Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177434418G>A | CA144033 | AGA | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.728C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.822C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.842C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434418G>C | CA358782175 | AGA | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.728C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.822C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.842C>G n.756C>G | |
4 | g.177434418G= | CA1515637595 | AGA | c.770C= (p.Thr257=) c.341C= (p.Thr114=) n.728C= c.740C= (p.Thr247=) n.822C= c.*64C= (n.*64C=) n.842C= n.756C= | |
4 | g.177434418G>T | CA358782178 | AGA | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.728C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.822C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.842C>A n.756C>A | |
4 | g.177434419T>A | CA358782181 | AGA | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.727A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.821A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.841A>T n.755A>T | |
4 | g.177434419T>C | CA358782184 | AGA | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.727A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.821A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.841A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434419T>G | CA358782187 | AGA | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.727A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.821A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.841A>C n.755A>C | dbSNP |
4 | g.177434419T= | CA1515637598 | AGA | c.769A= (p.Thr257=) c.340A= (p.Thr114=) n.727A= c.739A= (p.Thr247=) n.821A= c.*63A= (n.*63A=) n.841A= n.755A= | |
4 | g.177434420G>A | CA442332285 | AGA | c.768C>T (p.Ala256=) c.339C>T (p.Ala113=) n.726C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.820C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.840C>T n.754C>T | |
4 | g.177434420G>C | CA442332286 | AGA | c.768C>G (p.Ala256=) c.339C>G (p.Ala113=) n.726C>G c.738C>G (p.Ala246=) n.820C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.840C>G n.754C>G | |
4 | g.177434420G>T | CA442332287 | AGA | c.768C>A (p.Ala256=) c.339C>A (p.Ala113=) n.726C>A c.738C>A (p.Ala246=) n.820C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.840C>A n.754C>A | |
4 | g.177434421G>A | CA358782195 | AGA | c.767C>T (p.Ala256Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.725C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.819C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.839C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434421G>C | CA358782192 | AGA | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.725C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) n.819C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.839C>G n.753C>G | dbSNP |
4 | g.177434421G= | CA1515637601 | AGA | c.767C= (p.Ala256=) c.338C= (p.Ala113=) n.725C= c.737C= (p.Ala246=) n.819C= c.*61C= (n.*61C=) n.839C= n.753C= | |
4 | g.177434421G>T | CA358782190 | AGA | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.725C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) n.819C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.839C>A n.753C>A | |
4 | g.177434422C>A | CA358782199 | AGA | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.724G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) n.818G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.838G>T n.752G>T | |
4 | g.177434422C= | CA1515637606 | AGA | c.766G= (p.Ala256=) c.337G= (p.Ala113=) n.724G= c.736G= (p.Ala246=) n.818G= c.*60G= (n.*60G=) n.838G= n.752G= | |
4 | g.177434422C>G | CA358782203 | AGA | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.724G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.818G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.838G>C n.752G>C | |
4 | g.177434422C>T | CA358782201 | AGA | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.724G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.818G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.838G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434423T>A | CA442332289 | AGA | c.765A>T (p.Ala255=) c.336A>T (p.Ala112=) n.723A>T c.735A>T (p.Ala245=) n.817A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.837A>T n.751A>T | |
4 | g.177434423T>C | CA442332290 | AGA | c.765A>G (p.Ala255=) c.336A>G (p.Ala112=) n.723A>G c.735A>G (p.Ala245=) n.817A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.837A>G n.751A>G | |
4 | g.177434423T>G | CA442332288 | AGA | c.765A>C (p.Ala255=) c.336A>C (p.Ala112=) n.723A>C c.735A>C (p.Ala245=) n.817A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.837A>C n.751A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434423T= | CA1515637610 | AGA | c.765A= (p.Ala255=) c.336A= (p.Ala112=) n.723A= c.735A= (p.Ala245=) n.817A= c.*59A= (n.*59A=) n.837A= n.751A= | |
4 | g.177434424G>A | CA358782207 | AGA | c.764C>T (p.Ala255Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.722C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.816C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.836C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434424G>C | CA358782212 | AGA | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.722C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.816C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.836C>G n.750C>G | |
4 | g.177434424G>T | CA358782209 | AGA | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.722C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) n.816C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.836C>A n.750C>A | |
4 | g.177434425C>A | CA358782215 | AGA | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.721G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.815G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.835G>T n.749G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434425C= | CA1515637616 | AGA | c.763G= (p.Ala255=) c.334G= (p.Ala112=) n.721G= c.733G= (p.Ala245=) n.815G= c.*57G= (n.*57G=) n.835G= n.749G= | |
4 | g.177434425C>G | CA3146810 | AGA | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.721G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.815G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.835G>C n.749G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177434425C>T | CA3146811 | AGA | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.721G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.815G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.835G>A n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177434426G>A | CA3146812 | AGA | c.762C>T (p.Ala254=) c.333C>T (p.Ala111=) n.720C>T c.732C>T (p.Ala244=) n.814C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.834C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434426G>C | CA442332291 | AGA | c.762C>G (p.Ala254=) c.333C>G (p.Ala111=) n.720C>G c.732C>G (p.Ala244=) n.814C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.834C>G n.748C>G | |
4 | g.177434426G= | CA1515637622 | AGA | c.762C= (p.Ala254=) c.333C= (p.Ala111=) n.720C= c.732C= (p.Ala244=) n.814C= c.*56C= (n.*56C=) n.834C= n.748C= | |
4 | g.177434426G>T | CA442332292 | AGA | c.762C>A (p.Ala254=) c.333C>A (p.Ala111=) n.720C>A c.732C>A (p.Ala244=) n.814C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.834C>A n.748C>A | |
4 | g.177434427G>A | CA358782229 | AGA | c.761C>T (p.Ala254Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.719C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.813C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.833C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434427G>C | CA358782224 | AGA | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.719C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.813C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.833C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177434427G= | CA1515637630 | AGA | c.761C= (p.Ala254=) c.332C= (p.Ala111=) n.719C= c.731C= (p.Ala244=) n.813C= c.*55C= (n.*55C=) n.833C= n.747C= | |
4 | g.177434427G>T | CA358782226 | AGA | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.719C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.813C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.833C>A n.747C>A | |
4 | g.177434428C>A | CA358782232 | AGA | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.718G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.812G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.832G>T n.746G>T | |
4 | g.177434428C>G | CA358782235 | AGA | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.718G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.812G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.832G>C n.746G>C | |
4 | g.177434428C>T | CA358782238 | AGA | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.718G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.812G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.832G>A n.746G>A | |
4 | g.177434429T>A | CA442332295 | AGA | c.759A>T (p.Ala253=) c.330A>T (p.Ala110=) n.717A>T c.729A>T (p.Ala243=) n.811A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.831A>T n.745A>T | |
4 | g.177434429T>C | CA442332294 | AGA | c.759A>G (p.Ala253=) c.330A>G (p.Ala110=) n.717A>G c.729A>G (p.Ala243=) n.811A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.831A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434429T>G | CA442332293 | AGA | c.759A>C (p.Ala253=) c.330A>C (p.Ala110=) n.717A>C c.729A>C (p.Ala243=) n.811A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.831A>C n.745A>C | |
4 | g.177434430G>A | CA358782240 | AGA | c.758C>T (p.Ala253Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.716C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.810C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.830C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434430G>C | CA358782241 | AGA | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.716C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.810C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.830C>G n.744C>G | |
4 | g.177434430G= | CA1515637637 | AGA | c.758C= (p.Ala253=) c.329C= (p.Ala110=) n.716C= c.728C= (p.Ala243=) n.810C= c.*52C= (n.*52C=) n.830C= n.744C= | |
4 | g.177434430G>T | CA358782242 | AGA | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.716C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) n.810C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.830C>A n.744C>A | |
4 | g.177434431C>A | CA358782245 | AGA | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.715G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.809G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.829G>T n.743G>T | COSMIC |
4 | g.177434431C= | CA1515637642 | AGA | c.757G= (p.Ala253=) c.328G= (p.Ala110=) n.715G= c.727G= (p.Ala243=) n.809G= c.*51G= (n.*51G=) n.829G= n.743G= | |
4 | g.177434431C>G | CA358782247 | AGA | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.715G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.809G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.829G>C n.743G>C | |
4 | g.177434431C>T | CA358782248 | AGA | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.715G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.809G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.829G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434432C>A | CA442332296 | AGA | c.756G>T (p.Gly252=) c.327G>T (p.Gly109=) n.714G>T c.726G>T (p.Gly242=) n.808G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.828G>T n.742G>T | ClinVar |
4 | g.177434432C>G | CA442332297 | AGA | c.756G>C (p.Gly252=) c.327G>C (p.Gly109=) n.714G>C c.726G>C (p.Gly242=) n.808G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.828G>C n.742G>C | |
4 | g.177434432C>T | CA442332298 | AGA | c.756G>A (p.Gly252=) c.327G>A (p.Gly109=) n.714G>A c.726G>A (p.Gly242=) n.808G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.828G>A n.742G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.177434433C>A | CA358782250 | AGA | c.755G>T (p.Gly252Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.713G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.807G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.827G>T n.741G>T | |
4 | g.177434433C= | CA1515637644 | AGA | c.755G= (p.Gly252=) c.326G= (p.Gly109=) n.713G= c.725G= (p.Gly242=) n.807G= c.*49G= (n.*49G=) n.827G= n.741G= | |
4 | g.177434433C>G | CA358782249 | AGA | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.713G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.807G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.827G>C n.741G>C | |
4 | g.177434433C>T | CA144032 | AGA | c.755G>A (p.Gly252Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.713G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) n.807G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.827G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434434C>A | CA358782251 | AGA | c.754G>T (p.Gly252Trp) c.325G>T (p.Gly109Trp) n.712G>T c.724G>T (p.Gly242Trp) n.806G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.826G>T n.740G>T | |
4 | g.177434434C= | CA1515637655 | AGA | c.754G= (p.Gly252=) c.325G= (p.Gly109=) n.712G= c.724G= (p.Gly242=) n.806G= c.*48G= (n.*48G=) n.826G= n.740G= | |
4 | g.177434434C>G | CA144031 | AGA | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.712G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.806G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.826G>C n.740G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177434434C>T | CA358782252 | AGA | c.754G>A (p.Gly252Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.712G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) n.806G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.826G>A n.740G>A | |
4 | g.177434435T>A | CA442332299 | AGA | c.753A>T (p.Ala251=) c.324A>T (p.Ala108=) n.711A>T c.723A>T (p.Ala241=) n.805A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.825A>T n.739A>T | |
4 | g.177434435T>C | CA442332300 | AGA | c.753A>G (p.Ala251=) c.324A>G (p.Ala108=) n.711A>G c.723A>G (p.Ala241=) n.805A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.825A>G n.739A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434435T>G | CA442332301 | AGA | c.753A>C (p.Ala251=) c.324A>C (p.Ala108=) n.711A>C c.723A>C (p.Ala241=) n.805A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.825A>C n.739A>C | |
4 | g.177434435T= | CA1515637661 | AGA | c.753A= (p.Ala251=) c.324A= (p.Ala108=) n.711A= c.723A= (p.Ala241=) n.805A= c.*47A= (n.*47A=) n.825A= n.739A= | |
4 | g.177434436G>A | CA358782253 | AGA | c.752C>T (p.Ala251Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.710C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.804C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.824C>T n.738C>T | |
4 | g.177434436G>C | CA358782254 | AGA | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.710C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.804C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.824C>G n.738C>G | |
4 | g.177434436G>T | CA358782255 | AGA | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.710C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.804C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.824C>A n.738C>A | |
4 | g.177434437C>A | CA358782256 | AGA | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.709G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.803G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.823G>T n.737G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434437C>G | CA358782257 | AGA | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.709G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.803G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.823G>C n.737G>C | |
4 | g.177434437C>T | CA358782258 | AGA | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.709G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.803G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.823G>A n.737G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434438A>C | CA442332302 | AGA | c.750T>G (p.Thr250=) c.321T>G (p.Thr107=) n.708T>G c.720T>G (p.Thr240=) n.802T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.822T>G n.736T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434438A>G | CA442332303 | AGA | c.750T>C (p.Thr250=) c.321T>C (p.Thr107=) n.708T>C c.720T>C (p.Thr240=) n.802T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.822T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.177434438A>T | CA442332304 | AGA | c.750T>A (p.Thr250=) c.321T>A (p.Thr107=) n.708T>A c.720T>A (p.Thr240=) n.802T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.822T>A n.736T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434439G>A | CA3146813 | AGA | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.707C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.801C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.821C>T n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434439G>C | CA3146814 | AGA | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.707C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) n.801C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.821C>G n.735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434439G= | CA1515637663 | AGA | c.749C= (p.Thr250=) c.320C= (p.Thr107=) n.707C= c.719C= (p.Thr240=) n.801C= c.*43C= (n.*43C=) n.821C= n.735C= | |
4 | g.177434439G>T | CA358782259 | AGA | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.707C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) n.801C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.821C>A n.735C>A | |
4 | g.177434440T>A | CA358782262 | AGA | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.706A>T c.414A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.800A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.820A>T n.734A>T | |
4 | g.177434440T>C | CA358782261 | AGA | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.706A>G c.414A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.800A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.820A>G n.734A>G | |
4 | g.177434440T>G | CA358782260 | AGA | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.706A>C c.414A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.800A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.820A>C n.734A>C | |
4 | g.177434441A>C | CA358782263 | AGA | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.705T>G c.413T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) n.799T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.819T>G n.733T>G | |
4 | g.177434441A>G | CA442332305 | AGA | c.747T>C (p.Asp249=) c.318T>C (p.Asp106=) n.705T>C c.413T>C c.717T>C (p.Asp239=) n.799T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.819T>C n.733T>C | |
4 | g.177434441A>T | CA358782264 | AGA | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.705T>A c.413T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) n.799T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.819T>A n.733T>A | |
4 | g.177434442T>A | CA358782265 | AGA | c.746A>T (p.Asp249Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.704A>T c.412A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.798A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.818A>T n.732A>T | |
4 | g.177434442T>C | CA358782266 | AGA | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.704A>G c.412A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.798A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.818A>G n.732A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434442T>G | CA358782267 | AGA | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.704A>C c.412A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.798A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.818A>C n.732A>C | |
4 | g.177434443C>A | CA358782268 | AGA | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.703G>T c.411G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.797G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.817G>T n.731G>T | |
4 | g.177434443C= | CA1515637668 | AGA | c.745G= (p.Asp249=) c.316G= (p.Asp106=) n.703G= c.411G= c.715G= (p.Asp239=) n.797G= c.*39G= (n.*39G=) n.817G= n.731G= | |
4 | g.177434443C>G | CA358782269 | AGA | c.745G>C (p.Asp249His) c.316G>C (p.Asp106His) n.703G>C c.411G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.797G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.817G>C n.731G>C | |
4 | g.177434443C>T | CA3146815 | AGA | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.703G>A c.411G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.797G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.817G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434444G>A | CA3146816 | AGA | c.744C>T (p.Asp248=) c.315C>T (p.Asp105=) n.702C>T c.410C>T c.714C>T (p.Asp238=) n.796C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.816C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434444G>C | CA358782270 | AGA | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.702C>G c.410C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) n.796C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.816C>G n.730C>G | |
4 | g.177434444G= | CA1515637677 | AGA | c.744C= (p.Asp248=) c.315C= (p.Asp105=) n.702C= c.410C= c.714C= (p.Asp238=) n.796C= c.*38C= (n.*38C=) n.816C= n.730C= | |
4 | g.177434444G>T | CA358782271 | AGA | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.702C>A c.410C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) n.796C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.816C>A n.730C>A | |
4 | g.177434445T>A | CA358782274 | AGA | c.743A>T (p.Asp248Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.701A>T c.409A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.795A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.815A>T n.729A>T | |
4 | g.177434445T>C | CA358782273 | AGA | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.701A>G c.409A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.795A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.815A>G n.729A>G | dbSNP |
4 | g.177434445T>G | CA358782272 | AGA | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.701A>C c.409A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.795A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.815A>C n.729A>C | |
4 | g.177434445T= | CA1515637681 | AGA | c.743A= (p.Asp248=) c.314A= (p.Asp105=) n.701A= c.409A= c.713A= (p.Asp238=) n.795A= c.*37A= (n.*37A=) n.815A= n.729A= | |
4 | g.177434446C>A | CA3146817 | AGA | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.700G>T c.408G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.794G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.814G>T n.728G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177434446C= | CA1515637685 | AGA | c.742G= (p.Asp248=) c.313G= (p.Asp105=) n.700G= c.408G= c.712G= (p.Asp238=) n.794G= c.*36G= (n.*36G=) n.814G= n.728G= | |
4 | g.177434446C>G | CA358782275 | AGA | c.742G>C (p.Asp248His) c.313G>C (p.Asp105His) n.700G>C c.408G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.794G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.814G>C n.728G>C | |
4 | g.177434446C>T | CA358782276 | AGA | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.700G>A c.408G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.794G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.814G>A n.728G>A | dbSNP |
4 | g.177434447A>C | CA442332306 | AGA | c.741T>G (p.Ala247=) c.312T>G (p.Ala104=) n.699T>G c.407T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.793T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.813T>G n.727T>G | |
4 | g.177434447A>G | CA442332308 | AGA | c.741T>C (p.Ala247=) c.312T>C (p.Ala104=) n.699T>C c.407T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.793T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.813T>C n.727T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434447A>T | CA442332307 | AGA | c.741T>A (p.Ala247=) c.312T>A (p.Ala104=) n.699T>A c.407T>A c.711T>A (p.Ala237=) n.793T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.813T>A n.727T>A | |
4 | g.177434448G>A | CA358782277 | AGA | c.740C>T (p.Ala247Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.698C>T c.406C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.792C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.812C>T n.726C>T | |
4 | g.177434448G>C | CA358782278 | AGA | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.698C>G c.406C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.792C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.812C>G n.726C>G | |
4 | g.177434448G>T | CA358782279 | AGA | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.698C>A c.406C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.792C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.812C>A n.726C>A | |
4 | g.177434449C>A | CA358782280 | AGA | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.697G>T c.405G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.791G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.811G>T n.725G>T | |
4 | g.177434449C>G | CA358782281 | AGA | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.697G>C c.405G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.791G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.811G>C n.725G>C | |
4 | g.177434449C>T | CA358782282 | AGA | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.697G>A c.405G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.791G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.811G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434450A= | CA1515637692 | AGA | c.738T= (p.Tyr246=) c.309T= (p.Tyr103=) n.696T= c.404T= c.708T= (p.Tyr236=) n.790T= c.*32T= (n.*32T=) n.810T= n.724T= | |
4 | g.177434450A>C | CA358782283 | AGA | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.696T>G c.404T>G c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.790T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.810T>G n.724T>G | |
4 | g.177434450A>G | CA3146818 | AGA | c.738T>C (p.Tyr246=) c.309T>C (p.Tyr103=) n.696T>C c.404T>C c.708T>C (p.Tyr236=) n.790T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.810T>C n.724T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434450A>T | CA358782284 | AGA | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.696T>A c.404T>A c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.790T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.810T>A n.724T>A | |
4 | g.177434451T>A | CA358782287 | AGA | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.695A>T c.403A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.789A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.809A>T n.723A>T | |
4 | g.177434451T>C | CA358782286 | AGA | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.695A>G c.403A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.789A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.809A>G n.723A>G | |
4 | g.177434451T>G | CA358782285 | AGA | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.695A>C c.403A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.789A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.809A>C n.723A>C | |
4 | g.177434452A= | CA1515637695 | AGA | c.736T= (p.Tyr246=) c.307T= (p.Tyr103=) n.694T= c.402T= c.706T= (p.Tyr236=) n.788T= c.*30T= (n.*30T=) n.808T= n.722T= | |
4 | g.177434452A>C | CA358782288 | AGA | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.694T>G c.402T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.788T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.808T>G n.722T>G | |
4 | g.177434452A>G | CA358782290 | AGA | c.736T>C (p.Tyr246His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.694T>C c.402T>C c.706T>C (p.Tyr236His) n.788T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.808T>C n.722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434452A>T | CA358782289 | AGA | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.694T>A c.402T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.788T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.808T>A n.722T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434453G>A | CA442332311 | AGA | c.735C>T (p.Ala245=) c.306C>T (p.Ala102=) n.693C>T c.401C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.787C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.807C>T n.721C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434453G>C | CA442332309 | AGA | c.735C>G (p.Ala245=) c.306C>G (p.Ala102=) n.693C>G c.401C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.787C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.807C>G n.721C>G | |
4 | g.177434453G>T | CA442332310 | AGA | c.735C>A (p.Ala245=) c.306C>A (p.Ala102=) n.693C>A c.401C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.787C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.807C>A n.721C>A | |
4 | g.177434454dup | CA791497669 | AGA | c.735dup (p.Tyr246LeufsTer3) c.306dup (p.Tyr103LeufsTer3) n.693dup c.401dup c.705dup (p.Tyr236LeufsTer3) n.787dup c.*29dup (n.*29dup) n.807dup n.721dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.177434454del | CA2672746380 | AGA | c.735del (p.Tyr246MetfsTer18) c.306del (p.Tyr103MetfsTer18) n.693del c.401del c.705del (p.Tyr236MetfsTer18) n.787del c.*29del (n.*29del) n.807del n.721del | gnomAD v4 |
4 | g.177434454G>A | CA358782291 | AGA | c.734C>T (p.Ala245Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.692C>T c.400C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.786C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.806C>T n.720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434454G>C | CA358782292 | AGA | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.692C>G c.400C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.786C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.806C>G n.720C>G | |
4 | g.177434454G= | CA1515637701 | AGA | c.734C= (p.Ala245=) c.305C= (p.Ala102=) n.692C= c.400C= c.704C= (p.Ala235=) n.786C= c.*28C= (n.*28C=) n.806C= n.720C= | |
4 | g.177434454G>T | CA358782293 | AGA | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.692C>A c.400C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.786C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.806C>A n.720C>A | |
4 | g.177434455C>A | CA358782294 | AGA | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.691G>T c.399G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.785G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.805G>T n.719G>T | |
4 | g.177434455C>G | CA358782295 | AGA | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.691G>C c.399G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.785G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.805G>C n.719G>C | |
4 | g.177434455C>T | CA358782296 | AGA | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.691G>A c.399G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.785G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.805G>A n.719G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434456T>A | CA442332312 | AGA | c.732A>T (p.Gly244=) c.303A>T (p.Gly101=) n.690A>T c.398A>T c.702A>T (p.Gly234=) n.784A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.804A>T n.718A>T | |
4 | g.177434456T>C | CA442332313 | AGA | c.732A>G (p.Gly244=) c.303A>G (p.Gly101=) n.690A>G c.398A>G c.702A>G (p.Gly234=) n.784A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.804A>G n.718A>G | |
4 | g.177434456T>G | CA442332314 | AGA | c.732A>C (p.Gly244=) c.303A>C (p.Gly101=) n.690A>C c.398A>C c.702A>C (p.Gly234=) n.784A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.804A>C n.718A>C | |
4 | g.177434457C>A | CA358782297 | AGA | c.731G>T (p.Gly244Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.689G>T c.397G>T c.701G>T (p.Gly234Val) n.783G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.803G>T n.717G>T | |
4 | g.177434457C>G | CA358782298 | AGA | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.689G>C c.397G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) n.783G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.803G>C n.717G>C | |
4 | g.177434457C>T | CA358782299 | AGA | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.689G>A c.397G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) n.783G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.803G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434458C>A | CA358782300 | AGA | c.730G>T (p.Gly244Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) n.688G>T c.396G>T c.700G>T (p.Gly234Ter) n.782G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.802G>T n.716G>T | |
4 | g.177434458C>G | CA358782301 | AGA | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.688G>C c.396G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) n.782G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.802G>C n.716G>C | |
4 | g.177434458C>T | CA358782302 | AGA | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.688G>A c.396G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) n.782G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.802G>A n.716G>A | |
4 | g.177434459A>C | CA442332317 | AGA | c.729T>G (p.Ala243=) c.300T>G (p.Ala100=) n.687T>G c.395T>G c.699T>G (p.Ala233=) n.781T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.801T>G n.715T>G | |
4 | g.177434459A>G | CA442332315 | AGA | c.729T>C (p.Ala243=) c.300T>C (p.Ala100=) n.687T>C c.395T>C c.699T>C (p.Ala233=) n.781T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.801T>C n.715T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177434459A>T | CA442332316 | AGA | c.729T>A (p.Ala243=) c.300T>A (p.Ala100=) n.687T>A c.395T>A c.699T>A (p.Ala233=) n.781T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.801T>A n.715T>A | |
4 | g.177434460G>A | CA358782303 | AGA | c.728C>T (p.Ala243Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.686C>T c.394C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.780C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.800C>T n.714C>T | |
4 | g.177434460G>C | CA358782305 | AGA | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.686C>G c.394C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.780C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.800C>G n.714C>G | |
4 | g.177434460G>T | CA358782304 | AGA | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.686C>A c.394C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.780C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.800C>A n.714C>A | |
4 | g.177434461C>A | CA358782306 | AGA | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.685G>T c.393G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.779G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.799G>T n.713G>T | dbSNP |
4 | g.177434461C= | CA1515637704 | AGA | c.727G= (p.Ala243=) c.298G= (p.Ala100=) n.685G= c.393G= c.697G= (p.Ala233=) n.779G= c.*21G= (n.*21G=) n.799G= n.713G= | |
4 | g.177434461C>G | CA358782307 | AGA | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.685G>C c.393G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.779G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.799G>C n.713G>C | |
4 | g.177434461C>T | CA358782308 | AGA | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.685G>A c.393G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.779G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.799G>A n.713G>A | |
4 | g.177434462T>A | CA442332318 | AGA | c.726A>T (p.Gly242=) c.297A>T (p.Gly99=) n.684A>T c.392A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.778A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.798A>T n.712A>T | |
4 | g.177434462T>C | CA442332319 | AGA | c.726A>G (p.Gly242=) c.297A>G (p.Gly99=) n.684A>G c.392A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.778A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.798A>G n.712A>G | |
4 | g.177434462T>G | CA442332320 | AGA | c.726A>C (p.Gly242=) c.297A>C (p.Gly99=) n.684A>C c.392A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.778A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.798A>C n.712A>C | |
4 | g.177434463C>A | CA358782309 | AGA | c.725G>T (p.Gly242Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.683G>T c.391G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.777G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.797G>T n.711G>T | dbSNP |
4 | g.177434463C= | CA1515637708 | AGA | c.725G= (p.Gly242=) c.296G= (p.Gly99=) n.683G= c.391G= c.695G= (p.Gly232=) n.777G= c.*19G= (n.*19G=) n.797G= n.711G= | |
4 | g.177434463C>G | CA358782310 | AGA | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.683G>C c.391G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.777G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.797G>C n.711G>C | |
4 | g.177434463C>T | CA358782311 | AGA | c.725G>A (p.Gly242Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.683G>A c.391G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.777G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.797G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434464C>A | CA358782312 | AGA | c.724G>T (p.Gly242Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.682G>T c.390G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.776G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.796G>T n.710G>T | |
4 | g.177434464C>G | CA358782313 | AGA | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.682G>C c.390G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.776G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.796G>C n.710G>C | |
4 | g.177434464C>T | CA358782314 | AGA | c.724G>A (p.Gly242Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.682G>A c.390G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.776G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.796G>A n.710G>A | |
4 | g.177434465A= | CA1515637709 | AGA | c.723T= (p.Pro241=) c.294T= (p.Pro98=) n.681T= c.389T= c.693T= (p.Pro231=) n.775T= c.*17T= (n.*17T=) n.795T= n.709T= | |
4 | g.177434465A>C | CA442332321 | AGA | c.723T>G (p.Pro241=) c.294T>G (p.Pro98=) n.681T>G c.389T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.775T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.795T>G n.709T>G | ClinVar |
4 | g.177434465A>G | CA110787555 | AGA | c.723T>C (p.Pro241=) c.294T>C (p.Pro98=) n.681T>C c.389T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.775T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.795T>C n.709T>C | dbSNP |
4 | g.177434465A>T | CA442332322 | AGA | c.723T>A (p.Pro241=) c.294T>A (p.Pro98=) n.681T>A c.389T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.775T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.795T>A n.709T>A | |
4 | g.177434466G>A | CA3146819 | AGA | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.680C>T c.388C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.774C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.794C>T n.708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177434466G>C | CA3146820 | AGA | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.680C>G c.388C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.774C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.794C>G n.708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434466G= | CA1515637713 | AGA | c.722C= (p.Pro241=) c.293C= (p.Pro98=) n.680C= c.388C= c.692C= (p.Pro231=) n.774C= c.*16C= (n.*16C=) n.794C= n.708C= | |
4 | g.177434466G>T | CA358782315 | AGA | c.722C>A (p.Pro241His) c.293C>A (p.Pro98His) n.680C>A c.388C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.774C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.794C>A n.708C>A | ClinVar |
4 | g.177434467G>A | CA358782316 | AGA | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.679C>T c.387C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.773C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.793C>T n.707C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434467G>C | CA358782317 | AGA | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.679C>G c.387C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.773C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.793C>G n.707C>G | |
4 | g.177434467G>T | CA358782318 | AGA | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.679C>A c.387C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.773C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.793C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434468T>A | CA442332323 | AGA | c.720A>T (p.Ile240=) c.291A>T (p.Ile97=) n.678A>T c.386A>T c.690A>T (p.Ile230=) n.772A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.792A>T n.706A>T | |
4 | g.177434468T>C | CA358782319 | AGA | c.720A>G (p.Ile240Met) c.291A>G (p.Ile97Met) n.678A>G c.386A>G c.690A>G (p.Ile230Met) n.772A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.792A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434468T>G | CA442332324 | AGA | c.720A>C (p.Ile240=) c.291A>C (p.Ile97=) n.678A>C c.386A>C c.690A>C (p.Ile230=) n.772A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.792A>C n.706A>C | dbSNP |
4 | g.177434468T= | CA1515637717 | AGA | c.720A= (p.Ile240=) c.291A= (p.Ile97=) n.678A= c.386A= c.690A= (p.Ile230=) n.772A= c.*14A= (n.*14A=) n.792A= n.706A= | |
4 | g.177434469A= | CA1515637720 | AGA | c.719T= (p.Ile240=) c.290T= (p.Ile97=) n.677T= c.385T= c.689T= (p.Ile230=) n.771T= c.*13T= (n.*13T=) n.791T= n.705T= | |
4 | g.177434469A>C | CA358782320 | AGA | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.290T>G (p.Ile97Arg) n.677T>G c.385T>G c.689T>G (p.Ile230Arg) n.771T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.791T>G n.705T>G | |
4 | g.177434469A>G | CA358782321 | AGA | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.677T>C c.385T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.771T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.791T>C n.705T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434469A>T | CA358782322 | AGA | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.290T>A (p.Ile97Lys) n.677T>A c.385T>A c.689T>A (p.Ile230Lys) n.771T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.791T>A n.705T>A | |
4 | g.177434470T>A | CA358782323 | AGA | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.289A>T (p.Ile97Leu) n.676A>T c.384A>T c.688A>T (p.Ile230Leu) n.770A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.790A>T n.704A>T | |
4 | g.177434470T>C | CA358782325 | AGA | c.718A>G (p.Ile240Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.676A>G c.384A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.770A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.790A>G n.704A>G | |
4 | g.177434470T>G | CA358782324 | AGA | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.676A>C c.384A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.770A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.790A>C n.704A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177434471T>A | CA442332325 | AGA | c.717A>T (p.Pro239=) c.288A>T (p.Pro96=) n.675A>T c.383A>T c.687A>T (p.Pro229=) n.769A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.789A>T n.703A>T | |
4 | g.177434471T>C | CA3146821 | AGA | c.717A>G (p.Pro239=) c.288A>G (p.Pro96=) n.675A>G c.383A>G c.687A>G (p.Pro229=) n.769A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.789A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434471T>G | CA442332326 | AGA | c.717A>C (p.Pro239=) c.288A>C (p.Pro96=) n.675A>C c.383A>C c.687A>C (p.Pro229=) n.769A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.789A>C n.703A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177434471T= | CA1515637726 | AGA | c.717A= (p.Pro239=) c.288A= (p.Pro96=) n.675A= c.383A= c.687A= (p.Pro229=) n.769A= c.*11A= (n.*11A=) n.789A= n.703A= | |
4 | g.177434472G>A | CA358782326 | AGA | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.674C>T c.382C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) n.768C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.788C>T n.702C>T | |
4 | g.177434472G>C | CA358782327 | AGA | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.674C>G c.382C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) n.768C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.788C>G n.702C>G | |
4 | g.177434472G>T | CA358782328 | AGA | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.674C>A c.382C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) n.768C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.788C>A n.702C>A | |
4 | g.177434473G>A | CA110787563 | AGA | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.673C>T c.381C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) n.767C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.787C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434473G>C | CA358782330 | AGA | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.673C>G c.381C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) n.767C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.787C>G n.701C>G | |
4 | g.177434473G= | CA1515637735 | AGA | c.715C= (p.Pro239=) c.286C= (p.Pro96=) n.673C= c.381C= c.685C= (p.Pro229=) n.767C= c.*9C= (n.*9C=) n.787C= n.701C= | |
4 | g.177434473G>T | CA358782329 | AGA | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.673C>A c.381C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) n.767C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.787C>A n.701C>A | |
4 | g.177434474T>A | CA442332327 | AGA | c.714A>T (p.Ser238=) c.285A>T (p.Ser95=) n.672A>T c.380A>T c.684A>T (p.Ser228=) n.766A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.786A>T n.700A>T | |
4 | g.177434474T>C | CA442332328 | AGA | c.714A>G (p.Ser238=) c.285A>G (p.Ser95=) n.672A>G c.380A>G c.684A>G (p.Ser228=) n.766A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.786A>G n.700A>G | |
4 | g.177434474T>G | CA442332329 | AGA | c.714A>C (p.Ser238=) c.285A>C (p.Ser95=) n.672A>C c.380A>C c.684A>C (p.Ser228=) n.766A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.786A>C n.700A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177434475G>A | CA358782331 | AGA | c.713C>T (p.Ser238Leu) c.284C>T (p.Ser95Leu) n.671C>T c.379C>T c.683C>T (p.Ser228Leu) n.765C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.785C>T n.699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434475G>C | CA358782332 | AGA | c.713C>G (p.Ser238Ter) c.284C>G (p.Ser95Ter) n.671C>G c.379C>G c.683C>G (p.Ser228Ter) n.765C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.785C>G n.699C>G | |
4 | g.177434475G= | CA1515637741 | AGA | c.713C= (p.Ser238=) c.284C= (p.Ser95=) n.671C= c.379C= c.683C= (p.Ser228=) n.765C= c.*7C= (n.*7C=) n.785C= n.699C= | |
4 | g.177434475G>T | CA358782333 | AGA | c.713C>A (p.Ser238Ter) c.284C>A (p.Ser95Ter) n.671C>A c.379C>A c.683C>A (p.Ser228Ter) n.765C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.785C>A n.699C>A | |
4 | g.177434476A>C | CA358782334 | AGA | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.670T>G c.378T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) n.764T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.784T>G n.698T>G | |
4 | g.177434476A>G | CA358782335 | AGA | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.670T>C c.378T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) n.764T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.784T>C n.698T>C | |
4 | g.177434476A>T | CA358782336 | AGA | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.670T>A c.378T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) n.764T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.784T>A n.698T>A | |
4 | g.177434477G>A | CA442332330 | AGA | c.711C>T (p.Asp237=) c.282C>T (p.Asp94=) n.669C>T c.377C>T c.681C>T (p.Asp227=) n.763C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.783C>T n.697C>T | ClinVar |
4 | g.177434477G>C | CA358782337 | AGA | c.711C>G (p.Asp237Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.669C>G c.377C>G c.681C>G (p.Asp227Glu) n.763C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.783C>G n.697C>G | |
4 | g.177434477G>T | CA358782338 | AGA | c.711C>A (p.Asp237Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.669C>A c.377C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) n.763C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.783C>A n.697C>A | |
4 | g.177434478T>A | CA358782339 | AGA | c.710A>T (p.Asp237Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.668A>T c.376A>T c.680A>T (p.Asp227Val) n.762A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.782A>T n.696A>T | |
4 | g.177434478T>C | CA358782340 | AGA | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.668A>G c.376A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) n.762A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.782A>G n.696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177434478T>G | CA358782341 | AGA | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.668A>C c.376A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) n.762A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.782A>C n.696A>C | |
4 | g.177434478T= | CA1515637752 | AGA | c.710A= (p.Asp237=) c.281A= (p.Asp94=) n.668A= c.376A= c.680A= (p.Asp227=) n.762A= c.*4A= (n.*4A=) n.782A= n.696A= | |
4 | g.177434479C>A | CA110787575 | AGA | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.667G>T c.375G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.761G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.781G>T n.695G>T | dbSNP |
4 | g.177434479C= | CA1515637755 | AGA | c.709G= (p.Asp237=) c.280G= (p.Asp94=) n.667G= c.375G= c.679G= (p.Asp227=) n.761G= c.*3G= (n.*3G=) n.781G= n.695G= | |
4 | g.177434479C>G | CA358782343 | AGA | c.709G>C (p.Asp237His) c.280G>C (p.Asp94His) n.667G>C c.375G>C c.679G>C (p.Asp227His) n.761G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.781G>C n.695G>C | |
4 | g.177434479C>T | CA358782342 | AGA | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.667G>A c.375G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) n.761G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.781G>A n.695G>A | |
4 | g.177434480T>A | CA442332331 | AGA | c.708A>T (p.Gly236=) c.279A>T (p.Gly93=) n.666A>T c.374A>T c.678A>T (p.Gly226=) n.760A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.780A>T n.694A>T | |
4 | g.177434480T>C | CA442332333 | AGA | c.708A>G (p.Gly236=) c.279A>G (p.Gly93=) n.666A>G c.374A>G c.678A>G (p.Gly226=) n.760A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.780A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.177434480T>G | CA442332332 | AGA | c.708A>C (p.Gly236=) c.279A>C (p.Gly93=) n.666A>C c.374A>C c.678A>C (p.Gly226=) n.760A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.780A>C n.694A>C | |
4 | g.177434481C>A | CA358782344 | AGA | c.707G>T (p.Gly236Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.665G>T c.373G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.759G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.779G>T n.693G>T | |
4 | g.177434481C>G | CA358782346 | AGA | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.665G>C c.373G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.759G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.779G>C n.693G>C | |
4 | g.177434481C>T | CA358782345 | AGA | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.665G>A c.373G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.759G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.779G>A n.693G>A | |
4 | g.177434482C>A | CA358782347 | AGA | c.706G>T (p.Gly236Ter) c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.664G>T c.373-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.758G>T c.684G>T (p.Ter228Tyr) n.778G>T n.692G>T | |
4 | g.177434482C>G | CA358782349 | AGA | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.664G>C c.373-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.758G>C c.684G>C (p.Ter228Tyr) n.778G>C n.692G>C | |
4 | g.177434482C>T | CA358782348 | AGA | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.664G>A c.373-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.758G>A c.684G>A (p.Ter228=) n.778G>A n.692G>A | |
4 | g.177434483T>A | CA358782350 | AGA | c.705A>T (p.Val235=) c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.663A>T c.373-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.757A>T c.683A>T (p.Ter228Leu) n.777A>T n.691A>T | |
4 | g.177434483T>C | CA3146822 | AGA | c.705A>G (p.Val235=) c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.663A>G c.373-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.757A>G c.683A>G (p.Ter228Trp) n.777A>G n.691A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434483T>G | CA358782351 | AGA | c.705A>C (p.Val235=) c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.663A>C c.373-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.757A>C c.683A>C (p.Ter228Ser) n.777A>C n.691A>C | ClinVar |
4 | g.177434483T= | CA1515637757 | AGA | c.705A= (p.Val235=) c.278-2A= (n.278-2A=) n.663A= c.373-2A= c.677-2A= (n.677-2A=) n.757A= c.683A= (p.Ter228=) n.777A= n.691A= | |
4 | g.177434484A>C | CA358782352 | AGA | c.704T>G (p.Val235Gly) c.278-3T>G (n.278-3T>G) n.662T>G c.373-3T>G c.677-3T>G (n.677-3T>G) n.756T>G c.682T>G (p.Ter228Glu) n.776T>G n.690T>G | |
4 | g.177434484A>G | CA358782353 | AGA | c.704T>C (p.Val235Ala) c.278-3T>C (n.278-3T>C) n.662T>C c.373-3T>C c.677-3T>C (n.677-3T>C) n.756T>C c.682T>C (p.Ter228Gln) n.776T>C n.690T>C | |
4 | g.177434484A>T | CA358782354 | AGA | c.704T>A (p.Val235Glu) c.278-3T>A (n.278-3T>A) n.662T>A c.373-3T>A c.677-3T>A (n.677-3T>A) n.756T>A c.682T>A (p.Ter228Lys) n.776T>A n.690T>A | |
4 | g.177434485C>A | CA358782355 | AGA | c.703G>T (p.Val235Leu) c.278-4G>T (n.278-4G>T) n.661G>T c.373-4G>T c.677-4G>T (n.677-4G>T) n.755G>T c.681G>T (p.Val227=) n.775G>T n.689G>T | |
4 | g.177434485C>G | CA358782356 | AGA | c.703G>C (p.Val235Leu) c.278-4G>C (n.278-4G>C) n.661G>C c.373-4G>C c.677-4G>C (n.677-4G>C) n.755G>C c.681G>C (p.Val227=) n.775G>C n.689G>C | |
4 | g.177434485C>T | CA358782357 | AGA | c.703G>A (p.Val235Ile) c.278-4G>A (n.278-4G>A) n.661G>A c.373-4G>A c.677-4G>A (n.677-4G>A) n.755G>A c.681G>A (p.Val227=) n.775G>A n.689G>A | |
4 | g.177434486A>C | CA442332334 | AGA | c.702T>G (p.Arg234=) c.278-5T>G (n.278-5T>G) n.660T>G c.373-5T>G c.677-5T>G (n.677-5T>G) n.754T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.774T>G n.688T>G | |
4 | g.177434486A>G | CA442332335 | AGA | c.702T>C (p.Arg234=) c.278-5T>C (n.278-5T>C) n.660T>C c.373-5T>C c.677-5T>C (n.677-5T>C) n.754T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.774T>C n.688T>C | |
4 | g.177434486A>T | CA442332336 | AGA | c.702T>A (p.Arg234=) c.278-5T>A (n.278-5T>A) n.660T>A c.373-5T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) n.754T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.774T>A n.688T>A | |
4 | g.177434487C>A | CA358782358 | AGA | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.278-6G>T (n.278-6G>T) n.659G>T c.373-6G>T c.677-6G>T (n.677-6G>T) n.753G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.773G>T n.687G>T | |
4 | g.177434487C= | CA1515637759 | AGA | c.701G= (p.Arg234=) c.278-6G= (n.278-6G=) n.659G= c.373-6G= c.677-6G= (n.677-6G=) n.753G= c.679G= (p.Val227=) n.773G= n.687G= | |
4 | g.177434487C>G | CA358782359 | AGA | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.278-6G>C (n.278-6G>C) n.659G>C c.373-6G>C c.677-6G>C (n.677-6G>C) n.753G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.773G>C n.687G>C | |
4 | g.177434487C>T | CA3146823 | AGA | c.701G>A (p.Arg234His) c.278-6G>A (n.278-6G>A) n.659G>A c.373-6G>A c.677-6G>A (n.677-6G>A) n.753G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.773G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177434488G>A | CA3146824 | AGA | c.700C>T (p.Arg234Cys) c.278-7C>T (n.278-7C>T) n.658C>T c.373-7C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.752C>T c.678C>T (p.Ala226=) n.772C>T n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434488G>C | CA358782360 | AGA | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.278-7C>G (n.278-7C>G) n.658C>G c.373-7C>G c.677-7C>G (n.677-7C>G) n.752C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.772C>G n.686C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434488G= | CA1515637766 | AGA | c.700C= (p.Arg234=) c.278-7C= (n.278-7C=) n.658C= c.373-7C= c.677-7C= (n.677-7C=) n.752C= c.678C= (p.Ala226=) n.772C= n.686C= | |
4 | g.177434488G>T | CA358782361 | AGA | c.700C>A (p.Arg234Ser) c.278-7C>A (n.278-7C>A) n.658C>A c.373-7C>A c.677-7C>A (n.677-7C>A) n.752C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.772C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434489G>A | CA110787585 | AGA | c.699C>T (p.Gly233=) c.278-8C>T (n.278-8C>T) n.657C>T c.373-8C>T c.677-8C>T (n.677-8C>T) n.751C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.771C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434489G>C | CA442332337 | AGA | c.699C>G (p.Gly233=) c.278-8C>G (n.278-8C>G) n.657C>G c.373-8C>G c.677-8C>G (n.677-8C>G) n.751C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.771C>G n.685C>G | |
4 | g.177434489G= | CA1515637772 | AGA | c.699C= (p.Gly233=) c.278-8C= (n.278-8C=) n.657C= c.373-8C= c.677-8C= (n.677-8C=) n.751C= c.677C= (p.Ala226=) n.771C= n.685C= | |
4 | g.177434489G>T | CA442332338 | AGA | c.699C>A (p.Gly233=) c.278-8C>A (n.278-8C>A) n.657C>A c.373-8C>A c.677-8C>A (n.677-8C>A) n.751C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.771C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434490C>A | CA358782362 | AGA | c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.278-9G>T (n.278-9G>T) n.657-1G>T c.373-9G>T c.677-9G>T (n.677-9G>T) n.751-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.771-1G>T n.685-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434490C= | CA1515637778 | AGA | c.699-1G= (n.699-1G=) c.278-9G= (n.278-9G=) n.657-1G= c.373-9G= c.677-9G= (n.677-9G=) n.751-1G= c.677-1G= (n.677-1G=) n.771-1G= n.685-1G= | |
4 | g.177434490C>G | CA358782363 | AGA | c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.278-9G>C (n.278-9G>C) n.657-1G>C c.373-9G>C c.677-9G>C (n.677-9G>C) n.751-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.771-1G>C n.685-1G>C | |
4 | g.177434490C>T | CA358782364 | AGA | c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.278-9G>A (n.278-9G>A) n.657-1G>A c.373-9G>A c.677-9G>A (n.677-9G>A) n.751-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.771-1G>A n.685-1G>A | |
4 | g.177434490_177434491insCATGTATTTTGAAT | CA2672746381 | AGA | c.699-2_699-1insATTCAAAATACATG (n.699-2_699-1insATTCAAAATACATG) c.278-10_278-9insATTCAAAATACATG (n.278-10_278-9insATTCAAAATACATG) n.657-2_657-1insATTCAAAATACATG c.373-10_373-9insATTCAAAATACATG c.677-10_677-9insATTCAAAATACATG (n.677-10_677-9insATTCAAAATACATG) n.751-2_751-1insATTCAAAATACATG c.677-2_677-1insATTCAAAATACATG (n.677-2_677-1insATTCAAAATACATG) n.771-2_771-1insATTCAAAATACATG n.685-2_685-1insATTCAAAATACATG | gnomAD v4 |
4 | g.177434491T>A | CA358782365 | AGA | c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.278-10A>T (n.278-10A>T) n.657-2A>T c.373-10A>T c.677-10A>T (n.677-10A>T) n.751-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.771-2A>T n.685-2A>T | |
4 | g.177434491T>C | CA358782366 | AGA | c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) n.657-2A>G c.373-10A>G c.677-10A>G (n.677-10A>G) n.751-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.771-2A>G n.685-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434491T>G | CA358782367 | AGA | c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.278-10A>C (n.278-10A>C) n.657-2A>C c.373-10A>C c.677-10A>C (n.677-10A>C) n.751-2A>C c.677-2A>C (n.677-2A>C) n.771-2A>C n.685-2A>C | |
4 | g.177434492T>C | CA3146825 | AGA | c.699-3A>G (n.699-3A>G) c.278-11A>G (n.278-11A>G) n.657-3A>G c.373-11A>G c.677-11A>G (n.677-11A>G) n.751-3A>G c.677-3A>G (n.677-3A>G) n.771-3A>G n.685-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434492T= | CA1515637781 | AGA | c.699-3A= (n.699-3A=) c.278-11A= (n.278-11A=) n.657-3A= c.373-11A= c.677-11A= (n.677-11A=) n.751-3A= c.677-3A= (n.677-3A=) n.771-3A= n.685-3A= | |
4 | g.177434494G>A | CA556482859 | AGA | c.699-5C>T (n.699-5C>T) c.278-13C>T (n.278-13C>T) n.657-5C>T c.373-13C>T c.677-13C>T (n.677-13C>T) n.751-5C>T c.677-5C>T (n.677-5C>T) n.771-5C>T n.685-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434494G= | CA1515637783 | AGA | c.699-5C= (n.699-5C=) c.278-13C= (n.278-13C=) n.657-5C= c.373-13C= c.677-13C= (n.677-13C=) n.751-5C= c.677-5C= (n.677-5C=) n.771-5C= n.685-5C= | |
4 | g.177434494G>T | CA2672746383 | AGA | c.699-5C>A (n.699-5C>A) c.278-13C>A (n.278-13C>A) n.657-5C>A c.373-13C>A c.677-13C>A (n.677-13C>A) n.751-5C>A c.677-5C>A (n.677-5C>A) n.771-5C>A n.685-5C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434497_177434498del | CA2672746382 | AGA | c.699-6_699-5del (n.699-6_699-5del) c.278-14_278-13del (n.278-14_278-13del) n.657-6_657-5del c.373-14_373-13del c.677-14_677-13del (n.677-14_677-13del) n.751-6_751-5del c.677-6_677-5del (n.677-6_677-5del) n.771-6_771-5del n.685-6_685-5del | gnomAD v4 |
4 | g.177434495A= | CA1515637785 | AGA | c.699-6T= (n.699-6T=) c.278-14T= (n.278-14T=) n.657-6T= c.373-14T= c.677-14T= (n.677-14T=) n.751-6T= c.677-6T= (n.677-6T=) n.771-6T= n.685-6T= | |
4 | g.177434495A>G | CA1515637787 | AGA | c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.278-14T>C (n.278-14T>C) n.657-6T>C c.373-14T>C c.677-14T>C (n.677-14T>C) n.751-6T>C c.677-6T>C (n.677-6T>C) n.771-6T>C n.685-6T>C | dbSNP |
4 | g.177434496G>A | CA10620593 | AGA | c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) n.657-7C>T c.373-15C>T c.677-15C>T (n.677-15C>T) n.751-7C>T c.677-7C>T (n.677-7C>T) n.771-7C>T n.685-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434496G= | CA1515637790 | AGA | c.699-7C= (n.699-7C=) c.278-15C= (n.278-15C=) n.657-7C= c.373-15C= c.677-15C= (n.677-15C=) n.751-7C= c.677-7C= (n.677-7C=) n.771-7C= n.685-7C= | |
4 | g.177434497del | CA2672746384 | AGA | c.699-8del (n.699-8del) c.278-16del (n.278-16del) n.657-8del c.373-16del c.677-16del (n.677-16del) n.751-8del c.677-8del (n.677-8del) n.771-8del n.685-8del | gnomAD v4 |
4 | g.177434498G>A | CA2739270362 | AGA | c.699-9C>T (n.699-9C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) n.657-9C>T c.373-17C>T c.677-17C>T (n.677-17C>T) n.751-9C>T c.677-9C>T (n.677-9C>T) n.771-9C>T n.685-9C>T | ClinVar |
4 | g.177434498G>C | CA2739270363 | AGA | c.699-9C>G (n.699-9C>G) c.278-17C>G (n.278-17C>G) n.657-9C>G c.373-17C>G c.677-17C>G (n.677-17C>G) n.751-9C>G c.677-9C>G (n.677-9C>G) n.771-9C>G n.685-9C>G | ClinVar |
4 | g.177434498G>T | CA2672746385 | AGA | c.699-9C>A (n.699-9C>A) c.278-17C>A (n.278-17C>A) n.657-9C>A c.373-17C>A c.677-17C>A (n.677-17C>A) n.751-9C>A c.677-9C>A (n.677-9C>A) n.771-9C>A n.685-9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434499G>A | CA2672746386 | AGA | c.699-10C>T (n.699-10C>T) c.278-18C>T (n.278-18C>T) n.657-10C>T c.373-18C>T c.677-18C>T (n.677-18C>T) n.751-10C>T c.677-10C>T (n.677-10C>T) n.771-10C>T n.685-10C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434499G>C | CA791497782 | AGA | c.699-10C>G (n.699-10C>G) c.278-18C>G (n.278-18C>G) n.657-10C>G c.373-18C>G c.677-18C>G (n.677-18C>G) n.751-10C>G c.677-10C>G (n.677-10C>G) n.771-10C>G n.685-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434499G= | CA1515637796 | AGA | c.699-10C= (n.699-10C=) c.278-18C= (n.278-18C=) n.657-10C= c.373-18C= c.677-18C= (n.677-18C=) n.751-10C= c.677-10C= (n.677-10C=) n.771-10C= n.685-10C= | |
4 | g.177434499G>T | CA2672746387 | AGA | c.699-10C>A (n.699-10C>A) c.278-18C>A (n.278-18C>A) n.657-10C>A c.373-18C>A c.677-18C>A (n.677-18C>A) n.751-10C>A c.677-10C>A (n.677-10C>A) n.771-10C>A n.685-10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434500G>A | CA3146826 | AGA | c.699-11C>T (n.699-11C>T) c.278-19C>T (n.278-19C>T) n.657-11C>T c.373-19C>T c.677-19C>T (n.677-19C>T) n.751-11C>T c.677-11C>T (n.677-11C>T) n.771-11C>T n.685-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434500G= | CA1515637799 | AGA | c.699-11C= (n.699-11C=) c.278-19C= (n.278-19C=) n.657-11C= c.373-19C= c.677-19C= (n.677-19C=) n.751-11C= c.677-11C= (n.677-11C=) n.771-11C= n.685-11C= | |
4 | g.177434500G>T | CA791497784 | AGA | c.699-11C>A (n.699-11C>A) c.278-19C>A (n.278-19C>A) n.657-11C>A c.373-19C>A c.677-19C>A (n.677-19C>A) n.751-11C>A c.677-11C>A (n.677-11C>A) n.771-11C>A n.685-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434501T>C | CA556482862 | AGA | c.699-12A>G (n.699-12A>G) c.278-20A>G (n.278-20A>G) n.657-12A>G c.373-20A>G c.677-20A>G (n.677-20A>G) n.751-12A>G c.677-12A>G (n.677-12A>G) n.771-12A>G n.685-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434501T>G | CA1515637805 | AGA | c.699-12A>C (n.699-12A>C) c.278-20A>C (n.278-20A>C) n.657-12A>C c.373-20A>C c.677-20A>C (n.677-20A>C) n.751-12A>C c.677-12A>C (n.677-12A>C) n.771-12A>C n.685-12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434501T= | CA1515637801 | AGA | c.699-12A= (n.699-12A=) c.278-20A= (n.278-20A=) n.657-12A= c.373-20A= c.677-20A= (n.677-20A=) n.751-12A= c.677-12A= (n.677-12A=) n.771-12A= n.685-12A= | |
4 | g.177434502A= | CA1515637808 | AGA | c.699-13T= (n.699-13T=) c.278-21T= (n.278-21T=) n.657-13T= c.373-21T= c.677-21T= (n.677-21T=) n.751-13T= c.677-13T= (n.677-13T=) n.771-13T= n.685-13T= | |
4 | g.177434502A>G | CA1515637809 | AGA | c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.278-21T>C (n.278-21T>C) n.657-13T>C c.373-21T>C c.677-21T>C (n.677-21T>C) n.751-13T>C c.677-13T>C (n.677-13T>C) n.771-13T>C n.685-13T>C | dbSNP |
4 | g.177434502A>T | CA2672746388 | AGA | c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.278-21T>A (n.278-21T>A) n.657-13T>A c.373-21T>A c.677-21T>A (n.677-21T>A) n.751-13T>A c.677-13T>A (n.677-13T>A) n.771-13T>A n.685-13T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434503T>C | CA556482864 | AGA | c.699-14A>G (n.699-14A>G) c.278-22A>G (n.278-22A>G) n.657-14A>G c.373-22A>G c.677-22A>G (n.677-22A>G) n.751-14A>G c.677-14A>G (n.677-14A>G) n.771-14A>G n.685-14A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177434503T= | CA1515637810 | AGA | c.699-14A= (n.699-14A=) c.278-22A= (n.278-22A=) n.657-14A= c.373-22A= c.677-22A= (n.677-22A=) n.751-14A= c.677-14A= (n.677-14A=) n.771-14A= n.685-14A= | |
4 | g.177434504T>C | CA2672746389 | AGA | c.699-15A>G (n.699-15A>G) c.278-23A>G (n.278-23A>G) n.657-15A>G c.373-23A>G c.677-23A>G (n.677-23A>G) n.751-15A>G c.677-15A>G (n.677-15A>G) n.771-15A>G n.685-15A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177434506A>G | CA2672746390 | AGA | c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.278-25T>C (n.278-25T>C) n.657-17T>C c.373-25T>C c.677-25T>C (n.677-25T>C) n.751-17T>C c.677-17T>C (n.677-17T>C) n.771-17T>C n.685-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177434507C= | CA1515637815 | AGA | c.699-18G= (n.699-18G=) c.278-26G= (n.278-26G=) n.657-18G= c.373-26G= c.677-26G= (n.677-26G=) n.751-18G= c.677-18G= (n.677-18G=) n.771-18G= n.685-18G= | |
4 | g.177434507C>T | CA3146827 | AGA | c.699-18G>A (n.699-18G>A) c.278-26G>A (n.278-26G>A) n.657-18G>A c.373-26G>A c.677-26G>A (n.677-26G>A) n.751-18G>A c.677-18G>A (n.677-18G>A) n.771-18G>A n.685-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177434512del | CA2672746391 | AGA | c.699-21del (n.699-21del) c.278-29del (n.278-29del) n.657-21del c.373-29del c.677-29del (n.677-29del) n.751-21del c.677-21del (n.677-21del) n.771-21del n.685-21del | gnomAD v4 |
4 | g.177434512T>C | CA2764657096 | AGA | c.699-23A>G (n.699-23A>G) c.278-31A>G (n.278-31A>G) n.657-23A>G c.373-31A>G c.677-31A>G (n.677-31A>G) n.751-23A>G c.677-23A>G (n.677-23A>G) n.771-23A>G n.685-23A>G | |
4 | g.177434513A>G | CA2578238413 | AGA | c.699-24T>C (n.699-24T>C) c.278-32T>C (n.278-32T>C) n.657-24T>C c.373-32T>C c.677-32T>C (n.677-32T>C) n.751-24T>C c.677-24T>C (n.677-24T>C) n.771-24T>C n.685-24T>C | |
4 | g.177434513_177434514delinsAC | CA1515637821 | AGA | c.699-25_699-24delinsGT (n.699-25_699-24delinsGT) c.278-33_278-32delinsGT (n.278-33_278-32delinsGT) n.657-25_657-24delinsGT c.373-33_373-32delinsGT c.677-33_677-32delinsGT (n.677-33_677-32delinsGT) n.751-25_751-24delinsGT c.677-25_677-24delinsGT (n.677-25_677-24delinsGT) n.771-25_771-24delinsGT n.685-25_685-24delinsGT | |
4 | g.177434514del | CA3146828 | AGA | c.699-25del (n.699-25del) c.278-33del (n.278-33del) n.657-25del c.373-33del c.677-33del (n.677-33del) n.751-25del c.677-25del (n.677-25del) n.771-25del n.685-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434514C>A | CA2581435550 | AGA | c.699-25G>T (n.699-25G>T) c.278-33G>T (n.278-33G>T) n.657-25G>T c.373-33G>T c.677-33G>T (n.677-33G>T) n.751-25G>T c.677-25G>T (n.677-25G>T) n.771-25G>T n.685-25G>T | |
4 | g.177434514C= | CA1515637832 | AGA | c.699-25G= (n.699-25G=) c.278-33G= (n.278-33G=) n.657-25G= c.373-33G= c.677-33G= (n.677-33G=) n.751-25G= c.677-25G= (n.677-25G=) n.771-25G= n.685-25G= | |
4 | g.177434514C>G | CA3146829 | AGA | c.699-25G>C (n.699-25G>C) c.278-33G>C (n.278-33G>C) n.657-25G>C c.373-33G>C c.677-33G>C (n.677-33G>C) n.751-25G>C c.677-25G>C (n.677-25G>C) n.771-25G>C n.685-25G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177434514C>T | CA1515637833 | AGA | c.699-25G>A (n.699-25G>A) c.278-33G>A (n.278-33G>A) n.657-25G>A c.373-33G>A c.677-33G>A (n.677-33G>A) n.751-25G>A c.677-25G>A (n.677-25G>A) n.771-25G>A n.685-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177434515G>T | CA2672746392 | AGA | c.699-26C>A (n.699-26C>A) c.278-34C>A (n.278-34C>A) n.657-26C>A c.373-34C>A c.677-34C>A (n.677-34C>A) n.751-26C>A c.677-26C>A (n.677-26C>A) n.771-26C>A n.685-26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434516G>T | CA2672746393 | AGA | c.699-27C>A (n.699-27C>A) c.278-35C>A (n.278-35C>A) n.657-27C>A c.373-35C>A c.677-35C>A (n.677-35C>A) n.751-27C>A c.677-27C>A (n.677-27C>A) n.771-27C>A n.685-27C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177434517C>A | CA2672746394 | AGA | c.699-28G>T (n.699-28G>T) c.278-36G>T (n.278-36G>T) n.657-28G>T c.373-36G>T c.677-36G>T (n.677-36G>T) n.751-28G>T c.677-28G>T (n.677-28G>T) n.771-28G>T n.685-28G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177434517C= | CA1515637840 | AGA | c.699-28G= (n.699-28G=) c.278-36G= (n.278-36G=) n.657-28G= c.373-36G= c.677-36G= (n.677-36G=) n.751-28G= c.677-28G= (n.677-28G=) n.771-28G= n.685-28G= | |
4 | g.177434517C>G | CA3146831 | AGA | c.699-28G>C (n.699-28G>C) c.278-36G>C (n.278-36G>C) n.657-28G>C c.373-36G>C c.677-36G>C (n.677-36G>C) n.751-28G>C c.677-28G>C (n.677-28G>C) n.771-28G>C n.685-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434517C>T | CA3146830 | AGA | c.699-28G>A (n.699-28G>A) c.278-36G>A (n.278-36G>A) n.657-28G>A c.373-36G>A c.677-36G>A (n.677-36G>A) n.751-28G>A c.677-28G>A (n.677-28G>A) n.771-28G>A n.685-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177434518A>G | CA2764657097 | AGA | c.699-29T>C (n.699-29T>C) c.278-37T>C (n.278-37T>C) n.657-29T>C c.373-37T>C c.677-37T>C (n.677-37T>C) n.751-29T>C c.677-29T>C (n.677-29T>C) n.771-29T>C n.685-29T>C |