| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177437346G>A | CA110789122 | AGA | c.622+59C>T (n.622+59C>T) c.277+59C>T (n.277+59C>T) n.656+59C>T c.318+59C>T n.602C>T n.750+59C>T n.716+59C>T n.684+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G>C | CA1515641701 | AGA | c.622+59C>G (n.622+59C>G) c.277+59C>G (n.277+59C>G) n.656+59C>G c.318+59C>G n.602C>G n.750+59C>G n.716+59C>G n.684+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437346G= | CA1515641699 | AGA | c.622+59C= (n.622+59C=) c.277+59C= (n.277+59C=) n.656+59C= c.318+59C= n.602C= n.750+59C= n.716+59C= n.684+59C= | |
| 4 | g.177437346G>T | CA2672747116 | AGA | c.622+59C>A (n.622+59C>A) c.277+59C>A (n.277+59C>A) n.656+59C>A c.318+59C>A n.602C>A n.750+59C>A n.716+59C>A n.684+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437347C>A | CA2672747117 | AGA | c.622+58G>T (n.622+58G>T) c.277+58G>T (n.277+58G>T) n.656+58G>T c.318+58G>T n.601G>T n.750+58G>T n.716+58G>T n.684+58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437347C>T | CA2672747118 | AGA | c.622+58G>A (n.622+58G>A) c.277+58G>A (n.277+58G>A) n.656+58G>A c.318+58G>A n.601G>A n.750+58G>A n.716+58G>A n.684+58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437348T>A | CA2672747119 | AGA | c.622+57A>T (n.622+57A>T) c.277+57A>T (n.277+57A>T) n.656+57A>T c.318+57A>T n.600A>T n.750+57A>T n.716+57A>T n.684+57A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437350C>T | CA2672747120 | AGA | c.622+55G>A (n.622+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) n.656+55G>A c.318+55G>A n.598G>A n.750+55G>A n.716+55G>A n.684+55G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437351A>G | CA2764653740 | AGA | c.622+54T>C (n.622+54T>C) c.277+54T>C (n.277+54T>C) n.656+54T>C c.318+54T>C n.597T>C n.750+54T>C n.716+54T>C n.684+54T>C | |
| 4 | g.177437352G>A | CA1515641703 | AGA | c.622+53C>T (n.622+53C>T) c.277+53C>T (n.277+53C>T) n.656+53C>T c.318+53C>T n.596C>T n.750+53C>T n.716+53C>T n.684+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437352G= | CA1515641702 | AGA | c.622+53C= (n.622+53C=) c.277+53C= (n.277+53C=) n.656+53C= c.318+53C= n.596C= n.750+53C= n.716+53C= n.684+53C= | |
| 4 | g.177437352G>T | CA2672747121 | AGA | c.622+53C>A (n.622+53C>A) c.277+53C>A (n.277+53C>A) n.656+53C>A c.318+53C>A n.596C>A n.750+53C>A n.716+53C>A n.684+53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437353G>A | CA1515641705 | AGA | c.622+52C>T (n.622+52C>T) c.277+52C>T (n.277+52C>T) n.656+52C>T c.318+52C>T n.595C>T n.750+52C>T n.716+52C>T n.684+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437353G= | CA1515641707 | AGA | c.622+52C= (n.622+52C=) c.277+52C= (n.277+52C=) n.656+52C= c.318+52C= n.595C= n.750+52C= n.716+52C= n.684+52C= | |
| 4 | g.177437353G>T | CA2578238462 | AGA | c.622+52C>A (n.622+52C>A) c.277+52C>A (n.277+52C>A) n.656+52C>A c.318+52C>A n.595C>A n.750+52C>A n.716+52C>A n.684+52C>A | |
| 4 | g.177437354A= | CA1515641710 | AGA | c.622+51T= (n.622+51T=) c.277+51T= (n.277+51T=) n.656+51T= c.318+51T= n.594T= n.750+51T= n.716+51T= n.684+51T= | |
| 4 | g.177437354A>G | CA110789123 | AGA | c.622+51T>C (n.622+51T>C) c.277+51T>C (n.277+51T>C) n.656+51T>C c.318+51T>C n.594T>C n.750+51T>C n.716+51T>C n.684+51T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437355A>C | CA2672747122 | AGA | c.622+50T>G (n.622+50T>G) c.277+50T>G (n.277+50T>G) n.656+50T>G c.318+50T>G n.593T>G n.750+50T>G n.716+50T>G n.684+50T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437356G>A | CA3146870 | AGA | c.622+49C>T (n.622+49C>T) c.277+49C>T (n.277+49C>T) n.656+49C>T c.318+49C>T n.592C>T n.750+49C>T n.716+49C>T n.684+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437356G= | CA1515641712 | AGA | c.622+49C= (n.622+49C=) c.277+49C= (n.277+49C=) n.656+49C= c.318+49C= n.592C= n.750+49C= n.716+49C= n.684+49C= | |
| 4 | g.177437356G>T | CA2578238463 | AGA | c.622+49C>A (n.622+49C>A) c.277+49C>A (n.277+49C>A) n.656+49C>A c.318+49C>A n.592C>A n.750+49C>A n.716+49C>A n.684+49C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437358T>C | CA556483776 | AGA | c.622+47A>G (n.622+47A>G) c.277+47A>G (n.277+47A>G) n.656+47A>G c.318+47A>G n.590A>G n.750+47A>G n.716+47A>G n.684+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437358T= | CA1515641715 | AGA | c.622+47A= (n.622+47A=) c.277+47A= (n.277+47A=) n.656+47A= c.318+47A= n.590A= n.750+47A= n.716+47A= n.684+47A= | |
| 4 | g.177437360A= | CA1515641718 | AGA | c.622+45T= (n.622+45T=) c.277+45T= (n.277+45T=) n.656+45T= c.318+45T= n.588T= n.750+45T= n.716+45T= n.684+45T= | |
| 4 | g.177437361T>C | CA2578238464 | AGA | c.622+44A>G (n.622+44A>G) c.277+44A>G (n.277+44A>G) n.656+44A>G c.318+44A>G n.587A>G n.750+44A>G n.716+44A>G n.684+44A>G | |
| 4 | g.177437361T>G | CA2672747123 | AGA | c.622+44A>C (n.622+44A>C) c.277+44A>C (n.277+44A>C) n.656+44A>C c.318+44A>C n.587A>C n.750+44A>C n.716+44A>C n.684+44A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437362dup | CA3146871 | AGA | c.622+44dup (n.622+44dup) c.277+44dup (n.277+44dup) n.656+44dup c.318+44dup n.587dup n.750+44dup n.716+44dup n.684+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437361_177437365delinsTTAAC | CA1515641719 | AGA | c.622+40_622+44delinsGTTAA (n.622+40_622+44delinsGTTAA) c.277+40_277+44delinsGTTAA (n.277+40_277+44delinsGTTAA) n.656+40_656+44delinsGTTAA c.318+40_318+44delinsGTTAA n.583_587delinsGTTAA n.750+40_750+44delinsGTTAA n.716+40_716+44delinsGTTAA n.684+40_684+44delinsGTTAA | |
| 4 | g.177437362T>G | CA2672747124 | AGA | c.622+43A>C (n.622+43A>C) c.277+43A>C (n.277+43A>C) n.656+43A>C c.318+43A>C n.586A>C n.750+43A>C n.716+43A>C n.684+43A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437362_177437367delinsTAACTA | CA1515641724 | AGA | c.622+38_622+43delinsTAGTTA (n.622+38_622+43delinsTAGTTA) c.277+38_277+43delinsTAGTTA (n.277+38_277+43delinsTAGTTA) n.656+38_656+43delinsTAGTTA c.318+38_318+43delinsTAGTTA n.581_586delinsTAGTTA n.750+38_750+43delinsTAGTTA n.716+38_716+43delinsTAGTTA n.684+38_684+43delinsTAGTTA | |
| 4 | g.177437365_177437368del | CA3146872 | AGA | c.622+40_622+43del (n.622+40_622+43del) c.277+40_277+43del (n.277+40_277+43del) n.656+40_656+43del c.318+40_318+43del n.583_586del n.750+40_750+43del n.716+40_716+43del n.684+40_684+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437363A= | CA1515641727 | AGA | c.622+42T= (n.622+42T=) c.277+42T= (n.277+42T=) n.656+42T= c.318+42T= n.585T= n.750+42T= n.716+42T= n.684+42T= | |
| 4 | g.177437363A>G | CA1515641728 | AGA | c.622+42T>C (n.622+42T>C) c.277+42T>C (n.277+42T>C) n.656+42T>C c.318+42T>C n.585T>C n.750+42T>C n.716+42T>C n.684+42T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437363A>T | CA2672747125 | AGA | c.622+42T>A (n.622+42T>A) c.277+42T>A (n.277+42T>A) n.656+42T>A c.318+42T>A n.585T>A n.750+42T>A n.716+42T>A n.684+42T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437367_177437371del | CA1071329812 | AGA | c.622+38_622+42del (n.622+38_622+42del) c.277+38_277+42del (n.277+38_277+42del) n.656+38_656+42del c.318+38_318+42del n.581_585del n.750+38_750+42del n.716+38_716+42del n.684+38_684+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437365C>A | CA110789136 | AGA | c.622+40G>T (n.622+40G>T) c.277+40G>T (n.277+40G>T) n.656+40G>T c.318+40G>T n.583G>T n.750+40G>T n.716+40G>T n.684+40G>T | dbSNP |
| 4 | g.177437365C= | CA1515641729 | AGA | c.622+40G= (n.622+40G=) c.277+40G= (n.277+40G=) n.656+40G= c.318+40G= n.583G= n.750+40G= n.716+40G= n.684+40G= | |
| 4 | g.177437366T>A | CA2672747126 | AGA | c.622+39A>T (n.622+39A>T) c.277+39A>T (n.277+39A>T) n.656+39A>T c.318+39A>T n.582A>T n.750+39A>T n.716+39A>T n.684+39A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437366T>C | CA2672747127 | AGA | c.622+39A>G (n.622+39A>G) c.277+39A>G (n.277+39A>G) n.656+39A>G c.318+39A>G n.582A>G n.750+39A>G n.716+39A>G n.684+39A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437367A>T | CA2578238465 | AGA | c.622+38T>A (n.622+38T>A) c.277+38T>A (n.277+38T>A) n.656+38T>A c.318+38T>A n.581T>A n.750+38T>A n.716+38T>A n.684+38T>A | |
| 4 | g.177437370C= | CA1515641731 | AGA | c.622+35G= (n.622+35G=) c.277+35G= (n.277+35G=) n.656+35G= c.318+35G= n.578G= n.750+35G= n.716+35G= n.684+35G= | |
| 4 | g.177437370C>T | CA791500051 | AGA | c.622+35G>A (n.622+35G>A) c.277+35G>A (n.277+35G>A) n.656+35G>A c.318+35G>A n.578G>A n.750+35G>A n.716+35G>A n.684+35G>A | dbSNP |
| 4 | g.177437373T>C | CA3146873 | AGA | c.622+32A>G (n.622+32A>G) c.277+32A>G (n.277+32A>G) n.656+32A>G c.318+32A>G n.575A>G n.750+32A>G n.716+32A>G n.684+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437373T= | CA1515641735 | AGA | c.622+32A= (n.622+32A=) c.277+32A= (n.277+32A=) n.656+32A= c.318+32A= n.575A= n.750+32A= n.716+32A= n.684+32A= | |
| 4 | g.177437374A>T | CA2578238466 | AGA | c.622+31T>A (n.622+31T>A) c.277+31T>A (n.277+31T>A) n.656+31T>A c.318+31T>A n.574T>A n.750+31T>A n.716+31T>A n.684+31T>A | |
| 4 | g.177437376C>A | CA1515641739 | AGA | c.622+29G>T (n.622+29G>T) c.277+29G>T (n.277+29G>T) n.656+29G>T c.318+29G>T n.572G>T n.750+29G>T n.716+29G>T n.684+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437376C= | CA1515641738 | AGA | c.622+29G= (n.622+29G=) c.277+29G= (n.277+29G=) n.656+29G= c.318+29G= n.572G= n.750+29G= n.716+29G= n.684+29G= | |
| 4 | g.177437376C>G | CA791500056 | AGA | c.622+29G>C (n.622+29G>C) c.277+29G>C (n.277+29G>C) n.656+29G>C c.318+29G>C n.572G>C n.750+29G>C n.716+29G>C n.684+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437377C>A | CA649512523 | AGA | c.622+28G>T (n.622+28G>T) c.277+28G>T (n.277+28G>T) n.656+28G>T c.318+28G>T n.571G>T n.750+28G>T n.716+28G>T n.684+28G>T | COSMIC |
| 4 | g.177437378A= | CA1515641744 | AGA | c.622+27T= (n.622+27T=) c.277+27T= (n.277+27T=) n.656+27T= c.318+27T= n.570T= n.750+27T= n.716+27T= n.684+27T= | |
| 4 | g.177437378A>G | CA1515641745 | AGA | c.622+27T>C (n.622+27T>C) c.277+27T>C (n.277+27T>C) n.656+27T>C c.318+27T>C n.570T>C n.750+27T>C n.716+27T>C n.684+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437378A>T | CA2578238467 | AGA | c.622+27T>A (n.622+27T>A) c.277+27T>A (n.277+27T>A) n.656+27T>A c.318+27T>A n.570T>A n.750+27T>A n.716+27T>A n.684+27T>A | |
| 4 | g.177437378_177437379delinsAT | CA1515641743 | AGA | c.622+26_622+27delinsAT (n.622+26_622+27delinsAT) c.277+26_277+27delinsAT (n.277+26_277+27delinsAT) n.656+26_656+27delinsAT c.318+26_318+27delinsAT n.569_570delinsAT n.750+26_750+27delinsAT n.716+26_716+27delinsAT n.684+26_684+27delinsAT | |
| 4 | g.177437379del | CA556483787 | AGA | c.622+26del (n.622+26del) c.277+26del (n.277+26del) n.656+26del c.318+26del n.569del n.750+26del n.716+26del n.684+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437379T>C | CA3146874 | AGA | c.622+26A>G (n.622+26A>G) c.277+26A>G (n.277+26A>G) n.656+26A>G c.318+26A>G n.569A>G n.750+26A>G n.716+26A>G n.684+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437379T= | CA1515641749 | AGA | c.622+26A= (n.622+26A=) c.277+26A= (n.277+26A=) n.656+26A= c.318+26A= n.569A= n.750+26A= n.716+26A= n.684+26A= | |
| 4 | g.177437380A>G | CA2672747128 | AGA | c.622+25T>C (n.622+25T>C) c.277+25T>C (n.277+25T>C) n.656+25T>C c.318+25T>C n.568T>C n.750+25T>C n.716+25T>C n.684+25T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437384del | CA2578238468 | AGA | c.622+25del (n.622+25del) c.277+25del (n.277+25del) n.656+25del c.318+25del n.568del n.750+25del n.716+25del n.684+25del | |
| 4 | g.177437381A>C | CA2672747129 | AGA | c.622+24T>G (n.622+24T>G) c.277+24T>G (n.277+24T>G) n.656+24T>G c.318+24T>G n.567T>G n.750+24T>G n.716+24T>G n.684+24T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437383A= | CA1515641754 | AGA | c.622+22T= (n.622+22T=) c.277+22T= (n.277+22T=) n.656+22T= c.318+22T= n.565T= n.750+22T= n.716+22T= n.684+22T= | |
| 4 | g.177437383A>G | CA3146875 | AGA | c.622+22T>C (n.622+22T>C) c.277+22T>C (n.277+22T>C) n.656+22T>C c.318+22T>C n.565T>C n.750+22T>C n.716+22T>C n.684+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437385C>A | CA3146876 | AGA | c.622+20G>T (n.622+20G>T) c.277+20G>T (n.277+20G>T) n.656+20G>T c.318+20G>T n.563G>T n.750+20G>T n.716+20G>T n.684+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437385C= | CA1515641756 | AGA | c.622+20G= (n.622+20G=) c.277+20G= (n.277+20G=) n.656+20G= c.318+20G= n.563G= n.750+20G= n.716+20G= n.684+20G= | |
| 4 | g.177437385C>T | CA2672747130 | AGA | c.622+20G>A (n.622+20G>A) c.277+20G>A (n.277+20G>A) n.656+20G>A c.318+20G>A n.563G>A n.750+20G>A n.716+20G>A n.684+20G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437387G>A | CA2672747132 | AGA | c.622+18C>T (n.622+18C>T) c.277+18C>T (n.277+18C>T) n.656+18C>T c.318+18C>T n.561C>T n.750+18C>T n.716+18C>T n.684+18C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437387G>T | CA2672747133 | AGA | c.622+18C>A (n.622+18C>A) c.277+18C>A (n.277+18C>A) n.656+18C>A c.318+18C>A n.561C>A n.750+18C>A n.716+18C>A n.684+18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437388C= | CA1515641759 | AGA | c.622+17G= (n.622+17G=) c.277+17G= (n.277+17G=) n.656+17G= c.318+17G= n.560G= n.750+17G= n.716+17G= n.684+17G= | |
| 4 | g.177437388C>G | CA3146877 | AGA | c.622+17G>C (n.622+17G>C) c.277+17G>C (n.277+17G>C) n.656+17G>C c.318+17G>C n.560G>C n.750+17G>C n.716+17G>C n.684+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437388C>T | CA2578238469 | AGA | c.622+17G>A (n.622+17G>A) c.277+17G>A (n.277+17G>A) n.656+17G>A c.318+17G>A n.560G>A n.750+17G>A n.716+17G>A n.684+17G>A | |
| 4 | g.177437389A= | CA1515641761 | AGA | c.622+16T= (n.622+16T=) c.277+16T= (n.277+16T=) n.656+16T= c.318+16T= n.559T= n.750+16T= n.716+16T= n.684+16T= | |
| 4 | g.177437390C>A | CA2578238470 | AGA | c.622+15G>T (n.622+15G>T) c.277+15G>T (n.277+15G>T) n.656+15G>T c.318+15G>T n.558G>T n.750+15G>T n.716+15G>T n.684+15G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437390C>T | CA2578238471 | AGA | c.622+15G>A (n.622+15G>A) c.277+15G>A (n.277+15G>A) n.656+15G>A c.318+15G>A n.558G>A n.750+15G>A n.716+15G>A n.684+15G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437394_177437400dup | CA3146878 | AGA | c.622+9_622+15dup (n.622+9_622+15dup) c.277+9_277+15dup (n.277+9_277+15dup) n.656+9_656+15dup c.318+9_318+15dup n.552_558dup n.750+9_750+15dup n.716+9_716+15dup n.684+9_684+15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437392A= | CA1515641766 | AGA | c.622+13T= (n.622+13T=) c.277+13T= (n.277+13T=) n.656+13T= c.318+13T= n.556T= n.750+13T= n.716+13T= n.684+13T= | |
| 4 | g.177437392A>G | CA3146879 | AGA | c.622+13T>C (n.622+13T>C) c.277+13T>C (n.277+13T>C) n.656+13T>C c.318+13T>C n.556T>C n.750+13T>C n.716+13T>C n.684+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437393A>G | CA2672747134 | AGA | c.622+12T>C (n.622+12T>C) c.277+12T>C (n.277+12T>C) n.656+12T>C c.318+12T>C n.555T>C n.750+12T>C n.716+12T>C n.684+12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437395G>A | CA1515641775 | AGA | c.622+10C>T (n.622+10C>T) c.277+10C>T (n.277+10C>T) n.656+10C>T c.318+10C>T n.553C>T n.750+10C>T n.716+10C>T n.684+10C>T | dbSNP |
| 4 | g.177437395G= | CA1515641774 | AGA | c.622+10C= (n.622+10C=) c.277+10C= (n.277+10C=) n.656+10C= c.318+10C= n.553C= n.750+10C= n.716+10C= n.684+10C= | |
| 4 | g.177437395G>T | CA2578238472 | AGA | c.622+10C>A (n.622+10C>A) c.277+10C>A (n.277+10C>A) n.656+10C>A c.318+10C>A n.553C>A n.750+10C>A n.716+10C>A n.684+10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437396G>T | CA2672747135 | AGA | c.622+9C>A (n.622+9C>A) c.277+9C>A (n.277+9C>A) n.656+9C>A c.318+9C>A n.552C>A n.750+9C>A n.716+9C>A n.684+9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437397C>A | CA2740091590 | AGA | c.622+8G>T (n.622+8G>T) c.277+8G>T (n.277+8G>T) n.656+8G>T c.318+8G>T n.551G>T n.750+8G>T n.716+8G>T n.684+8G>T | ClinVar |
| 4 | g.177437400del | CA2672747136 | AGA | c.622+7del (n.622+7del) c.277+7del (n.277+7del) n.656+7del c.318+7del n.550del n.750+7del n.716+7del n.684+7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437400A>G | CA2672747137 | AGA | c.622+5T>C (n.622+5T>C) c.277+5T>C (n.277+5T>C) n.656+5T>C c.318+5T>C n.548T>C n.750+5T>C n.716+5T>C n.684+5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437403A= | CA1515641778 | AGA | c.622+2T= (n.622+2T=) c.277+2T= (n.277+2T=) n.656+2T= c.318+2T= n.545T= n.750+2T= n.716+2T= n.684+2T= | |
| 4 | g.177437403A>C | CA358782544 | AGA | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.656+2T>G c.318+2T>G n.545T>G n.750+2T>G n.716+2T>G n.684+2T>G | |
| 4 | g.177437403A>G | CA358782543 | AGA | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.656+2T>C c.318+2T>C n.545T>C n.750+2T>C n.716+2T>C n.684+2T>C | dbSNP |
| 4 | g.177437403A>T | CA358782542 | AGA | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.656+2T>A c.318+2T>A n.545T>A n.750+2T>A n.716+2T>A n.684+2T>A | |
| 4 | g.177437404C>A | CA358782545 | AGA | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.656+1G>T c.318+1G>T n.544G>T n.750+1G>T n.716+1G>T n.684+1G>T | |
| 4 | g.177437404C>G | CA358782546 | AGA | c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) n.656+1G>C c.318+1G>C n.544G>C n.750+1G>C n.716+1G>C n.684+1G>C | |
| 4 | g.177437404C>T | CA358782547 | AGA | c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) n.656+1G>A c.318+1G>A n.544G>A n.750+1G>A n.716+1G>A n.684+1G>A | |
| 4 | g.177437405C>A | CA358782548 | AGA | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.656G>T c.318G>T n.543G>T n.750G>T n.716G>T n.684G>T | |
| 4 | g.177437405C>G | CA358782549 | AGA | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.656G>C c.318G>C n.543G>C n.750G>C n.716G>C n.684G>C | |
| 4 | g.177437405C>T | CA358782550 | AGA | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.656G>A c.318G>A n.543G>A n.750G>A n.716G>A n.684G>A | |
| 4 | g.177437406A= | CA1515641782 | AGA | c.621T= (p.Ile207=) c.276T= (p.Ile92=) n.655T= c.317T= n.542T= n.749T= n.715T= n.683T= | |
| 4 | g.177437406A>C | CA358782551 | AGA | c.621T>G (p.Ile207Met) c.276T>G (p.Ile92Met) n.655T>G c.317T>G n.542T>G n.749T>G n.715T>G n.683T>G | |
| 4 | g.177437406A>G | CA442332551 | AGA | c.621T>C (p.Ile207=) c.276T>C (p.Ile92=) n.655T>C c.317T>C n.542T>C n.749T>C n.715T>C n.683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437406A>T | CA442332552 | AGA | c.621T>A (p.Ile207=) c.276T>A (p.Ile92=) n.655T>A c.317T>A n.542T>A n.749T>A n.715T>A n.683T>A | |
| 4 | g.177437407A= | CA1515641783 | AGA | c.620T= (p.Ile207=) c.275T= (p.Ile92=) n.654T= c.316T= n.541T= n.748T= n.714T= n.682T= | |
| 4 | g.177437407A>C | CA358782552 | AGA | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.654T>G c.316T>G n.541T>G n.748T>G n.714T>G n.682T>G | |
| 4 | g.177437407A>G | CA3146880 | AGA | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.654T>C c.316T>C n.541T>C n.748T>C n.714T>C n.682T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437407A>T | CA358782553 | AGA | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.654T>A c.316T>A n.541T>A n.748T>A n.714T>A n.682T>A | |
| 4 | g.177437408T>A | CA358782554 | AGA | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.653A>T c.315A>T n.540A>T n.747A>T n.713A>T n.681A>T | |
| 4 | g.177437408T>C | CA3146881 | AGA | c.619A>G (p.Ile207Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.653A>G c.315A>G n.540A>G n.747A>G n.713A>G n.681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437408T>G | CA358782555 | AGA | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.653A>C c.315A>C n.540A>C n.747A>C n.713A>C n.681A>C | |
| 4 | g.177437408T= | CA1515641787 | AGA | c.619A= (p.Ile207=) c.274A= (p.Ile92=) n.653A= c.315A= n.540A= n.747A= n.713A= n.681A= | |
| 4 | g.177437409A>C | CA442332553 | AGA | c.618T>G (p.Thr206=) c.273T>G (p.Thr91=) n.652T>G c.314T>G n.539T>G n.746T>G n.712T>G n.680T>G | |
| 4 | g.177437409A>G | CA442332554 | AGA | c.618T>C (p.Thr206=) c.273T>C (p.Thr91=) n.652T>C c.314T>C n.539T>C n.746T>C n.712T>C n.680T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437409A>T | CA442332555 | AGA | c.618T>A (p.Thr206=) c.273T>A (p.Thr91=) n.652T>A c.314T>A n.539T>A n.746T>A n.712T>A n.680T>A | |
| 4 | g.177437410G>A | CA358782556 | AGA | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.651C>T c.313C>T n.538C>T n.745C>T n.711C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437410G>C | CA358782558 | AGA | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.651C>G c.313C>G n.538C>G n.745C>G n.711C>G n.679C>G | |
| 4 | g.177437410G= | CA1515641791 | AGA | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.651C= c.313C= n.538C= n.745C= n.711C= n.679C= | |
| 4 | g.177437410G>T | CA358782557 | AGA | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.651C>A c.313C>A n.538C>A n.745C>A n.711C>A n.679C>A | |
| 4 | g.177437411T>A | CA358782559 | AGA | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.650A>T c.312A>T n.537A>T n.744A>T n.710A>T n.678A>T | |
| 4 | g.177437411T>C | CA358782560 | AGA | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.650A>G c.312A>G n.537A>G n.744A>G n.710A>G n.678A>G | |
| 4 | g.177437411T>G | CA358782561 | AGA | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.650A>C c.312A>C n.537A>C n.744A>C n.710A>C n.678A>C | |
| 4 | g.177437411_177437412insCTAT | CA2510319933 | AGA | c.616_617insTAGA (p.Thr206IlefsTer10) c.271_272insTAGA (p.Thr91IlefsTer16) n.650_651insTAGA c.312_313insTAGA n.537_538insTAGA n.744_745insTAGA n.710_711insTAGA n.678_679insTAGA | |
| 4 | g.177437412G>A | CA442332558 | AGA | c.615C>T (p.Asp205=) c.270C>T (p.Asp90=) n.649C>T c.311C>T n.536C>T n.743C>T n.709C>T n.677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437412G>C | CA358782562 | AGA | c.615C>G (p.Asp205Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.649C>G c.311C>G n.536C>G n.743C>G n.709C>G n.677C>G | |
| 4 | g.177437412G= | CA1515641794 | AGA | c.615C= (p.Asp205=) c.270C= (p.Asp90=) n.649C= c.311C= n.536C= n.743C= n.709C= n.677C= | |
| 4 | g.177437412G>T | CA358782563 | AGA | c.615C>A (p.Asp205Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.649C>A c.311C>A n.536C>A n.743C>A n.709C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437413T>A | CA358782564 | AGA | c.614A>T (p.Asp205Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.648A>T c.310A>T n.535A>T n.742A>T n.708A>T n.676A>T | |
| 4 | g.177437413T>C | CA358782565 | AGA | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.648A>G c.310A>G n.535A>G n.742A>G n.708A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437413T>G | CA358782566 | AGA | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.648A>C c.310A>C n.535A>C n.742A>C n.708A>C n.676A>C | |
| 4 | g.177437414C>A | CA358782567 | AGA | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.647G>T c.309G>T n.534G>T n.741G>T n.707G>T n.675G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437414C= | CA1515641799 | AGA | c.613G= (p.Asp205=) c.268G= (p.Asp90=) n.647G= c.309G= n.534G= n.741G= n.707G= n.675G= | |
| 4 | g.177437414C>G | CA358782568 | AGA | c.613G>C (p.Asp205His) c.268G>C (p.Asp90His) n.647G>C c.309G>C n.534G>C n.741G>C n.707G>C n.675G>C | |
| 4 | g.177437414C>T | CA358782569 | AGA | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.647G>A c.309G>A n.534G>A n.741G>A n.707G>A n.675G>A | |
| 4 | g.177437415A>C | CA358782571 | AGA | c.612T>G (p.His204Gln) c.267T>G (p.His89Gln) n.646T>G c.308T>G n.533T>G n.740T>G n.706T>G n.674T>G | |
| 4 | g.177437415A>G | CA442332560 | AGA | c.612T>C (p.His204=) c.267T>C (p.His89=) n.646T>C c.308T>C n.533T>C n.740T>C n.706T>C n.674T>C | |
| 4 | g.177437415A>T | CA358782570 | AGA | c.612T>A (p.His204Gln) c.267T>A (p.His89Gln) n.646T>A c.308T>A n.533T>A n.740T>A n.706T>A n.674T>A | |
| 4 | g.177437416T>A | CA358782572 | AGA | c.611A>T (p.His204Leu) c.266A>T (p.His89Leu) n.645A>T c.307A>T n.532A>T n.739A>T n.705A>T n.673A>T | ClinVar |
| 4 | g.177437416T>C | CA358782575 | AGA | c.611A>G (p.His204Arg) c.266A>G (p.His89Arg) n.645A>G c.307A>G n.532A>G n.739A>G n.705A>G n.673A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437416T>G | CA358782574 | AGA | c.611A>C (p.His204Pro) c.266A>C (p.His89Pro) n.645A>C c.307A>C n.532A>C n.739A>C n.705A>C n.673A>C | |
| 4 | g.177437417G>A | CA358782576 | AGA | c.610C>T (p.His204Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) n.644C>T c.306C>T n.531C>T n.738C>T n.704C>T n.672C>T | |
| 4 | g.177437417G>C | CA358782577 | AGA | c.610C>G (p.His204Asp) c.265C>G (p.His89Asp) n.644C>G c.306C>G n.531C>G n.738C>G n.704C>G n.672C>G | |
| 4 | g.177437417G>T | CA358782578 | AGA | c.610C>A (p.His204Asn) c.265C>A (p.His89Asn) n.644C>A c.306C>A n.531C>A n.738C>A n.704C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437418A>C | CA442332563 | AGA | c.609T>G (p.Gly203=) c.264T>G (p.Gly88=) n.643T>G c.305T>G n.530T>G n.737T>G n.703T>G n.671T>G | |
| 4 | g.177437418A>G | CA442332562 | AGA | c.609T>C (p.Gly203=) c.264T>C (p.Gly88=) n.643T>C c.305T>C n.530T>C n.737T>C n.703T>C n.671T>C | |
| 4 | g.177437418A>T | CA442332561 | AGA | c.609T>A (p.Gly203=) c.264T>A (p.Gly88=) n.643T>A c.305T>A n.530T>A n.737T>A n.703T>A n.671T>A | |
| 4 | g.177437419C>A | CA358782580 | AGA | c.608G>T (p.Gly203Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.642G>T c.304G>T n.529G>T n.736G>T n.702G>T n.670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437419C= | CA1515641804 | AGA | c.608G= (p.Gly203=) c.263G= (p.Gly88=) n.642G= c.304G= n.529G= n.736G= n.702G= n.670G= | |
| 4 | g.177437419C>G | CA110789180 | AGA | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.642G>C c.304G>C n.529G>C n.736G>C n.702G>C n.670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437419C>T | CA358782581 | AGA | c.608G>A (p.Gly203Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.642G>A c.304G>A n.529G>A n.736G>A n.702G>A n.670G>A | |
| 4 | g.177437420C>A | CA358782582 | AGA | c.607G>T (p.Gly203Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.641G>T c.303G>T n.528G>T n.735G>T n.701G>T n.669G>T | |
| 4 | g.177437420C>G | CA358782583 | AGA | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.641G>C c.303G>C n.528G>C n.735G>C n.701G>C n.669G>C | |
| 4 | g.177437420C>T | CA358782584 | AGA | c.607G>A (p.Gly203Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.641G>A c.303G>A n.528G>A n.735G>A n.701G>A n.669G>A | |
| 4 | g.177437421A>C | CA442332566 | AGA | c.606T>G (p.Arg202=) c.261T>G (p.Arg87=) n.640T>G c.302T>G n.527T>G n.734T>G n.700T>G n.668T>G | |
| 4 | g.177437421A>G | CA442332568 | AGA | c.606T>C (p.Arg202=) c.261T>C (p.Arg87=) n.640T>C c.302T>C n.527T>C n.734T>C n.700T>C n.668T>C | |
| 4 | g.177437421A>T | CA442332569 | AGA | c.606T>A (p.Arg202=) c.261T>A (p.Arg87=) n.640T>A c.302T>A n.527T>A n.734T>A n.700T>A n.668T>A | |
| 4 | g.177437422C>A | CA358782585 | AGA | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.639G>T c.301G>T n.526G>T n.733G>T n.699G>T n.667G>T | |
| 4 | g.177437422C= | CA1515641813 | AGA | c.605G= (p.Arg202=) c.260G= (p.Arg87=) n.639G= c.301G= n.526G= n.733G= n.699G= n.667G= | |
| 4 | g.177437422C>G | CA358782586 | AGA | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.639G>C c.301G>C n.526G>C n.733G>C n.699G>C n.667G>C | |
| 4 | g.177437422C>T | CA3146882 | AGA | c.605G>A (p.Arg202His) c.260G>A (p.Arg87His) n.639G>A c.301G>A n.526G>A n.733G>A n.699G>A n.667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437423G>A | CA3146883 | AGA | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.638C>T c.300C>T n.525C>T n.732C>T n.698C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177437423G>C | CA358782587 | AGA | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.638C>G c.300C>G n.525C>G n.732C>G n.698C>G n.666C>G | |
| 4 | g.177437423G= | CA1515641819 | AGA | c.604C= (p.Arg202=) c.259C= (p.Arg87=) n.638C= c.300C= n.525C= n.732C= n.698C= n.666C= | |
| 4 | g.177437423G>T | CA358782588 | AGA | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.638C>A c.300C>A n.525C>A n.732C>A n.698C>A n.666C>A | |
| 4 | g.177437424A>C | CA358782592 | AGA | c.603T>G (p.Asp201Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.637T>G c.299T>G n.524T>G n.731T>G n.697T>G n.665T>G | |
| 4 | g.177437424A>G | CA442332570 | AGA | c.603T>C (p.Asp201=) c.258T>C (p.Asp86=) n.637T>C c.299T>C n.524T>C n.731T>C n.697T>C n.665T>C | |
| 4 | g.177437424A>T | CA358782593 | AGA | c.603T>A (p.Asp201Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.637T>A c.299T>A n.524T>A n.731T>A n.697T>A n.665T>A | |
| 4 | g.177437425T>A | CA358782597 | AGA | c.602A>T (p.Asp201Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.636A>T c.298A>T n.523A>T n.730A>T n.696A>T n.664A>T | COSMIC |
| 4 | g.177437425T>C | CA358782598 | AGA | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.636A>G c.298A>G n.523A>G n.730A>G n.696A>G n.664A>G | |
| 4 | g.177437425T>G | CA358782600 | AGA | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.636A>C c.298A>C n.523A>C n.730A>C n.696A>C n.664A>C | |
| 4 | g.177437426C>A | CA358782602 | AGA | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.635G>T c.297G>T n.522G>T n.729G>T n.695G>T n.663G>T | |
| 4 | g.177437426C>G | CA358782603 | AGA | c.601G>C (p.Asp201His) c.256G>C (p.Asp86His) n.635G>C c.297G>C n.522G>C n.729G>C n.695G>C n.663G>C | |
| 4 | g.177437426C>T | CA358782606 | AGA | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.635G>A c.297G>A n.522G>A n.729G>A n.695G>A n.663G>A | |
| 4 | g.177437427A= | CA1515641825 | AGA | c.600T= (p.Asp200=) c.255T= (p.Asp85=) n.634T= c.296T= n.521T= n.728T= n.694T= n.662T= | |
| 4 | g.177437427A>C | CA358782608 | AGA | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.634T>G c.296T>G n.521T>G n.728T>G n.694T>G n.662T>G | |
| 4 | g.177437427A>G | CA3146884 | AGA | c.600T>C (p.Asp200=) c.255T>C (p.Asp85=) n.634T>C c.296T>C n.521T>C n.728T>C n.694T>C n.662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437427A>T | CA358782612 | AGA | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.634T>A c.296T>A n.521T>A n.728T>A n.694T>A n.662T>A | |
| 4 | g.177437428T>A | CA358782618 | AGA | c.599A>T (p.Asp200Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.633A>T c.295A>T n.520A>T n.727A>T n.693A>T n.661A>T | |
| 4 | g.177437428T>C | CA358782616 | AGA | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.633A>G c.295A>G n.520A>G n.727A>G n.693A>G n.661A>G | |
| 4 | g.177437428T>G | CA358782613 | AGA | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.633A>C c.295A>C n.520A>C n.727A>C n.693A>C n.661A>C | |
| 4 | g.177437429C>A | CA358782619 | AGA | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.632G>T c.294G>T n.519G>T n.726G>T n.692G>T n.660G>T | |
| 4 | g.177437429C= | CA1515641830 | AGA | c.598G= (p.Asp200=) c.253G= (p.Asp85=) n.632G= c.294G= n.519G= n.726G= n.692G= n.660G= | |
| 4 | g.177437429C>G | CA358782621 | AGA | c.598G>C (p.Asp200His) c.253G>C (p.Asp85His) n.632G>C c.294G>C n.519G>C n.726G>C n.692G>C n.660G>C | |
| 4 | g.177437429C>T | CA3146885 | AGA | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.632G>A c.294G>A n.519G>A n.726G>A n.692G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>A | CA358782624 | AGA | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.631A>T c.293A>T n.518A>T n.725A>T n.691A>T n.659A>T | |
| 4 | g.177437430T>C | CA442332571 | AGA | c.597A>G (p.Glu199=) c.252A>G (p.Glu84=) n.631A>G c.293A>G n.518A>G n.725A>G n.691A>G n.659A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437430T>G | CA358782627 | AGA | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.631A>C c.293A>C n.518A>C n.725A>C n.691A>C n.659A>C | |
| 4 | g.177437431T>A | CA358782632 | AGA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.630A>T c.292A>T n.517A>T n.724A>T n.690A>T n.658A>T | |
| 4 | g.177437431T>C | CA358782630 | AGA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.630A>G c.292A>G n.517A>G n.724A>G n.690A>G n.658A>G | |
| 4 | g.177437431T>G | CA358782629 | AGA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.630A>C c.292A>C n.517A>C n.724A>C n.690A>C n.658A>C | |
| 4 | g.177437432_177437433del | CA2672747139 | AGA | c.595_596del (p.Glu199ArgfsTer2) c.250_251del (p.Glu84ArgfsTer2) n.629_630del c.291_292del n.516_517del n.723_724del n.689_690del n.657_658del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>A | CA3146886 | AGA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.629G>T c.291G>T n.516G>T n.723G>T n.689G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C= | CA1515641834 | AGA | c.595G= (p.Glu199=) c.250G= (p.Glu84=) n.629G= c.291G= n.516G= n.723G= n.689G= n.657G= | |
| 4 | g.177437432C>G | CA358782634 | AGA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.629G>C c.291G>C n.516G>C n.723G>C n.689G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437432C>T | CA358782636 | AGA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.629G>A c.291G>A n.516G>A n.723G>A n.689G>A n.657G>A | |
| 4 | g.177437433T>A | CA442332572 | AGA | c.594A>T (p.Thr198=) c.249A>T (p.Thr83=) n.628A>T c.290A>T n.515A>T n.722A>T n.688A>T n.656A>T | |
| 4 | g.177437433T>C | CA442332573 | AGA | c.594A>G (p.Thr198=) c.249A>G (p.Thr83=) n.628A>G c.290A>G n.515A>G n.722A>G n.688A>G n.656A>G | |
| 4 | g.177437433T>G | CA442332574 | AGA | c.594A>C (p.Thr198=) c.249A>C (p.Thr83=) n.628A>C c.290A>C n.515A>C n.722A>C n.688A>C n.656A>C | |
| 4 | g.177437434G>A | CA358782638 | AGA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.627C>T c.289C>T n.514C>T n.721C>T n.687C>T n.655C>T | |
| 4 | g.177437434G>C | CA358782640 | AGA | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.627C>G c.289C>G n.514C>G n.721C>G n.687C>G n.655C>G | |
| 4 | g.177437434G>T | CA358782642 | AGA | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.627C>A c.289C>A n.514C>A n.721C>A n.687C>A n.655C>A | |
| 4 | g.177437435T>A | CA358782644 | AGA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.626A>T c.288A>T n.513A>T n.720A>T n.686A>T n.654A>T | |
| 4 | g.177437435T>C | CA358782647 | AGA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.626A>G c.288A>G n.513A>G n.720A>G n.686A>G n.654A>G | |
| 4 | g.177437435T>G | CA358782645 | AGA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.626A>C c.288A>C n.513A>C n.720A>C n.686A>C n.654A>C | |
| 4 | g.177437436T>A | CA358782649 | AGA | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.625A>T c.287A>T n.512A>T n.719A>T n.685A>T n.653A>T | |
| 4 | g.177437436T>C | CA442332575 | AGA | c.591A>G (p.Glu197=) c.246A>G (p.Glu82=) n.625A>G c.287A>G n.512A>G n.719A>G n.685A>G n.653A>G | |
| 4 | g.177437436T>G | CA358782651 | AGA | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.625A>C c.287A>C n.512A>C n.719A>C n.685A>C n.653A>C | |
| 4 | g.177437437T>A | CA358782653 | AGA | c.590A>T (p.Glu197Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.624A>T c.286A>T n.511A>T n.718A>T n.684A>T n.652A>T | |
| 4 | g.177437437T>C | CA358782655 | AGA | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.624A>G c.286A>G n.511A>G n.718A>G n.684A>G n.652A>G | |
| 4 | g.177437437T>G | CA358782657 | AGA | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.624A>C c.286A>C n.511A>C n.718A>C n.684A>C n.652A>C | |
| 4 | g.177437438C>A | CA358782659 | AGA | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.623G>T c.285G>T n.510G>T n.717G>T n.683G>T n.651G>T | dbSNP |
| 4 | g.177437438C= | CA1515641837 | AGA | c.589G= (p.Glu197=) c.244G= (p.Glu82=) n.623G= c.285G= n.510G= n.717G= n.683G= n.651G= | |
| 4 | g.177437438C>G | CA358782661 | AGA | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.623G>C c.285G>C n.510G>C n.717G>C n.683G>C n.651G>C | |
| 4 | g.177437438C>T | CA358782663 | AGA | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.623G>A c.285G>A n.510G>A n.717G>A n.683G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437439T>A | CA358782666 | AGA | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.622A>T c.284A>T n.509A>T n.716A>T n.682A>T n.650A>T | |
| 4 | g.177437439T>C | CA442332576 | AGA | c.588A>G (p.Lys196=) c.243A>G (p.Lys81=) n.622A>G c.284A>G n.509A>G n.716A>G n.682A>G n.650A>G | |
| 4 | g.177437439T>G | CA358782667 | AGA | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.622A>C c.284A>C n.509A>C n.716A>C n.682A>C n.650A>C | |
| 4 | g.177437440T>A | CA358782675 | AGA | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.621A>T c.283A>T n.508A>T n.715A>T n.681A>T n.649A>T | |
| 4 | g.177437440T>C | CA358782672 | AGA | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.621A>G c.283A>G n.508A>G n.715A>G n.681A>G n.649A>G | |
| 4 | g.177437440T>G | CA358782670 | AGA | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.621A>C c.283A>C n.508A>C n.715A>C n.681A>C n.649A>C | |
| 4 | g.177437441T>A | CA358782676 | AGA | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.620A>T c.282A>T n.507A>T n.714A>T n.680A>T n.648A>T | |
| 4 | g.177437441T>C | CA358782681 | AGA | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.620A>G c.282A>G n.507A>G n.714A>G n.680A>G n.648A>G | |
| 4 | g.177437441T>G | CA358782678 | AGA | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.620A>C c.282A>C n.507A>C n.714A>C n.680A>C n.648A>C | |
| 4 | g.177437442A= | CA1515641840 | AGA | c.585T= (p.His195=) c.240T= (p.His80=) n.619T= c.281T= n.506T= n.713T= n.679T= n.647T= | |
| 4 | g.177437442A>C | CA358782683 | AGA | c.585T>G (p.His195Gln) c.240T>G (p.His80Gln) n.619T>G c.281T>G n.506T>G n.713T>G n.679T>G n.647T>G | |
| 4 | g.177437442A>G | CA442332577 | AGA | c.585T>C (p.His195=) c.240T>C (p.His80=) n.619T>C c.281T>C n.506T>C n.713T>C n.679T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177437442A>T | CA358782685 | AGA | c.585T>A (p.His195Gln) c.240T>A (p.His80Gln) n.619T>A c.281T>A n.506T>A n.713T>A n.679T>A n.647T>A | |
| 4 | g.177437443T>A | CA358782687 | AGA | c.584A>T (p.His195Leu) c.239A>T (p.His80Leu) n.618A>T c.280A>T n.505A>T n.712A>T n.678A>T n.646A>T | |
| 4 | g.177437443T>C | CA358782689 | AGA | c.584A>G (p.His195Arg) c.239A>G (p.His80Arg) n.618A>G c.280A>G n.505A>G n.712A>G n.678A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177437443T>G | CA358782690 | AGA | c.584A>C (p.His195Pro) c.239A>C (p.His80Pro) n.618A>C c.280A>C n.505A>C n.712A>C n.678A>C n.646A>C | |
| 4 | g.177437444G>A | CA358782693 | AGA | c.583C>T (p.His195Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) n.617C>T c.279C>T n.504C>T n.711C>T n.677C>T n.645C>T | |
| 4 | g.177437444G>C | CA3146887 | AGA | c.583C>G (p.His195Asp) c.238C>G (p.His80Asp) n.617C>G c.279C>G n.504C>G n.711C>G n.677C>G n.645C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.177437444G= | CA1515641845 | AGA | c.583C= (p.His195=) c.238C= (p.His80=) n.617C= c.279C= n.504C= n.711C= n.677C= n.645C= | |
| 4 | g.177437444G>T | CA358782696 | AGA | c.583C>A (p.His195Asn) c.238C>A (p.His80Asn) n.617C>A c.279C>A n.504C>A n.711C>A n.677C>A n.645C>A | |
| 4 | g.177437445G>A | CA442332578 | AGA | c.582C>T (p.Ile194=) c.237C>T (p.Ile79=) n.616C>T c.278C>T n.503C>T n.710C>T n.676C>T n.644C>T | |
| 4 | g.177437445G>C | CA358782698 | AGA | c.582C>G (p.Ile194Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.616C>G c.278C>G n.503C>G n.710C>G n.676C>G n.644C>G | |
| 4 | g.177437445G>T | CA442332579 | AGA | c.582C>A (p.Ile194=) c.237C>A (p.Ile79=) n.616C>A c.278C>A n.503C>A n.710C>A n.676C>A n.644C>A | ClinVar |
| 4 | g.177437446A>C | CA358782700 | AGA | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.615T>G c.277T>G n.502T>G n.709T>G n.675T>G n.643T>G | |
| 4 | g.177437446A>G | CA358782702 | AGA | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.615T>C c.277T>C n.502T>C n.709T>C n.675T>C n.643T>C | |
| 4 | g.177437446A>T | CA358782704 | AGA | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.615T>A c.277T>A n.502T>A n.709T>A n.675T>A n.643T>A |