| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437512A= | CA1515641998 | AGA | c.515T= (p.Ile172=) c.170T= (p.Ile57=) n.549T= c.211T= n.436T= n.643T= n.609T= n.577T= | |
| 4 | g.177437512A>C | CA358782995 | AGA | c.515T>G (p.Ile172Arg) c.170T>G (p.Ile57Arg) n.549T>G c.211T>G n.436T>G n.643T>G n.609T>G n.577T>G | |
| 4 | g.177437512A>G | CA3146895 | AGA | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.549T>C c.211T>C n.436T>C n.643T>C n.609T>C n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437512A>T | CA358782998 | AGA | c.515T>A (p.Ile172Lys) c.170T>A (p.Ile57Lys) n.549T>A c.211T>A n.436T>A n.643T>A n.609T>A n.577T>A | |
| 4 | g.177437512_177437533delinsATAACATTCTGTAAACAAGATT | CA1515642005 | AGA | c.508-14_515delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT c.163-14_170delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.542-14_549delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT c.204-14_211delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.429-14_436delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.636-14_643delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.602-14_609delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT n.570-14_577delinsAATCTTGTTTACAGAATGTTAT | |
| 4 | g.177437513T>A | CA3146896 | AGA | c.514A>T (p.Ile172Leu) c.169A>T (p.Ile57Leu) n.548A>T c.210A>T n.435A>T n.642A>T n.608A>T n.576A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437513T>C | CA3146897 | AGA | c.514A>G (p.Ile172Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.548A>G c.210A>G n.435A>G n.642A>G n.608A>G n.576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437513T>G | CA358783001 | AGA | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.548A>C c.210A>C n.435A>C n.642A>C n.608A>C n.576A>C | |
| 4 | g.177437513T= | CA1515642014 | AGA | c.514A= (p.Ile172=) c.169A= (p.Ile57=) n.548A= c.210A= n.435A= n.642A= n.608A= n.576A= | |
| 4 | g.177437516_177437536del | CA1515642015 | AGA | c.508-14_514del c.163-14_169del n.542-14_548del c.204-14_210del n.429-14_435del n.636-14_642del n.602-14_608del n.570-14_576del | dbSNP |
| 4 | g.177437514A= | CA1515642020 | AGA | c.513T= (p.Val171=) c.168T= (p.Val56=) n.547T= c.209T= n.434T= n.641T= n.607T= n.575T= | |
| 4 | g.177437514A>C | CA110789250 | AGA | c.513T>G (p.Val171=) c.168T>G (p.Val56=) n.547T>G c.209T>G n.434T>G n.641T>G n.607T>G n.575T>G | dbSNP |
| 4 | g.177437514A>G | CA442332621 | AGA | c.513T>C (p.Val171=) c.168T>C (p.Val56=) n.547T>C c.209T>C n.434T>C n.641T>C n.607T>C n.575T>C | |
| 4 | g.177437514A>T | CA442332622 | AGA | c.513T>A (p.Val171=) c.168T>A (p.Val56=) n.547T>A c.209T>A n.434T>A n.641T>A n.607T>A n.575T>A | |
| 4 | g.177437515A>C | CA358783005 | AGA | c.512T>G (p.Val171Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.546T>G c.208T>G n.433T>G n.640T>G n.606T>G n.574T>G | |
| 4 | g.177437515A>G | CA358783007 | AGA | c.512T>C (p.Val171Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.546T>C c.208T>C n.433T>C n.640T>C n.606T>C n.574T>C | |
| 4 | g.177437515A>T | CA358783009 | AGA | c.512T>A (p.Val171Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.546T>A c.208T>A n.433T>A n.640T>A n.606T>A n.574T>A | |
| 4 | g.177437516C>A | CA3146898 | AGA | c.511G>T (p.Val171Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.545G>T c.207G>T n.432G>T n.639G>T n.605G>T n.573G>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.177437516C= | CA1515642023 | AGA | c.511G= (p.Val171=) c.166G= (p.Val56=) n.545G= c.207G= n.432G= n.639G= n.605G= n.573G= | |
| 4 | g.177437516C>G | CA358783013 | AGA | c.511G>C (p.Val171Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.545G>C c.207G>C n.432G>C n.639G>C n.605G>C n.573G>C | |
| 4 | g.177437516C>T | CA358783015 | AGA | c.511G>A (p.Val171Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.545G>A c.207G>A n.432G>A n.639G>A n.605G>A n.573G>A | |
| 4 | g.177437517A= | CA1515642026 | AGA | c.510T= (p.Asn170=) c.165T= (p.Asn55=) n.544T= c.206T= n.431T= n.638T= n.604T= n.572T= | |
| 4 | g.177437517A>C | CA358783016 | AGA | c.510T>G (p.Asn170Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.544T>G c.206T>G n.431T>G n.638T>G n.604T>G n.572T>G | |
| 4 | g.177437517A>G | CA442332623 | AGA | c.510T>C (p.Asn170=) c.165T>C (p.Asn55=) n.544T>C c.206T>C n.431T>C n.638T>C n.604T>C n.572T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437517A>T | CA358783018 | AGA | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.544T>A c.206T>A n.431T>A n.638T>A n.604T>A n.572T>A | |
| 4 | g.177437518T>A | CA358783021 | AGA | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.543A>T c.205A>T n.430A>T n.637A>T n.603A>T n.571A>T | |
| 4 | g.177437518T>C | CA358783022 | AGA | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.543A>G c.205A>G n.430A>G n.637A>G n.603A>G n.571A>G | |
| 4 | g.177437518T>G | CA358783023 | AGA | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.543A>C c.205A>C n.430A>C n.637A>C n.603A>C n.571A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519dup | CA2573138200 | AGA | c.509dup (p.Asn170LysfsTer27) c.164dup (p.Asn55LysfsTer27) n.543dup c.205dup n.430dup n.637dup n.603dup n.571dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177437519T>A | CA3146899 | AGA | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.542A>T c.204A>T n.429A>T n.636A>T n.602A>T n.570A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519T>C | CA110789265 | AGA | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.542A>G c.204A>G n.429A>G n.636A>G n.602A>G n.570A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437519T>G | CA358783025 | AGA | c.508A>C (p.Asn170His) c.163A>C (p.Asn55His) n.542A>C c.204A>C n.429A>C n.636A>C n.602A>C n.570A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437519T= | CA1515642032 | AGA | c.508A= (p.Asn170=) c.163A= (p.Asn55=) n.542A= c.204A= n.429A= n.636A= n.602A= n.570A= | |
| 4 | g.177437520C>A | CA358783029 | AGA | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.542-1G>T c.204-1G>T n.429-1G>T n.636-1G>T n.602-1G>T n.570-1G>T | |
| 4 | g.177437520C>G | CA358783033 | AGA | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.542-1G>C c.204-1G>C n.429-1G>C n.636-1G>C n.602-1G>C n.570-1G>C | |
| 4 | g.177437520C>T | CA358783031 | AGA | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.542-1G>A c.204-1G>A n.429-1G>A n.636-1G>A n.602-1G>A n.570-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437520_177437521insCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCT | CA2672747154 | AGA | c.508-2_508-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.508-2_508-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) c.163-2_163-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.163-2_163-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) n.542-2_542-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG c.204-2_204-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.429-2_429-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.636-2_636-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.602-2_602-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.570-2_570-1insAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437520_177437521insCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCACTGGTAGA | CA2672747157 | AGA | c.508-2_508-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.508-2_508-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) c.163-2_163-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG (n.163-2_163-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG) n.542-2_542-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG c.204-2_204-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.429-2_429-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.636-2_636-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.602-2_602-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG n.570-2_570-1insTCTACCAGTGCTTCTCAAGCTCTTCATTCAGATTGGCTTGCTCGGAATTGCCAGCCAAATTATTGGAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T>A | CA358783035 | AGA | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.542-2A>T c.204-2A>T n.429-2A>T n.636-2A>T n.602-2A>T n.570-2A>T | |
| 4 | g.177437521T>C | CA16042554 | AGA | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.542-2A>G c.204-2A>G n.429-2A>G n.636-2A>G n.602-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T>G | CA358783037 | AGA | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.542-2A>C c.204-2A>C n.429-2A>C n.636-2A>C n.602-2A>C n.570-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437521T= | CA1515642038 | AGA | c.508-2A= (n.508-2A=) c.163-2A= (n.163-2A=) n.542-2A= c.204-2A= n.429-2A= n.636-2A= n.602-2A= n.570-2A= | |
| 4 | g.177437522G>T | CA2578238475 | AGA | c.508-3C>A (n.508-3C>A) c.163-3C>A (n.163-3C>A) n.542-3C>A c.204-3C>A n.429-3C>A n.636-3C>A n.602-3C>A n.570-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437523T>C | CA1515642045 | AGA | c.508-4A>G (n.508-4A>G) c.163-4A>G (n.163-4A>G) n.542-4A>G c.204-4A>G n.429-4A>G n.636-4A>G n.602-4A>G n.570-4A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437523T= | CA1515642044 | AGA | c.508-4A= (n.508-4A=) c.163-4A= (n.163-4A=) n.542-4A= c.204-4A= n.429-4A= n.636-4A= n.602-4A= n.570-4A= | |
| 4 | g.177437525A>G | CA645540429 | AGA | c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.163-6T>C (n.163-6T>C) n.542-6T>C c.204-6T>C n.429-6T>C n.636-6T>C n.602-6T>C n.570-6T>C | COSMIC |
| 4 | g.177437526A>G | CA2580071678 | AGA | c.508-7T>C (n.508-7T>C) c.163-7T>C (n.163-7T>C) n.542-7T>C c.204-7T>C n.429-7T>C n.636-7T>C n.602-7T>C n.570-7T>C | ClinVar |
| 4 | g.177437527C>A | CA2672747162 | AGA | c.508-8G>T (n.508-8G>T) c.163-8G>T (n.163-8G>T) n.542-8G>T c.204-8G>T n.429-8G>T n.636-8G>T n.602-8G>T n.570-8G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437527C>G | CA2672747164 | AGA | c.508-8G>C (n.508-8G>C) c.163-8G>C (n.163-8G>C) n.542-8G>C c.204-8G>C n.429-8G>C n.636-8G>C n.602-8G>C n.570-8G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437527C>T | CA2764653741 | AGA | c.508-8G>A (n.508-8G>A) c.163-8G>A (n.163-8G>A) n.542-8G>A c.204-8G>A n.429-8G>A n.636-8G>A n.602-8G>A n.570-8G>A | |
| 4 | g.177437528A>G | CA2672747165 | AGA | c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.163-9T>C (n.163-9T>C) n.542-9T>C c.204-9T>C n.429-9T>C n.636-9T>C n.602-9T>C n.570-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437530_177437535del | CA2672747166 | AGA | c.508-15_508-10del (n.508-15_508-10del) c.163-15_163-10del (n.163-15_163-10del) n.542-15_542-10del c.204-15_204-10del n.429-15_429-10del n.636-15_636-10del n.602-15_602-10del n.570-15_570-10del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437530G>T | CA2672747168 | AGA | c.508-11C>A (n.508-11C>A) c.163-11C>A (n.163-11C>A) n.542-11C>A c.204-11C>A n.429-11C>A n.636-11C>A n.602-11C>A n.570-11C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437533T>A | CA2672747170 | AGA | c.508-14A>T (n.508-14A>T) c.163-14A>T (n.163-14A>T) n.542-14A>T c.204-14A>T n.429-14A>T n.636-14A>T n.602-14A>T n.570-14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437533T>G | CA2578238476 | AGA | c.508-14A>C (n.508-14A>C) c.163-14A>C (n.163-14A>C) n.542-14A>C c.204-14A>C n.429-14A>C n.636-14A>C n.602-14A>C n.570-14A>C | ClinVar |
| 4 | g.177437534T>A | CA3146900 | AGA | c.508-15A>T (n.508-15A>T) c.163-15A>T (n.163-15A>T) n.542-15A>T c.204-15A>T n.429-15A>T n.636-15A>T n.602-15A>T n.570-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177437534T= | CA1515642047 | AGA | c.508-15A= (n.508-15A=) c.163-15A= (n.163-15A=) n.542-15A= c.204-15A= n.429-15A= n.636-15A= n.602-15A= n.570-15A= | |
| 4 | g.177437535A>C | CA2739270353 | AGA | c.508-16T>G (n.508-16T>G) c.163-16T>G (n.163-16T>G) n.542-16T>G c.204-16T>G n.429-16T>G n.636-16T>G n.602-16T>G n.570-16T>G | ClinVar |
| 4 | g.177437535A>T | CA2697546990 | AGA | c.508-16T>A (n.508-16T>A) c.163-16T>A (n.163-16T>A) n.542-16T>A c.204-16T>A n.429-16T>A n.636-16T>A n.602-16T>A n.570-16T>A | ClinVar |
| 4 | g.177437536A>T | CA2672747171 | AGA | c.508-17T>A (n.508-17T>A) c.163-17T>A (n.163-17T>A) n.542-17T>A c.204-17T>A n.429-17T>A n.636-17T>A n.602-17T>A n.570-17T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437537G>A | CA3146901 | AGA | c.508-18C>T (n.508-18C>T) c.163-18C>T (n.163-18C>T) n.542-18C>T c.204-18C>T n.429-18C>T n.636-18C>T n.602-18C>T n.570-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437537G>C | CA2573138201 | AGA | c.508-18C>G (n.508-18C>G) c.163-18C>G (n.163-18C>G) n.542-18C>G c.204-18C>G n.429-18C>G n.636-18C>G n.602-18C>G n.570-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437537G= | CA1515642049 | AGA | c.508-18C= (n.508-18C=) c.163-18C= (n.163-18C=) n.542-18C= c.204-18C= n.429-18C= n.636-18C= n.602-18C= n.570-18C= | |
| 4 | g.177437541T>C | CA1515642053 | AGA | c.508-22A>G (n.508-22A>G) c.163-22A>G (n.163-22A>G) n.542-22A>G c.204-22A>G n.429-22A>G n.636-22A>G n.602-22A>G n.570-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437541T= | CA1515642054 | AGA | c.508-22A= (n.508-22A=) c.163-22A= (n.163-22A=) n.542-22A= c.204-22A= n.429-22A= n.636-22A= n.602-22A= n.570-22A= | |
| 4 | g.177437543T>C | CA556483853 | AGA | c.508-24A>G (n.508-24A>G) c.163-24A>G (n.163-24A>G) n.542-24A>G c.204-24A>G n.429-24A>G n.636-24A>G n.602-24A>G n.570-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437543T= | CA1515642056 | AGA | c.508-24A= (n.508-24A=) c.163-24A= (n.163-24A=) n.542-24A= c.204-24A= n.429-24A= n.636-24A= n.602-24A= n.570-24A= | |
| 4 | g.177437544T>C | CA649512524 | AGA | c.508-25A>G (n.508-25A>G) c.163-25A>G (n.163-25A>G) n.542-25A>G c.204-25A>G n.429-25A>G n.636-25A>G n.602-25A>G n.570-25A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437547T>A | CA2672747177 | AGA | c.508-28A>T (n.508-28A>T) c.163-28A>T (n.163-28A>T) n.542-28A>T c.204-28A>T n.429-28A>T n.636-28A>T n.602-28A>T n.570-28A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437548_177437549insTTTT | CA2578238477 | AGA | c.508-28_508-27insAAAA (n.508-28_508-27insAAAA) c.163-28_163-27insAAAA (n.163-28_163-27insAAAA) n.542-28_542-27insAAAA c.204-28_204-27insAAAA n.429-28_429-27insAAAA n.636-28_636-27insAAAA n.602-28_602-27insAAAA n.570-28_570-27insAAAA | |
| 4 | g.177437548T>A | CA649512527 | AGA | c.508-29A>T (n.508-29A>T) c.163-29A>T (n.163-29A>T) n.542-29A>T c.204-29A>T n.429-29A>T n.636-29A>T n.602-29A>T n.570-29A>T | COSMIC |
| 4 | g.177437548T>C | CA2672747178 | AGA | c.508-29A>G (n.508-29A>G) c.163-29A>G (n.163-29A>G) n.542-29A>G c.204-29A>G n.429-29A>G n.636-29A>G n.602-29A>G n.570-29A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437550C>A | CA556483855 | AGA | c.508-31G>T (n.508-31G>T) c.163-31G>T (n.163-31G>T) n.542-31G>T c.204-31G>T n.429-31G>T n.636-31G>T n.602-31G>T n.570-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437550C= | CA1515642059 | AGA | c.508-31G= (n.508-31G=) c.163-31G= (n.163-31G=) n.542-31G= c.204-31G= n.429-31G= n.636-31G= n.602-31G= n.570-31G= | |
| 4 | g.177437550C>T | CA2764653742 | AGA | c.508-31G>A (n.508-31G>A) c.163-31G>A (n.163-31G>A) n.542-31G>A c.204-31G>A n.429-31G>A n.636-31G>A n.602-31G>A n.570-31G>A | |
| 4 | g.177437551A= | CA1515642062 | AGA | c.508-32T= (n.508-32T=) c.163-32T= (n.163-32T=) n.542-32T= c.204-32T= n.429-32T= n.636-32T= n.602-32T= n.570-32T= | |
| 4 | g.177437551A>C | CA1071329886 | AGA | c.508-32T>G (n.508-32T>G) c.163-32T>G (n.163-32T>G) n.542-32T>G c.204-32T>G n.429-32T>G n.636-32T>G n.602-32T>G n.570-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437551A>G | CA2578238478 | AGA | c.508-32T>C (n.508-32T>C) c.163-32T>C (n.163-32T>C) n.542-32T>C c.204-32T>C n.429-32T>C n.636-32T>C n.602-32T>C n.570-32T>C | |
| 4 | g.177437554G>C | CA791500313 | AGA | c.508-35C>G (n.508-35C>G) c.163-35C>G (n.163-35C>G) n.542-35C>G c.204-35C>G n.429-35C>G n.636-35C>G n.602-35C>G n.570-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437554G= | CA1515642065 | AGA | c.508-35C= (n.508-35C=) c.163-35C= (n.163-35C=) n.542-35C= c.204-35C= n.429-35C= n.636-35C= n.602-35C= n.570-35C= | |
| 4 | g.177437554G>T | CA2578238479 | AGA | c.508-35C>A (n.508-35C>A) c.163-35C>A (n.163-35C>A) n.542-35C>A c.204-35C>A n.429-35C>A n.636-35C>A n.602-35C>A n.570-35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437555G>T | CA2672747186 | AGA | c.508-36C>A (n.508-36C>A) c.163-36C>A (n.163-36C>A) n.542-36C>A c.204-36C>A n.429-36C>A n.636-36C>A n.602-36C>A n.570-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437556G>A | CA2672747187 | AGA | c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.163-37C>T (n.163-37C>T) n.542-37C>T c.204-37C>T n.429-37C>T n.636-37C>T n.602-37C>T n.570-37C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437558A= | CA1515642067 | AGA | c.508-39T= (n.508-39T=) c.163-39T= (n.163-39T=) n.542-39T= c.204-39T= n.429-39T= n.636-39T= n.602-39T= n.570-39T= | |
| 4 | g.177437558A>G | CA1071329889 | AGA | c.508-39T>C (n.508-39T>C) c.163-39T>C (n.163-39T>C) n.542-39T>C c.204-39T>C n.429-39T>C n.636-39T>C n.602-39T>C n.570-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T>A | CA1515642078 | AGA | c.508-40A>T (n.508-40A>T) c.163-40A>T (n.163-40A>T) n.542-40A>T c.204-40A>T n.429-40A>T n.636-40A>T n.602-40A>T n.570-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T>C | CA2672747189 | AGA | c.508-40A>G (n.508-40A>G) c.163-40A>G (n.163-40A>G) n.542-40A>G c.204-40A>G n.429-40A>G n.636-40A>G n.602-40A>G n.570-40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T>G | CA1515642081 | AGA | c.508-40A>C (n.508-40A>C) c.163-40A>C (n.163-40A>C) n.542-40A>C c.204-40A>C n.429-40A>C n.636-40A>C n.602-40A>C n.570-40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437559T= | CA1515642073 | AGA | c.508-40A= (n.508-40A=) c.163-40A= (n.163-40A=) n.542-40A= c.204-40A= n.429-40A= n.636-40A= n.602-40A= n.570-40A= | |
| 4 | g.177437563del | CA2578238480 | AGA | c.508-40del (n.508-40del) c.163-40del (n.163-40del) n.542-40del c.204-40del n.429-40del n.636-40del n.602-40del n.570-40del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437560T>C | CA556483856 | AGA | c.508-41A>G (n.508-41A>G) c.163-41A>G (n.163-41A>G) n.542-41A>G c.204-41A>G n.429-41A>G n.636-41A>G n.602-41A>G n.570-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437560T= | CA1515642084 | AGA | c.508-41A= (n.508-41A=) c.163-41A= (n.163-41A=) n.542-41A= c.204-41A= n.429-41A= n.636-41A= n.602-41A= n.570-41A= | |
| 4 | g.177437561T>G | CA3146902 | AGA | c.508-42A>C (n.508-42A>C) c.163-42A>C (n.163-42A>C) n.542-42A>C c.204-42A>C n.429-42A>C n.636-42A>C n.602-42A>C n.570-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437561T= | CA1515642088 | AGA | c.508-42A= (n.508-42A=) c.163-42A= (n.163-42A=) n.542-42A= c.204-42A= n.429-42A= n.636-42A= n.602-42A= n.570-42A= | |
| 4 | g.177437562T>A | CA3146903 | AGA | c.508-43A>T (n.508-43A>T) c.163-43A>T (n.163-43A>T) n.542-43A>T c.204-43A>T n.429-43A>T n.636-43A>T n.602-43A>T n.570-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437562T= | CA1515642091 | AGA | c.508-43A= (n.508-43A=) c.163-43A= (n.163-43A=) n.542-43A= c.204-43A= n.429-43A= n.636-43A= n.602-43A= n.570-43A= | |
| 4 | g.177437563T>C | CA2578238481 | AGA | c.508-44A>G (n.508-44A>G) c.163-44A>G (n.163-44A>G) n.542-44A>G c.204-44A>G n.429-44A>G n.636-44A>G n.602-44A>G n.570-44A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437565G>C | CA2672747196 | AGA | c.508-46C>G (n.508-46C>G) c.163-46C>G (n.163-46C>G) n.542-46C>G c.204-46C>G n.429-46C>G n.636-46C>G n.602-46C>G n.570-46C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437566A= | CA1515642094 | AGA | c.508-47T= (n.508-47T=) c.163-47T= (n.163-47T=) n.542-47T= c.204-47T= n.429-47T= n.636-47T= n.602-47T= n.570-47T= | |
| 4 | g.177437566A>G | CA791500317 | AGA | c.508-47T>C (n.508-47T>C) c.163-47T>C (n.163-47T>C) n.542-47T>C c.204-47T>C n.429-47T>C n.636-47T>C n.602-47T>C n.570-47T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437568A= | CA1515642097 | AGA | c.508-49T= (n.508-49T=) c.163-49T= (n.163-49T=) n.542-49T= c.204-49T= n.429-49T= n.636-49T= n.602-49T= n.570-49T= | |
| 4 | g.177437568A>G | CA110789277 | AGA | c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.163-49T>C (n.163-49T>C) n.542-49T>C c.204-49T>C n.429-49T>C n.636-49T>C n.602-49T>C n.570-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437570T>C | CA791500319 | AGA | c.508-51A>G (n.508-51A>G) c.163-51A>G (n.163-51A>G) n.542-51A>G c.204-51A>G n.429-51A>G n.636-51A>G n.602-51A>G n.570-51A>G | dbSNP |
| 4 | g.177437570T= | CA1515642101 | AGA | c.508-51A= (n.508-51A=) c.163-51A= (n.163-51A=) n.542-51A= c.204-51A= n.429-51A= n.636-51A= n.602-51A= n.570-51A= | |
| 4 | g.177437571G>T | CA2578238482 | AGA | c.508-52C>A (n.508-52C>A) c.163-52C>A (n.163-52C>A) n.542-52C>A c.204-52C>A n.429-52C>A n.636-52C>A n.602-52C>A n.570-52C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437573C>A | CA2578238483 | AGA | c.508-54G>T (n.508-54G>T) c.163-54G>T (n.163-54G>T) n.542-54G>T c.204-54G>T n.429-54G>T n.636-54G>T n.602-54G>T n.570-54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437573C>T | CA2578238484 | AGA | c.508-54G>A (n.508-54G>A) c.163-54G>A (n.163-54G>A) n.542-54G>A c.204-54G>A n.429-54G>A n.636-54G>A n.602-54G>A n.570-54G>A | |
| 4 | g.177437575A= | CA1515642104 | AGA | c.508-56T= (n.508-56T=) c.163-56T= (n.163-56T=) n.542-56T= c.204-56T= n.429-56T= n.636-56T= n.602-56T= n.570-56T= | |
| 4 | g.177437575A>G | CA110789279 | AGA | c.508-56T>C (n.508-56T>C) c.163-56T>C (n.163-56T>C) n.542-56T>C c.204-56T>C n.429-56T>C n.636-56T>C n.602-56T>C n.570-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437576G>T | CA2578238485 | AGA | c.508-57C>A (n.508-57C>A) c.163-57C>A (n.163-57C>A) n.542-57C>A c.204-57C>A n.429-57C>A n.636-57C>A n.602-57C>A n.570-57C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437581del | CA2672747200 | AGA | c.508-61del (n.508-61del) c.163-61del (n.163-61del) n.542-61del c.204-61del n.429-61del n.636-61del n.602-61del n.570-61del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437581T>A | CA2578238486 | AGA | c.508-62A>T (n.508-62A>T) c.163-62A>T (n.163-62A>T) n.542-62A>T c.204-62A>T n.429-62A>T n.636-62A>T n.602-62A>T n.570-62A>T | |
| 4 | g.177437583T>C | CA556483860 | AGA | c.508-64A>G (n.508-64A>G) c.163-64A>G (n.163-64A>G) n.542-64A>G c.204-64A>G n.429-64A>G n.636-64A>G n.602-64A>G n.570-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437583T= | CA1515642106 | AGA | c.508-64A= (n.508-64A=) c.163-64A= (n.163-64A=) n.542-64A= c.204-64A= n.429-64A= n.636-64A= n.602-64A= n.570-64A= | |
| 4 | g.177437584G>A | CA649512530 | AGA | c.508-65C>T (n.508-65C>T) c.163-65C>T (n.163-65C>T) n.542-65C>T c.204-65C>T n.429-65C>T n.636-65C>T n.602-65C>T n.570-65C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.177437584G>T | CA2578238487 | AGA | c.508-65C>A (n.508-65C>A) c.163-65C>A (n.163-65C>A) n.542-65C>A c.204-65C>A n.429-65C>A n.636-65C>A n.602-65C>A n.570-65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437585T>A | CA2578238488 | AGA | c.508-66A>T (n.508-66A>T) c.163-66A>T (n.163-66A>T) n.542-66A>T c.204-66A>T n.429-66A>T n.636-66A>T n.602-66A>T n.570-66A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437585T>C | CA2672747204 | AGA | c.508-66A>G (n.508-66A>G) c.163-66A>G (n.163-66A>G) n.542-66A>G c.204-66A>G n.429-66A>G n.636-66A>G n.602-66A>G n.570-66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437586A>T | CA2566816022 | AGA | c.508-67T>A (n.508-67T>A) c.163-67T>A (n.163-67T>A) n.542-67T>A c.204-67T>A n.429-67T>A n.636-67T>A n.602-67T>A n.570-67T>A | |
| 4 | g.177437587C>A | CA2764653743 | AGA | c.508-68G>T (n.508-68G>T) c.163-68G>T (n.163-68G>T) n.542-68G>T c.204-68G>T n.429-68G>T n.636-68G>T n.602-68G>T n.570-68G>T | |
| 4 | g.177437588A= | CA1515642110 | AGA | c.508-69T= (n.508-69T=) c.163-69T= (n.163-69T=) n.542-69T= c.204-69T= n.429-69T= n.636-69T= n.602-69T= n.570-69T= | |
| 4 | g.177437588A>G | CA2578238489 | AGA | c.508-69T>C (n.508-69T>C) c.163-69T>C (n.163-69T>C) n.542-69T>C c.204-69T>C n.429-69T>C n.636-69T>C n.602-69T>C n.570-69T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437588A>T | CA1515642111 | AGA | c.508-69T>A (n.508-69T>A) c.163-69T>A (n.163-69T>A) n.542-69T>A c.204-69T>A n.429-69T>A n.636-69T>A n.602-69T>A n.570-69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437589A= | CA1515642112 | AGA | c.508-70T= (n.508-70T=) c.163-70T= (n.163-70T=) n.542-70T= c.204-70T= n.429-70T= n.636-70T= n.602-70T= n.570-70T= | |
| 4 | g.177437589A>G | CA791500322 | AGA | c.508-70T>C (n.508-70T>C) c.163-70T>C (n.163-70T>C) n.542-70T>C c.204-70T>C n.429-70T>C n.636-70T>C n.602-70T>C n.570-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437590T>C | CA791500324 | AGA | c.508-71A>G (n.508-71A>G) c.163-71A>G (n.163-71A>G) n.542-71A>G c.204-71A>G n.429-71A>G n.636-71A>G n.602-71A>G n.570-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437590T= | CA1515642114 | AGA | c.508-71A= (n.508-71A=) c.163-71A= (n.163-71A=) n.542-71A= c.204-71A= n.429-71A= n.636-71A= n.602-71A= n.570-71A= | |
| 4 | g.177437591C>A | CA2672747208 | AGA | c.508-72G>T (n.508-72G>T) c.163-72G>T (n.163-72G>T) n.542-72G>T c.204-72G>T n.429-72G>T n.636-72G>T n.602-72G>T n.570-72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437591C= | CA1515642117 | AGA | c.508-72G= (n.508-72G=) c.163-72G= (n.163-72G=) n.542-72G= c.204-72G= n.429-72G= n.636-72G= n.602-72G= n.570-72G= | |
| 4 | g.177437591C>T | CA556483863 | AGA | c.508-72G>A (n.508-72G>A) c.163-72G>A (n.163-72G>A) n.542-72G>A c.204-72G>A n.429-72G>A n.636-72G>A n.602-72G>A n.570-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437592G>A | CA110789281 | AGA | c.508-73C>T (n.508-73C>T) c.163-73C>T (n.163-73C>T) n.542-73C>T c.204-73C>T n.429-73C>T n.636-73C>T n.602-73C>T n.570-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437592G= | CA1515642120 | AGA | c.508-73C= (n.508-73C=) c.163-73C= (n.163-73C=) n.542-73C= c.204-73C= n.429-73C= n.636-73C= n.602-73C= n.570-73C= | |
| 4 | g.177437592G>T | CA2672747210 | AGA | c.508-73C>A (n.508-73C>A) c.163-73C>A (n.163-73C>A) n.542-73C>A c.204-73C>A n.429-73C>A n.636-73C>A n.602-73C>A n.570-73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437593C>A | CA2672747212 | AGA | c.508-74G>T (n.508-74G>T) c.163-74G>T (n.163-74G>T) n.542-74G>T c.204-74G>T n.429-74G>T n.636-74G>T n.602-74G>T n.570-74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437593C= | CA1515642128 | AGA | c.508-74G= (n.508-74G=) c.163-74G= (n.163-74G=) n.542-74G= c.204-74G= n.429-74G= n.636-74G= n.602-74G= n.570-74G= | |
| 4 | g.177437593C>G | CA110789289 | AGA | c.508-74G>C (n.508-74G>C) c.163-74G>C (n.163-74G>C) n.542-74G>C c.204-74G>C n.429-74G>C n.636-74G>C n.602-74G>C n.570-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437594T>A | CA2672747213 | AGA | c.508-75A>T (n.508-75A>T) c.163-75A>T (n.163-75A>T) n.542-75A>T c.204-75A>T n.429-75A>T n.636-75A>T n.602-75A>T n.570-75A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437594T>C | CA556483865 | AGA | c.508-75A>G (n.508-75A>G) c.163-75A>G (n.163-75A>G) n.542-75A>G c.204-75A>G n.429-75A>G n.636-75A>G n.602-75A>G n.570-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437594T= | CA1515642130 | AGA | c.508-75A= (n.508-75A=) c.163-75A= (n.163-75A=) n.542-75A= c.204-75A= n.429-75A= n.636-75A= n.602-75A= n.570-75A= | |
| 4 | g.177437595A= | CA1515642134 | AGA | c.508-76T= (n.508-76T=) c.163-76T= (n.163-76T=) n.542-76T= c.204-76T= n.429-76T= n.636-76T= n.602-76T= n.570-76T= | |
| 4 | g.177437595A>G | CA110789293 | AGA | c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.163-76T>C (n.163-76T>C) n.542-76T>C c.204-76T>C n.429-76T>C n.636-76T>C n.602-76T>C n.570-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437598C>A | CA2672747220 | AGA | c.508-79G>T (n.508-79G>T) c.163-79G>T (n.163-79G>T) n.542-79G>T c.204-79G>T n.429-79G>T n.636-79G>T n.602-79G>T n.570-79G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437598C= | CA1515642136 | AGA | c.508-79G= (n.508-79G=) c.163-79G= (n.163-79G=) n.542-79G= c.204-79G= n.429-79G= n.636-79G= n.602-79G= n.570-79G= | |
| 4 | g.177437598C>T | CA110789294 | AGA | c.508-79G>A (n.508-79G>A) c.163-79G>A (n.163-79G>A) n.542-79G>A c.204-79G>A n.429-79G>A n.636-79G>A n.602-79G>A n.570-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437599A>G | CA2578238490 | AGA | c.508-80T>C (n.508-80T>C) c.163-80T>C (n.163-80T>C) n.542-80T>C c.204-80T>C n.429-80T>C n.636-80T>C n.602-80T>C n.570-80T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437600C>A | CA2672747222 | AGA | c.508-81G>T (n.508-81G>T) c.163-81G>T (n.163-81G>T) n.542-81G>T c.204-81G>T n.429-81G>T n.636-81G>T n.602-81G>T n.570-81G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437600C>T | CA2764653744 | AGA | c.508-81G>A (n.508-81G>A) c.163-81G>A (n.163-81G>A) n.542-81G>A c.204-81G>A n.429-81G>A n.636-81G>A n.602-81G>A n.570-81G>A | |
| 4 | g.177437601T>A | CA2578238491 | AGA | c.508-82A>T (n.508-82A>T) c.163-82A>T (n.163-82A>T) n.542-82A>T c.204-82A>T n.429-82A>T n.636-82A>T n.602-82A>T n.570-82A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437602dup | CA2672747224 | AGA | c.508-83dup (n.508-83dup) c.163-83dup (n.163-83dup) n.542-83dup c.204-83dup n.429-83dup n.636-83dup n.602-83dup n.570-83dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437603G>A | CA2606722819 | AGA | c.508-84C>T (n.508-84C>T) c.163-84C>T (n.163-84C>T) n.542-84C>T c.204-84C>T n.429-84C>T n.636-84C>T n.602-84C>T n.570-84C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437603G>C | CA2764653745 | AGA | c.508-84C>G (n.508-84C>G) c.163-84C>G (n.163-84C>G) n.542-84C>G c.204-84C>G n.429-84C>G n.636-84C>G n.602-84C>G n.570-84C>G | |
| 4 | g.177437603G>T | CA2578238492 | AGA | c.508-84C>A (n.508-84C>A) c.163-84C>A (n.163-84C>A) n.542-84C>A c.204-84C>A n.429-84C>A n.636-84C>A n.602-84C>A n.570-84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437604C>A | CA556483867 | AGA | c.508-85G>T (n.508-85G>T) c.163-85G>T (n.163-85G>T) n.542-85G>T c.204-85G>T n.429-85G>T n.636-85G>T n.602-85G>T n.570-85G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437604C= | CA1515642138 | AGA | c.508-85G= (n.508-85G=) c.163-85G= (n.163-85G=) n.542-85G= c.204-85G= n.429-85G= n.636-85G= n.602-85G= n.570-85G= | |
| 4 | g.177437604C>G | CA1515642140 | AGA | c.508-85G>C (n.508-85G>C) c.163-85G>C (n.163-85G>C) n.542-85G>C c.204-85G>C n.429-85G>C n.636-85G>C n.602-85G>C n.570-85G>C | dbSNP |
| 4 | g.177437607G>A | CA556483869 | AGA | c.508-88C>T (n.508-88C>T) c.163-88C>T (n.163-88C>T) n.542-88C>T c.204-88C>T n.429-88C>T n.636-88C>T n.602-88C>T n.570-88C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437607G>T | CA2672747231 | AGA | c.508-88C>A (n.508-88C>A) c.163-88C>A (n.163-88C>A) n.542-88C>A c.204-88C>A n.429-88C>A n.636-88C>A n.602-88C>A n.570-88C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437607_177437608delinsGA | CA1515642143 | AGA | c.508-89_508-88delinsTC (n.508-89_508-88delinsTC) c.163-89_163-88delinsTC (n.163-89_163-88delinsTC) n.542-89_542-88delinsTC c.204-89_204-88delinsTC n.429-89_429-88delinsTC n.636-89_636-88delinsTC n.602-89_602-88delinsTC n.570-89_570-88delinsTC | |
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