Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404574_177404600delCA2547381582F12,GRK6,SLC34A1c.*370_*396del (n.*370_*396del)
c.*1074_*1100del (n.*1074_*1100del)
c.*294_*320del (n.*294_*320del)
n.3507_3533del
n.807_833del
c.704_730del (p.Gly235_Ser243del)
c.-45+1048_-45+1074del (n.-45+1048_-45+1074del)
n.173-182_173-156del
c.-45+17_-45+43del (n.-45+17_-45+43del)
c.368_394del (p.Gly123_Ser131del)
c.1417-7190_1417-7164del (n.1417-7190_1417-7164del)
5g.177404588_177404607delCA2676711774F12,GRK6,SLC34A1c.*358_*377del (n.*358_*377del)
c.*1062_*1081del (n.*1062_*1081del)
c.*282_*301del (n.*282_*301del)
n.3495_3514del
n.795_814del
c.692_711del (p.Thr231MetfsTer?)
c.-45+1062_-45+1081del (n.-45+1062_-45+1081del)
n.173-194_173-175del
c.-45+31_-45+50del (n.-45+31_-45+50del)
c.356_375del (p.Thr119MetfsTer?)
c.1417-7176_1417-7157del (n.1417-7176_1417-7157del)
 gnomAD v4
5g.177404593C>ACA362329285F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.3509G>T
n.809G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.-45+1067C>A (n.-45+1067C>A)
n.173-180G>T
c.-45+36C>A (n.-45+36C>A)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.1417-7171C>A (n.1417-7171C>A)
 gnomAD v4
5g.177404593C>GCA362329286F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.3509G>C
n.809G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.-45+1067C>G (n.-45+1067C>G)
n.173-180G>C
c.-45+36C>G (n.-45+36C>G)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.1417-7171C>G (n.1417-7171C>G)
5g.177404593C>TCA362329287F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.3509G>A
n.809G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.-45+1067C>T (n.-45+1067C>T)
n.173-180G>A
c.-45+36C>T (n.-45+36C>T)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.1417-7171C>T (n.1417-7171C>T)
 gnomAD v4
5g.177404594A>CCA447964906F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.3508T>G
n.808T>G
c.705T>G (p.Gly235=)
c.-45+1068A>C (n.-45+1068A>C)
n.173-181T>G
c.-45+37A>C (n.-45+37A>C)
c.369T>G (p.Gly123=)
c.1417-7170A>C (n.1417-7170A>C)
5g.177404594A>GCA447964903F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.3508T>C
n.808T>C
c.705T>C (p.Gly235=)
c.-45+1068A>G (n.-45+1068A>G)
n.173-181T>C
c.-45+37A>G (n.-45+37A>G)
c.369T>C (p.Gly123=)
c.1417-7170A>G (n.1417-7170A>G)
5g.177404594A>TCA447964905F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.3508T>A
n.808T>A
c.705T>A (p.Gly235=)
c.-45+1068A>T (n.-45+1068A>T)
n.173-181T>A
c.-45+37A>T (n.-45+37A>T)
c.369T>A (p.Gly123=)
c.1417-7170A>T (n.1417-7170A>T)
5g.177404595C>ACA362329289F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.3507G>T
n.807G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.-45+1069C>A (n.-45+1069C>A)
n.173-182G>T
c.-45+38C>A (n.-45+38C>A)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.1417-7169C>A (n.1417-7169C>A)
5g.177404595C>GCA362329291F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.3507G>C
n.807G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.-45+1069C>G (n.-45+1069C>G)
n.173-182G>C
c.-45+38C>G (n.-45+38C>G)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.1417-7169C>G (n.1417-7169C>G)
 gnomAD v4
5g.177404595C>TCA362329293F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.3507G>A
n.807G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.-45+1069C>T (n.-45+1069C>T)
n.173-182G>A
c.-45+38C>T (n.-45+38C>T)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.1417-7169C>T (n.1417-7169C>T)
5g.177404596C>ACA362329294F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.3506G>T
n.806G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.-45+1070C>A (n.-45+1070C>A)
n.173-183G>T
c.-45+39C>A (n.-45+39C>A)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.1417-7168C>A (n.1417-7168C>A)
5g.177404596C>GCA362329296F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.3506G>C
n.806G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.-45+1070C>G (n.-45+1070C>G)
n.173-183G>C
c.-45+39C>G (n.-45+39C>G)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.1417-7168C>G (n.1417-7168C>G)
5g.177404596C>TCA362329298F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.3506G>A
n.806G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.-45+1070C>T (n.-45+1070C>T)
n.173-183G>A
c.-45+39C>T (n.-45+39C>T)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.1417-7168C>T (n.1417-7168C>T)
 gnomAD v4
5g.177404597C>ACA447964913F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.3505G>T
n.805G>T
c.702G>T (p.Ser234=)
c.-45+1071C>A (n.-45+1071C>A)
n.173-184G>T
c.-45+40C>A (n.-45+40C>A)
c.366G>T (p.Ser122=)
c.1417-7167C>A (n.1417-7167C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404597C=CA1603609738F12,GRK6,SLC34A1c.*368G= (n.*368G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.3505G=
n.805G=
c.702G= (p.Ser234=)
c.-45+1071C= (n.-45+1071C=)
n.173-184G=
c.-45+40C= (n.-45+40C=)
c.366G= (p.Ser122=)
c.1417-7167C= (n.1417-7167C=)
5g.177404597C>GCA447964914F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.3505G>C
n.805G>C
c.702G>C (p.Ser234=)
c.-45+1071C>G (n.-45+1071C>G)
n.173-184G>C
c.-45+40C>G (n.-45+40C>G)
c.366G>C (p.Ser122=)
c.1417-7167C>G (n.1417-7167C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404597C>TCA3581406F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.3505G>A
n.805G>A
c.702G>A (p.Ser234=)
c.-45+1071C>T (n.-45+1071C>T)
n.173-184G>A
c.-45+40C>T (n.-45+40C>T)
c.366G>A (p.Ser122=)
c.1417-7167C>T (n.1417-7167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404598G>ACA362329301F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.3504C>T
n.804C>T
c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.-45+1072G>A (n.-45+1072G>A)
n.173-185C>T
c.-45+41G>A (n.-45+41G>A)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.1417-7166G>A (n.1417-7166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404598G>CCA362329303F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.3504C>G
n.804C>G
c.701C>G (p.Ser234Trp)
c.-45+1072G>C (n.-45+1072G>C)
n.173-185C>G
c.-45+41G>C (n.-45+41G>C)
c.365C>G (p.Ser122Trp)
c.1417-7166G>C (n.1417-7166G>C)
5g.177404598G=CA1603609744F12,GRK6,SLC34A1c.*367C= (n.*367C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.3504C=
n.804C=
c.701C= (p.Ser234=)
c.-45+1072G= (n.-45+1072G=)
n.173-185C=
c.-45+41G= (n.-45+41G=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.1417-7166G= (n.1417-7166G=)
5g.177404598G>TCA362329304F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.3504C>A
n.804C>A
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.-45+1072G>T (n.-45+1072G>T)
n.173-185C>A
c.-45+41G>T (n.-45+41G>T)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.1417-7166G>T (n.1417-7166G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404599A>CCA362329307F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.3503T>G
n.803T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.-45+1073A>C (n.-45+1073A>C)
n.173-186T>G
c.-45+42A>C (n.-45+42A>C)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.1417-7165A>C (n.1417-7165A>C)
5g.177404599A>GCA362329309F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.3503T>C
n.803T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.-45+1073A>G (n.-45+1073A>G)
n.173-186T>C
c.-45+42A>G (n.-45+42A>G)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.1417-7165A>G (n.1417-7165A>G)
5g.177404599A>TCA362329306F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.3503T>A
n.803T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.-45+1073A>T (n.-45+1073A>T)
n.173-186T>A
c.-45+42A>T (n.-45+42A>T)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.1417-7165A>T (n.1417-7165A>T)
5g.177404600G>ACA447964923F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.3502C>T
n.802C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.-45+1074G>A (n.-45+1074G>A)
n.173-187C>T
c.-45+43G>A (n.-45+43G>A)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.1417-7164G>A (n.1417-7164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404600G>CCA447964921F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.3502C>G
n.802C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.-45+1074G>C (n.-45+1074G>C)
n.173-187C>G
c.-45+43G>C (n.-45+43G>C)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.1417-7164G>C (n.1417-7164G>C)
 gnomAD v4
5g.177404600G=CA1603609746F12,GRK6,SLC34A1c.*365C= (n.*365C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.3502C=
n.802C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.-45+1074G= (n.-45+1074G=)
n.173-187C=
c.-45+43G= (n.-45+43G=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.1417-7164G= (n.1417-7164G=)
5g.177404600G>TCA447964922F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.3502C>A
n.802C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.-45+1074G>T (n.-45+1074G>T)
n.173-187C>A
c.-45+43G>T (n.-45+43G>T)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.1417-7164G>T (n.1417-7164G>T)
 gnomAD v4
5g.177404601A>CCA362329314F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.3501T>G
n.801T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.-45+1075A>C (n.-45+1075A>C)
n.173-188T>G
c.-45+44A>C (n.-45+44A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.1417-7163A>C (n.1417-7163A>C)
5g.177404601A>GCA362329311F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.3501T>C
n.801T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.-45+1075A>G (n.-45+1075A>G)
n.173-188T>C
c.-45+44A>G (n.-45+44A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.1417-7163A>G (n.1417-7163A>G)
5g.177404601A>TCA362329313F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.3501T>A
n.801T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.-45+1075A>T (n.-45+1075A>T)
n.173-188T>A
c.-45+44A>T (n.-45+44A>T)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.1417-7163A>T (n.1417-7163A>T)
5g.177404602G>ACA362329316F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.3500C>T
n.800C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.-45+1076G>A (n.-45+1076G>A)
n.173-189C>T
c.-45+45G>A (n.-45+45G>A)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.1417-7162G>A (n.1417-7162G>A)
5g.177404602G>CCA362329318F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.3500C>G
n.800C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.-45+1076G>C (n.-45+1076G>C)
n.173-189C>G
c.-45+45G>C (n.-45+45G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.1417-7162G>C (n.1417-7162G>C)
5g.177404602G=CA1603609749F12,GRK6,SLC34A1c.*363C= (n.*363C=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.3500C=
n.800C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.-45+1076G= (n.-45+1076G=)
n.173-189C=
c.-45+45G= (n.-45+45G=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.1417-7162G= (n.1417-7162G=)
5g.177404602G>TCA362329319F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.3500C>A
n.800C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.-45+1076G>T (n.-45+1076G>T)
n.173-189C>A
c.-45+45G>T (n.-45+45G>T)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.1417-7162G>T (n.1417-7162G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404603C>ACA447964930F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.3499G>T
n.799G>T
c.696G>T (p.Thr232=)
c.-45+1077C>A (n.-45+1077C>A)
n.173-190G>T
c.-45+46C>A (n.-45+46C>A)
c.360G>T (p.Thr120=)
c.1417-7161C>A (n.1417-7161C>A)
5g.177404603C>GCA447964932F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.3499G>C
n.799G>C
c.696G>C (p.Thr232=)
c.-45+1077C>G (n.-45+1077C>G)
n.173-190G>C
c.-45+46C>G (n.-45+46C>G)
c.360G>C (p.Thr120=)
c.1417-7161C>G (n.1417-7161C>G)
5g.177404603C>TCA447964933F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.3499G>A
n.799G>A
c.696G>A (p.Thr232=)
c.-45+1077C>T (n.-45+1077C>T)
n.173-190G>A
c.-45+46C>T (n.-45+46C>T)
c.360G>A (p.Thr120=)
c.1417-7161C>T (n.1417-7161C>T)
5g.177404604G>ACA362329323F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.3498C>T
n.798C>T
c.695C>T (p.Thr232Met)
c.-45+1078G>A (n.-45+1078G>A)
n.173-191C>T
c.-45+47G>A (n.-45+47G>A)
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.1417-7160G>A (n.1417-7160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404604G>CCA362329322F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.3498C>G
n.798C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.-45+1078G>C (n.-45+1078G>C)
n.173-191C>G
c.-45+47G>C (n.-45+47G>C)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.1417-7160G>C (n.1417-7160G>C)
5g.177404604G=CA1603609755F12,GRK6,SLC34A1c.*361C= (n.*361C=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.3498C=
n.798C=
c.695C= (p.Thr232=)
c.-45+1078G= (n.-45+1078G=)
n.173-191C=
c.-45+47G= (n.-45+47G=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.1417-7160G= (n.1417-7160G=)
5g.177404604G>TCA362329320F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.3498C>A
n.798C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.-45+1078G>T (n.-45+1078G>T)
n.173-191C>A
c.-45+47G>T (n.-45+47G>T)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.1417-7160G>T (n.1417-7160G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404605T>ACA362329325F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.3497A>T
n.797A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.-45+1079T>A (n.-45+1079T>A)
n.173-192A>T
c.-45+48T>A (n.-45+48T>A)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1417-7159T>A (n.1417-7159T>A)
5g.177404605T>CCA362329327F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.3497A>G
n.797A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.-45+1079T>C (n.-45+1079T>C)
n.173-192A>G
c.-45+48T>C (n.-45+48T>C)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1417-7159T>C (n.1417-7159T>C)
5g.177404605T>GCA362329328F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.3497A>C
n.797A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.-45+1079T>G (n.-45+1079T>G)
n.173-192A>C
c.-45+48T>G (n.-45+48T>G)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1417-7159T>G (n.1417-7159T>G)
5g.177404606G>ACA447964935F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.3496C>T
n.796C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
c.-45+1080G>A (n.-45+1080G>A)
n.173-193C>T
c.-45+49G>A (n.-45+49G>A)
c.357C>T (p.Thr119=)
c.1417-7158G>A (n.1417-7158G>A)
5g.177404606G>CCA447964936F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.3496C>G
n.796C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.-45+1080G>C (n.-45+1080G>C)
n.173-193C>G
c.-45+49G>C (n.-45+49G>C)
c.357C>G (p.Thr119=)
c.1417-7158G>C (n.1417-7158G>C)
 dbSNP
5g.177404606G=CA1603609760F12,GRK6,SLC34A1c.*359C= (n.*359C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.3496C=
n.796C=
c.693C= (p.Thr231=)
c.-45+1080G= (n.-45+1080G=)
n.173-193C=
c.-45+49G= (n.-45+49G=)
c.357C= (p.Thr119=)
c.1417-7158G= (n.1417-7158G=)
5g.177404606G>TCA447964937F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.3496C>A
n.796C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.-45+1080G>T (n.-45+1080G>T)
n.173-193C>A
c.-45+49G>T (n.-45+49G>T)
c.357C>A (p.Thr119=)
c.1417-7158G>T (n.1417-7158G>T)
 gnomAD v4
5g.177404607G>ACA362329329F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.3495C>T
n.795C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.-45+1081G>A (n.-45+1081G>A)
n.173-194C>T
c.-45+50G>A (n.-45+50G>A)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.1417-7157G>A (n.1417-7157G>A)
5g.177404607G>CCA362329331F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.3495C>G
n.795C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.-45+1081G>C (n.-45+1081G>C)
n.173-194C>G
c.-45+50G>C (n.-45+50G>C)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.1417-7157G>C (n.1417-7157G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404607G=CA1603609762F12,GRK6,SLC34A1c.*358C= (n.*358C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.3495C=
n.795C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.-45+1081G= (n.-45+1081G=)
n.173-194C=
c.-45+50G= (n.-45+50G=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.1417-7157G= (n.1417-7157G=)
5g.177404607G>TCA3581407F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.3495C>A
n.795C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.-45+1081G>T (n.-45+1081G>T)
n.173-194C>A
c.-45+50G>T (n.-45+50G>T)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.1417-7157G>T (n.1417-7157G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404608T>ACA362329334F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.3494A>T
n.794A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.-45+1082T>A (n.-45+1082T>A)
n.173-195A>T
c.-45+51T>A (n.-45+51T>A)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.1417-7156T>A (n.1417-7156T>A)
5g.177404608T>CCA362329338F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.3494A>G
n.794A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.-45+1082T>C (n.-45+1082T>C)
n.173-195A>G
c.-45+51T>C (n.-45+51T>C)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.1417-7156T>C (n.1417-7156T>C)
5g.177404608T>GCA362329336F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.3494A>C
n.794A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.-45+1082T>G (n.-45+1082T>G)
n.173-195A>C
c.-45+51T>G (n.-45+51T>G)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.1417-7156T>G (n.1417-7156T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404608T=CA1603609764F12,GRK6,SLC34A1c.*357A= (n.*357A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.3494A=
n.794A=
c.691A= (p.Thr231=)
c.-45+1082T= (n.-45+1082T=)
n.173-195A=
c.-45+51T= (n.-45+51T=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.1417-7156T= (n.1417-7156T=)
5g.177404609C>ACA362329339F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.3493G>T
n.793G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.-45+1083C>A (n.-45+1083C>A)
n.173-196G>T
c.-45+52C>A (n.-45+52C>A)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.1417-7155C>A (n.1417-7155C>A)
 gnomAD v4
5g.177404609C>GCA362329340F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.3493G>C
n.793G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.-45+1083C>G (n.-45+1083C>G)
n.173-196G>C
c.-45+52C>G (n.-45+52C>G)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.1417-7155C>G (n.1417-7155C>G)
5g.177404609C>TCA447964944F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.3493G>A
n.793G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
c.-45+1083C>T (n.-45+1083C>T)
n.173-196G>A
c.-45+52C>T (n.-45+52C>T)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.1417-7155C>T (n.1417-7155C>T)
 COSMIC
5g.177404610C>ACA362329342F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.3492G>T
n.792G>T
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.-45+1084C>A (n.-45+1084C>A)
n.173-197G>T
c.-45+53C>A (n.-45+53C>A)
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.1417-7154C>A (n.1417-7154C>A)
5g.177404610C>GCA362329344F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.3492G>C
n.792G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.-45+1084C>G (n.-45+1084C>G)
n.173-197G>C
c.-45+53C>G (n.-45+53C>G)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.1417-7154C>G (n.1417-7154C>G)
5g.177404610C>TCA362329346F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.3492G>A
n.792G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.-45+1084C>T (n.-45+1084C>T)
n.173-197G>A
c.-45+53C>T (n.-45+53C>T)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.1417-7154C>T (n.1417-7154C>T)
 gnomAD v4
5g.177404611T>ACA362329347F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.3491A>T
n.791A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.-45+1085T>A (n.-45+1085T>A)
n.173-198A>T
c.-45+54T>A (n.-45+54T>A)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.1417-7153T>A (n.1417-7153T>A)
5g.177404611T>CCA362329348F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.3491A>G
n.791A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.-45+1085T>C (n.-45+1085T>C)
n.173-198A>G
c.-45+54T>C (n.-45+54T>C)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.1417-7153T>C (n.1417-7153T>C)
5g.177404611T>GCA447964947F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.3491A>C
n.791A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.-45+1085T>G (n.-45+1085T>G)
n.173-198A>C
c.-45+54T>G (n.-45+54T>G)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.1417-7153T>G (n.1417-7153T>G)
5g.177404612G>ACA447964948F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.3490C>T
n.790C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
c.-45+1086G>A (n.-45+1086G>A)
n.173-199C>T
c.-45+55G>A (n.-45+55G>A)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.1417-7152G>A (n.1417-7152G>A)
5g.177404612G>CCA447964949F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.3490C>G
n.790C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
c.-45+1086G>C (n.-45+1086G>C)
n.173-199C>G
c.-45+55G>C (n.-45+55G>C)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.1417-7152G>C (n.1417-7152G>C)
5g.177404612G=CA1603609767F12,GRK6,SLC34A1c.*353C= (n.*353C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.3490C=
n.790C=
c.687C= (p.Ala229=)
c.-45+1086G= (n.-45+1086G=)
n.173-199C=
c.-45+55G= (n.-45+55G=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.1417-7152G= (n.1417-7152G=)
5g.177404612G>TCA3581408F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.3490C>A
n.790C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
c.-45+1086G>T (n.-45+1086G>T)
n.173-199C>A
c.-45+55G>T (n.-45+55G>T)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.1417-7152G>T (n.1417-7152G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404613G>ACA362329352F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.3489C>T
n.789C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-45+1087G>A (n.-45+1087G>A)
n.172+197C>T
c.-45+56G>A (n.-45+56G>A)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1417-7151G>A (n.1417-7151G>A)
 gnomAD v4
5g.177404613G>CCA362329353F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.3489C>G
n.789C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-45+1087G>C (n.-45+1087G>C)
n.172+197C>G
c.-45+56G>C (n.-45+56G>C)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1417-7151G>C (n.1417-7151G>C)
 dbSNP
5g.177404613G=CA1603609769F12,GRK6,SLC34A1c.*352C= (n.*352C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.3489C=
n.789C=
c.686C= (p.Ala229=)
c.-45+1087G= (n.-45+1087G=)
n.172+197C=
c.-45+56G= (n.-45+56G=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.1417-7151G= (n.1417-7151G=)
5g.177404613G>TCA362329355F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.3489C>A
n.789C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.-45+1087G>T (n.-45+1087G>T)
n.172+197C>A
c.-45+56G>T (n.-45+56G>T)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.1417-7151G>T (n.1417-7151G>T)
 gnomAD v4
5g.177404614C>ACA362329360F12,GRK6,SLC34A1c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.3488G>T
n.788G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-45+1088C>A (n.-45+1088C>A)
n.172+196G>T
c.-45+57C>A (n.-45+57C>A)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.1417-7150C>A (n.1417-7150C>A)
 gnomAD v4
5g.177404614C>GCA362329358F12,GRK6,SLC34A1c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.3488G>C
n.788G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-45+1088C>G (n.-45+1088C>G)
n.172+196G>C
c.-45+57C>G (n.-45+57C>G)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.1417-7150C>G (n.1417-7150C>G)
5g.177404614C>TCA362329357F12,GRK6,SLC34A1c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.3488G>A
n.788G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-45+1088C>T (n.-45+1088C>T)
n.172+196G>A
c.-45+57C>T (n.-45+57C>T)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.1417-7150C>T (n.1417-7150C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404615C>ACA447964961F12,GRK6,SLC34A1c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.3487G>T
n.787G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.-45+1089C>A (n.-45+1089C>A)
n.172+195G>T
c.-45+58C>A (n.-45+58C>A)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.1417-7149C>A (n.1417-7149C>A)
5g.177404615C>GCA447964963F12,GRK6,SLC34A1c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.3487G>C
n.787G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.-45+1089C>G (n.-45+1089C>G)
n.172+195G>C
c.-45+58C>G (n.-45+58C>G)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.1417-7149C>G (n.1417-7149C>G)
5g.177404615C>TCA447964965F12,GRK6,SLC34A1c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.3487G>A
n.787G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.-45+1089C>T (n.-45+1089C>T)
n.172+195G>A
c.-45+58C>T (n.-45+58C>T)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.1417-7149C>T (n.1417-7149C>T)
5g.177404616A=CA1603609771F12,GRK6,SLC34A1c.*349T= (n.*349T=)
c.*1053T= (n.*1053T=)
c.*273T= (n.*273T=)
n.3486T=
n.786T=
c.683T= (p.Leu228=)
c.-45+1090A= (n.-45+1090A=)
n.172+194T=
c.-45+59A= (n.-45+59A=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.1417-7148A= (n.1417-7148A=)
5g.177404616A>CCA362329362F12,GRK6,SLC34A1c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.3486T>G
n.786T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.-45+1090A>C (n.-45+1090A>C)
n.172+194T>G
c.-45+59A>C (n.-45+59A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.1417-7148A>C (n.1417-7148A>C)
5g.177404616A>GCA362329365F12,GRK6,SLC34A1c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.3486T>C
n.786T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.-45+1090A>G (n.-45+1090A>G)
n.172+194T>C
c.-45+59A>G (n.-45+59A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.1417-7148A>G (n.1417-7148A>G)
 gnomAD v4
5g.177404616A>TCA362329364F12,GRK6,SLC34A1c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.3486T>A
n.786T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.-45+1090A>T (n.-45+1090A>T)
n.172+194T>A
c.-45+59A>T (n.-45+59A>T)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.1417-7148A>T (n.1417-7148A>T)
 dbSNP
5g.177404617G>ACA447964967F12,GRK6,SLC34A1c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.3485C>T
n.785C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.-45+1091G>A (n.-45+1091G>A)
n.172+193C>T
c.-45+60G>A (n.-45+60G>A)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.1417-7147G>A (n.1417-7147G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404617G>CCA362329366F12,GRK6,SLC34A1c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.3485C>G
n.785C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.-45+1091G>C (n.-45+1091G>C)
n.172+193C>G
c.-45+60G>C (n.-45+60G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.1417-7147G>C (n.1417-7147G>C)
5g.177404617G=CA1603609776F12,GRK6,SLC34A1c.*348C= (n.*348C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.3485C=
n.785C=
c.682C= (p.Leu228=)
c.-45+1091G= (n.-45+1091G=)
n.172+193C=
c.-45+60G= (n.-45+60G=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.1417-7147G= (n.1417-7147G=)
5g.177404617G>TCA362329368F12,GRK6,SLC34A1c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.3485C>A
n.785C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.-45+1091G>T (n.-45+1091G>T)
n.172+193C>A
c.-45+60G>T (n.-45+60G>T)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.1417-7147G>T (n.1417-7147G>T)
 gnomAD v4
5g.177404618G>ACA447964968F12,GRK6,SLC34A1c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.3484C>T
n.784C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
c.-45+1092G>A (n.-45+1092G>A)
n.172+192C>T
c.-45+61G>A (n.-45+61G>A)
c.345C>T (p.Gly115=)
c.1417-7146G>A (n.1417-7146G>A)
 gnomAD v4
5g.177404618G>CCA447964969F12,GRK6,SLC34A1c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.3484C>G
n.784C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
c.-45+1092G>C (n.-45+1092G>C)
n.172+192C>G
c.-45+61G>C (n.-45+61G>C)
c.345C>G (p.Gly115=)
c.1417-7146G>C (n.1417-7146G>C)
5g.177404618G>TCA447964970F12,GRK6,SLC34A1c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.3484C>A
n.784C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
c.-45+1092G>T (n.-45+1092G>T)
n.172+192C>A
c.-45+61G>T (n.-45+61G>T)
c.345C>A (p.Gly115=)
c.1417-7146G>T (n.1417-7146G>T)
 gnomAD v4
5g.177404619C>ACA362329370F12,GRK6,SLC34A1c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.3483G>T
n.783G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.-45+1093C>A (n.-45+1093C>A)
n.172+191G>T
c.-45+62C>A (n.-45+62C>A)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.1417-7145C>A (n.1417-7145C>A)
5g.177404619C>GCA362329372F12,GRK6,SLC34A1c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.3483G>C
n.783G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.-45+1093C>G (n.-45+1093C>G)
n.172+191G>C
c.-45+62C>G (n.-45+62C>G)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.1417-7145C>G (n.1417-7145C>G)
5g.177404619C>TCA362329373F12,GRK6,SLC34A1c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.3483G>A
n.783G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.-45+1093C>T (n.-45+1093C>T)
n.172+191G>A
c.-45+62C>T (n.-45+62C>T)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.1417-7145C>T (n.1417-7145C>T)
 gnomAD v4
5g.177404620C>ACA362329375F12,GRK6,SLC34A1c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.3482G>T
n.782G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.-45+1094C>A (n.-45+1094C>A)
n.172+190G>T
c.-45+63C>A (n.-45+63C>A)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.1417-7144C>A (n.1417-7144C>A)
5g.177404620C>GCA362329377F12,GRK6,SLC34A1c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.3482G>C
n.782G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.-45+1094C>G (n.-45+1094C>G)
n.172+190G>C
c.-45+63C>G (n.-45+63C>G)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.1417-7144C>G (n.1417-7144C>G)
5g.177404620C>TCA362329378F12,GRK6,SLC34A1c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.3482G>A
n.782G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.-45+1094C>T (n.-45+1094C>T)
n.172+190G>A
c.-45+63C>T (n.-45+63C>T)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.1417-7144C>T (n.1417-7144C>T)
 gnomAD v4
5g.177404621G>ACA447964978F12,GRK6,SLC34A1c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.3481C>T
n.781C>T
c.678C>T (p.Arg226=)
c.-45+1095G>A (n.-45+1095G>A)
n.172+189C>T
c.-45+64G>A (n.-45+64G>A)
c.342C>T (p.Arg114=)
c.1417-7143G>A (n.1417-7143G>A)
 gnomAD v4
5g.177404621G>CCA447964980F12,GRK6,SLC34A1c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.3481C>G
n.781C>G
c.678C>G (p.Arg226=)
c.-45+1095G>C (n.-45+1095G>C)
n.172+189C>G
c.-45+64G>C (n.-45+64G>C)
c.342C>G (p.Arg114=)
c.1417-7143G>C (n.1417-7143G>C)
5g.177404621G>TCA447964979F12,GRK6,SLC34A1c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.3481C>A
n.781C>A
c.678C>A (p.Arg226=)
c.-45+1095G>T (n.-45+1095G>T)
n.172+189C>A
c.-45+64G>T (n.-45+64G>T)
c.342C>A (p.Arg114=)
c.1417-7143G>T (n.1417-7143G>T)
5g.177404622C>ACA362329380F12,GRK6,SLC34A1c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.3480G>T
n.780G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.-45+1096C>A (n.-45+1096C>A)
n.172+188G>T
c.-45+65C>A (n.-45+65C>A)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.1417-7142C>A (n.1417-7142C>A)
 gnomAD v4
5g.177404622C>GCA362329382F12,GRK6,SLC34A1c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.3480G>C
n.780G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.-45+1096C>G (n.-45+1096C>G)
n.172+188G>C
c.-45+65C>G (n.-45+65C>G)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.1417-7142C>G (n.1417-7142C>G)
5g.177404622C>TCA362329384F12,GRK6,SLC34A1c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.3480G>A
n.780G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
c.-45+1096C>T (n.-45+1096C>T)
n.172+188G>A
c.-45+65C>T (n.-45+65C>T)
c.341G>A (p.Arg114His)
c.1417-7142C>T (n.1417-7142C>T)
 gnomAD v4
5g.177404622_177404623delinsCGCA1603609778F12,GRK6,SLC34A1c.*342_*343delinsCG (n.*342_*343delinsCG)
c.*1046_*1047delinsCG (n.*1046_*1047delinsCG)
c.*266_*267delinsCG (n.*266_*267delinsCG)
n.3479_3480delinsCG
n.779_780delinsCG
c.676_677delinsCG (p.Arg226=)
c.-45+1096_-45+1097delinsCG (n.-45+1096_-45+1097delinsCG)
n.172+187_172+188delinsCG
c.-45+65_-45+66delinsCG (n.-45+65_-45+66delinsCG)
c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
c.1417-7142_1417-7141delinsCG (n.1417-7142_1417-7141delinsCG)
5g.177404623G>ACA362329389F12,GRK6,SLC34A1c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.3479C>T
n.779C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.-45+1097G>A (n.-45+1097G>A)
n.172+187C>T
c.-45+66G>A (n.-45+66G>A)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.1417-7141G>A (n.1417-7141G>A)
 gnomAD v4
5g.177404623G>CCA362329387F12,GRK6,SLC34A1c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.3479C>G
n.779C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.-45+1097G>C (n.-45+1097G>C)
n.172+187C>G
c.-45+66G>C (n.-45+66G>C)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.1417-7141G>C (n.1417-7141G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404623G=CA1603609783F12,GRK6,SLC34A1c.*342C= (n.*342C=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.3479C=
n.779C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.-45+1097G= (n.-45+1097G=)
n.172+187C=
c.-45+66G= (n.-45+66G=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.1417-7141G= (n.1417-7141G=)
5g.177404623G>TCA132837164F12,GRK6,SLC34A1c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.3479C>A
n.779C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.-45+1097G>T (n.-45+1097G>T)
n.172+187C>A
c.-45+66G>T (n.-45+66G>T)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.1417-7141G>T (n.1417-7141G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404624delCA132837155F12,GRK6,SLC34A1c.*342del (n.*342del)
c.*1046del (n.*1046del)
c.*266del (n.*266del)
n.3479del
n.779del
c.676del (p.Arg226AlafsTer25)
c.-45+1098del (n.-45+1098del)
n.172+187del
c.-45+67del (n.-45+67del)
c.340del (p.Arg114AlafsTer25)
c.1417-7140del (n.1417-7140del)
 dbSNP
5g.177404624G>ACA447964986F12,GRK6,SLC34A1c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.3478C>T
n.778C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.-45+1098G>A (n.-45+1098G>A)
n.172+186C>T
c.-45+67G>A (n.-45+67G>A)
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.1417-7140G>A (n.1417-7140G>A)
 gnomAD v4
5g.177404624G>CCA362329390F12,GRK6,SLC34A1c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.3478C>G
n.778C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.-45+1098G>C (n.-45+1098G>C)
n.172+186C>G
c.-45+67G>C (n.-45+67G>C)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.1417-7140G>C (n.1417-7140G>C)
5g.177404624G>TCA362329391F12,GRK6,SLC34A1c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.3478C>A
n.778C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.-45+1098G>T (n.-45+1098G>T)
n.172+186C>A
c.-45+67G>T (n.-45+67G>T)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.1417-7140G>T (n.1417-7140G>T)
 gnomAD v4
5g.177404625T>ACA362329394F12,GRK6,SLC34A1c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.3477A>T
n.777A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.-45+1099T>A (n.-45+1099T>A)
n.172+185A>T
c.-45+68T>A (n.-45+68T>A)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.1417-7139T>A (n.1417-7139T>A)
5g.177404625T>CCA362329395F12,GRK6,SLC34A1c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.3477A>G
n.777A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.-45+1099T>C (n.-45+1099T>C)
n.172+185A>G
c.-45+68T>C (n.-45+68T>C)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.1417-7139T>C (n.1417-7139T>C)
 gnomAD v4
5g.177404625T>GCA362329396F12,GRK6,SLC34A1c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.3477A>C
n.777A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.-45+1099T>G (n.-45+1099T>G)
n.172+185A>C
c.-45+68T>G (n.-45+68T>G)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.1417-7139T>G (n.1417-7139T>G)
5g.177404626A>CCA362329398F12,GRK6,SLC34A1c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.3476T>G
n.776T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.-45+1100A>C (n.-45+1100A>C)
n.172+184T>G
c.-45+69A>C (n.-45+69A>C)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.1417-7138A>C (n.1417-7138A>C)
5g.177404626A>GCA362329400F12,GRK6,SLC34A1c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.3476T>C
n.776T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.-45+1100A>G (n.-45+1100A>G)
n.172+184T>C
c.-45+69A>G (n.-45+69A>G)
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.1417-7138A>G (n.1417-7138A>G)
5g.177404626A>TCA362329401F12,GRK6,SLC34A1c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.3476T>A
n.776T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.-45+1100A>T (n.-45+1100A>T)
n.172+184T>A
c.-45+69A>T (n.-45+69A>T)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.1417-7138A>T (n.1417-7138A>T)
5g.177404627G>ACA447964997F12,GRK6,SLC34A1c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.3475C>T
n.775C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.-45+1101G>A (n.-45+1101G>A)
n.172+183C>T
c.-45+70G>A (n.-45+70G>A)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.1417-7137G>A (n.1417-7137G>A)
 dbSNP
5g.177404627G>CCA362329403F12,GRK6,SLC34A1c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.3475C>G
n.775C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.-45+1101G>C (n.-45+1101G>C)
n.172+183C>G
c.-45+70G>C (n.-45+70G>C)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.1417-7137G>C (n.1417-7137G>C)
5g.177404627G=CA1603609784F12,GRK6,SLC34A1c.*338C= (n.*338C=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.3475C=
n.775C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.-45+1101G= (n.-45+1101G=)
n.172+183C=
c.-45+70G= (n.-45+70G=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.1417-7137G= (n.1417-7137G=)
5g.177404627G>TCA362329404F12,GRK6,SLC34A1c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.3475C>A
n.775C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.-45+1101G>T (n.-45+1101G>T)
n.172+183C>A
c.-45+70G>T (n.-45+70G>T)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.1417-7137G>T (n.1417-7137G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404628C>ACA362329405F12,GRK6,SLC34A1c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.3474G>T
n.774G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.-45+1102C>A (n.-45+1102C>A)
n.172+182G>T
c.-45+71C>A (n.-45+71C>A)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.1417-7136C>A (n.1417-7136C>A)
5g.177404628C>GCA362329407F12,GRK6,SLC34A1c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.3474G>C
n.774G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.-45+1102C>G (n.-45+1102C>G)
n.172+182G>C
c.-45+71C>G (n.-45+71C>G)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.1417-7136C>G (n.1417-7136C>G)
5g.177404628C>TCA362329408F12,GRK6,SLC34A1c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.3474G>A
n.774G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.-45+1102C>T (n.-45+1102C>T)
n.172+182G>A
c.-45+71C>T (n.-45+71C>T)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.1417-7136C>T (n.1417-7136C>T)
5g.177404629T>ACA362329411F12,GRK6,SLC34A1c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.3473A>T
n.773A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.-45+1103T>A (n.-45+1103T>A)
n.172+181A>T
c.-45+72T>A (n.-45+72T>A)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.1417-7135T>A (n.1417-7135T>A)
5g.177404629T>CCA3581409F12,GRK6,SLC34A1c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.3473A>G
n.773A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.-45+1103T>C (n.-45+1103T>C)
n.172+181A>G
c.-45+72T>C (n.-45+72T>C)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.1417-7135T>C (n.1417-7135T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404629T>GCA362329410F12,GRK6,SLC34A1c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.3473A>C
n.773A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.-45+1103T>G (n.-45+1103T>G)
n.172+181A>C
c.-45+72T>G (n.-45+72T>G)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.1417-7135T>G (n.1417-7135T>G)
5g.177404629T=CA1603609786F12,GRK6,SLC34A1c.*336A= (n.*336A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.3473A=
n.773A=
c.670A= (p.Ser224=)
c.-45+1103T= (n.-45+1103T=)
n.172+181A=
c.-45+72T= (n.-45+72T=)
c.334A= (p.Ser112=)
c.1417-7135T= (n.1417-7135T=)
5g.177404630G>ACA447965007F12,GRK6,SLC34A1c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3472C>T
n.772C>T
c.669C>T (p.Leu223=)
c.-45+1104G>A (n.-45+1104G>A)
n.172+180C>T
c.-45+73G>A (n.-45+73G>A)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.1417-7134G>A (n.1417-7134G>A)
5g.177404630G>CCA447965008F12,GRK6,SLC34A1c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.3472C>G
n.772C>G
c.669C>G (p.Leu223=)
c.-45+1104G>C (n.-45+1104G>C)
n.172+180C>G
c.-45+73G>C (n.-45+73G>C)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.1417-7134G>C (n.1417-7134G>C)
 dbSNP
5g.177404630G=CA1603609788F12,GRK6,SLC34A1c.*335C= (n.*335C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.3472C=
n.772C=
c.669C= (p.Leu223=)
c.-45+1104G= (n.-45+1104G=)
n.172+180C=
c.-45+73G= (n.-45+73G=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.1417-7134G= (n.1417-7134G=)
5g.177404630G>TCA447965009F12,GRK6,SLC34A1c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3472C>A
n.772C>A
c.669C>A (p.Leu223=)
c.-45+1104G>T (n.-45+1104G>T)
n.172+180C>A
c.-45+73G>T (n.-45+73G>T)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.1417-7134G>T (n.1417-7134G>T)
 gnomAD v4
5g.177404631A>CCA362329414F12,GRK6,SLC34A1c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.3471T>G
n.771T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.-45+1105A>C (n.-45+1105A>C)
n.172+179T>G
c.-45+74A>C (n.-45+74A>C)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.1417-7133A>C (n.1417-7133A>C)
5g.177404631A>GCA362329417F12,GRK6,SLC34A1c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.3471T>C
n.771T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.-45+1105A>G (n.-45+1105A>G)
n.172+179T>C
c.-45+74A>G (n.-45+74A>G)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.1417-7133A>G (n.1417-7133A>G)
5g.177404631A>TCA362329415F12,GRK6,SLC34A1c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.3471T>A
n.771T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
c.-45+1105A>T (n.-45+1105A>T)
n.172+179T>A
c.-45+74A>T (n.-45+74A>T)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.1417-7133A>T (n.1417-7133A>T)
5g.177404632G>ACA362329419F12,GRK6,SLC34A1c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.3470C>T
n.770C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.-45+1106G>A (n.-45+1106G>A)
n.172+178C>T
c.-45+75G>A (n.-45+75G>A)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.1417-7132G>A (n.1417-7132G>A)
5g.177404632G>CCA362329422F12,GRK6,SLC34A1c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.3470C>G
n.770C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.-45+1106G>C (n.-45+1106G>C)
n.172+178C>G
c.-45+75G>C (n.-45+75G>C)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.1417-7132G>C (n.1417-7132G>C)
5g.177404632G>TCA362329421F12,GRK6,SLC34A1c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.3470C>A
n.770C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.-45+1106G>T (n.-45+1106G>T)
n.172+178C>A
c.-45+75G>T (n.-45+75G>T)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.1417-7132G>T (n.1417-7132G>T)
 gnomAD v4
5g.177404633C>ACA447965016F12,GRK6,SLC34A1c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.3469G>T
n.769G>T
c.666G>T (p.Gly222=)
c.-45+1107C>A (n.-45+1107C>A)
n.172+177G>T
c.-45+76C>A (n.-45+76C>A)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.1417-7131C>A (n.1417-7131C>A)
 gnomAD v4
5g.177404633C>GCA447965021F12,GRK6,SLC34A1c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.3469G>C
n.769G>C
c.666G>C (p.Gly222=)
c.-45+1107C>G (n.-45+1107C>G)
n.172+177G>C
c.-45+76C>G (n.-45+76C>G)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.1417-7131C>G (n.1417-7131C>G)
 gnomAD v4
5g.177404633C>TCA447965018F12,GRK6,SLC34A1c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.3469G>A
n.769G>A
c.666G>A (p.Gly222=)
c.-45+1107C>T (n.-45+1107C>T)
n.172+177G>A
c.-45+76C>T (n.-45+76C>T)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.1417-7131C>T (n.1417-7131C>T)
 COSMIC
5g.177404635delCA2676711873F12,GRK6,SLC34A1c.*332del (n.*332del)
c.*1036del (n.*1036del)
c.*256del (n.*256del)
n.3469del
n.769del
c.666del (p.Leu223SerfsTer28)
c.-45+1109del (n.-45+1109del)
n.172+177del
c.-45+78del (n.-45+78del)
c.330del (p.Leu111SerfsTer28)
c.1417-7129del (n.1417-7129del)
 gnomAD v4
5g.177404634C>ACA362329424F12,GRK6,SLC34A1c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.3468G>T
n.768G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.-45+1108C>A (n.-45+1108C>A)
n.172+176G>T
c.-45+77C>A (n.-45+77C>A)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.1417-7130C>A (n.1417-7130C>A)
5g.177404634C>GCA362329427F12,GRK6,SLC34A1c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.3468G>C
n.768G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.-45+1108C>G (n.-45+1108C>G)
n.172+176G>C
c.-45+77C>G (n.-45+77C>G)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.1417-7130C>G (n.1417-7130C>G)
5g.177404634C>TCA362329426F12,GRK6,SLC34A1c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.3468G>A
n.768G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.-45+1108C>T (n.-45+1108C>T)
n.172+176G>A
c.-45+77C>T (n.-45+77C>T)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.1417-7130C>T (n.1417-7130C>T)
5g.177404635C>ACA362329429F12,GRK6,SLC34A1c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.3467G>T
n.767G>T
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.-45+1109C>A (n.-45+1109C>A)
n.172+175G>T
c.-45+78C>A (n.-45+78C>A)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.1417-7129C>A (n.1417-7129C>A)
5g.177404635C=CA1603609791F12,GRK6,SLC34A1c.*330G= (n.*330G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.3467G=
n.767G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.-45+1109C= (n.-45+1109C=)
n.172+175G=
c.-45+78C= (n.-45+78C=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.1417-7129C= (n.1417-7129C=)
5g.177404635C>GCA362329430F12,GRK6,SLC34A1c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.3467G>C
n.767G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.-45+1109C>G (n.-45+1109C>G)
n.172+175G>C
c.-45+78C>G (n.-45+78C>G)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.1417-7129C>G (n.1417-7129C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404635C>TCA362329432F12,GRK6,SLC34A1c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.3467G>A
n.767G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.-45+1109C>T (n.-45+1109C>T)
n.172+175G>A
c.-45+78C>T (n.-45+78C>T)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.1417-7129C>T (n.1417-7129C>T)
5g.177404636G>ACA3581410F12,GRK6,SLC34A1c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.3466C>T
n.766C>T
c.663C>T (p.Arg221=)
c.-45+1110G>A (n.-45+1110G>A)
n.172+174C>T
c.-45+79G>A (n.-45+79G>A)
c.327C>T (p.Arg109=)
c.1417-7128G>A (n.1417-7128G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404636G>CCA447965029F12,GRK6,SLC34A1c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.3466C>G
n.766C>G
c.663C>G (p.Arg221=)
c.-45+1110G>C (n.-45+1110G>C)
n.172+174C>G
c.-45+79G>C (n.-45+79G>C)
c.327C>G (p.Arg109=)
c.1417-7128G>C (n.1417-7128G>C)
5g.177404636G=CA1603609795F12,GRK6,SLC34A1c.*329C= (n.*329C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.3466C=
n.766C=
c.663C= (p.Arg221=)
c.-45+1110G= (n.-45+1110G=)
n.172+174C=
c.-45+79G= (n.-45+79G=)
c.327C= (p.Arg109=)
c.1417-7128G= (n.1417-7128G=)
5g.177404636G>TCA447965030F12,GRK6,SLC34A1c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.3466C>A
n.766C>A
c.663C>A (p.Arg221=)
c.-45+1110G>T (n.-45+1110G>T)
n.172+174C>A
c.-45+79G>T (n.-45+79G>T)
c.327C>A (p.Arg109=)
c.1417-7128G>T (n.1417-7128G>T)
 gnomAD v4
5g.177404637C>ACA132837182F12,GRK6,SLC34A1c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.3465G>T
n.765G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.-45+1111C>A (n.-45+1111C>A)
n.172+173G>T
c.-45+80C>A (n.-45+80C>A)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.1417-7127C>A (n.1417-7127C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404637C=CA1603609797F12,GRK6,SLC34A1c.*328G= (n.*328G=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.3465G=
n.765G=
c.662G= (p.Arg221=)
c.-45+1111C= (n.-45+1111C=)
n.172+173G=
c.-45+80C= (n.-45+80C=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.1417-7127C= (n.1417-7127C=)
5g.177404637C>GCA362329435F12,GRK6,SLC34A1c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.3465G>C
n.765G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.-45+1111C>G (n.-45+1111C>G)
n.172+173G>C
c.-45+80C>G (n.-45+80C>G)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.1417-7127C>G (n.1417-7127C>G)
5g.177404637C>TCA3581411F12,GRK6,SLC34A1c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.3465G>A
n.765G>A
c.662G>A (p.Arg221His)
c.-45+1111C>T (n.-45+1111C>T)
n.172+173G>A
c.-45+80C>T (n.-45+80C>T)
c.326G>A (p.Arg109His)
c.1417-7127C>T (n.1417-7127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404638G>ACA362329437F12,GRK6,SLC34A1c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.3464C>T
n.764C>T
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.-45+1112G>A (n.-45+1112G>A)
n.172+172C>T
c.-45+81G>A (n.-45+81G>A)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.1417-7126G>A (n.1417-7126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404638G>CCA362329438F12,GRK6,SLC34A1c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.3464C>G
n.764C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.-45+1112G>C (n.-45+1112G>C)
n.172+172C>G
c.-45+81G>C (n.-45+81G>C)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.1417-7126G>C (n.1417-7126G>C)
5g.177404638G=CA1603609799F12,GRK6,SLC34A1c.*327C= (n.*327C=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.3464C=
n.764C=
c.661C= (p.Arg221=)
c.-45+1112G= (n.-45+1112G=)
n.172+172C=
c.-45+81G= (n.-45+81G=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.1417-7126G= (n.1417-7126G=)
5g.177404638G>TCA362329440F12,GRK6,SLC34A1c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.3464C>A
n.764C>A
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.-45+1112G>T (n.-45+1112G>T)
n.172+172C>A
c.-45+81G>T (n.-45+81G>T)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.1417-7126G>T (n.1417-7126G>T)
 gnomAD v4
5g.177404639G>ACA447965040F12,GRK6,SLC34A1c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.3463C>T
n.763C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
c.-45+1113G>A (n.-45+1113G>A)
n.172+171C>T
c.-45+82G>A (n.-45+82G>A)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.1417-7125G>A (n.1417-7125G>A)
5g.177404639G>CCA447965041F12,GRK6,SLC34A1c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.3463C>G
n.763C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
c.-45+1113G>C (n.-45+1113G>C)
n.172+171C>G
c.-45+82G>C (n.-45+82G>C)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.1417-7125G>C (n.1417-7125G>C)
5g.177404639G>TCA447965042F12,GRK6,SLC34A1c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.3463C>A
n.763C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
c.-45+1113G>T (n.-45+1113G>T)
n.172+171C>A
c.-45+82G>T (n.-45+82G>T)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.1417-7125G>T (n.1417-7125G>T)
 gnomAD v4
5g.177404640C>ACA362329445F12,GRK6,SLC34A1c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.3462G>T
n.762G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.-45+1114C>A (n.-45+1114C>A)
n.172+170G>T
c.-45+83C>A (n.-45+83C>A)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.1417-7124C>A (n.1417-7124C>A)
 gnomAD v4
5g.177404640C>GCA362329442F12,GRK6,SLC34A1c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.3462G>C
n.762G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.-45+1114C>G (n.-45+1114C>G)
n.172+170G>C
c.-45+83C>G (n.-45+83C>G)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.1417-7124C>G (n.1417-7124C>G)
5g.177404640C>TCA362329443F12,GRK6,SLC34A1c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.3462G>A
n.762G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.-45+1114C>T (n.-45+1114C>T)
n.172+170G>A
c.-45+83C>T (n.-45+83C>T)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.1417-7124C>T (n.1417-7124C>T)
 gnomAD v4
5g.177404641C>ACA362329446F12,GRK6,SLC34A1c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.3461G>T
n.761G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.-45+1115C>A (n.-45+1115C>A)
n.172+169G>T
c.-45+84C>A (n.-45+84C>A)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.1417-7123C>A (n.1417-7123C>A)
5g.177404641C>GCA362329447F12,GRK6,SLC34A1c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.3461G>C
n.761G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.-45+1115C>G (n.-45+1115C>G)
n.172+169G>C
c.-45+84C>G (n.-45+84C>G)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.1417-7123C>G (n.1417-7123C>G)
5g.177404641C>TCA362329448F12,GRK6,SLC34A1c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.3461G>A
n.761G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.-45+1115C>T (n.-45+1115C>T)
n.172+169G>A
c.-45+84C>T (n.-45+84C>T)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.1417-7123C>T (n.1417-7123C>T)
5g.177404642A=CA1603609801F12,GRK6,SLC34A1c.*323T= (n.*323T=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.3460T=
n.760T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.-45+1116A= (n.-45+1116A=)
n.172+168T=
c.-45+85A= (n.-45+85A=)
c.321T= (p.Asp107=)
c.1417-7122A= (n.1417-7122A=)
5g.177404642A>CCA362329450F12,GRK6,SLC34A1c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.3460T>G
n.760T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.-45+1116A>C (n.-45+1116A>C)
n.172+168T>G
c.-45+85A>C (n.-45+85A>C)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.1417-7122A>C (n.1417-7122A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404642A>GCA3581412F12,GRK6,SLC34A1c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.3460T>C
n.760T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.-45+1116A>G (n.-45+1116A>G)
n.172+168T>C
c.-45+85A>G (n.-45+85A>G)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.1417-7122A>G (n.1417-7122A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404642A>TCA362329453F12,GRK6,SLC34A1c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.3460T>A
n.760T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.-45+1116A>T (n.-45+1116A>T)
n.172+168T>A
c.-45+85A>T (n.-45+85A>T)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.1417-7122A>T (n.1417-7122A>T)
 gnomAD v4
5g.177404643T>ACA362329454F12,GRK6,SLC34A1c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.3459A>T
n.759A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-45+1117T>A (n.-45+1117T>A)
n.172+167A>T
c.-45+86T>A (n.-45+86T>A)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.1417-7121T>A (n.1417-7121T>A)
5g.177404643T>CCA362329455F12,GRK6,SLC34A1c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.3459A>G
n.759A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-45+1117T>C (n.-45+1117T>C)
n.172+167A>G
c.-45+86T>C (n.-45+86T>C)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.1417-7121T>C (n.1417-7121T>C)
5g.177404643T>GCA362329457F12,GRK6,SLC34A1c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.3459A>C
n.759A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-45+1117T>G (n.-45+1117T>G)
n.172+167A>C
c.-45+86T>G (n.-45+86T>G)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.1417-7121T>G (n.1417-7121T>G)
5g.177404644C>ACA362329461F12,GRK6,SLC34A1c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.3458G>T
n.758G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-45+1118C>A (n.-45+1118C>A)
n.172+166G>T
c.-45+87C>A (n.-45+87C>A)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.1417-7120C>A (n.1417-7120C>A)
5g.177404644C=CA1603609804F12,GRK6,SLC34A1c.*321G= (n.*321G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.3458G=
n.758G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.-45+1118C= (n.-45+1118C=)
n.172+166G=
c.-45+87C= (n.-45+87C=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.1417-7120C= (n.1417-7120C=)
5g.177404644C>GCA362329462F12,GRK6,SLC34A1c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.3458G>C
n.758G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-45+1118C>G (n.-45+1118C>G)
n.172+166G>C
c.-45+87C>G (n.-45+87C>G)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.1417-7120C>G (n.1417-7120C>G)
5g.177404644C>TCA362329459F12,GRK6,SLC34A1c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.3458G>A
n.758G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-45+1118C>T (n.-45+1118C>T)
n.172+166G>A
c.-45+87C>T (n.-45+87C>T)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.1417-7120C>T (n.1417-7120C>T)
5g.177404645A=CA1603609809F12,GRK6,SLC34A1c.*320T= (n.*320T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.3457T=
n.757T=
c.654T= (p.Tyr218=)
c.-45+1119A= (n.-45+1119A=)
n.172+165T=
c.-45+88A= (n.-45+88A=)
c.318T= (p.Tyr106=)
c.1417-7119A= (n.1417-7119A=)
5g.177404645A>CCA362329464F12,GRK6,SLC34A1c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.3457T>G
n.757T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.-45+1119A>C (n.-45+1119A>C)
n.172+165T>G
c.-45+88A>C (n.-45+88A>C)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.1417-7119A>C (n.1417-7119A>C)
5g.177404645A>GCA447965065F12,GRK6,SLC34A1c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.3457T>C
n.757T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.-45+1119A>G (n.-45+1119A>G)
n.172+165T>C
c.-45+88A>G (n.-45+88A>G)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.1417-7119A>G (n.1417-7119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404645A>TCA362329466F12,GRK6,SLC34A1c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.3457T>A
n.757T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.-45+1119A>T (n.-45+1119A>T)
n.172+165T>A
c.-45+88A>T (n.-45+88A>T)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.1417-7119A>T (n.1417-7119A>T)
5g.177404645dupCA1603609808F12,GRK6,SLC34A1c.*320dup (n.*320dup)
c.*1024dup (n.*1024dup)
c.*244dup (n.*244dup)
n.3457dup
n.757dup
c.654dup (p.Asp219Ter)
c.-45+1119dup (n.-45+1119dup)
n.172+165dup
c.-45+88dup (n.-45+88dup)
c.318dup (p.Asp107Ter)
c.1417-7119dup (n.1417-7119dup)
 dbSNP
5g.177404646T>ACA362329467F12,GRK6,SLC34A1c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.3456A>T
n.756A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.-45+1120T>A (n.-45+1120T>A)
n.172+164A>T
c.-45+89T>A (n.-45+89T>A)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.1417-7118T>A (n.1417-7118T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404646T>CCA3581413F12,GRK6,SLC34A1c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.3456A>G
n.756A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.-45+1120T>C (n.-45+1120T>C)
n.172+164A>G
c.-45+89T>C (n.-45+89T>C)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.1417-7118T>C (n.1417-7118T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404646T>GCA362329469F12,GRK6,SLC34A1c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.3456A>C
n.756A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.-45+1120T>G (n.-45+1120T>G)
n.172+164A>C
c.-45+89T>G (n.-45+89T>G)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.1417-7118T>G (n.1417-7118T>G)
5g.177404646T=CA1603609814F12,GRK6,SLC34A1c.*319A= (n.*319A=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.3456A=
n.756A=
c.653A= (p.Tyr218=)
c.-45+1120T= (n.-45+1120T=)
n.172+164A=
c.-45+89T= (n.-45+89T=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.1417-7118T= (n.1417-7118T=)
5g.177404647A>CCA362329474F12,GRK6,SLC34A1c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.3455T>G
n.755T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.-45+1121A>C (n.-45+1121A>C)
n.172+163T>G
c.-45+90A>C (n.-45+90A>C)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.1417-7117A>C (n.1417-7117A>C)
5g.177404647A>GCA362329470F12,GRK6,SLC34A1c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.3455T>C
n.755T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.-45+1121A>G (n.-45+1121A>G)
n.172+163T>C
c.-45+90A>G (n.-45+90A>G)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.1417-7117A>G (n.1417-7117A>G)
 gnomAD v4
5g.177404647A>TCA362329472F12,GRK6,SLC34A1c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.3455T>A
n.755T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.-45+1121A>T (n.-45+1121A>T)
n.172+163T>A
c.-45+90A>T (n.-45+90A>T)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.1417-7117A>T (n.1417-7117A>T)
5g.177404648G>ACA447965076F12,GRK6,SLC34A1c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.3454C>T
n.754C>T
c.651C>T (p.Cys217=)
c.-45+1122G>A (n.-45+1122G>A)
n.172+162C>T
c.-45+91G>A (n.-45+91G>A)
c.315C>T (p.Cys105=)
c.1417-7116G>A (n.1417-7116G>A)
5g.177404648G>CCA362329476F12,GRK6,SLC34A1c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.3454C>G
n.754C>G
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.-45+1122G>C (n.-45+1122G>C)
n.172+162C>G
c.-45+91G>C (n.-45+91G>C)
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.1417-7116G>C (n.1417-7116G>C)
 gnomAD v4
5g.177404648G>TCA362329477F12,GRK6,SLC34A1c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.3454C>A
n.754C>A
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.-45+1122G>T (n.-45+1122G>T)
n.172+162C>A
c.-45+91G>T (n.-45+91G>T)
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.1417-7116G>T (n.1417-7116G>T)
5g.177404649C>ACA362329478F12,GRK6,SLC34A1c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.3453G>T
n.753G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.-45+1123C>A (n.-45+1123C>A)
n.172+161G>T
c.-45+92C>A (n.-45+92C>A)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.1417-7115C>A (n.1417-7115C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404649C=CA1603609817F12,GRK6,SLC34A1c.*316G= (n.*316G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.3453G=
n.753G=
c.650G= (p.Cys217=)
c.-45+1123C= (n.-45+1123C=)
n.172+161G=
c.-45+92C= (n.-45+92C=)
c.314G= (p.Cys105=)
c.1417-7115C= (n.1417-7115C=)
5g.177404649C>GCA362329479F12,GRK6,SLC34A1c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.3453G>C
n.753G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.-45+1123C>G (n.-45+1123C>G)
n.172+161G>C
c.-45+92C>G (n.-45+92C>G)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.1417-7115C>G (n.1417-7115C>G)
5g.177404649C>TCA362329481F12,GRK6,SLC34A1c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.3453G>A
n.753G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.-45+1123C>T (n.-45+1123C>T)
n.172+161G>A
c.-45+92C>T (n.-45+92C>T)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.1417-7115C>T (n.1417-7115C>T)
 gnomAD v4
5g.177404650A>CCA362329482F12,GRK6,SLC34A1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.3452T>G
n.752T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.-45+1124A>C (n.-45+1124A>C)
n.172+160T>G
c.-45+93A>C (n.-45+93A>C)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.1417-7114A>C (n.1417-7114A>C)
5g.177404650A>GCA362329486F12,GRK6,SLC34A1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.3452T>C
n.752T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.-45+1124A>G (n.-45+1124A>G)
n.172+160T>C
c.-45+93A>G (n.-45+93A>G)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.1417-7114A>G (n.1417-7114A>G)
5g.177404650A>TCA362329484F12,GRK6,SLC34A1c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.3452T>A
n.752T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.-45+1124A>T (n.-45+1124A>T)
n.172+160T>A
c.-45+93A>T (n.-45+93A>T)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.1417-7114A>T (n.1417-7114A>T)
5g.177404651G>ACA447965088F12,GRK6,SLC34A1c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.3451C>T
n.751C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.-45+1125G>A (n.-45+1125G>A)
n.172+159C>T
c.-45+94G>A (n.-45+94G>A)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.1417-7113G>A (n.1417-7113G>A)
 COSMIC
5g.177404651G>CCA362329487F12,GRK6,SLC34A1c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.3451C>G
n.751C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.-45+1125G>C (n.-45+1125G>C)
n.172+159C>G
c.-45+94G>C (n.-45+94G>C)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.1417-7113G>C (n.1417-7113G>C)
5g.177404651G>TCA362329489F12,GRK6,SLC34A1c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.3451C>A
n.751C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.-45+1125G>T (n.-45+1125G>T)
n.172+159C>A
c.-45+94G>T (n.-45+94G>T)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.1417-7113G>T (n.1417-7113G>T)
 gnomAD v4
5g.177404652C>ACA362329491F12,GRK6,SLC34A1c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.3450G>T
n.750G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.-45+1126C>A (n.-45+1126C>A)
n.172+158G>T
c.-45+95C>A (n.-45+95C>A)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.1417-7112C>A (n.1417-7112C>A)
 gnomAD v4
5g.177404652C>GCA362329493F12,GRK6,SLC34A1c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.3450G>C
n.750G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.-45+1126C>G (n.-45+1126C>G)
n.172+158G>C
c.-45+95C>G (n.-45+95C>G)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.1417-7112C>G (n.1417-7112C>G)
5g.177404652C>TCA362329494F12,GRK6,SLC34A1c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.3450G>A
n.750G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.-45+1126C>T (n.-45+1126C>T)
n.172+158G>A
c.-45+95C>T (n.-45+95C>T)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.1417-7112C>T (n.1417-7112C>T)
5g.177404653T>ACA362329495F12,GRK6,SLC34A1c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.3449A>T
n.749A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.-45+1127T>A (n.-45+1127T>A)
n.172+157A>T
c.-45+96T>A (n.-45+96T>A)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.1417-7111T>A (n.1417-7111T>A)
5g.177404653T>CCA362329497F12,GRK6,SLC34A1c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.3449A>G
n.749A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.-45+1127T>C (n.-45+1127T>C)
n.172+157A>G
c.-45+96T>C (n.-45+96T>C)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.1417-7111T>C (n.1417-7111T>C)
5g.177404653T>GCA362329499F12,GRK6,SLC34A1c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.3449A>C
n.749A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.-45+1127T>G (n.-45+1127T>G)
n.172+157A>C
c.-45+96T>G (n.-45+96T>G)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.1417-7111T>G (n.1417-7111T>G)
5g.177404654T>ACA447965093F12,GRK6,SLC34A1c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.3448A>T
n.748A>T
c.645A>T (p.Ala215=)
c.-45+1128T>A (n.-45+1128T>A)
n.172+156A>T
c.-45+97T>A (n.-45+97T>A)
c.309A>T (p.Ala103=)
c.1417-7110T>A (n.1417-7110T>A)
5g.177404654T>CCA447965094F12,GRK6,SLC34A1c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.3448A>G
n.748A>G
c.645A>G (p.Ala215=)
c.-45+1128T>C (n.-45+1128T>C)
n.172+156A>G
c.-45+97T>C (n.-45+97T>C)
c.309A>G (p.Ala103=)
c.1417-7110T>C (n.1417-7110T>C)
5g.177404654T>GCA447965098F12,GRK6,SLC34A1c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.3448A>C
n.748A>C
c.645A>C (p.Ala215=)
c.-45+1128T>G (n.-45+1128T>G)
n.172+156A>C
c.-45+97T>G (n.-45+97T>G)
c.309A>C (p.Ala103=)
c.1417-7110T>G (n.1417-7110T>G)
5g.177404655G>ACA362329501F12,GRK6,SLC34A1c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.3447C>T
n.747C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.-45+1129G>A (n.-45+1129G>A)
n.172+155C>T
c.-45+98G>A (n.-45+98G>A)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.1417-7109G>A (n.1417-7109G>A)
 gnomAD v4
5g.177404655G>CCA362329502F12,GRK6,SLC34A1c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.3447C>G
n.747C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.-45+1129G>C (n.-45+1129G>C)
n.172+155C>G
c.-45+98G>C (n.-45+98G>C)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.1417-7109G>C (n.1417-7109G>C)
5g.177404655G>TCA362329504F12,GRK6,SLC34A1c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.3447C>A
n.747C>A
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.-45+1129G>T (n.-45+1129G>T)
n.172+155C>A
c.-45+98G>T (n.-45+98G>T)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.1417-7109G>T (n.1417-7109G>T)
 gnomAD v4
5g.177404656C>ACA362329507F12,GRK6,SLC34A1c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.3446G>T
n.746G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.-45+1130C>A (n.-45+1130C>A)
n.172+154G>T
c.-45+99C>A (n.-45+99C>A)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.1417-7108C>A (n.1417-7108C>A)
5g.177404656C>GCA362329509F12,GRK6,SLC34A1c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.3446G>C
n.746G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.-45+1130C>G (n.-45+1130C>G)
n.172+154G>C
c.-45+99C>G (n.-45+99C>G)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.1417-7108C>G (n.1417-7108C>G)
5g.177404656C>TCA362329506F12,GRK6,SLC34A1c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.3446G>A
n.746G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.-45+1130C>T (n.-45+1130C>T)
n.172+154G>A
c.-45+99C>T (n.-45+99C>T)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.1417-7108C>T (n.1417-7108C>T)
5g.177404657C>ACA362329513F12,GRK6,SLC34A1c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.3445G>T
n.745G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.-45+1131C>A (n.-45+1131C>A)
n.172+153G>T
c.-45+100C>A (n.-45+100C>A)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.1417-7107C>A (n.1417-7107C>A)
5g.177404657C=CA1603609821F12,GRK6,SLC34A1c.*308G= (n.*308G=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.3445G=
n.745G=
c.642G= (p.Lys214=)
c.-45+1131C= (n.-45+1131C=)
n.172+153G=
c.-45+100C= (n.-45+100C=)
c.306G= (p.Lys102=)
c.1417-7107C= (n.1417-7107C=)
5g.177404657C>GCA362329512F12,GRK6,SLC34A1c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.3445G>C
n.745G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.-45+1131C>G (n.-45+1131C>G)
n.172+153G>C
c.-45+100C>G (n.-45+100C>G)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.1417-7107C>G (n.1417-7107C>G)
5g.177404657C>TCA132837206F12,GRK6,SLC34A1c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.3445G>A
n.745G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.-45+1131C>T (n.-45+1131C>T)
n.172+153G>A
c.-45+100C>T (n.-45+100C>T)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.1417-7107C>T (n.1417-7107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404658T>ACA362329516F12,GRK6,SLC34A1c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.3444A>T
n.744A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.-45+1132T>A (n.-45+1132T>A)
n.172+152A>T
c.-45+101T>A (n.-45+101T>A)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.1417-7106T>A (n.1417-7106T>A)
5g.177404658T>CCA362329517F12,GRK6,SLC34A1c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.3444A>G
n.744A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.-45+1132T>C (n.-45+1132T>C)
n.172+152A>G
c.-45+101T>C (n.-45+101T>C)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.1417-7106T>C (n.1417-7106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404658T>GCA362329519F12,GRK6,SLC34A1c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.3444A>C
n.744A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.-45+1132T>G (n.-45+1132T>G)
n.172+152A>C
c.-45+101T>G (n.-45+101T>G)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.1417-7106T>G (n.1417-7106T>G)
5g.177404658T=CA1603609823F12,GRK6,SLC34A1c.*307A= (n.*307A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*231A= (n.*231A=)
n.3444A=
n.744A=
c.641A= (p.Lys214=)
c.-45+1132T= (n.-45+1132T=)
n.172+152A=
c.-45+101T= (n.-45+101T=)
c.305A= (p.Lys102=)
c.1417-7106T= (n.1417-7106T=)
5g.177404659T>ACA362329520F12,GRK6,SLC34A1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3443A>T
n.743A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.-45+1133T>A (n.-45+1133T>A)
n.172+151A>T
c.-45+102T>A (n.-45+102T>A)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.1417-7105T>A (n.1417-7105T>A)
5g.177404659T>CCA362329521F12,GRK6,SLC34A1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3443A>G
n.743A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.-45+1133T>C (n.-45+1133T>C)
n.172+151A>G
c.-45+102T>C (n.-45+102T>C)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.1417-7105T>C (n.1417-7105T>C)
5g.177404659T>GCA362329523F12,GRK6,SLC34A1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3443A>C
n.743A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.-45+1133T>G (n.-45+1133T>G)
n.172+151A>C
c.-45+102T>G (n.-45+102T>G)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.1417-7105T>G (n.1417-7105T>G)
5g.177404660G>ACA447965112F12,GRK6,SLC34A1c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.3442C>T
n.742C>T
c.639C>T (p.Thr213=)
c.-45+1134G>A (n.-45+1134G>A)
n.172+150C>T
c.-45+103G>A (n.-45+103G>A)
c.303C>T (p.Thr101=)
c.1417-7104G>A (n.1417-7104G>A)
5g.177404660G>CCA447965113F12,GRK6,SLC34A1c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.3442C>G
n.742C>G
c.639C>G (p.Thr213=)
c.-45+1134G>C (n.-45+1134G>C)
n.172+150C>G
c.-45+103G>C (n.-45+103G>C)
c.303C>G (p.Thr101=)
c.1417-7104G>C (n.1417-7104G>C)
5g.177404660G=CA1603609825F12,GRK6,SLC34A1c.*305C= (n.*305C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.3442C=
n.742C=
c.639C= (p.Thr213=)
c.-45+1134G= (n.-45+1134G=)
n.172+150C=
c.-45+103G= (n.-45+103G=)
c.303C= (p.Thr101=)
c.1417-7104G= (n.1417-7104G=)
5g.177404660G>TCA3581414F12,GRK6,SLC34A1c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.3442C>A
n.742C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
c.-45+1134G>T (n.-45+1134G>T)
n.172+150C>A
c.-45+103G>T (n.-45+103G>T)
c.303C>A (p.Thr101=)
c.1417-7104G>T (n.1417-7104G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404661G>ACA362329526F12,GRK6,SLC34A1c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.3441C>T
n.741C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.-45+1135G>A (n.-45+1135G>A)
n.172+149C>T
c.-45+104G>A (n.-45+104G>A)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.1417-7103G>A (n.1417-7103G>A)
5g.177404661G>CCA362329528F12,GRK6,SLC34A1c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.3441C>G
n.741C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.-45+1135G>C (n.-45+1135G>C)
n.172+149C>G
c.-45+104G>C (n.-45+104G>C)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.1417-7103G>C (n.1417-7103G>C)
5g.177404661G>TCA362329529F12,GRK6,SLC34A1c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.3441C>A
n.741C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.-45+1135G>T (n.-45+1135G>T)
n.172+149C>A
c.-45+104G>T (n.-45+104G>T)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.1417-7103G>T (n.1417-7103G>T)
5g.177404662T>ACA362329534F12,GRK6,SLC34A1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.3440A>T
n.740A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.-45+1136T>A (n.-45+1136T>A)
n.172+148A>T
c.-45+105T>A (n.-45+105T>A)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.1417-7102T>A (n.1417-7102T>A)
5g.177404662T>CCA362329533F12,GRK6,SLC34A1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.3440A>G
n.740A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.-45+1136T>C (n.-45+1136T>C)
n.172+148A>G
c.-45+105T>C (n.-45+105T>C)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.1417-7102T>C (n.1417-7102T>C)
5g.177404662T>GCA362329531F12,GRK6,SLC34A1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.3440A>C
n.740A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.-45+1136T>G (n.-45+1136T>G)
n.172+148A>C
c.-45+105T>G (n.-45+105T>G)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.1417-7102T>G (n.1417-7102T>G)
5g.177404663G>ACA447965122F12,GRK6,SLC34A1c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.3439C>T
n.739C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.-45+1137G>A (n.-45+1137G>A)
n.172+147C>T
c.-45+106G>A (n.-45+106G>A)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.1417-7101G>A (n.1417-7101G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404663G>CCA362329536F12,GRK6,SLC34A1c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.3439C>G
n.739C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.-45+1137G>C (n.-45+1137G>C)
n.172+147C>G
c.-45+106G>C (n.-45+106G>C)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.1417-7101G>C (n.1417-7101G>C)
5g.177404663G=CA1603609829F12,GRK6,SLC34A1c.*302C= (n.*302C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.3439C=
n.739C=
c.636C= (p.Asp212=)
c.-45+1137G= (n.-45+1137G=)
n.172+147C=
c.-45+106G= (n.-45+106G=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.1417-7101G= (n.1417-7101G=)
5g.177404663G>TCA362329538F12,GRK6,SLC34A1c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.3439C>A
n.739C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.-45+1137G>T (n.-45+1137G>T)
n.172+147C>A
c.-45+106G>T (n.-45+106G>T)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.1417-7101G>T (n.1417-7101G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404664T>ACA362329539F12,GRK6,SLC34A1c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.3438A>T
n.738A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.-45+1138T>A (n.-45+1138T>A)
n.172+146A>T
c.-45+107T>A (n.-45+107T>A)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.1417-7100T>A (n.1417-7100T>A)
5g.177404664T>CCA362329540F12,GRK6,SLC34A1c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.3438A>G
n.738A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.-45+1138T>C (n.-45+1138T>C)
n.172+146A>G
c.-45+107T>C (n.-45+107T>C)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.1417-7100T>C (n.1417-7100T>C)
5g.177404664T>GCA362329542F12,GRK6,SLC34A1c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.3438A>C
n.738A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.-45+1138T>G (n.-45+1138T>G)
n.172+146A>C
c.-45+107T>G (n.-45+107T>G)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.1417-7100T>G (n.1417-7100T>G)
5g.177404665C>ACA362329544F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G>T (n.*301-1G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*225-1G>T (n.*225-1G>T)
n.3437G>T
n.738-1G>T
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.-45+1139C>A (n.-45+1139C>A)
n.172+145G>T
c.-45+108C>A (n.-45+108C>A)
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.1417-7099C>A (n.1417-7099C>A)
5g.177404665C=CA1603609834F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G= (n.*301-1G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*225-1G= (n.*225-1G=)
n.3437G=
n.738-1G=
c.635-1G= (n.635-1G=)
c.-45+1139C= (n.-45+1139C=)
n.172+145G=
c.-45+108C= (n.-45+108C=)
c.299-1G= (n.299-1G=)
c.1417-7099C= (n.1417-7099C=)
5g.177404665C>GCA362329546F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G>C (n.*301-1G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*225-1G>C (n.*225-1G>C)
n.3437G>C
n.738-1G>C
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.-45+1139C>G (n.-45+1139C>G)
n.172+145G>C
c.-45+108C>G (n.-45+108C>G)
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.1417-7099C>G (n.1417-7099C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404665C>TCA362329547F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G>A (n.*301-1G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*225-1G>A (n.*225-1G>A)
n.3437G>A
n.738-1G>A
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.-45+1139C>T (n.-45+1139C>T)
n.172+145G>A
c.-45+108C>T (n.-45+108C>T)
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.1417-7099C>T (n.1417-7099C>T)
5g.177404666T>ACA362329548F12,GRK6,SLC34A1c.*301-2A>T (n.*301-2A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*225-2A>T (n.*225-2A>T)
n.3436A>T
n.738-2A>T
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.-45+1140T>A (n.-45+1140T>A)
n.172+144A>T
c.-45+109T>A (n.-45+109T>A)
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.1417-7098T>A (n.1417-7098T>A)
5g.177404666T>CCA362329550F12,GRK6,SLC34A1c.*301-2A>G (n.*301-2A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*225-2A>G (n.*225-2A>G)
n.3436A>G
n.738-2A>G
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.-45+1140T>C (n.-45+1140T>C)
n.172+144A>G
c.-45+109T>C (n.-45+109T>C)
c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.1417-7098T>C (n.1417-7098T>C)
5g.177404666T>GCA362329552F12,GRK6,SLC34A1c.*301-2A>C (n.*301-2A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*225-2A>C (n.*225-2A>C)
n.3436A>C
n.738-2A>C
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.-45+1140T>G (n.-45+1140T>G)
n.172+144A>C
c.-45+109T>G (n.-45+109T>G)
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.1417-7098T>G (n.1417-7098T>G)
5g.177404667G>ACA3581415F12,GRK6,SLC34A1c.*301-3C>T (n.*301-3C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*225-3C>T (n.*225-3C>T)
n.3435C>T
n.738-3C>T
c.635-3C>T (n.635-3C>T)
c.-45+1141G>A (n.-45+1141G>A)
n.172+143C>T
c.-45+110G>A (n.-45+110G>A)
c.299-3C>T (n.299-3C>T)
c.1417-7097G>A (n.1417-7097G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404667G=CA1603609837F12,GRK6,SLC34A1c.*301-3C= (n.*301-3C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*225-3C= (n.*225-3C=)
n.3435C=
n.738-3C=
c.635-3C= (n.635-3C=)
c.-45+1141G= (n.-45+1141G=)
n.172+143C=
c.-45+110G= (n.-45+110G=)
c.299-3C= (n.299-3C=)
c.1417-7097G= (n.1417-7097G=)
5g.177404669G>ACA1603609840F12,GRK6,SLC34A1c.*301-5C>T (n.*301-5C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*225-5C>T (n.*225-5C>T)
n.3433C>T
n.738-5C>T
c.635-5C>T (n.635-5C>T)
c.-45+1143G>A (n.-45+1143G>A)
n.172+141C>T
c.-45+112G>A (n.-45+112G>A)
c.299-5C>T (n.299-5C>T)
c.1417-7095G>A (n.1417-7095G>A)
 dbSNP
5g.177404669G=CA1603609839F12,GRK6,SLC34A1c.*301-5C= (n.*301-5C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*225-5C= (n.*225-5C=)
n.3433C=
n.738-5C=
c.635-5C= (n.635-5C=)
c.-45+1143G= (n.-45+1143G=)
n.172+141C=
c.-45+112G= (n.-45+112G=)
c.299-5C= (n.299-5C=)
c.1417-7095G= (n.1417-7095G=)
5g.177404670G>ACA2578497017F12,GRK6,SLC34A1c.*301-6C>T (n.*301-6C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*225-6C>T (n.*225-6C>T)
n.3432C>T
n.738-6C>T
c.635-6C>T (n.635-6C>T)
c.-45+1144G>A (n.-45+1144G>A)
n.172+140C>T
c.-45+113G>A (n.-45+113G>A)
c.299-6C>T (n.299-6C>T)
c.1417-7094G>A (n.1417-7094G>A)
 gnomAD v4
5g.177404671A=CA1603609843F12,GRK6,SLC34A1c.*301-7T= (n.*301-7T=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.*225-7T= (n.*225-7T=)
n.3431T=
n.738-7T=
c.635-7T= (n.635-7T=)
c.-45+1145A= (n.-45+1145A=)
n.172+139T=
c.-45+114A= (n.-45+114A=)
c.299-7T= (n.299-7T=)
c.1417-7093A= (n.1417-7093A=)
5g.177404671A>GCA132837229F12,GRK6,SLC34A1c.*301-7T>C (n.*301-7T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*225-7T>C (n.*225-7T>C)
n.3431T>C
n.738-7T>C
c.635-7T>C (n.635-7T>C)
c.-45+1145A>G (n.-45+1145A>G)
n.172+139T>C
c.-45+114A>G (n.-45+114A>G)
c.299-7T>C (n.299-7T>C)
c.1417-7093A>G (n.1417-7093A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404672G>ACA564899947F12,GRK6,SLC34A1c.*301-8C>T (n.*301-8C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*225-8C>T (n.*225-8C>T)
n.3430C>T
n.738-8C>T
c.635-8C>T (n.635-8C>T)
c.-45+1146G>A (n.-45+1146G>A)
n.172+138C>T
c.-45+115G>A (n.-45+115G>A)
c.299-8C>T (n.299-8C>T)
c.1417-7092G>A (n.1417-7092G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404672G=CA1603609846F12,GRK6,SLC34A1c.*301-8C= (n.*301-8C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*225-8C= (n.*225-8C=)
n.3430C=
n.738-8C=
c.635-8C= (n.635-8C=)
c.-45+1146G= (n.-45+1146G=)
n.172+138C=
c.-45+115G= (n.-45+115G=)
c.299-8C= (n.299-8C=)
c.1417-7092G= (n.1417-7092G=)
5g.177404672G>TCA2676711925F12,GRK6,SLC34A1c.*301-8C>A (n.*301-8C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*225-8C>A (n.*225-8C>A)
n.3430C>A
n.738-8C>A
c.635-8C>A (n.635-8C>A)
c.-45+1146G>T (n.-45+1146G>T)
n.172+138C>A
c.-45+115G>T (n.-45+115G>T)
c.299-8C>A (n.299-8C>A)
c.1417-7092G>T (n.1417-7092G>T)
 gnomAD v4
5g.177404673A=CA1603609847F12,GRK6,SLC34A1c.*301-9T= (n.*301-9T=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*225-9T= (n.*225-9T=)
n.3429T=
n.738-9T=
c.635-9T= (n.635-9T=)
c.-45+1147A= (n.-45+1147A=)
n.172+137T=
c.-45+116A= (n.-45+116A=)
c.299-9T= (n.299-9T=)
c.1417-7091A= (n.1417-7091A=)
5g.177404673A>GCA1603609849F12,GRK6,SLC34A1c.*301-9T>C (n.*301-9T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*225-9T>C (n.*225-9T>C)
n.3429T>C
n.738-9T>C
c.635-9T>C (n.635-9T>C)
c.-45+1147A>G (n.-45+1147A>G)
n.172+137T>C
c.-45+116A>G (n.-45+116A>G)
c.299-9T>C (n.299-9T>C)
c.1417-7091A>G (n.1417-7091A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404675A=CA1603609850F12,GRK6,SLC34A1c.*301-11T= (n.*301-11T=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.*225-11T= (n.*225-11T=)
n.3427T=
n.738-11T=
c.635-11T= (n.635-11T=)
c.-45+1149A= (n.-45+1149A=)
n.172+135T=
c.-45+118A= (n.-45+118A=)
c.299-11T= (n.299-11T=)
c.1417-7089A= (n.1417-7089A=)
5g.177404675A>CCA564899948F12,GRK6,SLC34A1c.*301-11T>G (n.*301-11T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*225-11T>G (n.*225-11T>G)
n.3427T>G
n.738-11T>G
c.635-11T>G (n.635-11T>G)
c.-45+1149A>C (n.-45+1149A>C)
n.172+135T>G
c.-45+118A>C (n.-45+118A>C)
c.299-11T>G (n.299-11T>G)
c.1417-7089A>C (n.1417-7089A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404675A>TCA3581416F12,GRK6,SLC34A1c.*301-11T>A (n.*301-11T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*225-11T>A (n.*225-11T>A)
n.3427T>A
n.738-11T>A
c.635-11T>A (n.635-11T>A)
c.-45+1149A>T (n.-45+1149A>T)
n.172+135T>A
c.-45+118A>T (n.-45+118A>T)
c.299-11T>A (n.299-11T>A)
c.1417-7089A>T (n.1417-7089A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404675_177404676delinsAGCA1603609852F12,GRK6,SLC34A1c.*301-12_*301-11delinsCT (n.*301-12_*301-11delinsCT)
c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT)
c.*225-12_*225-11delinsCT (n.*225-12_*225-11delinsCT)
n.3426_3427delinsCT
n.738-12_738-11delinsCT
c.635-12_635-11delinsCT (n.635-12_635-11delinsCT)
c.-45+1149_-45+1150delinsAG (n.-45+1149_-45+1150delinsAG)
n.172+134_172+135delinsCT
c.-45+118_-45+119delinsAG (n.-45+118_-45+119delinsAG)
c.299-12_299-11delinsCT (n.299-12_299-11delinsCT)
c.1417-7089_1417-7088delinsAG (n.1417-7089_1417-7088delinsAG)
5g.177404680dupCA2769564019F12,GRK6,SLC34A1c.*301-12dup (n.*301-12dup)
c.*993dup (n.*993dup)
c.*225-12dup (n.*225-12dup)
n.3426dup
n.738-12dup
c.635-12dup (n.635-12dup)
c.-45+1154dup (n.-45+1154dup)
n.172+134dup
c.-45+123dup (n.-45+123dup)
c.299-12dup (n.299-12dup)
c.1417-7084dup (n.1417-7084dup)
5g.177404680delCA564899949F12,GRK6,SLC34A1c.*301-12del (n.*301-12del)
c.*993del (n.*993del)
c.*225-12del (n.*225-12del)
n.3426del
n.738-12del
c.635-12del (n.635-12del)
c.-45+1154del (n.-45+1154del)
n.172+134del
c.-45+123del (n.-45+123del)
c.299-12del (n.299-12del)
c.1417-7084del (n.1417-7084del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404677G>TCA2769564020F12,GRK6,SLC34A1c.*301-13C>A (n.*301-13C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*225-13C>A (n.*225-13C>A)
n.3425C>A
n.738-13C>A
c.635-13C>A (n.635-13C>A)
c.-45+1151G>T (n.-45+1151G>T)
n.172+133C>A
c.-45+120G>T (n.-45+120G>T)
c.299-13C>A (n.299-13C>A)
c.1417-7087G>T (n.1417-7087G>T)
5g.177404678G>ACA1603609858F12,GRK6,SLC34A1c.*301-14C>T (n.*301-14C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*225-14C>T (n.*225-14C>T)
n.3424C>T
n.738-14C>T
c.635-14C>T (n.635-14C>T)
c.-45+1152G>A (n.-45+1152G>A)
n.172+132C>T
c.-45+121G>A (n.-45+121G>A)
c.299-14C>T (n.299-14C>T)
c.1417-7086G>A (n.1417-7086G>A)
 dbSNP
5g.177404678G>CCA2676711938F12,GRK6,SLC34A1c.*301-14C>G (n.*301-14C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*225-14C>G (n.*225-14C>G)
n.3424C>G
n.738-14C>G
c.635-14C>G (n.635-14C>G)
c.-45+1152G>C (n.-45+1152G>C)
n.172+132C>G
c.-45+121G>C (n.-45+121G>C)
c.299-14C>G (n.299-14C>G)
c.1417-7086G>C (n.1417-7086G>C)
 gnomAD v4
5g.177404678G=CA1603609856F12,GRK6,SLC34A1c.*301-14C= (n.*301-14C=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.*225-14C= (n.*225-14C=)
n.3424C=
n.738-14C=
c.635-14C= (n.635-14C=)
c.-45+1152G= (n.-45+1152G=)
n.172+132C=
c.-45+121G= (n.-45+121G=)
c.299-14C= (n.299-14C=)
c.1417-7086G= (n.1417-7086G=)
5g.177404680G>ACA564899950F12,GRK6,SLC34A1c.*301-16C>T (n.*301-16C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*225-16C>T (n.*225-16C>T)
n.3422C>T
n.738-16C>T
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
c.-45+1154G>A (n.-45+1154G>A)
n.172+130C>T
c.-45+123G>A (n.-45+123G>A)
c.299-16C>T (n.299-16C>T)
c.1417-7084G>A (n.1417-7084G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404680G=CA1603609861F12,GRK6,SLC34A1c.*301-16C= (n.*301-16C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.*225-16C= (n.*225-16C=)
n.3422C=
n.738-16C=
c.635-16C= (n.635-16C=)
c.-45+1154G= (n.-45+1154G=)
n.172+130C=
c.-45+123G= (n.-45+123G=)
c.299-16C= (n.299-16C=)
c.1417-7084G= (n.1417-7084G=)
5g.177404680G>TCA2676711939F12,GRK6,SLC34A1c.*301-16C>A (n.*301-16C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*225-16C>A (n.*225-16C>A)
n.3422C>A
n.738-16C>A
c.635-16C>A (n.635-16C>A)
c.-45+1154G>T (n.-45+1154G>T)
n.172+130C>A
c.-45+123G>T (n.-45+123G>T)
c.299-16C>A (n.299-16C>A)
c.1417-7084G>T (n.1417-7084G>T)
 gnomAD v4
5g.177404681C>ACA564899951F12,GRK6,SLC34A1c.*301-17G>T (n.*301-17G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*225-17G>T (n.*225-17G>T)
n.3421G>T
n.738-17G>T
c.635-17G>T (n.635-17G>T)
c.-45+1155C>A (n.-45+1155C>A)
n.172+129G>T
c.-45+124C>A (n.-45+124C>A)
c.299-17G>T (n.299-17G>T)
c.1417-7083C>A (n.1417-7083C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404681C=CA1603609864F12,GRK6,SLC34A1c.*301-17G= (n.*301-17G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*225-17G= (n.*225-17G=)
n.3421G=
n.738-17G=
c.635-17G= (n.635-17G=)
c.-45+1155C= (n.-45+1155C=)
n.172+129G=
c.-45+124C= (n.-45+124C=)
c.299-17G= (n.299-17G=)
c.1417-7083C= (n.1417-7083C=)
5g.177404681C>TCA1603609867F12,GRK6,SLC34A1c.*301-17G>A (n.*301-17G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*225-17G>A (n.*225-17G>A)
n.3421G>A
n.738-17G>A
c.635-17G>A (n.635-17G>A)
c.-45+1155C>T (n.-45+1155C>T)
n.172+129G>A
c.-45+124C>T (n.-45+124C>T)
c.299-17G>A (n.299-17G>A)
c.1417-7083C>T (n.1417-7083C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404684C=CA1603609869F12,GRK6,SLC34A1c.*301-20G= (n.*301-20G=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.*225-20G= (n.*225-20G=)
n.3418G=
n.738-20G=
c.635-20G= (n.635-20G=)
c.-45+1158C= (n.-45+1158C=)
n.172+126G=
c.-45+127C= (n.-45+127C=)
c.299-20G= (n.299-20G=)
c.1417-7080C= (n.1417-7080C=)
5g.177404684C>TCA564899952F12,GRK6,SLC34A1c.*301-20G>A (n.*301-20G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*225-20G>A (n.*225-20G>A)
n.3418G>A
n.738-20G>A
c.635-20G>A (n.635-20G>A)
c.-45+1158C>T (n.-45+1158C>T)
n.172+126G>A
c.-45+127C>T (n.-45+127C>T)
c.299-20G>A (n.299-20G>A)
c.1417-7080C>T (n.1417-7080C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404685C=CA1603609870F12,GRK6,SLC34A1c.*301-21G= (n.*301-21G=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.*225-21G= (n.*225-21G=)
n.3417G=
n.738-21G=
c.635-21G= (n.635-21G=)
c.-45+1159C= (n.-45+1159C=)
n.172+125G=
c.-45+128C= (n.-45+128C=)
c.299-21G= (n.299-21G=)
c.1417-7079C= (n.1417-7079C=)
5g.177404685C>GCA3581417F12,GRK6,SLC34A1c.*301-21G>C (n.*301-21G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*225-21G>C (n.*225-21G>C)
n.3417G>C
n.738-21G>C
c.635-21G>C (n.635-21G>C)
c.-45+1159C>G (n.-45+1159C>G)
n.172+125G>C
c.-45+128C>G (n.-45+128C>G)
c.299-21G>C (n.299-21G>C)
c.1417-7079C>G (n.1417-7079C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404685C>TCA1084819058F12,GRK6,SLC34A1c.*301-21G>A (n.*301-21G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*225-21G>A (n.*225-21G>A)
n.3417G>A
n.738-21G>A
c.635-21G>A (n.635-21G>A)
c.-45+1159C>T (n.-45+1159C>T)
n.172+125G>A
c.-45+128C>T (n.-45+128C>T)
c.299-21G>A (n.299-21G>A)
c.1417-7079C>T (n.1417-7079C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404688G>CCA2769564022F12,GRK6,SLC34A1c.*301-24C>G (n.*301-24C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*225-24C>G (n.*225-24C>G)
n.3414C>G
n.738-24C>G
c.635-24C>G (n.635-24C>G)
c.-45+1162G>C (n.-45+1162G>C)
n.172+122C>G
c.-45+131G>C (n.-45+131G>C)
c.299-24C>G (n.299-24C>G)
c.1417-7076G>C (n.1417-7076G>C)
5g.177404689G>ACA564899953F12,GRK6,SLC34A1c.*301-25C>T (n.*301-25C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*225-25C>T (n.*225-25C>T)
n.3413C>T
n.738-25C>T
c.635-25C>T (n.635-25C>T)
c.-45+1163G>A (n.-45+1163G>A)
n.172+121C>T
c.-45+132G>A (n.-45+132G>A)
c.299-25C>T (n.299-25C>T)
c.1417-7075G>A (n.1417-7075G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404689G=CA1603609871F12,GRK6,SLC34A1c.*301-25C= (n.*301-25C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*225-25C= (n.*225-25C=)
n.3413C=
n.738-25C=
c.635-25C= (n.635-25C=)
c.-45+1163G= (n.-45+1163G=)
n.172+121C=
c.-45+132G= (n.-45+132G=)
c.299-25C= (n.299-25C=)
c.1417-7075G= (n.1417-7075G=)
5g.177404689G>TCA564899954F12,GRK6,SLC34A1c.*301-25C>A (n.*301-25C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*225-25C>A (n.*225-25C>A)
n.3413C>A
n.738-25C>A
c.635-25C>A (n.635-25C>A)
c.-45+1163G>T (n.-45+1163G>T)
n.172+121C>A
c.-45+132G>T (n.-45+132G>T)
c.299-25C>A (n.299-25C>A)
c.1417-7075G>T (n.1417-7075G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404690C=CA1603609874F12,GRK6,SLC34A1c.*301-26G= (n.*301-26G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.*225-26G= (n.*225-26G=)
n.3412G=
n.738-26G=
c.635-26G= (n.635-26G=)
c.-45+1164C= (n.-45+1164C=)
n.172+120G=
c.-45+133C= (n.-45+133C=)
c.299-26G= (n.299-26G=)
c.1417-7074C= (n.1417-7074C=)
5g.177404690C>TCA3581418F12,GRK6,SLC34A1c.*301-26G>A (n.*301-26G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*225-26G>A (n.*225-26G>A)
n.3412G>A
n.738-26G>A
c.635-26G>A (n.635-26G>A)
c.-45+1164C>T (n.-45+1164C>T)
n.172+120G>A
c.-45+133C>T (n.-45+133C>T)
c.299-26G>A (n.299-26G>A)
c.1417-7074C>T (n.1417-7074C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404691A>CCA2676711952F12,GRK6,SLC34A1c.*301-27T>G (n.*301-27T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*225-27T>G (n.*225-27T>G)
n.3411T>G
n.738-27T>G
c.635-27T>G (n.635-27T>G)
c.-45+1165A>C (n.-45+1165A>C)
n.172+119T>G
c.-45+134A>C (n.-45+134A>C)
c.299-27T>G (n.299-27T>G)
c.1417-7073A>C (n.1417-7073A>C)
 gnomAD v4
5g.177404692G>ACA2676711953F12,GRK6,SLC34A1c.*301-28C>T (n.*301-28C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*225-28C>T (n.*225-28C>T)
n.3410C>T
n.738-28C>T
c.635-28C>T (n.635-28C>T)
c.-45+1166G>A (n.-45+1166G>A)
n.172+118C>T
c.-45+135G>A (n.-45+135G>A)
c.299-28C>T (n.299-28C>T)
c.1417-7072G>A (n.1417-7072G>A)
 gnomAD v4
5g.177404693C>ACA2676711954F12,GRK6,SLC34A1c.*301-29G>T (n.*301-29G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*225-29G>T (n.*225-29G>T)
n.3409G>T
n.738-29G>T
c.635-29G>T (n.635-29G>T)
c.-45+1167C>A (n.-45+1167C>A)
n.172+117G>T
c.-45+136C>A (n.-45+136C>A)
c.299-29G>T (n.299-29G>T)
c.1417-7071C>A (n.1417-7071C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched