Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177427G>A | CA2575852744 | HBA1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177427G>T | CA2630736385 | HBA1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177428C>T | CA2731775787 | HBA1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.582C>T | dbSNP |
16 | g.177429C>T | CA2731775788 | HBA1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.583C>T | dbSNP |
16 | g.177430A= | CA2200883338 | HBA1 | c.*19A= (n.*19A=) n.584A= | |
16 | g.177430A>C | CA2731571764 | HBA1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.584A>C | dbSNP |
16 | g.177430A>G | CA7770296 | HBA1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177430A>T | CA2630736387 | HBA1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.584A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177431T>C | CA2630736390 | HBA1 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.585T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177431T>G | CA2200883340 | HBA1 | c.*20T>G (n.*20T>G) n.585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177431T= | CA2200883339 | HBA1 | c.*20T= (n.*20T=) n.585T= | |
16 | g.177432G>A | CA620161669 | HBA1 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177432G= | CA2200883342 | HBA1 | c.*21G= (n.*21G=) n.586G= | |
16 | g.177432G>T | CA620161670 | HBA1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177432_177435delinsGCTT | CA2200883341 | HBA1 | c.*21_*24delinsGCTT (n.*21_*24delinsGCTT) n.586_589delinsGCTT | |
16 | g.177433C= | CA2200883343 | HBA1 | c.*22C= (n.*22C=) n.587C= | |
16 | g.177433C>T | CA620161671 | HBA1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177436_177438del | CA7770297 | HBA1 | c.*25_*27del (n.*25_*27del) n.590_592del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177434T>C | CA620161672 | HBA1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177434T= | CA2200883344 | HBA1 | c.*23T= (n.*23T=) n.588T= | |
16 | g.177436C= | CA2200883345 | HBA1 | c.*25C= (n.*25C=) n.590C= | |
16 | g.177436C>G | CA2561285742 | HBA1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.590C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177436C>T | CA656728502 | HBA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177437T>C | CA276417321 | HBA1 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.591T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177437T= | CA2200883346 | HBA1 | c.*26T= (n.*26T=) n.591T= | |
16 | g.177440C>A | CA2630736403 | HBA1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.594C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177440C= | CA2200883347 | HBA1 | c.*29C= (n.*29C=) n.594C= | |
16 | g.177440C>G | CA2200883348 | HBA1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.594C>G | dbSNP |
16 | g.177440C>T | CA276417330 | HBA1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.594C>T | dbSNP |
16 | g.177441C= | CA2200883349 | HBA1 | c.*30C= (n.*30C=) n.595C= | |
16 | g.177441C>G | CA2630736405 | HBA1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.595C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177441C>T | CA7770298 | HBA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177442C= | CA2200883350 | HBA1 | c.*31C= (n.*31C=) n.596C= | |
16 | g.177442C>G | CA7770299 | HBA1 | c.*31C>G (n.*31C>G) n.596C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177443C>A | CA2630736409 | HBA1 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177443C= | CA2200883351 | HBA1 | c.*32C= (n.*32C=) n.597C= | |
16 | g.177443C>G | CA620161673 | HBA1 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177444T>C | CA7770300 | HBA1 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177444T>G | CA2630736413 | HBA1 | c.*33T>G (n.*33T>G) n.598T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177444T= | CA2200883352 | HBA1 | c.*33T= (n.*33T=) n.598T= | |
16 | g.177445T>A | CA2200883354 | HBA1 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.599T>A | dbSNP |
16 | g.177445T>C | CA656728503 | HBA1 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.599T>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.177445T= | CA2200883353 | HBA1 | c.*34T= (n.*34T=) n.599T= | |
16 | g.177446G>T | CA2575852745 | HBA1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.600G>T | |
16 | g.177448dup | CA620161674 | HBA1 | c.*37dup (n.*37dup) n.602dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177447G>A | CA620161675 | HBA1 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.177447G= | CA2200883355 | HBA1 | c.*36G= (n.*36G=) n.601G= | |
16 | g.177447G>T | CA2630736414 | HBA1 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.601G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177448G>A | CA620161676 | HBA1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177448G= | CA2200883356 | HBA1 | c.*37G= (n.*37G=) n.602G= | |
16 | g.177449C>A | CA2630736415 | HBA1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177449C>T | CA2630736416 | HBA1 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.603C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177450C>A | CA2630736418 | HBA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177450C= | CA2200883357 | HBA1 | c.*39C= (n.*39C=) n.604C= | |
16 | g.177450C>G | CA2630736417 | HBA1 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177450C>T | CA276417335 | HBA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.604C>T | dbSNP |
16 | g.177450_177451delinsCT | CA2200883358 | HBA1 | c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT) n.604_605delinsCT | |
16 | g.177451del | CA718607619 | HBA1 | c.*40del (n.*40del) n.605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177451T>C | CA2630736419 | HBA1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.605T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177451_177452delinsTC | CA2200883359 | HBA1 | c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) n.605_606delinsTC | |
16 | g.177452C>A | CA7770301 | HBA1 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177452C= | CA2200883362 | HBA1 | c.*41C= (n.*41C=) n.606C= | |
16 | g.177452C>G | CA2630736420 | HBA1 | c.*41C>G (n.*41C>G) n.606C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177452C>T | CA620161677 | HBA1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177457dup | CA2200883360 | HBA1 | c.*46dup (n.*46dup) n.611dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177457del | CA2200883361 | HBA1 | c.*46del (n.*46del) n.611del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177453C= | CA2200883363 | HBA1 | c.*42C= (n.*42C=) n.607C= | |
16 | g.177453C>T | CA7770302 | HBA1 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177453_177459delinsCCCCCAG | CA2200883364 | HBA1 | c.*42_*48delinsCCCCCAG (n.*42_*48delinsCCCCCAG) n.607_613delinsCCCCCAG | |
16 | g.177454C>A | CA2630736424 | HBA1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177454C>T | CA2630736425 | HBA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.608C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177458_177463del | CA620161678 | HBA1 | c.*47_*52del (n.*47_*52del) n.612_617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177455C>A | CA620161679 | HBA1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177455C= | CA2200883365 | HBA1 | c.*44C= (n.*44C=) n.609C= | |
16 | g.177455C>T | CA7770303 | HBA1 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177456C>A | CA620161680 | HBA1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177456C= | CA2200883366 | HBA1 | c.*45C= (n.*45C=) n.610C= | |
16 | g.177456C>G | CA1139664217 | HBA1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.610C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177457C>A | CA7770304 | HBA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.611C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177457C= | CA2200883367 | HBA1 | c.*46C= (n.*46C=) n.611C= | |
16 | g.177457C>G | CA2581242361 | HBA1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.611C>G | |
16 | g.177457C>T | CA7770305 | HBA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177458A= | CA2200883368 | HBA1 | c.*47A= (n.*47A=) n.612A= | |
16 | g.177458A>C | CA2200883369 | HBA1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.612A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177458A>G | CA620161681 | HBA1 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177458A>T | CA2838146843 | HBA1 | c.*47A>T (n.*47A>T) n.612A>T | |
16 | g.177459del | CA2630736435 | HBA1 | c.*48del (n.*48del) n.613del | gnomAD v4 |
16 | g.177459G>A | CA2200883371 | HBA1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.613G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177459G>C | CA2200883372 | HBA1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.613G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177459G= | CA2200883370 | HBA1 | c.*48G= (n.*48G=) n.613G= | |
16 | g.177459G>T | CA2630736441 | HBA1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.613G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177460C>A | CA2838146839 | HBA1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.614C>A | |
16 | g.177460C= | CA2200883373 | HBA1 | c.*49C= (n.*49C=) n.614C= | |
16 | g.177460C>G | CA620161683 | HBA1 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177460C>T | CA620161682 | HBA1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177463del | CA2630736443 | HBA1 | c.*52del (n.*52del) n.617del | gnomAD v4 |
16 | g.177460_177461insACCAACCACCCAAA | CA2805501957 | HBA1 | c.*49_*50insACCAACCACCCAAA (n.*49_*50insACCAACCACCCAAA) n.614_615insACCAACCACCCAAA | |
16 | g.177461C>A | CA2630736445 | HBA1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177461C>T | CA2630736446 | HBA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.615C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177461_177464delinsCCCT | CA2200883374 | HBA1 | c.*50_*53delinsCCCT (n.*50_*53delinsCCCT) n.615_618delinsCCCT | |
16 | g.177462C= | CA2200883375 | HBA1 | c.*51C= (n.*51C=) n.616C= | |
16 | g.177462C>T | CA7770307 | HBA1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177467_177469del | CA7770306 | HBA1 | c.*56_*58del (n.*56_*58del) n.621_623del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177464T>A | CA2630736450 | HBA1 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.618T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177464T>C | CA2575852746 | HBA1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.618T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177466C= | CA2200883376 | HBA1 | c.*55C= (n.*55C=) n.620C= | |
16 | g.177466C>T | CA718682333 | HBA1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.620C>T | dbSNP |
16 | g.177467T>A | CA2630736451 | HBA1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.621T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177468C>A | CA2630736453 | HBA1 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177468C= | CA2200883377 | HBA1 | c.*57C= (n.*57C=) n.622C= | |
16 | g.177468C>T | CA2200883378 | HBA1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177471del | CA2575852747 | HBA1 | c.*60del (n.*60del) n.625del | |
16 | g.177470_177471del | CA2805501958 | HBA1 | c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.624_625del | |
16 | g.177469C>A | CA2630736456 | HBA1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177469C>T | CA2630736458 | HBA1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.623C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177470C>A | CA2575852748 | HBA1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.624C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177470C>G | CA2630736460 | HBA1 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.624C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177471C>A | CA2630736462 | HBA1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177471C>G | CA2630736463 | HBA1 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.625C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177472T>G | CA2630736464 | HBA1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.626T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177473T>A | CA2630736466 | HBA1 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.627T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177473T>C | CA620161684 | HBA1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177473T= | CA2200883379 | HBA1 | c.*62T= (n.*62T=) n.627T= | |
16 | g.177474_177476del | CA2695221238 | HBA1 | c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.628_630del | |
16 | g.177476_177482dup | CA2630736467 | HBA1 | c.*65_*71dup (n.*65_*71dup) n.630_636dup | gnomAD v4 |
16 | g.177475C>A | CA2630736469 | HBA1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.629C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177475C= | CA2200883380 | HBA1 | c.*64C= (n.*64C=) n.629C= | |
16 | g.177475C>T | CA276417354 | HBA1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177476T>C | CA2575852749 | HBA1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.630T>C | |
16 | g.177478C>T | CA2630736472 | HBA1 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177478dup | CA2630736470 | HBA1 | c.*67dup (n.*67dup) n.632dup | gnomAD v4 |
16 | g.177479A>C | CA2630736475 | HBA1 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.633A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177479A>G | CA2839093193 | HBA1 | c.*68A>G (n.*68A>G) n.633A>G | |
16 | g.177479A>T | CA2630736476 | HBA1 | c.*68A>T (n.*68A>T) n.633A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177480C>T | CA2630736478 | HBA1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.634C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177482del | CA2630736477 | HBA1 | c.*71del (n.*71del) n.636del | gnomAD v4 |
16 | g.177481C>A | CA2630736479 | HBA1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177481C>G | CA2630736480 | HBA1 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.635C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177481C>T | CA2630736483 | HBA1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.635C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177482C>A | CA2529358792 | HBA1 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177482C= | CA2200883381 | HBA1 | c.*71C= (n.*71C=) n.636C= | |
16 | g.177482C>G | CA276417357 | HBA1 | c.*71C>G (n.*71C>G) n.636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177482C>T | CA718682335 | HBA1 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177483G>A | CA2200883383 | HBA1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.637G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177483G>C | CA2571035310 | HBA1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.637G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177483G= | CA2200883384 | HBA1 | c.*72G= (n.*72G=) n.637G= | |
16 | g.177483_177485delinsGTA | CA2200883382 | HBA1 | c.*72_*74delinsGTA (n.*72_*74delinsGTA) n.637_639delinsGTA | |
16 | g.177484T>C | CA2630736495 | HBA1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.638T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177484T>G | CA2630736493 | HBA1 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.638T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177484_177485del | CA620161685 | HBA1 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) n.638_639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177485A>T | CA2630736496 | HBA1 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.639A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177485_177486delinsAC | CA2200883385 | HBA1 | c.*74_*75delinsAC (n.*74_*75delinsAC) n.639_640delinsAC | |
16 | g.177486C>A | CA2630736503 | HBA1 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177486C= | CA2200883386 | HBA1 | c.*75C= (n.*75C=) n.640C= | |
16 | g.177486C>T | CA718682339 | HBA1 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177490dup | CA2630736499 | HBA1 | c.*79dup (n.*79dup) n.644dup | gnomAD v4 |
16 | g.177490del | CA718682338 | HBA1 | c.*79del (n.*79del) n.644del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177487C>T | CA2630736507 | HBA1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.641C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177488C= | CA2200883387 | HBA1 | c.*77C= (n.*77C=) n.642C= | |
16 | g.177488C>T | CA2630736509 | HBA1 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.642C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177488_177489insTT | CA620161686 | HBA1 | c.*77_*78insTT (n.*77_*78insTT) n.642_643insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177488_177489insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG | CA2630736511 | HBA1 | c.*77_*78insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG (n.*77_*78insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG) n.642_643insTATCCAGCTGCAGAGAGGTTCTAG | gnomAD v4 |
16 | g.177489C= | CA2200883388 | HBA1 | c.*78C= (n.*78C=) n.643C= | |
16 | g.177489C>G | CA2630736512 | HBA1 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.643C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177489C>T | CA973584990 | HBA1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177490C>A | CA2630736516 | HBA1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.644C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.177490C= | CA2200883389 | HBA1 | c.*79C= (n.*79C=) n.644C= | |
16 | g.177490C>G | CA276417360 | HBA1 | c.*79C>G (n.*79C>G) n.644C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177490_177491delinsCG | CA2200883390 | HBA1 | c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG) n.644_645delinsCG | |
16 | g.177491del | CA620161687 | HBA1 | c.*80del (n.*80del) n.645del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177491G>A | CA2630736524 | HBA1 | c.*80G>A (n.*80G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177491G>C | CA2731775927 | HBA1 | c.*80G>C (n.*80G>C) n.645G>C | dbSNP |
16 | g.177491G>T | CA2840625524 | HBA1 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.645G>T | |
16 | g.177492T>C | CA718682342 | HBA1 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.646T>C | dbSNP |
16 | g.177492T= | CA2200883391 | HBA1 | c.*81T= (n.*81T=) n.646T= | |
16 | g.177493G>T | CA2731775987 | HBA1 | c.*82G>T (n.*82G>T) n.647G>T | dbSNP |
16 | g.177496C>A | CA2630736528 | HBA1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177496C>G | CA2630736532 | HBA1 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.650C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177496C>T | CA2630736530 | HBA1 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177498T>C | CA2630736535 | HBA1 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177499T>C | CA2630736540 | HBA1 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.653T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177501A>C | CA2630736543 | HBA1 | c.*90A>C (n.*90A>C) n.655A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177503del | CA2630736548 | HBA1 | c.*92del (n.*92del) n.657del | gnomAD v4 |
16 | g.177504A>G | CA2630736551 | HBA1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177506A>C | CA2630736554 | HBA1 | c.*95A>C (n.*95A>C) n.660A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177507G>A | CA276417363 | HBA1 | c.*96G>A (n.*96G>A) n.661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177507G>C | CA2630736555 | HBA1 | c.*96G>C (n.*96G>C) n.661G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177507G= | CA2200883392 | HBA1 | c.*96G= (n.*96G=) n.661G= | |
16 | g.177509C>A | CA2630736556 | HBA1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.663C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177510T>G | CA276417366 | HBA1 | c.*99T>G (n.*99T>G) n.664T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177510T= | CA2200883393 | HBA1 | c.*99T= (n.*99T=) n.664T= | |
16 | g.177511G>C | CA973584998 | HBA1 | c.*100G>C (n.*100G>C) n.665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177511G= | CA2200883394 | HBA1 | c.*100G= (n.*100G=) n.665G= | |
16 | g.177511G>T | CA2630736559 | HBA1 | c.*100G>T (n.*100G>T) n.665G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177512A>C | CA2630736560 | HBA1 | c.*101A>C (n.*101A>C) n.666A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177513G>A | CA2630736561 | HBA1 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.667G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177514T>A | CA2630736563 | HBA1 | c.*103T>A (n.*103T>A) n.668T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177514T>C | CA718682347 | HBA1 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.668T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177514T= | CA2200883395 | HBA1 | c.*103T= (n.*103T=) n.668T= | |
16 | g.177515G>A | CA2200883397 | HBA1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177515G= | CA2200883396 | HBA1 | c.*104G= (n.*104G=) n.669G= | |
16 | g.177515G>T | CA2630736565 | HBA1 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.669G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177516G>C | CA2630736569 | HBA1 | c.*105G>C (n.*105G>C) n.670G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177517G>A | CA276417369 | HBA1 | c.*106G>A (n.*106G>A) n.671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177517G>C | CA2805501961 | HBA1 | c.*106G>C (n.*106G>C) n.671G>C | |
16 | g.177517G= | CA2200883398 | HBA1 | c.*106G= (n.*106G=) n.671G= | |
16 | g.177518C>A | CA2630736570 | HBA1 | c.*107C>A (n.*107C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177518C= | CA2200883399 | HBA1 | c.*107C= (n.*107C=) n.672C= | |
16 | g.177518C>T | CA718682351 | HBA1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177519G>A | CA276417371 | HBA1 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177519G= | CA2200883400 | HBA1 | c.*108G= (n.*108G=) n.673G= | |
16 | g.177520G>A | CA2630736572 | HBA1 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.674G>A | gnomAD v4 |
16 | g.177520G>C | CA2630736573 | HBA1 | c.*109G>C (n.*109G>C) n.674G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177520G>T | CA2630736576 | HBA1 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.674G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177521C= | CA2200883401 | HBA1 | c.*110C= (n.*110C=) | |
16 | g.177521C>T | CA2200883402 | HBA1 | c.*110C>T (n.*110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177522A= | CA2200883403 | HBA1 | c.*111A= (n.*111A=) | |
16 | g.177522A>C | CA2805501962 | HBA1 | c.*111A>C (n.*111A>C) | |
16 | g.177522A>G | CA276417373 | HBA1 | c.*111A>G (n.*111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177522A>T | CA276417375 | HBA1 | c.*111A>T (n.*111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177523G>A | CA276417378 | dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.177523G>C | CA276417380 | dbSNP | ||
16 | g.177523G= | CA2200883404 | |||
16 | g.177523G>T | CA2630736605 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177524C>A | CA2630736608 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177525C>A | CA2630736610 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177525C= | CA2200883405 | |||
16 | g.177526T>A | CA2630736615 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177526T>C | CA2630736651 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177526T>G | CA2630736652 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177526dup | CA276417381 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.177526_177527delinsTG | CA2200883406 | |||
16 | g.177527del | CA913190957 | ClinVar dbSNP | ||
16 | g.177527G>A | CA2630736658 | gnomAD v4 | ||
16 | g.177527G>C | CA2630736662 | gnomAD v4 |