Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177437550C>A | CA556483855 | AGA | c.508-31G>T (n.508-31G>T) c.163-31G>T (n.163-31G>T) n.542-31G>T c.204-31G>T n.429-31G>T n.636-31G>T n.602-31G>T n.570-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437550C= | CA1515642059 | AGA | c.508-31G= (n.508-31G=) c.163-31G= (n.163-31G=) n.542-31G= c.204-31G= n.429-31G= n.636-31G= n.602-31G= n.570-31G= | |
4 | g.177437550C>T | CA2764653742 | AGA | c.508-31G>A (n.508-31G>A) c.163-31G>A (n.163-31G>A) n.542-31G>A c.204-31G>A n.429-31G>A n.636-31G>A n.602-31G>A n.570-31G>A | |
4 | g.177437551A= | CA1515642062 | AGA | c.508-32T= (n.508-32T=) c.163-32T= (n.163-32T=) n.542-32T= c.204-32T= n.429-32T= n.636-32T= n.602-32T= n.570-32T= | |
4 | g.177437551A>C | CA1071329886 | AGA | c.508-32T>G (n.508-32T>G) c.163-32T>G (n.163-32T>G) n.542-32T>G c.204-32T>G n.429-32T>G n.636-32T>G n.602-32T>G n.570-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437551A>G | CA2578238478 | AGA | c.508-32T>C (n.508-32T>C) c.163-32T>C (n.163-32T>C) n.542-32T>C c.204-32T>C n.429-32T>C n.636-32T>C n.602-32T>C n.570-32T>C | |
4 | g.177437554G>C | CA791500313 | AGA | c.508-35C>G (n.508-35C>G) c.163-35C>G (n.163-35C>G) n.542-35C>G c.204-35C>G n.429-35C>G n.636-35C>G n.602-35C>G n.570-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437554G= | CA1515642065 | AGA | c.508-35C= (n.508-35C=) c.163-35C= (n.163-35C=) n.542-35C= c.204-35C= n.429-35C= n.636-35C= n.602-35C= n.570-35C= | |
4 | g.177437554G>T | CA2578238479 | AGA | c.508-35C>A (n.508-35C>A) c.163-35C>A (n.163-35C>A) n.542-35C>A c.204-35C>A n.429-35C>A n.636-35C>A n.602-35C>A n.570-35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437555G>T | CA2672747186 | AGA | c.508-36C>A (n.508-36C>A) c.163-36C>A (n.163-36C>A) n.542-36C>A c.204-36C>A n.429-36C>A n.636-36C>A n.602-36C>A n.570-36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437556G>A | CA2672747187 | AGA | c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.163-37C>T (n.163-37C>T) n.542-37C>T c.204-37C>T n.429-37C>T n.636-37C>T n.602-37C>T n.570-37C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437558A= | CA1515642067 | AGA | c.508-39T= (n.508-39T=) c.163-39T= (n.163-39T=) n.542-39T= c.204-39T= n.429-39T= n.636-39T= n.602-39T= n.570-39T= | |
4 | g.177437558A>G | CA1071329889 | AGA | c.508-39T>C (n.508-39T>C) c.163-39T>C (n.163-39T>C) n.542-39T>C c.204-39T>C n.429-39T>C n.636-39T>C n.602-39T>C n.570-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437559T>A | CA1515642078 | AGA | c.508-40A>T (n.508-40A>T) c.163-40A>T (n.163-40A>T) n.542-40A>T c.204-40A>T n.429-40A>T n.636-40A>T n.602-40A>T n.570-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437559T>C | CA2672747189 | AGA | c.508-40A>G (n.508-40A>G) c.163-40A>G (n.163-40A>G) n.542-40A>G c.204-40A>G n.429-40A>G n.636-40A>G n.602-40A>G n.570-40A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437559T>G | CA1515642081 | AGA | c.508-40A>C (n.508-40A>C) c.163-40A>C (n.163-40A>C) n.542-40A>C c.204-40A>C n.429-40A>C n.636-40A>C n.602-40A>C n.570-40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437559T= | CA1515642073 | AGA | c.508-40A= (n.508-40A=) c.163-40A= (n.163-40A=) n.542-40A= c.204-40A= n.429-40A= n.636-40A= n.602-40A= n.570-40A= | |
4 | g.177437563del | CA2578238480 | AGA | c.508-40del (n.508-40del) c.163-40del (n.163-40del) n.542-40del c.204-40del n.429-40del n.636-40del n.602-40del n.570-40del | gnomAD v4 |
4 | g.177437560T>C | CA556483856 | AGA | c.508-41A>G (n.508-41A>G) c.163-41A>G (n.163-41A>G) n.542-41A>G c.204-41A>G n.429-41A>G n.636-41A>G n.602-41A>G n.570-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437560T= | CA1515642084 | AGA | c.508-41A= (n.508-41A=) c.163-41A= (n.163-41A=) n.542-41A= c.204-41A= n.429-41A= n.636-41A= n.602-41A= n.570-41A= | |
4 | g.177437561T>G | CA3146902 | AGA | c.508-42A>C (n.508-42A>C) c.163-42A>C (n.163-42A>C) n.542-42A>C c.204-42A>C n.429-42A>C n.636-42A>C n.602-42A>C n.570-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437561T= | CA1515642088 | AGA | c.508-42A= (n.508-42A=) c.163-42A= (n.163-42A=) n.542-42A= c.204-42A= n.429-42A= n.636-42A= n.602-42A= n.570-42A= | |
4 | g.177437562T>A | CA3146903 | AGA | c.508-43A>T (n.508-43A>T) c.163-43A>T (n.163-43A>T) n.542-43A>T c.204-43A>T n.429-43A>T n.636-43A>T n.602-43A>T n.570-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437562T= | CA1515642091 | AGA | c.508-43A= (n.508-43A=) c.163-43A= (n.163-43A=) n.542-43A= c.204-43A= n.429-43A= n.636-43A= n.602-43A= n.570-43A= | |
4 | g.177437563T>C | CA2578238481 | AGA | c.508-44A>G (n.508-44A>G) c.163-44A>G (n.163-44A>G) n.542-44A>G c.204-44A>G n.429-44A>G n.636-44A>G n.602-44A>G n.570-44A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437565G>C | CA2672747196 | AGA | c.508-46C>G (n.508-46C>G) c.163-46C>G (n.163-46C>G) n.542-46C>G c.204-46C>G n.429-46C>G n.636-46C>G n.602-46C>G n.570-46C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437566A= | CA1515642094 | AGA | c.508-47T= (n.508-47T=) c.163-47T= (n.163-47T=) n.542-47T= c.204-47T= n.429-47T= n.636-47T= n.602-47T= n.570-47T= | |
4 | g.177437566A>G | CA791500317 | AGA | c.508-47T>C (n.508-47T>C) c.163-47T>C (n.163-47T>C) n.542-47T>C c.204-47T>C n.429-47T>C n.636-47T>C n.602-47T>C n.570-47T>C | dbSNP |
4 | g.177437568A= | CA1515642097 | AGA | c.508-49T= (n.508-49T=) c.163-49T= (n.163-49T=) n.542-49T= c.204-49T= n.429-49T= n.636-49T= n.602-49T= n.570-49T= | |
4 | g.177437568A>G | CA110789277 | AGA | c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.163-49T>C (n.163-49T>C) n.542-49T>C c.204-49T>C n.429-49T>C n.636-49T>C n.602-49T>C n.570-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437570T>C | CA791500319 | AGA | c.508-51A>G (n.508-51A>G) c.163-51A>G (n.163-51A>G) n.542-51A>G c.204-51A>G n.429-51A>G n.636-51A>G n.602-51A>G n.570-51A>G | dbSNP |
4 | g.177437570T= | CA1515642101 | AGA | c.508-51A= (n.508-51A=) c.163-51A= (n.163-51A=) n.542-51A= c.204-51A= n.429-51A= n.636-51A= n.602-51A= n.570-51A= | |
4 | g.177437571G>T | CA2578238482 | AGA | c.508-52C>A (n.508-52C>A) c.163-52C>A (n.163-52C>A) n.542-52C>A c.204-52C>A n.429-52C>A n.636-52C>A n.602-52C>A n.570-52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437573C>A | CA2578238483 | AGA | c.508-54G>T (n.508-54G>T) c.163-54G>T (n.163-54G>T) n.542-54G>T c.204-54G>T n.429-54G>T n.636-54G>T n.602-54G>T n.570-54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437573C>T | CA2578238484 | AGA | c.508-54G>A (n.508-54G>A) c.163-54G>A (n.163-54G>A) n.542-54G>A c.204-54G>A n.429-54G>A n.636-54G>A n.602-54G>A n.570-54G>A | |
4 | g.177437575A= | CA1515642104 | AGA | c.508-56T= (n.508-56T=) c.163-56T= (n.163-56T=) n.542-56T= c.204-56T= n.429-56T= n.636-56T= n.602-56T= n.570-56T= | |
4 | g.177437575A>G | CA110789279 | AGA | c.508-56T>C (n.508-56T>C) c.163-56T>C (n.163-56T>C) n.542-56T>C c.204-56T>C n.429-56T>C n.636-56T>C n.602-56T>C n.570-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437576G>T | CA2578238485 | AGA | c.508-57C>A (n.508-57C>A) c.163-57C>A (n.163-57C>A) n.542-57C>A c.204-57C>A n.429-57C>A n.636-57C>A n.602-57C>A n.570-57C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437581del | CA2672747200 | AGA | c.508-61del (n.508-61del) c.163-61del (n.163-61del) n.542-61del c.204-61del n.429-61del n.636-61del n.602-61del n.570-61del | gnomAD v4 |
4 | g.177437581T>A | CA2578238486 | AGA | c.508-62A>T (n.508-62A>T) c.163-62A>T (n.163-62A>T) n.542-62A>T c.204-62A>T n.429-62A>T n.636-62A>T n.602-62A>T n.570-62A>T | |
4 | g.177437583T>C | CA556483860 | AGA | c.508-64A>G (n.508-64A>G) c.163-64A>G (n.163-64A>G) n.542-64A>G c.204-64A>G n.429-64A>G n.636-64A>G n.602-64A>G n.570-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437583T= | CA1515642106 | AGA | c.508-64A= (n.508-64A=) c.163-64A= (n.163-64A=) n.542-64A= c.204-64A= n.429-64A= n.636-64A= n.602-64A= n.570-64A= | |
4 | g.177437584G>A | CA649512530 | AGA | c.508-65C>T (n.508-65C>T) c.163-65C>T (n.163-65C>T) n.542-65C>T c.204-65C>T n.429-65C>T n.636-65C>T n.602-65C>T n.570-65C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.177437584G>T | CA2578238487 | AGA | c.508-65C>A (n.508-65C>A) c.163-65C>A (n.163-65C>A) n.542-65C>A c.204-65C>A n.429-65C>A n.636-65C>A n.602-65C>A n.570-65C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437585T>A | CA2578238488 | AGA | c.508-66A>T (n.508-66A>T) c.163-66A>T (n.163-66A>T) n.542-66A>T c.204-66A>T n.429-66A>T n.636-66A>T n.602-66A>T n.570-66A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437585T>C | CA2672747204 | AGA | c.508-66A>G (n.508-66A>G) c.163-66A>G (n.163-66A>G) n.542-66A>G c.204-66A>G n.429-66A>G n.636-66A>G n.602-66A>G n.570-66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437586A>T | CA2566816022 | AGA | c.508-67T>A (n.508-67T>A) c.163-67T>A (n.163-67T>A) n.542-67T>A c.204-67T>A n.429-67T>A n.636-67T>A n.602-67T>A n.570-67T>A | |
4 | g.177437587C>A | CA2764653743 | AGA | c.508-68G>T (n.508-68G>T) c.163-68G>T (n.163-68G>T) n.542-68G>T c.204-68G>T n.429-68G>T n.636-68G>T n.602-68G>T n.570-68G>T | |
4 | g.177437588A= | CA1515642110 | AGA | c.508-69T= (n.508-69T=) c.163-69T= (n.163-69T=) n.542-69T= c.204-69T= n.429-69T= n.636-69T= n.602-69T= n.570-69T= | |
4 | g.177437588A>G | CA2578238489 | AGA | c.508-69T>C (n.508-69T>C) c.163-69T>C (n.163-69T>C) n.542-69T>C c.204-69T>C n.429-69T>C n.636-69T>C n.602-69T>C n.570-69T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437588A>T | CA1515642111 | AGA | c.508-69T>A (n.508-69T>A) c.163-69T>A (n.163-69T>A) n.542-69T>A c.204-69T>A n.429-69T>A n.636-69T>A n.602-69T>A n.570-69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437589A= | CA1515642112 | AGA | c.508-70T= (n.508-70T=) c.163-70T= (n.163-70T=) n.542-70T= c.204-70T= n.429-70T= n.636-70T= n.602-70T= n.570-70T= | |
4 | g.177437589A>G | CA791500322 | AGA | c.508-70T>C (n.508-70T>C) c.163-70T>C (n.163-70T>C) n.542-70T>C c.204-70T>C n.429-70T>C n.636-70T>C n.602-70T>C n.570-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437590T>C | CA791500324 | AGA | c.508-71A>G (n.508-71A>G) c.163-71A>G (n.163-71A>G) n.542-71A>G c.204-71A>G n.429-71A>G n.636-71A>G n.602-71A>G n.570-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437590T= | CA1515642114 | AGA | c.508-71A= (n.508-71A=) c.163-71A= (n.163-71A=) n.542-71A= c.204-71A= n.429-71A= n.636-71A= n.602-71A= n.570-71A= | |
4 | g.177437591C>A | CA2672747208 | AGA | c.508-72G>T (n.508-72G>T) c.163-72G>T (n.163-72G>T) n.542-72G>T c.204-72G>T n.429-72G>T n.636-72G>T n.602-72G>T n.570-72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437591C= | CA1515642117 | AGA | c.508-72G= (n.508-72G=) c.163-72G= (n.163-72G=) n.542-72G= c.204-72G= n.429-72G= n.636-72G= n.602-72G= n.570-72G= | |
4 | g.177437591C>T | CA556483863 | AGA | c.508-72G>A (n.508-72G>A) c.163-72G>A (n.163-72G>A) n.542-72G>A c.204-72G>A n.429-72G>A n.636-72G>A n.602-72G>A n.570-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437592G>A | CA110789281 | AGA | c.508-73C>T (n.508-73C>T) c.163-73C>T (n.163-73C>T) n.542-73C>T c.204-73C>T n.429-73C>T n.636-73C>T n.602-73C>T n.570-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437592G= | CA1515642120 | AGA | c.508-73C= (n.508-73C=) c.163-73C= (n.163-73C=) n.542-73C= c.204-73C= n.429-73C= n.636-73C= n.602-73C= n.570-73C= | |
4 | g.177437592G>T | CA2672747210 | AGA | c.508-73C>A (n.508-73C>A) c.163-73C>A (n.163-73C>A) n.542-73C>A c.204-73C>A n.429-73C>A n.636-73C>A n.602-73C>A n.570-73C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437593C>A | CA2672747212 | AGA | c.508-74G>T (n.508-74G>T) c.163-74G>T (n.163-74G>T) n.542-74G>T c.204-74G>T n.429-74G>T n.636-74G>T n.602-74G>T n.570-74G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437593C= | CA1515642128 | AGA | c.508-74G= (n.508-74G=) c.163-74G= (n.163-74G=) n.542-74G= c.204-74G= n.429-74G= n.636-74G= n.602-74G= n.570-74G= | |
4 | g.177437593C>G | CA110789289 | AGA | c.508-74G>C (n.508-74G>C) c.163-74G>C (n.163-74G>C) n.542-74G>C c.204-74G>C n.429-74G>C n.636-74G>C n.602-74G>C n.570-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437594T>A | CA2672747213 | AGA | c.508-75A>T (n.508-75A>T) c.163-75A>T (n.163-75A>T) n.542-75A>T c.204-75A>T n.429-75A>T n.636-75A>T n.602-75A>T n.570-75A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437594T>C | CA556483865 | AGA | c.508-75A>G (n.508-75A>G) c.163-75A>G (n.163-75A>G) n.542-75A>G c.204-75A>G n.429-75A>G n.636-75A>G n.602-75A>G n.570-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437594T= | CA1515642130 | AGA | c.508-75A= (n.508-75A=) c.163-75A= (n.163-75A=) n.542-75A= c.204-75A= n.429-75A= n.636-75A= n.602-75A= n.570-75A= | |
4 | g.177437595A= | CA1515642134 | AGA | c.508-76T= (n.508-76T=) c.163-76T= (n.163-76T=) n.542-76T= c.204-76T= n.429-76T= n.636-76T= n.602-76T= n.570-76T= | |
4 | g.177437595A>G | CA110789293 | AGA | c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.163-76T>C (n.163-76T>C) n.542-76T>C c.204-76T>C n.429-76T>C n.636-76T>C n.602-76T>C n.570-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437598C>A | CA2672747220 | AGA | c.508-79G>T (n.508-79G>T) c.163-79G>T (n.163-79G>T) n.542-79G>T c.204-79G>T n.429-79G>T n.636-79G>T n.602-79G>T n.570-79G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437598C= | CA1515642136 | AGA | c.508-79G= (n.508-79G=) c.163-79G= (n.163-79G=) n.542-79G= c.204-79G= n.429-79G= n.636-79G= n.602-79G= n.570-79G= | |
4 | g.177437598C>T | CA110789294 | AGA | c.508-79G>A (n.508-79G>A) c.163-79G>A (n.163-79G>A) n.542-79G>A c.204-79G>A n.429-79G>A n.636-79G>A n.602-79G>A n.570-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437599A>G | CA2578238490 | AGA | c.508-80T>C (n.508-80T>C) c.163-80T>C (n.163-80T>C) n.542-80T>C c.204-80T>C n.429-80T>C n.636-80T>C n.602-80T>C n.570-80T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437600C>A | CA2672747222 | AGA | c.508-81G>T (n.508-81G>T) c.163-81G>T (n.163-81G>T) n.542-81G>T c.204-81G>T n.429-81G>T n.636-81G>T n.602-81G>T n.570-81G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437600C>T | CA2764653744 | AGA | c.508-81G>A (n.508-81G>A) c.163-81G>A (n.163-81G>A) n.542-81G>A c.204-81G>A n.429-81G>A n.636-81G>A n.602-81G>A n.570-81G>A | |
4 | g.177437601T>A | CA2578238491 | AGA | c.508-82A>T (n.508-82A>T) c.163-82A>T (n.163-82A>T) n.542-82A>T c.204-82A>T n.429-82A>T n.636-82A>T n.602-82A>T n.570-82A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437602dup | CA2672747224 | AGA | c.508-83dup (n.508-83dup) c.163-83dup (n.163-83dup) n.542-83dup c.204-83dup n.429-83dup n.636-83dup n.602-83dup n.570-83dup | gnomAD v4 |
4 | g.177437603G>A | CA2606722819 | AGA | c.508-84C>T (n.508-84C>T) c.163-84C>T (n.163-84C>T) n.542-84C>T c.204-84C>T n.429-84C>T n.636-84C>T n.602-84C>T n.570-84C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437603G>C | CA2764653745 | AGA | c.508-84C>G (n.508-84C>G) c.163-84C>G (n.163-84C>G) n.542-84C>G c.204-84C>G n.429-84C>G n.636-84C>G n.602-84C>G n.570-84C>G | |
4 | g.177437603G>T | CA2578238492 | AGA | c.508-84C>A (n.508-84C>A) c.163-84C>A (n.163-84C>A) n.542-84C>A c.204-84C>A n.429-84C>A n.636-84C>A n.602-84C>A n.570-84C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437604C>A | CA556483867 | AGA | c.508-85G>T (n.508-85G>T) c.163-85G>T (n.163-85G>T) n.542-85G>T c.204-85G>T n.429-85G>T n.636-85G>T n.602-85G>T n.570-85G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437604C= | CA1515642138 | AGA | c.508-85G= (n.508-85G=) c.163-85G= (n.163-85G=) n.542-85G= c.204-85G= n.429-85G= n.636-85G= n.602-85G= n.570-85G= | |
4 | g.177437604C>G | CA1515642140 | AGA | c.508-85G>C (n.508-85G>C) c.163-85G>C (n.163-85G>C) n.542-85G>C c.204-85G>C n.429-85G>C n.636-85G>C n.602-85G>C n.570-85G>C | dbSNP |
4 | g.177437607G>A | CA556483869 | AGA | c.508-88C>T (n.508-88C>T) c.163-88C>T (n.163-88C>T) n.542-88C>T c.204-88C>T n.429-88C>T n.636-88C>T n.602-88C>T n.570-88C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437607G>T | CA2672747231 | AGA | c.508-88C>A (n.508-88C>A) c.163-88C>A (n.163-88C>A) n.542-88C>A c.204-88C>A n.429-88C>A n.636-88C>A n.602-88C>A n.570-88C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437607_177437608delinsGA | CA1515642143 | AGA | c.508-89_508-88delinsTC (n.508-89_508-88delinsTC) c.163-89_163-88delinsTC (n.163-89_163-88delinsTC) n.542-89_542-88delinsTC c.204-89_204-88delinsTC n.429-89_429-88delinsTC n.636-89_636-88delinsTC n.602-89_602-88delinsTC n.570-89_570-88delinsTC | |
4 | g.177437610del | CA1515642144 | AGA | c.508-89del (n.508-89del) c.163-89del (n.163-89del) n.542-89del c.204-89del n.429-89del n.636-89del n.602-89del n.570-89del | dbSNP |
4 | g.177437611C>A | CA556483871 | AGA | c.508-92G>T (n.508-92G>T) c.163-92G>T (n.163-92G>T) n.542-92G>T c.204-92G>T n.429-92G>T n.636-92G>T n.602-92G>T n.570-92G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437612del | CA2672747232 | AGA | c.508-92del (n.508-92del) c.163-92del (n.163-92del) n.542-92del c.204-92del n.429-92del n.636-92del n.602-92del n.570-92del | gnomAD v4 |
4 | g.177437611_177437612insA | CA2672747234 | AGA | c.508-93_508-92insT (n.508-93_508-92insT) c.163-93_163-92insT (n.163-93_163-92insT) n.542-93_542-92insT c.204-93_204-92insT n.429-93_429-92insT n.636-93_636-92insT n.602-93_602-92insT n.570-93_570-92insT | gnomAD v4 |
4 | g.177437612C>A | CA556483873 | AGA | c.508-93G>T (n.508-93G>T) c.163-93G>T (n.163-93G>T) n.542-93G>T c.204-93G>T n.429-93G>T n.636-93G>T n.602-93G>T n.570-93G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437612C= | CA1515642145 | AGA | c.508-93G= (n.508-93G=) c.163-93G= (n.163-93G=) n.542-93G= c.204-93G= n.429-93G= n.636-93G= n.602-93G= n.570-93G= | |
4 | g.177437612C>T | CA2672747235 | AGA | c.508-93G>A (n.508-93G>A) c.163-93G>A (n.163-93G>A) n.542-93G>A c.204-93G>A n.429-93G>A n.636-93G>A n.602-93G>A n.570-93G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437619dup | CA1071329913 | AGA | c.508-94dup (n.508-94dup) c.163-94dup (n.163-94dup) n.542-94dup c.204-94dup n.429-94dup n.636-94dup n.602-94dup n.570-94dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437619del | CA2578238493 | AGA | c.508-94del (n.508-94del) c.163-94del (n.163-94del) n.542-94del c.204-94del n.429-94del n.636-94del n.602-94del n.570-94del | gnomAD v4 |
4 | g.177437614A= | CA1515642146 | AGA | c.508-95T= (n.508-95T=) c.163-95T= (n.163-95T=) n.542-95T= c.204-95T= n.429-95T= n.636-95T= n.602-95T= n.570-95T= | |
4 | g.177437614A>G | CA1515642147 | AGA | c.508-95T>C (n.508-95T>C) c.163-95T>C (n.163-95T>C) n.542-95T>C c.204-95T>C n.429-95T>C n.636-95T>C n.602-95T>C n.570-95T>C | dbSNP |
4 | g.177437614A>T | CA110789295 | AGA | c.508-95T>A (n.508-95T>A) c.163-95T>A (n.163-95T>A) n.542-95T>A c.204-95T>A n.429-95T>A n.636-95T>A n.602-95T>A n.570-95T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437615A>C | CA2672747239 | AGA | c.508-96T>G (n.508-96T>G) c.163-96T>G (n.163-96T>G) n.542-96T>G c.204-96T>G n.429-96T>G n.636-96T>G n.602-96T>G n.570-96T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437615_177437616insCACACCC | CA2764653746 | AGA | c.508-97_508-96insGGGTGTG (n.508-97_508-96insGGGTGTG) c.163-97_163-96insGGGTGTG (n.163-97_163-96insGGGTGTG) n.542-97_542-96insGGGTGTG c.204-97_204-96insGGGTGTG n.429-97_429-96insGGGTGTG n.636-97_636-96insGGGTGTG n.602-97_602-96insGGGTGTG n.570-97_570-96insGGGTGTG | |
4 | g.177437616A>C | CA2764653747 | AGA | c.508-97T>G (n.508-97T>G) c.163-97T>G (n.163-97T>G) n.542-97T>G c.204-97T>G n.429-97T>G n.636-97T>G n.602-97T>G n.570-97T>G | |
4 | g.177437617_177437618insCACCC | CA2764653748 | AGA | c.508-99_508-98insGGGTG (n.508-99_508-98insGGGTG) c.163-99_163-98insGGGTG (n.163-99_163-98insGGGTG) n.542-99_542-98insGGGTG c.204-99_204-98insGGGTG n.429-99_429-98insGGGTG n.636-99_636-98insGGGTG n.602-99_602-98insGGGTG n.570-99_570-98insGGGTG | |
4 | g.177437617_177437618insCCAAACACACCC | CA2764653749 | AGA | c.508-99_508-98insGGGTGTGTTTGG (n.508-99_508-98insGGGTGTGTTTGG) c.163-99_163-98insGGGTGTGTTTGG (n.163-99_163-98insGGGTGTGTTTGG) n.542-99_542-98insGGGTGTGTTTGG c.204-99_204-98insGGGTGTGTTTGG n.429-99_429-98insGGGTGTGTTTGG n.636-99_636-98insGGGTGTGTTTGG n.602-99_602-98insGGGTGTGTTTGG n.570-99_570-98insGGGTGTGTTTGG | |
4 | g.177437620G>C | CA2672747240 | AGA | c.508-101C>G (n.508-101C>G) c.163-101C>G (n.163-101C>G) n.542-101C>G c.204-101C>G n.429-101C>G n.636-101C>G n.602-101C>G n.570-101C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437621A>G | CA2672747241 | AGA | c.508-102T>C (n.508-102T>C) c.163-102T>C (n.163-102T>C) n.542-102T>C c.204-102T>C n.429-102T>C n.636-102T>C n.602-102T>C n.570-102T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437622C= | CA1515642149 | AGA | c.508-103G= (n.508-103G=) c.163-103G= (n.163-103G=) n.542-103G= c.204-103G= n.429-103G= n.636-103G= n.602-103G= n.570-103G= | |
4 | g.177437622C>T | CA110789299 | AGA | c.508-103G>A (n.508-103G>A) c.163-103G>A (n.163-103G>A) n.542-103G>A c.204-103G>A n.429-103G>A n.636-103G>A n.602-103G>A n.570-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437625C>A | CA2672747245 | AGA | c.508-106G>T (n.508-106G>T) c.163-106G>T (n.163-106G>T) n.542-106G>T c.204-106G>T n.429-106G>T n.636-106G>T n.602-106G>T n.570-106G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437625C= | CA1515642150 | AGA | c.508-106G= (n.508-106G=) c.163-106G= (n.163-106G=) n.542-106G= c.204-106G= n.429-106G= n.636-106G= n.602-106G= n.570-106G= | |
4 | g.177437625C>T | CA110789301 | AGA | c.508-106G>A (n.508-106G>A) c.163-106G>A (n.163-106G>A) n.542-106G>A c.204-106G>A n.429-106G>A n.636-106G>A n.602-106G>A n.570-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437626T>C | CA2672747246 | AGA | c.508-107A>G (n.508-107A>G) c.163-107A>G (n.163-107A>G) n.542-107A>G c.204-107A>G n.429-107A>G n.636-107A>G n.602-107A>G n.570-107A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437627G>A | CA2672747248 | AGA | c.508-108C>T (n.508-108C>T) c.163-108C>T (n.163-108C>T) n.542-108C>T c.204-108C>T n.429-108C>T n.636-108C>T n.602-108C>T n.570-108C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437627G>T | CA2672747249 | AGA | c.508-108C>A (n.508-108C>A) c.163-108C>A (n.163-108C>A) n.542-108C>A c.204-108C>A n.429-108C>A n.636-108C>A n.602-108C>A n.570-108C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437629_177437630delinsTA | CA1515642152 | AGA | c.508-111_508-110delinsTA (n.508-111_508-110delinsTA) c.163-111_163-110delinsTA (n.163-111_163-110delinsTA) n.542-111_542-110delinsTA c.204-111_204-110delinsTA n.429-111_429-110delinsTA n.636-111_636-110delinsTA n.602-111_602-110delinsTA n.570-111_570-110delinsTA | |
4 | g.177437630A= | CA1515642154 | AGA | c.508-111T= (n.508-111T=) c.163-111T= (n.163-111T=) n.542-111T= c.204-111T= n.429-111T= n.636-111T= n.602-111T= n.570-111T= | |
4 | g.177437630A>G | CA791500342 | AGA | c.508-111T>C (n.508-111T>C) c.163-111T>C (n.163-111T>C) n.542-111T>C c.204-111T>C n.429-111T>C n.636-111T>C n.602-111T>C n.570-111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437630A>T | CA1071329922 | AGA | c.508-111T>A (n.508-111T>A) c.163-111T>A (n.163-111T>A) n.542-111T>A c.204-111T>A n.429-111T>A n.636-111T>A n.602-111T>A n.570-111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437631del | CA791500344 | AGA | c.508-111del (n.508-111del) c.163-111del (n.163-111del) n.542-111del c.204-111del n.429-111del n.636-111del n.602-111del n.570-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437631A>T | CA2672747254 | AGA | c.508-112T>A (n.508-112T>A) c.163-112T>A (n.163-112T>A) n.542-112T>A c.204-112T>A n.429-112T>A n.636-112T>A n.602-112T>A n.570-112T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437632_177437639del | CA2672747253 | AGA | c.508-119_508-112del (n.508-119_508-112del) c.163-119_163-112del (n.163-119_163-112del) n.542-119_542-112del c.204-119_204-112del n.429-119_429-112del n.636-119_636-112del n.602-119_602-112del n.570-119_570-112del | gnomAD v4 |
4 | g.177437632C>A | CA2672747255 | AGA | c.508-113G>T (n.508-113G>T) c.163-113G>T (n.163-113G>T) n.542-113G>T c.204-113G>T n.429-113G>T n.636-113G>T n.602-113G>T n.570-113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437634T>G | CA2672747257 | AGA | c.508-115A>C (n.508-115A>C) c.163-115A>C (n.163-115A>C) n.542-115A>C c.204-115A>C n.429-115A>C n.636-115A>C n.602-115A>C n.570-115A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437636_177437639del | CA2764653750 | AGA | c.508-119_508-116del (n.508-119_508-116del) c.163-119_163-116del (n.163-119_163-116del) n.542-119_542-116del c.204-119_204-116del n.429-119_429-116del n.636-119_636-116del n.602-119_602-116del n.570-119_570-116del | |
4 | g.177437635_177437640delinsAAAGAT | CA1515642156 | AGA | c.508-121_508-116delinsATCTTT (n.508-121_508-116delinsATCTTT) c.163-121_163-116delinsATCTTT (n.163-121_163-116delinsATCTTT) n.542-121_542-116delinsATCTTT c.204-121_204-116delinsATCTTT n.429-121_429-116delinsATCTTT n.636-121_636-116delinsATCTTT n.602-121_602-116delinsATCTTT n.570-121_570-116delinsATCTTT | |
4 | g.177437636A>C | CA2672747263 | AGA | c.508-117T>G (n.508-117T>G) c.163-117T>G (n.163-117T>G) n.542-117T>G c.204-117T>G n.429-117T>G n.636-117T>G n.602-117T>G n.570-117T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437640_177437644del | CA1515642157 | AGA | c.508-121_508-117del (n.508-121_508-117del) c.163-121_163-117del (n.163-121_163-117del) n.542-121_542-117del c.204-121_204-117del n.429-121_429-117del n.636-121_636-117del n.602-121_602-117del n.570-121_570-117del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437638G>T | CA2672747265 | AGA | c.508-119C>A (n.508-119C>A) c.163-119C>A (n.163-119C>A) n.542-119C>A c.204-119C>A n.429-119C>A n.636-119C>A n.602-119C>A n.570-119C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437639A= | CA1515642160 | AGA | c.508-120T= (n.508-120T=) c.163-120T= (n.163-120T=) n.542-120T= c.204-120T= n.429-120T= n.636-120T= n.602-120T= n.570-120T= | |
4 | g.177437639A>G | CA791500349 | AGA | c.508-120T>C (n.508-120T>C) c.163-120T>C (n.163-120T>C) n.542-120T>C c.204-120T>C n.429-120T>C n.636-120T>C n.602-120T>C n.570-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437641A= | CA1515642163 | AGA | c.508-122T= (n.508-122T=) c.163-122T= (n.163-122T=) n.542-122T= c.204-122T= n.429-122T= n.636-122T= n.602-122T= n.570-122T= | |
4 | g.177437641A>C | CA1515642164 | AGA | c.508-122T>G (n.508-122T>G) c.163-122T>G (n.163-122T>G) n.542-122T>G c.204-122T>G n.429-122T>G n.636-122T>G n.602-122T>G n.570-122T>G | dbSNP |
4 | g.177437642A= | CA1515642166 | AGA | c.508-123T= (n.508-123T=) c.163-123T= (n.163-123T=) n.542-123T= c.204-123T= n.429-123T= n.636-123T= n.602-123T= n.570-123T= | |
4 | g.177437642A>C | CA110789302 | AGA | c.508-123T>G (n.508-123T>G) c.163-123T>G (n.163-123T>G) n.542-123T>G c.204-123T>G n.429-123T>G n.636-123T>G n.602-123T>G n.570-123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437643G>A | CA556483875 | AGA | c.508-124C>T (n.508-124C>T) c.163-124C>T (n.163-124C>T) n.542-124C>T c.204-124C>T n.429-124C>T n.636-124C>T n.602-124C>T n.570-124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437643G>C | CA2672747272 | AGA | c.508-124C>G (n.508-124C>G) c.163-124C>G (n.163-124C>G) n.542-124C>G c.204-124C>G n.429-124C>G n.636-124C>G n.602-124C>G n.570-124C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437643G= | CA1515642170 | AGA | c.508-124C= (n.508-124C=) c.163-124C= (n.163-124C=) n.542-124C= c.204-124C= n.429-124C= n.636-124C= n.602-124C= n.570-124C= | |
4 | g.177437643G>T | CA1071329928 | AGA | c.508-124C>A (n.508-124C>A) c.163-124C>A (n.163-124C>A) n.542-124C>A c.204-124C>A n.429-124C>A n.636-124C>A n.602-124C>A n.570-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437644A>G | CA2707745248 | AGA | c.508-125T>C (n.508-125T>C) c.163-125T>C (n.163-125T>C) n.542-125T>C c.204-125T>C n.429-125T>C n.636-125T>C n.602-125T>C n.570-125T>C | dbSNP |
4 | g.177437644A>T | CA2672747273 | AGA | c.508-125T>A (n.508-125T>A) c.163-125T>A (n.163-125T>A) n.542-125T>A c.204-125T>A n.429-125T>A n.636-125T>A n.602-125T>A n.570-125T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437646T>C | CA2764653751 | AGA | c.508-127A>G (n.508-127A>G) c.163-127A>G (n.163-127A>G) n.542-127A>G c.204-127A>G n.429-127A>G n.636-127A>G n.602-127A>G n.570-127A>G | |
4 | g.177437647T>A | CA2672747274 | AGA | c.508-128A>T (n.508-128A>T) c.163-128A>T (n.163-128A>T) n.542-128A>T c.204-128A>T n.429-128A>T n.636-128A>T n.602-128A>T n.570-128A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437647_177437648delinsTA | CA1515642174 | AGA | c.508-129_508-128delinsTA (n.508-129_508-128delinsTA) c.163-129_163-128delinsTA (n.163-129_163-128delinsTA) n.542-129_542-128delinsTA c.204-129_204-128delinsTA n.429-129_429-128delinsTA n.636-129_636-128delinsTA n.602-129_602-128delinsTA n.570-129_570-128delinsTA | |
4 | g.177437651del | CA791500355 | AGA | c.508-129del (n.508-129del) c.163-129del (n.163-129del) n.542-129del c.204-129del n.429-129del n.636-129del n.602-129del n.570-129del | dbSNP gnomAD v4 |