Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177406019T>ACA362333908F12,GRK6,SLC34A1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2515A>T
n.261A>T
c.-45+2493T>A (n.-45+2493T>A)
c.-45+1462T>A (n.-45+1462T>A)
c.1417-5745T>A (n.1417-5745T>A)
5g.177406019T>CCA114815F12,GRK6,SLC34A1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2515A>G
n.261A>G
c.-45+2493T>C (n.-45+2493T>C)
c.-45+1462T>C (n.-45+1462T>C)
c.1417-5745T>C (n.1417-5745T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406019T>GCA362333912F12,GRK6,SLC34A1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2515A>C
n.261A>C
c.-45+2493T>G (n.-45+2493T>G)
c.-45+1462T>G (n.-45+1462T>G)
c.1417-5745T>G (n.1417-5745T>G)
5g.177406019T=CA1603612659F12,GRK6,SLC34A1c.158A= (p.Tyr53=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.2515A=
n.261A=
c.-45+2493T= (n.-45+2493T=)
c.-45+1462T= (n.-45+1462T=)
c.1417-5745T= (n.1417-5745T=)
5g.177406020A>CCA362333915F12,GRK6,SLC34A1c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.2514T>G
n.260T>G
c.-45+2494A>C (n.-45+2494A>C)
c.-45+1463A>C (n.-45+1463A>C)
c.1417-5744A>C (n.1417-5744A>C)
5g.177406020A>GCA362333916F12,GRK6,SLC34A1c.157T>C (p.Tyr53His)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.2514T>C
n.260T>C
c.-45+2494A>G (n.-45+2494A>G)
c.-45+1463A>G (n.-45+1463A>G)
c.1417-5744A>G (n.1417-5744A>G)
5g.177406020A>TCA362333919F12,GRK6,SLC34A1c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.2514T>A
n.260T>A
c.-45+2494A>T (n.-45+2494A>T)
c.-45+1463A>T (n.-45+1463A>T)
c.1417-5744A>T (n.1417-5744A>T)
5g.177406021C>ACA362333922F12,GRK6,SLC34A1c.156G>T (p.Gln52His)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.2513G>T
n.259G>T
c.-45+2495C>A (n.-45+2495C>A)
c.-45+1464C>A (n.-45+1464C>A)
c.1417-5743C>A (n.1417-5743C>A)
5g.177406021C>GCA362333923F12,GRK6,SLC34A1c.156G>C (p.Gln52His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.2513G>C
n.259G>C
c.-45+2495C>G (n.-45+2495C>G)
c.-45+1464C>G (n.-45+1464C>G)
c.1417-5743C>G (n.1417-5743C>G)
5g.177406021C>TCA447728521F12,GRK6,SLC34A1c.156G>A (p.Gln52=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.2513G>A
n.259G>A
c.-45+2495C>T (n.-45+2495C>T)
c.-45+1464C>T (n.-45+1464C>T)
c.1417-5743C>T (n.1417-5743C>T)
 gnomAD v4
5g.177406022T>ACA362333925F12,GRK6,SLC34A1c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.2512A>T
n.258A>T
c.-45+2496T>A (n.-45+2496T>A)
c.-45+1465T>A (n.-45+1465T>A)
c.1417-5742T>A (n.1417-5742T>A)
 gnomAD v4
5g.177406022T>CCA362333927F12,GRK6,SLC34A1c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.2512A>G
n.258A>G
c.-45+2496T>C (n.-45+2496T>C)
c.-45+1465T>C (n.-45+1465T>C)
c.1417-5742T>C (n.1417-5742T>C)
5g.177406022T>GCA362333929F12,GRK6,SLC34A1c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2512A>C
n.258A>C
c.-45+2496T>G (n.-45+2496T>G)
c.-45+1465T>G (n.-45+1465T>G)
c.1417-5742T>G (n.1417-5742T>G)
5g.177406023G>ACA362333932F12,GRK6,SLC34A1c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.2511C>T
n.257C>T
c.-45+2497G>A (n.-45+2497G>A)
c.-45+1466G>A (n.-45+1466G>A)
c.1417-5741G>A (n.1417-5741G>A)
 gnomAD v4
5g.177406023G>CCA362333943F12,GRK6,SLC34A1c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.2511C>G
n.257C>G
c.-45+2497G>C (n.-45+2497G>C)
c.-45+1466G>C (n.-45+1466G>C)
c.1417-5741G>C (n.1417-5741G>C)
5g.177406023G>TCA362333944F12,GRK6,SLC34A1c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.2511C>A
n.257C>A
c.-45+2497G>T (n.-45+2497G>T)
c.-45+1466G>T (n.-45+1466G>T)
c.1417-5741G>T (n.1417-5741G>T)
5g.177406024G>ACA447728529F12,GRK6,SLC34A1c.153C>T (p.Phe51=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.2510C>T
n.256C>T
c.-45+2498G>A (n.-45+2498G>A)
c.-45+1467G>A (n.-45+1467G>A)
c.1417-5740G>A (n.1417-5740G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406024G>CCA362333949F12,GRK6,SLC34A1c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.2510C>G
n.256C>G
c.-45+2498G>C (n.-45+2498G>C)
c.-45+1467G>C (n.-45+1467G>C)
c.1417-5740G>C (n.1417-5740G>C)
5g.177406024G=CA1603612665F12,GRK6,SLC34A1c.153C= (p.Phe51=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.2510C=
n.256C=
c.-45+2498G= (n.-45+2498G=)
c.-45+1467G= (n.-45+1467G=)
c.1417-5740G= (n.1417-5740G=)
5g.177406024G>TCA3581599F12,GRK6,SLC34A1c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.2510C>A
n.256C>A
c.-45+2498G>T (n.-45+2498G>T)
c.-45+1467G>T (n.-45+1467G>T)
c.1417-5740G>T (n.1417-5740G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406025A>CCA362333952F12,GRK6,SLC34A1c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.2509T>G
n.255T>G
c.-45+2499A>C (n.-45+2499A>C)
c.-45+1468A>C (n.-45+1468A>C)
c.1417-5739A>C (n.1417-5739A>C)
5g.177406025A>GCA362333954F12,GRK6,SLC34A1c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.2509T>C
n.255T>C
c.-45+2499A>G (n.-45+2499A>G)
c.-45+1468A>G (n.-45+1468A>G)
c.1417-5739A>G (n.1417-5739A>G)
5g.177406025A>TCA362333957F12,GRK6,SLC34A1c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.2509T>A
n.255T>A
c.-45+2499A>T (n.-45+2499A>T)
c.-45+1468A>T (n.-45+1468A>T)
c.1417-5739A>T (n.1417-5739A>T)
5g.177406026A>CCA362333959F12,GRK6,SLC34A1c.151T>G (p.Phe51Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2508T>G
n.254T>G
c.-45+2500A>C (n.-45+2500A>C)
c.-45+1469A>C (n.-45+1469A>C)
c.1417-5738A>C (n.1417-5738A>C)
5g.177406026A>GCA362333962F12,GRK6,SLC34A1c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.2508T>C
n.254T>C
c.-45+2500A>G (n.-45+2500A>G)
c.-45+1469A>G (n.-45+1469A>G)
c.1417-5738A>G (n.1417-5738A>G)
5g.177406026A>TCA362333965F12,GRK6,SLC34A1c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.2508T>A
n.254T>A
c.-45+2500A>T (n.-45+2500A>T)
c.-45+1469A>T (n.-45+1469A>T)
c.1417-5738A>T (n.1417-5738A>T)
5g.177406027G>ACA3581600F12,GRK6,SLC34A1c.150C>T (p.Pro50=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.2507C>T
n.253C>T
c.-45+2501G>A (n.-45+2501G>A)
c.-45+1470G>A (n.-45+1470G>A)
c.1417-5737G>A (n.1417-5737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406027G>CCA447728540F12,GRK6,SLC34A1c.150C>G (p.Pro50=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.2507C>G
n.253C>G
c.-45+2501G>C (n.-45+2501G>C)
c.-45+1470G>C (n.-45+1470G>C)
c.1417-5737G>C (n.1417-5737G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406027G=CA1603612668F12,GRK6,SLC34A1c.150C= (p.Pro50=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.2507C=
n.253C=
c.-45+2501G= (n.-45+2501G=)
c.-45+1470G= (n.-45+1470G=)
c.1417-5737G= (n.1417-5737G=)
5g.177406027G>TCA447728542F12,GRK6,SLC34A1c.150C>A (p.Pro50=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.2507C>A
n.253C>A
c.-45+2501G>T (n.-45+2501G>T)
c.-45+1470G>T (n.-45+1470G>T)
c.1417-5737G>T (n.1417-5737G>T)
5g.177406030delCA2695205764F12,GRK6,SLC34A1c.150del (p.Phe51SerfsTer?)
c.*74del (n.*74del)
n.2507del
n.253del
c.-45+2504del (n.-45+2504del)
c.-45+1473del (n.-45+1473del)
c.1417-5734del (n.1417-5734del)
5g.177406028G>ACA362333970F12,GRK6,SLC34A1c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.2506C>T
n.252C>T
c.-45+2502G>A (n.-45+2502G>A)
c.-45+1471G>A (n.-45+1471G>A)
c.1417-5736G>A (n.1417-5736G>A)
 gnomAD v4
5g.177406028G>CCA362333972F12,GRK6,SLC34A1c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.2506C>G
n.252C>G
c.-45+2502G>C (n.-45+2502G>C)
c.-45+1471G>C (n.-45+1471G>C)
c.1417-5736G>C (n.1417-5736G>C)
5g.177406028G>TCA362333974F12,GRK6,SLC34A1c.149C>A (p.Pro50His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.2506C>A
n.252C>A
c.-45+2502G>T (n.-45+2502G>T)
c.-45+1471G>T (n.-45+1471G>T)
c.1417-5736G>T (n.1417-5736G>T)
5g.177406029G>ACA362333977F12,GRK6,SLC34A1c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.2505C>T
n.251C>T
c.-45+2503G>A (n.-45+2503G>A)
c.-45+1472G>A (n.-45+1472G>A)
c.1417-5735G>A (n.1417-5735G>A)
5g.177406029G>CCA362333980F12,GRK6,SLC34A1c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.2505C>G
n.251C>G
c.-45+2503G>C (n.-45+2503G>C)
c.-45+1472G>C (n.-45+1472G>C)
c.1417-5735G>C (n.1417-5735G>C)
 dbSNP
5g.177406029G=CA1603612693F12,GRK6,SLC34A1c.148C= (p.Pro50=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.2505C=
n.251C=
c.-45+2503G= (n.-45+2503G=)
c.-45+1472G= (n.-45+1472G=)
c.1417-5735G= (n.1417-5735G=)
5g.177406029G>TCA362333983F12,GRK6,SLC34A1c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.2505C>A
n.251C>A
c.-45+2503G>T (n.-45+2503G>T)
c.-45+1472G>T (n.-45+1472G>T)
c.1417-5735G>T (n.1417-5735G>T)
5g.177406030G>ACA447728550F12,GRK6,SLC34A1c.147C>T (p.Phe49=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.2504C>T
n.250C>T
c.-45+2504G>A (n.-45+2504G>A)
c.-45+1473G>A (n.-45+1473G>A)
c.1417-5734G>A (n.1417-5734G>A)
 dbSNP
5g.177406030G>CCA362333984F12,GRK6,SLC34A1c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.2504C>G
n.250C>G
c.-45+2504G>C (n.-45+2504G>C)
c.-45+1473G>C (n.-45+1473G>C)
c.1417-5734G>C (n.1417-5734G>C)
5g.177406030G=CA1603612697F12,GRK6,SLC34A1c.147C= (p.Phe49=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.2504C=
n.250C=
c.-45+2504G= (n.-45+2504G=)
c.-45+1473G= (n.-45+1473G=)
c.1417-5734G= (n.1417-5734G=)
5g.177406030G>TCA362333985F12,GRK6,SLC34A1c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.2504C>A
n.250C>A
c.-45+2504G>T (n.-45+2504G>T)
c.-45+1473G>T (n.-45+1473G>T)
c.1417-5734G>T (n.1417-5734G>T)
5g.177406031A>CCA362333988F12,GRK6,SLC34A1c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.2503T>G
n.249T>G
c.-45+2505A>C (n.-45+2505A>C)
c.-45+1474A>C (n.-45+1474A>C)
c.1417-5733A>C (n.1417-5733A>C)
5g.177406031A>GCA362333989F12,GRK6,SLC34A1c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.2503T>C
n.249T>C
c.-45+2505A>G (n.-45+2505A>G)
c.-45+1474A>G (n.-45+1474A>G)
c.1417-5733A>G (n.1417-5733A>G)
5g.177406031A>TCA362333991F12,GRK6,SLC34A1c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.2503T>A
n.249T>A
c.-45+2505A>T (n.-45+2505A>T)
c.-45+1474A>T (n.-45+1474A>T)
c.1417-5733A>T (n.1417-5733A>T)
5g.177406032A>CCA362333993F12,GRK6,SLC34A1c.145T>G (p.Phe49Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2502T>G
n.248T>G
c.-45+2506A>C (n.-45+2506A>C)
c.-45+1475A>C (n.-45+1475A>C)
c.1417-5732A>C (n.1417-5732A>C)
5g.177406032A>GCA362333995F12,GRK6,SLC34A1c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2502T>C
n.248T>C
c.-45+2506A>G (n.-45+2506A>G)
c.-45+1475A>G (n.-45+1475A>G)
c.1417-5732A>G (n.1417-5732A>G)
5g.177406032A>TCA362333997F12,GRK6,SLC34A1c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2502T>A
n.248T>A
c.-45+2506A>T (n.-45+2506A>T)
c.-45+1475A>T (n.-45+1475A>T)
c.1417-5732A>T (n.1417-5732A>T)
5g.177406033G>ACA447728560F12,GRK6,SLC34A1c.144C>T (p.His48=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.2501C>T
n.247C>T
c.-45+2507G>A (n.-45+2507G>A)
c.-45+1476G>A (n.-45+1476G>A)
c.1417-5731G>A (n.1417-5731G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177406033G>CCA362333999F12,GRK6,SLC34A1c.144C>G (p.His48Gln)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.2501C>G
n.247C>G
c.-45+2507G>C (n.-45+2507G>C)
c.-45+1476G>C (n.-45+1476G>C)
c.1417-5731G>C (n.1417-5731G>C)
5g.177406033G=CA1603612702F12,GRK6,SLC34A1c.144C= (p.His48=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.2501C=
n.247C=
c.-45+2507G= (n.-45+2507G=)
c.-45+1476G= (n.-45+1476G=)
c.1417-5731G= (n.1417-5731G=)
5g.177406033G>TCA362334001F12,GRK6,SLC34A1c.144C>A (p.His48Gln)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.2501C>A
n.247C>A
c.-45+2507G>T (n.-45+2507G>T)
c.-45+1476G>T (n.-45+1476G>T)
c.1417-5731G>T (n.1417-5731G>T)
5g.177406034T>ACA362334004F12,GRK6,SLC34A1c.143A>T (p.His48Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.2500A>T
n.246A>T
c.-45+2508T>A (n.-45+2508T>A)
c.-45+1477T>A (n.-45+1477T>A)
c.1417-5730T>A (n.1417-5730T>A)
5g.177406034T>CCA362334005F12,GRK6,SLC34A1c.143A>G (p.His48Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.2500A>G
n.246A>G
c.-45+2508T>C (n.-45+2508T>C)
c.-45+1477T>C (n.-45+1477T>C)
c.1417-5730T>C (n.1417-5730T>C)
5g.177406034T>GCA362334006F12,GRK6,SLC34A1c.143A>C (p.His48Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2500A>C
n.246A>C
c.-45+2508T>G (n.-45+2508T>G)
c.-45+1477T>G (n.-45+1477T>G)
c.1417-5730T>G (n.1417-5730T>G)
5g.177406035G>ACA3581601F12,GRK6,SLC34A1c.142C>T (p.His48Tyr)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.2499C>T
n.245C>T
c.-45+2509G>A (n.-45+2509G>A)
c.-45+1478G>A (n.-45+1478G>A)
c.1417-5729G>A (n.1417-5729G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406035G>CCA362334007F12,GRK6,SLC34A1c.142C>G (p.His48Asp)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.2499C>G
n.245C>G
c.-45+2509G>C (n.-45+2509G>C)
c.-45+1478G>C (n.-45+1478G>C)
c.1417-5729G>C (n.1417-5729G>C)
5g.177406035G=CA1603612711F12,GRK6,SLC34A1c.142C= (p.His48=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.2499C=
n.245C=
c.-45+2509G= (n.-45+2509G=)
c.-45+1478G= (n.-45+1478G=)
c.1417-5729G= (n.1417-5729G=)
5g.177406035G>TCA362334008F12,GRK6,SLC34A1c.142C>A (p.His48Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.2499C>A
n.245C>A
c.-45+2509G>T (n.-45+2509G>T)
c.-45+1478G>T (n.-45+1478G>T)
c.1417-5729G>T (n.1417-5729G>T)
5g.177406036G>ACA447728570F12,GRK6,SLC34A1c.141C>T (p.Cys47=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2498C>T
n.244C>T
c.-45+2510G>A (n.-45+2510G>A)
c.-45+1479G>A (n.-45+1479G>A)
c.1417-5728G>A (n.1417-5728G>A)
5g.177406036G>CCA362334011F12,GRK6,SLC34A1c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.2498C>G
n.244C>G
c.-45+2510G>C (n.-45+2510G>C)
c.-45+1479G>C (n.-45+1479G>C)
c.1417-5728G>C (n.1417-5728G>C)
 gnomAD v4
5g.177406036G>TCA362334009F12,GRK6,SLC34A1c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2498C>A
n.244C>A
c.-45+2510G>T (n.-45+2510G>T)
c.-45+1479G>T (n.-45+1479G>T)
c.1417-5728G>T (n.1417-5728G>T)
 gnomAD v4
5g.177406037C>ACA362334014F12,GRK6,SLC34A1c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.2497G>T
n.243G>T
c.-45+2511C>A (n.-45+2511C>A)
c.-45+1480C>A (n.-45+1480C>A)
c.1417-5727C>A (n.1417-5727C>A)
5g.177406037C>GCA362334016F12,GRK6,SLC34A1c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.2497G>C
n.243G>C
c.-45+2511C>G (n.-45+2511C>G)
c.-45+1480C>G (n.-45+1480C>G)
c.1417-5727C>G (n.1417-5727C>G)
5g.177406037C>TCA362334018F12,GRK6,SLC34A1c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.2497G>A
n.243G>A
c.-45+2511C>T (n.-45+2511C>T)
c.-45+1480C>T (n.-45+1480C>T)
c.1417-5727C>T (n.1417-5727C>T)
5g.177406038A>CCA362334021F12,GRK6,SLC34A1c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2496T>G
n.242T>G
c.-45+2512A>C (n.-45+2512A>C)
c.-45+1481A>C (n.-45+1481A>C)
c.1417-5726A>C (n.1417-5726A>C)
5g.177406038A>GCA362334023F12,GRK6,SLC34A1c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2496T>C
n.242T>C
c.-45+2512A>G (n.-45+2512A>G)
c.-45+1481A>G (n.-45+1481A>G)
c.1417-5726A>G (n.1417-5726A>G)
5g.177406038A>TCA362334025F12,GRK6,SLC34A1c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2496T>A
n.242T>A
c.-45+2512A>T (n.-45+2512A>T)
c.-45+1481A>T (n.-45+1481A>T)
c.1417-5726A>T (n.1417-5726A>T)
5g.177406039G>ACA447728579F12,GRK6,SLC34A1c.138C>T (p.Pro46=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.2495C>T
n.241C>T
c.-45+2513G>A (n.-45+2513G>A)
c.-45+1482G>A (n.-45+1482G>A)
c.1417-5725G>A (n.1417-5725G>A)
5g.177406039G>CCA447728581F12,GRK6,SLC34A1c.138C>G (p.Pro46=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.2495C>G
n.241C>G
c.-45+2513G>C (n.-45+2513G>C)
c.-45+1482G>C (n.-45+1482G>C)
c.1417-5725G>C (n.1417-5725G>C)
5g.177406039G>TCA447728583F12,GRK6,SLC34A1c.138C>A (p.Pro46=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.2495C>A
n.241C>A
c.-45+2513G>T (n.-45+2513G>T)
c.-45+1482G>T (n.-45+1482G>T)
c.1417-5725G>T (n.1417-5725G>T)
5g.177406040G>ACA362334033F12,GRK6,SLC34A1c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2494C>T
n.240C>T
c.-45+2514G>A (n.-45+2514G>A)
c.-45+1483G>A (n.-45+1483G>A)
c.1417-5724G>A (n.1417-5724G>A)
5g.177406040G>CCA362334028F12,GRK6,SLC34A1c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2494C>G
n.240C>G
c.-45+2514G>C (n.-45+2514G>C)
c.-45+1483G>C (n.-45+1483G>C)
c.1417-5724G>C (n.1417-5724G>C)
5g.177406040G>TCA362334030F12,GRK6,SLC34A1c.137C>A (p.Pro46His)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2494C>A
n.240C>A
c.-45+2514G>T (n.-45+2514G>T)
c.-45+1483G>T (n.-45+1483G>T)
c.1417-5724G>T (n.1417-5724G>T)
5g.177406041G>ACA362334036F12,GRK6,SLC34A1c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.2493C>T
n.239C>T
c.-45+2515G>A (n.-45+2515G>A)
c.-45+1484G>A (n.-45+1484G>A)
c.1417-5723G>A (n.1417-5723G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406041G>CCA362334037F12,GRK6,SLC34A1c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.2493C>G
n.239C>G
c.-45+2515G>C (n.-45+2515G>C)
c.-45+1484G>C (n.-45+1484G>C)
c.1417-5723G>C (n.1417-5723G>C)
5g.177406041G=CA1603612714F12,GRK6,SLC34A1c.136C= (p.Pro46=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.2493C=
n.239C=
c.-45+2515G= (n.-45+2515G=)
c.-45+1484G= (n.-45+1484G=)
c.1417-5723G= (n.1417-5723G=)
5g.177406041G>TCA362334039F12,GRK6,SLC34A1c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.2493C>A
n.239C>A
c.-45+2515G>T (n.-45+2515G>T)
c.-45+1484G>T (n.-45+1484G>T)
c.1417-5723G>T (n.1417-5723G>T)
5g.177406042C>ACA362334042F12,GRK6,SLC34A1c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.2492G>T
n.238G>T
c.-45+2516C>A (n.-45+2516C>A)
c.-45+1485C>A (n.-45+1485C>A)
c.1417-5722C>A (n.1417-5722C>A)
5g.177406042C=CA1603612718F12,GRK6,SLC34A1c.135G= (p.Glu45=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.2492G=
n.238G=
c.-45+2516C= (n.-45+2516C=)
c.-45+1485C= (n.-45+1485C=)
c.1417-5722C= (n.1417-5722C=)
5g.177406042C>GCA362334043F12,GRK6,SLC34A1c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.2492G>C
n.238G>C
c.-45+2516C>G (n.-45+2516C>G)
c.-45+1485C>G (n.-45+1485C>G)
c.1417-5722C>G (n.1417-5722C>G)
5g.177406042C>TCA447728592F12,GRK6,SLC34A1c.135G>A (p.Glu45=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.2492G>A
n.238G>A
c.-45+2516C>T (n.-45+2516C>T)
c.-45+1485C>T (n.-45+1485C>T)
c.1417-5722C>T (n.1417-5722C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406043T>ACA362334046F12,GRK6,SLC34A1c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.2491A>T
n.237A>T
c.-45+2517T>A (n.-45+2517T>A)
c.-45+1486T>A (n.-45+1486T>A)
c.1417-5721T>A (n.1417-5721T>A)
5g.177406043T>CCA362334050F12,GRK6,SLC34A1c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2491A>G
n.237A>G
c.-45+2517T>C (n.-45+2517T>C)
c.-45+1486T>C (n.-45+1486T>C)
c.1417-5721T>C (n.1417-5721T>C)
5g.177406043T>GCA362334048F12,GRK6,SLC34A1c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2491A>C
n.237A>C
c.-45+2517T>G (n.-45+2517T>G)
c.-45+1486T>G (n.-45+1486T>G)
c.1417-5721T>G (n.1417-5721T>G)
5g.177406044C>ACA362334053F12,GRK6,SLC34A1c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.2490G>T
n.236G>T
c.-45+2518C>A (n.-45+2518C>A)
c.-45+1487C>A (n.-45+1487C>A)
c.1417-5720C>A (n.1417-5720C>A)
5g.177406044C>GCA362334055F12,GRK6,SLC34A1c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.2490G>C
n.236G>C
c.-45+2518C>G (n.-45+2518C>G)
c.-45+1487C>G (n.-45+1487C>G)
c.1417-5720C>G (n.1417-5720C>G)
5g.177406044C>TCA362334057F12,GRK6,SLC34A1c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.2490G>A
n.236G>A
c.-45+2518C>T (n.-45+2518C>T)
c.-45+1487C>T (n.-45+1487C>T)
c.1417-5720C>T (n.1417-5720C>T)
 gnomAD v4
5g.177406047delCA2695205765F12,GRK6,SLC34A1c.133del (p.Glu45SerfsTer?)
c.*57del (n.*57del)
n.2490del
n.236del
c.-45+2521del (n.-45+2521del)
c.-45+1490del (n.-45+1490del)
c.1417-5717del (n.1417-5717del)
5g.177406045C>ACA447728601F12,GRK6,SLC34A1c.132G>T (p.Gly44=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2489G>T
n.235G>T
c.-45+2519C>A (n.-45+2519C>A)
c.-45+1488C>A (n.-45+1488C>A)
c.1417-5719C>A (n.1417-5719C>A)
5g.177406045C>GCA447728602F12,GRK6,SLC34A1c.132G>C (p.Gly44=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.2489G>C
n.235G>C
c.-45+2519C>G (n.-45+2519C>G)
c.-45+1488C>G (n.-45+1488C>G)
c.1417-5719C>G (n.1417-5719C>G)
5g.177406045C>TCA447728604F12,GRK6,SLC34A1c.132G>A (p.Gly44=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.2489G>A
n.235G>A
c.-45+2519C>T (n.-45+2519C>T)
c.-45+1488C>T (n.-45+1488C>T)
c.1417-5719C>T (n.1417-5719C>T)
5g.177406046C>ACA362334059F12,GRK6,SLC34A1c.131G>T (p.Gly44Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.2488G>T
n.234G>T
c.-45+2520C>A (n.-45+2520C>A)
c.-45+1489C>A (n.-45+1489C>A)
c.1417-5718C>A (n.1417-5718C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406046C=CA1603612720F12,GRK6,SLC34A1c.131G= (p.Gly44=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.2488G=
n.234G=
c.-45+2520C= (n.-45+2520C=)
c.-45+1489C= (n.-45+1489C=)
c.1417-5718C= (n.1417-5718C=)
5g.177406046C>GCA362334060F12,GRK6,SLC34A1c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.2488G>C
n.234G>C
c.-45+2520C>G (n.-45+2520C>G)
c.-45+1489C>G (n.-45+1489C>G)
c.1417-5718C>G (n.1417-5718C>G)
5g.177406046C>TCA362334062F12,GRK6,SLC34A1c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.2488G>A
n.234G>A
c.-45+2520C>T (n.-45+2520C>T)
c.-45+1489C>T (n.-45+1489C>T)
c.1417-5718C>T (n.1417-5718C>T)
5g.177406047C>ACA3581602F12,GRK6,SLC34A1c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.2487G>T
n.233G>T
c.-45+2521C>A (n.-45+2521C>A)
c.-45+1490C>A (n.-45+1490C>A)
c.1417-5717C>A (n.1417-5717C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406047C=CA1603612724F12,GRK6,SLC34A1c.130G= (p.Gly44=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.2487G=
n.233G=
c.-45+2521C= (n.-45+2521C=)
c.-45+1490C= (n.-45+1490C=)
c.1417-5717C= (n.1417-5717C=)
5g.177406047C>GCA362334066F12,GRK6,SLC34A1c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.2487G>C
n.233G>C
c.-45+2521C>G (n.-45+2521C>G)
c.-45+1490C>G (n.-45+1490C>G)
c.1417-5717C>G (n.1417-5717C>G)
 gnomAD v4
5g.177406047C>TCA362334068F12,GRK6,SLC34A1c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.2487G>A
n.233G>A
c.-45+2521C>T (n.-45+2521C>T)
c.-45+1490C>T (n.-45+1490C>T)
c.1417-5717C>T (n.1417-5717C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406048G>ACA3581603F12,GRK6,SLC34A1c.129C>T (p.Thr43=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2486C>T
n.232C>T
c.-45+2522G>A (n.-45+2522G>A)
c.-45+1491G>A (n.-45+1491G>A)
c.1417-5716G>A (n.1417-5716G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406048G>CCA447728614F12,GRK6,SLC34A1c.129C>G (p.Thr43=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.2486C>G
n.232C>G
c.-45+2522G>C (n.-45+2522G>C)
c.-45+1491G>C (n.-45+1491G>C)
c.1417-5716G>C (n.1417-5716G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406048G=CA1603612734F12,GRK6,SLC34A1c.129C= (p.Thr43=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.2486C=
n.232C=
c.-45+2522G= (n.-45+2522G=)
c.-45+1491G= (n.-45+1491G=)
c.1417-5716G= (n.1417-5716G=)
5g.177406048G>TCA447728615F12,GRK6,SLC34A1c.129C>A (p.Thr43=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.2486C>A
n.232C>A
c.-45+2522G>T (n.-45+2522G>T)
c.-45+1491G>T (n.-45+1491G>T)
c.1417-5716G>T (n.1417-5716G>T)
5g.177406049G>ACA3581604F12,GRK6,SLC34A1c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2485C>T
n.231C>T
c.-45+2523G>A (n.-45+2523G>A)
c.-45+1492G>A (n.-45+1492G>A)
c.1417-5715G>A (n.1417-5715G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406049G>CCA362334073F12,GRK6,SLC34A1c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.2485C>G
n.231C>G
c.-45+2523G>C (n.-45+2523G>C)
c.-45+1492G>C (n.-45+1492G>C)
c.1417-5715G>C (n.1417-5715G>C)
5g.177406049G=CA1603612742F12,GRK6,SLC34A1c.128C= (p.Thr43=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.2485C=
n.231C=
c.-45+2523G= (n.-45+2523G=)
c.-45+1492G= (n.-45+1492G=)
c.1417-5715G= (n.1417-5715G=)
5g.177406049G>TCA362334075F12,GRK6,SLC34A1c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2485C>A
n.231C>A
c.-45+2523G>T (n.-45+2523G>T)
c.-45+1492G>T (n.-45+1492G>T)
c.1417-5715G>T (n.1417-5715G>T)
 gnomAD v4
5g.177406050T>ACA362334083F12,GRK6,SLC34A1c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2484A>T
n.230A>T
c.-45+2524T>A (n.-45+2524T>A)
c.-45+1493T>A (n.-45+1493T>A)
c.1417-5714T>A (n.1417-5714T>A)
5g.177406050T>CCA362334078F12,GRK6,SLC34A1c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2484A>G
n.230A>G
c.-45+2524T>C (n.-45+2524T>C)
c.-45+1493T>C (n.-45+1493T>C)
c.1417-5714T>C (n.1417-5714T>C)
 COSMIC
5g.177406050T>GCA362334080F12,GRK6,SLC34A1c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2484A>C
n.230A>C
c.-45+2524T>G (n.-45+2524T>G)
c.-45+1493T>G (n.-45+1493T>G)
c.1417-5714T>G (n.1417-5714T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406050T=CA1603612747F12,GRK6,SLC34A1c.127A= (p.Thr43=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.2484A=
n.230A=
c.-45+2524T= (n.-45+2524T=)
c.-45+1493T= (n.-45+1493T=)
c.1417-5714T= (n.1417-5714T=)
5g.177406051G>ACA447728627F12,GRK6,SLC34A1c.126C>T (p.Val42=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2483C>T
n.229C>T
c.-45+2525G>A (n.-45+2525G>A)
c.-45+1494G>A (n.-45+1494G>A)
c.1417-5713G>A (n.1417-5713G>A)
 gnomAD v4
5g.177406051G>CCA447728624F12,GRK6,SLC34A1c.126C>G (p.Val42=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2483C>G
n.229C>G
c.-45+2525G>C (n.-45+2525G>C)
c.-45+1494G>C (n.-45+1494G>C)
c.1417-5713G>C (n.1417-5713G>C)
5g.177406051G>TCA447728626F12,GRK6,SLC34A1c.126C>A (p.Val42=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2483C>A
n.229C>A
c.-45+2525G>T (n.-45+2525G>T)
c.-45+1494G>T (n.-45+1494G>T)
c.1417-5713G>T (n.1417-5713G>T)
5g.177406052A>CCA362334085F12,GRK6,SLC34A1c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.2482T>G
n.228T>G
c.-45+2526A>C (n.-45+2526A>C)
c.-45+1495A>C (n.-45+1495A>C)
c.1417-5712A>C (n.1417-5712A>C)
5g.177406052A>GCA362334087F12,GRK6,SLC34A1c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.2482T>C
n.228T>C
c.-45+2526A>G (n.-45+2526A>G)
c.-45+1495A>G (n.-45+1495A>G)
c.1417-5712A>G (n.1417-5712A>G)
5g.177406052A>TCA362334089F12,GRK6,SLC34A1c.125T>A (p.Val42Asp)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.2482T>A
n.228T>A
c.-45+2526A>T (n.-45+2526A>T)
c.-45+1495A>T (n.-45+1495A>T)
c.1417-5712A>T (n.1417-5712A>T)
5g.177406053C>ACA362334091F12,GRK6,SLC34A1c.124G>T (p.Val42Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.2481G>T
n.227G>T
c.-45+2527C>A (n.-45+2527C>A)
c.-45+1496C>A (n.-45+1496C>A)
c.1417-5711C>A (n.1417-5711C>A)
5g.177406053C>GCA362334096F12,GRK6,SLC34A1c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.2481G>C
n.227G>C
c.-45+2527C>G (n.-45+2527C>G)
c.-45+1496C>G (n.-45+1496C>G)
c.1417-5711C>G (n.1417-5711C>G)
5g.177406053C>TCA362334098F12,GRK6,SLC34A1c.124G>A (p.Val42Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2481G>A
n.227G>A
c.-45+2527C>T (n.-45+2527C>T)
c.-45+1496C>T (n.-45+1496C>T)
c.1417-5711C>T (n.1417-5711C>T)
5g.177406053_177406057delinsCAGTGCA1603612750F12,GRK6,SLC34A1c.120_124delinsCACTG (p.Leu40=)
c.*44_*48delinsCACTG (n.*44_*48delinsCACTG)
n.2477_2481delinsCACTG
n.223_227delinsCACTG
c.-45+2527_-45+2531delinsCAGTG (n.-45+2527_-45+2531delinsCAGTG)
c.-45+1496_-45+1500delinsCAGTG (n.-45+1496_-45+1500delinsCAGTG)
c.1417-5711_1417-5707delinsCAGTG (n.1417-5711_1417-5707delinsCAGTG)
5g.177406054A>CCA447728632F12,GRK6,SLC34A1c.123T>G (p.Thr41=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.2480T>G
n.226T>G
c.-45+2528A>C (n.-45+2528A>C)
c.-45+1497A>C (n.-45+1497A>C)
c.1417-5710A>C (n.1417-5710A>C)
5g.177406054A>GCA447728634F12,GRK6,SLC34A1c.123T>C (p.Thr41=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2480T>C
n.226T>C
c.-45+2528A>G (n.-45+2528A>G)
c.-45+1497A>G (n.-45+1497A>G)
c.1417-5710A>G (n.1417-5710A>G)
5g.177406054A>TCA447728636F12,GRK6,SLC34A1c.123T>A (p.Thr41=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.2480T>A
n.226T>A
c.-45+2528A>T (n.-45+2528A>T)
c.-45+1497A>T (n.-45+1497A>T)
c.1417-5710A>T (n.1417-5710A>T)
5g.177406056_177406059delCA1603612757F12,GRK6,SLC34A1c.120_123del (p.Thr41SerfsTer?)
c.*44_*47del (n.*44_*47del)
n.2477_2480del
n.223_226del
c.-45+2530_-45+2533del (n.-45+2530_-45+2533del)
c.-45+1499_-45+1502del (n.-45+1499_-45+1502del)
c.1417-5708_1417-5705del (n.1417-5708_1417-5705del)
 dbSNP
5g.177406055G>ACA362334101F12,GRK6,SLC34A1c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2479C>T
n.225C>T
c.-45+2529G>A (n.-45+2529G>A)
c.-45+1498G>A (n.-45+1498G>A)
c.1417-5709G>A (n.1417-5709G>A)
5g.177406055G>CCA3581605F12,GRK6,SLC34A1c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2479C>G
n.225C>G
c.-45+2529G>C (n.-45+2529G>C)
c.-45+1498G>C (n.-45+1498G>C)
c.1417-5709G>C (n.1417-5709G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406055G=CA1603612770F12,GRK6,SLC34A1c.122C= (p.Thr41=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.2479C=
n.225C=
c.-45+2529G= (n.-45+2529G=)
c.-45+1498G= (n.-45+1498G=)
c.1417-5709G= (n.1417-5709G=)
5g.177406055G>TCA362334105F12,GRK6,SLC34A1c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2479C>A
n.225C>A
c.-45+2529G>T (n.-45+2529G>T)
c.-45+1498G>T (n.-45+1498G>T)
c.1417-5709G>T (n.1417-5709G>T)
5g.177406056T>ACA362334108F12,GRK6,SLC34A1c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2478A>T
n.224A>T
c.-45+2530T>A (n.-45+2530T>A)
c.-45+1499T>A (n.-45+1499T>A)
c.1417-5708T>A (n.1417-5708T>A)
5g.177406056T>CCA362334110F12,GRK6,SLC34A1c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2478A>G
n.224A>G
c.-45+2530T>C (n.-45+2530T>C)
c.-45+1499T>C (n.-45+1499T>C)
c.1417-5708T>C (n.1417-5708T>C)
5g.177406056T>GCA362334111F12,GRK6,SLC34A1c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2478A>C
n.224A>C
c.-45+2530T>G (n.-45+2530T>G)
c.-45+1499T>G (n.-45+1499T>G)
c.1417-5708T>G (n.1417-5708T>G)
5g.177406057G>ACA3581606F12,GRK6,SLC34A1c.120C>T (p.Leu40=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.2477C>T
n.223C>T
c.-45+2531G>A (n.-45+2531G>A)
c.-45+1500G>A (n.-45+1500G>A)
c.1417-5707G>A (n.1417-5707G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406057G>CCA447728647F12,GRK6,SLC34A1c.120C>G (p.Leu40=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2477C>G
n.223C>G
c.-45+2531G>C (n.-45+2531G>C)
c.-45+1500G>C (n.-45+1500G>C)
c.1417-5707G>C (n.1417-5707G>C)
5g.177406057G=CA1603612778F12,GRK6,SLC34A1c.120C= (p.Leu40=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.2477C=
n.223C=
c.-45+2531G= (n.-45+2531G=)
c.-45+1500G= (n.-45+1500G=)
c.1417-5707G= (n.1417-5707G=)
5g.177406057G>TCA447728645F12,GRK6,SLC34A1c.120C>A (p.Leu40=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2477C>A
n.223C>A
c.-45+2531G>T (n.-45+2531G>T)
c.-45+1500G>T (n.-45+1500G>T)
c.1417-5707G>T (n.1417-5707G>T)
5g.177406058A>CCA362334120F12,GRK6,SLC34A1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.2476T>G
n.222T>G
c.-45+2532A>C (n.-45+2532A>C)
c.-45+1501A>C (n.-45+1501A>C)
c.1417-5706A>C (n.1417-5706A>C)
5g.177406058A>GCA362334118F12,GRK6,SLC34A1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.2476T>C
n.222T>C
c.-45+2532A>G (n.-45+2532A>G)
c.-45+1501A>G (n.-45+1501A>G)
c.1417-5706A>G (n.1417-5706A>G)
5g.177406058A>TCA362334128F12,GRK6,SLC34A1c.119T>A (p.Leu40His)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.2476T>A
n.222T>A
c.-45+2532A>T (n.-45+2532A>T)
c.-45+1501A>T (n.-45+1501A>T)
c.1417-5706A>T (n.1417-5706A>T)
5g.177406059G>ACA362334130F12,GRK6,SLC34A1c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2475C>T
n.221C>T
c.-45+2533G>A (n.-45+2533G>A)
c.-45+1502G>A (n.-45+1502G>A)
c.1417-5705G>A (n.1417-5705G>A)
5g.177406059G>CCA362334133F12,GRK6,SLC34A1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.2475C>G
n.221C>G
c.-45+2533G>C (n.-45+2533G>C)
c.-45+1502G>C (n.-45+1502G>C)
c.1417-5705G>C (n.1417-5705G>C)
5g.177406059G>TCA362334132F12,GRK6,SLC34A1c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.2475C>A
n.221C>A
c.-45+2533G>T (n.-45+2533G>T)
c.-45+1502G>T (n.-45+1502G>T)
c.1417-5705G>T (n.1417-5705G>T)
5g.177406059_177406060delinsGACA1603612785F12,GRK6,SLC34A1c.117_118delinsTC (p.Val39=)
c.*41_*42delinsTC (n.*41_*42delinsTC)
n.2474_2475delinsTC
n.220_221delinsTC
c.-45+2533_-45+2534delinsGA (n.-45+2533_-45+2534delinsGA)
c.-45+1502_-45+1503delinsGA (n.-45+1502_-45+1503delinsGA)
c.1417-5705_1417-5704delinsGA (n.1417-5705_1417-5704delinsGA)
5g.177406060A>CCA447728652F12,GRK6,SLC34A1c.117T>G (p.Val39=)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.2474T>G
n.220T>G
c.-45+2534A>C (n.-45+2534A>C)
c.-45+1503A>C (n.-45+1503A>C)
c.1417-5704A>C (n.1417-5704A>C)
5g.177406060A>GCA447728654F12,GRK6,SLC34A1c.117T>C (p.Val39=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2474T>C
n.220T>C
c.-45+2534A>G (n.-45+2534A>G)
c.-45+1503A>G (n.-45+1503A>G)
c.1417-5704A>G (n.1417-5704A>G)
 gnomAD v4
5g.177406060A>TCA447728655F12,GRK6,SLC34A1c.117T>A (p.Val39=)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.2474T>A
n.220T>A
c.-45+2534A>T (n.-45+2534A>T)
c.-45+1503A>T (n.-45+1503A>T)
c.1417-5704A>T (n.1417-5704A>T)
5g.177406061delCA1084819549F12,GRK6,SLC34A1c.117del (p.Leu40SerfsTer?)
c.*41del (n.*41del)
n.2474del
n.220del
c.-45+2535del (n.-45+2535del)
c.-45+1504del (n.-45+1504del)
c.1417-5703del (n.1417-5703del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406061A>CCA362334136F12,GRK6,SLC34A1c.116T>G (p.Val39Gly)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2473T>G
n.219T>G
c.-45+2535A>C (n.-45+2535A>C)
c.-45+1504A>C (n.-45+1504A>C)
c.1417-5703A>C (n.1417-5703A>C)
5g.177406061A>GCA362334146F12,GRK6,SLC34A1c.116T>C (p.Val39Ala)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2473T>C
n.219T>C
c.-45+2535A>G (n.-45+2535A>G)
c.-45+1504A>G (n.-45+1504A>G)
c.1417-5703A>G (n.1417-5703A>G)
5g.177406061A>TCA362334140F12,GRK6,SLC34A1c.116T>A (p.Val39Asp)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2473T>A
n.219T>A
c.-45+2535A>T (n.-45+2535A>T)
c.-45+1504A>T (n.-45+1504A>T)
c.1417-5703A>T (n.1417-5703A>T)
5g.177406062C>ACA362334148F12,GRK6,SLC34A1c.116-1G>T (n.116-1G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.2472G>T
n.219-1G>T
c.-45+2536C>A (n.-45+2536C>A)
c.-45+1505C>A (n.-45+1505C>A)
c.1417-5702C>A (n.1417-5702C>A)
 gnomAD v4
5g.177406062C>GCA362334150F12,GRK6,SLC34A1c.116-1G>C (n.116-1G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.2472G>C
n.219-1G>C
c.-45+2536C>G (n.-45+2536C>G)
c.-45+1505C>G (n.-45+1505C>G)
c.1417-5702C>G (n.1417-5702C>G)
5g.177406062C>TCA362334152F12,GRK6,SLC34A1c.116-1G>A (n.116-1G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.2472G>A
n.219-1G>A
c.-45+2536C>T (n.-45+2536C>T)
c.-45+1505C>T (n.-45+1505C>T)
c.1417-5702C>T (n.1417-5702C>T)
5g.177406063T>ACA362334154F12,GRK6,SLC34A1c.116-2A>T (n.116-2A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.2471A>T
n.219-2A>T
c.-45+2537T>A (n.-45+2537T>A)
c.-45+1506T>A (n.-45+1506T>A)
c.1417-5701T>A (n.1417-5701T>A)
5g.177406063T>CCA362334155F12,GRK6,SLC34A1c.116-2A>G (n.116-2A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.2471A>G
n.219-2A>G
c.-45+2537T>C (n.-45+2537T>C)
c.-45+1506T>C (n.-45+1506T>C)
c.1417-5701T>C (n.1417-5701T>C)
5g.177406063T>GCA362334156F12,GRK6,SLC34A1c.116-2A>C (n.116-2A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.2471A>C
n.219-2A>C
c.-45+2537T>G (n.-45+2537T>G)
c.-45+1506T>G (n.-45+1506T>G)
c.1417-5701T>G (n.1417-5701T>G)
5g.177406064G>ACA1603612791F12,GRK6,SLC34A1c.116-3C>T (n.116-3C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.2470C>T
n.219-3C>T
c.-45+2538G>A (n.-45+2538G>A)
c.-45+1507G>A (n.-45+1507G>A)
c.1417-5700G>A (n.1417-5700G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406064G=CA1603612794F12,GRK6,SLC34A1c.116-3C= (n.116-3C=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.2470C=
n.219-3C=
c.-45+2538G= (n.-45+2538G=)
c.-45+1507G= (n.-45+1507G=)
c.1417-5700G= (n.1417-5700G=)
5g.177406065C=CA1603612801F12,GRK6,SLC34A1c.116-4G= (n.116-4G=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.2469G=
n.219-4G=
c.-45+2539C= (n.-45+2539C=)
c.-45+1508C= (n.-45+1508C=)
c.1417-5699C= (n.1417-5699C=)
5g.177406065C>GCA3581607F12,GRK6,SLC34A1c.116-4G>C (n.116-4G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.2469G>C
n.219-4G>C
c.-45+2539C>G (n.-45+2539C>G)
c.-45+1508C>G (n.-45+1508C>G)
c.1417-5699C>G (n.1417-5699C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406066delCA2769574902F12,GRK6,SLC34A1c.116-5del (n.116-5del)
c.*35del (n.*35del)
n.2468del
n.219-5del
c.-45+2540del (n.-45+2540del)
c.-45+1509del (n.-45+1509del)
c.1417-5698del (n.1417-5698del)
5g.177406066A>GCA2676713783F12,GRK6,SLC34A1c.116-5T>C (n.116-5T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2468T>C
n.219-5T>C
c.-45+2540A>G (n.-45+2540A>G)
c.-45+1509A>G (n.-45+1509A>G)
c.1417-5698A>G (n.1417-5698A>G)
 gnomAD v4
5g.177406068G=CA1603612807F12,GRK6,SLC34A1c.116-7C= (n.116-7C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.2466C=
n.219-7C=
c.-45+2542G= (n.-45+2542G=)
c.-45+1511G= (n.-45+1511G=)
c.1417-5696G= (n.1417-5696G=)
5g.177406068G>TCA3581608F12,GRK6,SLC34A1c.116-7C>A (n.116-7C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2466C>A
n.219-7C>A
c.-45+2542G>T (n.-45+2542G>T)
c.-45+1511G>T (n.-45+1511G>T)
c.1417-5696G>T (n.1417-5696G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406069G>ACA3581609F12,GRK6,SLC34A1c.116-8C>T (n.116-8C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2465C>T
n.219-8C>T
c.-45+2543G>A (n.-45+2543G>A)
c.-45+1512G>A (n.-45+1512G>A)
c.1417-5695G>A (n.1417-5695G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406069G=CA1603612810F12,GRK6,SLC34A1c.116-8C= (n.116-8C=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.2465C=
n.219-8C=
c.-45+2543G= (n.-45+2543G=)
c.-45+1512G= (n.-45+1512G=)
c.1417-5695G= (n.1417-5695G=)
5g.177406069G>TCA2578497096F12,GRK6,SLC34A1c.116-8C>A (n.116-8C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2465C>A
n.219-8C>A
c.-45+2543G>T (n.-45+2543G>T)
c.-45+1512G>T (n.-45+1512G>T)
c.1417-5695G>T (n.1417-5695G>T)
 gnomAD v4
5g.177406073A>GCA2676713787F12,GRK6,SLC34A1c.116-12T>C (n.116-12T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.2461T>C
n.219-12T>C
c.-45+2547A>G (n.-45+2547A>G)
c.-45+1516A>G (n.-45+1516A>G)
c.1417-5691A>G (n.1417-5691A>G)
 gnomAD v4
5g.177406074C=CA1603612812F12,GRK6,SLC34A1c.116-13G= (n.116-13G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.2460G=
n.219-13G=
c.-45+2548C= (n.-45+2548C=)
c.-45+1517C= (n.-45+1517C=)
c.1417-5690C= (n.1417-5690C=)
5g.177406074C>TCA3581610F12,GRK6,SLC34A1c.116-13G>A (n.116-13G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.2460G>A
n.219-13G>A
c.-45+2548C>T (n.-45+2548C>T)
c.-45+1517C>T (n.-45+1517C>T)
c.1417-5690C>T (n.1417-5690C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406075A>GCA2676713791F12,GRK6,SLC34A1c.116-14T>C (n.116-14T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2459T>C
n.219-14T>C
c.-45+2549A>G (n.-45+2549A>G)
c.-45+1518A>G (n.-45+1518A>G)
c.1417-5689A>G (n.1417-5689A>G)
 gnomAD v4
5g.177406075_177406079delinsACACTCA1603612817F12,GRK6,SLC34A1c.116-18_116-14delinsAGTGT (n.116-18_116-14delinsAGTGT)
c.*22_*26delinsAGTGT (n.*22_*26delinsAGTGT)
n.2455_2459delinsAGTGT
n.219-18_219-14delinsAGTGT
c.-45+2549_-45+2553delinsACACT (n.-45+2549_-45+2553delinsACACT)
c.-45+1518_-45+1522delinsACACT (n.-45+1518_-45+1522delinsACACT)
c.1417-5689_1417-5685delinsACACT (n.1417-5689_1417-5685delinsACACT)
5g.177406076C=CA1603612818F12,GRK6,SLC34A1c.116-15G= (n.116-15G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.2458G=
n.219-15G=
c.-45+2550C= (n.-45+2550C=)
c.-45+1519C= (n.-45+1519C=)
c.1417-5688C= (n.1417-5688C=)
5g.177406076C>TCA564485866F12,GRK6,SLC34A1c.116-15G>A (n.116-15G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.2458G>A
n.219-15G>A
c.-45+2550C>T (n.-45+2550C>T)
c.-45+1519C>T (n.-45+1519C>T)
c.1417-5688C>T (n.1417-5688C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406077_177406080delCA564485865F12,GRK6,SLC34A1c.116-18_116-15del (n.116-18_116-15del)
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
n.2455_2458del
n.219-18_219-15del
c.-45+2551_-45+2554del (n.-45+2551_-45+2554del)
c.-45+1520_-45+1523del (n.-45+1520_-45+1523del)
c.1417-5687_1417-5684del (n.1417-5687_1417-5684del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406077A=CA1603612828F12,GRK6,SLC34A1c.116-16T= (n.116-16T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.2457T=
n.219-16T=
c.-45+2551A= (n.-45+2551A=)
c.-45+1520A= (n.-45+1520A=)
c.1417-5687A= (n.1417-5687A=)
5g.177406077A>GCA1603612820F12,GRK6,SLC34A1c.116-16T>C (n.116-16T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.2457T>C
n.219-16T>C
c.-45+2551A>G (n.-45+2551A>G)
c.-45+1520A>G (n.-45+1520A>G)
c.1417-5687A>G (n.1417-5687A>G)
 dbSNP
5g.177406077A>TCA1603612824F12,GRK6,SLC34A1c.116-16T>A (n.116-16T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.2457T>A
n.219-16T>A
c.-45+2551A>T (n.-45+2551A>T)
c.-45+1520A>T (n.-45+1520A>T)
c.1417-5687A>T (n.1417-5687A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406078C=CA1603612842F12,GRK6,SLC34A1c.116-17G= (n.116-17G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.2456G=
n.219-17G=
c.-45+2552C= (n.-45+2552C=)
c.-45+1521C= (n.-45+1521C=)
c.1417-5686C= (n.1417-5686C=)
5g.177406078C>TCA3581611F12,GRK6,SLC34A1c.116-17G>A (n.116-17G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.2456G>A
n.219-17G>A
c.-45+2552C>T (n.-45+2552C>T)
c.-45+1521C>T (n.-45+1521C>T)
c.1417-5686C>T (n.1417-5686C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406080C>ACA2676713799F12,GRK6,SLC34A1c.116-19G>T (n.116-19G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2454G>T
n.219-19G>T
c.-45+2554C>A (n.-45+2554C>A)
c.-45+1523C>A (n.-45+1523C>A)
c.1417-5684C>A (n.1417-5684C>A)
 gnomAD v4
5g.177406082C=CA1603612849F12,GRK6,SLC34A1c.116-21G= (n.116-21G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.2452G=
n.219-21G=
c.-45+2556C= (n.-45+2556C=)
c.-45+1525C= (n.-45+1525C=)
c.1417-5682C= (n.1417-5682C=)
5g.177406082C>TCA3581612F12,GRK6,SLC34A1c.116-21G>A (n.116-21G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.2452G>A
n.219-21G>A
c.-45+2556C>T (n.-45+2556C>T)
c.-45+1525C>T (n.-45+1525C>T)
c.1417-5682C>T (n.1417-5682C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406084G>ACA3581613F12,GRK6,SLC34A1c.116-23C>T (n.116-23C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2450C>T
n.219-23C>T
c.-45+2558G>A (n.-45+2558G>A)
c.-45+1527G>A (n.-45+1527G>A)
c.1417-5680G>A (n.1417-5680G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406084G=CA1603612881F12,GRK6,SLC34A1c.116-23C= (n.116-23C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.2450C=
n.219-23C=
c.-45+2558G= (n.-45+2558G=)
c.-45+1527G= (n.-45+1527G=)
c.1417-5680G= (n.1417-5680G=)
5g.177406085A>GCA2676713804F12,GRK6,SLC34A1c.116-24T>C (n.116-24T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.2449T>C
n.219-24T>C
c.-45+2559A>G (n.-45+2559A>G)
c.-45+1528A>G (n.-45+1528A>G)
c.1417-5679A>G (n.1417-5679A>G)
 gnomAD v4
5g.177406085_177406086delinsAGCA1603612885F12,GRK6,SLC34A1c.116-25_116-24delinsCT (n.116-25_116-24delinsCT)
c.*15_*16delinsCT (n.*15_*16delinsCT)
n.2448_2449delinsCT
n.219-25_219-24delinsCT
c.-45+2559_-45+2560delinsAG (n.-45+2559_-45+2560delinsAG)
c.-45+1528_-45+1529delinsAG (n.-45+1528_-45+1529delinsAG)
c.1417-5679_1417-5678delinsAG (n.1417-5679_1417-5678delinsAG)
5g.177406086G>ACA1603612895F12,GRK6,SLC34A1c.116-25C>T (n.116-25C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2448C>T
n.219-25C>T
c.-45+2560G>A (n.-45+2560G>A)
c.-45+1529G>A (n.-45+1529G>A)
c.1417-5678G>A (n.1417-5678G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406086G>CCA2676713810F12,GRK6,SLC34A1c.116-25C>G (n.116-25C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2448C>G
n.219-25C>G
c.-45+2560G>C (n.-45+2560G>C)
c.-45+1529G>C (n.-45+1529G>C)
c.1417-5678G>C (n.1417-5678G>C)
 gnomAD v4
5g.177406086G=CA1603612894F12,GRK6,SLC34A1c.116-25C= (n.116-25C=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.2448C=
n.219-25C=
c.-45+2560G= (n.-45+2560G=)
c.-45+1529G= (n.-45+1529G=)
c.1417-5678G= (n.1417-5678G=)
5g.177406086G>TCA2578497097F12,GRK6,SLC34A1c.116-25C>A (n.116-25C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2448C>A
n.219-25C>A
c.-45+2560G>T (n.-45+2560G>T)
c.-45+1529G>T (n.-45+1529G>T)
c.1417-5678G>T (n.1417-5678G>T)
5g.177406087delCA132840027F12,GRK6,SLC34A1c.116-25del (n.116-25del)
c.*15del (n.*15del)
n.2448del
n.219-25del
c.-45+2561del (n.-45+2561del)
c.-45+1530del (n.-45+1530del)
c.1417-5677del (n.1417-5677del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406086_177406087insTACAGGGGAAGTCCTCAGACA2676713812F12,GRK6,SLC34A1c.116-26_116-25insTCTGAGGACTTCCCCTGTA (n.116-26_116-25insTCTGAGGACTTCCCCTGTA)
c.*14_*15insTCTGAGGACTTCCCCTGTA (n.*14_*15insTCTGAGGACTTCCCCTGTA)
n.2447_2448insTCTGAGGACTTCCCCTGTA
n.219-26_219-25insTCTGAGGACTTCCCCTGTA
c.-45+2560_-45+2561insTACAGGGGAAGTCCTCAGA (n.-45+2560_-45+2561insTACAGGGGAAGTCCTCAGA)
c.-45+1529_-45+1530insTACAGGGGAAGTCCTCAGA (n.-45+1529_-45+1530insTACAGGGGAAGTCCTCAGA)
c.1417-5678_1417-5677insTACAGGGGAAGTCCTCAGA (n.1417-5678_1417-5677insTACAGGGGAAGTCCTCAGA)
 gnomAD v4
5g.177406087G>ACA2676713813F12,GRK6,SLC34A1c.116-26C>T (n.116-26C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2447C>T
n.219-26C>T
c.-45+2561G>A (n.-45+2561G>A)
c.-45+1530G>A (n.-45+1530G>A)
c.1417-5677G>A (n.1417-5677G>A)
 gnomAD v4
5g.177406087G>TCA2676713814F12,GRK6,SLC34A1c.116-26C>A (n.116-26C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.2447C>A
n.219-26C>A
c.-45+2561G>T (n.-45+2561G>T)
c.-45+1530G>T (n.-45+1530G>T)
c.1417-5677G>T (n.1417-5677G>T)
 gnomAD v4
5g.177406089C>ACA3581614F12,GRK6,SLC34A1c.116-28G>T (n.116-28G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.2445G>T
n.219-28G>T
c.-45+2563C>A (n.-45+2563C>A)
c.-45+1532C>A (n.-45+1532C>A)
c.1417-5675C>A (n.1417-5675C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406089C=CA1603612904F12,GRK6,SLC34A1c.116-28G= (n.116-28G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.2445G=
n.219-28G=
c.-45+2563C= (n.-45+2563C=)
c.-45+1532C= (n.-45+1532C=)
c.1417-5675C= (n.1417-5675C=)
5g.177406089C>TCA1603612901F12,GRK6,SLC34A1c.116-28G>A (n.116-28G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2445G>A
n.219-28G>A
c.-45+2563C>T (n.-45+2563C>T)
c.-45+1532C>T (n.-45+1532C>T)
c.1417-5675C>T (n.1417-5675C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406090T>GCA1603612907F12,GRK6,SLC34A1c.116-29A>C (n.116-29A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.2444A>C
n.219-29A>C
c.-45+2564T>G (n.-45+2564T>G)
c.-45+1533T>G (n.-45+1533T>G)
c.1417-5674T>G (n.1417-5674T>G)
 dbSNP
5g.177406090T=CA1603612906F12,GRK6,SLC34A1c.116-29A= (n.116-29A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.2444A=
n.219-29A=
c.-45+2564T= (n.-45+2564T=)
c.-45+1533T= (n.-45+1533T=)
c.1417-5674T= (n.1417-5674T=)
5g.177406093C=CA1603612919F12,GRK6,SLC34A1c.116-32G= (n.116-32G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.2441G=
n.219-32G=
c.-45+2567C= (n.-45+2567C=)
c.-45+1536C= (n.-45+1536C=)
c.1417-5671C= (n.1417-5671C=)
5g.177406093C>TCA3581615F12,GRK6,SLC34A1c.116-32G>A (n.116-32G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2441G>A
n.219-32G>A
c.-45+2567C>T (n.-45+2567C>T)
c.-45+1536C>T (n.-45+1536C>T)
c.1417-5671C>T (n.1417-5671C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406094C>GCA2676713820F12,GRK6,SLC34A1c.116-33G>C (n.116-33G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2440G>C
n.219-33G>C
c.-45+2568C>G (n.-45+2568C>G)
c.-45+1537C>G (n.-45+1537C>G)
c.1417-5670C>G (n.1417-5670C>G)
 gnomAD v4
5g.177406094C>TCA2676713818F12,GRK6,SLC34A1c.116-33G>A (n.116-33G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2440G>A
n.219-33G>A
c.-45+2568C>T (n.-45+2568C>T)
c.-45+1537C>T (n.-45+1537C>T)
c.1417-5670C>T (n.1417-5670C>T)
 gnomAD v4
5g.177406095C>TCA2676713821F12,GRK6,SLC34A1c.116-34G>A (n.116-34G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.2439G>A
n.219-34G>A
c.-45+2569C>T (n.-45+2569C>T)
c.-45+1538C>T (n.-45+1538C>T)
c.1417-5669C>T (n.1417-5669C>T)
 gnomAD v4
5g.177406097G>ACA2676713822F12,GRK6,SLC34A1c.116-36C>T (n.116-36C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2437C>T
n.219-36C>T
c.-45+2571G>A (n.-45+2571G>A)
c.-45+1540G>A (n.-45+1540G>A)
c.1417-5667G>A (n.1417-5667G>A)
 gnomAD v4
5g.177406097G>TCA2540095064F12,GRK6,SLC34A1c.116-36C>A (n.116-36C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2437C>A
n.219-36C>A
c.-45+2571G>T (n.-45+2571G>T)
c.-45+1540G>T (n.-45+1540G>T)
c.1417-5667G>T (n.1417-5667G>T)
 gnomAD v4
5g.177406097_177406098delinsGTCA1603612920F12,GRK6,SLC34A1c.116-37_116-36delinsAC (n.116-37_116-36delinsAC)
c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC)
n.2436_2437delinsAC
n.219-37_219-36delinsAC
c.-45+2571_-45+2572delinsGT (n.-45+2571_-45+2572delinsGT)
c.-45+1540_-45+1541delinsGT (n.-45+1540_-45+1541delinsGT)
c.1417-5667_1417-5666delinsGT (n.1417-5667_1417-5666delinsGT)
5g.177406098delCA3581616F12,GRK6,SLC34A1c.116-37del (n.116-37del)
c.*3del (n.*3del)
n.2436del
n.219-37del
c.-45+2572del (n.-45+2572del)
c.-45+1541del (n.-45+1541del)
c.1417-5666del (n.1417-5666del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406100C=CA1603612942F12,GRK6,SLC34A1c.116-39G= (n.116-39G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.2434G=
n.219-39G=
c.-45+2574C= (n.-45+2574C=)
c.-45+1543C= (n.-45+1543C=)
c.1417-5664C= (n.1417-5664C=)
5g.177406100C>TCA564485868F12,GRK6,SLC34A1c.116-39G>A (n.116-39G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.2434G>A
n.219-39G>A
c.-45+2574C>T (n.-45+2574C>T)
c.-45+1543C>T (n.-45+1543C>T)
c.1417-5664C>T (n.1417-5664C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177406101T>CCA2676713824F12,GRK6,SLC34A1c.116-40A>G (n.116-40A>G)
c.144A>G (p.Ter48Trp)
n.2433A>G
n.219-40A>G
c.-45+2575T>C (n.-45+2575T>C)
c.-45+1544T>C (n.-45+1544T>C)
c.1417-5663T>C (n.1417-5663T>C)
 gnomAD v4
5g.177406103_177406105dupCA2676713825F12,GRK6,SLC34A1c.116-43_116-41dup (n.116-43_116-41dup)
c.141_143dup (p.Ter48CysfsTer2)
n.2430_2432dup
n.219-43_219-41dup
c.-45+2577_-45+2579dup (n.-45+2577_-45+2579dup)
c.-45+1546_-45+1548dup (n.-45+1546_-45+1548dup)
c.1417-5661_1417-5659dup (n.1417-5661_1417-5659dup)
 gnomAD v4
5g.177406104A=CA1603612945F12,GRK6,SLC34A1c.116-43T= (n.116-43T=)
c.141T= (p.Ser47=)
n.2430T=
n.219-43T=
c.-45+2578A= (n.-45+2578A=)
c.-45+1547A= (n.-45+1547A=)
c.1417-5660A= (n.1417-5660A=)
5g.177406104A>GCA3581617F12,GRK6,SLC34A1c.116-43T>C (n.116-43T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.2430T>C
n.219-43T>C
c.-45+2578A>G (n.-45+2578A>G)
c.-45+1547A>G (n.-45+1547A>G)
c.1417-5660A>G (n.1417-5660A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406105C>ACA2769574905F12,GRK6,SLC34A1c.116-44G>T (n.116-44G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.2429G>T
n.219-44G>T
c.-45+2579C>A (n.-45+2579C>A)
c.-45+1548C>A (n.-45+1548C>A)
c.1417-5659C>A (n.1417-5659C>A)
5g.177406107G=CA1603612955F12,GRK6,SLC34A1c.116-46C= (n.116-46C=)
c.138C= (p.Ser46=)
n.2427C=
n.219-46C=
c.-45+2581G= (n.-45+2581G=)
c.-45+1550G= (n.-45+1550G=)
c.1417-5657G= (n.1417-5657G=)
5g.177406107G>TCA808072949F12,GRK6,SLC34A1c.116-46C>A (n.116-46C>A)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.2427C>A
n.219-46C>A
c.-45+2581G>T (n.-45+2581G>T)
c.-45+1550G>T (n.-45+1550G>T)
c.1417-5657G>T (n.1417-5657G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177406108C>TCA2676713830F12,GRK6,SLC34A1c.116-47G>A (n.116-47G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.2426G>A
n.219-47G>A
c.-45+2582C>T (n.-45+2582C>T)
c.-45+1551C>T (n.-45+1551C>T)
c.1417-5656C>T (n.1417-5656C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406110C>ACA2578497098F12,GRK6,SLC34A1c.116-49G>T (n.116-49G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.2424G>T
n.219-49G>T
c.-45+2584C>A (n.-45+2584C>A)
c.-45+1553C>A (n.-45+1553C>A)
c.1417-5654C>A (n.1417-5654C>A)
5g.177406110C>TCA2676713831F12,GRK6,SLC34A1c.116-49G>A (n.116-49G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.2424G>A
n.219-49G>A
c.-45+2584C>T (n.-45+2584C>T)
c.-45+1553C>T (n.-45+1553C>T)
c.1417-5654C>T (n.1417-5654C>T)
 gnomAD v4
5g.177406112_177406113insACCCTGAGCA2676713833F12,GRK6,SLC34A1c.116-50_116-49insCAGGGTCT (n.116-50_116-49insCAGGGTCT)
c.134_135insCAGGGTCT (p.Ser46ArgfsTer3)
n.2423_2424insCAGGGTCT
n.219-50_219-49insCAGGGTCT
c.-45+2586_-45+2587insACCCTGAG (n.-45+2586_-45+2587insACCCTGAG)
c.-45+1555_-45+1556insACCCTGAG (n.-45+1555_-45+1556insACCCTGAG)
c.1417-5652_1417-5651insACCCTGAG (n.1417-5652_1417-5651insACCCTGAG)
 gnomAD v4
5g.177406112G>CCA2578497099F12,GRK6,SLC34A1c.116-51C>G (n.116-51C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.2422C>G
n.219-51C>G
c.-45+2586G>C (n.-45+2586G>C)
c.-45+1555G>C (n.-45+1555G>C)
c.1417-5652G>C (n.1417-5652G>C)
5g.177406113G>ACA808072957F12,GRK6,SLC34A1c.116-52C>T (n.116-52C>T)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.2421C>T
n.219-52C>T
c.-45+2587G>A (n.-45+2587G>A)
c.-45+1556G>A (n.-45+1556G>A)
c.1417-5651G>A (n.1417-5651G>A)
 dbSNP
5g.177406113G=CA1603612966F12,GRK6,SLC34A1c.116-52C= (n.116-52C=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.2421C=
n.219-52C=
c.-45+2587G= (n.-45+2587G=)
c.-45+1556G= (n.-45+1556G=)
c.1417-5651G= (n.1417-5651G=)
5g.177406114C=CA1603612969F12,GRK6,SLC34A1c.116-53G= (n.116-53G=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.2420G=
n.219-53G=
c.-45+2588C= (n.-45+2588C=)
c.-45+1557C= (n.-45+1557C=)
c.1417-5650C= (n.1417-5650C=)
5g.177406114C>GCA2676713835F12,GRK6,SLC34A1c.116-53G>C (n.116-53G>C)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.2420G>C
n.219-53G>C
c.-45+2588C>G (n.-45+2588C>G)
c.-45+1557C>G (n.-45+1557C>G)
c.1417-5650C>G (n.1417-5650C>G)
 gnomAD v4
5g.177406114C>TCA1603612971F12,GRK6,SLC34A1c.116-53G>A (n.116-53G>A)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.2420G>A
n.219-53G>A
c.-45+2588C>T (n.-45+2588C>T)
c.-45+1557C>T (n.-45+1557C>T)
c.1417-5650C>T (n.1417-5650C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177406117T>ACA2578497100F12,GRK6,SLC34A1c.116-56A>T (n.116-56A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.2417A>T
n.219-56A>T
c.-45+2591T>A (n.-45+2591T>A)
c.-45+1560T>A (n.-45+1560T>A)
c.1417-5647T>A (n.1417-5647T>A)
 gnomAD v4
5g.177406117T>CCA2676713837F12,GRK6,SLC34A1c.116-56A>G (n.116-56A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.2417A>G
n.219-56A>G
c.-45+2591T>C (n.-45+2591T>C)
c.-45+1560T>C (n.-45+1560T>C)
c.1417-5647T>C (n.1417-5647T>C)
 gnomAD v4
5g.177406118G=CA1603612975F12,GRK6,SLC34A1c.116-57C= (n.116-57C=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.2416C=
n.219-57C=
c.-45+2592G= (n.-45+2592G=)
c.-45+1561G= (n.-45+1561G=)
c.1417-5646G= (n.1417-5646G=)
5g.177406118G>TCA1084819559F12,GRK6,SLC34A1c.116-57C>A (n.116-57C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.2416C>A
n.219-57C>A
c.-45+2592G>T (n.-45+2592G>T)
c.-45+1561G>T (n.-45+1561G>T)
c.1417-5646G>T (n.1417-5646G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched