| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177438891T= | CA1515643724 | AGA | c.395-34A= (n.395-34A=) c.50-34A= (n.50-34A=) n.429-34A= c.91-34A= n.316-34A= n.523-34A= n.489-34A= n.457-34A= | |
| 4 | g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCA | CA3146924 | AGA | c.395-35_395-34insTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGCATACCCTCC) c.50-35_50-34insTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGCATACCCTCC) n.429-35_429-34insTGCATACCCTCC c.91-35_91-34insTGCATACCCTCC n.316-35_316-34insTGCATACCCTCC n.523-35_523-34insTGCATACCCTCC n.489-35_489-34insTGCATACCCTCC n.457-35_457-34insTGCATACCCTCC | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCACACATTTAATTTAAAAAAACAAACCAAACACACCCAACA | CA2764653772 | AGA | c.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC) c.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC) n.429-35_429-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC c.91-35_91-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.316-35_316-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.523-35_523-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.489-35_489-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.457-35_457-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC | |
| 4 | g.177438892C= | CA1515643729 | AGA | c.395-35G= (n.395-35G=) c.50-35G= (n.50-35G=) n.429-35G= c.91-35G= n.316-35G= n.523-35G= n.489-35G= n.457-35G= | |
| 4 | g.177438892C>G | CA3146925 | AGA | c.395-35G>C (n.395-35G>C) c.50-35G>C (n.50-35G>C) n.429-35G>C c.91-35G>C n.316-35G>C n.523-35G>C n.489-35G>C n.457-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438893A= | CA1515643735 | AGA | c.395-36T= (n.395-36T=) c.50-36T= (n.50-36T=) n.429-36T= c.91-36T= n.316-36T= n.523-36T= n.489-36T= n.457-36T= | |
| 4 | g.177438893A>G | CA3146926 | AGA | c.395-36T>C (n.395-36T>C) c.50-36T>C (n.50-36T>C) n.429-36T>C c.91-36T>C n.316-36T>C n.523-36T>C n.489-36T>C n.457-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438893A>T | CA1515643740 | AGA | c.395-36T>A (n.395-36T>A) c.50-36T>A (n.50-36T>A) n.429-36T>A c.91-36T>A n.316-36T>A n.523-36T>A n.489-36T>A n.457-36T>A | dbSNP |
| 4 | g.177438894A= | CA1515643746 | AGA | c.395-37T= (n.395-37T=) c.50-37T= (n.50-37T=) n.429-37T= c.91-37T= n.316-37T= n.523-37T= n.489-37T= n.457-37T= | |
| 4 | g.177438894A>C | CA556484168 | AGA | c.395-37T>G (n.395-37T>G) c.50-37T>G (n.50-37T>G) n.429-37T>G c.91-37T>G n.316-37T>G n.523-37T>G n.489-37T>G n.457-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438894A>G | CA2672747651 | AGA | c.395-37T>C (n.395-37T>C) c.50-37T>C (n.50-37T>C) n.429-37T>C c.91-37T>C n.316-37T>C n.523-37T>C n.489-37T>C n.457-37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438895G>A | CA3146928 | AGA | c.395-38C>T (n.395-38C>T) c.50-38C>T (n.50-38C>T) n.429-38C>T c.91-38C>T n.316-38C>T n.523-38C>T n.489-38C>T n.457-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438895G= | CA1515643750 | AGA | c.395-38C= (n.395-38C=) c.50-38C= (n.50-38C=) n.429-38C= c.91-38C= n.316-38C= n.523-38C= n.489-38C= n.457-38C= | |
