| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177434365_177434369delinsAAACT | CA1515637401 | AGA | c.806+13_806+17delinsAGTTT (n.806+13_806+17delinsAGTTT) c.377+13_377+17delinsAGTTT (n.377+13_377+17delinsAGTTT) c.776+13_776+17delinsAGTTT (n.776+13_776+17delinsAGTTT) n.858+13_858+17delinsAGTTT n.878+13_878+17delinsAGTTT n.792+13_792+17delinsAGTTT | |
| 4 | g.177434368_177434371del | CA3146799 | AGA | c.806+13_806+16del (n.806+13_806+16del) c.377+13_377+16del (n.377+13_377+16del) c.776+13_776+16del (n.776+13_776+16del) n.858+13_858+16del n.878+13_878+16del n.792+13_792+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434368C= | CA1515637417 | AGA | c.806+14G= (n.806+14G=) c.377+14G= (n.377+14G=) c.776+14G= (n.776+14G=) n.858+14G= n.878+14G= n.792+14G= | |
| 4 | g.177434368C>G | CA3146800 | AGA | c.806+14G>C (n.806+14G>C) c.377+14G>C (n.377+14G>C) c.776+14G>C (n.776+14G>C) n.858+14G>C n.878+14G>C n.792+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434369T>A | CA1515637421 | AGA | c.806+13A>T (n.806+13A>T) c.377+13A>T (n.377+13A>T) c.776+13A>T (n.776+13A>T) n.858+13A>T n.878+13A>T n.792+13A>T | dbSNP |
| 4 | g.177434369T= | CA1515637423 | AGA | c.806+13A= (n.806+13A=) c.377+13A= (n.377+13A=) c.776+13A= (n.776+13A=) n.858+13A= n.878+13A= n.792+13A= | |
| 4 | g.177434369dup | CA556482846 | AGA | c.806+13dup (n.806+13dup) c.377+13dup (n.377+13dup) c.776+13dup (n.776+13dup) n.858+13dup n.878+13dup n.792+13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434370A= | CA1515637428 | AGA | c.806+12T= (n.806+12T=) c.377+12T= (n.377+12T=) c.776+12T= (n.776+12T=) n.858+12T= n.878+12T= n.792+12T= | |
| 4 | g.177434370A>G | CA110787446 | AGA | c.806+12T>C (n.806+12T>C) c.377+12T>C (n.377+12T>C) c.776+12T>C (n.776+12T>C) n.858+12T>C n.878+12T>C n.792+12T>C | dbSNP |
| 4 | g.177434370A>T | CA556482847 | AGA | c.806+12T>A (n.806+12T>A) c.377+12T>A (n.377+12T>A) c.776+12T>A (n.776+12T>A) n.858+12T>A n.878+12T>A n.792+12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434371del | CA2672746376 | AGA | c.806+12del (n.806+12del) c.377+12del (n.377+12del) c.776+12del (n.776+12del) n.858+12del n.878+12del n.792+12del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434373_177434375del | CA2672746377 | AGA | c.806+10_806+12del (n.806+10_806+12del) c.377+10_377+12del (n.377+10_377+12del) c.776+10_776+12del (n.776+10_776+12del) n.858+10_858+12del n.878+10_878+12del n.792+10_792+12del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434371A= | CA1515637430 | AGA | c.806+11T= (n.806+11T=) c.377+11T= (n.377+11T=) c.776+11T= (n.776+11T=) n.858+11T= n.878+11T= n.792+11T= | |
| 4 | g.177434371A>C | CA3146801 | AGA | c.806+11T>G (n.806+11T>G) c.377+11T>G (n.377+11T>G) c.776+11T>G (n.776+11T>G) n.858+11T>G n.878+11T>G n.792+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434371A>G | CA556482848 | AGA | c.806+11T>C (n.806+11T>C) c.377+11T>C (n.377+11T>C) c.776+11T>C (n.776+11T>C) n.858+11T>C n.878+11T>C n.792+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434375G>A | CA2672746378 | AGA | c.806+7C>T (n.806+7C>T) c.377+7C>T (n.377+7C>T) c.776+7C>T (n.776+7C>T) n.858+7C>T n.878+7C>T n.792+7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434375G= | CA1515637438 | AGA | c.806+7C= (n.806+7C=) c.377+7C= (n.377+7C=) c.776+7C= (n.776+7C=) n.858+7C= n.878+7C= n.792+7C= | |
| 4 | g.177434375G>T | CA1071328507 | AGA | c.806+7C>A (n.806+7C>A) c.377+7C>A (n.377+7C>A) c.776+7C>A (n.776+7C>A) n.858+7C>A n.878+7C>A n.792+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434377C>A | CA2672746379 | AGA | c.806+5G>T (n.806+5G>T) c.377+5G>T (n.377+5G>T) c.776+5G>T (n.776+5G>T) n.858+5G>T n.878+5G>T n.792+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434379T>C | CA3146802 | AGA | c.806+3A>G (n.806+3A>G) c.377+3A>G (n.377+3A>G) c.776+3A>G (n.776+3A>G) n.858+3A>G n.878+3A>G n.792+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434379T= | CA1515637440 | AGA | c.806+3A= (n.806+3A=) c.377+3A= (n.377+3A=) c.776+3A= (n.776+3A=) n.858+3A= n.878+3A= n.792+3A= | |
| 4 | g.177434380A>C | CA358781900 | AGA | c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.858+2T>G n.878+2T>G n.792+2T>G | |
| 4 | g.177434380A>G | CA358781903 | AGA | c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.858+2T>C n.878+2T>C n.792+2T>C | |
| 4 | g.177434380A>T | CA358781906 | AGA | c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.776+2T>A (n.776+2T>A) n.858+2T>A n.878+2T>A n.792+2T>A | |
| 4 | g.177434381C>A | CA358781911 | AGA | c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.776+1G>T (n.776+1G>T) n.858+1G>T n.878+1G>T n.792+1G>T | |
| 4 | g.177434381C>G | CA358781912 | AGA | c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.776+1G>C (n.776+1G>C) n.858+1G>C n.878+1G>C n.792+1G>C | |
| 4 | g.177434381C>T | CA358781915 | AGA | c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.776+1G>A (n.776+1G>A) n.858+1G>A n.878+1G>A n.792+1G>A | |
| 4 | g.177434382C>A | CA358781919 | AGA | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.858G>T n.878G>T n.792G>T | |
| 4 | g.177434382C= | CA1515637447 | AGA | c.806G= (p.Ser269=) c.377G= (p.Ser126=) c.776G= (p.Ser259=) n.858G= n.878G= n.792G= | |
| 4 | g.177434382C>G | CA358781923 | AGA | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.858G>C n.878G>C n.792G>C | |
| 4 | g.177434382C>T | CA358781921 | AGA | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) n.858G>A n.878G>A n.792G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177434383T>A | CA358781924 | AGA | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) n.857A>T n.877A>T n.791A>T | |
| 4 | g.177434383T>C | CA358781925 | AGA | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.857A>G n.877A>G n.791A>G | dbSNP |
| 4 | g.177434383T>G | CA358781928 | AGA | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) n.857A>C n.877A>C n.791A>C | |
| 4 | g.177434383T= | CA1515637453 | AGA | c.805A= (p.Ser269=) c.376A= (p.Ser126=) c.775A= (p.Ser259=) n.857A= n.877A= n.791A= | |
| 4 | g.177434384T>A | CA442332244 | AGA | c.804A>T (p.Pro268=) c.375A>T (p.Pro125=) n.762A>T c.774A>T (p.Pro258=) n.856A>T n.876A>T n.790A>T | |
| 4 | g.177434384T>C | CA442332245 | AGA | c.804A>G (p.Pro268=) c.375A>G (p.Pro125=) n.762A>G c.774A>G (p.Pro258=) n.856A>G n.876A>G n.790A>G | dbSNP |
| 4 | g.177434384T>G | CA442332246 | AGA | c.804A>C (p.Pro268=) c.375A>C (p.Pro125=) n.762A>C c.774A>C (p.Pro258=) n.856A>C n.876A>C n.790A>C | |
| 4 | g.177434384T= | CA1515637456 | AGA | c.804A= (p.Pro268=) c.375A= (p.Pro125=) n.762A= c.774A= (p.Pro258=) n.856A= n.876A= n.790A= | |
| 4 | g.177434385G>A | CA358781933 | AGA | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.761C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.855C>T n.875C>T n.789C>T | |
| 4 | g.177434385G>C | CA358781939 | AGA | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.761C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.855C>G n.875C>G n.789C>G | |
| 4 | g.177434385G>T | CA358781943 | AGA | c.803C>A (p.Pro268Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.761C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) n.855C>A n.875C>A n.789C>A | |
| 4 | g.177434386G>A | CA358781945 | AGA | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.760C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.854C>T n.874C>T n.788C>T | |
| 4 | g.177434386G>C | CA358781947 | AGA | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.760C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.854C>G n.874C>G n.788C>G | |
| 4 | g.177434386G>T | CA358781953 | AGA | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.760C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.854C>A n.874C>A n.788C>A | |
| 4 | g.177434387C>A | CA442332250 | AGA | c.801G>T (p.Leu267=) c.372G>T (p.Leu124=) n.759G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.853G>T n.873G>T n.787G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434387C= | CA1515637460 | AGA | c.801G= (p.Leu267=) c.372G= (p.Leu124=) n.759G= c.771G= (p.Leu257=) n.853G= n.873G= n.787G= | |
| 4 | g.177434387C>G | CA442332251 | AGA | c.801G>C (p.Leu267=) c.372G>C (p.Leu124=) n.759G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.853G>C n.873G>C n.787G>C | |
| 4 | g.177434387C>T | CA442332252 | AGA | c.801G>A (p.Leu267=) c.372G>A (p.Leu124=) n.759G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.853G>A n.873G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434387_177434388delinsCA | CA1515637461 | AGA | c.800_801delinsTG (p.Leu267=) c.371_372delinsTG (p.Leu124=) n.758_759delinsTG c.770_771delinsTG (p.Leu257=) n.852_853delinsTG n.872_873delinsTG n.786_787delinsTG | |
| 4 | g.177434388del | CA212729 | AGA | c.800del (p.Leu267ArgfsTer7) c.371del (p.Leu124ArgfsTer7) n.758del c.770del (p.Leu257ArgfsTer7) n.852del n.872del n.786del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434388A>C | CA358781958 | AGA | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.758T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.852T>G n.872T>G n.786T>G | |
| 4 | g.177434388A>G | CA358781963 | AGA | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.758T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.852T>C n.872T>C n.786T>C | |
| 4 | g.177434388A>T | CA358781966 | AGA | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.758T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.852T>A n.872T>A n.786T>A | |
| 4 | g.177434388dup | CA114060 | AGA | c.800dup (p.Pro268AlafsTer?) c.371dup (p.Pro125AlafsTer?) n.758dup c.770dup (p.Pro258AlafsTer?) n.852dup n.872dup n.786dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434389G>A | CA442332253 | AGA | c.799C>T (p.Leu267=) c.370C>T (p.Leu124=) n.757C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.851C>T n.871C>T n.785C>T | |
| 4 | g.177434389G>C | CA358781973 | AGA | c.799C>G (p.Leu267Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.757C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.851C>G n.871C>G n.785C>G | dbSNP |
| 4 | g.177434389G= | CA1515637475 | AGA | c.799C= (p.Leu267=) c.370C= (p.Leu124=) n.757C= c.769C= (p.Leu257=) n.851C= n.871C= n.785C= | |
| 4 | g.177434389G>T | CA358781977 | AGA | c.799C>A (p.Leu267Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.757C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.851C>A n.871C>A n.785C>A | |
| 4 | g.177434390G>A | CA442332255 | AGA | c.798C>T (p.Phe266=) c.369C>T (p.Phe123=) n.756C>T c.768C>T (p.Phe256=) n.850C>T n.870C>T n.784C>T | |
| 4 | g.177434390G>C | CA358781982 | AGA | c.798C>G (p.Phe266Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.756C>G c.768C>G (p.Phe256Leu) n.850C>G n.870C>G n.784C>G | |
| 4 | g.177434390G= | CA1515637477 | AGA | c.798C= (p.Phe266=) c.369C= (p.Phe123=) n.756C= c.768C= (p.Phe256=) n.850C= n.870C= n.784C= | |
| 4 | g.177434390G>T | CA358781984 | AGA | c.798C>A (p.Phe266Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.756C>A c.768C>A (p.Phe256Leu) n.850C>A n.870C>A n.784C>A | |
| 4 | g.177434391A>C | CA358781989 | AGA | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.755T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) n.849T>G n.869T>G n.783T>G | |
| 4 | g.177434391A>G | CA358781998 | AGA | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.755T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) n.849T>C n.869T>C n.783T>C | |
| 4 | g.177434391A>T | CA358782002 | AGA | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.755T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.849T>A n.869T>A n.783T>A | |
| 4 | g.177434392dup | CA3146803 | AGA | c.797dup (p.Leu267ProfsTer?) c.368dup (p.Leu124ProfsTer?) n.755dup c.767dup (p.Leu257ProfsTer?) n.849dup n.869dup n.783dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434392A= | CA1515637487 | AGA | c.796T= (p.Phe266=) c.367T= (p.Phe123=) n.754T= c.766T= (p.Phe256=) n.848T= n.868T= n.782T= | |
| 4 | g.177434392A>C | CA358782005 | AGA | c.796T>G (p.Phe266Val) c.367T>G (p.Phe123Val) n.754T>G c.766T>G (p.Phe256Val) n.848T>G n.868T>G n.782T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434392A>G | CA358782007 | AGA | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.754T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) n.848T>C n.868T>C n.782T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434392A>T | CA358782008 | AGA | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.754T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) n.848T>A n.868T>A n.782T>A | |
| 4 | g.177434393G>A | CA442332258 | AGA | c.795C>T (p.Arg265=) c.366C>T (p.Arg122=) n.753C>T c.765C>T (p.Arg255=) n.847C>T n.867C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434393G>C | CA442332259 | AGA | c.795C>G (p.Arg265=) c.366C>G (p.Arg122=) n.753C>G c.765C>G (p.Arg255=) n.847C>G n.867C>G n.781C>G | |
| 4 | g.177434393G>T | CA442332260 | AGA | c.795C>A (p.Arg265=) c.366C>A (p.Arg122=) n.753C>A c.765C>A (p.Arg255=) n.847C>A n.867C>A n.781C>A | |
| 4 | g.177434394C>A | CA3146805 | AGA | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.752G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) n.846G>T n.866G>T n.780G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434394C= | CA1515637495 | AGA | c.794G= (p.Arg265=) c.365G= (p.Arg122=) n.752G= c.764G= (p.Arg255=) n.846G= n.866G= n.780G= | |
| 4 | g.177434394C>G | CA358782010 | AGA | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.752G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) n.846G>C n.866G>C n.780G>C | |
| 4 | g.177434394C>T | CA3146804 | AGA | c.794G>A (p.Arg265His) c.365G>A (p.Arg122His) n.752G>A c.764G>A (p.Arg255His) n.846G>A n.866G>A n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434395G>A | CA220248 | AGA | c.793C>T (p.Arg265Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.751C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) n.845C>T n.865C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434395G>C | CA358782017 | AGA | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.751C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) n.845C>G n.865C>G n.779C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434395G= | CA1515637504 | AGA | c.793C= (p.Arg265=) c.364C= (p.Arg122=) n.751C= c.763C= (p.Arg255=) n.845C= n.865C= n.779C= | |
| 4 | g.177434395G>T | CA358782015 | AGA | c.793C>A (p.Arg265Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.751C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) n.845C>A n.865C>A n.779C>A | |
| 4 | g.177434396C>A | CA358782020 | AGA | c.792G>T (p.Met264Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.750G>T c.762G>T (p.Met254Ile) n.844G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.864G>T n.778G>T | |
| 4 | g.177434396C= | CA1515637514 | AGA | c.792G= (p.Met264=) c.363G= (p.Met121=) n.750G= c.762G= (p.Met254=) n.844G= c.*86G= (n.*86G=) n.864G= n.778G= | |
| 4 | g.177434396C>G | CA358782025 | AGA | c.792G>C (p.Met264Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.750G>C c.762G>C (p.Met254Ile) n.844G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.864G>C n.778G>C | |
| 4 | g.177434396C>T | CA3146806 | AGA | c.792G>A (p.Met264Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.750G>A c.762G>A (p.Met254Ile) n.844G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.864G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434397A= | CA1515637519 | AGA | c.791T= (p.Met264=) c.362T= (p.Met121=) n.749T= c.761T= (p.Met254=) n.843T= c.*85T= (n.*85T=) n.863T= n.777T= | |
| 4 | g.177434397A>C | CA358782031 | AGA | c.791T>G (p.Met264Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.749T>G c.761T>G (p.Met254Arg) n.843T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.863T>G n.777T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434397A>G | CA358782036 | AGA | c.791T>C (p.Met264Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.749T>C c.761T>C (p.Met254Thr) n.843T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.863T>C n.777T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434397A>T | CA358782040 | AGA | c.791T>A (p.Met264Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.749T>A c.761T>A (p.Met254Lys) n.843T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.863T>A n.777T>A | |
| 4 | g.177434398T>A | CA358782044 | AGA | c.790A>T (p.Met264Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.748A>T c.760A>T (p.Met254Leu) n.842A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.862A>T n.776A>T | |
| 4 | g.177434398T>C | CA358782045 | AGA | c.790A>G (p.Met264Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.748A>G c.760A>G (p.Met254Val) n.842A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.862A>G n.776A>G | |
| 4 | g.177434398T>G | CA110787490 | AGA | c.790A>C (p.Met264Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.748A>C c.760A>C (p.Met254Leu) n.842A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.862A>C n.776A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434398T= | CA1515637523 | AGA | c.790A= (p.Met264=) c.361A= (p.Met121=) n.748A= c.760A= (p.Met254=) n.842A= c.*84A= (n.*84A=) n.862A= n.776A= | |
| 4 | g.177434399C>A | CA358782052 | AGA | c.789G>T (p.Leu263Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) n.747G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) n.841G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.861G>T n.775G>T | |
| 4 | g.177434399C>G | CA358782056 | AGA | c.789G>C (p.Leu263Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) n.747G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) n.841G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.861G>C n.775G>C | |
| 4 | g.177434399C>T | CA442332267 | AGA | c.789G>A (p.Leu263=) c.360G>A (p.Leu120=) n.747G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.841G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.861G>A n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434399_177434400delinsCA | CA1515637528 | AGA | c.788_789delinsTG (p.Leu263=) c.359_360delinsTG (p.Leu120=) n.746_747delinsTG c.758_759delinsTG (p.Leu253=) n.840_841delinsTG c.*82_*83delinsTG (n.*82_*83delinsTG) n.860_861delinsTG n.774_775delinsTG | |
| 4 | g.177434400A>C | CA358782061 | AGA | c.788T>G (p.Leu263Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) n.746T>G c.758T>G (p.Leu253Trp) n.840T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.860T>G n.774T>G | |
| 4 | g.177434400A>G | CA358782064 | AGA | c.788T>C (p.Leu263Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.746T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) n.840T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.860T>C n.774T>C | |
| 4 | g.177434400A>T | CA358782067 | AGA | c.788T>A (p.Leu263Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.746T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) n.840T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.860T>A n.774T>A | |
| 4 | g.177434401del | CA144034 | AGA | c.788del (p.Leu263Ter) c.359del (p.Leu120Ter) n.746del c.758del (p.Leu253Ter) n.840del c.*82del (n.*82del) n.860del n.774del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434401A= | CA1515637545 | AGA | c.787T= (p.Leu263=) c.358T= (p.Leu120=) n.745T= c.757T= (p.Leu253=) n.839T= c.*81T= (n.*81T=) n.859T= n.773T= | |
| 4 | g.177434401A>C | CA358782073 | AGA | c.787T>G (p.Leu263Val) c.358T>G (p.Leu120Val) n.745T>G c.757T>G (p.Leu253Val) n.839T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.859T>G n.773T>G | |
| 4 | g.177434401A>G | CA442332269 | AGA | c.787T>C (p.Leu263=) c.358T>C (p.Leu120=) n.745T>C c.757T>C (p.Leu253=) n.839T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.859T>C n.773T>C | ClinVar |
| 4 | g.177434401A>T | CA3146807 | AGA | c.787T>A (p.Leu263Met) c.358T>A (p.Leu120Met) n.745T>A c.757T>A (p.Leu253Met) n.839T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.859T>A n.773T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434402T>A | CA442332271 | AGA | c.786A>T (p.Ile262=) c.357A>T (p.Ile119=) n.744A>T c.756A>T (p.Ile252=) n.838A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.858A>T n.772A>T | |
| 4 | g.177434402T>C | CA358782078 | AGA | c.786A>G (p.Ile262Met) c.357A>G (p.Ile119Met) n.744A>G c.756A>G (p.Ile252Met) n.838A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.858A>G n.772A>G | |
| 4 | g.177434402T>G | CA442332270 | AGA | c.786A>C (p.Ile262=) c.357A>C (p.Ile119=) n.744A>C c.756A>C (p.Ile252=) n.838A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.858A>C n.772A>C | |
| 4 | g.177434403A= | CA1515637548 | AGA | c.785T= (p.Ile262=) c.356T= (p.Ile119=) n.743T= c.755T= (p.Ile252=) n.837T= c.*79T= (n.*79T=) n.857T= n.771T= | |
| 4 | g.177434403A>C | CA358782082 | AGA | c.785T>G (p.Ile262Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) n.743T>G c.755T>G (p.Ile252Arg) n.837T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.857T>G n.771T>G | |
| 4 | g.177434403A>G | CA3146808 | AGA | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.743T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.837T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.857T>C n.771T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434403A>T | CA358782088 | AGA | c.785T>A (p.Ile262Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) n.743T>A c.755T>A (p.Ile252Lys) n.837T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.857T>A n.771T>A | |
| 4 | g.177434404T>A | CA358782091 | AGA | c.784A>T (p.Ile262Leu) c.355A>T (p.Ile119Leu) n.742A>T c.754A>T (p.Ile252Leu) n.836A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.856A>T n.770A>T | |
| 4 | g.177434404T>C | CA358782094 | AGA | c.784A>G (p.Ile262Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.742A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.836A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.856A>G n.770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434404T>G | CA358782095 | AGA | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.742A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.836A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.856A>C n.770A>C | |
| 4 | g.177434404T= | CA1515637553 | AGA | c.784A= (p.Ile262=) c.355A= (p.Ile119=) n.742A= c.754A= (p.Ile252=) n.836A= c.*78A= (n.*78A=) n.856A= n.770A= | |
| 4 | g.177434404dup | CA913103706 | AGA | c.784dup (p.Ile262AsnfsTer?) c.355dup (p.Ile119AsnfsTer?) n.742dup c.754dup (p.Ile252AsnfsTer?) n.836dup c.*78dup (n.*78dup) n.856dup n.770dup | |
| 4 | g.177434405A>C | CA358782101 | AGA | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.741T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) n.835T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.855T>G n.769T>G | |
| 4 | g.177434405A>G | CA442332274 | AGA | c.783T>C (p.Asp261=) c.354T>C (p.Asp118=) n.741T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.835T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.855T>C n.769T>C | |
| 4 | g.177434405A>T | CA358782104 | AGA | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.741T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.835T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.855T>A n.769T>A | |
| 4 | g.177434406T>A | CA358782109 | AGA | c.782A>T (p.Asp261Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.740A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.834A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.854A>T n.768A>T | |
| 4 | g.177434406T>C | CA358782112 | AGA | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.740A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.834A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.854A>G n.768A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434406T>G | CA358782115 | AGA | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.740A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.834A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.854A>C n.768A>C | |
| 4 | g.177434407C>A | CA358782119 | AGA | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.739G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.833G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.853G>T n.767G>T | |
| 4 | g.177434407C= | CA1515637561 | AGA | c.781G= (p.Asp261=) c.352G= (p.Asp118=) n.739G= c.751G= (p.Asp251=) n.833G= c.*75G= (n.*75G=) n.853G= n.767G= | |
| 4 | g.177434407C>G | CA358782123 | AGA | c.781G>C (p.Asp261His) c.352G>C (p.Asp118His) n.739G>C c.751G>C (p.Asp251His) n.833G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.853G>C n.767G>C | |
| 4 | g.177434407C>T | CA3146809 | AGA | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.739G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) n.833G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.853G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434408A= | CA1515637562 | AGA | c.780T= (p.Gly260=) c.351T= (p.Gly117=) n.738T= c.750T= (p.Gly250=) n.832T= c.*74T= (n.*74T=) n.852T= n.766T= | |
| 4 | g.177434408A>C | CA442332277 | AGA | c.780T>G (p.Gly260=) c.351T>G (p.Gly117=) n.738T>G c.750T>G (p.Gly250=) n.832T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.852T>G n.766T>G | dbSNP |
| 4 | g.177434408A>G | CA442332275 | AGA | c.780T>C (p.Gly260=) c.351T>C (p.Gly117=) n.738T>C c.750T>C (p.Gly250=) n.832T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.852T>C n.766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434408A>T | CA442332276 | AGA | c.780T>A (p.Gly260=) c.351T>A (p.Gly117=) n.738T>A c.750T>A (p.Gly250=) n.832T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.852T>A n.766T>A | |
| 4 | g.177434409C>A | CA358782126 | AGA | c.779G>T (p.Gly260Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.737G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.831G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.851G>T n.765G>T | |
| 4 | g.177434409C= | CA1515637565 | AGA | c.779G= (p.Gly260=) c.350G= (p.Gly117=) n.737G= c.749G= (p.Gly250=) n.831G= c.*73G= (n.*73G=) n.851G= n.765G= | |
| 4 | g.177434409C>G | CA358782129 | AGA | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.737G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.831G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.851G>C n.765G>C | |
| 4 | g.177434409C>T | CA110787504 | AGA | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.737G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) n.831G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.851G>A n.765G>A | dbSNP |
| 4 | g.177434410C>A | CA358782132 | AGA | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.736G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) n.830G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.850G>T n.764G>T | |
| 4 | g.177434410C>G | CA358782134 | AGA | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.736G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.830G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.850G>C n.764G>C | |
| 4 | g.177434410C>T | CA358782136 | AGA | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.736G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) n.830G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.850G>A n.764G>A | |
| 4 | g.177434411A>C | CA358782139 | AGA | c.777T>G (p.Asn259Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) n.735T>G c.747T>G (p.Asn249Lys) n.829T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.849T>G n.763T>G | |
| 4 | g.177434411A>G | CA442332278 | AGA | c.777T>C (p.Asn259=) c.348T>C (p.Asn116=) n.735T>C c.747T>C (p.Asn249=) n.829T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.849T>C n.763T>C | |
| 4 | g.177434411A>T | CA358782145 | AGA | c.777T>A (p.Asn259Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) n.735T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) n.829T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.849T>A n.763T>A | |
| 4 | g.177434412T>A | CA358782147 | AGA | c.776A>T (p.Asn259Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.734A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) n.828A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.848A>T n.762A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434412T>C | CA358782148 | AGA | c.776A>G (p.Asn259Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.734A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) n.828A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.848A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434412T>G | CA358782149 | AGA | c.776A>C (p.Asn259Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.734A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) n.828A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.848A>C n.762A>C | |
| 4 | g.177434412T= | CA1515637577 | AGA | c.776A= (p.Asn259=) c.347A= (p.Asn116=) n.734A= c.746A= (p.Asn249=) n.828A= c.*70A= (n.*70A=) n.848A= n.762A= | |
| 4 | g.177434413T>A | CA358782157 | AGA | c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.733A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.827A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.847A>T n.761A>T | |
| 4 | g.177434413T>C | CA358782155 | AGA | c.775A>G (p.Asn259Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.733A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) n.827A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.847A>G n.761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434413T>G | CA358782153 | AGA | c.775A>C (p.Asn259His) c.346A>C (p.Asn116His) n.733A>C c.745A>C (p.Asn249His) n.827A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.847A>C n.761A>C | |
| 4 | g.177434413T= | CA1515637580 | AGA | c.775A= (p.Asn259=) c.346A= (p.Asn116=) n.733A= c.745A= (p.Asn249=) n.827A= c.*69A= (n.*69A=) n.847A= n.761A= | |
| 4 | g.177434414C>A | CA442332279 | AGA | c.774G>T (p.Gly258=) c.345G>T (p.Gly115=) n.732G>T c.744G>T (p.Gly248=) n.826G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.846G>T n.760G>T | |
| 4 | g.177434414C>G | CA442332280 | AGA | c.774G>C (p.Gly258=) c.345G>C (p.Gly115=) n.732G>C c.744G>C (p.Gly248=) n.826G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.846G>C n.760G>C | ClinVar |
| 4 | g.177434414C>T | CA442332281 | AGA | c.774G>A (p.Gly258=) c.345G>A (p.Gly115=) n.732G>A c.744G>A (p.Gly248=) n.826G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.846G>A n.760G>A | |
| 4 | g.177434415C>A | CA358782159 | AGA | c.773G>T (p.Gly258Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.731G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.825G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.845G>T n.759G>T | |
| 4 | g.177434415C= | CA1515637584 | AGA | c.773G= (p.Gly258=) c.344G= (p.Gly115=) n.731G= c.743G= (p.Gly248=) n.825G= c.*67G= (n.*67G=) n.845G= n.759G= | |
| 4 | g.177434415C>G | CA358782162 | AGA | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.731G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.825G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.845G>C n.759G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434415C>T | CA358782164 | AGA | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.731G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) n.825G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.845G>A n.759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434416C>A | CA358782166 | AGA | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) n.730G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) n.824G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.844G>T n.758G>T | |
| 4 | g.177434416C= | CA1515637587 | AGA | c.772G= (p.Gly258=) c.343G= (p.Gly115=) n.730G= c.742G= (p.Gly248=) n.824G= c.*66G= (n.*66G=) n.844G= n.758G= | |
| 4 | g.177434416C>G | CA358782168 | AGA | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.730G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.824G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.844G>C n.758G>C | |
| 4 | g.177434416C>T | CA358782172 | AGA | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.730G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) n.824G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.844G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434417A= | CA1515637590 | AGA | c.771T= (p.Thr257=) c.342T= (p.Thr114=) n.729T= c.741T= (p.Thr247=) n.823T= c.*65T= (n.*65T=) n.843T= n.757T= | |
| 4 | g.177434417A>C | CA442332282 | AGA | c.771T>G (p.Thr257=) c.342T>G (p.Thr114=) n.729T>G c.741T>G (p.Thr247=) n.823T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.843T>G n.757T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434417A>G | CA442332283 | AGA | c.771T>C (p.Thr257=) c.342T>C (p.Thr114=) n.729T>C c.741T>C (p.Thr247=) n.823T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.843T>C n.757T>C | |
| 4 | g.177434417A>T | CA442332284 | AGA | c.771T>A (p.Thr257=) c.342T>A (p.Thr114=) n.729T>A c.741T>A (p.Thr247=) n.823T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.843T>A n.757T>A | |
| 4 | g.177434418G>A | CA144033 | AGA | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.728C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.822C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.842C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434418G>C | CA358782175 | AGA | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.728C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.822C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.842C>G n.756C>G | |
| 4 | g.177434418G= | CA1515637595 | AGA | c.770C= (p.Thr257=) c.341C= (p.Thr114=) n.728C= c.740C= (p.Thr247=) n.822C= c.*64C= (n.*64C=) n.842C= n.756C= | |
| 4 | g.177434418G>T | CA358782178 | AGA | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.728C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.822C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.842C>A n.756C>A | |
| 4 | g.177434419T>A | CA358782181 | AGA | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.727A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.821A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.841A>T n.755A>T | |
| 4 | g.177434419T>C | CA358782184 | AGA | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.727A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.821A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.841A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434419T>G | CA358782187 | AGA | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.727A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.821A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.841A>C n.755A>C | dbSNP |
| 4 | g.177434419T= | CA1515637598 | AGA | c.769A= (p.Thr257=) c.340A= (p.Thr114=) n.727A= c.739A= (p.Thr247=) n.821A= c.*63A= (n.*63A=) n.841A= n.755A= | |
| 4 | g.177434420G>A | CA442332285 | AGA | c.768C>T (p.Ala256=) c.339C>T (p.Ala113=) n.726C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.820C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.840C>T n.754C>T | |
| 4 | g.177434420G>C | CA442332286 | AGA | c.768C>G (p.Ala256=) c.339C>G (p.Ala113=) n.726C>G c.738C>G (p.Ala246=) n.820C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.840C>G n.754C>G | |
| 4 | g.177434420G>T | CA442332287 | AGA | c.768C>A (p.Ala256=) c.339C>A (p.Ala113=) n.726C>A c.738C>A (p.Ala246=) n.820C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.840C>A n.754C>A | |
| 4 | g.177434421G>A | CA358782195 | AGA | c.767C>T (p.Ala256Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.725C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.819C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.839C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434421G>C | CA358782192 | AGA | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.725C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) n.819C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.839C>G n.753C>G | dbSNP |
| 4 | g.177434421G= | CA1515637601 | AGA | c.767C= (p.Ala256=) c.338C= (p.Ala113=) n.725C= c.737C= (p.Ala246=) n.819C= c.*61C= (n.*61C=) n.839C= n.753C= | |
| 4 | g.177434421G>T | CA358782190 | AGA | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.725C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) n.819C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.839C>A n.753C>A | |
| 4 | g.177434422C>A | CA358782199 | AGA | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.724G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) n.818G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.838G>T n.752G>T | |
| 4 | g.177434422C= | CA1515637606 | AGA | c.766G= (p.Ala256=) c.337G= (p.Ala113=) n.724G= c.736G= (p.Ala246=) n.818G= c.*60G= (n.*60G=) n.838G= n.752G= | |
| 4 | g.177434422C>G | CA358782203 | AGA | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.724G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.818G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.838G>C n.752G>C | |
| 4 | g.177434422C>T | CA358782201 | AGA | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.724G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.818G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.838G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434423T>A | CA442332289 | AGA | c.765A>T (p.Ala255=) c.336A>T (p.Ala112=) n.723A>T c.735A>T (p.Ala245=) n.817A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.837A>T n.751A>T | |
| 4 | g.177434423T>C | CA442332290 | AGA | c.765A>G (p.Ala255=) c.336A>G (p.Ala112=) n.723A>G c.735A>G (p.Ala245=) n.817A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.837A>G n.751A>G | |
| 4 | g.177434423T>G | CA442332288 | AGA | c.765A>C (p.Ala255=) c.336A>C (p.Ala112=) n.723A>C c.735A>C (p.Ala245=) n.817A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.837A>C n.751A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434423T= | CA1515637610 | AGA | c.765A= (p.Ala255=) c.336A= (p.Ala112=) n.723A= c.735A= (p.Ala245=) n.817A= c.*59A= (n.*59A=) n.837A= n.751A= | |
| 4 | g.177434424G>A | CA358782207 | AGA | c.764C>T (p.Ala255Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.722C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.816C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.836C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434424G>C | CA358782212 | AGA | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.722C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.816C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.836C>G n.750C>G | |
| 4 | g.177434424G>T | CA358782209 | AGA | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.722C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) n.816C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.836C>A n.750C>A | |
| 4 | g.177434425C>A | CA358782215 | AGA | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.721G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.815G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.835G>T n.749G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434425C= | CA1515637616 | AGA | c.763G= (p.Ala255=) c.334G= (p.Ala112=) n.721G= c.733G= (p.Ala245=) n.815G= c.*57G= (n.*57G=) n.835G= n.749G= | |
| 4 | g.177434425C>G | CA3146810 | AGA | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.721G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.815G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.835G>C n.749G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177434425C>T | CA3146811 | AGA | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.721G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.815G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.835G>A n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434426G>A | CA3146812 | AGA | c.762C>T (p.Ala254=) c.333C>T (p.Ala111=) n.720C>T c.732C>T (p.Ala244=) n.814C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.834C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434426G>C | CA442332291 | AGA | c.762C>G (p.Ala254=) c.333C>G (p.Ala111=) n.720C>G c.732C>G (p.Ala244=) n.814C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.834C>G n.748C>G | |
| 4 | g.177434426G= | CA1515637622 | AGA | c.762C= (p.Ala254=) c.333C= (p.Ala111=) n.720C= c.732C= (p.Ala244=) n.814C= c.*56C= (n.*56C=) n.834C= n.748C= | |
| 4 | g.177434426G>T | CA442332292 | AGA | c.762C>A (p.Ala254=) c.333C>A (p.Ala111=) n.720C>A c.732C>A (p.Ala244=) n.814C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.834C>A n.748C>A | |
| 4 | g.177434427G>A | CA358782229 | AGA | c.761C>T (p.Ala254Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.719C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.813C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.833C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434427G>C | CA358782224 | AGA | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.719C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.813C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.833C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177434427G= | CA1515637630 | AGA | c.761C= (p.Ala254=) c.332C= (p.Ala111=) n.719C= c.731C= (p.Ala244=) n.813C= c.*55C= (n.*55C=) n.833C= n.747C= | |
| 4 | g.177434427G>T | CA358782226 | AGA | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.719C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.813C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.833C>A n.747C>A | |
| 4 | g.177434428C>A | CA358782232 | AGA | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.718G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.812G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.832G>T n.746G>T | |
| 4 | g.177434428C>G | CA358782235 | AGA | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.718G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.812G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.832G>C n.746G>C | |
| 4 | g.177434428C>T | CA358782238 | AGA | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.718G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.812G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.832G>A n.746G>A | |
| 4 | g.177434429T>A | CA442332295 | AGA | c.759A>T (p.Ala253=) c.330A>T (p.Ala110=) n.717A>T c.729A>T (p.Ala243=) n.811A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.831A>T n.745A>T | |
| 4 | g.177434429T>C | CA442332294 | AGA | c.759A>G (p.Ala253=) c.330A>G (p.Ala110=) n.717A>G c.729A>G (p.Ala243=) n.811A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.831A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434429T>G | CA442332293 | AGA | c.759A>C (p.Ala253=) c.330A>C (p.Ala110=) n.717A>C c.729A>C (p.Ala243=) n.811A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.831A>C n.745A>C | |
| 4 | g.177434430G>A | CA358782240 | AGA | c.758C>T (p.Ala253Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.716C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.810C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.830C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434430G>C | CA358782241 | AGA | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.716C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.810C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.830C>G n.744C>G | |
| 4 | g.177434430G= | CA1515637637 | AGA | c.758C= (p.Ala253=) c.329C= (p.Ala110=) n.716C= c.728C= (p.Ala243=) n.810C= c.*52C= (n.*52C=) n.830C= n.744C= | |
| 4 | g.177434430G>T | CA358782242 | AGA | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.716C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) n.810C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.830C>A n.744C>A | |
| 4 | g.177434431C>A | CA358782245 | AGA | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.715G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.809G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.829G>T n.743G>T | COSMIC |
| 4 | g.177434431C= | CA1515637642 | AGA | c.757G= (p.Ala253=) c.328G= (p.Ala110=) n.715G= c.727G= (p.Ala243=) n.809G= c.*51G= (n.*51G=) n.829G= n.743G= | |
| 4 | g.177434431C>G | CA358782247 | AGA | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.715G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.809G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.829G>C n.743G>C | |
| 4 | g.177434431C>T | CA358782248 | AGA | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.715G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.809G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.829G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434432C>A | CA442332296 | AGA | c.756G>T (p.Gly252=) c.327G>T (p.Gly109=) n.714G>T c.726G>T (p.Gly242=) n.808G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.828G>T n.742G>T | ClinVar |
| 4 | g.177434432C>G | CA442332297 | AGA | c.756G>C (p.Gly252=) c.327G>C (p.Gly109=) n.714G>C c.726G>C (p.Gly242=) n.808G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.828G>C n.742G>C | |
| 4 | g.177434432C>T | CA442332298 | AGA | c.756G>A (p.Gly252=) c.327G>A (p.Gly109=) n.714G>A c.726G>A (p.Gly242=) n.808G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.828G>A n.742G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434433C>A | CA358782250 | AGA | c.755G>T (p.Gly252Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.713G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.807G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.827G>T n.741G>T | |
| 4 | g.177434433C= | CA1515637644 | AGA | c.755G= (p.Gly252=) c.326G= (p.Gly109=) n.713G= c.725G= (p.Gly242=) n.807G= c.*49G= (n.*49G=) n.827G= n.741G= | |
| 4 | g.177434433C>G | CA358782249 | AGA | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.713G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.807G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.827G>C n.741G>C | |
| 4 | g.177434433C>T | CA144032 | AGA | c.755G>A (p.Gly252Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.713G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) n.807G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.827G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434434C>A | CA358782251 | AGA | c.754G>T (p.Gly252Trp) c.325G>T (p.Gly109Trp) n.712G>T c.724G>T (p.Gly242Trp) n.806G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.826G>T n.740G>T | |
| 4 | g.177434434C= | CA1515637655 | AGA | c.754G= (p.Gly252=) c.325G= (p.Gly109=) n.712G= c.724G= (p.Gly242=) n.806G= c.*48G= (n.*48G=) n.826G= n.740G= | |
| 4 | g.177434434C>G | CA144031 | AGA | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.712G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.806G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.826G>C n.740G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434434C>T | CA358782252 | AGA | c.754G>A (p.Gly252Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.712G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) n.806G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.826G>A n.740G>A | |
| 4 | g.177434435T>A | CA442332299 | AGA | c.753A>T (p.Ala251=) c.324A>T (p.Ala108=) n.711A>T c.723A>T (p.Ala241=) n.805A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.825A>T n.739A>T | |
| 4 | g.177434435T>C | CA442332300 | AGA | c.753A>G (p.Ala251=) c.324A>G (p.Ala108=) n.711A>G c.723A>G (p.Ala241=) n.805A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.825A>G n.739A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434435T>G | CA442332301 | AGA | c.753A>C (p.Ala251=) c.324A>C (p.Ala108=) n.711A>C c.723A>C (p.Ala241=) n.805A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.825A>C n.739A>C | |
| 4 | g.177434435T= | CA1515637661 | AGA | c.753A= (p.Ala251=) c.324A= (p.Ala108=) n.711A= c.723A= (p.Ala241=) n.805A= c.*47A= (n.*47A=) n.825A= n.739A= | |
| 4 | g.177434436G>A | CA358782253 | AGA | c.752C>T (p.Ala251Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.710C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.804C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.824C>T n.738C>T | |
| 4 | g.177434436G>C | CA358782254 | AGA | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.710C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.804C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.824C>G n.738C>G | |
| 4 | g.177434436G>T | CA358782255 | AGA | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.710C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.804C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.824C>A n.738C>A | |
| 4 | g.177434437C>A | CA358782256 | AGA | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.709G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.803G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.823G>T n.737G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434437C>G | CA358782257 | AGA | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.709G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.803G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.823G>C n.737G>C | |
| 4 | g.177434437C>T | CA358782258 | AGA | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.709G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.803G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.823G>A n.737G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434438A>C | CA442332302 | AGA | c.750T>G (p.Thr250=) c.321T>G (p.Thr107=) n.708T>G c.720T>G (p.Thr240=) n.802T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.822T>G n.736T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434438A>G | CA442332303 | AGA | c.750T>C (p.Thr250=) c.321T>C (p.Thr107=) n.708T>C c.720T>C (p.Thr240=) n.802T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.822T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434438A>T | CA442332304 | AGA | c.750T>A (p.Thr250=) c.321T>A (p.Thr107=) n.708T>A c.720T>A (p.Thr240=) n.802T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.822T>A n.736T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434439G>A | CA3146813 | AGA | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.707C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.801C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.821C>T n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434439G>C | CA3146814 | AGA | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.707C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) n.801C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.821C>G n.735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434439G= | CA1515637663 | AGA | c.749C= (p.Thr250=) c.320C= (p.Thr107=) n.707C= c.719C= (p.Thr240=) n.801C= c.*43C= (n.*43C=) n.821C= n.735C= | |
| 4 | g.177434439G>T | CA358782259 | AGA | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.707C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) n.801C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.821C>A n.735C>A | |
| 4 | g.177434440T>A | CA358782262 | AGA | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.706A>T c.414A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.800A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.820A>T n.734A>T | |
| 4 | g.177434440T>C | CA358782261 | AGA | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.706A>G c.414A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.800A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.820A>G n.734A>G | |
| 4 | g.177434440T>G | CA358782260 | AGA | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.706A>C c.414A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.800A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.820A>C n.734A>C | |
| 4 | g.177434441A>C | CA358782263 | AGA | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.705T>G c.413T>G c.717T>G (p.Asp239Glu) n.799T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.819T>G n.733T>G | |
| 4 | g.177434441A>G | CA442332305 | AGA | c.747T>C (p.Asp249=) c.318T>C (p.Asp106=) n.705T>C c.413T>C c.717T>C (p.Asp239=) n.799T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.819T>C n.733T>C | |
| 4 | g.177434441A>T | CA358782264 | AGA | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.705T>A c.413T>A c.717T>A (p.Asp239Glu) n.799T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.819T>A n.733T>A | |
| 4 | g.177434442T>A | CA358782265 | AGA | c.746A>T (p.Asp249Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.704A>T c.412A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.798A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.818A>T n.732A>T | |
| 4 | g.177434442T>C | CA358782266 | AGA | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.704A>G c.412A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.798A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.818A>G n.732A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434442T>G | CA358782267 | AGA | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.704A>C c.412A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.798A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.818A>C n.732A>C | |
| 4 | g.177434443C>A | CA358782268 | AGA | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.703G>T c.411G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.797G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.817G>T n.731G>T | |
| 4 | g.177434443C= | CA1515637668 | AGA | c.745G= (p.Asp249=) c.316G= (p.Asp106=) n.703G= c.411G= c.715G= (p.Asp239=) n.797G= c.*39G= (n.*39G=) n.817G= n.731G= | |
| 4 | g.177434443C>G | CA358782269 | AGA | c.745G>C (p.Asp249His) c.316G>C (p.Asp106His) n.703G>C c.411G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.797G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.817G>C n.731G>C | |
| 4 | g.177434443C>T | CA3146815 | AGA | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.703G>A c.411G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.797G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.817G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434444G>A | CA3146816 | AGA | c.744C>T (p.Asp248=) c.315C>T (p.Asp105=) n.702C>T c.410C>T c.714C>T (p.Asp238=) n.796C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.816C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434444G>C | CA358782270 | AGA | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.702C>G c.410C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) n.796C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.816C>G n.730C>G | |
| 4 | g.177434444G= | CA1515637677 | AGA | c.744C= (p.Asp248=) c.315C= (p.Asp105=) n.702C= c.410C= c.714C= (p.Asp238=) n.796C= c.*38C= (n.*38C=) n.816C= n.730C= | |
| 4 | g.177434444G>T | CA358782271 | AGA | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.702C>A c.410C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) n.796C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.816C>A n.730C>A | |
| 4 | g.177434445T>A | CA358782274 | AGA | c.743A>T (p.Asp248Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.701A>T c.409A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.795A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.815A>T n.729A>T | |
| 4 | g.177434445T>C | CA358782273 | AGA | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.701A>G c.409A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.795A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.815A>G n.729A>G | dbSNP |
| 4 | g.177434445T>G | CA358782272 | AGA | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.701A>C c.409A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.795A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.815A>C n.729A>C | |
| 4 | g.177434445T= | CA1515637681 | AGA | c.743A= (p.Asp248=) c.314A= (p.Asp105=) n.701A= c.409A= c.713A= (p.Asp238=) n.795A= c.*37A= (n.*37A=) n.815A= n.729A= | |
| 4 | g.177434446C>A | CA3146817 | AGA | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.700G>T c.408G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.794G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.814G>T n.728G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434446C= | CA1515637685 | AGA | c.742G= (p.Asp248=) c.313G= (p.Asp105=) n.700G= c.408G= c.712G= (p.Asp238=) n.794G= c.*36G= (n.*36G=) n.814G= n.728G= | |
| 4 | g.177434446C>G | CA358782275 | AGA | c.742G>C (p.Asp248His) c.313G>C (p.Asp105His) n.700G>C c.408G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.794G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.814G>C n.728G>C | |
| 4 | g.177434446C>T | CA358782276 | AGA | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.700G>A c.408G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.794G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.814G>A n.728G>A | dbSNP |
| 4 | g.177434447A>C | CA442332306 | AGA | c.741T>G (p.Ala247=) c.312T>G (p.Ala104=) n.699T>G c.407T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.793T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.813T>G n.727T>G | |
| 4 | g.177434447A>G | CA442332308 | AGA | c.741T>C (p.Ala247=) c.312T>C (p.Ala104=) n.699T>C c.407T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.793T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.813T>C n.727T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434447A>T | CA442332307 | AGA | c.741T>A (p.Ala247=) c.312T>A (p.Ala104=) n.699T>A c.407T>A c.711T>A (p.Ala237=) n.793T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.813T>A n.727T>A | |
| 4 | g.177434448G>A | CA358782277 | AGA | c.740C>T (p.Ala247Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.698C>T c.406C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.792C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.812C>T n.726C>T | |
| 4 | g.177434448G>C | CA358782278 | AGA | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.698C>G c.406C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.792C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.812C>G n.726C>G | |
| 4 | g.177434448G>T | CA358782279 | AGA | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.698C>A c.406C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.792C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.812C>A n.726C>A | |
| 4 | g.177434449C>A | CA358782280 | AGA | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.697G>T c.405G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.791G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.811G>T n.725G>T | |
| 4 | g.177434449C>G | CA358782281 | AGA | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.697G>C c.405G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.791G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.811G>C n.725G>C | |
| 4 | g.177434449C>T | CA358782282 | AGA | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.697G>A c.405G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.791G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.811G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434450A= | CA1515637692 | AGA | c.738T= (p.Tyr246=) c.309T= (p.Tyr103=) n.696T= c.404T= c.708T= (p.Tyr236=) n.790T= c.*32T= (n.*32T=) n.810T= n.724T= | |
| 4 | g.177434450A>C | CA358782283 | AGA | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.696T>G c.404T>G c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.790T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.810T>G n.724T>G | |
| 4 | g.177434450A>G | CA3146818 | AGA | c.738T>C (p.Tyr246=) c.309T>C (p.Tyr103=) n.696T>C c.404T>C c.708T>C (p.Tyr236=) n.790T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.810T>C n.724T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434450A>T | CA358782284 | AGA | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.696T>A c.404T>A c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.790T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.810T>A n.724T>A | |
| 4 | g.177434451T>A | CA358782287 | AGA | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.695A>T c.403A>T c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.789A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.809A>T n.723A>T | |
| 4 | g.177434451T>C | CA358782286 | AGA | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.695A>G c.403A>G c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.789A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.809A>G n.723A>G | |
| 4 | g.177434451T>G | CA358782285 | AGA | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.695A>C c.403A>C c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.789A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.809A>C n.723A>C | |
| 4 | g.177434452A= | CA1515637695 | AGA | c.736T= (p.Tyr246=) c.307T= (p.Tyr103=) n.694T= c.402T= c.706T= (p.Tyr236=) n.788T= c.*30T= (n.*30T=) n.808T= n.722T= | |
| 4 | g.177434452A>C | CA358782288 | AGA | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.694T>G c.402T>G c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.788T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.808T>G n.722T>G | |
| 4 | g.177434452A>G | CA358782290 | AGA | c.736T>C (p.Tyr246His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.694T>C c.402T>C c.706T>C (p.Tyr236His) n.788T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.808T>C n.722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434452A>T | CA358782289 | AGA | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.694T>A c.402T>A c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.788T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.808T>A n.722T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434453G>A | CA442332311 | AGA | c.735C>T (p.Ala245=) c.306C>T (p.Ala102=) n.693C>T c.401C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.787C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.807C>T n.721C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434453G>C | CA442332309 | AGA | c.735C>G (p.Ala245=) c.306C>G (p.Ala102=) n.693C>G c.401C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.787C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.807C>G n.721C>G | |
| 4 | g.177434453G>T | CA442332310 | AGA | c.735C>A (p.Ala245=) c.306C>A (p.Ala102=) n.693C>A c.401C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.787C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.807C>A n.721C>A | |
| 4 | g.177434454dup | CA791497669 | AGA | c.735dup (p.Tyr246LeufsTer3) c.306dup (p.Tyr103LeufsTer3) n.693dup c.401dup c.705dup (p.Tyr236LeufsTer3) n.787dup c.*29dup (n.*29dup) n.807dup n.721dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.177434454del | CA2672746380 | AGA | c.735del (p.Tyr246MetfsTer18) c.306del (p.Tyr103MetfsTer18) n.693del c.401del c.705del (p.Tyr236MetfsTer18) n.787del c.*29del (n.*29del) n.807del n.721del | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434454G>A | CA358782291 | AGA | c.734C>T (p.Ala245Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.692C>T c.400C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.786C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.806C>T n.720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434454G>C | CA358782292 | AGA | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.692C>G c.400C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.786C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.806C>G n.720C>G | |
| 4 | g.177434454G= | CA1515637701 | AGA | c.734C= (p.Ala245=) c.305C= (p.Ala102=) n.692C= c.400C= c.704C= (p.Ala235=) n.786C= c.*28C= (n.*28C=) n.806C= n.720C= | |
| 4 | g.177434454G>T | CA358782293 | AGA | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.692C>A c.400C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.786C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.806C>A n.720C>A | |
| 4 | g.177434455C>A | CA358782294 | AGA | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.691G>T c.399G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.785G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.805G>T n.719G>T | |
| 4 | g.177434455C>G | CA358782295 | AGA | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.691G>C c.399G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.785G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.805G>C n.719G>C | |
| 4 | g.177434455C>T | CA358782296 | AGA | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.691G>A c.399G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.785G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.805G>A n.719G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434456T>A | CA442332312 | AGA | c.732A>T (p.Gly244=) c.303A>T (p.Gly101=) n.690A>T c.398A>T c.702A>T (p.Gly234=) n.784A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.804A>T n.718A>T | |
| 4 | g.177434456T>C | CA442332313 | AGA | c.732A>G (p.Gly244=) c.303A>G (p.Gly101=) n.690A>G c.398A>G c.702A>G (p.Gly234=) n.784A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.804A>G n.718A>G | |
| 4 | g.177434456T>G | CA442332314 | AGA | c.732A>C (p.Gly244=) c.303A>C (p.Gly101=) n.690A>C c.398A>C c.702A>C (p.Gly234=) n.784A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.804A>C n.718A>C | |
| 4 | g.177434457C>A | CA358782297 | AGA | c.731G>T (p.Gly244Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.689G>T c.397G>T c.701G>T (p.Gly234Val) n.783G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.803G>T n.717G>T | |
| 4 | g.177434457C>G | CA358782298 | AGA | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.689G>C c.397G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) n.783G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.803G>C n.717G>C | |
| 4 | g.177434457C>T | CA358782299 | AGA | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.689G>A c.397G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) n.783G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.803G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434458C>A | CA358782300 | AGA | c.730G>T (p.Gly244Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) n.688G>T c.396G>T c.700G>T (p.Gly234Ter) n.782G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.802G>T n.716G>T | |
| 4 | g.177434458C>G | CA358782301 | AGA | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.688G>C c.396G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) n.782G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.802G>C n.716G>C | |
| 4 | g.177434458C>T | CA358782302 | AGA | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.688G>A c.396G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) n.782G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.802G>A n.716G>A | |
| 4 | g.177434459A>C | CA442332317 | AGA | c.729T>G (p.Ala243=) c.300T>G (p.Ala100=) n.687T>G c.395T>G c.699T>G (p.Ala233=) n.781T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.801T>G n.715T>G | |
| 4 | g.177434459A>G | CA442332315 | AGA | c.729T>C (p.Ala243=) c.300T>C (p.Ala100=) n.687T>C c.395T>C c.699T>C (p.Ala233=) n.781T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.801T>C n.715T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434459A>T | CA442332316 | AGA | c.729T>A (p.Ala243=) c.300T>A (p.Ala100=) n.687T>A c.395T>A c.699T>A (p.Ala233=) n.781T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.801T>A n.715T>A | |
| 4 | g.177434460G>A | CA358782303 | AGA | c.728C>T (p.Ala243Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.686C>T c.394C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.780C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.800C>T n.714C>T | |
| 4 | g.177434460G>C | CA358782305 | AGA | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.686C>G c.394C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.780C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.800C>G n.714C>G | |
| 4 | g.177434460G>T | CA358782304 | AGA | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.686C>A c.394C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.780C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.800C>A n.714C>A | |
| 4 | g.177434461C>A | CA358782306 | AGA | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.685G>T c.393G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.779G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.799G>T n.713G>T | dbSNP |
| 4 | g.177434461C= | CA1515637704 | AGA | c.727G= (p.Ala243=) c.298G= (p.Ala100=) n.685G= c.393G= c.697G= (p.Ala233=) n.779G= c.*21G= (n.*21G=) n.799G= n.713G= | |
| 4 | g.177434461C>G | CA358782307 | AGA | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.685G>C c.393G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.779G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.799G>C n.713G>C | |
| 4 | g.177434461C>T | CA358782308 | AGA | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.685G>A c.393G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.779G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.799G>A n.713G>A | |
| 4 | g.177434462T>A | CA442332318 | AGA | c.726A>T (p.Gly242=) c.297A>T (p.Gly99=) n.684A>T c.392A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.778A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.798A>T n.712A>T | |
| 4 | g.177434462T>C | CA442332319 | AGA | c.726A>G (p.Gly242=) c.297A>G (p.Gly99=) n.684A>G c.392A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.778A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.798A>G n.712A>G | |
| 4 | g.177434462T>G | CA442332320 | AGA | c.726A>C (p.Gly242=) c.297A>C (p.Gly99=) n.684A>C c.392A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.778A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.798A>C n.712A>C | |
| 4 | g.177434463C>A | CA358782309 | AGA | c.725G>T (p.Gly242Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.683G>T c.391G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.777G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.797G>T n.711G>T | dbSNP |
| 4 | g.177434463C= | CA1515637708 | AGA | c.725G= (p.Gly242=) c.296G= (p.Gly99=) n.683G= c.391G= c.695G= (p.Gly232=) n.777G= c.*19G= (n.*19G=) n.797G= n.711G= | |
| 4 | g.177434463C>G | CA358782310 | AGA | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.683G>C c.391G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.777G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.797G>C n.711G>C | |
| 4 | g.177434463C>T | CA358782311 | AGA | c.725G>A (p.Gly242Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.683G>A c.391G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.777G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.797G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434464C>A | CA358782312 | AGA | c.724G>T (p.Gly242Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.682G>T c.390G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.776G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.796G>T n.710G>T | |
| 4 | g.177434464C>G | CA358782313 | AGA | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.682G>C c.390G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.776G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.796G>C n.710G>C | |
| 4 | g.177434464C>T | CA358782314 | AGA | c.724G>A (p.Gly242Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.682G>A c.390G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.776G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.796G>A n.710G>A | |
| 4 | g.177434465A= | CA1515637709 | AGA | c.723T= (p.Pro241=) c.294T= (p.Pro98=) n.681T= c.389T= c.693T= (p.Pro231=) n.775T= c.*17T= (n.*17T=) n.795T= n.709T= | |
| 4 | g.177434465A>C | CA442332321 | AGA | c.723T>G (p.Pro241=) c.294T>G (p.Pro98=) n.681T>G c.389T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.775T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.795T>G n.709T>G | ClinVar |
| 4 | g.177434465A>G | CA110787555 | AGA | c.723T>C (p.Pro241=) c.294T>C (p.Pro98=) n.681T>C c.389T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.775T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.795T>C n.709T>C | dbSNP |
| 4 | g.177434465A>T | CA442332322 | AGA | c.723T>A (p.Pro241=) c.294T>A (p.Pro98=) n.681T>A c.389T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.775T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.795T>A n.709T>A | |
| 4 | g.177434466G>A | CA3146819 | AGA | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.680C>T c.388C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.774C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.794C>T n.708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434466G>C | CA3146820 | AGA | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.680C>G c.388C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.774C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.794C>G n.708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434466G= | CA1515637713 | AGA | c.722C= (p.Pro241=) c.293C= (p.Pro98=) n.680C= c.388C= c.692C= (p.Pro231=) n.774C= c.*16C= (n.*16C=) n.794C= n.708C= | |
| 4 | g.177434466G>T | CA358782315 | AGA | c.722C>A (p.Pro241His) c.293C>A (p.Pro98His) n.680C>A c.388C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.774C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.794C>A n.708C>A | ClinVar |
| 4 | g.177434467G>A | CA358782316 | AGA | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.679C>T c.387C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.773C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.793C>T n.707C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434467G>C | CA358782317 | AGA | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.679C>G c.387C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.773C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.793C>G n.707C>G | |
| 4 | g.177434467G>T | CA358782318 | AGA | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.679C>A c.387C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.773C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.793C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434468T>A | CA442332323 | AGA | c.720A>T (p.Ile240=) c.291A>T (p.Ile97=) n.678A>T c.386A>T c.690A>T (p.Ile230=) n.772A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.792A>T n.706A>T | |
| 4 | g.177434468T>C | CA358782319 | AGA | c.720A>G (p.Ile240Met) c.291A>G (p.Ile97Met) n.678A>G c.386A>G c.690A>G (p.Ile230Met) n.772A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.792A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434468T>G | CA442332324 | AGA | c.720A>C (p.Ile240=) c.291A>C (p.Ile97=) n.678A>C c.386A>C c.690A>C (p.Ile230=) n.772A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.792A>C n.706A>C | dbSNP |
| 4 | g.177434468T= | CA1515637717 | AGA | c.720A= (p.Ile240=) c.291A= (p.Ile97=) n.678A= c.386A= c.690A= (p.Ile230=) n.772A= c.*14A= (n.*14A=) n.792A= n.706A= |