Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177434434C>ACA358782251AGAc.754G>T (p.Gly252Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
n.712G>T
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.806G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.826G>T
n.740G>T
4g.177434434C=CA1515637655AGAc.754G= (p.Gly252=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.712G=
c.724G= (p.Gly242=)
n.806G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.826G=
n.740G=
4g.177434434C>GCA144031AGAc.754G>C (p.Gly252Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.712G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.806G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.826G>C
n.740G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.177434434C>TCA358782252AGAc.754G>A (p.Gly252Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.712G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.806G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.826G>A
n.740G>A
4g.177434435T>ACA442332299AGAc.753A>T (p.Ala251=)
c.324A>T (p.Ala108=)
n.711A>T
c.723A>T (p.Ala241=)
n.805A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.825A>T
n.739A>T
4g.177434435T>CCA442332300AGAc.753A>G (p.Ala251=)
c.324A>G (p.Ala108=)
n.711A>G
c.723A>G (p.Ala241=)
n.805A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.825A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434435T>GCA442332301AGAc.753A>C (p.Ala251=)
c.324A>C (p.Ala108=)
n.711A>C
c.723A>C (p.Ala241=)
n.805A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.825A>C
n.739A>C
4g.177434435T=CA1515637661AGAc.753A= (p.Ala251=)
c.324A= (p.Ala108=)
n.711A=
c.723A= (p.Ala241=)
n.805A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.825A=
n.739A=
4g.177434436G>ACA358782253AGAc.752C>T (p.Ala251Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.710C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.804C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.824C>T
n.738C>T
4g.177434436G>CCA358782254AGAc.752C>G (p.Ala251Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.710C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.804C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.824C>G
n.738C>G
4g.177434436G>TCA358782255AGAc.752C>A (p.Ala251Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.710C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.804C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.824C>A
n.738C>A
4g.177434437C>ACA358782256AGAc.751G>T (p.Ala251Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.709G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.803G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.823G>T
n.737G>T
 gnomAD v4
4g.177434437C>GCA358782257AGAc.751G>C (p.Ala251Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.709G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.803G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.823G>C
n.737G>C
4g.177434437C>TCA358782258AGAc.751G>A (p.Ala251Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.709G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.803G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.823G>A
n.737G>A
 gnomAD v4
4g.177434438A>CCA442332302AGAc.750T>G (p.Thr250=)
c.321T>G (p.Thr107=)
n.708T>G
c.720T>G (p.Thr240=)
n.802T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.822T>G
n.736T>G
 gnomAD v4
4g.177434438A>GCA442332303AGAc.750T>C (p.Thr250=)
c.321T>C (p.Thr107=)
n.708T>C
c.720T>C (p.Thr240=)
n.802T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.822T>C
n.736T>C
 ClinVar dbSNP
4g.177434438A>TCA442332304AGAc.750T>A (p.Thr250=)
c.321T>A (p.Thr107=)
n.708T>A
c.720T>A (p.Thr240=)
n.802T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.822T>A
n.736T>A
 gnomAD v4
4g.177434439G>ACA3146813AGAc.749C>T (p.Thr250Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.707C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.801C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.821C>T
n.735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434439G>CCA3146814AGAc.749C>G (p.Thr250Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.707C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.801C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.821C>G
n.735C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434439G=CA1515637663AGAc.749C= (p.Thr250=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.707C=
c.719C= (p.Thr240=)
n.801C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.821C=
n.735C=
4g.177434439G>TCA358782259AGAc.749C>A (p.Thr250Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.707C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.801C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.821C>A
n.735C>A
4g.177434440T>ACA358782262AGAc.748A>T (p.Thr250Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.706A>T
c.414A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.800A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.820A>T
n.734A>T
4g.177434440T>CCA358782261AGAc.748A>G (p.Thr250Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.706A>G
c.414A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.800A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.820A>G
n.734A>G
4g.177434440T>GCA358782260AGAc.748A>C (p.Thr250Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.706A>C
c.414A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.800A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.820A>C
n.734A>C
4g.177434441A>CCA358782263AGAc.747T>G (p.Asp249Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.705T>G
c.413T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.799T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.819T>G
n.733T>G
4g.177434441A>GCA442332305AGAc.747T>C (p.Asp249=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.705T>C
c.413T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.799T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.819T>C
n.733T>C
4g.177434441A>TCA358782264AGAc.747T>A (p.Asp249Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.705T>A
c.413T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.799T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.819T>A
n.733T>A
4g.177434442T>ACA358782265AGAc.746A>T (p.Asp249Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.704A>T
c.412A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.798A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.818A>T
n.732A>T
4g.177434442T>CCA358782266AGAc.746A>G (p.Asp249Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.704A>G
c.412A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.798A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.818A>G
n.732A>G
 gnomAD v4
4g.177434442T>GCA358782267AGAc.746A>C (p.Asp249Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.704A>C
c.412A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.798A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.818A>C
n.732A>C
4g.177434443C>ACA358782268AGAc.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.703G>T
c.411G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.797G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.817G>T
n.731G>T
4g.177434443C=CA1515637668AGAc.745G= (p.Asp249=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.703G=
c.411G=
c.715G= (p.Asp239=)
n.797G=
c.*39G= (n.*39G=)
n.817G=
n.731G=
4g.177434443C>GCA358782269AGAc.745G>C (p.Asp249His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.703G>C
c.411G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.797G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.817G>C
n.731G>C
4g.177434443C>TCA3146815AGAc.745G>A (p.Asp249Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.703G>A
c.411G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.797G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.817G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434444G>ACA3146816AGAc.744C>T (p.Asp248=)
c.315C>T (p.Asp105=)
n.702C>T
c.410C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
n.796C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.816C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434444G>CCA358782270AGAc.744C>G (p.Asp248Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
n.702C>G
c.410C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.796C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.816C>G
n.730C>G
4g.177434444G=CA1515637677AGAc.744C= (p.Asp248=)
c.315C= (p.Asp105=)
n.702C=
c.410C=
c.714C= (p.Asp238=)
n.796C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.816C=
n.730C=
4g.177434444G>TCA358782271AGAc.744C>A (p.Asp248Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
n.702C>A
c.410C>A
c.714C>A (p.Asp238Glu)
n.796C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.816C>A
n.730C>A
4g.177434445T>ACA358782274AGAc.743A>T (p.Asp248Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.701A>T
c.409A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.795A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.815A>T
n.729A>T
4g.177434445T>CCA358782273AGAc.743A>G (p.Asp248Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.701A>G
c.409A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.795A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.815A>G
n.729A>G
 dbSNP
4g.177434445T>GCA358782272AGAc.743A>C (p.Asp248Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.701A>C
c.409A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.795A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.815A>C
n.729A>C
4g.177434445T=CA1515637681AGAc.743A= (p.Asp248=)
c.314A= (p.Asp105=)
n.701A=
c.409A=
c.713A= (p.Asp238=)
n.795A=
c.*37A= (n.*37A=)
n.815A=
n.729A=
4g.177434446C>ACA3146817AGAc.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.700G>T
c.408G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.794G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.814G>T
n.728G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.177434446C=CA1515637685AGAc.742G= (p.Asp248=)
c.313G= (p.Asp105=)
n.700G=
c.408G=
c.712G= (p.Asp238=)
n.794G=
c.*36G= (n.*36G=)
n.814G=
n.728G=
4g.177434446C>GCA358782275AGAc.742G>C (p.Asp248His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.700G>C
c.408G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
n.794G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.814G>C
n.728G>C
4g.177434446C>TCA358782276AGAc.742G>A (p.Asp248Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.700G>A
c.408G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.794G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.814G>A
n.728G>A
 dbSNP
4g.177434447A>CCA442332306AGAc.741T>G (p.Ala247=)
c.312T>G (p.Ala104=)
n.699T>G
c.407T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.793T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.813T>G
n.727T>G
4g.177434447A>GCA442332308AGAc.741T>C (p.Ala247=)
c.312T>C (p.Ala104=)
n.699T>C
c.407T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.793T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.813T>C
n.727T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434447A>TCA442332307AGAc.741T>A (p.Ala247=)
c.312T>A (p.Ala104=)
n.699T>A
c.407T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.793T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.813T>A
n.727T>A
4g.177434448G>ACA358782277AGAc.740C>T (p.Ala247Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.698C>T
c.406C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.792C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.812C>T
n.726C>T
4g.177434448G>CCA358782278AGAc.740C>G (p.Ala247Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.698C>G
c.406C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.792C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.812C>G
n.726C>G
4g.177434448G>TCA358782279AGAc.740C>A (p.Ala247Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.698C>A
c.406C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.792C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.812C>A
n.726C>A
4g.177434449C>ACA358782280AGAc.739G>T (p.Ala247Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.697G>T
c.405G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.791G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.811G>T
n.725G>T
4g.177434449C>GCA358782281AGAc.739G>C (p.Ala247Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.697G>C
c.405G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.791G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.811G>C
n.725G>C
4g.177434449C>TCA358782282AGAc.739G>A (p.Ala247Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.697G>A
c.405G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.791G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.811G>A
n.725G>A
 gnomAD v4
4g.177434450A=CA1515637692AGAc.738T= (p.Tyr246=)
c.309T= (p.Tyr103=)
n.696T=
c.404T=
c.708T= (p.Tyr236=)
n.790T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.810T=
n.724T=
4g.177434450A>CCA358782283AGAc.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.309T>G (p.Tyr103Ter)
n.696T>G
c.404T>G
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
n.790T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.810T>G
n.724T>G
4g.177434450A>GCA3146818AGAc.738T>C (p.Tyr246=)
c.309T>C (p.Tyr103=)
n.696T>C
c.404T>C
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.790T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.810T>C
n.724T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434450A>TCA358782284AGAc.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.309T>A (p.Tyr103Ter)
n.696T>A
c.404T>A
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
n.790T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.810T>A
n.724T>A
4g.177434451T>ACA358782287AGAc.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.695A>T
c.403A>T
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.789A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.809A>T
n.723A>T
4g.177434451T>CCA358782286AGAc.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.695A>G
c.403A>G
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.789A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.809A>G
n.723A>G
4g.177434451T>GCA358782285AGAc.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.695A>C
c.403A>C
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.789A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.809A>C
n.723A>C
4g.177434452A=CA1515637695AGAc.736T= (p.Tyr246=)
c.307T= (p.Tyr103=)
n.694T=
c.402T=
c.706T= (p.Tyr236=)
n.788T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.808T=
n.722T=
4g.177434452A>CCA358782288AGAc.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.694T>G
c.402T>G
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.788T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.808T>G
n.722T>G
4g.177434452A>GCA358782290AGAc.736T>C (p.Tyr246His)
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.694T>C
c.402T>C
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.788T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.808T>C
n.722T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434452A>TCA358782289AGAc.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.694T>A
c.402T>A
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.788T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.808T>A
n.722T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434453G>ACA442332311AGAc.735C>T (p.Ala245=)
c.306C>T (p.Ala102=)
n.693C>T
c.401C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
n.787C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.807C>T
n.721C>T
 gnomAD v4
4g.177434453G>CCA442332309AGAc.735C>G (p.Ala245=)
c.306C>G (p.Ala102=)
n.693C>G
c.401C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
n.787C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.807C>G
n.721C>G
4g.177434453G>TCA442332310AGAc.735C>A (p.Ala245=)
c.306C>A (p.Ala102=)
n.693C>A
c.401C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
n.787C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.807C>A
n.721C>A
4g.177434454dupCA791497669AGAc.735dup (p.Tyr246LeufsTer3)
c.306dup (p.Tyr103LeufsTer3)
n.693dup
c.401dup
c.705dup (p.Tyr236LeufsTer3)
n.787dup
c.*29dup (n.*29dup)
n.807dup
n.721dup
 ClinVar dbSNP
4g.177434454delCA2672746380AGAc.735del (p.Tyr246MetfsTer18)
c.306del (p.Tyr103MetfsTer18)
n.693del
c.401del
c.705del (p.Tyr236MetfsTer18)
n.787del
c.*29del (n.*29del)
n.807del
n.721del
 gnomAD v4
4g.177434454G>ACA358782291AGAc.734C>T (p.Ala245Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.692C>T
c.400C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.786C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.806C>T
n.720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434454G>CCA358782292AGAc.734C>G (p.Ala245Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.692C>G
c.400C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.786C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.806C>G
n.720C>G
4g.177434454G=CA1515637701AGAc.734C= (p.Ala245=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.692C=
c.400C=
c.704C= (p.Ala235=)
n.786C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.806C=
n.720C=
4g.177434454G>TCA358782293AGAc.734C>A (p.Ala245Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.692C>A
c.400C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.786C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.806C>A
n.720C>A
4g.177434455C>ACA358782294AGAc.733G>T (p.Ala245Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.691G>T
c.399G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.785G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.805G>T
n.719G>T
4g.177434455C>GCA358782295AGAc.733G>C (p.Ala245Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.691G>C
c.399G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.785G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.805G>C
n.719G>C
4g.177434455C>TCA358782296AGAc.733G>A (p.Ala245Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.691G>A
c.399G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.785G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.805G>A
n.719G>A
 gnomAD v4
4g.177434456T>ACA442332312AGAc.732A>T (p.Gly244=)
c.303A>T (p.Gly101=)
n.690A>T
c.398A>T
c.702A>T (p.Gly234=)
n.784A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.804A>T
n.718A>T
4g.177434456T>CCA442332313AGAc.732A>G (p.Gly244=)
c.303A>G (p.Gly101=)
n.690A>G
c.398A>G
c.702A>G (p.Gly234=)
n.784A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.804A>G
n.718A>G
4g.177434456T>GCA442332314AGAc.732A>C (p.Gly244=)
c.303A>C (p.Gly101=)
n.690A>C
c.398A>C
c.702A>C (p.Gly234=)
n.784A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.804A>C
n.718A>C
4g.177434457C>ACA358782297AGAc.731G>T (p.Gly244Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.689G>T
c.397G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.783G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.803G>T
n.717G>T
4g.177434457C>GCA358782298AGAc.731G>C (p.Gly244Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.689G>C
c.397G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.783G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.803G>C
n.717G>C
4g.177434457C>TCA358782299AGAc.731G>A (p.Gly244Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.689G>A
c.397G>A
c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.783G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.803G>A
n.717G>A
 gnomAD v4
4g.177434458C>ACA358782300AGAc.730G>T (p.Gly244Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
n.688G>T
c.396G>T
c.700G>T (p.Gly234Ter)
n.782G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.802G>T
n.716G>T
4g.177434458C>GCA358782301AGAc.730G>C (p.Gly244Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.688G>C
c.396G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.782G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.802G>C
n.716G>C
4g.177434458C>TCA358782302AGAc.730G>A (p.Gly244Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.688G>A
c.396G>A
c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.782G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.802G>A
n.716G>A
4g.177434459A>CCA442332317AGAc.729T>G (p.Ala243=)
c.300T>G (p.Ala100=)
n.687T>G
c.395T>G
c.699T>G (p.Ala233=)
n.781T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.801T>G
n.715T>G
4g.177434459A>GCA442332315AGAc.729T>C (p.Ala243=)
c.300T>C (p.Ala100=)
n.687T>C
c.395T>C
c.699T>C (p.Ala233=)
n.781T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.801T>C
n.715T>C
 gnomAD v4
4g.177434459A>TCA442332316AGAc.729T>A (p.Ala243=)
c.300T>A (p.Ala100=)
n.687T>A
c.395T>A
c.699T>A (p.Ala233=)
n.781T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.801T>A
n.715T>A
4g.177434460G>ACA358782303AGAc.728C>T (p.Ala243Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.686C>T
c.394C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.780C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.800C>T
n.714C>T
4g.177434460G>CCA358782305AGAc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.686C>G
c.394C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.780C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.800C>G
n.714C>G
4g.177434460G>TCA358782304AGAc.728C>A (p.Ala243Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.686C>A
c.394C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.780C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.800C>A
n.714C>A
4g.177434461C>ACA358782306AGAc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.685G>T
c.393G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.779G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.799G>T
n.713G>T
 dbSNP
4g.177434461C=CA1515637704AGAc.727G= (p.Ala243=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.685G=
c.393G=
c.697G= (p.Ala233=)
n.779G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.799G=
n.713G=
4g.177434461C>GCA358782307AGAc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.685G>C
c.393G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.779G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.799G>C
n.713G>C
4g.177434461C>TCA358782308AGAc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.685G>A
c.393G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.779G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.799G>A
n.713G>A
4g.177434462T>ACA442332318AGAc.726A>T (p.Gly242=)
c.297A>T (p.Gly99=)
n.684A>T
c.392A>T
c.696A>T (p.Gly232=)
n.778A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.798A>T
n.712A>T
4g.177434462T>CCA442332319AGAc.726A>G (p.Gly242=)
c.297A>G (p.Gly99=)
n.684A>G
c.392A>G
c.696A>G (p.Gly232=)
n.778A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.798A>G
n.712A>G
4g.177434462T>GCA442332320AGAc.726A>C (p.Gly242=)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.684A>C
c.392A>C
c.696A>C (p.Gly232=)
n.778A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.798A>C
n.712A>C
4g.177434463C>ACA358782309AGAc.725G>T (p.Gly242Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.683G>T
c.391G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.777G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.797G>T
n.711G>T
 dbSNP
4g.177434463C=CA1515637708AGAc.725G= (p.Gly242=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.683G=
c.391G=
c.695G= (p.Gly232=)
n.777G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.797G=
n.711G=
4g.177434463C>GCA358782310AGAc.725G>C (p.Gly242Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.683G>C
c.391G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.777G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.797G>C
n.711G>C
4g.177434463C>TCA358782311AGAc.725G>A (p.Gly242Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.683G>A
c.391G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.777G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.797G>A
n.711G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434464C>ACA358782312AGAc.724G>T (p.Gly242Ter)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.682G>T
c.390G>T
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.776G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.796G>T
n.710G>T
4g.177434464C>GCA358782313AGAc.724G>C (p.Gly242Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.682G>C
c.390G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.776G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.796G>C
n.710G>C
4g.177434464C>TCA358782314AGAc.724G>A (p.Gly242Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.682G>A
c.390G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.776G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.796G>A
n.710G>A
4g.177434465A=CA1515637709AGAc.723T= (p.Pro241=)
c.294T= (p.Pro98=)
n.681T=
c.389T=
c.693T= (p.Pro231=)
n.775T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.795T=
n.709T=
4g.177434465A>CCA442332321AGAc.723T>G (p.Pro241=)
c.294T>G (p.Pro98=)
n.681T>G
c.389T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
n.775T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.795T>G
n.709T>G
 ClinVar
4g.177434465A>GCA110787555AGAc.723T>C (p.Pro241=)
c.294T>C (p.Pro98=)
n.681T>C
c.389T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
n.775T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.795T>C
n.709T>C
 dbSNP
4g.177434465A>TCA442332322AGAc.723T>A (p.Pro241=)
c.294T>A (p.Pro98=)
n.681T>A
c.389T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
n.775T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.795T>A
n.709T>A
4g.177434466G>ACA3146819AGAc.722C>T (p.Pro241Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.680C>T
c.388C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.774C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.794C>T
n.708C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.177434466G>CCA3146820AGAc.722C>G (p.Pro241Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.680C>G
c.388C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.774C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.794C>G
n.708C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434466G=CA1515637713AGAc.722C= (p.Pro241=)
c.293C= (p.Pro98=)
n.680C=
c.388C=
c.692C= (p.Pro231=)
n.774C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.794C=
n.708C=
4g.177434466G>TCA358782315AGAc.722C>A (p.Pro241His)
c.293C>A (p.Pro98His)
n.680C>A
c.388C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.774C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.794C>A
n.708C>A
 ClinVar
4g.177434467G>ACA358782316AGAc.721C>T (p.Pro241Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.679C>T
c.387C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.773C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.793C>T
n.707C>T
 gnomAD v4
4g.177434467G>CCA358782317AGAc.721C>G (p.Pro241Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.679C>G
c.387C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.773C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.793C>G
n.707C>G
4g.177434467G>TCA358782318AGAc.721C>A (p.Pro241Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.679C>A
c.387C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.773C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.793C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
4g.177434468T>ACA442332323AGAc.720A>T (p.Ile240=)
c.291A>T (p.Ile97=)
n.678A>T
c.386A>T
c.690A>T (p.Ile230=)
n.772A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.792A>T
n.706A>T
4g.177434468T>CCA358782319AGAc.720A>G (p.Ile240Met)
c.291A>G (p.Ile97Met)
n.678A>G
c.386A>G
c.690A>G (p.Ile230Met)
n.772A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.792A>G
n.706A>G
 gnomAD v4
4g.177434468T>GCA442332324AGAc.720A>C (p.Ile240=)
c.291A>C (p.Ile97=)
n.678A>C
c.386A>C
c.690A>C (p.Ile230=)
n.772A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.792A>C
n.706A>C
 dbSNP
4g.177434468T=CA1515637717AGAc.720A= (p.Ile240=)
c.291A= (p.Ile97=)
n.678A=
c.386A=
c.690A= (p.Ile230=)
n.772A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.792A=
n.706A=
4g.177434469A=CA1515637720AGAc.719T= (p.Ile240=)
c.290T= (p.Ile97=)
n.677T=
c.385T=
c.689T= (p.Ile230=)
n.771T=
c.*13T= (n.*13T=)
n.791T=
n.705T=
4g.177434469A>CCA358782320AGAc.719T>G (p.Ile240Arg)
c.290T>G (p.Ile97Arg)
n.677T>G
c.385T>G
c.689T>G (p.Ile230Arg)
n.771T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.791T>G
n.705T>G
4g.177434469A>GCA358782321AGAc.719T>C (p.Ile240Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.677T>C
c.385T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.771T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.791T>C
n.705T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434469A>TCA358782322AGAc.719T>A (p.Ile240Lys)
c.290T>A (p.Ile97Lys)
n.677T>A
c.385T>A
c.689T>A (p.Ile230Lys)
n.771T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.791T>A
n.705T>A
4g.177434470T>ACA358782323AGAc.718A>T (p.Ile240Leu)
c.289A>T (p.Ile97Leu)
n.676A>T
c.384A>T
c.688A>T (p.Ile230Leu)
n.770A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.790A>T
n.704A>T
4g.177434470T>CCA358782325AGAc.718A>G (p.Ile240Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.676A>G
c.384A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.770A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.790A>G
n.704A>G
4g.177434470T>GCA358782324AGAc.718A>C (p.Ile240Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.676A>C
c.384A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.770A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.790A>C
n.704A>C
 gnomAD v4
4g.177434471T>ACA442332325AGAc.717A>T (p.Pro239=)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.675A>T
c.383A>T
c.687A>T (p.Pro229=)
n.769A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.789A>T
n.703A>T
4g.177434471T>CCA3146821AGAc.717A>G (p.Pro239=)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.675A>G
c.383A>G
c.687A>G (p.Pro229=)
n.769A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.789A>G
n.703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434471T>GCA442332326AGAc.717A>C (p.Pro239=)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.675A>C
c.383A>C
c.687A>C (p.Pro229=)
n.769A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.789A>C
n.703A>C
 gnomAD v4
4g.177434471T=CA1515637726AGAc.717A= (p.Pro239=)
c.288A= (p.Pro96=)
n.675A=
c.383A=
c.687A= (p.Pro229=)
n.769A=
c.*11A= (n.*11A=)
n.789A=
n.703A=
4g.177434472G>ACA358782326AGAc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.674C>T
c.382C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.768C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.788C>T
n.702C>T
4g.177434472G>CCA358782327AGAc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.674C>G
c.382C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.768C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.788C>G
n.702C>G
4g.177434472G>TCA358782328AGAc.716C>A (p.Pro239Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.674C>A
c.382C>A
c.686C>A (p.Pro229Gln)
n.768C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.788C>A
n.702C>A
4g.177434473G>ACA110787563AGAc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.673C>T
c.381C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.767C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.787C>T
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434473G>CCA358782330AGAc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.673C>G
c.381C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.767C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.787C>G
n.701C>G
4g.177434473G=CA1515637735AGAc.715C= (p.Pro239=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.673C=
c.381C=
c.685C= (p.Pro229=)
n.767C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.787C=
n.701C=
4g.177434473G>TCA358782329AGAc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.673C>A
c.381C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.767C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.787C>A
n.701C>A
4g.177434474T>ACA442332327AGAc.714A>T (p.Ser238=)
c.285A>T (p.Ser95=)
n.672A>T
c.380A>T
c.684A>T (p.Ser228=)
n.766A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.786A>T
n.700A>T
4g.177434474T>CCA442332328AGAc.714A>G (p.Ser238=)
c.285A>G (p.Ser95=)
n.672A>G
c.380A>G
c.684A>G (p.Ser228=)
n.766A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.786A>G
n.700A>G
4g.177434474T>GCA442332329AGAc.714A>C (p.Ser238=)
c.285A>C (p.Ser95=)
n.672A>C
c.380A>C
c.684A>C (p.Ser228=)
n.766A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.786A>C
n.700A>C
 gnomAD v4
4g.177434475G>ACA358782331AGAc.713C>T (p.Ser238Leu)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
n.671C>T
c.379C>T
c.683C>T (p.Ser228Leu)
n.765C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.785C>T
n.699C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434475G>CCA358782332AGAc.713C>G (p.Ser238Ter)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
n.671C>G
c.379C>G
c.683C>G (p.Ser228Ter)
n.765C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.785C>G
n.699C>G
4g.177434475G=CA1515637741AGAc.713C= (p.Ser238=)
c.284C= (p.Ser95=)
n.671C=
c.379C=
c.683C= (p.Ser228=)
n.765C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.785C=
n.699C=
4g.177434475G>TCA358782333AGAc.713C>A (p.Ser238Ter)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
n.671C>A
c.379C>A
c.683C>A (p.Ser228Ter)
n.765C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.785C>A
n.699C>A
4g.177434476A>CCA358782334AGAc.712T>G (p.Ser238Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.670T>G
c.378T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.764T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.784T>G
n.698T>G
4g.177434476A>GCA358782335AGAc.712T>C (p.Ser238Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.670T>C
c.378T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.764T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.784T>C
n.698T>C
4g.177434476A>TCA358782336AGAc.712T>A (p.Ser238Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.670T>A
c.378T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.764T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.784T>A
n.698T>A
4g.177434477G>ACA442332330AGAc.711C>T (p.Asp237=)
c.282C>T (p.Asp94=)
n.669C>T
c.377C>T
c.681C>T (p.Asp227=)
n.763C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.783C>T
n.697C>T
 ClinVar
4g.177434477G>CCA358782337AGAc.711C>G (p.Asp237Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.669C>G
c.377C>G
c.681C>G (p.Asp227Glu)
n.763C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.783C>G
n.697C>G
4g.177434477G>TCA358782338AGAc.711C>A (p.Asp237Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.669C>A
c.377C>A
c.681C>A (p.Asp227Glu)
n.763C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.783C>A
n.697C>A
4g.177434478T>ACA358782339AGAc.710A>T (p.Asp237Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.668A>T
c.376A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.762A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.782A>T
n.696A>T
4g.177434478T>CCA358782340AGAc.710A>G (p.Asp237Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.668A>G
c.376A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.762A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.782A>G
n.696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.177434478T>GCA358782341AGAc.710A>C (p.Asp237Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.668A>C
c.376A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.762A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.782A>C
n.696A>C
4g.177434478T=CA1515637752AGAc.710A= (p.Asp237=)
c.281A= (p.Asp94=)
n.668A=
c.376A=
c.680A= (p.Asp227=)
n.762A=
c.*4A= (n.*4A=)
n.782A=
n.696A=
4g.177434479C>ACA110787575AGAc.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.667G>T
c.375G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.761G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.781G>T
n.695G>T
 dbSNP
4g.177434479C=CA1515637755AGAc.709G= (p.Asp237=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.667G=
c.375G=
c.679G= (p.Asp227=)
n.761G=
c.*3G= (n.*3G=)
n.781G=
n.695G=
4g.177434479C>GCA358782343AGAc.709G>C (p.Asp237His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.667G>C
c.375G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
n.761G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.781G>C
n.695G>C
4g.177434479C>TCA358782342AGAc.709G>A (p.Asp237Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.667G>A
c.375G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.761G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.781G>A
n.695G>A
4g.177434480T>ACA442332331AGAc.708A>T (p.Gly236=)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.666A>T
c.374A>T
c.678A>T (p.Gly226=)
n.760A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.780A>T
n.694A>T
4g.177434480T>CCA442332333AGAc.708A>G (p.Gly236=)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.666A>G
c.374A>G
c.678A>G (p.Gly226=)
n.760A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.780A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP
4g.177434480T>GCA442332332AGAc.708A>C (p.Gly236=)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.666A>C
c.374A>C
c.678A>C (p.Gly226=)
n.760A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.780A>C
n.694A>C
4g.177434481C>ACA358782344AGAc.707G>T (p.Gly236Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.665G>T
c.373G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.759G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.779G>T
n.693G>T
4g.177434481C>GCA358782346AGAc.707G>C (p.Gly236Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.665G>C
c.373G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.759G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.779G>C
n.693G>C
4g.177434481C>TCA358782345AGAc.707G>A (p.Gly236Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.665G>A
c.373G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.759G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.779G>A
n.693G>A
4g.177434482C>ACA358782347AGAc.706G>T (p.Gly236Ter)
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
n.664G>T
c.373-1G>T
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
n.758G>T
c.684G>T (p.Ter228Tyr)
n.778G>T
n.692G>T
4g.177434482C>GCA358782349AGAc.706G>C (p.Gly236Arg)
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
n.664G>C
c.373-1G>C
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
n.758G>C
c.684G>C (p.Ter228Tyr)
n.778G>C
n.692G>C
4g.177434482C>TCA358782348AGAc.706G>A (p.Gly236Arg)
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
n.664G>A
c.373-1G>A
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
n.758G>A
c.684G>A (p.Ter228=)
n.778G>A
n.692G>A
4g.177434483T>ACA358782350AGAc.705A>T (p.Val235=)
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
n.663A>T
c.373-2A>T
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
n.757A>T
c.683A>T (p.Ter228Leu)
n.777A>T
n.691A>T
4g.177434483T>CCA3146822AGAc.705A>G (p.Val235=)
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
n.663A>G
c.373-2A>G
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
n.757A>G
c.683A>G (p.Ter228Trp)
n.777A>G
n.691A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434483T>GCA358782351AGAc.705A>C (p.Val235=)
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
n.663A>C
c.373-2A>C
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
n.757A>C
c.683A>C (p.Ter228Ser)
n.777A>C
n.691A>C
 ClinVar
4g.177434483T=CA1515637757AGAc.705A= (p.Val235=)
c.278-2A= (n.278-2A=)
n.663A=
c.373-2A=
c.677-2A= (n.677-2A=)
n.757A=
c.683A= (p.Ter228=)
n.777A=
n.691A=
4g.177434484A>CCA358782352AGAc.704T>G (p.Val235Gly)
c.278-3T>G (n.278-3T>G)
n.662T>G
c.373-3T>G
c.677-3T>G (n.677-3T>G)
n.756T>G
c.682T>G (p.Ter228Glu)
n.776T>G
n.690T>G
4g.177434484A>GCA358782353AGAc.704T>C (p.Val235Ala)
c.278-3T>C (n.278-3T>C)
n.662T>C
c.373-3T>C
c.677-3T>C (n.677-3T>C)
n.756T>C
c.682T>C (p.Ter228Gln)
n.776T>C
n.690T>C
4g.177434484A>TCA358782354AGAc.704T>A (p.Val235Glu)
c.278-3T>A (n.278-3T>A)
n.662T>A
c.373-3T>A
c.677-3T>A (n.677-3T>A)
n.756T>A
c.682T>A (p.Ter228Lys)
n.776T>A
n.690T>A
4g.177434485C>ACA358782355AGAc.703G>T (p.Val235Leu)
c.278-4G>T (n.278-4G>T)
n.661G>T
c.373-4G>T
c.677-4G>T (n.677-4G>T)
n.755G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.775G>T
n.689G>T
4g.177434485C>GCA358782356AGAc.703G>C (p.Val235Leu)
c.278-4G>C (n.278-4G>C)
n.661G>C
c.373-4G>C
c.677-4G>C (n.677-4G>C)
n.755G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.775G>C
n.689G>C
4g.177434485C>TCA358782357AGAc.703G>A (p.Val235Ile)
c.278-4G>A (n.278-4G>A)
n.661G>A
c.373-4G>A
c.677-4G>A (n.677-4G>A)
n.755G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.775G>A
n.689G>A
4g.177434486A>CCA442332334AGAc.702T>G (p.Arg234=)
c.278-5T>G (n.278-5T>G)
n.660T>G
c.373-5T>G
c.677-5T>G (n.677-5T>G)
n.754T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.774T>G
n.688T>G
4g.177434486A>GCA442332335AGAc.702T>C (p.Arg234=)
c.278-5T>C (n.278-5T>C)
n.660T>C
c.373-5T>C
c.677-5T>C (n.677-5T>C)
n.754T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.774T>C
n.688T>C
4g.177434486A>TCA442332336AGAc.702T>A (p.Arg234=)
c.278-5T>A (n.278-5T>A)
n.660T>A
c.373-5T>A
c.677-5T>A (n.677-5T>A)
n.754T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.774T>A
n.688T>A
4g.177434487C>ACA358782358AGAc.701G>T (p.Arg234Leu)
c.278-6G>T (n.278-6G>T)
n.659G>T
c.373-6G>T
c.677-6G>T (n.677-6G>T)
n.753G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.773G>T
n.687G>T
4g.177434487C=CA1515637759AGAc.701G= (p.Arg234=)
c.278-6G= (n.278-6G=)
n.659G=
c.373-6G=
c.677-6G= (n.677-6G=)
n.753G=
c.679G= (p.Val227=)
n.773G=
n.687G=
4g.177434487C>GCA358782359AGAc.701G>C (p.Arg234Pro)
c.278-6G>C (n.278-6G>C)
n.659G>C
c.373-6G>C
c.677-6G>C (n.677-6G>C)
n.753G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.773G>C
n.687G>C
4g.177434487C>TCA3146823AGAc.701G>A (p.Arg234His)
c.278-6G>A (n.278-6G>A)
n.659G>A
c.373-6G>A
c.677-6G>A (n.677-6G>A)
n.753G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.773G>A
n.687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.177434488G>ACA3146824AGAc.700C>T (p.Arg234Cys)
c.278-7C>T (n.278-7C>T)
n.658C>T
c.373-7C>T
c.677-7C>T (n.677-7C>T)
n.752C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
n.772C>T
n.686C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434488G>CCA358782360AGAc.700C>G (p.Arg234Gly)
c.278-7C>G (n.278-7C>G)
n.658C>G
c.373-7C>G
c.677-7C>G (n.677-7C>G)
n.752C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
n.772C>G
n.686C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434488G=CA1515637766AGAc.700C= (p.Arg234=)
c.278-7C= (n.278-7C=)
n.658C=
c.373-7C=
c.677-7C= (n.677-7C=)
n.752C=
c.678C= (p.Ala226=)
n.772C=
n.686C=
4g.177434488G>TCA358782361AGAc.700C>A (p.Arg234Ser)
c.278-7C>A (n.278-7C>A)
n.658C>A
c.373-7C>A
c.677-7C>A (n.677-7C>A)
n.752C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
n.772C>A
n.686C>A
 gnomAD v4
4g.177434489G>ACA110787585AGAc.699C>T (p.Gly233=)
c.278-8C>T (n.278-8C>T)
n.657C>T
c.373-8C>T
c.677-8C>T (n.677-8C>T)
n.751C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.771C>T
n.685C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434489G>CCA442332337AGAc.699C>G (p.Gly233=)
c.278-8C>G (n.278-8C>G)
n.657C>G
c.373-8C>G
c.677-8C>G (n.677-8C>G)
n.751C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.771C>G
n.685C>G
4g.177434489G=CA1515637772AGAc.699C= (p.Gly233=)
c.278-8C= (n.278-8C=)
n.657C=
c.373-8C=
c.677-8C= (n.677-8C=)
n.751C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.771C=
n.685C=
4g.177434489G>TCA442332338AGAc.699C>A (p.Gly233=)
c.278-8C>A (n.278-8C>A)
n.657C>A
c.373-8C>A
c.677-8C>A (n.677-8C>A)
n.751C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.771C>A
n.685C>A
 gnomAD v4
4g.177434490C>ACA358782362AGAc.699-1G>T (n.699-1G>T)
c.278-9G>T (n.278-9G>T)
n.657-1G>T
c.373-9G>T
c.677-9G>T (n.677-9G>T)
n.751-1G>T
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
n.771-1G>T
n.685-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434490C=CA1515637778AGAc.699-1G= (n.699-1G=)
c.278-9G= (n.278-9G=)
n.657-1G=
c.373-9G=
c.677-9G= (n.677-9G=)
n.751-1G=
c.677-1G= (n.677-1G=)
n.771-1G=
n.685-1G=
4g.177434490C>GCA358782363AGAc.699-1G>C (n.699-1G>C)
c.278-9G>C (n.278-9G>C)
n.657-1G>C
c.373-9G>C
c.677-9G>C (n.677-9G>C)
n.751-1G>C
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
n.771-1G>C
n.685-1G>C
4g.177434490C>TCA358782364AGAc.699-1G>A (n.699-1G>A)
c.278-9G>A (n.278-9G>A)
n.657-1G>A
c.373-9G>A
c.677-9G>A (n.677-9G>A)
n.751-1G>A
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
n.771-1G>A
n.685-1G>A
4g.177434490_177434491insCATGTATTTTGAATCA2672746381AGAc.699-2_699-1insATTCAAAATACATG (n.699-2_699-1insATTCAAAATACATG)
c.278-10_278-9insATTCAAAATACATG (n.278-10_278-9insATTCAAAATACATG)
n.657-2_657-1insATTCAAAATACATG
c.373-10_373-9insATTCAAAATACATG
c.677-10_677-9insATTCAAAATACATG (n.677-10_677-9insATTCAAAATACATG)
n.751-2_751-1insATTCAAAATACATG
c.677-2_677-1insATTCAAAATACATG (n.677-2_677-1insATTCAAAATACATG)
n.771-2_771-1insATTCAAAATACATG
n.685-2_685-1insATTCAAAATACATG
 gnomAD v4
4g.177434491T>ACA358782365AGAc.699-2A>T (n.699-2A>T)
c.278-10A>T (n.278-10A>T)
n.657-2A>T
c.373-10A>T
c.677-10A>T (n.677-10A>T)
n.751-2A>T
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
n.771-2A>T
n.685-2A>T
4g.177434491T>CCA358782366AGAc.699-2A>G (n.699-2A>G)
c.278-10A>G (n.278-10A>G)
n.657-2A>G
c.373-10A>G
c.677-10A>G (n.677-10A>G)
n.751-2A>G
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
n.771-2A>G
n.685-2A>G
 gnomAD v4
4g.177434491T>GCA358782367AGAc.699-2A>C (n.699-2A>C)
c.278-10A>C (n.278-10A>C)
n.657-2A>C
c.373-10A>C
c.677-10A>C (n.677-10A>C)
n.751-2A>C
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
n.771-2A>C
n.685-2A>C
4g.177434492T>CCA3146825AGAc.699-3A>G (n.699-3A>G)
c.278-11A>G (n.278-11A>G)
n.657-3A>G
c.373-11A>G
c.677-11A>G (n.677-11A>G)
n.751-3A>G
c.677-3A>G (n.677-3A>G)
n.771-3A>G
n.685-3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434492T=CA1515637781AGAc.699-3A= (n.699-3A=)
c.278-11A= (n.278-11A=)
n.657-3A=
c.373-11A=
c.677-11A= (n.677-11A=)
n.751-3A=
c.677-3A= (n.677-3A=)
n.771-3A=
n.685-3A=
4g.177434494G>ACA556482859AGAc.699-5C>T (n.699-5C>T)
c.278-13C>T (n.278-13C>T)
n.657-5C>T
c.373-13C>T
c.677-13C>T (n.677-13C>T)
n.751-5C>T
c.677-5C>T (n.677-5C>T)
n.771-5C>T
n.685-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434494G=CA1515637783AGAc.699-5C= (n.699-5C=)
c.278-13C= (n.278-13C=)
n.657-5C=
c.373-13C=
c.677-13C= (n.677-13C=)
n.751-5C=
c.677-5C= (n.677-5C=)
n.771-5C=
n.685-5C=
4g.177434494G>TCA2672746383AGAc.699-5C>A (n.699-5C>A)
c.278-13C>A (n.278-13C>A)
n.657-5C>A
c.373-13C>A
c.677-13C>A (n.677-13C>A)
n.751-5C>A
c.677-5C>A (n.677-5C>A)
n.771-5C>A
n.685-5C>A
 gnomAD v4
4g.177434497_177434498delCA2672746382AGAc.699-6_699-5del (n.699-6_699-5del)
c.278-14_278-13del (n.278-14_278-13del)
n.657-6_657-5del
c.373-14_373-13del
c.677-14_677-13del (n.677-14_677-13del)
n.751-6_751-5del
c.677-6_677-5del (n.677-6_677-5del)
n.771-6_771-5del
n.685-6_685-5del
 gnomAD v4
4g.177434495A=CA1515637785AGAc.699-6T= (n.699-6T=)
c.278-14T= (n.278-14T=)
n.657-6T=
c.373-14T=
c.677-14T= (n.677-14T=)
n.751-6T=
c.677-6T= (n.677-6T=)
n.771-6T=
n.685-6T=
4g.177434495A>GCA1515637787AGAc.699-6T>C (n.699-6T>C)
c.278-14T>C (n.278-14T>C)
n.657-6T>C
c.373-14T>C
c.677-14T>C (n.677-14T>C)
n.751-6T>C
c.677-6T>C (n.677-6T>C)
n.771-6T>C
n.685-6T>C
 dbSNP
4g.177434496G>ACA10620593AGAc.699-7C>T (n.699-7C>T)
c.278-15C>T (n.278-15C>T)
n.657-7C>T
c.373-15C>T
c.677-15C>T (n.677-15C>T)
n.751-7C>T
c.677-7C>T (n.677-7C>T)
n.771-7C>T
n.685-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434496G=CA1515637790AGAc.699-7C= (n.699-7C=)
c.278-15C= (n.278-15C=)
n.657-7C=
c.373-15C=
c.677-15C= (n.677-15C=)
n.751-7C=
c.677-7C= (n.677-7C=)
n.771-7C=
n.685-7C=
4g.177434497delCA2672746384AGAc.699-8del (n.699-8del)
c.278-16del (n.278-16del)
n.657-8del
c.373-16del
c.677-16del (n.677-16del)
n.751-8del
c.677-8del (n.677-8del)
n.771-8del
n.685-8del
 gnomAD v4
4g.177434498G>ACA2739270362AGAc.699-9C>T (n.699-9C>T)
c.278-17C>T (n.278-17C>T)
n.657-9C>T
c.373-17C>T
c.677-17C>T (n.677-17C>T)
n.751-9C>T
c.677-9C>T (n.677-9C>T)
n.771-9C>T
n.685-9C>T
 ClinVar
4g.177434498G>CCA2739270363AGAc.699-9C>G (n.699-9C>G)
c.278-17C>G (n.278-17C>G)
n.657-9C>G
c.373-17C>G
c.677-17C>G (n.677-17C>G)
n.751-9C>G
c.677-9C>G (n.677-9C>G)
n.771-9C>G
n.685-9C>G
 ClinVar
4g.177434498G>TCA2672746385AGAc.699-9C>A (n.699-9C>A)
c.278-17C>A (n.278-17C>A)
n.657-9C>A
c.373-17C>A
c.677-17C>A (n.677-17C>A)
n.751-9C>A
c.677-9C>A (n.677-9C>A)
n.771-9C>A
n.685-9C>A
 gnomAD v4
4g.177434499G>ACA2672746386AGAc.699-10C>T (n.699-10C>T)
c.278-18C>T (n.278-18C>T)
n.657-10C>T
c.373-18C>T
c.677-18C>T (n.677-18C>T)
n.751-10C>T
c.677-10C>T (n.677-10C>T)
n.771-10C>T
n.685-10C>T
 gnomAD v4
4g.177434499G>CCA791497782AGAc.699-10C>G (n.699-10C>G)
c.278-18C>G (n.278-18C>G)
n.657-10C>G
c.373-18C>G
c.677-18C>G (n.677-18C>G)
n.751-10C>G
c.677-10C>G (n.677-10C>G)
n.771-10C>G
n.685-10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434499G=CA1515637796AGAc.699-10C= (n.699-10C=)
c.278-18C= (n.278-18C=)
n.657-10C=
c.373-18C=
c.677-18C= (n.677-18C=)
n.751-10C=
c.677-10C= (n.677-10C=)
n.771-10C=
n.685-10C=
4g.177434499G>TCA2672746387AGAc.699-10C>A (n.699-10C>A)
c.278-18C>A (n.278-18C>A)
n.657-10C>A
c.373-18C>A
c.677-18C>A (n.677-18C>A)
n.751-10C>A
c.677-10C>A (n.677-10C>A)
n.771-10C>A
n.685-10C>A
 gnomAD v4
4g.177434500G>ACA3146826AGAc.699-11C>T (n.699-11C>T)
c.278-19C>T (n.278-19C>T)
n.657-11C>T
c.373-19C>T
c.677-19C>T (n.677-19C>T)
n.751-11C>T
c.677-11C>T (n.677-11C>T)
n.771-11C>T
n.685-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434500G=CA1515637799AGAc.699-11C= (n.699-11C=)
c.278-19C= (n.278-19C=)
n.657-11C=
c.373-19C=
c.677-19C= (n.677-19C=)
n.751-11C=
c.677-11C= (n.677-11C=)
n.771-11C=
n.685-11C=
4g.177434500G>TCA791497784AGAc.699-11C>A (n.699-11C>A)
c.278-19C>A (n.278-19C>A)
n.657-11C>A
c.373-19C>A
c.677-19C>A (n.677-19C>A)
n.751-11C>A
c.677-11C>A (n.677-11C>A)
n.771-11C>A
n.685-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434501T>CCA556482862AGAc.699-12A>G (n.699-12A>G)
c.278-20A>G (n.278-20A>G)
n.657-12A>G
c.373-20A>G
c.677-20A>G (n.677-20A>G)
n.751-12A>G
c.677-12A>G (n.677-12A>G)
n.771-12A>G
n.685-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434501T>GCA1515637805AGAc.699-12A>C (n.699-12A>C)
c.278-20A>C (n.278-20A>C)
n.657-12A>C
c.373-20A>C
c.677-20A>C (n.677-20A>C)
n.751-12A>C
c.677-12A>C (n.677-12A>C)
n.771-12A>C
n.685-12A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434501T=CA1515637801AGAc.699-12A= (n.699-12A=)
c.278-20A= (n.278-20A=)
n.657-12A=
c.373-20A=
c.677-20A= (n.677-20A=)
n.751-12A=
c.677-12A= (n.677-12A=)
n.771-12A=
n.685-12A=
4g.177434502A=CA1515637808AGAc.699-13T= (n.699-13T=)
c.278-21T= (n.278-21T=)
n.657-13T=
c.373-21T=
c.677-21T= (n.677-21T=)
n.751-13T=
c.677-13T= (n.677-13T=)
n.771-13T=
n.685-13T=
4g.177434502A>GCA1515637809AGAc.699-13T>C (n.699-13T>C)
c.278-21T>C (n.278-21T>C)
n.657-13T>C
c.373-21T>C
c.677-21T>C (n.677-21T>C)
n.751-13T>C
c.677-13T>C (n.677-13T>C)
n.771-13T>C
n.685-13T>C
 dbSNP
4g.177434502A>TCA2672746388AGAc.699-13T>A (n.699-13T>A)
c.278-21T>A (n.278-21T>A)
n.657-13T>A
c.373-21T>A
c.677-21T>A (n.677-21T>A)
n.751-13T>A
c.677-13T>A (n.677-13T>A)
n.771-13T>A
n.685-13T>A
 gnomAD v4
4g.177434503T>CCA556482864AGAc.699-14A>G (n.699-14A>G)
c.278-22A>G (n.278-22A>G)
n.657-14A>G
c.373-22A>G
c.677-22A>G (n.677-22A>G)
n.751-14A>G
c.677-14A>G (n.677-14A>G)
n.771-14A>G
n.685-14A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.177434503T=CA1515637810AGAc.699-14A= (n.699-14A=)
c.278-22A= (n.278-22A=)
n.657-14A=
c.373-22A=
c.677-22A= (n.677-22A=)
n.751-14A=
c.677-14A= (n.677-14A=)
n.771-14A=
n.685-14A=
4g.177434504T>CCA2672746389AGAc.699-15A>G (n.699-15A>G)
c.278-23A>G (n.278-23A>G)
n.657-15A>G
c.373-23A>G
c.677-23A>G (n.677-23A>G)
n.751-15A>G
c.677-15A>G (n.677-15A>G)
n.771-15A>G
n.685-15A>G
 gnomAD v4
4g.177434506A>GCA2672746390AGAc.699-17T>C (n.699-17T>C)
c.278-25T>C (n.278-25T>C)
n.657-17T>C
c.373-25T>C
c.677-25T>C (n.677-25T>C)
n.751-17T>C
c.677-17T>C (n.677-17T>C)
n.771-17T>C
n.685-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.177434507C=CA1515637815AGAc.699-18G= (n.699-18G=)
c.278-26G= (n.278-26G=)
n.657-18G=
c.373-26G=
c.677-26G= (n.677-26G=)
n.751-18G=
c.677-18G= (n.677-18G=)
n.771-18G=
n.685-18G=
4g.177434507C>TCA3146827AGAc.699-18G>A (n.699-18G>A)
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
n.657-18G>A
c.373-26G>A
c.677-26G>A (n.677-26G>A)
n.751-18G>A
c.677-18G>A (n.677-18G>A)
n.771-18G>A
n.685-18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177434512delCA2672746391AGAc.699-21del (n.699-21del)
c.278-29del (n.278-29del)
n.657-21del
c.373-29del
c.677-29del (n.677-29del)
n.751-21del
c.677-21del (n.677-21del)
n.771-21del
n.685-21del
 gnomAD v4
4g.177434512T>CCA2764657096AGAc.699-23A>G (n.699-23A>G)
c.278-31A>G (n.278-31A>G)
n.657-23A>G
c.373-31A>G
c.677-31A>G (n.677-31A>G)
n.751-23A>G
c.677-23A>G (n.677-23A>G)
n.771-23A>G
n.685-23A>G
4g.177434513A>GCA2578238413AGAc.699-24T>C (n.699-24T>C)
c.278-32T>C (n.278-32T>C)
n.657-24T>C
c.373-32T>C
c.677-32T>C (n.677-32T>C)
n.751-24T>C
c.677-24T>C (n.677-24T>C)
n.771-24T>C
n.685-24T>C
4g.177434513_177434514delinsACCA1515637821AGAc.699-25_699-24delinsGT (n.699-25_699-24delinsGT)
c.278-33_278-32delinsGT (n.278-33_278-32delinsGT)
n.657-25_657-24delinsGT
c.373-33_373-32delinsGT
c.677-33_677-32delinsGT (n.677-33_677-32delinsGT)
n.751-25_751-24delinsGT
c.677-25_677-24delinsGT (n.677-25_677-24delinsGT)
n.771-25_771-24delinsGT
n.685-25_685-24delinsGT
4g.177434514delCA3146828AGAc.699-25del (n.699-25del)
c.278-33del (n.278-33del)
n.657-25del
c.373-33del
c.677-33del (n.677-33del)
n.751-25del
c.677-25del (n.677-25del)
n.771-25del
n.685-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434514C>ACA2581435550AGAc.699-25G>T (n.699-25G>T)
c.278-33G>T (n.278-33G>T)
n.657-25G>T
c.373-33G>T
c.677-33G>T (n.677-33G>T)
n.751-25G>T
c.677-25G>T (n.677-25G>T)
n.771-25G>T
n.685-25G>T
4g.177434514C=CA1515637832AGAc.699-25G= (n.699-25G=)
c.278-33G= (n.278-33G=)
n.657-25G=
c.373-33G=
c.677-33G= (n.677-33G=)
n.751-25G=
c.677-25G= (n.677-25G=)
n.771-25G=
n.685-25G=
4g.177434514C>GCA3146829AGAc.699-25G>C (n.699-25G>C)
c.278-33G>C (n.278-33G>C)
n.657-25G>C
c.373-33G>C
c.677-33G>C (n.677-33G>C)
n.751-25G>C
c.677-25G>C (n.677-25G>C)
n.771-25G>C
n.685-25G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434514C>TCA1515637833AGAc.699-25G>A (n.699-25G>A)
c.278-33G>A (n.278-33G>A)
n.657-25G>A
c.373-33G>A
c.677-33G>A (n.677-33G>A)
n.751-25G>A
c.677-25G>A (n.677-25G>A)
n.771-25G>A
n.685-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434515G>TCA2672746392AGAc.699-26C>A (n.699-26C>A)
c.278-34C>A (n.278-34C>A)
n.657-26C>A
c.373-34C>A
c.677-34C>A (n.677-34C>A)
n.751-26C>A
c.677-26C>A (n.677-26C>A)
n.771-26C>A
n.685-26C>A
 gnomAD v4
4g.177434516G>TCA2672746393AGAc.699-27C>A (n.699-27C>A)
c.278-35C>A (n.278-35C>A)
n.657-27C>A
c.373-35C>A
c.677-35C>A (n.677-35C>A)
n.751-27C>A
c.677-27C>A (n.677-27C>A)
n.771-27C>A
n.685-27C>A
 gnomAD v4
4g.177434517C>ACA2672746394AGAc.699-28G>T (n.699-28G>T)
c.278-36G>T (n.278-36G>T)
n.657-28G>T
c.373-36G>T
c.677-36G>T (n.677-36G>T)
n.751-28G>T
c.677-28G>T (n.677-28G>T)
n.771-28G>T
n.685-28G>T
 gnomAD v4
4g.177434517C=CA1515637840AGAc.699-28G= (n.699-28G=)
c.278-36G= (n.278-36G=)
n.657-28G=
c.373-36G=
c.677-36G= (n.677-36G=)
n.751-28G=
c.677-28G= (n.677-28G=)
n.771-28G=
n.685-28G=
4g.177434517C>GCA3146831AGAc.699-28G>C (n.699-28G>C)
c.278-36G>C (n.278-36G>C)
n.657-28G>C
c.373-36G>C
c.677-36G>C (n.677-36G>C)
n.751-28G>C
c.677-28G>C (n.677-28G>C)
n.771-28G>C
n.685-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434517C>TCA3146830AGAc.699-28G>A (n.699-28G>A)
c.278-36G>A (n.278-36G>A)
n.657-28G>A
c.373-36G>A
c.677-36G>A (n.677-36G>A)
n.751-28G>A
c.677-28G>A (n.677-28G>A)
n.771-28G>A
n.685-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434518A>GCA2764657097AGAc.699-29T>C (n.699-29T>C)
c.278-37T>C (n.278-37T>C)
n.657-29T>C
c.373-37T>C
c.677-37T>C (n.677-37T>C)
n.751-29T>C
c.677-29T>C (n.677-29T>C)
n.771-29T>C
n.685-29T>C
4g.177434519G>TCA2672746395AGAc.699-30C>A (n.699-30C>A)
c.278-38C>A (n.278-38C>A)
n.657-30C>A
c.373-38C>A
c.677-38C>A (n.677-38C>A)
n.751-30C>A
c.677-30C>A (n.677-30C>A)
n.771-30C>A
n.685-30C>A
 gnomAD v4
4g.177434520G>ACA3146832AGAc.699-31C>T (n.699-31C>T)
c.278-39C>T (n.278-39C>T)
n.657-31C>T
c.373-39C>T
c.677-39C>T (n.677-39C>T)
n.751-31C>T
c.677-31C>T (n.677-31C>T)
n.771-31C>T
n.685-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434520G=CA1515637844AGAc.699-31C= (n.699-31C=)
c.278-39C= (n.278-39C=)
n.657-31C=
c.373-39C=
c.677-39C= (n.677-39C=)
n.751-31C=
c.677-31C= (n.677-31C=)
n.771-31C=
n.685-31C=
4g.177434521A=CA1515637846AGAc.699-32T= (n.699-32T=)
c.278-40T= (n.278-40T=)
n.657-32T=
c.373-40T=
c.677-40T= (n.677-40T=)
n.751-32T=
c.677-32T= (n.677-32T=)
n.771-32T=
n.685-32T=
4g.177434521A>CCA3146833AGAc.699-32T>G (n.699-32T>G)
c.278-40T>G (n.278-40T>G)
n.657-32T>G
c.373-40T>G
c.677-40T>G (n.677-40T>G)
n.751-32T>G
c.677-32T>G (n.677-32T>G)
n.771-32T>G
n.685-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434522A=CA1515637849AGAc.699-33T= (n.699-33T=)
c.278-41T= (n.278-41T=)
n.657-33T=
c.373-41T=
c.677-41T= (n.677-41T=)
n.751-33T=
c.677-33T= (n.677-33T=)
n.771-33T=
n.685-33T=
4g.177434522A>GCA3146834AGAc.699-33T>C (n.699-33T>C)
c.278-41T>C (n.278-41T>C)
n.657-33T>C
c.373-41T>C
c.677-41T>C (n.677-41T>C)
n.751-33T>C
c.677-33T>C (n.677-33T>C)
n.771-33T>C
n.685-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434524T>GCA2672746396AGAc.699-35A>C (n.699-35A>C)
c.278-43A>C (n.278-43A>C)
n.657-35A>C
c.373-43A>C
c.677-43A>C (n.677-43A>C)
n.751-35A>C
c.677-35A>C (n.677-35A>C)
n.771-35A>C
n.685-35A>C
 gnomAD v4
4g.177434525C>ACA2672746397AGAc.699-36G>T (n.699-36G>T)
c.278-44G>T (n.278-44G>T)
n.657-36G>T
c.373-44G>T
c.677-44G>T (n.677-44G>T)
n.751-36G>T
c.677-36G>T (n.677-36G>T)
n.771-36G>T
n.685-36G>T
 gnomAD v4
4g.177434525C=CA1515637853AGAc.699-36G= (n.699-36G=)
c.278-44G= (n.278-44G=)
n.657-36G=
c.373-44G=
c.677-44G= (n.677-44G=)
n.751-36G=
c.677-36G= (n.677-36G=)
n.771-36G=
n.685-36G=
4g.177434525C>TCA3146835AGAc.699-36G>A (n.699-36G>A)
c.278-44G>A (n.278-44G>A)
n.657-36G>A
c.373-44G>A
c.677-44G>A (n.677-44G>A)
n.751-36G>A
c.677-36G>A (n.677-36G>A)
n.771-36G>A
n.685-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434526G>ACA3146836AGAc.699-37C>T (n.699-37C>T)
c.278-45C>T (n.278-45C>T)
n.657-37C>T
c.373-45C>T
c.677-45C>T (n.677-45C>T)
n.751-37C>T
c.677-37C>T (n.677-37C>T)
n.771-37C>T
n.685-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434526G>CCA2672746398AGAc.699-37C>G (n.699-37C>G)
c.278-45C>G (n.278-45C>G)
n.657-37C>G
c.373-45C>G
c.677-45C>G (n.677-45C>G)
n.751-37C>G
c.677-37C>G (n.677-37C>G)
n.771-37C>G
n.685-37C>G
 gnomAD v4
4g.177434526G=CA1515637857AGAc.699-37C= (n.699-37C=)
c.278-45C= (n.278-45C=)
n.657-37C=
c.373-45C=
c.677-45C= (n.677-45C=)
n.751-37C=
c.677-37C= (n.677-37C=)
n.771-37C=
n.685-37C=
4g.177434526G>TCA1515637858AGAc.699-37C>A (n.699-37C>A)
c.278-45C>A (n.278-45C>A)
n.657-37C>A
c.373-45C>A
c.677-45C>A (n.677-45C>A)
n.751-37C>A
c.677-37C>A (n.677-37C>A)
n.771-37C>A
n.685-37C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434528G>ACA1515637861AGAc.699-39C>T (n.699-39C>T)
c.278-47C>T (n.278-47C>T)
n.657-39C>T
c.373-47C>T
c.677-47C>T (n.677-47C>T)
n.751-39C>T
c.677-39C>T (n.677-39C>T)
n.771-39C>T
n.685-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434528G>CCA1071328549AGAc.699-39C>G (n.699-39C>G)
c.278-47C>G (n.278-47C>G)
n.657-39C>G
c.373-47C>G
c.677-47C>G (n.677-47C>G)
n.751-39C>G
c.677-39C>G (n.677-39C>G)
n.771-39C>G
n.685-39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434528G=CA1515637863AGAc.699-39C= (n.699-39C=)
c.278-47C= (n.278-47C=)
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c.373-47C=
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n.751-39C=
c.677-39C= (n.677-39C=)
n.771-39C=
n.685-39C=
4g.177434528G>TCA2672746399AGAc.699-39C>A (n.699-39C>A)
c.278-47C>A (n.278-47C>A)
n.657-39C>A
c.373-47C>A
c.677-47C>A (n.677-47C>A)
n.751-39C>A
c.677-39C>A (n.677-39C>A)
n.771-39C>A
n.685-39C>A
 gnomAD v4
4g.177434529T>ACA2764657098AGAc.699-40A>T (n.699-40A>T)
c.278-48A>T (n.278-48A>T)
n.657-40A>T
c.373-48A>T
c.677-48A>T (n.677-48A>T)
n.751-40A>T
c.677-40A>T (n.677-40A>T)
n.771-40A>T
n.685-40A>T
4g.177434530G>ACA2544924230AGAc.699-41C>T (n.699-41C>T)
c.278-49C>T (n.278-49C>T)
n.657-41C>T
c.373-49C>T
c.677-49C>T (n.677-49C>T)
n.751-41C>T
c.677-41C>T (n.677-41C>T)
n.771-41C>T
n.685-41C>T
4g.177434530G>TCA2672746400AGAc.699-41C>A (n.699-41C>A)
c.278-49C>A (n.278-49C>A)
n.657-41C>A
c.373-49C>A
c.677-49C>A (n.677-49C>A)
n.751-41C>A
c.677-41C>A (n.677-41C>A)
n.771-41C>A
n.685-41C>A
 gnomAD v4
4g.177434531T>ACA2578238414AGAc.699-42A>T (n.699-42A>T)
c.278-50A>T (n.278-50A>T)
n.657-42A>T
c.373-50A>T
c.677-50A>T (n.677-50A>T)
n.751-42A>T
c.677-42A>T (n.677-42A>T)
n.771-42A>T
n.685-42A>T
 gnomAD v4
4g.177434531_177434532delinsTACA1515637865AGAc.699-43_699-42delinsTA (n.699-43_699-42delinsTA)
c.278-51_278-50delinsTA (n.278-51_278-50delinsTA)
n.657-43_657-42delinsTA
c.373-51_373-50delinsTA
c.677-51_677-50delinsTA (n.677-51_677-50delinsTA)
n.751-43_751-42delinsTA
c.677-43_677-42delinsTA (n.677-43_677-42delinsTA)
n.771-43_771-42delinsTA
n.685-43_685-42delinsTA
4g.177434532A>CCA2672746401AGAc.699-43T>G (n.699-43T>G)
c.278-51T>G (n.278-51T>G)
n.657-43T>G
c.373-51T>G
c.677-51T>G (n.677-51T>G)
n.751-43T>G
c.677-43T>G (n.677-43T>G)
n.771-43T>G
n.685-43T>G
 gnomAD v4
4g.177434532A>GCA2672746402AGAc.699-43T>C (n.699-43T>C)
c.278-51T>C (n.278-51T>C)
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c.677-51T>C (n.677-51T>C)
n.751-43T>C
c.677-43T>C (n.677-43T>C)
n.771-43T>C
n.685-43T>C
 gnomAD v4
4g.177434535delCA1515637869AGAc.699-43del (n.699-43del)
c.278-51del (n.278-51del)
n.657-43del
c.373-51del
c.677-51del (n.677-51del)
n.751-43del
c.677-43del (n.677-43del)
n.771-43del
n.685-43del
 dbSNP
4g.177434533A=CA1515637870AGAc.699-44T= (n.699-44T=)
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n.751-44T=
c.677-44T= (n.677-44T=)
n.771-44T=
n.685-44T=
4g.177434533A>GCA791497813AGAc.699-44T>C (n.699-44T>C)
c.278-52T>C (n.278-52T>C)
n.657-44T>C
c.373-52T>C
c.677-52T>C (n.677-52T>C)
n.751-44T>C
c.677-44T>C (n.677-44T>C)
n.771-44T>C
n.685-44T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched