Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177437329_177437332delinsTAGACA1515641671AGAc.622+73_622+76delinsTCTA (n.622+73_622+76delinsTCTA)
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c.318+73_318+75del
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n.750+73_750+75del
n.716+73_716+75del
n.684+73_684+75del
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437331G>ACA2672747108AGAc.622+74C>T (n.622+74C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.684+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437331G=CA1515641681AGAc.622+74C= (n.622+74C=)
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n.716+74C>A
n.684+74C>A
 gnomAD v4
4g.177437333A>CCA2672747110AGAc.622+72T>G (n.622+72T>G)
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n.716+72T>G
n.684+72T>G
 gnomAD v4
4g.177437334G>ACA1071329804AGAc.622+71C>T (n.622+71C>T)
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n.684+71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.277+71C= (n.277+71C=)
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n.656+71C>A
c.318+71C>A
n.614C>A
n.750+71C>A
n.716+71C>A
n.684+71C>A
 gnomAD v4
4g.177437335A=CA1515641687AGAc.622+70T= (n.622+70T=)
c.277+70T= (n.277+70T=)
n.656+70T=
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n.750+70T=
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4g.177437335A>GCA110789112AGAc.622+70T>C (n.622+70T>C)
c.277+70T>C (n.277+70T>C)
n.656+70T>C
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n.613T>C
n.750+70T>C
n.716+70T>C
n.684+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437336A>GCA2672747111AGAc.622+69T>C (n.622+69T>C)
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n.750+69T>C
n.716+69T>C
n.684+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437337T>CCA110789114AGAc.622+68A>G (n.622+68A>G)
c.277+68A>G (n.277+68A>G)
n.656+68A>G
c.318+68A>G
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n.750+68A>G
n.716+68A>G
n.684+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437337T=CA1515641691AGAc.622+68A= (n.622+68A=)
c.277+68A= (n.277+68A=)
n.656+68A=
c.318+68A=
n.611A=
n.750+68A=
n.716+68A=
n.684+68A=
4g.177437338A>GCA2672747112AGAc.622+67T>C (n.622+67T>C)
c.277+67T>C (n.277+67T>C)
n.656+67T>C
c.318+67T>C
n.610T>C
n.750+67T>C
n.716+67T>C
n.684+67T>C
 gnomAD v4
4g.177437338A>TCA2578238459AGAc.622+67T>A (n.622+67T>A)
c.277+67T>A (n.277+67T>A)
n.656+67T>A
c.318+67T>A
n.610T>A
n.750+67T>A
n.716+67T>A
n.684+67T>A
4g.177437339G>TCA2578238460AGAc.622+66C>A (n.622+66C>A)
c.277+66C>A (n.277+66C>A)
n.656+66C>A
c.318+66C>A
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n.750+66C>A
n.716+66C>A
n.684+66C>A
4g.177437340G>CCA2578238461AGAc.622+65C>G (n.622+65C>G)
c.277+65C>G (n.277+65C>G)
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c.318+65C>G
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n.750+65C>G
n.716+65C>G
n.684+65C>G
4g.177437340G>TCA2672747113AGAc.622+65C>A (n.622+65C>A)
c.277+65C>A (n.277+65C>A)
n.656+65C>A
c.318+65C>A
n.608C>A
n.750+65C>A
n.716+65C>A
n.684+65C>A
 gnomAD v4
4g.177437341G>ACA791500039AGAc.622+64C>T (n.622+64C>T)
c.277+64C>T (n.277+64C>T)
n.656+64C>T
c.318+64C>T
n.607C>T
n.750+64C>T
n.716+64C>T
n.684+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437341G=CA1515641694AGAc.622+64C= (n.622+64C=)
c.277+64C= (n.277+64C=)
n.656+64C=
c.318+64C=
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n.750+64C=
n.716+64C=
n.684+64C=
4g.177437341G>TCA2672747114AGAc.622+64C>A (n.622+64C>A)
c.277+64C>A (n.277+64C>A)
n.656+64C>A
c.318+64C>A
n.607C>A
n.750+64C>A
n.716+64C>A
n.684+64C>A
 gnomAD v4
4g.177437343A=CA1515641698AGAc.622+62T= (n.622+62T=)
c.277+62T= (n.277+62T=)
n.656+62T=
c.318+62T=
n.605T=
n.750+62T=
n.716+62T=
n.684+62T=
4g.177437343A>GCA791500042AGAc.622+62T>C (n.622+62T>C)
c.277+62T>C (n.277+62T>C)
n.656+62T>C
c.318+62T>C
n.605T>C
n.750+62T>C
n.716+62T>C
n.684+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437344G>TCA2672747115AGAc.622+61C>A (n.622+61C>A)
c.277+61C>A (n.277+61C>A)
n.656+61C>A
c.318+61C>A
n.604C>A
n.750+61C>A
n.716+61C>A
n.684+61C>A
 gnomAD v4
4g.177437346G>ACA110789122AGAc.622+59C>T (n.622+59C>T)
c.277+59C>T (n.277+59C>T)
n.656+59C>T
c.318+59C>T
n.602C>T
n.750+59C>T
n.716+59C>T
n.684+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437346G>CCA1515641701AGAc.622+59C>G (n.622+59C>G)
c.277+59C>G (n.277+59C>G)
n.656+59C>G
c.318+59C>G
n.602C>G
n.750+59C>G
n.716+59C>G
n.684+59C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437346G=CA1515641699AGAc.622+59C= (n.622+59C=)
c.277+59C= (n.277+59C=)
n.656+59C=
c.318+59C=
n.602C=
n.750+59C=
n.716+59C=
n.684+59C=
4g.177437346G>TCA2672747116AGAc.622+59C>A (n.622+59C>A)
c.277+59C>A (n.277+59C>A)
n.656+59C>A
c.318+59C>A
n.602C>A
n.750+59C>A
n.716+59C>A
n.684+59C>A
 gnomAD v4
4g.177437347C>ACA2672747117AGAc.622+58G>T (n.622+58G>T)
c.277+58G>T (n.277+58G>T)
n.656+58G>T
c.318+58G>T
n.601G>T
n.750+58G>T
n.716+58G>T
n.684+58G>T
 gnomAD v4
4g.177437347C>TCA2672747118AGAc.622+58G>A (n.622+58G>A)
c.277+58G>A (n.277+58G>A)
n.656+58G>A
c.318+58G>A
n.601G>A
n.750+58G>A
n.716+58G>A
n.684+58G>A
 gnomAD v4
4g.177437348T>ACA2672747119AGAc.622+57A>T (n.622+57A>T)
c.277+57A>T (n.277+57A>T)
n.656+57A>T
c.318+57A>T
n.600A>T
n.750+57A>T
n.716+57A>T
n.684+57A>T
 gnomAD v4
4g.177437350C>TCA2672747120AGAc.622+55G>A (n.622+55G>A)
c.277+55G>A (n.277+55G>A)
n.656+55G>A
c.318+55G>A
n.598G>A
n.750+55G>A
n.716+55G>A
n.684+55G>A
 gnomAD v4
4g.177437351A>GCA2764653740AGAc.622+54T>C (n.622+54T>C)
c.277+54T>C (n.277+54T>C)
n.656+54T>C
c.318+54T>C
n.597T>C
n.750+54T>C
n.716+54T>C
n.684+54T>C
4g.177437352G>ACA1515641703AGAc.622+53C>T (n.622+53C>T)
c.277+53C>T (n.277+53C>T)
n.656+53C>T
c.318+53C>T
n.596C>T
n.750+53C>T
n.716+53C>T
n.684+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437352G=CA1515641702AGAc.622+53C= (n.622+53C=)
c.277+53C= (n.277+53C=)
n.656+53C=
c.318+53C=
n.596C=
n.750+53C=
n.716+53C=
n.684+53C=
4g.177437352G>TCA2672747121AGAc.622+53C>A (n.622+53C>A)
c.277+53C>A (n.277+53C>A)
n.656+53C>A
c.318+53C>A
n.596C>A
n.750+53C>A
n.716+53C>A
n.684+53C>A
 gnomAD v4
4g.177437353G>ACA1515641705AGAc.622+52C>T (n.622+52C>T)
c.277+52C>T (n.277+52C>T)
n.656+52C>T
c.318+52C>T
n.595C>T
n.750+52C>T
n.716+52C>T
n.684+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437353G=CA1515641707AGAc.622+52C= (n.622+52C=)
c.277+52C= (n.277+52C=)
n.656+52C=
c.318+52C=
n.595C=
n.750+52C=
n.716+52C=
n.684+52C=
4g.177437353G>TCA2578238462AGAc.622+52C>A (n.622+52C>A)
c.277+52C>A (n.277+52C>A)
n.656+52C>A
c.318+52C>A
n.595C>A
n.750+52C>A
n.716+52C>A
n.684+52C>A
4g.177437354A=CA1515641710AGAc.622+51T= (n.622+51T=)
c.277+51T= (n.277+51T=)
n.656+51T=
c.318+51T=
n.594T=
n.750+51T=
n.716+51T=
n.684+51T=
4g.177437354A>GCA110789123AGAc.622+51T>C (n.622+51T>C)
c.277+51T>C (n.277+51T>C)
n.656+51T>C
c.318+51T>C
n.594T>C
n.750+51T>C
n.716+51T>C
n.684+51T>C
 dbSNP
4g.177437355A>CCA2672747122AGAc.622+50T>G (n.622+50T>G)
c.277+50T>G (n.277+50T>G)
n.656+50T>G
c.318+50T>G
n.593T>G
n.750+50T>G
n.716+50T>G
n.684+50T>G
 gnomAD v4
4g.177437356G>ACA3146870AGAc.622+49C>T (n.622+49C>T)
c.277+49C>T (n.277+49C>T)
n.656+49C>T
c.318+49C>T
n.592C>T
n.750+49C>T
n.716+49C>T
n.684+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437356G=CA1515641712AGAc.622+49C= (n.622+49C=)
c.277+49C= (n.277+49C=)
n.656+49C=
c.318+49C=
n.592C=
n.750+49C=
n.716+49C=
n.684+49C=
4g.177437356G>TCA2578238463AGAc.622+49C>A (n.622+49C>A)
c.277+49C>A (n.277+49C>A)
n.656+49C>A
c.318+49C>A
n.592C>A
n.750+49C>A
n.716+49C>A
n.684+49C>A
 gnomAD v4
4g.177437358T>CCA556483776AGAc.622+47A>G (n.622+47A>G)
c.277+47A>G (n.277+47A>G)
n.656+47A>G
c.318+47A>G
n.590A>G
n.750+47A>G
n.716+47A>G
n.684+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437358T=CA1515641715AGAc.622+47A= (n.622+47A=)
c.277+47A= (n.277+47A=)
n.656+47A=
c.318+47A=
n.590A=
n.750+47A=
n.716+47A=
n.684+47A=
4g.177437360A=CA1515641718AGAc.622+45T= (n.622+45T=)
c.277+45T= (n.277+45T=)
n.656+45T=
c.318+45T=
n.588T=
n.750+45T=
n.716+45T=
n.684+45T=
4g.177437361T>CCA2578238464AGAc.622+44A>G (n.622+44A>G)
c.277+44A>G (n.277+44A>G)
n.656+44A>G
c.318+44A>G
n.587A>G
n.750+44A>G
n.716+44A>G
n.684+44A>G
4g.177437361T>GCA2672747123AGAc.622+44A>C (n.622+44A>C)
c.277+44A>C (n.277+44A>C)
n.656+44A>C
c.318+44A>C
n.587A>C
n.750+44A>C
n.716+44A>C
n.684+44A>C
 gnomAD v4
4g.177437362dupCA3146871AGAc.622+44dup (n.622+44dup)
c.277+44dup (n.277+44dup)
n.656+44dup
c.318+44dup
n.587dup
n.750+44dup
n.716+44dup
n.684+44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437361_177437365delinsTTAACCA1515641719AGAc.622+40_622+44delinsGTTAA (n.622+40_622+44delinsGTTAA)
c.277+40_277+44delinsGTTAA (n.277+40_277+44delinsGTTAA)
n.656+40_656+44delinsGTTAA
c.318+40_318+44delinsGTTAA
n.583_587delinsGTTAA
n.750+40_750+44delinsGTTAA
n.716+40_716+44delinsGTTAA
n.684+40_684+44delinsGTTAA
4g.177437362T>GCA2672747124AGAc.622+43A>C (n.622+43A>C)
c.277+43A>C (n.277+43A>C)
n.656+43A>C
c.318+43A>C
n.586A>C
n.750+43A>C
n.716+43A>C
n.684+43A>C
 gnomAD v4
4g.177437362_177437367delinsTAACTACA1515641724AGAc.622+38_622+43delinsTAGTTA (n.622+38_622+43delinsTAGTTA)
c.277+38_277+43delinsTAGTTA (n.277+38_277+43delinsTAGTTA)
n.656+38_656+43delinsTAGTTA
c.318+38_318+43delinsTAGTTA
n.581_586delinsTAGTTA
n.750+38_750+43delinsTAGTTA
n.716+38_716+43delinsTAGTTA
n.684+38_684+43delinsTAGTTA
4g.177437365_177437368delCA3146872AGAc.622+40_622+43del (n.622+40_622+43del)
c.277+40_277+43del (n.277+40_277+43del)
n.656+40_656+43del
c.318+40_318+43del
n.583_586del
n.750+40_750+43del
n.716+40_716+43del
n.684+40_684+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437363A=CA1515641727AGAc.622+42T= (n.622+42T=)
c.277+42T= (n.277+42T=)
n.656+42T=
c.318+42T=
n.585T=
n.750+42T=
n.716+42T=
n.684+42T=
4g.177437363A>GCA1515641728AGAc.622+42T>C (n.622+42T>C)
c.277+42T>C (n.277+42T>C)
n.656+42T>C
c.318+42T>C
n.585T>C
n.750+42T>C
n.716+42T>C
n.684+42T>C
 dbSNP
4g.177437363A>TCA2672747125AGAc.622+42T>A (n.622+42T>A)
c.277+42T>A (n.277+42T>A)
n.656+42T>A
c.318+42T>A
n.585T>A
n.750+42T>A
n.716+42T>A
n.684+42T>A
 gnomAD v4
4g.177437367_177437371delCA1071329812AGAc.622+38_622+42del (n.622+38_622+42del)
c.277+38_277+42del (n.277+38_277+42del)
n.656+38_656+42del
c.318+38_318+42del
n.581_585del
n.750+38_750+42del
n.716+38_716+42del
n.684+38_684+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437365C>ACA110789136AGAc.622+40G>T (n.622+40G>T)
c.277+40G>T (n.277+40G>T)
n.656+40G>T
c.318+40G>T
n.583G>T
n.750+40G>T
n.716+40G>T
n.684+40G>T
 dbSNP
4g.177437365C=CA1515641729AGAc.622+40G= (n.622+40G=)
c.277+40G= (n.277+40G=)
n.656+40G=
c.318+40G=
n.583G=
n.750+40G=
n.716+40G=
n.684+40G=
4g.177437366T>ACA2672747126AGAc.622+39A>T (n.622+39A>T)
c.277+39A>T (n.277+39A>T)
n.656+39A>T
c.318+39A>T
n.582A>T
n.750+39A>T
n.716+39A>T
n.684+39A>T
 gnomAD v4
4g.177437366T>CCA2672747127AGAc.622+39A>G (n.622+39A>G)
c.277+39A>G (n.277+39A>G)
n.656+39A>G
c.318+39A>G
n.582A>G
n.750+39A>G
n.716+39A>G
n.684+39A>G
 gnomAD v4
4g.177437367A>TCA2578238465AGAc.622+38T>A (n.622+38T>A)
c.277+38T>A (n.277+38T>A)
n.656+38T>A
c.318+38T>A
n.581T>A
n.750+38T>A
n.716+38T>A
n.684+38T>A
4g.177437370C=CA1515641731AGAc.622+35G= (n.622+35G=)
c.277+35G= (n.277+35G=)
n.656+35G=
c.318+35G=
n.578G=
n.750+35G=
n.716+35G=
n.684+35G=
4g.177437370C>TCA791500051AGAc.622+35G>A (n.622+35G>A)
c.277+35G>A (n.277+35G>A)
n.656+35G>A
c.318+35G>A
n.578G>A
n.750+35G>A
n.716+35G>A
n.684+35G>A
 dbSNP
4g.177437373T>CCA3146873AGAc.622+32A>G (n.622+32A>G)
c.277+32A>G (n.277+32A>G)
n.656+32A>G
c.318+32A>G
n.575A>G
n.750+32A>G
n.716+32A>G
n.684+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437373T=CA1515641735AGAc.622+32A= (n.622+32A=)
c.277+32A= (n.277+32A=)
n.656+32A=
c.318+32A=
n.575A=
n.750+32A=
n.716+32A=
n.684+32A=
4g.177437374A>TCA2578238466AGAc.622+31T>A (n.622+31T>A)
c.277+31T>A (n.277+31T>A)
n.656+31T>A
c.318+31T>A
n.574T>A
n.750+31T>A
n.716+31T>A
n.684+31T>A
4g.177437376C>ACA1515641739AGAc.622+29G>T (n.622+29G>T)
c.277+29G>T (n.277+29G>T)
n.656+29G>T
c.318+29G>T
n.572G>T
n.750+29G>T
n.716+29G>T
n.684+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437376C=CA1515641738AGAc.622+29G= (n.622+29G=)
c.277+29G= (n.277+29G=)
n.656+29G=
c.318+29G=
n.572G=
n.750+29G=
n.716+29G=
n.684+29G=
4g.177437376C>GCA791500056AGAc.622+29G>C (n.622+29G>C)
c.277+29G>C (n.277+29G>C)
n.656+29G>C
c.318+29G>C
n.572G>C
n.750+29G>C
n.716+29G>C
n.684+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437377C>ACA649512523AGAc.622+28G>T (n.622+28G>T)
c.277+28G>T (n.277+28G>T)
n.656+28G>T
c.318+28G>T
n.571G>T
n.750+28G>T
n.716+28G>T
n.684+28G>T
 COSMIC
4g.177437378A=CA1515641744AGAc.622+27T= (n.622+27T=)
c.277+27T= (n.277+27T=)
n.656+27T=
c.318+27T=
n.570T=
n.750+27T=
n.716+27T=
n.684+27T=
4g.177437378A>GCA1515641745AGAc.622+27T>C (n.622+27T>C)
c.277+27T>C (n.277+27T>C)
n.656+27T>C
c.318+27T>C
n.570T>C
n.750+27T>C
n.716+27T>C
n.684+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437378A>TCA2578238467AGAc.622+27T>A (n.622+27T>A)
c.277+27T>A (n.277+27T>A)
n.656+27T>A
c.318+27T>A
n.570T>A
n.750+27T>A
n.716+27T>A
n.684+27T>A
4g.177437378_177437379delinsATCA1515641743AGAc.622+26_622+27delinsAT (n.622+26_622+27delinsAT)
c.277+26_277+27delinsAT (n.277+26_277+27delinsAT)
n.656+26_656+27delinsAT
c.318+26_318+27delinsAT
n.569_570delinsAT
n.750+26_750+27delinsAT
n.716+26_716+27delinsAT
n.684+26_684+27delinsAT
4g.177437379delCA556483787AGAc.622+26del (n.622+26del)
c.277+26del (n.277+26del)
n.656+26del
c.318+26del
n.569del
n.750+26del
n.716+26del
n.684+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437379T>CCA3146874AGAc.622+26A>G (n.622+26A>G)
c.277+26A>G (n.277+26A>G)
n.656+26A>G
c.318+26A>G
n.569A>G
n.750+26A>G
n.716+26A>G
n.684+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437379T=CA1515641749AGAc.622+26A= (n.622+26A=)
c.277+26A= (n.277+26A=)
n.656+26A=
c.318+26A=
n.569A=
n.750+26A=
n.716+26A=
n.684+26A=
4g.177437380A>GCA2672747128AGAc.622+25T>C (n.622+25T>C)
c.277+25T>C (n.277+25T>C)
n.656+25T>C
c.318+25T>C
n.568T>C
n.750+25T>C
n.716+25T>C
n.684+25T>C
 gnomAD v4
4g.177437384delCA2578238468AGAc.622+25del (n.622+25del)
c.277+25del (n.277+25del)
n.656+25del
c.318+25del
n.568del
n.750+25del
n.716+25del
n.684+25del
4g.177437381A>CCA2672747129AGAc.622+24T>G (n.622+24T>G)
c.277+24T>G (n.277+24T>G)
n.656+24T>G
c.318+24T>G
n.567T>G
n.750+24T>G
n.716+24T>G
n.684+24T>G
 gnomAD v4
4g.177437383A=CA1515641754AGAc.622+22T= (n.622+22T=)
c.277+22T= (n.277+22T=)
n.656+22T=
c.318+22T=
n.565T=
n.750+22T=
n.716+22T=
n.684+22T=
4g.177437383A>GCA3146875AGAc.622+22T>C (n.622+22T>C)
c.277+22T>C (n.277+22T>C)
n.656+22T>C
c.318+22T>C
n.565T>C
n.750+22T>C
n.716+22T>C
n.684+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437385C>ACA3146876AGAc.622+20G>T (n.622+20G>T)
c.277+20G>T (n.277+20G>T)
n.656+20G>T
c.318+20G>T
n.563G>T
n.750+20G>T
n.716+20G>T
n.684+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437385C=CA1515641756AGAc.622+20G= (n.622+20G=)
c.277+20G= (n.277+20G=)
n.656+20G=
c.318+20G=
n.563G=
n.750+20G=
n.716+20G=
n.684+20G=
4g.177437385C>TCA2672747130AGAc.622+20G>A (n.622+20G>A)
c.277+20G>A (n.277+20G>A)
n.656+20G>A
c.318+20G>A
n.563G>A
n.750+20G>A
n.716+20G>A
n.684+20G>A
 gnomAD v4
4g.177437387G>ACA2672747132AGAc.622+18C>T (n.622+18C>T)
c.277+18C>T (n.277+18C>T)
n.656+18C>T
c.318+18C>T
n.561C>T
n.750+18C>T
n.716+18C>T
n.684+18C>T
 gnomAD v4
4g.177437387G>TCA2672747133AGAc.622+18C>A (n.622+18C>A)
c.277+18C>A (n.277+18C>A)
n.656+18C>A
c.318+18C>A
n.561C>A
n.750+18C>A
n.716+18C>A
n.684+18C>A
 gnomAD v4
4g.177437388C=CA1515641759AGAc.622+17G= (n.622+17G=)
c.277+17G= (n.277+17G=)
n.656+17G=
c.318+17G=
n.560G=
n.750+17G=
n.716+17G=
n.684+17G=
4g.177437388C>GCA3146877AGAc.622+17G>C (n.622+17G>C)
c.277+17G>C (n.277+17G>C)
n.656+17G>C
c.318+17G>C
n.560G>C
n.750+17G>C
n.716+17G>C
n.684+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437388C>TCA2578238469AGAc.622+17G>A (n.622+17G>A)
c.277+17G>A (n.277+17G>A)
n.656+17G>A
c.318+17G>A
n.560G>A
n.750+17G>A
n.716+17G>A
n.684+17G>A
4g.177437389A=CA1515641761AGAc.622+16T= (n.622+16T=)
c.277+16T= (n.277+16T=)
n.656+16T=
c.318+16T=
n.559T=
n.750+16T=
n.716+16T=
n.684+16T=
4g.177437390C>ACA2578238470AGAc.622+15G>T (n.622+15G>T)
c.277+15G>T (n.277+15G>T)
n.656+15G>T
c.318+15G>T
n.558G>T
n.750+15G>T
n.716+15G>T
n.684+15G>T
 gnomAD v4
4g.177437390C>TCA2578238471AGAc.622+15G>A (n.622+15G>A)
c.277+15G>A (n.277+15G>A)
n.656+15G>A
c.318+15G>A
n.558G>A
n.750+15G>A
n.716+15G>A
n.684+15G>A
 gnomAD v4
4g.177437394_177437400dupCA3146878AGAc.622+9_622+15dup (n.622+9_622+15dup)
c.277+9_277+15dup (n.277+9_277+15dup)
n.656+9_656+15dup
c.318+9_318+15dup
n.552_558dup
n.750+9_750+15dup
n.716+9_716+15dup
n.684+9_684+15dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437392A=CA1515641766AGAc.622+13T= (n.622+13T=)
c.277+13T= (n.277+13T=)
n.656+13T=
c.318+13T=
n.556T=
n.750+13T=
n.716+13T=
n.684+13T=
4g.177437392A>GCA3146879AGAc.622+13T>C (n.622+13T>C)
c.277+13T>C (n.277+13T>C)
n.656+13T>C
c.318+13T>C
n.556T>C
n.750+13T>C
n.716+13T>C
n.684+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437393A>GCA2672747134AGAc.622+12T>C (n.622+12T>C)
c.277+12T>C (n.277+12T>C)
n.656+12T>C
c.318+12T>C
n.555T>C
n.750+12T>C
n.716+12T>C
n.684+12T>C
 gnomAD v4
4g.177437395G>ACA1515641775AGAc.622+10C>T (n.622+10C>T)
c.277+10C>T (n.277+10C>T)
n.656+10C>T
c.318+10C>T
n.553C>T
n.750+10C>T
n.716+10C>T
n.684+10C>T
 dbSNP
4g.177437395G=CA1515641774AGAc.622+10C= (n.622+10C=)
c.277+10C= (n.277+10C=)
n.656+10C=
c.318+10C=
n.553C=
n.750+10C=
n.716+10C=
n.684+10C=
4g.177437395G>TCA2578238472AGAc.622+10C>A (n.622+10C>A)
c.277+10C>A (n.277+10C>A)
n.656+10C>A
c.318+10C>A
n.553C>A
n.750+10C>A
n.716+10C>A
n.684+10C>A
 gnomAD v4
4g.177437396G>TCA2672747135AGAc.622+9C>A (n.622+9C>A)
c.277+9C>A (n.277+9C>A)
n.656+9C>A
c.318+9C>A
n.552C>A
n.750+9C>A
n.716+9C>A
n.684+9C>A
 gnomAD v4
4g.177437397C>ACA2740091590AGAc.622+8G>T (n.622+8G>T)
c.277+8G>T (n.277+8G>T)
n.656+8G>T
c.318+8G>T
n.551G>T
n.750+8G>T
n.716+8G>T
n.684+8G>T
 ClinVar
4g.177437400delCA2672747136AGAc.622+7del (n.622+7del)
c.277+7del (n.277+7del)
n.656+7del
c.318+7del
n.550del
n.750+7del
n.716+7del
n.684+7del
 gnomAD v4
4g.177437400A>GCA2672747137AGAc.622+5T>C (n.622+5T>C)
c.277+5T>C (n.277+5T>C)
n.656+5T>C
c.318+5T>C
n.548T>C
n.750+5T>C
n.716+5T>C
n.684+5T>C
 gnomAD v4
4g.177437403A=CA1515641778AGAc.622+2T= (n.622+2T=)
c.277+2T= (n.277+2T=)
n.656+2T=
c.318+2T=
n.545T=
n.750+2T=
n.716+2T=
n.684+2T=
4g.177437403A>CCA358782544AGAc.622+2T>G (n.622+2T>G)
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
n.656+2T>G
c.318+2T>G
n.545T>G
n.750+2T>G
n.716+2T>G
n.684+2T>G
4g.177437403A>GCA358782543AGAc.622+2T>C (n.622+2T>C)
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
n.656+2T>C
c.318+2T>C
n.545T>C
n.750+2T>C
n.716+2T>C
n.684+2T>C
 dbSNP
4g.177437403A>TCA358782542AGAc.622+2T>A (n.622+2T>A)
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
n.656+2T>A
c.318+2T>A
n.545T>A
n.750+2T>A
n.716+2T>A
n.684+2T>A
4g.177437404C>ACA358782545AGAc.622+1G>T (n.622+1G>T)
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
n.656+1G>T
c.318+1G>T
n.544G>T
n.750+1G>T
n.716+1G>T
n.684+1G>T
4g.177437404C>GCA358782546AGAc.622+1G>C (n.622+1G>C)
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
n.656+1G>C
c.318+1G>C
n.544G>C
n.750+1G>C
n.716+1G>C
n.684+1G>C
4g.177437404C>TCA358782547AGAc.622+1G>A (n.622+1G>A)
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
n.656+1G>A
c.318+1G>A
n.544G>A
n.750+1G>A
n.716+1G>A
n.684+1G>A
4g.177437405C>ACA358782548AGAc.622G>T (p.Gly208Cys)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.656G>T
c.318G>T
n.543G>T
n.750G>T
n.716G>T
n.684G>T
4g.177437405C>GCA358782549AGAc.622G>C (p.Gly208Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.656G>C
c.318G>C
n.543G>C
n.750G>C
n.716G>C
n.684G>C
4g.177437405C>TCA358782550AGAc.622G>A (p.Gly208Ser)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.656G>A
c.318G>A
n.543G>A
n.750G>A
n.716G>A
n.684G>A
4g.177437406A=CA1515641782AGAc.621T= (p.Ile207=)
c.276T= (p.Ile92=)
n.655T=
c.317T=
n.542T=
n.749T=
n.715T=
n.683T=
4g.177437406A>CCA358782551AGAc.621T>G (p.Ile207Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
n.655T>G
c.317T>G
n.542T>G
n.749T>G
n.715T>G
n.683T>G
4g.177437406A>GCA442332551AGAc.621T>C (p.Ile207=)
c.276T>C (p.Ile92=)
n.655T>C
c.317T>C
n.542T>C
n.749T>C
n.715T>C
n.683T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437406A>TCA442332552AGAc.621T>A (p.Ile207=)
c.276T>A (p.Ile92=)
n.655T>A
c.317T>A
n.542T>A
n.749T>A
n.715T>A
n.683T>A
4g.177437407A=CA1515641783AGAc.620T= (p.Ile207=)
c.275T= (p.Ile92=)
n.654T=
c.316T=
n.541T=
n.748T=
n.714T=
n.682T=
4g.177437407A>CCA358782552AGAc.620T>G (p.Ile207Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.654T>G
c.316T>G
n.541T>G
n.748T>G
n.714T>G
n.682T>G
4g.177437407A>GCA3146880AGAc.620T>C (p.Ile207Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.654T>C
c.316T>C
n.541T>C
n.748T>C
n.714T>C
n.682T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437407A>TCA358782553AGAc.620T>A (p.Ile207Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.654T>A
c.316T>A
n.541T>A
n.748T>A
n.714T>A
n.682T>A
4g.177437408T>ACA358782554AGAc.619A>T (p.Ile207Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.653A>T
c.315A>T
n.540A>T
n.747A>T
n.713A>T
n.681A>T
4g.177437408T>CCA3146881AGAc.619A>G (p.Ile207Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.653A>G
c.315A>G
n.540A>G
n.747A>G
n.713A>G
n.681A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437408T>GCA358782555AGAc.619A>C (p.Ile207Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.653A>C
c.315A>C
n.540A>C
n.747A>C
n.713A>C
n.681A>C
4g.177437408T=CA1515641787AGAc.619A= (p.Ile207=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.653A=
c.315A=
n.540A=
n.747A=
n.713A=
n.681A=
4g.177437409A>CCA442332553AGAc.618T>G (p.Thr206=)
c.273T>G (p.Thr91=)
n.652T>G
c.314T>G
n.539T>G
n.746T>G
n.712T>G
n.680T>G
4g.177437409A>GCA442332554AGAc.618T>C (p.Thr206=)
c.273T>C (p.Thr91=)
n.652T>C
c.314T>C
n.539T>C
n.746T>C
n.712T>C
n.680T>C
 gnomAD v4
4g.177437409A>TCA442332555AGAc.618T>A (p.Thr206=)
c.273T>A (p.Thr91=)
n.652T>A
c.314T>A
n.539T>A
n.746T>A
n.712T>A
n.680T>A
4g.177437410G>ACA358782556AGAc.617C>T (p.Thr206Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.651C>T
c.313C>T
n.538C>T
n.745C>T
n.711C>T
n.679C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437410G>CCA358782558AGAc.617C>G (p.Thr206Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.651C>G
c.313C>G
n.538C>G
n.745C>G
n.711C>G
n.679C>G
4g.177437410G=CA1515641791AGAc.617C= (p.Thr206=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.651C=
c.313C=
n.538C=
n.745C=
n.711C=
n.679C=
4g.177437410G>TCA358782557AGAc.617C>A (p.Thr206Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.651C>A
c.313C>A
n.538C>A
n.745C>A
n.711C>A
n.679C>A
4g.177437411T>ACA358782559AGAc.616A>T (p.Thr206Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.650A>T
c.312A>T
n.537A>T
n.744A>T
n.710A>T
n.678A>T
4g.177437411T>CCA358782560AGAc.616A>G (p.Thr206Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.650A>G
c.312A>G
n.537A>G
n.744A>G
n.710A>G
n.678A>G
4g.177437411T>GCA358782561AGAc.616A>C (p.Thr206Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.650A>C
c.312A>C
n.537A>C
n.744A>C
n.710A>C
n.678A>C
4g.177437411_177437412insCTATCA2510319933AGAc.616_617insTAGA (p.Thr206IlefsTer10)
c.271_272insTAGA (p.Thr91IlefsTer16)
n.650_651insTAGA
c.312_313insTAGA
n.537_538insTAGA
n.744_745insTAGA
n.710_711insTAGA
n.678_679insTAGA
4g.177437412G>ACA442332558AGAc.615C>T (p.Asp205=)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.649C>T
c.311C>T
n.536C>T
n.743C>T
n.709C>T
n.677C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437412G>CCA358782562AGAc.615C>G (p.Asp205Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.649C>G
c.311C>G
n.536C>G
n.743C>G
n.709C>G
n.677C>G
4g.177437412G=CA1515641794AGAc.615C= (p.Asp205=)
c.270C= (p.Asp90=)
n.649C=
c.311C=
n.536C=
n.743C=
n.709C=
n.677C=
4g.177437412G>TCA358782563AGAc.615C>A (p.Asp205Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.649C>A
c.311C>A
n.536C>A
n.743C>A
n.709C>A
n.677C>A
 gnomAD v4
4g.177437413T>ACA358782564AGAc.614A>T (p.Asp205Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.648A>T
c.310A>T
n.535A>T
n.742A>T
n.708A>T
n.676A>T
4g.177437413T>CCA358782565AGAc.614A>G (p.Asp205Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.648A>G
c.310A>G
n.535A>G
n.742A>G
n.708A>G
n.676A>G
 gnomAD v4
4g.177437413T>GCA358782566AGAc.614A>C (p.Asp205Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.648A>C
c.310A>C
n.535A>C
n.742A>C
n.708A>C
n.676A>C
4g.177437414C>ACA358782567AGAc.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.647G>T
c.309G>T
n.534G>T
n.741G>T
n.707G>T
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177437414C=CA1515641799AGAc.613G= (p.Asp205=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.647G=
c.309G=
n.534G=
n.741G=
n.707G=
n.675G=
4g.177437414C>GCA358782568AGAc.613G>C (p.Asp205His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.647G>C
c.309G>C
n.534G>C
n.741G>C
n.707G>C
n.675G>C
4g.177437414C>TCA358782569AGAc.613G>A (p.Asp205Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.647G>A
c.309G>A
n.534G>A
n.741G>A
n.707G>A
n.675G>A
4g.177437415A>CCA358782571AGAc.612T>G (p.His204Gln)
c.267T>G (p.His89Gln)
n.646T>G
c.308T>G
n.533T>G
n.740T>G
n.706T>G
n.674T>G
4g.177437415A>GCA442332560AGAc.612T>C (p.His204=)
c.267T>C (p.His89=)
n.646T>C
c.308T>C
n.533T>C
n.740T>C
n.706T>C
n.674T>C
4g.177437415A>TCA358782570AGAc.612T>A (p.His204Gln)
c.267T>A (p.His89Gln)
n.646T>A
c.308T>A
n.533T>A
n.740T>A
n.706T>A
n.674T>A
4g.177437416T>ACA358782572AGAc.611A>T (p.His204Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
n.645A>T
c.307A>T
n.532A>T
n.739A>T
n.705A>T
n.673A>T
 ClinVar
4g.177437416T>CCA358782575AGAc.611A>G (p.His204Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
n.645A>G
c.307A>G
n.532A>G
n.739A>G
n.705A>G
n.673A>G
 gnomAD v4
4g.177437416T>GCA358782574AGAc.611A>C (p.His204Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
n.645A>C
c.307A>C
n.532A>C
n.739A>C
n.705A>C
n.673A>C
4g.177437417G>ACA358782576AGAc.610C>T (p.His204Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.644C>T
c.306C>T
n.531C>T
n.738C>T
n.704C>T
n.672C>T
4g.177437417G>CCA358782577AGAc.610C>G (p.His204Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
n.644C>G
c.306C>G
n.531C>G
n.738C>G
n.704C>G
n.672C>G
4g.177437417G>TCA358782578AGAc.610C>A (p.His204Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
n.644C>A
c.306C>A
n.531C>A
n.738C>A
n.704C>A
n.672C>A
 gnomAD v4
4g.177437418A>CCA442332563AGAc.609T>G (p.Gly203=)
c.264T>G (p.Gly88=)
n.643T>G
c.305T>G
n.530T>G
n.737T>G
n.703T>G
n.671T>G
4g.177437418A>GCA442332562AGAc.609T>C (p.Gly203=)
c.264T>C (p.Gly88=)
n.643T>C
c.305T>C
n.530T>C
n.737T>C
n.703T>C
n.671T>C
4g.177437418A>TCA442332561AGAc.609T>A (p.Gly203=)
c.264T>A (p.Gly88=)
n.643T>A
c.305T>A
n.530T>A
n.737T>A
n.703T>A
n.671T>A
4g.177437419C>ACA358782580AGAc.608G>T (p.Gly203Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.642G>T
c.304G>T
n.529G>T
n.736G>T
n.702G>T
n.670G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437419C=CA1515641804AGAc.608G= (p.Gly203=)
c.263G= (p.Gly88=)
n.642G=
c.304G=
n.529G=
n.736G=
n.702G=
n.670G=
4g.177437419C>GCA110789180AGAc.608G>C (p.Gly203Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.642G>C
c.304G>C
n.529G>C
n.736G>C
n.702G>C
n.670G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177437419C>TCA358782581AGAc.608G>A (p.Gly203Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.642G>A
c.304G>A
n.529G>A
n.736G>A
n.702G>A
n.670G>A
4g.177437420C>ACA358782582AGAc.607G>T (p.Gly203Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.641G>T
c.303G>T
n.528G>T
n.735G>T
n.701G>T
n.669G>T
4g.177437420C>GCA358782583AGAc.607G>C (p.Gly203Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.641G>C
c.303G>C
n.528G>C
n.735G>C
n.701G>C
n.669G>C
4g.177437420C>TCA358782584AGAc.607G>A (p.Gly203Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.641G>A
c.303G>A
n.528G>A
n.735G>A
n.701G>A
n.669G>A
4g.177437421A>CCA442332566AGAc.606T>G (p.Arg202=)
c.261T>G (p.Arg87=)
n.640T>G
c.302T>G
n.527T>G
n.734T>G
n.700T>G
n.668T>G
4g.177437421A>GCA442332568AGAc.606T>C (p.Arg202=)
c.261T>C (p.Arg87=)
n.640T>C
c.302T>C
n.527T>C
n.734T>C
n.700T>C
n.668T>C
4g.177437421A>TCA442332569AGAc.606T>A (p.Arg202=)
c.261T>A (p.Arg87=)
n.640T>A
c.302T>A
n.527T>A
n.734T>A
n.700T>A
n.668T>A
4g.177437422C>ACA358782585AGAc.605G>T (p.Arg202Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.639G>T
c.301G>T
n.526G>T
n.733G>T
n.699G>T
n.667G>T
4g.177437422C=CA1515641813AGAc.605G= (p.Arg202=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.639G=
c.301G=
n.526G=
n.733G=
n.699G=
n.667G=
4g.177437422C>GCA358782586AGAc.605G>C (p.Arg202Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.639G>C
c.301G>C
n.526G>C
n.733G>C
n.699G>C
n.667G>C
4g.177437422C>TCA3146882AGAc.605G>A (p.Arg202His)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.639G>A
c.301G>A
n.526G>A
n.733G>A
n.699G>A
n.667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437423G>ACA3146883AGAc.604C>T (p.Arg202Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.638C>T
c.300C>T
n.525C>T
n.732C>T
n.698C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.177437423G>CCA358782587AGAc.604C>G (p.Arg202Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.638C>G
c.300C>G
n.525C>G
n.732C>G
n.698C>G
n.666C>G
4g.177437423G=CA1515641819AGAc.604C= (p.Arg202=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.638C=
c.300C=
n.525C=
n.732C=
n.698C=
n.666C=
4g.177437423G>TCA358782588AGAc.604C>A (p.Arg202Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.638C>A
c.300C>A
n.525C>A
n.732C>A
n.698C>A
n.666C>A
4g.177437424A>CCA358782592AGAc.603T>G (p.Asp201Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.637T>G
c.299T>G
n.524T>G
n.731T>G
n.697T>G
n.665T>G
4g.177437424A>GCA442332570AGAc.603T>C (p.Asp201=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.637T>C
c.299T>C
n.524T>C
n.731T>C
n.697T>C
n.665T>C
4g.177437424A>TCA358782593AGAc.603T>A (p.Asp201Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.637T>A
c.299T>A
n.524T>A
n.731T>A
n.697T>A
n.665T>A
4g.177437425T>ACA358782597AGAc.602A>T (p.Asp201Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.636A>T
c.298A>T
n.523A>T
n.730A>T
n.696A>T
n.664A>T
 COSMIC
4g.177437425T>CCA358782598AGAc.602A>G (p.Asp201Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.636A>G
c.298A>G
n.523A>G
n.730A>G
n.696A>G
n.664A>G
4g.177437425T>GCA358782600AGAc.602A>C (p.Asp201Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.636A>C
c.298A>C
n.523A>C
n.730A>C
n.696A>C
n.664A>C
4g.177437426C>ACA358782602AGAc.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.635G>T
c.297G>T
n.522G>T
n.729G>T
n.695G>T
n.663G>T
4g.177437426C>GCA358782603AGAc.601G>C (p.Asp201His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.635G>C
c.297G>C
n.522G>C
n.729G>C
n.695G>C
n.663G>C
4g.177437426C>TCA358782606AGAc.601G>A (p.Asp201Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.635G>A
c.297G>A
n.522G>A
n.729G>A
n.695G>A
n.663G>A
4g.177437427A=CA1515641825AGAc.600T= (p.Asp200=)
c.255T= (p.Asp85=)
n.634T=
c.296T=
n.521T=
n.728T=
n.694T=
n.662T=
4g.177437427A>CCA358782608AGAc.600T>G (p.Asp200Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.634T>G
c.296T>G
n.521T>G
n.728T>G
n.694T>G
n.662T>G
4g.177437427A>GCA3146884AGAc.600T>C (p.Asp200=)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.634T>C
c.296T>C
n.521T>C
n.728T>C
n.694T>C
n.662T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437427A>TCA358782612AGAc.600T>A (p.Asp200Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.634T>A
c.296T>A
n.521T>A
n.728T>A
n.694T>A
n.662T>A
4g.177437428T>ACA358782618AGAc.599A>T (p.Asp200Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.633A>T
c.295A>T
n.520A>T
n.727A>T
n.693A>T
n.661A>T
4g.177437428T>CCA358782616AGAc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.633A>G
c.295A>G
n.520A>G
n.727A>G
n.693A>G
n.661A>G
4g.177437428T>GCA358782613AGAc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.633A>C
c.295A>C
n.520A>C
n.727A>C
n.693A>C
n.661A>C
4g.177437429C>ACA358782619AGAc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.632G>T
c.294G>T
n.519G>T
n.726G>T
n.692G>T
n.660G>T
4g.177437429C=CA1515641830AGAc.598G= (p.Asp200=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.632G=
c.294G=
n.519G=
n.726G=
n.692G=
n.660G=
4g.177437429C>GCA358782621AGAc.598G>C (p.Asp200His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.632G>C
c.294G>C
n.519G>C
n.726G>C
n.692G>C
n.660G>C
4g.177437429C>TCA3146885AGAc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.632G>A
c.294G>A
n.519G>A
n.726G>A
n.692G>A
n.660G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177437430T>ACA358782624AGAc.597A>T (p.Glu199Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.631A>T
c.293A>T
n.518A>T
n.725A>T
n.691A>T
n.659A>T
4g.177437430T>CCA442332571AGAc.597A>G (p.Glu199=)
c.252A>G (p.Glu84=)
n.631A>G
c.293A>G
n.518A>G
n.725A>G
n.691A>G
n.659A>G
 gnomAD v4
4g.177437430T>GCA358782627AGAc.597A>C (p.Glu199Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.631A>C
c.293A>C
n.518A>C
n.725A>C
n.691A>C
n.659A>C
4g.177437431T>ACA358782632AGAc.596A>T (p.Glu199Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.630A>T
c.292A>T
n.517A>T
n.724A>T
n.690A>T
n.658A>T
4g.177437431T>CCA358782630AGAc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.630A>G
c.292A>G
n.517A>G
n.724A>G
n.690A>G
n.658A>G
4g.177437431T>GCA358782629AGAc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.630A>C
c.292A>C
n.517A>C
n.724A>C
n.690A>C
n.658A>C
4g.177437432_177437433delCA2672747139AGAc.595_596del (p.Glu199ArgfsTer2)
c.250_251del (p.Glu84ArgfsTer2)
n.629_630del
c.291_292del
n.516_517del
n.723_724del
n.689_690del
n.657_658del
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched