Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404555C>A | CA447965085 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.3547G>T n.847G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.-45+1029C>A (n.-45+1029C>A) n.173-142G>T c.-47C>A (n.-47C>A) c.408G>T (p.Arg136=) c.1417-7209C>A (n.1417-7209C>A) | |
5 | g.177404555C>G | CA447965086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.3547G>C n.847G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.-45+1029C>G (n.-45+1029C>G) n.173-142G>C c.-47C>G (n.-47C>G) c.408G>C (p.Arg136=) c.1417-7209C>G (n.1417-7209C>G) | |
5 | g.177404555C>T | CA447965087 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.3547G>A n.847G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.-45+1029C>T (n.-45+1029C>T) n.173-142G>A c.-47C>T (n.-47C>T) c.408G>A (p.Arg136=) c.1417-7209C>T (n.1417-7209C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404556C>A | CA362329145 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.3546G>T n.846G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.-45+1030C>A (n.-45+1030C>A) n.173-143G>T c.-46C>A (n.-46C>A) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.1417-7208C>A (n.1417-7208C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404556C>G | CA362329146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.3546G>C n.846G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.-45+1030C>G (n.-45+1030C>G) n.173-143G>C c.-46C>G (n.-46C>G) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.1417-7208C>G (n.1417-7208C>G) | |
5 | g.177404556C>T | CA362329148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.3546G>A n.846G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.-45+1030C>T (n.-45+1030C>T) n.173-143G>A c.-46C>T (n.-46C>T) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.1417-7208C>T (n.1417-7208C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404557G>A | CA3581401 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.3545C>T n.845C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.-45+1031G>A (n.-45+1031G>A) n.173-144C>T c.-45G>A (n.-45G>A) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.1417-7207G>A (n.1417-7207G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404557G>C | CA362329150 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.3545C>G n.845C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.-45+1031G>C (n.-45+1031G>C) n.173-144C>G c.-45G>C (n.-45G>C) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.1417-7207G>C (n.1417-7207G>C) | |
5 | g.177404557G= | CA1603609702 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C= (n.*408C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.*332C= (n.*332C=) n.3545C= n.845C= c.742C= (p.Arg248=) c.-45+1031G= (n.-45+1031G=) n.173-144C= c.-45G= (n.-45G=) c.406C= (p.Arg136=) c.1417-7207G= (n.1417-7207G=) | |
5 | g.177404557G>T | CA447965090 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.3545C>A n.845C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.-45+1031G>T (n.-45+1031G>T) n.173-144C>A c.-45G>T (n.-45G>T) c.406C>A (p.Arg136=) c.1417-7207G>T (n.1417-7207G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404558G>A | CA447965092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.3544C>T n.844C>T c.741C>T (p.Tyr247=) c.-45+1032G>A (n.-45+1032G>A) n.173-145C>T c.-45+1G>A (n.-45+1G>A) c.405C>T (p.Tyr135=) c.1417-7206G>A (n.1417-7206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404558G>C | CA362329154 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.3544C>G n.844C>G c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.-45+1032G>C (n.-45+1032G>C) n.173-145C>G c.-45+1G>C (n.-45+1G>C) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.1417-7206G>C (n.1417-7206G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404558G= | CA1603609704 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C= (n.*407C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*331C= (n.*331C=) n.3544C= n.844C= c.741C= (p.Tyr247=) c.-45+1032G= (n.-45+1032G=) n.173-145C= c.-45+1G= (n.-45+1G=) c.405C= (p.Tyr135=) c.1417-7206G= (n.1417-7206G=) | |
5 | g.177404558G>T | CA362329152 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.3544C>A n.844C>A c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.-45+1032G>T (n.-45+1032G>T) n.173-145C>A c.-45+1G>T (n.-45+1G>T) c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.1417-7206G>T (n.1417-7206G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404559T>A | CA362329155 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.3543A>T n.843A>T c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.-45+1033T>A (n.-45+1033T>A) n.173-146A>T c.-45+2T>A (n.-45+2T>A) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1417-7205T>A (n.1417-7205T>A) | |
5 | g.177404559T>C | CA362329157 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.3543A>G n.843A>G c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.-45+1033T>C (n.-45+1033T>C) n.173-146A>G c.-45+2T>C (n.-45+2T>C) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1417-7205T>C (n.1417-7205T>C) | |
5 | g.177404559T>G | CA362329158 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.3543A>C n.843A>C c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.-45+1033T>G (n.-45+1033T>G) n.173-146A>C c.-45+2T>G (n.-45+2T>G) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1417-7205T>G (n.1417-7205T>G) | |
5 | g.177404560A>C | CA362329161 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.3542T>G n.842T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.-45+1034A>C (n.-45+1034A>C) n.173-147T>G c.-45+3A>C (n.-45+3A>C) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1417-7204A>C (n.1417-7204A>C) | |
5 | g.177404560A>G | CA362329162 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.3542T>C n.842T>C c.739T>C (p.Tyr247His) c.-45+1034A>G (n.-45+1034A>G) n.173-147T>C c.-45+3A>G (n.-45+3A>G) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1417-7204A>G (n.1417-7204A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404560A>T | CA362329164 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.3542T>A n.842T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.-45+1034A>T (n.-45+1034A>T) n.173-147T>A c.-45+3A>T (n.-45+3A>T) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1417-7204A>T (n.1417-7204A>T) | |
5 | g.177404561G>A | CA447965102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.3541C>T n.841C>T c.738C>T (p.Thr246=) c.-45+1035G>A (n.-45+1035G>A) n.173-148C>T c.-45+4G>A (n.-45+4G>A) c.402C>T (p.Thr134=) c.1417-7203G>A (n.1417-7203G>A) | |
5 | g.177404561G>C | CA447965103 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.3541C>G n.841C>G c.738C>G (p.Thr246=) c.-45+1035G>C (n.-45+1035G>C) n.173-148C>G c.-45+4G>C (n.-45+4G>C) c.402C>G (p.Thr134=) c.1417-7203G>C (n.1417-7203G>C) | |
5 | g.177404561G>T | CA447965104 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.3541C>A n.841C>A c.738C>A (p.Thr246=) c.-45+1035G>T (n.-45+1035G>T) n.173-148C>A c.-45+4G>T (n.-45+4G>T) c.402C>A (p.Thr134=) c.1417-7203G>T (n.1417-7203G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404562G>A | CA362329166 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.3540C>T n.840C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.-45+1036G>A (n.-45+1036G>A) n.173-149C>T c.-45+5G>A (n.-45+5G>A) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.1417-7202G>A (n.1417-7202G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404562G>C | CA362329167 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.3540C>G n.840C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.-45+1036G>C (n.-45+1036G>C) n.173-149C>G c.-45+5G>C (n.-45+5G>C) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.1417-7202G>C (n.1417-7202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404562G= | CA1603609705 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*403C= (n.*403C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*327C= (n.*327C=) n.3540C= n.840C= c.737C= (p.Thr246=) c.-45+1036G= (n.-45+1036G=) n.173-149C= c.-45+5G= (n.-45+5G=) c.401C= (p.Thr134=) c.1417-7202G= (n.1417-7202G=) | |
5 | g.177404562G>T | CA362329169 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.3540C>A n.840C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.-45+1036G>T (n.-45+1036G>T) n.173-149C>A c.-45+5G>T (n.-45+5G>T) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.1417-7202G>T (n.1417-7202G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404563T>A | CA362329171 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.3539A>T n.839A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.-45+1037T>A (n.-45+1037T>A) n.173-150A>T c.-45+6T>A (n.-45+6T>A) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.1417-7201T>A (n.1417-7201T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404563T>C | CA362329173 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.3539A>G n.839A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.-45+1037T>C (n.-45+1037T>C) n.173-150A>G c.-45+6T>C (n.-45+6T>C) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.1417-7201T>C (n.1417-7201T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404563T>G | CA362329174 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.3539A>C n.839A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.-45+1037T>G (n.-45+1037T>G) n.173-150A>C c.-45+6T>G (n.-45+6T>G) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.1417-7201T>G (n.1417-7201T>G) | |
5 | g.177404564G>A | CA447965105 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.3538C>T n.838C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.-45+1038G>A (n.-45+1038G>A) n.173-151C>T c.-45+7G>A (n.-45+7G>A) c.399C>T (p.Ala133=) c.1417-7200G>A (n.1417-7200G>A) | COSMIC |
5 | g.177404564G>C | CA447965106 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.3538C>G n.838C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.-45+1038G>C (n.-45+1038G>C) n.173-151C>G c.-45+7G>C (n.-45+7G>C) c.399C>G (p.Ala133=) c.1417-7200G>C (n.1417-7200G>C) | |
5 | g.177404564G>T | CA447965107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.3538C>A n.838C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.-45+1038G>T (n.-45+1038G>T) n.173-151C>A c.-45+7G>T (n.-45+7G>T) c.399C>A (p.Ala133=) c.1417-7200G>T (n.1417-7200G>T) | |
5 | g.177404565G>A | CA362329178 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.3537C>T n.837C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.-45+1039G>A (n.-45+1039G>A) n.173-152C>T c.-45+8G>A (n.-45+8G>A) c.398C>T (p.Ala133Val) c.1417-7199G>A (n.1417-7199G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404565G>C | CA362329180 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.3537C>G n.837C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.-45+1039G>C (n.-45+1039G>C) n.173-152C>G c.-45+8G>C (n.-45+8G>C) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.1417-7199G>C (n.1417-7199G>C) | |
5 | g.177404565G>T | CA362329176 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.3537C>A n.837C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.-45+1039G>T (n.-45+1039G>T) n.173-152C>A c.-45+8G>T (n.-45+8G>T) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.1417-7199G>T (n.1417-7199G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404566C>A | CA362329182 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.3536G>T n.836G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.-45+1040C>A (n.-45+1040C>A) n.173-153G>T c.-45+9C>A (n.-45+9C>A) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.1417-7198C>A (n.1417-7198C>A) | |
5 | g.177404566C>G | CA362329184 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.3536G>C n.836G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.-45+1040C>G (n.-45+1040C>G) n.173-153G>C c.-45+9C>G (n.-45+9C>G) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.1417-7198C>G (n.1417-7198C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404566C>T | CA362329185 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.3536G>A n.836G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.-45+1040C>T (n.-45+1040C>T) n.173-153G>A c.-45+9C>T (n.-45+9C>T) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.1417-7198C>T (n.1417-7198C>T) | |
5 | g.177404567C>A | CA362329186 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.3535G>T n.835G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.-45+1041C>A (n.-45+1041C>A) n.173-154G>T c.-45+10C>A (n.-45+10C>A) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.1417-7197C>A (n.1417-7197C>A) | |
5 | g.177404567C>G | CA362329188 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*398G>C (n.*398G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.3535G>C n.835G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.-45+1041C>G (n.-45+1041C>G) n.173-154G>C c.-45+10C>G (n.-45+10C>G) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.1417-7197C>G (n.1417-7197C>G) | |
5 | g.177404567C>T | CA447965111 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.3535G>A n.835G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.-45+1041C>T (n.-45+1041C>T) n.173-154G>A c.-45+10C>T (n.-45+10C>T) c.396G>A (p.Glu132=) c.1417-7197C>T (n.1417-7197C>T) | |
5 | g.177404568T>A | CA362329193 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*397A>T (n.*397A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.3534A>T n.834A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.-45+1042T>A (n.-45+1042T>A) n.173-155A>T c.-45+11T>A (n.-45+11T>A) c.395A>T (p.Glu132Val) c.1417-7196T>A (n.1417-7196T>A) | |
5 | g.177404568T>C | CA362329190 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.3534A>G n.834A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.-45+1042T>C (n.-45+1042T>C) n.173-155A>G c.-45+11T>C (n.-45+11T>C) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.1417-7196T>C (n.1417-7196T>C) | |
5 | g.177404568T>G | CA362329191 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.3534A>C n.834A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.-45+1042T>G (n.-45+1042T>G) n.173-155A>C c.-45+11T>G (n.-45+11T>G) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.1417-7196T>G (n.1417-7196T>G) | |
5 | g.177404569C>A | CA362329196 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*396G>T (n.*396G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.3533G>T n.833G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.-45+1043C>A (n.-45+1043C>A) n.173-156G>T c.-45+12C>A (n.-45+12C>A) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.1417-7195C>A (n.1417-7195C>A) | |
5 | g.177404569C>G | CA362329197 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*396G>C (n.*396G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.3533G>C n.833G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.-45+1043C>G (n.-45+1043C>G) n.173-156G>C c.-45+12C>G (n.-45+12C>G) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.1417-7195C>G (n.1417-7195C>G) | |
5 | g.177404569C>T | CA362329200 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.3533G>A n.833G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.-45+1043C>T (n.-45+1043C>T) n.173-156G>A c.-45+12C>T (n.-45+12C>T) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.1417-7195C>T (n.1417-7195C>T) | |
5 | g.177404574_177404600del | CA2547381582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370_*396del (n.*370_*396del) c.*1074_*1100del (n.*1074_*1100del) c.*294_*320del (n.*294_*320del) n.3507_3533del n.807_833del c.704_730del (p.Gly235_Ser243del) c.-45+1048_-45+1074del (n.-45+1048_-45+1074del) n.173-182_173-156del c.-45+17_-45+43del (n.-45+17_-45+43del) c.368_394del (p.Gly123_Ser131del) c.1417-7190_1417-7164del (n.1417-7190_1417-7164del) | |
5 | g.177404570C>A | CA447965121 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.3532G>T n.832G>T c.729G>T (p.Ser243=) c.-45+1044C>A (n.-45+1044C>A) n.173-157G>T c.-45+13C>A (n.-45+13C>A) c.393G>T (p.Ser131=) c.1417-7194C>A (n.1417-7194C>A) | |
5 | g.177404570C>G | CA447965119 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.3532G>C n.832G>C c.729G>C (p.Ser243=) c.-45+1044C>G (n.-45+1044C>G) n.173-157G>C c.-45+13C>G (n.-45+13C>G) c.393G>C (p.Ser131=) c.1417-7194C>G (n.1417-7194C>G) | |
5 | g.177404570C>T | CA447965117 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.3532G>A n.832G>A c.729G>A (p.Ser243=) c.-45+1044C>T (n.-45+1044C>T) n.173-157G>A c.-45+13C>T (n.-45+13C>T) c.393G>A (p.Ser131=) c.1417-7194C>T (n.1417-7194C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404571G>A | CA362329202 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.3531C>T n.831C>T c.728C>T (p.Ser243Leu) c.-45+1045G>A (n.-45+1045G>A) n.173-158C>T c.-45+14G>A (n.-45+14G>A) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.1417-7193G>A (n.1417-7193G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404571G>C | CA362329203 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.3531C>G n.831C>G c.728C>G (p.Ser243Trp) c.-45+1045G>C (n.-45+1045G>C) n.173-158C>G c.-45+14G>C (n.-45+14G>C) c.392C>G (p.Ser131Trp) c.1417-7193G>C (n.1417-7193G>C) | |
5 | g.177404571G= | CA1603609706 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*394C= (n.*394C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*318C= (n.*318C=) n.3531C= n.831C= c.728C= (p.Ser243=) c.-45+1045G= (n.-45+1045G=) n.173-158C= c.-45+14G= (n.-45+14G=) c.392C= (p.Ser131=) c.1417-7193G= (n.1417-7193G=) | |
5 | g.177404571G>T | CA362329205 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.3531C>A n.831C>A c.728C>A (p.Ser243Ter) c.-45+1045G>T (n.-45+1045G>T) n.173-158C>A c.-45+14G>T (n.-45+14G>T) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.1417-7193G>T (n.1417-7193G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404572A>C | CA362329210 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.3530T>G n.830T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.-45+1046A>C (n.-45+1046A>C) n.173-159T>G c.-45+15A>C (n.-45+15A>C) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.1417-7192A>C (n.1417-7192A>C) | |
5 | g.177404572A>G | CA362329209 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.3530T>C n.830T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.-45+1046A>G (n.-45+1046A>G) n.173-159T>C c.-45+15A>G (n.-45+15A>G) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.1417-7192A>G (n.1417-7192A>G) | |
5 | g.177404572A>T | CA362329207 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.3530T>A n.830T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.-45+1046A>T (n.-45+1046A>T) n.173-159T>A c.-45+15A>T (n.-45+15A>T) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.1417-7192A>T (n.1417-7192A>T) | |
5 | g.177404573G>A | CA447965128 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.3529C>T n.829C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.-45+1047G>A (n.-45+1047G>A) n.173-160C>T c.-45+16G>A (n.-45+16G>A) c.390C>T (p.Ala130=) c.1417-7191G>A (n.1417-7191G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404573G>C | CA447965130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*392C>G (n.*392C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.3529C>G n.829C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.-45+1047G>C (n.-45+1047G>C) n.173-160C>G c.-45+16G>C (n.-45+16G>C) c.390C>G (p.Ala130=) c.1417-7191G>C (n.1417-7191G>C) | |
5 | g.177404573G>T | CA447965129 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.3529C>A n.829C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.-45+1047G>T (n.-45+1047G>T) n.173-160C>A c.-45+16G>T (n.-45+16G>T) c.390C>A (p.Ala130=) c.1417-7191G>T (n.1417-7191G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404574G>A | CA362329214 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.3528C>T n.828C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.-45+1048G>A (n.-45+1048G>A) n.173-161C>T c.-45+17G>A (n.-45+17G>A) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1417-7190G>A (n.1417-7190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404574G>C | CA362329212 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.3528C>G n.828C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.-45+1048G>C (n.-45+1048G>C) n.173-161C>G c.-45+17G>C (n.-45+17G>C) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1417-7190G>C (n.1417-7190G>C) | |
5 | g.177404574G= | CA1603609707 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*391C= (n.*391C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*315C= (n.*315C=) n.3528C= n.828C= c.725C= (p.Ala242=) c.-45+1048G= (n.-45+1048G=) n.173-161C= c.-45+17G= (n.-45+17G=) c.389C= (p.Ala130=) c.1417-7190G= (n.1417-7190G=) | |
5 | g.177404574G>T | CA362329215 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.3528C>A n.828C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.-45+1048G>T (n.-45+1048G>T) n.173-161C>A c.-45+17G>T (n.-45+17G>T) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.1417-7190G>T (n.1417-7190G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404575C>A | CA362329217 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*390G>T (n.*390G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.3527G>T n.827G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.-45+1049C>A (n.-45+1049C>A) n.173-162G>T c.-45+18C>A (n.-45+18C>A) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1417-7189C>A (n.1417-7189C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404575C= | CA1603609708 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*390G= (n.*390G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*314G= (n.*314G=) n.3527G= n.827G= c.724G= (p.Ala242=) c.-45+1049C= (n.-45+1049C=) n.173-162G= c.-45+18C= (n.-45+18C=) c.388G= (p.Ala130=) c.1417-7189C= (n.1417-7189C=) | |
5 | g.177404575C>G | CA362329220 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*390G>C (n.*390G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.3527G>C n.827G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.-45+1049C>G (n.-45+1049C>G) n.173-162G>C c.-45+18C>G (n.-45+18C>G) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1417-7189C>G (n.1417-7189C>G) | |
5 | g.177404575C>T | CA362329218 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.3527G>A n.827G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.-45+1049C>T (n.-45+1049C>T) n.173-162G>A c.-45+18C>T (n.-45+18C>T) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1417-7189C>T (n.1417-7189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404576C>A | CA362329221 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.3526G>T n.826G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) c.-45+1050C>A (n.-45+1050C>A) n.173-163G>T c.-45+19C>A (n.-45+19C>A) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.1417-7188C>A (n.1417-7188C>A) | |
5 | g.177404576C>G | CA362329224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.3526G>C n.826G>C c.723G>C (p.Trp241Cys) c.-45+1050C>G (n.-45+1050C>G) n.173-163G>C c.-45+19C>G (n.-45+19C>G) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.1417-7188C>G (n.1417-7188C>G) | |
5 | g.177404576C>T | CA362329225 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.3526G>A n.826G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) c.-45+1050C>T (n.-45+1050C>T) n.173-163G>A c.-45+19C>T (n.-45+19C>T) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.1417-7188C>T (n.1417-7188C>T) | |
5 | g.177404577C>A | CA362329227 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.3525G>T n.825G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) c.-45+1051C>A (n.-45+1051C>A) n.173-164G>T c.-45+20C>A (n.-45+20C>A) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.1417-7187C>A (n.1417-7187C>A) | |
5 | g.177404577C>G | CA362329228 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.3525G>C n.825G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) c.-45+1051C>G (n.-45+1051C>G) n.173-164G>C c.-45+20C>G (n.-45+20C>G) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.1417-7187C>G (n.1417-7187C>G) | |
5 | g.177404577C>T | CA362329230 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.3525G>A n.825G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) c.-45+1051C>T (n.-45+1051C>T) n.173-164G>A c.-45+20C>T (n.-45+20C>T) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.1417-7187C>T (n.1417-7187C>T) | |
5 | g.177404578A= | CA1603609710 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*387T= (n.*387T=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*311T= (n.*311T=) n.3524T= n.824T= c.721T= (p.Trp241=) c.-45+1052A= (n.-45+1052A=) n.173-165T= c.-45+21A= (n.-45+21A=) c.385T= (p.Trp129=) c.1417-7186A= (n.1417-7186A=) | |
5 | g.177404578A>C | CA362329231 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*387T>G (n.*387T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.3524T>G n.824T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) c.-45+1052A>C (n.-45+1052A>C) n.173-165T>G c.-45+21A>C (n.-45+21A>C) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.1417-7186A>C (n.1417-7186A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404578A>G | CA362329233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.3524T>C n.824T>C c.721T>C (p.Trp241Arg) c.-45+1052A>G (n.-45+1052A>G) n.173-165T>C c.-45+21A>G (n.-45+21A>G) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.1417-7186A>G (n.1417-7186A>G) | |
5 | g.177404578A>T | CA362329234 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.3524T>A n.824T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) c.-45+1052A>T (n.-45+1052A>T) n.173-165T>A c.-45+21A>T (n.-45+21A>T) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.1417-7186A>T (n.1417-7186A>T) | |
5 | g.177404579C>A | CA447965136 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.3523G>T n.823G>T c.720G>T (p.Pro240=) c.-45+1053C>A (n.-45+1053C>A) n.173-166G>T c.-45+22C>A (n.-45+22C>A) c.384G>T (p.Pro128=) c.1417-7185C>A (n.1417-7185C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404579C= | CA1603609711 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*386G= (n.*386G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.*310G= (n.*310G=) n.3523G= n.823G= c.720G= (p.Pro240=) c.-45+1053C= (n.-45+1053C=) n.173-166G= c.-45+22C= (n.-45+22C=) c.384G= (p.Pro128=) c.1417-7185C= (n.1417-7185C=) | |
5 | g.177404579C>G | CA447965137 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.3523G>C n.823G>C c.720G>C (p.Pro240=) c.-45+1053C>G (n.-45+1053C>G) n.173-166G>C c.-45+22C>G (n.-45+22C>G) c.384G>C (p.Pro128=) c.1417-7185C>G (n.1417-7185C>G) | |
5 | g.177404579C>T | CA447965138 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.3523G>A n.823G>A c.720G>A (p.Pro240=) c.-45+1053C>T (n.-45+1053C>T) n.173-166G>A c.-45+22C>T (n.-45+22C>T) c.384G>A (p.Pro128=) c.1417-7185C>T (n.1417-7185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404580G>A | CA3581402 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.3522C>T n.822C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.-45+1054G>A (n.-45+1054G>A) n.173-167C>T c.-45+23G>A (n.-45+23G>A) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.1417-7184G>A (n.1417-7184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404580G>C | CA362329236 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.3522C>G n.822C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.-45+1054G>C (n.-45+1054G>C) n.173-167C>G c.-45+23G>C (n.-45+23G>C) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.1417-7184G>C (n.1417-7184G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404580G= | CA1603609712 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*385C= (n.*385C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*309C= (n.*309C=) n.3522C= n.822C= c.719C= (p.Pro240=) c.-45+1054G= (n.-45+1054G=) n.173-167C= c.-45+23G= (n.-45+23G=) c.383C= (p.Pro128=) c.1417-7184G= (n.1417-7184G=) | |
5 | g.177404580G>T | CA362329238 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.3522C>A n.822C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.-45+1054G>T (n.-45+1054G>T) n.173-167C>A c.-45+23G>T (n.-45+23G>T) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.1417-7184G>T (n.1417-7184G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404581G>A | CA362329243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.3521C>T n.821C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.-45+1055G>A (n.-45+1055G>A) n.173-168C>T c.-45+24G>A (n.-45+24G>A) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.1417-7183G>A (n.1417-7183G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404581G>C | CA362329240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*384C>G (n.*384C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.3521C>G n.821C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.-45+1055G>C (n.-45+1055G>C) n.173-168C>G c.-45+24G>C (n.-45+24G>C) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.1417-7183G>C (n.1417-7183G>C) | |
5 | g.177404581G>T | CA362329241 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.3521C>A n.821C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.-45+1055G>T (n.-45+1055G>T) n.173-168C>A c.-45+24G>T (n.-45+24G>T) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.1417-7183G>T (n.1417-7183G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404582C>A | CA362329245 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.3520G>T n.820G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.-45+1056C>A (n.-45+1056C>A) n.173-169G>T c.-45+25C>A (n.-45+25C>A) c.381G>T (p.Gln127His) c.1417-7182C>A (n.1417-7182C>A) | |
5 | g.177404582C>G | CA362329247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.3520G>C n.820G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.-45+1056C>G (n.-45+1056C>G) n.173-169G>C c.-45+25C>G (n.-45+25C>G) c.381G>C (p.Gln127His) c.1417-7182C>G (n.1417-7182C>G) | COSMIC |
5 | g.177404582C>T | CA447965139 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.3520G>A n.820G>A c.717G>A (p.Gln239=) c.-45+1056C>T (n.-45+1056C>T) n.173-169G>A c.-45+25C>T (n.-45+25C>T) c.381G>A (p.Gln127=) c.1417-7182C>T (n.1417-7182C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404583T>A | CA362329249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.3519A>T n.819A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.-45+1057T>A (n.-45+1057T>A) n.173-170A>T c.-45+26T>A (n.-45+26T>A) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.1417-7181T>A (n.1417-7181T>A) | |
5 | g.177404583T>C | CA3581403 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.3519A>G n.819A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.-45+1057T>C (n.-45+1057T>C) n.173-170A>G c.-45+26T>C (n.-45+26T>C) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.1417-7181T>C (n.1417-7181T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404583T>G | CA362329251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.3519A>C n.819A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.-45+1057T>G (n.-45+1057T>G) n.173-170A>C c.-45+26T>G (n.-45+26T>G) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.1417-7181T>G (n.1417-7181T>G) | |
5 | g.177404583T= | CA1603609716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*382A= (n.*382A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*306A= (n.*306A=) n.3519A= n.819A= c.716A= (p.Gln239=) c.-45+1057T= (n.-45+1057T=) n.173-170A= c.-45+26T= (n.-45+26T=) c.380A= (p.Gln127=) c.1417-7181T= (n.1417-7181T=) | |
5 | g.177404584G>A | CA362329252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.3518C>T n.818C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.-45+1058G>A (n.-45+1058G>A) n.173-171C>T c.-45+27G>A (n.-45+27G>A) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.1417-7180G>A (n.1417-7180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404584G>C | CA362329253 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.3518C>G n.818C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.-45+1058G>C (n.-45+1058G>C) n.173-171C>G c.-45+27G>C (n.-45+27G>C) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.1417-7180G>C (n.1417-7180G>C) | dbSNP |
5 | g.177404584G= | CA1603609719 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*381C= (n.*381C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*305C= (n.*305C=) n.3518C= n.818C= c.715C= (p.Gln239=) c.-45+1058G= (n.-45+1058G=) n.173-171C= c.-45+27G= (n.-45+27G=) c.379C= (p.Gln127=) c.1417-7180G= (n.1417-7180G=) | |
5 | g.177404584G>T | CA362329254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.3518C>A n.818C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.-45+1058G>T (n.-45+1058G>T) n.173-171C>A c.-45+27G>T (n.-45+27G>T) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.1417-7180G>T (n.1417-7180G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404585A>C | CA362329257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.3517T>G n.817T>G c.714T>G (p.Cys238Trp) c.-45+1059A>C (n.-45+1059A>C) n.173-172T>G c.-45+28A>C (n.-45+28A>C) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.1417-7179A>C (n.1417-7179A>C) | |
5 | g.177404585A>G | CA447965141 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.3517T>C n.817T>C c.714T>C (p.Cys238=) c.-45+1059A>G (n.-45+1059A>G) n.173-172T>C c.-45+28A>G (n.-45+28A>G) c.378T>C (p.Cys126=) c.1417-7179A>G (n.1417-7179A>G) | |
5 | g.177404585A>T | CA362329259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.3517T>A n.817T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) c.-45+1059A>T (n.-45+1059A>T) n.173-172T>A c.-45+28A>T (n.-45+28A>T) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.1417-7179A>T (n.1417-7179A>T) | |
5 | g.177404586C>A | CA362329263 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.3516G>T n.816G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.-45+1060C>A (n.-45+1060C>A) n.173-173G>T c.-45+29C>A (n.-45+29C>A) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.1417-7178C>A (n.1417-7178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404586C= | CA1603609722 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G= (n.*379G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.*303G= (n.*303G=) n.3516G= n.816G= c.713G= (p.Cys238=) c.-45+1060C= (n.-45+1060C=) n.173-173G= c.-45+29C= (n.-45+29C=) c.377G= (p.Cys126=) c.1417-7178C= (n.1417-7178C=) | |
5 | g.177404586C>G | CA362329262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.3516G>C n.816G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.-45+1060C>G (n.-45+1060C>G) n.173-173G>C c.-45+29C>G (n.-45+29C>G) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.1417-7178C>G (n.1417-7178C>G) | |
5 | g.177404586C>T | CA362329260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.3516G>A n.816G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.-45+1060C>T (n.-45+1060C>T) n.173-173G>A c.-45+29C>T (n.-45+29C>T) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.1417-7178C>T (n.1417-7178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404587A>C | CA362329264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.3515T>G n.815T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.-45+1061A>C (n.-45+1061A>C) n.173-174T>G c.-45+30A>C (n.-45+30A>C) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.1417-7177A>C (n.1417-7177A>C) | |
5 | g.177404587A>G | CA362329265 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.3515T>C n.815T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.-45+1061A>G (n.-45+1061A>G) n.173-174T>C c.-45+30A>G (n.-45+30A>G) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.1417-7177A>G (n.1417-7177A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404587A>T | CA362329267 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.3515T>A n.815T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.-45+1061A>T (n.-45+1061A>T) n.173-174T>A c.-45+30A>T (n.-45+30A>T) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.1417-7177A>T (n.1417-7177A>T) | |
5 | g.177404587dup | CA2837995066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*378dup (n.*378dup) c.*1082dup (n.*1082dup) c.*302dup (n.*302dup) n.3515dup n.815dup c.712dup (p.Cys238LeufsTer?) c.-45+1061dup (n.-45+1061dup) n.173-174dup c.-45+30dup (n.-45+30dup) c.376dup (p.Cys126LeufsTer?) c.1417-7177dup (n.1417-7177dup) | |
5 | g.177404588G>A | CA3581404 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.3514C>T n.814C>T c.711C>T (p.Pro237=) c.-45+1062G>A (n.-45+1062G>A) n.173-175C>T c.-45+31G>A (n.-45+31G>A) c.375C>T (p.Pro125=) c.1417-7176G>A (n.1417-7176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404588G>C | CA3581405 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.3514C>G n.814C>G c.711C>G (p.Pro237=) c.-45+1062G>C (n.-45+1062G>C) n.173-175C>G c.-45+31G>C (n.-45+31G>C) c.375C>G (p.Pro125=) c.1417-7176G>C (n.1417-7176G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404588G= | CA1603609726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C= (n.*377C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*301C= (n.*301C=) n.3514C= n.814C= c.711C= (p.Pro237=) c.-45+1062G= (n.-45+1062G=) n.173-175C= c.-45+31G= (n.-45+31G=) c.375C= (p.Pro125=) c.1417-7176G= (n.1417-7176G=) | |
5 | g.177404588G>T | CA447965146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.3514C>A n.814C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.-45+1062G>T (n.-45+1062G>T) n.173-175C>A c.-45+31G>T (n.-45+31G>T) c.375C>A (p.Pro125=) c.1417-7176G>T (n.1417-7176G>T) | |
5 | g.177404588_177404607del | CA2676711774 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358_*377del (n.*358_*377del) c.*1062_*1081del (n.*1062_*1081del) c.*282_*301del (n.*282_*301del) n.3495_3514del n.795_814del c.692_711del (p.Thr231MetfsTer?) c.-45+1062_-45+1081del (n.-45+1062_-45+1081del) n.173-194_173-175del c.-45+31_-45+50del (n.-45+31_-45+50del) c.356_375del (p.Thr119MetfsTer?) c.1417-7176_1417-7157del (n.1417-7176_1417-7157del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404589G>A | CA362329270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.3513C>T n.813C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.-45+1063G>A (n.-45+1063G>A) n.173-176C>T c.-45+32G>A (n.-45+32G>A) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.1417-7175G>A (n.1417-7175G>A) | |
5 | g.177404589G>C | CA362329272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.3513C>G n.813C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.-45+1063G>C (n.-45+1063G>C) n.173-176C>G c.-45+32G>C (n.-45+32G>C) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.1417-7175G>C (n.1417-7175G>C) | |
5 | g.177404589G>T | CA362329274 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.3513C>A n.813C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.-45+1063G>T (n.-45+1063G>T) n.173-176C>A c.-45+32G>T (n.-45+32G>T) c.374C>A (p.Pro125His) c.1417-7175G>T (n.1417-7175G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404590G>A | CA362329275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.3512C>T n.812C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.-45+1064G>A (n.-45+1064G>A) n.173-177C>T c.-45+33G>A (n.-45+33G>A) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.1417-7174G>A (n.1417-7174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404590G>C | CA362329277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C>G (n.*375C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.3512C>G n.812C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.-45+1064G>C (n.-45+1064G>C) n.173-177C>G c.-45+33G>C (n.-45+33G>C) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.1417-7174G>C (n.1417-7174G>C) | |
5 | g.177404590G= | CA1603609733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C= (n.*375C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*299C= (n.*299C=) n.3512C= n.812C= c.709C= (p.Pro237=) c.-45+1064G= (n.-45+1064G=) n.173-177C= c.-45+33G= (n.-45+33G=) c.373C= (p.Pro125=) c.1417-7174G= (n.1417-7174G=) | |
5 | g.177404590G>T | CA362329278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.3512C>A n.812C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.-45+1064G>T (n.-45+1064G>T) n.173-177C>A c.-45+33G>T (n.-45+33G>T) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.1417-7174G>T (n.1417-7174G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404591C>A | CA447965148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.3511G>T n.811G>T c.708G>T (p.Ala236=) c.-45+1065C>A (n.-45+1065C>A) n.173-178G>T c.-45+34C>A (n.-45+34C>A) c.372G>T (p.Ala124=) c.1417-7173C>A (n.1417-7173C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404591C>G | CA447965150 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.3511G>C n.811G>C c.708G>C (p.Ala236=) c.-45+1065C>G (n.-45+1065C>G) n.173-178G>C c.-45+34C>G (n.-45+34C>G) c.372G>C (p.Ala124=) c.1417-7173C>G (n.1417-7173C>G) | |
5 | g.177404591C>T | CA447965152 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.3511G>A n.811G>A c.708G>A (p.Ala236=) c.-45+1065C>T (n.-45+1065C>T) n.173-178G>A c.-45+34C>T (n.-45+34C>T) c.372G>A (p.Ala124=) c.1417-7173C>T (n.1417-7173C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404592G>A | CA362329283 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.3510C>T n.810C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.-45+1066G>A (n.-45+1066G>A) n.173-179C>T c.-45+35G>A (n.-45+35G>A) c.371C>T (p.Ala124Val) c.1417-7172G>A (n.1417-7172G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404592G>C | CA362329281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.3510C>G n.810C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.-45+1066G>C (n.-45+1066G>C) n.173-179C>G c.-45+35G>C (n.-45+35G>C) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.1417-7172G>C (n.1417-7172G>C) | |
5 | g.177404592G>T | CA362329279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3510C>A n.810C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) c.-45+1066G>T (n.-45+1066G>T) n.173-179C>A c.-45+35G>T (n.-45+35G>T) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.1417-7172G>T (n.1417-7172G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404593C>A | CA362329285 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.3509G>T n.809G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) c.-45+1067C>A (n.-45+1067C>A) n.173-180G>T c.-45+36C>A (n.-45+36C>A) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.1417-7171C>A (n.1417-7171C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404593C>G | CA362329286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.3509G>C n.809G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) c.-45+1067C>G (n.-45+1067C>G) n.173-180G>C c.-45+36C>G (n.-45+36C>G) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.1417-7171C>G (n.1417-7171C>G) | |
5 | g.177404593C>T | CA362329287 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.3509G>A n.809G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) c.-45+1067C>T (n.-45+1067C>T) n.173-180G>A c.-45+36C>T (n.-45+36C>T) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.1417-7171C>T (n.1417-7171C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404594A>C | CA447964906 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.3508T>G n.808T>G c.705T>G (p.Gly235=) c.-45+1068A>C (n.-45+1068A>C) n.173-181T>G c.-45+37A>C (n.-45+37A>C) c.369T>G (p.Gly123=) c.1417-7170A>C (n.1417-7170A>C) | |
5 | g.177404594A>G | CA447964903 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.3508T>C n.808T>C c.705T>C (p.Gly235=) c.-45+1068A>G (n.-45+1068A>G) n.173-181T>C c.-45+37A>G (n.-45+37A>G) c.369T>C (p.Gly123=) c.1417-7170A>G (n.1417-7170A>G) | |
5 | g.177404594A>T | CA447964905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.3508T>A n.808T>A c.705T>A (p.Gly235=) c.-45+1068A>T (n.-45+1068A>T) n.173-181T>A c.-45+37A>T (n.-45+37A>T) c.369T>A (p.Gly123=) c.1417-7170A>T (n.1417-7170A>T) | |
5 | g.177404595C>A | CA362329289 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.3507G>T n.807G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.-45+1069C>A (n.-45+1069C>A) n.173-182G>T c.-45+38C>A (n.-45+38C>A) c.368G>T (p.Gly123Val) c.1417-7169C>A (n.1417-7169C>A) | |
5 | g.177404595C>G | CA362329291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.3507G>C n.807G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.-45+1069C>G (n.-45+1069C>G) n.173-182G>C c.-45+38C>G (n.-45+38C>G) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.1417-7169C>G (n.1417-7169C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404595C>T | CA362329293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.3507G>A n.807G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.-45+1069C>T (n.-45+1069C>T) n.173-182G>A c.-45+38C>T (n.-45+38C>T) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.1417-7169C>T (n.1417-7169C>T) | |
5 | g.177404596C>A | CA362329294 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3506G>T n.806G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.-45+1070C>A (n.-45+1070C>A) n.173-183G>T c.-45+39C>A (n.-45+39C>A) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.1417-7168C>A (n.1417-7168C>A) | |
5 | g.177404596C>G | CA362329296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.3506G>C n.806G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.-45+1070C>G (n.-45+1070C>G) n.173-183G>C c.-45+39C>G (n.-45+39C>G) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.1417-7168C>G (n.1417-7168C>G) | |
5 | g.177404596C>T | CA362329298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3506G>A n.806G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.-45+1070C>T (n.-45+1070C>T) n.173-183G>A c.-45+39C>T (n.-45+39C>T) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.1417-7168C>T (n.1417-7168C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404597C>A | CA447964913 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.3505G>T n.805G>T c.702G>T (p.Ser234=) c.-45+1071C>A (n.-45+1071C>A) n.173-184G>T c.-45+40C>A (n.-45+40C>A) c.366G>T (p.Ser122=) c.1417-7167C>A (n.1417-7167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404597C= | CA1603609738 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G= (n.*368G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*292G= (n.*292G=) n.3505G= n.805G= c.702G= (p.Ser234=) c.-45+1071C= (n.-45+1071C=) n.173-184G= c.-45+40C= (n.-45+40C=) c.366G= (p.Ser122=) c.1417-7167C= (n.1417-7167C=) | |
5 | g.177404597C>G | CA447964914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.3505G>C n.805G>C c.702G>C (p.Ser234=) c.-45+1071C>G (n.-45+1071C>G) n.173-184G>C c.-45+40C>G (n.-45+40C>G) c.366G>C (p.Ser122=) c.1417-7167C>G (n.1417-7167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404597C>T | CA3581406 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.3505G>A n.805G>A c.702G>A (p.Ser234=) c.-45+1071C>T (n.-45+1071C>T) n.173-184G>A c.-45+40C>T (n.-45+40C>T) c.366G>A (p.Ser122=) c.1417-7167C>T (n.1417-7167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404598G>A | CA362329301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.3504C>T n.804C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) c.-45+1072G>A (n.-45+1072G>A) n.173-185C>T c.-45+41G>A (n.-45+41G>A) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.1417-7166G>A (n.1417-7166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404598G>C | CA362329303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.3504C>G n.804C>G c.701C>G (p.Ser234Trp) c.-45+1072G>C (n.-45+1072G>C) n.173-185C>G c.-45+41G>C (n.-45+41G>C) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.1417-7166G>C (n.1417-7166G>C) | |
5 | g.177404598G= | CA1603609744 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*291C= (n.*291C=) n.3504C= n.804C= c.701C= (p.Ser234=) c.-45+1072G= (n.-45+1072G=) n.173-185C= c.-45+41G= (n.-45+41G=) c.365C= (p.Ser122=) c.1417-7166G= (n.1417-7166G=) | |
5 | g.177404598G>T | CA362329304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.3504C>A n.804C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) c.-45+1072G>T (n.-45+1072G>T) n.173-185C>A c.-45+41G>T (n.-45+41G>T) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.1417-7166G>T (n.1417-7166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404599A>C | CA362329307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.3503T>G n.803T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.-45+1073A>C (n.-45+1073A>C) n.173-186T>G c.-45+42A>C (n.-45+42A>C) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.1417-7165A>C (n.1417-7165A>C) | |
5 | g.177404599A>G | CA362329309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.3503T>C n.803T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.-45+1073A>G (n.-45+1073A>G) n.173-186T>C c.-45+42A>G (n.-45+42A>G) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.1417-7165A>G (n.1417-7165A>G) | |
5 | g.177404599A>T | CA362329306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.3503T>A n.803T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.-45+1073A>T (n.-45+1073A>T) n.173-186T>A c.-45+42A>T (n.-45+42A>T) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.1417-7165A>T (n.1417-7165A>T) | |
5 | g.177404600G>A | CA447964923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.3502C>T n.802C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.-45+1074G>A (n.-45+1074G>A) n.173-187C>T c.-45+43G>A (n.-45+43G>A) c.363C>T (p.Leu121=) c.1417-7164G>A (n.1417-7164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404600G>C | CA447964921 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.3502C>G n.802C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.-45+1074G>C (n.-45+1074G>C) n.173-187C>G c.-45+43G>C (n.-45+43G>C) c.363C>G (p.Leu121=) c.1417-7164G>C (n.1417-7164G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404600G= | CA1603609746 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C= (n.*365C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*289C= (n.*289C=) n.3502C= n.802C= c.699C= (p.Leu233=) c.-45+1074G= (n.-45+1074G=) n.173-187C= c.-45+43G= (n.-45+43G=) c.363C= (p.Leu121=) c.1417-7164G= (n.1417-7164G=) | |
5 | g.177404600G>T | CA447964922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.3502C>A n.802C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.-45+1074G>T (n.-45+1074G>T) n.173-187C>A c.-45+43G>T (n.-45+43G>T) c.363C>A (p.Leu121=) c.1417-7164G>T (n.1417-7164G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404601A>C | CA362329314 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.3501T>G n.801T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.-45+1075A>C (n.-45+1075A>C) n.173-188T>G c.-45+44A>C (n.-45+44A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.1417-7163A>C (n.1417-7163A>C) | |
5 | g.177404601A>G | CA362329311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.3501T>C n.801T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.-45+1075A>G (n.-45+1075A>G) n.173-188T>C c.-45+44A>G (n.-45+44A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.1417-7163A>G (n.1417-7163A>G) | |
5 | g.177404601A>T | CA362329313 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.3501T>A n.801T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.-45+1075A>T (n.-45+1075A>T) n.173-188T>A c.-45+44A>T (n.-45+44A>T) c.362T>A (p.Leu121His) c.1417-7163A>T (n.1417-7163A>T) | |
5 | g.177404602G>A | CA362329316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.3500C>T n.800C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.-45+1076G>A (n.-45+1076G>A) n.173-189C>T c.-45+45G>A (n.-45+45G>A) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.1417-7162G>A (n.1417-7162G>A) | |
5 | g.177404602G>C | CA362329318 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.3500C>G n.800C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.-45+1076G>C (n.-45+1076G>C) n.173-189C>G c.-45+45G>C (n.-45+45G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) c.1417-7162G>C (n.1417-7162G>C) | |
5 | g.177404602G= | CA1603609749 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C= (n.*363C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*287C= (n.*287C=) n.3500C= n.800C= c.697C= (p.Leu233=) c.-45+1076G= (n.-45+1076G=) n.173-189C= c.-45+45G= (n.-45+45G=) c.361C= (p.Leu121=) c.1417-7162G= (n.1417-7162G=) | |
5 | g.177404602G>T | CA362329319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.3500C>A n.800C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.-45+1076G>T (n.-45+1076G>T) n.173-189C>A c.-45+45G>T (n.-45+45G>T) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.1417-7162G>T (n.1417-7162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404603C>A | CA447964930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.3499G>T n.799G>T c.696G>T (p.Thr232=) c.-45+1077C>A (n.-45+1077C>A) n.173-190G>T c.-45+46C>A (n.-45+46C>A) c.360G>T (p.Thr120=) c.1417-7161C>A (n.1417-7161C>A) | |
5 | g.177404603C>G | CA447964932 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.3499G>C n.799G>C c.696G>C (p.Thr232=) c.-45+1077C>G (n.-45+1077C>G) n.173-190G>C c.-45+46C>G (n.-45+46C>G) c.360G>C (p.Thr120=) c.1417-7161C>G (n.1417-7161C>G) | |
5 | g.177404603C>T | CA447964933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.3499G>A n.799G>A c.696G>A (p.Thr232=) c.-45+1077C>T (n.-45+1077C>T) n.173-190G>A c.-45+46C>T (n.-45+46C>T) c.360G>A (p.Thr120=) c.1417-7161C>T (n.1417-7161C>T) | |
5 | g.177404604G>A | CA362329323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.3498C>T n.798C>T c.695C>T (p.Thr232Met) c.-45+1078G>A (n.-45+1078G>A) n.173-191C>T c.-45+47G>A (n.-45+47G>A) c.359C>T (p.Thr120Met) c.1417-7160G>A (n.1417-7160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404604G>C | CA362329322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.3498C>G n.798C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.-45+1078G>C (n.-45+1078G>C) n.173-191C>G c.-45+47G>C (n.-45+47G>C) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.1417-7160G>C (n.1417-7160G>C) | |
5 | g.177404604G= | CA1603609755 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.*285C= (n.*285C=) n.3498C= n.798C= c.695C= (p.Thr232=) c.-45+1078G= (n.-45+1078G=) n.173-191C= c.-45+47G= (n.-45+47G=) c.359C= (p.Thr120=) c.1417-7160G= (n.1417-7160G=) | |
5 | g.177404604G>T | CA362329320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.3498C>A n.798C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.-45+1078G>T (n.-45+1078G>T) n.173-191C>A c.-45+47G>T (n.-45+47G>T) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.1417-7160G>T (n.1417-7160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404605T>A | CA362329325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.3497A>T n.797A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.-45+1079T>A (n.-45+1079T>A) n.173-192A>T c.-45+48T>A (n.-45+48T>A) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.1417-7159T>A (n.1417-7159T>A) | |
5 | g.177404605T>C | CA362329327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.3497A>G n.797A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.-45+1079T>C (n.-45+1079T>C) n.173-192A>G c.-45+48T>C (n.-45+48T>C) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.1417-7159T>C (n.1417-7159T>C) | |
5 | g.177404605T>G | CA362329328 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.3497A>C n.797A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.-45+1079T>G (n.-45+1079T>G) n.173-192A>C c.-45+48T>G (n.-45+48T>G) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.1417-7159T>G (n.1417-7159T>G) | |
5 | g.177404606G>A | CA447964935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.3496C>T n.796C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.-45+1080G>A (n.-45+1080G>A) n.173-193C>T c.-45+49G>A (n.-45+49G>A) c.357C>T (p.Thr119=) c.1417-7158G>A (n.1417-7158G>A) | |
5 | g.177404606G>C | CA447964936 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.3496C>G n.796C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.-45+1080G>C (n.-45+1080G>C) n.173-193C>G c.-45+49G>C (n.-45+49G>C) c.357C>G (p.Thr119=) c.1417-7158G>C (n.1417-7158G>C) | dbSNP |
5 | g.177404606G= | CA1603609760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C= (n.*359C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*283C= (n.*283C=) n.3496C= n.796C= c.693C= (p.Thr231=) c.-45+1080G= (n.-45+1080G=) n.173-193C= c.-45+49G= (n.-45+49G=) c.357C= (p.Thr119=) c.1417-7158G= (n.1417-7158G=) | |
5 | g.177404606G>T | CA447964937 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.3496C>A n.796C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.-45+1080G>T (n.-45+1080G>T) n.173-193C>A c.-45+49G>T (n.-45+49G>T) c.357C>A (p.Thr119=) c.1417-7158G>T (n.1417-7158G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404607G>A | CA362329329 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.3495C>T n.795C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.-45+1081G>A (n.-45+1081G>A) n.173-194C>T c.-45+50G>A (n.-45+50G>A) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1417-7157G>A (n.1417-7157G>A) | |
5 | g.177404607G>C | CA362329331 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.3495C>G n.795C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.-45+1081G>C (n.-45+1081G>C) n.173-194C>G c.-45+50G>C (n.-45+50G>C) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.1417-7157G>C (n.1417-7157G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404607G= | CA1603609762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C= (n.*358C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*282C= (n.*282C=) n.3495C= n.795C= c.692C= (p.Thr231=) c.-45+1081G= (n.-45+1081G=) n.173-194C= c.-45+50G= (n.-45+50G=) c.356C= (p.Thr119=) c.1417-7157G= (n.1417-7157G=) | |
5 | g.177404607G>T | CA3581407 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.3495C>A n.795C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.-45+1081G>T (n.-45+1081G>T) n.173-194C>A c.-45+50G>T (n.-45+50G>T) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.1417-7157G>T (n.1417-7157G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404608T>A | CA362329334 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.3494A>T n.794A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.-45+1082T>A (n.-45+1082T>A) n.173-195A>T c.-45+51T>A (n.-45+51T>A) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1417-7156T>A (n.1417-7156T>A) | |
5 | g.177404608T>C | CA362329338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.3494A>G n.794A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.-45+1082T>C (n.-45+1082T>C) n.173-195A>G c.-45+51T>C (n.-45+51T>C) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1417-7156T>C (n.1417-7156T>C) | |
5 | g.177404608T>G | CA362329336 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3494A>C n.794A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.-45+1082T>G (n.-45+1082T>G) n.173-195A>C c.-45+51T>G (n.-45+51T>G) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1417-7156T>G (n.1417-7156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404608T= | CA1603609764 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*357A= (n.*357A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*281A= (n.*281A=) n.3494A= n.794A= c.691A= (p.Thr231=) c.-45+1082T= (n.-45+1082T=) n.173-195A= c.-45+51T= (n.-45+51T=) c.355A= (p.Thr119=) c.1417-7156T= (n.1417-7156T=) | |
5 | g.177404609C>A | CA362329339 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.3493G>T n.793G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.-45+1083C>A (n.-45+1083C>A) n.173-196G>T c.-45+52C>A (n.-45+52C>A) c.354G>T (p.Arg118Ser) c.1417-7155C>A (n.1417-7155C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404609C>G | CA362329340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*356G>C (n.*356G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.3493G>C n.793G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.-45+1083C>G (n.-45+1083C>G) n.173-196G>C c.-45+52C>G (n.-45+52C>G) c.354G>C (p.Arg118Ser) c.1417-7155C>G (n.1417-7155C>G) | |
5 | g.177404609C>T | CA447964944 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*356G>A (n.*356G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.3493G>A n.793G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.-45+1083C>T (n.-45+1083C>T) n.173-196G>A c.-45+52C>T (n.-45+52C>T) c.354G>A (p.Arg118=) c.1417-7155C>T (n.1417-7155C>T) | COSMIC |
5 | g.177404610C>A | CA362329342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.3492G>T n.792G>T c.689G>T (p.Arg230Met) c.-45+1084C>A (n.-45+1084C>A) n.173-197G>T c.-45+53C>A (n.-45+53C>A) c.353G>T (p.Arg118Met) c.1417-7154C>A (n.1417-7154C>A) | |
5 | g.177404610C>G | CA362329344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*355G>C (n.*355G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.3492G>C n.792G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.-45+1084C>G (n.-45+1084C>G) n.173-197G>C c.-45+53C>G (n.-45+53C>G) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.1417-7154C>G (n.1417-7154C>G) | |
5 | g.177404610C>T | CA362329346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.3492G>A n.792G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.-45+1084C>T (n.-45+1084C>T) n.173-197G>A c.-45+53C>T (n.-45+53C>T) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.1417-7154C>T (n.1417-7154C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404611T>A | CA362329347 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.3491A>T n.791A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) c.-45+1085T>A (n.-45+1085T>A) n.173-198A>T c.-45+54T>A (n.-45+54T>A) c.352A>T (p.Arg118Trp) c.1417-7153T>A (n.1417-7153T>A) | |
5 | g.177404611T>C | CA362329348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.3491A>G n.791A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.-45+1085T>C (n.-45+1085T>C) n.173-198A>G c.-45+54T>C (n.-45+54T>C) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.1417-7153T>C (n.1417-7153T>C) | |
5 | g.177404611T>G | CA447964947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.3491A>C n.791A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.-45+1085T>G (n.-45+1085T>G) n.173-198A>C c.-45+54T>G (n.-45+54T>G) c.352A>C (p.Arg118=) c.1417-7153T>G (n.1417-7153T>G) | |
5 | g.177404612G>A | CA447964948 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.3490C>T n.790C>T c.687C>T (p.Ala229=) c.-45+1086G>A (n.-45+1086G>A) n.173-199C>T c.-45+55G>A (n.-45+55G>A) c.351C>T (p.Ala117=) c.1417-7152G>A (n.1417-7152G>A) | |
5 | g.177404612G>C | CA447964949 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.3490C>G n.790C>G c.687C>G (p.Ala229=) c.-45+1086G>C (n.-45+1086G>C) n.173-199C>G c.-45+55G>C (n.-45+55G>C) c.351C>G (p.Ala117=) c.1417-7152G>C (n.1417-7152G>C) | |
5 | g.177404612G= | CA1603609767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C= (n.*353C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*277C= (n.*277C=) n.3490C= n.790C= c.687C= (p.Ala229=) c.-45+1086G= (n.-45+1086G=) n.173-199C= c.-45+55G= (n.-45+55G=) c.351C= (p.Ala117=) c.1417-7152G= (n.1417-7152G=) | |
5 | g.177404612G>T | CA3581408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.3490C>A n.790C>A c.687C>A (p.Ala229=) c.-45+1086G>T (n.-45+1086G>T) n.173-199C>A c.-45+55G>T (n.-45+55G>T) c.351C>A (p.Ala117=) c.1417-7152G>T (n.1417-7152G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404613G>A | CA362329352 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.3489C>T n.789C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.-45+1087G>A (n.-45+1087G>A) n.172+197C>T c.-45+56G>A (n.-45+56G>A) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1417-7151G>A (n.1417-7151G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404613G>C | CA362329353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.3489C>G n.789C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.-45+1087G>C (n.-45+1087G>C) n.172+197C>G c.-45+56G>C (n.-45+56G>C) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1417-7151G>C (n.1417-7151G>C) | dbSNP |
5 | g.177404613G= | CA1603609769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C= (n.*352C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*276C= (n.*276C=) n.3489C= n.789C= c.686C= (p.Ala229=) c.-45+1087G= (n.-45+1087G=) n.172+197C= c.-45+56G= (n.-45+56G=) c.350C= (p.Ala117=) c.1417-7151G= (n.1417-7151G=) | |
5 | g.177404613G>T | CA362329355 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.3489C>A n.789C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.-45+1087G>T (n.-45+1087G>T) n.172+197C>A c.-45+56G>T (n.-45+56G>T) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.1417-7151G>T (n.1417-7151G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404614C>A | CA362329360 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.3488G>T n.788G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.-45+1088C>A (n.-45+1088C>A) n.172+196G>T c.-45+57C>A (n.-45+57C>A) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1417-7150C>A (n.1417-7150C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404614C>G | CA362329358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.3488G>C n.788G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.-45+1088C>G (n.-45+1088C>G) n.172+196G>C c.-45+57C>G (n.-45+57C>G) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1417-7150C>G (n.1417-7150C>G) | |
5 | g.177404614C>T | CA362329357 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.3488G>A n.788G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.-45+1088C>T (n.-45+1088C>T) n.172+196G>A c.-45+57C>T (n.-45+57C>T) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1417-7150C>T (n.1417-7150C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404615C>A | CA447964961 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.3487G>T n.787G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.-45+1089C>A (n.-45+1089C>A) n.172+195G>T c.-45+58C>A (n.-45+58C>A) c.348G>T (p.Leu116=) c.1417-7149C>A (n.1417-7149C>A) | |
5 | g.177404615C>G | CA447964963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.3487G>C n.787G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.-45+1089C>G (n.-45+1089C>G) n.172+195G>C c.-45+58C>G (n.-45+58C>G) c.348G>C (p.Leu116=) c.1417-7149C>G (n.1417-7149C>G) | |
5 | g.177404615C>T | CA447964965 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.3487G>A n.787G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.-45+1089C>T (n.-45+1089C>T) n.172+195G>A c.-45+58C>T (n.-45+58C>T) c.348G>A (p.Leu116=) c.1417-7149C>T (n.1417-7149C>T) | |
5 | g.177404616A= | CA1603609771 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T= (n.*349T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.*273T= (n.*273T=) n.3486T= n.786T= c.683T= (p.Leu228=) c.-45+1090A= (n.-45+1090A=) n.172+194T= c.-45+59A= (n.-45+59A=) c.347T= (p.Leu116=) c.1417-7148A= (n.1417-7148A=) | |
5 | g.177404616A>C | CA362329362 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.3486T>G n.786T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.-45+1090A>C (n.-45+1090A>C) n.172+194T>G c.-45+59A>C (n.-45+59A>C) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1417-7148A>C (n.1417-7148A>C) | |
5 | g.177404616A>G | CA362329365 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.3486T>C n.786T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.-45+1090A>G (n.-45+1090A>G) n.172+194T>C c.-45+59A>G (n.-45+59A>G) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1417-7148A>G (n.1417-7148A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404616A>T | CA362329364 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.3486T>A n.786T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.-45+1090A>T (n.-45+1090A>T) n.172+194T>A c.-45+59A>T (n.-45+59A>T) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.1417-7148A>T (n.1417-7148A>T) | dbSNP |
5 | g.177404617G>A | CA447964967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.3485C>T n.785C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.-45+1091G>A (n.-45+1091G>A) n.172+193C>T c.-45+60G>A (n.-45+60G>A) c.346C>T (p.Leu116=) c.1417-7147G>A (n.1417-7147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404617G>C | CA362329366 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.3485C>G n.785C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.-45+1091G>C (n.-45+1091G>C) n.172+193C>G c.-45+60G>C (n.-45+60G>C) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1417-7147G>C (n.1417-7147G>C) | |
5 | g.177404617G= | CA1603609776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C= (n.*348C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*272C= (n.*272C=) n.3485C= n.785C= c.682C= (p.Leu228=) c.-45+1091G= (n.-45+1091G=) n.172+193C= c.-45+60G= (n.-45+60G=) c.346C= (p.Leu116=) c.1417-7147G= (n.1417-7147G=) | |
5 | g.177404617G>T | CA362329368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.3485C>A n.785C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.-45+1091G>T (n.-45+1091G>T) n.172+193C>A c.-45+60G>T (n.-45+60G>T) c.346C>A (p.Leu116Met) c.1417-7147G>T (n.1417-7147G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404618G>A | CA447964968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.3484C>T n.784C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.-45+1092G>A (n.-45+1092G>A) n.172+192C>T c.-45+61G>A (n.-45+61G>A) c.345C>T (p.Gly115=) c.1417-7146G>A (n.1417-7146G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404618G>C | CA447964969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.3484C>G n.784C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.-45+1092G>C (n.-45+1092G>C) n.172+192C>G c.-45+61G>C (n.-45+61G>C) c.345C>G (p.Gly115=) c.1417-7146G>C (n.1417-7146G>C) | |
5 | g.177404618G>T | CA447964970 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.3484C>A n.784C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.-45+1092G>T (n.-45+1092G>T) n.172+192C>A c.-45+61G>T (n.-45+61G>T) c.345C>A (p.Gly115=) c.1417-7146G>T (n.1417-7146G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404619C>A | CA362329370 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.3483G>T n.783G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.-45+1093C>A (n.-45+1093C>A) n.172+191G>T c.-45+62C>A (n.-45+62C>A) c.344G>T (p.Gly115Val) c.1417-7145C>A (n.1417-7145C>A) | |
5 | g.177404619C>G | CA362329372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.3483G>C n.783G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.-45+1093C>G (n.-45+1093C>G) n.172+191G>C c.-45+62C>G (n.-45+62C>G) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.1417-7145C>G (n.1417-7145C>G) | |
5 | g.177404619C>T | CA362329373 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.3483G>A n.783G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.-45+1093C>T (n.-45+1093C>T) n.172+191G>A c.-45+62C>T (n.-45+62C>T) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.1417-7145C>T (n.1417-7145C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404620C>A | CA362329375 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.3482G>T n.782G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.-45+1094C>A (n.-45+1094C>A) n.172+190G>T c.-45+63C>A (n.-45+63C>A) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.1417-7144C>A (n.1417-7144C>A) | |
5 | g.177404620C>G | CA362329377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.3482G>C n.782G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.-45+1094C>G (n.-45+1094C>G) n.172+190G>C c.-45+63C>G (n.-45+63C>G) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.1417-7144C>G (n.1417-7144C>G) | |
5 | g.177404620C>T | CA362329378 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.3482G>A n.782G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.-45+1094C>T (n.-45+1094C>T) n.172+190G>A c.-45+63C>T (n.-45+63C>T) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.1417-7144C>T (n.1417-7144C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404621G>A | CA447964978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.3481C>T n.781C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.-45+1095G>A (n.-45+1095G>A) n.172+189C>T c.-45+64G>A (n.-45+64G>A) c.342C>T (p.Arg114=) c.1417-7143G>A (n.1417-7143G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404621G>C | CA447964980 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.3481C>G n.781C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.-45+1095G>C (n.-45+1095G>C) n.172+189C>G c.-45+64G>C (n.-45+64G>C) c.342C>G (p.Arg114=) c.1417-7143G>C (n.1417-7143G>C) | |
5 | g.177404621G>T | CA447964979 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.3481C>A n.781C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.-45+1095G>T (n.-45+1095G>T) n.172+189C>A c.-45+64G>T (n.-45+64G>T) c.342C>A (p.Arg114=) c.1417-7143G>T (n.1417-7143G>T) | |
5 | g.177404622C>A | CA362329380 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.3480G>T n.780G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.-45+1096C>A (n.-45+1096C>A) n.172+188G>T c.-45+65C>A (n.-45+65C>A) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.1417-7142C>A (n.1417-7142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404622C>G | CA362329382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.3480G>C n.780G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.-45+1096C>G (n.-45+1096C>G) n.172+188G>C c.-45+65C>G (n.-45+65C>G) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.1417-7142C>G (n.1417-7142C>G) | |
5 | g.177404622C>T | CA362329384 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.3480G>A n.780G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.-45+1096C>T (n.-45+1096C>T) n.172+188G>A c.-45+65C>T (n.-45+65C>T) c.341G>A (p.Arg114His) c.1417-7142C>T (n.1417-7142C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404622_177404623delinsCG | CA1603609778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342_*343delinsCG (n.*342_*343delinsCG) c.*1046_*1047delinsCG (n.*1046_*1047delinsCG) c.*266_*267delinsCG (n.*266_*267delinsCG) n.3479_3480delinsCG n.779_780delinsCG c.676_677delinsCG (p.Arg226=) c.-45+1096_-45+1097delinsCG (n.-45+1096_-45+1097delinsCG) n.172+187_172+188delinsCG c.-45+65_-45+66delinsCG (n.-45+65_-45+66delinsCG) c.340_341delinsCG (p.Arg114=) c.1417-7142_1417-7141delinsCG (n.1417-7142_1417-7141delinsCG) | |
5 | g.177404623G>A | CA362329389 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.3479C>T n.779C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.-45+1097G>A (n.-45+1097G>A) n.172+187C>T c.-45+66G>A (n.-45+66G>A) c.340C>T (p.Arg114Cys) c.1417-7141G>A (n.1417-7141G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404623G>C | CA362329387 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.3479C>G n.779C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.-45+1097G>C (n.-45+1097G>C) n.172+187C>G c.-45+66G>C (n.-45+66G>C) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.1417-7141G>C (n.1417-7141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404623G= | CA1603609783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C= (n.*342C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*266C= (n.*266C=) n.3479C= n.779C= c.676C= (p.Arg226=) c.-45+1097G= (n.-45+1097G=) n.172+187C= c.-45+66G= (n.-45+66G=) c.340C= (p.Arg114=) c.1417-7141G= (n.1417-7141G=) | |
5 | g.177404623G>T | CA132837164 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.3479C>A n.779C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.-45+1097G>T (n.-45+1097G>T) n.172+187C>A c.-45+66G>T (n.-45+66G>T) c.340C>A (p.Arg114Ser) c.1417-7141G>T (n.1417-7141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404624del | CA132837155 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*342del (n.*342del) c.*1046del (n.*1046del) c.*266del (n.*266del) n.3479del n.779del c.676del (p.Arg226AlafsTer25) c.-45+1098del (n.-45+1098del) n.172+187del c.-45+67del (n.-45+67del) c.340del (p.Arg114AlafsTer25) c.1417-7140del (n.1417-7140del) | dbSNP |
5 | g.177404624G>A | CA447964986 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.3478C>T n.778C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.-45+1098G>A (n.-45+1098G>A) n.172+186C>T c.-45+67G>A (n.-45+67G>A) c.339C>T (p.Tyr113=) c.1417-7140G>A (n.1417-7140G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404624G>C | CA362329390 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*341C>G (n.*341C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.3478C>G n.778C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.-45+1098G>C (n.-45+1098G>C) n.172+186C>G c.-45+67G>C (n.-45+67G>C) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.1417-7140G>C (n.1417-7140G>C) | |
5 | g.177404624G>T | CA362329391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*341C>A (n.*341C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.3478C>A n.778C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.-45+1098G>T (n.-45+1098G>T) n.172+186C>A c.-45+67G>T (n.-45+67G>T) c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.1417-7140G>T (n.1417-7140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404625T>A | CA362329394 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.3477A>T n.777A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.-45+1099T>A (n.-45+1099T>A) n.172+185A>T c.-45+68T>A (n.-45+68T>A) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.1417-7139T>A (n.1417-7139T>A) | |
5 | g.177404625T>C | CA362329395 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.3477A>G n.777A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.-45+1099T>C (n.-45+1099T>C) n.172+185A>G c.-45+68T>C (n.-45+68T>C) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.1417-7139T>C (n.1417-7139T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404625T>G | CA362329396 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.3477A>C n.777A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.-45+1099T>G (n.-45+1099T>G) n.172+185A>C c.-45+68T>G (n.-45+68T>G) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.1417-7139T>G (n.1417-7139T>G) | |
5 | g.177404626A>C | CA362329398 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.3476T>G n.776T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.-45+1100A>C (n.-45+1100A>C) n.172+184T>G c.-45+69A>C (n.-45+69A>C) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.1417-7138A>C (n.1417-7138A>C) | |
5 | g.177404626A>G | CA362329400 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.3476T>C n.776T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.-45+1100A>G (n.-45+1100A>G) n.172+184T>C c.-45+69A>G (n.-45+69A>G) c.337T>C (p.Tyr113His) c.1417-7138A>G (n.1417-7138A>G) | |
5 | g.177404626A>T | CA362329401 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.3476T>A n.776T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.-45+1100A>T (n.-45+1100A>T) n.172+184T>A c.-45+69A>T (n.-45+69A>T) c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.1417-7138A>T (n.1417-7138A>T) | |
5 | g.177404627G>A | CA447964997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.3475C>T n.775C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.-45+1101G>A (n.-45+1101G>A) n.172+183C>T c.-45+70G>A (n.-45+70G>A) c.336C>T (p.Ser112=) c.1417-7137G>A (n.1417-7137G>A) | dbSNP |
5 | g.177404627G>C | CA362329403 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.3475C>G n.775C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) c.-45+1101G>C (n.-45+1101G>C) n.172+183C>G c.-45+70G>C (n.-45+70G>C) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.1417-7137G>C (n.1417-7137G>C) | |
5 | g.177404627G= | CA1603609784 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C= (n.*338C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*262C= (n.*262C=) n.3475C= n.775C= c.672C= (p.Ser224=) c.-45+1101G= (n.-45+1101G=) n.172+183C= c.-45+70G= (n.-45+70G=) c.336C= (p.Ser112=) c.1417-7137G= (n.1417-7137G=) | |
5 | g.177404627G>T | CA362329404 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.3475C>A n.775C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) c.-45+1101G>T (n.-45+1101G>T) n.172+183C>A c.-45+70G>T (n.-45+70G>T) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.1417-7137G>T (n.1417-7137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404628C>A | CA362329405 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.3474G>T n.774G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.-45+1102C>A (n.-45+1102C>A) n.172+182G>T c.-45+71C>A (n.-45+71C>A) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.1417-7136C>A (n.1417-7136C>A) | |
5 | g.177404628C>G | CA362329407 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.3474G>C n.774G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.-45+1102C>G (n.-45+1102C>G) n.172+182G>C c.-45+71C>G (n.-45+71C>G) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.1417-7136C>G (n.1417-7136C>G) | |
5 | g.177404628C>T | CA362329408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.3474G>A n.774G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.-45+1102C>T (n.-45+1102C>T) n.172+182G>A c.-45+71C>T (n.-45+71C>T) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.1417-7136C>T (n.1417-7136C>T) | |
5 | g.177404629T>A | CA362329411 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.3473A>T n.773A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.-45+1103T>A (n.-45+1103T>A) n.172+181A>T c.-45+72T>A (n.-45+72T>A) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.1417-7135T>A (n.1417-7135T>A) | |
5 | g.177404629T>C | CA3581409 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.3473A>G n.773A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.-45+1103T>C (n.-45+1103T>C) n.172+181A>G c.-45+72T>C (n.-45+72T>C) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.1417-7135T>C (n.1417-7135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404629T>G | CA362329410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.3473A>C n.773A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.-45+1103T>G (n.-45+1103T>G) n.172+181A>C c.-45+72T>G (n.-45+72T>G) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.1417-7135T>G (n.1417-7135T>G) | |
5 | g.177404629T= | CA1603609786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*336A= (n.*336A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.*260A= (n.*260A=) n.3473A= n.773A= c.670A= (p.Ser224=) c.-45+1103T= (n.-45+1103T=) n.172+181A= c.-45+72T= (n.-45+72T=) c.334A= (p.Ser112=) c.1417-7135T= (n.1417-7135T=) | |
5 | g.177404630G>A | CA447965007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.3472C>T n.772C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.-45+1104G>A (n.-45+1104G>A) n.172+180C>T c.-45+73G>A (n.-45+73G>A) c.333C>T (p.Leu111=) c.1417-7134G>A (n.1417-7134G>A) | |
5 | g.177404630G>C | CA447965008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.3472C>G n.772C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.-45+1104G>C (n.-45+1104G>C) n.172+180C>G c.-45+73G>C (n.-45+73G>C) c.333C>G (p.Leu111=) c.1417-7134G>C (n.1417-7134G>C) | dbSNP |
5 | g.177404630G= | CA1603609788 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C= (n.*335C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*259C= (n.*259C=) n.3472C= n.772C= c.669C= (p.Leu223=) c.-45+1104G= (n.-45+1104G=) n.172+180C= c.-45+73G= (n.-45+73G=) c.333C= (p.Leu111=) c.1417-7134G= (n.1417-7134G=) | |
5 | g.177404630G>T | CA447965009 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.3472C>A n.772C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.-45+1104G>T (n.-45+1104G>T) n.172+180C>A c.-45+73G>T (n.-45+73G>T) c.333C>A (p.Leu111=) c.1417-7134G>T (n.1417-7134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404631A>C | CA362329414 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.3471T>G n.771T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.-45+1105A>C (n.-45+1105A>C) n.172+179T>G c.-45+74A>C (n.-45+74A>C) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1417-7133A>C (n.1417-7133A>C) | |
5 | g.177404631A>G | CA362329417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.3471T>C n.771T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.-45+1105A>G (n.-45+1105A>G) n.172+179T>C c.-45+74A>G (n.-45+74A>G) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1417-7133A>G (n.1417-7133A>G) | |
5 | g.177404631A>T | CA362329415 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.3471T>A n.771T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.-45+1105A>T (n.-45+1105A>T) n.172+179T>A c.-45+74A>T (n.-45+74A>T) c.332T>A (p.Leu111His) c.1417-7133A>T (n.1417-7133A>T) | |
5 | g.177404632G>A | CA362329419 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.3470C>T n.770C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.-45+1106G>A (n.-45+1106G>A) n.172+178C>T c.-45+75G>A (n.-45+75G>A) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.1417-7132G>A (n.1417-7132G>A) | |
5 | g.177404632G>C | CA362329422 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.3470C>G n.770C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.-45+1106G>C (n.-45+1106G>C) n.172+178C>G c.-45+75G>C (n.-45+75G>C) c.331C>G (p.Leu111Val) c.1417-7132G>C (n.1417-7132G>C) | |
5 | g.177404632G>T | CA362329421 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.3470C>A n.770C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.-45+1106G>T (n.-45+1106G>T) n.172+178C>A c.-45+75G>T (n.-45+75G>T) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.1417-7132G>T (n.1417-7132G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404633C>A | CA447965016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.3469G>T n.769G>T c.666G>T (p.Gly222=) c.-45+1107C>A (n.-45+1107C>A) n.172+177G>T c.-45+76C>A (n.-45+76C>A) c.330G>T (p.Gly110=) c.1417-7131C>A (n.1417-7131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404633C>G | CA447965021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.3469G>C n.769G>C c.666G>C (p.Gly222=) c.-45+1107C>G (n.-45+1107C>G) n.172+177G>C c.-45+76C>G (n.-45+76C>G) c.330G>C (p.Gly110=) c.1417-7131C>G (n.1417-7131C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404633C>T | CA447965018 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.3469G>A n.769G>A c.666G>A (p.Gly222=) c.-45+1107C>T (n.-45+1107C>T) n.172+177G>A c.-45+76C>T (n.-45+76C>T) c.330G>A (p.Gly110=) c.1417-7131C>T (n.1417-7131C>T) | COSMIC |
5 | g.177404635del | CA2676711873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*332del (n.*332del) c.*1036del (n.*1036del) c.*256del (n.*256del) n.3469del n.769del c.666del (p.Leu223SerfsTer28) c.-45+1109del (n.-45+1109del) n.172+177del c.-45+78del (n.-45+78del) c.330del (p.Leu111SerfsTer28) c.1417-7129del (n.1417-7129del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404634C>A | CA362329424 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.3468G>T n.768G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.-45+1108C>A (n.-45+1108C>A) n.172+176G>T c.-45+77C>A (n.-45+77C>A) c.329G>T (p.Gly110Val) c.1417-7130C>A (n.1417-7130C>A) | |
5 | g.177404634C>G | CA362329427 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.3468G>C n.768G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.-45+1108C>G (n.-45+1108C>G) n.172+176G>C c.-45+77C>G (n.-45+77C>G) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.1417-7130C>G (n.1417-7130C>G) | |
5 | g.177404634C>T | CA362329426 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.3468G>A n.768G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.-45+1108C>T (n.-45+1108C>T) n.172+176G>A c.-45+77C>T (n.-45+77C>T) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.1417-7130C>T (n.1417-7130C>T) | |
5 | g.177404635C>A | CA362329429 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.3467G>T n.767G>T c.664G>T (p.Gly222Trp) c.-45+1109C>A (n.-45+1109C>A) n.172+175G>T c.-45+78C>A (n.-45+78C>A) c.328G>T (p.Gly110Trp) c.1417-7129C>A (n.1417-7129C>A) | |
5 | g.177404635C= | CA1603609791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G= (n.*330G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*254G= (n.*254G=) n.3467G= n.767G= c.664G= (p.Gly222=) c.-45+1109C= (n.-45+1109C=) n.172+175G= c.-45+78C= (n.-45+78C=) c.328G= (p.Gly110=) c.1417-7129C= (n.1417-7129C=) | |
5 | g.177404635C>G | CA362329430 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.3467G>C n.767G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.-45+1109C>G (n.-45+1109C>G) n.172+175G>C c.-45+78C>G (n.-45+78C>G) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.1417-7129C>G (n.1417-7129C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404635C>T | CA362329432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.3467G>A n.767G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.-45+1109C>T (n.-45+1109C>T) n.172+175G>A c.-45+78C>T (n.-45+78C>T) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.1417-7129C>T (n.1417-7129C>T) | |
5 | g.177404636G>A | CA3581410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.3466C>T n.766C>T c.663C>T (p.Arg221=) c.-45+1110G>A (n.-45+1110G>A) n.172+174C>T c.-45+79G>A (n.-45+79G>A) c.327C>T (p.Arg109=) c.1417-7128G>A (n.1417-7128G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404636G>C | CA447965029 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C>G (n.*329C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.3466C>G n.766C>G c.663C>G (p.Arg221=) c.-45+1110G>C (n.-45+1110G>C) n.172+174C>G c.-45+79G>C (n.-45+79G>C) c.327C>G (p.Arg109=) c.1417-7128G>C (n.1417-7128G>C) | |
5 | g.177404636G= | CA1603609795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C= (n.*329C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*253C= (n.*253C=) n.3466C= n.766C= c.663C= (p.Arg221=) c.-45+1110G= (n.-45+1110G=) n.172+174C= c.-45+79G= (n.-45+79G=) c.327C= (p.Arg109=) c.1417-7128G= (n.1417-7128G=) | |
5 | g.177404636G>T | CA447965030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.3466C>A n.766C>A c.663C>A (p.Arg221=) c.-45+1110G>T (n.-45+1110G>T) n.172+174C>A c.-45+79G>T (n.-45+79G>T) c.327C>A (p.Arg109=) c.1417-7128G>T (n.1417-7128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404637C>A | CA132837182 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.3465G>T n.765G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.-45+1111C>A (n.-45+1111C>A) n.172+173G>T c.-45+80C>A (n.-45+80C>A) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.1417-7127C>A (n.1417-7127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404637C= | CA1603609797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G= (n.*328G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*252G= (n.*252G=) n.3465G= n.765G= c.662G= (p.Arg221=) c.-45+1111C= (n.-45+1111C=) n.172+173G= c.-45+80C= (n.-45+80C=) c.326G= (p.Arg109=) c.1417-7127C= (n.1417-7127C=) | |
5 | g.177404637C>G | CA362329435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G>C (n.*328G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.3465G>C n.765G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.-45+1111C>G (n.-45+1111C>G) n.172+173G>C c.-45+80C>G (n.-45+80C>G) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.1417-7127C>G (n.1417-7127C>G) | |
5 | g.177404637C>T | CA3581411 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.3465G>A n.765G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.-45+1111C>T (n.-45+1111C>T) n.172+173G>A c.-45+80C>T (n.-45+80C>T) c.326G>A (p.Arg109His) c.1417-7127C>T (n.1417-7127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404638G>A | CA362329437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3464C>T n.764C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) c.-45+1112G>A (n.-45+1112G>A) n.172+172C>T c.-45+81G>A (n.-45+81G>A) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.1417-7126G>A (n.1417-7126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404638G>C | CA362329438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3464C>G n.764C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.-45+1112G>C (n.-45+1112G>C) n.172+172C>G c.-45+81G>C (n.-45+81G>C) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.1417-7126G>C (n.1417-7126G>C) | |
5 | g.177404638G= | CA1603609799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C= (n.*327C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*251C= (n.*251C=) n.3464C= n.764C= c.661C= (p.Arg221=) c.-45+1112G= (n.-45+1112G=) n.172+172C= c.-45+81G= (n.-45+81G=) c.325C= (p.Arg109=) c.1417-7126G= (n.1417-7126G=) | |
5 | g.177404638G>T | CA362329440 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3464C>A n.764C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) c.-45+1112G>T (n.-45+1112G>T) n.172+172C>A c.-45+81G>T (n.-45+81G>T) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.1417-7126G>T (n.1417-7126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404639G>A | CA447965040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.3463C>T n.763C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.-45+1113G>A (n.-45+1113G>A) n.172+171C>T c.-45+82G>A (n.-45+82G>A) c.324C>T (p.Gly108=) c.1417-7125G>A (n.1417-7125G>A) | |
5 | g.177404639G>C | CA447965041 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*326C>G (n.*326C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.3463C>G n.763C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.-45+1113G>C (n.-45+1113G>C) n.172+171C>G c.-45+82G>C (n.-45+82G>C) c.324C>G (p.Gly108=) c.1417-7125G>C (n.1417-7125G>C) | |
5 | g.177404639G>T | CA447965042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.3463C>A n.763C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.-45+1113G>T (n.-45+1113G>T) n.172+171C>A c.-45+82G>T (n.-45+82G>T) c.324C>A (p.Gly108=) c.1417-7125G>T (n.1417-7125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404640C>A | CA362329445 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.3462G>T n.762G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.-45+1114C>A (n.-45+1114C>A) n.172+170G>T c.-45+83C>A (n.-45+83C>A) c.323G>T (p.Gly108Val) c.1417-7124C>A (n.1417-7124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404640C>G | CA362329442 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.3462G>C n.762G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.-45+1114C>G (n.-45+1114C>G) n.172+170G>C c.-45+83C>G (n.-45+83C>G) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.1417-7124C>G (n.1417-7124C>G) | |
5 | g.177404640C>T | CA362329443 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.3462G>A n.762G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.-45+1114C>T (n.-45+1114C>T) n.172+170G>A c.-45+83C>T (n.-45+83C>T) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.1417-7124C>T (n.1417-7124C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404641C>A | CA362329446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3461G>T n.761G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.-45+1115C>A (n.-45+1115C>A) n.172+169G>T c.-45+84C>A (n.-45+84C>A) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.1417-7123C>A (n.1417-7123C>A) | |
5 | g.177404641C>G | CA362329447 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3461G>C n.761G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.-45+1115C>G (n.-45+1115C>G) n.172+169G>C c.-45+84C>G (n.-45+84C>G) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.1417-7123C>G (n.1417-7123C>G) | |
5 | g.177404641C>T | CA362329448 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3461G>A n.761G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.-45+1115C>T (n.-45+1115C>T) n.172+169G>A c.-45+84C>T (n.-45+84C>T) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.1417-7123C>T (n.1417-7123C>T) | |
5 | g.177404642A= | CA1603609801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T= (n.*323T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*247T= (n.*247T=) n.3460T= n.760T= c.657T= (p.Asp219=) c.-45+1116A= (n.-45+1116A=) n.172+168T= c.-45+85A= (n.-45+85A=) c.321T= (p.Asp107=) c.1417-7122A= (n.1417-7122A=) | |
5 | g.177404642A>C | CA362329450 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.3460T>G n.760T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.-45+1116A>C (n.-45+1116A>C) n.172+168T>G c.-45+85A>C (n.-45+85A>C) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.1417-7122A>C (n.1417-7122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404642A>G | CA3581412 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.3460T>C n.760T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.-45+1116A>G (n.-45+1116A>G) n.172+168T>C c.-45+85A>G (n.-45+85A>G) c.321T>C (p.Asp107=) c.1417-7122A>G (n.1417-7122A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404642A>T | CA362329453 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.3460T>A n.760T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.-45+1116A>T (n.-45+1116A>T) n.172+168T>A c.-45+85A>T (n.-45+85A>T) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.1417-7122A>T (n.1417-7122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404643T>A | CA362329454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.3459A>T n.759A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.-45+1117T>A (n.-45+1117T>A) n.172+167A>T c.-45+86T>A (n.-45+86T>A) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1417-7121T>A (n.1417-7121T>A) | |
5 | g.177404643T>C | CA362329455 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.3459A>G n.759A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-45+1117T>C (n.-45+1117T>C) n.172+167A>G c.-45+86T>C (n.-45+86T>C) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1417-7121T>C (n.1417-7121T>C) | |
5 | g.177404643T>G | CA362329457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.3459A>C n.759A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-45+1117T>G (n.-45+1117T>G) n.172+167A>C c.-45+86T>G (n.-45+86T>G) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1417-7121T>G (n.1417-7121T>G) | |
5 | g.177404644C>A | CA362329461 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.3458G>T n.758G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-45+1118C>A (n.-45+1118C>A) n.172+166G>T c.-45+87C>A (n.-45+87C>A) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.1417-7120C>A (n.1417-7120C>A) | |
5 | g.177404644C= | CA1603609804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G= (n.*321G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*245G= (n.*245G=) n.3458G= n.758G= c.655G= (p.Asp219=) c.-45+1118C= (n.-45+1118C=) n.172+166G= c.-45+87C= (n.-45+87C=) c.319G= (p.Asp107=) c.1417-7120C= (n.1417-7120C=) | |
5 | g.177404644C>G | CA362329462 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.3458G>C n.758G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.-45+1118C>G (n.-45+1118C>G) n.172+166G>C c.-45+87C>G (n.-45+87C>G) c.319G>C (p.Asp107His) c.1417-7120C>G (n.1417-7120C>G) | |
5 | g.177404644C>T | CA362329459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.3458G>A n.758G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-45+1118C>T (n.-45+1118C>T) n.172+166G>A c.-45+87C>T (n.-45+87C>T) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.1417-7120C>T (n.1417-7120C>T) | |
5 | g.177404645A= | CA1603609809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T= (n.*320T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*244T= (n.*244T=) n.3457T= n.757T= c.654T= (p.Tyr218=) c.-45+1119A= (n.-45+1119A=) n.172+165T= c.-45+88A= (n.-45+88A=) c.318T= (p.Tyr106=) c.1417-7119A= (n.1417-7119A=) | |
5 | g.177404645A>C | CA362329464 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3457T>G n.757T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.-45+1119A>C (n.-45+1119A>C) n.172+165T>G c.-45+88A>C (n.-45+88A>C) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.1417-7119A>C (n.1417-7119A>C) | |
5 | g.177404645A>G | CA447965065 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3457T>C n.757T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.-45+1119A>G (n.-45+1119A>G) n.172+165T>C c.-45+88A>G (n.-45+88A>G) c.318T>C (p.Tyr106=) c.1417-7119A>G (n.1417-7119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404645A>T | CA362329466 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320T>A (n.*320T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3457T>A n.757T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.-45+1119A>T (n.-45+1119A>T) n.172+165T>A c.-45+88A>T (n.-45+88A>T) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.1417-7119A>T (n.1417-7119A>T) | |
5 | g.177404645dup | CA1603609808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*320dup (n.*320dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*244dup (n.*244dup) n.3457dup n.757dup c.654dup (p.Asp219Ter) c.-45+1119dup (n.-45+1119dup) n.172+165dup c.-45+88dup (n.-45+88dup) c.318dup (p.Asp107Ter) c.1417-7119dup (n.1417-7119dup) | dbSNP |
5 | g.177404646T>A | CA362329467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.3456A>T n.756A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.-45+1120T>A (n.-45+1120T>A) n.172+164A>T c.-45+89T>A (n.-45+89T>A) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.1417-7118T>A (n.1417-7118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404646T>C | CA3581413 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.3456A>G n.756A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.-45+1120T>C (n.-45+1120T>C) n.172+164A>G c.-45+89T>C (n.-45+89T>C) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.1417-7118T>C (n.1417-7118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404646T>G | CA362329469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.3456A>C n.756A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.-45+1120T>G (n.-45+1120T>G) n.172+164A>C c.-45+89T>G (n.-45+89T>G) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.1417-7118T>G (n.1417-7118T>G) | |
5 | g.177404646T= | CA1603609814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*319A= (n.*319A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*243A= (n.*243A=) n.3456A= n.756A= c.653A= (p.Tyr218=) c.-45+1120T= (n.-45+1120T=) n.172+164A= c.-45+89T= (n.-45+89T=) c.317A= (p.Tyr106=) c.1417-7118T= (n.1417-7118T=) | |
5 | g.177404647A>C | CA362329474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.3455T>G n.755T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.-45+1121A>C (n.-45+1121A>C) n.172+163T>G c.-45+90A>C (n.-45+90A>C) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.1417-7117A>C (n.1417-7117A>C) | |
5 | g.177404647A>G | CA362329470 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.3455T>C n.755T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.-45+1121A>G (n.-45+1121A>G) n.172+163T>C c.-45+90A>G (n.-45+90A>G) c.316T>C (p.Tyr106His) c.1417-7117A>G (n.1417-7117A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404647A>T | CA362329472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.3455T>A n.755T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.-45+1121A>T (n.-45+1121A>T) n.172+163T>A c.-45+90A>T (n.-45+90A>T) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.1417-7117A>T (n.1417-7117A>T) | |
5 | g.177404648G>A | CA447965076 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.3454C>T n.754C>T c.651C>T (p.Cys217=) c.-45+1122G>A (n.-45+1122G>A) n.172+162C>T c.-45+91G>A (n.-45+91G>A) c.315C>T (p.Cys105=) c.1417-7116G>A (n.1417-7116G>A) | |
5 | g.177404648G>C | CA362329476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*317C>G (n.*317C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.3454C>G n.754C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) c.-45+1122G>C (n.-45+1122G>C) n.172+162C>G c.-45+91G>C (n.-45+91G>C) c.315C>G (p.Cys105Trp) c.1417-7116G>C (n.1417-7116G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404648G>T | CA362329477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.3454C>A n.754C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) c.-45+1122G>T (n.-45+1122G>T) n.172+162C>A c.-45+91G>T (n.-45+91G>T) c.315C>A (p.Cys105Ter) c.1417-7116G>T (n.1417-7116G>T) | |
5 | g.177404649C>A | CA362329478 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.3453G>T n.753G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.-45+1123C>A (n.-45+1123C>A) n.172+161G>T c.-45+92C>A (n.-45+92C>A) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.1417-7115C>A (n.1417-7115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404649C= | CA1603609817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G= (n.*316G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*240G= (n.*240G=) n.3453G= n.753G= c.650G= (p.Cys217=) c.-45+1123C= (n.-45+1123C=) n.172+161G= c.-45+92C= (n.-45+92C=) c.314G= (p.Cys105=) c.1417-7115C= (n.1417-7115C=) | |
5 | g.177404649C>G | CA362329479 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.3453G>C n.753G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.-45+1123C>G (n.-45+1123C>G) n.172+161G>C c.-45+92C>G (n.-45+92C>G) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.1417-7115C>G (n.1417-7115C>G) | |
5 | g.177404649C>T | CA362329481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.3453G>A n.753G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.-45+1123C>T (n.-45+1123C>T) n.172+161G>A c.-45+92C>T (n.-45+92C>T) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.1417-7115C>T (n.1417-7115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404650A>C | CA362329482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.3452T>G n.752T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.-45+1124A>C (n.-45+1124A>C) n.172+160T>G c.-45+93A>C (n.-45+93A>C) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.1417-7114A>C (n.1417-7114A>C) | |
5 | g.177404650A>G | CA362329486 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.3452T>C n.752T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.-45+1124A>G (n.-45+1124A>G) n.172+160T>C c.-45+93A>G (n.-45+93A>G) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.1417-7114A>G (n.1417-7114A>G) | |
5 | g.177404650A>T | CA362329484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.3452T>A n.752T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.-45+1124A>T (n.-45+1124A>T) n.172+160T>A c.-45+93A>T (n.-45+93A>T) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.1417-7114A>T (n.1417-7114A>T) | |
5 | g.177404651G>A | CA447965088 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.3451C>T n.751C>T c.648C>T (p.Ser216=) c.-45+1125G>A (n.-45+1125G>A) n.172+159C>T c.-45+94G>A (n.-45+94G>A) c.312C>T (p.Ser104=) c.1417-7113G>A (n.1417-7113G>A) | COSMIC |
5 | g.177404651G>C | CA362329487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.3451C>G n.751C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) c.-45+1125G>C (n.-45+1125G>C) n.172+159C>G c.-45+94G>C (n.-45+94G>C) c.312C>G (p.Ser104Arg) c.1417-7113G>C (n.1417-7113G>C) | |
5 | g.177404651G>T | CA362329489 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.3451C>A n.751C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) c.-45+1125G>T (n.-45+1125G>T) n.172+159C>A c.-45+94G>T (n.-45+94G>T) c.312C>A (p.Ser104Arg) c.1417-7113G>T (n.1417-7113G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404652C>A | CA362329491 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.3450G>T n.750G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.-45+1126C>A (n.-45+1126C>A) n.172+158G>T c.-45+95C>A (n.-45+95C>A) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.1417-7112C>A (n.1417-7112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404652C>G | CA362329493 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.3450G>C n.750G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.-45+1126C>G (n.-45+1126C>G) n.172+158G>C c.-45+95C>G (n.-45+95C>G) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.1417-7112C>G (n.1417-7112C>G) | |
5 | g.177404652C>T | CA362329494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.3450G>A n.750G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.-45+1126C>T (n.-45+1126C>T) n.172+158G>A c.-45+95C>T (n.-45+95C>T) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.1417-7112C>T (n.1417-7112C>T) | |
5 | g.177404653T>A | CA362329495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.3449A>T n.749A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.-45+1127T>A (n.-45+1127T>A) n.172+157A>T c.-45+96T>A (n.-45+96T>A) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.1417-7111T>A (n.1417-7111T>A) | |
5 | g.177404653T>C | CA362329497 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.3449A>G n.749A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.-45+1127T>C (n.-45+1127T>C) n.172+157A>G c.-45+96T>C (n.-45+96T>C) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.1417-7111T>C (n.1417-7111T>C) | |
5 | g.177404653T>G | CA362329499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.3449A>C n.749A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.-45+1127T>G (n.-45+1127T>G) n.172+157A>C c.-45+96T>G (n.-45+96T>G) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.1417-7111T>G (n.1417-7111T>G) | |
5 | g.177404654T>A | CA447965093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.3448A>T n.748A>T c.645A>T (p.Ala215=) c.-45+1128T>A (n.-45+1128T>A) n.172+156A>T c.-45+97T>A (n.-45+97T>A) c.309A>T (p.Ala103=) c.1417-7110T>A (n.1417-7110T>A) | |
5 | g.177404654T>C | CA447965094 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.3448A>G n.748A>G c.645A>G (p.Ala215=) c.-45+1128T>C (n.-45+1128T>C) n.172+156A>G c.-45+97T>C (n.-45+97T>C) c.309A>G (p.Ala103=) c.1417-7110T>C (n.1417-7110T>C) | |
5 | g.177404654T>G | CA447965098 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.3448A>C n.748A>C c.645A>C (p.Ala215=) c.-45+1128T>G (n.-45+1128T>G) n.172+156A>C c.-45+97T>G (n.-45+97T>G) c.309A>C (p.Ala103=) c.1417-7110T>G (n.1417-7110T>G) | |
5 | g.177404655G>A | CA362329501 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.3447C>T n.747C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.-45+1129G>A (n.-45+1129G>A) n.172+155C>T c.-45+98G>A (n.-45+98G>A) c.308C>T (p.Ala103Val) c.1417-7109G>A (n.1417-7109G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404655G>C | CA362329502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.3447C>G n.747C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.-45+1129G>C (n.-45+1129G>C) n.172+155C>G c.-45+98G>C (n.-45+98G>C) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.1417-7109G>C (n.1417-7109G>C) | |
5 | g.177404655G>T | CA362329504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.3447C>A n.747C>A c.644C>A (p.Ala215Glu) c.-45+1129G>T (n.-45+1129G>T) n.172+155C>A c.-45+98G>T (n.-45+98G>T) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.1417-7109G>T (n.1417-7109G>T) | gnomAD v4 |