Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404574_177404600del | CA2547381582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370_*396del (n.*370_*396del) c.*1074_*1100del (n.*1074_*1100del) c.*294_*320del (n.*294_*320del) n.3507_3533del n.807_833del c.704_730del (p.Gly235_Ser243del) c.-45+1048_-45+1074del (n.-45+1048_-45+1074del) n.173-182_173-156del c.-45+17_-45+43del (n.-45+17_-45+43del) c.368_394del (p.Gly123_Ser131del) c.1417-7190_1417-7164del (n.1417-7190_1417-7164del) | |
5 | g.177404586C>A | CA362329263 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.3516G>T n.816G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.-45+1060C>A (n.-45+1060C>A) n.173-173G>T c.-45+29C>A (n.-45+29C>A) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.1417-7178C>A (n.1417-7178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404586C= | CA1603609722 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G= (n.*379G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.*303G= (n.*303G=) n.3516G= n.816G= c.713G= (p.Cys238=) c.-45+1060C= (n.-45+1060C=) n.173-173G= c.-45+29C= (n.-45+29C=) c.377G= (p.Cys126=) c.1417-7178C= (n.1417-7178C=) | |
5 | g.177404586C>G | CA362329262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.3516G>C n.816G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.-45+1060C>G (n.-45+1060C>G) n.173-173G>C c.-45+29C>G (n.-45+29C>G) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.1417-7178C>G (n.1417-7178C>G) | |
5 | g.177404586C>T | CA362329260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.3516G>A n.816G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.-45+1060C>T (n.-45+1060C>T) n.173-173G>A c.-45+29C>T (n.-45+29C>T) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.1417-7178C>T (n.1417-7178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404587A>C | CA362329264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.3515T>G n.815T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.-45+1061A>C (n.-45+1061A>C) n.173-174T>G c.-45+30A>C (n.-45+30A>C) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.1417-7177A>C (n.1417-7177A>C) | |
5 | g.177404587A>G | CA362329265 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.3515T>C n.815T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.-45+1061A>G (n.-45+1061A>G) n.173-174T>C c.-45+30A>G (n.-45+30A>G) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.1417-7177A>G (n.1417-7177A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404587A>T | CA362329267 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.3515T>A n.815T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.-45+1061A>T (n.-45+1061A>T) n.173-174T>A c.-45+30A>T (n.-45+30A>T) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.1417-7177A>T (n.1417-7177A>T) | |
5 | g.177404587dup | CA2837995066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378dup (n.*378dup) c.*1082dup (n.*1082dup) c.*302dup (n.*302dup) n.3515dup n.815dup c.712dup (p.Cys238LeufsTer?) c.-45+1061dup (n.-45+1061dup) n.173-174dup c.-45+30dup (n.-45+30dup) c.376dup (p.Cys126LeufsTer?) c.1417-7177dup (n.1417-7177dup) | |
5 | g.177404588G>A | CA3581404 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.3514C>T n.814C>T c.711C>T (p.Pro237=) c.-45+1062G>A (n.-45+1062G>A) n.173-175C>T c.-45+31G>A (n.-45+31G>A) c.375C>T (p.Pro125=) c.1417-7176G>A (n.1417-7176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404588G>C | CA3581405 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.3514C>G n.814C>G c.711C>G (p.Pro237=) c.-45+1062G>C (n.-45+1062G>C) n.173-175C>G c.-45+31G>C (n.-45+31G>C) c.375C>G (p.Pro125=) c.1417-7176G>C (n.1417-7176G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404588G= | CA1603609726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C= (n.*377C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*301C= (n.*301C=) n.3514C= n.814C= c.711C= (p.Pro237=) c.-45+1062G= (n.-45+1062G=) n.173-175C= c.-45+31G= (n.-45+31G=) c.375C= (p.Pro125=) c.1417-7176G= (n.1417-7176G=) | |
5 | g.177404588G>T | CA447965146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.3514C>A n.814C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.-45+1062G>T (n.-45+1062G>T) n.173-175C>A c.-45+31G>T (n.-45+31G>T) c.375C>A (p.Pro125=) c.1417-7176G>T (n.1417-7176G>T) | |
5 | g.177404588_177404607del | CA2676711774 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358_*377del (n.*358_*377del) c.*1062_*1081del (n.*1062_*1081del) c.*282_*301del (n.*282_*301del) n.3495_3514del n.795_814del c.692_711del (p.Thr231MetfsTer?) c.-45+1062_-45+1081del (n.-45+1062_-45+1081del) n.173-194_173-175del c.-45+31_-45+50del (n.-45+31_-45+50del) c.356_375del (p.Thr119MetfsTer?) c.1417-7176_1417-7157del (n.1417-7176_1417-7157del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404589G>A | CA362329270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.3513C>T n.813C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.-45+1063G>A (n.-45+1063G>A) n.173-176C>T c.-45+32G>A (n.-45+32G>A) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.1417-7175G>A (n.1417-7175G>A) | |
5 | g.177404589G>C | CA362329272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.3513C>G n.813C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.-45+1063G>C (n.-45+1063G>C) n.173-176C>G c.-45+32G>C (n.-45+32G>C) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.1417-7175G>C (n.1417-7175G>C) | |
5 | g.177404589G>T | CA362329274 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.3513C>A n.813C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.-45+1063G>T (n.-45+1063G>T) n.173-176C>A c.-45+32G>T (n.-45+32G>T) c.374C>A (p.Pro125His) c.1417-7175G>T (n.1417-7175G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404590G>A | CA362329275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.3512C>T n.812C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.-45+1064G>A (n.-45+1064G>A) n.173-177C>T c.-45+33G>A (n.-45+33G>A) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.1417-7174G>A (n.1417-7174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404590G>C | CA362329277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C>G (n.*375C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.3512C>G n.812C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.-45+1064G>C (n.-45+1064G>C) n.173-177C>G c.-45+33G>C (n.-45+33G>C) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.1417-7174G>C (n.1417-7174G>C) | |
5 | g.177404590G= | CA1603609733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C= (n.*375C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*299C= (n.*299C=) n.3512C= n.812C= c.709C= (p.Pro237=) c.-45+1064G= (n.-45+1064G=) n.173-177C= c.-45+33G= (n.-45+33G=) c.373C= (p.Pro125=) c.1417-7174G= (n.1417-7174G=) | |
5 | g.177404590G>T | CA362329278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.3512C>A n.812C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.-45+1064G>T (n.-45+1064G>T) n.173-177C>A c.-45+33G>T (n.-45+33G>T) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.1417-7174G>T (n.1417-7174G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404591C>A | CA447965148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.3511G>T n.811G>T c.708G>T (p.Ala236=) c.-45+1065C>A (n.-45+1065C>A) n.173-178G>T c.-45+34C>A (n.-45+34C>A) c.372G>T (p.Ala124=) c.1417-7173C>A (n.1417-7173C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404591C>G | CA447965150 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.3511G>C n.811G>C c.708G>C (p.Ala236=) c.-45+1065C>G (n.-45+1065C>G) n.173-178G>C c.-45+34C>G (n.-45+34C>G) c.372G>C (p.Ala124=) c.1417-7173C>G (n.1417-7173C>G) | |
5 | g.177404591C>T | CA447965152 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.3511G>A n.811G>A c.708G>A (p.Ala236=) c.-45+1065C>T (n.-45+1065C>T) n.173-178G>A c.-45+34C>T (n.-45+34C>T) c.372G>A (p.Ala124=) c.1417-7173C>T (n.1417-7173C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404592G>A | CA362329283 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.3510C>T n.810C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.-45+1066G>A (n.-45+1066G>A) n.173-179C>T c.-45+35G>A (n.-45+35G>A) c.371C>T (p.Ala124Val) c.1417-7172G>A (n.1417-7172G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404592G>C | CA362329281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.3510C>G n.810C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.-45+1066G>C (n.-45+1066G>C) n.173-179C>G c.-45+35G>C (n.-45+35G>C) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.1417-7172G>C (n.1417-7172G>C) | |
5 | g.177404592G>T | CA362329279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3510C>A n.810C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) c.-45+1066G>T (n.-45+1066G>T) n.173-179C>A c.-45+35G>T (n.-45+35G>T) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.1417-7172G>T (n.1417-7172G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404593C>A | CA362329285 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.3509G>T n.809G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) c.-45+1067C>A (n.-45+1067C>A) n.173-180G>T c.-45+36C>A (n.-45+36C>A) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.1417-7171C>A (n.1417-7171C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404593C>G | CA362329286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.3509G>C n.809G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) c.-45+1067C>G (n.-45+1067C>G) n.173-180G>C c.-45+36C>G (n.-45+36C>G) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.1417-7171C>G (n.1417-7171C>G) | |
5 | g.177404593C>T | CA362329287 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.3509G>A n.809G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) c.-45+1067C>T (n.-45+1067C>T) n.173-180G>A c.-45+36C>T (n.-45+36C>T) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.1417-7171C>T (n.1417-7171C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404594A>C | CA447964906 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.3508T>G n.808T>G c.705T>G (p.Gly235=) c.-45+1068A>C (n.-45+1068A>C) n.173-181T>G c.-45+37A>C (n.-45+37A>C) c.369T>G (p.Gly123=) c.1417-7170A>C (n.1417-7170A>C) | |
5 | g.177404594A>G | CA447964903 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.3508T>C n.808T>C c.705T>C (p.Gly235=) c.-45+1068A>G (n.-45+1068A>G) n.173-181T>C c.-45+37A>G (n.-45+37A>G) c.369T>C (p.Gly123=) c.1417-7170A>G (n.1417-7170A>G) | |
5 | g.177404594A>T | CA447964905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.3508T>A n.808T>A c.705T>A (p.Gly235=) c.-45+1068A>T (n.-45+1068A>T) n.173-181T>A c.-45+37A>T (n.-45+37A>T) c.369T>A (p.Gly123=) c.1417-7170A>T (n.1417-7170A>T) | |
5 | g.177404595C>A | CA362329289 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.3507G>T n.807G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.-45+1069C>A (n.-45+1069C>A) n.173-182G>T c.-45+38C>A (n.-45+38C>A) c.368G>T (p.Gly123Val) c.1417-7169C>A (n.1417-7169C>A) | |
5 | g.177404595C>G | CA362329291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.3507G>C n.807G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.-45+1069C>G (n.-45+1069C>G) n.173-182G>C c.-45+38C>G (n.-45+38C>G) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.1417-7169C>G (n.1417-7169C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404595C>T | CA362329293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.3507G>A n.807G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.-45+1069C>T (n.-45+1069C>T) n.173-182G>A c.-45+38C>T (n.-45+38C>T) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.1417-7169C>T (n.1417-7169C>T) | |
5 | g.177404596C>A | CA362329294 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3506G>T n.806G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.-45+1070C>A (n.-45+1070C>A) n.173-183G>T c.-45+39C>A (n.-45+39C>A) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.1417-7168C>A (n.1417-7168C>A) | |
5 | g.177404596C>G | CA362329296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.3506G>C n.806G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.-45+1070C>G (n.-45+1070C>G) n.173-183G>C c.-45+39C>G (n.-45+39C>G) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.1417-7168C>G (n.1417-7168C>G) | |
5 | g.177404596C>T | CA362329298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3506G>A n.806G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.-45+1070C>T (n.-45+1070C>T) n.173-183G>A c.-45+39C>T (n.-45+39C>T) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.1417-7168C>T (n.1417-7168C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404597C>A | CA447964913 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.3505G>T n.805G>T c.702G>T (p.Ser234=) c.-45+1071C>A (n.-45+1071C>A) n.173-184G>T c.-45+40C>A (n.-45+40C>A) c.366G>T (p.Ser122=) c.1417-7167C>A (n.1417-7167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404597C= | CA1603609738 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G= (n.*368G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*292G= (n.*292G=) n.3505G= n.805G= c.702G= (p.Ser234=) c.-45+1071C= (n.-45+1071C=) n.173-184G= c.-45+40C= (n.-45+40C=) c.366G= (p.Ser122=) c.1417-7167C= (n.1417-7167C=) | |
5 | g.177404597C>G | CA447964914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.3505G>C n.805G>C c.702G>C (p.Ser234=) c.-45+1071C>G (n.-45+1071C>G) n.173-184G>C c.-45+40C>G (n.-45+40C>G) c.366G>C (p.Ser122=) c.1417-7167C>G (n.1417-7167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404597C>T | CA3581406 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.3505G>A n.805G>A c.702G>A (p.Ser234=) c.-45+1071C>T (n.-45+1071C>T) n.173-184G>A c.-45+40C>T (n.-45+40C>T) c.366G>A (p.Ser122=) c.1417-7167C>T (n.1417-7167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404598G>A | CA362329301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.3504C>T n.804C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) c.-45+1072G>A (n.-45+1072G>A) n.173-185C>T c.-45+41G>A (n.-45+41G>A) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.1417-7166G>A (n.1417-7166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404598G>C | CA362329303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.3504C>G n.804C>G c.701C>G (p.Ser234Trp) c.-45+1072G>C (n.-45+1072G>C) n.173-185C>G c.-45+41G>C (n.-45+41G>C) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.1417-7166G>C (n.1417-7166G>C) | |
5 | g.177404598G= | CA1603609744 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*291C= (n.*291C=) n.3504C= n.804C= c.701C= (p.Ser234=) c.-45+1072G= (n.-45+1072G=) n.173-185C= c.-45+41G= (n.-45+41G=) c.365C= (p.Ser122=) c.1417-7166G= (n.1417-7166G=) | |
5 | g.177404598G>T | CA362329304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.3504C>A n.804C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) c.-45+1072G>T (n.-45+1072G>T) n.173-185C>A c.-45+41G>T (n.-45+41G>T) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.1417-7166G>T (n.1417-7166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404599A>C | CA362329307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.3503T>G n.803T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.-45+1073A>C (n.-45+1073A>C) n.173-186T>G c.-45+42A>C (n.-45+42A>C) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.1417-7165A>C (n.1417-7165A>C) | |
5 | g.177404599A>G | CA362329309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.3503T>C n.803T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.-45+1073A>G (n.-45+1073A>G) n.173-186T>C c.-45+42A>G (n.-45+42A>G) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.1417-7165A>G (n.1417-7165A>G) | |
5 | g.177404599A>T | CA362329306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.3503T>A n.803T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.-45+1073A>T (n.-45+1073A>T) n.173-186T>A c.-45+42A>T (n.-45+42A>T) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.1417-7165A>T (n.1417-7165A>T) | |
5 | g.177404600G>A | CA447964923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.3502C>T n.802C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.-45+1074G>A (n.-45+1074G>A) n.173-187C>T c.-45+43G>A (n.-45+43G>A) c.363C>T (p.Leu121=) c.1417-7164G>A (n.1417-7164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404600G>C | CA447964921 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.3502C>G n.802C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.-45+1074G>C (n.-45+1074G>C) n.173-187C>G c.-45+43G>C (n.-45+43G>C) c.363C>G (p.Leu121=) c.1417-7164G>C (n.1417-7164G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404600G= | CA1603609746 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C= (n.*365C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*289C= (n.*289C=) n.3502C= n.802C= c.699C= (p.Leu233=) c.-45+1074G= (n.-45+1074G=) n.173-187C= c.-45+43G= (n.-45+43G=) c.363C= (p.Leu121=) c.1417-7164G= (n.1417-7164G=) | |
5 | g.177404600G>T | CA447964922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.3502C>A n.802C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.-45+1074G>T (n.-45+1074G>T) n.173-187C>A c.-45+43G>T (n.-45+43G>T) c.363C>A (p.Leu121=) c.1417-7164G>T (n.1417-7164G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404601A>C | CA362329314 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.3501T>G n.801T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.-45+1075A>C (n.-45+1075A>C) n.173-188T>G c.-45+44A>C (n.-45+44A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.1417-7163A>C (n.1417-7163A>C) | |
5 | g.177404601A>G | CA362329311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.3501T>C n.801T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.-45+1075A>G (n.-45+1075A>G) n.173-188T>C c.-45+44A>G (n.-45+44A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.1417-7163A>G (n.1417-7163A>G) | |
5 | g.177404601A>T | CA362329313 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.3501T>A n.801T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.-45+1075A>T (n.-45+1075A>T) n.173-188T>A c.-45+44A>T (n.-45+44A>T) c.362T>A (p.Leu121His) c.1417-7163A>T (n.1417-7163A>T) | |
5 | g.177404602G>A | CA362329316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.3500C>T n.800C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.-45+1076G>A (n.-45+1076G>A) n.173-189C>T c.-45+45G>A (n.-45+45G>A) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.1417-7162G>A (n.1417-7162G>A) | |
5 | g.177404602G>C | CA362329318 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.3500C>G n.800C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.-45+1076G>C (n.-45+1076G>C) n.173-189C>G c.-45+45G>C (n.-45+45G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) c.1417-7162G>C (n.1417-7162G>C) | |
5 | g.177404602G= | CA1603609749 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C= (n.*363C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*287C= (n.*287C=) n.3500C= n.800C= c.697C= (p.Leu233=) c.-45+1076G= (n.-45+1076G=) n.173-189C= c.-45+45G= (n.-45+45G=) c.361C= (p.Leu121=) c.1417-7162G= (n.1417-7162G=) | |
5 | g.177404602G>T | CA362329319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.3500C>A n.800C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.-45+1076G>T (n.-45+1076G>T) n.173-189C>A c.-45+45G>T (n.-45+45G>T) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.1417-7162G>T (n.1417-7162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404603C>A | CA447964930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.3499G>T n.799G>T c.696G>T (p.Thr232=) c.-45+1077C>A (n.-45+1077C>A) n.173-190G>T c.-45+46C>A (n.-45+46C>A) c.360G>T (p.Thr120=) c.1417-7161C>A (n.1417-7161C>A) | |
5 | g.177404603C>G | CA447964932 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.3499G>C n.799G>C c.696G>C (p.Thr232=) c.-45+1077C>G (n.-45+1077C>G) n.173-190G>C c.-45+46C>G (n.-45+46C>G) c.360G>C (p.Thr120=) c.1417-7161C>G (n.1417-7161C>G) | |
5 | g.177404603C>T | CA447964933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.3499G>A n.799G>A c.696G>A (p.Thr232=) c.-45+1077C>T (n.-45+1077C>T) n.173-190G>A c.-45+46C>T (n.-45+46C>T) c.360G>A (p.Thr120=) c.1417-7161C>T (n.1417-7161C>T) | |
5 | g.177404604G>A | CA362329323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.3498C>T n.798C>T c.695C>T (p.Thr232Met) c.-45+1078G>A (n.-45+1078G>A) n.173-191C>T c.-45+47G>A (n.-45+47G>A) c.359C>T (p.Thr120Met) c.1417-7160G>A (n.1417-7160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404604G>C | CA362329322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.3498C>G n.798C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.-45+1078G>C (n.-45+1078G>C) n.173-191C>G c.-45+47G>C (n.-45+47G>C) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.1417-7160G>C (n.1417-7160G>C) | |
5 | g.177404604G= | CA1603609755 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.*285C= (n.*285C=) n.3498C= n.798C= c.695C= (p.Thr232=) c.-45+1078G= (n.-45+1078G=) n.173-191C= c.-45+47G= (n.-45+47G=) c.359C= (p.Thr120=) c.1417-7160G= (n.1417-7160G=) | |
5 | g.177404604G>T | CA362329320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.3498C>A n.798C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.-45+1078G>T (n.-45+1078G>T) n.173-191C>A c.-45+47G>T (n.-45+47G>T) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.1417-7160G>T (n.1417-7160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404605T>A | CA362329325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.3497A>T n.797A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.-45+1079T>A (n.-45+1079T>A) n.173-192A>T c.-45+48T>A (n.-45+48T>A) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.1417-7159T>A (n.1417-7159T>A) | |
5 | g.177404605T>C | CA362329327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.3497A>G n.797A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.-45+1079T>C (n.-45+1079T>C) n.173-192A>G c.-45+48T>C (n.-45+48T>C) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.1417-7159T>C (n.1417-7159T>C) | |
5 | g.177404605T>G | CA362329328 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.3497A>C n.797A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.-45+1079T>G (n.-45+1079T>G) n.173-192A>C c.-45+48T>G (n.-45+48T>G) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.1417-7159T>G (n.1417-7159T>G) | |
5 | g.177404606G>A | CA447964935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.3496C>T n.796C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.-45+1080G>A (n.-45+1080G>A) n.173-193C>T c.-45+49G>A (n.-45+49G>A) c.357C>T (p.Thr119=) c.1417-7158G>A (n.1417-7158G>A) | |
5 | g.177404606G>C | CA447964936 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.3496C>G n.796C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.-45+1080G>C (n.-45+1080G>C) n.173-193C>G c.-45+49G>C (n.-45+49G>C) c.357C>G (p.Thr119=) c.1417-7158G>C (n.1417-7158G>C) | dbSNP |
5 | g.177404606G= | CA1603609760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C= (n.*359C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*283C= (n.*283C=) n.3496C= n.796C= c.693C= (p.Thr231=) c.-45+1080G= (n.-45+1080G=) n.173-193C= c.-45+49G= (n.-45+49G=) c.357C= (p.Thr119=) c.1417-7158G= (n.1417-7158G=) | |
5 | g.177404606G>T | CA447964937 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.3496C>A n.796C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.-45+1080G>T (n.-45+1080G>T) n.173-193C>A c.-45+49G>T (n.-45+49G>T) c.357C>A (p.Thr119=) c.1417-7158G>T (n.1417-7158G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404607G>A | CA362329329 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.3495C>T n.795C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.-45+1081G>A (n.-45+1081G>A) n.173-194C>T c.-45+50G>A (n.-45+50G>A) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1417-7157G>A (n.1417-7157G>A) | |
5 | g.177404607G>C | CA362329331 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.3495C>G n.795C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.-45+1081G>C (n.-45+1081G>C) n.173-194C>G c.-45+50G>C (n.-45+50G>C) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.1417-7157G>C (n.1417-7157G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404607G= | CA1603609762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C= (n.*358C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*282C= (n.*282C=) n.3495C= n.795C= c.692C= (p.Thr231=) c.-45+1081G= (n.-45+1081G=) n.173-194C= c.-45+50G= (n.-45+50G=) c.356C= (p.Thr119=) c.1417-7157G= (n.1417-7157G=) | |
5 | g.177404607G>T | CA3581407 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.3495C>A n.795C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.-45+1081G>T (n.-45+1081G>T) n.173-194C>A c.-45+50G>T (n.-45+50G>T) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.1417-7157G>T (n.1417-7157G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404608T>A | CA362329334 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.3494A>T n.794A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.-45+1082T>A (n.-45+1082T>A) n.173-195A>T c.-45+51T>A (n.-45+51T>A) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1417-7156T>A (n.1417-7156T>A) | |
5 | g.177404608T>C | CA362329338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.3494A>G n.794A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.-45+1082T>C (n.-45+1082T>C) n.173-195A>G c.-45+51T>C (n.-45+51T>C) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1417-7156T>C (n.1417-7156T>C) | |
5 | g.177404608T>G | CA362329336 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3494A>C n.794A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.-45+1082T>G (n.-45+1082T>G) n.173-195A>C c.-45+51T>G (n.-45+51T>G) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1417-7156T>G (n.1417-7156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404608T= | CA1603609764 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A= (n.*357A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*281A= (n.*281A=) n.3494A= n.794A= c.691A= (p.Thr231=) c.-45+1082T= (n.-45+1082T=) n.173-195A= c.-45+51T= (n.-45+51T=) c.355A= (p.Thr119=) c.1417-7156T= (n.1417-7156T=) | |
5 | g.177404609C>A | CA362329339 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.3493G>T n.793G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.-45+1083C>A (n.-45+1083C>A) n.173-196G>T c.-45+52C>A (n.-45+52C>A) c.354G>T (p.Arg118Ser) c.1417-7155C>A (n.1417-7155C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404609C>G | CA362329340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*356G>C (n.*356G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.3493G>C n.793G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.-45+1083C>G (n.-45+1083C>G) n.173-196G>C c.-45+52C>G (n.-45+52C>G) c.354G>C (p.Arg118Ser) c.1417-7155C>G (n.1417-7155C>G) | |
5 | g.177404609C>T | CA447964944 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*356G>A (n.*356G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.3493G>A n.793G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.-45+1083C>T (n.-45+1083C>T) n.173-196G>A c.-45+52C>T (n.-45+52C>T) c.354G>A (p.Arg118=) c.1417-7155C>T (n.1417-7155C>T) | COSMIC |
5 | g.177404610C>A | CA362329342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.3492G>T n.792G>T c.689G>T (p.Arg230Met) c.-45+1084C>A (n.-45+1084C>A) n.173-197G>T c.-45+53C>A (n.-45+53C>A) c.353G>T (p.Arg118Met) c.1417-7154C>A (n.1417-7154C>A) | |
5 | g.177404610C>G | CA362329344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*355G>C (n.*355G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.3492G>C n.792G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.-45+1084C>G (n.-45+1084C>G) n.173-197G>C c.-45+53C>G (n.-45+53C>G) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.1417-7154C>G (n.1417-7154C>G) | |
5 | g.177404610C>T | CA362329346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.3492G>A n.792G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.-45+1084C>T (n.-45+1084C>T) n.173-197G>A c.-45+53C>T (n.-45+53C>T) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.1417-7154C>T (n.1417-7154C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404611T>A | CA362329347 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.3491A>T n.791A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) c.-45+1085T>A (n.-45+1085T>A) n.173-198A>T c.-45+54T>A (n.-45+54T>A) c.352A>T (p.Arg118Trp) c.1417-7153T>A (n.1417-7153T>A) | |
5 | g.177404611T>C | CA362329348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.3491A>G n.791A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.-45+1085T>C (n.-45+1085T>C) n.173-198A>G c.-45+54T>C (n.-45+54T>C) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.1417-7153T>C (n.1417-7153T>C) | |
5 | g.177404611T>G | CA447964947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.3491A>C n.791A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.-45+1085T>G (n.-45+1085T>G) n.173-198A>C c.-45+54T>G (n.-45+54T>G) c.352A>C (p.Arg118=) c.1417-7153T>G (n.1417-7153T>G) | |
5 | g.177404612G>A | CA447964948 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.3490C>T n.790C>T c.687C>T (p.Ala229=) c.-45+1086G>A (n.-45+1086G>A) n.173-199C>T c.-45+55G>A (n.-45+55G>A) c.351C>T (p.Ala117=) c.1417-7152G>A (n.1417-7152G>A) | |
5 | g.177404612G>C | CA447964949 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.3490C>G n.790C>G c.687C>G (p.Ala229=) c.-45+1086G>C (n.-45+1086G>C) n.173-199C>G c.-45+55G>C (n.-45+55G>C) c.351C>G (p.Ala117=) c.1417-7152G>C (n.1417-7152G>C) | |
5 | g.177404612G= | CA1603609767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C= (n.*353C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*277C= (n.*277C=) n.3490C= n.790C= c.687C= (p.Ala229=) c.-45+1086G= (n.-45+1086G=) n.173-199C= c.-45+55G= (n.-45+55G=) c.351C= (p.Ala117=) c.1417-7152G= (n.1417-7152G=) | |
5 | g.177404612G>T | CA3581408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.3490C>A n.790C>A c.687C>A (p.Ala229=) c.-45+1086G>T (n.-45+1086G>T) n.173-199C>A c.-45+55G>T (n.-45+55G>T) c.351C>A (p.Ala117=) c.1417-7152G>T (n.1417-7152G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404613G>A | CA362329352 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.3489C>T n.789C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.-45+1087G>A (n.-45+1087G>A) n.172+197C>T c.-45+56G>A (n.-45+56G>A) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1417-7151G>A (n.1417-7151G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404613G>C | CA362329353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.3489C>G n.789C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.-45+1087G>C (n.-45+1087G>C) n.172+197C>G c.-45+56G>C (n.-45+56G>C) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1417-7151G>C (n.1417-7151G>C) | dbSNP |
5 | g.177404613G= | CA1603609769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C= (n.*352C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*276C= (n.*276C=) n.3489C= n.789C= c.686C= (p.Ala229=) c.-45+1087G= (n.-45+1087G=) n.172+197C= c.-45+56G= (n.-45+56G=) c.350C= (p.Ala117=) c.1417-7151G= (n.1417-7151G=) | |
5 | g.177404613G>T | CA362329355 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.3489C>A n.789C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.-45+1087G>T (n.-45+1087G>T) n.172+197C>A c.-45+56G>T (n.-45+56G>T) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.1417-7151G>T (n.1417-7151G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404614C>A | CA362329360 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.3488G>T n.788G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.-45+1088C>A (n.-45+1088C>A) n.172+196G>T c.-45+57C>A (n.-45+57C>A) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1417-7150C>A (n.1417-7150C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404614C>G | CA362329358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.3488G>C n.788G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.-45+1088C>G (n.-45+1088C>G) n.172+196G>C c.-45+57C>G (n.-45+57C>G) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1417-7150C>G (n.1417-7150C>G) | |
5 | g.177404614C>T | CA362329357 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.3488G>A n.788G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.-45+1088C>T (n.-45+1088C>T) n.172+196G>A c.-45+57C>T (n.-45+57C>T) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1417-7150C>T (n.1417-7150C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404615C>A | CA447964961 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.3487G>T n.787G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.-45+1089C>A (n.-45+1089C>A) n.172+195G>T c.-45+58C>A (n.-45+58C>A) c.348G>T (p.Leu116=) c.1417-7149C>A (n.1417-7149C>A) | |
5 | g.177404615C>G | CA447964963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.3487G>C n.787G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.-45+1089C>G (n.-45+1089C>G) n.172+195G>C c.-45+58C>G (n.-45+58C>G) c.348G>C (p.Leu116=) c.1417-7149C>G (n.1417-7149C>G) | |
5 | g.177404615C>T | CA447964965 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.3487G>A n.787G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.-45+1089C>T (n.-45+1089C>T) n.172+195G>A c.-45+58C>T (n.-45+58C>T) c.348G>A (p.Leu116=) c.1417-7149C>T (n.1417-7149C>T) | |
5 | g.177404616A= | CA1603609771 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T= (n.*349T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.*273T= (n.*273T=) n.3486T= n.786T= c.683T= (p.Leu228=) c.-45+1090A= (n.-45+1090A=) n.172+194T= c.-45+59A= (n.-45+59A=) c.347T= (p.Leu116=) c.1417-7148A= (n.1417-7148A=) | |
5 | g.177404616A>C | CA362329362 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.3486T>G n.786T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.-45+1090A>C (n.-45+1090A>C) n.172+194T>G c.-45+59A>C (n.-45+59A>C) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1417-7148A>C (n.1417-7148A>C) | |
5 | g.177404616A>G | CA362329365 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.3486T>C n.786T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.-45+1090A>G (n.-45+1090A>G) n.172+194T>C c.-45+59A>G (n.-45+59A>G) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1417-7148A>G (n.1417-7148A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404616A>T | CA362329364 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.3486T>A n.786T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.-45+1090A>T (n.-45+1090A>T) n.172+194T>A c.-45+59A>T (n.-45+59A>T) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.1417-7148A>T (n.1417-7148A>T) | dbSNP |
5 | g.177404617G>A | CA447964967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.3485C>T n.785C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.-45+1091G>A (n.-45+1091G>A) n.172+193C>T c.-45+60G>A (n.-45+60G>A) c.346C>T (p.Leu116=) c.1417-7147G>A (n.1417-7147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404617G>C | CA362329366 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.3485C>G n.785C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.-45+1091G>C (n.-45+1091G>C) n.172+193C>G c.-45+60G>C (n.-45+60G>C) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1417-7147G>C (n.1417-7147G>C) | |
5 | g.177404617G= | CA1603609776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C= (n.*348C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*272C= (n.*272C=) n.3485C= n.785C= c.682C= (p.Leu228=) c.-45+1091G= (n.-45+1091G=) n.172+193C= c.-45+60G= (n.-45+60G=) c.346C= (p.Leu116=) c.1417-7147G= (n.1417-7147G=) | |
5 | g.177404617G>T | CA362329368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.3485C>A n.785C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.-45+1091G>T (n.-45+1091G>T) n.172+193C>A c.-45+60G>T (n.-45+60G>T) c.346C>A (p.Leu116Met) c.1417-7147G>T (n.1417-7147G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404618G>A | CA447964968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.3484C>T n.784C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.-45+1092G>A (n.-45+1092G>A) n.172+192C>T c.-45+61G>A (n.-45+61G>A) c.345C>T (p.Gly115=) c.1417-7146G>A (n.1417-7146G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404618G>C | CA447964969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.3484C>G n.784C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.-45+1092G>C (n.-45+1092G>C) n.172+192C>G c.-45+61G>C (n.-45+61G>C) c.345C>G (p.Gly115=) c.1417-7146G>C (n.1417-7146G>C) | |
5 | g.177404618G>T | CA447964970 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.3484C>A n.784C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.-45+1092G>T (n.-45+1092G>T) n.172+192C>A c.-45+61G>T (n.-45+61G>T) c.345C>A (p.Gly115=) c.1417-7146G>T (n.1417-7146G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404619C>A | CA362329370 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.3483G>T n.783G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.-45+1093C>A (n.-45+1093C>A) n.172+191G>T c.-45+62C>A (n.-45+62C>A) c.344G>T (p.Gly115Val) c.1417-7145C>A (n.1417-7145C>A) | |
5 | g.177404619C>G | CA362329372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.3483G>C n.783G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.-45+1093C>G (n.-45+1093C>G) n.172+191G>C c.-45+62C>G (n.-45+62C>G) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.1417-7145C>G (n.1417-7145C>G) | |
5 | g.177404619C>T | CA362329373 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.3483G>A n.783G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.-45+1093C>T (n.-45+1093C>T) n.172+191G>A c.-45+62C>T (n.-45+62C>T) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.1417-7145C>T (n.1417-7145C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404620C>A | CA362329375 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.3482G>T n.782G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.-45+1094C>A (n.-45+1094C>A) n.172+190G>T c.-45+63C>A (n.-45+63C>A) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.1417-7144C>A (n.1417-7144C>A) | |
5 | g.177404620C>G | CA362329377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.3482G>C n.782G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.-45+1094C>G (n.-45+1094C>G) n.172+190G>C c.-45+63C>G (n.-45+63C>G) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.1417-7144C>G (n.1417-7144C>G) | |
5 | g.177404620C>T | CA362329378 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.3482G>A n.782G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.-45+1094C>T (n.-45+1094C>T) n.172+190G>A c.-45+63C>T (n.-45+63C>T) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.1417-7144C>T (n.1417-7144C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404621G>A | CA447964978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.3481C>T n.781C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.-45+1095G>A (n.-45+1095G>A) n.172+189C>T c.-45+64G>A (n.-45+64G>A) c.342C>T (p.Arg114=) c.1417-7143G>A (n.1417-7143G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404621G>C | CA447964980 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.3481C>G n.781C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.-45+1095G>C (n.-45+1095G>C) n.172+189C>G c.-45+64G>C (n.-45+64G>C) c.342C>G (p.Arg114=) c.1417-7143G>C (n.1417-7143G>C) | |
5 | g.177404621G>T | CA447964979 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.3481C>A n.781C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.-45+1095G>T (n.-45+1095G>T) n.172+189C>A c.-45+64G>T (n.-45+64G>T) c.342C>A (p.Arg114=) c.1417-7143G>T (n.1417-7143G>T) | |
5 | g.177404622C>A | CA362329380 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.3480G>T n.780G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.-45+1096C>A (n.-45+1096C>A) n.172+188G>T c.-45+65C>A (n.-45+65C>A) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.1417-7142C>A (n.1417-7142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404622C>G | CA362329382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.3480G>C n.780G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.-45+1096C>G (n.-45+1096C>G) n.172+188G>C c.-45+65C>G (n.-45+65C>G) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.1417-7142C>G (n.1417-7142C>G) | |
5 | g.177404622C>T | CA362329384 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.3480G>A n.780G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.-45+1096C>T (n.-45+1096C>T) n.172+188G>A c.-45+65C>T (n.-45+65C>T) c.341G>A (p.Arg114His) c.1417-7142C>T (n.1417-7142C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404622_177404623delinsCG | CA1603609778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342_*343delinsCG (n.*342_*343delinsCG) c.*1046_*1047delinsCG (n.*1046_*1047delinsCG) c.*266_*267delinsCG (n.*266_*267delinsCG) n.3479_3480delinsCG n.779_780delinsCG c.676_677delinsCG (p.Arg226=) c.-45+1096_-45+1097delinsCG (n.-45+1096_-45+1097delinsCG) n.172+187_172+188delinsCG c.-45+65_-45+66delinsCG (n.-45+65_-45+66delinsCG) c.340_341delinsCG (p.Arg114=) c.1417-7142_1417-7141delinsCG (n.1417-7142_1417-7141delinsCG) | |
5 | g.177404623G>A | CA362329389 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.3479C>T n.779C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.-45+1097G>A (n.-45+1097G>A) n.172+187C>T c.-45+66G>A (n.-45+66G>A) c.340C>T (p.Arg114Cys) c.1417-7141G>A (n.1417-7141G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404623G>C | CA362329387 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.3479C>G n.779C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.-45+1097G>C (n.-45+1097G>C) n.172+187C>G c.-45+66G>C (n.-45+66G>C) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.1417-7141G>C (n.1417-7141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404623G= | CA1603609783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C= (n.*342C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*266C= (n.*266C=) n.3479C= n.779C= c.676C= (p.Arg226=) c.-45+1097G= (n.-45+1097G=) n.172+187C= c.-45+66G= (n.-45+66G=) c.340C= (p.Arg114=) c.1417-7141G= (n.1417-7141G=) | |
5 | g.177404623G>T | CA132837164 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.3479C>A n.779C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.-45+1097G>T (n.-45+1097G>T) n.172+187C>A c.-45+66G>T (n.-45+66G>T) c.340C>A (p.Arg114Ser) c.1417-7141G>T (n.1417-7141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404624del | CA132837155 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342del (n.*342del) c.*1046del (n.*1046del) c.*266del (n.*266del) n.3479del n.779del c.676del (p.Arg226AlafsTer25) c.-45+1098del (n.-45+1098del) n.172+187del c.-45+67del (n.-45+67del) c.340del (p.Arg114AlafsTer25) c.1417-7140del (n.1417-7140del) | dbSNP |
5 | g.177404624G>A | CA447964986 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.3478C>T n.778C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.-45+1098G>A (n.-45+1098G>A) n.172+186C>T c.-45+67G>A (n.-45+67G>A) c.339C>T (p.Tyr113=) c.1417-7140G>A (n.1417-7140G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404624G>C | CA362329390 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*341C>G (n.*341C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.3478C>G n.778C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.-45+1098G>C (n.-45+1098G>C) n.172+186C>G c.-45+67G>C (n.-45+67G>C) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.1417-7140G>C (n.1417-7140G>C) | |
5 | g.177404624G>T | CA362329391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*341C>A (n.*341C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.3478C>A n.778C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.-45+1098G>T (n.-45+1098G>T) n.172+186C>A c.-45+67G>T (n.-45+67G>T) c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.1417-7140G>T (n.1417-7140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404625T>A | CA362329394 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.3477A>T n.777A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.-45+1099T>A (n.-45+1099T>A) n.172+185A>T c.-45+68T>A (n.-45+68T>A) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.1417-7139T>A (n.1417-7139T>A) | |
5 | g.177404625T>C | CA362329395 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.3477A>G n.777A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.-45+1099T>C (n.-45+1099T>C) n.172+185A>G c.-45+68T>C (n.-45+68T>C) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.1417-7139T>C (n.1417-7139T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404625T>G | CA362329396 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.3477A>C n.777A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.-45+1099T>G (n.-45+1099T>G) n.172+185A>C c.-45+68T>G (n.-45+68T>G) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.1417-7139T>G (n.1417-7139T>G) | |
5 | g.177404626A>C | CA362329398 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.3476T>G n.776T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.-45+1100A>C (n.-45+1100A>C) n.172+184T>G c.-45+69A>C (n.-45+69A>C) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.1417-7138A>C (n.1417-7138A>C) | |
5 | g.177404626A>G | CA362329400 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.3476T>C n.776T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.-45+1100A>G (n.-45+1100A>G) n.172+184T>C c.-45+69A>G (n.-45+69A>G) c.337T>C (p.Tyr113His) c.1417-7138A>G (n.1417-7138A>G) | |
5 | g.177404626A>T | CA362329401 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.3476T>A n.776T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.-45+1100A>T (n.-45+1100A>T) n.172+184T>A c.-45+69A>T (n.-45+69A>T) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.1417-7138A>T (n.1417-7138A>T) | |
5 | g.177404627G>A | CA447964997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.3475C>T n.775C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.-45+1101G>A (n.-45+1101G>A) n.172+183C>T c.-45+70G>A (n.-45+70G>A) c.336C>T (p.Ser112=) c.1417-7137G>A (n.1417-7137G>A) | dbSNP |
5 | g.177404627G>C | CA362329403 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.3475C>G n.775C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) c.-45+1101G>C (n.-45+1101G>C) n.172+183C>G c.-45+70G>C (n.-45+70G>C) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.1417-7137G>C (n.1417-7137G>C) | |
5 | g.177404627G= | CA1603609784 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C= (n.*338C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*262C= (n.*262C=) n.3475C= n.775C= c.672C= (p.Ser224=) c.-45+1101G= (n.-45+1101G=) n.172+183C= c.-45+70G= (n.-45+70G=) c.336C= (p.Ser112=) c.1417-7137G= (n.1417-7137G=) | |
5 | g.177404627G>T | CA362329404 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.3475C>A n.775C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) c.-45+1101G>T (n.-45+1101G>T) n.172+183C>A c.-45+70G>T (n.-45+70G>T) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.1417-7137G>T (n.1417-7137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404628C>A | CA362329405 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.3474G>T n.774G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.-45+1102C>A (n.-45+1102C>A) n.172+182G>T c.-45+71C>A (n.-45+71C>A) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.1417-7136C>A (n.1417-7136C>A) | |
5 | g.177404628C>G | CA362329407 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.3474G>C n.774G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.-45+1102C>G (n.-45+1102C>G) n.172+182G>C c.-45+71C>G (n.-45+71C>G) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.1417-7136C>G (n.1417-7136C>G) | |
5 | g.177404628C>T | CA362329408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.3474G>A n.774G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.-45+1102C>T (n.-45+1102C>T) n.172+182G>A c.-45+71C>T (n.-45+71C>T) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.1417-7136C>T (n.1417-7136C>T) | |
5 | g.177404629T>A | CA362329411 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.3473A>T n.773A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.-45+1103T>A (n.-45+1103T>A) n.172+181A>T c.-45+72T>A (n.-45+72T>A) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.1417-7135T>A (n.1417-7135T>A) | |
5 | g.177404629T>C | CA3581409 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.3473A>G n.773A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.-45+1103T>C (n.-45+1103T>C) n.172+181A>G c.-45+72T>C (n.-45+72T>C) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.1417-7135T>C (n.1417-7135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404629T>G | CA362329410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.3473A>C n.773A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.-45+1103T>G (n.-45+1103T>G) n.172+181A>C c.-45+72T>G (n.-45+72T>G) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.1417-7135T>G (n.1417-7135T>G) | |
5 | g.177404629T= | CA1603609786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A= (n.*336A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.*260A= (n.*260A=) n.3473A= n.773A= c.670A= (p.Ser224=) c.-45+1103T= (n.-45+1103T=) n.172+181A= c.-45+72T= (n.-45+72T=) c.334A= (p.Ser112=) c.1417-7135T= (n.1417-7135T=) | |
5 | g.177404630G>A | CA447965007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.3472C>T n.772C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.-45+1104G>A (n.-45+1104G>A) n.172+180C>T c.-45+73G>A (n.-45+73G>A) c.333C>T (p.Leu111=) c.1417-7134G>A (n.1417-7134G>A) | |
5 | g.177404630G>C | CA447965008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.3472C>G n.772C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.-45+1104G>C (n.-45+1104G>C) n.172+180C>G c.-45+73G>C (n.-45+73G>C) c.333C>G (p.Leu111=) c.1417-7134G>C (n.1417-7134G>C) | dbSNP |
5 | g.177404630G= | CA1603609788 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C= (n.*335C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*259C= (n.*259C=) n.3472C= n.772C= c.669C= (p.Leu223=) c.-45+1104G= (n.-45+1104G=) n.172+180C= c.-45+73G= (n.-45+73G=) c.333C= (p.Leu111=) c.1417-7134G= (n.1417-7134G=) | |
5 | g.177404630G>T | CA447965009 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.3472C>A n.772C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.-45+1104G>T (n.-45+1104G>T) n.172+180C>A c.-45+73G>T (n.-45+73G>T) c.333C>A (p.Leu111=) c.1417-7134G>T (n.1417-7134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404631A>C | CA362329414 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.3471T>G n.771T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.-45+1105A>C (n.-45+1105A>C) n.172+179T>G c.-45+74A>C (n.-45+74A>C) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1417-7133A>C (n.1417-7133A>C) | |
5 | g.177404631A>G | CA362329417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.3471T>C n.771T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.-45+1105A>G (n.-45+1105A>G) n.172+179T>C c.-45+74A>G (n.-45+74A>G) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1417-7133A>G (n.1417-7133A>G) | |
5 | g.177404631A>T | CA362329415 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.3471T>A n.771T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.-45+1105A>T (n.-45+1105A>T) n.172+179T>A c.-45+74A>T (n.-45+74A>T) c.332T>A (p.Leu111His) c.1417-7133A>T (n.1417-7133A>T) | |
5 | g.177404632G>A | CA362329419 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.3470C>T n.770C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.-45+1106G>A (n.-45+1106G>A) n.172+178C>T c.-45+75G>A (n.-45+75G>A) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.1417-7132G>A (n.1417-7132G>A) | |
5 | g.177404632G>C | CA362329422 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.3470C>G n.770C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.-45+1106G>C (n.-45+1106G>C) n.172+178C>G c.-45+75G>C (n.-45+75G>C) c.331C>G (p.Leu111Val) c.1417-7132G>C (n.1417-7132G>C) | |
5 | g.177404632G>T | CA362329421 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.3470C>A n.770C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.-45+1106G>T (n.-45+1106G>T) n.172+178C>A c.-45+75G>T (n.-45+75G>T) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.1417-7132G>T (n.1417-7132G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404633C>A | CA447965016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.3469G>T n.769G>T c.666G>T (p.Gly222=) c.-45+1107C>A (n.-45+1107C>A) n.172+177G>T c.-45+76C>A (n.-45+76C>A) c.330G>T (p.Gly110=) c.1417-7131C>A (n.1417-7131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404633C>G | CA447965021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.3469G>C n.769G>C c.666G>C (p.Gly222=) c.-45+1107C>G (n.-45+1107C>G) n.172+177G>C c.-45+76C>G (n.-45+76C>G) c.330G>C (p.Gly110=) c.1417-7131C>G (n.1417-7131C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404633C>T | CA447965018 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.3469G>A n.769G>A c.666G>A (p.Gly222=) c.-45+1107C>T (n.-45+1107C>T) n.172+177G>A c.-45+76C>T (n.-45+76C>T) c.330G>A (p.Gly110=) c.1417-7131C>T (n.1417-7131C>T) | COSMIC |
5 | g.177404635del | CA2676711873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332del (n.*332del) c.*1036del (n.*1036del) c.*256del (n.*256del) n.3469del n.769del c.666del (p.Leu223SerfsTer28) c.-45+1109del (n.-45+1109del) n.172+177del c.-45+78del (n.-45+78del) c.330del (p.Leu111SerfsTer28) c.1417-7129del (n.1417-7129del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404634C>A | CA362329424 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.3468G>T n.768G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.-45+1108C>A (n.-45+1108C>A) n.172+176G>T c.-45+77C>A (n.-45+77C>A) c.329G>T (p.Gly110Val) c.1417-7130C>A (n.1417-7130C>A) | |
5 | g.177404634C>G | CA362329427 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.3468G>C n.768G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.-45+1108C>G (n.-45+1108C>G) n.172+176G>C c.-45+77C>G (n.-45+77C>G) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.1417-7130C>G (n.1417-7130C>G) | |
5 | g.177404634C>T | CA362329426 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.3468G>A n.768G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.-45+1108C>T (n.-45+1108C>T) n.172+176G>A c.-45+77C>T (n.-45+77C>T) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.1417-7130C>T (n.1417-7130C>T) | |
5 | g.177404635C>A | CA362329429 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.3467G>T n.767G>T c.664G>T (p.Gly222Trp) c.-45+1109C>A (n.-45+1109C>A) n.172+175G>T c.-45+78C>A (n.-45+78C>A) c.328G>T (p.Gly110Trp) c.1417-7129C>A (n.1417-7129C>A) | |
5 | g.177404635C= | CA1603609791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G= (n.*330G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*254G= (n.*254G=) n.3467G= n.767G= c.664G= (p.Gly222=) c.-45+1109C= (n.-45+1109C=) n.172+175G= c.-45+78C= (n.-45+78C=) c.328G= (p.Gly110=) c.1417-7129C= (n.1417-7129C=) | |
5 | g.177404635C>G | CA362329430 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.3467G>C n.767G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.-45+1109C>G (n.-45+1109C>G) n.172+175G>C c.-45+78C>G (n.-45+78C>G) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.1417-7129C>G (n.1417-7129C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404635C>T | CA362329432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.3467G>A n.767G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.-45+1109C>T (n.-45+1109C>T) n.172+175G>A c.-45+78C>T (n.-45+78C>T) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.1417-7129C>T (n.1417-7129C>T) | |
5 | g.177404636G>A | CA3581410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.3466C>T n.766C>T c.663C>T (p.Arg221=) c.-45+1110G>A (n.-45+1110G>A) n.172+174C>T c.-45+79G>A (n.-45+79G>A) c.327C>T (p.Arg109=) c.1417-7128G>A (n.1417-7128G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404636G>C | CA447965029 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C>G (n.*329C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.3466C>G n.766C>G c.663C>G (p.Arg221=) c.-45+1110G>C (n.-45+1110G>C) n.172+174C>G c.-45+79G>C (n.-45+79G>C) c.327C>G (p.Arg109=) c.1417-7128G>C (n.1417-7128G>C) | |
5 | g.177404636G= | CA1603609795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C= (n.*329C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*253C= (n.*253C=) n.3466C= n.766C= c.663C= (p.Arg221=) c.-45+1110G= (n.-45+1110G=) n.172+174C= c.-45+79G= (n.-45+79G=) c.327C= (p.Arg109=) c.1417-7128G= (n.1417-7128G=) | |
5 | g.177404636G>T | CA447965030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.3466C>A n.766C>A c.663C>A (p.Arg221=) c.-45+1110G>T (n.-45+1110G>T) n.172+174C>A c.-45+79G>T (n.-45+79G>T) c.327C>A (p.Arg109=) c.1417-7128G>T (n.1417-7128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404637C>A | CA132837182 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.3465G>T n.765G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.-45+1111C>A (n.-45+1111C>A) n.172+173G>T c.-45+80C>A (n.-45+80C>A) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.1417-7127C>A (n.1417-7127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404637C= | CA1603609797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G= (n.*328G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*252G= (n.*252G=) n.3465G= n.765G= c.662G= (p.Arg221=) c.-45+1111C= (n.-45+1111C=) n.172+173G= c.-45+80C= (n.-45+80C=) c.326G= (p.Arg109=) c.1417-7127C= (n.1417-7127C=) | |
5 | g.177404637C>G | CA362329435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G>C (n.*328G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.3465G>C n.765G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.-45+1111C>G (n.-45+1111C>G) n.172+173G>C c.-45+80C>G (n.-45+80C>G) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.1417-7127C>G (n.1417-7127C>G) | |
5 | g.177404637C>T | CA3581411 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.3465G>A n.765G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.-45+1111C>T (n.-45+1111C>T) n.172+173G>A c.-45+80C>T (n.-45+80C>T) c.326G>A (p.Arg109His) c.1417-7127C>T (n.1417-7127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404638G>A | CA362329437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3464C>T n.764C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) c.-45+1112G>A (n.-45+1112G>A) n.172+172C>T c.-45+81G>A (n.-45+81G>A) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.1417-7126G>A (n.1417-7126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404638G>C | CA362329438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3464C>G n.764C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.-45+1112G>C (n.-45+1112G>C) n.172+172C>G c.-45+81G>C (n.-45+81G>C) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.1417-7126G>C (n.1417-7126G>C) | |
5 | g.177404638G= | CA1603609799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C= (n.*327C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*251C= (n.*251C=) n.3464C= n.764C= c.661C= (p.Arg221=) c.-45+1112G= (n.-45+1112G=) n.172+172C= c.-45+81G= (n.-45+81G=) c.325C= (p.Arg109=) c.1417-7126G= (n.1417-7126G=) | |
5 | g.177404638G>T | CA362329440 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3464C>A n.764C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) c.-45+1112G>T (n.-45+1112G>T) n.172+172C>A c.-45+81G>T (n.-45+81G>T) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.1417-7126G>T (n.1417-7126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404639G>A | CA447965040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.3463C>T n.763C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.-45+1113G>A (n.-45+1113G>A) n.172+171C>T c.-45+82G>A (n.-45+82G>A) c.324C>T (p.Gly108=) c.1417-7125G>A (n.1417-7125G>A) | |
5 | g.177404639G>C | CA447965041 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.3463C>G n.763C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.-45+1113G>C (n.-45+1113G>C) n.172+171C>G c.-45+82G>C (n.-45+82G>C) c.324C>G (p.Gly108=) c.1417-7125G>C (n.1417-7125G>C) | |
5 | g.177404639G>T | CA447965042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.3463C>A n.763C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.-45+1113G>T (n.-45+1113G>T) n.172+171C>A c.-45+82G>T (n.-45+82G>T) c.324C>A (p.Gly108=) c.1417-7125G>T (n.1417-7125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404640C>A | CA362329445 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.3462G>T n.762G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.-45+1114C>A (n.-45+1114C>A) n.172+170G>T c.-45+83C>A (n.-45+83C>A) c.323G>T (p.Gly108Val) c.1417-7124C>A (n.1417-7124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404640C>G | CA362329442 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.3462G>C n.762G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.-45+1114C>G (n.-45+1114C>G) n.172+170G>C c.-45+83C>G (n.-45+83C>G) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.1417-7124C>G (n.1417-7124C>G) | |
5 | g.177404640C>T | CA362329443 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.3462G>A n.762G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.-45+1114C>T (n.-45+1114C>T) n.172+170G>A c.-45+83C>T (n.-45+83C>T) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.1417-7124C>T (n.1417-7124C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404641C>A | CA362329446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3461G>T n.761G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.-45+1115C>A (n.-45+1115C>A) n.172+169G>T c.-45+84C>A (n.-45+84C>A) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.1417-7123C>A (n.1417-7123C>A) | |
5 | g.177404641C>G | CA362329447 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3461G>C n.761G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.-45+1115C>G (n.-45+1115C>G) n.172+169G>C c.-45+84C>G (n.-45+84C>G) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.1417-7123C>G (n.1417-7123C>G) | |
5 | g.177404641C>T | CA362329448 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3461G>A n.761G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.-45+1115C>T (n.-45+1115C>T) n.172+169G>A c.-45+84C>T (n.-45+84C>T) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.1417-7123C>T (n.1417-7123C>T) | |
5 | g.177404642A= | CA1603609801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T= (n.*323T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*247T= (n.*247T=) n.3460T= n.760T= c.657T= (p.Asp219=) c.-45+1116A= (n.-45+1116A=) n.172+168T= c.-45+85A= (n.-45+85A=) c.321T= (p.Asp107=) c.1417-7122A= (n.1417-7122A=) | |
5 | g.177404642A>C | CA362329450 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.3460T>G n.760T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.-45+1116A>C (n.-45+1116A>C) n.172+168T>G c.-45+85A>C (n.-45+85A>C) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.1417-7122A>C (n.1417-7122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404642A>G | CA3581412 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.3460T>C n.760T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.-45+1116A>G (n.-45+1116A>G) n.172+168T>C c.-45+85A>G (n.-45+85A>G) c.321T>C (p.Asp107=) c.1417-7122A>G (n.1417-7122A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404642A>T | CA362329453 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.3460T>A n.760T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.-45+1116A>T (n.-45+1116A>T) n.172+168T>A c.-45+85A>T (n.-45+85A>T) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.1417-7122A>T (n.1417-7122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404643T>A | CA362329454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.3459A>T n.759A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.-45+1117T>A (n.-45+1117T>A) n.172+167A>T c.-45+86T>A (n.-45+86T>A) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1417-7121T>A (n.1417-7121T>A) | |
5 | g.177404643T>C | CA362329455 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.3459A>G n.759A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-45+1117T>C (n.-45+1117T>C) n.172+167A>G c.-45+86T>C (n.-45+86T>C) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1417-7121T>C (n.1417-7121T>C) | |
5 | g.177404643T>G | CA362329457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.3459A>C n.759A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-45+1117T>G (n.-45+1117T>G) n.172+167A>C c.-45+86T>G (n.-45+86T>G) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1417-7121T>G (n.1417-7121T>G) | |
5 | g.177404644C>A | CA362329461 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.3458G>T n.758G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-45+1118C>A (n.-45+1118C>A) n.172+166G>T c.-45+87C>A (n.-45+87C>A) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.1417-7120C>A (n.1417-7120C>A) | |
5 | g.177404644C= | CA1603609804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G= (n.*321G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*245G= (n.*245G=) n.3458G= n.758G= c.655G= (p.Asp219=) c.-45+1118C= (n.-45+1118C=) n.172+166G= c.-45+87C= (n.-45+87C=) c.319G= (p.Asp107=) c.1417-7120C= (n.1417-7120C=) | |
5 | g.177404644C>G | CA362329462 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.3458G>C n.758G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.-45+1118C>G (n.-45+1118C>G) n.172+166G>C c.-45+87C>G (n.-45+87C>G) c.319G>C (p.Asp107His) c.1417-7120C>G (n.1417-7120C>G) | |
5 | g.177404644C>T | CA362329459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.3458G>A n.758G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-45+1118C>T (n.-45+1118C>T) n.172+166G>A c.-45+87C>T (n.-45+87C>T) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.1417-7120C>T (n.1417-7120C>T) | |
5 | g.177404645A= | CA1603609809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T= (n.*320T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*244T= (n.*244T=) n.3457T= n.757T= c.654T= (p.Tyr218=) c.-45+1119A= (n.-45+1119A=) n.172+165T= c.-45+88A= (n.-45+88A=) c.318T= (p.Tyr106=) c.1417-7119A= (n.1417-7119A=) | |
5 | g.177404645A>C | CA362329464 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3457T>G n.757T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.-45+1119A>C (n.-45+1119A>C) n.172+165T>G c.-45+88A>C (n.-45+88A>C) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.1417-7119A>C (n.1417-7119A>C) | |
5 | g.177404645A>G | CA447965065 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3457T>C n.757T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.-45+1119A>G (n.-45+1119A>G) n.172+165T>C c.-45+88A>G (n.-45+88A>G) c.318T>C (p.Tyr106=) c.1417-7119A>G (n.1417-7119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404645A>T | CA362329466 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T>A (n.*320T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3457T>A n.757T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.-45+1119A>T (n.-45+1119A>T) n.172+165T>A c.-45+88A>T (n.-45+88A>T) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.1417-7119A>T (n.1417-7119A>T) | |
5 | g.177404645dup | CA1603609808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320dup (n.*320dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*244dup (n.*244dup) n.3457dup n.757dup c.654dup (p.Asp219Ter) c.-45+1119dup (n.-45+1119dup) n.172+165dup c.-45+88dup (n.-45+88dup) c.318dup (p.Asp107Ter) c.1417-7119dup (n.1417-7119dup) | dbSNP |
5 | g.177404646T>A | CA362329467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.3456A>T n.756A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.-45+1120T>A (n.-45+1120T>A) n.172+164A>T c.-45+89T>A (n.-45+89T>A) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.1417-7118T>A (n.1417-7118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404646T>C | CA3581413 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.3456A>G n.756A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.-45+1120T>C (n.-45+1120T>C) n.172+164A>G c.-45+89T>C (n.-45+89T>C) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.1417-7118T>C (n.1417-7118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404646T>G | CA362329469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.3456A>C n.756A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.-45+1120T>G (n.-45+1120T>G) n.172+164A>C c.-45+89T>G (n.-45+89T>G) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.1417-7118T>G (n.1417-7118T>G) | |
5 | g.177404646T= | CA1603609814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A= (n.*319A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*243A= (n.*243A=) n.3456A= n.756A= c.653A= (p.Tyr218=) c.-45+1120T= (n.-45+1120T=) n.172+164A= c.-45+89T= (n.-45+89T=) c.317A= (p.Tyr106=) c.1417-7118T= (n.1417-7118T=) | |
5 | g.177404647A>C | CA362329474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.3455T>G n.755T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.-45+1121A>C (n.-45+1121A>C) n.172+163T>G c.-45+90A>C (n.-45+90A>C) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.1417-7117A>C (n.1417-7117A>C) | |
5 | g.177404647A>G | CA362329470 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.3455T>C n.755T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.-45+1121A>G (n.-45+1121A>G) n.172+163T>C c.-45+90A>G (n.-45+90A>G) c.316T>C (p.Tyr106His) c.1417-7117A>G (n.1417-7117A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404647A>T | CA362329472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.3455T>A n.755T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.-45+1121A>T (n.-45+1121A>T) n.172+163T>A c.-45+90A>T (n.-45+90A>T) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.1417-7117A>T (n.1417-7117A>T) | |
5 | g.177404648G>A | CA447965076 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.3454C>T n.754C>T c.651C>T (p.Cys217=) c.-45+1122G>A (n.-45+1122G>A) n.172+162C>T c.-45+91G>A (n.-45+91G>A) c.315C>T (p.Cys105=) c.1417-7116G>A (n.1417-7116G>A) | |
5 | g.177404648G>C | CA362329476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.3454C>G n.754C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) c.-45+1122G>C (n.-45+1122G>C) n.172+162C>G c.-45+91G>C (n.-45+91G>C) c.315C>G (p.Cys105Trp) c.1417-7116G>C (n.1417-7116G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404648G>T | CA362329477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.3454C>A n.754C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) c.-45+1122G>T (n.-45+1122G>T) n.172+162C>A c.-45+91G>T (n.-45+91G>T) c.315C>A (p.Cys105Ter) c.1417-7116G>T (n.1417-7116G>T) | |
5 | g.177404649C>A | CA362329478 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.3453G>T n.753G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.-45+1123C>A (n.-45+1123C>A) n.172+161G>T c.-45+92C>A (n.-45+92C>A) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.1417-7115C>A (n.1417-7115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404649C= | CA1603609817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G= (n.*316G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*240G= (n.*240G=) n.3453G= n.753G= c.650G= (p.Cys217=) c.-45+1123C= (n.-45+1123C=) n.172+161G= c.-45+92C= (n.-45+92C=) c.314G= (p.Cys105=) c.1417-7115C= (n.1417-7115C=) | |
5 | g.177404649C>G | CA362329479 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.3453G>C n.753G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.-45+1123C>G (n.-45+1123C>G) n.172+161G>C c.-45+92C>G (n.-45+92C>G) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.1417-7115C>G (n.1417-7115C>G) | |
5 | g.177404649C>T | CA362329481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.3453G>A n.753G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.-45+1123C>T (n.-45+1123C>T) n.172+161G>A c.-45+92C>T (n.-45+92C>T) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.1417-7115C>T (n.1417-7115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404650A>C | CA362329482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.3452T>G n.752T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.-45+1124A>C (n.-45+1124A>C) n.172+160T>G c.-45+93A>C (n.-45+93A>C) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.1417-7114A>C (n.1417-7114A>C) | |
5 | g.177404650A>G | CA362329486 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.3452T>C n.752T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.-45+1124A>G (n.-45+1124A>G) n.172+160T>C c.-45+93A>G (n.-45+93A>G) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.1417-7114A>G (n.1417-7114A>G) | |
5 | g.177404650A>T | CA362329484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.3452T>A n.752T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.-45+1124A>T (n.-45+1124A>T) n.172+160T>A c.-45+93A>T (n.-45+93A>T) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.1417-7114A>T (n.1417-7114A>T) | |
5 | g.177404651G>A | CA447965088 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.3451C>T n.751C>T c.648C>T (p.Ser216=) c.-45+1125G>A (n.-45+1125G>A) n.172+159C>T c.-45+94G>A (n.-45+94G>A) c.312C>T (p.Ser104=) c.1417-7113G>A (n.1417-7113G>A) | COSMIC |
5 | g.177404651G>C | CA362329487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.3451C>G n.751C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) c.-45+1125G>C (n.-45+1125G>C) n.172+159C>G c.-45+94G>C (n.-45+94G>C) c.312C>G (p.Ser104Arg) c.1417-7113G>C (n.1417-7113G>C) | |
5 | g.177404651G>T | CA362329489 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.3451C>A n.751C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) c.-45+1125G>T (n.-45+1125G>T) n.172+159C>A c.-45+94G>T (n.-45+94G>T) c.312C>A (p.Ser104Arg) c.1417-7113G>T (n.1417-7113G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404652C>A | CA362329491 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.3450G>T n.750G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.-45+1126C>A (n.-45+1126C>A) n.172+158G>T c.-45+95C>A (n.-45+95C>A) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.1417-7112C>A (n.1417-7112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404652C>G | CA362329493 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.3450G>C n.750G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.-45+1126C>G (n.-45+1126C>G) n.172+158G>C c.-45+95C>G (n.-45+95C>G) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.1417-7112C>G (n.1417-7112C>G) | |
5 | g.177404652C>T | CA362329494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.3450G>A n.750G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.-45+1126C>T (n.-45+1126C>T) n.172+158G>A c.-45+95C>T (n.-45+95C>T) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.1417-7112C>T (n.1417-7112C>T) | |
5 | g.177404653T>A | CA362329495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.3449A>T n.749A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.-45+1127T>A (n.-45+1127T>A) n.172+157A>T c.-45+96T>A (n.-45+96T>A) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.1417-7111T>A (n.1417-7111T>A) | |
5 | g.177404653T>C | CA362329497 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.3449A>G n.749A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.-45+1127T>C (n.-45+1127T>C) n.172+157A>G c.-45+96T>C (n.-45+96T>C) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.1417-7111T>C (n.1417-7111T>C) | |
5 | g.177404653T>G | CA362329499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.3449A>C n.749A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.-45+1127T>G (n.-45+1127T>G) n.172+157A>C c.-45+96T>G (n.-45+96T>G) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.1417-7111T>G (n.1417-7111T>G) | |
5 | g.177404654T>A | CA447965093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.3448A>T n.748A>T c.645A>T (p.Ala215=) c.-45+1128T>A (n.-45+1128T>A) n.172+156A>T c.-45+97T>A (n.-45+97T>A) c.309A>T (p.Ala103=) c.1417-7110T>A (n.1417-7110T>A) | |
5 | g.177404654T>C | CA447965094 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.3448A>G n.748A>G c.645A>G (p.Ala215=) c.-45+1128T>C (n.-45+1128T>C) n.172+156A>G c.-45+97T>C (n.-45+97T>C) c.309A>G (p.Ala103=) c.1417-7110T>C (n.1417-7110T>C) | |
5 | g.177404654T>G | CA447965098 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.3448A>C n.748A>C c.645A>C (p.Ala215=) c.-45+1128T>G (n.-45+1128T>G) n.172+156A>C c.-45+97T>G (n.-45+97T>G) c.309A>C (p.Ala103=) c.1417-7110T>G (n.1417-7110T>G) | |
5 | g.177404655G>A | CA362329501 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.3447C>T n.747C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.-45+1129G>A (n.-45+1129G>A) n.172+155C>T c.-45+98G>A (n.-45+98G>A) c.308C>T (p.Ala103Val) c.1417-7109G>A (n.1417-7109G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404655G>C | CA362329502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.3447C>G n.747C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.-45+1129G>C (n.-45+1129G>C) n.172+155C>G c.-45+98G>C (n.-45+98G>C) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.1417-7109G>C (n.1417-7109G>C) | |
5 | g.177404655G>T | CA362329504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.3447C>A n.747C>A c.644C>A (p.Ala215Glu) c.-45+1129G>T (n.-45+1129G>T) n.172+155C>A c.-45+98G>T (n.-45+98G>T) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.1417-7109G>T (n.1417-7109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404656C>A | CA362329507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.3446G>T n.746G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.-45+1130C>A (n.-45+1130C>A) n.172+154G>T c.-45+99C>A (n.-45+99C>A) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.1417-7108C>A (n.1417-7108C>A) | |
5 | g.177404656C>G | CA362329509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.3446G>C n.746G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.-45+1130C>G (n.-45+1130C>G) n.172+154G>C c.-45+99C>G (n.-45+99C>G) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.1417-7108C>G (n.1417-7108C>G) | |
5 | g.177404656C>T | CA362329506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.3446G>A n.746G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.-45+1130C>T (n.-45+1130C>T) n.172+154G>A c.-45+99C>T (n.-45+99C>T) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.1417-7108C>T (n.1417-7108C>T) | |
5 | g.177404657C>A | CA362329513 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.3445G>T n.745G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.-45+1131C>A (n.-45+1131C>A) n.172+153G>T c.-45+100C>A (n.-45+100C>A) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.1417-7107C>A (n.1417-7107C>A) | |
5 | g.177404657C= | CA1603609821 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*308G= (n.*308G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*232G= (n.*232G=) n.3445G= n.745G= c.642G= (p.Lys214=) c.-45+1131C= (n.-45+1131C=) n.172+153G= c.-45+100C= (n.-45+100C=) c.306G= (p.Lys102=) c.1417-7107C= (n.1417-7107C=) | |
5 | g.177404657C>G | CA362329512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.3445G>C n.745G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.-45+1131C>G (n.-45+1131C>G) n.172+153G>C c.-45+100C>G (n.-45+100C>G) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.1417-7107C>G (n.1417-7107C>G) | |
5 | g.177404657C>T | CA132837206 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.3445G>A n.745G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.-45+1131C>T (n.-45+1131C>T) n.172+153G>A c.-45+100C>T (n.-45+100C>T) c.306G>A (p.Lys102=) c.1417-7107C>T (n.1417-7107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404658T>A | CA362329516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*307A>T (n.*307A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.3444A>T n.744A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.-45+1132T>A (n.-45+1132T>A) n.172+152A>T c.-45+101T>A (n.-45+101T>A) c.305A>T (p.Lys102Met) c.1417-7106T>A (n.1417-7106T>A) | |
5 | g.177404658T>C | CA362329517 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.3444A>G n.744A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.-45+1132T>C (n.-45+1132T>C) n.172+152A>G c.-45+101T>C (n.-45+101T>C) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.1417-7106T>C (n.1417-7106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404658T>G | CA362329519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*307A>C (n.*307A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.3444A>C n.744A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.-45+1132T>G (n.-45+1132T>G) n.172+152A>C c.-45+101T>G (n.-45+101T>G) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.1417-7106T>G (n.1417-7106T>G) | |
5 | g.177404658T= | CA1603609823 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*307A= (n.*307A=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*231A= (n.*231A=) n.3444A= n.744A= c.641A= (p.Lys214=) c.-45+1132T= (n.-45+1132T=) n.172+152A= c.-45+101T= (n.-45+101T=) c.305A= (p.Lys102=) c.1417-7106T= (n.1417-7106T=) | |
5 | g.177404659T>A | CA362329520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.3443A>T n.743A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.-45+1133T>A (n.-45+1133T>A) n.172+151A>T c.-45+102T>A (n.-45+102T>A) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1417-7105T>A (n.1417-7105T>A) | |
5 | g.177404659T>C | CA362329521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.3443A>G n.743A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.-45+1133T>C (n.-45+1133T>C) n.172+151A>G c.-45+102T>C (n.-45+102T>C) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.1417-7105T>C (n.1417-7105T>C) | |
5 | g.177404659T>G | CA362329523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.3443A>C n.743A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.-45+1133T>G (n.-45+1133T>G) n.172+151A>C c.-45+102T>G (n.-45+102T>G) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1417-7105T>G (n.1417-7105T>G) | |
5 | g.177404660G>A | CA447965112 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*305C>T (n.*305C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.3442C>T n.742C>T c.639C>T (p.Thr213=) c.-45+1134G>A (n.-45+1134G>A) n.172+150C>T c.-45+103G>A (n.-45+103G>A) c.303C>T (p.Thr101=) c.1417-7104G>A (n.1417-7104G>A) | |
5 | g.177404660G>C | CA447965113 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*305C>G (n.*305C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.3442C>G n.742C>G c.639C>G (p.Thr213=) c.-45+1134G>C (n.-45+1134G>C) n.172+150C>G c.-45+103G>C (n.-45+103G>C) c.303C>G (p.Thr101=) c.1417-7104G>C (n.1417-7104G>C) | |
5 | g.177404660G= | CA1603609825 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*305C= (n.*305C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*229C= (n.*229C=) n.3442C= n.742C= c.639C= (p.Thr213=) c.-45+1134G= (n.-45+1134G=) n.172+150C= c.-45+103G= (n.-45+103G=) c.303C= (p.Thr101=) c.1417-7104G= (n.1417-7104G=) | |
5 | g.177404660G>T | CA3581414 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.3442C>A n.742C>A c.639C>A (p.Thr213=) c.-45+1134G>T (n.-45+1134G>T) n.172+150C>A c.-45+103G>T (n.-45+103G>T) c.303C>A (p.Thr101=) c.1417-7104G>T (n.1417-7104G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404661G>A | CA362329526 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.3441C>T n.741C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) c.-45+1135G>A (n.-45+1135G>A) n.172+149C>T c.-45+104G>A (n.-45+104G>A) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.1417-7103G>A (n.1417-7103G>A) | |
5 | g.177404661G>C | CA362329528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*304C>G (n.*304C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.3441C>G n.741C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) c.-45+1135G>C (n.-45+1135G>C) n.172+149C>G c.-45+104G>C (n.-45+104G>C) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.1417-7103G>C (n.1417-7103G>C) | |
5 | g.177404661G>T | CA362329529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.3441C>A n.741C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) c.-45+1135G>T (n.-45+1135G>T) n.172+149C>A c.-45+104G>T (n.-45+104G>T) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.1417-7103G>T (n.1417-7103G>T) | |
5 | g.177404662T>A | CA362329534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.3440A>T n.740A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.-45+1136T>A (n.-45+1136T>A) n.172+148A>T c.-45+105T>A (n.-45+105T>A) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.1417-7102T>A (n.1417-7102T>A) | |
5 | g.177404662T>C | CA362329533 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.3440A>G n.740A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.-45+1136T>C (n.-45+1136T>C) n.172+148A>G c.-45+105T>C (n.-45+105T>C) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.1417-7102T>C (n.1417-7102T>C) | |
5 | g.177404662T>G | CA362329531 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.3440A>C n.740A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.-45+1136T>G (n.-45+1136T>G) n.172+148A>C c.-45+105T>G (n.-45+105T>G) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.1417-7102T>G (n.1417-7102T>G) | |
5 | g.177404663G>A | CA447965122 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.3439C>T n.739C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.-45+1137G>A (n.-45+1137G>A) n.172+147C>T c.-45+106G>A (n.-45+106G>A) c.300C>T (p.Asp100=) c.1417-7101G>A (n.1417-7101G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404663G>C | CA362329536 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.3439C>G n.739C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.-45+1137G>C (n.-45+1137G>C) n.172+147C>G c.-45+106G>C (n.-45+106G>C) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.1417-7101G>C (n.1417-7101G>C) | |
5 | g.177404663G= | CA1603609829 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*302C= (n.*302C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*226C= (n.*226C=) n.3439C= n.739C= c.636C= (p.Asp212=) c.-45+1137G= (n.-45+1137G=) n.172+147C= c.-45+106G= (n.-45+106G=) c.300C= (p.Asp100=) c.1417-7101G= (n.1417-7101G=) | |
5 | g.177404663G>T | CA362329538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.3439C>A n.739C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.-45+1137G>T (n.-45+1137G>T) n.172+147C>A c.-45+106G>T (n.-45+106G>T) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.1417-7101G>T (n.1417-7101G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404664T>A | CA362329539 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.3438A>T n.738A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.-45+1138T>A (n.-45+1138T>A) n.172+146A>T c.-45+107T>A (n.-45+107T>A) c.299A>T (p.Asp100Val) c.1417-7100T>A (n.1417-7100T>A) | |
5 | g.177404664T>C | CA362329540 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.3438A>G n.738A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.-45+1138T>C (n.-45+1138T>C) n.172+146A>G c.-45+107T>C (n.-45+107T>C) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.1417-7100T>C (n.1417-7100T>C) | |
5 | g.177404664T>G | CA362329542 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.3438A>C n.738A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.-45+1138T>G (n.-45+1138T>G) n.172+146A>C c.-45+107T>G (n.-45+107T>G) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.1417-7100T>G (n.1417-7100T>G) | |
5 | g.177404665C>A | CA362329544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-1G>T (n.*301-1G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*225-1G>T (n.*225-1G>T) n.3437G>T n.738-1G>T c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.-45+1139C>A (n.-45+1139C>A) n.172+145G>T c.-45+108C>A (n.-45+108C>A) c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.1417-7099C>A (n.1417-7099C>A) | |
5 | g.177404665C= | CA1603609834 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-1G= (n.*301-1G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*225-1G= (n.*225-1G=) n.3437G= n.738-1G= c.635-1G= (n.635-1G=) c.-45+1139C= (n.-45+1139C=) n.172+145G= c.-45+108C= (n.-45+108C=) c.299-1G= (n.299-1G=) c.1417-7099C= (n.1417-7099C=) | |
5 | g.177404665C>G | CA362329546 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-1G>C (n.*301-1G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*225-1G>C (n.*225-1G>C) n.3437G>C n.738-1G>C c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.-45+1139C>G (n.-45+1139C>G) n.172+145G>C c.-45+108C>G (n.-45+108C>G) c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.1417-7099C>G (n.1417-7099C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404665C>T | CA362329547 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-1G>A (n.*301-1G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*225-1G>A (n.*225-1G>A) n.3437G>A n.738-1G>A c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.-45+1139C>T (n.-45+1139C>T) n.172+145G>A c.-45+108C>T (n.-45+108C>T) c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.1417-7099C>T (n.1417-7099C>T) | |
5 | g.177404666T>A | CA362329548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-2A>T (n.*301-2A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*225-2A>T (n.*225-2A>T) n.3436A>T n.738-2A>T c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.-45+1140T>A (n.-45+1140T>A) n.172+144A>T c.-45+109T>A (n.-45+109T>A) c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.1417-7098T>A (n.1417-7098T>A) | |
5 | g.177404666T>C | CA362329550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-2A>G (n.*301-2A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*225-2A>G (n.*225-2A>G) n.3436A>G n.738-2A>G c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.-45+1140T>C (n.-45+1140T>C) n.172+144A>G c.-45+109T>C (n.-45+109T>C) c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.1417-7098T>C (n.1417-7098T>C) | |
5 | g.177404666T>G | CA362329552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-2A>C (n.*301-2A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*225-2A>C (n.*225-2A>C) n.3436A>C n.738-2A>C c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.-45+1140T>G (n.-45+1140T>G) n.172+144A>C c.-45+109T>G (n.-45+109T>G) c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.1417-7098T>G (n.1417-7098T>G) | |
5 | g.177404667G>A | CA3581415 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-3C>T (n.*301-3C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*225-3C>T (n.*225-3C>T) n.3435C>T n.738-3C>T c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.-45+1141G>A (n.-45+1141G>A) n.172+143C>T c.-45+110G>A (n.-45+110G>A) c.299-3C>T (n.299-3C>T) c.1417-7097G>A (n.1417-7097G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404667G= | CA1603609837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-3C= (n.*301-3C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*225-3C= (n.*225-3C=) n.3435C= n.738-3C= c.635-3C= (n.635-3C=) c.-45+1141G= (n.-45+1141G=) n.172+143C= c.-45+110G= (n.-45+110G=) c.299-3C= (n.299-3C=) c.1417-7097G= (n.1417-7097G=) | |
5 | g.177404669G>A | CA1603609840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-5C>T (n.*301-5C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*225-5C>T (n.*225-5C>T) n.3433C>T n.738-5C>T c.635-5C>T (n.635-5C>T) c.-45+1143G>A (n.-45+1143G>A) n.172+141C>T c.-45+112G>A (n.-45+112G>A) c.299-5C>T (n.299-5C>T) c.1417-7095G>A (n.1417-7095G>A) | dbSNP |
5 | g.177404669G= | CA1603609839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-5C= (n.*301-5C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*225-5C= (n.*225-5C=) n.3433C= n.738-5C= c.635-5C= (n.635-5C=) c.-45+1143G= (n.-45+1143G=) n.172+141C= c.-45+112G= (n.-45+112G=) c.299-5C= (n.299-5C=) c.1417-7095G= (n.1417-7095G=) | |
5 | g.177404670G>A | CA2578497017 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-6C>T (n.*301-6C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*225-6C>T (n.*225-6C>T) n.3432C>T n.738-6C>T c.635-6C>T (n.635-6C>T) c.-45+1144G>A (n.-45+1144G>A) n.172+140C>T c.-45+113G>A (n.-45+113G>A) c.299-6C>T (n.299-6C>T) c.1417-7094G>A (n.1417-7094G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404671A= | CA1603609843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-7T= (n.*301-7T=) c.*998T= (n.*998T=) c.*225-7T= (n.*225-7T=) n.3431T= n.738-7T= c.635-7T= (n.635-7T=) c.-45+1145A= (n.-45+1145A=) n.172+139T= c.-45+114A= (n.-45+114A=) c.299-7T= (n.299-7T=) c.1417-7093A= (n.1417-7093A=) | |
5 | g.177404671A>G | CA132837229 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-7T>C (n.*301-7T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*225-7T>C (n.*225-7T>C) n.3431T>C n.738-7T>C c.635-7T>C (n.635-7T>C) c.-45+1145A>G (n.-45+1145A>G) n.172+139T>C c.-45+114A>G (n.-45+114A>G) c.299-7T>C (n.299-7T>C) c.1417-7093A>G (n.1417-7093A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404672G>A | CA564899947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-8C>T (n.*301-8C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*225-8C>T (n.*225-8C>T) n.3430C>T n.738-8C>T c.635-8C>T (n.635-8C>T) c.-45+1146G>A (n.-45+1146G>A) n.172+138C>T c.-45+115G>A (n.-45+115G>A) c.299-8C>T (n.299-8C>T) c.1417-7092G>A (n.1417-7092G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404672G= | CA1603609846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-8C= (n.*301-8C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*225-8C= (n.*225-8C=) n.3430C= n.738-8C= c.635-8C= (n.635-8C=) c.-45+1146G= (n.-45+1146G=) n.172+138C= c.-45+115G= (n.-45+115G=) c.299-8C= (n.299-8C=) c.1417-7092G= (n.1417-7092G=) | |
5 | g.177404672G>T | CA2676711925 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-8C>A (n.*301-8C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*225-8C>A (n.*225-8C>A) n.3430C>A n.738-8C>A c.635-8C>A (n.635-8C>A) c.-45+1146G>T (n.-45+1146G>T) n.172+138C>A c.-45+115G>T (n.-45+115G>T) c.299-8C>A (n.299-8C>A) c.1417-7092G>T (n.1417-7092G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404673A= | CA1603609847 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-9T= (n.*301-9T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*225-9T= (n.*225-9T=) n.3429T= n.738-9T= c.635-9T= (n.635-9T=) c.-45+1147A= (n.-45+1147A=) n.172+137T= c.-45+116A= (n.-45+116A=) c.299-9T= (n.299-9T=) c.1417-7091A= (n.1417-7091A=) | |
5 | g.177404673A>G | CA1603609849 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-9T>C (n.*301-9T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*225-9T>C (n.*225-9T>C) n.3429T>C n.738-9T>C c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.-45+1147A>G (n.-45+1147A>G) n.172+137T>C c.-45+116A>G (n.-45+116A>G) c.299-9T>C (n.299-9T>C) c.1417-7091A>G (n.1417-7091A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404675A= | CA1603609850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-11T= (n.*301-11T=) c.*994T= (n.*994T=) c.*225-11T= (n.*225-11T=) n.3427T= n.738-11T= c.635-11T= (n.635-11T=) c.-45+1149A= (n.-45+1149A=) n.172+135T= c.-45+118A= (n.-45+118A=) c.299-11T= (n.299-11T=) c.1417-7089A= (n.1417-7089A=) | |
5 | g.177404675A>C | CA564899948 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-11T>G (n.*301-11T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*225-11T>G (n.*225-11T>G) n.3427T>G n.738-11T>G c.635-11T>G (n.635-11T>G) c.-45+1149A>C (n.-45+1149A>C) n.172+135T>G c.-45+118A>C (n.-45+118A>C) c.299-11T>G (n.299-11T>G) c.1417-7089A>C (n.1417-7089A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404675A>T | CA3581416 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-11T>A (n.*301-11T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*225-11T>A (n.*225-11T>A) n.3427T>A n.738-11T>A c.635-11T>A (n.635-11T>A) c.-45+1149A>T (n.-45+1149A>T) n.172+135T>A c.-45+118A>T (n.-45+118A>T) c.299-11T>A (n.299-11T>A) c.1417-7089A>T (n.1417-7089A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404675_177404676delinsAG | CA1603609852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-12_*301-11delinsCT (n.*301-12_*301-11delinsCT) c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT) c.*225-12_*225-11delinsCT (n.*225-12_*225-11delinsCT) n.3426_3427delinsCT n.738-12_738-11delinsCT c.635-12_635-11delinsCT (n.635-12_635-11delinsCT) c.-45+1149_-45+1150delinsAG (n.-45+1149_-45+1150delinsAG) n.172+134_172+135delinsCT c.-45+118_-45+119delinsAG (n.-45+118_-45+119delinsAG) c.299-12_299-11delinsCT (n.299-12_299-11delinsCT) c.1417-7089_1417-7088delinsAG (n.1417-7089_1417-7088delinsAG) | |
5 | g.177404680dup | CA2769564019 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-12dup (n.*301-12dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*225-12dup (n.*225-12dup) n.3426dup n.738-12dup c.635-12dup (n.635-12dup) c.-45+1154dup (n.-45+1154dup) n.172+134dup c.-45+123dup (n.-45+123dup) c.299-12dup (n.299-12dup) c.1417-7084dup (n.1417-7084dup) | |
5 | g.177404680del | CA564899949 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-12del (n.*301-12del) c.*993del (n.*993del) c.*225-12del (n.*225-12del) n.3426del n.738-12del c.635-12del (n.635-12del) c.-45+1154del (n.-45+1154del) n.172+134del c.-45+123del (n.-45+123del) c.299-12del (n.299-12del) c.1417-7084del (n.1417-7084del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404677G>T | CA2769564020 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-13C>A (n.*301-13C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*225-13C>A (n.*225-13C>A) n.3425C>A n.738-13C>A c.635-13C>A (n.635-13C>A) c.-45+1151G>T (n.-45+1151G>T) n.172+133C>A c.-45+120G>T (n.-45+120G>T) c.299-13C>A (n.299-13C>A) c.1417-7087G>T (n.1417-7087G>T) | |
5 | g.177404678G>A | CA1603609858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-14C>T (n.*301-14C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*225-14C>T (n.*225-14C>T) n.3424C>T n.738-14C>T c.635-14C>T (n.635-14C>T) c.-45+1152G>A (n.-45+1152G>A) n.172+132C>T c.-45+121G>A (n.-45+121G>A) c.299-14C>T (n.299-14C>T) c.1417-7086G>A (n.1417-7086G>A) | dbSNP |
5 | g.177404678G>C | CA2676711938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-14C>G (n.*301-14C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*225-14C>G (n.*225-14C>G) n.3424C>G n.738-14C>G c.635-14C>G (n.635-14C>G) c.-45+1152G>C (n.-45+1152G>C) n.172+132C>G c.-45+121G>C (n.-45+121G>C) c.299-14C>G (n.299-14C>G) c.1417-7086G>C (n.1417-7086G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404678G= | CA1603609856 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-14C= (n.*301-14C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*225-14C= (n.*225-14C=) n.3424C= n.738-14C= c.635-14C= (n.635-14C=) c.-45+1152G= (n.-45+1152G=) n.172+132C= c.-45+121G= (n.-45+121G=) c.299-14C= (n.299-14C=) c.1417-7086G= (n.1417-7086G=) | |
5 | g.177404680G>A | CA564899950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-16C>T (n.*301-16C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*225-16C>T (n.*225-16C>T) n.3422C>T n.738-16C>T c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.-45+1154G>A (n.-45+1154G>A) n.172+130C>T c.-45+123G>A (n.-45+123G>A) c.299-16C>T (n.299-16C>T) c.1417-7084G>A (n.1417-7084G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404680G= | CA1603609861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-16C= (n.*301-16C=) c.*989C= (n.*989C=) c.*225-16C= (n.*225-16C=) n.3422C= n.738-16C= c.635-16C= (n.635-16C=) c.-45+1154G= (n.-45+1154G=) n.172+130C= c.-45+123G= (n.-45+123G=) c.299-16C= (n.299-16C=) c.1417-7084G= (n.1417-7084G=) | |
5 | g.177404680G>T | CA2676711939 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-16C>A (n.*301-16C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*225-16C>A (n.*225-16C>A) n.3422C>A n.738-16C>A c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.-45+1154G>T (n.-45+1154G>T) n.172+130C>A c.-45+123G>T (n.-45+123G>T) c.299-16C>A (n.299-16C>A) c.1417-7084G>T (n.1417-7084G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404681C>A | CA564899951 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-17G>T (n.*301-17G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*225-17G>T (n.*225-17G>T) n.3421G>T n.738-17G>T c.635-17G>T (n.635-17G>T) c.-45+1155C>A (n.-45+1155C>A) n.172+129G>T c.-45+124C>A (n.-45+124C>A) c.299-17G>T (n.299-17G>T) c.1417-7083C>A (n.1417-7083C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404681C= | CA1603609864 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-17G= (n.*301-17G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*225-17G= (n.*225-17G=) n.3421G= n.738-17G= c.635-17G= (n.635-17G=) c.-45+1155C= (n.-45+1155C=) n.172+129G= c.-45+124C= (n.-45+124C=) c.299-17G= (n.299-17G=) c.1417-7083C= (n.1417-7083C=) | |
5 | g.177404681C>T | CA1603609867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-17G>A (n.*301-17G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*225-17G>A (n.*225-17G>A) n.3421G>A n.738-17G>A c.635-17G>A (n.635-17G>A) c.-45+1155C>T (n.-45+1155C>T) n.172+129G>A c.-45+124C>T (n.-45+124C>T) c.299-17G>A (n.299-17G>A) c.1417-7083C>T (n.1417-7083C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404684C= | CA1603609869 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-20G= (n.*301-20G=) c.*985G= (n.*985G=) c.*225-20G= (n.*225-20G=) n.3418G= n.738-20G= c.635-20G= (n.635-20G=) c.-45+1158C= (n.-45+1158C=) n.172+126G= c.-45+127C= (n.-45+127C=) c.299-20G= (n.299-20G=) c.1417-7080C= (n.1417-7080C=) | |
5 | g.177404684C>T | CA564899952 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-20G>A (n.*301-20G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*225-20G>A (n.*225-20G>A) n.3418G>A n.738-20G>A c.635-20G>A (n.635-20G>A) c.-45+1158C>T (n.-45+1158C>T) n.172+126G>A c.-45+127C>T (n.-45+127C>T) c.299-20G>A (n.299-20G>A) c.1417-7080C>T (n.1417-7080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404685C= | CA1603609870 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-21G= (n.*301-21G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*225-21G= (n.*225-21G=) n.3417G= n.738-21G= c.635-21G= (n.635-21G=) c.-45+1159C= (n.-45+1159C=) n.172+125G= c.-45+128C= (n.-45+128C=) c.299-21G= (n.299-21G=) c.1417-7079C= (n.1417-7079C=) | |
5 | g.177404685C>G | CA3581417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-21G>C (n.*301-21G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*225-21G>C (n.*225-21G>C) n.3417G>C n.738-21G>C c.635-21G>C (n.635-21G>C) c.-45+1159C>G (n.-45+1159C>G) n.172+125G>C c.-45+128C>G (n.-45+128C>G) c.299-21G>C (n.299-21G>C) c.1417-7079C>G (n.1417-7079C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404685C>T | CA1084819058 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*301-21G>A (n.*301-21G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*225-21G>A (n.*225-21G>A) n.3417G>A n.738-21G>A c.635-21G>A (n.635-21G>A) c.-45+1159C>T (n.-45+1159C>T) n.172+125G>A c.-45+128C>T (n.-45+128C>T) c.299-21G>A (n.299-21G>A) c.1417-7079C>T (n.1417-7079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |