| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437591C>A | CA2672747208 | AGA | c.508-72G>T (n.508-72G>T) c.163-72G>T (n.163-72G>T) n.542-72G>T c.204-72G>T n.429-72G>T n.636-72G>T n.602-72G>T n.570-72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437591C= | CA1515642117 | AGA | c.508-72G= (n.508-72G=) c.163-72G= (n.163-72G=) n.542-72G= c.204-72G= n.429-72G= n.636-72G= n.602-72G= n.570-72G= | |
| 4 | g.177437591C>T | CA556483863 | AGA | c.508-72G>A (n.508-72G>A) c.163-72G>A (n.163-72G>A) n.542-72G>A c.204-72G>A n.429-72G>A n.636-72G>A n.602-72G>A n.570-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437592G>A | CA110789281 | AGA | c.508-73C>T (n.508-73C>T) c.163-73C>T (n.163-73C>T) n.542-73C>T c.204-73C>T n.429-73C>T n.636-73C>T n.602-73C>T n.570-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437592G= | CA1515642120 | AGA | c.508-73C= (n.508-73C=) c.163-73C= (n.163-73C=) n.542-73C= c.204-73C= n.429-73C= n.636-73C= n.602-73C= n.570-73C= | |
| 4 | g.177437592G>T | CA2672747210 | AGA | c.508-73C>A (n.508-73C>A) c.163-73C>A (n.163-73C>A) n.542-73C>A c.204-73C>A n.429-73C>A n.636-73C>A n.602-73C>A n.570-73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437593C>A | CA2672747212 | AGA | c.508-74G>T (n.508-74G>T) c.163-74G>T (n.163-74G>T) n.542-74G>T c.204-74G>T n.429-74G>T n.636-74G>T n.602-74G>T n.570-74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437593C= | CA1515642128 | AGA | c.508-74G= (n.508-74G=) c.163-74G= (n.163-74G=) n.542-74G= c.204-74G= n.429-74G= n.636-74G= n.602-74G= n.570-74G= | |
| 4 | g.177437593C>G | CA110789289 | AGA | c.508-74G>C (n.508-74G>C) c.163-74G>C (n.163-74G>C) n.542-74G>C c.204-74G>C n.429-74G>C n.636-74G>C n.602-74G>C n.570-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437594T>A | CA2672747213 | AGA | c.508-75A>T (n.508-75A>T) c.163-75A>T (n.163-75A>T) n.542-75A>T c.204-75A>T n.429-75A>T n.636-75A>T n.602-75A>T n.570-75A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437594T>C | CA556483865 | AGA | c.508-75A>G (n.508-75A>G) c.163-75A>G (n.163-75A>G) n.542-75A>G c.204-75A>G n.429-75A>G n.636-75A>G n.602-75A>G n.570-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437594T= | CA1515642130 | AGA | c.508-75A= (n.508-75A=) c.163-75A= (n.163-75A=) n.542-75A= c.204-75A= n.429-75A= n.636-75A= n.602-75A= n.570-75A= | |
| 4 | g.177437595A= | CA1515642134 | AGA | c.508-76T= (n.508-76T=) c.163-76T= (n.163-76T=) n.542-76T= c.204-76T= n.429-76T= n.636-76T= n.602-76T= n.570-76T= | |
| 4 | g.177437595A>G | CA110789293 | AGA | c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.163-76T>C (n.163-76T>C) n.542-76T>C c.204-76T>C n.429-76T>C n.636-76T>C n.602-76T>C n.570-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437598C>A | CA2672747220 | AGA | c.508-79G>T (n.508-79G>T) c.163-79G>T (n.163-79G>T) n.542-79G>T c.204-79G>T n.429-79G>T n.636-79G>T n.602-79G>T n.570-79G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437598C= | CA1515642136 | AGA | c.508-79G= (n.508-79G=) c.163-79G= (n.163-79G=) n.542-79G= c.204-79G= n.429-79G= n.636-79G= n.602-79G= n.570-79G= | |
| 4 | g.177437598C>T | CA110789294 | AGA | c.508-79G>A (n.508-79G>A) c.163-79G>A (n.163-79G>A) n.542-79G>A c.204-79G>A n.429-79G>A n.636-79G>A n.602-79G>A n.570-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437599A>G | CA2578238490 | AGA | c.508-80T>C (n.508-80T>C) c.163-80T>C (n.163-80T>C) n.542-80T>C c.204-80T>C n.429-80T>C n.636-80T>C n.602-80T>C n.570-80T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437600C>A | CA2672747222 | AGA | c.508-81G>T (n.508-81G>T) c.163-81G>T (n.163-81G>T) n.542-81G>T c.204-81G>T n.429-81G>T n.636-81G>T n.602-81G>T n.570-81G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437600C>T | CA2764653744 | AGA | c.508-81G>A (n.508-81G>A) c.163-81G>A (n.163-81G>A) n.542-81G>A c.204-81G>A n.429-81G>A n.636-81G>A n.602-81G>A n.570-81G>A | |
| 4 | g.177437601T>A | CA2578238491 | AGA | c.508-82A>T (n.508-82A>T) c.163-82A>T (n.163-82A>T) n.542-82A>T c.204-82A>T n.429-82A>T n.636-82A>T n.602-82A>T n.570-82A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437602dup | CA2672747224 | AGA | c.508-83dup (n.508-83dup) c.163-83dup (n.163-83dup) n.542-83dup c.204-83dup n.429-83dup n.636-83dup n.602-83dup n.570-83dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437603G>A | CA2606722819 | AGA | c.508-84C>T (n.508-84C>T) c.163-84C>T (n.163-84C>T) n.542-84C>T c.204-84C>T n.429-84C>T n.636-84C>T n.602-84C>T n.570-84C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437603G>C | CA2764653745 | AGA | c.508-84C>G (n.508-84C>G) c.163-84C>G (n.163-84C>G) n.542-84C>G c.204-84C>G n.429-84C>G n.636-84C>G n.602-84C>G n.570-84C>G | |
| 4 | g.177437603G>T | CA2578238492 | AGA | c.508-84C>A (n.508-84C>A) c.163-84C>A (n.163-84C>A) n.542-84C>A c.204-84C>A n.429-84C>A n.636-84C>A n.602-84C>A n.570-84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437604C>A | CA556483867 | AGA | c.508-85G>T (n.508-85G>T) c.163-85G>T (n.163-85G>T) n.542-85G>T c.204-85G>T n.429-85G>T n.636-85G>T n.602-85G>T n.570-85G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437604C= | CA1515642138 | AGA | c.508-85G= (n.508-85G=) c.163-85G= (n.163-85G=) n.542-85G= c.204-85G= n.429-85G= n.636-85G= n.602-85G= n.570-85G= | |
| 4 | g.177437604C>G | CA1515642140 | AGA | c.508-85G>C (n.508-85G>C) c.163-85G>C (n.163-85G>C) n.542-85G>C c.204-85G>C n.429-85G>C n.636-85G>C n.602-85G>C n.570-85G>C | dbSNP |
| 4 | g.177437607G>A | CA556483869 | AGA | c.508-88C>T (n.508-88C>T) c.163-88C>T (n.163-88C>T) n.542-88C>T c.204-88C>T n.429-88C>T n.636-88C>T n.602-88C>T n.570-88C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437607G>T | CA2672747231 | AGA | c.508-88C>A (n.508-88C>A) c.163-88C>A (n.163-88C>A) n.542-88C>A c.204-88C>A n.429-88C>A n.636-88C>A n.602-88C>A n.570-88C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437607_177437608delinsGA | CA1515642143 | AGA | c.508-89_508-88delinsTC (n.508-89_508-88delinsTC) c.163-89_163-88delinsTC (n.163-89_163-88delinsTC) n.542-89_542-88delinsTC c.204-89_204-88delinsTC n.429-89_429-88delinsTC n.636-89_636-88delinsTC n.602-89_602-88delinsTC n.570-89_570-88delinsTC | |
| 4 | g.177437610del | CA1515642144 | AGA | c.508-89del (n.508-89del) c.163-89del (n.163-89del) n.542-89del c.204-89del n.429-89del n.636-89del n.602-89del n.570-89del | dbSNP |
| 4 | g.177437611C>A | CA556483871 | AGA | c.508-92G>T (n.508-92G>T) c.163-92G>T (n.163-92G>T) n.542-92G>T c.204-92G>T n.429-92G>T n.636-92G>T n.602-92G>T n.570-92G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437612del | CA2672747232 | AGA | c.508-92del (n.508-92del) c.163-92del (n.163-92del) n.542-92del c.204-92del n.429-92del n.636-92del n.602-92del n.570-92del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437611_177437612insA | CA2672747234 | AGA | c.508-93_508-92insT (n.508-93_508-92insT) c.163-93_163-92insT (n.163-93_163-92insT) n.542-93_542-92insT c.204-93_204-92insT n.429-93_429-92insT n.636-93_636-92insT n.602-93_602-92insT n.570-93_570-92insT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437612C>A | CA556483873 | AGA | c.508-93G>T (n.508-93G>T) c.163-93G>T (n.163-93G>T) n.542-93G>T c.204-93G>T n.429-93G>T n.636-93G>T n.602-93G>T n.570-93G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437612C= | CA1515642145 | AGA | c.508-93G= (n.508-93G=) c.163-93G= (n.163-93G=) n.542-93G= c.204-93G= n.429-93G= n.636-93G= n.602-93G= n.570-93G= | |
| 4 | g.177437612C>T | CA2672747235 | AGA | c.508-93G>A (n.508-93G>A) c.163-93G>A (n.163-93G>A) n.542-93G>A c.204-93G>A n.429-93G>A n.636-93G>A n.602-93G>A n.570-93G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437619dup | CA1071329913 | AGA | c.508-94dup (n.508-94dup) c.163-94dup (n.163-94dup) n.542-94dup c.204-94dup n.429-94dup n.636-94dup n.602-94dup n.570-94dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437619del | CA2578238493 | AGA | c.508-94del (n.508-94del) c.163-94del (n.163-94del) n.542-94del c.204-94del n.429-94del n.636-94del n.602-94del n.570-94del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437614A= | CA1515642146 | AGA | c.508-95T= (n.508-95T=) c.163-95T= (n.163-95T=) n.542-95T= c.204-95T= n.429-95T= n.636-95T= n.602-95T= n.570-95T= | |
| 4 | g.177437614A>G | CA1515642147 | AGA | c.508-95T>C (n.508-95T>C) c.163-95T>C (n.163-95T>C) n.542-95T>C c.204-95T>C n.429-95T>C n.636-95T>C n.602-95T>C n.570-95T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437614A>T | CA110789295 | AGA | c.508-95T>A (n.508-95T>A) c.163-95T>A (n.163-95T>A) n.542-95T>A c.204-95T>A n.429-95T>A n.636-95T>A n.602-95T>A n.570-95T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437615A>C | CA2672747239 | AGA | c.508-96T>G (n.508-96T>G) c.163-96T>G (n.163-96T>G) n.542-96T>G c.204-96T>G n.429-96T>G n.636-96T>G n.602-96T>G n.570-96T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437615_177437616insCACACCC | CA2764653746 | AGA | c.508-97_508-96insGGGTGTG (n.508-97_508-96insGGGTGTG) c.163-97_163-96insGGGTGTG (n.163-97_163-96insGGGTGTG) n.542-97_542-96insGGGTGTG c.204-97_204-96insGGGTGTG n.429-97_429-96insGGGTGTG n.636-97_636-96insGGGTGTG n.602-97_602-96insGGGTGTG n.570-97_570-96insGGGTGTG | |
| 4 | g.177437616A>C | CA2764653747 | AGA | c.508-97T>G (n.508-97T>G) c.163-97T>G (n.163-97T>G) n.542-97T>G c.204-97T>G n.429-97T>G n.636-97T>G n.602-97T>G n.570-97T>G | |
| 4 | g.177437617_177437618insCACCC | CA2764653748 | AGA | c.508-99_508-98insGGGTG (n.508-99_508-98insGGGTG) c.163-99_163-98insGGGTG (n.163-99_163-98insGGGTG) n.542-99_542-98insGGGTG c.204-99_204-98insGGGTG n.429-99_429-98insGGGTG n.636-99_636-98insGGGTG n.602-99_602-98insGGGTG n.570-99_570-98insGGGTG | |
| 4 | g.177437617_177437618insCCAAACACACCC | CA2764653749 | AGA | c.508-99_508-98insGGGTGTGTTTGG (n.508-99_508-98insGGGTGTGTTTGG) c.163-99_163-98insGGGTGTGTTTGG (n.163-99_163-98insGGGTGTGTTTGG) n.542-99_542-98insGGGTGTGTTTGG c.204-99_204-98insGGGTGTGTTTGG n.429-99_429-98insGGGTGTGTTTGG n.636-99_636-98insGGGTGTGTTTGG n.602-99_602-98insGGGTGTGTTTGG n.570-99_570-98insGGGTGTGTTTGG | |
| 4 | g.177437620G>C | CA2672747240 | AGA | c.508-101C>G (n.508-101C>G) c.163-101C>G (n.163-101C>G) n.542-101C>G c.204-101C>G n.429-101C>G n.636-101C>G n.602-101C>G n.570-101C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437621A>G | CA2672747241 | AGA | c.508-102T>C (n.508-102T>C) c.163-102T>C (n.163-102T>C) n.542-102T>C c.204-102T>C n.429-102T>C n.636-102T>C n.602-102T>C n.570-102T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437622C= | CA1515642149 | AGA | c.508-103G= (n.508-103G=) c.163-103G= (n.163-103G=) n.542-103G= c.204-103G= n.429-103G= n.636-103G= n.602-103G= n.570-103G= | |
| 4 | g.177437622C>T | CA110789299 | AGA | c.508-103G>A (n.508-103G>A) c.163-103G>A (n.163-103G>A) n.542-103G>A c.204-103G>A n.429-103G>A n.636-103G>A n.602-103G>A n.570-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437625C>A | CA2672747245 | AGA | c.508-106G>T (n.508-106G>T) c.163-106G>T (n.163-106G>T) n.542-106G>T c.204-106G>T n.429-106G>T n.636-106G>T n.602-106G>T n.570-106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437625C= | CA1515642150 | AGA | c.508-106G= (n.508-106G=) c.163-106G= (n.163-106G=) n.542-106G= c.204-106G= n.429-106G= n.636-106G= n.602-106G= n.570-106G= | |
| 4 | g.177437625C>T | CA110789301 | AGA | c.508-106G>A (n.508-106G>A) c.163-106G>A (n.163-106G>A) n.542-106G>A c.204-106G>A n.429-106G>A n.636-106G>A n.602-106G>A n.570-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437626T>C | CA2672747246 | AGA | c.508-107A>G (n.508-107A>G) c.163-107A>G (n.163-107A>G) n.542-107A>G c.204-107A>G n.429-107A>G n.636-107A>G n.602-107A>G n.570-107A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437627G>A | CA2672747248 | AGA | c.508-108C>T (n.508-108C>T) c.163-108C>T (n.163-108C>T) n.542-108C>T c.204-108C>T n.429-108C>T n.636-108C>T n.602-108C>T n.570-108C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437627G>T | CA2672747249 | AGA | c.508-108C>A (n.508-108C>A) c.163-108C>A (n.163-108C>A) n.542-108C>A c.204-108C>A n.429-108C>A n.636-108C>A n.602-108C>A n.570-108C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437629_177437630delinsTA | CA1515642152 | AGA | c.508-111_508-110delinsTA (n.508-111_508-110delinsTA) c.163-111_163-110delinsTA (n.163-111_163-110delinsTA) n.542-111_542-110delinsTA c.204-111_204-110delinsTA n.429-111_429-110delinsTA n.636-111_636-110delinsTA n.602-111_602-110delinsTA n.570-111_570-110delinsTA | |
| 4 | g.177437630A= | CA1515642154 | AGA | c.508-111T= (n.508-111T=) c.163-111T= (n.163-111T=) n.542-111T= c.204-111T= n.429-111T= n.636-111T= n.602-111T= n.570-111T= | |
| 4 | g.177437630A>G | CA791500342 | AGA | c.508-111T>C (n.508-111T>C) c.163-111T>C (n.163-111T>C) n.542-111T>C c.204-111T>C n.429-111T>C n.636-111T>C n.602-111T>C n.570-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437630A>T | CA1071329922 | AGA | c.508-111T>A (n.508-111T>A) c.163-111T>A (n.163-111T>A) n.542-111T>A c.204-111T>A n.429-111T>A n.636-111T>A n.602-111T>A n.570-111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437631del | CA791500344 | AGA | c.508-111del (n.508-111del) c.163-111del (n.163-111del) n.542-111del c.204-111del n.429-111del n.636-111del n.602-111del n.570-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437631A>T | CA2672747254 | AGA | c.508-112T>A (n.508-112T>A) c.163-112T>A (n.163-112T>A) n.542-112T>A c.204-112T>A n.429-112T>A n.636-112T>A n.602-112T>A n.570-112T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437632_177437639del | CA2672747253 | AGA | c.508-119_508-112del (n.508-119_508-112del) c.163-119_163-112del (n.163-119_163-112del) n.542-119_542-112del c.204-119_204-112del n.429-119_429-112del n.636-119_636-112del n.602-119_602-112del n.570-119_570-112del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437632C>A | CA2672747255 | AGA | c.508-113G>T (n.508-113G>T) c.163-113G>T (n.163-113G>T) n.542-113G>T c.204-113G>T n.429-113G>T n.636-113G>T n.602-113G>T n.570-113G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437634T>G | CA2672747257 | AGA | c.508-115A>C (n.508-115A>C) c.163-115A>C (n.163-115A>C) n.542-115A>C c.204-115A>C n.429-115A>C n.636-115A>C n.602-115A>C n.570-115A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437636_177437639del | CA2764653750 | AGA | c.508-119_508-116del (n.508-119_508-116del) c.163-119_163-116del (n.163-119_163-116del) n.542-119_542-116del c.204-119_204-116del n.429-119_429-116del n.636-119_636-116del n.602-119_602-116del n.570-119_570-116del | |
| 4 | g.177437635_177437640delinsAAAGAT | CA1515642156 | AGA | c.508-121_508-116delinsATCTTT (n.508-121_508-116delinsATCTTT) c.163-121_163-116delinsATCTTT (n.163-121_163-116delinsATCTTT) n.542-121_542-116delinsATCTTT c.204-121_204-116delinsATCTTT n.429-121_429-116delinsATCTTT n.636-121_636-116delinsATCTTT n.602-121_602-116delinsATCTTT n.570-121_570-116delinsATCTTT | |
| 4 | g.177437636A>C | CA2672747263 | AGA | c.508-117T>G (n.508-117T>G) c.163-117T>G (n.163-117T>G) n.542-117T>G c.204-117T>G n.429-117T>G n.636-117T>G n.602-117T>G n.570-117T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437640_177437644del | CA1515642157 | AGA | c.508-121_508-117del (n.508-121_508-117del) c.163-121_163-117del (n.163-121_163-117del) n.542-121_542-117del c.204-121_204-117del n.429-121_429-117del n.636-121_636-117del n.602-121_602-117del n.570-121_570-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437638G>T | CA2672747265 | AGA | c.508-119C>A (n.508-119C>A) c.163-119C>A (n.163-119C>A) n.542-119C>A c.204-119C>A n.429-119C>A n.636-119C>A n.602-119C>A n.570-119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437639A= | CA1515642160 | AGA | c.508-120T= (n.508-120T=) c.163-120T= (n.163-120T=) n.542-120T= c.204-120T= n.429-120T= n.636-120T= n.602-120T= n.570-120T= | |
| 4 | g.177437639A>G | CA791500349 | AGA | c.508-120T>C (n.508-120T>C) c.163-120T>C (n.163-120T>C) n.542-120T>C c.204-120T>C n.429-120T>C n.636-120T>C n.602-120T>C n.570-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437641A= | CA1515642163 | AGA | c.508-122T= (n.508-122T=) c.163-122T= (n.163-122T=) n.542-122T= c.204-122T= n.429-122T= n.636-122T= n.602-122T= n.570-122T= | |
| 4 | g.177437641A>C | CA1515642164 | AGA | c.508-122T>G (n.508-122T>G) c.163-122T>G (n.163-122T>G) n.542-122T>G c.204-122T>G n.429-122T>G n.636-122T>G n.602-122T>G n.570-122T>G | dbSNP |
| 4 | g.177437642A= | CA1515642166 | AGA | c.508-123T= (n.508-123T=) c.163-123T= (n.163-123T=) n.542-123T= c.204-123T= n.429-123T= n.636-123T= n.602-123T= n.570-123T= | |
| 4 | g.177437642A>C | CA110789302 | AGA | c.508-123T>G (n.508-123T>G) c.163-123T>G (n.163-123T>G) n.542-123T>G c.204-123T>G n.429-123T>G n.636-123T>G n.602-123T>G n.570-123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437643G>A | CA556483875 | AGA | c.508-124C>T (n.508-124C>T) c.163-124C>T (n.163-124C>T) n.542-124C>T c.204-124C>T n.429-124C>T n.636-124C>T n.602-124C>T n.570-124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437643G>C | CA2672747272 | AGA | c.508-124C>G (n.508-124C>G) c.163-124C>G (n.163-124C>G) n.542-124C>G c.204-124C>G n.429-124C>G n.636-124C>G n.602-124C>G n.570-124C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437643G= | CA1515642170 | AGA | c.508-124C= (n.508-124C=) c.163-124C= (n.163-124C=) n.542-124C= c.204-124C= n.429-124C= n.636-124C= n.602-124C= n.570-124C= | |
| 4 | g.177437643G>T | CA1071329928 | AGA | c.508-124C>A (n.508-124C>A) c.163-124C>A (n.163-124C>A) n.542-124C>A c.204-124C>A n.429-124C>A n.636-124C>A n.602-124C>A n.570-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437644A>G | CA2707745248 | AGA | c.508-125T>C (n.508-125T>C) c.163-125T>C (n.163-125T>C) n.542-125T>C c.204-125T>C n.429-125T>C n.636-125T>C n.602-125T>C n.570-125T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437644A>T | CA2672747273 | AGA | c.508-125T>A (n.508-125T>A) c.163-125T>A (n.163-125T>A) n.542-125T>A c.204-125T>A n.429-125T>A n.636-125T>A n.602-125T>A n.570-125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437646T>C | CA2764653751 | AGA | c.508-127A>G (n.508-127A>G) c.163-127A>G (n.163-127A>G) n.542-127A>G c.204-127A>G n.429-127A>G n.636-127A>G n.602-127A>G n.570-127A>G | |
| 4 | g.177437647T>A | CA2672747274 | AGA | c.508-128A>T (n.508-128A>T) c.163-128A>T (n.163-128A>T) n.542-128A>T c.204-128A>T n.429-128A>T n.636-128A>T n.602-128A>T n.570-128A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437647_177437648delinsTA | CA1515642174 | AGA | c.508-129_508-128delinsTA (n.508-129_508-128delinsTA) c.163-129_163-128delinsTA (n.163-129_163-128delinsTA) n.542-129_542-128delinsTA c.204-129_204-128delinsTA n.429-129_429-128delinsTA n.636-129_636-128delinsTA n.602-129_602-128delinsTA n.570-129_570-128delinsTA | |
| 4 | g.177437651del | CA791500355 | AGA | c.508-129del (n.508-129del) c.163-129del (n.163-129del) n.542-129del c.204-129del n.429-129del n.636-129del n.602-129del n.570-129del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437650_177437651insCCAAACACACCCAACAC | CA2764653752 | AGA | c.508-132_508-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.508-132_508-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.163-132_163-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.163-132_163-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.542-132_542-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.204-132_204-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.429-132_429-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.636-132_636-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.602-132_602-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.570-132_570-131insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 4 | g.177437652G>A | CA2672747276 | AGA | c.508-133C>T (n.508-133C>T) c.163-133C>T (n.163-133C>T) n.542-133C>T c.204-133C>T n.429-133C>T n.636-133C>T n.602-133C>T n.570-133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437652G>C | CA1071329933 | AGA | c.508-133C>G (n.508-133C>G) c.163-133C>G (n.163-133C>G) n.542-133C>G c.204-133C>G n.429-133C>G n.636-133C>G n.602-133C>G n.570-133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437652G= | CA1515642178 | AGA | c.508-133C= (n.508-133C=) c.163-133C= (n.163-133C=) n.542-133C= c.204-133C= n.429-133C= n.636-133C= n.602-133C= n.570-133C= | |
| 4 | g.177437653C= | CA1515642180 | AGA | c.508-134G= (n.508-134G=) c.163-134G= (n.163-134G=) n.542-134G= c.204-134G= n.429-134G= n.636-134G= n.602-134G= n.570-134G= | |
| 4 | g.177437653C>G | CA791500359 | AGA | c.508-134G>C (n.508-134G>C) c.163-134G>C (n.163-134G>C) n.542-134G>C c.204-134G>C n.429-134G>C n.636-134G>C n.602-134G>C n.570-134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437653C>T | CA2672747279 | AGA | c.508-134G>A (n.508-134G>A) c.163-134G>A (n.163-134G>A) n.542-134G>A c.204-134G>A n.429-134G>A n.636-134G>A n.602-134G>A n.570-134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437654T>C | CA2508204422 | AGA | c.508-135A>G (n.508-135A>G) c.163-135A>G (n.163-135A>G) n.542-135A>G c.204-135A>G n.429-135A>G n.636-135A>G n.602-135A>G n.570-135A>G | |
| 4 | g.177437654_177437655insTTT | CA2672747280 | AGA | c.508-135_508-134insAAA (n.508-135_508-134insAAA) c.163-135_163-134insAAA (n.163-135_163-134insAAA) n.542-135_542-134insAAA c.204-135_204-134insAAA n.429-135_429-134insAAA n.636-135_636-134insAAA n.602-135_602-134insAAA n.570-135_570-134insAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437655A= | CA1515642185 | AGA | c.508-136T= (n.508-136T=) c.163-136T= (n.163-136T=) n.542-136T= c.204-136T= n.429-136T= n.636-136T= n.602-136T= n.570-136T= | |
| 4 | g.177437655A>G | CA110789303 | AGA | c.508-136T>C (n.508-136T>C) c.163-136T>C (n.163-136T>C) n.542-136T>C c.204-136T>C n.429-136T>C n.636-136T>C n.602-136T>C n.570-136T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437655A>T | CA2672747281 | AGA | c.508-136T>A (n.508-136T>A) c.163-136T>A (n.163-136T>A) n.542-136T>A c.204-136T>A n.429-136T>A n.636-136T>A n.602-136T>A n.570-136T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437656A= | CA1515642191 | AGA | c.508-137T= (n.508-137T=) c.163-137T= (n.163-137T=) n.542-137T= c.204-137T= n.429-137T= n.636-137T= n.602-137T= n.570-137T= | |
| 4 | g.177437656A>C | CA2672747284 | AGA | c.508-137T>G (n.508-137T>G) c.163-137T>G (n.163-137T>G) n.542-137T>G c.204-137T>G n.429-137T>G n.636-137T>G n.602-137T>G n.570-137T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437656A>T | CA915067747 | AGA | c.508-137T>A (n.508-137T>A) c.163-137T>A (n.163-137T>A) n.542-137T>A c.204-137T>A n.429-137T>A n.636-137T>A n.602-137T>A n.570-137T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437656_177437657insAACATATTTTACTTTAAGTCTCA | CA2672747282 | AGA | c.508-137_508-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT (n.508-137_508-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT) c.163-137_163-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT (n.163-137_163-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT) n.542-137_542-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT c.204-137_204-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT n.429-137_429-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT n.636-137_636-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT n.602-137_602-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT n.570-137_570-136insGAGACTTAAAGTAAAATATGTTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437658A>T | CA2764653753 | AGA | c.508-139T>A (n.508-139T>A) c.163-139T>A (n.163-139T>A) n.542-139T>A c.204-139T>A n.429-139T>A n.636-139T>A n.602-139T>A n.570-139T>A | |
| 4 | g.177437660A>T | CA2672747285 | AGA | c.508-141T>A (n.508-141T>A) c.163-141T>A (n.163-141T>A) n.542-141T>A c.204-141T>A n.429-141T>A n.636-141T>A n.602-141T>A n.570-141T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437662C>A | CA2672747286 | AGA | c.508-143G>T (n.508-143G>T) c.163-143G>T (n.163-143G>T) n.542-143G>T c.204-143G>T n.429-143G>T n.636-143G>T n.602-143G>T n.570-143G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437663A= | CA1515642192 | AGA | c.508-144T= (n.508-144T=) c.163-144T= (n.163-144T=) n.542-144T= c.204-144T= n.429-144T= n.636-144T= n.602-144T= n.570-144T= | |
| 4 | g.177437663A>G | CA110789304 | AGA | c.508-144T>C (n.508-144T>C) c.163-144T>C (n.163-144T>C) n.542-144T>C c.204-144T>C n.429-144T>C n.636-144T>C n.602-144T>C n.570-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437664C>A | CA2672747287 | AGA | c.508-145G>T (n.508-145G>T) c.163-145G>T (n.163-145G>T) n.542-145G>T c.204-145G>T n.429-145G>T n.636-145G>T n.602-145G>T n.570-145G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437665T>G | CA2764653754 | AGA | c.508-146A>C (n.508-146A>C) c.163-146A>C (n.163-146A>C) n.542-146A>C c.204-146A>C n.429-146A>C n.636-146A>C n.602-146A>C n.570-146A>C | |
| 4 | g.177437665_177437666delinsTA | CA1515642197 | AGA | c.508-147_508-146delinsTA (n.508-147_508-146delinsTA) c.163-147_163-146delinsTA (n.163-147_163-146delinsTA) n.542-147_542-146delinsTA c.204-147_204-146delinsTA n.429-147_429-146delinsTA n.636-147_636-146delinsTA n.602-147_602-146delinsTA n.570-147_570-146delinsTA | |
| 4 | g.177437665_177437667delinsTAA | CA1515642194 | AGA | c.508-148_508-146delinsTTA (n.508-148_508-146delinsTTA) c.163-148_163-146delinsTTA (n.163-148_163-146delinsTTA) n.542-148_542-146delinsTTA c.204-148_204-146delinsTTA n.429-148_429-146delinsTTA n.636-148_636-146delinsTTA n.602-148_602-146delinsTTA n.570-148_570-146delinsTTA | |
| 4 | g.177437666_177437667del | CA791500363 | AGA | c.508-148_508-147del (n.508-148_508-147del) c.163-148_163-147del (n.163-148_163-147del) n.542-148_542-147del c.204-148_204-147del n.429-148_429-147del n.636-148_636-147del n.602-148_602-147del n.570-148_570-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437667del | CA791500376 | AGA | c.508-147del (n.508-147del) c.163-147del (n.163-147del) n.542-147del c.204-147del n.429-147del n.636-147del n.602-147del n.570-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437667A>C | CA2672747289 | AGA | c.508-148T>G (n.508-148T>G) c.163-148T>G (n.163-148T>G) n.542-148T>G c.204-148T>G n.429-148T>G n.636-148T>G n.602-148T>G n.570-148T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437667A>G | CA2764653755 | AGA | c.508-148T>C (n.508-148T>C) c.163-148T>C (n.163-148T>C) n.542-148T>C c.204-148T>C n.429-148T>C n.636-148T>C n.602-148T>C n.570-148T>C | |
| 4 | g.177437667A>T | CA2672747290 | AGA | c.508-148T>A (n.508-148T>A) c.163-148T>A (n.163-148T>A) n.542-148T>A c.204-148T>A n.429-148T>A n.636-148T>A n.602-148T>A n.570-148T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437668G>C | CA2672747291 | AGA | c.508-149C>G (n.508-149C>G) c.163-149C>G (n.163-149C>G) n.542-149C>G c.204-149C>G n.429-149C>G n.636-149C>G n.602-149C>G n.570-149C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437670C>A | CA2672747293 | AGA | c.508-151G>T (n.508-151G>T) c.163-151G>T (n.163-151G>T) n.542-151G>T c.204-151G>T n.429-151G>T n.636-151G>T n.602-151G>T n.570-151G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437670C= | CA1515642203 | AGA | c.508-151G= (n.508-151G=) c.163-151G= (n.163-151G=) n.542-151G= c.204-151G= n.429-151G= n.636-151G= n.602-151G= n.570-151G= | |
| 4 | g.177437670C>T | CA1071329941 | AGA | c.508-151G>A (n.508-151G>A) c.163-151G>A (n.163-151G>A) n.542-151G>A c.204-151G>A n.429-151G>A n.636-151G>A n.602-151G>A n.570-151G>A | dbSNP |
| 4 | g.177437674T>C | CA110789308 | AGA | c.508-155A>G (n.508-155A>G) c.163-155A>G (n.163-155A>G) n.542-155A>G c.204-155A>G n.429-155A>G n.636-155A>G n.602-155A>G n.570-155A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437674T= | CA1515642205 | AGA | c.508-155A= (n.508-155A=) c.163-155A= (n.163-155A=) n.542-155A= c.204-155A= n.429-155A= n.636-155A= n.602-155A= n.570-155A= | |
| 4 | g.177437681A= | CA1515642209 | AGA | c.508-162T= (n.508-162T=) c.163-162T= (n.163-162T=) n.542-162T= c.204-162T= n.429-162T= n.636-162T= n.602-162T= n.570-162T= | |
| 4 | g.177437681A>T | CA791500381 | AGA | c.508-162T>A (n.508-162T>A) c.163-162T>A (n.163-162T>A) n.542-162T>A c.204-162T>A n.429-162T>A n.636-162T>A n.602-162T>A n.570-162T>A | dbSNP |
| 4 | g.177437682C= | CA1515642214 | AGA | c.508-163G= (n.508-163G=) c.163-163G= (n.163-163G=) n.542-163G= c.204-163G= n.429-163G= n.636-163G= n.602-163G= n.570-163G= | |
| 4 | g.177437682C>G | CA556483877 | AGA | c.508-163G>C (n.508-163G>C) c.163-163G>C (n.163-163G>C) n.542-163G>C c.204-163G>C n.429-163G>C n.636-163G>C n.602-163G>C n.570-163G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437682_177437686delinsCAAAT | CA1515642217 | AGA | c.508-167_508-163delinsATTTG (n.508-167_508-163delinsATTTG) c.163-167_163-163delinsATTTG (n.163-167_163-163delinsATTTG) n.542-167_542-163delinsATTTG c.204-167_204-163delinsATTTG n.429-167_429-163delinsATTTG n.636-167_636-163delinsATTTG n.602-167_602-163delinsATTTG n.570-167_570-163delinsATTTG | |
| 4 | g.177437685_177437688del | CA791500394 | AGA | c.508-167_508-164del (n.508-167_508-164del) c.163-167_163-164del (n.163-167_163-164del) n.542-167_542-164del c.204-167_204-164del n.429-167_429-164del n.636-167_636-164del n.602-167_602-164del n.570-167_570-164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437684A= | CA1515642220 | AGA | c.508-165T= (n.508-165T=) c.163-165T= (n.163-165T=) n.542-165T= c.204-165T= n.429-165T= n.636-165T= n.602-165T= n.570-165T= | |
| 4 | g.177437684A>T | CA110789310 | AGA | c.508-165T>A (n.508-165T>A) c.163-165T>A (n.163-165T>A) n.542-165T>A c.204-165T>A n.429-165T>A n.636-165T>A n.602-165T>A n.570-165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437684_177437689delinsAATAAG | CA1515642219 | AGA | c.508-170_508-165delinsCTTATT (n.508-170_508-165delinsCTTATT) c.163-170_163-165delinsCTTATT (n.163-170_163-165delinsCTTATT) n.542-170_542-165delinsCTTATT c.204-170_204-165delinsCTTATT n.429-170_429-165delinsCTTATT n.636-170_636-165delinsCTTATT n.602-170_602-165delinsCTTATT n.570-170_570-165delinsCTTATT | |
| 4 | g.177437685A= | CA1515642225 | AGA | c.508-166T= (n.508-166T=) c.163-166T= (n.163-166T=) n.542-166T= c.204-166T= n.429-166T= n.636-166T= n.602-166T= n.570-166T= | |
| 4 | g.177437685A>G | CA1515642227 | AGA | c.508-166T>C (n.508-166T>C) c.163-166T>C (n.163-166T>C) n.542-166T>C c.204-166T>C n.429-166T>C n.636-166T>C n.602-166T>C n.570-166T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437689_177437693del | CA110789314 | AGA | c.508-170_508-166del (n.508-170_508-166del) c.163-170_163-166del (n.163-170_163-166del) n.542-170_542-166del c.204-170_204-166del n.429-170_429-166del n.636-170_636-166del n.602-170_602-166del n.570-170_570-166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437686_177437689delinsTAAG | CA1515642230 | AGA | c.508-170_508-167delinsCTTA (n.508-170_508-167delinsCTTA) c.163-170_163-167delinsCTTA (n.163-170_163-167delinsCTTA) n.542-170_542-167delinsCTTA c.204-170_204-167delinsCTTA n.429-170_429-167delinsCTTA n.636-170_636-167delinsCTTA n.602-170_602-167delinsCTTA n.570-170_570-167delinsCTTA | |
| 4 | g.177437688_177437690del | CA1515642231 | AGA | c.508-170_508-168del (n.508-170_508-168del) c.163-170_163-168del (n.163-170_163-168del) n.542-170_542-168del c.204-170_204-168del n.429-170_429-168del n.636-170_636-168del n.602-170_602-168del n.570-170_570-168del | dbSNP |
| 4 | g.177437688A= | CA1515642233 | AGA | c.508-169T= (n.508-169T=) c.163-169T= (n.163-169T=) n.542-169T= c.204-169T= n.429-169T= n.636-169T= n.602-169T= n.570-169T= | |
| 4 | g.177437688A>C | CA1071329947 | AGA | c.508-169T>G (n.508-169T>G) c.163-169T>G (n.163-169T>G) n.542-169T>G c.204-169T>G n.429-169T>G n.636-169T>G n.602-169T>G n.570-169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437689_177437693delinsGATAA | CA1515642234 | AGA | c.508-174_508-170delinsTTATC (n.508-174_508-170delinsTTATC) c.163-174_163-170delinsTTATC (n.163-174_163-170delinsTTATC) n.542-174_542-170delinsTTATC c.204-174_204-170delinsTTATC n.429-174_429-170delinsTTATC n.636-174_636-170delinsTTATC n.602-174_602-170delinsTTATC n.570-174_570-170delinsTTATC | |
| 4 | g.177437690A>C | CA2539941472 | AGA | c.508-171T>G (n.508-171T>G) c.163-171T>G (n.163-171T>G) n.542-171T>G c.204-171T>G n.429-171T>G n.636-171T>G n.602-171T>G n.570-171T>G | |
| 4 | g.177437694_177437697del | CA1071329949 | AGA | c.508-174_508-171del (n.508-174_508-171del) c.163-174_163-171del (n.163-174_163-171del) n.542-174_542-171del c.204-174_204-171del n.429-174_429-171del n.636-174_636-171del n.602-174_602-171del n.570-174_570-171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437691T>C | CA1071329952 | AGA | c.508-172A>G (n.508-172A>G) c.163-172A>G (n.163-172A>G) n.542-172A>G c.204-172A>G n.429-172A>G n.636-172A>G n.602-172A>G n.570-172A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437691T= | CA1515642238 | AGA | c.508-172A= (n.508-172A=) c.163-172A= (n.163-172A=) n.542-172A= c.204-172A= n.429-172A= n.636-172A= n.602-172A= n.570-172A= |