| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177438556T>C | CA110789601 | AGA | c.507+189A>G (n.507+189A>G) c.162+189A>G (n.162+189A>G) n.541+189A>G c.203+189A>G n.428+189A>G n.635+189A>G n.601+189A>G n.569+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438556T= | CA1515643211 | AGA | c.507+189A= (n.507+189A=) c.162+189A= (n.162+189A=) n.541+189A= c.203+189A= n.428+189A= n.635+189A= n.601+189A= n.569+189A= | |
| 4 | g.177438560C= | CA1515643217 | AGA | c.507+185G= (n.507+185G=) c.162+185G= (n.162+185G=) n.541+185G= c.203+185G= n.428+185G= n.635+185G= n.601+185G= n.569+185G= | |
| 4 | g.177438560C>T | CA110789605 | AGA | c.507+185G>A (n.507+185G>A) c.162+185G>A (n.162+185G>A) n.541+185G>A c.203+185G>A n.428+185G>A n.635+185G>A n.601+185G>A n.569+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438562C= | CA1515643219 | AGA | c.507+183G= (n.507+183G=) c.162+183G= (n.162+183G=) n.541+183G= c.203+183G= n.428+183G= n.635+183G= n.601+183G= n.569+183G= | |
| 4 | g.177438562C>T | CA110789606 | AGA | c.507+183G>A (n.507+183G>A) c.162+183G>A (n.162+183G>A) n.541+183G>A c.203+183G>A n.428+183G>A n.635+183G>A n.601+183G>A n.569+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438564del | CA2764653769 | AGA | c.507+183del (n.507+183del) c.162+183del (n.162+183del) n.541+183del c.203+183del n.428+183del n.635+183del n.601+183del n.569+183del | |
| 4 | g.177438563C>A | CA791500687 | AGA | c.507+182G>T (n.507+182G>T) c.162+182G>T (n.162+182G>T) n.541+182G>T c.203+182G>T n.428+182G>T n.635+182G>T n.601+182G>T n.569+182G>T | dbSNP |
| 4 | g.177438563C= | CA1515643223 | AGA | c.507+182G= (n.507+182G=) c.162+182G= (n.162+182G=) n.541+182G= c.203+182G= n.428+182G= n.635+182G= n.601+182G= n.569+182G= | |
| 4 | g.177438564C= | CA1515643229 | AGA | c.507+181G= (n.507+181G=) c.162+181G= (n.162+181G=) n.541+181G= c.203+181G= n.428+181G= n.635+181G= n.601+181G= n.569+181G= | |
| 4 | g.177438564C>T | CA110789614 | AGA | c.507+181G>A (n.507+181G>A) c.162+181G>A (n.162+181G>A) n.541+181G>A c.203+181G>A n.428+181G>A n.635+181G>A n.601+181G>A n.569+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438565A= | CA1515643233 | AGA | c.507+180T= (n.507+180T=) c.162+180T= (n.162+180T=) n.541+180T= c.203+180T= n.428+180T= n.635+180T= n.601+180T= n.569+180T= | |
| 4 | g.177438565A>C | CA2580589977 | AGA | c.507+180T>G (n.507+180T>G) c.162+180T>G (n.162+180T>G) n.541+180T>G c.203+180T>G n.428+180T>G n.635+180T>G n.601+180T>G n.569+180T>G | |
| 4 | g.177438565A>G | CA15305422 | AGA | c.507+180T>C (n.507+180T>C) c.162+180T>C (n.162+180T>C) n.541+180T>C c.203+180T>C n.428+180T>C n.635+180T>C n.601+180T>C n.569+180T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438565A>T | CA2580589978 | AGA | c.507+180T>A (n.507+180T>A) c.162+180T>A (n.162+180T>A) n.541+180T>A c.203+180T>A n.428+180T>A n.635+180T>A n.601+180T>A n.569+180T>A | |
| 4 | g.177438567T>C | CA110789620 | AGA | c.507+178A>G (n.507+178A>G) c.162+178A>G (n.162+178A>G) n.541+178A>G c.203+178A>G n.428+178A>G n.635+178A>G n.601+178A>G n.569+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438567T>G | CA791500695 | AGA | c.507+178A>C (n.507+178A>C) c.162+178A>C (n.162+178A>C) n.541+178A>C c.203+178A>C n.428+178A>C n.635+178A>C n.601+178A>C n.569+178A>C | dbSNP |
| 4 | g.177438567T= | CA1515643235 | AGA | c.507+178A= (n.507+178A=) c.162+178A= (n.162+178A=) n.541+178A= c.203+178A= n.428+178A= n.635+178A= n.601+178A= n.569+178A= | |
| 4 | g.177438572C= | CA1515643238 | AGA | c.507+173G= (n.507+173G=) c.162+173G= (n.162+173G=) n.541+173G= c.203+173G= n.428+173G= n.635+173G= n.601+173G= n.569+173G= | |
| 4 | g.177438572C>T | CA791500698 | AGA | c.507+173G>A (n.507+173G>A) c.162+173G>A (n.162+173G>A) n.541+173G>A c.203+173G>A n.428+173G>A n.635+173G>A n.601+173G>A n.569+173G>A | dbSNP |
| 4 | g.177438574A>T | CA2707746427 | AGA | c.507+171T>A (n.507+171T>A) c.162+171T>A (n.162+171T>A) n.541+171T>A c.203+171T>A n.428+171T>A n.635+171T>A n.601+171T>A n.569+171T>A | dbSNP |
| 4 | g.177438577G>A | CA791500701 | AGA | c.507+168C>T (n.507+168C>T) c.162+168C>T (n.162+168C>T) n.541+168C>T c.203+168C>T n.428+168C>T n.635+168C>T n.601+168C>T n.569+168C>T | dbSNP |
| 4 | g.177438577G= | CA1515643241 | AGA | c.507+168C= (n.507+168C=) c.162+168C= (n.162+168C=) n.541+168C= c.203+168C= n.428+168C= n.635+168C= n.601+168C= n.569+168C= | |
| 4 | g.177438578G>C | CA110789622 | AGA | c.507+167C>G (n.507+167C>G) c.162+167C>G (n.162+167C>G) n.541+167C>G c.203+167C>G n.428+167C>G n.635+167C>G n.601+167C>G n.569+167C>G | dbSNP |
| 4 | g.177438578G= | CA1515643244 | AGA | c.507+167C= (n.507+167C=) c.162+167C= (n.162+167C=) n.541+167C= c.203+167C= n.428+167C= n.635+167C= n.601+167C= n.569+167C= | |
| 4 | g.177438579T>C | CA110789624 | AGA | c.507+166A>G (n.507+166A>G) c.162+166A>G (n.162+166A>G) n.541+166A>G c.203+166A>G n.428+166A>G n.635+166A>G n.601+166A>G n.569+166A>G | dbSNP |
| 4 | g.177438579T= | CA1515643247 | AGA | c.507+166A= (n.507+166A=) c.162+166A= (n.162+166A=) n.541+166A= c.203+166A= n.428+166A= n.635+166A= n.601+166A= n.569+166A= | |
| 4 | g.177438583T>C | CA556484142 | AGA | c.507+162A>G (n.507+162A>G) c.162+162A>G (n.162+162A>G) n.541+162A>G c.203+162A>G n.428+162A>G n.635+162A>G n.601+162A>G n.569+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438583T= | CA1515643251 | AGA | c.507+162A= (n.507+162A=) c.162+162A= (n.162+162A=) n.541+162A= c.203+162A= n.428+162A= n.635+162A= n.601+162A= n.569+162A= | |
| 4 | g.177438585A= | CA1515643254 | AGA | c.507+160T= (n.507+160T=) c.162+160T= (n.162+160T=) n.541+160T= c.203+160T= n.428+160T= n.635+160T= n.601+160T= n.569+160T= | |
| 4 | g.177438585A>G | CA1515643255 | AGA | c.507+160T>C (n.507+160T>C) c.162+160T>C (n.162+160T>C) n.541+160T>C c.203+160T>C n.428+160T>C n.635+160T>C n.601+160T>C n.569+160T>C | dbSNP |
| 4 | g.177438585A>T | CA556484143 | AGA | c.507+160T>A (n.507+160T>A) c.162+160T>A (n.162+160T>A) n.541+160T>A c.203+160T>A n.428+160T>A n.635+160T>A n.601+160T>A n.569+160T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177438588A= | CA1515643257 | AGA | c.507+157T= (n.507+157T=) c.162+157T= (n.162+157T=) n.541+157T= c.203+157T= n.428+157T= n.635+157T= n.601+157T= n.569+157T= | |
| 4 | g.177438588A>G | CA110789625 | AGA | c.507+157T>C (n.507+157T>C) c.162+157T>C (n.162+157T>C) n.541+157T>C c.203+157T>C n.428+157T>C n.635+157T>C n.601+157T>C n.569+157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438590C= | CA1515643259 | AGA | c.507+155G= (n.507+155G=) c.162+155G= (n.162+155G=) n.541+155G= c.203+155G= n.428+155G= n.635+155G= n.601+155G= n.569+155G= | |
| 4 | g.177438590C>T | CA1515643260 | AGA | c.507+155G>A (n.507+155G>A) c.162+155G>A (n.162+155G>A) n.541+155G>A c.203+155G>A n.428+155G>A n.635+155G>A n.601+155G>A n.569+155G>A | dbSNP |
| 4 | g.177438593C>A | CA2672747294 | AGA | c.507+152G>T (n.507+152G>T) c.162+152G>T (n.162+152G>T) n.541+152G>T c.203+152G>T n.428+152G>T n.635+152G>T n.601+152G>T n.569+152G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438594C>A | CA2672747295 | AGA | c.507+151G>T (n.507+151G>T) c.162+151G>T (n.162+151G>T) n.541+151G>T c.203+151G>T n.428+151G>T n.635+151G>T n.601+151G>T n.569+151G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438594C>T | CA2672747296 | AGA | c.507+151G>A (n.507+151G>A) c.162+151G>A (n.162+151G>A) n.541+151G>A c.203+151G>A n.428+151G>A n.635+151G>A n.601+151G>A n.569+151G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438595A= | CA1515643263 | AGA | c.507+150T= (n.507+150T=) c.162+150T= (n.162+150T=) n.541+150T= c.203+150T= n.428+150T= n.635+150T= n.601+150T= n.569+150T= | |
| 4 | g.177438595A>G | CA791500715 | AGA | c.507+150T>C (n.507+150T>C) c.162+150T>C (n.162+150T>C) n.541+150T>C c.203+150T>C n.428+150T>C n.635+150T>C n.601+150T>C n.569+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438596T>C | CA110789626 | AGA | c.507+149A>G (n.507+149A>G) c.162+149A>G (n.162+149A>G) n.541+149A>G c.203+149A>G n.428+149A>G n.635+149A>G n.601+149A>G n.569+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438596T>G | CA2672747298 | AGA | c.507+149A>C (n.507+149A>C) c.162+149A>C (n.162+149A>C) n.541+149A>C c.203+149A>C n.428+149A>C n.635+149A>C n.601+149A>C n.569+149A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438596T= | CA1515643265 | AGA | c.507+149A= (n.507+149A=) c.162+149A= (n.162+149A=) n.541+149A= c.203+149A= n.428+149A= n.635+149A= n.601+149A= n.569+149A= | |
| 4 | g.177438597A>T | CA2672747301 | AGA | c.507+148T>A (n.507+148T>A) c.162+148T>A (n.162+148T>A) n.541+148T>A c.203+148T>A n.428+148T>A n.635+148T>A n.601+148T>A n.569+148T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438598C>A | CA2672747303 | AGA | c.507+147G>T (n.507+147G>T) c.162+147G>T (n.162+147G>T) n.541+147G>T c.203+147G>T n.428+147G>T n.635+147G>T n.601+147G>T n.569+147G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438598C= | CA1515643269 | AGA | c.507+147G= (n.507+147G=) c.162+147G= (n.162+147G=) n.541+147G= c.203+147G= n.428+147G= n.635+147G= n.601+147G= n.569+147G= | |
| 4 | g.177438598C>G | CA2672747304 | AGA | c.507+147G>C (n.507+147G>C) c.162+147G>C (n.162+147G>C) n.541+147G>C c.203+147G>C n.428+147G>C n.635+147G>C n.601+147G>C n.569+147G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438598C>T | CA1071330233 | AGA | c.507+147G>A (n.507+147G>A) c.162+147G>A (n.162+147G>A) n.541+147G>A c.203+147G>A n.428+147G>A n.635+147G>A n.601+147G>A n.569+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438599C>A | CA2672747306 | AGA | c.507+146G>T (n.507+146G>T) c.162+146G>T (n.162+146G>T) n.541+146G>T c.203+146G>T n.428+146G>T n.635+146G>T n.601+146G>T n.569+146G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438599C= | CA1515643271 | AGA | c.507+146G= (n.507+146G=) c.162+146G= (n.162+146G=) n.541+146G= c.203+146G= n.428+146G= n.635+146G= n.601+146G= n.569+146G= | |
| 4 | g.177438599C>G | CA1515643272 | AGA | c.507+146G>C (n.507+146G>C) c.162+146G>C (n.162+146G>C) n.541+146G>C c.203+146G>C n.428+146G>C n.635+146G>C n.601+146G>C n.569+146G>C | dbSNP |
| 4 | g.177438599C>T | CA2672747307 | AGA | c.507+146G>A (n.507+146G>A) c.162+146G>A (n.162+146G>A) n.541+146G>A c.203+146G>A n.428+146G>A n.635+146G>A n.601+146G>A n.569+146G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438600T>C | CA2672747310 | AGA | c.507+145A>G (n.507+145A>G) c.162+145A>G (n.162+145A>G) n.541+145A>G c.203+145A>G n.428+145A>G n.635+145A>G n.601+145A>G n.569+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438600dup | CA2672747309 | AGA | c.507+145dup (n.507+145dup) c.162+145dup (n.162+145dup) n.541+145dup c.203+145dup n.428+145dup n.635+145dup n.601+145dup n.569+145dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438601G>A | CA2672747311 | AGA | c.507+144C>T (n.507+144C>T) c.162+144C>T (n.162+144C>T) n.541+144C>T c.203+144C>T n.428+144C>T n.635+144C>T n.601+144C>T n.569+144C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438601G>T | CA2672747312 | AGA | c.507+144C>A (n.507+144C>A) c.162+144C>A (n.162+144C>A) n.541+144C>A c.203+144C>A n.428+144C>A n.635+144C>A n.601+144C>A n.569+144C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438602_177438603insGGGGAGG | CA2707746813 | AGA | c.507+144_507+145insTCCCCCC (n.507+144_507+145insTCCCCCC) c.162+144_162+145insTCCCCCC (n.162+144_162+145insTCCCCCC) n.541+144_541+145insTCCCCCC c.203+144_203+145insTCCCCCC n.428+144_428+145insTCCCCCC n.635+144_635+145insTCCCCCC n.601+144_601+145insTCCCCCC n.569+144_569+145insTCCCCCC | dbSNP |
| 4 | g.177438602G>T | CA2672747314 | AGA | c.507+143C>A (n.507+143C>A) c.162+143C>A (n.162+143C>A) n.541+143C>A c.203+143C>A n.428+143C>A n.635+143C>A n.601+143C>A n.569+143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438604G>A | CA2672747316 | AGA | c.507+141C>T (n.507+141C>T) c.162+141C>T (n.162+141C>T) n.541+141C>T c.203+141C>T n.428+141C>T n.635+141C>T n.601+141C>T n.569+141C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438604G>C | CA791500717 | AGA | c.507+141C>G (n.507+141C>G) c.162+141C>G (n.162+141C>G) n.541+141C>G c.203+141C>G n.428+141C>G n.635+141C>G n.601+141C>G n.569+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438604G= | CA1515643275 | AGA | c.507+141C= (n.507+141C=) c.162+141C= (n.162+141C=) n.541+141C= c.203+141C= n.428+141C= n.635+141C= n.601+141C= n.569+141C= | |
| 4 | g.177438604G>T | CA2672747320 | AGA | c.507+141C>A (n.507+141C>A) c.162+141C>A (n.162+141C>A) n.541+141C>A c.203+141C>A n.428+141C>A n.635+141C>A n.601+141C>A n.569+141C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438606G>T | CA2672747322 | AGA | c.507+139C>A (n.507+139C>A) c.162+139C>A (n.162+139C>A) n.541+139C>A c.203+139C>A n.428+139C>A n.635+139C>A n.601+139C>A n.569+139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438608C>A | CA2672747324 | AGA | c.507+137G>T (n.507+137G>T) c.162+137G>T (n.162+137G>T) n.541+137G>T c.203+137G>T n.428+137G>T n.635+137G>T n.601+137G>T n.569+137G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438608C>T | CA2672747325 | AGA | c.507+137G>A (n.507+137G>A) c.162+137G>A (n.162+137G>A) n.541+137G>A c.203+137G>A n.428+137G>A n.635+137G>A n.601+137G>A n.569+137G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438611C>A | CA2606722837 | AGA | c.507+134G>T (n.507+134G>T) c.162+134G>T (n.162+134G>T) n.541+134G>T c.203+134G>T n.428+134G>T n.635+134G>T n.601+134G>T n.569+134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438611C>T | CA2672747327 | AGA | c.507+134G>A (n.507+134G>A) c.162+134G>A (n.162+134G>A) n.541+134G>A c.203+134G>A n.428+134G>A n.635+134G>A n.601+134G>A n.569+134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438612T>C | CA2672747330 | AGA | c.507+133A>G (n.507+133A>G) c.162+133A>G (n.162+133A>G) n.541+133A>G c.203+133A>G n.428+133A>G n.635+133A>G n.601+133A>G n.569+133A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438612T>G | CA1515643278 | AGA | c.507+133A>C (n.507+133A>C) c.162+133A>C (n.162+133A>C) n.541+133A>C c.203+133A>C n.428+133A>C n.635+133A>C n.601+133A>C n.569+133A>C | dbSNP |
| 4 | g.177438612T= | CA1515643277 | AGA | c.507+133A= (n.507+133A=) c.162+133A= (n.162+133A=) n.541+133A= c.203+133A= n.428+133A= n.635+133A= n.601+133A= n.569+133A= | |
| 4 | g.177438616del | CA2672747332 | AGA | c.507+132del (n.507+132del) c.162+132del (n.162+132del) n.541+132del c.203+132del n.428+132del n.635+132del n.601+132del n.569+132del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438618C>A | CA2672747333 | AGA | c.507+127G>T (n.507+127G>T) c.162+127G>T (n.162+127G>T) n.541+127G>T c.203+127G>T n.428+127G>T n.635+127G>T n.601+127G>T n.569+127G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438619A>T | CA2672747334 | AGA | c.507+126T>A (n.507+126T>A) c.162+126T>A (n.162+126T>A) n.541+126T>A c.203+126T>A n.428+126T>A n.635+126T>A n.601+126T>A n.569+126T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438620C>A | CA2672747335 | AGA | c.507+125G>T (n.507+125G>T) c.162+125G>T (n.162+125G>T) n.541+125G>T c.203+125G>T n.428+125G>T n.635+125G>T n.601+125G>T n.569+125G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438620C= | CA1515643281 | AGA | c.507+125G= (n.507+125G=) c.162+125G= (n.162+125G=) n.541+125G= c.203+125G= n.428+125G= n.635+125G= n.601+125G= n.569+125G= | |
| 4 | g.177438620C>G | CA791500722 | AGA | c.507+125G>C (n.507+125G>C) c.162+125G>C (n.162+125G>C) n.541+125G>C c.203+125G>C n.428+125G>C n.635+125G>C n.601+125G>C n.569+125G>C | dbSNP |
| 4 | g.177438621T>C | CA2565800570 | AGA | c.507+124A>G (n.507+124A>G) c.162+124A>G (n.162+124A>G) n.541+124A>G c.203+124A>G n.428+124A>G n.635+124A>G n.601+124A>G n.569+124A>G | |
| 4 | g.177438622A>G | CA2672747338 | AGA | c.507+123T>C (n.507+123T>C) c.162+123T>C (n.162+123T>C) n.541+123T>C c.203+123T>C n.428+123T>C n.635+123T>C n.601+123T>C n.569+123T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438622A>T | CA2672747337 | AGA | c.507+123T>A (n.507+123T>A) c.162+123T>A (n.162+123T>A) n.541+123T>A c.203+123T>A n.428+123T>A n.635+123T>A n.601+123T>A n.569+123T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438623G>A | CA791500730 | AGA | c.507+122C>T (n.507+122C>T) c.162+122C>T (n.162+122C>T) n.541+122C>T c.203+122C>T n.428+122C>T n.635+122C>T n.601+122C>T n.569+122C>T | dbSNP |
| 4 | g.177438623G>C | CA791500725 | AGA | c.507+122C>G (n.507+122C>G) c.162+122C>G (n.162+122C>G) n.541+122C>G c.203+122C>G n.428+122C>G n.635+122C>G n.601+122C>G n.569+122C>G | dbSNP |
| 4 | g.177438623G= | CA1515643282 | AGA | c.507+122C= (n.507+122C=) c.162+122C= (n.162+122C=) n.541+122C= c.203+122C= n.428+122C= n.635+122C= n.601+122C= n.569+122C= | |
| 4 | g.177438623G>T | CA2672747340 | AGA | c.507+122C>A (n.507+122C>A) c.162+122C>A (n.162+122C>A) n.541+122C>A c.203+122C>A n.428+122C>A n.635+122C>A n.601+122C>A n.569+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438624T>C | CA2672747342 | AGA | c.507+121A>G (n.507+121A>G) c.162+121A>G (n.162+121A>G) n.541+121A>G c.203+121A>G n.428+121A>G n.635+121A>G n.601+121A>G n.569+121A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438624T>G | CA110789627 | AGA | c.507+121A>C (n.507+121A>C) c.162+121A>C (n.162+121A>C) n.541+121A>C c.203+121A>C n.428+121A>C n.635+121A>C n.601+121A>C n.569+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438624T= | CA1515643285 | AGA | c.507+121A= (n.507+121A=) c.162+121A= (n.162+121A=) n.541+121A= c.203+121A= n.428+121A= n.635+121A= n.601+121A= n.569+121A= | |
| 4 | g.177438626C>A | CA2672747346 | AGA | c.507+119G>T (n.507+119G>T) c.162+119G>T (n.162+119G>T) n.541+119G>T c.203+119G>T n.428+119G>T n.635+119G>T n.601+119G>T n.569+119G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438626C= | CA1515643288 | AGA | c.507+119G= (n.507+119G=) c.162+119G= (n.162+119G=) n.541+119G= c.203+119G= n.428+119G= n.635+119G= n.601+119G= n.569+119G= | |
| 4 | g.177438626C>G | CA1071330234 | AGA | c.507+119G>C (n.507+119G>C) c.162+119G>C (n.162+119G>C) n.541+119G>C c.203+119G>C n.428+119G>C n.635+119G>C n.601+119G>C n.569+119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438627T>C | CA2672747347 | AGA | c.507+118A>G (n.507+118A>G) c.162+118A>G (n.162+118A>G) n.541+118A>G c.203+118A>G n.428+118A>G n.635+118A>G n.601+118A>G n.569+118A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438630T>C | CA2672747349 | AGA | c.507+115A>G (n.507+115A>G) c.162+115A>G (n.162+115A>G) n.541+115A>G c.203+115A>G n.428+115A>G n.635+115A>G n.601+115A>G n.569+115A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438630T>G | CA556484144 | AGA | c.507+115A>C (n.507+115A>C) c.162+115A>C (n.162+115A>C) n.541+115A>C c.203+115A>C n.428+115A>C n.635+115A>C n.601+115A>C n.569+115A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177438631G>A | CA2672747355 | AGA | c.507+114C>T (n.507+114C>T) c.162+114C>T (n.162+114C>T) n.541+114C>T c.203+114C>T n.428+114C>T n.635+114C>T n.601+114C>T n.569+114C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438631G>T | CA2672747356 | AGA | c.507+114C>A (n.507+114C>A) c.162+114C>A (n.162+114C>A) n.541+114C>A c.203+114C>A n.428+114C>A n.635+114C>A n.601+114C>A n.569+114C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438632T>C | CA2672747357 | AGA | c.507+113A>G (n.507+113A>G) c.162+113A>G (n.162+113A>G) n.541+113A>G c.203+113A>G n.428+113A>G n.635+113A>G n.601+113A>G n.569+113A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438634C>A | CA2672747358 | AGA | c.507+111G>T (n.507+111G>T) c.162+111G>T (n.162+111G>T) n.541+111G>T c.203+111G>T n.428+111G>T n.635+111G>T n.601+111G>T n.569+111G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438634C>T | CA2672747359 | AGA | c.507+111G>A (n.507+111G>A) c.162+111G>A (n.162+111G>A) n.541+111G>A c.203+111G>A n.428+111G>A n.635+111G>A n.601+111G>A n.569+111G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438635A>C | CA2764653770 | AGA | c.507+110T>G (n.507+110T>G) c.162+110T>G (n.162+110T>G) n.541+110T>G c.203+110T>G n.428+110T>G n.635+110T>G n.601+110T>G n.569+110T>G | |
| 4 | g.177438636G>A | CA1071330235 | AGA | c.507+109C>T (n.507+109C>T) c.162+109C>T (n.162+109C>T) n.541+109C>T c.203+109C>T n.428+109C>T n.635+109C>T n.601+109C>T n.569+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438636G= | CA1515643291 | AGA | c.507+109C= (n.507+109C=) c.162+109C= (n.162+109C=) n.541+109C= c.203+109C= n.428+109C= n.635+109C= n.601+109C= n.569+109C= | |
| 4 | g.177438636G>T | CA2672747360 | AGA | c.507+109C>A (n.507+109C>A) c.162+109C>A (n.162+109C>A) n.541+109C>A c.203+109C>A n.428+109C>A n.635+109C>A n.601+109C>A n.569+109C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438637C>A | CA2672747361 | AGA | c.507+108G>T (n.507+108G>T) c.162+108G>T (n.162+108G>T) n.541+108G>T c.203+108G>T n.428+108G>T n.635+108G>T n.601+108G>T n.569+108G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438637C>T | CA2672747362 | AGA | c.507+108G>A (n.507+108G>A) c.162+108G>A (n.162+108G>A) n.541+108G>A c.203+108G>A n.428+108G>A n.635+108G>A n.601+108G>A n.569+108G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438638C>A | CA2672747363 | AGA | c.507+107G>T (n.507+107G>T) c.162+107G>T (n.162+107G>T) n.541+107G>T c.203+107G>T n.428+107G>T n.635+107G>T n.601+107G>T n.569+107G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.177438640G>T | CA2672747365 | AGA | c.507+105C>A (n.507+105C>A) c.162+105C>A (n.162+105C>A) n.541+105C>A c.203+105C>A n.428+105C>A n.635+105C>A n.601+105C>A n.569+105C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.177438641G>T | CA2672747368 | AGA | c.507+104C>A (n.507+104C>A) c.162+104C>A (n.162+104C>A) n.541+104C>A c.203+104C>A n.428+104C>A n.635+104C>A n.601+104C>A n.569+104C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.177438643T>C | CA2672747374 | AGA | c.507+102A>G (n.507+102A>G) c.162+102A>G (n.162+102A>G) n.541+102A>G c.203+102A>G n.428+102A>G n.635+102A>G n.601+102A>G n.569+102A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438643T>G | CA2672747375 | AGA | c.507+102A>C (n.507+102A>C) c.162+102A>C (n.162+102A>C) n.541+102A>C c.203+102A>C n.428+102A>C n.635+102A>C n.601+102A>C n.569+102A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438644G>A | CA2672747376 | AGA | c.507+101C>T (n.507+101C>T) c.162+101C>T (n.162+101C>T) n.541+101C>T c.203+101C>T n.428+101C>T n.635+101C>T n.601+101C>T n.569+101C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438644G>T | CA2672747377 | AGA | c.507+101C>A (n.507+101C>A) c.162+101C>A (n.162+101C>A) n.541+101C>A c.203+101C>A n.428+101C>A n.635+101C>A n.601+101C>A n.569+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438645C>A | CA2672747379 | AGA | c.507+100G>T (n.507+100G>T) c.162+100G>T (n.162+100G>T) n.541+100G>T c.203+100G>T n.428+100G>T n.635+100G>T n.601+100G>T n.569+100G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438646T>C | CA2672747381 | AGA | c.507+99A>G (n.507+99A>G) c.162+99A>G (n.162+99A>G) n.541+99A>G c.203+99A>G n.428+99A>G n.635+99A>G n.601+99A>G n.569+99A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438647A>G | CA2672747383 | AGA | c.507+98T>C (n.507+98T>C) c.162+98T>C (n.162+98T>C) n.541+98T>C c.203+98T>C n.428+98T>C n.635+98T>C n.601+98T>C n.569+98T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438648del | CA2672747382 | AGA | c.507+98del (n.507+98del) c.162+98del (n.162+98del) n.541+98del c.203+98del n.428+98del n.635+98del n.601+98del n.569+98del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438649C>A | CA1515643295 | AGA | c.507+96G>T (n.507+96G>T) c.162+96G>T (n.162+96G>T) n.541+96G>T c.203+96G>T n.428+96G>T n.635+96G>T n.601+96G>T n.569+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177438649C= | CA1515643293 | AGA | c.507+96G= (n.507+96G=) c.162+96G= (n.162+96G=) n.541+96G= c.203+96G= n.428+96G= n.635+96G= n.601+96G= n.569+96G= | |
| 4 | g.177438649C>T | CA2578238494 | AGA | c.507+96G>A (n.507+96G>A) c.162+96G>A (n.162+96G>A) n.541+96G>A c.203+96G>A n.428+96G>A n.635+96G>A n.601+96G>A n.569+96G>A | |
| 4 | g.177438651A>T | CA2672747387 | AGA | c.507+94T>A (n.507+94T>A) c.162+94T>A (n.162+94T>A) n.541+94T>A c.203+94T>A n.428+94T>A n.635+94T>A n.601+94T>A n.569+94T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438651_177438654dup | CA2672747386 | AGA | c.507+91_507+94dup (n.507+91_507+94dup) c.162+91_162+94dup (n.162+91_162+94dup) n.541+91_541+94dup c.203+91_203+94dup n.428+91_428+94dup n.635+91_635+94dup n.601+91_601+94dup n.569+91_569+94dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438652G>A | CA2672747390 | AGA | c.507+93C>T (n.507+93C>T) c.162+93C>T (n.162+93C>T) n.541+93C>T c.203+93C>T n.428+93C>T n.635+93C>T n.601+93C>T n.569+93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177438652G>T | CA2672747389 | AGA | c.507+93C>A (n.507+93C>A) c.162+93C>A (n.162+93C>A) n.541+93C>A c.203+93C>A n.428+93C>A n.635+93C>A n.601+93C>A n.569+93C>A | gnomAD v4 |