Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177439032T>A | CA1515643928 | AGA | c.395-175A>T (n.395-175A>T) c.50-175A>T (n.50-175A>T) n.429-175A>T c.91-175A>T n.316-175A>T n.523-175A>T n.489-175A>T n.457-175A>T | dbSNP |
4 | g.177439032T= | CA1515643929 | AGA | c.395-175A= (n.395-175A=) c.50-175A= (n.50-175A=) n.429-175A= c.91-175A= n.316-175A= n.523-175A= n.489-175A= n.457-175A= | |
4 | g.177439037A>T | CA2537659082 | AGA | c.395-180T>A (n.395-180T>A) c.50-180T>A (n.50-180T>A) n.429-180T>A c.91-180T>A n.316-180T>A n.523-180T>A n.489-180T>A n.457-180T>A | |
4 | g.177439040C>T | CA2562556773 | AGA | c.395-183G>A (n.395-183G>A) c.50-183G>A (n.50-183G>A) n.429-183G>A c.91-183G>A n.316-183G>A n.523-183G>A n.489-183G>A n.457-183G>A | |
4 | g.177439042T>A | CA1515643934 | AGA | c.395-185A>T (n.395-185A>T) c.50-185A>T (n.50-185A>T) n.429-185A>T c.91-185A>T n.316-185A>T n.523-185A>T n.489-185A>T n.457-185A>T | dbSNP |
4 | g.177439042T>C | CA16212216 | AGA | c.395-185A>G (n.395-185A>G) c.50-185A>G (n.50-185A>G) n.429-185A>G c.91-185A>G n.316-185A>G n.523-185A>G n.489-185A>G n.457-185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439042T>G | CA1515643939 | AGA | c.395-185A>C (n.395-185A>C) c.50-185A>C (n.50-185A>C) n.429-185A>C c.91-185A>C n.316-185A>C n.523-185A>C n.489-185A>C n.457-185A>C | dbSNP |
4 | g.177439042T= | CA1515643933 | AGA | c.395-185A= (n.395-185A=) c.50-185A= (n.50-185A=) n.429-185A= c.91-185A= n.316-185A= n.523-185A= n.489-185A= n.457-185A= | |
4 | g.177439049A= | CA1515643940 | AGA | c.395-192T= (n.395-192T=) c.50-192T= (n.50-192T=) n.429-192T= c.91-192T= n.316-192T= n.523-192T= n.489-192T= n.457-192T= | |
4 | g.177439049A>T | CA1515643941 | AGA | c.395-192T>A (n.395-192T>A) c.50-192T>A (n.50-192T>A) n.429-192T>A c.91-192T>A n.316-192T>A n.523-192T>A n.489-192T>A n.457-192T>A | dbSNP |
4 | g.177439050A= | CA1515643942 | AGA | c.395-193T= (n.395-193T=) c.50-193T= (n.50-193T=) n.429-193T= c.91-193T= n.316-193T= n.523-193T= n.489-193T= n.457-193T= | |
4 | g.177439050A>C | CA1515643943 | AGA | c.395-193T>G (n.395-193T>G) c.50-193T>G (n.50-193T>G) n.429-193T>G c.91-193T>G n.316-193T>G n.523-193T>G n.489-193T>G n.457-193T>G | dbSNP |
4 | g.177439052C= | CA1515643946 | AGA | c.395-195G= (n.395-195G=) c.50-195G= (n.50-195G=) n.429-195G= c.91-195G= n.316-195G= n.523-195G= n.489-195G= n.457-195G= | |
4 | g.177439052C>T | CA1515643945 | AGA | c.395-195G>A (n.395-195G>A) c.50-195G>A (n.50-195G>A) n.429-195G>A c.91-195G>A n.316-195G>A n.523-195G>A n.489-195G>A n.457-195G>A | dbSNP |
4 | g.177439053A= | CA1515643948 | AGA | c.395-196T= (n.395-196T=) c.50-196T= (n.50-196T=) n.429-196T= c.91-196T= n.316-196T= n.523-196T= n.489-196T= n.457-196T= | |
4 | g.177439053A>G | CA1071330351 | AGA | c.395-196T>C (n.395-196T>C) c.50-196T>C (n.50-196T>C) n.429-196T>C c.91-196T>C n.316-196T>C n.523-196T>C n.489-196T>C n.457-196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439058C= | CA1515643950 | AGA | c.395-201G= (n.395-201G=) c.50-201G= (n.50-201G=) n.429-201G= c.91-201G= n.316-201G= n.523-201G= n.489-201G= n.457-201G= | |
4 | g.177439058C>T | CA1071330352 | AGA | c.395-201G>A (n.395-201G>A) c.50-201G>A (n.50-201G>A) n.429-201G>A c.91-201G>A n.316-201G>A n.523-201G>A n.489-201G>A n.457-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439059A= | CA1515643955 | AGA | c.395-202T= (n.395-202T=) c.50-202T= (n.50-202T=) n.429-202T= c.91-202T= n.316-202T= n.523-202T= n.489-202T= n.457-202T= | |
4 | g.177439059A>G | CA791501219 | AGA | c.395-202T>C (n.395-202T>C) c.50-202T>C (n.50-202T>C) n.429-202T>C c.91-202T>C n.316-202T>C n.523-202T>C n.489-202T>C n.457-202T>C | dbSNP |
4 | g.177439063A= | CA1515643958 | AGA | c.395-206T= (n.395-206T=) c.50-206T= (n.50-206T=) n.429-206T= c.91-206T= n.316-206T= n.523-206T= n.489-206T= n.457-206T= | |
4 | g.177439063A>T | CA110789878 | AGA | c.395-206T>A (n.395-206T>A) c.50-206T>A (n.50-206T>A) n.429-206T>A c.91-206T>A n.316-206T>A n.523-206T>A n.489-206T>A n.457-206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439066A= | CA1515643961 | AGA | c.395-209T= (n.395-209T=) c.50-209T= (n.50-209T=) n.429-209T= c.91-209T= n.316-209T= n.523-209T= n.489-209T= n.457-209T= | |
4 | g.177439066A>G | CA110789883 | AGA | c.395-209T>C (n.395-209T>C) c.50-209T>C (n.50-209T>C) n.429-209T>C c.91-209T>C n.316-209T>C n.523-209T>C n.489-209T>C n.457-209T>C | dbSNP |
4 | g.177439067C= | CA1515643966 | AGA | c.395-210G= (n.395-210G=) c.50-210G= (n.50-210G=) n.429-210G= c.91-210G= n.316-210G= n.523-210G= n.489-210G= n.457-210G= | |
4 | g.177439067C>T | CA556484192 | AGA | c.395-210G>A (n.395-210G>A) c.50-210G>A (n.50-210G>A) n.429-210G>A c.91-210G>A n.316-210G>A n.523-210G>A n.489-210G>A n.457-210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439068C>A | CA110789886 | AGA | c.395-211G>T (n.395-211G>T) c.50-211G>T (n.50-211G>T) n.429-211G>T c.91-211G>T n.316-211G>T n.523-211G>T n.489-211G>T n.457-211G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439068C= | CA1515643969 | AGA | c.395-211G= (n.395-211G=) c.50-211G= (n.50-211G=) n.429-211G= c.91-211G= n.316-211G= n.523-211G= n.489-211G= n.457-211G= | |
4 | g.177439068C>T | CA1515643973 | AGA | c.395-211G>A (n.395-211G>A) c.50-211G>A (n.50-211G>A) n.429-211G>A c.91-211G>A n.316-211G>A n.523-211G>A n.489-211G>A n.457-211G>A | dbSNP |
4 | g.177439070T>C | CA110789887 | AGA | c.395-213A>G (n.395-213A>G) c.50-213A>G (n.50-213A>G) n.429-213A>G c.91-213A>G n.316-213A>G n.523-213A>G n.489-213A>G n.457-213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439070T= | CA1515643980 | AGA | c.395-213A= (n.395-213A=) c.50-213A= (n.50-213A=) n.429-213A= c.91-213A= n.316-213A= n.523-213A= n.489-213A= n.457-213A= | |
4 | g.177439073G>A | CA791501224 | AGA | c.395-216C>T (n.395-216C>T) c.50-216C>T (n.50-216C>T) n.429-216C>T c.91-216C>T n.316-216C>T n.523-216C>T n.489-216C>T n.457-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439073G= | CA1515643987 | AGA | c.395-216C= (n.395-216C=) c.50-216C= (n.50-216C=) n.429-216C= c.91-216C= n.316-216C= n.523-216C= n.489-216C= n.457-216C= | |
4 | g.177439074G>A | CA110789894 | AGA | c.395-217C>T (n.395-217C>T) c.50-217C>T (n.50-217C>T) n.429-217C>T c.91-217C>T n.316-217C>T n.523-217C>T n.489-217C>T n.457-217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439074G= | CA1515643997 | AGA | c.395-217C= (n.395-217C=) c.50-217C= (n.50-217C=) n.429-217C= c.91-217C= n.316-217C= n.523-217C= n.489-217C= n.457-217C= | |
4 | g.177439075G>A | CA1515644002 | AGA | c.395-218C>T (n.395-218C>T) c.50-218C>T (n.50-218C>T) n.429-218C>T c.91-218C>T n.316-218C>T n.523-218C>T n.489-218C>T n.457-218C>T | dbSNP |
4 | g.177439075G>C | CA556484197 | AGA | c.395-218C>G (n.395-218C>G) c.50-218C>G (n.50-218C>G) n.429-218C>G c.91-218C>G n.316-218C>G n.523-218C>G n.489-218C>G n.457-218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439075G= | CA1515644001 | AGA | c.395-218C= (n.395-218C=) c.50-218C= (n.50-218C=) n.429-218C= c.91-218C= n.316-218C= n.523-218C= n.489-218C= n.457-218C= | |
4 | g.177439075G>T | CA110789898 | AGA | c.395-218C>A (n.395-218C>A) c.50-218C>A (n.50-218C>A) n.429-218C>A c.91-218C>A n.316-218C>A n.523-218C>A n.489-218C>A n.457-218C>A | dbSNP |
4 | g.177439076C= | CA1515644004 | AGA | c.395-219G= (n.395-219G=) c.50-219G= (n.50-219G=) n.429-219G= c.91-219G= n.316-219G= n.523-219G= n.489-219G= n.457-219G= | |
4 | g.177439076C>T | CA791501234 | AGA | c.395-219G>A (n.395-219G>A) c.50-219G>A (n.50-219G>A) n.429-219G>A c.91-219G>A n.316-219G>A n.523-219G>A n.489-219G>A n.457-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439077A= | CA1515644008 | AGA | c.395-220T= (n.395-220T=) c.50-220T= (n.50-220T=) n.429-220T= c.91-220T= n.316-220T= n.523-220T= n.489-220T= n.457-220T= | |
4 | g.177439077A>C | CA1515644006 | AGA | c.395-220T>G (n.395-220T>G) c.50-220T>G (n.50-220T>G) n.429-220T>G c.91-220T>G n.316-220T>G n.523-220T>G n.489-220T>G n.457-220T>G | dbSNP |
4 | g.177439077A>G | CA1515644013 | AGA | c.395-220T>C (n.395-220T>C) c.50-220T>C (n.50-220T>C) n.429-220T>C c.91-220T>C n.316-220T>C n.523-220T>C n.489-220T>C n.457-220T>C | dbSNP |
4 | g.177439077A>T | CA1515644010 | AGA | c.395-220T>A (n.395-220T>A) c.50-220T>A (n.50-220T>A) n.429-220T>A c.91-220T>A n.316-220T>A n.523-220T>A n.489-220T>A n.457-220T>A | dbSNP |
4 | g.177439078T>A | CA556484199 | AGA | c.395-221A>T (n.395-221A>T) c.50-221A>T (n.50-221A>T) n.429-221A>T c.91-221A>T n.316-221A>T n.523-221A>T n.489-221A>T n.457-221A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177439078T= | CA1515644015 | AGA | c.395-221A= (n.395-221A=) c.50-221A= (n.50-221A=) n.429-221A= c.91-221A= n.316-221A= n.523-221A= n.489-221A= n.457-221A= | |
4 | g.177439079G= | CA1515644018 | AGA | c.395-222C= (n.395-222C=) c.50-222C= (n.50-222C=) n.429-222C= c.91-222C= n.316-222C= n.523-222C= n.489-222C= n.457-222C= | |
4 | g.177439079_177439080insTGTGAATATT | CA1515644021 | AGA | c.395-223_395-222insAATATTCACA (n.395-223_395-222insAATATTCACA) c.50-223_50-222insAATATTCACA (n.50-223_50-222insAATATTCACA) n.429-223_429-222insAATATTCACA c.91-223_91-222insAATATTCACA n.316-223_316-222insAATATTCACA n.523-223_523-222insAATATTCACA n.489-223_489-222insAATATTCACA n.457-223_457-222insAATATTCACA | dbSNP |
4 | g.177439081A= | CA1515644024 | AGA | c.395-224T= (n.395-224T=) c.50-224T= (n.50-224T=) n.429-224T= c.91-224T= n.316-224T= n.523-224T= n.489-224T= n.457-224T= | |
4 | g.177439081A>C | CA1515644025 | AGA | c.395-224T>G (n.395-224T>G) c.50-224T>G (n.50-224T>G) n.429-224T>G c.91-224T>G n.316-224T>G n.523-224T>G n.489-224T>G n.457-224T>G | dbSNP |
4 | g.177439084A= | CA1515644027 | AGA | c.395-227T= (n.395-227T=) c.50-227T= (n.50-227T=) n.429-227T= c.91-227T= n.316-227T= n.523-227T= n.489-227T= n.457-227T= | |
4 | g.177439084A>G | CA110789900 | AGA | c.395-227T>C (n.395-227T>C) c.50-227T>C (n.50-227T>C) n.429-227T>C c.91-227T>C n.316-227T>C n.523-227T>C n.489-227T>C n.457-227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439085T>G | CA1515644035 | AGA | c.395-228A>C (n.395-228A>C) c.50-228A>C (n.50-228A>C) n.429-228A>C c.91-228A>C n.316-228A>C n.523-228A>C n.489-228A>C n.457-228A>C | dbSNP |
4 | g.177439085T= | CA1515644034 | AGA | c.395-228A= (n.395-228A=) c.50-228A= (n.50-228A=) n.429-228A= c.91-228A= n.316-228A= n.523-228A= n.489-228A= n.457-228A= | |
4 | g.177439086A= | CA1515644036 | AGA | c.395-229T= (n.395-229T=) c.50-229T= (n.50-229T=) n.429-229T= c.91-229T= n.316-229T= n.523-229T= n.489-229T= n.457-229T= | |
4 | g.177439086A>G | CA110789902 | AGA | c.395-229T>C (n.395-229T>C) c.50-229T>C (n.50-229T>C) n.429-229T>C c.91-229T>C n.316-229T>C n.523-229T>C n.489-229T>C n.457-229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439088G>C | CA791501242 | AGA | c.395-231C>G (n.395-231C>G) c.50-231C>G (n.50-231C>G) n.429-231C>G c.91-231C>G n.316-231C>G n.523-231C>G n.489-231C>G n.457-231C>G | dbSNP |
4 | g.177439088G= | CA1515644038 | AGA | c.395-231C= (n.395-231C=) c.50-231C= (n.50-231C=) n.429-231C= c.91-231C= n.316-231C= n.523-231C= n.489-231C= n.457-231C= | |
4 | g.177439090G>A | CA1515644042 | AGA | c.395-233C>T (n.395-233C>T) c.50-233C>T (n.50-233C>T) n.429-233C>T c.91-233C>T n.316-233C>T n.523-233C>T n.489-233C>T n.457-233C>T | dbSNP |
4 | g.177439090G= | CA1515644040 | AGA | c.395-233C= (n.395-233C=) c.50-233C= (n.50-233C=) n.429-233C= c.91-233C= n.316-233C= n.523-233C= n.489-233C= n.457-233C= | |
4 | g.177439095C= | CA1515644044 | AGA | c.395-238G= (n.395-238G=) c.50-238G= (n.50-238G=) n.429-238G= c.91-238G= n.316-238G= n.523-238G= n.489-238G= n.457-238G= | |
4 | g.177439095C>T | CA110789905 | AGA | c.395-238G>A (n.395-238G>A) c.50-238G>A (n.50-238G>A) n.429-238G>A c.91-238G>A n.316-238G>A n.523-238G>A n.489-238G>A n.457-238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439096G>A | CA110789907 | AGA | c.395-239C>T (n.395-239C>T) c.50-239C>T (n.50-239C>T) n.429-239C>T c.91-239C>T n.316-239C>T n.523-239C>T n.489-239C>T n.457-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439096G= | CA1515644045 | AGA | c.395-239C= (n.395-239C=) c.50-239C= (n.50-239C=) n.429-239C= c.91-239C= n.316-239C= n.523-239C= n.489-239C= n.457-239C= | |
4 | g.177439100C= | CA1515644047 | AGA | c.395-243G= (n.395-243G=) c.50-243G= (n.50-243G=) n.429-243G= c.91-243G= n.316-243G= n.523-243G= n.489-243G= n.457-243G= | |
4 | g.177439100C>T | CA110789910 | AGA | c.395-243G>A (n.395-243G>A) c.50-243G>A (n.50-243G>A) n.429-243G>A c.91-243G>A n.316-243G>A n.523-243G>A n.489-243G>A n.457-243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439101G>A | CA110789914 | AGA | c.395-244C>T (n.395-244C>T) c.50-244C>T (n.50-244C>T) n.429-244C>T c.91-244C>T n.316-244C>T n.523-244C>T n.489-244C>T n.457-244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439101G= | CA1515644050 | AGA | c.395-244C= (n.395-244C=) c.50-244C= (n.50-244C=) n.429-244C= c.91-244C= n.316-244C= n.523-244C= n.489-244C= n.457-244C= | |
4 | g.177439104C= | CA1515644051 | AGA | c.395-247G= (n.395-247G=) c.50-247G= (n.50-247G=) n.429-247G= c.91-247G= n.316-247G= n.523-247G= n.489-247G= n.457-247G= | |
4 | g.177439104C>T | CA1515644052 | AGA | c.395-247G>A (n.395-247G>A) c.50-247G>A (n.50-247G>A) n.429-247G>A c.91-247G>A n.316-247G>A n.523-247G>A n.489-247G>A n.457-247G>A | dbSNP |
4 | g.177439108C= | CA1515644054 | AGA | c.395-251G= (n.395-251G=) c.50-251G= (n.50-251G=) n.429-251G= c.91-251G= n.316-251G= n.523-251G= n.489-251G= n.457-251G= | |
4 | g.177439108C>T | CA1515644056 | AGA | c.395-251G>A (n.395-251G>A) c.50-251G>A (n.50-251G>A) n.429-251G>A c.91-251G>A n.316-251G>A n.523-251G>A n.489-251G>A n.457-251G>A | dbSNP |
4 | g.177439109G>A | CA110789917 | AGA | c.395-252C>T (n.395-252C>T) c.50-252C>T (n.50-252C>T) n.429-252C>T c.91-252C>T n.316-252C>T n.523-252C>T n.489-252C>T n.457-252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439109G= | CA1515644062 | AGA | c.395-252C= (n.395-252C=) c.50-252C= (n.50-252C=) n.429-252C= c.91-252C= n.316-252C= n.523-252C= n.489-252C= n.457-252C= | |
4 | g.177439110C= | CA1515644065 | AGA | c.395-253G= (n.395-253G=) c.50-253G= (n.50-253G=) n.429-253G= c.91-253G= n.316-253G= n.523-253G= n.489-253G= n.457-253G= | |
4 | g.177439110C>T | CA110789918 | AGA | c.395-253G>A (n.395-253G>A) c.50-253G>A (n.50-253G>A) n.429-253G>A c.91-253G>A n.316-253G>A n.523-253G>A n.489-253G>A n.457-253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439111G>A | CA110789921 | AGA | c.395-254C>T (n.395-254C>T) c.50-254C>T (n.50-254C>T) n.429-254C>T c.91-254C>T n.316-254C>T n.523-254C>T n.489-254C>T n.457-254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177439111G= | CA1515644069 | AGA | c.395-254C= (n.395-254C=) c.50-254C= (n.50-254C=) n.429-254C= c.91-254C= n.316-254C= n.523-254C= n.489-254C= n.457-254C= | |
4 | g.177439115del | CA2764653776 | AGA | c.395-257del (n.395-257del) c.50-257del (n.50-257del) n.429-257del c.91-257del n.316-257del n.523-257del n.489-257del n.457-257del | |
4 | g.177439118C= | CA1515644071 | AGA | c.395-261G= (n.395-261G=) c.50-261G= (n.50-261G=) n.429-261G= c.91-261G= n.316-261G= n.523-261G= n.489-261G= n.457-261G= | |
4 | g.177439118C>T | CA1515644072 | AGA | c.395-261G>A (n.395-261G>A) c.50-261G>A (n.50-261G>A) n.429-261G>A c.91-261G>A n.316-261G>A n.523-261G>A n.489-261G>A n.457-261G>A | dbSNP |
4 | g.177439130C= | CA1515644075 | AGA | c.395-273G= (n.395-273G=) c.50-273G= (n.50-273G=) n.429-273G= c.91-273G= n.316-273G= n.523-273G= n.489-273G= n.457-273G= | |
4 | g.177439130C>G | CA1515644078 | AGA | c.395-273G>C (n.395-273G>C) c.50-273G>C (n.50-273G>C) n.429-273G>C c.91-273G>C n.316-273G>C n.523-273G>C n.489-273G>C n.457-273G>C | dbSNP |
4 | g.177439131C= | CA1515644082 | AGA | c.395-274G= (n.395-274G=) c.50-274G= (n.50-274G=) n.429-274G= c.91-274G= n.316-274G= n.523-274G= n.489-274G= n.457-274G= | |
4 | g.177439131C>T | CA1515644084 | AGA | c.395-274G>A (n.395-274G>A) c.50-274G>A (n.50-274G>A) n.429-274G>A c.91-274G>A n.316-274G>A n.523-274G>A n.489-274G>A n.457-274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |