Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404565G>ACA362329178F12,GRK6,SLC34A1c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.3537C>T
n.837C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.-45+1039G>A (n.-45+1039G>A)
n.173-152C>T
c.-45+8G>A (n.-45+8G>A)
c.398C>T (p.Ala133Val)
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 gnomAD v4
5g.177404565G>CCA362329180F12,GRK6,SLC34A1c.*400C>G (n.*400C>G)
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c.*324C>G (n.*324C>G)
n.3537C>G
n.837C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.-45+1039G>C (n.-45+1039G>C)
n.173-152C>G
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c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.1417-7199G>C (n.1417-7199G>C)
5g.177404565G>TCA362329176F12,GRK6,SLC34A1c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.3537C>A
n.837C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.-45+1039G>T (n.-45+1039G>T)
n.173-152C>A
c.-45+8G>T (n.-45+8G>T)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.1417-7199G>T (n.1417-7199G>T)
 gnomAD v4
5g.177404566C>ACA362329182F12,GRK6,SLC34A1c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.3536G>T
n.836G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.-45+1040C>A (n.-45+1040C>A)
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5g.177404566C>GCA362329184F12,GRK6,SLC34A1c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.3536G>C
n.836G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
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n.173-153G>C
c.-45+9C>G (n.-45+9C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.1417-7198C>G (n.1417-7198C>G)
 gnomAD v4
5g.177404566C>TCA362329185F12,GRK6,SLC34A1c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.3536G>A
n.836G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.-45+1040C>T (n.-45+1040C>T)
n.173-153G>A
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c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.1417-7198C>T (n.1417-7198C>T)
5g.177404567C>ACA362329186F12,GRK6,SLC34A1c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.3535G>T
n.835G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.-45+1041C>A (n.-45+1041C>A)
n.173-154G>T
c.-45+10C>A (n.-45+10C>A)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.1417-7197C>A (n.1417-7197C>A)
5g.177404567C>GCA362329188F12,GRK6,SLC34A1c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.3535G>C
n.835G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.-45+1041C>G (n.-45+1041C>G)
n.173-154G>C
c.-45+10C>G (n.-45+10C>G)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1417-7197C>G (n.1417-7197C>G)
5g.177404567C>TCA447965111F12,GRK6,SLC34A1c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.3535G>A
n.835G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.-45+1041C>T (n.-45+1041C>T)
n.173-154G>A
c.-45+10C>T (n.-45+10C>T)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.1417-7197C>T (n.1417-7197C>T)
5g.177404568T>ACA362329193F12,GRK6,SLC34A1c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.3534A>T
n.834A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.-45+1042T>A (n.-45+1042T>A)
n.173-155A>T
c.-45+11T>A (n.-45+11T>A)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.1417-7196T>A (n.1417-7196T>A)
5g.177404568T>CCA362329190F12,GRK6,SLC34A1c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.3534A>G
n.834A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.-45+1042T>C (n.-45+1042T>C)
n.173-155A>G
c.-45+11T>C (n.-45+11T>C)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1417-7196T>C (n.1417-7196T>C)
5g.177404568T>GCA362329191F12,GRK6,SLC34A1c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.3534A>C
n.834A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.-45+1042T>G (n.-45+1042T>G)
n.173-155A>C
c.-45+11T>G (n.-45+11T>G)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1417-7196T>G (n.1417-7196T>G)
5g.177404569C>ACA362329196F12,GRK6,SLC34A1c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.3533G>T
n.833G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.-45+1043C>A (n.-45+1043C>A)
n.173-156G>T
c.-45+12C>A (n.-45+12C>A)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1417-7195C>A (n.1417-7195C>A)
5g.177404569C>GCA362329197F12,GRK6,SLC34A1c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.3533G>C
n.833G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.-45+1043C>G (n.-45+1043C>G)
n.173-156G>C
c.-45+12C>G (n.-45+12C>G)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1417-7195C>G (n.1417-7195C>G)
5g.177404569C>TCA362329200F12,GRK6,SLC34A1c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.3533G>A
n.833G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.-45+1043C>T (n.-45+1043C>T)
n.173-156G>A
c.-45+12C>T (n.-45+12C>T)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1417-7195C>T (n.1417-7195C>T)
5g.177404574_177404600delCA2547381582F12,GRK6,SLC34A1c.*370_*396del (n.*370_*396del)
c.*1074_*1100del (n.*1074_*1100del)
c.*294_*320del (n.*294_*320del)
n.3507_3533del
n.807_833del
c.704_730del (p.Gly235_Ser243del)
c.-45+1048_-45+1074del (n.-45+1048_-45+1074del)
n.173-182_173-156del
c.-45+17_-45+43del (n.-45+17_-45+43del)
c.368_394del (p.Gly123_Ser131del)
c.1417-7190_1417-7164del (n.1417-7190_1417-7164del)
5g.177404570C>ACA447965121F12,GRK6,SLC34A1c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.3532G>T
n.832G>T
c.729G>T (p.Ser243=)
c.-45+1044C>A (n.-45+1044C>A)
n.173-157G>T
c.-45+13C>A (n.-45+13C>A)
c.393G>T (p.Ser131=)
c.1417-7194C>A (n.1417-7194C>A)
5g.177404570C>GCA447965119F12,GRK6,SLC34A1c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.3532G>C
n.832G>C
c.729G>C (p.Ser243=)
c.-45+1044C>G (n.-45+1044C>G)
n.173-157G>C
c.-45+13C>G (n.-45+13C>G)
c.393G>C (p.Ser131=)
c.1417-7194C>G (n.1417-7194C>G)
5g.177404570C>TCA447965117F12,GRK6,SLC34A1c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.3532G>A
n.832G>A
c.729G>A (p.Ser243=)
c.-45+1044C>T (n.-45+1044C>T)
n.173-157G>A
c.-45+13C>T (n.-45+13C>T)
c.393G>A (p.Ser131=)
c.1417-7194C>T (n.1417-7194C>T)
 gnomAD v4
5g.177404571G>ACA362329202F12,GRK6,SLC34A1c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.3531C>T
n.831C>T
c.728C>T (p.Ser243Leu)
c.-45+1045G>A (n.-45+1045G>A)
n.173-158C>T
c.-45+14G>A (n.-45+14G>A)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.1417-7193G>A (n.1417-7193G>A)
 gnomAD v4
5g.177404571G>CCA362329203F12,GRK6,SLC34A1c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.3531C>G
n.831C>G
c.728C>G (p.Ser243Trp)
c.-45+1045G>C (n.-45+1045G>C)
n.173-158C>G
c.-45+14G>C (n.-45+14G>C)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
c.1417-7193G>C (n.1417-7193G>C)
5g.177404571G=CA1603609706F12,GRK6,SLC34A1c.*394C= (n.*394C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.3531C=
n.831C=
c.728C= (p.Ser243=)
c.-45+1045G= (n.-45+1045G=)
n.173-158C=
c.-45+14G= (n.-45+14G=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.1417-7193G= (n.1417-7193G=)
5g.177404571G>TCA362329205F12,GRK6,SLC34A1c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.3531C>A
n.831C>A
c.728C>A (p.Ser243Ter)
c.-45+1045G>T (n.-45+1045G>T)
n.173-158C>A
c.-45+14G>T (n.-45+14G>T)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.1417-7193G>T (n.1417-7193G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404572A>CCA362329210F12,GRK6,SLC34A1c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.3530T>G
n.830T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.-45+1046A>C (n.-45+1046A>C)
n.173-159T>G
c.-45+15A>C (n.-45+15A>C)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.1417-7192A>C (n.1417-7192A>C)
5g.177404572A>GCA362329209F12,GRK6,SLC34A1c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.3530T>C
n.830T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.-45+1046A>G (n.-45+1046A>G)
n.173-159T>C
c.-45+15A>G (n.-45+15A>G)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.1417-7192A>G (n.1417-7192A>G)
5g.177404572A>TCA362329207F12,GRK6,SLC34A1c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.3530T>A
n.830T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.-45+1046A>T (n.-45+1046A>T)
n.173-159T>A
c.-45+15A>T (n.-45+15A>T)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.1417-7192A>T (n.1417-7192A>T)
5g.177404573G>ACA447965128F12,GRK6,SLC34A1c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.3529C>T
n.829C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.-45+1047G>A (n.-45+1047G>A)
n.173-160C>T
c.-45+16G>A (n.-45+16G>A)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.1417-7191G>A (n.1417-7191G>A)
 gnomAD v4
5g.177404573G>CCA447965130F12,GRK6,SLC34A1c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.3529C>G
n.829C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
c.-45+1047G>C (n.-45+1047G>C)
n.173-160C>G
c.-45+16G>C (n.-45+16G>C)
c.390C>G (p.Ala130=)
c.1417-7191G>C (n.1417-7191G>C)
5g.177404573G>TCA447965129F12,GRK6,SLC34A1c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.3529C>A
n.829C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.-45+1047G>T (n.-45+1047G>T)
n.173-160C>A
c.-45+16G>T (n.-45+16G>T)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.1417-7191G>T (n.1417-7191G>T)
 gnomAD v4
5g.177404574G>ACA362329214F12,GRK6,SLC34A1c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.3528C>T
n.828C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.-45+1048G>A (n.-45+1048G>A)
n.173-161C>T
c.-45+17G>A (n.-45+17G>A)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.1417-7190G>A (n.1417-7190G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404574G>CCA362329212F12,GRK6,SLC34A1c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.3528C>G
n.828C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-45+1048G>C (n.-45+1048G>C)
n.173-161C>G
c.-45+17G>C (n.-45+17G>C)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.1417-7190G>C (n.1417-7190G>C)
5g.177404574G=CA1603609707F12,GRK6,SLC34A1c.*391C= (n.*391C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.3528C=
n.828C=
c.725C= (p.Ala242=)
c.-45+1048G= (n.-45+1048G=)
n.173-161C=
c.-45+17G= (n.-45+17G=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.1417-7190G= (n.1417-7190G=)
5g.177404574G>TCA362329215F12,GRK6,SLC34A1c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.3528C>A
n.828C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-45+1048G>T (n.-45+1048G>T)
n.173-161C>A
c.-45+17G>T (n.-45+17G>T)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.1417-7190G>T (n.1417-7190G>T)
 gnomAD v4
5g.177404575C>ACA362329217F12,GRK6,SLC34A1c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.3527G>T
n.827G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.-45+1049C>A (n.-45+1049C>A)
n.173-162G>T
c.-45+18C>A (n.-45+18C>A)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.1417-7189C>A (n.1417-7189C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404575C=CA1603609708F12,GRK6,SLC34A1c.*390G= (n.*390G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.3527G=
n.827G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.-45+1049C= (n.-45+1049C=)
n.173-162G=
c.-45+18C= (n.-45+18C=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.1417-7189C= (n.1417-7189C=)
5g.177404575C>GCA362329220F12,GRK6,SLC34A1c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.3527G>C
n.827G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.-45+1049C>G (n.-45+1049C>G)
n.173-162G>C
c.-45+18C>G (n.-45+18C>G)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.1417-7189C>G (n.1417-7189C>G)
5g.177404575C>TCA362329218F12,GRK6,SLC34A1c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.3527G>A
n.827G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.-45+1049C>T (n.-45+1049C>T)
n.173-162G>A
c.-45+18C>T (n.-45+18C>T)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.1417-7189C>T (n.1417-7189C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404576C>ACA362329221F12,GRK6,SLC34A1c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.3526G>T
n.826G>T
c.723G>T (p.Trp241Cys)
c.-45+1050C>A (n.-45+1050C>A)
n.173-163G>T
c.-45+19C>A (n.-45+19C>A)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
c.1417-7188C>A (n.1417-7188C>A)
5g.177404576C>GCA362329224F12,GRK6,SLC34A1c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.3526G>C
n.826G>C
c.723G>C (p.Trp241Cys)
c.-45+1050C>G (n.-45+1050C>G)
n.173-163G>C
c.-45+19C>G (n.-45+19C>G)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
c.1417-7188C>G (n.1417-7188C>G)
5g.177404576C>TCA362329225F12,GRK6,SLC34A1c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.3526G>A
n.826G>A
c.723G>A (p.Trp241Ter)
c.-45+1050C>T (n.-45+1050C>T)
n.173-163G>A
c.-45+19C>T (n.-45+19C>T)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
c.1417-7188C>T (n.1417-7188C>T)
5g.177404577C>ACA362329227F12,GRK6,SLC34A1c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.3525G>T
n.825G>T
c.722G>T (p.Trp241Leu)
c.-45+1051C>A (n.-45+1051C>A)
n.173-164G>T
c.-45+20C>A (n.-45+20C>A)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.1417-7187C>A (n.1417-7187C>A)
5g.177404577C>GCA362329228F12,GRK6,SLC34A1c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.3525G>C
n.825G>C
c.722G>C (p.Trp241Ser)
c.-45+1051C>G (n.-45+1051C>G)
n.173-164G>C
c.-45+20C>G (n.-45+20C>G)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.1417-7187C>G (n.1417-7187C>G)
5g.177404577C>TCA362329230F12,GRK6,SLC34A1c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.3525G>A
n.825G>A
c.722G>A (p.Trp241Ter)
c.-45+1051C>T (n.-45+1051C>T)
n.173-164G>A
c.-45+20C>T (n.-45+20C>T)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.1417-7187C>T (n.1417-7187C>T)
5g.177404578A=CA1603609710F12,GRK6,SLC34A1c.*387T= (n.*387T=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
c.*311T= (n.*311T=)
n.3524T=
n.824T=
c.721T= (p.Trp241=)
c.-45+1052A= (n.-45+1052A=)
n.173-165T=
c.-45+21A= (n.-45+21A=)
c.385T= (p.Trp129=)
c.1417-7186A= (n.1417-7186A=)
5g.177404578A>CCA362329231F12,GRK6,SLC34A1c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.3524T>G
n.824T>G
c.721T>G (p.Trp241Gly)
c.-45+1052A>C (n.-45+1052A>C)
n.173-165T>G
c.-45+21A>C (n.-45+21A>C)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.1417-7186A>C (n.1417-7186A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404578A>GCA362329233F12,GRK6,SLC34A1c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.3524T>C
n.824T>C
c.721T>C (p.Trp241Arg)
c.-45+1052A>G (n.-45+1052A>G)
n.173-165T>C
c.-45+21A>G (n.-45+21A>G)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.1417-7186A>G (n.1417-7186A>G)
5g.177404578A>TCA362329234F12,GRK6,SLC34A1c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.3524T>A
n.824T>A
c.721T>A (p.Trp241Arg)
c.-45+1052A>T (n.-45+1052A>T)
n.173-165T>A
c.-45+21A>T (n.-45+21A>T)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.1417-7186A>T (n.1417-7186A>T)
5g.177404579C>ACA447965136F12,GRK6,SLC34A1c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.3523G>T
n.823G>T
c.720G>T (p.Pro240=)
c.-45+1053C>A (n.-45+1053C>A)
n.173-166G>T
c.-45+22C>A (n.-45+22C>A)
c.384G>T (p.Pro128=)
c.1417-7185C>A (n.1417-7185C>A)
 gnomAD v4
5g.177404579C=CA1603609711F12,GRK6,SLC34A1c.*386G= (n.*386G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.3523G=
n.823G=
c.720G= (p.Pro240=)
c.-45+1053C= (n.-45+1053C=)
n.173-166G=
c.-45+22C= (n.-45+22C=)
c.384G= (p.Pro128=)
c.1417-7185C= (n.1417-7185C=)
5g.177404579C>GCA447965137F12,GRK6,SLC34A1c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.3523G>C
n.823G>C
c.720G>C (p.Pro240=)
c.-45+1053C>G (n.-45+1053C>G)
n.173-166G>C
c.-45+22C>G (n.-45+22C>G)
c.384G>C (p.Pro128=)
c.1417-7185C>G (n.1417-7185C>G)
5g.177404579C>TCA447965138F12,GRK6,SLC34A1c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.3523G>A
n.823G>A
c.720G>A (p.Pro240=)
c.-45+1053C>T (n.-45+1053C>T)
n.173-166G>A
c.-45+22C>T (n.-45+22C>T)
c.384G>A (p.Pro128=)
c.1417-7185C>T (n.1417-7185C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404580G>ACA3581402F12,GRK6,SLC34A1c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.3522C>T
n.822C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.-45+1054G>A (n.-45+1054G>A)
n.173-167C>T
c.-45+23G>A (n.-45+23G>A)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.1417-7184G>A (n.1417-7184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404580G>CCA362329236F12,GRK6,SLC34A1c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.3522C>G
n.822C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.-45+1054G>C (n.-45+1054G>C)
n.173-167C>G
c.-45+23G>C (n.-45+23G>C)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.1417-7184G>C (n.1417-7184G>C)
 gnomAD v4
5g.177404580G=CA1603609712F12,GRK6,SLC34A1c.*385C= (n.*385C=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.3522C=
n.822C=
c.719C= (p.Pro240=)
c.-45+1054G= (n.-45+1054G=)
n.173-167C=
c.-45+23G= (n.-45+23G=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.1417-7184G= (n.1417-7184G=)
5g.177404580G>TCA362329238F12,GRK6,SLC34A1c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.3522C>A
n.822C>A
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.-45+1054G>T (n.-45+1054G>T)
n.173-167C>A
c.-45+23G>T (n.-45+23G>T)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.1417-7184G>T (n.1417-7184G>T)
 gnomAD v4
5g.177404581G>ACA362329243F12,GRK6,SLC34A1c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.3521C>T
n.821C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.-45+1055G>A (n.-45+1055G>A)
n.173-168C>T
c.-45+24G>A (n.-45+24G>A)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.1417-7183G>A (n.1417-7183G>A)
 gnomAD v4
5g.177404581G>CCA362329240F12,GRK6,SLC34A1c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.3521C>G
n.821C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.-45+1055G>C (n.-45+1055G>C)
n.173-168C>G
c.-45+24G>C (n.-45+24G>C)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.1417-7183G>C (n.1417-7183G>C)
5g.177404581G>TCA362329241F12,GRK6,SLC34A1c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.3521C>A
n.821C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.-45+1055G>T (n.-45+1055G>T)
n.173-168C>A
c.-45+24G>T (n.-45+24G>T)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.1417-7183G>T (n.1417-7183G>T)
 gnomAD v4
5g.177404582C>ACA362329245F12,GRK6,SLC34A1c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.3520G>T
n.820G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.-45+1056C>A (n.-45+1056C>A)
n.173-169G>T
c.-45+25C>A (n.-45+25C>A)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.1417-7182C>A (n.1417-7182C>A)
5g.177404582C>GCA362329247F12,GRK6,SLC34A1c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.3520G>C
n.820G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.-45+1056C>G (n.-45+1056C>G)
n.173-169G>C
c.-45+25C>G (n.-45+25C>G)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.1417-7182C>G (n.1417-7182C>G)
 COSMIC
5g.177404582C>TCA447965139F12,GRK6,SLC34A1c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.3520G>A
n.820G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.-45+1056C>T (n.-45+1056C>T)
n.173-169G>A
c.-45+25C>T (n.-45+25C>T)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.1417-7182C>T (n.1417-7182C>T)
 gnomAD v4
5g.177404583T>ACA362329249F12,GRK6,SLC34A1c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.3519A>T
n.819A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.-45+1057T>A (n.-45+1057T>A)
n.173-170A>T
c.-45+26T>A (n.-45+26T>A)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.1417-7181T>A (n.1417-7181T>A)
5g.177404583T>CCA3581403F12,GRK6,SLC34A1c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.3519A>G
n.819A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.-45+1057T>C (n.-45+1057T>C)
n.173-170A>G
c.-45+26T>C (n.-45+26T>C)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.1417-7181T>C (n.1417-7181T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404583T>GCA362329251F12,GRK6,SLC34A1c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.3519A>C
n.819A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.-45+1057T>G (n.-45+1057T>G)
n.173-170A>C
c.-45+26T>G (n.-45+26T>G)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.1417-7181T>G (n.1417-7181T>G)
5g.177404583T=CA1603609716F12,GRK6,SLC34A1c.*382A= (n.*382A=)
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.3519A=
n.819A=
c.716A= (p.Gln239=)
c.-45+1057T= (n.-45+1057T=)
n.173-170A=
c.-45+26T= (n.-45+26T=)
c.380A= (p.Gln127=)
c.1417-7181T= (n.1417-7181T=)
5g.177404584G>ACA362329252F12,GRK6,SLC34A1c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.3518C>T
n.818C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.-45+1058G>A (n.-45+1058G>A)
n.173-171C>T
c.-45+27G>A (n.-45+27G>A)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.1417-7180G>A (n.1417-7180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404584G>CCA362329253F12,GRK6,SLC34A1c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.3518C>G
n.818C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.-45+1058G>C (n.-45+1058G>C)
n.173-171C>G
c.-45+27G>C (n.-45+27G>C)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.1417-7180G>C (n.1417-7180G>C)
 dbSNP
5g.177404584G=CA1603609719F12,GRK6,SLC34A1c.*381C= (n.*381C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.3518C=
n.818C=
c.715C= (p.Gln239=)
c.-45+1058G= (n.-45+1058G=)
n.173-171C=
c.-45+27G= (n.-45+27G=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.1417-7180G= (n.1417-7180G=)
5g.177404584G>TCA362329254F12,GRK6,SLC34A1c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.3518C>A
n.818C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.-45+1058G>T (n.-45+1058G>T)
n.173-171C>A
c.-45+27G>T (n.-45+27G>T)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.1417-7180G>T (n.1417-7180G>T)
 gnomAD v4
5g.177404585A>CCA362329257F12,GRK6,SLC34A1c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.3517T>G
n.817T>G
c.714T>G (p.Cys238Trp)
c.-45+1059A>C (n.-45+1059A>C)
n.173-172T>G
c.-45+28A>C (n.-45+28A>C)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.1417-7179A>C (n.1417-7179A>C)
5g.177404585A>GCA447965141F12,GRK6,SLC34A1c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.3517T>C
n.817T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
c.-45+1059A>G (n.-45+1059A>G)
n.173-172T>C
c.-45+28A>G (n.-45+28A>G)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.1417-7179A>G (n.1417-7179A>G)
5g.177404585A>TCA362329259F12,GRK6,SLC34A1c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.3517T>A
n.817T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
c.-45+1059A>T (n.-45+1059A>T)
n.173-172T>A
c.-45+28A>T (n.-45+28A>T)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.1417-7179A>T (n.1417-7179A>T)
5g.177404586C>ACA362329263F12,GRK6,SLC34A1c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.3516G>T
n.816G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.-45+1060C>A (n.-45+1060C>A)
n.173-173G>T
c.-45+29C>A (n.-45+29C>A)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.1417-7178C>A (n.1417-7178C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404586C=CA1603609722F12,GRK6,SLC34A1c.*379G= (n.*379G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.3516G=
n.816G=
c.713G= (p.Cys238=)
c.-45+1060C= (n.-45+1060C=)
n.173-173G=
c.-45+29C= (n.-45+29C=)
c.377G= (p.Cys126=)
c.1417-7178C= (n.1417-7178C=)
5g.177404586C>GCA362329262F12,GRK6,SLC34A1c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.3516G>C
n.816G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.-45+1060C>G (n.-45+1060C>G)
n.173-173G>C
c.-45+29C>G (n.-45+29C>G)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.1417-7178C>G (n.1417-7178C>G)
5g.177404586C>TCA362329260F12,GRK6,SLC34A1c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.3516G>A
n.816G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.-45+1060C>T (n.-45+1060C>T)
n.173-173G>A
c.-45+29C>T (n.-45+29C>T)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.1417-7178C>T (n.1417-7178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404587A>CCA362329264F12,GRK6,SLC34A1c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.3515T>G
n.815T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.-45+1061A>C (n.-45+1061A>C)
n.173-174T>G
c.-45+30A>C (n.-45+30A>C)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.1417-7177A>C (n.1417-7177A>C)
5g.177404587A>GCA362329265F12,GRK6,SLC34A1c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.3515T>C
n.815T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.-45+1061A>G (n.-45+1061A>G)
n.173-174T>C
c.-45+30A>G (n.-45+30A>G)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.1417-7177A>G (n.1417-7177A>G)
 gnomAD v4
5g.177404587A>TCA362329267F12,GRK6,SLC34A1c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.3515T>A
n.815T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.-45+1061A>T (n.-45+1061A>T)
n.173-174T>A
c.-45+30A>T (n.-45+30A>T)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.1417-7177A>T (n.1417-7177A>T)
5g.177404587dupCA2837995066F12,GRK6,SLC34A1c.*378dup (n.*378dup)
c.*1082dup (n.*1082dup)
c.*302dup (n.*302dup)
n.3515dup
n.815dup
c.712dup (p.Cys238LeufsTer?)
c.-45+1061dup (n.-45+1061dup)
n.173-174dup
c.-45+30dup (n.-45+30dup)
c.376dup (p.Cys126LeufsTer?)
c.1417-7177dup (n.1417-7177dup)
5g.177404588G>ACA3581404F12,GRK6,SLC34A1c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.3514C>T
n.814C>T
c.711C>T (p.Pro237=)
c.-45+1062G>A (n.-45+1062G>A)
n.173-175C>T
c.-45+31G>A (n.-45+31G>A)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.1417-7176G>A (n.1417-7176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404588G>CCA3581405F12,GRK6,SLC34A1c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.3514C>G
n.814C>G
c.711C>G (p.Pro237=)
c.-45+1062G>C (n.-45+1062G>C)
n.173-175C>G
c.-45+31G>C (n.-45+31G>C)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.1417-7176G>C (n.1417-7176G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404588G=CA1603609726F12,GRK6,SLC34A1c.*377C= (n.*377C=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.3514C=
n.814C=
c.711C= (p.Pro237=)
c.-45+1062G= (n.-45+1062G=)
n.173-175C=
c.-45+31G= (n.-45+31G=)
c.375C= (p.Pro125=)
c.1417-7176G= (n.1417-7176G=)
5g.177404588G>TCA447965146F12,GRK6,SLC34A1c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.3514C>A
n.814C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
c.-45+1062G>T (n.-45+1062G>T)
n.173-175C>A
c.-45+31G>T (n.-45+31G>T)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.1417-7176G>T (n.1417-7176G>T)
5g.177404588_177404607delCA2676711774F12,GRK6,SLC34A1c.*358_*377del (n.*358_*377del)
c.*1062_*1081del (n.*1062_*1081del)
c.*282_*301del (n.*282_*301del)
n.3495_3514del
n.795_814del
c.692_711del (p.Thr231MetfsTer?)
c.-45+1062_-45+1081del (n.-45+1062_-45+1081del)
n.173-194_173-175del
c.-45+31_-45+50del (n.-45+31_-45+50del)
c.356_375del (p.Thr119MetfsTer?)
c.1417-7176_1417-7157del (n.1417-7176_1417-7157del)
 gnomAD v4
5g.177404589G>ACA362329270F12,GRK6,SLC34A1c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.3513C>T
n.813C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.-45+1063G>A (n.-45+1063G>A)
n.173-176C>T
c.-45+32G>A (n.-45+32G>A)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.1417-7175G>A (n.1417-7175G>A)
5g.177404589G>CCA362329272F12,GRK6,SLC34A1c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.3513C>G
n.813C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.-45+1063G>C (n.-45+1063G>C)
n.173-176C>G
c.-45+32G>C (n.-45+32G>C)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.1417-7175G>C (n.1417-7175G>C)
5g.177404589G>TCA362329274F12,GRK6,SLC34A1c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.3513C>A
n.813C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.-45+1063G>T (n.-45+1063G>T)
n.173-176C>A
c.-45+32G>T (n.-45+32G>T)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.1417-7175G>T (n.1417-7175G>T)
 gnomAD v4
5g.177404590G>ACA362329275F12,GRK6,SLC34A1c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.3512C>T
n.812C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.-45+1064G>A (n.-45+1064G>A)
n.173-177C>T
c.-45+33G>A (n.-45+33G>A)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.1417-7174G>A (n.1417-7174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404590G>CCA362329277F12,GRK6,SLC34A1c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.3512C>G
n.812C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.-45+1064G>C (n.-45+1064G>C)
n.173-177C>G
c.-45+33G>C (n.-45+33G>C)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.1417-7174G>C (n.1417-7174G>C)
5g.177404590G=CA1603609733F12,GRK6,SLC34A1c.*375C= (n.*375C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.3512C=
n.812C=
c.709C= (p.Pro237=)
c.-45+1064G= (n.-45+1064G=)
n.173-177C=
c.-45+33G= (n.-45+33G=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.1417-7174G= (n.1417-7174G=)
5g.177404590G>TCA362329278F12,GRK6,SLC34A1c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.3512C>A
n.812C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.-45+1064G>T (n.-45+1064G>T)
n.173-177C>A
c.-45+33G>T (n.-45+33G>T)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.1417-7174G>T (n.1417-7174G>T)
 gnomAD v4
5g.177404591C>ACA447965148F12,GRK6,SLC34A1c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.3511G>T
n.811G>T
c.708G>T (p.Ala236=)
c.-45+1065C>A (n.-45+1065C>A)
n.173-178G>T
c.-45+34C>A (n.-45+34C>A)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.1417-7173C>A (n.1417-7173C>A)
 gnomAD v4
5g.177404591C>GCA447965150F12,GRK6,SLC34A1c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.3511G>C
n.811G>C
c.708G>C (p.Ala236=)
c.-45+1065C>G (n.-45+1065C>G)
n.173-178G>C
c.-45+34C>G (n.-45+34C>G)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.1417-7173C>G (n.1417-7173C>G)
5g.177404591C>TCA447965152F12,GRK6,SLC34A1c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.3511G>A
n.811G>A
c.708G>A (p.Ala236=)
c.-45+1065C>T (n.-45+1065C>T)
n.173-178G>A
c.-45+34C>T (n.-45+34C>T)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.1417-7173C>T (n.1417-7173C>T)
 gnomAD v4
5g.177404592G>ACA362329283F12,GRK6,SLC34A1c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.3510C>T
n.810C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.-45+1066G>A (n.-45+1066G>A)
n.173-179C>T
c.-45+35G>A (n.-45+35G>A)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.1417-7172G>A (n.1417-7172G>A)
 gnomAD v4
5g.177404592G>CCA362329281F12,GRK6,SLC34A1c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.3510C>G
n.810C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.-45+1066G>C (n.-45+1066G>C)
n.173-179C>G
c.-45+35G>C (n.-45+35G>C)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.1417-7172G>C (n.1417-7172G>C)
5g.177404592G>TCA362329279F12,GRK6,SLC34A1c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.3510C>A
n.810C>A
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.-45+1066G>T (n.-45+1066G>T)
n.173-179C>A
c.-45+35G>T (n.-45+35G>T)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.1417-7172G>T (n.1417-7172G>T)
 gnomAD v4
5g.177404593C>ACA362329285F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.3509G>T
n.809G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.-45+1067C>A (n.-45+1067C>A)
n.173-180G>T
c.-45+36C>A (n.-45+36C>A)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.1417-7171C>A (n.1417-7171C>A)
 gnomAD v4
5g.177404593C>GCA362329286F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.3509G>C
n.809G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.-45+1067C>G (n.-45+1067C>G)
n.173-180G>C
c.-45+36C>G (n.-45+36C>G)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.1417-7171C>G (n.1417-7171C>G)
5g.177404593C>TCA362329287F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.3509G>A
n.809G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.-45+1067C>T (n.-45+1067C>T)
n.173-180G>A
c.-45+36C>T (n.-45+36C>T)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.1417-7171C>T (n.1417-7171C>T)
 gnomAD v4
5g.177404594A>CCA447964906F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.3508T>G
n.808T>G
c.705T>G (p.Gly235=)
c.-45+1068A>C (n.-45+1068A>C)
n.173-181T>G
c.-45+37A>C (n.-45+37A>C)
c.369T>G (p.Gly123=)
c.1417-7170A>C (n.1417-7170A>C)
5g.177404594A>GCA447964903F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.3508T>C
n.808T>C
c.705T>C (p.Gly235=)
c.-45+1068A>G (n.-45+1068A>G)
n.173-181T>C
c.-45+37A>G (n.-45+37A>G)
c.369T>C (p.Gly123=)
c.1417-7170A>G (n.1417-7170A>G)
5g.177404594A>TCA447964905F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.3508T>A
n.808T>A
c.705T>A (p.Gly235=)
c.-45+1068A>T (n.-45+1068A>T)
n.173-181T>A
c.-45+37A>T (n.-45+37A>T)
c.369T>A (p.Gly123=)
c.1417-7170A>T (n.1417-7170A>T)
5g.177404595C>ACA362329289F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.3507G>T
n.807G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.-45+1069C>A (n.-45+1069C>A)
n.173-182G>T
c.-45+38C>A (n.-45+38C>A)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.1417-7169C>A (n.1417-7169C>A)
5g.177404595C>GCA362329291F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.3507G>C
n.807G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.-45+1069C>G (n.-45+1069C>G)
n.173-182G>C
c.-45+38C>G (n.-45+38C>G)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.1417-7169C>G (n.1417-7169C>G)
 gnomAD v4
5g.177404595C>TCA362329293F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.3507G>A
n.807G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.-45+1069C>T (n.-45+1069C>T)
n.173-182G>A
c.-45+38C>T (n.-45+38C>T)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.1417-7169C>T (n.1417-7169C>T)
5g.177404596C>ACA362329294F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.3506G>T
n.806G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.-45+1070C>A (n.-45+1070C>A)
n.173-183G>T
c.-45+39C>A (n.-45+39C>A)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.1417-7168C>A (n.1417-7168C>A)
5g.177404596C>GCA362329296F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.3506G>C
n.806G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.-45+1070C>G (n.-45+1070C>G)
n.173-183G>C
c.-45+39C>G (n.-45+39C>G)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.1417-7168C>G (n.1417-7168C>G)
5g.177404596C>TCA362329298F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.3506G>A
n.806G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.-45+1070C>T (n.-45+1070C>T)
n.173-183G>A
c.-45+39C>T (n.-45+39C>T)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.1417-7168C>T (n.1417-7168C>T)
 gnomAD v4
5g.177404597C>ACA447964913F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.3505G>T
n.805G>T
c.702G>T (p.Ser234=)
c.-45+1071C>A (n.-45+1071C>A)
n.173-184G>T
c.-45+40C>A (n.-45+40C>A)
c.366G>T (p.Ser122=)
c.1417-7167C>A (n.1417-7167C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404597C=CA1603609738F12,GRK6,SLC34A1c.*368G= (n.*368G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.3505G=
n.805G=
c.702G= (p.Ser234=)
c.-45+1071C= (n.-45+1071C=)
n.173-184G=
c.-45+40C= (n.-45+40C=)
c.366G= (p.Ser122=)
c.1417-7167C= (n.1417-7167C=)
5g.177404597C>GCA447964914F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.3505G>C
n.805G>C
c.702G>C (p.Ser234=)
c.-45+1071C>G (n.-45+1071C>G)
n.173-184G>C
c.-45+40C>G (n.-45+40C>G)
c.366G>C (p.Ser122=)
c.1417-7167C>G (n.1417-7167C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404597C>TCA3581406F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.3505G>A
n.805G>A
c.702G>A (p.Ser234=)
c.-45+1071C>T (n.-45+1071C>T)
n.173-184G>A
c.-45+40C>T (n.-45+40C>T)
c.366G>A (p.Ser122=)
c.1417-7167C>T (n.1417-7167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404598G>ACA362329301F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.3504C>T
n.804C>T
c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.-45+1072G>A (n.-45+1072G>A)
n.173-185C>T
c.-45+41G>A (n.-45+41G>A)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.1417-7166G>A (n.1417-7166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404598G>CCA362329303F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.3504C>G
n.804C>G
c.701C>G (p.Ser234Trp)
c.-45+1072G>C (n.-45+1072G>C)
n.173-185C>G
c.-45+41G>C (n.-45+41G>C)
c.365C>G (p.Ser122Trp)
c.1417-7166G>C (n.1417-7166G>C)
5g.177404598G=CA1603609744F12,GRK6,SLC34A1c.*367C= (n.*367C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.3504C=
n.804C=
c.701C= (p.Ser234=)
c.-45+1072G= (n.-45+1072G=)
n.173-185C=
c.-45+41G= (n.-45+41G=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.1417-7166G= (n.1417-7166G=)
5g.177404598G>TCA362329304F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.3504C>A
n.804C>A
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.-45+1072G>T (n.-45+1072G>T)
n.173-185C>A
c.-45+41G>T (n.-45+41G>T)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.1417-7166G>T (n.1417-7166G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404599A>CCA362329307F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.3503T>G
n.803T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.-45+1073A>C (n.-45+1073A>C)
n.173-186T>G
c.-45+42A>C (n.-45+42A>C)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.1417-7165A>C (n.1417-7165A>C)
5g.177404599A>GCA362329309F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.3503T>C
n.803T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.-45+1073A>G (n.-45+1073A>G)
n.173-186T>C
c.-45+42A>G (n.-45+42A>G)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.1417-7165A>G (n.1417-7165A>G)
5g.177404599A>TCA362329306F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.3503T>A
n.803T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.-45+1073A>T (n.-45+1073A>T)
n.173-186T>A
c.-45+42A>T (n.-45+42A>T)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.1417-7165A>T (n.1417-7165A>T)
5g.177404600G>ACA447964923F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.3502C>T
n.802C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.-45+1074G>A (n.-45+1074G>A)
n.173-187C>T
c.-45+43G>A (n.-45+43G>A)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.1417-7164G>A (n.1417-7164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404600G>CCA447964921F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.3502C>G
n.802C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.-45+1074G>C (n.-45+1074G>C)
n.173-187C>G
c.-45+43G>C (n.-45+43G>C)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.1417-7164G>C (n.1417-7164G>C)
 gnomAD v4
5g.177404600G=CA1603609746F12,GRK6,SLC34A1c.*365C= (n.*365C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.3502C=
n.802C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.-45+1074G= (n.-45+1074G=)
n.173-187C=
c.-45+43G= (n.-45+43G=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.1417-7164G= (n.1417-7164G=)
5g.177404600G>TCA447964922F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.3502C>A
n.802C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.-45+1074G>T (n.-45+1074G>T)
n.173-187C>A
c.-45+43G>T (n.-45+43G>T)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.1417-7164G>T (n.1417-7164G>T)
 gnomAD v4
5g.177404601A>CCA362329314F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.3501T>G
n.801T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.-45+1075A>C (n.-45+1075A>C)
n.173-188T>G
c.-45+44A>C (n.-45+44A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.1417-7163A>C (n.1417-7163A>C)
5g.177404601A>GCA362329311F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.3501T>C
n.801T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.-45+1075A>G (n.-45+1075A>G)
n.173-188T>C
c.-45+44A>G (n.-45+44A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.1417-7163A>G (n.1417-7163A>G)
5g.177404601A>TCA362329313F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.3501T>A
n.801T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.-45+1075A>T (n.-45+1075A>T)
n.173-188T>A
c.-45+44A>T (n.-45+44A>T)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.1417-7163A>T (n.1417-7163A>T)
5g.177404602G>ACA362329316F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.3500C>T
n.800C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.-45+1076G>A (n.-45+1076G>A)
n.173-189C>T
c.-45+45G>A (n.-45+45G>A)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.1417-7162G>A (n.1417-7162G>A)
5g.177404602G>CCA362329318F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.3500C>G
n.800C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.-45+1076G>C (n.-45+1076G>C)
n.173-189C>G
c.-45+45G>C (n.-45+45G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.1417-7162G>C (n.1417-7162G>C)
5g.177404602G=CA1603609749F12,GRK6,SLC34A1c.*363C= (n.*363C=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.3500C=
n.800C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.-45+1076G= (n.-45+1076G=)
n.173-189C=
c.-45+45G= (n.-45+45G=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.1417-7162G= (n.1417-7162G=)
5g.177404602G>TCA362329319F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.3500C>A
n.800C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.-45+1076G>T (n.-45+1076G>T)
n.173-189C>A
c.-45+45G>T (n.-45+45G>T)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.1417-7162G>T (n.1417-7162G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404603C>ACA447964930F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.3499G>T
n.799G>T
c.696G>T (p.Thr232=)
c.-45+1077C>A (n.-45+1077C>A)
n.173-190G>T
c.-45+46C>A (n.-45+46C>A)
c.360G>T (p.Thr120=)
c.1417-7161C>A (n.1417-7161C>A)
5g.177404603C>GCA447964932F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.3499G>C
n.799G>C
c.696G>C (p.Thr232=)
c.-45+1077C>G (n.-45+1077C>G)
n.173-190G>C
c.-45+46C>G (n.-45+46C>G)
c.360G>C (p.Thr120=)
c.1417-7161C>G (n.1417-7161C>G)
5g.177404603C>TCA447964933F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.3499G>A
n.799G>A
c.696G>A (p.Thr232=)
c.-45+1077C>T (n.-45+1077C>T)
n.173-190G>A
c.-45+46C>T (n.-45+46C>T)
c.360G>A (p.Thr120=)
c.1417-7161C>T (n.1417-7161C>T)
5g.177404604G>ACA362329323F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.3498C>T
n.798C>T
c.695C>T (p.Thr232Met)
c.-45+1078G>A (n.-45+1078G>A)
n.173-191C>T
c.-45+47G>A (n.-45+47G>A)
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.1417-7160G>A (n.1417-7160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404604G>CCA362329322F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.3498C>G
n.798C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.-45+1078G>C (n.-45+1078G>C)
n.173-191C>G
c.-45+47G>C (n.-45+47G>C)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.1417-7160G>C (n.1417-7160G>C)
5g.177404604G=CA1603609755F12,GRK6,SLC34A1c.*361C= (n.*361C=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.3498C=
n.798C=
c.695C= (p.Thr232=)
c.-45+1078G= (n.-45+1078G=)
n.173-191C=
c.-45+47G= (n.-45+47G=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.1417-7160G= (n.1417-7160G=)
5g.177404604G>TCA362329320F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.3498C>A
n.798C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.-45+1078G>T (n.-45+1078G>T)
n.173-191C>A
c.-45+47G>T (n.-45+47G>T)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.1417-7160G>T (n.1417-7160G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404605T>ACA362329325F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.3497A>T
n.797A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.-45+1079T>A (n.-45+1079T>A)
n.173-192A>T
c.-45+48T>A (n.-45+48T>A)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1417-7159T>A (n.1417-7159T>A)
5g.177404605T>CCA362329327F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.3497A>G
n.797A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.-45+1079T>C (n.-45+1079T>C)
n.173-192A>G
c.-45+48T>C (n.-45+48T>C)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1417-7159T>C (n.1417-7159T>C)
5g.177404605T>GCA362329328F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.3497A>C
n.797A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.-45+1079T>G (n.-45+1079T>G)
n.173-192A>C
c.-45+48T>G (n.-45+48T>G)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1417-7159T>G (n.1417-7159T>G)
5g.177404606G>ACA447964935F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.3496C>T
n.796C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
c.-45+1080G>A (n.-45+1080G>A)
n.173-193C>T
c.-45+49G>A (n.-45+49G>A)
c.357C>T (p.Thr119=)
c.1417-7158G>A (n.1417-7158G>A)
5g.177404606G>CCA447964936F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.3496C>G
n.796C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.-45+1080G>C (n.-45+1080G>C)
n.173-193C>G
c.-45+49G>C (n.-45+49G>C)
c.357C>G (p.Thr119=)
c.1417-7158G>C (n.1417-7158G>C)
 dbSNP
5g.177404606G=CA1603609760F12,GRK6,SLC34A1c.*359C= (n.*359C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.3496C=
n.796C=
c.693C= (p.Thr231=)
c.-45+1080G= (n.-45+1080G=)
n.173-193C=
c.-45+49G= (n.-45+49G=)
c.357C= (p.Thr119=)
c.1417-7158G= (n.1417-7158G=)
5g.177404606G>TCA447964937F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.3496C>A
n.796C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.-45+1080G>T (n.-45+1080G>T)
n.173-193C>A
c.-45+49G>T (n.-45+49G>T)
c.357C>A (p.Thr119=)
c.1417-7158G>T (n.1417-7158G>T)
 gnomAD v4
5g.177404607G>ACA362329329F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.3495C>T
n.795C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.-45+1081G>A (n.-45+1081G>A)
n.173-194C>T
c.-45+50G>A (n.-45+50G>A)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.1417-7157G>A (n.1417-7157G>A)
5g.177404607G>CCA362329331F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.3495C>G
n.795C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.-45+1081G>C (n.-45+1081G>C)
n.173-194C>G
c.-45+50G>C (n.-45+50G>C)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.1417-7157G>C (n.1417-7157G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404607G=CA1603609762F12,GRK6,SLC34A1c.*358C= (n.*358C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.3495C=
n.795C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.-45+1081G= (n.-45+1081G=)
n.173-194C=
c.-45+50G= (n.-45+50G=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.1417-7157G= (n.1417-7157G=)
5g.177404607G>TCA3581407F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.3495C>A
n.795C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.-45+1081G>T (n.-45+1081G>T)
n.173-194C>A
c.-45+50G>T (n.-45+50G>T)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.1417-7157G>T (n.1417-7157G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404608T>ACA362329334F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.3494A>T
n.794A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.-45+1082T>A (n.-45+1082T>A)
n.173-195A>T
c.-45+51T>A (n.-45+51T>A)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.1417-7156T>A (n.1417-7156T>A)
5g.177404608T>CCA362329338F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.3494A>G
n.794A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.-45+1082T>C (n.-45+1082T>C)
n.173-195A>G
c.-45+51T>C (n.-45+51T>C)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.1417-7156T>C (n.1417-7156T>C)
5g.177404608T>GCA362329336F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.3494A>C
n.794A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.-45+1082T>G (n.-45+1082T>G)
n.173-195A>C
c.-45+51T>G (n.-45+51T>G)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.1417-7156T>G (n.1417-7156T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404608T=CA1603609764F12,GRK6,SLC34A1c.*357A= (n.*357A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.3494A=
n.794A=
c.691A= (p.Thr231=)
c.-45+1082T= (n.-45+1082T=)
n.173-195A=
c.-45+51T= (n.-45+51T=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.1417-7156T= (n.1417-7156T=)
5g.177404609C>ACA362329339F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.3493G>T
n.793G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.-45+1083C>A (n.-45+1083C>A)
n.173-196G>T
c.-45+52C>A (n.-45+52C>A)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.1417-7155C>A (n.1417-7155C>A)
 gnomAD v4
5g.177404609C>GCA362329340F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.3493G>C
n.793G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.-45+1083C>G (n.-45+1083C>G)
n.173-196G>C
c.-45+52C>G (n.-45+52C>G)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.1417-7155C>G (n.1417-7155C>G)
5g.177404609C>TCA447964944F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.3493G>A
n.793G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
c.-45+1083C>T (n.-45+1083C>T)
n.173-196G>A
c.-45+52C>T (n.-45+52C>T)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.1417-7155C>T (n.1417-7155C>T)
 COSMIC
5g.177404610C>ACA362329342F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.3492G>T
n.792G>T
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.-45+1084C>A (n.-45+1084C>A)
n.173-197G>T
c.-45+53C>A (n.-45+53C>A)
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.1417-7154C>A (n.1417-7154C>A)
5g.177404610C>GCA362329344F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.3492G>C
n.792G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.-45+1084C>G (n.-45+1084C>G)
n.173-197G>C
c.-45+53C>G (n.-45+53C>G)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.1417-7154C>G (n.1417-7154C>G)
5g.177404610C>TCA362329346F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.3492G>A
n.792G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.-45+1084C>T (n.-45+1084C>T)
n.173-197G>A
c.-45+53C>T (n.-45+53C>T)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.1417-7154C>T (n.1417-7154C>T)
 gnomAD v4
5g.177404611T>ACA362329347F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.3491A>T
n.791A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.-45+1085T>A (n.-45+1085T>A)
n.173-198A>T
c.-45+54T>A (n.-45+54T>A)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.1417-7153T>A (n.1417-7153T>A)
5g.177404611T>CCA362329348F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.3491A>G
n.791A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.-45+1085T>C (n.-45+1085T>C)
n.173-198A>G
c.-45+54T>C (n.-45+54T>C)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.1417-7153T>C (n.1417-7153T>C)
5g.177404611T>GCA447964947F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.3491A>C
n.791A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.-45+1085T>G (n.-45+1085T>G)
n.173-198A>C
c.-45+54T>G (n.-45+54T>G)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.1417-7153T>G (n.1417-7153T>G)
5g.177404612G>ACA447964948F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.3490C>T
n.790C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
c.-45+1086G>A (n.-45+1086G>A)
n.173-199C>T
c.-45+55G>A (n.-45+55G>A)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.1417-7152G>A (n.1417-7152G>A)
5g.177404612G>CCA447964949F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.3490C>G
n.790C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
c.-45+1086G>C (n.-45+1086G>C)
n.173-199C>G
c.-45+55G>C (n.-45+55G>C)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.1417-7152G>C (n.1417-7152G>C)
5g.177404612G=CA1603609767F12,GRK6,SLC34A1c.*353C= (n.*353C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.3490C=
n.790C=
c.687C= (p.Ala229=)
c.-45+1086G= (n.-45+1086G=)
n.173-199C=
c.-45+55G= (n.-45+55G=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.1417-7152G= (n.1417-7152G=)
5g.177404612G>TCA3581408F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.3490C>A
n.790C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
c.-45+1086G>T (n.-45+1086G>T)
n.173-199C>A
c.-45+55G>T (n.-45+55G>T)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.1417-7152G>T (n.1417-7152G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404613G>ACA362329352F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.3489C>T
n.789C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-45+1087G>A (n.-45+1087G>A)
n.172+197C>T
c.-45+56G>A (n.-45+56G>A)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1417-7151G>A (n.1417-7151G>A)
 gnomAD v4
5g.177404613G>CCA362329353F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.3489C>G
n.789C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-45+1087G>C (n.-45+1087G>C)
n.172+197C>G
c.-45+56G>C (n.-45+56G>C)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1417-7151G>C (n.1417-7151G>C)
 dbSNP
5g.177404613G=CA1603609769F12,GRK6,SLC34A1c.*352C= (n.*352C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.3489C=
n.789C=
c.686C= (p.Ala229=)
c.-45+1087G= (n.-45+1087G=)
n.172+197C=
c.-45+56G= (n.-45+56G=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.1417-7151G= (n.1417-7151G=)
5g.177404613G>TCA362329355F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.3489C>A
n.789C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.-45+1087G>T (n.-45+1087G>T)
n.172+197C>A
c.-45+56G>T (n.-45+56G>T)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.1417-7151G>T (n.1417-7151G>T)
 gnomAD v4
5g.177404614C>ACA362329360F12,GRK6,SLC34A1c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.3488G>T
n.788G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-45+1088C>A (n.-45+1088C>A)
n.172+196G>T
c.-45+57C>A (n.-45+57C>A)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.1417-7150C>A (n.1417-7150C>A)
 gnomAD v4
5g.177404614C>GCA362329358F12,GRK6,SLC34A1c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.3488G>C
n.788G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-45+1088C>G (n.-45+1088C>G)
n.172+196G>C
c.-45+57C>G (n.-45+57C>G)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.1417-7150C>G (n.1417-7150C>G)
5g.177404614C>TCA362329357F12,GRK6,SLC34A1c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.3488G>A
n.788G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-45+1088C>T (n.-45+1088C>T)
n.172+196G>A
c.-45+57C>T (n.-45+57C>T)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.1417-7150C>T (n.1417-7150C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404615C>ACA447964961F12,GRK6,SLC34A1c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.3487G>T
n.787G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.-45+1089C>A (n.-45+1089C>A)
n.172+195G>T
c.-45+58C>A (n.-45+58C>A)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.1417-7149C>A (n.1417-7149C>A)
5g.177404615C>GCA447964963F12,GRK6,SLC34A1c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.3487G>C
n.787G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.-45+1089C>G (n.-45+1089C>G)
n.172+195G>C
c.-45+58C>G (n.-45+58C>G)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.1417-7149C>G (n.1417-7149C>G)
5g.177404615C>TCA447964965F12,GRK6,SLC34A1c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.3487G>A
n.787G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.-45+1089C>T (n.-45+1089C>T)
n.172+195G>A
c.-45+58C>T (n.-45+58C>T)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.1417-7149C>T (n.1417-7149C>T)
5g.177404616A=CA1603609771F12,GRK6,SLC34A1c.*349T= (n.*349T=)
c.*1053T= (n.*1053T=)
c.*273T= (n.*273T=)
n.3486T=
n.786T=
c.683T= (p.Leu228=)
c.-45+1090A= (n.-45+1090A=)
n.172+194T=
c.-45+59A= (n.-45+59A=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.1417-7148A= (n.1417-7148A=)
5g.177404616A>CCA362329362F12,GRK6,SLC34A1c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.3486T>G
n.786T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.-45+1090A>C (n.-45+1090A>C)
n.172+194T>G
c.-45+59A>C (n.-45+59A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.1417-7148A>C (n.1417-7148A>C)
5g.177404616A>GCA362329365F12,GRK6,SLC34A1c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.3486T>C
n.786T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.-45+1090A>G (n.-45+1090A>G)
n.172+194T>C
c.-45+59A>G (n.-45+59A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.1417-7148A>G (n.1417-7148A>G)
 gnomAD v4
5g.177404616A>TCA362329364F12,GRK6,SLC34A1c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.3486T>A
n.786T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.-45+1090A>T (n.-45+1090A>T)
n.172+194T>A
c.-45+59A>T (n.-45+59A>T)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.1417-7148A>T (n.1417-7148A>T)
 dbSNP
5g.177404617G>ACA447964967F12,GRK6,SLC34A1c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.3485C>T
n.785C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.-45+1091G>A (n.-45+1091G>A)
n.172+193C>T
c.-45+60G>A (n.-45+60G>A)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.1417-7147G>A (n.1417-7147G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404617G>CCA362329366F12,GRK6,SLC34A1c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.3485C>G
n.785C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.-45+1091G>C (n.-45+1091G>C)
n.172+193C>G
c.-45+60G>C (n.-45+60G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.1417-7147G>C (n.1417-7147G>C)
5g.177404617G=CA1603609776F12,GRK6,SLC34A1c.*348C= (n.*348C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.3485C=
n.785C=
c.682C= (p.Leu228=)
c.-45+1091G= (n.-45+1091G=)
n.172+193C=
c.-45+60G= (n.-45+60G=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.1417-7147G= (n.1417-7147G=)
5g.177404617G>TCA362329368F12,GRK6,SLC34A1c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.3485C>A
n.785C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.-45+1091G>T (n.-45+1091G>T)
n.172+193C>A
c.-45+60G>T (n.-45+60G>T)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.1417-7147G>T (n.1417-7147G>T)
 gnomAD v4
5g.177404618G>ACA447964968F12,GRK6,SLC34A1c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.3484C>T
n.784C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
c.-45+1092G>A (n.-45+1092G>A)
n.172+192C>T
c.-45+61G>A (n.-45+61G>A)
c.345C>T (p.Gly115=)
c.1417-7146G>A (n.1417-7146G>A)
 gnomAD v4
5g.177404618G>CCA447964969F12,GRK6,SLC34A1c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.3484C>G
n.784C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
c.-45+1092G>C (n.-45+1092G>C)
n.172+192C>G
c.-45+61G>C (n.-45+61G>C)
c.345C>G (p.Gly115=)
c.1417-7146G>C (n.1417-7146G>C)
5g.177404618G>TCA447964970F12,GRK6,SLC34A1c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.3484C>A
n.784C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
c.-45+1092G>T (n.-45+1092G>T)
n.172+192C>A
c.-45+61G>T (n.-45+61G>T)
c.345C>A (p.Gly115=)
c.1417-7146G>T (n.1417-7146G>T)
 gnomAD v4
5g.177404619C>ACA362329370F12,GRK6,SLC34A1c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.3483G>T
n.783G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.-45+1093C>A (n.-45+1093C>A)
n.172+191G>T
c.-45+62C>A (n.-45+62C>A)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.1417-7145C>A (n.1417-7145C>A)
5g.177404619C>GCA362329372F12,GRK6,SLC34A1c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.3483G>C
n.783G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.-45+1093C>G (n.-45+1093C>G)
n.172+191G>C
c.-45+62C>G (n.-45+62C>G)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.1417-7145C>G (n.1417-7145C>G)
5g.177404619C>TCA362329373F12,GRK6,SLC34A1c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.3483G>A
n.783G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.-45+1093C>T (n.-45+1093C>T)
n.172+191G>A
c.-45+62C>T (n.-45+62C>T)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.1417-7145C>T (n.1417-7145C>T)
 gnomAD v4
5g.177404620C>ACA362329375F12,GRK6,SLC34A1c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.3482G>T
n.782G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.-45+1094C>A (n.-45+1094C>A)
n.172+190G>T
c.-45+63C>A (n.-45+63C>A)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.1417-7144C>A (n.1417-7144C>A)
5g.177404620C>GCA362329377F12,GRK6,SLC34A1c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.3482G>C
n.782G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.-45+1094C>G (n.-45+1094C>G)
n.172+190G>C
c.-45+63C>G (n.-45+63C>G)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.1417-7144C>G (n.1417-7144C>G)
5g.177404620C>TCA362329378F12,GRK6,SLC34A1c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.3482G>A
n.782G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.-45+1094C>T (n.-45+1094C>T)
n.172+190G>A
c.-45+63C>T (n.-45+63C>T)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.1417-7144C>T (n.1417-7144C>T)
 gnomAD v4
5g.177404621G>ACA447964978F12,GRK6,SLC34A1c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.3481C>T
n.781C>T
c.678C>T (p.Arg226=)
c.-45+1095G>A (n.-45+1095G>A)
n.172+189C>T
c.-45+64G>A (n.-45+64G>A)
c.342C>T (p.Arg114=)
c.1417-7143G>A (n.1417-7143G>A)
 gnomAD v4
5g.177404621G>CCA447964980F12,GRK6,SLC34A1c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.3481C>G
n.781C>G
c.678C>G (p.Arg226=)
c.-45+1095G>C (n.-45+1095G>C)
n.172+189C>G
c.-45+64G>C (n.-45+64G>C)
c.342C>G (p.Arg114=)
c.1417-7143G>C (n.1417-7143G>C)
5g.177404621G>TCA447964979F12,GRK6,SLC34A1c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.3481C>A
n.781C>A
c.678C>A (p.Arg226=)
c.-45+1095G>T (n.-45+1095G>T)
n.172+189C>A
c.-45+64G>T (n.-45+64G>T)
c.342C>A (p.Arg114=)
c.1417-7143G>T (n.1417-7143G>T)
5g.177404622C>ACA362329380F12,GRK6,SLC34A1c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.3480G>T
n.780G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.-45+1096C>A (n.-45+1096C>A)
n.172+188G>T
c.-45+65C>A (n.-45+65C>A)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.1417-7142C>A (n.1417-7142C>A)
 gnomAD v4
5g.177404622C>GCA362329382F12,GRK6,SLC34A1c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.3480G>C
n.780G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.-45+1096C>G (n.-45+1096C>G)
n.172+188G>C
c.-45+65C>G (n.-45+65C>G)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.1417-7142C>G (n.1417-7142C>G)
5g.177404622C>TCA362329384F12,GRK6,SLC34A1c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.3480G>A
n.780G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
c.-45+1096C>T (n.-45+1096C>T)
n.172+188G>A
c.-45+65C>T (n.-45+65C>T)
c.341G>A (p.Arg114His)
c.1417-7142C>T (n.1417-7142C>T)
 gnomAD v4
5g.177404622_177404623delinsCGCA1603609778F12,GRK6,SLC34A1c.*342_*343delinsCG (n.*342_*343delinsCG)
c.*1046_*1047delinsCG (n.*1046_*1047delinsCG)
c.*266_*267delinsCG (n.*266_*267delinsCG)
n.3479_3480delinsCG
n.779_780delinsCG
c.676_677delinsCG (p.Arg226=)
c.-45+1096_-45+1097delinsCG (n.-45+1096_-45+1097delinsCG)
n.172+187_172+188delinsCG
c.-45+65_-45+66delinsCG (n.-45+65_-45+66delinsCG)
c.340_341delinsCG (p.Arg114=)
c.1417-7142_1417-7141delinsCG (n.1417-7142_1417-7141delinsCG)
5g.177404623G>ACA362329389F12,GRK6,SLC34A1c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.3479C>T
n.779C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.-45+1097G>A (n.-45+1097G>A)
n.172+187C>T
c.-45+66G>A (n.-45+66G>A)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.1417-7141G>A (n.1417-7141G>A)
 gnomAD v4
5g.177404623G>CCA362329387F12,GRK6,SLC34A1c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.3479C>G
n.779C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.-45+1097G>C (n.-45+1097G>C)
n.172+187C>G
c.-45+66G>C (n.-45+66G>C)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.1417-7141G>C (n.1417-7141G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404623G=CA1603609783F12,GRK6,SLC34A1c.*342C= (n.*342C=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.3479C=
n.779C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.-45+1097G= (n.-45+1097G=)
n.172+187C=
c.-45+66G= (n.-45+66G=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.1417-7141G= (n.1417-7141G=)
5g.177404623G>TCA132837164F12,GRK6,SLC34A1c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.3479C>A
n.779C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.-45+1097G>T (n.-45+1097G>T)
n.172+187C>A
c.-45+66G>T (n.-45+66G>T)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.1417-7141G>T (n.1417-7141G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404624delCA132837155F12,GRK6,SLC34A1c.*342del (n.*342del)
c.*1046del (n.*1046del)
c.*266del (n.*266del)
n.3479del
n.779del
c.676del (p.Arg226AlafsTer25)
c.-45+1098del (n.-45+1098del)
n.172+187del
c.-45+67del (n.-45+67del)
c.340del (p.Arg114AlafsTer25)
c.1417-7140del (n.1417-7140del)
 dbSNP
5g.177404624G>ACA447964986F12,GRK6,SLC34A1c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.3478C>T
n.778C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.-45+1098G>A (n.-45+1098G>A)
n.172+186C>T
c.-45+67G>A (n.-45+67G>A)
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.1417-7140G>A (n.1417-7140G>A)
 gnomAD v4
5g.177404624G>CCA362329390F12,GRK6,SLC34A1c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.3478C>G
n.778C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.-45+1098G>C (n.-45+1098G>C)
n.172+186C>G
c.-45+67G>C (n.-45+67G>C)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.1417-7140G>C (n.1417-7140G>C)
5g.177404624G>TCA362329391F12,GRK6,SLC34A1c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.3478C>A
n.778C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.-45+1098G>T (n.-45+1098G>T)
n.172+186C>A
c.-45+67G>T (n.-45+67G>T)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.1417-7140G>T (n.1417-7140G>T)
 gnomAD v4
5g.177404625T>ACA362329394F12,GRK6,SLC34A1c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.3477A>T
n.777A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.-45+1099T>A (n.-45+1099T>A)
n.172+185A>T
c.-45+68T>A (n.-45+68T>A)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.1417-7139T>A (n.1417-7139T>A)
5g.177404625T>CCA362329395F12,GRK6,SLC34A1c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.3477A>G
n.777A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.-45+1099T>C (n.-45+1099T>C)
n.172+185A>G
c.-45+68T>C (n.-45+68T>C)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.1417-7139T>C (n.1417-7139T>C)
 gnomAD v4
5g.177404625T>GCA362329396F12,GRK6,SLC34A1c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.3477A>C
n.777A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.-45+1099T>G (n.-45+1099T>G)
n.172+185A>C
c.-45+68T>G (n.-45+68T>G)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.1417-7139T>G (n.1417-7139T>G)
5g.177404626A>CCA362329398F12,GRK6,SLC34A1c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.3476T>G
n.776T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.-45+1100A>C (n.-45+1100A>C)
n.172+184T>G
c.-45+69A>C (n.-45+69A>C)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.1417-7138A>C (n.1417-7138A>C)
5g.177404626A>GCA362329400F12,GRK6,SLC34A1c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.3476T>C
n.776T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.-45+1100A>G (n.-45+1100A>G)
n.172+184T>C
c.-45+69A>G (n.-45+69A>G)
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.1417-7138A>G (n.1417-7138A>G)
5g.177404626A>TCA362329401F12,GRK6,SLC34A1c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.3476T>A
n.776T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.-45+1100A>T (n.-45+1100A>T)
n.172+184T>A
c.-45+69A>T (n.-45+69A>T)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.1417-7138A>T (n.1417-7138A>T)
5g.177404627G>ACA447964997F12,GRK6,SLC34A1c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.3475C>T
n.775C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.-45+1101G>A (n.-45+1101G>A)
n.172+183C>T
c.-45+70G>A (n.-45+70G>A)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.1417-7137G>A (n.1417-7137G>A)
 dbSNP
5g.177404627G>CCA362329403F12,GRK6,SLC34A1c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.3475C>G
n.775C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.-45+1101G>C (n.-45+1101G>C)
n.172+183C>G
c.-45+70G>C (n.-45+70G>C)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.1417-7137G>C (n.1417-7137G>C)
5g.177404627G=CA1603609784F12,GRK6,SLC34A1c.*338C= (n.*338C=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.3475C=
n.775C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.-45+1101G= (n.-45+1101G=)
n.172+183C=
c.-45+70G= (n.-45+70G=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.1417-7137G= (n.1417-7137G=)
5g.177404627G>TCA362329404F12,GRK6,SLC34A1c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.3475C>A
n.775C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.-45+1101G>T (n.-45+1101G>T)
n.172+183C>A
c.-45+70G>T (n.-45+70G>T)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.1417-7137G>T (n.1417-7137G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404628C>ACA362329405F12,GRK6,SLC34A1c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.3474G>T
n.774G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.-45+1102C>A (n.-45+1102C>A)
n.172+182G>T
c.-45+71C>A (n.-45+71C>A)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.1417-7136C>A (n.1417-7136C>A)
5g.177404628C>GCA362329407F12,GRK6,SLC34A1c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.3474G>C
n.774G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.-45+1102C>G (n.-45+1102C>G)
n.172+182G>C
c.-45+71C>G (n.-45+71C>G)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.1417-7136C>G (n.1417-7136C>G)
5g.177404628C>TCA362329408F12,GRK6,SLC34A1c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.3474G>A
n.774G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.-45+1102C>T (n.-45+1102C>T)
n.172+182G>A
c.-45+71C>T (n.-45+71C>T)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.1417-7136C>T (n.1417-7136C>T)
5g.177404629T>ACA362329411F12,GRK6,SLC34A1c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.3473A>T
n.773A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.-45+1103T>A (n.-45+1103T>A)
n.172+181A>T
c.-45+72T>A (n.-45+72T>A)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.1417-7135T>A (n.1417-7135T>A)
5g.177404629T>CCA3581409F12,GRK6,SLC34A1c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.3473A>G
n.773A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.-45+1103T>C (n.-45+1103T>C)
n.172+181A>G
c.-45+72T>C (n.-45+72T>C)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.1417-7135T>C (n.1417-7135T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404629T>GCA362329410F12,GRK6,SLC34A1c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.3473A>C
n.773A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.-45+1103T>G (n.-45+1103T>G)
n.172+181A>C
c.-45+72T>G (n.-45+72T>G)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.1417-7135T>G (n.1417-7135T>G)
5g.177404629T=CA1603609786F12,GRK6,SLC34A1c.*336A= (n.*336A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.3473A=
n.773A=
c.670A= (p.Ser224=)
c.-45+1103T= (n.-45+1103T=)
n.172+181A=
c.-45+72T= (n.-45+72T=)
c.334A= (p.Ser112=)
c.1417-7135T= (n.1417-7135T=)
5g.177404630G>ACA447965007F12,GRK6,SLC34A1c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3472C>T
n.772C>T
c.669C>T (p.Leu223=)
c.-45+1104G>A (n.-45+1104G>A)
n.172+180C>T
c.-45+73G>A (n.-45+73G>A)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.1417-7134G>A (n.1417-7134G>A)
5g.177404630G>CCA447965008F12,GRK6,SLC34A1c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.3472C>G
n.772C>G
c.669C>G (p.Leu223=)
c.-45+1104G>C (n.-45+1104G>C)
n.172+180C>G
c.-45+73G>C (n.-45+73G>C)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.1417-7134G>C (n.1417-7134G>C)
 dbSNP
5g.177404630G=CA1603609788F12,GRK6,SLC34A1c.*335C= (n.*335C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.3472C=
n.772C=
c.669C= (p.Leu223=)
c.-45+1104G= (n.-45+1104G=)
n.172+180C=
c.-45+73G= (n.-45+73G=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.1417-7134G= (n.1417-7134G=)
5g.177404630G>TCA447965009F12,GRK6,SLC34A1c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3472C>A
n.772C>A
c.669C>A (p.Leu223=)
c.-45+1104G>T (n.-45+1104G>T)
n.172+180C>A
c.-45+73G>T (n.-45+73G>T)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.1417-7134G>T (n.1417-7134G>T)
 gnomAD v4
5g.177404631A>CCA362329414F12,GRK6,SLC34A1c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.3471T>G
n.771T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.-45+1105A>C (n.-45+1105A>C)
n.172+179T>G
c.-45+74A>C (n.-45+74A>C)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.1417-7133A>C (n.1417-7133A>C)
5g.177404631A>GCA362329417F12,GRK6,SLC34A1c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.3471T>C
n.771T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.-45+1105A>G (n.-45+1105A>G)
n.172+179T>C
c.-45+74A>G (n.-45+74A>G)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.1417-7133A>G (n.1417-7133A>G)
5g.177404631A>TCA362329415F12,GRK6,SLC34A1c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.3471T>A
n.771T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
c.-45+1105A>T (n.-45+1105A>T)
n.172+179T>A
c.-45+74A>T (n.-45+74A>T)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.1417-7133A>T (n.1417-7133A>T)
5g.177404632G>ACA362329419F12,GRK6,SLC34A1c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.3470C>T
n.770C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.-45+1106G>A (n.-45+1106G>A)
n.172+178C>T
c.-45+75G>A (n.-45+75G>A)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.1417-7132G>A (n.1417-7132G>A)
5g.177404632G>CCA362329422F12,GRK6,SLC34A1c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.3470C>G
n.770C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.-45+1106G>C (n.-45+1106G>C)
n.172+178C>G
c.-45+75G>C (n.-45+75G>C)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.1417-7132G>C (n.1417-7132G>C)
5g.177404632G>TCA362329421F12,GRK6,SLC34A1c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.3470C>A
n.770C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.-45+1106G>T (n.-45+1106G>T)
n.172+178C>A
c.-45+75G>T (n.-45+75G>T)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.1417-7132G>T (n.1417-7132G>T)
 gnomAD v4
5g.177404633C>ACA447965016F12,GRK6,SLC34A1c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.3469G>T
n.769G>T
c.666G>T (p.Gly222=)
c.-45+1107C>A (n.-45+1107C>A)
n.172+177G>T
c.-45+76C>A (n.-45+76C>A)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.1417-7131C>A (n.1417-7131C>A)
 gnomAD v4
5g.177404633C>GCA447965021F12,GRK6,SLC34A1c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.3469G>C
n.769G>C
c.666G>C (p.Gly222=)
c.-45+1107C>G (n.-45+1107C>G)
n.172+177G>C
c.-45+76C>G (n.-45+76C>G)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.1417-7131C>G (n.1417-7131C>G)
 gnomAD v4
5g.177404633C>TCA447965018F12,GRK6,SLC34A1c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.3469G>A
n.769G>A
c.666G>A (p.Gly222=)
c.-45+1107C>T (n.-45+1107C>T)
n.172+177G>A
c.-45+76C>T (n.-45+76C>T)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.1417-7131C>T (n.1417-7131C>T)
 COSMIC
5g.177404635delCA2676711873F12,GRK6,SLC34A1c.*332del (n.*332del)
c.*1036del (n.*1036del)
c.*256del (n.*256del)
n.3469del
n.769del
c.666del (p.Leu223SerfsTer28)
c.-45+1109del (n.-45+1109del)
n.172+177del
c.-45+78del (n.-45+78del)
c.330del (p.Leu111SerfsTer28)
c.1417-7129del (n.1417-7129del)
 gnomAD v4
5g.177404634C>ACA362329424F12,GRK6,SLC34A1c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.3468G>T
n.768G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.-45+1108C>A (n.-45+1108C>A)
n.172+176G>T
c.-45+77C>A (n.-45+77C>A)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.1417-7130C>A (n.1417-7130C>A)
5g.177404634C>GCA362329427F12,GRK6,SLC34A1c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.3468G>C
n.768G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.-45+1108C>G (n.-45+1108C>G)
n.172+176G>C
c.-45+77C>G (n.-45+77C>G)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.1417-7130C>G (n.1417-7130C>G)
5g.177404634C>TCA362329426F12,GRK6,SLC34A1c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.3468G>A
n.768G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.-45+1108C>T (n.-45+1108C>T)
n.172+176G>A
c.-45+77C>T (n.-45+77C>T)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.1417-7130C>T (n.1417-7130C>T)
5g.177404635C>ACA362329429F12,GRK6,SLC34A1c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.3467G>T
n.767G>T
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.-45+1109C>A (n.-45+1109C>A)
n.172+175G>T
c.-45+78C>A (n.-45+78C>A)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.1417-7129C>A (n.1417-7129C>A)
5g.177404635C=CA1603609791F12,GRK6,SLC34A1c.*330G= (n.*330G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.3467G=
n.767G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.-45+1109C= (n.-45+1109C=)
n.172+175G=
c.-45+78C= (n.-45+78C=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.1417-7129C= (n.1417-7129C=)
5g.177404635C>GCA362329430F12,GRK6,SLC34A1c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.3467G>C
n.767G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.-45+1109C>G (n.-45+1109C>G)
n.172+175G>C
c.-45+78C>G (n.-45+78C>G)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.1417-7129C>G (n.1417-7129C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404635C>TCA362329432F12,GRK6,SLC34A1c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.3467G>A
n.767G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.-45+1109C>T (n.-45+1109C>T)
n.172+175G>A
c.-45+78C>T (n.-45+78C>T)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.1417-7129C>T (n.1417-7129C>T)
5g.177404636G>ACA3581410F12,GRK6,SLC34A1c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.3466C>T
n.766C>T
c.663C>T (p.Arg221=)
c.-45+1110G>A (n.-45+1110G>A)
n.172+174C>T
c.-45+79G>A (n.-45+79G>A)
c.327C>T (p.Arg109=)
c.1417-7128G>A (n.1417-7128G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404636G>CCA447965029F12,GRK6,SLC34A1c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.3466C>G
n.766C>G
c.663C>G (p.Arg221=)
c.-45+1110G>C (n.-45+1110G>C)
n.172+174C>G
c.-45+79G>C (n.-45+79G>C)
c.327C>G (p.Arg109=)
c.1417-7128G>C (n.1417-7128G>C)
5g.177404636G=CA1603609795F12,GRK6,SLC34A1c.*329C= (n.*329C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.3466C=
n.766C=
c.663C= (p.Arg221=)
c.-45+1110G= (n.-45+1110G=)
n.172+174C=
c.-45+79G= (n.-45+79G=)
c.327C= (p.Arg109=)
c.1417-7128G= (n.1417-7128G=)
5g.177404636G>TCA447965030F12,GRK6,SLC34A1c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.3466C>A
n.766C>A
c.663C>A (p.Arg221=)
c.-45+1110G>T (n.-45+1110G>T)
n.172+174C>A
c.-45+79G>T (n.-45+79G>T)
c.327C>A (p.Arg109=)
c.1417-7128G>T (n.1417-7128G>T)
 gnomAD v4
5g.177404637C>ACA132837182F12,GRK6,SLC34A1c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.3465G>T
n.765G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.-45+1111C>A (n.-45+1111C>A)
n.172+173G>T
c.-45+80C>A (n.-45+80C>A)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.1417-7127C>A (n.1417-7127C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404637C=CA1603609797F12,GRK6,SLC34A1c.*328G= (n.*328G=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.3465G=
n.765G=
c.662G= (p.Arg221=)
c.-45+1111C= (n.-45+1111C=)
n.172+173G=
c.-45+80C= (n.-45+80C=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.1417-7127C= (n.1417-7127C=)
5g.177404637C>GCA362329435F12,GRK6,SLC34A1c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.3465G>C
n.765G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.-45+1111C>G (n.-45+1111C>G)
n.172+173G>C
c.-45+80C>G (n.-45+80C>G)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.1417-7127C>G (n.1417-7127C>G)
5g.177404637C>TCA3581411F12,GRK6,SLC34A1c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.3465G>A
n.765G>A
c.662G>A (p.Arg221His)
c.-45+1111C>T (n.-45+1111C>T)
n.172+173G>A
c.-45+80C>T (n.-45+80C>T)
c.326G>A (p.Arg109His)
c.1417-7127C>T (n.1417-7127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404638G>ACA362329437F12,GRK6,SLC34A1c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.3464C>T
n.764C>T
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.-45+1112G>A (n.-45+1112G>A)
n.172+172C>T
c.-45+81G>A (n.-45+81G>A)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.1417-7126G>A (n.1417-7126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404638G>CCA362329438F12,GRK6,SLC34A1c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.3464C>G
n.764C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.-45+1112G>C (n.-45+1112G>C)
n.172+172C>G
c.-45+81G>C (n.-45+81G>C)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.1417-7126G>C (n.1417-7126G>C)
5g.177404638G=CA1603609799F12,GRK6,SLC34A1c.*327C= (n.*327C=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.3464C=
n.764C=
c.661C= (p.Arg221=)
c.-45+1112G= (n.-45+1112G=)
n.172+172C=
c.-45+81G= (n.-45+81G=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.1417-7126G= (n.1417-7126G=)
5g.177404638G>TCA362329440F12,GRK6,SLC34A1c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.3464C>A
n.764C>A
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.-45+1112G>T (n.-45+1112G>T)
n.172+172C>A
c.-45+81G>T (n.-45+81G>T)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.1417-7126G>T (n.1417-7126G>T)
 gnomAD v4
5g.177404639G>ACA447965040F12,GRK6,SLC34A1c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.3463C>T
n.763C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
c.-45+1113G>A (n.-45+1113G>A)
n.172+171C>T
c.-45+82G>A (n.-45+82G>A)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.1417-7125G>A (n.1417-7125G>A)
5g.177404639G>CCA447965041F12,GRK6,SLC34A1c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.3463C>G
n.763C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
c.-45+1113G>C (n.-45+1113G>C)
n.172+171C>G
c.-45+82G>C (n.-45+82G>C)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.1417-7125G>C (n.1417-7125G>C)
5g.177404639G>TCA447965042F12,GRK6,SLC34A1c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.3463C>A
n.763C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
c.-45+1113G>T (n.-45+1113G>T)
n.172+171C>A
c.-45+82G>T (n.-45+82G>T)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.1417-7125G>T (n.1417-7125G>T)
 gnomAD v4
5g.177404640C>ACA362329445F12,GRK6,SLC34A1c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.3462G>T
n.762G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.-45+1114C>A (n.-45+1114C>A)
n.172+170G>T
c.-45+83C>A (n.-45+83C>A)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.1417-7124C>A (n.1417-7124C>A)
 gnomAD v4
5g.177404640C>GCA362329442F12,GRK6,SLC34A1c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.3462G>C
n.762G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.-45+1114C>G (n.-45+1114C>G)
n.172+170G>C
c.-45+83C>G (n.-45+83C>G)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.1417-7124C>G (n.1417-7124C>G)
5g.177404640C>TCA362329443F12,GRK6,SLC34A1c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.3462G>A
n.762G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.-45+1114C>T (n.-45+1114C>T)
n.172+170G>A
c.-45+83C>T (n.-45+83C>T)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.1417-7124C>T (n.1417-7124C>T)
 gnomAD v4
5g.177404641C>ACA362329446F12,GRK6,SLC34A1c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.3461G>T
n.761G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.-45+1115C>A (n.-45+1115C>A)
n.172+169G>T
c.-45+84C>A (n.-45+84C>A)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.1417-7123C>A (n.1417-7123C>A)
5g.177404641C>GCA362329447F12,GRK6,SLC34A1c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.3461G>C
n.761G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.-45+1115C>G (n.-45+1115C>G)
n.172+169G>C
c.-45+84C>G (n.-45+84C>G)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.1417-7123C>G (n.1417-7123C>G)
5g.177404641C>TCA362329448F12,GRK6,SLC34A1c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.3461G>A
n.761G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.-45+1115C>T (n.-45+1115C>T)
n.172+169G>A
c.-45+84C>T (n.-45+84C>T)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.1417-7123C>T (n.1417-7123C>T)
5g.177404642A=CA1603609801F12,GRK6,SLC34A1c.*323T= (n.*323T=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.3460T=
n.760T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.-45+1116A= (n.-45+1116A=)
n.172+168T=
c.-45+85A= (n.-45+85A=)
c.321T= (p.Asp107=)
c.1417-7122A= (n.1417-7122A=)
5g.177404642A>CCA362329450F12,GRK6,SLC34A1c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.3460T>G
n.760T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.-45+1116A>C (n.-45+1116A>C)
n.172+168T>G
c.-45+85A>C (n.-45+85A>C)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.1417-7122A>C (n.1417-7122A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404642A>GCA3581412F12,GRK6,SLC34A1c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.3460T>C
n.760T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.-45+1116A>G (n.-45+1116A>G)
n.172+168T>C
c.-45+85A>G (n.-45+85A>G)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.1417-7122A>G (n.1417-7122A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404642A>TCA362329453F12,GRK6,SLC34A1c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.3460T>A
n.760T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.-45+1116A>T (n.-45+1116A>T)
n.172+168T>A
c.-45+85A>T (n.-45+85A>T)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.1417-7122A>T (n.1417-7122A>T)
 gnomAD v4
5g.177404643T>ACA362329454F12,GRK6,SLC34A1c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.3459A>T
n.759A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-45+1117T>A (n.-45+1117T>A)
n.172+167A>T
c.-45+86T>A (n.-45+86T>A)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.1417-7121T>A (n.1417-7121T>A)
5g.177404643T>CCA362329455F12,GRK6,SLC34A1c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.3459A>G
n.759A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-45+1117T>C (n.-45+1117T>C)
n.172+167A>G
c.-45+86T>C (n.-45+86T>C)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.1417-7121T>C (n.1417-7121T>C)
5g.177404643T>GCA362329457F12,GRK6,SLC34A1c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.3459A>C
n.759A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-45+1117T>G (n.-45+1117T>G)
n.172+167A>C
c.-45+86T>G (n.-45+86T>G)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.1417-7121T>G (n.1417-7121T>G)
5g.177404644C>ACA362329461F12,GRK6,SLC34A1c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.3458G>T
n.758G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-45+1118C>A (n.-45+1118C>A)
n.172+166G>T
c.-45+87C>A (n.-45+87C>A)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.1417-7120C>A (n.1417-7120C>A)
5g.177404644C=CA1603609804F12,GRK6,SLC34A1c.*321G= (n.*321G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.3458G=
n.758G=
c.655G= (p.Asp219=)
c.-45+1118C= (n.-45+1118C=)
n.172+166G=
c.-45+87C= (n.-45+87C=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.1417-7120C= (n.1417-7120C=)
5g.177404644C>GCA362329462F12,GRK6,SLC34A1c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.3458G>C
n.758G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-45+1118C>G (n.-45+1118C>G)
n.172+166G>C
c.-45+87C>G (n.-45+87C>G)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.1417-7120C>G (n.1417-7120C>G)
5g.177404644C>TCA362329459F12,GRK6,SLC34A1c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.3458G>A
n.758G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-45+1118C>T (n.-45+1118C>T)
n.172+166G>A
c.-45+87C>T (n.-45+87C>T)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.1417-7120C>T (n.1417-7120C>T)
5g.177404645A=CA1603609809F12,GRK6,SLC34A1c.*320T= (n.*320T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.3457T=
n.757T=
c.654T= (p.Tyr218=)
c.-45+1119A= (n.-45+1119A=)
n.172+165T=
c.-45+88A= (n.-45+88A=)
c.318T= (p.Tyr106=)
c.1417-7119A= (n.1417-7119A=)
5g.177404645A>CCA362329464F12,GRK6,SLC34A1c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.3457T>G
n.757T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.-45+1119A>C (n.-45+1119A>C)
n.172+165T>G
c.-45+88A>C (n.-45+88A>C)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.1417-7119A>C (n.1417-7119A>C)
5g.177404645A>GCA447965065F12,GRK6,SLC34A1c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.3457T>C
n.757T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.-45+1119A>G (n.-45+1119A>G)
n.172+165T>C
c.-45+88A>G (n.-45+88A>G)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.1417-7119A>G (n.1417-7119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404645A>TCA362329466F12,GRK6,SLC34A1c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.3457T>A
n.757T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.-45+1119A>T (n.-45+1119A>T)
n.172+165T>A
c.-45+88A>T (n.-45+88A>T)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.1417-7119A>T (n.1417-7119A>T)
5g.177404645dupCA1603609808F12,GRK6,SLC34A1c.*320dup (n.*320dup)
c.*1024dup (n.*1024dup)
c.*244dup (n.*244dup)
n.3457dup
n.757dup
c.654dup (p.Asp219Ter)
c.-45+1119dup (n.-45+1119dup)
n.172+165dup
c.-45+88dup (n.-45+88dup)
c.318dup (p.Asp107Ter)
c.1417-7119dup (n.1417-7119dup)
 dbSNP
5g.177404646T>ACA362329467F12,GRK6,SLC34A1c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.3456A>T
n.756A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.-45+1120T>A (n.-45+1120T>A)
n.172+164A>T
c.-45+89T>A (n.-45+89T>A)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.1417-7118T>A (n.1417-7118T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404646T>CCA3581413F12,GRK6,SLC34A1c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.3456A>G
n.756A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.-45+1120T>C (n.-45+1120T>C)
n.172+164A>G
c.-45+89T>C (n.-45+89T>C)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.1417-7118T>C (n.1417-7118T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404646T>GCA362329469F12,GRK6,SLC34A1c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.3456A>C
n.756A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.-45+1120T>G (n.-45+1120T>G)
n.172+164A>C
c.-45+89T>G (n.-45+89T>G)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.1417-7118T>G (n.1417-7118T>G)
5g.177404646T=CA1603609814F12,GRK6,SLC34A1c.*319A= (n.*319A=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.3456A=
n.756A=
c.653A= (p.Tyr218=)
c.-45+1120T= (n.-45+1120T=)
n.172+164A=
c.-45+89T= (n.-45+89T=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.1417-7118T= (n.1417-7118T=)
5g.177404647A>CCA362329474F12,GRK6,SLC34A1c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.3455T>G
n.755T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.-45+1121A>C (n.-45+1121A>C)
n.172+163T>G
c.-45+90A>C (n.-45+90A>C)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.1417-7117A>C (n.1417-7117A>C)
5g.177404647A>GCA362329470F12,GRK6,SLC34A1c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.3455T>C
n.755T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.-45+1121A>G (n.-45+1121A>G)
n.172+163T>C
c.-45+90A>G (n.-45+90A>G)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.1417-7117A>G (n.1417-7117A>G)
 gnomAD v4
5g.177404647A>TCA362329472F12,GRK6,SLC34A1c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.3455T>A
n.755T>A
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.-45+1121A>T (n.-45+1121A>T)
n.172+163T>A
c.-45+90A>T (n.-45+90A>T)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.1417-7117A>T (n.1417-7117A>T)
5g.177404648G>ACA447965076F12,GRK6,SLC34A1c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.3454C>T
n.754C>T
c.651C>T (p.Cys217=)
c.-45+1122G>A (n.-45+1122G>A)
n.172+162C>T
c.-45+91G>A (n.-45+91G>A)
c.315C>T (p.Cys105=)
c.1417-7116G>A (n.1417-7116G>A)
5g.177404648G>CCA362329476F12,GRK6,SLC34A1c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.3454C>G
n.754C>G
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.-45+1122G>C (n.-45+1122G>C)
n.172+162C>G
c.-45+91G>C (n.-45+91G>C)
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.1417-7116G>C (n.1417-7116G>C)
 gnomAD v4
5g.177404648G>TCA362329477F12,GRK6,SLC34A1c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.3454C>A
n.754C>A
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.-45+1122G>T (n.-45+1122G>T)
n.172+162C>A
c.-45+91G>T (n.-45+91G>T)
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.1417-7116G>T (n.1417-7116G>T)
5g.177404649C>ACA362329478F12,GRK6,SLC34A1c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.3453G>T
n.753G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.-45+1123C>A (n.-45+1123C>A)
n.172+161G>T
c.-45+92C>A (n.-45+92C>A)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.1417-7115C>A (n.1417-7115C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404649C=CA1603609817F12,GRK6,SLC34A1c.*316G= (n.*316G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.3453G=
n.753G=
c.650G= (p.Cys217=)
c.-45+1123C= (n.-45+1123C=)
n.172+161G=
c.-45+92C= (n.-45+92C=)
c.314G= (p.Cys105=)
c.1417-7115C= (n.1417-7115C=)
5g.177404649C>GCA362329479F12,GRK6,SLC34A1c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.3453G>C
n.753G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.-45+1123C>G (n.-45+1123C>G)
n.172+161G>C
c.-45+92C>G (n.-45+92C>G)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.1417-7115C>G (n.1417-7115C>G)
5g.177404649C>TCA362329481F12,GRK6,SLC34A1c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.3453G>A
n.753G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.-45+1123C>T (n.-45+1123C>T)
n.172+161G>A
c.-45+92C>T (n.-45+92C>T)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.1417-7115C>T (n.1417-7115C>T)
 gnomAD v4
5g.177404650A>CCA362329482F12,GRK6,SLC34A1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.3452T>G
n.752T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.-45+1124A>C (n.-45+1124A>C)
n.172+160T>G
c.-45+93A>C (n.-45+93A>C)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.1417-7114A>C (n.1417-7114A>C)
5g.177404650A>GCA362329486F12,GRK6,SLC34A1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.3452T>C
n.752T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.-45+1124A>G (n.-45+1124A>G)
n.172+160T>C
c.-45+93A>G (n.-45+93A>G)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.1417-7114A>G (n.1417-7114A>G)
5g.177404650A>TCA362329484F12,GRK6,SLC34A1c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.3452T>A
n.752T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.-45+1124A>T (n.-45+1124A>T)
n.172+160T>A
c.-45+93A>T (n.-45+93A>T)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.1417-7114A>T (n.1417-7114A>T)
5g.177404651G>ACA447965088F12,GRK6,SLC34A1c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.3451C>T
n.751C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.-45+1125G>A (n.-45+1125G>A)
n.172+159C>T
c.-45+94G>A (n.-45+94G>A)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.1417-7113G>A (n.1417-7113G>A)
 COSMIC
5g.177404651G>CCA362329487F12,GRK6,SLC34A1c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.3451C>G
n.751C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.-45+1125G>C (n.-45+1125G>C)
n.172+159C>G
c.-45+94G>C (n.-45+94G>C)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.1417-7113G>C (n.1417-7113G>C)
5g.177404651G>TCA362329489F12,GRK6,SLC34A1c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.3451C>A
n.751C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.-45+1125G>T (n.-45+1125G>T)
n.172+159C>A
c.-45+94G>T (n.-45+94G>T)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.1417-7113G>T (n.1417-7113G>T)
 gnomAD v4
5g.177404652C>ACA362329491F12,GRK6,SLC34A1c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.3450G>T
n.750G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.-45+1126C>A (n.-45+1126C>A)
n.172+158G>T
c.-45+95C>A (n.-45+95C>A)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.1417-7112C>A (n.1417-7112C>A)
 gnomAD v4
5g.177404652C>GCA362329493F12,GRK6,SLC34A1c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.3450G>C
n.750G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.-45+1126C>G (n.-45+1126C>G)
n.172+158G>C
c.-45+95C>G (n.-45+95C>G)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.1417-7112C>G (n.1417-7112C>G)
5g.177404652C>TCA362329494F12,GRK6,SLC34A1c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.3450G>A
n.750G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.-45+1126C>T (n.-45+1126C>T)
n.172+158G>A
c.-45+95C>T (n.-45+95C>T)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.1417-7112C>T (n.1417-7112C>T)
5g.177404653T>ACA362329495F12,GRK6,SLC34A1c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.3449A>T
n.749A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.-45+1127T>A (n.-45+1127T>A)
n.172+157A>T
c.-45+96T>A (n.-45+96T>A)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.1417-7111T>A (n.1417-7111T>A)
5g.177404653T>CCA362329497F12,GRK6,SLC34A1c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.3449A>G
n.749A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.-45+1127T>C (n.-45+1127T>C)
n.172+157A>G
c.-45+96T>C (n.-45+96T>C)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.1417-7111T>C (n.1417-7111T>C)
5g.177404653T>GCA362329499F12,GRK6,SLC34A1c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.3449A>C
n.749A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.-45+1127T>G (n.-45+1127T>G)
n.172+157A>C
c.-45+96T>G (n.-45+96T>G)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.1417-7111T>G (n.1417-7111T>G)
5g.177404654T>ACA447965093F12,GRK6,SLC34A1c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.3448A>T
n.748A>T
c.645A>T (p.Ala215=)
c.-45+1128T>A (n.-45+1128T>A)
n.172+156A>T
c.-45+97T>A (n.-45+97T>A)
c.309A>T (p.Ala103=)
c.1417-7110T>A (n.1417-7110T>A)
5g.177404654T>CCA447965094F12,GRK6,SLC34A1c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.3448A>G
n.748A>G
c.645A>G (p.Ala215=)
c.-45+1128T>C (n.-45+1128T>C)
n.172+156A>G
c.-45+97T>C (n.-45+97T>C)
c.309A>G (p.Ala103=)
c.1417-7110T>C (n.1417-7110T>C)
5g.177404654T>GCA447965098F12,GRK6,SLC34A1c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.3448A>C
n.748A>C
c.645A>C (p.Ala215=)
c.-45+1128T>G (n.-45+1128T>G)
n.172+156A>C
c.-45+97T>G (n.-45+97T>G)
c.309A>C (p.Ala103=)
c.1417-7110T>G (n.1417-7110T>G)
5g.177404655G>ACA362329501F12,GRK6,SLC34A1c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.3447C>T
n.747C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.-45+1129G>A (n.-45+1129G>A)
n.172+155C>T
c.-45+98G>A (n.-45+98G>A)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.1417-7109G>A (n.1417-7109G>A)
 gnomAD v4
5g.177404655G>CCA362329502F12,GRK6,SLC34A1c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.3447C>G
n.747C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.-45+1129G>C (n.-45+1129G>C)
n.172+155C>G
c.-45+98G>C (n.-45+98G>C)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.1417-7109G>C (n.1417-7109G>C)
5g.177404655G>TCA362329504F12,GRK6,SLC34A1c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.3447C>A
n.747C>A
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.-45+1129G>T (n.-45+1129G>T)
n.172+155C>A
c.-45+98G>T (n.-45+98G>T)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.1417-7109G>T (n.1417-7109G>T)
 gnomAD v4
5g.177404656C>ACA362329507F12,GRK6,SLC34A1c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.3446G>T
n.746G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.-45+1130C>A (n.-45+1130C>A)
n.172+154G>T
c.-45+99C>A (n.-45+99C>A)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.1417-7108C>A (n.1417-7108C>A)
5g.177404656C>GCA362329509F12,GRK6,SLC34A1c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.3446G>C
n.746G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.-45+1130C>G (n.-45+1130C>G)
n.172+154G>C
c.-45+99C>G (n.-45+99C>G)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.1417-7108C>G (n.1417-7108C>G)
5g.177404656C>TCA362329506F12,GRK6,SLC34A1c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.3446G>A
n.746G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.-45+1130C>T (n.-45+1130C>T)
n.172+154G>A
c.-45+99C>T (n.-45+99C>T)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.1417-7108C>T (n.1417-7108C>T)
5g.177404657C>ACA362329513F12,GRK6,SLC34A1c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.3445G>T
n.745G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.-45+1131C>A (n.-45+1131C>A)
n.172+153G>T
c.-45+100C>A (n.-45+100C>A)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.1417-7107C>A (n.1417-7107C>A)
5g.177404657C=CA1603609821F12,GRK6,SLC34A1c.*308G= (n.*308G=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.3445G=
n.745G=
c.642G= (p.Lys214=)
c.-45+1131C= (n.-45+1131C=)
n.172+153G=
c.-45+100C= (n.-45+100C=)
c.306G= (p.Lys102=)
c.1417-7107C= (n.1417-7107C=)
5g.177404657C>GCA362329512F12,GRK6,SLC34A1c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.3445G>C
n.745G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.-45+1131C>G (n.-45+1131C>G)
n.172+153G>C
c.-45+100C>G (n.-45+100C>G)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.1417-7107C>G (n.1417-7107C>G)
5g.177404657C>TCA132837206F12,GRK6,SLC34A1c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.3445G>A
n.745G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.-45+1131C>T (n.-45+1131C>T)
n.172+153G>A
c.-45+100C>T (n.-45+100C>T)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.1417-7107C>T (n.1417-7107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404658T>ACA362329516F12,GRK6,SLC34A1c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.3444A>T
n.744A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.-45+1132T>A (n.-45+1132T>A)
n.172+152A>T
c.-45+101T>A (n.-45+101T>A)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.1417-7106T>A (n.1417-7106T>A)
5g.177404658T>CCA362329517F12,GRK6,SLC34A1c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.3444A>G
n.744A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.-45+1132T>C (n.-45+1132T>C)
n.172+152A>G
c.-45+101T>C (n.-45+101T>C)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.1417-7106T>C (n.1417-7106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404658T>GCA362329519F12,GRK6,SLC34A1c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.3444A>C
n.744A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.-45+1132T>G (n.-45+1132T>G)
n.172+152A>C
c.-45+101T>G (n.-45+101T>G)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.1417-7106T>G (n.1417-7106T>G)
5g.177404658T=CA1603609823F12,GRK6,SLC34A1c.*307A= (n.*307A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*231A= (n.*231A=)
n.3444A=
n.744A=
c.641A= (p.Lys214=)
c.-45+1132T= (n.-45+1132T=)
n.172+152A=
c.-45+101T= (n.-45+101T=)
c.305A= (p.Lys102=)
c.1417-7106T= (n.1417-7106T=)
5g.177404659T>ACA362329520F12,GRK6,SLC34A1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3443A>T
n.743A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.-45+1133T>A (n.-45+1133T>A)
n.172+151A>T
c.-45+102T>A (n.-45+102T>A)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.1417-7105T>A (n.1417-7105T>A)
5g.177404659T>CCA362329521F12,GRK6,SLC34A1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3443A>G
n.743A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.-45+1133T>C (n.-45+1133T>C)
n.172+151A>G
c.-45+102T>C (n.-45+102T>C)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.1417-7105T>C (n.1417-7105T>C)
5g.177404659T>GCA362329523F12,GRK6,SLC34A1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3443A>C
n.743A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.-45+1133T>G (n.-45+1133T>G)
n.172+151A>C
c.-45+102T>G (n.-45+102T>G)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.1417-7105T>G (n.1417-7105T>G)
5g.177404660G>ACA447965112F12,GRK6,SLC34A1c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.3442C>T
n.742C>T
c.639C>T (p.Thr213=)
c.-45+1134G>A (n.-45+1134G>A)
n.172+150C>T
c.-45+103G>A (n.-45+103G>A)
c.303C>T (p.Thr101=)
c.1417-7104G>A (n.1417-7104G>A)
5g.177404660G>CCA447965113F12,GRK6,SLC34A1c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.3442C>G
n.742C>G
c.639C>G (p.Thr213=)
c.-45+1134G>C (n.-45+1134G>C)
n.172+150C>G
c.-45+103G>C (n.-45+103G>C)
c.303C>G (p.Thr101=)
c.1417-7104G>C (n.1417-7104G>C)
5g.177404660G=CA1603609825F12,GRK6,SLC34A1c.*305C= (n.*305C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.3442C=
n.742C=
c.639C= (p.Thr213=)
c.-45+1134G= (n.-45+1134G=)
n.172+150C=
c.-45+103G= (n.-45+103G=)
c.303C= (p.Thr101=)
c.1417-7104G= (n.1417-7104G=)
5g.177404660G>TCA3581414F12,GRK6,SLC34A1c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.3442C>A
n.742C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
c.-45+1134G>T (n.-45+1134G>T)
n.172+150C>A
c.-45+103G>T (n.-45+103G>T)
c.303C>A (p.Thr101=)
c.1417-7104G>T (n.1417-7104G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404661G>ACA362329526F12,GRK6,SLC34A1c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.3441C>T
n.741C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.-45+1135G>A (n.-45+1135G>A)
n.172+149C>T
c.-45+104G>A (n.-45+104G>A)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.1417-7103G>A (n.1417-7103G>A)
5g.177404661G>CCA362329528F12,GRK6,SLC34A1c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.3441C>G
n.741C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.-45+1135G>C (n.-45+1135G>C)
n.172+149C>G
c.-45+104G>C (n.-45+104G>C)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.1417-7103G>C (n.1417-7103G>C)
5g.177404661G>TCA362329529F12,GRK6,SLC34A1c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.3441C>A
n.741C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.-45+1135G>T (n.-45+1135G>T)
n.172+149C>A
c.-45+104G>T (n.-45+104G>T)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.1417-7103G>T (n.1417-7103G>T)
5g.177404662T>ACA362329534F12,GRK6,SLC34A1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.3440A>T
n.740A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.-45+1136T>A (n.-45+1136T>A)
n.172+148A>T
c.-45+105T>A (n.-45+105T>A)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.1417-7102T>A (n.1417-7102T>A)
5g.177404662T>CCA362329533F12,GRK6,SLC34A1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.3440A>G
n.740A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.-45+1136T>C (n.-45+1136T>C)
n.172+148A>G
c.-45+105T>C (n.-45+105T>C)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.1417-7102T>C (n.1417-7102T>C)
5g.177404662T>GCA362329531F12,GRK6,SLC34A1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.3440A>C
n.740A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.-45+1136T>G (n.-45+1136T>G)
n.172+148A>C
c.-45+105T>G (n.-45+105T>G)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.1417-7102T>G (n.1417-7102T>G)
5g.177404663G>ACA447965122F12,GRK6,SLC34A1c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.3439C>T
n.739C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.-45+1137G>A (n.-45+1137G>A)
n.172+147C>T
c.-45+106G>A (n.-45+106G>A)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.1417-7101G>A (n.1417-7101G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404663G>CCA362329536F12,GRK6,SLC34A1c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.3439C>G
n.739C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.-45+1137G>C (n.-45+1137G>C)
n.172+147C>G
c.-45+106G>C (n.-45+106G>C)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.1417-7101G>C (n.1417-7101G>C)
5g.177404663G=CA1603609829F12,GRK6,SLC34A1c.*302C= (n.*302C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.3439C=
n.739C=
c.636C= (p.Asp212=)
c.-45+1137G= (n.-45+1137G=)
n.172+147C=
c.-45+106G= (n.-45+106G=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.1417-7101G= (n.1417-7101G=)
5g.177404663G>TCA362329538F12,GRK6,SLC34A1c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.3439C>A
n.739C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.-45+1137G>T (n.-45+1137G>T)
n.172+147C>A
c.-45+106G>T (n.-45+106G>T)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.1417-7101G>T (n.1417-7101G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404664T>ACA362329539F12,GRK6,SLC34A1c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.3438A>T
n.738A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.-45+1138T>A (n.-45+1138T>A)
n.172+146A>T
c.-45+107T>A (n.-45+107T>A)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.1417-7100T>A (n.1417-7100T>A)
5g.177404664T>CCA362329540F12,GRK6,SLC34A1c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.3438A>G
n.738A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.-45+1138T>C (n.-45+1138T>C)
n.172+146A>G
c.-45+107T>C (n.-45+107T>C)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.1417-7100T>C (n.1417-7100T>C)
5g.177404664T>GCA362329542F12,GRK6,SLC34A1c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.3438A>C
n.738A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.-45+1138T>G (n.-45+1138T>G)
n.172+146A>C
c.-45+107T>G (n.-45+107T>G)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.1417-7100T>G (n.1417-7100T>G)
5g.177404665C>ACA362329544F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G>T (n.*301-1G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*225-1G>T (n.*225-1G>T)
n.3437G>T
n.738-1G>T
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.-45+1139C>A (n.-45+1139C>A)
n.172+145G>T
c.-45+108C>A (n.-45+108C>A)
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.1417-7099C>A (n.1417-7099C>A)
5g.177404665C=CA1603609834F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G= (n.*301-1G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*225-1G= (n.*225-1G=)
n.3437G=
n.738-1G=
c.635-1G= (n.635-1G=)
c.-45+1139C= (n.-45+1139C=)
n.172+145G=
c.-45+108C= (n.-45+108C=)
c.299-1G= (n.299-1G=)
c.1417-7099C= (n.1417-7099C=)
5g.177404665C>GCA362329546F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G>C (n.*301-1G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*225-1G>C (n.*225-1G>C)
n.3437G>C
n.738-1G>C
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n.172+145G>C
c.-45+108C>G (n.-45+108C>G)
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404665C>TCA362329547F12,GRK6,SLC34A1c.*301-1G>A (n.*301-1G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*225-1G>A (n.*225-1G>A)
n.3437G>A
n.738-1G>A
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c.-45+1139C>T (n.-45+1139C>T)
n.172+145G>A
c.-45+108C>T (n.-45+108C>T)
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.1417-7099C>T (n.1417-7099C>T)

Number of alleles fetched