Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177409489G>ACA3581651F12,GRK6,SLC34A1c.39C>T (p.Ser13=)
n.87C>T
n.142C>T
c.-45+5963G>A (n.-45+5963G>A)
c.-45+4932G>A (n.-45+4932G>A)
c.1417-2275G>A (n.1417-2275G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409489G>CCA362335598F12,GRK6,SLC34A1c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.87C>G
n.142C>G
c.-45+5963G>C (n.-45+5963G>C)
c.-45+4932G>C (n.-45+4932G>C)
c.1417-2275G>C (n.1417-2275G>C)
5g.177409489G=CA1603619876F12,GRK6,SLC34A1c.39C= (p.Ser13=)
n.87C=
n.142C=
c.-45+5963G= (n.-45+5963G=)
c.-45+4932G= (n.-45+4932G=)
c.1417-2275G= (n.1417-2275G=)
5g.177409489G>TCA362335596F12,GRK6,SLC34A1c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.87C>A
n.142C>A
c.-45+5963G>T (n.-45+5963G>T)
c.-45+4932G>T (n.-45+4932G>T)
c.1417-2275G>T (n.1417-2275G>T)
5g.177409490C>ACA362335600F12,GRK6,SLC34A1c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.86G>T
n.141G>T
c.-45+5964C>A (n.-45+5964C>A)
c.-45+4933C>A (n.-45+4933C>A)
c.1417-2274C>A (n.1417-2274C>A)
5g.177409490C=CA1603619884F12,GRK6,SLC34A1c.38G= (p.Ser13=)
n.86G=
n.141G=
c.-45+5964C= (n.-45+5964C=)
c.-45+4933C= (n.-45+4933C=)
c.1417-2274C= (n.1417-2274C=)
5g.177409490C>GCA362335602F12,GRK6,SLC34A1c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.86G>C
n.141G>C
c.-45+5964C>G (n.-45+5964C>G)
c.-45+4933C>G (n.-45+4933C>G)
c.1417-2274C>G (n.1417-2274C>G)
 gnomAD v4
5g.177409490C>TCA362335603F12,GRK6,SLC34A1c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.86G>A
n.141G>A
c.-45+5964C>T (n.-45+5964C>T)
c.-45+4933C>T (n.-45+4933C>T)
c.1417-2274C>T (n.1417-2274C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409491T>ACA362335606F12,GRK6,SLC34A1c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.85A>T
n.140A>T
c.-45+5965T>A (n.-45+5965T>A)
c.-45+4934T>A (n.-45+4934T>A)
c.1417-2273T>A (n.1417-2273T>A)
5g.177409491T>CCA362335607F12,GRK6,SLC34A1c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.85A>G
n.140A>G
c.-45+5965T>C (n.-45+5965T>C)
c.-45+4934T>C (n.-45+4934T>C)
c.1417-2273T>C (n.1417-2273T>C)
 gnomAD v4
5g.177409491T>GCA362335609F12,GRK6,SLC34A1c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.85A>C
n.140A>C
c.-45+5965T>G (n.-45+5965T>G)
c.-45+4934T>G (n.-45+4934T>G)
c.1417-2273T>G (n.1417-2273T>G)
5g.177409492C>ACA447730613F12,GRK6,SLC34A1c.36G>T (p.Val12=)
n.84G>T
n.139G>T
c.-45+5966C>A (n.-45+5966C>A)
c.-45+4935C>A (n.-45+4935C>A)
c.1417-2272C>A (n.1417-2272C>A)
5g.177409492C=CA1603619888F12,GRK6,SLC34A1c.36G= (p.Val12=)
n.84G=
n.139G=
c.-45+5966C= (n.-45+5966C=)
c.-45+4935C= (n.-45+4935C=)
c.1417-2272C= (n.1417-2272C=)
5g.177409492C>GCA447730615F12,GRK6,SLC34A1c.36G>C (p.Val12=)
n.84G>C
n.139G>C
c.-45+5966C>G (n.-45+5966C>G)
c.-45+4935C>G (n.-45+4935C>G)
c.1417-2272C>G (n.1417-2272C>G)
5g.177409492C>TCA3581652F12,GRK6,SLC34A1c.36G>A (p.Val12=)
n.84G>A
n.139G>A
c.-45+5966C>T (n.-45+5966C>T)
c.-45+4935C>T (n.-45+4935C>T)
c.1417-2272C>T (n.1417-2272C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409493A>CCA362335612F12,GRK6,SLC34A1c.35T>G (p.Val12Gly)
n.83T>G
n.138T>G
c.-45+5967A>C (n.-45+5967A>C)
c.-45+4936A>C (n.-45+4936A>C)
c.1417-2271A>C (n.1417-2271A>C)
5g.177409493A>GCA362335613F12,GRK6,SLC34A1c.35T>C (p.Val12Ala)
n.83T>C
n.138T>C
c.-45+5967A>G (n.-45+5967A>G)
c.-45+4936A>G (n.-45+4936A>G)
c.1417-2271A>G (n.1417-2271A>G)
5g.177409493A>TCA362335615F12,GRK6,SLC34A1c.35T>A (p.Val12Glu)
n.83T>A
n.138T>A
c.-45+5967A>T (n.-45+5967A>T)
c.-45+4936A>T (n.-45+4936A>T)
c.1417-2271A>T (n.1417-2271A>T)
5g.177409494C>ACA3581653F12,GRK6,SLC34A1c.34G>T (p.Val12Leu)
n.82G>T
n.137G>T
c.-45+5968C>A (n.-45+5968C>A)
c.-45+4937C>A (n.-45+4937C>A)
c.1417-2270C>A (n.1417-2270C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409494C=CA1603619898F12,GRK6,SLC34A1c.34G= (p.Val12=)
n.82G=
n.137G=
c.-45+5968C= (n.-45+5968C=)
c.-45+4937C= (n.-45+4937C=)
c.1417-2270C= (n.1417-2270C=)
5g.177409494C>GCA362335617F12,GRK6,SLC34A1c.34G>C (p.Val12Leu)
n.82G>C
n.137G>C
c.-45+5968C>G (n.-45+5968C>G)
c.-45+4937C>G (n.-45+4937C>G)
c.1417-2270C>G (n.1417-2270C>G)
 dbSNP
5g.177409494C>TCA362335616F12,GRK6,SLC34A1c.34G>A (p.Val12Met)
n.82G>A
n.137G>A
c.-45+5968C>T (n.-45+5968C>T)
c.-45+4937C>T (n.-45+4937C>T)
c.1417-2270C>T (n.1417-2270C>T)
 gnomAD v4
5g.177409495C>ACA447730622F12,GRK6,SLC34A1c.33G>T (p.Leu11=)
n.81G>T
n.136G>T
c.-45+5969C>A (n.-45+5969C>A)
c.-45+4938C>A (n.-45+4938C>A)
c.1417-2269C>A (n.1417-2269C>A)
 dbSNP
5g.177409495C=CA1603619909F12,GRK6,SLC34A1c.33G= (p.Leu11=)
n.81G=
n.136G=
c.-45+5969C= (n.-45+5969C=)
c.-45+4938C= (n.-45+4938C=)
c.1417-2269C= (n.1417-2269C=)
5g.177409495C>GCA447730623F12,GRK6,SLC34A1c.33G>C (p.Leu11=)
n.81G>C
n.136G>C
c.-45+5969C>G (n.-45+5969C>G)
c.-45+4938C>G (n.-45+4938C>G)
c.1417-2269C>G (n.1417-2269C>G)
5g.177409495C>TCA447730624F12,GRK6,SLC34A1c.33G>A (p.Leu11=)
n.81G>A
n.136G>A
c.-45+5969C>T (n.-45+5969C>T)
c.-45+4938C>T (n.-45+4938C>T)
c.1417-2269C>T (n.1417-2269C>T)
5g.177409496A>CCA362335619F12,GRK6,SLC34A1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.80T>G
n.135T>G
c.-45+5970A>C (n.-45+5970A>C)
c.-45+4939A>C (n.-45+4939A>C)
c.1417-2268A>C (n.1417-2268A>C)
5g.177409496A>GCA362335621F12,GRK6,SLC34A1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.80T>C
n.135T>C
c.-45+5970A>G (n.-45+5970A>G)
c.-45+4939A>G (n.-45+4939A>G)
c.1417-2268A>G (n.1417-2268A>G)
5g.177409496A>TCA362335623F12,GRK6,SLC34A1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.80T>A
n.135T>A
c.-45+5970A>T (n.-45+5970A>T)
c.-45+4939A>T (n.-45+4939A>T)
c.1417-2268A>T (n.1417-2268A>T)
5g.177409497G>ACA447730628F12,GRK6,SLC34A1c.31C>T (p.Leu11=)
n.79C>T
n.134C>T
c.-45+5971G>A (n.-45+5971G>A)
c.-45+4940G>A (n.-45+4940G>A)
c.1417-2267G>A (n.1417-2267G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177409497G>CCA362335624F12,GRK6,SLC34A1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.79C>G
n.134C>G
c.-45+5971G>C (n.-45+5971G>C)
c.-45+4940G>C (n.-45+4940G>C)
c.1417-2267G>C (n.1417-2267G>C)
5g.177409497G=CA1603619912F12,GRK6,SLC34A1c.31C= (p.Leu11=)
n.79C=
n.134C=
c.-45+5971G= (n.-45+5971G=)
c.-45+4940G= (n.-45+4940G=)
c.1417-2267G= (n.1417-2267G=)
5g.177409497G>TCA362335625F12,GRK6,SLC34A1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.79C>A
n.134C>A
c.-45+5971G>T (n.-45+5971G>T)
c.-45+4940G>T (n.-45+4940G>T)
c.1417-2267G>T (n.1417-2267G>T)
5g.177409498C>ACA447730630F12,GRK6,SLC34A1c.30G>T (p.Leu10=)
n.78G>T
n.133G>T
c.-45+5972C>A (n.-45+5972C>A)
c.-45+4941C>A (n.-45+4941C>A)
c.1417-2266C>A (n.1417-2266C>A)
5g.177409498C=CA1603619922F12,GRK6,SLC34A1c.30G= (p.Leu10=)
n.78G=
n.133G=
c.-45+5972C= (n.-45+5972C=)
c.-45+4941C= (n.-45+4941C=)
c.1417-2266C= (n.1417-2266C=)
5g.177409498C>GCA447730632F12,GRK6,SLC34A1c.30G>C (p.Leu10=)
n.78G>C
n.133G>C
c.-45+5972C>G (n.-45+5972C>G)
c.-45+4941C>G (n.-45+4941C>G)
c.1417-2266C>G (n.1417-2266C>G)
5g.177409498C>TCA3581654F12,GRK6,SLC34A1c.30G>A (p.Leu10=)
n.78G>A
n.133G>A
c.-45+5972C>T (n.-45+5972C>T)
c.-45+4941C>T (n.-45+4941C>T)
c.1417-2266C>T (n.1417-2266C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409499A=CA1603619927F12,GRK6,SLC34A1c.29T= (p.Leu10=)
n.77T=
n.132T=
c.-45+5973A= (n.-45+5973A=)
c.-45+4942A= (n.-45+4942A=)
c.1417-2265A= (n.1417-2265A=)
5g.177409499A>CCA362335627F12,GRK6,SLC34A1c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.77T>G
n.132T>G
c.-45+5973A>C (n.-45+5973A>C)
c.-45+4942A>C (n.-45+4942A>C)
c.1417-2265A>C (n.1417-2265A>C)
5g.177409499A>GCA362335628F12,GRK6,SLC34A1c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.77T>C
n.132T>C
c.-45+5973A>G (n.-45+5973A>G)
c.-45+4942A>G (n.-45+4942A>G)
c.1417-2265A>G (n.1417-2265A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409499A>TCA362335630F12,GRK6,SLC34A1c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.77T>A
n.132T>A
c.-45+5973A>T (n.-45+5973A>T)
c.-45+4942A>T (n.-45+4942A>T)
c.1417-2265A>T (n.1417-2265A>T)
5g.177409500G>ACA447730636F12,GRK6,SLC34A1c.28C>T (p.Leu10=)
n.76C>T
n.131C>T
c.-45+5974G>A (n.-45+5974G>A)
c.-45+4943G>A (n.-45+4943G>A)
c.1417-2264G>A (n.1417-2264G>A)
5g.177409500G>CCA362335631F12,GRK6,SLC34A1c.28C>G (p.Leu10Val)
n.76C>G
n.131C>G
c.-45+5974G>C (n.-45+5974G>C)
c.-45+4943G>C (n.-45+4943G>C)
c.1417-2264G>C (n.1417-2264G>C)
5g.177409500G>TCA362335633F12,GRK6,SLC34A1c.28C>A (p.Leu10Met)
n.76C>A
n.131C>A
c.-45+5974G>T (n.-45+5974G>T)
c.-45+4943G>T (n.-45+4943G>T)
c.1417-2264G>T (n.1417-2264G>T)
5g.177409501G>ACA447730639F12,GRK6,SLC34A1c.27C>T (p.Phe9=)
n.75C>T
n.130C>T
c.-45+5975G>A (n.-45+5975G>A)
c.-45+4944G>A (n.-45+4944G>A)
c.1417-2263G>A (n.1417-2263G>A)
 gnomAD v4
5g.177409501G>CCA362335635F12,GRK6,SLC34A1c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.75C>G
n.130C>G
c.-45+5975G>C (n.-45+5975G>C)
c.-45+4944G>C (n.-45+4944G>C)
c.1417-2263G>C (n.1417-2263G>C)
5g.177409501G>TCA362335636F12,GRK6,SLC34A1c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.75C>A
n.130C>A
c.-45+5975G>T (n.-45+5975G>T)
c.-45+4944G>T (n.-45+4944G>T)
c.1417-2263G>T (n.1417-2263G>T)
5g.177409502A>CCA362335641F12,GRK6,SLC34A1c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.74T>G
n.129T>G
c.-45+5976A>C (n.-45+5976A>C)
c.-45+4945A>C (n.-45+4945A>C)
c.1417-2262A>C (n.1417-2262A>C)
5g.177409502A>GCA362335638F12,GRK6,SLC34A1c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.74T>C
n.129T>C
c.-45+5976A>G (n.-45+5976A>G)
c.-45+4945A>G (n.-45+4945A>G)
c.1417-2262A>G (n.1417-2262A>G)
5g.177409502A>TCA362335639F12,GRK6,SLC34A1c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.74T>A
n.129T>A
c.-45+5976A>T (n.-45+5976A>T)
c.-45+4945A>T (n.-45+4945A>T)
c.1417-2262A>T (n.1417-2262A>T)
5g.177409503A=CA1603619932F12,GRK6,SLC34A1c.25T= (p.Phe9=)
n.73T=
n.128T=
c.-45+5977A= (n.-45+5977A=)
c.-45+4946A= (n.-45+4946A=)
c.1417-2261A= (n.1417-2261A=)
5g.177409503A>CCA362335642F12,GRK6,SLC34A1c.25T>G (p.Phe9Val)
n.73T>G
n.128T>G
c.-45+5977A>C (n.-45+5977A>C)
c.-45+4946A>C (n.-45+4946A>C)
c.1417-2261A>C (n.1417-2261A>C)
5g.177409503A>GCA3581655F12,GRK6,SLC34A1c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.73T>C
n.128T>C
c.-45+5977A>G (n.-45+5977A>G)
c.-45+4946A>G (n.-45+4946A>G)
c.1417-2261A>G (n.1417-2261A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409503A>TCA362335645F12,GRK6,SLC34A1c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.73T>A
n.128T>A
c.-45+5977A>T (n.-45+5977A>T)
c.-45+4946A>T (n.-45+4946A>T)
c.1417-2261A>T (n.1417-2261A>T)
5g.177409504C>ACA447730643F12,GRK6,SLC34A1c.24G>T (p.Gly8=)
n.72G>T
n.127G>T
c.-45+5978C>A (n.-45+5978C>A)
c.-45+4947C>A (n.-45+4947C>A)
c.1417-2260C>A (n.1417-2260C>A)
5g.177409504C=CA1603619945F12,GRK6,SLC34A1c.24G= (p.Gly8=)
n.72G=
n.127G=
c.-45+5978C= (n.-45+5978C=)
c.-45+4947C= (n.-45+4947C=)
c.1417-2260C= (n.1417-2260C=)
5g.177409504C>GCA3581657F12,GRK6,SLC34A1c.24G>C (p.Gly8=)
n.72G>C
n.127G>C
c.-45+5978C>G (n.-45+5978C>G)
c.-45+4947C>G (n.-45+4947C>G)
c.1417-2260C>G (n.1417-2260C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409504C>TCA3581656F12,GRK6,SLC34A1c.24G>A (p.Gly8=)
n.72G>A
n.127G>A
c.-45+5978C>T (n.-45+5978C>T)
c.-45+4947C>T (n.-45+4947C>T)
c.1417-2260C>T (n.1417-2260C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409505C>ACA362335646F12,GRK6,SLC34A1c.23G>T (p.Gly8Val)
n.71G>T
n.126G>T
c.-45+5979C>A (n.-45+5979C>A)
c.-45+4948C>A (n.-45+4948C>A)
c.1417-2259C>A (n.1417-2259C>A)
5g.177409505C>GCA362335648F12,GRK6,SLC34A1c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.71G>C
n.126G>C
c.-45+5979C>G (n.-45+5979C>G)
c.-45+4948C>G (n.-45+4948C>G)
c.1417-2259C>G (n.1417-2259C>G)
5g.177409505C>TCA362335649F12,GRK6,SLC34A1c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.71G>A
n.126G>A
c.-45+5979C>T (n.-45+5979C>T)
c.-45+4948C>T (n.-45+4948C>T)
c.1417-2259C>T (n.1417-2259C>T)
 gnomAD v4
5g.177409506C>ACA362335651F12,GRK6,SLC34A1c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.70G>T
n.125G>T
c.-45+5980C>A (n.-45+5980C>A)
c.-45+4949C>A (n.-45+4949C>A)
c.1417-2258C>A (n.1417-2258C>A)
5g.177409506C>GCA362335654F12,GRK6,SLC34A1c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.70G>C
n.125G>C
c.-45+5980C>G (n.-45+5980C>G)
c.-45+4949C>G (n.-45+4949C>G)
c.1417-2258C>G (n.1417-2258C>G)
5g.177409506C>TCA362335656F12,GRK6,SLC34A1c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.70G>A
n.125G>A
c.-45+5980C>T (n.-45+5980C>T)
c.-45+4949C>T (n.-45+4949C>T)
c.1417-2258C>T (n.1417-2258C>T)
5g.177409507C>ACA447730651F12,GRK6,SLC34A1c.21G>T (p.Leu7=)
n.69G>T
n.124G>T
c.-45+5981C>A (n.-45+5981C>A)
c.-45+4950C>A (n.-45+4950C>A)
c.1417-2257C>A (n.1417-2257C>A)
5g.177409507C=CA1603619951F12,GRK6,SLC34A1c.21G= (p.Leu7=)
n.69G=
n.124G=
c.-45+5981C= (n.-45+5981C=)
c.-45+4950C= (n.-45+4950C=)
c.1417-2257C= (n.1417-2257C=)
5g.177409507C>GCA447730655F12,GRK6,SLC34A1c.21G>C (p.Leu7=)
n.69G>C
n.124G>C
c.-45+5981C>G (n.-45+5981C>G)
c.-45+4950C>G (n.-45+4950C>G)
c.1417-2257C>G (n.1417-2257C>G)
 dbSNP
5g.177409507C>TCA447730653F12,GRK6,SLC34A1c.21G>A (p.Leu7=)
n.69G>A
n.124G>A
c.-45+5981C>T (n.-45+5981C>T)
c.-45+4950C>T (n.-45+4950C>T)
c.1417-2257C>T (n.1417-2257C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409508A=CA1603619956F12,GRK6,SLC34A1c.20T= (p.Leu7=)
n.68T=
n.123T=
c.-45+5982A= (n.-45+5982A=)
c.-45+4951A= (n.-45+4951A=)
c.1417-2256A= (n.1417-2256A=)
5g.177409508A>CCA362335661F12,GRK6,SLC34A1c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.68T>G
n.123T>G
c.-45+5982A>C (n.-45+5982A>C)
c.-45+4951A>C (n.-45+4951A>C)
c.1417-2256A>C (n.1417-2256A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409508A>GCA362335658F12,GRK6,SLC34A1c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.68T>C
n.123T>C
c.-45+5982A>G (n.-45+5982A>G)
c.-45+4951A>G (n.-45+4951A>G)
c.1417-2256A>G (n.1417-2256A>G)
5g.177409508A>TCA362335657F12,GRK6,SLC34A1c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.68T>A
n.123T>A
c.-45+5982A>T (n.-45+5982A>T)
c.-45+4951A>T (n.-45+4951A>T)
c.1417-2256A>T (n.1417-2256A>T)
5g.177409509G>ACA3581658F12,GRK6,SLC34A1c.19C>T (p.Leu7=)
n.67C>T
n.122C>T
c.-45+5983G>A (n.-45+5983G>A)
c.-45+4952G>A (n.-45+4952G>A)
c.1417-2255G>A (n.1417-2255G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177409509G>CCA362335671F12,GRK6,SLC34A1c.19C>G (p.Leu7Val)
n.67C>G
n.122C>G
c.-45+5983G>C (n.-45+5983G>C)
c.-45+4952G>C (n.-45+4952G>C)
c.1417-2255G>C (n.1417-2255G>C)
5g.177409509G=CA1603619957F12,GRK6,SLC34A1c.19C= (p.Leu7=)
n.67C=
n.122C=
c.-45+5983G= (n.-45+5983G=)
c.-45+4952G= (n.-45+4952G=)
c.1417-2255G= (n.1417-2255G=)
5g.177409509G>TCA362335670F12,GRK6,SLC34A1c.19C>A (p.Leu7Met)
n.67C>A
n.122C>A
c.-45+5983G>T (n.-45+5983G>T)
c.-45+4952G>T (n.-45+4952G>T)
c.1417-2255G>T (n.1417-2255G>T)
5g.177409510G>ACA447730661F12,GRK6,SLC34A1c.18C>T (p.Leu6=)
n.66C>T
n.121C>T
c.-45+5984G>A (n.-45+5984G>A)
c.-45+4953G>A (n.-45+4953G>A)
c.1417-2254G>A (n.1417-2254G>A)
5g.177409510G>CCA447730663F12,GRK6,SLC34A1c.18C>G (p.Leu6=)
n.66C>G
n.121C>G
c.-45+5984G>C (n.-45+5984G>C)
c.-45+4953G>C (n.-45+4953G>C)
c.1417-2254G>C (n.1417-2254G>C)
5g.177409510G>TCA447730664F12,GRK6,SLC34A1c.18C>A (p.Leu6=)
n.66C>A
n.121C>A
c.-45+5984G>T (n.-45+5984G>T)
c.-45+4953G>T (n.-45+4953G>T)
c.1417-2254G>T (n.1417-2254G>T)
5g.177409511A>CCA362335672F12,GRK6,SLC34A1c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.65T>G
n.120T>G
c.-45+5985A>C (n.-45+5985A>C)
c.-45+4954A>C (n.-45+4954A>C)
c.1417-2253A>C (n.1417-2253A>C)
5g.177409511A>GCA362335674F12,GRK6,SLC34A1c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.65T>C
n.120T>C
c.-45+5985A>G (n.-45+5985A>G)
c.-45+4954A>G (n.-45+4954A>G)
c.1417-2253A>G (n.1417-2253A>G)
5g.177409511A>TCA362335673F12,GRK6,SLC34A1c.17T>A (p.Leu6His)
n.65T>A
n.120T>A
c.-45+5985A>T (n.-45+5985A>T)
c.-45+4954A>T (n.-45+4954A>T)
c.1417-2253A>T (n.1417-2253A>T)
5g.177409512G>ACA362335676F12,GRK6,SLC34A1c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.64C>T
n.119C>T
c.-45+5986G>A (n.-45+5986G>A)
c.-45+4955G>A (n.-45+4955G>A)
c.1417-2252G>A (n.1417-2252G>A)
5g.177409512G>CCA362335687F12,GRK6,SLC34A1c.16C>G (p.Leu6Val)
n.64C>G
n.119C>G
c.-45+5986G>C (n.-45+5986G>C)
c.-45+4955G>C (n.-45+4955G>C)
c.1417-2252G>C (n.1417-2252G>C)
5g.177409512G>TCA362335678F12,GRK6,SLC34A1c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.64C>A
n.119C>A
c.-45+5986G>T (n.-45+5986G>T)
c.-45+4955G>T (n.-45+4955G>T)
c.1417-2252G>T (n.1417-2252G>T)
5g.177409513C>ACA447730669F12,GRK6,SLC34A1c.15G>T (p.Leu5=)
n.63G>T
n.118G>T
c.-45+5987C>A (n.-45+5987C>A)
c.-45+4956C>A (n.-45+4956C>A)
c.1417-2251C>A (n.1417-2251C>A)
5g.177409513C>GCA447730673F12,GRK6,SLC34A1c.15G>C (p.Leu5=)
n.63G>C
n.118G>C
c.-45+5987C>G (n.-45+5987C>G)
c.-45+4956C>G (n.-45+4956C>G)
c.1417-2251C>G (n.1417-2251C>G)
5g.177409513C>TCA447730671F12,GRK6,SLC34A1c.15G>A (p.Leu5=)
n.63G>A
n.118G>A
c.-45+5987C>T (n.-45+5987C>T)
c.-45+4956C>T (n.-45+4956C>T)
c.1417-2251C>T (n.1417-2251C>T)
 gnomAD v4
5g.177409514A=CA1603619960F12,GRK6,SLC34A1c.14T= (p.Leu5=)
n.62T=
n.117T=
c.-45+5988A= (n.-45+5988A=)
c.-45+4957A= (n.-45+4957A=)
c.1417-2250A= (n.1417-2250A=)
5g.177409514A>CCA362335690F12,GRK6,SLC34A1c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.62T>G
n.117T>G
c.-45+5988A>C (n.-45+5988A>C)
c.-45+4957A>C (n.-45+4957A>C)
c.1417-2250A>C (n.1417-2250A>C)
5g.177409514A>GCA132842708F12,GRK6,SLC34A1c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.62T>C
n.117T>C
c.-45+5988A>G (n.-45+5988A>G)
c.-45+4957A>G (n.-45+4957A>G)
c.1417-2250A>G (n.1417-2250A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409514A>TCA362335695F12,GRK6,SLC34A1c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.62T>A
n.117T>A
c.-45+5988A>T (n.-45+5988A>T)
c.-45+4957A>T (n.-45+4957A>T)
c.1417-2250A>T (n.1417-2250A>T)
5g.177409515G>ACA447730677F12,GRK6,SLC34A1c.13C>T (p.Leu5=)
n.61C>T
n.116C>T
c.-45+5989G>A (n.-45+5989G>A)
c.-45+4958G>A (n.-45+4958G>A)
c.1417-2249G>A (n.1417-2249G>A)
5g.177409515G>CCA362335698F12,GRK6,SLC34A1c.13C>G (p.Leu5Val)
n.61C>G
n.116C>G
c.-45+5989G>C (n.-45+5989G>C)
c.-45+4958G>C (n.-45+4958G>C)
c.1417-2249G>C (n.1417-2249G>C)
5g.177409515G>TCA362335699F12,GRK6,SLC34A1c.13C>A (p.Leu5Met)
n.61C>A
n.116C>A
c.-45+5989G>T (n.-45+5989G>T)
c.-45+4958G>T (n.-45+4958G>T)
c.1417-2249G>T (n.1417-2249G>T)
5g.177409516C>ACA447730680F12,GRK6,SLC34A1c.12G>T (p.Leu4=)
n.60G>T
n.115G>T
c.-45+5990C>A (n.-45+5990C>A)
c.-45+4959C>A (n.-45+4959C>A)
c.1417-2248C>A (n.1417-2248C>A)
5g.177409516C>GCA447730681F12,GRK6,SLC34A1c.12G>C (p.Leu4=)
n.60G>C
n.115G>C
c.-45+5990C>G (n.-45+5990C>G)
c.-45+4959C>G (n.-45+4959C>G)
c.1417-2248C>G (n.1417-2248C>G)
5g.177409516C>TCA447730683F12,GRK6,SLC34A1c.12G>A (p.Leu4=)
n.60G>A
n.115G>A
c.-45+5990C>T (n.-45+5990C>T)
c.-45+4959C>T (n.-45+4959C>T)
c.1417-2248C>T (n.1417-2248C>T)
 gnomAD v4
5g.177409517A>CCA362335702F12,GRK6,SLC34A1c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.59T>G
n.114T>G
c.-45+5991A>C (n.-45+5991A>C)
c.-45+4960A>C (n.-45+4960A>C)
c.1417-2247A>C (n.1417-2247A>C)
 gnomAD v4
5g.177409517A>GCA362335703F12,GRK6,SLC34A1c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.59T>C
n.114T>C
c.-45+5991A>G (n.-45+5991A>G)
c.-45+4960A>G (n.-45+4960A>G)
c.1417-2247A>G (n.1417-2247A>G)
5g.177409517A>TCA362335706F12,GRK6,SLC34A1c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.59T>A
n.114T>A
c.-45+5991A>T (n.-45+5991A>T)
c.-45+4960A>T (n.-45+4960A>T)
c.1417-2247A>T (n.1417-2247A>T)
5g.177409518G>ACA447730687F12,GRK6,SLC34A1c.10C>T (p.Leu4=)
n.58C>T
n.113C>T
c.-45+5992G>A (n.-45+5992G>A)
c.-45+4961G>A (n.-45+4961G>A)
c.1417-2246G>A (n.1417-2246G>A)
5g.177409518G>CCA362335709F12,GRK6,SLC34A1c.10C>G (p.Leu4Val)
n.58C>G
n.113C>G
c.-45+5992G>C (n.-45+5992G>C)
c.-45+4961G>C (n.-45+4961G>C)
c.1417-2246G>C (n.1417-2246G>C)
 gnomAD v4
5g.177409518G>TCA362335711F12,GRK6,SLC34A1c.10C>A (p.Leu4Met)
n.58C>A
n.113C>A
c.-45+5992G>T (n.-45+5992G>T)
c.-45+4961G>T (n.-45+4961G>T)
c.1417-2246G>T (n.1417-2246G>T)
5g.177409519A>CCA447730691F12,GRK6,SLC34A1c.9T>G (p.Ala3=)
n.57T>G
n.112T>G
c.-45+5993A>C (n.-45+5993A>C)
c.-45+4962A>C (n.-45+4962A>C)
c.1417-2245A>C (n.1417-2245A>C)
5g.177409519A>GCA447730692F12,GRK6,SLC34A1c.9T>C (p.Ala3=)
n.57T>C
n.112T>C
c.-45+5993A>G (n.-45+5993A>G)
c.-45+4962A>G (n.-45+4962A>G)
c.1417-2245A>G (n.1417-2245A>G)
5g.177409519A>TCA447730693F12,GRK6,SLC34A1c.9T>A (p.Ala3=)
n.57T>A
n.112T>A
c.-45+5993A>T (n.-45+5993A>T)
c.-45+4962A>T (n.-45+4962A>T)
c.1417-2245A>T (n.1417-2245A>T)
5g.177409520G>ACA362335717F12,GRK6,SLC34A1c.8C>T (p.Ala3Val)
n.56C>T
n.111C>T
c.-45+5994G>A (n.-45+5994G>A)
c.-45+4963G>A (n.-45+4963G>A)
c.1417-2244G>A (n.1417-2244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409520G>CCA362335716F12,GRK6,SLC34A1c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.56C>G
n.111C>G
c.-45+5994G>C (n.-45+5994G>C)
c.-45+4963G>C (n.-45+4963G>C)
c.1417-2244G>C (n.1417-2244G>C)
5g.177409520G=CA1603619968F12,GRK6,SLC34A1c.8C= (p.Ala3=)
n.56C=
n.111C=
c.-45+5994G= (n.-45+5994G=)
c.-45+4963G= (n.-45+4963G=)
c.1417-2244G= (n.1417-2244G=)
5g.177409520G>TCA362335714F12,GRK6,SLC34A1c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.56C>A
n.111C>A
c.-45+5994G>T (n.-45+5994G>T)
c.-45+4963G>T (n.-45+4963G>T)
c.1417-2244G>T (n.1417-2244G>T)
5g.177409521C>ACA362335718F12,GRK6,SLC34A1c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.55G>T
n.110G>T
c.-45+5995C>A (n.-45+5995C>A)
c.-45+4964C>A (n.-45+4964C>A)
c.1417-2243C>A (n.1417-2243C>A)
 gnomAD v4
5g.177409521C>GCA362335720F12,GRK6,SLC34A1c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.55G>C
n.110G>C
c.-45+5995C>G (n.-45+5995C>G)
c.-45+4964C>G (n.-45+4964C>G)
c.1417-2243C>G (n.1417-2243C>G)
5g.177409521C>TCA362335723F12,GRK6,SLC34A1c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.55G>A
n.110G>A
c.-45+5995C>T (n.-45+5995C>T)
c.-45+4964C>T (n.-45+4964C>T)
c.1417-2243C>T (n.1417-2243C>T)
 COSMIC
5g.177409522C>ACA362335725F12,GRK6,SLC34A1c.6G>T (p.Arg2Ser)
n.54G>T
n.109G>T
c.-45+5996C>A (n.-45+5996C>A)
c.-45+4965C>A (n.-45+4965C>A)
c.1417-2242C>A (n.1417-2242C>A)
5g.177409522C>GCA362335728F12,GRK6,SLC34A1c.6G>C (p.Arg2Ser)
n.54G>C
n.109G>C
c.-45+5996C>G (n.-45+5996C>G)
c.-45+4965C>G (n.-45+4965C>G)
c.1417-2242C>G (n.1417-2242C>G)
5g.177409522C>TCA447730694F12,GRK6,SLC34A1c.6G>A (p.Arg2=)
n.54G>A
n.109G>A
c.-45+5996C>T (n.-45+5996C>T)
c.-45+4965C>T (n.-45+4965C>T)
c.1417-2242C>T (n.1417-2242C>T)
5g.177409523C>ACA362335731F12,GRK6,SLC34A1c.5G>T (p.Arg2Met)
n.53G>T
n.108G>T
c.-45+5997C>A (n.-45+5997C>A)
c.-45+4966C>A (n.-45+4966C>A)
c.1417-2241C>A (n.1417-2241C>A)
5g.177409523C>GCA362335734F12,GRK6,SLC34A1c.5G>C (p.Arg2Thr)
n.53G>C
n.108G>C
c.-45+5997C>G (n.-45+5997C>G)
c.-45+4966C>G (n.-45+4966C>G)
c.1417-2241C>G (n.1417-2241C>G)
 gnomAD v4
5g.177409523C>TCA362335735F12,GRK6,SLC34A1c.5G>A (p.Arg2Lys)
n.53G>A
n.108G>A
c.-45+5997C>T (n.-45+5997C>T)
c.-45+4966C>T (n.-45+4966C>T)
c.1417-2241C>T (n.1417-2241C>T)
5g.177409524T>ACA362335737F12,GRK6,SLC34A1c.4A>T (p.Arg2Trp)
n.52A>T
n.107A>T
c.-45+5998T>A (n.-45+5998T>A)
c.-45+4967T>A (n.-45+4967T>A)
c.1417-2240T>A (n.1417-2240T>A)
5g.177409524T>CCA362335739F12,GRK6,SLC34A1c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.52A>G
n.107A>G
c.-45+5998T>C (n.-45+5998T>C)
c.-45+4967T>C (n.-45+4967T>C)
c.1417-2240T>C (n.1417-2240T>C)
5g.177409524T>GCA3581659F12,GRK6,SLC34A1c.4A>C (p.Arg2=)
n.52A>C
n.107A>C
c.-45+5998T>G (n.-45+5998T>G)
c.-45+4967T>G (n.-45+4967T>G)
c.1417-2240T>G (n.1417-2240T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409524T=CA1603619975F12,GRK6,SLC34A1c.4A= (p.Arg2=)
n.52A=
n.107A=
c.-45+5998T= (n.-45+5998T=)
c.-45+4967T= (n.-45+4967T=)
c.1417-2240T= (n.1417-2240T=)
5g.177409525C>ACA362335745F12,GRK6,SLC34A1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.51G>T
n.106G>T
c.-45+5999C>A (n.-45+5999C>A)
c.-45+4968C>A (n.-45+4968C>A)
c.1417-2239C>A (n.1417-2239C>A)
5g.177409525C=CA1603619978F12,GRK6,SLC34A1c.3G= (p.Met1=)
n.51G=
n.106G=
c.-45+5999C= (n.-45+5999C=)
c.-45+4968C= (n.-45+4968C=)
c.1417-2239C= (n.1417-2239C=)
5g.177409525C>GCA362335746F12,GRK6,SLC34A1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.51G>C
n.106G>C
c.-45+5999C>G (n.-45+5999C>G)
c.-45+4968C>G (n.-45+4968C>G)
c.1417-2239C>G (n.1417-2239C>G)
5g.177409525C>TCA362335742F12,GRK6,SLC34A1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.51G>A
n.106G>A
c.-45+5999C>T (n.-45+5999C>T)
c.-45+4968C>T (n.-45+4968C>T)
c.1417-2239C>T (n.1417-2239C>T)
 dbSNP
5g.177409526A=CA1603619980F12,GRK6,SLC34A1c.2T= (p.Met1=)
n.50T=
n.105T=
c.-45+6000A= (n.-45+6000A=)
c.-45+4969A= (n.-45+4969A=)
c.1417-2238A= (n.1417-2238A=)
5g.177409526A>CCA362335748F12,GRK6,SLC34A1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.50T>G
n.105T>G
c.-45+6000A>C (n.-45+6000A>C)
c.-45+4969A>C (n.-45+4969A>C)
c.1417-2238A>C (n.1417-2238A>C)
5g.177409526A>GCA362335749F12,GRK6,SLC34A1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.50T>C
n.105T>C
c.-45+6000A>G (n.-45+6000A>G)
c.-45+4969A>G (n.-45+4969A>G)
c.1417-2238A>G (n.1417-2238A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409526A>TCA362335752F12,GRK6,SLC34A1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.50T>A
n.105T>A
c.-45+6000A>T (n.-45+6000A>T)
c.-45+4969A>T (n.-45+4969A>T)
c.1417-2238A>T (n.1417-2238A>T)
5g.177409527T>ACA362335754F12,GRK6,SLC34A1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.49A>T
n.104A>T
c.-45+6001T>A (n.-45+6001T>A)
c.-45+4970T>A (n.-45+4970T>A)
c.1417-2237T>A (n.1417-2237T>A)
5g.177409527T>CCA3581660F12,GRK6,SLC34A1c.1A>G (p.Met1Val)
n.49A>G
n.104A>G
c.-45+6001T>C (n.-45+6001T>C)
c.-45+4970T>C (n.-45+4970T>C)
c.1417-2237T>C (n.1417-2237T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409527T>GCA362335756F12,GRK6,SLC34A1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.49A>C
n.104A>C
c.-45+6001T>G (n.-45+6001T>G)
c.-45+4970T>G (n.-45+4970T>G)
c.1417-2237T>G (n.1417-2237T>G)
5g.177409527T=CA1603619983F12,GRK6,SLC34A1c.1A= (p.Met1=)
n.49A=
n.104A=
c.-45+6001T= (n.-45+6001T=)
c.-45+4970T= (n.-45+4970T=)
c.1417-2237T= (n.1417-2237T=)
5g.177409528G=CA1603619986F12,GRK6,SLC34A1c.-1C= (n.-1C=)
n.48C=
n.103C=
c.-45+6002G= (n.-45+6002G=)
c.-45+4971G= (n.-45+4971G=)
c.1417-2236G= (n.1417-2236G=)
5g.177409528G>TCA3581661F12,GRK6,SLC34A1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.48C>A
n.103C>A
c.-45+6002G>T (n.-45+6002G>T)
c.-45+4971G>T (n.-45+4971G>T)
c.1417-2236G>T (n.1417-2236G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409529G>ACA3581662F12,GRK6,SLC34A1c.-2C>T (n.-2C>T)
n.47C>T
n.102C>T
c.-45+6003G>A (n.-45+6003G>A)
c.-45+4972G>A (n.-45+4972G>A)
c.1417-2235G>A (n.1417-2235G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409529G=CA1603619989F12,GRK6,SLC34A1c.-2C= (n.-2C=)
n.47C=
n.102C=
c.-45+6003G= (n.-45+6003G=)
c.-45+4972G= (n.-45+4972G=)
c.1417-2235G= (n.1417-2235G=)
5g.177409529G>TCA1603619996F12,GRK6,SLC34A1c.-2C>A (n.-2C>A)
n.47C>A
n.102C>A
c.-45+6003G>T (n.-45+6003G>T)
c.-45+4972G>T (n.-45+4972G>T)
c.1417-2235G>T (n.1417-2235G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177409529_177409533delinsGCATCCA1603619991F12,GRK6,SLC34A1c.-6_-2delinsGATGC (n.-6_-2delinsGATGC)
n.43_47delinsGATGC
n.98_102delinsGATGC
c.-45+6003_-45+6007delinsGCATC (n.-45+6003_-45+6007delinsGCATC)
c.-45+4972_-45+4976delinsGCATC (n.-45+4972_-45+4976delinsGCATC)
c.1417-2235_1417-2231delinsGCATC (n.1417-2235_1417-2231delinsGCATC)
5g.177409530C=CA1603620003F12,GRK6,SLC34A1c.-3G= (n.-3G=)
n.46G=
n.101G=
c.-45+6004C= (n.-45+6004C=)
c.-45+4973C= (n.-45+4973C=)
c.1417-2234C= (n.1417-2234C=)
5g.177409530C>TCA3581663F12,GRK6,SLC34A1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.46G>A
n.101G>A
c.-45+6004C>T (n.-45+6004C>T)
c.-45+4973C>T (n.-45+4973C>T)
c.1417-2234C>T (n.1417-2234C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409531_177409534delCA808074962F12,GRK6,SLC34A1c.-6_-3del (n.-6_-3del)
n.43_46del
n.98_101del
c.-45+6005_-45+6008del (n.-45+6005_-45+6008del)
c.-45+4974_-45+4977del (n.-45+4974_-45+4977del)
c.1417-2233_1417-2230del (n.1417-2233_1417-2230del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409531A=CA1603620014F12,GRK6,SLC34A1c.-4T= (n.-4T=)
n.45T=
n.100T=
c.-45+6005A= (n.-45+6005A=)
c.-45+4974A= (n.-45+4974A=)
c.1417-2233A= (n.1417-2233A=)
5g.177409531A>CCA2581519650F12,GRK6,SLC34A1c.-4T>G (n.-4T>G)
n.45T>G
n.100T>G
c.-45+6005A>C (n.-45+6005A>C)
c.-45+4974A>C (n.-45+4974A>C)
c.1417-2233A>C (n.1417-2233A>C)
5g.177409531A>GCA114814F12,GRK6,SLC34A1c.-4T>C (n.-4T>C)
n.45T>C
n.100T>C
c.-45+6005A>G (n.-45+6005A>G)
c.-45+4974A>G (n.-45+4974A>G)
c.1417-2233A>G (n.1417-2233A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409531A>TCA2581519651F12,GRK6,SLC34A1c.-4T>A (n.-4T>A)
n.45T>A
n.100T>A
c.-45+6005A>T (n.-45+6005A>T)
c.-45+4974A>T (n.-45+4974A>T)
c.1417-2233A>T (n.1417-2233A>T)
 gnomAD v4
5g.177409531_177409542delCA2676715007F12,GRK6,SLC34A1c.-15_-4del (n.-15_-4del)
n.34_45del
n.89_100del
c.-45+6005_-45+6016del (n.-45+6005_-45+6016del)
c.-45+4974_-45+4985del (n.-45+4974_-45+4985del)
c.1417-2233_1417-2222del (n.1417-2233_1417-2222del)
 gnomAD v4
5g.177409531_177409532insGCA650503709F12,GRK6,SLC34A1c.-5_-4insC (n.-5_-4insC)
n.44_45insC
n.99_100insC
c.-45+6005_-45+6006insG (n.-45+6005_-45+6006insG)
c.-45+4974_-45+4975insG (n.-45+4974_-45+4975insG)
c.1417-2233_1417-2232insG (n.1417-2233_1417-2232insG)
5g.177409534C=CA1603620019F12,GRK6,SLC34A1c.-7G= (n.-7G=)
n.42G=
n.97G=
c.-45+6008C= (n.-45+6008C=)
c.-45+4977C= (n.-45+4977C=)
c.1417-2230C= (n.1417-2230C=)
5g.177409534C>GCA2676715015F12,GRK6,SLC34A1c.-7G>C (n.-7G>C)
n.42G>C
n.97G>C
c.-45+6008C>G (n.-45+6008C>G)
c.-45+4977C>G (n.-45+4977C>G)
c.1417-2230C>G (n.1417-2230C>G)
 gnomAD v4
5g.177409534C>TCA564486597F12,GRK6,SLC34A1c.-7G>A (n.-7G>A)
n.42G>A
n.97G>A
c.-45+6008C>T (n.-45+6008C>T)
c.-45+4977C>T (n.-45+4977C>T)
c.1417-2230C>T (n.1417-2230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409535G>ACA3581664F12,GRK6,SLC34A1c.-8C>T (n.-8C>T)
n.41C>T
n.96C>T
c.-45+6009G>A (n.-45+6009G>A)
c.-45+4978G>A (n.-45+4978G>A)
c.1417-2229G>A (n.1417-2229G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409535G=CA1603620023F12,GRK6,SLC34A1c.-8C= (n.-8C=)
n.41C=
n.96C=
c.-45+6009G= (n.-45+6009G=)
c.-45+4978G= (n.-45+4978G=)
c.1417-2229G= (n.1417-2229G=)
5g.177409538C=CA1603620031F12,GRK6,SLC34A1c.-11G= (n.-11G=)
n.38G=
n.93G=
c.-45+6012C= (n.-45+6012C=)
c.-45+4981C= (n.-45+4981C=)
c.1417-2226C= (n.1417-2226C=)
5g.177409538C>TCA564486598F12,GRK6,SLC34A1c.-11G>A (n.-11G>A)
n.38G>A
n.93G>A
c.-45+6012C>T (n.-45+6012C>T)
c.-45+4981C>T (n.-45+4981C>T)
c.1417-2226C>T (n.1417-2226C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409539G>ACA132842774F12,GRK6,SLC34A1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.37C>T
n.92C>T
c.-45+6013G>A (n.-45+6013G>A)
c.-45+4982G>A (n.-45+4982G>A)
c.1417-2225G>A (n.1417-2225G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409539G=CA1603620036F12,GRK6,SLC34A1c.-12C= (n.-12C=)
n.37C=
n.92C=
c.-45+6013G= (n.-45+6013G=)
c.-45+4982G= (n.-45+4982G=)
c.1417-2225G= (n.1417-2225G=)
5g.177409542G>TCA2523672462F12,GRK6,SLC34A1c.-15C>A (n.-15C>A)
n.34C>A
n.89C>A
c.-45+6016G>T (n.-45+6016G>T)
c.-45+4985G>T (n.-45+4985G>T)
c.1417-2222G>T (n.1417-2222G>T)
5g.177409543delCA2676715022F12,GRK6,SLC34A1c.-15del (n.-15del)
n.34del
n.89del
c.-45+6017del (n.-45+6017del)
c.-45+4986del (n.-45+4986del)
c.1417-2221del (n.1417-2221del)
 gnomAD v4
5g.177409543G>ACA2676715025F12,GRK6,SLC34A1c.-16C>T (n.-16C>T)
n.33C>T
n.88C>T
c.-45+6017G>A (n.-45+6017G>A)
c.-45+4986G>A (n.-45+4986G>A)
c.1417-2221G>A (n.1417-2221G>A)
 gnomAD v4
5g.177409545C>ACA1603620042F12,GRK6,SLC34A1c.-18G>T (n.-18G>T)
n.31G>T
n.86G>T
c.-45+6019C>A (n.-45+6019C>A)
c.-45+4988C>A (n.-45+4988C>A)
c.1417-2219C>A (n.1417-2219C>A)
 dbSNP
5g.177409545C=CA1603620038F12,GRK6,SLC34A1c.-18G= (n.-18G=)
n.31G=
n.86G=
c.-45+6019C= (n.-45+6019C=)
c.-45+4988C= (n.-45+4988C=)
c.1417-2219C= (n.1417-2219C=)
5g.177409547A>GCA2676715026F12,GRK6,SLC34A1c.-20T>C (n.-20T>C)
n.29T>C
n.84T>C
c.-45+6021A>G (n.-45+6021A>G)
c.-45+4990A>G (n.-45+4990A>G)
c.1417-2217A>G (n.1417-2217A>G)
 gnomAD v4
5g.177409548G>ACA808074977F12,GRK6,SLC34A1c.-21C>T (n.-21C>T)
n.28C>T
n.83C>T
c.-45+6022G>A (n.-45+6022G>A)
c.-45+4991G>A (n.-45+4991G>A)
c.1417-2216G>A (n.1417-2216G>A)
 dbSNP
5g.177409548G>CCA1084821062F12,GRK6,SLC34A1c.-21C>G (n.-21C>G)
n.28C>G
n.83C>G
c.-45+6022G>C (n.-45+6022G>C)
c.-45+4991G>C (n.-45+4991G>C)
c.1417-2216G>C (n.1417-2216G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409548G=CA1603620048F12,GRK6,SLC34A1c.-21C= (n.-21C=)
n.28C=
n.83C=
c.-45+6022G= (n.-45+6022G=)
c.-45+4991G= (n.-45+4991G=)
c.1417-2216G= (n.1417-2216G=)
5g.177409549C>TCA2522859442F12,GRK6,SLC34A1c.-22G>A (n.-22G>A)
n.27G>A
n.82G>A
c.-45+6023C>T (n.-45+6023C>T)
c.-45+4992C>T (n.-45+4992C>T)
c.1417-2215C>T (n.1417-2215C>T)
5g.177409552C>ACA564486599F12,GRK6,SLC34A1c.-25G>T (n.-25G>T)
n.24G>T
n.79G>T
c.-45+6026C>A (n.-45+6026C>A)
c.-45+4995C>A (n.-45+4995C>A)
c.1417-2212C>A (n.1417-2212C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409552C=CA1603620056F12,GRK6,SLC34A1c.-25G= (n.-25G=)
n.24G=
n.79G=
c.-45+6026C= (n.-45+6026C=)
c.-45+4995C= (n.-45+4995C=)
c.1417-2212C= (n.1417-2212C=)
5g.177409552C>TCA10620159F12,GRK6,SLC34A1c.-25G>A (n.-25G>A)
n.24G>A
n.79G>A
c.-45+6026C>T (n.-45+6026C>T)
c.-45+4995C>T (n.-45+4995C>T)
c.1417-2212C>T (n.1417-2212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177409553C>TCA2676715036F12,GRK6,SLC34A1c.-26G>A (n.-26G>A)
n.23G>A
n.79-1G>A
c.-45+6027C>T (n.-45+6027C>T)
c.-45+4996C>T (n.-45+4996C>T)
c.-25-1G>A (n.-25-1G>A)
c.1417-2211C>T (n.1417-2211C>T)
 gnomAD v4
5g.177409554T>CCA564486600F12,GRK6,SLC34A1c.-27A>G (n.-27A>G)
n.22A>G
n.79-2A>G
c.-45+6028T>C (n.-45+6028T>C)
c.-45+4997T>C (n.-45+4997T>C)
c.-25-2A>G (n.-25-2A>G)
c.1417-2210T>C (n.1417-2210T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409554T=CA1603620059F12,GRK6,SLC34A1c.-27A= (n.-27A=)
n.22A=
n.79-2A=
c.-45+6028T= (n.-45+6028T=)
c.-45+4997T= (n.-45+4997T=)
c.-25-2A= (n.-25-2A=)
c.1417-2210T= (n.1417-2210T=)
5g.177409557C>ACA3581665F12,GRK6,SLC34A1c.-30G>T (n.-30G>T)
n.19G>T
n.79-5G>T
c.-45+6031C>A (n.-45+6031C>A)
c.-45+5000C>A (n.-45+5000C>A)
c.-25-5G>T (n.-25-5G>T)
c.1417-2207C>A (n.1417-2207C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409557C=CA1603620078F12,GRK6,SLC34A1c.-30G= (n.-30G=)
n.19G=
n.79-5G=
c.-45+6031C= (n.-45+6031C=)
c.-45+5000C= (n.-45+5000C=)
c.-25-5G= (n.-25-5G=)
c.1417-2207C= (n.1417-2207C=)
5g.177409558delCA2578497156F12,GRK6,SLC34A1c.-30del (n.-30del)
n.19del
n.79-5del
c.-45+6032del (n.-45+6032del)
c.-45+5001del (n.-45+5001del)
c.-25-5del (n.-25-5del)
c.1417-2206del (n.1417-2206del)
 gnomAD v4
5g.177409558C>ACA2507553949F12,GRK6,SLC34A1c.-31G>T (n.-31G>T)
n.18G>T
n.79-6G>T
c.-45+6032C>A (n.-45+6032C>A)
c.-45+5001C>A (n.-45+5001C>A)
c.-25-6G>T (n.-25-6G>T)
c.1417-2206C>A (n.1417-2206C>A)
5g.177409558C>GCA2676715042F12,GRK6,SLC34A1c.-31G>C (n.-31G>C)
n.18G>C
n.79-6G>C
c.-45+6032C>G (n.-45+6032C>G)
c.-45+5001C>G (n.-45+5001C>G)
c.-25-6G>C (n.-25-6G>C)
c.1417-2206C>G (n.1417-2206C>G)
 gnomAD v4
5g.177409559A=CA1603620079F12,GRK6,SLC34A1c.-32T= (n.-32T=)
n.17T=
n.79-7T=
c.-45+6033A= (n.-45+6033A=)
c.-45+5002A= (n.-45+5002A=)
c.-25-7T= (n.-25-7T=)
c.1417-2205A= (n.1417-2205A=)
5g.177409559A>CCA2676715044F12,GRK6,SLC34A1c.-32T>G (n.-32T>G)
n.17T>G
n.79-7T>G
c.-45+6033A>C (n.-45+6033A>C)
c.-45+5002A>C (n.-45+5002A>C)
c.-25-7T>G (n.-25-7T>G)
c.1417-2205A>C (n.1417-2205A>C)
 gnomAD v4
5g.177409559A>GCA564486601F12,GRK6,SLC34A1c.-32T>C (n.-32T>C)
n.17T>C
n.79-7T>C
c.-45+6033A>G (n.-45+6033A>G)
c.-45+5002A>G (n.-45+5002A>G)
c.-25-7T>C (n.-25-7T>C)
c.1417-2205A>G (n.1417-2205A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177409560G>ACA2513739077F12,GRK6,SLC34A1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.16C>T
n.79-8C>T
c.-45+6034G>A (n.-45+6034G>A)
c.-45+5003G>A (n.-45+5003G>A)
c.-25-8C>T (n.-25-8C>T)
c.1417-2204G>A (n.1417-2204G>A)
 gnomAD v4
5g.177409561G>ACA2543744413F12,GRK6,SLC34A1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.15C>T
n.79-9C>T
c.-45+6035G>A (n.-45+6035G>A)
c.-45+5004G>A (n.-45+5004G>A)
c.-25-9C>T (n.-25-9C>T)
c.1417-2203G>A (n.1417-2203G>A)
5g.177409561G>CCA564486602F12,GRK6,SLC34A1c.-34C>G (n.-34C>G)
n.15C>G
n.79-9C>G
c.-45+6035G>C (n.-45+6035G>C)
c.-45+5004G>C (n.-45+5004G>C)
c.-25-9C>G (n.-25-9C>G)
c.1417-2203G>C (n.1417-2203G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409561G=CA1603620080F12,GRK6,SLC34A1c.-34C= (n.-34C=)
n.15C=
n.79-9C=
c.-45+6035G= (n.-45+6035G=)
c.-45+5004G= (n.-45+5004G=)
c.-25-9C= (n.-25-9C=)
c.1417-2203G= (n.1417-2203G=)
5g.177409562A>CCA2578497157F12,GRK6,SLC34A1c.-35T>G (n.-35T>G)
n.14T>G
n.79-10T>G
c.-45+6036A>C (n.-45+6036A>C)
c.-45+5005A>C (n.-45+5005A>C)
c.-25-10T>G (n.-25-10T>G)
c.1417-2202A>C (n.1417-2202A>C)
5g.177409562A>GCA2676715048F12,GRK6,SLC34A1c.-35T>C (n.-35T>C)
n.14T>C
n.79-10T>C
c.-45+6036A>G (n.-45+6036A>G)
c.-45+5005A>G (n.-45+5005A>G)
c.-25-10T>C (n.-25-10T>C)
c.1417-2202A>G (n.1417-2202A>G)
 gnomAD v4
5g.177409563G>ACA2676715049F12,GRK6,SLC34A1c.-36C>T (n.-36C>T)
n.13C>T
n.79-11C>T
c.-45+6037G>A (n.-45+6037G>A)
c.-45+5006G>A (n.-45+5006G>A)
c.-25-11C>T (n.-25-11C>T)
c.1417-2201G>A (n.1417-2201G>A)
 gnomAD v4
5g.177409563G>TCA2676715051F12,GRK6,SLC34A1c.-36C>A (n.-36C>A)
n.13C>A
n.79-11C>A
c.-45+6037G>T (n.-45+6037G>T)
c.-45+5006G>T (n.-45+5006G>T)
c.-25-11C>A (n.-25-11C>A)
c.1417-2201G>T (n.1417-2201G>T)
 gnomAD v4
5g.177409565C>ACA3581666F12,GRK6,SLC34A1c.-38G>T (n.-38G>T)
n.11G>T
n.79-13G>T
c.-45+6039C>A (n.-45+6039C>A)
c.-45+5008C>A (n.-45+5008C>A)
c.-25-13G>T (n.-25-13G>T)
c.1417-2199C>A (n.1417-2199C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409565C=CA1603620082F12,GRK6,SLC34A1c.-38G= (n.-38G=)
n.11G=
n.79-13G=
c.-45+6039C= (n.-45+6039C=)
c.-45+5008C= (n.-45+5008C=)
c.-25-13G= (n.-25-13G=)
c.1417-2199C= (n.1417-2199C=)
5g.177409565C>TCA2740711276F12,GRK6,SLC34A1c.-38G>A (n.-38G>A)
n.11G>A
n.79-13G>A
c.-45+6039C>T (n.-45+6039C>T)
c.-45+5008C>T (n.-45+5008C>T)
c.-25-13G>A (n.-25-13G>A)
c.1417-2199C>T (n.1417-2199C>T)
5g.177409566delCA2676715056F12,GRK6,SLC34A1c.-38del (n.-38del)
n.11del
n.79-13del
c.-45+6040del (n.-45+6040del)
c.-45+5009del (n.-45+5009del)
c.-25-13del (n.-25-13del)
c.1417-2198del (n.1417-2198del)
 gnomAD v4
5g.177409566C=CA1603620086F12,GRK6,SLC34A1c.-39G= (n.-39G=)
n.10G=
n.79-14G=
c.-45+6040C= (n.-45+6040C=)
c.-45+5009C= (n.-45+5009C=)
c.-25-14G= (n.-25-14G=)
c.1417-2198C= (n.1417-2198C=)
5g.177409566C>TCA808075007F12,GRK6,SLC34A1c.-39G>A (n.-39G>A)
n.10G>A
n.79-14G>A
c.-45+6040C>T (n.-45+6040C>T)
c.-45+5009C>T (n.-45+5009C>T)
c.-25-14G>A (n.-25-14G>A)
c.1417-2198C>T (n.1417-2198C>T)
 dbSNP
5g.177409568G>CCA2676715060F12,GRK6,SLC34A1c.-41C>G (n.-41C>G)
n.8C>G
n.79-16C>G
c.-45+6042G>C (n.-45+6042G>C)
c.-45+5011G>C (n.-45+5011G>C)
c.-25-16C>G (n.-25-16C>G)
c.1417-2196G>C (n.1417-2196G>C)
 gnomAD v4
5g.177409568G>TCA650503712F12,GRK6,SLC34A1c.-41C>A (n.-41C>A)
n.8C>A
n.79-16C>A
c.-45+6042G>T (n.-45+6042G>T)
c.-45+5011G>T (n.-45+5011G>T)
c.-25-16C>A (n.-25-16C>A)
c.1417-2196G>T (n.1417-2196G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177409571C>ACA3581667F12,GRK6,SLC34A1c.-44G>T (n.-44G>T)
n.5G>T
n.79-19G>T
c.-45+6045C>A (n.-45+6045C>A)
c.-45+5014C>A (n.-45+5014C>A)
c.-25-19G>T (n.-25-19G>T)
c.1417-2193C>A (n.1417-2193C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177409571C=CA1603620097F12,GRK6,SLC34A1c.-44G= (n.-44G=)
n.5G=
n.79-19G=
c.-45+6045C= (n.-45+6045C=)
c.-45+5014C= (n.-45+5014C=)
c.-25-19G= (n.-25-19G=)
c.1417-2193C= (n.1417-2193C=)
5g.177409572A>CCA2676715064F12,GRK6,SLC34A1c.-45T>G (n.-45T>G)
n.4T>G
n.79-20T>G
c.-45+6046A>C (n.-45+6046A>C)
c.-45+5015A>C (n.-45+5015A>C)
c.-25-20T>G (n.-25-20T>G)
c.1417-2192A>C (n.1417-2192A>C)
 gnomAD v4
5g.177409572A>GCA2578497158F12,GRK6,SLC34A1c.-45T>C (n.-45T>C)
n.4T>C
n.79-20T>C
c.-45+6046A>G (n.-45+6046A>G)
c.-45+5015A>G (n.-45+5015A>G)
c.-25-20T>C (n.-25-20T>C)
c.1417-2192A>G (n.1417-2192A>G)
5g.177409574T>CCA3581668F12,GRK6,SLC34A1c.-47A>G (n.-47A>G)
n.2A>G
n.79-22A>G
c.-45+6048T>C (n.-45+6048T>C)
c.-45+5017T>C (n.-45+5017T>C)
c.-25-22A>G (n.-25-22A>G)
c.1417-2190T>C (n.1417-2190T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409574T=CA1603620099F12,GRK6,SLC34A1c.-47A= (n.-47A=)
n.2A=
n.79-22A=
c.-45+6048T= (n.-45+6048T=)
c.-45+5017T= (n.-45+5017T=)
c.-25-22A= (n.-25-22A=)
c.1417-2190T= (n.1417-2190T=)
5g.177409576G>TCA2676715068F12,GRK6,SLC34A1n.79-24C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-45+6050G>T (n.-45+6050G>T)
c.-45+5019G>T (n.-45+5019G>T)
c.-25-24C>A (n.-25-24C>A)
c.1417-2188G>T (n.1417-2188G>T)
 gnomAD v4
5g.177409577G>ACA2676715069F12,GRK6,SLC34A1n.79-25C>T
c.-45+6051G>A (n.-45+6051G>A)
c.-45+5020G>A (n.-45+5020G>A)
c.-25-25C>T (n.-25-25C>T)
c.1417-2187G>A (n.1417-2187G>A)
 gnomAD v4
5g.177409577G>TCA2578497159F12,GRK6,SLC34A1n.79-25C>A
c.-45+6051G>T (n.-45+6051G>T)
c.-45+5020G>T (n.-45+5020G>T)
c.-25-25C>A (n.-25-25C>A)
c.1417-2187G>T (n.1417-2187G>T)
5g.177409578A>CCA2676715070F12,GRK6,SLC34A1n.79-26T>G
c.-45+6052A>C (n.-45+6052A>C)
c.-45+5021A>C (n.-45+5021A>C)
c.-25-26T>G (n.-25-26T>G)
c.1417-2186A>C (n.1417-2186A>C)
 gnomAD v4
5g.177409579C=CA1603620102F12,GRK6,SLC34A1n.79-27G=
c.-45+6053C= (n.-45+6053C=)
c.-45+5022C= (n.-45+5022C=)
c.-25-27G= (n.-25-27G=)
c.1417-2185C= (n.1417-2185C=)
5g.177409579C>TCA3581669F12,GRK6,SLC34A1n.79-27G>A
c.-45+6053C>T (n.-45+6053C>T)
c.-45+5022C>T (n.-45+5022C>T)
c.-25-27G>A (n.-25-27G>A)
c.1417-2185C>T (n.1417-2185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409580T>ACA564486603F12,GRK6,SLC34A1n.79-28A>T
c.-45+6054T>A (n.-45+6054T>A)
c.-45+5023T>A (n.-45+5023T>A)
c.-25-28A>T (n.-25-28A>T)
c.1417-2184T>A (n.1417-2184T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177409580T>CCA1603620106F12,GRK6,SLC34A1n.79-28A>G
c.-45+6054T>C (n.-45+6054T>C)
c.-45+5023T>C (n.-45+5023T>C)
c.-25-28A>G (n.-25-28A>G)
c.1417-2184T>C (n.1417-2184T>C)
 dbSNP
5g.177409580T=CA1603620104F12,GRK6,SLC34A1n.79-28A=
c.-45+6054T= (n.-45+6054T=)
c.-45+5023T= (n.-45+5023T=)
c.-25-28A= (n.-25-28A=)
c.1417-2184T= (n.1417-2184T=)
5g.177409581G>ACA132842808F12,GRK6,SLC34A1n.79-29C>T
c.-45+6055G>A (n.-45+6055G>A)
c.-45+5024G>A (n.-45+5024G>A)
c.-25-29C>T (n.-25-29C>T)
c.1417-2183G>A (n.1417-2183G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409581G>CCA2676715071F12,GRK6,SLC34A1n.79-29C>G
c.-45+6055G>C (n.-45+6055G>C)
c.-45+5024G>C (n.-45+5024G>C)
c.-25-29C>G (n.-25-29C>G)
c.1417-2183G>C (n.1417-2183G>C)
 gnomAD v4
5g.177409581G=CA1603620108F12,GRK6,SLC34A1n.79-29C=
c.-45+6055G= (n.-45+6055G=)
c.-45+5024G= (n.-45+5024G=)
c.-25-29C= (n.-25-29C=)
c.1417-2183G= (n.1417-2183G=)
5g.177409581G>TCA2676715072F12,GRK6,SLC34A1n.79-29C>A
c.-45+6055G>T (n.-45+6055G>T)
c.-45+5024G>T (n.-45+5024G>T)
c.-25-29C>A (n.-25-29C>A)
c.1417-2183G>T (n.1417-2183G>T)
 gnomAD v4
5g.177409582delCA1084821074F12,GRK6,SLC34A1n.79-29del
c.-45+6056del (n.-45+6056del)
c.-45+5025del (n.-45+5025del)
c.-25-29del (n.-25-29del)
c.1417-2182del (n.1417-2182del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409582G>ACA2676715073F12,GRK6,SLC34A1n.79-30C>T
c.-45+6056G>A (n.-45+6056G>A)
c.-45+5025G>A (n.-45+5025G>A)
c.-25-30C>T (n.-25-30C>T)
c.1417-2182G>A (n.1417-2182G>A)
 gnomAD v4
5g.177409582G>TCA2578497160F12,GRK6,SLC34A1n.79-30C>A
c.-45+6056G>T (n.-45+6056G>T)
c.-45+5025G>T (n.-45+5025G>T)
c.-25-30C>A (n.-25-30C>A)
c.1417-2182G>T (n.1417-2182G>T)
 gnomAD v4
5g.177409583C=CA1603620110F12,GRK6,SLC34A1n.79-31G=
c.-45+6057C= (n.-45+6057C=)
c.-45+5026C= (n.-45+5026C=)
c.-25-31G= (n.-25-31G=)
c.1417-2181C= (n.1417-2181C=)
5g.177409583C>TCA132842818F12,GRK6,SLC34A1n.79-31G>A
c.-45+6057C>T (n.-45+6057C>T)
c.-45+5026C>T (n.-45+5026C>T)
c.-25-31G>A (n.-25-31G>A)
c.1417-2181C>T (n.1417-2181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409584C>ACA2578497161F12,GRK6,SLC34A1n.79-32G>T
c.-45+6058C>A (n.-45+6058C>A)
c.-45+5027C>A (n.-45+5027C>A)
c.-25-32G>T (n.-25-32G>T)
c.1417-2180C>A (n.1417-2180C>A)
5g.177409584C=CA1603620115F12,GRK6,SLC34A1n.79-32G=
c.-45+6058C= (n.-45+6058C=)
c.-45+5027C= (n.-45+5027C=)
c.-25-32G= (n.-25-32G=)
c.1417-2180C= (n.1417-2180C=)
5g.177409584C>GCA10654680F12,GRK6,SLC34A1n.79-32G>C
c.-45+6058C>G (n.-45+6058C>G)
c.-45+5027C>G (n.-45+5027C>G)
c.-25-32G>C (n.-25-32G>C)
c.1417-2180C>G (n.1417-2180C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409589G>ACA10654681F12,GRK6,SLC34A1n.79-37C>T
c.-45+6063G>A (n.-45+6063G>A)
c.-45+5032G>A (n.-45+5032G>A)
c.-25-37C>T (n.-25-37C>T)
c.1417-2175G>A (n.1417-2175G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177409589G=CA1603620120F12,GRK6,SLC34A1n.79-37C=
c.-45+6063G= (n.-45+6063G=)
c.-45+5032G= (n.-45+5032G=)
c.-25-37C= (n.-25-37C=)
c.1417-2175G= (n.1417-2175G=)
5g.177409589G>TCA2578497162F12,GRK6,SLC34A1n.79-37C>A
c.-45+6063G>T (n.-45+6063G>T)
c.-45+5032G>T (n.-45+5032G>T)
c.-25-37C>A (n.-25-37C>A)
c.1417-2175G>T (n.1417-2175G>T)

Number of alleles fetched