Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.177434335dupCA791497304AGAc.806+53dup (n.806+53dup)
c.377+53dup (n.377+53dup)
c.776+53dup (n.776+53dup)
n.858+53dup
n.878+53dup
n.792+53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434335delCA110787399AGAc.806+53del (n.806+53del)
c.377+53del (n.377+53del)
c.776+53del (n.776+53del)
n.858+53del
n.878+53del
n.792+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434333_177434335delCA2606722744AGAc.806+51_806+53del (n.806+51_806+53del)
c.377+51_377+53del (n.377+51_377+53del)
c.776+51_776+53del (n.776+51_776+53del)
n.858+51_858+53del
n.878+51_878+53del
n.792+51_792+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434335A=CA1515637358AGAc.806+47T= (n.806+47T=)
c.377+47T= (n.377+47T=)
c.776+47T= (n.776+47T=)
n.858+47T=
n.878+47T=
n.792+47T=
4g.177434335A>GCA3146792AGAc.806+47T>C (n.806+47T>C)
c.377+47T>C (n.377+47T>C)
c.776+47T>C (n.776+47T>C)
n.858+47T>C
n.878+47T>C
n.792+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434335A>TCA556482844AGAc.806+47T>A (n.806+47T>A)
c.377+47T>A (n.377+47T>A)
c.776+47T>A (n.776+47T>A)
n.858+47T>A
n.878+47T>A
n.792+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434336delCA2672746363AGAc.806+46del (n.806+46del)
c.377+46del (n.377+46del)
c.776+46del (n.776+46del)
n.858+46del
n.878+46del
n.792+46del
 gnomAD v4
4g.177434336T>CCA2672746364AGAc.806+46A>G (n.806+46A>G)
c.377+46A>G (n.377+46A>G)
c.776+46A>G (n.776+46A>G)
n.858+46A>G
n.878+46A>G
n.792+46A>G
 gnomAD v4
4g.177434337A=CA1515637362AGAc.806+45T= (n.806+45T=)
c.377+45T= (n.377+45T=)
c.776+45T= (n.776+45T=)
n.858+45T=
n.878+45T=
n.792+45T=
4g.177434337A>GCA3146793AGAc.806+45T>C (n.806+45T>C)
c.377+45T>C (n.377+45T>C)
c.776+45T>C (n.776+45T>C)
n.858+45T>C
n.878+45T>C
n.792+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434338T>CCA3146794AGAc.806+44A>G (n.806+44A>G)
c.377+44A>G (n.377+44A>G)
c.776+44A>G (n.776+44A>G)
n.858+44A>G
n.878+44A>G
n.792+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177434338T=CA1515637363AGAc.806+44A= (n.806+44A=)
c.377+44A= (n.377+44A=)
c.776+44A= (n.776+44A=)
n.858+44A=
n.878+44A=
n.792+44A=
4g.177434339C>ACA556482845AGAc.806+43G>T (n.806+43G>T)
c.377+43G>T (n.377+43G>T)
c.776+43G>T (n.776+43G>T)
n.858+43G>T
n.878+43G>T
n.792+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434339C=CA1515637367AGAc.806+43G= (n.806+43G=)
c.377+43G= (n.377+43G=)
c.776+43G= (n.776+43G=)
n.858+43G=
n.878+43G=
n.792+43G=
4g.177434339C>GCA2672746365AGAc.806+43G>C (n.806+43G>C)
c.377+43G>C (n.377+43G>C)
c.776+43G>C (n.776+43G>C)
n.858+43G>C
n.878+43G>C
n.792+43G>C
 gnomAD v4
4g.177434340T>CCA2672746366AGAc.806+42A>G (n.806+42A>G)
c.377+42A>G (n.377+42A>G)
c.776+42A>G (n.776+42A>G)
n.858+42A>G
n.878+42A>G
n.792+42A>G
 gnomAD v4
4g.177434342C=CA1515637371AGAc.806+40G= (n.806+40G=)
c.377+40G= (n.377+40G=)
c.776+40G= (n.776+40G=)
n.858+40G=
n.878+40G=
n.792+40G=
4g.177434342C>TCA791497340AGAc.806+40G>A (n.806+40G>A)
c.377+40G>A (n.377+40G>A)
c.776+40G>A (n.776+40G>A)
n.858+40G>A
n.878+40G>A
n.792+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434344C>GCA2672746367AGAc.806+38G>C (n.806+38G>C)
c.377+38G>C (n.377+38G>C)
c.776+38G>C (n.776+38G>C)
n.858+38G>C
n.878+38G>C
n.792+38G>C
 gnomAD v4
4g.177434345C>GCA2672746368AGAc.806+37G>C (n.806+37G>C)
c.377+37G>C (n.377+37G>C)
c.776+37G>C (n.776+37G>C)
n.858+37G>C
n.878+37G>C
n.792+37G>C
 gnomAD v4
4g.177434345_177434346delinsCACA1515637373AGAc.806+36_806+37delinsTG (n.806+36_806+37delinsTG)
c.377+36_377+37delinsTG (n.377+36_377+37delinsTG)
c.776+36_776+37delinsTG (n.776+36_776+37delinsTG)
n.858+36_858+37delinsTG
n.878+36_878+37delinsTG
n.792+36_792+37delinsTG
4g.177434348delCA3146795AGAc.806+36del (n.806+36del)
c.377+36del (n.377+36del)
c.776+36del (n.776+36del)
n.858+36del
n.878+36del
n.792+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434349G=CA1515637375AGAc.806+33C= (n.806+33C=)
c.377+33C= (n.377+33C=)
c.776+33C= (n.776+33C=)
n.858+33C=
n.878+33C=
n.792+33C=
4g.177434349G>TCA110787412AGAc.806+33C>A (n.806+33C>A)
c.377+33C>A (n.377+33C>A)
c.776+33C>A (n.776+33C>A)
n.858+33C>A
n.878+33C>A
n.792+33C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434350G>ACA110787415AGAc.806+32C>T (n.806+32C>T)
c.377+32C>T (n.377+32C>T)
c.776+32C>T (n.776+32C>T)
n.858+32C>T
n.878+32C>T
n.792+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434350G=CA1515637383AGAc.806+32C= (n.806+32C=)
c.377+32C= (n.377+32C=)
c.776+32C= (n.776+32C=)
n.858+32C=
n.878+32C=
n.792+32C=
4g.177434350G>TCA3146796AGAc.806+32C>A (n.806+32C>A)
c.377+32C>A (n.377+32C>A)
c.776+32C>A (n.776+32C>A)
n.858+32C>A
n.878+32C>A
n.792+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434351T>GCA2672746369AGAc.806+31A>C (n.806+31A>C)
c.377+31A>C (n.377+31A>C)
c.776+31A>C (n.776+31A>C)
n.858+31A>C
n.878+31A>C
n.792+31A>C
 gnomAD v4
4g.177434352C=CA1515637388AGAc.806+30G= (n.806+30G=)
c.377+30G= (n.377+30G=)
c.776+30G= (n.776+30G=)
n.858+30G=
n.878+30G=
n.792+30G=
4g.177434352C>GCA791497351AGAc.806+30G>C (n.806+30G>C)
c.377+30G>C (n.377+30G>C)
c.776+30G>C (n.776+30G>C)
n.858+30G>C
n.878+30G>C
n.792+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434353T>CCA2578238412AGAc.806+29A>G (n.806+29A>G)
c.377+29A>G (n.377+29A>G)
c.776+29A>G (n.776+29A>G)
n.858+29A>G
n.878+29A>G
n.792+29A>G
 gnomAD v4
4g.177434354C=CA1515637391AGAc.806+28G= (n.806+28G=)
c.377+28G= (n.377+28G=)
c.776+28G= (n.776+28G=)
n.858+28G=
n.878+28G=
n.792+28G=
4g.177434354C>GCA791497358AGAc.806+28G>C (n.806+28G>C)
c.377+28G>C (n.377+28G>C)
c.776+28G>C (n.776+28G>C)
n.858+28G>C
n.878+28G>C
n.792+28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434354C>TCA2672746370AGAc.806+28G>A (n.806+28G>A)
c.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.776+28G>A (n.776+28G>A)
n.858+28G>A
n.878+28G>A
n.792+28G>A
 gnomAD v4
4g.177434355dupCA2672746371AGAc.806+27dup (n.806+27dup)
c.377+27dup (n.377+27dup)
c.776+27dup (n.776+27dup)
n.858+27dup
n.878+27dup
n.792+27dup
 gnomAD v4
4g.177434357A>CCA2672746372AGAc.806+25T>G (n.806+25T>G)
c.377+25T>G (n.377+25T>G)
c.776+25T>G (n.776+25T>G)
n.858+25T>G
n.878+25T>G
n.792+25T>G
 gnomAD v4
4g.177434361T>ACA3146797AGAc.806+21A>T (n.806+21A>T)
c.377+21A>T (n.377+21A>T)
c.776+21A>T (n.776+21A>T)
n.858+21A>T
n.878+21A>T
n.792+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434361T>CCA2672746373AGAc.806+21A>G (n.806+21A>G)
c.377+21A>G (n.377+21A>G)
c.776+21A>G (n.776+21A>G)
n.858+21A>G
n.878+21A>G
n.792+21A>G
 gnomAD v4
4g.177434361T=CA1515637392AGAc.806+21A= (n.806+21A=)
c.377+21A= (n.377+21A=)
c.776+21A= (n.776+21A=)
n.858+21A=
n.878+21A=
n.792+21A=
4g.177434362C=CA1515637394AGAc.806+20G= (n.806+20G=)
c.377+20G= (n.377+20G=)
c.776+20G= (n.776+20G=)
n.858+20G=
n.878+20G=
n.792+20G=
4g.177434362C>TCA3146798AGAc.806+20G>A (n.806+20G>A)
c.377+20G>A (n.377+20G>A)
c.776+20G>A (n.776+20G>A)
n.858+20G>A
n.878+20G>A
n.792+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434363A>GCA2697546988AGAc.806+19T>C (n.806+19T>C)
c.377+19T>C (n.377+19T>C)
c.776+19T>C (n.776+19T>C)
n.858+19T>C
n.878+19T>C
n.792+19T>C
 ClinVar
4g.177434364C>TCA2672746374AGAc.806+18G>A (n.806+18G>A)
c.377+18G>A (n.377+18G>A)
c.776+18G>A (n.776+18G>A)
n.858+18G>A
n.878+18G>A
n.792+18G>A
 gnomAD v4
4g.177434364_177434365delinsCACA1515637397AGAc.806+17_806+18delinsTG (n.806+17_806+18delinsTG)
c.377+17_377+18delinsTG (n.377+17_377+18delinsTG)
c.776+17_776+18delinsTG (n.776+17_776+18delinsTG)
n.858+17_858+18delinsTG
n.878+17_878+18delinsTG
n.792+17_792+18delinsTG
4g.177434365A=CA1515637402AGAc.806+17T= (n.806+17T=)
c.377+17T= (n.377+17T=)
c.776+17T= (n.776+17T=)
n.858+17T=
n.878+17T=
n.792+17T=
4g.177434365A>GCA110787434AGAc.806+17T>C (n.806+17T>C)
c.377+17T>C (n.377+17T>C)
c.776+17T>C (n.776+17T>C)
n.858+17T>C
n.878+17T>C
n.792+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434367delCA791497380AGAc.806+17del (n.806+17del)
c.377+17del (n.377+17del)
c.776+17del (n.776+17del)
n.858+17del
n.878+17del
n.792+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434365_177434369delinsAAACTCA1515637401AGAc.806+13_806+17delinsAGTTT (n.806+13_806+17delinsAGTTT)
c.377+13_377+17delinsAGTTT (n.377+13_377+17delinsAGTTT)
c.776+13_776+17delinsAGTTT (n.776+13_776+17delinsAGTTT)
n.858+13_858+17delinsAGTTT
n.878+13_878+17delinsAGTTT
n.792+13_792+17delinsAGTTT
4g.177434366A=CA1515637413AGAc.806+16T= (n.806+16T=)
c.377+16T= (n.377+16T=)
c.776+16T= (n.776+16T=)
n.858+16T=
n.878+16T=
n.792+16T=
4g.177434366A>CCA1515637412AGAc.806+16T>G (n.806+16T>G)
c.377+16T>G (n.377+16T>G)
c.776+16T>G (n.776+16T>G)
n.858+16T>G
n.878+16T>G
n.792+16T>G
 dbSNP
4g.177434366A>GCA2672746375AGAc.806+16T>C (n.806+16T>C)
c.377+16T>C (n.377+16T>C)
c.776+16T>C (n.776+16T>C)
n.858+16T>C
n.878+16T>C
n.792+16T>C
 gnomAD v4
4g.177434368_177434371delCA3146799AGAc.806+13_806+16del (n.806+13_806+16del)
c.377+13_377+16del (n.377+13_377+16del)
c.776+13_776+16del (n.776+13_776+16del)
n.858+13_858+16del
n.878+13_878+16del
n.792+13_792+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434368C=CA1515637417AGAc.806+14G= (n.806+14G=)
c.377+14G= (n.377+14G=)
c.776+14G= (n.776+14G=)
n.858+14G=
n.878+14G=
n.792+14G=
4g.177434368C>GCA3146800AGAc.806+14G>C (n.806+14G>C)
c.377+14G>C (n.377+14G>C)
c.776+14G>C (n.776+14G>C)
n.858+14G>C
n.878+14G>C
n.792+14G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434369T>ACA1515637421AGAc.806+13A>T (n.806+13A>T)
c.377+13A>T (n.377+13A>T)
c.776+13A>T (n.776+13A>T)
n.858+13A>T
n.878+13A>T
n.792+13A>T
 dbSNP
4g.177434369T=CA1515637423AGAc.806+13A= (n.806+13A=)
c.377+13A= (n.377+13A=)
c.776+13A= (n.776+13A=)
n.858+13A=
n.878+13A=
n.792+13A=
4g.177434369dupCA556482846AGAc.806+13dup (n.806+13dup)
c.377+13dup (n.377+13dup)
c.776+13dup (n.776+13dup)
n.858+13dup
n.878+13dup
n.792+13dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434370A=CA1515637428AGAc.806+12T= (n.806+12T=)
c.377+12T= (n.377+12T=)
c.776+12T= (n.776+12T=)
n.858+12T=
n.878+12T=
n.792+12T=
4g.177434370A>GCA110787446AGAc.806+12T>C (n.806+12T>C)
c.377+12T>C (n.377+12T>C)
c.776+12T>C (n.776+12T>C)
n.858+12T>C
n.878+12T>C
n.792+12T>C
 dbSNP
4g.177434370A>TCA556482847AGAc.806+12T>A (n.806+12T>A)
c.377+12T>A (n.377+12T>A)
c.776+12T>A (n.776+12T>A)
n.858+12T>A
n.878+12T>A
n.792+12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434371delCA2672746376AGAc.806+12del (n.806+12del)
c.377+12del (n.377+12del)
c.776+12del (n.776+12del)
n.858+12del
n.878+12del
n.792+12del
 gnomAD v4
4g.177434373_177434375delCA2672746377AGAc.806+10_806+12del (n.806+10_806+12del)
c.377+10_377+12del (n.377+10_377+12del)
c.776+10_776+12del (n.776+10_776+12del)
n.858+10_858+12del
n.878+10_878+12del
n.792+10_792+12del
 gnomAD v4
4g.177434371A=CA1515637430AGAc.806+11T= (n.806+11T=)
c.377+11T= (n.377+11T=)
c.776+11T= (n.776+11T=)
n.858+11T=
n.878+11T=
n.792+11T=
4g.177434371A>CCA3146801AGAc.806+11T>G (n.806+11T>G)
c.377+11T>G (n.377+11T>G)
c.776+11T>G (n.776+11T>G)
n.858+11T>G
n.878+11T>G
n.792+11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434371A>GCA556482848AGAc.806+11T>C (n.806+11T>C)
c.377+11T>C (n.377+11T>C)
c.776+11T>C (n.776+11T>C)
n.858+11T>C
n.878+11T>C
n.792+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434375G>ACA2672746378AGAc.806+7C>T (n.806+7C>T)
c.377+7C>T (n.377+7C>T)
c.776+7C>T (n.776+7C>T)
n.858+7C>T
n.878+7C>T
n.792+7C>T
 gnomAD v4
4g.177434375G=CA1515637438AGAc.806+7C= (n.806+7C=)
c.377+7C= (n.377+7C=)
c.776+7C= (n.776+7C=)
n.858+7C=
n.878+7C=
n.792+7C=
4g.177434375G>TCA1071328507AGAc.806+7C>A (n.806+7C>A)
c.377+7C>A (n.377+7C>A)
c.776+7C>A (n.776+7C>A)
n.858+7C>A
n.878+7C>A
n.792+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434377C>ACA2672746379AGAc.806+5G>T (n.806+5G>T)
c.377+5G>T (n.377+5G>T)
c.776+5G>T (n.776+5G>T)
n.858+5G>T
n.878+5G>T
n.792+5G>T
 gnomAD v4
4g.177434379T>CCA3146802AGAc.806+3A>G (n.806+3A>G)
c.377+3A>G (n.377+3A>G)
c.776+3A>G (n.776+3A>G)
n.858+3A>G
n.878+3A>G
n.792+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434379T=CA1515637440AGAc.806+3A= (n.806+3A=)
c.377+3A= (n.377+3A=)
c.776+3A= (n.776+3A=)
n.858+3A=
n.878+3A=
n.792+3A=
4g.177434380A>CCA358781900AGAc.806+2T>G (n.806+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.776+2T>G (n.776+2T>G)
n.858+2T>G
n.878+2T>G
n.792+2T>G
4g.177434380A>GCA358781903AGAc.806+2T>C (n.806+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.776+2T>C (n.776+2T>C)
n.858+2T>C
n.878+2T>C
n.792+2T>C
4g.177434380A>TCA358781906AGAc.806+2T>A (n.806+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.776+2T>A (n.776+2T>A)
n.858+2T>A
n.878+2T>A
n.792+2T>A
4g.177434381C>ACA358781911AGAc.806+1G>T (n.806+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.776+1G>T (n.776+1G>T)
n.858+1G>T
n.878+1G>T
n.792+1G>T
4g.177434381C>GCA358781912AGAc.806+1G>C (n.806+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.776+1G>C (n.776+1G>C)
n.858+1G>C
n.878+1G>C
n.792+1G>C
4g.177434381C>TCA358781915AGAc.806+1G>A (n.806+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.776+1G>A (n.776+1G>A)
n.858+1G>A
n.878+1G>A
n.792+1G>A
4g.177434382C>ACA358781919AGAc.806G>T (p.Ser269Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.858G>T
n.878G>T
n.792G>T
4g.177434382C=CA1515637447AGAc.806G= (p.Ser269=)
c.377G= (p.Ser126=)
c.776G= (p.Ser259=)
n.858G=
n.878G=
n.792G=
4g.177434382C>GCA358781923AGAc.806G>C (p.Ser269Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.858G>C
n.878G>C
n.792G>C
4g.177434382C>TCA358781921AGAc.806G>A (p.Ser269Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.858G>A
n.878G>A
n.792G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.177434383T>ACA358781924AGAc.805A>T (p.Ser269Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.857A>T
n.877A>T
n.791A>T
4g.177434383T>CCA358781925AGAc.805A>G (p.Ser269Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.857A>G
n.877A>G
n.791A>G
 dbSNP
4g.177434383T>GCA358781928AGAc.805A>C (p.Ser269Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.857A>C
n.877A>C
n.791A>C
4g.177434383T=CA1515637453AGAc.805A= (p.Ser269=)
c.376A= (p.Ser126=)
c.775A= (p.Ser259=)
n.857A=
n.877A=
n.791A=
4g.177434384T>ACA442332244AGAc.804A>T (p.Pro268=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.762A>T
c.774A>T (p.Pro258=)
n.856A>T
n.876A>T
n.790A>T
4g.177434384T>CCA442332245AGAc.804A>G (p.Pro268=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.762A>G
c.774A>G (p.Pro258=)
n.856A>G
n.876A>G
n.790A>G
 dbSNP
4g.177434384T>GCA442332246AGAc.804A>C (p.Pro268=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.762A>C
c.774A>C (p.Pro258=)
n.856A>C
n.876A>C
n.790A>C
4g.177434384T=CA1515637456AGAc.804A= (p.Pro268=)
c.375A= (p.Pro125=)
n.762A=
c.774A= (p.Pro258=)
n.856A=
n.876A=
n.790A=
4g.177434385G>ACA358781933AGAc.803C>T (p.Pro268Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.761C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.855C>T
n.875C>T
n.789C>T
4g.177434385G>CCA358781939AGAc.803C>G (p.Pro268Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.761C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.855C>G
n.875C>G
n.789C>G
4g.177434385G>TCA358781943AGAc.803C>A (p.Pro268Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.761C>A
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.855C>A
n.875C>A
n.789C>A
4g.177434386G>ACA358781945AGAc.802C>T (p.Pro268Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.760C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.854C>T
n.874C>T
n.788C>T
4g.177434386G>CCA358781947AGAc.802C>G (p.Pro268Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.760C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.854C>G
n.874C>G
n.788C>G
4g.177434386G>TCA358781953AGAc.802C>A (p.Pro268Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.760C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.854C>A
n.874C>A
n.788C>A
4g.177434387C>ACA442332250AGAc.801G>T (p.Leu267=)
c.372G>T (p.Leu124=)
n.759G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
n.853G>T
n.873G>T
n.787G>T
 ClinVar dbSNP
4g.177434387C=CA1515637460AGAc.801G= (p.Leu267=)
c.372G= (p.Leu124=)
n.759G=
c.771G= (p.Leu257=)
n.853G=
n.873G=
n.787G=
4g.177434387C>GCA442332251AGAc.801G>C (p.Leu267=)
c.372G>C (p.Leu124=)
n.759G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.853G>C
n.873G>C
n.787G>C
4g.177434387C>TCA442332252AGAc.801G>A (p.Leu267=)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.759G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.853G>A
n.873G>A
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434387_177434388delinsCACA1515637461AGAc.800_801delinsTG (p.Leu267=)
c.371_372delinsTG (p.Leu124=)
n.758_759delinsTG
c.770_771delinsTG (p.Leu257=)
n.852_853delinsTG
n.872_873delinsTG
n.786_787delinsTG
4g.177434388delCA212729AGAc.800del (p.Leu267ArgfsTer7)
c.371del (p.Leu124ArgfsTer7)
n.758del
c.770del (p.Leu257ArgfsTer7)
n.852del
n.872del
n.786del
 ClinVar dbSNP
4g.177434388A>CCA358781958AGAc.800T>G (p.Leu267Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.758T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.852T>G
n.872T>G
n.786T>G
4g.177434388A>GCA358781963AGAc.800T>C (p.Leu267Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.758T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.852T>C
n.872T>C
n.786T>C
4g.177434388A>TCA358781966AGAc.800T>A (p.Leu267Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.758T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.852T>A
n.872T>A
n.786T>A
4g.177434388dupCA114060AGAc.800dup (p.Pro268AlafsTer?)
c.371dup (p.Pro125AlafsTer?)
n.758dup
c.770dup (p.Pro258AlafsTer?)
n.852dup
n.872dup
n.786dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434389G>ACA442332253AGAc.799C>T (p.Leu267=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.757C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
n.851C>T
n.871C>T
n.785C>T
4g.177434389G>CCA358781973AGAc.799C>G (p.Leu267Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.757C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.851C>G
n.871C>G
n.785C>G
 dbSNP
4g.177434389G=CA1515637475AGAc.799C= (p.Leu267=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.757C=
c.769C= (p.Leu257=)
n.851C=
n.871C=
n.785C=
4g.177434389G>TCA358781977AGAc.799C>A (p.Leu267Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.757C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.851C>A
n.871C>A
n.785C>A
4g.177434390G>ACA442332255AGAc.798C>T (p.Phe266=)
c.369C>T (p.Phe123=)
n.756C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.850C>T
n.870C>T
n.784C>T
4g.177434390G>CCA358781982AGAc.798C>G (p.Phe266Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.756C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.850C>G
n.870C>G
n.784C>G
4g.177434390G=CA1515637477AGAc.798C= (p.Phe266=)
c.369C= (p.Phe123=)
n.756C=
c.768C= (p.Phe256=)
n.850C=
n.870C=
n.784C=
4g.177434390G>TCA358781984AGAc.798C>A (p.Phe266Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.756C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.850C>A
n.870C>A
n.784C>A
4g.177434391A>CCA358781989AGAc.797T>G (p.Phe266Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.755T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.849T>G
n.869T>G
n.783T>G
4g.177434391A>GCA358781998AGAc.797T>C (p.Phe266Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.755T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.849T>C
n.869T>C
n.783T>C
4g.177434391A>TCA358782002AGAc.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.755T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.849T>A
n.869T>A
n.783T>A
4g.177434392dupCA3146803AGAc.797dup (p.Leu267ProfsTer?)
c.368dup (p.Leu124ProfsTer?)
n.755dup
c.767dup (p.Leu257ProfsTer?)
n.849dup
n.869dup
n.783dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434392A=CA1515637487AGAc.796T= (p.Phe266=)
c.367T= (p.Phe123=)
n.754T=
c.766T= (p.Phe256=)
n.848T=
n.868T=
n.782T=
4g.177434392A>CCA358782005AGAc.796T>G (p.Phe266Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.754T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.848T>G
n.868T>G
n.782T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434392A>GCA358782007AGAc.796T>C (p.Phe266Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.754T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.848T>C
n.868T>C
n.782T>C
 gnomAD v4
4g.177434392A>TCA358782008AGAc.796T>A (p.Phe266Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.754T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.848T>A
n.868T>A
n.782T>A
4g.177434393G>ACA442332258AGAc.795C>T (p.Arg265=)
c.366C>T (p.Arg122=)
n.753C>T
c.765C>T (p.Arg255=)
n.847C>T
n.867C>T
n.781C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434393G>CCA442332259AGAc.795C>G (p.Arg265=)
c.366C>G (p.Arg122=)
n.753C>G
c.765C>G (p.Arg255=)
n.847C>G
n.867C>G
n.781C>G
4g.177434393G>TCA442332260AGAc.795C>A (p.Arg265=)
c.366C>A (p.Arg122=)
n.753C>A
c.765C>A (p.Arg255=)
n.847C>A
n.867C>A
n.781C>A
4g.177434394C>ACA3146805AGAc.794G>T (p.Arg265Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.752G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
n.846G>T
n.866G>T
n.780G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434394C=CA1515637495AGAc.794G= (p.Arg265=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.752G=
c.764G= (p.Arg255=)
n.846G=
n.866G=
n.780G=
4g.177434394C>GCA358782010AGAc.794G>C (p.Arg265Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.752G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
n.846G>C
n.866G>C
n.780G>C
4g.177434394C>TCA3146804AGAc.794G>A (p.Arg265His)
c.365G>A (p.Arg122His)
n.752G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
n.846G>A
n.866G>A
n.780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434395G>ACA220248AGAc.793C>T (p.Arg265Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.751C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
n.845C>T
n.865C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434395G>CCA358782017AGAc.793C>G (p.Arg265Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.751C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
n.845C>G
n.865C>G
n.779C>G
 gnomAD v4
4g.177434395G=CA1515637504AGAc.793C= (p.Arg265=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.751C=
c.763C= (p.Arg255=)
n.845C=
n.865C=
n.779C=
4g.177434395G>TCA358782015AGAc.793C>A (p.Arg265Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.751C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
n.845C>A
n.865C>A
n.779C>A
4g.177434396C>ACA358782020AGAc.792G>T (p.Met264Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.750G>T
c.762G>T (p.Met254Ile)
n.844G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.864G>T
n.778G>T
4g.177434396C=CA1515637514AGAc.792G= (p.Met264=)
c.363G= (p.Met121=)
n.750G=
c.762G= (p.Met254=)
n.844G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.864G=
n.778G=
4g.177434396C>GCA358782025AGAc.792G>C (p.Met264Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.750G>C
c.762G>C (p.Met254Ile)
n.844G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.864G>C
n.778G>C
4g.177434396C>TCA3146806AGAc.792G>A (p.Met264Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.750G>A
c.762G>A (p.Met254Ile)
n.844G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.864G>A
n.778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434397A=CA1515637519AGAc.791T= (p.Met264=)
c.362T= (p.Met121=)
n.749T=
c.761T= (p.Met254=)
n.843T=
c.*85T= (n.*85T=)
n.863T=
n.777T=
4g.177434397A>CCA358782031AGAc.791T>G (p.Met264Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.749T>G
c.761T>G (p.Met254Arg)
n.843T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.863T>G
n.777T>G
 gnomAD v4
4g.177434397A>GCA358782036AGAc.791T>C (p.Met264Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.749T>C
c.761T>C (p.Met254Thr)
n.843T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.863T>C
n.777T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434397A>TCA358782040AGAc.791T>A (p.Met264Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.749T>A
c.761T>A (p.Met254Lys)
n.843T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.863T>A
n.777T>A
4g.177434398T>ACA358782044AGAc.790A>T (p.Met264Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.748A>T
c.760A>T (p.Met254Leu)
n.842A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.862A>T
n.776A>T
4g.177434398T>CCA358782045AGAc.790A>G (p.Met264Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.748A>G
c.760A>G (p.Met254Val)
n.842A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.862A>G
n.776A>G
4g.177434398T>GCA110787490AGAc.790A>C (p.Met264Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.748A>C
c.760A>C (p.Met254Leu)
n.842A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.862A>C
n.776A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434398T=CA1515637523AGAc.790A= (p.Met264=)
c.361A= (p.Met121=)
n.748A=
c.760A= (p.Met254=)
n.842A=
c.*84A= (n.*84A=)
n.862A=
n.776A=
4g.177434399C>ACA358782052AGAc.789G>T (p.Leu263Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.747G>T
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.841G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.861G>T
n.775G>T
4g.177434399C>GCA358782056AGAc.789G>C (p.Leu263Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.747G>C
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.841G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.861G>C
n.775G>C
4g.177434399C>TCA442332267AGAc.789G>A (p.Leu263=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.747G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.841G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.861G>A
n.775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434399_177434400delinsCACA1515637528AGAc.788_789delinsTG (p.Leu263=)
c.359_360delinsTG (p.Leu120=)
n.746_747delinsTG
c.758_759delinsTG (p.Leu253=)
n.840_841delinsTG
c.*82_*83delinsTG (n.*82_*83delinsTG)
n.860_861delinsTG
n.774_775delinsTG
4g.177434400A>CCA358782061AGAc.788T>G (p.Leu263Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.746T>G
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.840T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.860T>G
n.774T>G
4g.177434400A>GCA358782064AGAc.788T>C (p.Leu263Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.746T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.840T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.860T>C
n.774T>C
4g.177434400A>TCA358782067AGAc.788T>A (p.Leu263Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.746T>A
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.840T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.860T>A
n.774T>A
4g.177434401delCA144034AGAc.788del (p.Leu263Ter)
c.359del (p.Leu120Ter)
n.746del
c.758del (p.Leu253Ter)
n.840del
c.*82del (n.*82del)
n.860del
n.774del
 ClinVar dbSNP
4g.177434401A=CA1515637545AGAc.787T= (p.Leu263=)
c.358T= (p.Leu120=)
n.745T=
c.757T= (p.Leu253=)
n.839T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.859T=
n.773T=
4g.177434401A>CCA358782073AGAc.787T>G (p.Leu263Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.745T>G
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.839T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.859T>G
n.773T>G
4g.177434401A>GCA442332269AGAc.787T>C (p.Leu263=)
c.358T>C (p.Leu120=)
n.745T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
n.839T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.859T>C
n.773T>C
 ClinVar
4g.177434401A>TCA3146807AGAc.787T>A (p.Leu263Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.745T>A
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.839T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.859T>A
n.773T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434402T>ACA442332271AGAc.786A>T (p.Ile262=)
c.357A>T (p.Ile119=)
n.744A>T
c.756A>T (p.Ile252=)
n.838A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.858A>T
n.772A>T
4g.177434402T>CCA358782078AGAc.786A>G (p.Ile262Met)
c.357A>G (p.Ile119Met)
n.744A>G
c.756A>G (p.Ile252Met)
n.838A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.858A>G
n.772A>G
4g.177434402T>GCA442332270AGAc.786A>C (p.Ile262=)
c.357A>C (p.Ile119=)
n.744A>C
c.756A>C (p.Ile252=)
n.838A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.858A>C
n.772A>C
4g.177434403A=CA1515637548AGAc.785T= (p.Ile262=)
c.356T= (p.Ile119=)
n.743T=
c.755T= (p.Ile252=)
n.837T=
c.*79T= (n.*79T=)
n.857T=
n.771T=
4g.177434403A>CCA358782082AGAc.785T>G (p.Ile262Arg)
c.356T>G (p.Ile119Arg)
n.743T>G
c.755T>G (p.Ile252Arg)
n.837T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.857T>G
n.771T>G
4g.177434403A>GCA3146808AGAc.785T>C (p.Ile262Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.743T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.837T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.857T>C
n.771T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434403A>TCA358782088AGAc.785T>A (p.Ile262Lys)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
n.743T>A
c.755T>A (p.Ile252Lys)
n.837T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.857T>A
n.771T>A
4g.177434404T>ACA358782091AGAc.784A>T (p.Ile262Leu)
c.355A>T (p.Ile119Leu)
n.742A>T
c.754A>T (p.Ile252Leu)
n.836A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.856A>T
n.770A>T
4g.177434404T>CCA358782094AGAc.784A>G (p.Ile262Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.742A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.836A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.856A>G
n.770A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434404T>GCA358782095AGAc.784A>C (p.Ile262Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.742A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.836A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.856A>C
n.770A>C
4g.177434404T=CA1515637553AGAc.784A= (p.Ile262=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.742A=
c.754A= (p.Ile252=)
n.836A=
c.*78A= (n.*78A=)
n.856A=
n.770A=
4g.177434404dupCA913103706AGAc.784dup (p.Ile262AsnfsTer?)
c.355dup (p.Ile119AsnfsTer?)
n.742dup
c.754dup (p.Ile252AsnfsTer?)
n.836dup
c.*78dup (n.*78dup)
n.856dup
n.770dup
4g.177434405A>CCA358782101AGAc.783T>G (p.Asp261Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.741T>G
c.753T>G (p.Asp251Glu)
n.835T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.855T>G
n.769T>G
4g.177434405A>GCA442332274AGAc.783T>C (p.Asp261=)
c.354T>C (p.Asp118=)
n.741T>C
c.753T>C (p.Asp251=)
n.835T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.855T>C
n.769T>C
4g.177434405A>TCA358782104AGAc.783T>A (p.Asp261Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.741T>A
c.753T>A (p.Asp251Glu)
n.835T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.855T>A
n.769T>A
4g.177434406T>ACA358782109AGAc.782A>T (p.Asp261Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.740A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
n.834A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.854A>T
n.768A>T
4g.177434406T>CCA358782112AGAc.782A>G (p.Asp261Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.740A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.834A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.854A>G
n.768A>G
 gnomAD v4
4g.177434406T>GCA358782115AGAc.782A>C (p.Asp261Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.740A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.834A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.854A>C
n.768A>C
4g.177434407C>ACA358782119AGAc.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.739G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.833G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.853G>T
n.767G>T
4g.177434407C=CA1515637561AGAc.781G= (p.Asp261=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.739G=
c.751G= (p.Asp251=)
n.833G=
c.*75G= (n.*75G=)
n.853G=
n.767G=
4g.177434407C>GCA358782123AGAc.781G>C (p.Asp261His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.739G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
n.833G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.853G>C
n.767G>C
4g.177434407C>TCA3146809AGAc.781G>A (p.Asp261Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.739G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.833G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.853G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.177434408A=CA1515637562AGAc.780T= (p.Gly260=)
c.351T= (p.Gly117=)
n.738T=
c.750T= (p.Gly250=)
n.832T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.852T=
n.766T=
4g.177434408A>CCA442332277AGAc.780T>G (p.Gly260=)
c.351T>G (p.Gly117=)
n.738T>G
c.750T>G (p.Gly250=)
n.832T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.852T>G
n.766T>G
 dbSNP
4g.177434408A>GCA442332275AGAc.780T>C (p.Gly260=)
c.351T>C (p.Gly117=)
n.738T>C
c.750T>C (p.Gly250=)
n.832T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.852T>C
n.766T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.177434408A>TCA442332276AGAc.780T>A (p.Gly260=)
c.351T>A (p.Gly117=)
n.738T>A
c.750T>A (p.Gly250=)
n.832T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.852T>A
n.766T>A
4g.177434409C>ACA358782126AGAc.779G>T (p.Gly260Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.737G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.831G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.851G>T
n.765G>T
4g.177434409C=CA1515637565AGAc.779G= (p.Gly260=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.737G=
c.749G= (p.Gly250=)
n.831G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.851G=
n.765G=
4g.177434409C>GCA358782129AGAc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.737G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.831G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.851G>C
n.765G>C
4g.177434409C>TCA110787504AGAc.779G>A (p.Gly260Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.737G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
n.831G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.851G>A
n.765G>A
 dbSNP
4g.177434410C>ACA358782132AGAc.778G>T (p.Gly260Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.736G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
n.830G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.850G>T
n.764G>T
4g.177434410C>GCA358782134AGAc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.736G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.830G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.850G>C
n.764G>C
4g.177434410C>TCA358782136AGAc.778G>A (p.Gly260Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.736G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
n.830G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.850G>A
n.764G>A
4g.177434411A>CCA358782139AGAc.777T>G (p.Asn259Lys)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.735T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.829T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.849T>G
n.763T>G
4g.177434411A>GCA442332278AGAc.777T>C (p.Asn259=)
c.348T>C (p.Asn116=)
n.735T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
n.829T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.849T>C
n.763T>C
4g.177434411A>TCA358782145AGAc.777T>A (p.Asn259Lys)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.735T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.829T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.849T>A
n.763T>A
4g.177434412T>ACA358782147AGAc.776A>T (p.Asn259Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.734A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.828A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.848A>T
n.762A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434412T>CCA358782148AGAc.776A>G (p.Asn259Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.734A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.828A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.848A>G
n.762A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434412T>GCA358782149AGAc.776A>C (p.Asn259Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.734A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.828A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.848A>C
n.762A>C
4g.177434412T=CA1515637577AGAc.776A= (p.Asn259=)
c.347A= (p.Asn116=)
n.734A=
c.746A= (p.Asn249=)
n.828A=
c.*70A= (n.*70A=)
n.848A=
n.762A=
4g.177434413T>ACA358782157AGAc.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.733A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.827A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.847A>T
n.761A>T
4g.177434413T>CCA358782155AGAc.775A>G (p.Asn259Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.733A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.827A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.847A>G
n.761A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434413T>GCA358782153AGAc.775A>C (p.Asn259His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.733A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
n.827A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.847A>C
n.761A>C
4g.177434413T=CA1515637580AGAc.775A= (p.Asn259=)
c.346A= (p.Asn116=)
n.733A=
c.745A= (p.Asn249=)
n.827A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.847A=
n.761A=
4g.177434414C>ACA442332279AGAc.774G>T (p.Gly258=)
c.345G>T (p.Gly115=)
n.732G>T
c.744G>T (p.Gly248=)
n.826G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.846G>T
n.760G>T
4g.177434414C>GCA442332280AGAc.774G>C (p.Gly258=)
c.345G>C (p.Gly115=)
n.732G>C
c.744G>C (p.Gly248=)
n.826G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.846G>C
n.760G>C
 ClinVar
4g.177434414C>TCA442332281AGAc.774G>A (p.Gly258=)
c.345G>A (p.Gly115=)
n.732G>A
c.744G>A (p.Gly248=)
n.826G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.846G>A
n.760G>A
4g.177434415C>ACA358782159AGAc.773G>T (p.Gly258Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.731G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.825G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.845G>T
n.759G>T
4g.177434415C=CA1515637584AGAc.773G= (p.Gly258=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.731G=
c.743G= (p.Gly248=)
n.825G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.845G=
n.759G=
4g.177434415C>GCA358782162AGAc.773G>C (p.Gly258Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.731G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.825G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.845G>C
n.759G>C
 gnomAD v4
4g.177434415C>TCA358782164AGAc.773G>A (p.Gly258Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.731G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.825G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.845G>A
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434416C>ACA358782166AGAc.772G>T (p.Gly258Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
n.730G>T
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.824G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.844G>T
n.758G>T
4g.177434416C=CA1515637587AGAc.772G= (p.Gly258=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.730G=
c.742G= (p.Gly248=)
n.824G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.844G=
n.758G=
4g.177434416C>GCA358782168AGAc.772G>C (p.Gly258Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.730G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.824G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.844G>C
n.758G>C
4g.177434416C>TCA358782172AGAc.772G>A (p.Gly258Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.730G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.824G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.844G>A
n.758G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434417A=CA1515637590AGAc.771T= (p.Thr257=)
c.342T= (p.Thr114=)
n.729T=
c.741T= (p.Thr247=)
n.823T=
c.*65T= (n.*65T=)
n.843T=
n.757T=
4g.177434417A>CCA442332282AGAc.771T>G (p.Thr257=)
c.342T>G (p.Thr114=)
n.729T>G
c.741T>G (p.Thr247=)
n.823T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.843T>G
n.757T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434417A>GCA442332283AGAc.771T>C (p.Thr257=)
c.342T>C (p.Thr114=)
n.729T>C
c.741T>C (p.Thr247=)
n.823T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.843T>C
n.757T>C
4g.177434417A>TCA442332284AGAc.771T>A (p.Thr257=)
c.342T>A (p.Thr114=)
n.729T>A
c.741T>A (p.Thr247=)
n.823T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.843T>A
n.757T>A
4g.177434418G>ACA144033AGAc.770C>T (p.Thr257Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.728C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.822C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.842C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434418G>CCA358782175AGAc.770C>G (p.Thr257Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.728C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.822C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.842C>G
n.756C>G
4g.177434418G=CA1515637595AGAc.770C= (p.Thr257=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.728C=
c.740C= (p.Thr247=)
n.822C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.842C=
n.756C=
4g.177434418G>TCA358782178AGAc.770C>A (p.Thr257Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.728C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.822C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.842C>A
n.756C>A
4g.177434419T>ACA358782181AGAc.769A>T (p.Thr257Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.727A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.821A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.841A>T
n.755A>T
4g.177434419T>CCA358782184AGAc.769A>G (p.Thr257Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.727A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.821A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.841A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
4g.177434419T>GCA358782187AGAc.769A>C (p.Thr257Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.727A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.821A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.841A>C
n.755A>C
 dbSNP
4g.177434419T=CA1515637598AGAc.769A= (p.Thr257=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.727A=
c.739A= (p.Thr247=)
n.821A=
c.*63A= (n.*63A=)
n.841A=
n.755A=
4g.177434420G>ACA442332285AGAc.768C>T (p.Ala256=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.726C>T
c.738C>T (p.Ala246=)
n.820C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.840C>T
n.754C>T
4g.177434420G>CCA442332286AGAc.768C>G (p.Ala256=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.726C>G
c.738C>G (p.Ala246=)
n.820C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.840C>G
n.754C>G
4g.177434420G>TCA442332287AGAc.768C>A (p.Ala256=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.726C>A
c.738C>A (p.Ala246=)
n.820C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.840C>A
n.754C>A
4g.177434421G>ACA358782195AGAc.767C>T (p.Ala256Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.725C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.819C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.839C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.177434421G>CCA358782192AGAc.767C>G (p.Ala256Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.725C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.819C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.839C>G
n.753C>G
 dbSNP
4g.177434421G=CA1515637601AGAc.767C= (p.Ala256=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.725C=
c.737C= (p.Ala246=)
n.819C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.839C=
n.753C=
4g.177434421G>TCA358782190AGAc.767C>A (p.Ala256Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.725C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.819C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.839C>A
n.753C>A
4g.177434422C>ACA358782199AGAc.766G>T (p.Ala256Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.724G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.818G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.838G>T
n.752G>T
4g.177434422C=CA1515637606AGAc.766G= (p.Ala256=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.724G=
c.736G= (p.Ala246=)
n.818G=
c.*60G= (n.*60G=)
n.838G=
n.752G=
4g.177434422C>GCA358782203AGAc.766G>C (p.Ala256Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.724G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.818G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.838G>C
n.752G>C
4g.177434422C>TCA358782201AGAc.766G>A (p.Ala256Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.724G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.818G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.838G>A
n.752G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434423T>ACA442332289AGAc.765A>T (p.Ala255=)
c.336A>T (p.Ala112=)
n.723A>T
c.735A>T (p.Ala245=)
n.817A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.837A>T
n.751A>T
4g.177434423T>CCA442332290AGAc.765A>G (p.Ala255=)
c.336A>G (p.Ala112=)
n.723A>G
c.735A>G (p.Ala245=)
n.817A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.837A>G
n.751A>G
4g.177434423T>GCA442332288AGAc.765A>C (p.Ala255=)
c.336A>C (p.Ala112=)
n.723A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
n.817A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.837A>C
n.751A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434423T=CA1515637610AGAc.765A= (p.Ala255=)
c.336A= (p.Ala112=)
n.723A=
c.735A= (p.Ala245=)
n.817A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.837A=
n.751A=
4g.177434424G>ACA358782207AGAc.764C>T (p.Ala255Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.722C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.816C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.836C>T
n.750C>T
 gnomAD v4
4g.177434424G>CCA358782212AGAc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.722C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.816C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.836C>G
n.750C>G
4g.177434424G>TCA358782209AGAc.764C>A (p.Ala255Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.722C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
n.816C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.836C>A
n.750C>A
4g.177434425C>ACA358782215AGAc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.721G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.815G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.835G>T
n.749G>T
 gnomAD v4
4g.177434425C=CA1515637616AGAc.763G= (p.Ala255=)
c.334G= (p.Ala112=)
n.721G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.815G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.835G=
n.749G=
4g.177434425C>GCA3146810AGAc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.721G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.815G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.835G>C
n.749G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.177434425C>TCA3146811AGAc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.721G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.815G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.835G>A
n.749G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.177434426G>ACA3146812AGAc.762C>T (p.Ala254=)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.720C>T
c.732C>T (p.Ala244=)
n.814C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.834C>T
n.748C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434426G>CCA442332291AGAc.762C>G (p.Ala254=)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.720C>G
c.732C>G (p.Ala244=)
n.814C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.834C>G
n.748C>G
4g.177434426G=CA1515637622AGAc.762C= (p.Ala254=)
c.333C= (p.Ala111=)
n.720C=
c.732C= (p.Ala244=)
n.814C=
c.*56C= (n.*56C=)
n.834C=
n.748C=
4g.177434426G>TCA442332292AGAc.762C>A (p.Ala254=)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.720C>A
c.732C>A (p.Ala244=)
n.814C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.834C>A
n.748C>A
4g.177434427G>ACA358782229AGAc.761C>T (p.Ala254Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.719C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.813C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.833C>T
n.747C>T
 gnomAD v4
4g.177434427G>CCA358782224AGAc.761C>G (p.Ala254Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.719C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.813C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.833C>G
n.747C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.177434427G=CA1515637630AGAc.761C= (p.Ala254=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.719C=
c.731C= (p.Ala244=)
n.813C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.833C=
n.747C=
4g.177434427G>TCA358782226AGAc.761C>A (p.Ala254Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.719C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.813C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.833C>A
n.747C>A
4g.177434428C>ACA358782232AGAc.760G>T (p.Ala254Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.718G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.812G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.832G>T
n.746G>T
4g.177434428C>GCA358782235AGAc.760G>C (p.Ala254Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.718G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.812G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.832G>C
n.746G>C
4g.177434428C>TCA358782238AGAc.760G>A (p.Ala254Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.718G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.812G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.832G>A
n.746G>A
4g.177434429T>ACA442332295AGAc.759A>T (p.Ala253=)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.717A>T
c.729A>T (p.Ala243=)
n.811A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.831A>T
n.745A>T
4g.177434429T>CCA442332294AGAc.759A>G (p.Ala253=)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.717A>G
c.729A>G (p.Ala243=)
n.811A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.831A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
4g.177434429T>GCA442332293AGAc.759A>C (p.Ala253=)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.717A>C
c.729A>C (p.Ala243=)
n.811A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.831A>C
n.745A>C
4g.177434430G>ACA358782240AGAc.758C>T (p.Ala253Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.716C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.810C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.830C>T
n.744C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.177434430G>CCA358782241AGAc.758C>G (p.Ala253Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.716C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.810C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.830C>G
n.744C>G
4g.177434430G=CA1515637637AGAc.758C= (p.Ala253=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.716C=
c.728C= (p.Ala243=)
n.810C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.830C=
n.744C=
4g.177434430G>TCA358782242AGAc.758C>A (p.Ala253Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.716C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.810C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.830C>A
n.744C>A
4g.177434431C>ACA358782245AGAc.757G>T (p.Ala253Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.715G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.809G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.829G>T
n.743G>T
 COSMIC
4g.177434431C=CA1515637642AGAc.757G= (p.Ala253=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.715G=
c.727G= (p.Ala243=)
n.809G=
c.*51G= (n.*51G=)
n.829G=
n.743G=
4g.177434431C>GCA358782247AGAc.757G>C (p.Ala253Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.715G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.809G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.829G>C
n.743G>C
4g.177434431C>TCA358782248AGAc.757G>A (p.Ala253Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.715G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.809G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.829G>A
n.743G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.177434432C>ACA442332296AGAc.756G>T (p.Gly252=)
c.327G>T (p.Gly109=)
n.714G>T
c.726G>T (p.Gly242=)
n.808G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.828G>T
n.742G>T
 ClinVar
4g.177434432C>GCA442332297AGAc.756G>C (p.Gly252=)
c.327G>C (p.Gly109=)
n.714G>C
c.726G>C (p.Gly242=)
n.808G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.828G>C
n.742G>C
4g.177434432C>TCA442332298AGAc.756G>A (p.Gly252=)
c.327G>A (p.Gly109=)
n.714G>A
c.726G>A (p.Gly242=)
n.808G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.828G>A
n.742G>A
 ClinVar dbSNP
4g.177434433C>ACA358782250AGAc.755G>T (p.Gly252Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.713G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.807G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.827G>T
n.741G>T
4g.177434433C=CA1515637644AGAc.755G= (p.Gly252=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.713G=
c.725G= (p.Gly242=)
n.807G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.827G=
n.741G=
4g.177434433C>GCA358782249AGAc.755G>C (p.Gly252Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.713G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.807G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.827G>C
n.741G>C
4g.177434433C>TCA144032AGAc.755G>A (p.Gly252Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.713G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.807G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.827G>A
n.741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.177434434C>ACA358782251AGAc.754G>T (p.Gly252Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
n.712G>T
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.806G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.826G>T
n.740G>T
4g.177434434C=CA1515637655AGAc.754G= (p.Gly252=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.712G=
c.724G= (p.Gly242=)
n.806G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.826G=
n.740G=
4g.177434434C>GCA144031AGAc.754G>C (p.Gly252Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.712G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.806G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.826G>C
n.740G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.177434434C>TCA358782252AGAc.754G>A (p.Gly252Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.712G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.806G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.826G>A
n.740G>A

Number of alleles fetched