| 4 | g.177438895G>T | CA2672747653 | AGA | c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.50-38C>A (n.50-38C>A) n.429-38C>A c.91-38C>A n.316-38C>A n.523-38C>A n.489-38C>A n.457-38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438895_177438896insGG | CA3146927 | AGA | c.395-38_395-37insCC (n.395-38_395-37insCC) c.50-38_50-37insCC (n.50-38_50-37insCC) n.429-38_429-37insCC c.91-38_91-37insCC n.316-38_316-37insCC n.523-38_523-37insCC n.489-38_489-37insCC n.457-38_457-37insCC | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177438896T>A | CA2672747656 | AGA | c.395-39A>T (n.395-39A>T) c.50-39A>T (n.50-39A>T) n.429-39A>T c.91-39A>T n.316-39A>T n.523-39A>T n.489-39A>T n.457-39A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438896T>C | CA2672747658 | AGA | c.395-39A>G (n.395-39A>G) c.50-39A>G (n.50-39A>G) n.429-39A>G c.91-39A>G n.316-39A>G n.523-39A>G n.489-39A>G n.457-39A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438896_177438897delinsTA | CA1515643759 | AGA | c.395-40_395-39delinsTA (n.395-40_395-39delinsTA) c.50-40_50-39delinsTA (n.50-40_50-39delinsTA) n.429-40_429-39delinsTA c.91-40_91-39delinsTA n.316-40_316-39delinsTA n.523-40_523-39delinsTA n.489-40_489-39delinsTA n.457-40_457-39delinsTA | |
| 4 | g.177438897del | CA3146929 | AGA | c.395-40del (n.395-40del) c.50-40del (n.50-40del) n.429-40del c.91-40del n.316-40del n.523-40del n.489-40del n.457-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438898T>C | CA2578238516 | AGA | c.395-41A>G (n.395-41A>G) c.50-41A>G (n.50-41A>G) n.429-41A>G c.91-41A>G n.316-41A>G n.523-41A>G n.489-41A>G n.457-41A>G | |
| 4 | g.177438899T>A | CA2578238517 | AGA | c.395-42A>T (n.395-42A>T) c.50-42A>T (n.50-42A>T) n.429-42A>T c.91-42A>T n.316-42A>T n.523-42A>T n.489-42A>T n.457-42A>T | |
| 4 | g.177438900G>A | CA2672747659 | AGA | c.395-43C>T (n.395-43C>T) c.50-43C>T (n.50-43C>T) n.429-43C>T c.91-43C>T n.316-43C>T n.523-43C>T n.489-43C>T n.457-43C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438900G>C | CA2578238518 | AGA | c.395-43C>G (n.395-43C>G) c.50-43C>G (n.50-43C>G) n.429-43C>G c.91-43C>G n.316-43C>G n.523-43C>G n.489-43C>G n.457-43C>G | |
| 4 | g.177438900G>T | CA2578238519 | AGA | c.395-43C>A (n.395-43C>A) c.50-43C>A (n.50-43C>A) n.429-43C>A c.91-43C>A n.316-43C>A n.523-43C>A n.489-43C>A n.457-43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438901T>C | CA1071330318 | AGA | c.395-44A>G (n.395-44A>G) c.50-44A>G (n.50-44A>G) n.429-44A>G c.91-44A>G n.316-44A>G n.523-44A>G n.489-44A>G n.457-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438901T= | CA1515643763 | AGA | c.395-44A= (n.395-44A=) c.50-44A= (n.50-44A=) n.429-44A= c.91-44A= n.316-44A= n.523-44A= n.489-44A= n.457-44A= | |
| 4 | g.177438902C>A | CA3146930 | AGA | c.395-45G>T (n.395-45G>T) c.50-45G>T (n.50-45G>T) n.429-45G>T c.91-45G>T n.316-45G>T n.523-45G>T n.489-45G>T n.457-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438902C= | CA1515643770 | AGA | c.395-45G= (n.395-45G=) c.50-45G= (n.50-45G=) n.429-45G= c.91-45G= n.316-45G= n.523-45G= n.489-45G= n.457-45G= | |
| 4 | g.177438903T>C | CA2764653773 | AGA | c.395-46A>G (n.395-46A>G) c.50-46A>G (n.50-46A>G) n.429-46A>G c.91-46A>G n.316-46A>G n.523-46A>G n.489-46A>G n.457-46A>G | |
| 4 | g.177438904T>C | CA2672747660 | AGA | c.395-47A>G (n.395-47A>G) c.50-47A>G (n.50-47A>G) n.429-47A>G c.91-47A>G n.316-47A>G n.523-47A>G n.489-47A>G n.457-47A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438907C>A | CA2672747661 | AGA | c.395-50G>T (n.395-50G>T) c.50-50G>T (n.50-50G>T) n.429-50G>T c.91-50G>T n.316-50G>T n.523-50G>T n.489-50G>T n.457-50G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438910C>A | CA110789770 | AGA | c.395-53G>T (n.395-53G>T) c.50-53G>T (n.50-53G>T) n.429-53G>T c.91-53G>T n.316-53G>T n.523-53G>T n.489-53G>T n.457-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438910C= | CA1515643772 | AGA | c.395-53G= (n.395-53G=) c.50-53G= (n.50-53G=) n.429-53G= c.91-53G= n.316-53G= n.523-53G= n.489-53G= n.457-53G= | |
| 4 | g.177438910C>T | CA2672747662 | AGA | c.395-53G>A (n.395-53G>A) c.50-53G>A (n.50-53G>A) n.429-53G>A c.91-53G>A n.316-53G>A n.523-53G>A n.489-53G>A n.457-53G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438911A= | CA1515643777 | AGA | c.395-54T= (n.395-54T=) c.50-54T= (n.50-54T=) n.429-54T= c.91-54T= n.316-54T= n.523-54T= n.489-54T= n.457-54T= | |
| 4 | g.177438911A>T | CA110789776 | AGA | c.395-54T>A (n.395-54T>A) c.50-54T>A (n.50-54T>A) n.429-54T>A c.91-54T>A n.316-54T>A n.523-54T>A n.489-54T>A n.457-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438915del | CA2672747665 | AGA | c.395-54del (n.395-54del) c.50-54del (n.50-54del) n.429-54del c.91-54del n.316-54del n.523-54del n.489-54del n.457-54del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438915A>G | CA2672747670 | AGA | c.395-58T>C (n.395-58T>C) c.50-58T>C (n.50-58T>C) n.429-58T>C c.91-58T>C n.316-58T>C n.523-58T>C n.489-58T>C n.457-58T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438916T>C | CA2672747672 | AGA | c.395-59A>G (n.395-59A>G) c.50-59A>G (n.50-59A>G) n.429-59A>G c.91-59A>G n.316-59A>G n.523-59A>G n.489-59A>G n.457-59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438917A= | CA1515643781 | AGA | c.395-60T= (n.395-60T=) c.50-60T= (n.50-60T=) n.429-60T= c.91-60T= n.316-60T= n.523-60T= n.489-60T= n.457-60T= | |
| 4 | g.177438917A>G | CA110789804 | AGA | c.395-60T>C (n.395-60T>C) c.50-60T>C (n.50-60T>C) n.429-60T>C c.91-60T>C n.316-60T>C n.523-60T>C n.489-60T>C n.457-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438918T>C | CA2672747675 | AGA | c.395-61A>G (n.395-61A>G) c.50-61A>G (n.50-61A>G) n.429-61A>G c.91-61A>G n.316-61A>G n.523-61A>G n.489-61A>G n.457-61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438919A= | CA1515643788 | AGA | c.395-62T= (n.395-62T=) c.50-62T= (n.50-62T=) n.429-62T= c.91-62T= n.316-62T= n.523-62T= n.489-62T= n.457-62T= | |
| 4 | g.177438919A>G | CA1515643789 | AGA | c.395-62T>C (n.395-62T>C) c.50-62T>C (n.50-62T>C) n.429-62T>C c.91-62T>C n.316-62T>C n.523-62T>C n.489-62T>C n.457-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438920T>A | CA2672747679 | AGA | c.395-63A>T (n.395-63A>T) c.50-63A>T (n.50-63A>T) n.429-63A>T c.91-63A>T n.316-63A>T n.523-63A>T n.489-63A>T n.457-63A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438920T>C | CA110789807 | AGA | c.395-63A>G (n.395-63A>G) c.50-63A>G (n.50-63A>G) n.429-63A>G c.91-63A>G n.316-63A>G n.523-63A>G n.489-63A>G n.457-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438920T= | CA1515643790 | AGA | c.395-63A= (n.395-63A=) c.50-63A= (n.50-63A=) n.429-63A= c.91-63A= n.316-63A= n.523-63A= n.489-63A= n.457-63A= | |
| 4 | g.177438921G>A | CA110789813 | AGA | c.395-64C>T (n.395-64C>T) c.50-64C>T (n.50-64C>T) n.429-64C>T c.91-64C>T n.316-64C>T n.523-64C>T n.489-64C>T n.457-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438921G= | CA1515643792 | AGA | c.395-64C= (n.395-64C=) c.50-64C= (n.50-64C=) n.429-64C= c.91-64C= n.316-64C= n.523-64C= n.489-64C= n.457-64C= | |
| 4 | g.177438921G>T | CA2672747681 | AGA | c.395-64C>A (n.395-64C>A) c.50-64C>A (n.50-64C>A) n.429-64C>A c.91-64C>A n.316-64C>A n.523-64C>A n.489-64C>A n.457-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438922T>A | CA2672747682 | AGA | c.395-65A>T (n.395-65A>T) c.50-65A>T (n.50-65A>T) n.429-65A>T c.91-65A>T n.316-65A>T n.523-65A>T n.489-65A>T n.457-65A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438923A= | CA1515643797 | AGA | c.395-66T= (n.395-66T=) c.50-66T= (n.50-66T=) n.429-66T= c.91-66T= n.316-66T= n.523-66T= n.489-66T= n.457-66T= | |
| 4 | g.177438923A>G | CA110789818 | AGA | c.395-66T>C (n.395-66T>C) c.50-66T>C (n.50-66T>C) n.429-66T>C c.91-66T>C n.316-66T>C n.523-66T>C n.489-66T>C n.457-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438924C>A | CA2672747684 | AGA | c.395-67G>T (n.395-67G>T) c.50-67G>T (n.50-67G>T) n.429-67G>T c.91-67G>T n.316-67G>T n.523-67G>T n.489-67G>T n.457-67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438925T>G | CA1515643801 | AGA | c.395-68A>C (n.395-68A>C) c.50-68A>C (n.50-68A>C) n.429-68A>C c.91-68A>C n.316-68A>C n.523-68A>C n.489-68A>C n.457-68A>C | dbSNP |
| 4 | g.177438925T= | CA1515643800 | AGA | c.395-68A= (n.395-68A=) c.50-68A= (n.50-68A=) n.429-68A= c.91-68A= n.316-68A= n.523-68A= n.489-68A= n.457-68A= | |
| 4 | g.177438926A= | CA1515643802 | AGA | c.395-69T= (n.395-69T=) c.50-69T= (n.50-69T=) n.429-69T= c.91-69T= n.316-69T= n.523-69T= n.489-69T= n.457-69T= | |
| 4 | g.177438926A>G | CA1071330327 | AGA | c.395-69T>C (n.395-69T>C) c.50-69T>C (n.50-69T>C) n.429-69T>C c.91-69T>C n.316-69T>C n.523-69T>C n.489-69T>C n.457-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438929_177438930del | CA2672747686 | AGA | c.395-70_395-69del (n.395-70_395-69del) c.50-70_50-69del (n.50-70_50-69del) n.429-70_429-69del c.91-70_91-69del n.316-70_316-69del n.523-70_523-69del n.489-70_489-69del n.457-70_457-69del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438927G>A | CA1515643804 | AGA | c.395-70C>T (n.395-70C>T) c.50-70C>T (n.50-70C>T) n.429-70C>T c.91-70C>T n.316-70C>T n.523-70C>T n.489-70C>T n.457-70C>T | dbSNP |
| 4 | g.177438927G>C | CA1515643806 | AGA | c.395-70C>G (n.395-70C>G) c.50-70C>G (n.50-70C>G) n.429-70C>G c.91-70C>G n.316-70C>G n.523-70C>G n.489-70C>G n.457-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438927G= | CA1515643803 | AGA | c.395-70C= (n.395-70C=) c.50-70C= (n.50-70C=) n.429-70C= c.91-70C= n.316-70C= n.523-70C= n.489-70C= n.457-70C= | |
| 4 | g.177438927G>T | CA2672747689 | AGA | c.395-70C>A (n.395-70C>A) c.50-70C>A (n.50-70C>A) n.429-70C>A c.91-70C>A n.316-70C>A n.523-70C>A n.489-70C>A n.457-70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438928A>G | CA2672747690 | AGA | c.395-71T>C (n.395-71T>C) c.50-71T>C (n.50-71T>C) n.429-71T>C c.91-71T>C n.316-71T>C n.523-71T>C n.489-71T>C n.457-71T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438930A= | CA1515643807 | AGA | c.395-73T= (n.395-73T=) c.50-73T= (n.50-73T=) n.429-73T= c.91-73T= n.316-73T= n.523-73T= n.489-73T= n.457-73T= | |
| 4 | g.177438930A>G | CA1515643808 | AGA | c.395-73T>C (n.395-73T>C) c.50-73T>C (n.50-73T>C) n.429-73T>C c.91-73T>C n.316-73T>C n.523-73T>C n.489-73T>C n.457-73T>C | dbSNP |
| 4 | g.177438931C>T | CA2672747691 | AGA | c.395-74G>A (n.395-74G>A) c.50-74G>A (n.50-74G>A) n.429-74G>A c.91-74G>A n.316-74G>A n.523-74G>A n.489-74G>A n.457-74G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438932A= | CA1515643810 | AGA | c.395-75T= (n.395-75T=) c.50-75T= (n.50-75T=) n.429-75T= c.91-75T= n.316-75T= n.523-75T= n.489-75T= n.457-75T= | |
| 4 | g.177438932A>T | CA110789821 | AGA | c.395-75T>A (n.395-75T>A) c.50-75T>A (n.50-75T>A) n.429-75T>A c.91-75T>A n.316-75T>A n.523-75T>A n.489-75T>A n.457-75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438933T>C | CA1515643814 | AGA | c.395-76A>G (n.395-76A>G) c.50-76A>G (n.50-76A>G) n.429-76A>G c.91-76A>G n.316-76A>G n.523-76A>G n.489-76A>G n.457-76A>G | dbSNP |
| 4 | g.177438933T= | CA1515643813 | AGA | c.395-76A= (n.395-76A=) c.50-76A= (n.50-76A=) n.429-76A= c.91-76A= n.316-76A= n.523-76A= n.489-76A= n.457-76A= | |
| 4 | g.177438934T>G | CA2764653774 | AGA | c.395-77A>C (n.395-77A>C) c.50-77A>C (n.50-77A>C) n.429-77A>C c.91-77A>C n.316-77A>C n.523-77A>C n.489-77A>C n.457-77A>C | |
| 4 | g.177438935C>A | CA2672747693 | AGA | c.395-78G>T (n.395-78G>T) c.50-78G>T (n.50-78G>T) n.429-78G>T c.91-78G>T n.316-78G>T n.523-78G>T n.489-78G>T n.457-78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T>A | CA2672747694 | AGA | c.395-79A>T (n.395-79A>T) c.50-79A>T (n.50-79A>T) n.429-79A>T c.91-79A>T n.316-79A>T n.523-79A>T n.489-79A>T n.457-79A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T>C | CA110789828 | AGA | c.395-79A>G (n.395-79A>G) c.50-79A>G (n.50-79A>G) n.429-79A>G c.91-79A>G n.316-79A>G n.523-79A>G n.489-79A>G n.457-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T>G | CA2672747695 | AGA | c.395-79A>C (n.395-79A>C) c.50-79A>C (n.50-79A>C) n.429-79A>C c.91-79A>C n.316-79A>C n.523-79A>C n.489-79A>C n.457-79A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T= | CA1515643817 | AGA | c.395-79A= (n.395-79A=) c.50-79A= (n.50-79A=) n.429-79A= c.91-79A= n.316-79A= n.523-79A= n.489-79A= n.457-79A= | |
| 4 | g.177438937G>T | CA2578238520 | AGA | c.395-80C>A (n.395-80C>A) c.50-80C>A (n.50-80C>A) n.429-80C>A c.91-80C>A n.316-80C>A n.523-80C>A n.489-80C>A n.457-80C>A | |
| 4 | g.177438938G>A | CA1515643820 | AGA | c.395-81C>T (n.395-81C>T) c.50-81C>T (n.50-81C>T) n.429-81C>T c.91-81C>T n.316-81C>T n.523-81C>T n.489-81C>T n.457-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438938G= | CA1515643818 | AGA | c.395-81C= (n.395-81C=) c.50-81C= (n.50-81C=) n.429-81C= c.91-81C= n.316-81C= n.523-81C= n.489-81C= n.457-81C= | |
| 4 | g.177438940_177438943delinsTCAG | CA1515643821 | AGA | c.395-86_395-83delinsCTGA (n.395-86_395-83delinsCTGA) c.50-86_50-83delinsCTGA (n.50-86_50-83delinsCTGA) n.429-86_429-83delinsCTGA c.91-86_91-83delinsCTGA n.316-86_316-83delinsCTGA n.523-86_523-83delinsCTGA n.489-86_489-83delinsCTGA n.457-86_457-83delinsCTGA | |
| 4 | g.177438941C= | CA1515643824 | AGA | c.395-84G= (n.395-84G=) c.50-84G= (n.50-84G=) n.429-84G= c.91-84G= n.316-84G= n.523-84G= n.489-84G= n.457-84G= | |
| 4 | g.177438941C>T | CA110789833 | AGA | c.395-84G>A (n.395-84G>A) c.50-84G>A (n.50-84G>A) n.429-84G>A c.91-84G>A n.316-84G>A n.523-84G>A n.489-84G>A n.457-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438946_177438948del | CA1515643825 | AGA | c.395-86_395-84del (n.395-86_395-84del) c.50-86_50-84del (n.50-86_50-84del) n.429-86_429-84del c.91-86_91-84del n.316-86_316-84del n.523-86_523-84del n.489-86_489-84del n.457-86_457-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438941_177438942insTTA | CA1515643827 | AGA | c.395-85_395-84insTAA (n.395-85_395-84insTAA) c.50-85_50-84insTAA (n.50-85_50-84insTAA) n.429-85_429-84insTAA c.91-85_91-84insTAA n.316-85_316-84insTAA n.523-85_523-84insTAA n.489-85_489-84insTAA n.457-85_457-84insTAA | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438943G>T | CA2672747699 | AGA | c.395-86C>A (n.395-86C>A) c.50-86C>A (n.50-86C>A) n.429-86C>A c.91-86C>A n.316-86C>A n.523-86C>A n.489-86C>A n.457-86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438944C>G | CA2606722842 | AGA | c.395-87G>C (n.395-87G>C) c.50-87G>C (n.50-87G>C) n.429-87G>C c.91-87G>C n.316-87G>C n.523-87G>C n.489-87G>C n.457-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438946G>A | CA2672747700 | AGA | c.395-89C>T (n.395-89C>T) c.50-89C>T (n.50-89C>T) n.429-89C>T c.91-89C>T n.316-89C>T n.523-89C>T n.489-89C>T n.457-89C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438946G>T | CA2578238521 | AGA | c.395-89C>A (n.395-89C>A) c.50-89C>A (n.50-89C>A) n.429-89C>A c.91-89C>A n.316-89C>A n.523-89C>A n.489-89C>A n.457-89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438947C>A | CA2672747701 | AGA | c.395-90G>T (n.395-90G>T) c.50-90G>T (n.50-90G>T) n.429-90G>T c.91-90G>T n.316-90G>T n.523-90G>T n.489-90G>T n.457-90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438950C>T | CA2672747702 | AGA | c.395-93G>A (n.395-93G>A) c.50-93G>A (n.50-93G>A) n.429-93G>A c.91-93G>A n.316-93G>A n.523-93G>A n.489-93G>A n.457-93G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438951T>C | CA110789839 | AGA | c.395-94A>G (n.395-94A>G) c.50-94A>G (n.50-94A>G) n.429-94A>G c.91-94A>G n.316-94A>G n.523-94A>G n.489-94A>G n.457-94A>G | dbSNP |
| 4 | g.177438951T>G | CA2672747703 | AGA | c.395-94A>C (n.395-94A>C) c.50-94A>C (n.50-94A>C) n.429-94A>C c.91-94A>C n.316-94A>C n.523-94A>C n.489-94A>C n.457-94A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438951T= | CA1515643829 | AGA | c.395-94A= (n.395-94A=) c.50-94A= (n.50-94A=) n.429-94A= c.91-94A= n.316-94A= n.523-94A= n.489-94A= n.457-94A= | |
| 4 | g.177438952T>A | CA2672747705 | AGA | c.395-95A>T (n.395-95A>T) c.50-95A>T (n.50-95A>T) n.429-95A>T c.91-95A>T n.316-95A>T n.523-95A>T n.489-95A>T n.457-95A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438955G>T | CA2578238522 | AGA | c.395-98C>A (n.395-98C>A) c.50-98C>A (n.50-98C>A) n.429-98C>A c.91-98C>A n.316-98C>A n.523-98C>A n.489-98C>A n.457-98C>A | |
| 4 | g.177438956T>C | CA556484179 | AGA | c.395-99A>G (n.395-99A>G) c.50-99A>G (n.50-99A>G) n.429-99A>G c.91-99A>G n.316-99A>G n.523-99A>G n.489-99A>G n.457-99A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177438956T= | CA1515643834 | AGA | c.395-99A= (n.395-99A=) c.50-99A= (n.50-99A=) n.429-99A= c.91-99A= n.316-99A= n.523-99A= n.489-99A= n.457-99A= | |
| 4 | g.177438957G>A | CA2578238524 | AGA | c.395-100C>T (n.395-100C>T) c.50-100C>T (n.50-100C>T) n.429-100C>T c.91-100C>T n.316-100C>T n.523-100C>T n.489-100C>T n.457-100C>T | |
| 4 | g.177438957G>C | CA2578238523 | AGA | c.395-100C>G (n.395-100C>G) c.50-100C>G (n.50-100C>G) n.429-100C>G c.91-100C>G n.316-100C>G n.523-100C>G n.489-100C>G n.457-100C>G | |
| 4 | g.177438957G>T | CA2672747706 | AGA | c.395-100C>A (n.395-100C>A) c.50-100C>A (n.50-100C>A) n.429-100C>A c.91-100C>A n.316-100C>A n.523-100C>A n.489-100C>A n.457-100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438958A>T | CA2672747707 | AGA | c.395-101T>A (n.395-101T>A) c.50-101T>A (n.50-101T>A) n.429-101T>A c.91-101T>A n.316-101T>A n.523-101T>A n.489-101T>A n.457-101T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438959G>C | CA2672747708 | AGA | c.395-102C>G (n.395-102C>G) c.50-102C>G (n.50-102C>G) n.429-102C>G c.91-102C>G n.316-102C>G n.523-102C>G n.489-102C>G n.457-102C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438960C>A | CA2672747709 | AGA | c.395-103G>T (n.395-103G>T) c.50-103G>T (n.50-103G>T) n.429-103G>T c.91-103G>T n.316-103G>T n.523-103G>T n.489-103G>T n.457-103G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438961T>C | CA791501173 | AGA | c.395-104A>G (n.395-104A>G) c.50-104A>G (n.50-104A>G) n.429-104A>G c.91-104A>G n.316-104A>G n.523-104A>G n.489-104A>G n.457-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438961T= | CA1515643837 | AGA | c.395-104A= (n.395-104A=) c.50-104A= (n.50-104A=) n.429-104A= c.91-104A= n.316-104A= n.523-104A= n.489-104A= n.457-104A= | |
| 4 | g.177438962A>G | CA2672747712 | AGA | c.395-105T>C (n.395-105T>C) c.50-105T>C (n.50-105T>C) n.429-105T>C c.91-105T>C n.316-105T>C n.523-105T>C n.489-105T>C n.457-105T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438963C>T | CA2672747713 | AGA | c.395-106G>A (n.395-106G>A) c.50-106G>A (n.50-106G>A) n.429-106G>A c.91-106G>A n.316-106G>A n.523-106G>A n.489-106G>A n.457-106G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438964A>G | CA2672747714 | AGA | c.395-107T>C (n.395-107T>C) c.50-107T>C (n.50-107T>C) n.429-107T>C c.91-107T>C n.316-107T>C n.523-107T>C n.489-107T>C n.457-107T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438965C>A | CA2672747715 | AGA | c.395-108G>T (n.395-108G>T) c.50-108G>T (n.50-108G>T) n.429-108G>T c.91-108G>T n.316-108G>T n.523-108G>T n.489-108G>T n.457-108G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438967_177438970del | CA2764653775 | AGA | c.395-112_395-109del (n.395-112_395-109del) c.50-112_50-109del (n.50-112_50-109del) n.429-112_429-109del c.91-112_91-109del n.316-112_316-109del n.523-112_523-109del n.489-112_489-109del n.457-112_457-109del | |
| 4 | g.177438968A= | CA1515643841 | AGA | c.395-111T= (n.395-111T=) c.50-111T= (n.50-111T=) n.429-111T= c.91-111T= n.316-111T= n.523-111T= n.489-111T= n.457-111T= | |
| 4 | g.177438968A>G | CA110789842 | AGA | c.395-111T>C (n.395-111T>C) c.50-111T>C (n.50-111T>C) n.429-111T>C c.91-111T>C n.316-111T>C n.523-111T>C n.489-111T>C n.457-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438969G>C | CA2672747716 | AGA | c.395-112C>G (n.395-112C>G) c.50-112C>G (n.50-112C>G) n.429-112C>G c.91-112C>G n.316-112C>G n.523-112C>G n.489-112C>G n.457-112C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438969G>T | CA2672747717 | AGA | c.395-112C>A (n.395-112C>A) c.50-112C>A (n.50-112C>A) n.429-112C>A c.91-112C>A n.316-112C>A n.523-112C>A n.489-112C>A n.457-112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438970A= | CA1515643846 | AGA | c.395-113T= (n.395-113T=) c.50-113T= (n.50-113T=) n.429-113T= c.91-113T= n.316-113T= n.523-113T= n.489-113T= n.457-113T= | |
| 4 | g.177438970A>T | CA110789848 | AGA | c.395-113T>A (n.395-113T>A) c.50-113T>A (n.50-113T>A) n.429-113T>A c.91-113T>A n.316-113T>A n.523-113T>A n.489-113T>A n.457-113T>A | dbSNP |
| 4 | g.177438971C>A | CA2672747719 | AGA | c.395-114G>T (n.395-114G>T) c.50-114G>T (n.50-114G>T) n.429-114G>T c.91-114G>T n.316-114G>T n.523-114G>T n.489-114G>T n.457-114G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438972T>C | CA2672747722 | AGA | c.395-115A>G (n.395-115A>G) c.50-115A>G (n.50-115A>G) n.429-115A>G c.91-115A>G n.316-115A>G n.523-115A>G n.489-115A>G n.457-115A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438974del | CA2672747721 | AGA | c.395-115del (n.395-115del) c.50-115del (n.50-115del) n.429-115del c.91-115del n.316-115del n.523-115del n.489-115del n.457-115del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438976A>C | CA2672747723 | AGA | c.395-119T>G (n.395-119T>G) c.50-119T>G (n.50-119T>G) n.429-119T>G c.91-119T>G n.316-119T>G n.523-119T>G n.489-119T>G n.457-119T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438979G>A | CA2707747176 | AGA | c.395-122C>T (n.395-122C>T) c.50-122C>T (n.50-122C>T) n.429-122C>T c.91-122C>T n.316-122C>T n.523-122C>T n.489-122C>T n.457-122C>T | dbSNP |
| 4 | g.177438980G>A | CA1515643847 | AGA | c.395-123C>T (n.395-123C>T) c.50-123C>T (n.50-123C>T) n.429-123C>T c.91-123C>T n.316-123C>T n.523-123C>T n.489-123C>T n.457-123C>T | dbSNP |
| 4 | g.177438980G>C | CA2672747726 | AGA | c.395-123C>G (n.395-123C>G) c.50-123C>G (n.50-123C>G) n.429-123C>G c.91-123C>G n.316-123C>G n.523-123C>G n.489-123C>G n.457-123C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438980G= | CA1515643848 | AGA | c.395-123C= (n.395-123C=) c.50-123C= (n.50-123C=) n.429-123C= c.91-123C= n.316-123C= n.523-123C= n.489-123C= n.457-123C= | |
| 4 | g.177438980G>T | CA2672747727 | AGA | c.395-123C>A (n.395-123C>A) c.50-123C>A (n.50-123C>A) n.429-123C>A c.91-123C>A n.316-123C>A n.523-123C>A n.489-123C>A n.457-123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438982A>C | CA2672747729 | AGA | c.395-125T>G (n.395-125T>G) c.50-125T>G (n.50-125T>G) n.429-125T>G c.91-125T>G n.316-125T>G n.523-125T>G n.489-125T>G n.457-125T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438982A>T | CA2672747731 | AGA | c.395-125T>A (n.395-125T>A) c.50-125T>A (n.50-125T>A) n.429-125T>A c.91-125T>A n.316-125T>A n.523-125T>A n.489-125T>A n.457-125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438983T>C | CA110789850 | AGA | c.395-126A>G (n.395-126A>G) c.50-126A>G (n.50-126A>G) n.429-126A>G c.91-126A>G n.316-126A>G n.523-126A>G n.489-126A>G n.457-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438983T= | CA1515643849 | AGA | c.395-126A= (n.395-126A=) c.50-126A= (n.50-126A=) n.429-126A= c.91-126A= n.316-126A= n.523-126A= n.489-126A= n.457-126A= | |
| 4 | g.177438984A= | CA1515643852 | AGA | c.395-127T= (n.395-127T=) c.50-127T= (n.50-127T=) n.429-127T= c.91-127T= n.316-127T= n.523-127T= n.489-127T= n.457-127T= | |
| 4 | g.177438984A>G | CA556484184 | AGA | c.395-127T>C (n.395-127T>C) c.50-127T>C (n.50-127T>C) n.429-127T>C c.91-127T>C n.316-127T>C n.523-127T>C n.489-127T>C n.457-127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438984A>T | CA2672747733 | AGA | c.395-127T>A (n.395-127T>A) c.50-127T>A (n.50-127T>A) n.429-127T>A c.91-127T>A n.316-127T>A n.523-127T>A n.489-127T>A n.457-127T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438986T>A | CA1515643859 | AGA | c.395-129A>T (n.395-129A>T) c.50-129A>T (n.50-129A>T) n.429-129A>T c.91-129A>T n.316-129A>T n.523-129A>T n.489-129A>T n.457-129A>T | dbSNP |
| 4 | g.177438986T= | CA1515643857 | AGA | c.395-129A= (n.395-129A=) c.50-129A= (n.50-129A=) n.429-129A= c.91-129A= n.316-129A= n.523-129A= n.489-129A= n.457-129A= | |
| 4 | g.177438987C>A | CA2672747734 | AGA | c.395-130G>T (n.395-130G>T) c.50-130G>T (n.50-130G>T) n.429-130G>T c.91-130G>T n.316-130G>T n.523-130G>T n.489-130G>T n.457-130G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438987C= | CA1515643860 | AGA | c.395-130G= (n.395-130G=) c.50-130G= (n.50-130G=) n.429-130G= c.91-130G= n.316-130G= n.523-130G= n.489-130G= n.457-130G= | |
| 4 | g.177438987C>T | CA1515643862 | AGA | c.395-130G>A (n.395-130G>A) c.50-130G>A (n.50-130G>A) n.429-130G>A c.91-130G>A n.316-130G>A n.523-130G>A n.489-130G>A n.457-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438988A>T | CA2672747735 | AGA | c.395-131T>A (n.395-131T>A) c.50-131T>A (n.50-131T>A) n.429-131T>A c.91-131T>A n.316-131T>A n.523-131T>A n.489-131T>A n.457-131T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438989C>A | CA2672747736 | AGA | c.395-132G>T (n.395-132G>T) c.50-132G>T (n.50-132G>T) n.429-132G>T c.91-132G>T n.316-132G>T n.523-132G>T n.489-132G>T n.457-132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438989C>T | CA2672747737 | AGA | c.395-132G>A (n.395-132G>A) c.50-132G>A (n.50-132G>A) n.429-132G>A c.91-132G>A n.316-132G>A n.523-132G>A n.489-132G>A n.457-132G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438990A>C | CA2672747738 | AGA | c.395-133T>G (n.395-133T>G) c.50-133T>G (n.50-133T>G) n.429-133T>G c.91-133T>G n.316-133T>G n.523-133T>G n.489-133T>G n.457-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |