| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177439312C= | CA1515644301 | AGA | c.394+264G= (n.394+264G=) c.49+264G= (n.49+264G=) n.428+264G= c.90+264G= n.316-455G= n.522+264G= n.488+264G= n.456+264G= | |
| 4 | g.177439312C>G | CA791501324 | AGA | c.394+264G>C (n.394+264G>C) c.49+264G>C (n.49+264G>C) n.428+264G>C c.90+264G>C n.316-455G>C n.522+264G>C n.488+264G>C n.456+264G>C | dbSNP |
| 4 | g.177439312C>T | CA1071330482 | AGA | c.394+264G>A (n.394+264G>A) c.49+264G>A (n.49+264G>A) n.428+264G>A c.90+264G>A n.316-455G>A n.522+264G>A n.488+264G>A n.456+264G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439313A= | CA1515644304 | AGA | c.394+263T= (n.394+263T=) c.49+263T= (n.49+263T=) n.428+263T= c.90+263T= n.316-456T= n.522+263T= n.488+263T= n.456+263T= | |
| 4 | g.177439313A>G | CA110790054 | AGA | c.394+263T>C (n.394+263T>C) c.49+263T>C (n.49+263T>C) n.428+263T>C c.90+263T>C n.316-456T>C n.522+263T>C n.488+263T>C n.456+263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439314G>A | CA791501325 | AGA | c.394+262C>T (n.394+262C>T) c.49+262C>T (n.49+262C>T) n.428+262C>T c.90+262C>T n.316-457C>T n.522+262C>T n.488+262C>T n.456+262C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439314G= | CA1515644308 | AGA | c.394+262C= (n.394+262C=) c.49+262C= (n.49+262C=) n.428+262C= c.90+262C= n.316-457C= n.522+262C= n.488+262C= n.456+262C= | |
| 4 | g.177439318T>C | CA1071330489 | AGA | c.394+258A>G (n.394+258A>G) c.49+258A>G (n.49+258A>G) n.428+258A>G c.90+258A>G n.316-461A>G n.522+258A>G n.488+258A>G n.456+258A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439321T>C | CA1071330497 | AGA | c.394+255A>G (n.394+255A>G) c.49+255A>G (n.49+255A>G) n.428+255A>G c.90+255A>G n.316-464A>G n.522+255A>G n.488+255A>G n.456+255A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439322C>A | CA110790055 | AGA | c.394+254G>T (n.394+254G>T) c.49+254G>T (n.49+254G>T) n.428+254G>T c.90+254G>T n.316-465G>T n.522+254G>T n.488+254G>T n.456+254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439322C= | CA1515644315 | AGA | c.394+254G= (n.394+254G=) c.49+254G= (n.49+254G=) n.428+254G= c.90+254G= n.316-465G= n.522+254G= n.488+254G= n.456+254G= | |
| 4 | g.177439322C>G | CA791501326 | AGA | c.394+254G>C (n.394+254G>C) c.49+254G>C (n.49+254G>C) n.428+254G>C c.90+254G>C n.316-465G>C n.522+254G>C n.488+254G>C n.456+254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439324G>T | CA1071330507 | AGA | c.394+252C>A (n.394+252C>A) c.49+252C>A (n.49+252C>A) n.428+252C>A c.90+252C>A n.316-467C>A n.522+252C>A n.488+252C>A n.456+252C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439329T>C | CA1071330510 | AGA | c.394+247A>G (n.394+247A>G) c.49+247A>G (n.49+247A>G) n.428+247A>G c.90+247A>G n.316-472A>G n.522+247A>G n.488+247A>G n.456+247A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439331A= | CA1515644320 | AGA | c.394+245T= (n.394+245T=) c.49+245T= (n.49+245T=) n.428+245T= c.90+245T= n.316-474T= n.522+245T= n.488+245T= n.456+245T= | |
| 4 | g.177439331A>G | CA1515644321 | AGA | c.394+245T>C (n.394+245T>C) c.49+245T>C (n.49+245T>C) n.428+245T>C c.90+245T>C n.316-474T>C n.522+245T>C n.488+245T>C n.456+245T>C | dbSNP |
| 4 | g.177439335C= | CA1515644324 | AGA | c.394+241G= (n.394+241G=) c.49+241G= (n.49+241G=) n.428+241G= c.90+241G= n.316-478G= n.522+241G= n.488+241G= n.456+241G= | |
| 4 | g.177439335C>G | CA1071330516 | AGA | c.394+241G>C (n.394+241G>C) c.49+241G>C (n.49+241G>C) n.428+241G>C c.90+241G>C n.316-478G>C n.522+241G>C n.488+241G>C n.456+241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439335C>T | CA110790056 | AGA | c.394+241G>A (n.394+241G>A) c.49+241G>A (n.49+241G>A) n.428+241G>A c.90+241G>A n.316-478G>A n.522+241G>A n.488+241G>A n.456+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439336G>A | CA556484234 | AGA | c.394+240C>T (n.394+240C>T) c.49+240C>T (n.49+240C>T) n.428+240C>T c.90+240C>T n.316-479C>T n.522+240C>T n.488+240C>T n.456+240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439336G= | CA1515644328 | AGA | c.394+240C= (n.394+240C=) c.49+240C= (n.49+240C=) n.428+240C= c.90+240C= n.316-479C= n.522+240C= n.488+240C= n.456+240C= | |
| 4 | g.177439337C= | CA1515644330 | AGA | c.394+239G= (n.394+239G=) c.49+239G= (n.49+239G=) n.428+239G= c.90+239G= n.316-480G= n.522+239G= n.488+239G= n.456+239G= | |
| 4 | g.177439337C>T | CA110790057 | AGA | c.394+239G>A (n.394+239G>A) c.49+239G>A (n.49+239G>A) n.428+239G>A c.90+239G>A n.316-480G>A n.522+239G>A n.488+239G>A n.456+239G>A | dbSNP |
| 4 | g.177439338G>A | CA110790075 | AGA | c.394+238C>T (n.394+238C>T) c.49+238C>T (n.49+238C>T) n.428+238C>T c.90+238C>T n.316-481C>T n.522+238C>T n.488+238C>T n.456+238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439338G>C | CA1071330524 | AGA | c.394+238C>G (n.394+238C>G) c.49+238C>G (n.49+238C>G) n.428+238C>G c.90+238C>G n.316-481C>G n.522+238C>G n.488+238C>G n.456+238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439338G= | CA1515644335 | AGA | c.394+238C= (n.394+238C=) c.49+238C= (n.49+238C=) n.428+238C= c.90+238C= n.316-481C= n.522+238C= n.488+238C= n.456+238C= | |
| 4 | g.177439340C= | CA1515644337 | AGA | c.394+236G= (n.394+236G=) c.49+236G= (n.49+236G=) n.428+236G= c.90+236G= n.316-483G= n.522+236G= n.488+236G= n.456+236G= | |
| 4 | g.177439340C>T | CA110790084 | AGA | c.394+236G>A (n.394+236G>A) c.49+236G>A (n.49+236G>A) n.428+236G>A c.90+236G>A n.316-483G>A n.522+236G>A n.488+236G>A n.456+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439342T>C | CA1071330530 | AGA | c.394+234A>G (n.394+234A>G) c.49+234A>G (n.49+234A>G) n.428+234A>G c.90+234A>G n.316-485A>G n.522+234A>G n.488+234A>G n.456+234A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439347C= | CA1515644342 | AGA | c.394+229G= (n.394+229G=) c.49+229G= (n.49+229G=) n.428+229G= c.90+229G= n.316-490G= n.522+229G= n.488+229G= n.456+229G= | |
| 4 | g.177439347C>G | CA110790085 | AGA | c.394+229G>C (n.394+229G>C) c.49+229G>C (n.49+229G>C) n.428+229G>C c.90+229G>C n.316-490G>C n.522+229G>C n.488+229G>C n.456+229G>C | dbSNP |
| 4 | g.177439347C>T | CA110790088 | AGA | c.394+229G>A (n.394+229G>A) c.49+229G>A (n.49+229G>A) n.428+229G>A c.90+229G>A n.316-490G>A n.522+229G>A n.488+229G>A n.456+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439356G>A | CA1515644352 | AGA | c.394+220C>T (n.394+220C>T) c.49+220C>T (n.49+220C>T) n.428+220C>T c.90+220C>T n.316-499C>T n.522+220C>T n.488+220C>T n.456+220C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439356G= | CA1515644351 | AGA | c.394+220C= (n.394+220C=) c.49+220C= (n.49+220C=) n.428+220C= c.90+220C= n.316-499C= n.522+220C= n.488+220C= n.456+220C= | |
| 4 | g.177439358G>A | CA791501338 | AGA | c.394+218C>T (n.394+218C>T) c.49+218C>T (n.49+218C>T) n.428+218C>T c.90+218C>T n.316-501C>T n.522+218C>T n.488+218C>T n.456+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439358G>C | CA1515644355 | AGA | c.394+218C>G (n.394+218C>G) c.49+218C>G (n.49+218C>G) n.428+218C>G c.90+218C>G n.316-501C>G n.522+218C>G n.488+218C>G n.456+218C>G | dbSNP |
| 4 | g.177439358G= | CA1515644354 | AGA | c.394+218C= (n.394+218C=) c.49+218C= (n.49+218C=) n.428+218C= c.90+218C= n.316-501C= n.522+218C= n.488+218C= n.456+218C= | |
| 4 | g.177439362_177439364delinsCAA | CA1515644359 | AGA | c.394+212_394+214delinsTTG (n.394+212_394+214delinsTTG) c.49+212_49+214delinsTTG (n.49+212_49+214delinsTTG) n.428+212_428+214delinsTTG c.90+212_90+214delinsTTG n.316-507_316-505delinsTTG n.522+212_522+214delinsTTG n.488+212_488+214delinsTTG n.456+212_456+214delinsTTG | |
| 4 | g.177439363A>G | CA2554636580 | AGA | c.394+213T>C (n.394+213T>C) c.49+213T>C (n.49+213T>C) n.428+213T>C c.90+213T>C n.316-506T>C n.522+213T>C n.488+213T>C n.456+213T>C | |
| 4 | g.177439363_177439364del | CA1071330548 | AGA | c.394+212_394+213del (n.394+212_394+213del) c.49+212_49+213del (n.49+212_49+213del) n.428+212_428+213del c.90+212_90+213del n.316-507_316-506del n.522+212_522+213del n.488+212_488+213del n.456+212_456+213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439365G>A | CA1515644362 | AGA | c.394+211C>T (n.394+211C>T) c.49+211C>T (n.49+211C>T) n.428+211C>T c.90+211C>T n.316-508C>T n.522+211C>T n.488+211C>T n.456+211C>T | dbSNP |
| 4 | g.177439365G= | CA1515644360 | AGA | c.394+211C= (n.394+211C=) c.49+211C= (n.49+211C=) n.428+211C= c.90+211C= n.316-508C= n.522+211C= n.488+211C= n.456+211C= | |
| 4 | g.177439366A= | CA1515644364 | AGA | c.394+210T= (n.394+210T=) c.49+210T= (n.49+210T=) n.428+210T= c.90+210T= n.316-509T= n.522+210T= n.488+210T= n.456+210T= | |
| 4 | g.177439366A>G | CA791501349 | AGA | c.394+210T>C (n.394+210T>C) c.49+210T>C (n.49+210T>C) n.428+210T>C c.90+210T>C n.316-509T>C n.522+210T>C n.488+210T>C n.456+210T>C | dbSNP |
| 4 | g.177439368C>A | CA2740601535 | AGA | c.394+208G>T (n.394+208G>T) c.49+208G>T (n.49+208G>T) n.428+208G>T c.90+208G>T n.316-511G>T n.522+208G>T n.488+208G>T n.456+208G>T | |
| 4 | g.177439368C= | CA1515644366 | AGA | c.394+208G= (n.394+208G=) c.49+208G= (n.49+208G=) n.428+208G= c.90+208G= n.316-511G= n.522+208G= n.488+208G= n.456+208G= | |
| 4 | g.177439368C>T | CA110790091 | AGA | c.394+208G>A (n.394+208G>A) c.49+208G>A (n.49+208G>A) n.428+208G>A c.90+208G>A n.316-511G>A n.522+208G>A n.488+208G>A n.456+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439369G>A | CA110790093 | AGA | c.394+207C>T (n.394+207C>T) c.49+207C>T (n.49+207C>T) n.428+207C>T c.90+207C>T n.316-512C>T n.522+207C>T n.488+207C>T n.456+207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439369G= | CA1515644367 | AGA | c.394+207C= (n.394+207C=) c.49+207C= (n.49+207C=) n.428+207C= c.90+207C= n.316-512C= n.522+207C= n.488+207C= n.456+207C= | |
| 4 | g.177439372A= | CA1515644370 | AGA | c.394+204T= (n.394+204T=) c.49+204T= (n.49+204T=) n.428+204T= c.90+204T= n.316-515T= n.522+204T= n.488+204T= n.456+204T= | |
| 4 | g.177439372A>T | CA110790095 | AGA | c.394+204T>A (n.394+204T>A) c.49+204T>A (n.49+204T>A) n.428+204T>A c.90+204T>A n.316-515T>A n.522+204T>A n.488+204T>A n.456+204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439376C= | CA1515644372 | AGA | c.394+200G= (n.394+200G=) c.49+200G= (n.49+200G=) n.428+200G= c.90+200G= n.316-519G= n.522+200G= n.488+200G= n.456+200G= | |
| 4 | g.177439376C>T | CA110790099 | AGA | c.394+200G>A (n.394+200G>A) c.49+200G>A (n.49+200G>A) n.428+200G>A c.90+200G>A n.316-519G>A n.522+200G>A n.488+200G>A n.456+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439377G>A | CA110790103 | AGA | c.394+199C>T (n.394+199C>T) c.49+199C>T (n.49+199C>T) n.428+199C>T c.90+199C>T n.316-520C>T n.522+199C>T n.488+199C>T n.456+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439377G= | CA1515644375 | AGA | c.394+199C= (n.394+199C=) c.49+199C= (n.49+199C=) n.428+199C= c.90+199C= n.316-520C= n.522+199C= n.488+199C= n.456+199C= | |
| 4 | g.177439379C= | CA1515644379 | AGA | c.394+197G= (n.394+197G=) c.49+197G= (n.49+197G=) n.428+197G= c.90+197G= n.316-522G= n.522+197G= n.488+197G= n.456+197G= | |
| 4 | g.177439379C>G | CA791501356 | AGA | c.394+197G>C (n.394+197G>C) c.49+197G>C (n.49+197G>C) n.428+197G>C c.90+197G>C n.316-522G>C n.522+197G>C n.488+197G>C n.456+197G>C | dbSNP |
| 4 | g.177439380T>C | CA1515644385 | AGA | c.394+196A>G (n.394+196A>G) c.49+196A>G (n.49+196A>G) n.428+196A>G c.90+196A>G n.316-523A>G n.522+196A>G n.488+196A>G n.456+196A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439380T= | CA1515644383 | AGA | c.394+196A= (n.394+196A=) c.49+196A= (n.49+196A=) n.428+196A= c.90+196A= n.316-523A= n.522+196A= n.488+196A= n.456+196A= | |
| 4 | g.177439381C= | CA1515644386 | AGA | c.394+195G= (n.394+195G=) c.49+195G= (n.49+195G=) n.428+195G= c.90+195G= n.316-524G= n.522+195G= n.488+195G= n.456+195G= | |
| 4 | g.177439381C>G | CA556484549 | AGA | c.394+195G>C (n.394+195G>C) c.49+195G>C (n.49+195G>C) n.428+195G>C c.90+195G>C n.316-524G>C n.522+195G>C n.488+195G>C n.456+195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439385A= | CA1515644387 | AGA | c.394+191T= (n.394+191T=) c.49+191T= (n.49+191T=) n.428+191T= c.90+191T= n.316-528T= n.522+191T= n.488+191T= n.456+191T= | |
| 4 | g.177439385A>C | CA1515644388 | AGA | c.394+191T>G (n.394+191T>G) c.49+191T>G (n.49+191T>G) n.428+191T>G c.90+191T>G n.316-528T>G n.522+191T>G n.488+191T>G n.456+191T>G | dbSNP |
| 4 | g.177439386C= | CA1515644390 | AGA | c.394+190G= (n.394+190G=) c.49+190G= (n.49+190G=) n.428+190G= c.90+190G= n.316-529G= n.522+190G= n.488+190G= n.456+190G= | |
| 4 | g.177439386C>T | CA1515644391 | AGA | c.394+190G>A (n.394+190G>A) c.49+190G>A (n.49+190G>A) n.428+190G>A c.90+190G>A n.316-529G>A n.522+190G>A n.488+190G>A n.456+190G>A | dbSNP |
| 4 | g.177439391A= | CA1515644392 | AGA | c.394+185T= (n.394+185T=) c.49+185T= (n.49+185T=) n.428+185T= c.90+185T= n.316-534T= n.522+185T= n.488+185T= n.456+185T= | |
| 4 | g.177439391A>G | CA110790106 | AGA | c.394+185T>C (n.394+185T>C) c.49+185T>C (n.49+185T>C) n.428+185T>C c.90+185T>C n.316-534T>C n.522+185T>C n.488+185T>C n.456+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439392T>C | CA110790112 | AGA | c.394+184A>G (n.394+184A>G) c.49+184A>G (n.49+184A>G) n.428+184A>G c.90+184A>G n.316-535A>G n.522+184A>G n.488+184A>G n.456+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439392T= | CA1515644394 | AGA | c.394+184A= (n.394+184A=) c.49+184A= (n.49+184A=) n.428+184A= c.90+184A= n.316-535A= n.522+184A= n.488+184A= n.456+184A= | |
| 4 | g.177439394G>A | CA1071330557 | AGA | c.394+182C>T (n.394+182C>T) c.49+182C>T (n.49+182C>T) n.428+182C>T c.90+182C>T n.316-537C>T n.522+182C>T n.488+182C>T n.456+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439394G= | CA1515644397 | AGA | c.394+182C= (n.394+182C=) c.49+182C= (n.49+182C=) n.428+182C= c.90+182C= n.316-537C= n.522+182C= n.488+182C= n.456+182C= | |
| 4 | g.177439395C>A | CA791501371 | AGA | c.394+181G>T (n.394+181G>T) c.49+181G>T (n.49+181G>T) n.428+181G>T c.90+181G>T n.316-538G>T n.522+181G>T n.488+181G>T n.456+181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439395C= | CA1515644404 | AGA | c.394+181G= (n.394+181G=) c.49+181G= (n.49+181G=) n.428+181G= c.90+181G= n.316-538G= n.522+181G= n.488+181G= n.456+181G= | |
| 4 | g.177439395_177439398delinsCCTT | CA1515644401 | AGA | c.394+178_394+181delinsAAGG (n.394+178_394+181delinsAAGG) c.49+178_49+181delinsAAGG (n.49+178_49+181delinsAAGG) n.428+178_428+181delinsAAGG c.90+178_90+181delinsAAGG n.316-541_316-538delinsAAGG n.522+178_522+181delinsAAGG n.488+178_488+181delinsAAGG n.456+178_456+181delinsAAGG | |
| 4 | g.177439396C>A | CA2581459085 | AGA | c.394+180G>T (n.394+180G>T) c.49+180G>T (n.49+180G>T) n.428+180G>T c.90+180G>T n.316-539G>T n.522+180G>T n.488+180G>T n.456+180G>T | |
| 4 | g.177439396C= | CA1515644408 | AGA | c.394+180G= (n.394+180G=) c.49+180G= (n.49+180G=) n.428+180G= c.90+180G= n.316-539G= n.522+180G= n.488+180G= n.456+180G= | |
| 4 | g.177439396C>G | CA2581459084 | AGA | c.394+180G>C (n.394+180G>C) c.49+180G>C (n.49+180G>C) n.428+180G>C c.90+180G>C n.316-539G>C n.522+180G>C n.488+180G>C n.456+180G>C | |
| 4 | g.177439396C>T | CA11766551 | AGA | c.394+180G>A (n.394+180G>A) c.49+180G>A (n.49+180G>A) n.428+180G>A c.90+180G>A n.316-539G>A n.522+180G>A n.488+180G>A n.456+180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439402_177439404del | CA791501378 | AGA | c.394+178_394+180del (n.394+178_394+180del) c.49+178_49+180del (n.49+178_49+180del) n.428+178_428+180del c.90+178_90+180del n.316-541_316-539del n.522+178_522+180del n.488+178_488+180del n.456+178_456+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177439398T>C | CA1515644410 | AGA | c.394+178A>G (n.394+178A>G) c.49+178A>G (n.49+178A>G) n.428+178A>G c.90+178A>G n.316-541A>G n.522+178A>G n.488+178A>G n.456+178A>G | dbSNP |
| 4 | g.177439398T= | CA1515644409 | AGA | c.394+178A= (n.394+178A=) c.49+178A= (n.49+178A=) n.428+178A= c.90+178A= n.316-541A= n.522+178A= n.488+178A= n.456+178A= | |
| 4 | g.177439400T>G | CA1515644412 | AGA | c.394+176A>C (n.394+176A>C) c.49+176A>C (n.49+176A>C) n.428+176A>C c.90+176A>C n.316-543A>C n.522+176A>C n.488+176A>C n.456+176A>C | dbSNP |
| 4 | g.177439400T= | CA1515644411 | AGA | c.394+176A= (n.394+176A=) c.49+176A= (n.49+176A=) n.428+176A= c.90+176A= n.316-543A= n.522+176A= n.488+176A= n.456+176A= | |
| 4 | g.177439407A= | CA1515644414 | AGA | c.394+169T= (n.394+169T=) c.49+169T= (n.49+169T=) n.428+169T= c.90+169T= n.316-550T= n.522+169T= n.488+169T= n.456+169T= | |
| 4 | g.177439407A>G | CA1071330564 | AGA | c.394+169T>C (n.394+169T>C) c.49+169T>C (n.49+169T>C) n.428+169T>C c.90+169T>C n.316-550T>C n.522+169T>C n.488+169T>C n.456+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |