| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177434462T>A | CA442332318 | AGA | c.726A>T (p.Gly242=) c.297A>T (p.Gly99=) n.684A>T c.392A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.778A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.798A>T n.712A>T | |
| 4 | g.177434462T>C | CA442332319 | AGA | c.726A>G (p.Gly242=) c.297A>G (p.Gly99=) n.684A>G c.392A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.778A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.798A>G n.712A>G | |
| 4 | g.177434462T>G | CA442332320 | AGA | c.726A>C (p.Gly242=) c.297A>C (p.Gly99=) n.684A>C c.392A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.778A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.798A>C n.712A>C | |
| 4 | g.177434463C>A | CA358782309 | AGA | c.725G>T (p.Gly242Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.683G>T c.391G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.777G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.797G>T n.711G>T | dbSNP |
| 4 | g.177434463C= | CA1515637708 | AGA | c.725G= (p.Gly242=) c.296G= (p.Gly99=) n.683G= c.391G= c.695G= (p.Gly232=) n.777G= c.*19G= (n.*19G=) n.797G= n.711G= | |
| 4 | g.177434463C>G | CA358782310 | AGA | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.683G>C c.391G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.777G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.797G>C n.711G>C | |
| 4 | g.177434463C>T | CA358782311 | AGA | c.725G>A (p.Gly242Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.683G>A c.391G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.777G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.797G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434464C>A | CA358782312 | AGA | c.724G>T (p.Gly242Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.682G>T c.390G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.776G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.796G>T n.710G>T | |
| 4 | g.177434464C>G | CA358782313 | AGA | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.682G>C c.390G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.776G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.796G>C n.710G>C | |
| 4 | g.177434464C>T | CA358782314 | AGA | c.724G>A (p.Gly242Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.682G>A c.390G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.776G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.796G>A n.710G>A | |
| 4 | g.177434465A= | CA1515637709 | AGA | c.723T= (p.Pro241=) c.294T= (p.Pro98=) n.681T= c.389T= c.693T= (p.Pro231=) n.775T= c.*17T= (n.*17T=) n.795T= n.709T= | |
| 4 | g.177434465A>C | CA442332321 | AGA | c.723T>G (p.Pro241=) c.294T>G (p.Pro98=) n.681T>G c.389T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.775T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.795T>G n.709T>G | ClinVar |
| 4 | g.177434465A>G | CA110787555 | AGA | c.723T>C (p.Pro241=) c.294T>C (p.Pro98=) n.681T>C c.389T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.775T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.795T>C n.709T>C | dbSNP |
| 4 | g.177434465A>T | CA442332322 | AGA | c.723T>A (p.Pro241=) c.294T>A (p.Pro98=) n.681T>A c.389T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.775T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.795T>A n.709T>A | |
| 4 | g.177434466G>A | CA3146819 | AGA | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.680C>T c.388C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.774C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.794C>T n.708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434466G>C | CA3146820 | AGA | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.680C>G c.388C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.774C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.794C>G n.708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434466G= | CA1515637713 | AGA | c.722C= (p.Pro241=) c.293C= (p.Pro98=) n.680C= c.388C= c.692C= (p.Pro231=) n.774C= c.*16C= (n.*16C=) n.794C= n.708C= | |
| 4 | g.177434466G>T | CA358782315 | AGA | c.722C>A (p.Pro241His) c.293C>A (p.Pro98His) n.680C>A c.388C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.774C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.794C>A n.708C>A | ClinVar |
| 4 | g.177434467G>A | CA358782316 | AGA | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.679C>T c.387C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.773C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.793C>T n.707C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434467G>C | CA358782317 | AGA | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.679C>G c.387C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.773C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.793C>G n.707C>G | |
| 4 | g.177434467G>T | CA358782318 | AGA | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.679C>A c.387C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.773C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.793C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434468T>A | CA442332323 | AGA | c.720A>T (p.Ile240=) c.291A>T (p.Ile97=) n.678A>T c.386A>T c.690A>T (p.Ile230=) n.772A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.792A>T n.706A>T | |
| 4 | g.177434468T>C | CA358782319 | AGA | c.720A>G (p.Ile240Met) c.291A>G (p.Ile97Met) n.678A>G c.386A>G c.690A>G (p.Ile230Met) n.772A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.792A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434468T>G | CA442332324 | AGA | c.720A>C (p.Ile240=) c.291A>C (p.Ile97=) n.678A>C c.386A>C c.690A>C (p.Ile230=) n.772A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.792A>C n.706A>C | dbSNP |
| 4 | g.177434468T= | CA1515637717 | AGA | c.720A= (p.Ile240=) c.291A= (p.Ile97=) n.678A= c.386A= c.690A= (p.Ile230=) n.772A= c.*14A= (n.*14A=) n.792A= n.706A= | |
| 4 | g.177434469A= | CA1515637720 | AGA | c.719T= (p.Ile240=) c.290T= (p.Ile97=) n.677T= c.385T= c.689T= (p.Ile230=) n.771T= c.*13T= (n.*13T=) n.791T= n.705T= | |
| 4 | g.177434469A>C | CA358782320 | AGA | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.290T>G (p.Ile97Arg) n.677T>G c.385T>G c.689T>G (p.Ile230Arg) n.771T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.791T>G n.705T>G | |
| 4 | g.177434469A>G | CA358782321 | AGA | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.677T>C c.385T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.771T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.791T>C n.705T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434469A>T | CA358782322 | AGA | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.290T>A (p.Ile97Lys) n.677T>A c.385T>A c.689T>A (p.Ile230Lys) n.771T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.791T>A n.705T>A | |
| 4 | g.177434470T>A | CA358782323 | AGA | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.289A>T (p.Ile97Leu) n.676A>T c.384A>T c.688A>T (p.Ile230Leu) n.770A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.790A>T n.704A>T | |
| 4 | g.177434470T>C | CA358782325 | AGA | c.718A>G (p.Ile240Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.676A>G c.384A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.770A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.790A>G n.704A>G | |
| 4 | g.177434470T>G | CA358782324 | AGA | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.676A>C c.384A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.770A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.790A>C n.704A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434471T>A | CA442332325 | AGA | c.717A>T (p.Pro239=) c.288A>T (p.Pro96=) n.675A>T c.383A>T c.687A>T (p.Pro229=) n.769A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.789A>T n.703A>T | |
| 4 | g.177434471T>C | CA3146821 | AGA | c.717A>G (p.Pro239=) c.288A>G (p.Pro96=) n.675A>G c.383A>G c.687A>G (p.Pro229=) n.769A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.789A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434471T>G | CA442332326 | AGA | c.717A>C (p.Pro239=) c.288A>C (p.Pro96=) n.675A>C c.383A>C c.687A>C (p.Pro229=) n.769A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.789A>C n.703A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434471T= | CA1515637726 | AGA | c.717A= (p.Pro239=) c.288A= (p.Pro96=) n.675A= c.383A= c.687A= (p.Pro229=) n.769A= c.*11A= (n.*11A=) n.789A= n.703A= | |
| 4 | g.177434472G>A | CA358782326 | AGA | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.674C>T c.382C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) n.768C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.788C>T n.702C>T | |
| 4 | g.177434472G>C | CA358782327 | AGA | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.674C>G c.382C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) n.768C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.788C>G n.702C>G | |
| 4 | g.177434472G>T | CA358782328 | AGA | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.674C>A c.382C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) n.768C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.788C>A n.702C>A | |
| 4 | g.177434473G>A | CA110787563 | AGA | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.673C>T c.381C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) n.767C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.787C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434473G>C | CA358782330 | AGA | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.673C>G c.381C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) n.767C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.787C>G n.701C>G | |
| 4 | g.177434473G= | CA1515637735 | AGA | c.715C= (p.Pro239=) c.286C= (p.Pro96=) n.673C= c.381C= c.685C= (p.Pro229=) n.767C= c.*9C= (n.*9C=) n.787C= n.701C= | |
| 4 | g.177434473G>T | CA358782329 | AGA | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.673C>A c.381C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) n.767C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.787C>A n.701C>A | |
| 4 | g.177434474T>A | CA442332327 | AGA | c.714A>T (p.Ser238=) c.285A>T (p.Ser95=) n.672A>T c.380A>T c.684A>T (p.Ser228=) n.766A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.786A>T n.700A>T | |
| 4 | g.177434474T>C | CA442332328 | AGA | c.714A>G (p.Ser238=) c.285A>G (p.Ser95=) n.672A>G c.380A>G c.684A>G (p.Ser228=) n.766A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.786A>G n.700A>G | |
| 4 | g.177434474T>G | CA442332329 | AGA | c.714A>C (p.Ser238=) c.285A>C (p.Ser95=) n.672A>C c.380A>C c.684A>C (p.Ser228=) n.766A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.786A>C n.700A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434475G>A | CA358782331 | AGA | c.713C>T (p.Ser238Leu) c.284C>T (p.Ser95Leu) n.671C>T c.379C>T c.683C>T (p.Ser228Leu) n.765C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.785C>T n.699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434475G>C | CA358782332 | AGA | c.713C>G (p.Ser238Ter) c.284C>G (p.Ser95Ter) n.671C>G c.379C>G c.683C>G (p.Ser228Ter) n.765C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.785C>G n.699C>G | |
| 4 | g.177434475G= | CA1515637741 | AGA | c.713C= (p.Ser238=) c.284C= (p.Ser95=) n.671C= c.379C= c.683C= (p.Ser228=) n.765C= c.*7C= (n.*7C=) n.785C= n.699C= | |
| 4 | g.177434475G>T | CA358782333 | AGA | c.713C>A (p.Ser238Ter) c.284C>A (p.Ser95Ter) n.671C>A c.379C>A c.683C>A (p.Ser228Ter) n.765C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.785C>A n.699C>A | |
| 4 | g.177434476A>C | CA358782334 | AGA | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.670T>G c.378T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) n.764T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.784T>G n.698T>G | |
| 4 | g.177434476A>G | CA358782335 | AGA | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.670T>C c.378T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) n.764T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.784T>C n.698T>C | |
| 4 | g.177434476A>T | CA358782336 | AGA | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.670T>A c.378T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) n.764T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.784T>A n.698T>A | |
| 4 | g.177434477G>A | CA442332330 | AGA | c.711C>T (p.Asp237=) c.282C>T (p.Asp94=) n.669C>T c.377C>T c.681C>T (p.Asp227=) n.763C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.783C>T n.697C>T | ClinVar |
| 4 | g.177434477G>C | CA358782337 | AGA | c.711C>G (p.Asp237Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.669C>G c.377C>G c.681C>G (p.Asp227Glu) n.763C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.783C>G n.697C>G | |
| 4 | g.177434477G>T | CA358782338 | AGA | c.711C>A (p.Asp237Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.669C>A c.377C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) n.763C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.783C>A n.697C>A | |
| 4 | g.177434478T>A | CA358782339 | AGA | c.710A>T (p.Asp237Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.668A>T c.376A>T c.680A>T (p.Asp227Val) n.762A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.782A>T n.696A>T | |
| 4 | g.177434478T>C | CA358782340 | AGA | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.668A>G c.376A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) n.762A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.782A>G n.696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434478T>G | CA358782341 | AGA | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.668A>C c.376A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) n.762A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.782A>C n.696A>C | |
| 4 | g.177434478T= | CA1515637752 | AGA | c.710A= (p.Asp237=) c.281A= (p.Asp94=) n.668A= c.376A= c.680A= (p.Asp227=) n.762A= c.*4A= (n.*4A=) n.782A= n.696A= | |
| 4 | g.177434479C>A | CA110787575 | AGA | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.667G>T c.375G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.761G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.781G>T n.695G>T | dbSNP |
| 4 | g.177434479C= | CA1515637755 | AGA | c.709G= (p.Asp237=) c.280G= (p.Asp94=) n.667G= c.375G= c.679G= (p.Asp227=) n.761G= c.*3G= (n.*3G=) n.781G= n.695G= | |
| 4 | g.177434479C>G | CA358782343 | AGA | c.709G>C (p.Asp237His) c.280G>C (p.Asp94His) n.667G>C c.375G>C c.679G>C (p.Asp227His) n.761G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.781G>C n.695G>C | |
| 4 | g.177434479C>T | CA358782342 | AGA | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.667G>A c.375G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) n.761G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.781G>A n.695G>A | |
| 4 | g.177434480T>A | CA442332331 | AGA | c.708A>T (p.Gly236=) c.279A>T (p.Gly93=) n.666A>T c.374A>T c.678A>T (p.Gly226=) n.760A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.780A>T n.694A>T | |
| 4 | g.177434480T>C | CA442332333 | AGA | c.708A>G (p.Gly236=) c.279A>G (p.Gly93=) n.666A>G c.374A>G c.678A>G (p.Gly226=) n.760A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.780A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434480T>G | CA442332332 | AGA | c.708A>C (p.Gly236=) c.279A>C (p.Gly93=) n.666A>C c.374A>C c.678A>C (p.Gly226=) n.760A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.780A>C n.694A>C | |
| 4 | g.177434481C>A | CA358782344 | AGA | c.707G>T (p.Gly236Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.665G>T c.373G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.759G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.779G>T n.693G>T | |
| 4 | g.177434481C>G | CA358782346 | AGA | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.665G>C c.373G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.759G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.779G>C n.693G>C | |
| 4 | g.177434481C>T | CA358782345 | AGA | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.665G>A c.373G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.759G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.779G>A n.693G>A | |
| 4 | g.177434482C>A | CA358782347 | AGA | c.706G>T (p.Gly236Ter) c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.664G>T c.373-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.758G>T c.684G>T (p.Ter228Tyr) n.778G>T n.692G>T | |
| 4 | g.177434482C>G | CA358782349 | AGA | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.664G>C c.373-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.758G>C c.684G>C (p.Ter228Tyr) n.778G>C n.692G>C | |
| 4 | g.177434482C>T | CA358782348 | AGA | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.664G>A c.373-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.758G>A c.684G>A (p.Ter228=) n.778G>A n.692G>A | |
| 4 | g.177434483T>A | CA358782350 | AGA | c.705A>T (p.Val235=) c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.663A>T c.373-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.757A>T c.683A>T (p.Ter228Leu) n.777A>T n.691A>T | |
| 4 | g.177434483T>C | CA3146822 | AGA | c.705A>G (p.Val235=) c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.663A>G c.373-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.757A>G c.683A>G (p.Ter228Trp) n.777A>G n.691A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434483T>G | CA358782351 | AGA | c.705A>C (p.Val235=) c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.663A>C c.373-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.757A>C c.683A>C (p.Ter228Ser) n.777A>C n.691A>C | ClinVar |
| 4 | g.177434483T= | CA1515637757 | AGA | c.705A= (p.Val235=) c.278-2A= (n.278-2A=) n.663A= c.373-2A= c.677-2A= (n.677-2A=) n.757A= c.683A= (p.Ter228=) n.777A= n.691A= | |
| 4 | g.177434484A>C | CA358782352 | AGA | c.704T>G (p.Val235Gly) c.278-3T>G (n.278-3T>G) n.662T>G c.373-3T>G c.677-3T>G (n.677-3T>G) n.756T>G c.682T>G (p.Ter228Glu) n.776T>G n.690T>G | |
| 4 | g.177434484A>G | CA358782353 | AGA | c.704T>C (p.Val235Ala) c.278-3T>C (n.278-3T>C) n.662T>C c.373-3T>C c.677-3T>C (n.677-3T>C) n.756T>C c.682T>C (p.Ter228Gln) n.776T>C n.690T>C | |
| 4 | g.177434484A>T | CA358782354 | AGA | c.704T>A (p.Val235Glu) c.278-3T>A (n.278-3T>A) n.662T>A c.373-3T>A c.677-3T>A (n.677-3T>A) n.756T>A c.682T>A (p.Ter228Lys) n.776T>A n.690T>A | |
| 4 | g.177434485C>A | CA358782355 | AGA | c.703G>T (p.Val235Leu) c.278-4G>T (n.278-4G>T) n.661G>T c.373-4G>T c.677-4G>T (n.677-4G>T) n.755G>T c.681G>T (p.Val227=) n.775G>T n.689G>T | |
| 4 | g.177434485C>G | CA358782356 | AGA | c.703G>C (p.Val235Leu) c.278-4G>C (n.278-4G>C) n.661G>C c.373-4G>C c.677-4G>C (n.677-4G>C) n.755G>C c.681G>C (p.Val227=) n.775G>C n.689G>C | |
| 4 | g.177434485C>T | CA358782357 | AGA | c.703G>A (p.Val235Ile) c.278-4G>A (n.278-4G>A) n.661G>A c.373-4G>A c.677-4G>A (n.677-4G>A) n.755G>A c.681G>A (p.Val227=) n.775G>A n.689G>A | |
| 4 | g.177434486A>C | CA442332334 | AGA | c.702T>G (p.Arg234=) c.278-5T>G (n.278-5T>G) n.660T>G c.373-5T>G c.677-5T>G (n.677-5T>G) n.754T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.774T>G n.688T>G | |
| 4 | g.177434486A>G | CA442332335 | AGA | c.702T>C (p.Arg234=) c.278-5T>C (n.278-5T>C) n.660T>C c.373-5T>C c.677-5T>C (n.677-5T>C) n.754T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.774T>C n.688T>C | |
| 4 | g.177434486A>T | CA442332336 | AGA | c.702T>A (p.Arg234=) c.278-5T>A (n.278-5T>A) n.660T>A c.373-5T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) n.754T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.774T>A n.688T>A | |
| 4 | g.177434487C>A | CA358782358 | AGA | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.278-6G>T (n.278-6G>T) n.659G>T c.373-6G>T c.677-6G>T (n.677-6G>T) n.753G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.773G>T n.687G>T | |
| 4 | g.177434487C= | CA1515637759 | AGA | c.701G= (p.Arg234=) c.278-6G= (n.278-6G=) n.659G= c.373-6G= c.677-6G= (n.677-6G=) n.753G= c.679G= (p.Val227=) n.773G= n.687G= | |
| 4 | g.177434487C>G | CA358782359 | AGA | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.278-6G>C (n.278-6G>C) n.659G>C c.373-6G>C c.677-6G>C (n.677-6G>C) n.753G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.773G>C n.687G>C | |
| 4 | g.177434487C>T | CA3146823 | AGA | c.701G>A (p.Arg234His) c.278-6G>A (n.278-6G>A) n.659G>A c.373-6G>A c.677-6G>A (n.677-6G>A) n.753G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.773G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434488G>A | CA3146824 | AGA | c.700C>T (p.Arg234Cys) c.278-7C>T (n.278-7C>T) n.658C>T c.373-7C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.752C>T c.678C>T (p.Ala226=) n.772C>T n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434488G>C | CA358782360 | AGA | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.278-7C>G (n.278-7C>G) n.658C>G c.373-7C>G c.677-7C>G (n.677-7C>G) n.752C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.772C>G n.686C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434488G= | CA1515637766 | AGA | c.700C= (p.Arg234=) c.278-7C= (n.278-7C=) n.658C= c.373-7C= c.677-7C= (n.677-7C=) n.752C= c.678C= (p.Ala226=) n.772C= n.686C= | |
| 4 | g.177434488G>T | CA358782361 | AGA | c.700C>A (p.Arg234Ser) c.278-7C>A (n.278-7C>A) n.658C>A c.373-7C>A c.677-7C>A (n.677-7C>A) n.752C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.772C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434489G>A | CA110787585 | AGA | c.699C>T (p.Gly233=) c.278-8C>T (n.278-8C>T) n.657C>T c.373-8C>T c.677-8C>T (n.677-8C>T) n.751C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.771C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434489G>C | CA442332337 | AGA | c.699C>G (p.Gly233=) c.278-8C>G (n.278-8C>G) n.657C>G c.373-8C>G c.677-8C>G (n.677-8C>G) n.751C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.771C>G n.685C>G | |
| 4 | g.177434489G= | CA1515637772 | AGA | c.699C= (p.Gly233=) c.278-8C= (n.278-8C=) n.657C= c.373-8C= c.677-8C= (n.677-8C=) n.751C= c.677C= (p.Ala226=) n.771C= n.685C= | |
| 4 | g.177434489G>T | CA442332338 | AGA | c.699C>A (p.Gly233=) c.278-8C>A (n.278-8C>A) n.657C>A c.373-8C>A c.677-8C>A (n.677-8C>A) n.751C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.771C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434490C>A | CA358782362 | AGA | c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.278-9G>T (n.278-9G>T) n.657-1G>T c.373-9G>T c.677-9G>T (n.677-9G>T) n.751-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.771-1G>T n.685-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434490C= | CA1515637778 | AGA | c.699-1G= (n.699-1G=) c.278-9G= (n.278-9G=) n.657-1G= c.373-9G= c.677-9G= (n.677-9G=) n.751-1G= c.677-1G= (n.677-1G=) n.771-1G= n.685-1G= | |
| 4 | g.177434490C>G | CA358782363 | AGA | c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.278-9G>C (n.278-9G>C) n.657-1G>C c.373-9G>C c.677-9G>C (n.677-9G>C) n.751-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.771-1G>C n.685-1G>C | |
| 4 | g.177434490C>T | CA358782364 | AGA | c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.278-9G>A (n.278-9G>A) n.657-1G>A c.373-9G>A c.677-9G>A (n.677-9G>A) n.751-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.771-1G>A n.685-1G>A | |
| 4 | g.177434490_177434491insCATGTATTTTGAAT | CA2672746381 | AGA | c.699-2_699-1insATTCAAAATACATG (n.699-2_699-1insATTCAAAATACATG) c.278-10_278-9insATTCAAAATACATG (n.278-10_278-9insATTCAAAATACATG) n.657-2_657-1insATTCAAAATACATG c.373-10_373-9insATTCAAAATACATG c.677-10_677-9insATTCAAAATACATG (n.677-10_677-9insATTCAAAATACATG) n.751-2_751-1insATTCAAAATACATG c.677-2_677-1insATTCAAAATACATG (n.677-2_677-1insATTCAAAATACATG) n.771-2_771-1insATTCAAAATACATG n.685-2_685-1insATTCAAAATACATG | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434491T>A | CA358782365 | AGA | c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.278-10A>T (n.278-10A>T) n.657-2A>T c.373-10A>T c.677-10A>T (n.677-10A>T) n.751-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.771-2A>T n.685-2A>T | |
| 4 | g.177434491T>C | CA358782366 | AGA | c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) n.657-2A>G c.373-10A>G c.677-10A>G (n.677-10A>G) n.751-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.771-2A>G n.685-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434491T>G | CA358782367 | AGA | c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.278-10A>C (n.278-10A>C) n.657-2A>C c.373-10A>C c.677-10A>C (n.677-10A>C) n.751-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.771-2A>C n.685-2A>C | |
| 4 | g.177434492T>C | CA3146825 | AGA | c.699-3A>G (n.699-3A>G) c.278-11A>G (n.278-11A>G) n.657-3A>G c.373-11A>G c.677-11A>G (n.677-11A>G) n.751-3A>G c.677-3A>G (n.677-3A>G) n.771-3A>G n.685-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434492T= | CA1515637781 | AGA | c.699-3A= (n.699-3A=) c.278-11A= (n.278-11A=) n.657-3A= c.373-11A= c.677-11A= (n.677-11A=) n.751-3A= c.677-3A= (n.677-3A=) n.771-3A= n.685-3A= | |
| 4 | g.177434494G>A | CA556482859 | AGA | c.699-5C>T (n.699-5C>T) c.278-13C>T (n.278-13C>T) n.657-5C>T c.373-13C>T c.677-13C>T (n.677-13C>T) n.751-5C>T c.677-5C>T (n.677-5C>T) n.771-5C>T n.685-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434494G= | CA1515637783 | AGA | c.699-5C= (n.699-5C=) c.278-13C= (n.278-13C=) n.657-5C= c.373-13C= c.677-13C= (n.677-13C=) n.751-5C= c.677-5C= (n.677-5C=) n.771-5C= n.685-5C= | |
| 4 | g.177434494G>T | CA2672746383 | AGA | c.699-5C>A (n.699-5C>A) c.278-13C>A (n.278-13C>A) n.657-5C>A c.373-13C>A c.677-13C>A (n.677-13C>A) n.751-5C>A c.677-5C>A (n.677-5C>A) n.771-5C>A n.685-5C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434497_177434498del | CA2672746382 | AGA | c.699-6_699-5del (n.699-6_699-5del) c.278-14_278-13del (n.278-14_278-13del) n.657-6_657-5del c.373-14_373-13del c.677-14_677-13del (n.677-14_677-13del) n.751-6_751-5del c.677-6_677-5del (n.677-6_677-5del) n.771-6_771-5del n.685-6_685-5del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434495A= | CA1515637785 | AGA | c.699-6T= (n.699-6T=) c.278-14T= (n.278-14T=) n.657-6T= c.373-14T= c.677-14T= (n.677-14T=) n.751-6T= c.677-6T= (n.677-6T=) n.771-6T= n.685-6T= | |
| 4 | g.177434495A>G | CA1515637787 | AGA | c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.278-14T>C (n.278-14T>C) n.657-6T>C c.373-14T>C c.677-14T>C (n.677-14T>C) n.751-6T>C c.677-6T>C (n.677-6T>C) n.771-6T>C n.685-6T>C | dbSNP |
| 4 | g.177434496G>A | CA10620593 | AGA | c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) n.657-7C>T c.373-15C>T c.677-15C>T (n.677-15C>T) n.751-7C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.771-7C>T n.685-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434496G= | CA1515637790 | AGA | c.699-7C= (n.699-7C=) c.278-15C= (n.278-15C=) n.657-7C= c.373-15C= c.677-15C= (n.677-15C=) n.751-7C= c.677-7C= (n.677-7C=) n.771-7C= n.685-7C= | |
| 4 | g.177434497del | CA2672746384 | AGA | c.699-8del (n.699-8del) c.278-16del (n.278-16del) n.657-8del c.373-16del c.677-16del (n.677-16del) n.751-8del c.677-8del (n.677-8del) n.771-8del n.685-8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434498G>A | CA2739270362 | AGA | c.699-9C>T (n.699-9C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) n.657-9C>T c.373-17C>T c.677-17C>T (n.677-17C>T) n.751-9C>T c.677-9C>T (n.677-9C>T) n.771-9C>T n.685-9C>T | ClinVar |
| 4 | g.177434498G>C | CA2739270363 | AGA | c.699-9C>G (n.699-9C>G) c.278-17C>G (n.278-17C>G) n.657-9C>G c.373-17C>G c.677-17C>G (n.677-17C>G) n.751-9C>G c.677-9C>G (n.677-9C>G) n.771-9C>G n.685-9C>G | ClinVar |
| 4 | g.177434498G>T | CA2672746385 | AGA | c.699-9C>A (n.699-9C>A) c.278-17C>A (n.278-17C>A) n.657-9C>A c.373-17C>A c.677-17C>A (n.677-17C>A) n.751-9C>A c.677-9C>A (n.677-9C>A) n.771-9C>A n.685-9C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434499G>A | CA2672746386 | AGA | c.699-10C>T (n.699-10C>T) c.278-18C>T (n.278-18C>T) n.657-10C>T c.373-18C>T c.677-18C>T (n.677-18C>T) n.751-10C>T c.677-10C>T (n.677-10C>T) n.771-10C>T n.685-10C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434499G>C | CA791497782 | AGA | c.699-10C>G (n.699-10C>G) c.278-18C>G (n.278-18C>G) n.657-10C>G c.373-18C>G c.677-18C>G (n.677-18C>G) n.751-10C>G c.677-10C>G (n.677-10C>G) n.771-10C>G n.685-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434499G= | CA1515637796 | AGA | c.699-10C= (n.699-10C=) c.278-18C= (n.278-18C=) n.657-10C= c.373-18C= c.677-18C= (n.677-18C=) n.751-10C= c.677-10C= (n.677-10C=) n.771-10C= n.685-10C= | |
| 4 | g.177434499G>T | CA2672746387 | AGA | c.699-10C>A (n.699-10C>A) c.278-18C>A (n.278-18C>A) n.657-10C>A c.373-18C>A c.677-18C>A (n.677-18C>A) n.751-10C>A c.677-10C>A (n.677-10C>A) n.771-10C>A n.685-10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434500G>A | CA3146826 | AGA | c.699-11C>T (n.699-11C>T) c.278-19C>T (n.278-19C>T) n.657-11C>T c.373-19C>T c.677-19C>T (n.677-19C>T) n.751-11C>T c.677-11C>T (n.677-11C>T) n.771-11C>T n.685-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434500G= | CA1515637799 | AGA | c.699-11C= (n.699-11C=) c.278-19C= (n.278-19C=) n.657-11C= c.373-19C= c.677-19C= (n.677-19C=) n.751-11C= c.677-11C= (n.677-11C=) n.771-11C= n.685-11C= | |
| 4 | g.177434500G>T | CA791497784 | AGA | c.699-11C>A (n.699-11C>A) c.278-19C>A (n.278-19C>A) n.657-11C>A c.373-19C>A c.677-19C>A (n.677-19C>A) n.751-11C>A c.677-11C>A (n.677-11C>A) n.771-11C>A n.685-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434501T>C | CA556482862 | AGA | c.699-12A>G (n.699-12A>G) c.278-20A>G (n.278-20A>G) n.657-12A>G c.373-20A>G c.677-20A>G (n.677-20A>G) n.751-12A>G c.677-12A>G (n.677-12A>G) n.771-12A>G n.685-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434501T>G | CA1515637805 | AGA | c.699-12A>C (n.699-12A>C) c.278-20A>C (n.278-20A>C) n.657-12A>C c.373-20A>C c.677-20A>C (n.677-20A>C) n.751-12A>C c.677-12A>C (n.677-12A>C) n.771-12A>C n.685-12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434501T= | CA1515637801 | AGA | c.699-12A= (n.699-12A=) c.278-20A= (n.278-20A=) n.657-12A= c.373-20A= c.677-20A= (n.677-20A=) n.751-12A= c.677-12A= (n.677-12A=) n.771-12A= n.685-12A= | |
| 4 | g.177434502A= | CA1515637808 | AGA | c.699-13T= (n.699-13T=) c.278-21T= (n.278-21T=) n.657-13T= c.373-21T= c.677-21T= (n.677-21T=) n.751-13T= c.677-13T= (n.677-13T=) n.771-13T= n.685-13T= | |
| 4 | g.177434502A>G | CA1515637809 | AGA | c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.278-21T>C (n.278-21T>C) n.657-13T>C c.373-21T>C c.677-21T>C (n.677-21T>C) n.751-13T>C c.677-13T>C (n.677-13T>C) n.771-13T>C n.685-13T>C | dbSNP |
| 4 | g.177434502A>T | CA2672746388 | AGA | c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.278-21T>A (n.278-21T>A) n.657-13T>A c.373-21T>A c.677-21T>A (n.677-21T>A) n.751-13T>A c.677-13T>A (n.677-13T>A) n.771-13T>A n.685-13T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434503T>C | CA556482864 | AGA | c.699-14A>G (n.699-14A>G) c.278-22A>G (n.278-22A>G) n.657-14A>G c.373-22A>G c.677-22A>G (n.677-22A>G) n.751-14A>G c.677-14A>G (n.677-14A>G) n.771-14A>G n.685-14A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177434503T= | CA1515637810 | AGA | c.699-14A= (n.699-14A=) c.278-22A= (n.278-22A=) n.657-14A= c.373-22A= c.677-22A= (n.677-22A=) n.751-14A= c.677-14A= (n.677-14A=) n.771-14A= n.685-14A= | |
| 4 | g.177434504T>C | CA2672746389 | AGA | c.699-15A>G (n.699-15A>G) c.278-23A>G (n.278-23A>G) n.657-15A>G c.373-23A>G c.677-23A>G (n.677-23A>G) n.751-15A>G c.677-15A>G (n.677-15A>G) n.771-15A>G n.685-15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434506A>G | CA2672746390 | AGA | c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.278-25T>C (n.278-25T>C) n.657-17T>C c.373-25T>C c.677-25T>C (n.677-25T>C) n.751-17T>C c.677-17T>C (n.677-17T>C) n.771-17T>C n.685-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.177434507C= | CA1515637815 | AGA | c.699-18G= (n.699-18G=) c.278-26G= (n.278-26G=) n.657-18G= c.373-26G= c.677-26G= (n.677-26G=) n.751-18G= c.677-18G= (n.677-18G=) n.771-18G= n.685-18G= | |
| 4 | g.177434507C>T | CA3146827 | AGA | c.699-18G>A (n.699-18G>A) c.278-26G>A (n.278-26G>A) n.657-18G>A c.373-26G>A c.677-26G>A (n.677-26G>A) n.751-18G>A c.677-18G>A (n.677-18G>A) n.771-18G>A n.685-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177434512del | CA2672746391 | AGA | c.699-21del (n.699-21del) c.278-29del (n.278-29del) n.657-21del c.373-29del c.677-29del (n.677-29del) n.751-21del c.677-21del (n.677-21del) n.771-21del n.685-21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434512T>C | CA2764657096 | AGA | c.699-23A>G (n.699-23A>G) c.278-31A>G (n.278-31A>G) n.657-23A>G c.373-31A>G c.677-31A>G (n.677-31A>G) n.751-23A>G c.677-23A>G (n.677-23A>G) n.771-23A>G n.685-23A>G | |
| 4 | g.177434513A>G | CA2578238413 | AGA | c.699-24T>C (n.699-24T>C) c.278-32T>C (n.278-32T>C) n.657-24T>C c.373-32T>C c.677-32T>C (n.677-32T>C) n.751-24T>C c.677-24T>C (n.677-24T>C) n.771-24T>C n.685-24T>C | |
| 4 | g.177434513_177434514delinsAC | CA1515637821 | AGA | c.699-25_699-24delinsGT (n.699-25_699-24delinsGT) c.278-33_278-32delinsGT (n.278-33_278-32delinsGT) n.657-25_657-24delinsGT c.373-33_373-32delinsGT c.677-33_677-32delinsGT (n.677-33_677-32delinsGT) n.751-25_751-24delinsGT c.677-25_677-24delinsGT (n.677-25_677-24delinsGT) n.771-25_771-24delinsGT n.685-25_685-24delinsGT | |
| 4 | g.177434514del | CA3146828 | AGA | c.699-25del (n.699-25del) c.278-33del (n.278-33del) n.657-25del c.373-33del c.677-33del (n.677-33del) n.751-25del c.677-25del (n.677-25del) n.771-25del n.685-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434514C>A | CA2581435550 | AGA | c.699-25G>T (n.699-25G>T) c.278-33G>T (n.278-33G>T) n.657-25G>T c.373-33G>T c.677-33G>T (n.677-33G>T) n.751-25G>T c.677-25G>T (n.677-25G>T) n.771-25G>T n.685-25G>T | |
| 4 | g.177434514C= | CA1515637832 | AGA | c.699-25G= (n.699-25G=) c.278-33G= (n.278-33G=) n.657-25G= c.373-33G= c.677-33G= (n.677-33G=) n.751-25G= c.677-25G= (n.677-25G=) n.771-25G= n.685-25G= | |
| 4 | g.177434514C>G | CA3146829 | AGA | c.699-25G>C (n.699-25G>C) c.278-33G>C (n.278-33G>C) n.657-25G>C c.373-33G>C c.677-33G>C (n.677-33G>C) n.751-25G>C c.677-25G>C (n.677-25G>C) n.771-25G>C n.685-25G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434514C>T | CA1515637833 | AGA | c.699-25G>A (n.699-25G>A) c.278-33G>A (n.278-33G>A) n.657-25G>A c.373-33G>A c.677-33G>A (n.677-33G>A) n.751-25G>A c.677-25G>A (n.677-25G>A) n.771-25G>A n.685-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434515G>T | CA2672746392 | AGA | c.699-26C>A (n.699-26C>A) c.278-34C>A (n.278-34C>A) n.657-26C>A c.373-34C>A c.677-34C>A (n.677-34C>A) n.751-26C>A c.677-26C>A (n.677-26C>A) n.771-26C>A n.685-26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434516G>T | CA2672746393 | AGA | c.699-27C>A (n.699-27C>A) c.278-35C>A (n.278-35C>A) n.657-27C>A c.373-35C>A c.677-35C>A (n.677-35C>A) n.751-27C>A c.677-27C>A (n.677-27C>A) n.771-27C>A n.685-27C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434517C>A | CA2672746394 | AGA | c.699-28G>T (n.699-28G>T) c.278-36G>T (n.278-36G>T) n.657-28G>T c.373-36G>T c.677-36G>T (n.677-36G>T) n.751-28G>T c.677-28G>T (n.677-28G>T) n.771-28G>T n.685-28G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434517C= | CA1515637840 | AGA | c.699-28G= (n.699-28G=) c.278-36G= (n.278-36G=) n.657-28G= c.373-36G= c.677-36G= (n.677-36G=) n.751-28G= c.677-28G= (n.677-28G=) n.771-28G= n.685-28G= | |
| 4 | g.177434517C>G | CA3146831 | AGA | c.699-28G>C (n.699-28G>C) c.278-36G>C (n.278-36G>C) n.657-28G>C c.373-36G>C c.677-36G>C (n.677-36G>C) n.751-28G>C c.677-28G>C (n.677-28G>C) n.771-28G>C n.685-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434517C>T | CA3146830 | AGA | c.699-28G>A (n.699-28G>A) c.278-36G>A (n.278-36G>A) n.657-28G>A c.373-36G>A c.677-36G>A (n.677-36G>A) n.751-28G>A c.677-28G>A (n.677-28G>A) n.771-28G>A n.685-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434518A>G | CA2764657097 | AGA | c.699-29T>C (n.699-29T>C) c.278-37T>C (n.278-37T>C) n.657-29T>C c.373-37T>C c.677-37T>C (n.677-37T>C) n.751-29T>C c.677-29T>C (n.677-29T>C) n.771-29T>C n.685-29T>C | |
| 4 | g.177434519G>T | CA2672746395 | AGA | c.699-30C>A (n.699-30C>A) c.278-38C>A (n.278-38C>A) n.657-30C>A c.373-38C>A c.677-38C>A (n.677-38C>A) n.751-30C>A c.677-30C>A (n.677-30C>A) n.771-30C>A n.685-30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434520G>A | CA3146832 | AGA | c.699-31C>T (n.699-31C>T) c.278-39C>T (n.278-39C>T) n.657-31C>T c.373-39C>T c.677-39C>T (n.677-39C>T) n.751-31C>T c.677-31C>T (n.677-31C>T) n.771-31C>T n.685-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434520G= | CA1515637844 | AGA | c.699-31C= (n.699-31C=) c.278-39C= (n.278-39C=) n.657-31C= c.373-39C= c.677-39C= (n.677-39C=) n.751-31C= c.677-31C= (n.677-31C=) n.771-31C= n.685-31C= | |
| 4 | g.177434521A= | CA1515637846 | AGA | c.699-32T= (n.699-32T=) c.278-40T= (n.278-40T=) n.657-32T= c.373-40T= c.677-40T= (n.677-40T=) n.751-32T= c.677-32T= (n.677-32T=) n.771-32T= n.685-32T= | |
| 4 | g.177434521A>C | CA3146833 | AGA | c.699-32T>G (n.699-32T>G) c.278-40T>G (n.278-40T>G) n.657-32T>G c.373-40T>G c.677-40T>G (n.677-40T>G) n.751-32T>G c.677-32T>G (n.677-32T>G) n.771-32T>G n.685-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434522A= | CA1515637849 | AGA | c.699-33T= (n.699-33T=) c.278-41T= (n.278-41T=) n.657-33T= c.373-41T= c.677-41T= (n.677-41T=) n.751-33T= c.677-33T= (n.677-33T=) n.771-33T= n.685-33T= | |
| 4 | g.177434522A>G | CA3146834 | AGA | c.699-33T>C (n.699-33T>C) c.278-41T>C (n.278-41T>C) n.657-33T>C c.373-41T>C c.677-41T>C (n.677-41T>C) n.751-33T>C c.677-33T>C (n.677-33T>C) n.771-33T>C n.685-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434524T>G | CA2672746396 | AGA | c.699-35A>C (n.699-35A>C) c.278-43A>C (n.278-43A>C) n.657-35A>C c.373-43A>C c.677-43A>C (n.677-43A>C) n.751-35A>C c.677-35A>C (n.677-35A>C) n.771-35A>C n.685-35A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434525C>A | CA2672746397 | AGA | c.699-36G>T (n.699-36G>T) c.278-44G>T (n.278-44G>T) n.657-36G>T c.373-44G>T c.677-44G>T (n.677-44G>T) n.751-36G>T c.677-36G>T (n.677-36G>T) n.771-36G>T n.685-36G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434525C= | CA1515637853 | AGA | c.699-36G= (n.699-36G=) c.278-44G= (n.278-44G=) n.657-36G= c.373-44G= c.677-44G= (n.677-44G=) n.751-36G= c.677-36G= (n.677-36G=) n.771-36G= n.685-36G= | |
| 4 | g.177434525C>T | CA3146835 | AGA | c.699-36G>A (n.699-36G>A) c.278-44G>A (n.278-44G>A) n.657-36G>A c.373-44G>A c.677-44G>A (n.677-44G>A) n.751-36G>A c.677-36G>A (n.677-36G>A) n.771-36G>A n.685-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434526G>A | CA3146836 | AGA | c.699-37C>T (n.699-37C>T) c.278-45C>T (n.278-45C>T) n.657-37C>T c.373-45C>T c.677-45C>T (n.677-45C>T) n.751-37C>T c.677-37C>T (n.677-37C>T) n.771-37C>T n.685-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434526G>C | CA2672746398 | AGA | c.699-37C>G (n.699-37C>G) c.278-45C>G (n.278-45C>G) n.657-37C>G c.373-45C>G c.677-45C>G (n.677-45C>G) n.751-37C>G c.677-37C>G (n.677-37C>G) n.771-37C>G n.685-37C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434526G= | CA1515637857 | AGA | c.699-37C= (n.699-37C=) c.278-45C= (n.278-45C=) n.657-37C= c.373-45C= c.677-45C= (n.677-45C=) n.751-37C= c.677-37C= (n.677-37C=) n.771-37C= n.685-37C= | |
| 4 | g.177434526G>T | CA1515637858 | AGA | c.699-37C>A (n.699-37C>A) c.278-45C>A (n.278-45C>A) n.657-37C>A c.373-45C>A c.677-45C>A (n.677-45C>A) n.751-37C>A c.677-37C>A (n.677-37C>A) n.771-37C>A n.685-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434528G>A | CA1515637861 | AGA | c.699-39C>T (n.699-39C>T) c.278-47C>T (n.278-47C>T) n.657-39C>T c.373-47C>T c.677-47C>T (n.677-47C>T) n.751-39C>T c.677-39C>T (n.677-39C>T) n.771-39C>T n.685-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434528G>C | CA1071328549 | AGA | c.699-39C>G (n.699-39C>G) c.278-47C>G (n.278-47C>G) n.657-39C>G c.373-47C>G c.677-47C>G (n.677-47C>G) n.751-39C>G c.677-39C>G (n.677-39C>G) n.771-39C>G n.685-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434528G= | CA1515637863 | AGA | c.699-39C= (n.699-39C=) c.278-47C= (n.278-47C=) n.657-39C= c.373-47C= c.677-47C= (n.677-47C=) n.751-39C= c.677-39C= (n.677-39C=) n.771-39C= n.685-39C= | |
| 4 | g.177434528G>T | CA2672746399 | AGA | c.699-39C>A (n.699-39C>A) c.278-47C>A (n.278-47C>A) n.657-39C>A c.373-47C>A c.677-47C>A (n.677-47C>A) n.751-39C>A c.677-39C>A (n.677-39C>A) n.771-39C>A n.685-39C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434529T>A | CA2764657098 | AGA | c.699-40A>T (n.699-40A>T) c.278-48A>T (n.278-48A>T) n.657-40A>T c.373-48A>T c.677-48A>T (n.677-48A>T) n.751-40A>T c.677-40A>T (n.677-40A>T) n.771-40A>T n.685-40A>T | |
| 4 | g.177434530G>A | CA2544924230 | AGA | c.699-41C>T (n.699-41C>T) c.278-49C>T (n.278-49C>T) n.657-41C>T c.373-49C>T c.677-49C>T (n.677-49C>T) n.751-41C>T c.677-41C>T (n.677-41C>T) n.771-41C>T n.685-41C>T | |
| 4 | g.177434530G>T | CA2672746400 | AGA | c.699-41C>A (n.699-41C>A) c.278-49C>A (n.278-49C>A) n.657-41C>A c.373-49C>A c.677-49C>A (n.677-49C>A) n.751-41C>A c.677-41C>A (n.677-41C>A) n.771-41C>A n.685-41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434531T>A | CA2578238414 | AGA | c.699-42A>T (n.699-42A>T) c.278-50A>T (n.278-50A>T) n.657-42A>T c.373-50A>T c.677-50A>T (n.677-50A>T) n.751-42A>T c.677-42A>T (n.677-42A>T) n.771-42A>T n.685-42A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434531_177434532delinsTA | CA1515637865 | AGA | c.699-43_699-42delinsTA (n.699-43_699-42delinsTA) c.278-51_278-50delinsTA (n.278-51_278-50delinsTA) n.657-43_657-42delinsTA c.373-51_373-50delinsTA c.677-51_677-50delinsTA (n.677-51_677-50delinsTA) n.751-43_751-42delinsTA c.677-43_677-42delinsTA (n.677-43_677-42delinsTA) n.771-43_771-42delinsTA n.685-43_685-42delinsTA | |
| 4 | g.177434532A>C | CA2672746401 | AGA | c.699-43T>G (n.699-43T>G) c.278-51T>G (n.278-51T>G) n.657-43T>G c.373-51T>G c.677-51T>G (n.677-51T>G) n.751-43T>G c.677-43T>G (n.677-43T>G) n.771-43T>G n.685-43T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434532A>G | CA2672746402 | AGA | c.699-43T>C (n.699-43T>C) c.278-51T>C (n.278-51T>C) n.657-43T>C c.373-51T>C c.677-51T>C (n.677-51T>C) n.751-43T>C c.677-43T>C (n.677-43T>C) n.771-43T>C n.685-43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434535del | CA1515637869 | AGA | c.699-43del (n.699-43del) c.278-51del (n.278-51del) n.657-43del c.373-51del c.677-51del (n.677-51del) n.751-43del c.677-43del (n.677-43del) n.771-43del n.685-43del | dbSNP |
| 4 | g.177434533A= | CA1515637870 | AGA | c.699-44T= (n.699-44T=) c.278-52T= (n.278-52T=) n.657-44T= c.373-52T= c.677-52T= (n.677-52T=) n.751-44T= c.677-44T= (n.677-44T=) n.771-44T= n.685-44T= | |
| 4 | g.177434533A>G | CA791497813 | AGA | c.699-44T>C (n.699-44T>C) c.278-52T>C (n.278-52T>C) n.657-44T>C c.373-52T>C c.677-52T>C (n.677-52T>C) n.751-44T>C c.677-44T>C (n.677-44T>C) n.771-44T>C n.685-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434535A>G | CA2672746403 | AGA | c.699-46T>C (n.699-46T>C) c.278-54T>C (n.278-54T>C) n.657-46T>C c.373-54T>C c.677-54T>C (n.677-54T>C) n.751-46T>C c.677-46T>C (n.677-46T>C) n.771-46T>C n.685-46T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434536C= | CA1515637873 | AGA | c.699-47G= (n.699-47G=) c.278-55G= (n.278-55G=) n.657-47G= c.373-55G= c.677-55G= (n.677-55G=) n.751-47G= c.677-47G= (n.677-47G=) n.771-47G= n.685-47G= | |
| 4 | g.177434536C>G | CA556482872 | AGA | c.699-47G>C (n.699-47G>C) c.278-55G>C (n.278-55G>C) n.657-47G>C c.373-55G>C c.677-55G>C (n.677-55G>C) n.751-47G>C c.677-47G>C (n.677-47G>C) n.771-47G>C n.685-47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177434536C>T | CA1515637875 | AGA | c.699-47G>A (n.699-47G>A) c.278-55G>A (n.278-55G>A) n.657-47G>A c.373-55G>A c.677-55G>A (n.677-55G>A) n.751-47G>A c.677-47G>A (n.677-47G>A) n.771-47G>A n.685-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434538C>A | CA3146838 | AGA | c.699-49G>T (n.699-49G>T) c.278-57G>T (n.278-57G>T) n.657-49G>T c.373-57G>T c.677-57G>T (n.677-57G>T) n.751-49G>T c.677-49G>T (n.677-49G>T) n.771-49G>T n.685-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434538C= | CA1515637880 | AGA | c.699-49G= (n.699-49G=) c.278-57G= (n.278-57G=) n.657-49G= c.373-57G= c.677-57G= (n.677-57G=) n.751-49G= c.677-49G= (n.677-49G=) n.771-49G= n.685-49G= | |
| 4 | g.177434538C>T | CA3146837 | AGA | c.699-49G>A (n.699-49G>A) c.278-57G>A (n.278-57G>A) n.657-49G>A c.373-57G>A c.677-57G>A (n.677-57G>A) n.751-49G>A c.677-49G>A (n.677-49G>A) n.771-49G>A n.685-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434539A>G | CA2672746404 | AGA | c.699-50T>C (n.699-50T>C) c.278-58T>C (n.278-58T>C) n.657-50T>C c.373-58T>C c.677-58T>C (n.677-58T>C) n.751-50T>C c.677-50T>C (n.677-50T>C) n.771-50T>C n.685-50T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434540T>G | CA2672746405 | AGA | c.699-51A>C (n.699-51A>C) c.278-59A>C (n.278-59A>C) n.657-51A>C c.373-59A>C c.677-59A>C (n.677-59A>C) n.751-51A>C c.677-51A>C (n.677-51A>C) n.771-51A>C n.685-51A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434541T>A | CA2672746406 | AGA | c.699-52A>T (n.699-52A>T) c.278-60A>T (n.278-60A>T) n.657-52A>T c.373-60A>T c.677-60A>T (n.677-60A>T) n.751-52A>T c.677-52A>T (n.677-52A>T) n.771-52A>T n.685-52A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434541_177434543delinsTAA | CA1515637883 | AGA | c.699-54_699-52delinsTTA (n.699-54_699-52delinsTTA) c.278-62_278-60delinsTTA (n.278-62_278-60delinsTTA) n.657-54_657-52delinsTTA c.373-62_373-60delinsTTA c.677-62_677-60delinsTTA (n.677-62_677-60delinsTTA) n.751-54_751-52delinsTTA c.677-54_677-52delinsTTA (n.677-54_677-52delinsTTA) n.771-54_771-52delinsTTA n.685-54_685-52delinsTTA | |
| 4 | g.177434542_177434543del | CA1515637884 | AGA | c.699-54_699-53del (n.699-54_699-53del) c.278-62_278-61del (n.278-62_278-61del) n.657-54_657-53del c.373-62_373-61del c.677-62_677-61del (n.677-62_677-61del) n.751-54_751-53del c.677-54_677-53del (n.677-54_677-53del) n.771-54_771-53del n.685-54_685-53del | dbSNP |
| 4 | g.177434544G>A | CA2672746407 | AGA | c.699-55C>T (n.699-55C>T) c.278-63C>T (n.278-63C>T) n.657-55C>T c.373-63C>T c.677-63C>T (n.677-63C>T) n.751-55C>T c.677-55C>T (n.677-55C>T) n.771-55C>T n.685-55C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434544G>T | CA2672746408 | AGA | c.699-55C>A (n.699-55C>A) c.278-63C>A (n.278-63C>A) n.657-55C>A c.373-63C>A c.677-63C>A (n.677-63C>A) n.751-55C>A c.677-55C>A (n.677-55C>A) n.771-55C>A n.685-55C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434545T>A | CA2672746409 | AGA | c.699-56A>T (n.699-56A>T) c.278-64A>T (n.278-64A>T) n.657-56A>T c.373-64A>T c.677-64A>T (n.677-64A>T) n.751-56A>T c.677-56A>T (n.677-56A>T) n.771-56A>T n.685-56A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434546C>A | CA2672746410 | AGA | c.699-57G>T (n.699-57G>T) c.278-65G>T (n.278-65G>T) n.657-57G>T c.373-65G>T c.677-65G>T (n.677-65G>T) n.751-57G>T c.677-57G>T (n.677-57G>T) n.771-57G>T n.685-57G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434546C>T | CA2672746411 | AGA | c.699-57G>A (n.699-57G>A) c.278-65G>A (n.278-65G>A) n.657-57G>A c.373-65G>A c.677-65G>A (n.677-65G>A) n.751-57G>A c.677-57G>A (n.677-57G>A) n.771-57G>A n.685-57G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434550A>G | CA2707745228 | AGA | c.699-61T>C (n.699-61T>C) c.278-69T>C (n.278-69T>C) n.657-61T>C c.373-69T>C c.677-69T>C (n.677-69T>C) n.751-61T>C c.677-61T>C (n.677-61T>C) n.771-61T>C n.685-61T>C | dbSNP |
| 4 | g.177434551del | CA2672746413 | AGA | c.699-62del (n.699-62del) c.278-70del (n.278-70del) n.657-62del c.373-70del c.677-70del (n.677-70del) n.751-62del c.677-62del (n.677-62del) n.771-62del n.685-62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434551G>C | CA2672746412 | AGA | c.699-62C>G (n.699-62C>G) c.278-70C>G (n.278-70C>G) n.657-62C>G c.373-70C>G c.677-70C>G (n.677-70C>G) n.751-62C>G c.677-62C>G (n.677-62C>G) n.771-62C>G n.685-62C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434551G>T | CA2578238415 | AGA | c.699-62C>A (n.699-62C>A) c.278-70C>A (n.278-70C>A) n.657-62C>A c.373-70C>A c.677-70C>A (n.677-70C>A) n.751-62C>A c.677-62C>A (n.677-62C>A) n.771-62C>A n.685-62C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434552C>A | CA2672746414 | AGA | c.699-63G>T (n.699-63G>T) c.278-71G>T (n.278-71G>T) n.657-63G>T c.373-71G>T c.677-71G>T (n.677-71G>T) n.751-63G>T c.677-63G>T (n.677-63G>T) n.771-63G>T n.685-63G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434552C>G | CA2578238416 | AGA | c.699-63G>C (n.699-63G>C) c.278-71G>C (n.278-71G>C) n.657-63G>C c.373-71G>C c.677-71G>C (n.677-71G>C) n.751-63G>C c.677-63G>C (n.677-63G>C) n.771-63G>C n.685-63G>C | |
| 4 | g.177434552C>T | CA649512499 | AGA | c.699-63G>A (n.699-63G>A) c.278-71G>A (n.278-71G>A) n.657-63G>A c.373-71G>A c.677-71G>A (n.677-71G>A) n.751-63G>A c.677-63G>A (n.677-63G>A) n.771-63G>A n.685-63G>A | COSMIC |
| 4 | g.177434553T>C | CA2672746415 | AGA | c.699-64A>G (n.699-64A>G) c.278-72A>G (n.278-72A>G) n.657-64A>G c.373-72A>G c.677-72A>G (n.677-72A>G) n.751-64A>G c.677-64A>G (n.677-64A>G) n.771-64A>G n.685-64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434554G>A | CA2672746416 | AGA | c.699-65C>T (n.699-65C>T) c.278-73C>T (n.278-73C>T) n.657-65C>T c.373-73C>T c.677-73C>T (n.677-73C>T) n.751-65C>T c.677-65C>T (n.677-65C>T) n.771-65C>T n.685-65C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434554G>T | CA2578238417 | AGA | c.699-65C>A (n.699-65C>A) c.278-73C>A (n.278-73C>A) n.657-65C>A c.373-73C>A c.677-73C>A (n.677-73C>A) n.751-65C>A c.677-65C>A (n.677-65C>A) n.771-65C>A n.685-65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434555T>C | CA1071328551 | AGA | c.699-66A>G (n.699-66A>G) c.278-74A>G (n.278-74A>G) n.657-66A>G c.373-74A>G c.677-74A>G (n.677-74A>G) n.751-66A>G c.677-66A>G (n.677-66A>G) n.771-66A>G n.685-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434555T= | CA1515637886 | AGA | c.699-66A= (n.699-66A=) c.278-74A= (n.278-74A=) n.657-66A= c.373-74A= c.677-74A= (n.677-74A=) n.751-66A= c.677-66A= (n.677-66A=) n.771-66A= n.685-66A= | |
| 4 | g.177434557C>A | CA2672746417 | AGA | c.699-68G>T (n.699-68G>T) c.278-76G>T (n.278-76G>T) n.657-68G>T c.373-76G>T c.677-76G>T (n.677-76G>T) n.751-68G>T c.677-68G>T (n.677-68G>T) n.771-68G>T n.685-68G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434558C>A | CA2672746418 | AGA | c.699-69G>T (n.699-69G>T) c.278-77G>T (n.278-77G>T) n.657-69G>T c.373-77G>T c.677-77G>T (n.677-77G>T) n.751-69G>T c.677-69G>T (n.677-69G>T) n.771-69G>T n.685-69G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434558C>T | CA2672746419 | AGA | c.699-69G>A (n.699-69G>A) c.278-77G>A (n.278-77G>A) n.657-69G>A c.373-77G>A c.677-77G>A (n.677-77G>A) n.751-69G>A c.677-69G>A (n.677-69G>A) n.771-69G>A n.685-69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434561A>G | CA2578238418 | AGA | c.699-72T>C (n.699-72T>C) c.278-80T>C (n.278-80T>C) n.657-72T>C c.373-80T>C c.677-80T>C (n.677-80T>C) n.751-72T>C c.677-72T>C (n.677-72T>C) n.771-72T>C n.685-72T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434562T>C | CA2578238419 | AGA | c.699-73A>G (n.699-73A>G) c.278-81A>G (n.278-81A>G) n.657-73A>G c.373-81A>G c.677-81A>G (n.677-81A>G) n.751-73A>G c.677-73A>G (n.677-73A>G) n.771-73A>G n.685-73A>G | gnomAD v4 |