Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177437378A= | CA1515641744 | AGA | c.622+27T= (n.622+27T=) c.277+27T= (n.277+27T=) n.656+27T= c.318+27T= n.570T= n.750+27T= n.716+27T= n.684+27T= | |
4 | g.177437378A>G | CA1515641745 | AGA | c.622+27T>C (n.622+27T>C) c.277+27T>C (n.277+27T>C) n.656+27T>C c.318+27T>C n.570T>C n.750+27T>C n.716+27T>C n.684+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437378A>T | CA2578238467 | AGA | c.622+27T>A (n.622+27T>A) c.277+27T>A (n.277+27T>A) n.656+27T>A c.318+27T>A n.570T>A n.750+27T>A n.716+27T>A n.684+27T>A | |
4 | g.177437378_177437379delinsAT | CA1515641743 | AGA | c.622+26_622+27delinsAT (n.622+26_622+27delinsAT) c.277+26_277+27delinsAT (n.277+26_277+27delinsAT) n.656+26_656+27delinsAT c.318+26_318+27delinsAT n.569_570delinsAT n.750+26_750+27delinsAT n.716+26_716+27delinsAT n.684+26_684+27delinsAT | |
4 | g.177437379del | CA556483787 | AGA | c.622+26del (n.622+26del) c.277+26del (n.277+26del) n.656+26del c.318+26del n.569del n.750+26del n.716+26del n.684+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437379T>C | CA3146874 | AGA | c.622+26A>G (n.622+26A>G) c.277+26A>G (n.277+26A>G) n.656+26A>G c.318+26A>G n.569A>G n.750+26A>G n.716+26A>G n.684+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437379T= | CA1515641749 | AGA | c.622+26A= (n.622+26A=) c.277+26A= (n.277+26A=) n.656+26A= c.318+26A= n.569A= n.750+26A= n.716+26A= n.684+26A= | |
4 | g.177437380A>G | CA2672747128 | AGA | c.622+25T>C (n.622+25T>C) c.277+25T>C (n.277+25T>C) n.656+25T>C c.318+25T>C n.568T>C n.750+25T>C n.716+25T>C n.684+25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437384del | CA2578238468 | AGA | c.622+25del (n.622+25del) c.277+25del (n.277+25del) n.656+25del c.318+25del n.568del n.750+25del n.716+25del n.684+25del | |
4 | g.177437381A>C | CA2672747129 | AGA | c.622+24T>G (n.622+24T>G) c.277+24T>G (n.277+24T>G) n.656+24T>G c.318+24T>G n.567T>G n.750+24T>G n.716+24T>G n.684+24T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437383A= | CA1515641754 | AGA | c.622+22T= (n.622+22T=) c.277+22T= (n.277+22T=) n.656+22T= c.318+22T= n.565T= n.750+22T= n.716+22T= n.684+22T= | |
4 | g.177437383A>G | CA3146875 | AGA | c.622+22T>C (n.622+22T>C) c.277+22T>C (n.277+22T>C) n.656+22T>C c.318+22T>C n.565T>C n.750+22T>C n.716+22T>C n.684+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437385C>A | CA3146876 | AGA | c.622+20G>T (n.622+20G>T) c.277+20G>T (n.277+20G>T) n.656+20G>T c.318+20G>T n.563G>T n.750+20G>T n.716+20G>T n.684+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437385C= | CA1515641756 | AGA | c.622+20G= (n.622+20G=) c.277+20G= (n.277+20G=) n.656+20G= c.318+20G= n.563G= n.750+20G= n.716+20G= n.684+20G= | |
4 | g.177437385C>T | CA2672747130 | AGA | c.622+20G>A (n.622+20G>A) c.277+20G>A (n.277+20G>A) n.656+20G>A c.318+20G>A n.563G>A n.750+20G>A n.716+20G>A n.684+20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437387G>A | CA2672747132 | AGA | c.622+18C>T (n.622+18C>T) c.277+18C>T (n.277+18C>T) n.656+18C>T c.318+18C>T n.561C>T n.750+18C>T n.716+18C>T n.684+18C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437387G>T | CA2672747133 | AGA | c.622+18C>A (n.622+18C>A) c.277+18C>A (n.277+18C>A) n.656+18C>A c.318+18C>A n.561C>A n.750+18C>A n.716+18C>A n.684+18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437388C= | CA1515641759 | AGA | c.622+17G= (n.622+17G=) c.277+17G= (n.277+17G=) n.656+17G= c.318+17G= n.560G= n.750+17G= n.716+17G= n.684+17G= | |
4 | g.177437388C>G | CA3146877 | AGA | c.622+17G>C (n.622+17G>C) c.277+17G>C (n.277+17G>C) n.656+17G>C c.318+17G>C n.560G>C n.750+17G>C n.716+17G>C n.684+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437388C>T | CA2578238469 | AGA | c.622+17G>A (n.622+17G>A) c.277+17G>A (n.277+17G>A) n.656+17G>A c.318+17G>A n.560G>A n.750+17G>A n.716+17G>A n.684+17G>A | |
4 | g.177437389A= | CA1515641761 | AGA | c.622+16T= (n.622+16T=) c.277+16T= (n.277+16T=) n.656+16T= c.318+16T= n.559T= n.750+16T= n.716+16T= n.684+16T= | |
4 | g.177437390C>A | CA2578238470 | AGA | c.622+15G>T (n.622+15G>T) c.277+15G>T (n.277+15G>T) n.656+15G>T c.318+15G>T n.558G>T n.750+15G>T n.716+15G>T n.684+15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437390C>T | CA2578238471 | AGA | c.622+15G>A (n.622+15G>A) c.277+15G>A (n.277+15G>A) n.656+15G>A c.318+15G>A n.558G>A n.750+15G>A n.716+15G>A n.684+15G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437394_177437400dup | CA3146878 | AGA | c.622+9_622+15dup (n.622+9_622+15dup) c.277+9_277+15dup (n.277+9_277+15dup) n.656+9_656+15dup c.318+9_318+15dup n.552_558dup n.750+9_750+15dup n.716+9_716+15dup n.684+9_684+15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437392A= | CA1515641766 | AGA | c.622+13T= (n.622+13T=) c.277+13T= (n.277+13T=) n.656+13T= c.318+13T= n.556T= n.750+13T= n.716+13T= n.684+13T= | |
4 | g.177437392A>G | CA3146879 | AGA | c.622+13T>C (n.622+13T>C) c.277+13T>C (n.277+13T>C) n.656+13T>C c.318+13T>C n.556T>C n.750+13T>C n.716+13T>C n.684+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437393A>G | CA2672747134 | AGA | c.622+12T>C (n.622+12T>C) c.277+12T>C (n.277+12T>C) n.656+12T>C c.318+12T>C n.555T>C n.750+12T>C n.716+12T>C n.684+12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437395G>A | CA1515641775 | AGA | c.622+10C>T (n.622+10C>T) c.277+10C>T (n.277+10C>T) n.656+10C>T c.318+10C>T n.553C>T n.750+10C>T n.716+10C>T n.684+10C>T | dbSNP |
4 | g.177437395G= | CA1515641774 | AGA | c.622+10C= (n.622+10C=) c.277+10C= (n.277+10C=) n.656+10C= c.318+10C= n.553C= n.750+10C= n.716+10C= n.684+10C= | |
4 | g.177437395G>T | CA2578238472 | AGA | c.622+10C>A (n.622+10C>A) c.277+10C>A (n.277+10C>A) n.656+10C>A c.318+10C>A n.553C>A n.750+10C>A n.716+10C>A n.684+10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437396G>T | CA2672747135 | AGA | c.622+9C>A (n.622+9C>A) c.277+9C>A (n.277+9C>A) n.656+9C>A c.318+9C>A n.552C>A n.750+9C>A n.716+9C>A n.684+9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437397C>A | CA2740091590 | AGA | c.622+8G>T (n.622+8G>T) c.277+8G>T (n.277+8G>T) n.656+8G>T c.318+8G>T n.551G>T n.750+8G>T n.716+8G>T n.684+8G>T | ClinVar |
4 | g.177437400del | CA2672747136 | AGA | c.622+7del (n.622+7del) c.277+7del (n.277+7del) n.656+7del c.318+7del n.550del n.750+7del n.716+7del n.684+7del | gnomAD v4 |
4 | g.177437400A>G | CA2672747137 | AGA | c.622+5T>C (n.622+5T>C) c.277+5T>C (n.277+5T>C) n.656+5T>C c.318+5T>C n.548T>C n.750+5T>C n.716+5T>C n.684+5T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437403A= | CA1515641778 | AGA | c.622+2T= (n.622+2T=) c.277+2T= (n.277+2T=) n.656+2T= c.318+2T= n.545T= n.750+2T= n.716+2T= n.684+2T= | |
4 | g.177437403A>C | CA358782544 | AGA | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.656+2T>G c.318+2T>G n.545T>G n.750+2T>G n.716+2T>G n.684+2T>G | |
4 | g.177437403A>G | CA358782543 | AGA | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.656+2T>C c.318+2T>C n.545T>C n.750+2T>C n.716+2T>C n.684+2T>C | dbSNP |
4 | g.177437403A>T | CA358782542 | AGA | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.656+2T>A c.318+2T>A n.545T>A n.750+2T>A n.716+2T>A n.684+2T>A | |
4 | g.177437404C>A | CA358782545 | AGA | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.656+1G>T c.318+1G>T n.544G>T n.750+1G>T n.716+1G>T n.684+1G>T | |
4 | g.177437404C>G | CA358782546 | AGA | c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) n.656+1G>C c.318+1G>C n.544G>C n.750+1G>C n.716+1G>C n.684+1G>C | |
4 | g.177437404C>T | CA358782547 | AGA | c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) n.656+1G>A c.318+1G>A n.544G>A n.750+1G>A n.716+1G>A n.684+1G>A | |
4 | g.177437405C>A | CA358782548 | AGA | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.656G>T c.318G>T n.543G>T n.750G>T n.716G>T n.684G>T | |
4 | g.177437405C>G | CA358782549 | AGA | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.656G>C c.318G>C n.543G>C n.750G>C n.716G>C n.684G>C | |
4 | g.177437405C>T | CA358782550 | AGA | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.656G>A c.318G>A n.543G>A n.750G>A n.716G>A n.684G>A | |
4 | g.177437406A= | CA1515641782 | AGA | c.621T= (p.Ile207=) c.276T= (p.Ile92=) n.655T= c.317T= n.542T= n.749T= n.715T= n.683T= | |
4 | g.177437406A>C | CA358782551 | AGA | c.621T>G (p.Ile207Met) c.276T>G (p.Ile92Met) n.655T>G c.317T>G n.542T>G n.749T>G n.715T>G n.683T>G | |
4 | g.177437406A>G | CA442332551 | AGA | c.621T>C (p.Ile207=) c.276T>C (p.Ile92=) n.655T>C c.317T>C n.542T>C n.749T>C n.715T>C n.683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437406A>T | CA442332552 | AGA | c.621T>A (p.Ile207=) c.276T>A (p.Ile92=) n.655T>A c.317T>A n.542T>A n.749T>A n.715T>A n.683T>A | |
4 | g.177437407A= | CA1515641783 | AGA | c.620T= (p.Ile207=) c.275T= (p.Ile92=) n.654T= c.316T= n.541T= n.748T= n.714T= n.682T= | |
4 | g.177437407A>C | CA358782552 | AGA | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.654T>G c.316T>G n.541T>G n.748T>G n.714T>G n.682T>G | |
4 | g.177437407A>G | CA3146880 | AGA | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.654T>C c.316T>C n.541T>C n.748T>C n.714T>C n.682T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437407A>T | CA358782553 | AGA | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.654T>A c.316T>A n.541T>A n.748T>A n.714T>A n.682T>A | |
4 | g.177437408T>A | CA358782554 | AGA | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.653A>T c.315A>T n.540A>T n.747A>T n.713A>T n.681A>T | |
4 | g.177437408T>C | CA3146881 | AGA | c.619A>G (p.Ile207Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.653A>G c.315A>G n.540A>G n.747A>G n.713A>G n.681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437408T>G | CA358782555 | AGA | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.653A>C c.315A>C n.540A>C n.747A>C n.713A>C n.681A>C | |
4 | g.177437408T= | CA1515641787 | AGA | c.619A= (p.Ile207=) c.274A= (p.Ile92=) n.653A= c.315A= n.540A= n.747A= n.713A= n.681A= | |
4 | g.177437409A>C | CA442332553 | AGA | c.618T>G (p.Thr206=) c.273T>G (p.Thr91=) n.652T>G c.314T>G n.539T>G n.746T>G n.712T>G n.680T>G | |
4 | g.177437409A>G | CA442332554 | AGA | c.618T>C (p.Thr206=) c.273T>C (p.Thr91=) n.652T>C c.314T>C n.539T>C n.746T>C n.712T>C n.680T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437409A>T | CA442332555 | AGA | c.618T>A (p.Thr206=) c.273T>A (p.Thr91=) n.652T>A c.314T>A n.539T>A n.746T>A n.712T>A n.680T>A | |
4 | g.177437410G>A | CA358782556 | AGA | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.651C>T c.313C>T n.538C>T n.745C>T n.711C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437410G>C | CA358782558 | AGA | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.651C>G c.313C>G n.538C>G n.745C>G n.711C>G n.679C>G | |
4 | g.177437410G= | CA1515641791 | AGA | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.651C= c.313C= n.538C= n.745C= n.711C= n.679C= | |
4 | g.177437410G>T | CA358782557 | AGA | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.651C>A c.313C>A n.538C>A n.745C>A n.711C>A n.679C>A | |
4 | g.177437411T>A | CA358782559 | AGA | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.650A>T c.312A>T n.537A>T n.744A>T n.710A>T n.678A>T | |
4 | g.177437411T>C | CA358782560 | AGA | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.650A>G c.312A>G n.537A>G n.744A>G n.710A>G n.678A>G | |
4 | g.177437411T>G | CA358782561 | AGA | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.650A>C c.312A>C n.537A>C n.744A>C n.710A>C n.678A>C | |
4 | g.177437411_177437412insCTAT | CA2510319933 | AGA | c.616_617insTAGA (p.Thr206IlefsTer10) c.271_272insTAGA (p.Thr91IlefsTer16) n.650_651insTAGA c.312_313insTAGA n.537_538insTAGA n.744_745insTAGA n.710_711insTAGA n.678_679insTAGA | |
4 | g.177437412G>A | CA442332558 | AGA | c.615C>T (p.Asp205=) c.270C>T (p.Asp90=) n.649C>T c.311C>T n.536C>T n.743C>T n.709C>T n.677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437412G>C | CA358782562 | AGA | c.615C>G (p.Asp205Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.649C>G c.311C>G n.536C>G n.743C>G n.709C>G n.677C>G | |
4 | g.177437412G= | CA1515641794 | AGA | c.615C= (p.Asp205=) c.270C= (p.Asp90=) n.649C= c.311C= n.536C= n.743C= n.709C= n.677C= | |
4 | g.177437412G>T | CA358782563 | AGA | c.615C>A (p.Asp205Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.649C>A c.311C>A n.536C>A n.743C>A n.709C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437413T>A | CA358782564 | AGA | c.614A>T (p.Asp205Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.648A>T c.310A>T n.535A>T n.742A>T n.708A>T n.676A>T | |
4 | g.177437413T>C | CA358782565 | AGA | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.648A>G c.310A>G n.535A>G n.742A>G n.708A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437413T>G | CA358782566 | AGA | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.648A>C c.310A>C n.535A>C n.742A>C n.708A>C n.676A>C | |
4 | g.177437414C>A | CA358782567 | AGA | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.647G>T c.309G>T n.534G>T n.741G>T n.707G>T n.675G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437414C= | CA1515641799 | AGA | c.613G= (p.Asp205=) c.268G= (p.Asp90=) n.647G= c.309G= n.534G= n.741G= n.707G= n.675G= | |
4 | g.177437414C>G | CA358782568 | AGA | c.613G>C (p.Asp205His) c.268G>C (p.Asp90His) n.647G>C c.309G>C n.534G>C n.741G>C n.707G>C n.675G>C | |
4 | g.177437414C>T | CA358782569 | AGA | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.647G>A c.309G>A n.534G>A n.741G>A n.707G>A n.675G>A | |
4 | g.177437415A>C | CA358782571 | AGA | c.612T>G (p.His204Gln) c.267T>G (p.His89Gln) n.646T>G c.308T>G n.533T>G n.740T>G n.706T>G n.674T>G | |
4 | g.177437415A>G | CA442332560 | AGA | c.612T>C (p.His204=) c.267T>C (p.His89=) n.646T>C c.308T>C n.533T>C n.740T>C n.706T>C n.674T>C | |
4 | g.177437415A>T | CA358782570 | AGA | c.612T>A (p.His204Gln) c.267T>A (p.His89Gln) n.646T>A c.308T>A n.533T>A n.740T>A n.706T>A n.674T>A | |
4 | g.177437416T>A | CA358782572 | AGA | c.611A>T (p.His204Leu) c.266A>T (p.His89Leu) n.645A>T c.307A>T n.532A>T n.739A>T n.705A>T n.673A>T | ClinVar |
4 | g.177437416T>C | CA358782575 | AGA | c.611A>G (p.His204Arg) c.266A>G (p.His89Arg) n.645A>G c.307A>G n.532A>G n.739A>G n.705A>G n.673A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437416T>G | CA358782574 | AGA | c.611A>C (p.His204Pro) c.266A>C (p.His89Pro) n.645A>C c.307A>C n.532A>C n.739A>C n.705A>C n.673A>C | |
4 | g.177437417G>A | CA358782576 | AGA | c.610C>T (p.His204Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) n.644C>T c.306C>T n.531C>T n.738C>T n.704C>T n.672C>T | |
4 | g.177437417G>C | CA358782577 | AGA | c.610C>G (p.His204Asp) c.265C>G (p.His89Asp) n.644C>G c.306C>G n.531C>G n.738C>G n.704C>G n.672C>G | |
4 | g.177437417G>T | CA358782578 | AGA | c.610C>A (p.His204Asn) c.265C>A (p.His89Asn) n.644C>A c.306C>A n.531C>A n.738C>A n.704C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437418A>C | CA442332563 | AGA | c.609T>G (p.Gly203=) c.264T>G (p.Gly88=) n.643T>G c.305T>G n.530T>G n.737T>G n.703T>G n.671T>G | |
4 | g.177437418A>G | CA442332562 | AGA | c.609T>C (p.Gly203=) c.264T>C (p.Gly88=) n.643T>C c.305T>C n.530T>C n.737T>C n.703T>C n.671T>C | |
4 | g.177437418A>T | CA442332561 | AGA | c.609T>A (p.Gly203=) c.264T>A (p.Gly88=) n.643T>A c.305T>A n.530T>A n.737T>A n.703T>A n.671T>A | |
4 | g.177437419C>A | CA358782580 | AGA | c.608G>T (p.Gly203Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.642G>T c.304G>T n.529G>T n.736G>T n.702G>T n.670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437419C= | CA1515641804 | AGA | c.608G= (p.Gly203=) c.263G= (p.Gly88=) n.642G= c.304G= n.529G= n.736G= n.702G= n.670G= | |
4 | g.177437419C>G | CA110789180 | AGA | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.642G>C c.304G>C n.529G>C n.736G>C n.702G>C n.670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437419C>T | CA358782581 | AGA | c.608G>A (p.Gly203Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.642G>A c.304G>A n.529G>A n.736G>A n.702G>A n.670G>A | |
4 | g.177437420C>A | CA358782582 | AGA | c.607G>T (p.Gly203Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.641G>T c.303G>T n.528G>T n.735G>T n.701G>T n.669G>T | |
4 | g.177437420C>G | CA358782583 | AGA | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.641G>C c.303G>C n.528G>C n.735G>C n.701G>C n.669G>C | |
4 | g.177437420C>T | CA358782584 | AGA | c.607G>A (p.Gly203Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.641G>A c.303G>A n.528G>A n.735G>A n.701G>A n.669G>A | |
4 | g.177437421A>C | CA442332566 | AGA | c.606T>G (p.Arg202=) c.261T>G (p.Arg87=) n.640T>G c.302T>G n.527T>G n.734T>G n.700T>G n.668T>G | |
4 | g.177437421A>G | CA442332568 | AGA | c.606T>C (p.Arg202=) c.261T>C (p.Arg87=) n.640T>C c.302T>C n.527T>C n.734T>C n.700T>C n.668T>C | |
4 | g.177437421A>T | CA442332569 | AGA | c.606T>A (p.Arg202=) c.261T>A (p.Arg87=) n.640T>A c.302T>A n.527T>A n.734T>A n.700T>A n.668T>A | |
4 | g.177437422C>A | CA358782585 | AGA | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.639G>T c.301G>T n.526G>T n.733G>T n.699G>T n.667G>T | |
4 | g.177437422C= | CA1515641813 | AGA | c.605G= (p.Arg202=) c.260G= (p.Arg87=) n.639G= c.301G= n.526G= n.733G= n.699G= n.667G= | |
4 | g.177437422C>G | CA358782586 | AGA | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.639G>C c.301G>C n.526G>C n.733G>C n.699G>C n.667G>C | |
4 | g.177437422C>T | CA3146882 | AGA | c.605G>A (p.Arg202His) c.260G>A (p.Arg87His) n.639G>A c.301G>A n.526G>A n.733G>A n.699G>A n.667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437423G>A | CA3146883 | AGA | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.638C>T c.300C>T n.525C>T n.732C>T n.698C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177437423G>C | CA358782587 | AGA | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.638C>G c.300C>G n.525C>G n.732C>G n.698C>G n.666C>G | |
4 | g.177437423G= | CA1515641819 | AGA | c.604C= (p.Arg202=) c.259C= (p.Arg87=) n.638C= c.300C= n.525C= n.732C= n.698C= n.666C= | |
4 | g.177437423G>T | CA358782588 | AGA | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.638C>A c.300C>A n.525C>A n.732C>A n.698C>A n.666C>A | |
4 | g.177437424A>C | CA358782592 | AGA | c.603T>G (p.Asp201Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.637T>G c.299T>G n.524T>G n.731T>G n.697T>G n.665T>G | |
4 | g.177437424A>G | CA442332570 | AGA | c.603T>C (p.Asp201=) c.258T>C (p.Asp86=) n.637T>C c.299T>C n.524T>C n.731T>C n.697T>C n.665T>C | |
4 | g.177437424A>T | CA358782593 | AGA | c.603T>A (p.Asp201Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.637T>A c.299T>A n.524T>A n.731T>A n.697T>A n.665T>A | |
4 | g.177437425T>A | CA358782597 | AGA | c.602A>T (p.Asp201Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.636A>T c.298A>T n.523A>T n.730A>T n.696A>T n.664A>T | COSMIC |
4 | g.177437425T>C | CA358782598 | AGA | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.636A>G c.298A>G n.523A>G n.730A>G n.696A>G n.664A>G | |
4 | g.177437425T>G | CA358782600 | AGA | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.636A>C c.298A>C n.523A>C n.730A>C n.696A>C n.664A>C | |
4 | g.177437426C>A | CA358782602 | AGA | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.635G>T c.297G>T n.522G>T n.729G>T n.695G>T n.663G>T | |
4 | g.177437426C>G | CA358782603 | AGA | c.601G>C (p.Asp201His) c.256G>C (p.Asp86His) n.635G>C c.297G>C n.522G>C n.729G>C n.695G>C n.663G>C | |
4 | g.177437426C>T | CA358782606 | AGA | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.635G>A c.297G>A n.522G>A n.729G>A n.695G>A n.663G>A | |
4 | g.177437427A= | CA1515641825 | AGA | c.600T= (p.Asp200=) c.255T= (p.Asp85=) n.634T= c.296T= n.521T= n.728T= n.694T= n.662T= | |
4 | g.177437427A>C | CA358782608 | AGA | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.634T>G c.296T>G n.521T>G n.728T>G n.694T>G n.662T>G | |
4 | g.177437427A>G | CA3146884 | AGA | c.600T>C (p.Asp200=) c.255T>C (p.Asp85=) n.634T>C c.296T>C n.521T>C n.728T>C n.694T>C n.662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437427A>T | CA358782612 | AGA | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.634T>A c.296T>A n.521T>A n.728T>A n.694T>A n.662T>A | |
4 | g.177437428T>A | CA358782618 | AGA | c.599A>T (p.Asp200Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.633A>T c.295A>T n.520A>T n.727A>T n.693A>T n.661A>T | |
4 | g.177437428T>C | CA358782616 | AGA | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.633A>G c.295A>G n.520A>G n.727A>G n.693A>G n.661A>G | |
4 | g.177437428T>G | CA358782613 | AGA | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.633A>C c.295A>C n.520A>C n.727A>C n.693A>C n.661A>C | |
4 | g.177437429C>A | CA358782619 | AGA | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.632G>T c.294G>T n.519G>T n.726G>T n.692G>T n.660G>T | |
4 | g.177437429C= | CA1515641830 | AGA | c.598G= (p.Asp200=) c.253G= (p.Asp85=) n.632G= c.294G= n.519G= n.726G= n.692G= n.660G= | |
4 | g.177437429C>G | CA358782621 | AGA | c.598G>C (p.Asp200His) c.253G>C (p.Asp85His) n.632G>C c.294G>C n.519G>C n.726G>C n.692G>C n.660G>C | |
4 | g.177437429C>T | CA3146885 | AGA | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.632G>A c.294G>A n.519G>A n.726G>A n.692G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437430T>A | CA358782624 | AGA | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.631A>T c.293A>T n.518A>T n.725A>T n.691A>T n.659A>T | |
4 | g.177437430T>C | CA442332571 | AGA | c.597A>G (p.Glu199=) c.252A>G (p.Glu84=) n.631A>G c.293A>G n.518A>G n.725A>G n.691A>G n.659A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437430T>G | CA358782627 | AGA | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.631A>C c.293A>C n.518A>C n.725A>C n.691A>C n.659A>C | |
4 | g.177437431T>A | CA358782632 | AGA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.630A>T c.292A>T n.517A>T n.724A>T n.690A>T n.658A>T | |
4 | g.177437431T>C | CA358782630 | AGA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.630A>G c.292A>G n.517A>G n.724A>G n.690A>G n.658A>G | |
4 | g.177437431T>G | CA358782629 | AGA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.630A>C c.292A>C n.517A>C n.724A>C n.690A>C n.658A>C | |
4 | g.177437432_177437433del | CA2672747139 | AGA | c.595_596del (p.Glu199ArgfsTer2) c.250_251del (p.Glu84ArgfsTer2) n.629_630del c.291_292del n.516_517del n.723_724del n.689_690del n.657_658del | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177437432C>A | CA3146886 | AGA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.629G>T c.291G>T n.516G>T n.723G>T n.689G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437432C= | CA1515641834 | AGA | c.595G= (p.Glu199=) c.250G= (p.Glu84=) n.629G= c.291G= n.516G= n.723G= n.689G= n.657G= | |
4 | g.177437432C>G | CA358782634 | AGA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.629G>C c.291G>C n.516G>C n.723G>C n.689G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437432C>T | CA358782636 | AGA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.629G>A c.291G>A n.516G>A n.723G>A n.689G>A n.657G>A | |
4 | g.177437433T>A | CA442332572 | AGA | c.594A>T (p.Thr198=) c.249A>T (p.Thr83=) n.628A>T c.290A>T n.515A>T n.722A>T n.688A>T n.656A>T | |
4 | g.177437433T>C | CA442332573 | AGA | c.594A>G (p.Thr198=) c.249A>G (p.Thr83=) n.628A>G c.290A>G n.515A>G n.722A>G n.688A>G n.656A>G | |
4 | g.177437433T>G | CA442332574 | AGA | c.594A>C (p.Thr198=) c.249A>C (p.Thr83=) n.628A>C c.290A>C n.515A>C n.722A>C n.688A>C n.656A>C | |
4 | g.177437434G>A | CA358782638 | AGA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.627C>T c.289C>T n.514C>T n.721C>T n.687C>T n.655C>T | |
4 | g.177437434G>C | CA358782640 | AGA | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.627C>G c.289C>G n.514C>G n.721C>G n.687C>G n.655C>G | |
4 | g.177437434G>T | CA358782642 | AGA | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.627C>A c.289C>A n.514C>A n.721C>A n.687C>A n.655C>A | |
4 | g.177437435T>A | CA358782644 | AGA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.626A>T c.288A>T n.513A>T n.720A>T n.686A>T n.654A>T | |
4 | g.177437435T>C | CA358782647 | AGA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.626A>G c.288A>G n.513A>G n.720A>G n.686A>G n.654A>G | |
4 | g.177437435T>G | CA358782645 | AGA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.626A>C c.288A>C n.513A>C n.720A>C n.686A>C n.654A>C | |
4 | g.177437436T>A | CA358782649 | AGA | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.625A>T c.287A>T n.512A>T n.719A>T n.685A>T n.653A>T | |
4 | g.177437436T>C | CA442332575 | AGA | c.591A>G (p.Glu197=) c.246A>G (p.Glu82=) n.625A>G c.287A>G n.512A>G n.719A>G n.685A>G n.653A>G | |
4 | g.177437436T>G | CA358782651 | AGA | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.625A>C c.287A>C n.512A>C n.719A>C n.685A>C n.653A>C | |
4 | g.177437437T>A | CA358782653 | AGA | c.590A>T (p.Glu197Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.624A>T c.286A>T n.511A>T n.718A>T n.684A>T n.652A>T | |
4 | g.177437437T>C | CA358782655 | AGA | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.624A>G c.286A>G n.511A>G n.718A>G n.684A>G n.652A>G | |
4 | g.177437437T>G | CA358782657 | AGA | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.624A>C c.286A>C n.511A>C n.718A>C n.684A>C n.652A>C | |
4 | g.177437438C>A | CA358782659 | AGA | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.623G>T c.285G>T n.510G>T n.717G>T n.683G>T n.651G>T | dbSNP |
4 | g.177437438C= | CA1515641837 | AGA | c.589G= (p.Glu197=) c.244G= (p.Glu82=) n.623G= c.285G= n.510G= n.717G= n.683G= n.651G= | |
4 | g.177437438C>G | CA358782661 | AGA | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.623G>C c.285G>C n.510G>C n.717G>C n.683G>C n.651G>C | |
4 | g.177437438C>T | CA358782663 | AGA | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.623G>A c.285G>A n.510G>A n.717G>A n.683G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437439T>A | CA358782666 | AGA | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.622A>T c.284A>T n.509A>T n.716A>T n.682A>T n.650A>T | |
4 | g.177437439T>C | CA442332576 | AGA | c.588A>G (p.Lys196=) c.243A>G (p.Lys81=) n.622A>G c.284A>G n.509A>G n.716A>G n.682A>G n.650A>G | |
4 | g.177437439T>G | CA358782667 | AGA | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.622A>C c.284A>C n.509A>C n.716A>C n.682A>C n.650A>C | |
4 | g.177437440T>A | CA358782675 | AGA | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.621A>T c.283A>T n.508A>T n.715A>T n.681A>T n.649A>T | |
4 | g.177437440T>C | CA358782672 | AGA | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.621A>G c.283A>G n.508A>G n.715A>G n.681A>G n.649A>G | |
4 | g.177437440T>G | CA358782670 | AGA | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.621A>C c.283A>C n.508A>C n.715A>C n.681A>C n.649A>C | |
4 | g.177437441T>A | CA358782676 | AGA | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.620A>T c.282A>T n.507A>T n.714A>T n.680A>T n.648A>T | |
4 | g.177437441T>C | CA358782681 | AGA | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.620A>G c.282A>G n.507A>G n.714A>G n.680A>G n.648A>G | |
4 | g.177437441T>G | CA358782678 | AGA | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.620A>C c.282A>C n.507A>C n.714A>C n.680A>C n.648A>C | |
4 | g.177437442A= | CA1515641840 | AGA | c.585T= (p.His195=) c.240T= (p.His80=) n.619T= c.281T= n.506T= n.713T= n.679T= n.647T= | |
4 | g.177437442A>C | CA358782683 | AGA | c.585T>G (p.His195Gln) c.240T>G (p.His80Gln) n.619T>G c.281T>G n.506T>G n.713T>G n.679T>G n.647T>G | |
4 | g.177437442A>G | CA442332577 | AGA | c.585T>C (p.His195=) c.240T>C (p.His80=) n.619T>C c.281T>C n.506T>C n.713T>C n.679T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437442A>T | CA358782685 | AGA | c.585T>A (p.His195Gln) c.240T>A (p.His80Gln) n.619T>A c.281T>A n.506T>A n.713T>A n.679T>A n.647T>A | |
4 | g.177437443T>A | CA358782687 | AGA | c.584A>T (p.His195Leu) c.239A>T (p.His80Leu) n.618A>T c.280A>T n.505A>T n.712A>T n.678A>T n.646A>T | |
4 | g.177437443T>C | CA358782689 | AGA | c.584A>G (p.His195Arg) c.239A>G (p.His80Arg) n.618A>G c.280A>G n.505A>G n.712A>G n.678A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437443T>G | CA358782690 | AGA | c.584A>C (p.His195Pro) c.239A>C (p.His80Pro) n.618A>C c.280A>C n.505A>C n.712A>C n.678A>C n.646A>C | |
4 | g.177437444G>A | CA358782693 | AGA | c.583C>T (p.His195Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) n.617C>T c.279C>T n.504C>T n.711C>T n.677C>T n.645C>T | |
4 | g.177437444G>C | CA3146887 | AGA | c.583C>G (p.His195Asp) c.238C>G (p.His80Asp) n.617C>G c.279C>G n.504C>G n.711C>G n.677C>G n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.177437444G= | CA1515641845 | AGA | c.583C= (p.His195=) c.238C= (p.His80=) n.617C= c.279C= n.504C= n.711C= n.677C= n.645C= | |
4 | g.177437444G>T | CA358782696 | AGA | c.583C>A (p.His195Asn) c.238C>A (p.His80Asn) n.617C>A c.279C>A n.504C>A n.711C>A n.677C>A n.645C>A | |
4 | g.177437445G>A | CA442332578 | AGA | c.582C>T (p.Ile194=) c.237C>T (p.Ile79=) n.616C>T c.278C>T n.503C>T n.710C>T n.676C>T n.644C>T | |
4 | g.177437445G>C | CA358782698 | AGA | c.582C>G (p.Ile194Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.616C>G c.278C>G n.503C>G n.710C>G n.676C>G n.644C>G | |
4 | g.177437445G>T | CA442332579 | AGA | c.582C>A (p.Ile194=) c.237C>A (p.Ile79=) n.616C>A c.278C>A n.503C>A n.710C>A n.676C>A n.644C>A | ClinVar |
4 | g.177437446A>C | CA358782700 | AGA | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.615T>G c.277T>G n.502T>G n.709T>G n.675T>G n.643T>G | |
4 | g.177437446A>G | CA358782702 | AGA | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.615T>C c.277T>C n.502T>C n.709T>C n.675T>C n.643T>C | |
4 | g.177437446A>T | CA358782704 | AGA | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.615T>A c.277T>A n.502T>A n.709T>A n.675T>A n.643T>A | |
4 | g.177437447T>A | CA358782706 | AGA | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.614A>T c.276A>T n.501A>T n.708A>T n.674A>T n.642A>T | |
4 | g.177437447T>C | CA358782708 | AGA | c.580A>G (p.Ile194Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.614A>G c.276A>G n.501A>G n.708A>G n.674A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437447T>G | CA358782710 | AGA | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.614A>C c.276A>C n.501A>C n.708A>C n.674A>C n.642A>C | |
4 | g.177437448A= | CA1515641851 | AGA | c.579T= (p.Pro193=) c.234T= (p.Pro78=) n.613T= c.275T= n.500T= n.707T= n.673T= n.641T= | |
4 | g.177437448A>C | CA442332580 | AGA | c.579T>G (p.Pro193=) c.234T>G (p.Pro78=) n.613T>G c.275T>G n.500T>G n.707T>G n.673T>G n.641T>G | |
4 | g.177437448A>G | CA442332581 | AGA | c.579T>C (p.Pro193=) c.234T>C (p.Pro78=) n.613T>C c.275T>C n.500T>C n.707T>C n.673T>C n.641T>C | |
4 | g.177437448A>T | CA442332582 | AGA | c.579T>A (p.Pro193=) c.234T>A (p.Pro78=) n.613T>A c.275T>A n.500T>A n.707T>A n.673T>A n.641T>A | |
4 | g.177437449G>A | CA358782712 | AGA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.612C>T c.274C>T n.499C>T n.706C>T n.672C>T n.640C>T | dbSNP |
4 | g.177437449G>C | CA358782717 | AGA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.612C>G c.274C>G n.499C>G n.706C>G n.672C>G n.640C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437449G= | CA1515641858 | AGA | c.578C= (p.Pro193=) c.233C= (p.Pro78=) n.612C= c.274C= n.499C= n.706C= n.672C= n.640C= | |
4 | g.177437449G>T | CA358782715 | AGA | c.578C>A (p.Pro193His) c.233C>A (p.Pro78His) n.612C>A c.274C>A n.499C>A n.706C>A n.672C>A n.640C>A | COSMIC |
4 | g.177437450dup | CA556483820 | AGA | c.578dup (p.Ile194TyrfsTer3) c.233dup (p.Ile79TyrfsTer3) n.612dup c.274dup n.499dup n.706dup n.672dup n.640dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437450G>A | CA358782720 | AGA | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.611C>T c.273C>T n.498C>T n.705C>T n.671C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437450G>C | CA358782721 | AGA | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.611C>G c.273C>G n.498C>G n.705C>G n.671C>G n.639C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437450G>T | CA358782723 | AGA | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.611C>A c.273C>A n.498C>A n.705C>A n.671C>A n.639C>A | |
4 | g.177437451A>C | CA358782725 | AGA | c.576T>G (p.Ile192Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.610T>G c.272T>G n.497T>G n.704T>G n.670T>G n.638T>G | |
4 | g.177437451A>G | CA442332583 | AGA | c.576T>C (p.Ile192=) c.231T>C (p.Ile77=) n.610T>C c.272T>C n.497T>C n.704T>C n.670T>C n.638T>C | |
4 | g.177437451A>T | CA442332584 | AGA | c.576T>A (p.Ile192=) c.231T>A (p.Ile77=) n.610T>A c.272T>A n.497T>A n.704T>A n.670T>A n.638T>A | |
4 | g.177437452A>C | CA358782727 | AGA | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.609T>G c.271T>G n.496T>G n.703T>G n.669T>G n.637T>G | |
4 | g.177437452A>G | CA358782728 | AGA | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.609T>C c.271T>C n.496T>C n.703T>C n.669T>C n.637T>C | |
4 | g.177437452A>T | CA358782730 | AGA | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.609T>A c.271T>A n.496T>A n.703T>A n.669T>A n.637T>A | |
4 | g.177437453T>A | CA358782732 | AGA | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.608A>T c.270A>T n.495A>T n.702A>T n.668A>T n.636A>T | |
4 | g.177437453T>C | CA3146888 | AGA | c.574A>G (p.Ile192Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.608A>G c.270A>G n.495A>G n.702A>G n.668A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437453T>G | CA358782735 | AGA | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.608A>C c.270A>C n.495A>C n.702A>C n.668A>C n.636A>C | |
4 | g.177437453T= | CA1515641869 | AGA | c.574A= (p.Ile192=) c.229A= (p.Ile77=) n.608A= c.270A= n.495A= n.702A= n.668A= n.636A= | |
4 | g.177437454A>C | CA358782740 | AGA | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) n.607T>G c.269T>G n.494T>G n.701T>G n.667T>G n.635T>G | |
4 | g.177437454A>G | CA442332585 | AGA | c.573T>C (p.Asp191=) c.228T>C (p.Asp76=) n.607T>C c.269T>C n.494T>C n.701T>C n.667T>C n.635T>C | |
4 | g.177437454A>T | CA358782737 | AGA | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) n.607T>A c.269T>A n.494T>A n.701T>A n.667T>A n.635T>A | |
4 | g.177437455T>A | CA358782742 | AGA | c.572A>T (p.Asp191Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.606A>T c.268A>T n.493A>T n.700A>T n.666A>T n.634A>T | |
4 | g.177437455T>C | CA358782744 | AGA | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.606A>G c.268A>G n.493A>G n.700A>G n.666A>G n.634A>G | |
4 | g.177437455T>G | CA358782746 | AGA | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.606A>C c.268A>C n.493A>C n.700A>C n.666A>C n.634A>C | |
4 | g.177437456C>A | CA358782748 | AGA | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.605G>T c.267G>T n.492G>T n.699G>T n.665G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177437456C= | CA1515641873 | AGA | c.571G= (p.Asp191=) c.226G= (p.Asp76=) n.605G= c.267G= n.492G= n.699G= n.665G= n.633G= | |
4 | g.177437456C>G | CA3146889 | AGA | c.571G>C (p.Asp191His) c.226G>C (p.Asp76His) n.605G>C c.267G>C n.492G>C n.699G>C n.665G>C n.633G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177437456C>T | CA358782750 | AGA | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.605G>A c.267G>A n.492G>A n.699G>A n.665G>A n.633G>A | |
4 | g.177437457C>A | CA358782753 | AGA | c.570G>T (p.Gln190His) c.225G>T (p.Gln75His) n.604G>T c.266G>T n.491G>T n.698G>T n.664G>T n.632G>T | |
4 | g.177437457C= | CA1515641877 | AGA | c.570G= (p.Gln190=) c.225G= (p.Gln75=) n.604G= c.266G= n.491G= n.698G= n.664G= n.632G= | |
4 | g.177437457C>G | CA358782755 | AGA | c.570G>C (p.Gln190His) c.225G>C (p.Gln75His) n.604G>C c.266G>C n.491G>C n.698G>C n.664G>C n.632G>C | |
4 | g.177437457C>T | CA110789210 | AGA | c.570G>A (p.Gln190=) c.225G>A (p.Gln75=) n.604G>A c.266G>A n.491G>A n.698G>A n.664G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437458T>A | CA358782757 | AGA | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.603A>T c.265A>T n.490A>T n.697A>T n.663A>T n.631A>T | |
4 | g.177437458T>C | CA358782759 | AGA | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.603A>G c.265A>G n.490A>G n.697A>G n.663A>G n.631A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437458T>G | CA358782762 | AGA | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.603A>C c.265A>C n.490A>C n.697A>C n.663A>C n.631A>C | |
4 | g.177437459G>A | CA358782768 | AGA | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.602C>T c.264C>T n.489C>T n.696C>T n.662C>T n.630C>T | |
4 | g.177437459G>C | CA358782766 | AGA | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.602C>G c.264C>G n.489C>G n.696C>G n.662C>G n.630C>G | |
4 | g.177437459G>T | CA358782764 | AGA | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.602C>A c.264C>A n.489C>A n.696C>A n.662C>A n.630C>A | |
4 | g.177437460C>A | CA358782771 | AGA | c.567G>T (p.Lys189Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.601G>T c.263G>T n.488G>T n.695G>T n.661G>T n.629G>T | |
4 | g.177437460C>G | CA358782772 | AGA | c.567G>C (p.Lys189Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.601G>C c.263G>C n.488G>C n.695G>C n.661G>C n.629G>C | |
4 | g.177437460C>T | CA442332586 | AGA | c.567G>A (p.Lys189=) c.222G>A (p.Lys74=) n.601G>A c.263G>A n.488G>A n.695G>A n.661G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437461T>A | CA358782773 | AGA | c.566A>T (p.Lys189Met) c.221A>T (p.Lys74Met) n.600A>T c.262A>T n.487A>T n.694A>T n.660A>T n.628A>T | |
4 | g.177437461T>C | CA358782775 | AGA | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.600A>G c.262A>G n.487A>G n.694A>G n.660A>G n.628A>G | |
4 | g.177437461T>G | CA358782776 | AGA | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.600A>C c.262A>C n.487A>C n.694A>C n.660A>C n.628A>C | |
4 | g.177437462T>A | CA358782778 | AGA | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.599A>T c.261A>T n.486A>T n.693A>T n.659A>T n.627A>T | |
4 | g.177437462T>C | CA358782780 | AGA | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.599A>G c.261A>G n.486A>G n.693A>G n.659A>G n.627A>G | |
4 | g.177437462T>G | CA358782781 | AGA | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.599A>C c.261A>C n.486A>C n.693A>C n.659A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437462T= | CA1515641881 | AGA | c.565A= (p.Lys189=) c.220A= (p.Lys74=) n.599A= c.261A= n.486A= n.693A= n.659A= n.627A= | |
4 | g.177437463T>A | CA358782784 | AGA | c.564A>T (p.Leu188Phe) c.219A>T (p.Leu73Phe) n.598A>T c.260A>T n.485A>T n.692A>T n.658A>T n.626A>T | |
4 | g.177437463T>C | CA442332587 | AGA | c.564A>G (p.Leu188=) c.219A>G (p.Leu73=) n.598A>G c.260A>G n.485A>G n.692A>G n.658A>G n.626A>G | |
4 | g.177437463T>G | CA358782785 | AGA | c.564A>C (p.Leu188Phe) c.219A>C (p.Leu73Phe) n.598A>C c.260A>C n.485A>C n.692A>C n.658A>C n.626A>C | |
4 | g.177437464A>C | CA358782787 | AGA | c.563T>G (p.Leu188Ter) c.218T>G (p.Leu73Ter) n.597T>G c.259T>G n.484T>G n.691T>G n.657T>G n.625T>G | |
4 | g.177437464A>G | CA358782789 | AGA | c.563T>C (p.Leu188Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) n.597T>C c.259T>C n.484T>C n.691T>C n.657T>C n.625T>C | |
4 | g.177437464A>T | CA358782791 | AGA | c.563T>A (p.Leu188Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) n.597T>A c.259T>A n.484T>A n.691T>A n.657T>A n.625T>A | |
4 | g.177437465A>C | CA358782793 | AGA | c.562T>G (p.Leu188Val) c.217T>G (p.Leu73Val) n.596T>G c.258T>G n.483T>G n.690T>G n.656T>G n.624T>G | |
4 | g.177437465A>G | CA442332588 | AGA | c.562T>C (p.Leu188=) c.217T>C (p.Leu73=) n.596T>C c.258T>C n.483T>C n.690T>C n.656T>C n.624T>C | |
4 | g.177437465A>T | CA358782795 | AGA | c.562T>A (p.Leu188Ile) c.217T>A (p.Leu73Ile) n.596T>A c.258T>A n.483T>A n.690T>A n.656T>A n.624T>A | |
4 | g.177437466G>A | CA442332589 | AGA | c.561C>T (p.Ile187=) c.216C>T (p.Ile72=) n.595C>T c.257C>T n.482C>T n.689C>T n.655C>T n.623C>T | |
4 | g.177437466G>C | CA358782797 | AGA | c.561C>G (p.Ile187Met) c.216C>G (p.Ile72Met) n.595C>G c.257C>G n.482C>G n.689C>G n.655C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177437466G>T | CA442332590 | AGA | c.561C>A (p.Ile187=) c.216C>A (p.Ile72=) n.595C>A c.257C>A n.482C>A n.689C>A n.655C>A n.623C>A | |
4 | g.177437467A>C | CA358782802 | AGA | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.594T>G c.256T>G n.481T>G n.688T>G n.654T>G n.622T>G | |
4 | g.177437467A>G | CA358782799 | AGA | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.594T>C c.256T>C n.481T>C n.688T>C n.654T>C n.622T>C | |
4 | g.177437467A>T | CA358782801 | AGA | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.594T>A c.256T>A n.481T>A n.688T>A n.654T>A n.622T>A | |
4 | g.177437468T>A | CA358782805 | AGA | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.593A>T c.255A>T n.480A>T n.687A>T n.653A>T n.621A>T | |
4 | g.177437468T>C | CA358782806 | AGA | c.559A>G (p.Ile187Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.593A>G c.255A>G n.480A>G n.687A>G n.653A>G n.621A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.177437468T>G | CA358782809 | AGA | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.593A>C c.255A>C n.480A>C n.687A>C n.653A>C n.621A>C | |
4 | g.177437468_177437472delinsTACCA | CA1515641885 | AGA | c.555_559delinsTGGTA (p.Pro185=) c.210_214delinsTGGTA (p.Pro70=) n.589_593delinsTGGTA c.251_255delinsTGGTA n.476_480delinsTGGTA n.683_687delinsTGGTA n.649_653delinsTGGTA n.617_621delinsTGGTA | |
4 | g.177437469A>C | CA442332593 | AGA | c.558T>G (p.Gly186=) c.213T>G (p.Gly71=) n.592T>G c.254T>G n.479T>G n.686T>G n.652T>G n.620T>G | |
4 | g.177437469A>G | CA442332592 | AGA | c.558T>C (p.Gly186=) c.213T>C (p.Gly71=) n.592T>C c.254T>C n.479T>C n.686T>C n.652T>C n.620T>C | |
4 | g.177437469A>T | CA442332591 | AGA | c.558T>A (p.Gly186=) c.213T>A (p.Gly71=) n.592T>A c.254T>A n.479T>A n.686T>A n.652T>A n.620T>A | |
4 | g.177437469_177437472del | CA916082668 | AGA | c.555_558del (p.Gly186SerfsTer2) c.210_213del (p.Gly71SerfsTer2) n.589_592del c.251_254del n.476_479del n.683_686del n.649_652del n.617_620del | ClinVar dbSNP |
4 | g.177437470C>A | CA358782810 | AGA | c.557G>T (p.Gly186Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.591G>T c.253G>T n.478G>T n.685G>T n.651G>T n.619G>T | |
4 | g.177437470C>G | CA358782813 | AGA | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.591G>C c.253G>C n.478G>C n.685G>C n.651G>C n.619G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177437470C>T | CA358782814 | AGA | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.591G>A c.253G>A n.478G>A n.685G>A n.651G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177437471C>A | CA358782817 | AGA | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.590G>T c.252G>T n.477G>T n.684G>T n.650G>T n.618G>T | |
4 | g.177437471C= | CA1515641894 | AGA | c.556G= (p.Gly186=) c.211G= (p.Gly71=) n.590G= c.252G= n.477G= n.684G= n.650G= n.618G= | |
4 | g.177437471C>G | CA358782819 | AGA | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.590G>C c.252G>C n.477G>C n.684G>C n.650G>C n.618G>C | |
4 | g.177437471C>T | CA358782820 | AGA | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.590G>A c.252G>A n.477G>A n.684G>A n.650G>A n.618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177437472A>C | CA442332594 | AGA | c.555T>G (p.Pro185=) c.210T>G (p.Pro70=) n.589T>G c.251T>G n.476T>G n.683T>G n.649T>G n.617T>G | |
4 | g.177437472A>G | CA442332596 | AGA | c.555T>C (p.Pro185=) c.210T>C (p.Pro70=) n.589T>C c.251T>C n.476T>C n.683T>C n.649T>C n.617T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177437472A>T | CA442332595 | AGA | c.555T>A (p.Pro185=) c.210T>A (p.Pro70=) n.589T>A c.251T>A n.476T>A n.683T>A n.649T>A n.617T>A | |
4 | g.177437473G>A | CA358782826 | AGA | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.588C>T c.250C>T n.475C>T n.682C>T n.648C>T n.616C>T | dbSNP |
4 | g.177437473G>C | CA358782824 | AGA | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.588C>G c.250C>G n.475C>G n.682C>G n.648C>G n.616C>G | |
4 | g.177437473G= | CA1515641897 | AGA | c.554C= (p.Pro185=) c.209C= (p.Pro70=) n.588C= c.250C= n.475C= n.682C= n.648C= n.616C= | |
4 | g.177437473G>T | CA358782822 | AGA | c.554C>A (p.Pro185His) c.209C>A (p.Pro70His) n.588C>A c.250C>A n.475C>A n.682C>A n.648C>A n.616C>A | |
4 | g.177437474G>A | CA110789218 | AGA | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.587C>T c.249C>T n.474C>T n.681C>T n.647C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177437474G>C | CA358782829 | AGA | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.587C>G c.249C>G n.474C>G n.681C>G n.647C>G n.615C>G | |
4 | g.177437474G= | CA1515641905 | AGA | c.553C= (p.Pro185=) c.208C= (p.Pro70=) n.587C= c.249C= n.474C= n.681C= n.647C= n.615C= | |
4 | g.177437474G>T | CA358782831 | AGA | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.587C>A c.249C>A n.474C>A n.681C>A n.647C>A n.615C>A | |
4 | g.177437475del | CA2672747144 | AGA | c.552del (p.Pro185LeufsTer4) c.207del (p.Pro70LeufsTer4) n.586del c.248del n.473del n.680del n.646del n.614del | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177437475T>A | CA442332597 | AGA | c.552A>T (p.Pro184=) c.207A>T (p.Pro69=) n.586A>T c.248A>T n.473A>T n.680A>T n.646A>T n.614A>T | |
4 | g.177437475T>C | CA442332598 | AGA | c.552A>G (p.Pro184=) c.207A>G (p.Pro69=) n.586A>G c.248A>G n.473A>G n.680A>G n.646A>G n.614A>G | ClinVar |
4 | g.177437475T>G | CA3146890 | AGA | c.552A>C (p.Pro184=) c.207A>C (p.Pro69=) n.586A>C c.248A>C n.473A>C n.680A>C n.646A>C n.614A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437475T= | CA1515641908 | AGA | c.552A= (p.Pro184=) c.207A= (p.Pro69=) n.586A= c.248A= n.473A= n.680A= n.646A= n.614A= | |
4 | g.177437476G>A | CA358782835 | AGA | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.585C>T c.247C>T n.472C>T n.679C>T n.645C>T n.613C>T | |
4 | g.177437476G>C | CA358782837 | AGA | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.585C>G c.247C>G n.472C>G n.679C>G n.645C>G n.613C>G | |
4 | g.177437476G>T | CA358782838 | AGA | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.585C>A c.247C>A n.472C>A n.679C>A n.645C>A n.613C>A | |
4 | g.177437477G>A | CA358782840 | AGA | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.584C>T c.246C>T n.471C>T n.678C>T n.644C>T n.612C>T | |
4 | g.177437477G>C | CA358782842 | AGA | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.584C>G c.246C>G n.471C>G n.678C>G n.644C>G n.612C>G | |
4 | g.177437477G= | CA1515641911 | AGA | c.550C= (p.Pro184=) c.205C= (p.Pro69=) n.584C= c.246C= n.471C= n.678C= n.644C= n.612C= | |
4 | g.177437477G>T | CA3146891 | AGA | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.584C>A c.246C>A n.471C>A n.678C>A n.644C>A n.612C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177437478T>A | CA358782846 | AGA | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.583A>T c.245A>T n.470A>T n.677A>T n.643A>T n.611A>T | |
4 | g.177437478T>C | CA442332599 | AGA | c.549A>G (p.Lys183=) c.204A>G (p.Lys68=) n.583A>G c.245A>G n.470A>G n.677A>G n.643A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.177437478T>G | CA358782848 | AGA | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.583A>C c.245A>C n.470A>C n.677A>C n.643A>C n.611A>C |