Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404513G>ACA447964938F12,GRK6,SLC34A1c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.3589C>T
n.889C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
c.-45+987G>A (n.-45+987G>A)
n.173-100C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.1417-7251G>A (n.1417-7251G>A)
 gnomAD v4
5g.177404513G>CCA447964939F12,GRK6,SLC34A1c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.3589C>G
n.889C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
c.-45+987G>C (n.-45+987G>C)
n.173-100C>G
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.1417-7251G>C (n.1417-7251G>C)
5g.177404513G>TCA447964940F12,GRK6,SLC34A1c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.3589C>A
n.889C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
c.-45+987G>T (n.-45+987G>T)
n.173-100C>A
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.1417-7251G>T (n.1417-7251G>T)
 gnomAD v4
5g.177404514C>ACA362328995F12,GRK6,SLC34A1c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.3588G>T
n.888G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.-45+988C>A (n.-45+988C>A)
n.173-101G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.1417-7250C>A (n.1417-7250C>A)
 gnomAD v4
5g.177404514C=CA1603609604F12,GRK6,SLC34A1c.*451G= (n.*451G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.3588G=
n.888G=
c.785G= (p.Gly262=)
c.-45+988C= (n.-45+988C=)
n.173-101G=
c.-88C= (n.-88C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.1417-7250C= (n.1417-7250C=)
5g.177404514C>GCA362328997F12,GRK6,SLC34A1c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.3588G>C
n.888G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.-45+988C>G (n.-45+988C>G)
n.173-101G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.1417-7250C>G (n.1417-7250C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404514C>TCA362328999F12,GRK6,SLC34A1c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.3588G>A
n.888G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.-45+988C>T (n.-45+988C>T)
n.173-101G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.1417-7250C>T (n.1417-7250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404515C>ACA362329002F12,GRK6,SLC34A1c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.3587G>T
n.887G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.-45+989C>A (n.-45+989C>A)
n.173-102G>T
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.1417-7249C>A (n.1417-7249C>A)
 gnomAD v4
5g.177404515C=CA1603609608F12,GRK6,SLC34A1c.*450G= (n.*450G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.3587G=
n.887G=
c.784G= (p.Gly262=)
c.-45+989C= (n.-45+989C=)
n.173-102G=
c.-87C= (n.-87C=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.1417-7249C= (n.1417-7249C=)
5g.177404515C>GCA362329003F12,GRK6,SLC34A1c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.3587G>C
n.887G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.-45+989C>G (n.-45+989C>G)
n.173-102G>C
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.1417-7249C>G (n.1417-7249C>G)
5g.177404515C>TCA362329001F12,GRK6,SLC34A1c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.3587G>A
n.887G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.-45+989C>T (n.-45+989C>T)
n.173-102G>A
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.1417-7249C>T (n.1417-7249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404516G>ACA447964945F12,GRK6,SLC34A1c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.3586C>T
n.886C>T
c.783C>T (p.Gly261=)
c.-45+990G>A (n.-45+990G>A)
n.173-103C>T
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.1417-7248G>A (n.1417-7248G>A)
 gnomAD v4
5g.177404516G>CCA447964950F12,GRK6,SLC34A1c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.3586C>G
n.886C>G
c.783C>G (p.Gly261=)
c.-45+990G>C (n.-45+990G>C)
n.173-103C>G
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.1417-7248G>C (n.1417-7248G>C)
5g.177404516G=CA1603609611F12,GRK6,SLC34A1c.*449C= (n.*449C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.3586C=
n.886C=
c.783C= (p.Gly261=)
c.-45+990G= (n.-45+990G=)
n.173-103C=
c.-86G= (n.-86G=)
c.447C= (p.Gly149=)
c.1417-7248G= (n.1417-7248G=)
5g.177404516G>TCA447964951F12,GRK6,SLC34A1c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.3586C>A
n.886C>A
c.783C>A (p.Gly261=)
c.-45+990G>T (n.-45+990G>T)
n.173-103C>A
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.1417-7248G>T (n.1417-7248G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404517C>ACA362329010F12,GRK6,SLC34A1c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.3585G>T
n.885G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.-45+991C>A (n.-45+991C>A)
n.173-104G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.1417-7247C>A (n.1417-7247C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404517C=CA1603609615F12,GRK6,SLC34A1c.*448G= (n.*448G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.3585G=
n.885G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.-45+991C= (n.-45+991C=)
n.173-104G=
c.-85C= (n.-85C=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.1417-7247C= (n.1417-7247C=)
5g.177404517C>GCA362329006F12,GRK6,SLC34A1c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.3585G>C
n.885G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.-45+991C>G (n.-45+991C>G)
n.173-104G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.1417-7247C>G (n.1417-7247C>G)
5g.177404517C>TCA362329008F12,GRK6,SLC34A1c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.3585G>A
n.885G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.-45+991C>T (n.-45+991C>T)
n.173-104G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.1417-7247C>T (n.1417-7247C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404518C>ACA362329012F12,GRK6,SLC34A1c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.3584G>T
n.884G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.-45+992C>A (n.-45+992C>A)
n.173-105G>T
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.1417-7246C>A (n.1417-7246C>A)
 gnomAD v4
5g.177404518C=CA1603609619F12,GRK6,SLC34A1c.*447G= (n.*447G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.3584G=
n.884G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.-45+992C= (n.-45+992C=)
n.173-105G=
c.-84C= (n.-84C=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.1417-7246C= (n.1417-7246C=)
5g.177404518C>GCA362329014F12,GRK6,SLC34A1c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.3584G>C
n.884G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.-45+992C>G (n.-45+992C>G)
n.173-105G>C
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.1417-7246C>G (n.1417-7246C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404518C>TCA362329015F12,GRK6,SLC34A1c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.3584G>A
n.884G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.-45+992C>T (n.-45+992C>T)
n.173-105G>A
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.1417-7246C>T (n.1417-7246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404519C>ACA447964964F12,GRK6,SLC34A1c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.3583G>T
n.883G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.-45+993C>A (n.-45+993C>A)
n.173-106G>T
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.1417-7245C>A (n.1417-7245C>A)
 gnomAD v4
5g.177404519C>GCA447964960F12,GRK6,SLC34A1c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.3583G>C
n.883G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.-45+993C>G (n.-45+993C>G)
n.173-106G>C
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.1417-7245C>G (n.1417-7245C>G)
5g.177404519C>TCA447964962F12,GRK6,SLC34A1c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.3583G>A
n.883G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.-45+993C>T (n.-45+993C>T)
n.173-106G>A
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.1417-7245C>T (n.1417-7245C>T)
 gnomAD v4
5g.177404520A=CA1603609622F12,GRK6,SLC34A1c.*445T= (n.*445T=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.*369T= (n.*369T=)
n.3582T=
n.882T=
c.779T= (p.Leu260=)
c.-45+994A= (n.-45+994A=)
n.173-107T=
c.-82A= (n.-82A=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.1417-7244A= (n.1417-7244A=)
5g.177404520A>CCA362329017F12,GRK6,SLC34A1c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.3582T>G
n.882T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.-45+994A>C (n.-45+994A>C)
n.173-107T>G
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.1417-7244A>C (n.1417-7244A>C)
5g.177404520A>GCA362329019F12,GRK6,SLC34A1c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.3582T>C
n.882T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.-45+994A>G (n.-45+994A>G)
n.173-107T>C
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.1417-7244A>G (n.1417-7244A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404520A>TCA362329020F12,GRK6,SLC34A1c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.3582T>A
n.882T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.-45+994A>T (n.-45+994A>T)
n.173-107T>A
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.1417-7244A>T (n.1417-7244A>T)
5g.177404521G>ACA447964972F12,GRK6,SLC34A1c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.3581C>T
n.881C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.-45+995G>A (n.-45+995G>A)
n.173-108C>T
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.1417-7243G>A (n.1417-7243G>A)
5g.177404521G>CCA362329021F12,GRK6,SLC34A1c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.3581C>G
n.881C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.-45+995G>C (n.-45+995G>C)
n.173-108C>G
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1417-7243G>C (n.1417-7243G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404521G=CA1603609627F12,GRK6,SLC34A1c.*444C= (n.*444C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.3581C=
n.881C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.-45+995G= (n.-45+995G=)
n.173-108C=
c.-81G= (n.-81G=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.1417-7243G= (n.1417-7243G=)
5g.177404521G>TCA362329024F12,GRK6,SLC34A1c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.3581C>A
n.881C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.-45+995G>T (n.-45+995G>T)
n.173-108C>A
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.1417-7243G>T (n.1417-7243G>T)
 COSMIC
5g.177404522T>ACA447964974F12,GRK6,SLC34A1c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.3580A>T
n.880A>T
c.777A>T (p.Gly259=)
c.-45+996T>A (n.-45+996T>A)
n.173-109A>T
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.1417-7242T>A (n.1417-7242T>A)
5g.177404522T>CCA447964975F12,GRK6,SLC34A1c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.3580A>G
n.880A>G
c.777A>G (p.Gly259=)
c.-45+996T>C (n.-45+996T>C)
n.173-109A>G
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.1417-7242T>C (n.1417-7242T>C)
5g.177404522T>GCA447964976F12,GRK6,SLC34A1c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.3580A>C
n.880A>C
c.777A>C (p.Gly259=)
c.-45+996T>G (n.-45+996T>G)
n.173-109A>C
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.1417-7242T>G (n.1417-7242T>G)
5g.177404523C>ACA362329026F12,GRK6,SLC34A1c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.3579G>T
n.879G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.-45+997C>A (n.-45+997C>A)
n.173-110G>T
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.1417-7241C>A (n.1417-7241C>A)
 gnomAD v4
5g.177404523C=CA1603609628F12,GRK6,SLC34A1c.*442G= (n.*442G=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.3579G=
n.879G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.-45+997C= (n.-45+997C=)
n.173-110G=
c.-79C= (n.-79C=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.1417-7241C= (n.1417-7241C=)
5g.177404523C>GCA3581394F12,GRK6,SLC34A1c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.3579G>C
n.879G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.-45+997C>G (n.-45+997C>G)
n.173-110G>C
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.1417-7241C>G (n.1417-7241C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404523C>TCA362329027F12,GRK6,SLC34A1c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.3579G>A
n.879G>A
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.-45+997C>T (n.-45+997C>T)
n.173-110G>A
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.1417-7241C>T (n.1417-7241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404524C>ACA362329029F12,GRK6,SLC34A1c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.3578G>T
n.878G>T
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.-45+998C>A (n.-45+998C>A)
n.173-111G>T
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.1417-7240C>A (n.1417-7240C>A)
5g.177404524C=CA1603609630F12,GRK6,SLC34A1c.*441G= (n.*441G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.3578G=
n.878G=
c.775G= (p.Gly259=)
c.-45+998C= (n.-45+998C=)
n.173-111G=
c.-78C= (n.-78C=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.1417-7240C= (n.1417-7240C=)
5g.177404524C>GCA362329031F12,GRK6,SLC34A1c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.3578G>C
n.878G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.-45+998C>G (n.-45+998C>G)
n.173-111G>C
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.1417-7240C>G (n.1417-7240C>G)
5g.177404524C>TCA362329032F12,GRK6,SLC34A1c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.3578G>A
n.878G>A
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.-45+998C>T (n.-45+998C>T)
n.173-111G>A
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.1417-7240C>T (n.1417-7240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404525C>ACA3581395F12,GRK6,SLC34A1c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.3577G>T
n.877G>T
c.774G>T (p.Trp258Cys)
c.-45+999C>A (n.-45+999C>A)
n.173-112G>T
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.1417-7239C>A (n.1417-7239C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404525C=CA1603609633F12,GRK6,SLC34A1c.*440G= (n.*440G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*364G= (n.*364G=)
n.3577G=
n.877G=
c.774G= (p.Trp258=)
c.-45+999C= (n.-45+999C=)
n.173-112G=
c.-77C= (n.-77C=)
c.438G= (p.Trp146=)
c.1417-7239C= (n.1417-7239C=)
5g.177404525C>GCA362329036F12,GRK6,SLC34A1c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.3577G>C
n.877G>C
c.774G>C (p.Trp258Cys)
c.-45+999C>G (n.-45+999C>G)
n.173-112G>C
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.1417-7239C>G (n.1417-7239C>G)
5g.177404525C>TCA362329034F12,GRK6,SLC34A1c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.3577G>A
n.877G>A
c.774G>A (p.Trp258Ter)
c.-45+999C>T (n.-45+999C>T)
n.173-112G>A
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.1417-7239C>T (n.1417-7239C>T)
5g.177404526C>ACA362329038F12,GRK6,SLC34A1c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.3576G>T
n.876G>T
c.773G>T (p.Trp258Leu)
c.-45+1000C>A (n.-45+1000C>A)
n.173-113G>T
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.1417-7238C>A (n.1417-7238C>A)
 gnomAD v4
5g.177404526C>GCA362329039F12,GRK6,SLC34A1c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.3576G>C
n.876G>C
c.773G>C (p.Trp258Ser)
c.-45+1000C>G (n.-45+1000C>G)
n.173-113G>C
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.1417-7238C>G (n.1417-7238C>G)
5g.177404526C>TCA362329041F12,GRK6,SLC34A1c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.3576G>A
n.876G>A
c.773G>A (p.Trp258Ter)
c.-45+1000C>T (n.-45+1000C>T)
n.173-113G>A
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.1417-7238C>T (n.1417-7238C>T)
 gnomAD v4
5g.177404527A>CCA362329043F12,GRK6,SLC34A1c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.3575T>G
n.875T>G
c.772T>G (p.Trp258Gly)
c.-45+1001A>C (n.-45+1001A>C)
n.173-114T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.1417-7237A>C (n.1417-7237A>C)
5g.177404527A>GCA362329044F12,GRK6,SLC34A1c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.3575T>C
n.875T>C
c.772T>C (p.Trp258Arg)
c.-45+1001A>G (n.-45+1001A>G)
n.173-114T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.1417-7237A>G (n.1417-7237A>G)
 gnomAD v4
5g.177404527A>TCA362329046F12,GRK6,SLC34A1c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.3575T>A
n.875T>A
c.772T>A (p.Trp258Arg)
c.-45+1001A>T (n.-45+1001A>T)
n.173-114T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.1417-7237A>T (n.1417-7237A>T)
5g.177404528G>ACA3581396F12,GRK6,SLC34A1c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.3574C>T
n.874C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.-45+1002G>A (n.-45+1002G>A)
n.173-115C>T
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.1417-7236G>A (n.1417-7236G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404528G>CCA362329048F12,GRK6,SLC34A1c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.3574C>G
n.874C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.-45+1002G>C (n.-45+1002G>C)
n.173-115C>G
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.1417-7236G>C (n.1417-7236G>C)
5g.177404528G=CA1603609641F12,GRK6,SLC34A1c.*437C= (n.*437C=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.3574C=
n.874C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.-45+1002G= (n.-45+1002G=)
n.173-115C=
c.-74G= (n.-74G=)
c.435C= (p.Asn145=)
c.1417-7236G= (n.1417-7236G=)
5g.177404528G>TCA362329050F12,GRK6,SLC34A1c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.3574C>A
n.874C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.-45+1002G>T (n.-45+1002G>T)
n.173-115C>A
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.1417-7236G>T (n.1417-7236G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404529T>ACA362329052F12,GRK6,SLC34A1c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.3573A>T
n.873A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.-45+1003T>A (n.-45+1003T>A)
n.173-116A>T
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1417-7235T>A (n.1417-7235T>A)
5g.177404529T>CCA362329053F12,GRK6,SLC34A1c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.3573A>G
n.873A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.-45+1003T>C (n.-45+1003T>C)
n.173-116A>G
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1417-7235T>C (n.1417-7235T>C)
5g.177404529T>GCA362329054F12,GRK6,SLC34A1c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.3573A>C
n.873A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.-45+1003T>G (n.-45+1003T>G)
n.173-116A>C
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1417-7235T>G (n.1417-7235T>G)
5g.177404530dupCA2676711676F12,GRK6,SLC34A1c.*436dup (n.*436dup)
c.*1140dup (n.*1140dup)
c.*360dup (n.*360dup)
n.3573dup
n.873dup
c.770dup (p.Asn257LysfsTer?)
c.-45+1004dup (n.-45+1004dup)
n.173-116dup
c.-72dup (n.-72dup)
c.434dup (p.Asn145LysfsTer?)
c.1417-7234dup (n.1417-7234dup)
 gnomAD v4
5g.177404530T>ACA362329056F12,GRK6,SLC34A1c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.3572A>T
n.872A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.-45+1004T>A (n.-45+1004T>A)
n.173-117A>T
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1417-7234T>A (n.1417-7234T>A)
5g.177404530T>CCA362329059F12,GRK6,SLC34A1c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.3572A>G
n.872A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.-45+1004T>C (n.-45+1004T>C)
n.173-117A>G
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1417-7234T>C (n.1417-7234T>C)
5g.177404530T>GCA362329058F12,GRK6,SLC34A1c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.3572A>C
n.872A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.-45+1004T>G (n.-45+1004T>G)
n.173-117A>C
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1417-7234T>G (n.1417-7234T>G)
5g.177404531C>ACA447964999F12,GRK6,SLC34A1c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.3571G>T
n.871G>T
c.768G>T (p.Arg256=)
c.-45+1005C>A (n.-45+1005C>A)
n.173-118G>T
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.432G>T (p.Arg144=)
c.1417-7233C>A (n.1417-7233C>A)
 gnomAD v4
5g.177404531C>GCA447965001F12,GRK6,SLC34A1c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.3571G>C
n.871G>C
c.768G>C (p.Arg256=)
c.-45+1005C>G (n.-45+1005C>G)
n.173-118G>C
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.432G>C (p.Arg144=)
c.1417-7233C>G (n.1417-7233C>G)
5g.177404531C>TCA447965005F12,GRK6,SLC34A1c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.3571G>A
n.871G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-45+1005C>T (n.-45+1005C>T)
n.173-118G>A
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.432G>A (p.Arg144=)
c.1417-7233C>T (n.1417-7233C>T)
5g.177404532C>ACA3581397F12,GRK6,SLC34A1c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.3570G>T
n.870G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.-45+1006C>A (n.-45+1006C>A)
n.173-119G>T
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.1417-7232C>A (n.1417-7232C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404532C=CA1603609644F12,GRK6,SLC34A1c.*433G= (n.*433G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.3570G=
n.870G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.-45+1006C= (n.-45+1006C=)
n.173-119G=
c.-70C= (n.-70C=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.1417-7232C= (n.1417-7232C=)
5g.177404532C>GCA362329062F12,GRK6,SLC34A1c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.3570G>C
n.870G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.-45+1006C>G (n.-45+1006C>G)
n.173-119G>C
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.1417-7232C>G (n.1417-7232C>G)
5g.177404532C>TCA132837100F12,GRK6,SLC34A1c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.3570G>A
n.870G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.-45+1006C>T (n.-45+1006C>T)
n.173-119G>A
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.1417-7232C>T (n.1417-7232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404533G>ACA362329063F12,GRK6,SLC34A1c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.3569C>T
n.869C>T
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.-45+1007G>A (n.-45+1007G>A)
n.173-120C>T
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
c.1417-7231G>A (n.1417-7231G>A)
5g.177404533G>CCA362329064F12,GRK6,SLC34A1c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.3569C>G
n.869C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.-45+1007G>C (n.-45+1007G>C)
n.173-120C>G
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.1417-7231G>C (n.1417-7231G>C)
5g.177404533G>TCA447965011F12,GRK6,SLC34A1c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.3569C>A
n.869C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.-45+1007G>T (n.-45+1007G>T)
n.173-120C>A
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.1417-7231G>T (n.1417-7231G>T)
 gnomAD v4
5g.177404534C>ACA447965013F12,GRK6,SLC34A1c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.3568G>T
n.868G>T
c.765G>T (p.Ala255=)
c.-45+1008C>A (n.-45+1008C>A)
n.173-121G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.429G>T (p.Ala143=)
c.1417-7230C>A (n.1417-7230C>A)
5g.177404534C=CA1603609648F12,GRK6,SLC34A1c.*431G= (n.*431G=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.3568G=
n.868G=
c.765G= (p.Ala255=)
c.-45+1008C= (n.-45+1008C=)
n.173-121G=
c.-68C= (n.-68C=)
c.429G= (p.Ala143=)
c.1417-7230C= (n.1417-7230C=)
5g.177404534C>GCA447965014F12,GRK6,SLC34A1c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.3568G>C
n.868G>C
c.765G>C (p.Ala255=)
c.-45+1008C>G (n.-45+1008C>G)
n.173-121G>C
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.429G>C (p.Ala143=)
c.1417-7230C>G (n.1417-7230C>G)
5g.177404534C>TCA132837107F12,GRK6,SLC34A1c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.3568G>A
n.868G>A
c.765G>A (p.Ala255=)
c.-45+1008C>T (n.-45+1008C>T)
n.173-121G>A
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.429G>A (p.Ala143=)
c.1417-7230C>T (n.1417-7230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404535G>ACA362329066F12,GRK6,SLC34A1c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.3567C>T
n.867C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.-45+1009G>A (n.-45+1009G>A)
n.173-122C>T
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.1417-7229G>A (n.1417-7229G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404535G>CCA362329067F12,GRK6,SLC34A1c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.3567C>G
n.867C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.-45+1009G>C (n.-45+1009G>C)
n.173-122C>G
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.1417-7229G>C (n.1417-7229G>C)
5g.177404535G=CA1603609651F12,GRK6,SLC34A1c.*430C= (n.*430C=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.3567C=
n.867C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.-45+1009G= (n.-45+1009G=)
n.173-122C=
c.-67G= (n.-67G=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.1417-7229G= (n.1417-7229G=)
5g.177404535G>TCA362329068F12,GRK6,SLC34A1c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.3567C>A
n.867C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.-45+1009G>T (n.-45+1009G>T)
n.173-122C>A
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.1417-7229G>T (n.1417-7229G>T)
 gnomAD v4
5g.177404536C>ACA3581398F12,GRK6,SLC34A1c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.3566G>T
n.866G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.-45+1010C>A (n.-45+1010C>A)
n.173-123G>T
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.1417-7228C>A (n.1417-7228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404536C=CA1603609653F12,GRK6,SLC34A1c.*429G= (n.*429G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.3566G=
n.866G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.-45+1010C= (n.-45+1010C=)
n.173-123G=
c.-66C= (n.-66C=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.1417-7228C= (n.1417-7228C=)
5g.177404536C>GCA362329072F12,GRK6,SLC34A1c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.3566G>C
n.866G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.-45+1010C>G (n.-45+1010C>G)
n.173-123G>C
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.1417-7228C>G (n.1417-7228C>G)
5g.177404536C>TCA362329073F12,GRK6,SLC34A1c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.3566G>A
n.866G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.-45+1010C>T (n.-45+1010C>T)
n.173-123G>A
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.1417-7228C>T (n.1417-7228C>T)
5g.177404537T>ACA362329075F12,GRK6,SLC34A1c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.3565A>T
n.865A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.-45+1011T>A (n.-45+1011T>A)
n.173-124A>T
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.426A>T (p.Gln142His)
c.1417-7227T>A (n.1417-7227T>A)
5g.177404537T>CCA447965026F12,GRK6,SLC34A1c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.3565A>G
n.865A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.-45+1011T>C (n.-45+1011T>C)
n.173-124A>G
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.426A>G (p.Gln142=)
c.1417-7227T>C (n.1417-7227T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404537T>GCA362329076F12,GRK6,SLC34A1c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.3565A>C
n.865A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.-45+1011T>G (n.-45+1011T>G)
n.173-124A>C
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.426A>C (p.Gln142His)
c.1417-7227T>G (n.1417-7227T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404537T=CA1603609656F12,GRK6,SLC34A1c.*428A= (n.*428A=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.3565A=
n.865A=
c.762A= (p.Gln254=)
c.-45+1011T= (n.-45+1011T=)
n.173-124A=
c.-65T= (n.-65T=)
c.426A= (p.Gln142=)
c.1417-7227T= (n.1417-7227T=)
5g.177404538T>ACA362329081F12,GRK6,SLC34A1c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.3564A>T
n.864A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.-45+1012T>A (n.-45+1012T>A)
n.173-125A>T
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.1417-7226T>A (n.1417-7226T>A)
5g.177404538T>CCA362329077F12,GRK6,SLC34A1c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.3564A>G
n.864A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.-45+1012T>C (n.-45+1012T>C)
n.173-125A>G
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.1417-7226T>C (n.1417-7226T>C)
 COSMIC
5g.177404538T>GCA362329079F12,GRK6,SLC34A1c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.3564A>C
n.864A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.-45+1012T>G (n.-45+1012T>G)
n.173-125A>C
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.1417-7226T>G (n.1417-7226T>G)
5g.177404539G>ACA362329083F12,GRK6,SLC34A1c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.3563C>T
n.863C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.-45+1013G>A (n.-45+1013G>A)
n.173-126C>T
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.1417-7225G>A (n.1417-7225G>A)
5g.177404539G>CCA362329084F12,GRK6,SLC34A1c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.3563C>G
n.863C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.-45+1013G>C (n.-45+1013G>C)
n.173-126C>G
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.1417-7225G>C (n.1417-7225G>C)
5g.177404539G>TCA362329086F12,GRK6,SLC34A1c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.3563C>A
n.863C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.-45+1013G>T (n.-45+1013G>T)
n.173-126C>A
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.1417-7225G>T (n.1417-7225G>T)
5g.177404540C>ACA362329088F12,GRK6,SLC34A1c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.3562G>T
n.862G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.-45+1014C>A (n.-45+1014C>A)
n.173-127G>T
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.1417-7224C>A (n.1417-7224C>A)
5g.177404540C=CA1603609660F12,GRK6,SLC34A1c.*425G= (n.*425G=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.3562G=
n.862G=
c.759G= (p.Glu253=)
c.-45+1014C= (n.-45+1014C=)
n.173-127G=
c.-62C= (n.-62C=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.1417-7224C= (n.1417-7224C=)
5g.177404540C>GCA362329090F12,GRK6,SLC34A1c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.3562G>C
n.862G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.-45+1014C>G (n.-45+1014C>G)
n.173-127G>C
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.1417-7224C>G (n.1417-7224C>G)
5g.177404540C>TCA447965036F12,GRK6,SLC34A1c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.3562G>A
n.862G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.-45+1014C>T (n.-45+1014C>T)
n.173-127G>A
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.1417-7224C>T (n.1417-7224C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404541T>ACA362329091F12,GRK6,SLC34A1c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.3561A>T
n.861A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.-45+1015T>A (n.-45+1015T>A)
n.173-128A>T
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1417-7223T>A (n.1417-7223T>A)
5g.177404541T>CCA362329092F12,GRK6,SLC34A1c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.3561A>G
n.861A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.-45+1015T>C (n.-45+1015T>C)
n.173-128A>G
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1417-7223T>C (n.1417-7223T>C)
5g.177404541T>GCA362329094F12,GRK6,SLC34A1c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.3561A>C
n.861A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.-45+1015T>G (n.-45+1015T>G)
n.173-128A>C
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1417-7223T>G (n.1417-7223T>G)
5g.177404542C>ACA362329096F12,GRK6,SLC34A1c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.3560G>T
n.860G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.-45+1016C>A (n.-45+1016C>A)
n.173-129G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1417-7222C>A (n.1417-7222C>A)
5g.177404542C=CA1603609678F12,GRK6,SLC34A1c.*423G= (n.*423G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.3560G=
n.860G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.-45+1016C= (n.-45+1016C=)
n.173-129G=
c.-60C= (n.-60C=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.1417-7222C= (n.1417-7222C=)
5g.177404542C>GCA3581399F12,GRK6,SLC34A1c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.3560G>C
n.860G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.-45+1016C>G (n.-45+1016C>G)
n.173-129G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1417-7222C>G (n.1417-7222C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404542C>TCA362329098F12,GRK6,SLC34A1c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.3560G>A
n.860G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.-45+1016C>T (n.-45+1016C>T)
n.173-129G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1417-7222C>T (n.1417-7222C>T)
 dbSNP
5g.177404543G>ACA3581400F12,GRK6,SLC34A1c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.3559C>T
n.859C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
c.-45+1017G>A (n.-45+1017G>A)
n.173-130C>T
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.1417-7221G>A (n.1417-7221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404543G>CCA447965047F12,GRK6,SLC34A1c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.3559C>G
n.859C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
c.-45+1017G>C (n.-45+1017G>C)
n.173-130C>G
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.1417-7221G>C (n.1417-7221G>C)
 gnomAD v4
5g.177404543G=CA1603609686F12,GRK6,SLC34A1c.*422C= (n.*422C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.3559C=
n.859C=
c.756C= (p.Ala252=)
c.-45+1017G= (n.-45+1017G=)
n.173-130C=
c.-59G= (n.-59G=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.1417-7221G= (n.1417-7221G=)
5g.177404543G>TCA447965049F12,GRK6,SLC34A1c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.3559C>A
n.859C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
c.-45+1017G>T (n.-45+1017G>T)
n.173-130C>A
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.1417-7221G>T (n.1417-7221G>T)
5g.177404544G>ACA132837127F12,GRK6,SLC34A1c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.3558C>T
n.858C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.-45+1018G>A (n.-45+1018G>A)
n.173-131C>T
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.1417-7220G>A (n.1417-7220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404544G>CCA362329104F12,GRK6,SLC34A1c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.3558C>G
n.858C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.-45+1018G>C (n.-45+1018G>C)
n.173-131C>G
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.1417-7220G>C (n.1417-7220G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404544G=CA1603609691F12,GRK6,SLC34A1c.*421C= (n.*421C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.3558C=
n.858C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.-45+1018G= (n.-45+1018G=)
n.173-131C=
c.-58G= (n.-58G=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.1417-7220G= (n.1417-7220G=)
5g.177404544G>TCA362329102F12,GRK6,SLC34A1c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.3558C>A
n.858C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.-45+1018G>T (n.-45+1018G>T)
n.173-131C>A
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.1417-7220G>T (n.1417-7220G>T)
 gnomAD v4
5g.177404545C>ACA362329107F12,GRK6,SLC34A1c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.3557G>T
n.857G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.-45+1019C>A (n.-45+1019C>A)
n.173-132G>T
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.1417-7219C>A (n.1417-7219C>A)
 gnomAD v4
5g.177404545C>GCA362329110F12,GRK6,SLC34A1c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.3557G>C
n.857G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.-45+1019C>G (n.-45+1019C>G)
n.173-132G>C
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.1417-7219C>G (n.1417-7219C>G)
5g.177404545C>TCA362329108F12,GRK6,SLC34A1c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.3557G>A
n.857G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.-45+1019C>T (n.-45+1019C>T)
n.173-132G>A
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.1417-7219C>T (n.1417-7219C>T)
 gnomAD v4
5g.177404546A>CCA447965058F12,GRK6,SLC34A1c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.3556T>G
n.856T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
c.-45+1020A>C (n.-45+1020A>C)
n.173-133T>G
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.1417-7218A>C (n.1417-7218A>C)
 gnomAD v4
5g.177404546A>GCA447965057F12,GRK6,SLC34A1c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.3556T>C
n.856T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
c.-45+1020A>G (n.-45+1020A>G)
n.173-133T>C
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.1417-7218A>G (n.1417-7218A>G)
5g.177404546A>TCA447965060F12,GRK6,SLC34A1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.3556T>A
n.856T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
c.-45+1020A>T (n.-45+1020A>T)
n.173-133T>A
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.1417-7218A>T (n.1417-7218A>T)
5g.177404547G>ACA362329112F12,GRK6,SLC34A1c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.3555C>T
n.855C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.-45+1021G>A (n.-45+1021G>A)
n.173-134C>T
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.1417-7217G>A (n.1417-7217G>A)
5g.177404547G>CCA362329114F12,GRK6,SLC34A1c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.3555C>G
n.855C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.-45+1021G>C (n.-45+1021G>C)
n.173-134C>G
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.1417-7217G>C (n.1417-7217G>C)
5g.177404547G>TCA362329115F12,GRK6,SLC34A1c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.3555C>A
n.855C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.-45+1021G>T (n.-45+1021G>T)
n.173-134C>A
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.1417-7217G>T (n.1417-7217G>T)
5g.177404548T>ACA362329116F12,GRK6,SLC34A1c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.3554A>T
n.854A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.-45+1022T>A (n.-45+1022T>A)
n.173-135A>T
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.1417-7216T>A (n.1417-7216T>A)
5g.177404548T>CCA362329118F12,GRK6,SLC34A1c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.3554A>G
n.854A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.-45+1022T>C (n.-45+1022T>C)
n.173-135A>G
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.1417-7216T>C (n.1417-7216T>C)
5g.177404548T>GCA362329120F12,GRK6,SLC34A1c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.3554A>C
n.854A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.-45+1022T>G (n.-45+1022T>G)
n.173-135A>C
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.1417-7216T>G (n.1417-7216T>G)
5g.177404549C>ACA447965066F12,GRK6,SLC34A1c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.3553G>T
n.853G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.-45+1023C>A (n.-45+1023C>A)
n.173-136G>T
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.414G>T (p.Val138=)
c.1417-7215C>A (n.1417-7215C>A)
5g.177404549C>GCA447965063F12,GRK6,SLC34A1c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.3553G>C
n.853G>C
c.750G>C (p.Val250=)
c.-45+1023C>G (n.-45+1023C>G)
n.173-136G>C
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.414G>C (p.Val138=)
c.1417-7215C>G (n.1417-7215C>G)
5g.177404549C>TCA447965062F12,GRK6,SLC34A1c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.3553G>A
n.853G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.-45+1023C>T (n.-45+1023C>T)
n.173-136G>A
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.414G>A (p.Val138=)
c.1417-7215C>T (n.1417-7215C>T)
5g.177404550A>CCA362329122F12,GRK6,SLC34A1c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.3552T>G
n.852T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-45+1024A>C (n.-45+1024A>C)
n.173-137T>G
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.1417-7214A>C (n.1417-7214A>C)
5g.177404550A>GCA362329123F12,GRK6,SLC34A1c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3552T>C
n.852T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-45+1024A>G (n.-45+1024A>G)
n.173-137T>C
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.1417-7214A>G (n.1417-7214A>G)
5g.177404550A>TCA362329124F12,GRK6,SLC34A1c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3552T>A
n.852T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.-45+1024A>T (n.-45+1024A>T)
n.173-137T>A
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.1417-7214A>T (n.1417-7214A>T)
5g.177404551C>ACA362329125F12,GRK6,SLC34A1c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.3551G>T
n.851G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-45+1025C>A (n.-45+1025C>A)
n.173-138G>T
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.1417-7213C>A (n.1417-7213C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404551C=CA1603609698F12,GRK6,SLC34A1c.*414G= (n.*414G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.3551G=
n.851G=
c.748G= (p.Val250=)
c.-45+1025C= (n.-45+1025C=)
n.173-138G=
c.-51C= (n.-51C=)
c.412G= (p.Val138=)
c.1417-7213C= (n.1417-7213C=)
5g.177404551C>GCA362329128F12,GRK6,SLC34A1c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.3551G>C
n.851G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-45+1025C>G (n.-45+1025C>G)
n.173-138G>C
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.1417-7213C>G (n.1417-7213C>G)
 gnomAD v4
5g.177404551C>TCA362329130F12,GRK6,SLC34A1c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.3551G>A
n.851G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
c.-45+1025C>T (n.-45+1025C>T)
n.173-138G>A
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.412G>A (p.Val138Met)
c.1417-7213C>T (n.1417-7213C>T)
5g.177404552G>ACA447965079F12,GRK6,SLC34A1c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.3550C>T
n.850C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
c.-45+1026G>A (n.-45+1026G>A)
n.173-139C>T
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.1417-7212G>A (n.1417-7212G>A)
5g.177404552G>CCA362329132F12,GRK6,SLC34A1c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.3550C>G
n.850C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.-45+1026G>C (n.-45+1026G>C)
n.173-139C>G
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.1417-7212G>C (n.1417-7212G>C)
5g.177404552G>TCA362329133F12,GRK6,SLC34A1c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.3550C>A
n.850C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.-45+1026G>T (n.-45+1026G>T)
n.173-139C>A
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.1417-7212G>T (n.1417-7212G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404553T>ACA362329135F12,GRK6,SLC34A1c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.3549A>T
n.849A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.-45+1027T>A (n.-45+1027T>A)
n.173-140A>T
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1417-7211T>A (n.1417-7211T>A)
5g.177404553T>CCA362329136F12,GRK6,SLC34A1c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.3549A>G
n.849A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.-45+1027T>C (n.-45+1027T>C)
n.173-140A>G
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1417-7211T>C (n.1417-7211T>C)
5g.177404553T>GCA362329138F12,GRK6,SLC34A1c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.3549A>C
n.849A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.-45+1027T>G (n.-45+1027T>G)
n.173-140A>C
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1417-7211T>G (n.1417-7211T>G)
5g.177404554T>ACA362329140F12,GRK6,SLC34A1c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.3548A>T
n.848A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.-45+1028T>A (n.-45+1028T>A)
n.173-141A>T
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1417-7210T>A (n.1417-7210T>A)
5g.177404554T>CCA362329142F12,GRK6,SLC34A1c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.3548A>G
n.848A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.-45+1028T>C (n.-45+1028T>C)
n.173-141A>G
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1417-7210T>C (n.1417-7210T>C)
5g.177404554T>GCA362329143F12,GRK6,SLC34A1c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.3548A>C
n.848A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.-45+1028T>G (n.-45+1028T>G)
n.173-141A>C
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1417-7210T>G (n.1417-7210T>G)
5g.177404555C>ACA447965085F12,GRK6,SLC34A1c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.3547G>T
n.847G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.-45+1029C>A (n.-45+1029C>A)
n.173-142G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.408G>T (p.Arg136=)
c.1417-7209C>A (n.1417-7209C>A)
5g.177404555C>GCA447965086F12,GRK6,SLC34A1c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.3547G>C
n.847G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.-45+1029C>G (n.-45+1029C>G)
n.173-142G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.408G>C (p.Arg136=)
c.1417-7209C>G (n.1417-7209C>G)
5g.177404555C>TCA447965087F12,GRK6,SLC34A1c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.3547G>A
n.847G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.-45+1029C>T (n.-45+1029C>T)
n.173-142G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.1417-7209C>T (n.1417-7209C>T)
 gnomAD v4
5g.177404556C>ACA362329145F12,GRK6,SLC34A1c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.3546G>T
n.846G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.-45+1030C>A (n.-45+1030C>A)
n.173-143G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.1417-7208C>A (n.1417-7208C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404556C>GCA362329146F12,GRK6,SLC34A1c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.3546G>C
n.846G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.-45+1030C>G (n.-45+1030C>G)
n.173-143G>C
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.1417-7208C>G (n.1417-7208C>G)
5g.177404556C>TCA362329148F12,GRK6,SLC34A1c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.3546G>A
n.846G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.-45+1030C>T (n.-45+1030C>T)
n.173-143G>A
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.1417-7208C>T (n.1417-7208C>T)
 gnomAD v4
5g.177404557G>ACA3581401F12,GRK6,SLC34A1c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.3545C>T
n.845C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.-45+1031G>A (n.-45+1031G>A)
n.173-144C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.1417-7207G>A (n.1417-7207G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404557G>CCA362329150F12,GRK6,SLC34A1c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.3545C>G
n.845C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.-45+1031G>C (n.-45+1031G>C)
n.173-144C>G
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.1417-7207G>C (n.1417-7207G>C)
5g.177404557G=CA1603609702F12,GRK6,SLC34A1c.*408C= (n.*408C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.3545C=
n.845C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.-45+1031G= (n.-45+1031G=)
n.173-144C=
c.-45G= (n.-45G=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.1417-7207G= (n.1417-7207G=)
5g.177404557G>TCA447965090F12,GRK6,SLC34A1c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.3545C>A
n.845C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.-45+1031G>T (n.-45+1031G>T)
n.173-144C>A
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.1417-7207G>T (n.1417-7207G>T)
 gnomAD v4
5g.177404558G>ACA447965092F12,GRK6,SLC34A1c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.3544C>T
n.844C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.-45+1032G>A (n.-45+1032G>A)
n.173-145C>T
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
c.405C>T (p.Tyr135=)
c.1417-7206G>A (n.1417-7206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404558G>CCA362329154F12,GRK6,SLC34A1c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.3544C>G
n.844C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.-45+1032G>C (n.-45+1032G>C)
n.173-145C>G
c.-45+1G>C (n.-45+1G>C)
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.1417-7206G>C (n.1417-7206G>C)
 gnomAD v4
5g.177404558G=CA1603609704F12,GRK6,SLC34A1c.*407C= (n.*407C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.3544C=
n.844C=
c.741C= (p.Tyr247=)
c.-45+1032G= (n.-45+1032G=)
n.173-145C=
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
c.405C= (p.Tyr135=)
c.1417-7206G= (n.1417-7206G=)
5g.177404558G>TCA362329152F12,GRK6,SLC34A1c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.3544C>A
n.844C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.-45+1032G>T (n.-45+1032G>T)
n.173-145C>A
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.1417-7206G>T (n.1417-7206G>T)
 gnomAD v4
5g.177404559T>ACA362329155F12,GRK6,SLC34A1c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.3543A>T
n.843A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.-45+1033T>A (n.-45+1033T>A)
n.173-146A>T
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.1417-7205T>A (n.1417-7205T>A)
5g.177404559T>CCA362329157F12,GRK6,SLC34A1c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.3543A>G
n.843A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.-45+1033T>C (n.-45+1033T>C)
n.173-146A>G
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.1417-7205T>C (n.1417-7205T>C)
5g.177404559T>GCA362329158F12,GRK6,SLC34A1c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.3543A>C
n.843A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.-45+1033T>G (n.-45+1033T>G)
n.173-146A>C
c.-45+2T>G (n.-45+2T>G)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.1417-7205T>G (n.1417-7205T>G)
5g.177404560A>CCA362329161F12,GRK6,SLC34A1c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.3542T>G
n.842T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.-45+1034A>C (n.-45+1034A>C)
n.173-147T>G
c.-45+3A>C (n.-45+3A>C)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.1417-7204A>C (n.1417-7204A>C)
5g.177404560A>GCA362329162F12,GRK6,SLC34A1c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.3542T>C
n.842T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.-45+1034A>G (n.-45+1034A>G)
n.173-147T>C
c.-45+3A>G (n.-45+3A>G)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.1417-7204A>G (n.1417-7204A>G)
 gnomAD v4
5g.177404560A>TCA362329164F12,GRK6,SLC34A1c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.3542T>A
n.842T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.-45+1034A>T (n.-45+1034A>T)
n.173-147T>A
c.-45+3A>T (n.-45+3A>T)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.1417-7204A>T (n.1417-7204A>T)
5g.177404561G>ACA447965102F12,GRK6,SLC34A1c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.3541C>T
n.841C>T
c.738C>T (p.Thr246=)
c.-45+1035G>A (n.-45+1035G>A)
n.173-148C>T
c.-45+4G>A (n.-45+4G>A)
c.402C>T (p.Thr134=)
c.1417-7203G>A (n.1417-7203G>A)
5g.177404561G>CCA447965103F12,GRK6,SLC34A1c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.3541C>G
n.841C>G
c.738C>G (p.Thr246=)
c.-45+1035G>C (n.-45+1035G>C)
n.173-148C>G
c.-45+4G>C (n.-45+4G>C)
c.402C>G (p.Thr134=)
c.1417-7203G>C (n.1417-7203G>C)
5g.177404561G>TCA447965104F12,GRK6,SLC34A1c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.3541C>A
n.841C>A
c.738C>A (p.Thr246=)
c.-45+1035G>T (n.-45+1035G>T)
n.173-148C>A
c.-45+4G>T (n.-45+4G>T)
c.402C>A (p.Thr134=)
c.1417-7203G>T (n.1417-7203G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404562G>ACA362329166F12,GRK6,SLC34A1c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.3540C>T
n.840C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.-45+1036G>A (n.-45+1036G>A)
n.173-149C>T
c.-45+5G>A (n.-45+5G>A)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.1417-7202G>A (n.1417-7202G>A)
 gnomAD v4
5g.177404562G>CCA362329167F12,GRK6,SLC34A1c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.3540C>G
n.840C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.-45+1036G>C (n.-45+1036G>C)
n.173-149C>G
c.-45+5G>C (n.-45+5G>C)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.1417-7202G>C (n.1417-7202G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404562G=CA1603609705F12,GRK6,SLC34A1c.*403C= (n.*403C=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.3540C=
n.840C=
c.737C= (p.Thr246=)
c.-45+1036G= (n.-45+1036G=)
n.173-149C=
c.-45+5G= (n.-45+5G=)
c.401C= (p.Thr134=)
c.1417-7202G= (n.1417-7202G=)
5g.177404562G>TCA362329169F12,GRK6,SLC34A1c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.3540C>A
n.840C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.-45+1036G>T (n.-45+1036G>T)
n.173-149C>A
c.-45+5G>T (n.-45+5G>T)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.1417-7202G>T (n.1417-7202G>T)
 gnomAD v4
5g.177404563T>ACA362329171F12,GRK6,SLC34A1c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.3539A>T
n.839A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.-45+1037T>A (n.-45+1037T>A)
n.173-150A>T
c.-45+6T>A (n.-45+6T>A)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.1417-7201T>A (n.1417-7201T>A)
 gnomAD v4
5g.177404563T>CCA362329173F12,GRK6,SLC34A1c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.3539A>G
n.839A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.-45+1037T>C (n.-45+1037T>C)
n.173-150A>G
c.-45+6T>C (n.-45+6T>C)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.1417-7201T>C (n.1417-7201T>C)
 gnomAD v4
5g.177404563T>GCA362329174F12,GRK6,SLC34A1c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.3539A>C
n.839A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.-45+1037T>G (n.-45+1037T>G)
n.173-150A>C
c.-45+6T>G (n.-45+6T>G)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.1417-7201T>G (n.1417-7201T>G)
5g.177404564G>ACA447965105F12,GRK6,SLC34A1c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.3538C>T
n.838C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
c.-45+1038G>A (n.-45+1038G>A)
n.173-151C>T
c.-45+7G>A (n.-45+7G>A)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.1417-7200G>A (n.1417-7200G>A)
 COSMIC
5g.177404564G>CCA447965106F12,GRK6,SLC34A1c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.3538C>G
n.838C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
c.-45+1038G>C (n.-45+1038G>C)
n.173-151C>G
c.-45+7G>C (n.-45+7G>C)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.1417-7200G>C (n.1417-7200G>C)
5g.177404564G>TCA447965107F12,GRK6,SLC34A1c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.3538C>A
n.838C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
c.-45+1038G>T (n.-45+1038G>T)
n.173-151C>A
c.-45+7G>T (n.-45+7G>T)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.1417-7200G>T (n.1417-7200G>T)
5g.177404565G>ACA362329178F12,GRK6,SLC34A1c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.3537C>T
n.837C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.-45+1039G>A (n.-45+1039G>A)
n.173-152C>T
c.-45+8G>A (n.-45+8G>A)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.1417-7199G>A (n.1417-7199G>A)
 gnomAD v4
5g.177404565G>CCA362329180F12,GRK6,SLC34A1c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.3537C>G
n.837C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.-45+1039G>C (n.-45+1039G>C)
n.173-152C>G
c.-45+8G>C (n.-45+8G>C)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.1417-7199G>C (n.1417-7199G>C)
5g.177404565G>TCA362329176F12,GRK6,SLC34A1c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.3537C>A
n.837C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.-45+1039G>T (n.-45+1039G>T)
n.173-152C>A
c.-45+8G>T (n.-45+8G>T)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.1417-7199G>T (n.1417-7199G>T)
 gnomAD v4
5g.177404566C>ACA362329182F12,GRK6,SLC34A1c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.3536G>T
n.836G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.-45+1040C>A (n.-45+1040C>A)
n.173-153G>T
c.-45+9C>A (n.-45+9C>A)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.1417-7198C>A (n.1417-7198C>A)
5g.177404566C>GCA362329184F12,GRK6,SLC34A1c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.3536G>C
n.836G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.-45+1040C>G (n.-45+1040C>G)
n.173-153G>C
c.-45+9C>G (n.-45+9C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.1417-7198C>G (n.1417-7198C>G)
 gnomAD v4
5g.177404566C>TCA362329185F12,GRK6,SLC34A1c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.3536G>A
n.836G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.-45+1040C>T (n.-45+1040C>T)
n.173-153G>A
c.-45+9C>T (n.-45+9C>T)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.1417-7198C>T (n.1417-7198C>T)
5g.177404567C>ACA362329186F12,GRK6,SLC34A1c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.3535G>T
n.835G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.-45+1041C>A (n.-45+1041C>A)
n.173-154G>T
c.-45+10C>A (n.-45+10C>A)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.1417-7197C>A (n.1417-7197C>A)
5g.177404567C>GCA362329188F12,GRK6,SLC34A1c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.3535G>C
n.835G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.-45+1041C>G (n.-45+1041C>G)
n.173-154G>C
c.-45+10C>G (n.-45+10C>G)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1417-7197C>G (n.1417-7197C>G)
5g.177404567C>TCA447965111F12,GRK6,SLC34A1c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.3535G>A
n.835G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.-45+1041C>T (n.-45+1041C>T)
n.173-154G>A
c.-45+10C>T (n.-45+10C>T)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.1417-7197C>T (n.1417-7197C>T)
5g.177404568T>ACA362329193F12,GRK6,SLC34A1c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.3534A>T
n.834A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.-45+1042T>A (n.-45+1042T>A)
n.173-155A>T
c.-45+11T>A (n.-45+11T>A)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.1417-7196T>A (n.1417-7196T>A)
5g.177404568T>CCA362329190F12,GRK6,SLC34A1c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.3534A>G
n.834A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.-45+1042T>C (n.-45+1042T>C)
n.173-155A>G
c.-45+11T>C (n.-45+11T>C)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1417-7196T>C (n.1417-7196T>C)
5g.177404568T>GCA362329191F12,GRK6,SLC34A1c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.3534A>C
n.834A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.-45+1042T>G (n.-45+1042T>G)
n.173-155A>C
c.-45+11T>G (n.-45+11T>G)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1417-7196T>G (n.1417-7196T>G)
5g.177404569C>ACA362329196F12,GRK6,SLC34A1c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.3533G>T
n.833G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.-45+1043C>A (n.-45+1043C>A)
n.173-156G>T
c.-45+12C>A (n.-45+12C>A)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1417-7195C>A (n.1417-7195C>A)
5g.177404569C>GCA362329197F12,GRK6,SLC34A1c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.3533G>C
n.833G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.-45+1043C>G (n.-45+1043C>G)
n.173-156G>C
c.-45+12C>G (n.-45+12C>G)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1417-7195C>G (n.1417-7195C>G)
5g.177404569C>TCA362329200F12,GRK6,SLC34A1c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.3533G>A
n.833G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.-45+1043C>T (n.-45+1043C>T)
n.173-156G>A
c.-45+12C>T (n.-45+12C>T)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1417-7195C>T (n.1417-7195C>T)
5g.177404574_177404600delCA2547381582F12,GRK6,SLC34A1c.*370_*396del (n.*370_*396del)
c.*1074_*1100del (n.*1074_*1100del)
c.*294_*320del (n.*294_*320del)
n.3507_3533del
n.807_833del
c.704_730del (p.Gly235_Ser243del)
c.-45+1048_-45+1074del (n.-45+1048_-45+1074del)
n.173-182_173-156del
c.-45+17_-45+43del (n.-45+17_-45+43del)
c.368_394del (p.Gly123_Ser131del)
c.1417-7190_1417-7164del (n.1417-7190_1417-7164del)
5g.177404570C>ACA447965121F12,GRK6,SLC34A1c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.3532G>T
n.832G>T
c.729G>T (p.Ser243=)
c.-45+1044C>A (n.-45+1044C>A)
n.173-157G>T
c.-45+13C>A (n.-45+13C>A)
c.393G>T (p.Ser131=)
c.1417-7194C>A (n.1417-7194C>A)
5g.177404570C>GCA447965119F12,GRK6,SLC34A1c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.3532G>C
n.832G>C
c.729G>C (p.Ser243=)
c.-45+1044C>G (n.-45+1044C>G)
n.173-157G>C
c.-45+13C>G (n.-45+13C>G)
c.393G>C (p.Ser131=)
c.1417-7194C>G (n.1417-7194C>G)
5g.177404570C>TCA447965117F12,GRK6,SLC34A1c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.3532G>A
n.832G>A
c.729G>A (p.Ser243=)
c.-45+1044C>T (n.-45+1044C>T)
n.173-157G>A
c.-45+13C>T (n.-45+13C>T)
c.393G>A (p.Ser131=)
c.1417-7194C>T (n.1417-7194C>T)
 gnomAD v4
5g.177404571G>ACA362329202F12,GRK6,SLC34A1c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.3531C>T
n.831C>T
c.728C>T (p.Ser243Leu)
c.-45+1045G>A (n.-45+1045G>A)
n.173-158C>T
c.-45+14G>A (n.-45+14G>A)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.1417-7193G>A (n.1417-7193G>A)
 gnomAD v4
5g.177404571G>CCA362329203F12,GRK6,SLC34A1c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.3531C>G
n.831C>G
c.728C>G (p.Ser243Trp)
c.-45+1045G>C (n.-45+1045G>C)
n.173-158C>G
c.-45+14G>C (n.-45+14G>C)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
c.1417-7193G>C (n.1417-7193G>C)
5g.177404571G=CA1603609706F12,GRK6,SLC34A1c.*394C= (n.*394C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.3531C=
n.831C=
c.728C= (p.Ser243=)
c.-45+1045G= (n.-45+1045G=)
n.173-158C=
c.-45+14G= (n.-45+14G=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.1417-7193G= (n.1417-7193G=)
5g.177404571G>TCA362329205F12,GRK6,SLC34A1c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.3531C>A
n.831C>A
c.728C>A (p.Ser243Ter)
c.-45+1045G>T (n.-45+1045G>T)
n.173-158C>A
c.-45+14G>T (n.-45+14G>T)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.1417-7193G>T (n.1417-7193G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404572A>CCA362329210F12,GRK6,SLC34A1c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.3530T>G
n.830T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.-45+1046A>C (n.-45+1046A>C)
n.173-159T>G
c.-45+15A>C (n.-45+15A>C)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.1417-7192A>C (n.1417-7192A>C)
5g.177404572A>GCA362329209F12,GRK6,SLC34A1c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.3530T>C
n.830T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.-45+1046A>G (n.-45+1046A>G)
n.173-159T>C
c.-45+15A>G (n.-45+15A>G)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.1417-7192A>G (n.1417-7192A>G)
5g.177404572A>TCA362329207F12,GRK6,SLC34A1c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.3530T>A
n.830T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.-45+1046A>T (n.-45+1046A>T)
n.173-159T>A
c.-45+15A>T (n.-45+15A>T)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.1417-7192A>T (n.1417-7192A>T)
5g.177404573G>ACA447965128F12,GRK6,SLC34A1c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.3529C>T
n.829C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.-45+1047G>A (n.-45+1047G>A)
n.173-160C>T
c.-45+16G>A (n.-45+16G>A)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.1417-7191G>A (n.1417-7191G>A)
 gnomAD v4
5g.177404573G>CCA447965130F12,GRK6,SLC34A1c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.3529C>G
n.829C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
c.-45+1047G>C (n.-45+1047G>C)
n.173-160C>G
c.-45+16G>C (n.-45+16G>C)
c.390C>G (p.Ala130=)
c.1417-7191G>C (n.1417-7191G>C)
5g.177404573G>TCA447965129F12,GRK6,SLC34A1c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.3529C>A
n.829C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.-45+1047G>T (n.-45+1047G>T)
n.173-160C>A
c.-45+16G>T (n.-45+16G>T)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.1417-7191G>T (n.1417-7191G>T)
 gnomAD v4
5g.177404574G>ACA362329214F12,GRK6,SLC34A1c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.3528C>T
n.828C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.-45+1048G>A (n.-45+1048G>A)
n.173-161C>T
c.-45+17G>A (n.-45+17G>A)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.1417-7190G>A (n.1417-7190G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404574G>CCA362329212F12,GRK6,SLC34A1c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.3528C>G
n.828C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-45+1048G>C (n.-45+1048G>C)
n.173-161C>G
c.-45+17G>C (n.-45+17G>C)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.1417-7190G>C (n.1417-7190G>C)
5g.177404574G=CA1603609707F12,GRK6,SLC34A1c.*391C= (n.*391C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.3528C=
n.828C=
c.725C= (p.Ala242=)
c.-45+1048G= (n.-45+1048G=)
n.173-161C=
c.-45+17G= (n.-45+17G=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.1417-7190G= (n.1417-7190G=)
5g.177404574G>TCA362329215F12,GRK6,SLC34A1c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.3528C>A
n.828C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-45+1048G>T (n.-45+1048G>T)
n.173-161C>A
c.-45+17G>T (n.-45+17G>T)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.1417-7190G>T (n.1417-7190G>T)
 gnomAD v4
5g.177404575C>ACA362329217F12,GRK6,SLC34A1c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.3527G>T
n.827G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.-45+1049C>A (n.-45+1049C>A)
n.173-162G>T
c.-45+18C>A (n.-45+18C>A)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.1417-7189C>A (n.1417-7189C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404575C=CA1603609708F12,GRK6,SLC34A1c.*390G= (n.*390G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.3527G=
n.827G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.-45+1049C= (n.-45+1049C=)
n.173-162G=
c.-45+18C= (n.-45+18C=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.1417-7189C= (n.1417-7189C=)
5g.177404575C>GCA362329220F12,GRK6,SLC34A1c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.3527G>C
n.827G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.-45+1049C>G (n.-45+1049C>G)
n.173-162G>C
c.-45+18C>G (n.-45+18C>G)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.1417-7189C>G (n.1417-7189C>G)
5g.177404575C>TCA362329218F12,GRK6,SLC34A1c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.3527G>A
n.827G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.-45+1049C>T (n.-45+1049C>T)
n.173-162G>A
c.-45+18C>T (n.-45+18C>T)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.1417-7189C>T (n.1417-7189C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404576C>ACA362329221F12,GRK6,SLC34A1c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.3526G>T
n.826G>T
c.723G>T (p.Trp241Cys)
c.-45+1050C>A (n.-45+1050C>A)
n.173-163G>T
c.-45+19C>A (n.-45+19C>A)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
c.1417-7188C>A (n.1417-7188C>A)
5g.177404576C>GCA362329224F12,GRK6,SLC34A1c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.3526G>C
n.826G>C
c.723G>C (p.Trp241Cys)
c.-45+1050C>G (n.-45+1050C>G)
n.173-163G>C
c.-45+19C>G (n.-45+19C>G)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
c.1417-7188C>G (n.1417-7188C>G)
5g.177404576C>TCA362329225F12,GRK6,SLC34A1c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.3526G>A
n.826G>A
c.723G>A (p.Trp241Ter)
c.-45+1050C>T (n.-45+1050C>T)
n.173-163G>A
c.-45+19C>T (n.-45+19C>T)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
c.1417-7188C>T (n.1417-7188C>T)
5g.177404577C>ACA362329227F12,GRK6,SLC34A1c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.3525G>T
n.825G>T
c.722G>T (p.Trp241Leu)
c.-45+1051C>A (n.-45+1051C>A)
n.173-164G>T
c.-45+20C>A (n.-45+20C>A)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.1417-7187C>A (n.1417-7187C>A)
5g.177404577C>GCA362329228F12,GRK6,SLC34A1c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.3525G>C
n.825G>C
c.722G>C (p.Trp241Ser)
c.-45+1051C>G (n.-45+1051C>G)
n.173-164G>C
c.-45+20C>G (n.-45+20C>G)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.1417-7187C>G (n.1417-7187C>G)
5g.177404577C>TCA362329230F12,GRK6,SLC34A1c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.3525G>A
n.825G>A
c.722G>A (p.Trp241Ter)
c.-45+1051C>T (n.-45+1051C>T)
n.173-164G>A
c.-45+20C>T (n.-45+20C>T)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.1417-7187C>T (n.1417-7187C>T)
5g.177404578A=CA1603609710F12,GRK6,SLC34A1c.*387T= (n.*387T=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
c.*311T= (n.*311T=)
n.3524T=
n.824T=
c.721T= (p.Trp241=)
c.-45+1052A= (n.-45+1052A=)
n.173-165T=
c.-45+21A= (n.-45+21A=)
c.385T= (p.Trp129=)
c.1417-7186A= (n.1417-7186A=)
5g.177404578A>CCA362329231F12,GRK6,SLC34A1c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.3524T>G
n.824T>G
c.721T>G (p.Trp241Gly)
c.-45+1052A>C (n.-45+1052A>C)
n.173-165T>G
c.-45+21A>C (n.-45+21A>C)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.1417-7186A>C (n.1417-7186A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404578A>GCA362329233F12,GRK6,SLC34A1c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.3524T>C
n.824T>C
c.721T>C (p.Trp241Arg)
c.-45+1052A>G (n.-45+1052A>G)
n.173-165T>C
c.-45+21A>G (n.-45+21A>G)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.1417-7186A>G (n.1417-7186A>G)
5g.177404578A>TCA362329234F12,GRK6,SLC34A1c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.3524T>A
n.824T>A
c.721T>A (p.Trp241Arg)
c.-45+1052A>T (n.-45+1052A>T)
n.173-165T>A
c.-45+21A>T (n.-45+21A>T)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.1417-7186A>T (n.1417-7186A>T)
5g.177404579C>ACA447965136F12,GRK6,SLC34A1c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.3523G>T
n.823G>T
c.720G>T (p.Pro240=)
c.-45+1053C>A (n.-45+1053C>A)
n.173-166G>T
c.-45+22C>A (n.-45+22C>A)
c.384G>T (p.Pro128=)
c.1417-7185C>A (n.1417-7185C>A)
 gnomAD v4
5g.177404579C=CA1603609711F12,GRK6,SLC34A1c.*386G= (n.*386G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.3523G=
n.823G=
c.720G= (p.Pro240=)
c.-45+1053C= (n.-45+1053C=)
n.173-166G=
c.-45+22C= (n.-45+22C=)
c.384G= (p.Pro128=)
c.1417-7185C= (n.1417-7185C=)
5g.177404579C>GCA447965137F12,GRK6,SLC34A1c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.3523G>C
n.823G>C
c.720G>C (p.Pro240=)
c.-45+1053C>G (n.-45+1053C>G)
n.173-166G>C
c.-45+22C>G (n.-45+22C>G)
c.384G>C (p.Pro128=)
c.1417-7185C>G (n.1417-7185C>G)
5g.177404579C>TCA447965138F12,GRK6,SLC34A1c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.3523G>A
n.823G>A
c.720G>A (p.Pro240=)
c.-45+1053C>T (n.-45+1053C>T)
n.173-166G>A
c.-45+22C>T (n.-45+22C>T)
c.384G>A (p.Pro128=)
c.1417-7185C>T (n.1417-7185C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404580G>ACA3581402F12,GRK6,SLC34A1c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.3522C>T
n.822C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.-45+1054G>A (n.-45+1054G>A)
n.173-167C>T
c.-45+23G>A (n.-45+23G>A)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.1417-7184G>A (n.1417-7184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404580G>CCA362329236F12,GRK6,SLC34A1c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.3522C>G
n.822C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.-45+1054G>C (n.-45+1054G>C)
n.173-167C>G
c.-45+23G>C (n.-45+23G>C)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.1417-7184G>C (n.1417-7184G>C)
 gnomAD v4
5g.177404580G=CA1603609712F12,GRK6,SLC34A1c.*385C= (n.*385C=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.3522C=
n.822C=
c.719C= (p.Pro240=)
c.-45+1054G= (n.-45+1054G=)
n.173-167C=
c.-45+23G= (n.-45+23G=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.1417-7184G= (n.1417-7184G=)
5g.177404580G>TCA362329238F12,GRK6,SLC34A1c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.3522C>A
n.822C>A
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.-45+1054G>T (n.-45+1054G>T)
n.173-167C>A
c.-45+23G>T (n.-45+23G>T)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.1417-7184G>T (n.1417-7184G>T)
 gnomAD v4
5g.177404581G>ACA362329243F12,GRK6,SLC34A1c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.3521C>T
n.821C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.-45+1055G>A (n.-45+1055G>A)
n.173-168C>T
c.-45+24G>A (n.-45+24G>A)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.1417-7183G>A (n.1417-7183G>A)
 gnomAD v4
5g.177404581G>CCA362329240F12,GRK6,SLC34A1c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.3521C>G
n.821C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.-45+1055G>C (n.-45+1055G>C)
n.173-168C>G
c.-45+24G>C (n.-45+24G>C)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.1417-7183G>C (n.1417-7183G>C)
5g.177404581G>TCA362329241F12,GRK6,SLC34A1c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.3521C>A
n.821C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.-45+1055G>T (n.-45+1055G>T)
n.173-168C>A
c.-45+24G>T (n.-45+24G>T)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.1417-7183G>T (n.1417-7183G>T)
 gnomAD v4
5g.177404582C>ACA362329245F12,GRK6,SLC34A1c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.3520G>T
n.820G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.-45+1056C>A (n.-45+1056C>A)
n.173-169G>T
c.-45+25C>A (n.-45+25C>A)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.1417-7182C>A (n.1417-7182C>A)
5g.177404582C>GCA362329247F12,GRK6,SLC34A1c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.3520G>C
n.820G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.-45+1056C>G (n.-45+1056C>G)
n.173-169G>C
c.-45+25C>G (n.-45+25C>G)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.1417-7182C>G (n.1417-7182C>G)
 COSMIC
5g.177404582C>TCA447965139F12,GRK6,SLC34A1c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.3520G>A
n.820G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.-45+1056C>T (n.-45+1056C>T)
n.173-169G>A
c.-45+25C>T (n.-45+25C>T)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.1417-7182C>T (n.1417-7182C>T)
 gnomAD v4
5g.177404583T>ACA362329249F12,GRK6,SLC34A1c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.3519A>T
n.819A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.-45+1057T>A (n.-45+1057T>A)
n.173-170A>T
c.-45+26T>A (n.-45+26T>A)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.1417-7181T>A (n.1417-7181T>A)
5g.177404583T>CCA3581403F12,GRK6,SLC34A1c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.3519A>G
n.819A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.-45+1057T>C (n.-45+1057T>C)
n.173-170A>G
c.-45+26T>C (n.-45+26T>C)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.1417-7181T>C (n.1417-7181T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404583T>GCA362329251F12,GRK6,SLC34A1c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.3519A>C
n.819A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.-45+1057T>G (n.-45+1057T>G)
n.173-170A>C
c.-45+26T>G (n.-45+26T>G)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.1417-7181T>G (n.1417-7181T>G)
5g.177404583T=CA1603609716F12,GRK6,SLC34A1c.*382A= (n.*382A=)
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.3519A=
n.819A=
c.716A= (p.Gln239=)
c.-45+1057T= (n.-45+1057T=)
n.173-170A=
c.-45+26T= (n.-45+26T=)
c.380A= (p.Gln127=)
c.1417-7181T= (n.1417-7181T=)
5g.177404584G>ACA362329252F12,GRK6,SLC34A1c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.3518C>T
n.818C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.-45+1058G>A (n.-45+1058G>A)
n.173-171C>T
c.-45+27G>A (n.-45+27G>A)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.1417-7180G>A (n.1417-7180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404584G>CCA362329253F12,GRK6,SLC34A1c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.3518C>G
n.818C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.-45+1058G>C (n.-45+1058G>C)
n.173-171C>G
c.-45+27G>C (n.-45+27G>C)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.1417-7180G>C (n.1417-7180G>C)
 dbSNP
5g.177404584G=CA1603609719F12,GRK6,SLC34A1c.*381C= (n.*381C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.3518C=
n.818C=
c.715C= (p.Gln239=)
c.-45+1058G= (n.-45+1058G=)
n.173-171C=
c.-45+27G= (n.-45+27G=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.1417-7180G= (n.1417-7180G=)
5g.177404584G>TCA362329254F12,GRK6,SLC34A1c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.3518C>A
n.818C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.-45+1058G>T (n.-45+1058G>T)
n.173-171C>A
c.-45+27G>T (n.-45+27G>T)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.1417-7180G>T (n.1417-7180G>T)
 gnomAD v4
5g.177404585A>CCA362329257F12,GRK6,SLC34A1c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.3517T>G
n.817T>G
c.714T>G (p.Cys238Trp)
c.-45+1059A>C (n.-45+1059A>C)
n.173-172T>G
c.-45+28A>C (n.-45+28A>C)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.1417-7179A>C (n.1417-7179A>C)
5g.177404585A>GCA447965141F12,GRK6,SLC34A1c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.3517T>C
n.817T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
c.-45+1059A>G (n.-45+1059A>G)
n.173-172T>C
c.-45+28A>G (n.-45+28A>G)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.1417-7179A>G (n.1417-7179A>G)
5g.177404585A>TCA362329259F12,GRK6,SLC34A1c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.3517T>A
n.817T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
c.-45+1059A>T (n.-45+1059A>T)
n.173-172T>A
c.-45+28A>T (n.-45+28A>T)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.1417-7179A>T (n.1417-7179A>T)
5g.177404586C>ACA362329263F12,GRK6,SLC34A1c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.3516G>T
n.816G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.-45+1060C>A (n.-45+1060C>A)
n.173-173G>T
c.-45+29C>A (n.-45+29C>A)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.1417-7178C>A (n.1417-7178C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404586C=CA1603609722F12,GRK6,SLC34A1c.*379G= (n.*379G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.3516G=
n.816G=
c.713G= (p.Cys238=)
c.-45+1060C= (n.-45+1060C=)
n.173-173G=
c.-45+29C= (n.-45+29C=)
c.377G= (p.Cys126=)
c.1417-7178C= (n.1417-7178C=)
5g.177404586C>GCA362329262F12,GRK6,SLC34A1c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.3516G>C
n.816G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.-45+1060C>G (n.-45+1060C>G)
n.173-173G>C
c.-45+29C>G (n.-45+29C>G)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.1417-7178C>G (n.1417-7178C>G)
5g.177404586C>TCA362329260F12,GRK6,SLC34A1c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.3516G>A
n.816G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.-45+1060C>T (n.-45+1060C>T)
n.173-173G>A
c.-45+29C>T (n.-45+29C>T)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.1417-7178C>T (n.1417-7178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404587A>CCA362329264F12,GRK6,SLC34A1c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.3515T>G
n.815T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.-45+1061A>C (n.-45+1061A>C)
n.173-174T>G
c.-45+30A>C (n.-45+30A>C)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.1417-7177A>C (n.1417-7177A>C)
5g.177404587A>GCA362329265F12,GRK6,SLC34A1c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.3515T>C
n.815T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.-45+1061A>G (n.-45+1061A>G)
n.173-174T>C
c.-45+30A>G (n.-45+30A>G)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.1417-7177A>G (n.1417-7177A>G)
 gnomAD v4
5g.177404587A>TCA362329267F12,GRK6,SLC34A1c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.3515T>A
n.815T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.-45+1061A>T (n.-45+1061A>T)
n.173-174T>A
c.-45+30A>T (n.-45+30A>T)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.1417-7177A>T (n.1417-7177A>T)
5g.177404588G>ACA3581404F12,GRK6,SLC34A1c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.3514C>T
n.814C>T
c.711C>T (p.Pro237=)
c.-45+1062G>A (n.-45+1062G>A)
n.173-175C>T
c.-45+31G>A (n.-45+31G>A)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.1417-7176G>A (n.1417-7176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404588G>CCA3581405F12,GRK6,SLC34A1c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.3514C>G
n.814C>G
c.711C>G (p.Pro237=)
c.-45+1062G>C (n.-45+1062G>C)
n.173-175C>G
c.-45+31G>C (n.-45+31G>C)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.1417-7176G>C (n.1417-7176G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404588G=CA1603609726F12,GRK6,SLC34A1c.*377C= (n.*377C=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.3514C=
n.814C=
c.711C= (p.Pro237=)
c.-45+1062G= (n.-45+1062G=)
n.173-175C=
c.-45+31G= (n.-45+31G=)
c.375C= (p.Pro125=)
c.1417-7176G= (n.1417-7176G=)
5g.177404588G>TCA447965146F12,GRK6,SLC34A1c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.3514C>A
n.814C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
c.-45+1062G>T (n.-45+1062G>T)
n.173-175C>A
c.-45+31G>T (n.-45+31G>T)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.1417-7176G>T (n.1417-7176G>T)
5g.177404588_177404607delCA2676711774F12,GRK6,SLC34A1c.*358_*377del (n.*358_*377del)
c.*1062_*1081del (n.*1062_*1081del)
c.*282_*301del (n.*282_*301del)
n.3495_3514del
n.795_814del
c.692_711del (p.Thr231MetfsTer?)
c.-45+1062_-45+1081del (n.-45+1062_-45+1081del)
n.173-194_173-175del
c.-45+31_-45+50del (n.-45+31_-45+50del)
c.356_375del (p.Thr119MetfsTer?)
c.1417-7176_1417-7157del (n.1417-7176_1417-7157del)
 gnomAD v4
5g.177404589G>ACA362329270F12,GRK6,SLC34A1c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.3513C>T
n.813C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.-45+1063G>A (n.-45+1063G>A)
n.173-176C>T
c.-45+32G>A (n.-45+32G>A)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.1417-7175G>A (n.1417-7175G>A)
5g.177404589G>CCA362329272F12,GRK6,SLC34A1c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.3513C>G
n.813C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.-45+1063G>C (n.-45+1063G>C)
n.173-176C>G
c.-45+32G>C (n.-45+32G>C)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.1417-7175G>C (n.1417-7175G>C)
5g.177404589G>TCA362329274F12,GRK6,SLC34A1c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.3513C>A
n.813C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.-45+1063G>T (n.-45+1063G>T)
n.173-176C>A
c.-45+32G>T (n.-45+32G>T)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.1417-7175G>T (n.1417-7175G>T)
 gnomAD v4
5g.177404590G>ACA362329275F12,GRK6,SLC34A1c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.3512C>T
n.812C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.-45+1064G>A (n.-45+1064G>A)
n.173-177C>T
c.-45+33G>A (n.-45+33G>A)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.1417-7174G>A (n.1417-7174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404590G>CCA362329277F12,GRK6,SLC34A1c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.3512C>G
n.812C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.-45+1064G>C (n.-45+1064G>C)
n.173-177C>G
c.-45+33G>C (n.-45+33G>C)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.1417-7174G>C (n.1417-7174G>C)
5g.177404590G=CA1603609733F12,GRK6,SLC34A1c.*375C= (n.*375C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.3512C=
n.812C=
c.709C= (p.Pro237=)
c.-45+1064G= (n.-45+1064G=)
n.173-177C=
c.-45+33G= (n.-45+33G=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.1417-7174G= (n.1417-7174G=)
5g.177404590G>TCA362329278F12,GRK6,SLC34A1c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.3512C>A
n.812C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.-45+1064G>T (n.-45+1064G>T)
n.173-177C>A
c.-45+33G>T (n.-45+33G>T)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.1417-7174G>T (n.1417-7174G>T)
 gnomAD v4
5g.177404591C>ACA447965148F12,GRK6,SLC34A1c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.3511G>T
n.811G>T
c.708G>T (p.Ala236=)
c.-45+1065C>A (n.-45+1065C>A)
n.173-178G>T
c.-45+34C>A (n.-45+34C>A)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.1417-7173C>A (n.1417-7173C>A)
 gnomAD v4
5g.177404591C>GCA447965150F12,GRK6,SLC34A1c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.3511G>C
n.811G>C
c.708G>C (p.Ala236=)
c.-45+1065C>G (n.-45+1065C>G)
n.173-178G>C
c.-45+34C>G (n.-45+34C>G)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.1417-7173C>G (n.1417-7173C>G)
5g.177404591C>TCA447965152F12,GRK6,SLC34A1c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.3511G>A
n.811G>A
c.708G>A (p.Ala236=)
c.-45+1065C>T (n.-45+1065C>T)
n.173-178G>A
c.-45+34C>T (n.-45+34C>T)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.1417-7173C>T (n.1417-7173C>T)
 gnomAD v4
5g.177404592G>ACA362329283F12,GRK6,SLC34A1c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.3510C>T
n.810C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.-45+1066G>A (n.-45+1066G>A)
n.173-179C>T
c.-45+35G>A (n.-45+35G>A)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.1417-7172G>A (n.1417-7172G>A)
 gnomAD v4
5g.177404592G>CCA362329281F12,GRK6,SLC34A1c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.3510C>G
n.810C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.-45+1066G>C (n.-45+1066G>C)
n.173-179C>G
c.-45+35G>C (n.-45+35G>C)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.1417-7172G>C (n.1417-7172G>C)
5g.177404592G>TCA362329279F12,GRK6,SLC34A1c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.3510C>A
n.810C>A
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.-45+1066G>T (n.-45+1066G>T)
n.173-179C>A
c.-45+35G>T (n.-45+35G>T)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.1417-7172G>T (n.1417-7172G>T)
 gnomAD v4
5g.177404593C>ACA362329285F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.3509G>T
n.809G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.-45+1067C>A (n.-45+1067C>A)
n.173-180G>T
c.-45+36C>A (n.-45+36C>A)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.1417-7171C>A (n.1417-7171C>A)
 gnomAD v4
5g.177404593C>GCA362329286F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.3509G>C
n.809G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.-45+1067C>G (n.-45+1067C>G)
n.173-180G>C
c.-45+36C>G (n.-45+36C>G)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.1417-7171C>G (n.1417-7171C>G)
5g.177404593C>TCA362329287F12,GRK6,SLC34A1c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.3509G>A
n.809G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.-45+1067C>T (n.-45+1067C>T)
n.173-180G>A
c.-45+36C>T (n.-45+36C>T)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.1417-7171C>T (n.1417-7171C>T)
 gnomAD v4
5g.177404594A>CCA447964906F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.3508T>G
n.808T>G
c.705T>G (p.Gly235=)
c.-45+1068A>C (n.-45+1068A>C)
n.173-181T>G
c.-45+37A>C (n.-45+37A>C)
c.369T>G (p.Gly123=)
c.1417-7170A>C (n.1417-7170A>C)
5g.177404594A>GCA447964903F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.3508T>C
n.808T>C
c.705T>C (p.Gly235=)
c.-45+1068A>G (n.-45+1068A>G)
n.173-181T>C
c.-45+37A>G (n.-45+37A>G)
c.369T>C (p.Gly123=)
c.1417-7170A>G (n.1417-7170A>G)
5g.177404594A>TCA447964905F12,GRK6,SLC34A1c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.3508T>A
n.808T>A
c.705T>A (p.Gly235=)
c.-45+1068A>T (n.-45+1068A>T)
n.173-181T>A
c.-45+37A>T (n.-45+37A>T)
c.369T>A (p.Gly123=)
c.1417-7170A>T (n.1417-7170A>T)
5g.177404595C>ACA362329289F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.3507G>T
n.807G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.-45+1069C>A (n.-45+1069C>A)
n.173-182G>T
c.-45+38C>A (n.-45+38C>A)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.1417-7169C>A (n.1417-7169C>A)
5g.177404595C>GCA362329291F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.3507G>C
n.807G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.-45+1069C>G (n.-45+1069C>G)
n.173-182G>C
c.-45+38C>G (n.-45+38C>G)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.1417-7169C>G (n.1417-7169C>G)
 gnomAD v4
5g.177404595C>TCA362329293F12,GRK6,SLC34A1c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.3507G>A
n.807G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.-45+1069C>T (n.-45+1069C>T)
n.173-182G>A
c.-45+38C>T (n.-45+38C>T)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.1417-7169C>T (n.1417-7169C>T)
5g.177404596C>ACA362329294F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.3506G>T
n.806G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.-45+1070C>A (n.-45+1070C>A)
n.173-183G>T
c.-45+39C>A (n.-45+39C>A)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.1417-7168C>A (n.1417-7168C>A)
5g.177404596C>GCA362329296F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.3506G>C
n.806G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.-45+1070C>G (n.-45+1070C>G)
n.173-183G>C
c.-45+39C>G (n.-45+39C>G)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.1417-7168C>G (n.1417-7168C>G)
5g.177404596C>TCA362329298F12,GRK6,SLC34A1c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.3506G>A
n.806G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.-45+1070C>T (n.-45+1070C>T)
n.173-183G>A
c.-45+39C>T (n.-45+39C>T)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.1417-7168C>T (n.1417-7168C>T)
 gnomAD v4
5g.177404597C>ACA447964913F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.3505G>T
n.805G>T
c.702G>T (p.Ser234=)
c.-45+1071C>A (n.-45+1071C>A)
n.173-184G>T
c.-45+40C>A (n.-45+40C>A)
c.366G>T (p.Ser122=)
c.1417-7167C>A (n.1417-7167C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404597C=CA1603609738F12,GRK6,SLC34A1c.*368G= (n.*368G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.3505G=
n.805G=
c.702G= (p.Ser234=)
c.-45+1071C= (n.-45+1071C=)
n.173-184G=
c.-45+40C= (n.-45+40C=)
c.366G= (p.Ser122=)
c.1417-7167C= (n.1417-7167C=)
5g.177404597C>GCA447964914F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.3505G>C
n.805G>C
c.702G>C (p.Ser234=)
c.-45+1071C>G (n.-45+1071C>G)
n.173-184G>C
c.-45+40C>G (n.-45+40C>G)
c.366G>C (p.Ser122=)
c.1417-7167C>G (n.1417-7167C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404597C>TCA3581406F12,GRK6,SLC34A1c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.3505G>A
n.805G>A
c.702G>A (p.Ser234=)
c.-45+1071C>T (n.-45+1071C>T)
n.173-184G>A
c.-45+40C>T (n.-45+40C>T)
c.366G>A (p.Ser122=)
c.1417-7167C>T (n.1417-7167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404598G>ACA362329301F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.3504C>T
n.804C>T
c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.-45+1072G>A (n.-45+1072G>A)
n.173-185C>T
c.-45+41G>A (n.-45+41G>A)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.1417-7166G>A (n.1417-7166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404598G>CCA362329303F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.3504C>G
n.804C>G
c.701C>G (p.Ser234Trp)
c.-45+1072G>C (n.-45+1072G>C)
n.173-185C>G
c.-45+41G>C (n.-45+41G>C)
c.365C>G (p.Ser122Trp)
c.1417-7166G>C (n.1417-7166G>C)
5g.177404598G=CA1603609744F12,GRK6,SLC34A1c.*367C= (n.*367C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.3504C=
n.804C=
c.701C= (p.Ser234=)
c.-45+1072G= (n.-45+1072G=)
n.173-185C=
c.-45+41G= (n.-45+41G=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.1417-7166G= (n.1417-7166G=)
5g.177404598G>TCA362329304F12,GRK6,SLC34A1c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.3504C>A
n.804C>A
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.-45+1072G>T (n.-45+1072G>T)
n.173-185C>A
c.-45+41G>T (n.-45+41G>T)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.1417-7166G>T (n.1417-7166G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404599A>CCA362329307F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.3503T>G
n.803T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.-45+1073A>C (n.-45+1073A>C)
n.173-186T>G
c.-45+42A>C (n.-45+42A>C)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.1417-7165A>C (n.1417-7165A>C)
5g.177404599A>GCA362329309F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.3503T>C
n.803T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.-45+1073A>G (n.-45+1073A>G)
n.173-186T>C
c.-45+42A>G (n.-45+42A>G)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.1417-7165A>G (n.1417-7165A>G)
5g.177404599A>TCA362329306F12,GRK6,SLC34A1c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.3503T>A
n.803T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.-45+1073A>T (n.-45+1073A>T)
n.173-186T>A
c.-45+42A>T (n.-45+42A>T)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.1417-7165A>T (n.1417-7165A>T)
5g.177404600G>ACA447964923F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.3502C>T
n.802C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.-45+1074G>A (n.-45+1074G>A)
n.173-187C>T
c.-45+43G>A (n.-45+43G>A)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.1417-7164G>A (n.1417-7164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404600G>CCA447964921F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.3502C>G
n.802C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.-45+1074G>C (n.-45+1074G>C)
n.173-187C>G
c.-45+43G>C (n.-45+43G>C)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.1417-7164G>C (n.1417-7164G>C)
 gnomAD v4
5g.177404600G=CA1603609746F12,GRK6,SLC34A1c.*365C= (n.*365C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.3502C=
n.802C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.-45+1074G= (n.-45+1074G=)
n.173-187C=
c.-45+43G= (n.-45+43G=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.1417-7164G= (n.1417-7164G=)
5g.177404600G>TCA447964922F12,GRK6,SLC34A1c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.3502C>A
n.802C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.-45+1074G>T (n.-45+1074G>T)
n.173-187C>A
c.-45+43G>T (n.-45+43G>T)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.1417-7164G>T (n.1417-7164G>T)
 gnomAD v4
5g.177404601A>CCA362329314F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.3501T>G
n.801T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.-45+1075A>C (n.-45+1075A>C)
n.173-188T>G
c.-45+44A>C (n.-45+44A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.1417-7163A>C (n.1417-7163A>C)
5g.177404601A>GCA362329311F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.3501T>C
n.801T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.-45+1075A>G (n.-45+1075A>G)
n.173-188T>C
c.-45+44A>G (n.-45+44A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.1417-7163A>G (n.1417-7163A>G)
5g.177404601A>TCA362329313F12,GRK6,SLC34A1c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.3501T>A
n.801T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.-45+1075A>T (n.-45+1075A>T)
n.173-188T>A
c.-45+44A>T (n.-45+44A>T)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.1417-7163A>T (n.1417-7163A>T)
5g.177404602G>ACA362329316F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.3500C>T
n.800C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.-45+1076G>A (n.-45+1076G>A)
n.173-189C>T
c.-45+45G>A (n.-45+45G>A)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.1417-7162G>A (n.1417-7162G>A)
5g.177404602G>CCA362329318F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.3500C>G
n.800C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.-45+1076G>C (n.-45+1076G>C)
n.173-189C>G
c.-45+45G>C (n.-45+45G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.1417-7162G>C (n.1417-7162G>C)
5g.177404602G=CA1603609749F12,GRK6,SLC34A1c.*363C= (n.*363C=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.3500C=
n.800C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.-45+1076G= (n.-45+1076G=)
n.173-189C=
c.-45+45G= (n.-45+45G=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.1417-7162G= (n.1417-7162G=)
5g.177404602G>TCA362329319F12,GRK6,SLC34A1c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.3500C>A
n.800C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.-45+1076G>T (n.-45+1076G>T)
n.173-189C>A
c.-45+45G>T (n.-45+45G>T)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.1417-7162G>T (n.1417-7162G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404603C>ACA447964930F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.3499G>T
n.799G>T
c.696G>T (p.Thr232=)
c.-45+1077C>A (n.-45+1077C>A)
n.173-190G>T
c.-45+46C>A (n.-45+46C>A)
c.360G>T (p.Thr120=)
c.1417-7161C>A (n.1417-7161C>A)
5g.177404603C>GCA447964932F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.3499G>C
n.799G>C
c.696G>C (p.Thr232=)
c.-45+1077C>G (n.-45+1077C>G)
n.173-190G>C
c.-45+46C>G (n.-45+46C>G)
c.360G>C (p.Thr120=)
c.1417-7161C>G (n.1417-7161C>G)
5g.177404603C>TCA447964933F12,GRK6,SLC34A1c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.3499G>A
n.799G>A
c.696G>A (p.Thr232=)
c.-45+1077C>T (n.-45+1077C>T)
n.173-190G>A
c.-45+46C>T (n.-45+46C>T)
c.360G>A (p.Thr120=)
c.1417-7161C>T (n.1417-7161C>T)
5g.177404604G>ACA362329323F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.3498C>T
n.798C>T
c.695C>T (p.Thr232Met)
c.-45+1078G>A (n.-45+1078G>A)
n.173-191C>T
c.-45+47G>A (n.-45+47G>A)
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.1417-7160G>A (n.1417-7160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404604G>CCA362329322F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.3498C>G
n.798C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.-45+1078G>C (n.-45+1078G>C)
n.173-191C>G
c.-45+47G>C (n.-45+47G>C)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.1417-7160G>C (n.1417-7160G>C)
5g.177404604G=CA1603609755F12,GRK6,SLC34A1c.*361C= (n.*361C=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.3498C=
n.798C=
c.695C= (p.Thr232=)
c.-45+1078G= (n.-45+1078G=)
n.173-191C=
c.-45+47G= (n.-45+47G=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.1417-7160G= (n.1417-7160G=)
5g.177404604G>TCA362329320F12,GRK6,SLC34A1c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.3498C>A
n.798C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.-45+1078G>T (n.-45+1078G>T)
n.173-191C>A
c.-45+47G>T (n.-45+47G>T)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.1417-7160G>T (n.1417-7160G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404605T>ACA362329325F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.3497A>T
n.797A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.-45+1079T>A (n.-45+1079T>A)
n.173-192A>T
c.-45+48T>A (n.-45+48T>A)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1417-7159T>A (n.1417-7159T>A)
5g.177404605T>CCA362329327F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.3497A>G
n.797A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.-45+1079T>C (n.-45+1079T>C)
n.173-192A>G
c.-45+48T>C (n.-45+48T>C)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1417-7159T>C (n.1417-7159T>C)
5g.177404605T>GCA362329328F12,GRK6,SLC34A1c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.3497A>C
n.797A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.-45+1079T>G (n.-45+1079T>G)
n.173-192A>C
c.-45+48T>G (n.-45+48T>G)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1417-7159T>G (n.1417-7159T>G)
5g.177404606G>ACA447964935F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.3496C>T
n.796C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
c.-45+1080G>A (n.-45+1080G>A)
n.173-193C>T
c.-45+49G>A (n.-45+49G>A)
c.357C>T (p.Thr119=)
c.1417-7158G>A (n.1417-7158G>A)
5g.177404606G>CCA447964936F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.3496C>G
n.796C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.-45+1080G>C (n.-45+1080G>C)
n.173-193C>G
c.-45+49G>C (n.-45+49G>C)
c.357C>G (p.Thr119=)
c.1417-7158G>C (n.1417-7158G>C)
 dbSNP
5g.177404606G=CA1603609760F12,GRK6,SLC34A1c.*359C= (n.*359C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.3496C=
n.796C=
c.693C= (p.Thr231=)
c.-45+1080G= (n.-45+1080G=)
n.173-193C=
c.-45+49G= (n.-45+49G=)
c.357C= (p.Thr119=)
c.1417-7158G= (n.1417-7158G=)
5g.177404606G>TCA447964937F12,GRK6,SLC34A1c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.3496C>A
n.796C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.-45+1080G>T (n.-45+1080G>T)
n.173-193C>A
c.-45+49G>T (n.-45+49G>T)
c.357C>A (p.Thr119=)
c.1417-7158G>T (n.1417-7158G>T)
 gnomAD v4
5g.177404607G>ACA362329329F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.3495C>T
n.795C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.-45+1081G>A (n.-45+1081G>A)
n.173-194C>T
c.-45+50G>A (n.-45+50G>A)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.1417-7157G>A (n.1417-7157G>A)
5g.177404607G>CCA362329331F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.3495C>G
n.795C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.-45+1081G>C (n.-45+1081G>C)
n.173-194C>G
c.-45+50G>C (n.-45+50G>C)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.1417-7157G>C (n.1417-7157G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404607G=CA1603609762F12,GRK6,SLC34A1c.*358C= (n.*358C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.3495C=
n.795C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.-45+1081G= (n.-45+1081G=)
n.173-194C=
c.-45+50G= (n.-45+50G=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.1417-7157G= (n.1417-7157G=)
5g.177404607G>TCA3581407F12,GRK6,SLC34A1c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.3495C>A
n.795C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.-45+1081G>T (n.-45+1081G>T)
n.173-194C>A
c.-45+50G>T (n.-45+50G>T)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.1417-7157G>T (n.1417-7157G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404608T>ACA362329334F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.3494A>T
n.794A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.-45+1082T>A (n.-45+1082T>A)
n.173-195A>T
c.-45+51T>A (n.-45+51T>A)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.1417-7156T>A (n.1417-7156T>A)
5g.177404608T>CCA362329338F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.3494A>G
n.794A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.-45+1082T>C (n.-45+1082T>C)
n.173-195A>G
c.-45+51T>C (n.-45+51T>C)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.1417-7156T>C (n.1417-7156T>C)
5g.177404608T>GCA362329336F12,GRK6,SLC34A1c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.3494A>C
n.794A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.-45+1082T>G (n.-45+1082T>G)
n.173-195A>C
c.-45+51T>G (n.-45+51T>G)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.1417-7156T>G (n.1417-7156T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404608T=CA1603609764F12,GRK6,SLC34A1c.*357A= (n.*357A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.3494A=
n.794A=
c.691A= (p.Thr231=)
c.-45+1082T= (n.-45+1082T=)
n.173-195A=
c.-45+51T= (n.-45+51T=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.1417-7156T= (n.1417-7156T=)
5g.177404609C>ACA362329339F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.3493G>T
n.793G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.-45+1083C>A (n.-45+1083C>A)
n.173-196G>T
c.-45+52C>A (n.-45+52C>A)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.1417-7155C>A (n.1417-7155C>A)
 gnomAD v4
5g.177404609C>GCA362329340F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.3493G>C
n.793G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.-45+1083C>G (n.-45+1083C>G)
n.173-196G>C
c.-45+52C>G (n.-45+52C>G)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.1417-7155C>G (n.1417-7155C>G)
5g.177404609C>TCA447964944F12,GRK6,SLC34A1c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.3493G>A
n.793G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
c.-45+1083C>T (n.-45+1083C>T)
n.173-196G>A
c.-45+52C>T (n.-45+52C>T)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.1417-7155C>T (n.1417-7155C>T)
 COSMIC
5g.177404610C>ACA362329342F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.3492G>T
n.792G>T
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.-45+1084C>A (n.-45+1084C>A)
n.173-197G>T
c.-45+53C>A (n.-45+53C>A)
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.1417-7154C>A (n.1417-7154C>A)
5g.177404610C>GCA362329344F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.3492G>C
n.792G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.-45+1084C>G (n.-45+1084C>G)
n.173-197G>C
c.-45+53C>G (n.-45+53C>G)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.1417-7154C>G (n.1417-7154C>G)
5g.177404610C>TCA362329346F12,GRK6,SLC34A1c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.3492G>A
n.792G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.-45+1084C>T (n.-45+1084C>T)
n.173-197G>A
c.-45+53C>T (n.-45+53C>T)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.1417-7154C>T (n.1417-7154C>T)
 gnomAD v4
5g.177404611T>ACA362329347F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.3491A>T
n.791A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.-45+1085T>A (n.-45+1085T>A)
n.173-198A>T
c.-45+54T>A (n.-45+54T>A)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.1417-7153T>A (n.1417-7153T>A)
5g.177404611T>CCA362329348F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.3491A>G
n.791A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.-45+1085T>C (n.-45+1085T>C)
n.173-198A>G
c.-45+54T>C (n.-45+54T>C)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.1417-7153T>C (n.1417-7153T>C)
5g.177404611T>GCA447964947F12,GRK6,SLC34A1c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.3491A>C
n.791A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.-45+1085T>G (n.-45+1085T>G)
n.173-198A>C
c.-45+54T>G (n.-45+54T>G)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.1417-7153T>G (n.1417-7153T>G)
5g.177404612G>ACA447964948F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.3490C>T
n.790C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
c.-45+1086G>A (n.-45+1086G>A)
n.173-199C>T
c.-45+55G>A (n.-45+55G>A)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.1417-7152G>A (n.1417-7152G>A)
5g.177404612G>CCA447964949F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.3490C>G
n.790C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
c.-45+1086G>C (n.-45+1086G>C)
n.173-199C>G
c.-45+55G>C (n.-45+55G>C)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.1417-7152G>C (n.1417-7152G>C)
5g.177404612G=CA1603609767F12,GRK6,SLC34A1c.*353C= (n.*353C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.3490C=
n.790C=
c.687C= (p.Ala229=)
c.-45+1086G= (n.-45+1086G=)
n.173-199C=
c.-45+55G= (n.-45+55G=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.1417-7152G= (n.1417-7152G=)
5g.177404612G>TCA3581408F12,GRK6,SLC34A1c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.3490C>A
n.790C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
c.-45+1086G>T (n.-45+1086G>T)
n.173-199C>A
c.-45+55G>T (n.-45+55G>T)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.1417-7152G>T (n.1417-7152G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404613G>ACA362329352F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.3489C>T
n.789C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-45+1087G>A (n.-45+1087G>A)
n.172+197C>T
c.-45+56G>A (n.-45+56G>A)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.1417-7151G>A (n.1417-7151G>A)
 gnomAD v4
5g.177404613G>CCA362329353F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.3489C>G
n.789C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-45+1087G>C (n.-45+1087G>C)
n.172+197C>G
c.-45+56G>C (n.-45+56G>C)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.1417-7151G>C (n.1417-7151G>C)
 dbSNP
5g.177404613G=CA1603609769F12,GRK6,SLC34A1c.*352C= (n.*352C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.3489C=
n.789C=
c.686C= (p.Ala229=)
c.-45+1087G= (n.-45+1087G=)
n.172+197C=
c.-45+56G= (n.-45+56G=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.1417-7151G= (n.1417-7151G=)
5g.177404613G>TCA362329355F12,GRK6,SLC34A1c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.3489C>A
n.789C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.-45+1087G>T (n.-45+1087G>T)
n.172+197C>A
c.-45+56G>T (n.-45+56G>T)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.1417-7151G>T (n.1417-7151G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched