| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177438855_177438857del | CA1071330309 | AGA | c.399_401del (p.Thr134del) c.54_56del (p.Thr19del) n.433_435del c.95_97del n.320_322del n.527_529del n.493_495del n.461_463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438857G>A | CA3146920 | AGA | c.395C>T (p.Ala132Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.429C>T c.91C>T n.316C>T n.523C>T n.489C>T n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438857G>C | CA358783500 | AGA | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.429C>G c.91C>G n.316C>G n.523C>G n.489C>G n.457C>G | |
| 4 | g.177438857G= | CA1515643664 | AGA | c.395C= (p.Ala132=) c.50C= (p.Ala17=) n.429C= c.91C= n.316C= n.523C= n.489C= n.457C= | |
| 4 | g.177438857G>T | CA358783499 | AGA | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.429C>A c.91C>A n.316C>A n.523C>A n.489C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438858C>A | CA358783501 | AGA | c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.429-1G>T c.91-1G>T n.316-1G>T n.523-1G>T n.489-1G>T n.457-1G>T | |
| 4 | g.177438858C>G | CA358783502 | AGA | c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.429-1G>C c.91-1G>C n.316-1G>C n.523-1G>C n.489-1G>C n.457-1G>C | |
| 4 | g.177438858C>T | CA358783503 | AGA | c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.429-1G>A c.91-1G>A n.316-1G>A n.523-1G>A n.489-1G>A n.457-1G>A | |
| 4 | g.177438859T>A | CA358783504 | AGA | c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.429-2A>T c.91-2A>T n.316-2A>T n.523-2A>T n.489-2A>T n.457-2A>T | |
| 4 | g.177438859T>C | CA358783505 | AGA | c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.429-2A>G c.91-2A>G n.316-2A>G n.523-2A>G n.489-2A>G n.457-2A>G | |
| 4 | g.177438859T>G | CA358783506 | AGA | c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.429-2A>C c.91-2A>C n.316-2A>C n.523-2A>C n.489-2A>C n.457-2A>C | |
| 4 | g.177438860G>A | CA791501122 | AGA | c.395-3C>T (n.395-3C>T) c.50-3C>T (n.50-3C>T) n.429-3C>T c.91-3C>T n.316-3C>T n.523-3C>T n.489-3C>T n.457-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438860G= | CA1515643670 | AGA | c.395-3C= (n.395-3C=) c.50-3C= (n.50-3C=) n.429-3C= c.91-3C= n.316-3C= n.523-3C= n.489-3C= n.457-3C= | |
| 4 | g.177438860G>T | CA2672747597 | AGA | c.395-3C>A (n.395-3C>A) c.50-3C>A (n.50-3C>A) n.429-3C>A c.91-3C>A n.316-3C>A n.523-3C>A n.489-3C>A n.457-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438860_177438861insACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTAT | CA556484157 | AGA | c.395-4_395-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT (n.395-4_395-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT) c.50-4_50-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT (n.50-4_50-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT) n.429-4_429-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT c.91-4_91-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.316-4_316-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.523-4_523-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.489-4_489-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.457-4_457-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177438861G>A | CA3146921 | AGA | c.395-4C>T (n.395-4C>T) c.50-4C>T (n.50-4C>T) n.429-4C>T c.91-4C>T n.316-4C>T n.523-4C>T n.489-4C>T n.457-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438861G>C | CA791501124 | AGA | c.395-4C>G (n.395-4C>G) c.50-4C>G (n.50-4C>G) n.429-4C>G c.91-4C>G n.316-4C>G n.523-4C>G n.489-4C>G n.457-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438861G= | CA1515643678 | AGA | c.395-4C= (n.395-4C=) c.50-4C= (n.50-4C=) n.429-4C= c.91-4C= n.316-4C= n.523-4C= n.489-4C= n.457-4C= | |
| 4 | g.177438861G>T | CA2672747605 | AGA | c.395-4C>A (n.395-4C>A) c.50-4C>A (n.50-4C>A) n.429-4C>A c.91-4C>A n.316-4C>A n.523-4C>A n.489-4C>A n.457-4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438862A>G | CA2672747609 | AGA | c.395-5T>C (n.395-5T>C) c.50-5T>C (n.50-5T>C) n.429-5T>C c.91-5T>C n.316-5T>C n.523-5T>C n.489-5T>C n.457-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177438862A>T | CA2672747607 | AGA | c.395-5T>A (n.395-5T>A) c.50-5T>A (n.50-5T>A) n.429-5T>A c.91-5T>A n.316-5T>A n.523-5T>A n.489-5T>A n.457-5T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438863G>A | CA2672747610 | AGA | c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.50-6C>T (n.50-6C>T) n.429-6C>T c.91-6C>T n.316-6C>T n.523-6C>T n.489-6C>T n.457-6C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438863G>T | CA2578238513 | AGA | c.395-6C>A (n.395-6C>A) c.50-6C>A (n.50-6C>A) n.429-6C>A c.91-6C>A n.316-6C>A n.523-6C>A n.489-6C>A n.457-6C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177438864A>G | CA2499217171 | AGA | c.395-7T>C (n.395-7T>C) c.50-7T>C (n.50-7T>C) n.429-7T>C c.91-7T>C n.316-7T>C n.523-7T>C n.489-7T>C n.457-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438865T>C | CA144021 | AGA | c.395-8A>G (n.395-8A>G) c.50-8A>G (n.50-8A>G) n.429-8A>G c.91-8A>G n.316-8A>G n.523-8A>G n.489-8A>G n.457-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438865T= | CA1515643686 | AGA | c.395-8A= (n.395-8A=) c.50-8A= (n.50-8A=) n.429-8A= c.91-8A= n.316-8A= n.523-8A= n.489-8A= n.457-8A= | |
| 4 | g.177438866T>A | CA2697546992 | AGA | c.395-9A>T (n.395-9A>T) c.50-9A>T (n.50-9A>T) n.429-9A>T c.91-9A>T n.316-9A>T n.523-9A>T n.489-9A>T n.457-9A>T | ClinVar |
| 4 | g.177438866T>C | CA2672747621 | AGA | c.395-9A>G (n.395-9A>G) c.50-9A>G (n.50-9A>G) n.429-9A>G c.91-9A>G n.316-9A>G n.523-9A>G n.489-9A>G n.457-9A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438867G>T | CA2672747622 | AGA | c.395-10C>A (n.395-10C>A) c.50-10C>A (n.50-10C>A) n.429-10C>A c.91-10C>A n.316-10C>A n.523-10C>A n.489-10C>A n.457-10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438868G>C | CA110789719 | AGA | c.395-11C>G (n.395-11C>G) c.50-11C>G (n.50-11C>G) n.429-11C>G c.91-11C>G n.316-11C>G n.523-11C>G n.489-11C>G n.457-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438868G= | CA1515643687 | AGA | c.395-11C= (n.395-11C=) c.50-11C= (n.50-11C=) n.429-11C= c.91-11C= n.316-11C= n.523-11C= n.489-11C= n.457-11C= | |
| 4 | g.177438868G>T | CA2672747623 | AGA | c.395-11C>A (n.395-11C>A) c.50-11C>A (n.50-11C>A) n.429-11C>A c.91-11C>A n.316-11C>A n.523-11C>A n.489-11C>A n.457-11C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438874dup | CA2672747626 | AGA | c.395-12dup (n.395-12dup) c.50-12dup (n.50-12dup) n.429-12dup c.91-12dup n.316-12dup n.523-12dup n.489-12dup n.457-12dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438874del | CA2672747627 | AGA | c.395-12del (n.395-12del) c.50-12del (n.50-12del) n.429-12del c.91-12del n.316-12del n.523-12del n.489-12del n.457-12del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177438873_177438879del | CA2672747628 | AGA | c.395-19_395-13del (n.395-19_395-13del) c.50-19_50-13del (n.50-19_50-13del) n.429-19_429-13del c.91-19_91-13del n.316-19_316-13del n.523-19_523-13del n.489-19_489-13del n.457-19_457-13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438871A= | CA1515643690 | AGA | c.395-14T= (n.395-14T=) c.50-14T= (n.50-14T=) n.429-14T= c.91-14T= n.316-14T= n.523-14T= n.489-14T= n.457-14T= | |
| 4 | g.177438871A>G | CA2672747630 | AGA | c.395-14T>C (n.395-14T>C) c.50-14T>C (n.50-14T>C) n.429-14T>C c.91-14T>C n.316-14T>C n.523-14T>C n.489-14T>C n.457-14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438871A>T | CA110789720 | AGA | c.395-14T>A (n.395-14T>A) c.50-14T>A (n.50-14T>A) n.429-14T>A c.91-14T>A n.316-14T>A n.523-14T>A n.489-14T>A n.457-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438872A>C | CA2578238514 | AGA | c.395-15T>G (n.395-15T>G) c.50-15T>G (n.50-15T>G) n.429-15T>G c.91-15T>G n.316-15T>G n.523-15T>G n.489-15T>G n.457-15T>G | |
| 4 | g.177438873A>T | CA2672747633 | AGA | c.395-16T>A (n.395-16T>A) c.50-16T>A (n.50-16T>A) n.429-16T>A c.91-16T>A n.316-16T>A n.523-16T>A n.489-16T>A n.457-16T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438874A>G | CA2672747634 | AGA | c.395-17T>C (n.395-17T>C) c.50-17T>C (n.50-17T>C) n.429-17T>C c.91-17T>C n.316-17T>C n.523-17T>C n.489-17T>C n.457-17T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438876G>C | CA3146922 | AGA | c.395-19C>G (n.395-19C>G) c.50-19C>G (n.50-19C>G) n.429-19C>G c.91-19C>G n.316-19C>G n.523-19C>G n.489-19C>G n.457-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438876G= | CA1515643696 | AGA | c.395-19C= (n.395-19C=) c.50-19C= (n.50-19C=) n.429-19C= c.91-19C= n.316-19C= n.523-19C= n.489-19C= n.457-19C= | |
| 4 | g.177438877A= | CA1515643704 | AGA | c.395-20T= (n.395-20T=) c.50-20T= (n.50-20T=) n.429-20T= c.91-20T= n.316-20T= n.523-20T= n.489-20T= n.457-20T= | |
| 4 | g.177438877A>G | CA110789724 | AGA | c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.50-20T>C (n.50-20T>C) n.429-20T>C c.91-20T>C n.316-20T>C n.523-20T>C n.489-20T>C n.457-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438879dup | CA2672747638 | AGA | c.395-20dup (n.395-20dup) c.50-20dup (n.50-20dup) n.429-20dup c.91-20dup n.316-20dup n.523-20dup n.489-20dup n.457-20dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438879del | CA2672747640 | AGA | c.395-20del (n.395-20del) c.50-20del (n.50-20del) n.429-20del c.91-20del n.316-20del n.523-20del n.489-20del n.457-20del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438878A>G | CA2578238515 | AGA | c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.50-21T>C (n.50-21T>C) n.429-21T>C c.91-21T>C n.316-21T>C n.523-21T>C n.489-21T>C n.457-21T>C | |
| 4 | g.177438880G>A | CA2672747641 | AGA | c.395-23C>T (n.395-23C>T) c.50-23C>T (n.50-23C>T) n.429-23C>T c.91-23C>T n.316-23C>T n.523-23C>T n.489-23C>T n.457-23C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438880G>T | CA2672747643 | AGA | c.395-23C>A (n.395-23C>A) c.50-23C>A (n.50-23C>A) n.429-23C>A c.91-23C>A n.316-23C>A n.523-23C>A n.489-23C>A n.457-23C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438881T>C | CA649512546 | AGA | c.395-24A>G (n.395-24A>G) c.50-24A>G (n.50-24A>G) n.429-24A>G c.91-24A>G n.316-24A>G n.523-24A>G n.489-24A>G n.457-24A>G | COSMIC |
| 4 | g.177438882A= | CA1515643710 | AGA | c.395-25T= (n.395-25T=) c.50-25T= (n.50-25T=) n.429-25T= c.91-25T= n.316-25T= n.523-25T= n.489-25T= n.457-25T= | |
| 4 | g.177438882A>G | CA110789733 | AGA | c.395-25T>C (n.395-25T>C) c.50-25T>C (n.50-25T>C) n.429-25T>C c.91-25T>C n.316-25T>C n.523-25T>C n.489-25T>C n.457-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438883T>C | CA3146923 | AGA | c.395-26A>G (n.395-26A>G) c.50-26A>G (n.50-26A>G) n.429-26A>G c.91-26A>G n.316-26A>G n.523-26A>G n.489-26A>G n.457-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438883T>G | CA110789734 | AGA | c.395-26A>C (n.395-26A>C) c.50-26A>C (n.50-26A>C) n.429-26A>C c.91-26A>C n.316-26A>C n.523-26A>C n.489-26A>C n.457-26A>C | dbSNP |
| 4 | g.177438883T= | CA1515643717 | AGA | c.395-26A= (n.395-26A=) c.50-26A= (n.50-26A=) n.429-26A= c.91-26A= n.316-26A= n.523-26A= n.489-26A= n.457-26A= | |
| 4 | g.177438888T>A | CA1515643721 | AGA | c.395-31A>T (n.395-31A>T) c.50-31A>T (n.50-31A>T) n.429-31A>T c.91-31A>T n.316-31A>T n.523-31A>T n.489-31A>T n.457-31A>T | dbSNP |
| 4 | g.177438888T= | CA1515643720 | AGA | c.395-31A= (n.395-31A=) c.50-31A= (n.50-31A=) n.429-31A= c.91-31A= n.316-31A= n.523-31A= n.489-31A= n.457-31A= | |
| 4 | g.177438888_177438889insTTTTTTTTTC | CA2672747648 | AGA | c.395-32_395-31insGAAAAAAAAA (n.395-32_395-31insGAAAAAAAAA) c.50-32_50-31insGAAAAAAAAA (n.50-32_50-31insGAAAAAAAAA) n.429-32_429-31insGAAAAAAAAA c.91-32_91-31insGAAAAAAAAA n.316-32_316-31insGAAAAAAAAA n.523-32_523-31insGAAAAAAAAA n.489-32_489-31insGAAAAAAAAA n.457-32_457-31insGAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438889_177438890insAGTATTGTTTTTTTTTTT | CA2672747650 | AGA | c.395-33_395-32insAAAAAAAAAAACAATACT (n.395-33_395-32insAAAAAAAAAAACAATACT) c.50-33_50-32insAAAAAAAAAAACAATACT (n.50-33_50-32insAAAAAAAAAAACAATACT) n.429-33_429-32insAAAAAAAAAAACAATACT c.91-33_91-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.316-33_316-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.523-33_523-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.489-33_489-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.457-33_457-32insAAAAAAAAAAACAATACT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438891T= | CA1515643724 | AGA | c.395-34A= (n.395-34A=) c.50-34A= (n.50-34A=) n.429-34A= c.91-34A= n.316-34A= n.523-34A= n.489-34A= n.457-34A= | |
| 4 | g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCA | CA3146924 | AGA | c.395-35_395-34insTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGCATACCCTCC) c.50-35_50-34insTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGCATACCCTCC) n.429-35_429-34insTGCATACCCTCC c.91-35_91-34insTGCATACCCTCC n.316-35_316-34insTGCATACCCTCC n.523-35_523-34insTGCATACCCTCC n.489-35_489-34insTGCATACCCTCC n.457-35_457-34insTGCATACCCTCC | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCACACATTTAATTTAAAAAAACAAACCAAACACACCCAACA | CA2764653772 | AGA | c.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC) c.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC) n.429-35_429-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC c.91-35_91-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.316-35_316-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.523-35_523-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.489-35_489-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.457-35_457-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC | |
| 4 | g.177438892C= | CA1515643729 | AGA | c.395-35G= (n.395-35G=) c.50-35G= (n.50-35G=) n.429-35G= c.91-35G= n.316-35G= n.523-35G= n.489-35G= n.457-35G= | |
| 4 | g.177438892C>G | CA3146925 | AGA | c.395-35G>C (n.395-35G>C) c.50-35G>C (n.50-35G>C) n.429-35G>C c.91-35G>C n.316-35G>C n.523-35G>C n.489-35G>C n.457-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438893A= | CA1515643735 | AGA | c.395-36T= (n.395-36T=) c.50-36T= (n.50-36T=) n.429-36T= c.91-36T= n.316-36T= n.523-36T= n.489-36T= n.457-36T= | |
| 4 | g.177438893A>G | CA3146926 | AGA | c.395-36T>C (n.395-36T>C) c.50-36T>C (n.50-36T>C) n.429-36T>C c.91-36T>C n.316-36T>C n.523-36T>C n.489-36T>C n.457-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438893A>T | CA1515643740 | AGA | c.395-36T>A (n.395-36T>A) c.50-36T>A (n.50-36T>A) n.429-36T>A c.91-36T>A n.316-36T>A n.523-36T>A n.489-36T>A n.457-36T>A | dbSNP |
| 4 | g.177438894A= | CA1515643746 | AGA | c.395-37T= (n.395-37T=) c.50-37T= (n.50-37T=) n.429-37T= c.91-37T= n.316-37T= n.523-37T= n.489-37T= n.457-37T= | |
| 4 | g.177438894A>C | CA556484168 | AGA | c.395-37T>G (n.395-37T>G) c.50-37T>G (n.50-37T>G) n.429-37T>G c.91-37T>G n.316-37T>G n.523-37T>G n.489-37T>G n.457-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438894A>G | CA2672747651 | AGA | c.395-37T>C (n.395-37T>C) c.50-37T>C (n.50-37T>C) n.429-37T>C c.91-37T>C n.316-37T>C n.523-37T>C n.489-37T>C n.457-37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438895G>A | CA3146928 | AGA | c.395-38C>T (n.395-38C>T) c.50-38C>T (n.50-38C>T) n.429-38C>T c.91-38C>T n.316-38C>T n.523-38C>T n.489-38C>T n.457-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438895G= | CA1515643750 | AGA | c.395-38C= (n.395-38C=) c.50-38C= (n.50-38C=) n.429-38C= c.91-38C= n.316-38C= n.523-38C= n.489-38C= n.457-38C= | |
| 4 | g.177438895G>T | CA2672747653 | AGA | c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.50-38C>A (n.50-38C>A) n.429-38C>A c.91-38C>A n.316-38C>A n.523-38C>A n.489-38C>A n.457-38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438895_177438896insGG | CA3146927 | AGA | c.395-38_395-37insCC (n.395-38_395-37insCC) c.50-38_50-37insCC (n.50-38_50-37insCC) n.429-38_429-37insCC c.91-38_91-37insCC n.316-38_316-37insCC n.523-38_523-37insCC n.489-38_489-37insCC n.457-38_457-37insCC | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177438896T>A | CA2672747656 | AGA | c.395-39A>T (n.395-39A>T) c.50-39A>T (n.50-39A>T) n.429-39A>T c.91-39A>T n.316-39A>T n.523-39A>T n.489-39A>T n.457-39A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438896T>C | CA2672747658 | AGA | c.395-39A>G (n.395-39A>G) c.50-39A>G (n.50-39A>G) n.429-39A>G c.91-39A>G n.316-39A>G n.523-39A>G n.489-39A>G n.457-39A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438896_177438897delinsTA | CA1515643759 | AGA | c.395-40_395-39delinsTA (n.395-40_395-39delinsTA) c.50-40_50-39delinsTA (n.50-40_50-39delinsTA) n.429-40_429-39delinsTA c.91-40_91-39delinsTA n.316-40_316-39delinsTA n.523-40_523-39delinsTA n.489-40_489-39delinsTA n.457-40_457-39delinsTA | |
| 4 | g.177438897del | CA3146929 | AGA | c.395-40del (n.395-40del) c.50-40del (n.50-40del) n.429-40del c.91-40del n.316-40del n.523-40del n.489-40del n.457-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177438898T>C | CA2578238516 | AGA | c.395-41A>G (n.395-41A>G) c.50-41A>G (n.50-41A>G) n.429-41A>G c.91-41A>G n.316-41A>G n.523-41A>G n.489-41A>G n.457-41A>G | |
| 4 | g.177438899T>A | CA2578238517 | AGA | c.395-42A>T (n.395-42A>T) c.50-42A>T (n.50-42A>T) n.429-42A>T c.91-42A>T n.316-42A>T n.523-42A>T n.489-42A>T n.457-42A>T | |
| 4 | g.177438900G>A | CA2672747659 | AGA | c.395-43C>T (n.395-43C>T) c.50-43C>T (n.50-43C>T) n.429-43C>T c.91-43C>T n.316-43C>T n.523-43C>T n.489-43C>T n.457-43C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438900G>C | CA2578238518 | AGA | c.395-43C>G (n.395-43C>G) c.50-43C>G (n.50-43C>G) n.429-43C>G c.91-43C>G n.316-43C>G n.523-43C>G n.489-43C>G n.457-43C>G | |
| 4 | g.177438900G>T | CA2578238519 | AGA | c.395-43C>A (n.395-43C>A) c.50-43C>A (n.50-43C>A) n.429-43C>A c.91-43C>A n.316-43C>A n.523-43C>A n.489-43C>A n.457-43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438901T>C | CA1071330318 | AGA | c.395-44A>G (n.395-44A>G) c.50-44A>G (n.50-44A>G) n.429-44A>G c.91-44A>G n.316-44A>G n.523-44A>G n.489-44A>G n.457-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438901T= | CA1515643763 | AGA | c.395-44A= (n.395-44A=) c.50-44A= (n.50-44A=) n.429-44A= c.91-44A= n.316-44A= n.523-44A= n.489-44A= n.457-44A= | |
| 4 | g.177438902C>A | CA3146930 | AGA | c.395-45G>T (n.395-45G>T) c.50-45G>T (n.50-45G>T) n.429-45G>T c.91-45G>T n.316-45G>T n.523-45G>T n.489-45G>T n.457-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438902C= | CA1515643770 | AGA | c.395-45G= (n.395-45G=) c.50-45G= (n.50-45G=) n.429-45G= c.91-45G= n.316-45G= n.523-45G= n.489-45G= n.457-45G= | |
| 4 | g.177438903T>C | CA2764653773 | AGA | c.395-46A>G (n.395-46A>G) c.50-46A>G (n.50-46A>G) n.429-46A>G c.91-46A>G n.316-46A>G n.523-46A>G n.489-46A>G n.457-46A>G | |
| 4 | g.177438904T>C | CA2672747660 | AGA | c.395-47A>G (n.395-47A>G) c.50-47A>G (n.50-47A>G) n.429-47A>G c.91-47A>G n.316-47A>G n.523-47A>G n.489-47A>G n.457-47A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438907C>A | CA2672747661 | AGA | c.395-50G>T (n.395-50G>T) c.50-50G>T (n.50-50G>T) n.429-50G>T c.91-50G>T n.316-50G>T n.523-50G>T n.489-50G>T n.457-50G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438910C>A | CA110789770 | AGA | c.395-53G>T (n.395-53G>T) c.50-53G>T (n.50-53G>T) n.429-53G>T c.91-53G>T n.316-53G>T n.523-53G>T n.489-53G>T n.457-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438910C= | CA1515643772 | AGA | c.395-53G= (n.395-53G=) c.50-53G= (n.50-53G=) n.429-53G= c.91-53G= n.316-53G= n.523-53G= n.489-53G= n.457-53G= | |
| 4 | g.177438910C>T | CA2672747662 | AGA | c.395-53G>A (n.395-53G>A) c.50-53G>A (n.50-53G>A) n.429-53G>A c.91-53G>A n.316-53G>A n.523-53G>A n.489-53G>A n.457-53G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438911A= | CA1515643777 | AGA | c.395-54T= (n.395-54T=) c.50-54T= (n.50-54T=) n.429-54T= c.91-54T= n.316-54T= n.523-54T= n.489-54T= n.457-54T= | |
| 4 | g.177438911A>T | CA110789776 | AGA | c.395-54T>A (n.395-54T>A) c.50-54T>A (n.50-54T>A) n.429-54T>A c.91-54T>A n.316-54T>A n.523-54T>A n.489-54T>A n.457-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438915del | CA2672747665 | AGA | c.395-54del (n.395-54del) c.50-54del (n.50-54del) n.429-54del c.91-54del n.316-54del n.523-54del n.489-54del n.457-54del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438915A>G | CA2672747670 | AGA | c.395-58T>C (n.395-58T>C) c.50-58T>C (n.50-58T>C) n.429-58T>C c.91-58T>C n.316-58T>C n.523-58T>C n.489-58T>C n.457-58T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438916T>C | CA2672747672 | AGA | c.395-59A>G (n.395-59A>G) c.50-59A>G (n.50-59A>G) n.429-59A>G c.91-59A>G n.316-59A>G n.523-59A>G n.489-59A>G n.457-59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438917A= | CA1515643781 | AGA | c.395-60T= (n.395-60T=) c.50-60T= (n.50-60T=) n.429-60T= c.91-60T= n.316-60T= n.523-60T= n.489-60T= n.457-60T= | |
| 4 | g.177438917A>G | CA110789804 | AGA | c.395-60T>C (n.395-60T>C) c.50-60T>C (n.50-60T>C) n.429-60T>C c.91-60T>C n.316-60T>C n.523-60T>C n.489-60T>C n.457-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438918T>C | CA2672747675 | AGA | c.395-61A>G (n.395-61A>G) c.50-61A>G (n.50-61A>G) n.429-61A>G c.91-61A>G n.316-61A>G n.523-61A>G n.489-61A>G n.457-61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438919A= | CA1515643788 | AGA | c.395-62T= (n.395-62T=) c.50-62T= (n.50-62T=) n.429-62T= c.91-62T= n.316-62T= n.523-62T= n.489-62T= n.457-62T= | |
| 4 | g.177438919A>G | CA1515643789 | AGA | c.395-62T>C (n.395-62T>C) c.50-62T>C (n.50-62T>C) n.429-62T>C c.91-62T>C n.316-62T>C n.523-62T>C n.489-62T>C n.457-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438920T>A | CA2672747679 | AGA | c.395-63A>T (n.395-63A>T) c.50-63A>T (n.50-63A>T) n.429-63A>T c.91-63A>T n.316-63A>T n.523-63A>T n.489-63A>T n.457-63A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438920T>C | CA110789807 | AGA | c.395-63A>G (n.395-63A>G) c.50-63A>G (n.50-63A>G) n.429-63A>G c.91-63A>G n.316-63A>G n.523-63A>G n.489-63A>G n.457-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438920T= | CA1515643790 | AGA | c.395-63A= (n.395-63A=) c.50-63A= (n.50-63A=) n.429-63A= c.91-63A= n.316-63A= n.523-63A= n.489-63A= n.457-63A= | |
| 4 | g.177438921G>A | CA110789813 | AGA | c.395-64C>T (n.395-64C>T) c.50-64C>T (n.50-64C>T) n.429-64C>T c.91-64C>T n.316-64C>T n.523-64C>T n.489-64C>T n.457-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438921G= | CA1515643792 | AGA | c.395-64C= (n.395-64C=) c.50-64C= (n.50-64C=) n.429-64C= c.91-64C= n.316-64C= n.523-64C= n.489-64C= n.457-64C= | |
| 4 | g.177438921G>T | CA2672747681 | AGA | c.395-64C>A (n.395-64C>A) c.50-64C>A (n.50-64C>A) n.429-64C>A c.91-64C>A n.316-64C>A n.523-64C>A n.489-64C>A n.457-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438922T>A | CA2672747682 | AGA | c.395-65A>T (n.395-65A>T) c.50-65A>T (n.50-65A>T) n.429-65A>T c.91-65A>T n.316-65A>T n.523-65A>T n.489-65A>T n.457-65A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438923A= | CA1515643797 | AGA | c.395-66T= (n.395-66T=) c.50-66T= (n.50-66T=) n.429-66T= c.91-66T= n.316-66T= n.523-66T= n.489-66T= n.457-66T= | |
| 4 | g.177438923A>G | CA110789818 | AGA | c.395-66T>C (n.395-66T>C) c.50-66T>C (n.50-66T>C) n.429-66T>C c.91-66T>C n.316-66T>C n.523-66T>C n.489-66T>C n.457-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438924C>A | CA2672747684 | AGA | c.395-67G>T (n.395-67G>T) c.50-67G>T (n.50-67G>T) n.429-67G>T c.91-67G>T n.316-67G>T n.523-67G>T n.489-67G>T n.457-67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438925T>G | CA1515643801 | AGA | c.395-68A>C (n.395-68A>C) c.50-68A>C (n.50-68A>C) n.429-68A>C c.91-68A>C n.316-68A>C n.523-68A>C n.489-68A>C n.457-68A>C | dbSNP |
| 4 | g.177438925T= | CA1515643800 | AGA | c.395-68A= (n.395-68A=) c.50-68A= (n.50-68A=) n.429-68A= c.91-68A= n.316-68A= n.523-68A= n.489-68A= n.457-68A= | |
| 4 | g.177438926A= | CA1515643802 | AGA | c.395-69T= (n.395-69T=) c.50-69T= (n.50-69T=) n.429-69T= c.91-69T= n.316-69T= n.523-69T= n.489-69T= n.457-69T= | |
| 4 | g.177438926A>G | CA1071330327 | AGA | c.395-69T>C (n.395-69T>C) c.50-69T>C (n.50-69T>C) n.429-69T>C c.91-69T>C n.316-69T>C n.523-69T>C n.489-69T>C n.457-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438929_177438930del | CA2672747686 | AGA | c.395-70_395-69del (n.395-70_395-69del) c.50-70_50-69del (n.50-70_50-69del) n.429-70_429-69del c.91-70_91-69del n.316-70_316-69del n.523-70_523-69del n.489-70_489-69del n.457-70_457-69del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438927G>A | CA1515643804 | AGA | c.395-70C>T (n.395-70C>T) c.50-70C>T (n.50-70C>T) n.429-70C>T c.91-70C>T n.316-70C>T n.523-70C>T n.489-70C>T n.457-70C>T | dbSNP |
| 4 | g.177438927G>C | CA1515643806 | AGA | c.395-70C>G (n.395-70C>G) c.50-70C>G (n.50-70C>G) n.429-70C>G c.91-70C>G n.316-70C>G n.523-70C>G n.489-70C>G n.457-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438927G= | CA1515643803 | AGA | c.395-70C= (n.395-70C=) c.50-70C= (n.50-70C=) n.429-70C= c.91-70C= n.316-70C= n.523-70C= n.489-70C= n.457-70C= | |
| 4 | g.177438927G>T | CA2672747689 | AGA | c.395-70C>A (n.395-70C>A) c.50-70C>A (n.50-70C>A) n.429-70C>A c.91-70C>A n.316-70C>A n.523-70C>A n.489-70C>A n.457-70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438928A>G | CA2672747690 | AGA | c.395-71T>C (n.395-71T>C) c.50-71T>C (n.50-71T>C) n.429-71T>C c.91-71T>C n.316-71T>C n.523-71T>C n.489-71T>C n.457-71T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438930A= | CA1515643807 | AGA | c.395-73T= (n.395-73T=) c.50-73T= (n.50-73T=) n.429-73T= c.91-73T= n.316-73T= n.523-73T= n.489-73T= n.457-73T= | |
| 4 | g.177438930A>G | CA1515643808 | AGA | c.395-73T>C (n.395-73T>C) c.50-73T>C (n.50-73T>C) n.429-73T>C c.91-73T>C n.316-73T>C n.523-73T>C n.489-73T>C n.457-73T>C | dbSNP |
| 4 | g.177438931C>T | CA2672747691 | AGA | c.395-74G>A (n.395-74G>A) c.50-74G>A (n.50-74G>A) n.429-74G>A c.91-74G>A n.316-74G>A n.523-74G>A n.489-74G>A n.457-74G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438932A= | CA1515643810 | AGA | c.395-75T= (n.395-75T=) c.50-75T= (n.50-75T=) n.429-75T= c.91-75T= n.316-75T= n.523-75T= n.489-75T= n.457-75T= | |
| 4 | g.177438932A>T | CA110789821 | AGA | c.395-75T>A (n.395-75T>A) c.50-75T>A (n.50-75T>A) n.429-75T>A c.91-75T>A n.316-75T>A n.523-75T>A n.489-75T>A n.457-75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438933T>C | CA1515643814 | AGA | c.395-76A>G (n.395-76A>G) c.50-76A>G (n.50-76A>G) n.429-76A>G c.91-76A>G n.316-76A>G n.523-76A>G n.489-76A>G n.457-76A>G | dbSNP |
| 4 | g.177438933T= | CA1515643813 | AGA | c.395-76A= (n.395-76A=) c.50-76A= (n.50-76A=) n.429-76A= c.91-76A= n.316-76A= n.523-76A= n.489-76A= n.457-76A= | |
| 4 | g.177438934T>G | CA2764653774 | AGA | c.395-77A>C (n.395-77A>C) c.50-77A>C (n.50-77A>C) n.429-77A>C c.91-77A>C n.316-77A>C n.523-77A>C n.489-77A>C n.457-77A>C | |
| 4 | g.177438935C>A | CA2672747693 | AGA | c.395-78G>T (n.395-78G>T) c.50-78G>T (n.50-78G>T) n.429-78G>T c.91-78G>T n.316-78G>T n.523-78G>T n.489-78G>T n.457-78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T>A | CA2672747694 | AGA | c.395-79A>T (n.395-79A>T) c.50-79A>T (n.50-79A>T) n.429-79A>T c.91-79A>T n.316-79A>T n.523-79A>T n.489-79A>T n.457-79A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T>C | CA110789828 | AGA | c.395-79A>G (n.395-79A>G) c.50-79A>G (n.50-79A>G) n.429-79A>G c.91-79A>G n.316-79A>G n.523-79A>G n.489-79A>G n.457-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T>G | CA2672747695 | AGA | c.395-79A>C (n.395-79A>C) c.50-79A>C (n.50-79A>C) n.429-79A>C c.91-79A>C n.316-79A>C n.523-79A>C n.489-79A>C n.457-79A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438936T= | CA1515643817 | AGA | c.395-79A= (n.395-79A=) c.50-79A= (n.50-79A=) n.429-79A= c.91-79A= n.316-79A= n.523-79A= n.489-79A= n.457-79A= | |
| 4 | g.177438937G>T | CA2578238520 | AGA | c.395-80C>A (n.395-80C>A) c.50-80C>A (n.50-80C>A) n.429-80C>A c.91-80C>A n.316-80C>A n.523-80C>A n.489-80C>A n.457-80C>A | |
| 4 | g.177438938G>A | CA1515643820 | AGA | c.395-81C>T (n.395-81C>T) c.50-81C>T (n.50-81C>T) n.429-81C>T c.91-81C>T n.316-81C>T n.523-81C>T n.489-81C>T n.457-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438938G= | CA1515643818 | AGA | c.395-81C= (n.395-81C=) c.50-81C= (n.50-81C=) n.429-81C= c.91-81C= n.316-81C= n.523-81C= n.489-81C= n.457-81C= | |
| 4 | g.177438940_177438943delinsTCAG | CA1515643821 | AGA | c.395-86_395-83delinsCTGA (n.395-86_395-83delinsCTGA) c.50-86_50-83delinsCTGA (n.50-86_50-83delinsCTGA) n.429-86_429-83delinsCTGA c.91-86_91-83delinsCTGA n.316-86_316-83delinsCTGA n.523-86_523-83delinsCTGA n.489-86_489-83delinsCTGA n.457-86_457-83delinsCTGA | |
| 4 | g.177438941C= | CA1515643824 | AGA | c.395-84G= (n.395-84G=) c.50-84G= (n.50-84G=) n.429-84G= c.91-84G= n.316-84G= n.523-84G= n.489-84G= n.457-84G= | |
| 4 | g.177438941C>T | CA110789833 | AGA | c.395-84G>A (n.395-84G>A) c.50-84G>A (n.50-84G>A) n.429-84G>A c.91-84G>A n.316-84G>A n.523-84G>A n.489-84G>A n.457-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438946_177438948del | CA1515643825 | AGA | c.395-86_395-84del (n.395-86_395-84del) c.50-86_50-84del (n.50-86_50-84del) n.429-86_429-84del c.91-86_91-84del n.316-86_316-84del n.523-86_523-84del n.489-86_489-84del n.457-86_457-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438941_177438942insTTA | CA1515643827 | AGA | c.395-85_395-84insTAA (n.395-85_395-84insTAA) c.50-85_50-84insTAA (n.50-85_50-84insTAA) n.429-85_429-84insTAA c.91-85_91-84insTAA n.316-85_316-84insTAA n.523-85_523-84insTAA n.489-85_489-84insTAA n.457-85_457-84insTAA | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438943G>T | CA2672747699 | AGA | c.395-86C>A (n.395-86C>A) c.50-86C>A (n.50-86C>A) n.429-86C>A c.91-86C>A n.316-86C>A n.523-86C>A n.489-86C>A n.457-86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438944C>G | CA2606722842 | AGA | c.395-87G>C (n.395-87G>C) c.50-87G>C (n.50-87G>C) n.429-87G>C c.91-87G>C n.316-87G>C n.523-87G>C n.489-87G>C n.457-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438946G>A | CA2672747700 | AGA | c.395-89C>T (n.395-89C>T) c.50-89C>T (n.50-89C>T) n.429-89C>T c.91-89C>T n.316-89C>T n.523-89C>T n.489-89C>T n.457-89C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438946G>T | CA2578238521 | AGA | c.395-89C>A (n.395-89C>A) c.50-89C>A (n.50-89C>A) n.429-89C>A c.91-89C>A n.316-89C>A n.523-89C>A n.489-89C>A n.457-89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438947C>A | CA2672747701 | AGA | c.395-90G>T (n.395-90G>T) c.50-90G>T (n.50-90G>T) n.429-90G>T c.91-90G>T n.316-90G>T n.523-90G>T n.489-90G>T n.457-90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438950C>T | CA2672747702 | AGA | c.395-93G>A (n.395-93G>A) c.50-93G>A (n.50-93G>A) n.429-93G>A c.91-93G>A n.316-93G>A n.523-93G>A n.489-93G>A n.457-93G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438951T>C | CA110789839 | AGA | c.395-94A>G (n.395-94A>G) c.50-94A>G (n.50-94A>G) n.429-94A>G c.91-94A>G n.316-94A>G n.523-94A>G n.489-94A>G n.457-94A>G | dbSNP |
| 4 | g.177438951T>G | CA2672747703 | AGA | c.395-94A>C (n.395-94A>C) c.50-94A>C (n.50-94A>C) n.429-94A>C c.91-94A>C n.316-94A>C n.523-94A>C n.489-94A>C n.457-94A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438951T= | CA1515643829 | AGA | c.395-94A= (n.395-94A=) c.50-94A= (n.50-94A=) n.429-94A= c.91-94A= n.316-94A= n.523-94A= n.489-94A= n.457-94A= | |
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