Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404462dupCA2578497013F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39dup (n.*466+39dup)
c.*1170+39dup (n.*1170+39dup)
c.*390+39dup (n.*390+39dup)
n.3603+39dup
n.903+39dup
c.800+39dup (n.800+39dup)
c.-45+936dup (n.-45+936dup)
n.13dup
n.173-47dup
c.-140dup (n.-140dup)
c.464+39dup (n.464+39dup)
c.1417-7302dup (n.1417-7302dup)
5g.177404462delCA2578497012F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39del (n.*466+39del)
c.*1170+39del (n.*1170+39del)
c.*390+39del (n.*390+39del)
n.3603+39del
n.903+39del
c.800+39del (n.800+39del)
c.-45+936del (n.-45+936del)
n.13del
n.173-47del
c.-140del (n.-140del)
c.464+39del (n.464+39del)
c.1417-7302del (n.1417-7302del)
 gnomAD v4
5g.177404462C=CA1603609474F12,GRK6,SLC34A1c.*466+37G= (n.*466+37G=)
c.*1170+37G= (n.*1170+37G=)
c.*390+37G= (n.*390+37G=)
n.3603+37G=
n.903+37G=
c.800+37G= (n.800+37G=)
c.-45+936C= (n.-45+936C=)
n.11G=
n.173-49G=
c.-140C= (n.-140C=)
c.464+37G= (n.464+37G=)
c.1417-7302C= (n.1417-7302C=)
5g.177404462C>TCA3581381F12,GRK6,SLC34A1c.*466+37G>A (n.*466+37G>A)
c.*1170+37G>A (n.*1170+37G>A)
c.*390+37G>A (n.*390+37G>A)
n.3603+37G>A
n.903+37G>A
c.800+37G>A (n.800+37G>A)
c.-45+936C>T (n.-45+936C>T)
n.11G>A
n.173-49G>A
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c.1417-7302C>T (n.1417-7302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404463T>GCA2578497014F12,GRK6,SLC34A1c.*466+36A>C (n.*466+36A>C)
c.*1170+36A>C (n.*1170+36A>C)
c.*390+36A>C (n.*390+36A>C)
n.3603+36A>C
n.903+36A>C
c.800+36A>C (n.800+36A>C)
c.-45+937T>G (n.-45+937T>G)
n.10A>C
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c.-139T>G (n.-139T>G)
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5g.177404463_177404487delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCCCA1603609476F12,GRK6,SLC34A1c.*466+12_*466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*466+12_*466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.*1170+12_*1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*1170+12_*1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.*390+12_*390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*390+12_*390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
n.3603+12_3603+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA
n.903+12_903+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA
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c.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
n.173-74_173-50delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA
c.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
c.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
5g.177404464_177404487delCA564900001F12,GRK6,SLC34A1c.*466+12_*466+35del (n.*466+12_*466+35del)
c.*1170+12_*1170+35del (n.*1170+12_*1170+35del)
c.*390+12_*390+35del (n.*390+12_*390+35del)
n.3603+12_3603+35del
n.903+12_903+35del
c.800+12_800+35del (n.800+12_800+35del)
c.-45+938_-45+961del (n.-45+938_-45+961del)
n.173-74_173-51del
c.-138_-115del (n.-138_-115del)
c.464+12_464+35del (n.464+12_464+35del)
c.1417-7300_1417-7277del (n.1417-7300_1417-7277del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404465G>ACA3581382F12,GRK6,SLC34A1c.*466+34C>T (n.*466+34C>T)
c.*1170+34C>T (n.*1170+34C>T)
c.*390+34C>T (n.*390+34C>T)
n.3603+34C>T
n.903+34C>T
c.800+34C>T (n.800+34C>T)
c.-45+939G>A (n.-45+939G>A)
n.8C>T
n.173-52C>T
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.464+34C>T (n.464+34C>T)
c.1417-7299G>A (n.1417-7299G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404465G>CCA2578497015F12,GRK6,SLC34A1c.*466+34C>G (n.*466+34C>G)
c.*1170+34C>G (n.*1170+34C>G)
c.*390+34C>G (n.*390+34C>G)
n.3603+34C>G
n.903+34C>G
c.800+34C>G (n.800+34C>G)
c.-45+939G>C (n.-45+939G>C)
n.8C>G
n.173-52C>G
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.464+34C>G (n.464+34C>G)
c.1417-7299G>C (n.1417-7299G>C)
5g.177404465G=CA1603609479F12,GRK6,SLC34A1c.*466+34C= (n.*466+34C=)
c.*1170+34C= (n.*1170+34C=)
c.*390+34C= (n.*390+34C=)
n.3603+34C=
n.903+34C=
c.800+34C= (n.800+34C=)
c.-45+939G= (n.-45+939G=)
n.8C=
n.173-52C=
c.-137G= (n.-137G=)
c.464+34C= (n.464+34C=)
c.1417-7299G= (n.1417-7299G=)
5g.177404466G>ACA132836923F12,GRK6,SLC34A1c.*466+33C>T (n.*466+33C>T)
c.*1170+33C>T (n.*1170+33C>T)
c.*390+33C>T (n.*390+33C>T)
n.3603+33C>T
n.903+33C>T
c.800+33C>T (n.800+33C>T)
c.-45+940G>A (n.-45+940G>A)
n.7C>T
n.173-53C>T
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.464+33C>T (n.464+33C>T)
c.1417-7298G>A (n.1417-7298G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404466G>CCA2676711589F12,GRK6,SLC34A1c.*466+33C>G (n.*466+33C>G)
c.*1170+33C>G (n.*1170+33C>G)
c.*390+33C>G (n.*390+33C>G)
n.3603+33C>G
n.903+33C>G
c.800+33C>G (n.800+33C>G)
c.-45+940G>C (n.-45+940G>C)
n.7C>G
n.173-53C>G
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.464+33C>G (n.464+33C>G)
c.1417-7298G>C (n.1417-7298G>C)
 gnomAD v4
5g.177404466G=CA1603609484F12,GRK6,SLC34A1c.*466+33C= (n.*466+33C=)
c.*1170+33C= (n.*1170+33C=)
c.*390+33C= (n.*390+33C=)
n.3603+33C=
n.903+33C=
c.800+33C= (n.800+33C=)
c.-45+940G= (n.-45+940G=)
n.7C=
n.173-53C=
c.-136G= (n.-136G=)
c.464+33C= (n.464+33C=)
c.1417-7298G= (n.1417-7298G=)
5g.177404467G>ACA564900002F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C>T (n.*466+32C>T)
c.*1170+32C>T (n.*1170+32C>T)
c.*390+32C>T (n.*390+32C>T)
n.3603+32C>T
n.903+32C>T
c.800+32C>T (n.800+32C>T)
c.-45+941G>A (n.-45+941G>A)
n.6C>T
n.173-54C>T
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.464+32C>T (n.464+32C>T)
c.1417-7297G>A (n.1417-7297G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404467G>CCA2769563996F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C>G (n.*466+32C>G)
c.*1170+32C>G (n.*1170+32C>G)
c.*390+32C>G (n.*390+32C>G)
n.3603+32C>G
n.903+32C>G
c.800+32C>G (n.800+32C>G)
c.-45+941G>C (n.-45+941G>C)
n.6C>G
n.173-54C>G
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.464+32C>G (n.464+32C>G)
c.1417-7297G>C (n.1417-7297G>C)
5g.177404467G=CA1603609487F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C= (n.*466+32C=)
c.*1170+32C= (n.*1170+32C=)
c.*390+32C= (n.*390+32C=)
n.3603+32C=
n.903+32C=
c.800+32C= (n.800+32C=)
c.-45+941G= (n.-45+941G=)
n.6C=
n.173-54C=
c.-135G= (n.-135G=)
c.464+32C= (n.464+32C=)
c.1417-7297G= (n.1417-7297G=)
5g.177404467G>TCA2676711590F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C>A (n.*466+32C>A)
c.*1170+32C>A (n.*1170+32C>A)
c.*390+32C>A (n.*390+32C>A)
n.3603+32C>A
n.903+32C>A
c.800+32C>A (n.800+32C>A)
c.-45+941G>T (n.-45+941G>T)
n.6C>A
n.173-54C>A
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.464+32C>A (n.464+32C>A)
c.1417-7297G>T (n.1417-7297G>T)
 gnomAD v4
5g.177404468C>ACA2562126448F12,GRK6,SLC34A1c.*466+31G>T (n.*466+31G>T)
c.*1170+31G>T (n.*1170+31G>T)
c.*390+31G>T (n.*390+31G>T)
n.3603+31G>T
n.903+31G>T
c.800+31G>T (n.800+31G>T)
c.-45+942C>A (n.-45+942C>A)
n.5G>T
n.173-55G>T
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.464+31G>T (n.464+31G>T)
c.1417-7296C>A (n.1417-7296C>A)
 gnomAD v4
5g.177404468C>TCA2676711591F12,GRK6,SLC34A1c.*466+31G>A (n.*466+31G>A)
c.*1170+31G>A (n.*1170+31G>A)
c.*390+31G>A (n.*390+31G>A)
n.3603+31G>A
n.903+31G>A
c.800+31G>A (n.800+31G>A)
c.-45+942C>T (n.-45+942C>T)
n.5G>A
n.173-55G>A
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.464+31G>A (n.464+31G>A)
c.1417-7296C>T (n.1417-7296C>T)
 gnomAD v4
5g.177404469G>ACA564900003F12,GRK6,SLC34A1c.*466+30C>T (n.*466+30C>T)
c.*1170+30C>T (n.*1170+30C>T)
c.*390+30C>T (n.*390+30C>T)
n.3603+30C>T
n.903+30C>T
c.800+30C>T (n.800+30C>T)
c.-45+943G>A (n.-45+943G>A)
n.4C>T
n.173-56C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.464+30C>T (n.464+30C>T)
c.1417-7295G>A (n.1417-7295G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404469G=CA1603609492F12,GRK6,SLC34A1c.*466+30C= (n.*466+30C=)
c.*1170+30C= (n.*1170+30C=)
c.*390+30C= (n.*390+30C=)
n.3603+30C=
n.903+30C=
c.800+30C= (n.800+30C=)
c.-45+943G= (n.-45+943G=)
n.4C=
n.173-56C=
c.-133G= (n.-133G=)
c.464+30C= (n.464+30C=)
c.1417-7295G= (n.1417-7295G=)
5g.177404470G>ACA2676711592F12,GRK6,SLC34A1c.*466+29C>T (n.*466+29C>T)
c.*1170+29C>T (n.*1170+29C>T)
c.*390+29C>T (n.*390+29C>T)
n.3603+29C>T
n.903+29C>T
c.800+29C>T (n.800+29C>T)
c.-45+944G>A (n.-45+944G>A)
n.3C>T
n.173-57C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.464+29C>T (n.464+29C>T)
c.1417-7294G>A (n.1417-7294G>A)
 gnomAD v4
5g.177404470G>TCA2676711593F12,GRK6,SLC34A1c.*466+29C>A (n.*466+29C>A)
c.*1170+29C>A (n.*1170+29C>A)
c.*390+29C>A (n.*390+29C>A)
n.3603+29C>A
n.903+29C>A
c.800+29C>A (n.800+29C>A)
c.-45+944G>T (n.-45+944G>T)
n.3C>A
n.173-57C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.464+29C>A (n.464+29C>A)
c.1417-7294G>T (n.1417-7294G>T)
 gnomAD v4
5g.177404471A>TCA2676711594F12,GRK6,SLC34A1c.*466+28T>A (n.*466+28T>A)
c.*1170+28T>A (n.*1170+28T>A)
c.*390+28T>A (n.*390+28T>A)
n.3603+28T>A
n.903+28T>A
c.800+28T>A (n.800+28T>A)
c.-45+945A>T (n.-45+945A>T)
n.2T>A
n.173-58T>A
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.464+28T>A (n.464+28T>A)
c.1417-7293A>T (n.1417-7293A>T)
 gnomAD v4
5g.177404473_177404501delCA2676711595F12,GRK6,SLC34A1c.*465_*466+27del
c.*1169_*1170+27del
c.*389_*390+27del
n.3602_3603+27del
n.902_903+27del
c.799_800+27del
c.-45+947_-45+975del (n.-45+947_-45+975del)
n.173-87_173-59del
c.-129_-101del (n.-129_-101del)
c.463_464+27del
c.1417-7291_1417-7263del (n.1417-7291_1417-7263del)
 gnomAD v4
5g.177404473_177404496delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGCCA1603609495F12,GRK6,SLC34A1c.*466+3_*466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*466+3_*466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.*1170+3_*1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*1170+3_*1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.*390+3_*390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*390+3_*390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
n.3603+3_3603+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC
n.903+3_903+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC
c.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
n.173-83_173-60delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC
c.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
c.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
5g.177404474G>ACA1603609499F12,GRK6,SLC34A1c.*466+25C>T (n.*466+25C>T)
c.*1170+25C>T (n.*1170+25C>T)
c.*390+25C>T (n.*390+25C>T)
n.3603+25C>T
n.903+25C>T
c.800+25C>T (n.800+25C>T)
c.-45+948G>A (n.-45+948G>A)
n.173-61C>T
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.464+25C>T (n.464+25C>T)
c.1417-7290G>A (n.1417-7290G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404474G=CA1603609496F12,GRK6,SLC34A1c.*466+25C= (n.*466+25C=)
c.*1170+25C= (n.*1170+25C=)
c.*390+25C= (n.*390+25C=)
n.3603+25C=
n.903+25C=
c.800+25C= (n.800+25C=)
c.-45+948G= (n.-45+948G=)
n.173-61C=
c.-128G= (n.-128G=)
c.464+25C= (n.464+25C=)
c.1417-7290G= (n.1417-7290G=)
5g.177404474G>TCA1603609497F12,GRK6,SLC34A1c.*466+25C>A (n.*466+25C>A)
c.*1170+25C>A (n.*1170+25C>A)
c.*390+25C>A (n.*390+25C>A)
n.3603+25C>A
n.903+25C>A
c.800+25C>A (n.800+25C>A)
c.-45+948G>T (n.-45+948G>T)
n.173-61C>A
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.464+25C>A (n.464+25C>A)
c.1417-7290G>T (n.1417-7290G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404474_177404496delCA132836932F12,GRK6,SLC34A1c.*466+3_*466+25del (n.*466+3_*466+25del)
c.*1170+3_*1170+25del (n.*1170+3_*1170+25del)
c.*390+3_*390+25del (n.*390+3_*390+25del)
n.3603+3_3603+25del
n.903+3_903+25del
c.800+3_800+25del (n.800+3_800+25del)
c.-45+948_-45+970del (n.-45+948_-45+970del)
n.173-83_173-61del
c.-128_-106del (n.-128_-106del)
c.464+3_464+25del (n.464+3_464+25del)
c.1417-7290_1417-7268del (n.1417-7290_1417-7268del)
 dbSNP
5g.177404475G=CA1603609501F12,GRK6,SLC34A1c.*466+24C= (n.*466+24C=)
c.*1170+24C= (n.*1170+24C=)
c.*390+24C= (n.*390+24C=)
n.3603+24C=
n.903+24C=
c.800+24C= (n.800+24C=)
c.-45+949G= (n.-45+949G=)
n.173-62C=
c.-127G= (n.-127G=)
c.464+24C= (n.464+24C=)
c.1417-7289G= (n.1417-7289G=)
5g.177404475G>TCA564900004F12,GRK6,SLC34A1c.*466+24C>A (n.*466+24C>A)
c.*1170+24C>A (n.*1170+24C>A)
c.*390+24C>A (n.*390+24C>A)
n.3603+24C>A
n.903+24C>A
c.800+24C>A (n.800+24C>A)
c.-45+949G>T (n.-45+949G>T)
n.173-62C>A
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.464+24C>A (n.464+24C>A)
c.1417-7289G>T (n.1417-7289G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404476T>CCA3581383F12,GRK6,SLC34A1c.*466+23A>G (n.*466+23A>G)
c.*1170+23A>G (n.*1170+23A>G)
c.*390+23A>G (n.*390+23A>G)
n.3603+23A>G
n.903+23A>G
c.800+23A>G (n.800+23A>G)
c.-45+950T>C (n.-45+950T>C)
n.173-63A>G
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.464+23A>G (n.464+23A>G)
c.1417-7288T>C (n.1417-7288T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404476T=CA1603609503F12,GRK6,SLC34A1c.*466+23A= (n.*466+23A=)
c.*1170+23A= (n.*1170+23A=)
c.*390+23A= (n.*390+23A=)
n.3603+23A=
n.903+23A=
c.800+23A= (n.800+23A=)
c.-45+950T= (n.-45+950T=)
n.173-63A=
c.-126T= (n.-126T=)
c.464+23A= (n.464+23A=)
c.1417-7288T= (n.1417-7288T=)
5g.177404477C>ACA2676711596F12,GRK6,SLC34A1c.*466+22G>T (n.*466+22G>T)
c.*1170+22G>T (n.*1170+22G>T)
c.*390+22G>T (n.*390+22G>T)
n.3603+22G>T
n.903+22G>T
c.800+22G>T (n.800+22G>T)
c.-45+951C>A (n.-45+951C>A)
n.173-64G>T
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.464+22G>T (n.464+22G>T)
c.1417-7287C>A (n.1417-7287C>A)
 gnomAD v4
5g.177404477C=CA1603609507F12,GRK6,SLC34A1c.*466+22G= (n.*466+22G=)
c.*1170+22G= (n.*1170+22G=)
c.*390+22G= (n.*390+22G=)
n.3603+22G=
n.903+22G=
c.800+22G= (n.800+22G=)
c.-45+951C= (n.-45+951C=)
n.173-64G=
c.-125C= (n.-125C=)
c.464+22G= (n.464+22G=)
c.1417-7287C= (n.1417-7287C=)
5g.177404477C>GCA564900005F12,GRK6,SLC34A1c.*466+22G>C (n.*466+22G>C)
c.*1170+22G>C (n.*1170+22G>C)
c.*390+22G>C (n.*390+22G>C)
n.3603+22G>C
n.903+22G>C
c.800+22G>C (n.800+22G>C)
c.-45+951C>G (n.-45+951C>G)
n.173-64G>C
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.464+22G>C (n.464+22G>C)
c.1417-7287C>G (n.1417-7287C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404478A>CCA2676711597F12,GRK6,SLC34A1c.*466+21T>G (n.*466+21T>G)
c.*1170+21T>G (n.*1170+21T>G)
c.*390+21T>G (n.*390+21T>G)
n.3603+21T>G
n.903+21T>G
c.800+21T>G (n.800+21T>G)
c.-45+952A>C (n.-45+952A>C)
n.173-65T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.464+21T>G (n.464+21T>G)
c.1417-7286A>C (n.1417-7286A>C)
 gnomAD v4
5g.177404478A>GCA2676711598F12,GRK6,SLC34A1c.*466+21T>C (n.*466+21T>C)
c.*1170+21T>C (n.*1170+21T>C)
c.*390+21T>C (n.*390+21T>C)
n.3603+21T>C
n.903+21T>C
c.800+21T>C (n.800+21T>C)
c.-45+952A>G (n.-45+952A>G)
n.173-65T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.464+21T>C (n.464+21T>C)
c.1417-7286A>G (n.1417-7286A>G)
 gnomAD v4
5g.177404479C=CA1603609509F12,GRK6,SLC34A1c.*466+20G= (n.*466+20G=)
c.*1170+20G= (n.*1170+20G=)
c.*390+20G= (n.*390+20G=)
n.3603+20G=
n.903+20G=
c.800+20G= (n.800+20G=)
c.-45+953C= (n.-45+953C=)
n.173-66G=
c.-123C= (n.-123C=)
c.464+20G= (n.464+20G=)
c.1417-7285C= (n.1417-7285C=)
5g.177404479C>TCA132836942F12,GRK6,SLC34A1c.*466+20G>A (n.*466+20G>A)
c.*1170+20G>A (n.*1170+20G>A)
c.*390+20G>A (n.*390+20G>A)
n.3603+20G>A
n.903+20G>A
c.800+20G>A (n.800+20G>A)
c.-45+953C>T (n.-45+953C>T)
n.173-66G>A
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.464+20G>A (n.464+20G>A)
c.1417-7285C>T (n.1417-7285C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404480C=CA1603609511F12,GRK6,SLC34A1c.*466+19G= (n.*466+19G=)
c.*1170+19G= (n.*1170+19G=)
c.*390+19G= (n.*390+19G=)
n.3603+19G=
n.903+19G=
c.800+19G= (n.800+19G=)
c.-45+954C= (n.-45+954C=)
n.173-67G=
c.-122C= (n.-122C=)
c.464+19G= (n.464+19G=)
c.1417-7284C= (n.1417-7284C=)
5g.177404480C>GCA564900006F12,GRK6,SLC34A1c.*466+19G>C (n.*466+19G>C)
c.*1170+19G>C (n.*1170+19G>C)
c.*390+19G>C (n.*390+19G>C)
n.3603+19G>C
n.903+19G>C
c.800+19G>C (n.800+19G>C)
c.-45+954C>G (n.-45+954C>G)
n.173-67G>C
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.464+19G>C (n.464+19G>C)
c.1417-7284C>G (n.1417-7284C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404480C>TCA2578497016F12,GRK6,SLC34A1c.*466+19G>A (n.*466+19G>A)
c.*1170+19G>A (n.*1170+19G>A)
c.*390+19G>A (n.*390+19G>A)
n.3603+19G>A
n.903+19G>A
c.800+19G>A (n.800+19G>A)
c.-45+954C>T (n.-45+954C>T)
n.173-67G>A
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.464+19G>A (n.464+19G>A)
c.1417-7284C>T (n.1417-7284C>T)
5g.177404481C>ACA564900007F12,GRK6,SLC34A1c.*466+18G>T (n.*466+18G>T)
c.*1170+18G>T (n.*1170+18G>T)
c.*390+18G>T (n.*390+18G>T)
n.3603+18G>T
n.903+18G>T
c.800+18G>T (n.800+18G>T)
c.-45+955C>A (n.-45+955C>A)
n.173-68G>T
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.464+18G>T (n.464+18G>T)
c.1417-7283C>A (n.1417-7283C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404481C=CA1603609514F12,GRK6,SLC34A1c.*466+18G= (n.*466+18G=)
c.*1170+18G= (n.*1170+18G=)
c.*390+18G= (n.*390+18G=)
n.3603+18G=
n.903+18G=
c.800+18G= (n.800+18G=)
c.-45+955C= (n.-45+955C=)
n.173-68G=
c.-121C= (n.-121C=)
c.464+18G= (n.464+18G=)
c.1417-7283C= (n.1417-7283C=)
5g.177404482A=CA1603609518F12,GRK6,SLC34A1c.*466+17T= (n.*466+17T=)
c.*1170+17T= (n.*1170+17T=)
c.*390+17T= (n.*390+17T=)
n.3603+17T=
n.903+17T=
c.800+17T= (n.800+17T=)
c.-45+956A= (n.-45+956A=)
n.173-69T=
c.-120A= (n.-120A=)
c.464+17T= (n.464+17T=)
c.1417-7282A= (n.1417-7282A=)
5g.177404482A>CCA1603609520F12,GRK6,SLC34A1c.*466+17T>G (n.*466+17T>G)
c.*1170+17T>G (n.*1170+17T>G)
c.*390+17T>G (n.*390+17T>G)
n.3603+17T>G
n.903+17T>G
c.800+17T>G (n.800+17T>G)
c.-45+956A>C (n.-45+956A>C)
n.173-69T>G
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.464+17T>G (n.464+17T>G)
c.1417-7282A>C (n.1417-7282A>C)
 dbSNP
5g.177404483G>ACA1084818962F12,GRK6,SLC34A1c.*466+16C>T (n.*466+16C>T)
c.*1170+16C>T (n.*1170+16C>T)
c.*390+16C>T (n.*390+16C>T)
n.3603+16C>T
n.903+16C>T
c.800+16C>T (n.800+16C>T)
c.-45+957G>A (n.-45+957G>A)
n.173-70C>T
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.464+16C>T (n.464+16C>T)
c.1417-7281G>A (n.1417-7281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404483G>CCA2676711599F12,GRK6,SLC34A1c.*466+16C>G (n.*466+16C>G)
c.*1170+16C>G (n.*1170+16C>G)
c.*390+16C>G (n.*390+16C>G)
n.3603+16C>G
n.903+16C>G
c.800+16C>G (n.800+16C>G)
c.-45+957G>C (n.-45+957G>C)
n.173-70C>G
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.464+16C>G (n.464+16C>G)
c.1417-7281G>C (n.1417-7281G>C)
 gnomAD v4
5g.177404483G=CA1603609521F12,GRK6,SLC34A1c.*466+16C= (n.*466+16C=)
c.*1170+16C= (n.*1170+16C=)
c.*390+16C= (n.*390+16C=)
n.3603+16C=
n.903+16C=
c.800+16C= (n.800+16C=)
c.-45+957G= (n.-45+957G=)
n.173-70C=
c.-119G= (n.-119G=)
c.464+16C= (n.464+16C=)
c.1417-7281G= (n.1417-7281G=)
5g.177404483G>TCA2676711600F12,GRK6,SLC34A1c.*466+16C>A (n.*466+16C>A)
c.*1170+16C>A (n.*1170+16C>A)
c.*390+16C>A (n.*390+16C>A)
n.3603+16C>A
n.903+16C>A
c.800+16C>A (n.800+16C>A)
c.-45+957G>T (n.-45+957G>T)
n.173-70C>A
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.464+16C>A (n.464+16C>A)
c.1417-7281G>T (n.1417-7281G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404484C=CA1603609523F12,GRK6,SLC34A1c.*466+15G= (n.*466+15G=)
c.*1170+15G= (n.*1170+15G=)
c.*390+15G= (n.*390+15G=)
n.3603+15G=
n.903+15G=
c.800+15G= (n.800+15G=)
c.-45+958C= (n.-45+958C=)
n.173-71G=
c.-118C= (n.-118C=)
c.464+15G= (n.464+15G=)
c.1417-7280C= (n.1417-7280C=)
5g.177404484C>TCA132836952F12,GRK6,SLC34A1c.*466+15G>A (n.*466+15G>A)
c.*1170+15G>A (n.*1170+15G>A)
c.*390+15G>A (n.*390+15G>A)
n.3603+15G>A
n.903+15G>A
c.800+15G>A (n.800+15G>A)
c.-45+958C>T (n.-45+958C>T)
n.173-71G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.464+15G>A (n.464+15G>A)
c.1417-7280C>T (n.1417-7280C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404485C=CA1603609525F12,GRK6,SLC34A1c.*466+14G= (n.*466+14G=)
c.*1170+14G= (n.*1170+14G=)
c.*390+14G= (n.*390+14G=)
n.3603+14G=
n.903+14G=
c.800+14G= (n.800+14G=)
c.-45+959C= (n.-45+959C=)
n.173-72G=
c.-117C= (n.-117C=)
c.464+14G= (n.464+14G=)
c.1417-7279C= (n.1417-7279C=)
5g.177404485C>GCA3581384F12,GRK6,SLC34A1c.*466+14G>C (n.*466+14G>C)
c.*1170+14G>C (n.*1170+14G>C)
c.*390+14G>C (n.*390+14G>C)
n.3603+14G>C
n.903+14G>C
c.800+14G>C (n.800+14G>C)
c.-45+959C>G (n.-45+959C>G)
n.173-72G>C
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.464+14G>C (n.464+14G>C)
c.1417-7279C>G (n.1417-7279C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404486C>TCA2676711601F12,GRK6,SLC34A1c.*466+13G>A (n.*466+13G>A)
c.*1170+13G>A (n.*1170+13G>A)
c.*390+13G>A (n.*390+13G>A)
n.3603+13G>A
n.903+13G>A
c.800+13G>A (n.800+13G>A)
c.-45+960C>T (n.-45+960C>T)
n.173-73G>A
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.464+13G>A (n.464+13G>A)
c.1417-7278C>T (n.1417-7278C>T)
 gnomAD v4
5g.177404486_177404487insTCCA1603609528F12,GRK6,SLC34A1c.*466+13_*466+14insAG (n.*466+13_*466+14insAG)
c.*1170+13_*1170+14insAG (n.*1170+13_*1170+14insAG)
c.*390+13_*390+14insAG (n.*390+13_*390+14insAG)
n.3603+13_3603+14insAG
n.903+13_903+14insAG
c.800+13_800+14insAG (n.800+13_800+14insAG)
c.-45+960_-45+961insTC (n.-45+960_-45+961insTC)
n.173-73_173-72insAG
c.-116_-115insTC (n.-116_-115insTC)
c.464+13_464+14insAG (n.464+13_464+14insAG)
c.1417-7278_1417-7277insTC (n.1417-7278_1417-7277insTC)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404487C=CA1603609530F12,GRK6,SLC34A1c.*466+12G= (n.*466+12G=)
c.*1170+12G= (n.*1170+12G=)
c.*390+12G= (n.*390+12G=)
n.3603+12G=
n.903+12G=
c.800+12G= (n.800+12G=)
c.-45+961C= (n.-45+961C=)
n.173-74G=
c.-115C= (n.-115C=)
c.464+12G= (n.464+12G=)
c.1417-7277C= (n.1417-7277C=)
5g.177404487C>TCA564900008F12,GRK6,SLC34A1c.*466+12G>A (n.*466+12G>A)
c.*1170+12G>A (n.*1170+12G>A)
c.*390+12G>A (n.*390+12G>A)
n.3603+12G>A
n.903+12G>A
c.800+12G>A (n.800+12G>A)
c.-45+961C>T (n.-45+961C>T)
n.173-74G>A
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.464+12G>A (n.464+12G>A)
c.1417-7277C>T (n.1417-7277C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404488A=CA1603609533F12,GRK6,SLC34A1c.*466+11T= (n.*466+11T=)
c.*1170+11T= (n.*1170+11T=)
c.*390+11T= (n.*390+11T=)
n.3603+11T=
n.903+11T=
c.800+11T= (n.800+11T=)
c.-45+962A= (n.-45+962A=)
n.173-75T=
c.-114A= (n.-114A=)
c.464+11T= (n.464+11T=)
c.1417-7276A= (n.1417-7276A=)
5g.177404488A>TCA564900009F12,GRK6,SLC34A1c.*466+11T>A (n.*466+11T>A)
c.*1170+11T>A (n.*1170+11T>A)
c.*390+11T>A (n.*390+11T>A)
n.3603+11T>A
n.903+11T>A
c.800+11T>A (n.800+11T>A)
c.-45+962A>T (n.-45+962A>T)
n.173-75T>A
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.464+11T>A (n.464+11T>A)
c.1417-7276A>T (n.1417-7276A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404489C>ACA2676711603F12,GRK6,SLC34A1c.*466+10G>T (n.*466+10G>T)
c.*1170+10G>T (n.*1170+10G>T)
c.*390+10G>T (n.*390+10G>T)
n.3603+10G>T
n.903+10G>T
c.800+10G>T (n.800+10G>T)
c.-45+963C>A (n.-45+963C>A)
n.173-76G>T
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.464+10G>T (n.464+10G>T)
c.1417-7275C>A (n.1417-7275C>A)
 gnomAD v4
5g.177404489C=CA1603609534F12,GRK6,SLC34A1c.*466+10G= (n.*466+10G=)
c.*1170+10G= (n.*1170+10G=)
c.*390+10G= (n.*390+10G=)
n.3603+10G=
n.903+10G=
c.800+10G= (n.800+10G=)
c.-45+963C= (n.-45+963C=)
n.173-76G=
c.-113C= (n.-113C=)
c.464+10G= (n.464+10G=)
c.1417-7275C= (n.1417-7275C=)
5g.177404489C>GCA1603609535F12,GRK6,SLC34A1c.*466+10G>C (n.*466+10G>C)
c.*1170+10G>C (n.*1170+10G>C)
c.*390+10G>C (n.*390+10G>C)
n.3603+10G>C
n.903+10G>C
c.800+10G>C (n.800+10G>C)
c.-45+963C>G (n.-45+963C>G)
n.173-76G>C
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.464+10G>C (n.464+10G>C)
c.1417-7275C>G (n.1417-7275C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404489C>TCA2676711605F12,GRK6,SLC34A1c.*466+10G>A (n.*466+10G>A)
c.*1170+10G>A (n.*1170+10G>A)
c.*390+10G>A (n.*390+10G>A)
n.3603+10G>A
n.903+10G>A
c.800+10G>A (n.800+10G>A)
c.-45+963C>T (n.-45+963C>T)
n.173-76G>A
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.464+10G>A (n.464+10G>A)
c.1417-7275C>T (n.1417-7275C>T)
 gnomAD v4
5g.177404490G>ACA132836982F12,GRK6,SLC34A1c.*466+9C>T (n.*466+9C>T)
c.*1170+9C>T (n.*1170+9C>T)
c.*390+9C>T (n.*390+9C>T)
n.3603+9C>T
n.903+9C>T
c.800+9C>T (n.800+9C>T)
c.-45+964G>A (n.-45+964G>A)
n.173-77C>T
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.464+9C>T (n.464+9C>T)
c.1417-7274G>A (n.1417-7274G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404490G=CA1603609537F12,GRK6,SLC34A1c.*466+9C= (n.*466+9C=)
c.*1170+9C= (n.*1170+9C=)
c.*390+9C= (n.*390+9C=)
n.3603+9C=
n.903+9C=
c.800+9C= (n.800+9C=)
c.-45+964G= (n.-45+964G=)
n.173-77C=
c.-112G= (n.-112G=)
c.464+9C= (n.464+9C=)
c.1417-7274G= (n.1417-7274G=)
5g.177404490G>TCA1603609540F12,GRK6,SLC34A1c.*466+9C>A (n.*466+9C>A)
c.*1170+9C>A (n.*1170+9C>A)
c.*390+9C>A (n.*390+9C>A)
n.3603+9C>A
n.903+9C>A
c.800+9C>A (n.800+9C>A)
c.-45+964G>T (n.-45+964G>T)
n.173-77C>A
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.464+9C>A (n.464+9C>A)
c.1417-7274G>T (n.1417-7274G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404491C>ACA2676711611F12,GRK6,SLC34A1c.*466+8G>T (n.*466+8G>T)
c.*1170+8G>T (n.*1170+8G>T)
c.*390+8G>T (n.*390+8G>T)
n.3603+8G>T
n.903+8G>T
c.800+8G>T (n.800+8G>T)
c.-45+965C>A (n.-45+965C>A)
n.173-78G>T
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.464+8G>T (n.464+8G>T)
c.1417-7273C>A (n.1417-7273C>A)
 gnomAD v4
5g.177404491C=CA1603609545F12,GRK6,SLC34A1c.*466+8G= (n.*466+8G=)
c.*1170+8G= (n.*1170+8G=)
c.*390+8G= (n.*390+8G=)
n.3603+8G=
n.903+8G=
c.800+8G= (n.800+8G=)
c.-45+965C= (n.-45+965C=)
n.173-78G=
c.-111C= (n.-111C=)
c.464+8G= (n.464+8G=)
c.1417-7273C= (n.1417-7273C=)
5g.177404491C>GCA564900010F12,GRK6,SLC34A1c.*466+8G>C (n.*466+8G>C)
c.*1170+8G>C (n.*1170+8G>C)
c.*390+8G>C (n.*390+8G>C)
n.3603+8G>C
n.903+8G>C
c.800+8G>C (n.800+8G>C)
c.-45+965C>G (n.-45+965C>G)
n.173-78G>C
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.464+8G>C (n.464+8G>C)
c.1417-7273C>G (n.1417-7273C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404491C>TCA3581385F12,GRK6,SLC34A1c.*466+8G>A (n.*466+8G>A)
c.*1170+8G>A (n.*1170+8G>A)
c.*390+8G>A (n.*390+8G>A)
n.3603+8G>A
n.903+8G>A
c.800+8G>A (n.800+8G>A)
c.-45+965C>T (n.-45+965C>T)
n.173-78G>A
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.464+8G>A (n.464+8G>A)
c.1417-7273C>T (n.1417-7273C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404492G>ACA2676711612F12,GRK6,SLC34A1c.*466+7C>T (n.*466+7C>T)
c.*1170+7C>T (n.*1170+7C>T)
c.*390+7C>T (n.*390+7C>T)
n.3603+7C>T
n.903+7C>T
c.800+7C>T (n.800+7C>T)
c.-45+966G>A (n.-45+966G>A)
n.173-79C>T
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.464+7C>T (n.464+7C>T)
c.1417-7272G>A (n.1417-7272G>A)
 gnomAD v4
5g.177404492G=CA1603609551F12,GRK6,SLC34A1c.*466+7C= (n.*466+7C=)
c.*1170+7C= (n.*1170+7C=)
c.*390+7C= (n.*390+7C=)
n.3603+7C=
n.903+7C=
c.800+7C= (n.800+7C=)
c.-45+966G= (n.-45+966G=)
n.173-79C=
c.-110G= (n.-110G=)
c.464+7C= (n.464+7C=)
c.1417-7272G= (n.1417-7272G=)
5g.177404492G>TCA564900011F12,GRK6,SLC34A1c.*466+7C>A (n.*466+7C>A)
c.*1170+7C>A (n.*1170+7C>A)
c.*390+7C>A (n.*390+7C>A)
n.3603+7C>A
n.903+7C>A
c.800+7C>A (n.800+7C>A)
c.-45+966G>T (n.-45+966G>T)
n.173-79C>A
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.464+7C>A (n.464+7C>A)
c.1417-7272G>T (n.1417-7272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404493G>ACA2676711613F12,GRK6,SLC34A1c.*466+6C>T (n.*466+6C>T)
c.*1170+6C>T (n.*1170+6C>T)
c.*390+6C>T (n.*390+6C>T)
n.3603+6C>T
n.903+6C>T
c.800+6C>T (n.800+6C>T)
c.-45+967G>A (n.-45+967G>A)
n.173-80C>T
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.464+6C>T (n.464+6C>T)
c.1417-7271G>A (n.1417-7271G>A)
 gnomAD v4
5g.177404494C>ACA2676711614F12,GRK6,SLC34A1c.*466+5G>T (n.*466+5G>T)
c.*1170+5G>T (n.*1170+5G>T)
c.*390+5G>T (n.*390+5G>T)
n.3603+5G>T
n.903+5G>T
c.800+5G>T (n.800+5G>T)
c.-45+968C>A (n.-45+968C>A)
n.173-81G>T
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.464+5G>T (n.464+5G>T)
c.1417-7270C>A (n.1417-7270C>A)
 gnomAD v4
5g.177404494C>TCA2676711615F12,GRK6,SLC34A1c.*466+5G>A (n.*466+5G>A)
c.*1170+5G>A (n.*1170+5G>A)
c.*390+5G>A (n.*390+5G>A)
n.3603+5G>A
n.903+5G>A
c.800+5G>A (n.800+5G>A)
c.-45+968C>T (n.-45+968C>T)
n.173-81G>A
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.464+5G>A (n.464+5G>A)
c.1417-7270C>T (n.1417-7270C>T)
 gnomAD v4
5g.177404495G>ACA1603609554F12,GRK6,SLC34A1c.*466+4C>T (n.*466+4C>T)
c.*1170+4C>T (n.*1170+4C>T)
c.*390+4C>T (n.*390+4C>T)
n.3603+4C>T
n.903+4C>T
c.800+4C>T (n.800+4C>T)
c.-45+969G>A (n.-45+969G>A)
n.173-82C>T
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.464+4C>T (n.464+4C>T)
c.1417-7269G>A (n.1417-7269G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404495G>CCA564900012F12,GRK6,SLC34A1c.*466+4C>G (n.*466+4C>G)
c.*1170+4C>G (n.*1170+4C>G)
c.*390+4C>G (n.*390+4C>G)
n.3603+4C>G
n.903+4C>G
c.800+4C>G (n.800+4C>G)
c.-45+969G>C (n.-45+969G>C)
n.173-82C>G
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.464+4C>G (n.464+4C>G)
c.1417-7269G>C (n.1417-7269G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404495G=CA1603609553F12,GRK6,SLC34A1c.*466+4C= (n.*466+4C=)
c.*1170+4C= (n.*1170+4C=)
c.*390+4C= (n.*390+4C=)
n.3603+4C=
n.903+4C=
c.800+4C= (n.800+4C=)
c.-45+969G= (n.-45+969G=)
n.173-82C=
c.-107G= (n.-107G=)
c.464+4C= (n.464+4C=)
c.1417-7269G= (n.1417-7269G=)
5g.177404495G>TCA564900013F12,GRK6,SLC34A1c.*466+4C>A (n.*466+4C>A)
c.*1170+4C>A (n.*1170+4C>A)
c.*390+4C>A (n.*390+4C>A)
n.3603+4C>A
n.903+4C>A
c.800+4C>A (n.800+4C>A)
c.-45+969G>T (n.-45+969G>T)
n.173-82C>A
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.464+4C>A (n.464+4C>A)
c.1417-7269G>T (n.1417-7269G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404496C>ACA2676711617F12,GRK6,SLC34A1c.*466+3G>T (n.*466+3G>T)
c.*1170+3G>T (n.*1170+3G>T)
c.*390+3G>T (n.*390+3G>T)
n.3603+3G>T
n.903+3G>T
c.800+3G>T (n.800+3G>T)
c.-45+970C>A (n.-45+970C>A)
n.173-83G>T
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.464+3G>T (n.464+3G>T)
c.1417-7268C>A (n.1417-7268C>A)
 gnomAD v4
5g.177404497A=CA1603609558F12,GRK6,SLC34A1c.*466+2T= (n.*466+2T=)
c.*1170+2T= (n.*1170+2T=)
c.*390+2T= (n.*390+2T=)
n.3603+2T=
n.903+2T=
c.800+2T= (n.800+2T=)
c.-45+971A= (n.-45+971A=)
n.173-84T=
c.-105A= (n.-105A=)
c.464+2T= (n.464+2T=)
c.1417-7267A= (n.1417-7267A=)
5g.177404497A>CCA362328938F12,GRK6,SLC34A1c.*466+2T>G (n.*466+2T>G)
c.*1170+2T>G (n.*1170+2T>G)
c.*390+2T>G (n.*390+2T>G)
n.3603+2T>G
n.903+2T>G
c.800+2T>G (n.800+2T>G)
c.-45+971A>C (n.-45+971A>C)
n.173-84T>G
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.464+2T>G (n.464+2T>G)
c.1417-7267A>C (n.1417-7267A>C)
 dbSNP
5g.177404497A>GCA362328936F12,GRK6,SLC34A1c.*466+2T>C (n.*466+2T>C)
c.*1170+2T>C (n.*1170+2T>C)
c.*390+2T>C (n.*390+2T>C)
n.3603+2T>C
n.903+2T>C
c.800+2T>C (n.800+2T>C)
c.-45+971A>G (n.-45+971A>G)
n.173-84T>C
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.464+2T>C (n.464+2T>C)
c.1417-7267A>G (n.1417-7267A>G)
 gnomAD v4
5g.177404497A>TCA362328935F12,GRK6,SLC34A1c.*466+2T>A (n.*466+2T>A)
c.*1170+2T>A (n.*1170+2T>A)
c.*390+2T>A (n.*390+2T>A)
n.3603+2T>A
n.903+2T>A
c.800+2T>A (n.800+2T>A)
c.-45+971A>T (n.-45+971A>T)
n.173-84T>A
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.464+2T>A (n.464+2T>A)
c.1417-7267A>T (n.1417-7267A>T)
 gnomAD v4
5g.177404498C>ACA362328941F12,GRK6,SLC34A1c.*466+1G>T (n.*466+1G>T)
c.*1170+1G>T (n.*1170+1G>T)
c.*390+1G>T (n.*390+1G>T)
n.3603+1G>T
n.903+1G>T
c.800+1G>T (n.800+1G>T)
c.-45+972C>A (n.-45+972C>A)
n.173-85G>T
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.464+1G>T (n.464+1G>T)
c.1417-7266C>A (n.1417-7266C>A)
5g.177404498C=CA1603609560F12,GRK6,SLC34A1c.*466+1G= (n.*466+1G=)
c.*1170+1G= (n.*1170+1G=)
c.*390+1G= (n.*390+1G=)
n.3603+1G=
n.903+1G=
c.800+1G= (n.800+1G=)
c.-45+972C= (n.-45+972C=)
n.173-85G=
c.-104C= (n.-104C=)
c.464+1G= (n.464+1G=)
c.1417-7266C= (n.1417-7266C=)
5g.177404498C>GCA3581386F12,GRK6,SLC34A1c.*466+1G>C (n.*466+1G>C)
c.*1170+1G>C (n.*1170+1G>C)
c.*390+1G>C (n.*390+1G>C)
n.3603+1G>C
n.903+1G>C
c.800+1G>C (n.800+1G>C)
c.-45+972C>G (n.-45+972C>G)
n.173-85G>C
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.464+1G>C (n.464+1G>C)
c.1417-7266C>G (n.1417-7266C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404498C>TCA132836998F12,GRK6,SLC34A1c.*466+1G>A (n.*466+1G>A)
c.*1170+1G>A (n.*1170+1G>A)
c.*390+1G>A (n.*390+1G>A)
n.3603+1G>A
n.903+1G>A
c.800+1G>A (n.800+1G>A)
c.-45+972C>T (n.-45+972C>T)
n.173-85G>A
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.464+1G>A (n.464+1G>A)
c.1417-7266C>T (n.1417-7266C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404499C>ACA362328943F12,GRK6,SLC34A1c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.3603G>T
n.903G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.-45+973C>A (n.-45+973C>A)
n.173-86G>T
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.1417-7265C>A (n.1417-7265C>A)
 gnomAD v4
5g.177404499C=CA1603609562F12,GRK6,SLC34A1c.*466G= (n.*466G=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.3603G=
n.903G=
c.800G= (p.Arg267=)
c.-45+973C= (n.-45+973C=)
n.173-86G=
c.-103C= (n.-103C=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.1417-7265C= (n.1417-7265C=)
5g.177404499C>GCA362328945F12,GRK6,SLC34A1c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.3603G>C
n.903G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.-45+973C>G (n.-45+973C>G)
n.173-86G>C
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.1417-7265C>G (n.1417-7265C>G)
5g.177404499C>TCA3581387F12,GRK6,SLC34A1c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.3603G>A
n.903G>A
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.-45+973C>T (n.-45+973C>T)
n.173-86G>A
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.1417-7265C>T (n.1417-7265C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404500G>ACA3581389F12,GRK6,SLC34A1c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.3602C>T
n.902C>T
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.-45+974G>A (n.-45+974G>A)
n.173-87C>T
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.1417-7264G>A (n.1417-7264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404500G>CCA362328948F12,GRK6,SLC34A1c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.3602C>G
n.902C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.-45+974G>C (n.-45+974G>C)
n.173-87C>G
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.1417-7264G>C (n.1417-7264G>C)
5g.177404500G=CA1603609565F12,GRK6,SLC34A1c.*465C= (n.*465C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.3602C=
n.902C=
c.799C= (p.Arg267=)
c.-45+974G= (n.-45+974G=)
n.173-87C=
c.-102G= (n.-102G=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.1417-7264G= (n.1417-7264G=)
5g.177404500G>TCA3581388F12,GRK6,SLC34A1c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.3602C>A
n.902C>A
c.799C>A (p.Arg267=)
c.-45+974G>T (n.-45+974G>T)
n.173-87C>A
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.463C>A (p.Arg155=)
c.1417-7264G>T (n.1417-7264G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404501delCA2769564001F12,GRK6,SLC34A1c.*465del (n.*465del)
c.*1169del (n.*1169del)
c.*389del (n.*389del)
n.3602del
n.902del
c.799del (p.Arg267GlyfsTer14)
c.-45+975del (n.-45+975del)
n.173-87del
c.-101del (n.-101del)
c.463del (p.Arg155GlyfsTer14)
c.1417-7263del (n.1417-7263del)
5g.177404501G>ACA3581390F12,GRK6,SLC34A1c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.3601C>T
n.901C>T
c.798C>T (p.Cys266=)
c.-45+975G>A (n.-45+975G>A)
n.173-88C>T
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.1417-7263G>A (n.1417-7263G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404501G>CCA362328951F12,GRK6,SLC34A1c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.3601C>G
n.901C>G
c.798C>G (p.Cys266Trp)
c.-45+975G>C (n.-45+975G>C)
n.173-88C>G
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.1417-7263G>C (n.1417-7263G>C)
5g.177404501G=CA1603609571F12,GRK6,SLC34A1c.*464C= (n.*464C=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.3601C=
n.901C=
c.798C= (p.Cys266=)
c.-45+975G= (n.-45+975G=)
n.173-88C=
c.-101G= (n.-101G=)
c.462C= (p.Cys154=)
c.1417-7263G= (n.1417-7263G=)
5g.177404501G>TCA362328953F12,GRK6,SLC34A1c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.3601C>A
n.901C>A
c.798C>A (p.Cys266Ter)
c.-45+975G>T (n.-45+975G>T)
n.173-88C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.1417-7263G>T (n.1417-7263G>T)
 gnomAD v4
5g.177404502C>ACA132837024F12,GRK6,SLC34A1c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.3600G>T
n.900G>T
c.797G>T (p.Cys266Phe)
c.-45+976C>A (n.-45+976C>A)
n.173-89G>T
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.1417-7262C>A (n.1417-7262C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177404502C=CA1603609575F12,GRK6,SLC34A1c.*463G= (n.*463G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.3600G=
n.900G=
c.797G= (p.Cys266=)
c.-45+976C= (n.-45+976C=)
n.173-89G=
c.-100C= (n.-100C=)
c.461G= (p.Cys154=)
c.1417-7262C= (n.1417-7262C=)
5g.177404502C>GCA362328957F12,GRK6,SLC34A1c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.3600G>C
n.900G>C
c.797G>C (p.Cys266Ser)
c.-45+976C>G (n.-45+976C>G)
n.173-89G>C
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.1417-7262C>G (n.1417-7262C>G)
 gnomAD v4
5g.177404502C>TCA362328955F12,GRK6,SLC34A1c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.3600G>A
n.900G>A
c.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.-45+976C>T (n.-45+976C>T)
n.173-89G>A
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.1417-7262C>T (n.1417-7262C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404503A>CCA362328959F12,GRK6,SLC34A1c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.3599T>G
n.899T>G
c.796T>G (p.Cys266Gly)
c.-45+977A>C (n.-45+977A>C)
n.173-90T>G
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.1417-7261A>C (n.1417-7261A>C)
5g.177404503A>GCA362328960F12,GRK6,SLC34A1c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.3599T>C
n.899T>C
c.796T>C (p.Cys266Arg)
c.-45+977A>G (n.-45+977A>G)
n.173-90T>C
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.1417-7261A>G (n.1417-7261A>G)
 gnomAD v4
5g.177404503A>TCA362328962F12,GRK6,SLC34A1c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.3599T>A
n.899T>A
c.796T>A (p.Cys266Ser)
c.-45+977A>T (n.-45+977A>T)
n.173-90T>A
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.1417-7261A>T (n.1417-7261A>T)
5g.177404504G>ACA447964908F12,GRK6,SLC34A1c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.3598C>T
n.898C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
c.-45+978G>A (n.-45+978G>A)
n.173-91C>T
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.1417-7260G>A (n.1417-7260G>A)
5g.177404504G>CCA362328964F12,GRK6,SLC34A1c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.3598C>G
n.898C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.-45+978G>C (n.-45+978G>C)
n.173-91C>G
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.1417-7260G>C (n.1417-7260G>C)
5g.177404504G=CA1603609579F12,GRK6,SLC34A1c.*461C= (n.*461C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.3598C=
n.898C=
c.795C= (p.Phe265=)
c.-45+978G= (n.-45+978G=)
n.173-91C=
c.-98G= (n.-98G=)
c.459C= (p.Phe153=)
c.1417-7260G= (n.1417-7260G=)
5g.177404504G>TCA132837039F12,GRK6,SLC34A1c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.3598C>A
n.898C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.-45+978G>T (n.-45+978G>T)
n.173-91C>A
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.1417-7260G>T (n.1417-7260G>T)
 dbSNP
5g.177404505A=CA1603609583F12,GRK6,SLC34A1c.*460T= (n.*460T=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.3597T=
n.897T=
c.794T= (p.Phe265=)
c.-45+979A= (n.-45+979A=)
n.173-92T=
c.-97A= (n.-97A=)
c.458T= (p.Phe153=)
c.1417-7259A= (n.1417-7259A=)
5g.177404505A>CCA362328966F12,GRK6,SLC34A1c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.3597T>G
n.897T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.-45+979A>C (n.-45+979A>C)
n.173-92T>G
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.1417-7259A>C (n.1417-7259A>C)
5g.177404505A>GCA362328968F12,GRK6,SLC34A1c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.3597T>C
n.897T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.-45+979A>G (n.-45+979A>G)
n.173-92T>C
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.1417-7259A>G (n.1417-7259A>G)
5g.177404505A>TCA362328969F12,GRK6,SLC34A1c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.3597T>A
n.897T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.-45+979A>T (n.-45+979A>T)
n.173-92T>A
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.1417-7259A>T (n.1417-7259A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404506A>CCA362328971F12,GRK6,SLC34A1c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.3596T>G
n.896T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.-45+980A>C (n.-45+980A>C)
n.173-93T>G
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.1417-7258A>C (n.1417-7258A>C)
5g.177404506A>GCA362328972F12,GRK6,SLC34A1c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.3596T>C
n.896T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.-45+980A>G (n.-45+980A>G)
n.173-93T>C
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.1417-7258A>G (n.1417-7258A>G)
 gnomAD v4
5g.177404506A>TCA362328973F12,GRK6,SLC34A1c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.3596T>A
n.896T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.-45+980A>T (n.-45+980A>T)
n.173-93T>A
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.1417-7258A>T (n.1417-7258A>T)
5g.177404507G>ACA447964918F12,GRK6,SLC34A1c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.3595C>T
n.895C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
c.-45+981G>A (n.-45+981G>A)
n.173-94C>T
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.1417-7257G>A (n.1417-7257G>A)
5g.177404507G>CCA447964919F12,GRK6,SLC34A1c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.3595C>G
n.895C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
c.-45+981G>C (n.-45+981G>C)
n.173-94C>G
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.1417-7257G>C (n.1417-7257G>C)
5g.177404507G>TCA447964920F12,GRK6,SLC34A1c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.3595C>A
n.895C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
c.-45+981G>T (n.-45+981G>T)
n.173-94C>A
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.1417-7257G>T (n.1417-7257G>T)
5g.177404508G>ACA3581391F12,GRK6,SLC34A1c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.3594C>T
n.894C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.-45+982G>A (n.-45+982G>A)
n.173-95C>T
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.1417-7256G>A (n.1417-7256G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404508G>CCA362328978F12,GRK6,SLC34A1c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.3594C>G
n.894C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.-45+982G>C (n.-45+982G>C)
n.173-95C>G
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.1417-7256G>C (n.1417-7256G>C)
5g.177404508G=CA1603609586F12,GRK6,SLC34A1c.*457C= (n.*457C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.3594C=
n.894C=
c.791C= (p.Ala264=)
c.-45+982G= (n.-45+982G=)
n.173-95C=
c.-94G= (n.-94G=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.1417-7256G= (n.1417-7256G=)
5g.177404508G>TCA362328976F12,GRK6,SLC34A1c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.3594C>A
n.894C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.-45+982G>T (n.-45+982G>T)
n.173-95C>A
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.1417-7256G>T (n.1417-7256G>T)
5g.177404509C>ACA362328980F12,GRK6,SLC34A1c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.3593G>T
n.893G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.-45+983C>A (n.-45+983C>A)
n.173-96G>T
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.1417-7255C>A (n.1417-7255C>A)
 gnomAD v4
5g.177404509C=CA1603609591F12,GRK6,SLC34A1c.*456G= (n.*456G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.3593G=
n.893G=
c.790G= (p.Ala264=)
c.-45+983C= (n.-45+983C=)
n.173-96G=
c.-93C= (n.-93C=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.1417-7255C= (n.1417-7255C=)
5g.177404509C>GCA362328981F12,GRK6,SLC34A1c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.3593G>C
n.893G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.-45+983C>G (n.-45+983C>G)
n.173-96G>C
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.1417-7255C>G (n.1417-7255C>G)
 gnomAD v4
5g.177404509C>TCA3581392F12,GRK6,SLC34A1c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.3593G>A
n.893G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.-45+983C>T (n.-45+983C>T)
n.173-96G>A
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.1417-7255C>T (n.1417-7255C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404510G>ACA447964928F12,GRK6,SLC34A1c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.3592C>T
n.892C>T
c.789C>T (p.His263=)
c.-45+984G>A (n.-45+984G>A)
n.173-97C>T
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.453C>T (p.His151=)
c.1417-7254G>A (n.1417-7254G>A)
 gnomAD v4
5g.177404510G>CCA362328984F12,GRK6,SLC34A1c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.3592C>G
n.892C>G
c.789C>G (p.His263Gln)
c.-45+984G>C (n.-45+984G>C)
n.173-97C>G
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.1417-7254G>C (n.1417-7254G>C)
5g.177404510G=CA1603609593F12,GRK6,SLC34A1c.*455C= (n.*455C=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.3592C=
n.892C=
c.789C= (p.His263=)
c.-45+984G= (n.-45+984G=)
n.173-97C=
c.-92G= (n.-92G=)
c.453C= (p.His151=)
c.1417-7254G= (n.1417-7254G=)
5g.177404510G>TCA362328986F12,GRK6,SLC34A1c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.3592C>A
n.892C>A
c.789C>A (p.His263Gln)
c.-45+984G>T (n.-45+984G>T)
n.173-97C>A
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.1417-7254G>T (n.1417-7254G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404511T>ACA362328989F12,GRK6,SLC34A1c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.3591A>T
n.891A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
c.-45+985T>A (n.-45+985T>A)
n.173-98A>T
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.1417-7253T>A (n.1417-7253T>A)
5g.177404511T>CCA3581393F12,GRK6,SLC34A1c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.3591A>G
n.891A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
c.-45+985T>C (n.-45+985T>C)
n.173-98A>G
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.1417-7253T>C (n.1417-7253T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404511T>GCA362328988F12,GRK6,SLC34A1c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.3591A>C
n.891A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
c.-45+985T>G (n.-45+985T>G)
n.173-98A>C
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.1417-7253T>G (n.1417-7253T>G)
5g.177404511T=CA1603609597F12,GRK6,SLC34A1c.*454A= (n.*454A=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.3591A=
n.891A=
c.788A= (p.His263=)
c.-45+985T= (n.-45+985T=)
n.173-98A=
c.-91T= (n.-91T=)
c.452A= (p.His151=)
c.1417-7253T= (n.1417-7253T=)
5g.177404512G>ACA362328990F12,GRK6,SLC34A1c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.3590C>T
n.890C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.-45+986G>A (n.-45+986G>A)
n.173-99C>T
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.1417-7252G>A (n.1417-7252G>A)
5g.177404512G>CCA362328992F12,GRK6,SLC34A1c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.3590C>G
n.890C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
c.-45+986G>C (n.-45+986G>C)
n.173-99C>G
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.1417-7252G>C (n.1417-7252G>C)
5g.177404512G>TCA362328994F12,GRK6,SLC34A1c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.3590C>A
n.890C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
c.-45+986G>T (n.-45+986G>T)
n.173-99C>A
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.1417-7252G>T (n.1417-7252G>T)
 gnomAD v4
5g.177404513G>ACA447964938F12,GRK6,SLC34A1c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.3589C>T
n.889C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
c.-45+987G>A (n.-45+987G>A)
n.173-100C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.1417-7251G>A (n.1417-7251G>A)
 gnomAD v4
5g.177404513G>CCA447964939F12,GRK6,SLC34A1c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.3589C>G
n.889C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
c.-45+987G>C (n.-45+987G>C)
n.173-100C>G
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.1417-7251G>C (n.1417-7251G>C)
5g.177404513G>TCA447964940F12,GRK6,SLC34A1c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.3589C>A
n.889C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
c.-45+987G>T (n.-45+987G>T)
n.173-100C>A
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.1417-7251G>T (n.1417-7251G>T)
 gnomAD v4
5g.177404514C>ACA362328995F12,GRK6,SLC34A1c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.3588G>T
n.888G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.-45+988C>A (n.-45+988C>A)
n.173-101G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.1417-7250C>A (n.1417-7250C>A)
 gnomAD v4
5g.177404514C=CA1603609604F12,GRK6,SLC34A1c.*451G= (n.*451G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.3588G=
n.888G=
c.785G= (p.Gly262=)
c.-45+988C= (n.-45+988C=)
n.173-101G=
c.-88C= (n.-88C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.1417-7250C= (n.1417-7250C=)
5g.177404514C>GCA362328997F12,GRK6,SLC34A1c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.3588G>C
n.888G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.-45+988C>G (n.-45+988C>G)
n.173-101G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.1417-7250C>G (n.1417-7250C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404514C>TCA362328999F12,GRK6,SLC34A1c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.3588G>A
n.888G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.-45+988C>T (n.-45+988C>T)
n.173-101G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.1417-7250C>T (n.1417-7250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404515C>ACA362329002F12,GRK6,SLC34A1c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.3587G>T
n.887G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.-45+989C>A (n.-45+989C>A)
n.173-102G>T
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.1417-7249C>A (n.1417-7249C>A)
 gnomAD v4
5g.177404515C=CA1603609608F12,GRK6,SLC34A1c.*450G= (n.*450G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.3587G=
n.887G=
c.784G= (p.Gly262=)
c.-45+989C= (n.-45+989C=)
n.173-102G=
c.-87C= (n.-87C=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.1417-7249C= (n.1417-7249C=)
5g.177404515C>GCA362329003F12,GRK6,SLC34A1c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.3587G>C
n.887G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.-45+989C>G (n.-45+989C>G)
n.173-102G>C
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.1417-7249C>G (n.1417-7249C>G)
5g.177404515C>TCA362329001F12,GRK6,SLC34A1c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.3587G>A
n.887G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.-45+989C>T (n.-45+989C>T)
n.173-102G>A
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.1417-7249C>T (n.1417-7249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404516G>ACA447964945F12,GRK6,SLC34A1c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.3586C>T
n.886C>T
c.783C>T (p.Gly261=)
c.-45+990G>A (n.-45+990G>A)
n.173-103C>T
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.1417-7248G>A (n.1417-7248G>A)
 gnomAD v4
5g.177404516G>CCA447964950F12,GRK6,SLC34A1c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.3586C>G
n.886C>G
c.783C>G (p.Gly261=)
c.-45+990G>C (n.-45+990G>C)
n.173-103C>G
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.1417-7248G>C (n.1417-7248G>C)
5g.177404516G=CA1603609611F12,GRK6,SLC34A1c.*449C= (n.*449C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.3586C=
n.886C=
c.783C= (p.Gly261=)
c.-45+990G= (n.-45+990G=)
n.173-103C=
c.-86G= (n.-86G=)
c.447C= (p.Gly149=)
c.1417-7248G= (n.1417-7248G=)
5g.177404516G>TCA447964951F12,GRK6,SLC34A1c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.3586C>A
n.886C>A
c.783C>A (p.Gly261=)
c.-45+990G>T (n.-45+990G>T)
n.173-103C>A
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.1417-7248G>T (n.1417-7248G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404517C>ACA362329010F12,GRK6,SLC34A1c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.3585G>T
n.885G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.-45+991C>A (n.-45+991C>A)
n.173-104G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.1417-7247C>A (n.1417-7247C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404517C=CA1603609615F12,GRK6,SLC34A1c.*448G= (n.*448G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.3585G=
n.885G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.-45+991C= (n.-45+991C=)
n.173-104G=
c.-85C= (n.-85C=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.1417-7247C= (n.1417-7247C=)
5g.177404517C>GCA362329006F12,GRK6,SLC34A1c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.3585G>C
n.885G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.-45+991C>G (n.-45+991C>G)
n.173-104G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.1417-7247C>G (n.1417-7247C>G)
5g.177404517C>TCA362329008F12,GRK6,SLC34A1c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.3585G>A
n.885G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.-45+991C>T (n.-45+991C>T)
n.173-104G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.1417-7247C>T (n.1417-7247C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404518C>ACA362329012F12,GRK6,SLC34A1c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.3584G>T
n.884G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.-45+992C>A (n.-45+992C>A)
n.173-105G>T
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.1417-7246C>A (n.1417-7246C>A)
 gnomAD v4
5g.177404518C=CA1603609619F12,GRK6,SLC34A1c.*447G= (n.*447G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.3584G=
n.884G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.-45+992C= (n.-45+992C=)
n.173-105G=
c.-84C= (n.-84C=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.1417-7246C= (n.1417-7246C=)
5g.177404518C>GCA362329014F12,GRK6,SLC34A1c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.3584G>C
n.884G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.-45+992C>G (n.-45+992C>G)
n.173-105G>C
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.1417-7246C>G (n.1417-7246C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404518C>TCA362329015F12,GRK6,SLC34A1c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.3584G>A
n.884G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.-45+992C>T (n.-45+992C>T)
n.173-105G>A
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.1417-7246C>T (n.1417-7246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404519C>ACA447964964F12,GRK6,SLC34A1c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.3583G>T
n.883G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.-45+993C>A (n.-45+993C>A)
n.173-106G>T
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.1417-7245C>A (n.1417-7245C>A)
 gnomAD v4
5g.177404519C>GCA447964960F12,GRK6,SLC34A1c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.3583G>C
n.883G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.-45+993C>G (n.-45+993C>G)
n.173-106G>C
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.1417-7245C>G (n.1417-7245C>G)
5g.177404519C>TCA447964962F12,GRK6,SLC34A1c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.3583G>A
n.883G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.-45+993C>T (n.-45+993C>T)
n.173-106G>A
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.1417-7245C>T (n.1417-7245C>T)
 gnomAD v4
5g.177404520A=CA1603609622F12,GRK6,SLC34A1c.*445T= (n.*445T=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.*369T= (n.*369T=)
n.3582T=
n.882T=
c.779T= (p.Leu260=)
c.-45+994A= (n.-45+994A=)
n.173-107T=
c.-82A= (n.-82A=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.1417-7244A= (n.1417-7244A=)
5g.177404520A>CCA362329017F12,GRK6,SLC34A1c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.3582T>G
n.882T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.-45+994A>C (n.-45+994A>C)
n.173-107T>G
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.1417-7244A>C (n.1417-7244A>C)
5g.177404520A>GCA362329019F12,GRK6,SLC34A1c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.3582T>C
n.882T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.-45+994A>G (n.-45+994A>G)
n.173-107T>C
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.1417-7244A>G (n.1417-7244A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404520A>TCA362329020F12,GRK6,SLC34A1c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.3582T>A
n.882T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.-45+994A>T (n.-45+994A>T)
n.173-107T>A
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.1417-7244A>T (n.1417-7244A>T)
5g.177404521G>ACA447964972F12,GRK6,SLC34A1c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.3581C>T
n.881C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.-45+995G>A (n.-45+995G>A)
n.173-108C>T
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.1417-7243G>A (n.1417-7243G>A)
5g.177404521G>CCA362329021F12,GRK6,SLC34A1c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.3581C>G
n.881C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.-45+995G>C (n.-45+995G>C)
n.173-108C>G
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1417-7243G>C (n.1417-7243G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404521G=CA1603609627F12,GRK6,SLC34A1c.*444C= (n.*444C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.3581C=
n.881C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.-45+995G= (n.-45+995G=)
n.173-108C=
c.-81G= (n.-81G=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.1417-7243G= (n.1417-7243G=)
5g.177404521G>TCA362329024F12,GRK6,SLC34A1c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.3581C>A
n.881C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.-45+995G>T (n.-45+995G>T)
n.173-108C>A
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.1417-7243G>T (n.1417-7243G>T)
 COSMIC
5g.177404522T>ACA447964974F12,GRK6,SLC34A1c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.3580A>T
n.880A>T
c.777A>T (p.Gly259=)
c.-45+996T>A (n.-45+996T>A)
n.173-109A>T
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.1417-7242T>A (n.1417-7242T>A)
5g.177404522T>CCA447964975F12,GRK6,SLC34A1c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.3580A>G
n.880A>G
c.777A>G (p.Gly259=)
c.-45+996T>C (n.-45+996T>C)
n.173-109A>G
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.1417-7242T>C (n.1417-7242T>C)
5g.177404522T>GCA447964976F12,GRK6,SLC34A1c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.3580A>C
n.880A>C
c.777A>C (p.Gly259=)
c.-45+996T>G (n.-45+996T>G)
n.173-109A>C
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.1417-7242T>G (n.1417-7242T>G)
5g.177404523C>ACA362329026F12,GRK6,SLC34A1c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.3579G>T
n.879G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.-45+997C>A (n.-45+997C>A)
n.173-110G>T
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.1417-7241C>A (n.1417-7241C>A)
 gnomAD v4
5g.177404523C=CA1603609628F12,GRK6,SLC34A1c.*442G= (n.*442G=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.3579G=
n.879G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.-45+997C= (n.-45+997C=)
n.173-110G=
c.-79C= (n.-79C=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.1417-7241C= (n.1417-7241C=)
5g.177404523C>GCA3581394F12,GRK6,SLC34A1c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.3579G>C
n.879G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.-45+997C>G (n.-45+997C>G)
n.173-110G>C
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.1417-7241C>G (n.1417-7241C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404523C>TCA362329027F12,GRK6,SLC34A1c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.3579G>A
n.879G>A
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.-45+997C>T (n.-45+997C>T)
n.173-110G>A
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.1417-7241C>T (n.1417-7241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404524C>ACA362329029F12,GRK6,SLC34A1c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.3578G>T
n.878G>T
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.-45+998C>A (n.-45+998C>A)
n.173-111G>T
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.1417-7240C>A (n.1417-7240C>A)
5g.177404524C=CA1603609630F12,GRK6,SLC34A1c.*441G= (n.*441G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.3578G=
n.878G=
c.775G= (p.Gly259=)
c.-45+998C= (n.-45+998C=)
n.173-111G=
c.-78C= (n.-78C=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.1417-7240C= (n.1417-7240C=)
5g.177404524C>GCA362329031F12,GRK6,SLC34A1c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.3578G>C
n.878G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.-45+998C>G (n.-45+998C>G)
n.173-111G>C
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.1417-7240C>G (n.1417-7240C>G)
5g.177404524C>TCA362329032F12,GRK6,SLC34A1c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.3578G>A
n.878G>A
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.-45+998C>T (n.-45+998C>T)
n.173-111G>A
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.1417-7240C>T (n.1417-7240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404525C>ACA3581395F12,GRK6,SLC34A1c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.3577G>T
n.877G>T
c.774G>T (p.Trp258Cys)
c.-45+999C>A (n.-45+999C>A)
n.173-112G>T
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.1417-7239C>A (n.1417-7239C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404525C=CA1603609633F12,GRK6,SLC34A1c.*440G= (n.*440G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*364G= (n.*364G=)
n.3577G=
n.877G=
c.774G= (p.Trp258=)
c.-45+999C= (n.-45+999C=)
n.173-112G=
c.-77C= (n.-77C=)
c.438G= (p.Trp146=)
c.1417-7239C= (n.1417-7239C=)
5g.177404525C>GCA362329036F12,GRK6,SLC34A1c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.3577G>C
n.877G>C
c.774G>C (p.Trp258Cys)
c.-45+999C>G (n.-45+999C>G)
n.173-112G>C
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.1417-7239C>G (n.1417-7239C>G)
5g.177404525C>TCA362329034F12,GRK6,SLC34A1c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.3577G>A
n.877G>A
c.774G>A (p.Trp258Ter)
c.-45+999C>T (n.-45+999C>T)
n.173-112G>A
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.1417-7239C>T (n.1417-7239C>T)
5g.177404526C>ACA362329038F12,GRK6,SLC34A1c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.3576G>T
n.876G>T
c.773G>T (p.Trp258Leu)
c.-45+1000C>A (n.-45+1000C>A)
n.173-113G>T
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.1417-7238C>A (n.1417-7238C>A)
 gnomAD v4
5g.177404526C>GCA362329039F12,GRK6,SLC34A1c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.3576G>C
n.876G>C
c.773G>C (p.Trp258Ser)
c.-45+1000C>G (n.-45+1000C>G)
n.173-113G>C
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.1417-7238C>G (n.1417-7238C>G)
5g.177404526C>TCA362329041F12,GRK6,SLC34A1c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.3576G>A
n.876G>A
c.773G>A (p.Trp258Ter)
c.-45+1000C>T (n.-45+1000C>T)
n.173-113G>A
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.1417-7238C>T (n.1417-7238C>T)
 gnomAD v4
5g.177404527A>CCA362329043F12,GRK6,SLC34A1c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.3575T>G
n.875T>G
c.772T>G (p.Trp258Gly)
c.-45+1001A>C (n.-45+1001A>C)
n.173-114T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.1417-7237A>C (n.1417-7237A>C)
5g.177404527A>GCA362329044F12,GRK6,SLC34A1c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.3575T>C
n.875T>C
c.772T>C (p.Trp258Arg)
c.-45+1001A>G (n.-45+1001A>G)
n.173-114T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.1417-7237A>G (n.1417-7237A>G)
 gnomAD v4
5g.177404527A>TCA362329046F12,GRK6,SLC34A1c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.3575T>A
n.875T>A
c.772T>A (p.Trp258Arg)
c.-45+1001A>T (n.-45+1001A>T)
n.173-114T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.1417-7237A>T (n.1417-7237A>T)
5g.177404528G>ACA3581396F12,GRK6,SLC34A1c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.3574C>T
n.874C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.-45+1002G>A (n.-45+1002G>A)
n.173-115C>T
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.1417-7236G>A (n.1417-7236G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404528G>CCA362329048F12,GRK6,SLC34A1c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.3574C>G
n.874C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.-45+1002G>C (n.-45+1002G>C)
n.173-115C>G
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.1417-7236G>C (n.1417-7236G>C)
5g.177404528G=CA1603609641F12,GRK6,SLC34A1c.*437C= (n.*437C=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.3574C=
n.874C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.-45+1002G= (n.-45+1002G=)
n.173-115C=
c.-74G= (n.-74G=)
c.435C= (p.Asn145=)
c.1417-7236G= (n.1417-7236G=)
5g.177404528G>TCA362329050F12,GRK6,SLC34A1c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.3574C>A
n.874C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.-45+1002G>T (n.-45+1002G>T)
n.173-115C>A
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.1417-7236G>T (n.1417-7236G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404529T>ACA362329052F12,GRK6,SLC34A1c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.3573A>T
n.873A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.-45+1003T>A (n.-45+1003T>A)
n.173-116A>T
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1417-7235T>A (n.1417-7235T>A)
5g.177404529T>CCA362329053F12,GRK6,SLC34A1c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.3573A>G
n.873A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.-45+1003T>C (n.-45+1003T>C)
n.173-116A>G
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1417-7235T>C (n.1417-7235T>C)
5g.177404529T>GCA362329054F12,GRK6,SLC34A1c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.3573A>C
n.873A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.-45+1003T>G (n.-45+1003T>G)
n.173-116A>C
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1417-7235T>G (n.1417-7235T>G)
5g.177404530dupCA2676711676F12,GRK6,SLC34A1c.*436dup (n.*436dup)
c.*1140dup (n.*1140dup)
c.*360dup (n.*360dup)
n.3573dup
n.873dup
c.770dup (p.Asn257LysfsTer?)
c.-45+1004dup (n.-45+1004dup)
n.173-116dup
c.-72dup (n.-72dup)
c.434dup (p.Asn145LysfsTer?)
c.1417-7234dup (n.1417-7234dup)
 gnomAD v4
5g.177404530T>ACA362329056F12,GRK6,SLC34A1c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.3572A>T
n.872A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.-45+1004T>A (n.-45+1004T>A)
n.173-117A>T
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1417-7234T>A (n.1417-7234T>A)
5g.177404530T>CCA362329059F12,GRK6,SLC34A1c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.3572A>G
n.872A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.-45+1004T>C (n.-45+1004T>C)
n.173-117A>G
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1417-7234T>C (n.1417-7234T>C)
5g.177404530T>GCA362329058F12,GRK6,SLC34A1c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.3572A>C
n.872A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.-45+1004T>G (n.-45+1004T>G)
n.173-117A>C
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1417-7234T>G (n.1417-7234T>G)
5g.177404531C>ACA447964999F12,GRK6,SLC34A1c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.3571G>T
n.871G>T
c.768G>T (p.Arg256=)
c.-45+1005C>A (n.-45+1005C>A)
n.173-118G>T
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.432G>T (p.Arg144=)
c.1417-7233C>A (n.1417-7233C>A)
 gnomAD v4
5g.177404531C>GCA447965001F12,GRK6,SLC34A1c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.3571G>C
n.871G>C
c.768G>C (p.Arg256=)
c.-45+1005C>G (n.-45+1005C>G)
n.173-118G>C
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.432G>C (p.Arg144=)
c.1417-7233C>G (n.1417-7233C>G)
5g.177404531C>TCA447965005F12,GRK6,SLC34A1c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.3571G>A
n.871G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-45+1005C>T (n.-45+1005C>T)
n.173-118G>A
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.432G>A (p.Arg144=)
c.1417-7233C>T (n.1417-7233C>T)
5g.177404532C>ACA3581397F12,GRK6,SLC34A1c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.3570G>T
n.870G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.-45+1006C>A (n.-45+1006C>A)
n.173-119G>T
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.1417-7232C>A (n.1417-7232C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404532C=CA1603609644F12,GRK6,SLC34A1c.*433G= (n.*433G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.3570G=
n.870G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.-45+1006C= (n.-45+1006C=)
n.173-119G=
c.-70C= (n.-70C=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.1417-7232C= (n.1417-7232C=)
5g.177404532C>GCA362329062F12,GRK6,SLC34A1c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.3570G>C
n.870G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.-45+1006C>G (n.-45+1006C>G)
n.173-119G>C
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.1417-7232C>G (n.1417-7232C>G)
5g.177404532C>TCA132837100F12,GRK6,SLC34A1c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.3570G>A
n.870G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.-45+1006C>T (n.-45+1006C>T)
n.173-119G>A
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.1417-7232C>T (n.1417-7232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404533G>ACA362329063F12,GRK6,SLC34A1c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.3569C>T
n.869C>T
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.-45+1007G>A (n.-45+1007G>A)
n.173-120C>T
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
c.1417-7231G>A (n.1417-7231G>A)
5g.177404533G>CCA362329064F12,GRK6,SLC34A1c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.3569C>G
n.869C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.-45+1007G>C (n.-45+1007G>C)
n.173-120C>G
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.1417-7231G>C (n.1417-7231G>C)
5g.177404533G>TCA447965011F12,GRK6,SLC34A1c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.3569C>A
n.869C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.-45+1007G>T (n.-45+1007G>T)
n.173-120C>A
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.1417-7231G>T (n.1417-7231G>T)
 gnomAD v4
5g.177404534C>ACA447965013F12,GRK6,SLC34A1c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.3568G>T
n.868G>T
c.765G>T (p.Ala255=)
c.-45+1008C>A (n.-45+1008C>A)
n.173-121G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.429G>T (p.Ala143=)
c.1417-7230C>A (n.1417-7230C>A)
5g.177404534C=CA1603609648F12,GRK6,SLC34A1c.*431G= (n.*431G=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.3568G=
n.868G=
c.765G= (p.Ala255=)
c.-45+1008C= (n.-45+1008C=)
n.173-121G=
c.-68C= (n.-68C=)
c.429G= (p.Ala143=)
c.1417-7230C= (n.1417-7230C=)
5g.177404534C>GCA447965014F12,GRK6,SLC34A1c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.3568G>C
n.868G>C
c.765G>C (p.Ala255=)
c.-45+1008C>G (n.-45+1008C>G)
n.173-121G>C
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.429G>C (p.Ala143=)
c.1417-7230C>G (n.1417-7230C>G)
5g.177404534C>TCA132837107F12,GRK6,SLC34A1c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.3568G>A
n.868G>A
c.765G>A (p.Ala255=)
c.-45+1008C>T (n.-45+1008C>T)
n.173-121G>A
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.429G>A (p.Ala143=)
c.1417-7230C>T (n.1417-7230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404535G>ACA362329066F12,GRK6,SLC34A1c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.3567C>T
n.867C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.-45+1009G>A (n.-45+1009G>A)
n.173-122C>T
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.1417-7229G>A (n.1417-7229G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404535G>CCA362329067F12,GRK6,SLC34A1c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.3567C>G
n.867C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.-45+1009G>C (n.-45+1009G>C)
n.173-122C>G
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.1417-7229G>C (n.1417-7229G>C)
5g.177404535G=CA1603609651F12,GRK6,SLC34A1c.*430C= (n.*430C=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.3567C=
n.867C=
c.764C= (p.Ala255=)
c.-45+1009G= (n.-45+1009G=)
n.173-122C=
c.-67G= (n.-67G=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.1417-7229G= (n.1417-7229G=)
5g.177404535G>TCA362329068F12,GRK6,SLC34A1c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.3567C>A
n.867C>A
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.-45+1009G>T (n.-45+1009G>T)
n.173-122C>A
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.1417-7229G>T (n.1417-7229G>T)
 gnomAD v4
5g.177404536C>ACA3581398F12,GRK6,SLC34A1c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.3566G>T
n.866G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.-45+1010C>A (n.-45+1010C>A)
n.173-123G>T
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.1417-7228C>A (n.1417-7228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404536C=CA1603609653F12,GRK6,SLC34A1c.*429G= (n.*429G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.3566G=
n.866G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.-45+1010C= (n.-45+1010C=)
n.173-123G=
c.-66C= (n.-66C=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.1417-7228C= (n.1417-7228C=)
5g.177404536C>GCA362329072F12,GRK6,SLC34A1c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.3566G>C
n.866G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.-45+1010C>G (n.-45+1010C>G)
n.173-123G>C
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.1417-7228C>G (n.1417-7228C>G)
5g.177404536C>TCA362329073F12,GRK6,SLC34A1c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.3566G>A
n.866G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.-45+1010C>T (n.-45+1010C>T)
n.173-123G>A
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.1417-7228C>T (n.1417-7228C>T)
5g.177404537T>ACA362329075F12,GRK6,SLC34A1c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.3565A>T
n.865A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.-45+1011T>A (n.-45+1011T>A)
n.173-124A>T
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.426A>T (p.Gln142His)
c.1417-7227T>A (n.1417-7227T>A)
5g.177404537T>CCA447965026F12,GRK6,SLC34A1c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.3565A>G
n.865A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.-45+1011T>C (n.-45+1011T>C)
n.173-124A>G
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.426A>G (p.Gln142=)
c.1417-7227T>C (n.1417-7227T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404537T>GCA362329076F12,GRK6,SLC34A1c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.3565A>C
n.865A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.-45+1011T>G (n.-45+1011T>G)
n.173-124A>C
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.426A>C (p.Gln142His)
c.1417-7227T>G (n.1417-7227T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404537T=CA1603609656F12,GRK6,SLC34A1c.*428A= (n.*428A=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.3565A=
n.865A=
c.762A= (p.Gln254=)
c.-45+1011T= (n.-45+1011T=)
n.173-124A=
c.-65T= (n.-65T=)
c.426A= (p.Gln142=)
c.1417-7227T= (n.1417-7227T=)
5g.177404538T>ACA362329081F12,GRK6,SLC34A1c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.3564A>T
n.864A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.-45+1012T>A (n.-45+1012T>A)
n.173-125A>T
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.1417-7226T>A (n.1417-7226T>A)
5g.177404538T>CCA362329077F12,GRK6,SLC34A1c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.3564A>G
n.864A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.-45+1012T>C (n.-45+1012T>C)
n.173-125A>G
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.1417-7226T>C (n.1417-7226T>C)
 COSMIC
5g.177404538T>GCA362329079F12,GRK6,SLC34A1c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.3564A>C
n.864A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.-45+1012T>G (n.-45+1012T>G)
n.173-125A>C
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.1417-7226T>G (n.1417-7226T>G)
5g.177404539G>ACA362329083F12,GRK6,SLC34A1c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.3563C>T
n.863C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.-45+1013G>A (n.-45+1013G>A)
n.173-126C>T
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.1417-7225G>A (n.1417-7225G>A)
5g.177404539G>CCA362329084F12,GRK6,SLC34A1c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.3563C>G
n.863C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.-45+1013G>C (n.-45+1013G>C)
n.173-126C>G
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.1417-7225G>C (n.1417-7225G>C)
5g.177404539G>TCA362329086F12,GRK6,SLC34A1c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.3563C>A
n.863C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.-45+1013G>T (n.-45+1013G>T)
n.173-126C>A
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.1417-7225G>T (n.1417-7225G>T)
5g.177404540C>ACA362329088F12,GRK6,SLC34A1c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.3562G>T
n.862G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.-45+1014C>A (n.-45+1014C>A)
n.173-127G>T
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.1417-7224C>A (n.1417-7224C>A)
5g.177404540C=CA1603609660F12,GRK6,SLC34A1c.*425G= (n.*425G=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.3562G=
n.862G=
c.759G= (p.Glu253=)
c.-45+1014C= (n.-45+1014C=)
n.173-127G=
c.-62C= (n.-62C=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.1417-7224C= (n.1417-7224C=)
5g.177404540C>GCA362329090F12,GRK6,SLC34A1c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.3562G>C
n.862G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.-45+1014C>G (n.-45+1014C>G)
n.173-127G>C
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.1417-7224C>G (n.1417-7224C>G)
5g.177404540C>TCA447965036F12,GRK6,SLC34A1c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.3562G>A
n.862G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.-45+1014C>T (n.-45+1014C>T)
n.173-127G>A
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.1417-7224C>T (n.1417-7224C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404541T>ACA362329091F12,GRK6,SLC34A1c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.3561A>T
n.861A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.-45+1015T>A (n.-45+1015T>A)
n.173-128A>T
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1417-7223T>A (n.1417-7223T>A)
5g.177404541T>CCA362329092F12,GRK6,SLC34A1c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.3561A>G
n.861A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.-45+1015T>C (n.-45+1015T>C)
n.173-128A>G
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1417-7223T>C (n.1417-7223T>C)
5g.177404541T>GCA362329094F12,GRK6,SLC34A1c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.3561A>C
n.861A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.-45+1015T>G (n.-45+1015T>G)
n.173-128A>C
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1417-7223T>G (n.1417-7223T>G)
5g.177404542C>ACA362329096F12,GRK6,SLC34A1c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.3560G>T
n.860G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.-45+1016C>A (n.-45+1016C>A)
n.173-129G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1417-7222C>A (n.1417-7222C>A)
5g.177404542C=CA1603609678F12,GRK6,SLC34A1c.*423G= (n.*423G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.3560G=
n.860G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.-45+1016C= (n.-45+1016C=)
n.173-129G=
c.-60C= (n.-60C=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.1417-7222C= (n.1417-7222C=)
5g.177404542C>GCA3581399F12,GRK6,SLC34A1c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.3560G>C
n.860G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.-45+1016C>G (n.-45+1016C>G)
n.173-129G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1417-7222C>G (n.1417-7222C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404542C>TCA362329098F12,GRK6,SLC34A1c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.3560G>A
n.860G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.-45+1016C>T (n.-45+1016C>T)
n.173-129G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1417-7222C>T (n.1417-7222C>T)
 dbSNP
5g.177404543G>ACA3581400F12,GRK6,SLC34A1c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.3559C>T
n.859C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
c.-45+1017G>A (n.-45+1017G>A)
n.173-130C>T
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.1417-7221G>A (n.1417-7221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404543G>CCA447965047F12,GRK6,SLC34A1c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.3559C>G
n.859C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
c.-45+1017G>C (n.-45+1017G>C)
n.173-130C>G
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.1417-7221G>C (n.1417-7221G>C)
 gnomAD v4
5g.177404543G=CA1603609686F12,GRK6,SLC34A1c.*422C= (n.*422C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.3559C=
n.859C=
c.756C= (p.Ala252=)
c.-45+1017G= (n.-45+1017G=)
n.173-130C=
c.-59G= (n.-59G=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.1417-7221G= (n.1417-7221G=)
5g.177404543G>TCA447965049F12,GRK6,SLC34A1c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.3559C>A
n.859C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
c.-45+1017G>T (n.-45+1017G>T)
n.173-130C>A
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.1417-7221G>T (n.1417-7221G>T)
5g.177404544G>ACA132837127F12,GRK6,SLC34A1c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.3558C>T
n.858C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.-45+1018G>A (n.-45+1018G>A)
n.173-131C>T
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.1417-7220G>A (n.1417-7220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404544G>CCA362329104F12,GRK6,SLC34A1c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.3558C>G
n.858C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.-45+1018G>C (n.-45+1018G>C)
n.173-131C>G
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.1417-7220G>C (n.1417-7220G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404544G=CA1603609691F12,GRK6,SLC34A1c.*421C= (n.*421C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.3558C=
n.858C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.-45+1018G= (n.-45+1018G=)
n.173-131C=
c.-58G= (n.-58G=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.1417-7220G= (n.1417-7220G=)
5g.177404544G>TCA362329102F12,GRK6,SLC34A1c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.3558C>A
n.858C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.-45+1018G>T (n.-45+1018G>T)
n.173-131C>A
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.1417-7220G>T (n.1417-7220G>T)
 gnomAD v4
5g.177404545C>ACA362329107F12,GRK6,SLC34A1c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.3557G>T
n.857G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.-45+1019C>A (n.-45+1019C>A)
n.173-132G>T
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.1417-7219C>A (n.1417-7219C>A)
 gnomAD v4
5g.177404545C>GCA362329110F12,GRK6,SLC34A1c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.3557G>C
n.857G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.-45+1019C>G (n.-45+1019C>G)
n.173-132G>C
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.1417-7219C>G (n.1417-7219C>G)
5g.177404545C>TCA362329108F12,GRK6,SLC34A1c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.3557G>A
n.857G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.-45+1019C>T (n.-45+1019C>T)
n.173-132G>A
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.1417-7219C>T (n.1417-7219C>T)
 gnomAD v4
5g.177404546A>CCA447965058F12,GRK6,SLC34A1c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.3556T>G
n.856T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
c.-45+1020A>C (n.-45+1020A>C)
n.173-133T>G
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.1417-7218A>C (n.1417-7218A>C)
 gnomAD v4
5g.177404546A>GCA447965057F12,GRK6,SLC34A1c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.3556T>C
n.856T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
c.-45+1020A>G (n.-45+1020A>G)
n.173-133T>C
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.1417-7218A>G (n.1417-7218A>G)
5g.177404546A>TCA447965060F12,GRK6,SLC34A1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.3556T>A
n.856T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
c.-45+1020A>T (n.-45+1020A>T)
n.173-133T>A
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.1417-7218A>T (n.1417-7218A>T)
5g.177404547G>ACA362329112F12,GRK6,SLC34A1c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.3555C>T
n.855C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.-45+1021G>A (n.-45+1021G>A)
n.173-134C>T
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.1417-7217G>A (n.1417-7217G>A)
5g.177404547G>CCA362329114F12,GRK6,SLC34A1c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.3555C>G
n.855C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.-45+1021G>C (n.-45+1021G>C)
n.173-134C>G
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.1417-7217G>C (n.1417-7217G>C)
5g.177404547G>TCA362329115F12,GRK6,SLC34A1c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.3555C>A
n.855C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.-45+1021G>T (n.-45+1021G>T)
n.173-134C>A
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.1417-7217G>T (n.1417-7217G>T)
5g.177404548T>ACA362329116F12,GRK6,SLC34A1c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.3554A>T
n.854A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.-45+1022T>A (n.-45+1022T>A)
n.173-135A>T
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.1417-7216T>A (n.1417-7216T>A)
5g.177404548T>CCA362329118F12,GRK6,SLC34A1c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.3554A>G
n.854A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.-45+1022T>C (n.-45+1022T>C)
n.173-135A>G
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.1417-7216T>C (n.1417-7216T>C)
5g.177404548T>GCA362329120F12,GRK6,SLC34A1c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.3554A>C
n.854A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.-45+1022T>G (n.-45+1022T>G)
n.173-135A>C
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.1417-7216T>G (n.1417-7216T>G)
5g.177404549C>ACA447965066F12,GRK6,SLC34A1c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.3553G>T
n.853G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.-45+1023C>A (n.-45+1023C>A)
n.173-136G>T
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.414G>T (p.Val138=)
c.1417-7215C>A (n.1417-7215C>A)
5g.177404549C>GCA447965063F12,GRK6,SLC34A1c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.3553G>C
n.853G>C
c.750G>C (p.Val250=)
c.-45+1023C>G (n.-45+1023C>G)
n.173-136G>C
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.414G>C (p.Val138=)
c.1417-7215C>G (n.1417-7215C>G)
5g.177404549C>TCA447965062F12,GRK6,SLC34A1c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.3553G>A
n.853G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.-45+1023C>T (n.-45+1023C>T)
n.173-136G>A
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.414G>A (p.Val138=)
c.1417-7215C>T (n.1417-7215C>T)
5g.177404550A>CCA362329122F12,GRK6,SLC34A1c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.3552T>G
n.852T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.-45+1024A>C (n.-45+1024A>C)
n.173-137T>G
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.1417-7214A>C (n.1417-7214A>C)
5g.177404550A>GCA362329123F12,GRK6,SLC34A1c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3552T>C
n.852T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.-45+1024A>G (n.-45+1024A>G)
n.173-137T>C
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.1417-7214A>G (n.1417-7214A>G)
5g.177404550A>TCA362329124F12,GRK6,SLC34A1c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3552T>A
n.852T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.-45+1024A>T (n.-45+1024A>T)
n.173-137T>A
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.1417-7214A>T (n.1417-7214A>T)
5g.177404551C>ACA362329125F12,GRK6,SLC34A1c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.3551G>T
n.851G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.-45+1025C>A (n.-45+1025C>A)
n.173-138G>T
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.1417-7213C>A (n.1417-7213C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404551C=CA1603609698F12,GRK6,SLC34A1c.*414G= (n.*414G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.3551G=
n.851G=
c.748G= (p.Val250=)
c.-45+1025C= (n.-45+1025C=)
n.173-138G=
c.-51C= (n.-51C=)
c.412G= (p.Val138=)
c.1417-7213C= (n.1417-7213C=)
5g.177404551C>GCA362329128F12,GRK6,SLC34A1c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.3551G>C
n.851G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.-45+1025C>G (n.-45+1025C>G)
n.173-138G>C
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.1417-7213C>G (n.1417-7213C>G)
 gnomAD v4
5g.177404551C>TCA362329130F12,GRK6,SLC34A1c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.3551G>A
n.851G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
c.-45+1025C>T (n.-45+1025C>T)
n.173-138G>A
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.412G>A (p.Val138Met)
c.1417-7213C>T (n.1417-7213C>T)
5g.177404552G>ACA447965079F12,GRK6,SLC34A1c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.3550C>T
n.850C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
c.-45+1026G>A (n.-45+1026G>A)
n.173-139C>T
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.1417-7212G>A (n.1417-7212G>A)
5g.177404552G>CCA362329132F12,GRK6,SLC34A1c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.3550C>G
n.850C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.-45+1026G>C (n.-45+1026G>C)
n.173-139C>G
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.1417-7212G>C (n.1417-7212G>C)
5g.177404552G>TCA362329133F12,GRK6,SLC34A1c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.3550C>A
n.850C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.-45+1026G>T (n.-45+1026G>T)
n.173-139C>A
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.1417-7212G>T (n.1417-7212G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404553T>ACA362329135F12,GRK6,SLC34A1c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.3549A>T
n.849A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.-45+1027T>A (n.-45+1027T>A)
n.173-140A>T
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1417-7211T>A (n.1417-7211T>A)
5g.177404553T>CCA362329136F12,GRK6,SLC34A1c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.3549A>G
n.849A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.-45+1027T>C (n.-45+1027T>C)
n.173-140A>G
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1417-7211T>C (n.1417-7211T>C)
5g.177404553T>GCA362329138F12,GRK6,SLC34A1c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.3549A>C
n.849A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.-45+1027T>G (n.-45+1027T>G)
n.173-140A>C
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1417-7211T>G (n.1417-7211T>G)
5g.177404554T>ACA362329140F12,GRK6,SLC34A1c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.3548A>T
n.848A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.-45+1028T>A (n.-45+1028T>A)
n.173-141A>T
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1417-7210T>A (n.1417-7210T>A)
5g.177404554T>CCA362329142F12,GRK6,SLC34A1c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.3548A>G
n.848A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.-45+1028T>C (n.-45+1028T>C)
n.173-141A>G
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1417-7210T>C (n.1417-7210T>C)
5g.177404554T>GCA362329143F12,GRK6,SLC34A1c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.3548A>C
n.848A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.-45+1028T>G (n.-45+1028T>G)
n.173-141A>C
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1417-7210T>G (n.1417-7210T>G)
5g.177404555C>ACA447965085F12,GRK6,SLC34A1c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.3547G>T
n.847G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.-45+1029C>A (n.-45+1029C>A)
n.173-142G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.408G>T (p.Arg136=)
c.1417-7209C>A (n.1417-7209C>A)
5g.177404555C>GCA447965086F12,GRK6,SLC34A1c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.3547G>C
n.847G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.-45+1029C>G (n.-45+1029C>G)
n.173-142G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.408G>C (p.Arg136=)
c.1417-7209C>G (n.1417-7209C>G)
5g.177404555C>TCA447965087F12,GRK6,SLC34A1c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.3547G>A
n.847G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.-45+1029C>T (n.-45+1029C>T)
n.173-142G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.1417-7209C>T (n.1417-7209C>T)
 gnomAD v4
5g.177404556C>ACA362329145F12,GRK6,SLC34A1c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.3546G>T
n.846G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.-45+1030C>A (n.-45+1030C>A)
n.173-143G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.1417-7208C>A (n.1417-7208C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404556C>GCA362329146F12,GRK6,SLC34A1c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.3546G>C
n.846G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.-45+1030C>G (n.-45+1030C>G)
n.173-143G>C
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.1417-7208C>G (n.1417-7208C>G)
5g.177404556C>TCA362329148F12,GRK6,SLC34A1c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.3546G>A
n.846G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.-45+1030C>T (n.-45+1030C>T)
n.173-143G>A
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.1417-7208C>T (n.1417-7208C>T)
 gnomAD v4
5g.177404557G>ACA3581401F12,GRK6,SLC34A1c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.3545C>T
n.845C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.-45+1031G>A (n.-45+1031G>A)
n.173-144C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.1417-7207G>A (n.1417-7207G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404557G>CCA362329150F12,GRK6,SLC34A1c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.3545C>G
n.845C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.-45+1031G>C (n.-45+1031G>C)
n.173-144C>G
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.1417-7207G>C (n.1417-7207G>C)
5g.177404557G=CA1603609702F12,GRK6,SLC34A1c.*408C= (n.*408C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.3545C=
n.845C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.-45+1031G= (n.-45+1031G=)
n.173-144C=
c.-45G= (n.-45G=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.1417-7207G= (n.1417-7207G=)
5g.177404557G>TCA447965090F12,GRK6,SLC34A1c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.3545C>A
n.845C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.-45+1031G>T (n.-45+1031G>T)
n.173-144C>A
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.1417-7207G>T (n.1417-7207G>T)
 gnomAD v4
5g.177404558G>ACA447965092F12,GRK6,SLC34A1c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.3544C>T
n.844C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.-45+1032G>A (n.-45+1032G>A)
n.173-145C>T
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
c.405C>T (p.Tyr135=)
c.1417-7206G>A (n.1417-7206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404558G>CCA362329154F12,GRK6,SLC34A1c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.3544C>G
n.844C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.-45+1032G>C (n.-45+1032G>C)
n.173-145C>G
c.-45+1G>C (n.-45+1G>C)
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.1417-7206G>C (n.1417-7206G>C)
 gnomAD v4
5g.177404558G=CA1603609704F12,GRK6,SLC34A1c.*407C= (n.*407C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.3544C=
n.844C=
c.741C= (p.Tyr247=)
c.-45+1032G= (n.-45+1032G=)
n.173-145C=
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
c.405C= (p.Tyr135=)
c.1417-7206G= (n.1417-7206G=)
5g.177404558G>TCA362329152F12,GRK6,SLC34A1c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.3544C>A
n.844C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.-45+1032G>T (n.-45+1032G>T)
n.173-145C>A
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.1417-7206G>T (n.1417-7206G>T)
 gnomAD v4
5g.177404559T>ACA362329155F12,GRK6,SLC34A1c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.3543A>T
n.843A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.-45+1033T>A (n.-45+1033T>A)
n.173-146A>T
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.1417-7205T>A (n.1417-7205T>A)
5g.177404559T>CCA362329157F12,GRK6,SLC34A1c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.3543A>G
n.843A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.-45+1033T>C (n.-45+1033T>C)
n.173-146A>G
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.1417-7205T>C (n.1417-7205T>C)
5g.177404559T>GCA362329158F12,GRK6,SLC34A1c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.3543A>C
n.843A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.-45+1033T>G (n.-45+1033T>G)
n.173-146A>C
c.-45+2T>G (n.-45+2T>G)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.1417-7205T>G (n.1417-7205T>G)
5g.177404560A>CCA362329161F12,GRK6,SLC34A1c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.3542T>G
n.842T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.-45+1034A>C (n.-45+1034A>C)
n.173-147T>G
c.-45+3A>C (n.-45+3A>C)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.1417-7204A>C (n.1417-7204A>C)
5g.177404560A>GCA362329162F12,GRK6,SLC34A1c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.3542T>C
n.842T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.-45+1034A>G (n.-45+1034A>G)
n.173-147T>C
c.-45+3A>G (n.-45+3A>G)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.1417-7204A>G (n.1417-7204A>G)
 gnomAD v4
5g.177404560A>TCA362329164F12,GRK6,SLC34A1c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.3542T>A
n.842T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.-45+1034A>T (n.-45+1034A>T)
n.173-147T>A
c.-45+3A>T (n.-45+3A>T)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.1417-7204A>T (n.1417-7204A>T)
5g.177404561G>ACA447965102F12,GRK6,SLC34A1c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.3541C>T
n.841C>T
c.738C>T (p.Thr246=)
c.-45+1035G>A (n.-45+1035G>A)
n.173-148C>T
c.-45+4G>A (n.-45+4G>A)
c.402C>T (p.Thr134=)
c.1417-7203G>A (n.1417-7203G>A)
5g.177404561G>CCA447965103F12,GRK6,SLC34A1c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.3541C>G
n.841C>G
c.738C>G (p.Thr246=)
c.-45+1035G>C (n.-45+1035G>C)
n.173-148C>G
c.-45+4G>C (n.-45+4G>C)
c.402C>G (p.Thr134=)
c.1417-7203G>C (n.1417-7203G>C)
5g.177404561G>TCA447965104F12,GRK6,SLC34A1c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.3541C>A
n.841C>A
c.738C>A (p.Thr246=)
c.-45+1035G>T (n.-45+1035G>T)
n.173-148C>A
c.-45+4G>T (n.-45+4G>T)
c.402C>A (p.Thr134=)
c.1417-7203G>T (n.1417-7203G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404562G>ACA362329166F12,GRK6,SLC34A1c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.3540C>T
n.840C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.-45+1036G>A (n.-45+1036G>A)
n.173-149C>T
c.-45+5G>A (n.-45+5G>A)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.1417-7202G>A (n.1417-7202G>A)
 gnomAD v4
5g.177404562G>CCA362329167F12,GRK6,SLC34A1c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.3540C>G
n.840C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.-45+1036G>C (n.-45+1036G>C)
n.173-149C>G
c.-45+5G>C (n.-45+5G>C)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.1417-7202G>C (n.1417-7202G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404562G=CA1603609705F12,GRK6,SLC34A1c.*403C= (n.*403C=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.3540C=
n.840C=
c.737C= (p.Thr246=)
c.-45+1036G= (n.-45+1036G=)
n.173-149C=
c.-45+5G= (n.-45+5G=)
c.401C= (p.Thr134=)
c.1417-7202G= (n.1417-7202G=)
5g.177404562G>TCA362329169F12,GRK6,SLC34A1c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.3540C>A
n.840C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.-45+1036G>T (n.-45+1036G>T)
n.173-149C>A
c.-45+5G>T (n.-45+5G>T)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.1417-7202G>T (n.1417-7202G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched