C>TCA2672747766AGAc.394+133G>A (n.394+133G>A)
c.49+133G>A (n.49+133G>A)
n.428+133G>A
c.90+133G>A
n.316-586G>A
n.522+133G>A
n.488+133G>A
n.456+133G>A
gnomAD v4
4g.177439445G>TCA2672747767AGAc.394+131C>A (n.394+131C>A)
c.49+131C>A (n.49+131C>A)
n.428+131C>A
c.90+131C>A
n.316-588C>A
n.522+131C>A
n.488+131C>A
n.456+131C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched