Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404458A>T | CA2676711585 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+41T>A (n.*466+41T>A) c.*1170+41T>A (n.*1170+41T>A) c.*390+41T>A (n.*390+41T>A) n.3603+41T>A n.903+41T>A c.800+41T>A (n.800+41T>A) c.-45+932A>T (n.-45+932A>T) n.15T>A n.173-45T>A c.-144A>T (n.-144A>T) c.464+41T>A (n.464+41T>A) c.1417-7306A>T (n.1417-7306A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404459G>A | CA2711005342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+40C>T (n.*466+40C>T) c.*1170+40C>T (n.*1170+40C>T) c.*390+40C>T (n.*390+40C>T) n.3603+40C>T n.903+40C>T c.800+40C>T (n.800+40C>T) c.-45+933G>A (n.-45+933G>A) n.14C>T n.173-46C>T c.-143G>A (n.-143G>A) c.464+40C>T (n.464+40C>T) c.1417-7305G>A (n.1417-7305G>A) | dbSNP |
5 | g.177404459G>C | CA2676711586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+40C>G (n.*466+40C>G) c.*1170+40C>G (n.*1170+40C>G) c.*390+40C>G (n.*390+40C>G) n.3603+40C>G n.903+40C>G c.800+40C>G (n.800+40C>G) c.-45+933G>C (n.-45+933G>C) n.14C>G n.173-46C>G c.-143G>C (n.-143G>C) c.464+40C>G (n.464+40C>G) c.1417-7305G>C (n.1417-7305G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404460C>A | CA2676711587 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+39G>T (n.*466+39G>T) c.*1170+39G>T (n.*1170+39G>T) c.*390+39G>T (n.*390+39G>T) n.3603+39G>T n.903+39G>T c.800+39G>T (n.800+39G>T) c.-45+934C>A (n.-45+934C>A) n.13G>T n.173-47G>T c.-142C>A (n.-142C>A) c.464+39G>T (n.464+39G>T) c.1417-7304C>A (n.1417-7304C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404460C= | CA1603609467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+39G= (n.*466+39G=) c.*1170+39G= (n.*1170+39G=) c.*390+39G= (n.*390+39G=) n.3603+39G= n.903+39G= c.800+39G= (n.800+39G=) c.-45+934C= (n.-45+934C=) n.13G= n.173-47G= c.-142C= (n.-142C=) c.464+39G= (n.464+39G=) c.1417-7304C= (n.1417-7304C=) | |
5 | g.177404460C>G | CA2769563995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+39G>C (n.*466+39G>C) c.*1170+39G>C (n.*1170+39G>C) c.*390+39G>C (n.*390+39G>C) n.3603+39G>C n.903+39G>C c.800+39G>C (n.800+39G>C) c.-45+934C>G (n.-45+934C>G) n.13G>C n.173-47G>C c.-142C>G (n.-142C>G) c.464+39G>C (n.464+39G>C) c.1417-7304C>G (n.1417-7304C>G) | |
5 | g.177404460C>T | CA564899999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+39G>A (n.*466+39G>A) c.*1170+39G>A (n.*1170+39G>A) c.*390+39G>A (n.*390+39G>A) n.3603+39G>A n.903+39G>A c.800+39G>A (n.800+39G>A) c.-45+934C>T (n.-45+934C>T) n.13G>A n.173-47G>A c.-142C>T (n.-142C>T) c.464+39G>A (n.464+39G>A) c.1417-7304C>T (n.1417-7304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404462dup | CA2578497013 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+39dup (n.*466+39dup) c.*1170+39dup (n.*1170+39dup) c.*390+39dup (n.*390+39dup) n.3603+39dup n.903+39dup c.800+39dup (n.800+39dup) c.-45+936dup (n.-45+936dup) n.13dup n.173-47dup c.-140dup (n.-140dup) c.464+39dup (n.464+39dup) c.1417-7302dup (n.1417-7302dup) | |
5 | g.177404462del | CA2578497012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+39del (n.*466+39del) c.*1170+39del (n.*1170+39del) c.*390+39del (n.*390+39del) n.3603+39del n.903+39del c.800+39del (n.800+39del) c.-45+936del (n.-45+936del) n.13del n.173-47del c.-140del (n.-140del) c.464+39del (n.464+39del) c.1417-7302del (n.1417-7302del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404461C= | CA1603609470 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+38G= (n.*466+38G=) c.*1170+38G= (n.*1170+38G=) c.*390+38G= (n.*390+38G=) n.3603+38G= n.903+38G= c.800+38G= (n.800+38G=) c.-45+935C= (n.-45+935C=) n.12G= n.173-48G= c.-141C= (n.-141C=) c.464+38G= (n.464+38G=) c.1417-7303C= (n.1417-7303C=) | |
5 | g.177404461C>T | CA564900000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+38G>A (n.*466+38G>A) c.*1170+38G>A (n.*1170+38G>A) c.*390+38G>A (n.*390+38G>A) n.3603+38G>A n.903+38G>A c.800+38G>A (n.800+38G>A) c.-45+935C>T (n.-45+935C>T) n.12G>A n.173-48G>A c.-141C>T (n.-141C>T) c.464+38G>A (n.464+38G>A) c.1417-7303C>T (n.1417-7303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404462C= | CA1603609474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+37G= (n.*466+37G=) c.*1170+37G= (n.*1170+37G=) c.*390+37G= (n.*390+37G=) n.3603+37G= n.903+37G= c.800+37G= (n.800+37G=) c.-45+936C= (n.-45+936C=) n.11G= n.173-49G= c.-140C= (n.-140C=) c.464+37G= (n.464+37G=) c.1417-7302C= (n.1417-7302C=) | |
5 | g.177404462C>T | CA3581381 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+37G>A (n.*466+37G>A) c.*1170+37G>A (n.*1170+37G>A) c.*390+37G>A (n.*390+37G>A) n.3603+37G>A n.903+37G>A c.800+37G>A (n.800+37G>A) c.-45+936C>T (n.-45+936C>T) n.11G>A n.173-49G>A c.-140C>T (n.-140C>T) c.464+37G>A (n.464+37G>A) c.1417-7302C>T (n.1417-7302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404463T>G | CA2578497014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+36A>C (n.*466+36A>C) c.*1170+36A>C (n.*1170+36A>C) c.*390+36A>C (n.*390+36A>C) n.3603+36A>C n.903+36A>C c.800+36A>C (n.800+36A>C) c.-45+937T>G (n.-45+937T>G) n.10A>C n.173-50A>C c.-139T>G (n.-139T>G) c.464+36A>C (n.464+36A>C) c.1417-7301T>G (n.1417-7301T>G) | |
5 | g.177404463_177404487delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC | CA1603609476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+12_*466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*466+12_*466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.*1170+12_*1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*1170+12_*1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.*390+12_*390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*390+12_*390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) n.3603+12_3603+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA n.903+12_903+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA c.800+12_800+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.800+12_800+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC) n.173-74_173-50delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA c.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC) c.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC) | |
5 | g.177404464_177404487del | CA564900001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+12_*466+35del (n.*466+12_*466+35del) c.*1170+12_*1170+35del (n.*1170+12_*1170+35del) c.*390+12_*390+35del (n.*390+12_*390+35del) n.3603+12_3603+35del n.903+12_903+35del c.800+12_800+35del (n.800+12_800+35del) c.-45+938_-45+961del (n.-45+938_-45+961del) n.173-74_173-51del c.-138_-115del (n.-138_-115del) c.464+12_464+35del (n.464+12_464+35del) c.1417-7300_1417-7277del (n.1417-7300_1417-7277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404465G>A | CA3581382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+34C>T (n.*466+34C>T) c.*1170+34C>T (n.*1170+34C>T) c.*390+34C>T (n.*390+34C>T) n.3603+34C>T n.903+34C>T c.800+34C>T (n.800+34C>T) c.-45+939G>A (n.-45+939G>A) n.8C>T n.173-52C>T c.-137G>A (n.-137G>A) c.464+34C>T (n.464+34C>T) c.1417-7299G>A (n.1417-7299G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404465G>C | CA2578497015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+34C>G (n.*466+34C>G) c.*1170+34C>G (n.*1170+34C>G) c.*390+34C>G (n.*390+34C>G) n.3603+34C>G n.903+34C>G c.800+34C>G (n.800+34C>G) c.-45+939G>C (n.-45+939G>C) n.8C>G n.173-52C>G c.-137G>C (n.-137G>C) c.464+34C>G (n.464+34C>G) c.1417-7299G>C (n.1417-7299G>C) | |
5 | g.177404465G= | CA1603609479 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+34C= (n.*466+34C=) c.*1170+34C= (n.*1170+34C=) c.*390+34C= (n.*390+34C=) n.3603+34C= n.903+34C= c.800+34C= (n.800+34C=) c.-45+939G= (n.-45+939G=) n.8C= n.173-52C= c.-137G= (n.-137G=) c.464+34C= (n.464+34C=) c.1417-7299G= (n.1417-7299G=) | |
5 | g.177404466G>A | CA132836923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+33C>T (n.*466+33C>T) c.*1170+33C>T (n.*1170+33C>T) c.*390+33C>T (n.*390+33C>T) n.3603+33C>T n.903+33C>T c.800+33C>T (n.800+33C>T) c.-45+940G>A (n.-45+940G>A) n.7C>T n.173-53C>T c.-136G>A (n.-136G>A) c.464+33C>T (n.464+33C>T) c.1417-7298G>A (n.1417-7298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404466G>C | CA2676711589 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+33C>G (n.*466+33C>G) c.*1170+33C>G (n.*1170+33C>G) c.*390+33C>G (n.*390+33C>G) n.3603+33C>G n.903+33C>G c.800+33C>G (n.800+33C>G) c.-45+940G>C (n.-45+940G>C) n.7C>G n.173-53C>G c.-136G>C (n.-136G>C) c.464+33C>G (n.464+33C>G) c.1417-7298G>C (n.1417-7298G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404466G= | CA1603609484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+33C= (n.*466+33C=) c.*1170+33C= (n.*1170+33C=) c.*390+33C= (n.*390+33C=) n.3603+33C= n.903+33C= c.800+33C= (n.800+33C=) c.-45+940G= (n.-45+940G=) n.7C= n.173-53C= c.-136G= (n.-136G=) c.464+33C= (n.464+33C=) c.1417-7298G= (n.1417-7298G=) | |
5 | g.177404467G>A | CA564900002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+32C>T (n.*466+32C>T) c.*1170+32C>T (n.*1170+32C>T) c.*390+32C>T (n.*390+32C>T) n.3603+32C>T n.903+32C>T c.800+32C>T (n.800+32C>T) c.-45+941G>A (n.-45+941G>A) n.6C>T n.173-54C>T c.-135G>A (n.-135G>A) c.464+32C>T (n.464+32C>T) c.1417-7297G>A (n.1417-7297G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404467G>C | CA2769563996 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+32C>G (n.*466+32C>G) c.*1170+32C>G (n.*1170+32C>G) c.*390+32C>G (n.*390+32C>G) n.3603+32C>G n.903+32C>G c.800+32C>G (n.800+32C>G) c.-45+941G>C (n.-45+941G>C) n.6C>G n.173-54C>G c.-135G>C (n.-135G>C) c.464+32C>G (n.464+32C>G) c.1417-7297G>C (n.1417-7297G>C) | |
5 | g.177404467G= | CA1603609487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+32C= (n.*466+32C=) c.*1170+32C= (n.*1170+32C=) c.*390+32C= (n.*390+32C=) n.3603+32C= n.903+32C= c.800+32C= (n.800+32C=) c.-45+941G= (n.-45+941G=) n.6C= n.173-54C= c.-135G= (n.-135G=) c.464+32C= (n.464+32C=) c.1417-7297G= (n.1417-7297G=) | |
5 | g.177404467G>T | CA2676711590 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+32C>A (n.*466+32C>A) c.*1170+32C>A (n.*1170+32C>A) c.*390+32C>A (n.*390+32C>A) n.3603+32C>A n.903+32C>A c.800+32C>A (n.800+32C>A) c.-45+941G>T (n.-45+941G>T) n.6C>A n.173-54C>A c.-135G>T (n.-135G>T) c.464+32C>A (n.464+32C>A) c.1417-7297G>T (n.1417-7297G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404468C>A | CA2562126448 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+31G>T (n.*466+31G>T) c.*1170+31G>T (n.*1170+31G>T) c.*390+31G>T (n.*390+31G>T) n.3603+31G>T n.903+31G>T c.800+31G>T (n.800+31G>T) c.-45+942C>A (n.-45+942C>A) n.5G>T n.173-55G>T c.-134C>A (n.-134C>A) c.464+31G>T (n.464+31G>T) c.1417-7296C>A (n.1417-7296C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404468C>T | CA2676711591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+31G>A (n.*466+31G>A) c.*1170+31G>A (n.*1170+31G>A) c.*390+31G>A (n.*390+31G>A) n.3603+31G>A n.903+31G>A c.800+31G>A (n.800+31G>A) c.-45+942C>T (n.-45+942C>T) n.5G>A n.173-55G>A c.-134C>T (n.-134C>T) c.464+31G>A (n.464+31G>A) c.1417-7296C>T (n.1417-7296C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404469G>A | CA564900003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+30C>T (n.*466+30C>T) c.*1170+30C>T (n.*1170+30C>T) c.*390+30C>T (n.*390+30C>T) n.3603+30C>T n.903+30C>T c.800+30C>T (n.800+30C>T) c.-45+943G>A (n.-45+943G>A) n.4C>T n.173-56C>T c.-133G>A (n.-133G>A) c.464+30C>T (n.464+30C>T) c.1417-7295G>A (n.1417-7295G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404469G= | CA1603609492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+30C= (n.*466+30C=) c.*1170+30C= (n.*1170+30C=) c.*390+30C= (n.*390+30C=) n.3603+30C= n.903+30C= c.800+30C= (n.800+30C=) c.-45+943G= (n.-45+943G=) n.4C= n.173-56C= c.-133G= (n.-133G=) c.464+30C= (n.464+30C=) c.1417-7295G= (n.1417-7295G=) | |
5 | g.177404470G>A | CA2676711592 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+29C>T (n.*466+29C>T) c.*1170+29C>T (n.*1170+29C>T) c.*390+29C>T (n.*390+29C>T) n.3603+29C>T n.903+29C>T c.800+29C>T (n.800+29C>T) c.-45+944G>A (n.-45+944G>A) n.3C>T n.173-57C>T c.-132G>A (n.-132G>A) c.464+29C>T (n.464+29C>T) c.1417-7294G>A (n.1417-7294G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404470G>T | CA2676711593 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+29C>A (n.*466+29C>A) c.*1170+29C>A (n.*1170+29C>A) c.*390+29C>A (n.*390+29C>A) n.3603+29C>A n.903+29C>A c.800+29C>A (n.800+29C>A) c.-45+944G>T (n.-45+944G>T) n.3C>A n.173-57C>A c.-132G>T (n.-132G>T) c.464+29C>A (n.464+29C>A) c.1417-7294G>T (n.1417-7294G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404471A>T | CA2676711594 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+28T>A (n.*466+28T>A) c.*1170+28T>A (n.*1170+28T>A) c.*390+28T>A (n.*390+28T>A) n.3603+28T>A n.903+28T>A c.800+28T>A (n.800+28T>A) c.-45+945A>T (n.-45+945A>T) n.2T>A n.173-58T>A c.-131A>T (n.-131A>T) c.464+28T>A (n.464+28T>A) c.1417-7293A>T (n.1417-7293A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404473_177404501del | CA2676711595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*465_*466+27del c.*1169_*1170+27del c.*389_*390+27del n.3602_3603+27del n.902_903+27del c.799_800+27del c.-45+947_-45+975del (n.-45+947_-45+975del) n.173-87_173-59del c.-129_-101del (n.-129_-101del) c.463_464+27del c.1417-7291_1417-7263del (n.1417-7291_1417-7263del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404473_177404496delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC | CA1603609495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+3_*466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*466+3_*466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.*1170+3_*1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*1170+3_*1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.*390+3_*390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*390+3_*390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) n.3603+3_3603+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC n.903+3_903+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC c.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC) n.173-83_173-60delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC c.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC) c.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC) | |
5 | g.177404474G>A | CA1603609499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+25C>T (n.*466+25C>T) c.*1170+25C>T (n.*1170+25C>T) c.*390+25C>T (n.*390+25C>T) n.3603+25C>T n.903+25C>T c.800+25C>T (n.800+25C>T) c.-45+948G>A (n.-45+948G>A) n.173-61C>T c.-128G>A (n.-128G>A) c.464+25C>T (n.464+25C>T) c.1417-7290G>A (n.1417-7290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404474G= | CA1603609496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+25C= (n.*466+25C=) c.*1170+25C= (n.*1170+25C=) c.*390+25C= (n.*390+25C=) n.3603+25C= n.903+25C= c.800+25C= (n.800+25C=) c.-45+948G= (n.-45+948G=) n.173-61C= c.-128G= (n.-128G=) c.464+25C= (n.464+25C=) c.1417-7290G= (n.1417-7290G=) | |
5 | g.177404474G>T | CA1603609497 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+25C>A (n.*466+25C>A) c.*1170+25C>A (n.*1170+25C>A) c.*390+25C>A (n.*390+25C>A) n.3603+25C>A n.903+25C>A c.800+25C>A (n.800+25C>A) c.-45+948G>T (n.-45+948G>T) n.173-61C>A c.-128G>T (n.-128G>T) c.464+25C>A (n.464+25C>A) c.1417-7290G>T (n.1417-7290G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404474_177404496del | CA132836932 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+3_*466+25del (n.*466+3_*466+25del) c.*1170+3_*1170+25del (n.*1170+3_*1170+25del) c.*390+3_*390+25del (n.*390+3_*390+25del) n.3603+3_3603+25del n.903+3_903+25del c.800+3_800+25del (n.800+3_800+25del) c.-45+948_-45+970del (n.-45+948_-45+970del) n.173-83_173-61del c.-128_-106del (n.-128_-106del) c.464+3_464+25del (n.464+3_464+25del) c.1417-7290_1417-7268del (n.1417-7290_1417-7268del) | dbSNP |
5 | g.177404475G= | CA1603609501 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+24C= (n.*466+24C=) c.*1170+24C= (n.*1170+24C=) c.*390+24C= (n.*390+24C=) n.3603+24C= n.903+24C= c.800+24C= (n.800+24C=) c.-45+949G= (n.-45+949G=) n.173-62C= c.-127G= (n.-127G=) c.464+24C= (n.464+24C=) c.1417-7289G= (n.1417-7289G=) | |
5 | g.177404475G>T | CA564900004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+24C>A (n.*466+24C>A) c.*1170+24C>A (n.*1170+24C>A) c.*390+24C>A (n.*390+24C>A) n.3603+24C>A n.903+24C>A c.800+24C>A (n.800+24C>A) c.-45+949G>T (n.-45+949G>T) n.173-62C>A c.-127G>T (n.-127G>T) c.464+24C>A (n.464+24C>A) c.1417-7289G>T (n.1417-7289G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404476T>C | CA3581383 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+23A>G (n.*466+23A>G) c.*1170+23A>G (n.*1170+23A>G) c.*390+23A>G (n.*390+23A>G) n.3603+23A>G n.903+23A>G c.800+23A>G (n.800+23A>G) c.-45+950T>C (n.-45+950T>C) n.173-63A>G c.-126T>C (n.-126T>C) c.464+23A>G (n.464+23A>G) c.1417-7288T>C (n.1417-7288T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404476T= | CA1603609503 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+23A= (n.*466+23A=) c.*1170+23A= (n.*1170+23A=) c.*390+23A= (n.*390+23A=) n.3603+23A= n.903+23A= c.800+23A= (n.800+23A=) c.-45+950T= (n.-45+950T=) n.173-63A= c.-126T= (n.-126T=) c.464+23A= (n.464+23A=) c.1417-7288T= (n.1417-7288T=) | |
5 | g.177404477C>A | CA2676711596 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+22G>T (n.*466+22G>T) c.*1170+22G>T (n.*1170+22G>T) c.*390+22G>T (n.*390+22G>T) n.3603+22G>T n.903+22G>T c.800+22G>T (n.800+22G>T) c.-45+951C>A (n.-45+951C>A) n.173-64G>T c.-125C>A (n.-125C>A) c.464+22G>T (n.464+22G>T) c.1417-7287C>A (n.1417-7287C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404477C= | CA1603609507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+22G= (n.*466+22G=) c.*1170+22G= (n.*1170+22G=) c.*390+22G= (n.*390+22G=) n.3603+22G= n.903+22G= c.800+22G= (n.800+22G=) c.-45+951C= (n.-45+951C=) n.173-64G= c.-125C= (n.-125C=) c.464+22G= (n.464+22G=) c.1417-7287C= (n.1417-7287C=) | |
5 | g.177404477C>G | CA564900005 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+22G>C (n.*466+22G>C) c.*1170+22G>C (n.*1170+22G>C) c.*390+22G>C (n.*390+22G>C) n.3603+22G>C n.903+22G>C c.800+22G>C (n.800+22G>C) c.-45+951C>G (n.-45+951C>G) n.173-64G>C c.-125C>G (n.-125C>G) c.464+22G>C (n.464+22G>C) c.1417-7287C>G (n.1417-7287C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404478A>C | CA2676711597 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+21T>G (n.*466+21T>G) c.*1170+21T>G (n.*1170+21T>G) c.*390+21T>G (n.*390+21T>G) n.3603+21T>G n.903+21T>G c.800+21T>G (n.800+21T>G) c.-45+952A>C (n.-45+952A>C) n.173-65T>G c.-124A>C (n.-124A>C) c.464+21T>G (n.464+21T>G) c.1417-7286A>C (n.1417-7286A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404478A>G | CA2676711598 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+21T>C (n.*466+21T>C) c.*1170+21T>C (n.*1170+21T>C) c.*390+21T>C (n.*390+21T>C) n.3603+21T>C n.903+21T>C c.800+21T>C (n.800+21T>C) c.-45+952A>G (n.-45+952A>G) n.173-65T>C c.-124A>G (n.-124A>G) c.464+21T>C (n.464+21T>C) c.1417-7286A>G (n.1417-7286A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404479C= | CA1603609509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+20G= (n.*466+20G=) c.*1170+20G= (n.*1170+20G=) c.*390+20G= (n.*390+20G=) n.3603+20G= n.903+20G= c.800+20G= (n.800+20G=) c.-45+953C= (n.-45+953C=) n.173-66G= c.-123C= (n.-123C=) c.464+20G= (n.464+20G=) c.1417-7285C= (n.1417-7285C=) | |
5 | g.177404479C>T | CA132836942 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+20G>A (n.*466+20G>A) c.*1170+20G>A (n.*1170+20G>A) c.*390+20G>A (n.*390+20G>A) n.3603+20G>A n.903+20G>A c.800+20G>A (n.800+20G>A) c.-45+953C>T (n.-45+953C>T) n.173-66G>A c.-123C>T (n.-123C>T) c.464+20G>A (n.464+20G>A) c.1417-7285C>T (n.1417-7285C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404480C= | CA1603609511 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+19G= (n.*466+19G=) c.*1170+19G= (n.*1170+19G=) c.*390+19G= (n.*390+19G=) n.3603+19G= n.903+19G= c.800+19G= (n.800+19G=) c.-45+954C= (n.-45+954C=) n.173-67G= c.-122C= (n.-122C=) c.464+19G= (n.464+19G=) c.1417-7284C= (n.1417-7284C=) | |
5 | g.177404480C>G | CA564900006 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+19G>C (n.*466+19G>C) c.*1170+19G>C (n.*1170+19G>C) c.*390+19G>C (n.*390+19G>C) n.3603+19G>C n.903+19G>C c.800+19G>C (n.800+19G>C) c.-45+954C>G (n.-45+954C>G) n.173-67G>C c.-122C>G (n.-122C>G) c.464+19G>C (n.464+19G>C) c.1417-7284C>G (n.1417-7284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404480C>T | CA2578497016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+19G>A (n.*466+19G>A) c.*1170+19G>A (n.*1170+19G>A) c.*390+19G>A (n.*390+19G>A) n.3603+19G>A n.903+19G>A c.800+19G>A (n.800+19G>A) c.-45+954C>T (n.-45+954C>T) n.173-67G>A c.-122C>T (n.-122C>T) c.464+19G>A (n.464+19G>A) c.1417-7284C>T (n.1417-7284C>T) | |
5 | g.177404481C>A | CA564900007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+18G>T (n.*466+18G>T) c.*1170+18G>T (n.*1170+18G>T) c.*390+18G>T (n.*390+18G>T) n.3603+18G>T n.903+18G>T c.800+18G>T (n.800+18G>T) c.-45+955C>A (n.-45+955C>A) n.173-68G>T c.-121C>A (n.-121C>A) c.464+18G>T (n.464+18G>T) c.1417-7283C>A (n.1417-7283C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404481C= | CA1603609514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+18G= (n.*466+18G=) c.*1170+18G= (n.*1170+18G=) c.*390+18G= (n.*390+18G=) n.3603+18G= n.903+18G= c.800+18G= (n.800+18G=) c.-45+955C= (n.-45+955C=) n.173-68G= c.-121C= (n.-121C=) c.464+18G= (n.464+18G=) c.1417-7283C= (n.1417-7283C=) | |
5 | g.177404482A= | CA1603609518 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+17T= (n.*466+17T=) c.*1170+17T= (n.*1170+17T=) c.*390+17T= (n.*390+17T=) n.3603+17T= n.903+17T= c.800+17T= (n.800+17T=) c.-45+956A= (n.-45+956A=) n.173-69T= c.-120A= (n.-120A=) c.464+17T= (n.464+17T=) c.1417-7282A= (n.1417-7282A=) | |
5 | g.177404482A>C | CA1603609520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+17T>G (n.*466+17T>G) c.*1170+17T>G (n.*1170+17T>G) c.*390+17T>G (n.*390+17T>G) n.3603+17T>G n.903+17T>G c.800+17T>G (n.800+17T>G) c.-45+956A>C (n.-45+956A>C) n.173-69T>G c.-120A>C (n.-120A>C) c.464+17T>G (n.464+17T>G) c.1417-7282A>C (n.1417-7282A>C) | dbSNP |
5 | g.177404483G>A | CA1084818962 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) c.*1170+16C>T (n.*1170+16C>T) c.*390+16C>T (n.*390+16C>T) n.3603+16C>T n.903+16C>T c.800+16C>T (n.800+16C>T) c.-45+957G>A (n.-45+957G>A) n.173-70C>T c.-119G>A (n.-119G>A) c.464+16C>T (n.464+16C>T) c.1417-7281G>A (n.1417-7281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404483G>C | CA2676711599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+16C>G (n.*466+16C>G) c.*1170+16C>G (n.*1170+16C>G) c.*390+16C>G (n.*390+16C>G) n.3603+16C>G n.903+16C>G c.800+16C>G (n.800+16C>G) c.-45+957G>C (n.-45+957G>C) n.173-70C>G c.-119G>C (n.-119G>C) c.464+16C>G (n.464+16C>G) c.1417-7281G>C (n.1417-7281G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404483G= | CA1603609521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+16C= (n.*466+16C=) c.*1170+16C= (n.*1170+16C=) c.*390+16C= (n.*390+16C=) n.3603+16C= n.903+16C= c.800+16C= (n.800+16C=) c.-45+957G= (n.-45+957G=) n.173-70C= c.-119G= (n.-119G=) c.464+16C= (n.464+16C=) c.1417-7281G= (n.1417-7281G=) | |
5 | g.177404483G>T | CA2676711600 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+16C>A (n.*466+16C>A) c.*1170+16C>A (n.*1170+16C>A) c.*390+16C>A (n.*390+16C>A) n.3603+16C>A n.903+16C>A c.800+16C>A (n.800+16C>A) c.-45+957G>T (n.-45+957G>T) n.173-70C>A c.-119G>T (n.-119G>T) c.464+16C>A (n.464+16C>A) c.1417-7281G>T (n.1417-7281G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404484C= | CA1603609523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+15G= (n.*466+15G=) c.*1170+15G= (n.*1170+15G=) c.*390+15G= (n.*390+15G=) n.3603+15G= n.903+15G= c.800+15G= (n.800+15G=) c.-45+958C= (n.-45+958C=) n.173-71G= c.-118C= (n.-118C=) c.464+15G= (n.464+15G=) c.1417-7280C= (n.1417-7280C=) | |
5 | g.177404484C>T | CA132836952 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+15G>A (n.*466+15G>A) c.*1170+15G>A (n.*1170+15G>A) c.*390+15G>A (n.*390+15G>A) n.3603+15G>A n.903+15G>A c.800+15G>A (n.800+15G>A) c.-45+958C>T (n.-45+958C>T) n.173-71G>A c.-118C>T (n.-118C>T) c.464+15G>A (n.464+15G>A) c.1417-7280C>T (n.1417-7280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404485C= | CA1603609525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+14G= (n.*466+14G=) c.*1170+14G= (n.*1170+14G=) c.*390+14G= (n.*390+14G=) n.3603+14G= n.903+14G= c.800+14G= (n.800+14G=) c.-45+959C= (n.-45+959C=) n.173-72G= c.-117C= (n.-117C=) c.464+14G= (n.464+14G=) c.1417-7279C= (n.1417-7279C=) | |
5 | g.177404485C>G | CA3581384 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+14G>C (n.*466+14G>C) c.*1170+14G>C (n.*1170+14G>C) c.*390+14G>C (n.*390+14G>C) n.3603+14G>C n.903+14G>C c.800+14G>C (n.800+14G>C) c.-45+959C>G (n.-45+959C>G) n.173-72G>C c.-117C>G (n.-117C>G) c.464+14G>C (n.464+14G>C) c.1417-7279C>G (n.1417-7279C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404486C>T | CA2676711601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+13G>A (n.*466+13G>A) c.*1170+13G>A (n.*1170+13G>A) c.*390+13G>A (n.*390+13G>A) n.3603+13G>A n.903+13G>A c.800+13G>A (n.800+13G>A) c.-45+960C>T (n.-45+960C>T) n.173-73G>A c.-116C>T (n.-116C>T) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.1417-7278C>T (n.1417-7278C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404486_177404487insTC | CA1603609528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+13_*466+14insAG (n.*466+13_*466+14insAG) c.*1170+13_*1170+14insAG (n.*1170+13_*1170+14insAG) c.*390+13_*390+14insAG (n.*390+13_*390+14insAG) n.3603+13_3603+14insAG n.903+13_903+14insAG c.800+13_800+14insAG (n.800+13_800+14insAG) c.-45+960_-45+961insTC (n.-45+960_-45+961insTC) n.173-73_173-72insAG c.-116_-115insTC (n.-116_-115insTC) c.464+13_464+14insAG (n.464+13_464+14insAG) c.1417-7278_1417-7277insTC (n.1417-7278_1417-7277insTC) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404487C= | CA1603609530 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+12G= (n.*466+12G=) c.*1170+12G= (n.*1170+12G=) c.*390+12G= (n.*390+12G=) n.3603+12G= n.903+12G= c.800+12G= (n.800+12G=) c.-45+961C= (n.-45+961C=) n.173-74G= c.-115C= (n.-115C=) c.464+12G= (n.464+12G=) c.1417-7277C= (n.1417-7277C=) | |
5 | g.177404487C>T | CA564900008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+12G>A (n.*466+12G>A) c.*1170+12G>A (n.*1170+12G>A) c.*390+12G>A (n.*390+12G>A) n.3603+12G>A n.903+12G>A c.800+12G>A (n.800+12G>A) c.-45+961C>T (n.-45+961C>T) n.173-74G>A c.-115C>T (n.-115C>T) c.464+12G>A (n.464+12G>A) c.1417-7277C>T (n.1417-7277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404488A= | CA1603609533 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+11T= (n.*466+11T=) c.*1170+11T= (n.*1170+11T=) c.*390+11T= (n.*390+11T=) n.3603+11T= n.903+11T= c.800+11T= (n.800+11T=) c.-45+962A= (n.-45+962A=) n.173-75T= c.-114A= (n.-114A=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.1417-7276A= (n.1417-7276A=) | |
5 | g.177404488A>T | CA564900009 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+11T>A (n.*466+11T>A) c.*1170+11T>A (n.*1170+11T>A) c.*390+11T>A (n.*390+11T>A) n.3603+11T>A n.903+11T>A c.800+11T>A (n.800+11T>A) c.-45+962A>T (n.-45+962A>T) n.173-75T>A c.-114A>T (n.-114A>T) c.464+11T>A (n.464+11T>A) c.1417-7276A>T (n.1417-7276A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404489C>A | CA2676711603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+10G>T (n.*466+10G>T) c.*1170+10G>T (n.*1170+10G>T) c.*390+10G>T (n.*390+10G>T) n.3603+10G>T n.903+10G>T c.800+10G>T (n.800+10G>T) c.-45+963C>A (n.-45+963C>A) n.173-76G>T c.-113C>A (n.-113C>A) c.464+10G>T (n.464+10G>T) c.1417-7275C>A (n.1417-7275C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404489C= | CA1603609534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+10G= (n.*466+10G=) c.*1170+10G= (n.*1170+10G=) c.*390+10G= (n.*390+10G=) n.3603+10G= n.903+10G= c.800+10G= (n.800+10G=) c.-45+963C= (n.-45+963C=) n.173-76G= c.-113C= (n.-113C=) c.464+10G= (n.464+10G=) c.1417-7275C= (n.1417-7275C=) | |
5 | g.177404489C>G | CA1603609535 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+10G>C (n.*466+10G>C) c.*1170+10G>C (n.*1170+10G>C) c.*390+10G>C (n.*390+10G>C) n.3603+10G>C n.903+10G>C c.800+10G>C (n.800+10G>C) c.-45+963C>G (n.-45+963C>G) n.173-76G>C c.-113C>G (n.-113C>G) c.464+10G>C (n.464+10G>C) c.1417-7275C>G (n.1417-7275C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404489C>T | CA2676711605 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+10G>A (n.*466+10G>A) c.*1170+10G>A (n.*1170+10G>A) c.*390+10G>A (n.*390+10G>A) n.3603+10G>A n.903+10G>A c.800+10G>A (n.800+10G>A) c.-45+963C>T (n.-45+963C>T) n.173-76G>A c.-113C>T (n.-113C>T) c.464+10G>A (n.464+10G>A) c.1417-7275C>T (n.1417-7275C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404490G>A | CA132836982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+9C>T (n.*466+9C>T) c.*1170+9C>T (n.*1170+9C>T) c.*390+9C>T (n.*390+9C>T) n.3603+9C>T n.903+9C>T c.800+9C>T (n.800+9C>T) c.-45+964G>A (n.-45+964G>A) n.173-77C>T c.-112G>A (n.-112G>A) c.464+9C>T (n.464+9C>T) c.1417-7274G>A (n.1417-7274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404490G= | CA1603609537 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+9C= (n.*466+9C=) c.*1170+9C= (n.*1170+9C=) c.*390+9C= (n.*390+9C=) n.3603+9C= n.903+9C= c.800+9C= (n.800+9C=) c.-45+964G= (n.-45+964G=) n.173-77C= c.-112G= (n.-112G=) c.464+9C= (n.464+9C=) c.1417-7274G= (n.1417-7274G=) | |
5 | g.177404490G>T | CA1603609540 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+9C>A (n.*466+9C>A) c.*1170+9C>A (n.*1170+9C>A) c.*390+9C>A (n.*390+9C>A) n.3603+9C>A n.903+9C>A c.800+9C>A (n.800+9C>A) c.-45+964G>T (n.-45+964G>T) n.173-77C>A c.-112G>T (n.-112G>T) c.464+9C>A (n.464+9C>A) c.1417-7274G>T (n.1417-7274G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404491C>A | CA2676711611 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+8G>T (n.*466+8G>T) c.*1170+8G>T (n.*1170+8G>T) c.*390+8G>T (n.*390+8G>T) n.3603+8G>T n.903+8G>T c.800+8G>T (n.800+8G>T) c.-45+965C>A (n.-45+965C>A) n.173-78G>T c.-111C>A (n.-111C>A) c.464+8G>T (n.464+8G>T) c.1417-7273C>A (n.1417-7273C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404491C= | CA1603609545 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+8G= (n.*466+8G=) c.*1170+8G= (n.*1170+8G=) c.*390+8G= (n.*390+8G=) n.3603+8G= n.903+8G= c.800+8G= (n.800+8G=) c.-45+965C= (n.-45+965C=) n.173-78G= c.-111C= (n.-111C=) c.464+8G= (n.464+8G=) c.1417-7273C= (n.1417-7273C=) | |
5 | g.177404491C>G | CA564900010 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+8G>C (n.*466+8G>C) c.*1170+8G>C (n.*1170+8G>C) c.*390+8G>C (n.*390+8G>C) n.3603+8G>C n.903+8G>C c.800+8G>C (n.800+8G>C) c.-45+965C>G (n.-45+965C>G) n.173-78G>C c.-111C>G (n.-111C>G) c.464+8G>C (n.464+8G>C) c.1417-7273C>G (n.1417-7273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404491C>T | CA3581385 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+8G>A (n.*466+8G>A) c.*1170+8G>A (n.*1170+8G>A) c.*390+8G>A (n.*390+8G>A) n.3603+8G>A n.903+8G>A c.800+8G>A (n.800+8G>A) c.-45+965C>T (n.-45+965C>T) n.173-78G>A c.-111C>T (n.-111C>T) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.1417-7273C>T (n.1417-7273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404492G>A | CA2676711612 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+7C>T (n.*466+7C>T) c.*1170+7C>T (n.*1170+7C>T) c.*390+7C>T (n.*390+7C>T) n.3603+7C>T n.903+7C>T c.800+7C>T (n.800+7C>T) c.-45+966G>A (n.-45+966G>A) n.173-79C>T c.-110G>A (n.-110G>A) c.464+7C>T (n.464+7C>T) c.1417-7272G>A (n.1417-7272G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404492G= | CA1603609551 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+7C= (n.*466+7C=) c.*1170+7C= (n.*1170+7C=) c.*390+7C= (n.*390+7C=) n.3603+7C= n.903+7C= c.800+7C= (n.800+7C=) c.-45+966G= (n.-45+966G=) n.173-79C= c.-110G= (n.-110G=) c.464+7C= (n.464+7C=) c.1417-7272G= (n.1417-7272G=) | |
5 | g.177404492G>T | CA564900011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+7C>A (n.*466+7C>A) c.*1170+7C>A (n.*1170+7C>A) c.*390+7C>A (n.*390+7C>A) n.3603+7C>A n.903+7C>A c.800+7C>A (n.800+7C>A) c.-45+966G>T (n.-45+966G>T) n.173-79C>A c.-110G>T (n.-110G>T) c.464+7C>A (n.464+7C>A) c.1417-7272G>T (n.1417-7272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404493G>A | CA2676711613 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+6C>T (n.*466+6C>T) c.*1170+6C>T (n.*1170+6C>T) c.*390+6C>T (n.*390+6C>T) n.3603+6C>T n.903+6C>T c.800+6C>T (n.800+6C>T) c.-45+967G>A (n.-45+967G>A) n.173-80C>T c.-109G>A (n.-109G>A) c.464+6C>T (n.464+6C>T) c.1417-7271G>A (n.1417-7271G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404494C>A | CA2676711614 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+5G>T (n.*466+5G>T) c.*1170+5G>T (n.*1170+5G>T) c.*390+5G>T (n.*390+5G>T) n.3603+5G>T n.903+5G>T c.800+5G>T (n.800+5G>T) c.-45+968C>A (n.-45+968C>A) n.173-81G>T c.-108C>A (n.-108C>A) c.464+5G>T (n.464+5G>T) c.1417-7270C>A (n.1417-7270C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404494C>T | CA2676711615 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) c.*1170+5G>A (n.*1170+5G>A) c.*390+5G>A (n.*390+5G>A) n.3603+5G>A n.903+5G>A c.800+5G>A (n.800+5G>A) c.-45+968C>T (n.-45+968C>T) n.173-81G>A c.-108C>T (n.-108C>T) c.464+5G>A (n.464+5G>A) c.1417-7270C>T (n.1417-7270C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404495G>A | CA1603609554 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+4C>T (n.*466+4C>T) c.*1170+4C>T (n.*1170+4C>T) c.*390+4C>T (n.*390+4C>T) n.3603+4C>T n.903+4C>T c.800+4C>T (n.800+4C>T) c.-45+969G>A (n.-45+969G>A) n.173-82C>T c.-107G>A (n.-107G>A) c.464+4C>T (n.464+4C>T) c.1417-7269G>A (n.1417-7269G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404495G>C | CA564900012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+4C>G (n.*466+4C>G) c.*1170+4C>G (n.*1170+4C>G) c.*390+4C>G (n.*390+4C>G) n.3603+4C>G n.903+4C>G c.800+4C>G (n.800+4C>G) c.-45+969G>C (n.-45+969G>C) n.173-82C>G c.-107G>C (n.-107G>C) c.464+4C>G (n.464+4C>G) c.1417-7269G>C (n.1417-7269G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404495G= | CA1603609553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+4C= (n.*466+4C=) c.*1170+4C= (n.*1170+4C=) c.*390+4C= (n.*390+4C=) n.3603+4C= n.903+4C= c.800+4C= (n.800+4C=) c.-45+969G= (n.-45+969G=) n.173-82C= c.-107G= (n.-107G=) c.464+4C= (n.464+4C=) c.1417-7269G= (n.1417-7269G=) | |
5 | g.177404495G>T | CA564900013 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+4C>A (n.*466+4C>A) c.*1170+4C>A (n.*1170+4C>A) c.*390+4C>A (n.*390+4C>A) n.3603+4C>A n.903+4C>A c.800+4C>A (n.800+4C>A) c.-45+969G>T (n.-45+969G>T) n.173-82C>A c.-107G>T (n.-107G>T) c.464+4C>A (n.464+4C>A) c.1417-7269G>T (n.1417-7269G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404496C>A | CA2676711617 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+3G>T (n.*466+3G>T) c.*1170+3G>T (n.*1170+3G>T) c.*390+3G>T (n.*390+3G>T) n.3603+3G>T n.903+3G>T c.800+3G>T (n.800+3G>T) c.-45+970C>A (n.-45+970C>A) n.173-83G>T c.-106C>A (n.-106C>A) c.464+3G>T (n.464+3G>T) c.1417-7268C>A (n.1417-7268C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404497A= | CA1603609558 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+2T= (n.*466+2T=) c.*1170+2T= (n.*1170+2T=) c.*390+2T= (n.*390+2T=) n.3603+2T= n.903+2T= c.800+2T= (n.800+2T=) c.-45+971A= (n.-45+971A=) n.173-84T= c.-105A= (n.-105A=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.1417-7267A= (n.1417-7267A=) | |
5 | g.177404497A>C | CA362328938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) c.*1170+2T>G (n.*1170+2T>G) c.*390+2T>G (n.*390+2T>G) n.3603+2T>G n.903+2T>G c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.-45+971A>C (n.-45+971A>C) n.173-84T>G c.-105A>C (n.-105A>C) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.1417-7267A>C (n.1417-7267A>C) | dbSNP |
5 | g.177404497A>G | CA362328936 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.*1170+2T>C (n.*1170+2T>C) c.*390+2T>C (n.*390+2T>C) n.3603+2T>C n.903+2T>C c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.-45+971A>G (n.-45+971A>G) n.173-84T>C c.-105A>G (n.-105A>G) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.1417-7267A>G (n.1417-7267A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404497A>T | CA362328935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) c.*1170+2T>A (n.*1170+2T>A) c.*390+2T>A (n.*390+2T>A) n.3603+2T>A n.903+2T>A c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.-45+971A>T (n.-45+971A>T) n.173-84T>A c.-105A>T (n.-105A>T) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.1417-7267A>T (n.1417-7267A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404498C>A | CA362328941 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) c.*1170+1G>T (n.*1170+1G>T) c.*390+1G>T (n.*390+1G>T) n.3603+1G>T n.903+1G>T c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.-45+972C>A (n.-45+972C>A) n.173-85G>T c.-104C>A (n.-104C>A) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.1417-7266C>A (n.1417-7266C>A) | |
5 | g.177404498C= | CA1603609560 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+1G= (n.*466+1G=) c.*1170+1G= (n.*1170+1G=) c.*390+1G= (n.*390+1G=) n.3603+1G= n.903+1G= c.800+1G= (n.800+1G=) c.-45+972C= (n.-45+972C=) n.173-85G= c.-104C= (n.-104C=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.1417-7266C= (n.1417-7266C=) | |
5 | g.177404498C>G | CA3581386 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) c.*1170+1G>C (n.*1170+1G>C) c.*390+1G>C (n.*390+1G>C) n.3603+1G>C n.903+1G>C c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.-45+972C>G (n.-45+972C>G) n.173-85G>C c.-104C>G (n.-104C>G) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.1417-7266C>G (n.1417-7266C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404498C>T | CA132836998 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.*1170+1G>A (n.*1170+1G>A) c.*390+1G>A (n.*390+1G>A) n.3603+1G>A n.903+1G>A c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.-45+972C>T (n.-45+972C>T) n.173-85G>A c.-104C>T (n.-104C>T) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.1417-7266C>T (n.1417-7266C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404499C>A | CA362328943 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.3603G>T n.903G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-45+973C>A (n.-45+973C>A) n.173-86G>T c.-103C>A (n.-103C>A) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.1417-7265C>A (n.1417-7265C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404499C= | CA1603609562 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466G= (n.*466G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*390G= (n.*390G=) n.3603G= n.903G= c.800G= (p.Arg267=) c.-45+973C= (n.-45+973C=) n.173-86G= c.-103C= (n.-103C=) c.464G= (p.Arg155=) c.1417-7265C= (n.1417-7265C=) | |
5 | g.177404499C>G | CA362328945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.3603G>C n.903G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-45+973C>G (n.-45+973C>G) n.173-86G>C c.-103C>G (n.-103C>G) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.1417-7265C>G (n.1417-7265C>G) | |
5 | g.177404499C>T | CA3581387 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.3603G>A n.903G>A c.800G>A (p.Arg267Gln) c.-45+973C>T (n.-45+973C>T) n.173-86G>A c.-103C>T (n.-103C>T) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.1417-7265C>T (n.1417-7265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404500G>A | CA3581389 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.3602C>T n.902C>T c.799C>T (p.Arg267Trp) c.-45+974G>A (n.-45+974G>A) n.173-87C>T c.-102G>A (n.-102G>A) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.1417-7264G>A (n.1417-7264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404500G>C | CA362328948 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.3602C>G n.902C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-45+974G>C (n.-45+974G>C) n.173-87C>G c.-102G>C (n.-102G>C) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.1417-7264G>C (n.1417-7264G>C) | |
5 | g.177404500G= | CA1603609565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*465C= (n.*465C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*389C= (n.*389C=) n.3602C= n.902C= c.799C= (p.Arg267=) c.-45+974G= (n.-45+974G=) n.173-87C= c.-102G= (n.-102G=) c.463C= (p.Arg155=) c.1417-7264G= (n.1417-7264G=) | |
5 | g.177404500G>T | CA3581388 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.3602C>A n.902C>A c.799C>A (p.Arg267=) c.-45+974G>T (n.-45+974G>T) n.173-87C>A c.-102G>T (n.-102G>T) c.463C>A (p.Arg155=) c.1417-7264G>T (n.1417-7264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404501del | CA2769564001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*465del (n.*465del) c.*1169del (n.*1169del) c.*389del (n.*389del) n.3602del n.902del c.799del (p.Arg267GlyfsTer14) c.-45+975del (n.-45+975del) n.173-87del c.-101del (n.-101del) c.463del (p.Arg155GlyfsTer14) c.1417-7263del (n.1417-7263del) | |
5 | g.177404501G>A | CA3581390 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.3601C>T n.901C>T c.798C>T (p.Cys266=) c.-45+975G>A (n.-45+975G>A) n.173-88C>T c.-101G>A (n.-101G>A) c.462C>T (p.Cys154=) c.1417-7263G>A (n.1417-7263G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404501G>C | CA362328951 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*464C>G (n.*464C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.3601C>G n.901C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) c.-45+975G>C (n.-45+975G>C) n.173-88C>G c.-101G>C (n.-101G>C) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.1417-7263G>C (n.1417-7263G>C) | |
5 | g.177404501G= | CA1603609571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*464C= (n.*464C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*388C= (n.*388C=) n.3601C= n.901C= c.798C= (p.Cys266=) c.-45+975G= (n.-45+975G=) n.173-88C= c.-101G= (n.-101G=) c.462C= (p.Cys154=) c.1417-7263G= (n.1417-7263G=) | |
5 | g.177404501G>T | CA362328953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.3601C>A n.901C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) c.-45+975G>T (n.-45+975G>T) n.173-88C>A c.-101G>T (n.-101G>T) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.1417-7263G>T (n.1417-7263G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404502C>A | CA132837024 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.3600G>T n.900G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) c.-45+976C>A (n.-45+976C>A) n.173-89G>T c.-100C>A (n.-100C>A) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.1417-7262C>A (n.1417-7262C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404502C= | CA1603609575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*463G= (n.*463G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*387G= (n.*387G=) n.3600G= n.900G= c.797G= (p.Cys266=) c.-45+976C= (n.-45+976C=) n.173-89G= c.-100C= (n.-100C=) c.461G= (p.Cys154=) c.1417-7262C= (n.1417-7262C=) | |
5 | g.177404502C>G | CA362328957 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.3600G>C n.900G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) c.-45+976C>G (n.-45+976C>G) n.173-89G>C c.-100C>G (n.-100C>G) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.1417-7262C>G (n.1417-7262C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404502C>T | CA362328955 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.3600G>A n.900G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.-45+976C>T (n.-45+976C>T) n.173-89G>A c.-100C>T (n.-100C>T) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.1417-7262C>T (n.1417-7262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404503A>C | CA362328959 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.3599T>G n.899T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) c.-45+977A>C (n.-45+977A>C) n.173-90T>G c.-99A>C (n.-99A>C) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.1417-7261A>C (n.1417-7261A>C) | |
5 | g.177404503A>G | CA362328960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.3599T>C n.899T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) c.-45+977A>G (n.-45+977A>G) n.173-90T>C c.-99A>G (n.-99A>G) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.1417-7261A>G (n.1417-7261A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404503A>T | CA362328962 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.3599T>A n.899T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) c.-45+977A>T (n.-45+977A>T) n.173-90T>A c.-99A>T (n.-99A>T) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.1417-7261A>T (n.1417-7261A>T) | |
5 | g.177404504G>A | CA447964908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.3598C>T n.898C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.-45+978G>A (n.-45+978G>A) n.173-91C>T c.-98G>A (n.-98G>A) c.459C>T (p.Phe153=) c.1417-7260G>A (n.1417-7260G>A) | |
5 | g.177404504G>C | CA362328964 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.3598C>G n.898C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.-45+978G>C (n.-45+978G>C) n.173-91C>G c.-98G>C (n.-98G>C) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.1417-7260G>C (n.1417-7260G>C) | |
5 | g.177404504G= | CA1603609579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*461C= (n.*461C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*385C= (n.*385C=) n.3598C= n.898C= c.795C= (p.Phe265=) c.-45+978G= (n.-45+978G=) n.173-91C= c.-98G= (n.-98G=) c.459C= (p.Phe153=) c.1417-7260G= (n.1417-7260G=) | |
5 | g.177404504G>T | CA132837039 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.3598C>A n.898C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.-45+978G>T (n.-45+978G>T) n.173-91C>A c.-98G>T (n.-98G>T) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.1417-7260G>T (n.1417-7260G>T) | dbSNP |
5 | g.177404505A= | CA1603609583 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*460T= (n.*460T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*384T= (n.*384T=) n.3597T= n.897T= c.794T= (p.Phe265=) c.-45+979A= (n.-45+979A=) n.173-92T= c.-97A= (n.-97A=) c.458T= (p.Phe153=) c.1417-7259A= (n.1417-7259A=) | |
5 | g.177404505A>C | CA362328966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.3597T>G n.897T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.-45+979A>C (n.-45+979A>C) n.173-92T>G c.-97A>C (n.-97A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.1417-7259A>C (n.1417-7259A>C) | |
5 | g.177404505A>G | CA362328968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.3597T>C n.897T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.-45+979A>G (n.-45+979A>G) n.173-92T>C c.-97A>G (n.-97A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.1417-7259A>G (n.1417-7259A>G) | |
5 | g.177404505A>T | CA362328969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.3597T>A n.897T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.-45+979A>T (n.-45+979A>T) n.173-92T>A c.-97A>T (n.-97A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.1417-7259A>T (n.1417-7259A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404506A>C | CA362328971 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.3596T>G n.896T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.-45+980A>C (n.-45+980A>C) n.173-93T>G c.-96A>C (n.-96A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) c.1417-7258A>C (n.1417-7258A>C) | |
5 | g.177404506A>G | CA362328972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.3596T>C n.896T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.-45+980A>G (n.-45+980A>G) n.173-93T>C c.-96A>G (n.-96A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.1417-7258A>G (n.1417-7258A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404506A>T | CA362328973 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.3596T>A n.896T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.-45+980A>T (n.-45+980A>T) n.173-93T>A c.-96A>T (n.-96A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.1417-7258A>T (n.1417-7258A>T) | |
5 | g.177404507G>A | CA447964918 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.3595C>T n.895C>T c.792C>T (p.Ala264=) c.-45+981G>A (n.-45+981G>A) n.173-94C>T c.-95G>A (n.-95G>A) c.456C>T (p.Ala152=) c.1417-7257G>A (n.1417-7257G>A) | |
5 | g.177404507G>C | CA447964919 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.3595C>G n.895C>G c.792C>G (p.Ala264=) c.-45+981G>C (n.-45+981G>C) n.173-94C>G c.-95G>C (n.-95G>C) c.456C>G (p.Ala152=) c.1417-7257G>C (n.1417-7257G>C) | |
5 | g.177404507G>T | CA447964920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.3595C>A n.895C>A c.792C>A (p.Ala264=) c.-45+981G>T (n.-45+981G>T) n.173-94C>A c.-95G>T (n.-95G>T) c.456C>A (p.Ala152=) c.1417-7257G>T (n.1417-7257G>T) | |
5 | g.177404508G>A | CA3581391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.3594C>T n.894C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.-45+982G>A (n.-45+982G>A) n.173-95C>T c.-94G>A (n.-94G>A) c.455C>T (p.Ala152Val) c.1417-7256G>A (n.1417-7256G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404508G>C | CA362328978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*457C>G (n.*457C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.3594C>G n.894C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.-45+982G>C (n.-45+982G>C) n.173-95C>G c.-94G>C (n.-94G>C) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.1417-7256G>C (n.1417-7256G>C) | |
5 | g.177404508G= | CA1603609586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*457C= (n.*457C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*381C= (n.*381C=) n.3594C= n.894C= c.791C= (p.Ala264=) c.-45+982G= (n.-45+982G=) n.173-95C= c.-94G= (n.-94G=) c.455C= (p.Ala152=) c.1417-7256G= (n.1417-7256G=) | |
5 | g.177404508G>T | CA362328976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.3594C>A n.894C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) c.-45+982G>T (n.-45+982G>T) n.173-95C>A c.-94G>T (n.-94G>T) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.1417-7256G>T (n.1417-7256G>T) | |
5 | g.177404509C>A | CA362328980 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.3593G>T n.893G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.-45+983C>A (n.-45+983C>A) n.173-96G>T c.-93C>A (n.-93C>A) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.1417-7255C>A (n.1417-7255C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404509C= | CA1603609591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*456G= (n.*456G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*380G= (n.*380G=) n.3593G= n.893G= c.790G= (p.Ala264=) c.-45+983C= (n.-45+983C=) n.173-96G= c.-93C= (n.-93C=) c.454G= (p.Ala152=) c.1417-7255C= (n.1417-7255C=) | |
5 | g.177404509C>G | CA362328981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.3593G>C n.893G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.-45+983C>G (n.-45+983C>G) n.173-96G>C c.-93C>G (n.-93C>G) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.1417-7255C>G (n.1417-7255C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404509C>T | CA3581392 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.3593G>A n.893G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.-45+983C>T (n.-45+983C>T) n.173-96G>A c.-93C>T (n.-93C>T) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.1417-7255C>T (n.1417-7255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404510G>A | CA447964928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.3592C>T n.892C>T c.789C>T (p.His263=) c.-45+984G>A (n.-45+984G>A) n.173-97C>T c.-92G>A (n.-92G>A) c.453C>T (p.His151=) c.1417-7254G>A (n.1417-7254G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404510G>C | CA362328984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.3592C>G n.892C>G c.789C>G (p.His263Gln) c.-45+984G>C (n.-45+984G>C) n.173-97C>G c.-92G>C (n.-92G>C) c.453C>G (p.His151Gln) c.1417-7254G>C (n.1417-7254G>C) | |
5 | g.177404510G= | CA1603609593 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*455C= (n.*455C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*379C= (n.*379C=) n.3592C= n.892C= c.789C= (p.His263=) c.-45+984G= (n.-45+984G=) n.173-97C= c.-92G= (n.-92G=) c.453C= (p.His151=) c.1417-7254G= (n.1417-7254G=) | |
5 | g.177404510G>T | CA362328986 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.3592C>A n.892C>A c.789C>A (p.His263Gln) c.-45+984G>T (n.-45+984G>T) n.173-97C>A c.-92G>T (n.-92G>T) c.453C>A (p.His151Gln) c.1417-7254G>T (n.1417-7254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404511T>A | CA362328989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.3591A>T n.891A>T c.788A>T (p.His263Leu) c.-45+985T>A (n.-45+985T>A) n.173-98A>T c.-91T>A (n.-91T>A) c.452A>T (p.His151Leu) c.1417-7253T>A (n.1417-7253T>A) | |
5 | g.177404511T>C | CA3581393 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.3591A>G n.891A>G c.788A>G (p.His263Arg) c.-45+985T>C (n.-45+985T>C) n.173-98A>G c.-91T>C (n.-91T>C) c.452A>G (p.His151Arg) c.1417-7253T>C (n.1417-7253T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404511T>G | CA362328988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*454A>C (n.*454A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.3591A>C n.891A>C c.788A>C (p.His263Pro) c.-45+985T>G (n.-45+985T>G) n.173-98A>C c.-91T>G (n.-91T>G) c.452A>C (p.His151Pro) c.1417-7253T>G (n.1417-7253T>G) | |
5 | g.177404511T= | CA1603609597 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*454A= (n.*454A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*378A= (n.*378A=) n.3591A= n.891A= c.788A= (p.His263=) c.-45+985T= (n.-45+985T=) n.173-98A= c.-91T= (n.-91T=) c.452A= (p.His151=) c.1417-7253T= (n.1417-7253T=) | |
5 | g.177404512G>A | CA362328990 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.3590C>T n.890C>T c.787C>T (p.His263Tyr) c.-45+986G>A (n.-45+986G>A) n.173-99C>T c.-90G>A (n.-90G>A) c.451C>T (p.His151Tyr) c.1417-7252G>A (n.1417-7252G>A) | |
5 | g.177404512G>C | CA362328992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*453C>G (n.*453C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.3590C>G n.890C>G c.787C>G (p.His263Asp) c.-45+986G>C (n.-45+986G>C) n.173-99C>G c.-90G>C (n.-90G>C) c.451C>G (p.His151Asp) c.1417-7252G>C (n.1417-7252G>C) | |
5 | g.177404512G>T | CA362328994 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*453C>A (n.*453C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.3590C>A n.890C>A c.787C>A (p.His263Asn) c.-45+986G>T (n.-45+986G>T) n.173-99C>A c.-90G>T (n.-90G>T) c.451C>A (p.His151Asn) c.1417-7252G>T (n.1417-7252G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404513G>A | CA447964938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.3589C>T n.889C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.-45+987G>A (n.-45+987G>A) n.173-100C>T c.-89G>A (n.-89G>A) c.450C>T (p.Gly150=) c.1417-7251G>A (n.1417-7251G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404513G>C | CA447964939 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.3589C>G n.889C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.-45+987G>C (n.-45+987G>C) n.173-100C>G c.-89G>C (n.-89G>C) c.450C>G (p.Gly150=) c.1417-7251G>C (n.1417-7251G>C) | |
5 | g.177404513G>T | CA447964940 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.3589C>A n.889C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.-45+987G>T (n.-45+987G>T) n.173-100C>A c.-89G>T (n.-89G>T) c.450C>A (p.Gly150=) c.1417-7251G>T (n.1417-7251G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404514C>A | CA362328995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.3588G>T n.888G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.-45+988C>A (n.-45+988C>A) n.173-101G>T c.-88C>A (n.-88C>A) c.449G>T (p.Gly150Val) c.1417-7250C>A (n.1417-7250C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404514C= | CA1603609604 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*451G= (n.*451G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.*375G= (n.*375G=) n.3588G= n.888G= c.785G= (p.Gly262=) c.-45+988C= (n.-45+988C=) n.173-101G= c.-88C= (n.-88C=) c.449G= (p.Gly150=) c.1417-7250C= (n.1417-7250C=) | |
5 | g.177404514C>G | CA362328997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.3588G>C n.888G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.-45+988C>G (n.-45+988C>G) n.173-101G>C c.-88C>G (n.-88C>G) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.1417-7250C>G (n.1417-7250C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404514C>T | CA362328999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.3588G>A n.888G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.-45+988C>T (n.-45+988C>T) n.173-101G>A c.-88C>T (n.-88C>T) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.1417-7250C>T (n.1417-7250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404515C>A | CA362329002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.3587G>T n.887G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.-45+989C>A (n.-45+989C>A) n.173-102G>T c.-87C>A (n.-87C>A) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.1417-7249C>A (n.1417-7249C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404515C= | CA1603609608 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*450G= (n.*450G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*374G= (n.*374G=) n.3587G= n.887G= c.784G= (p.Gly262=) c.-45+989C= (n.-45+989C=) n.173-102G= c.-87C= (n.-87C=) c.448G= (p.Gly150=) c.1417-7249C= (n.1417-7249C=) | |
5 | g.177404515C>G | CA362329003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.3587G>C n.887G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.-45+989C>G (n.-45+989C>G) n.173-102G>C c.-87C>G (n.-87C>G) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1417-7249C>G (n.1417-7249C>G) | |
5 | g.177404515C>T | CA362329001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.3587G>A n.887G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.-45+989C>T (n.-45+989C>T) n.173-102G>A c.-87C>T (n.-87C>T) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.1417-7249C>T (n.1417-7249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404516G>A | CA447964945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.3586C>T n.886C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.-45+990G>A (n.-45+990G>A) n.173-103C>T c.-86G>A (n.-86G>A) c.447C>T (p.Gly149=) c.1417-7248G>A (n.1417-7248G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404516G>C | CA447964950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.3586C>G n.886C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.-45+990G>C (n.-45+990G>C) n.173-103C>G c.-86G>C (n.-86G>C) c.447C>G (p.Gly149=) c.1417-7248G>C (n.1417-7248G>C) | |
5 | g.177404516G= | CA1603609611 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*449C= (n.*449C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*373C= (n.*373C=) n.3586C= n.886C= c.783C= (p.Gly261=) c.-45+990G= (n.-45+990G=) n.173-103C= c.-86G= (n.-86G=) c.447C= (p.Gly149=) c.1417-7248G= (n.1417-7248G=) | |
5 | g.177404516G>T | CA447964951 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.3586C>A n.886C>A c.783C>A (p.Gly261=) c.-45+990G>T (n.-45+990G>T) n.173-103C>A c.-86G>T (n.-86G>T) c.447C>A (p.Gly149=) c.1417-7248G>T (n.1417-7248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404517C>A | CA362329010 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.3585G>T n.885G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.-45+991C>A (n.-45+991C>A) n.173-104G>T c.-85C>A (n.-85C>A) c.446G>T (p.Gly149Val) c.1417-7247C>A (n.1417-7247C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404517C= | CA1603609615 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*372G= (n.*372G=) n.3585G= n.885G= c.782G= (p.Gly261=) c.-45+991C= (n.-45+991C=) n.173-104G= c.-85C= (n.-85C=) c.446G= (p.Gly149=) c.1417-7247C= (n.1417-7247C=) | |
5 | g.177404517C>G | CA362329006 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.3585G>C n.885G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.-45+991C>G (n.-45+991C>G) n.173-104G>C c.-85C>G (n.-85C>G) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.1417-7247C>G (n.1417-7247C>G) | |
5 | g.177404517C>T | CA362329008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.3585G>A n.885G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.-45+991C>T (n.-45+991C>T) n.173-104G>A c.-85C>T (n.-85C>T) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.1417-7247C>T (n.1417-7247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404518C>A | CA362329012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.3584G>T n.884G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.-45+992C>A (n.-45+992C>A) n.173-105G>T c.-84C>A (n.-84C>A) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.1417-7246C>A (n.1417-7246C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404518C= | CA1603609619 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*447G= (n.*447G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*371G= (n.*371G=) n.3584G= n.884G= c.781G= (p.Gly261=) c.-45+992C= (n.-45+992C=) n.173-105G= c.-84C= (n.-84C=) c.445G= (p.Gly149=) c.1417-7246C= (n.1417-7246C=) | |
5 | g.177404518C>G | CA362329014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.3584G>C n.884G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.-45+992C>G (n.-45+992C>G) n.173-105G>C c.-84C>G (n.-84C>G) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.1417-7246C>G (n.1417-7246C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404518C>T | CA362329015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.3584G>A n.884G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.-45+992C>T (n.-45+992C>T) n.173-105G>A c.-84C>T (n.-84C>T) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.1417-7246C>T (n.1417-7246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404519C>A | CA447964964 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.3583G>T n.883G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.-45+993C>A (n.-45+993C>A) n.173-106G>T c.-83C>A (n.-83C>A) c.444G>T (p.Leu148=) c.1417-7245C>A (n.1417-7245C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404519C>G | CA447964960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.3583G>C n.883G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.-45+993C>G (n.-45+993C>G) n.173-106G>C c.-83C>G (n.-83C>G) c.444G>C (p.Leu148=) c.1417-7245C>G (n.1417-7245C>G) | |
5 | g.177404519C>T | CA447964962 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.3583G>A n.883G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.-45+993C>T (n.-45+993C>T) n.173-106G>A c.-83C>T (n.-83C>T) c.444G>A (p.Leu148=) c.1417-7245C>T (n.1417-7245C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404520A= | CA1603609622 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*445T= (n.*445T=) c.*1149T= (n.*1149T=) c.*369T= (n.*369T=) n.3582T= n.882T= c.779T= (p.Leu260=) c.-45+994A= (n.-45+994A=) n.173-107T= c.-82A= (n.-82A=) c.443T= (p.Leu148=) c.1417-7244A= (n.1417-7244A=) | |
5 | g.177404520A>C | CA362329017 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.3582T>G n.882T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.-45+994A>C (n.-45+994A>C) n.173-107T>G c.-82A>C (n.-82A>C) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.1417-7244A>C (n.1417-7244A>C) | |
5 | g.177404520A>G | CA362329019 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.3582T>C n.882T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.-45+994A>G (n.-45+994A>G) n.173-107T>C c.-82A>G (n.-82A>G) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.1417-7244A>G (n.1417-7244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404520A>T | CA362329020 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.3582T>A n.882T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.-45+994A>T (n.-45+994A>T) n.173-107T>A c.-82A>T (n.-82A>T) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.1417-7244A>T (n.1417-7244A>T) | |
5 | g.177404521G>A | CA447964972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.3581C>T n.881C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.-45+995G>A (n.-45+995G>A) n.173-108C>T c.-81G>A (n.-81G>A) c.442C>T (p.Leu148=) c.1417-7243G>A (n.1417-7243G>A) | |
5 | g.177404521G>C | CA362329021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.3581C>G n.881C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.-45+995G>C (n.-45+995G>C) n.173-108C>G c.-81G>C (n.-81G>C) c.442C>G (p.Leu148Val) c.1417-7243G>C (n.1417-7243G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404521G= | CA1603609627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*444C= (n.*444C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*368C= (n.*368C=) n.3581C= n.881C= c.778C= (p.Leu260=) c.-45+995G= (n.-45+995G=) n.173-108C= c.-81G= (n.-81G=) c.442C= (p.Leu148=) c.1417-7243G= (n.1417-7243G=) | |
5 | g.177404521G>T | CA362329024 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.3581C>A n.881C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.-45+995G>T (n.-45+995G>T) n.173-108C>A c.-81G>T (n.-81G>T) c.442C>A (p.Leu148Met) c.1417-7243G>T (n.1417-7243G>T) | COSMIC |
5 | g.177404522T>A | CA447964974 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.3580A>T n.880A>T c.777A>T (p.Gly259=) c.-45+996T>A (n.-45+996T>A) n.173-109A>T c.-80T>A (n.-80T>A) c.441A>T (p.Gly147=) c.1417-7242T>A (n.1417-7242T>A) | |
5 | g.177404522T>C | CA447964975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.3580A>G n.880A>G c.777A>G (p.Gly259=) c.-45+996T>C (n.-45+996T>C) n.173-109A>G c.-80T>C (n.-80T>C) c.441A>G (p.Gly147=) c.1417-7242T>C (n.1417-7242T>C) | |
5 | g.177404522T>G | CA447964976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.3580A>C n.880A>C c.777A>C (p.Gly259=) c.-45+996T>G (n.-45+996T>G) n.173-109A>C c.-80T>G (n.-80T>G) c.441A>C (p.Gly147=) c.1417-7242T>G (n.1417-7242T>G) | |
5 | g.177404523C>A | CA362329026 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.3579G>T n.879G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.-45+997C>A (n.-45+997C>A) n.173-110G>T c.-79C>A (n.-79C>A) c.440G>T (p.Gly147Val) c.1417-7241C>A (n.1417-7241C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404523C= | CA1603609628 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*442G= (n.*442G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.*366G= (n.*366G=) n.3579G= n.879G= c.776G= (p.Gly259=) c.-45+997C= (n.-45+997C=) n.173-110G= c.-79C= (n.-79C=) c.440G= (p.Gly147=) c.1417-7241C= (n.1417-7241C=) | |
5 | g.177404523C>G | CA3581394 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.3579G>C n.879G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.-45+997C>G (n.-45+997C>G) n.173-110G>C c.-79C>G (n.-79C>G) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.1417-7241C>G (n.1417-7241C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404523C>T | CA362329027 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.3579G>A n.879G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.-45+997C>T (n.-45+997C>T) n.173-110G>A c.-79C>T (n.-79C>T) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.1417-7241C>T (n.1417-7241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404524C>A | CA362329029 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.3578G>T n.878G>T c.775G>T (p.Gly259Ter) c.-45+998C>A (n.-45+998C>A) n.173-111G>T c.-78C>A (n.-78C>A) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.1417-7240C>A (n.1417-7240C>A) | |
5 | g.177404524C= | CA1603609630 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*441G= (n.*441G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*365G= (n.*365G=) n.3578G= n.878G= c.775G= (p.Gly259=) c.-45+998C= (n.-45+998C=) n.173-111G= c.-78C= (n.-78C=) c.439G= (p.Gly147=) c.1417-7240C= (n.1417-7240C=) | |
5 | g.177404524C>G | CA362329031 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*441G>C (n.*441G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.3578G>C n.878G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.-45+998C>G (n.-45+998C>G) n.173-111G>C c.-78C>G (n.-78C>G) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.1417-7240C>G (n.1417-7240C>G) | |
5 | g.177404524C>T | CA362329032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.3578G>A n.878G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.-45+998C>T (n.-45+998C>T) n.173-111G>A c.-78C>T (n.-78C>T) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.1417-7240C>T (n.1417-7240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404525C>A | CA3581395 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.3577G>T n.877G>T c.774G>T (p.Trp258Cys) c.-45+999C>A (n.-45+999C>A) n.173-112G>T c.-77C>A (n.-77C>A) c.438G>T (p.Trp146Cys) c.1417-7239C>A (n.1417-7239C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404525C= | CA1603609633 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*440G= (n.*440G=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*364G= (n.*364G=) n.3577G= n.877G= c.774G= (p.Trp258=) c.-45+999C= (n.-45+999C=) n.173-112G= c.-77C= (n.-77C=) c.438G= (p.Trp146=) c.1417-7239C= (n.1417-7239C=) | |
5 | g.177404525C>G | CA362329036 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.3577G>C n.877G>C c.774G>C (p.Trp258Cys) c.-45+999C>G (n.-45+999C>G) n.173-112G>C c.-77C>G (n.-77C>G) c.438G>C (p.Trp146Cys) c.1417-7239C>G (n.1417-7239C>G) | |
5 | g.177404525C>T | CA362329034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.3577G>A n.877G>A c.774G>A (p.Trp258Ter) c.-45+999C>T (n.-45+999C>T) n.173-112G>A c.-77C>T (n.-77C>T) c.438G>A (p.Trp146Ter) c.1417-7239C>T (n.1417-7239C>T) | |
5 | g.177404526C>A | CA362329038 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.3576G>T n.876G>T c.773G>T (p.Trp258Leu) c.-45+1000C>A (n.-45+1000C>A) n.173-113G>T c.-76C>A (n.-76C>A) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.1417-7238C>A (n.1417-7238C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404526C>G | CA362329039 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*439G>C (n.*439G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.3576G>C n.876G>C c.773G>C (p.Trp258Ser) c.-45+1000C>G (n.-45+1000C>G) n.173-113G>C c.-76C>G (n.-76C>G) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.1417-7238C>G (n.1417-7238C>G) | |
5 | g.177404526C>T | CA362329041 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.3576G>A n.876G>A c.773G>A (p.Trp258Ter) c.-45+1000C>T (n.-45+1000C>T) n.173-113G>A c.-76C>T (n.-76C>T) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.1417-7238C>T (n.1417-7238C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404527A>C | CA362329043 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*438T>G (n.*438T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.3575T>G n.875T>G c.772T>G (p.Trp258Gly) c.-45+1001A>C (n.-45+1001A>C) n.173-114T>G c.-75A>C (n.-75A>C) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.1417-7237A>C (n.1417-7237A>C) | |
5 | g.177404527A>G | CA362329044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*438T>C (n.*438T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.3575T>C n.875T>C c.772T>C (p.Trp258Arg) c.-45+1001A>G (n.-45+1001A>G) n.173-114T>C c.-75A>G (n.-75A>G) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.1417-7237A>G (n.1417-7237A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404527A>T | CA362329046 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*438T>A (n.*438T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.3575T>A n.875T>A c.772T>A (p.Trp258Arg) c.-45+1001A>T (n.-45+1001A>T) n.173-114T>A c.-75A>T (n.-75A>T) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.1417-7237A>T (n.1417-7237A>T) | |
5 | g.177404528G>A | CA3581396 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.3574C>T n.874C>T c.771C>T (p.Asn257=) c.-45+1002G>A (n.-45+1002G>A) n.173-115C>T c.-74G>A (n.-74G>A) c.435C>T (p.Asn145=) c.1417-7236G>A (n.1417-7236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404528G>C | CA362329048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.3574C>G n.874C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) c.-45+1002G>C (n.-45+1002G>C) n.173-115C>G c.-74G>C (n.-74G>C) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.1417-7236G>C (n.1417-7236G>C) | |
5 | g.177404528G= | CA1603609641 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*437C= (n.*437C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.*361C= (n.*361C=) n.3574C= n.874C= c.771C= (p.Asn257=) c.-45+1002G= (n.-45+1002G=) n.173-115C= c.-74G= (n.-74G=) c.435C= (p.Asn145=) c.1417-7236G= (n.1417-7236G=) | |
5 | g.177404528G>T | CA362329050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.3574C>A n.874C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) c.-45+1002G>T (n.-45+1002G>T) n.173-115C>A c.-74G>T (n.-74G>T) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.1417-7236G>T (n.1417-7236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404529T>A | CA362329052 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.3573A>T n.873A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.-45+1003T>A (n.-45+1003T>A) n.173-116A>T c.-73T>A (n.-73T>A) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.1417-7235T>A (n.1417-7235T>A) | |
5 | g.177404529T>C | CA362329053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.3573A>G n.873A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.-45+1003T>C (n.-45+1003T>C) n.173-116A>G c.-73T>C (n.-73T>C) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.1417-7235T>C (n.1417-7235T>C) | |
5 | g.177404529T>G | CA362329054 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.3573A>C n.873A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.-45+1003T>G (n.-45+1003T>G) n.173-116A>C c.-73T>G (n.-73T>G) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.1417-7235T>G (n.1417-7235T>G) | |
5 | g.177404530dup | CA2676711676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*436dup (n.*436dup) c.*1140dup (n.*1140dup) c.*360dup (n.*360dup) n.3573dup n.873dup c.770dup (p.Asn257LysfsTer?) c.-45+1004dup (n.-45+1004dup) n.173-116dup c.-72dup (n.-72dup) c.434dup (p.Asn145LysfsTer?) c.1417-7234dup (n.1417-7234dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404530T>A | CA362329056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.3572A>T n.872A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.-45+1004T>A (n.-45+1004T>A) n.173-117A>T c.-72T>A (n.-72T>A) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.1417-7234T>A (n.1417-7234T>A) | |
5 | g.177404530T>C | CA362329059 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.3572A>G n.872A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.-45+1004T>C (n.-45+1004T>C) n.173-117A>G c.-72T>C (n.-72T>C) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.1417-7234T>C (n.1417-7234T>C) | |
5 | g.177404530T>G | CA362329058 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.3572A>C n.872A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.-45+1004T>G (n.-45+1004T>G) n.173-117A>C c.-72T>G (n.-72T>G) c.433A>C (p.Asn145His) c.1417-7234T>G (n.1417-7234T>G) | |
5 | g.177404531C>A | CA447964999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.3571G>T n.871G>T c.768G>T (p.Arg256=) c.-45+1005C>A (n.-45+1005C>A) n.173-118G>T c.-71C>A (n.-71C>A) c.432G>T (p.Arg144=) c.1417-7233C>A (n.1417-7233C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404531C>G | CA447965001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.3571G>C n.871G>C c.768G>C (p.Arg256=) c.-45+1005C>G (n.-45+1005C>G) n.173-118G>C c.-71C>G (n.-71C>G) c.432G>C (p.Arg144=) c.1417-7233C>G (n.1417-7233C>G) | |
5 | g.177404531C>T | CA447965005 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.3571G>A n.871G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.-45+1005C>T (n.-45+1005C>T) n.173-118G>A c.-71C>T (n.-71C>T) c.432G>A (p.Arg144=) c.1417-7233C>T (n.1417-7233C>T) | |
5 | g.177404532C>A | CA3581397 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.3570G>T n.870G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.-45+1006C>A (n.-45+1006C>A) n.173-119G>T c.-70C>A (n.-70C>A) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.1417-7232C>A (n.1417-7232C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404532C= | CA1603609644 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*433G= (n.*433G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*357G= (n.*357G=) n.3570G= n.870G= c.767G= (p.Arg256=) c.-45+1006C= (n.-45+1006C=) n.173-119G= c.-70C= (n.-70C=) c.431G= (p.Arg144=) c.1417-7232C= (n.1417-7232C=) | |
5 | g.177404532C>G | CA362329062 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.3570G>C n.870G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.-45+1006C>G (n.-45+1006C>G) n.173-119G>C c.-70C>G (n.-70C>G) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.1417-7232C>G (n.1417-7232C>G) | |
5 | g.177404532C>T | CA132837100 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.3570G>A n.870G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) c.-45+1006C>T (n.-45+1006C>T) n.173-119G>A c.-70C>T (n.-70C>T) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.1417-7232C>T (n.1417-7232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404533G>A | CA362329063 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.3569C>T n.869C>T c.766C>T (p.Arg256Trp) c.-45+1007G>A (n.-45+1007G>A) n.173-120C>T c.-69G>A (n.-69G>A) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.1417-7231G>A (n.1417-7231G>A) | |
5 | g.177404533G>C | CA362329064 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.3569C>G n.869C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.-45+1007G>C (n.-45+1007G>C) n.173-120C>G c.-69G>C (n.-69G>C) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.1417-7231G>C (n.1417-7231G>C) | |
5 | g.177404533G>T | CA447965011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.3569C>A n.869C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.-45+1007G>T (n.-45+1007G>T) n.173-120C>A c.-69G>T (n.-69G>T) c.430C>A (p.Arg144=) c.1417-7231G>T (n.1417-7231G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404534C>A | CA447965013 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.3568G>T n.868G>T c.765G>T (p.Ala255=) c.-45+1008C>A (n.-45+1008C>A) n.173-121G>T c.-68C>A (n.-68C>A) c.429G>T (p.Ala143=) c.1417-7230C>A (n.1417-7230C>A) | |
5 | g.177404534C= | CA1603609648 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*431G= (n.*431G=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*355G= (n.*355G=) n.3568G= n.868G= c.765G= (p.Ala255=) c.-45+1008C= (n.-45+1008C=) n.173-121G= c.-68C= (n.-68C=) c.429G= (p.Ala143=) c.1417-7230C= (n.1417-7230C=) | |
5 | g.177404534C>G | CA447965014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.3568G>C n.868G>C c.765G>C (p.Ala255=) c.-45+1008C>G (n.-45+1008C>G) n.173-121G>C c.-68C>G (n.-68C>G) c.429G>C (p.Ala143=) c.1417-7230C>G (n.1417-7230C>G) | |
5 | g.177404534C>T | CA132837107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.3568G>A n.868G>A c.765G>A (p.Ala255=) c.-45+1008C>T (n.-45+1008C>T) n.173-121G>A c.-68C>T (n.-68C>T) c.429G>A (p.Ala143=) c.1417-7230C>T (n.1417-7230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404535G>A | CA362329066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.3567C>T n.867C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.-45+1009G>A (n.-45+1009G>A) n.173-122C>T c.-67G>A (n.-67G>A) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1417-7229G>A (n.1417-7229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404535G>C | CA362329067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*430C>G (n.*430C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.3567C>G n.867C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.-45+1009G>C (n.-45+1009G>C) n.173-122C>G c.-67G>C (n.-67G>C) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1417-7229G>C (n.1417-7229G>C) | |
5 | g.177404535G= | CA1603609651 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*430C= (n.*430C=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.*354C= (n.*354C=) n.3567C= n.867C= c.764C= (p.Ala255=) c.-45+1009G= (n.-45+1009G=) n.173-122C= c.-67G= (n.-67G=) c.428C= (p.Ala143=) c.1417-7229G= (n.1417-7229G=) | |
5 | g.177404535G>T | CA362329068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.3567C>A n.867C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.-45+1009G>T (n.-45+1009G>T) n.173-122C>A c.-67G>T (n.-67G>T) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.1417-7229G>T (n.1417-7229G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404536C>A | CA3581398 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.3566G>T n.866G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.-45+1010C>A (n.-45+1010C>A) n.173-123G>T c.-66C>A (n.-66C>A) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1417-7228C>A (n.1417-7228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404536C= | CA1603609653 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*429G= (n.*429G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*353G= (n.*353G=) n.3566G= n.866G= c.763G= (p.Ala255=) c.-45+1010C= (n.-45+1010C=) n.173-123G= c.-66C= (n.-66C=) c.427G= (p.Ala143=) c.1417-7228C= (n.1417-7228C=) | |
5 | g.177404536C>G | CA362329072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.3566G>C n.866G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.-45+1010C>G (n.-45+1010C>G) n.173-123G>C c.-66C>G (n.-66C>G) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1417-7228C>G (n.1417-7228C>G) | |
5 | g.177404536C>T | CA362329073 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.3566G>A n.866G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.-45+1010C>T (n.-45+1010C>T) n.173-123G>A c.-66C>T (n.-66C>T) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1417-7228C>T (n.1417-7228C>T) | |
5 | g.177404537T>A | CA362329075 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.3565A>T n.865A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.-45+1011T>A (n.-45+1011T>A) n.173-124A>T c.-65T>A (n.-65T>A) c.426A>T (p.Gln142His) c.1417-7227T>A (n.1417-7227T>A) | |
5 | g.177404537T>C | CA447965026 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.3565A>G n.865A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.-45+1011T>C (n.-45+1011T>C) n.173-124A>G c.-65T>C (n.-65T>C) c.426A>G (p.Gln142=) c.1417-7227T>C (n.1417-7227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404537T>G | CA362329076 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.3565A>C n.865A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.-45+1011T>G (n.-45+1011T>G) n.173-124A>C c.-65T>G (n.-65T>G) c.426A>C (p.Gln142His) c.1417-7227T>G (n.1417-7227T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404537T= | CA1603609656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*428A= (n.*428A=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.*352A= (n.*352A=) n.3565A= n.865A= c.762A= (p.Gln254=) c.-45+1011T= (n.-45+1011T=) n.173-124A= c.-65T= (n.-65T=) c.426A= (p.Gln142=) c.1417-7227T= (n.1417-7227T=) | |
5 | g.177404538T>A | CA362329081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.3564A>T n.864A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.-45+1012T>A (n.-45+1012T>A) n.173-125A>T c.-64T>A (n.-64T>A) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.1417-7226T>A (n.1417-7226T>A) | |
5 | g.177404538T>C | CA362329077 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.3564A>G n.864A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.-45+1012T>C (n.-45+1012T>C) n.173-125A>G c.-64T>C (n.-64T>C) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.1417-7226T>C (n.1417-7226T>C) | COSMIC |
5 | g.177404538T>G | CA362329079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.3564A>C n.864A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.-45+1012T>G (n.-45+1012T>G) n.173-125A>C c.-64T>G (n.-64T>G) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.1417-7226T>G (n.1417-7226T>G) | |
5 | g.177404539G>A | CA362329083 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.3563C>T n.863C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.-45+1013G>A (n.-45+1013G>A) n.173-126C>T c.-63G>A (n.-63G>A) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.1417-7225G>A (n.1417-7225G>A) | |
5 | g.177404539G>C | CA362329084 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.3563C>G n.863C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.-45+1013G>C (n.-45+1013G>C) n.173-126C>G c.-63G>C (n.-63G>C) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.1417-7225G>C (n.1417-7225G>C) | |
5 | g.177404539G>T | CA362329086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.3563C>A n.863C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.-45+1013G>T (n.-45+1013G>T) n.173-126C>A c.-63G>T (n.-63G>T) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.1417-7225G>T (n.1417-7225G>T) | |
5 | g.177404540C>A | CA362329088 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.3562G>T n.862G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.-45+1014C>A (n.-45+1014C>A) n.173-127G>T c.-62C>A (n.-62C>A) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1417-7224C>A (n.1417-7224C>A) | |
5 | g.177404540C= | CA1603609660 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*425G= (n.*425G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.*349G= (n.*349G=) n.3562G= n.862G= c.759G= (p.Glu253=) c.-45+1014C= (n.-45+1014C=) n.173-127G= c.-62C= (n.-62C=) c.423G= (p.Glu141=) c.1417-7224C= (n.1417-7224C=) | |
5 | g.177404540C>G | CA362329090 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.3562G>C n.862G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.-45+1014C>G (n.-45+1014C>G) n.173-127G>C c.-62C>G (n.-62C>G) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1417-7224C>G (n.1417-7224C>G) | |
5 | g.177404540C>T | CA447965036 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.3562G>A n.862G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.-45+1014C>T (n.-45+1014C>T) n.173-127G>A c.-62C>T (n.-62C>T) c.423G>A (p.Glu141=) c.1417-7224C>T (n.1417-7224C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404541T>A | CA362329091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.3561A>T n.861A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.-45+1015T>A (n.-45+1015T>A) n.173-128A>T c.-61T>A (n.-61T>A) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1417-7223T>A (n.1417-7223T>A) | |
5 | g.177404541T>C | CA362329092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.3561A>G n.861A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.-45+1015T>C (n.-45+1015T>C) n.173-128A>G c.-61T>C (n.-61T>C) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1417-7223T>C (n.1417-7223T>C) | |
5 | g.177404541T>G | CA362329094 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.3561A>C n.861A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.-45+1015T>G (n.-45+1015T>G) n.173-128A>C c.-61T>G (n.-61T>G) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1417-7223T>G (n.1417-7223T>G) | |
5 | g.177404542C>A | CA362329096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.3560G>T n.860G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.-45+1016C>A (n.-45+1016C>A) n.173-129G>T c.-60C>A (n.-60C>A) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1417-7222C>A (n.1417-7222C>A) | |
5 | g.177404542C= | CA1603609678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*423G= (n.*423G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*347G= (n.*347G=) n.3560G= n.860G= c.757G= (p.Glu253=) c.-45+1016C= (n.-45+1016C=) n.173-129G= c.-60C= (n.-60C=) c.421G= (p.Glu141=) c.1417-7222C= (n.1417-7222C=) | |
5 | g.177404542C>G | CA3581399 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.3560G>C n.860G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.-45+1016C>G (n.-45+1016C>G) n.173-129G>C c.-60C>G (n.-60C>G) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1417-7222C>G (n.1417-7222C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404542C>T | CA362329098 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.3560G>A n.860G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.-45+1016C>T (n.-45+1016C>T) n.173-129G>A c.-60C>T (n.-60C>T) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1417-7222C>T (n.1417-7222C>T) | dbSNP |
5 | g.177404543G>A | CA3581400 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*422C>T (n.*422C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.3559C>T n.859C>T c.756C>T (p.Ala252=) c.-45+1017G>A (n.-45+1017G>A) n.173-130C>T c.-59G>A (n.-59G>A) c.420C>T (p.Ala140=) c.1417-7221G>A (n.1417-7221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404543G>C | CA447965047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*422C>G (n.*422C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.3559C>G n.859C>G c.756C>G (p.Ala252=) c.-45+1017G>C (n.-45+1017G>C) n.173-130C>G c.-59G>C (n.-59G>C) c.420C>G (p.Ala140=) c.1417-7221G>C (n.1417-7221G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404543G= | CA1603609686 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*422C= (n.*422C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*346C= (n.*346C=) n.3559C= n.859C= c.756C= (p.Ala252=) c.-45+1017G= (n.-45+1017G=) n.173-130C= c.-59G= (n.-59G=) c.420C= (p.Ala140=) c.1417-7221G= (n.1417-7221G=) | |
5 | g.177404543G>T | CA447965049 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.3559C>A n.859C>A c.756C>A (p.Ala252=) c.-45+1017G>T (n.-45+1017G>T) n.173-130C>A c.-59G>T (n.-59G>T) c.420C>A (p.Ala140=) c.1417-7221G>T (n.1417-7221G>T) | |
5 | g.177404544G>A | CA132837127 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.3558C>T n.858C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.-45+1018G>A (n.-45+1018G>A) n.173-131C>T c.-58G>A (n.-58G>A) c.419C>T (p.Ala140Val) c.1417-7220G>A (n.1417-7220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404544G>C | CA362329104 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.3558C>G n.858C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.-45+1018G>C (n.-45+1018G>C) n.173-131C>G c.-58G>C (n.-58G>C) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.1417-7220G>C (n.1417-7220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404544G= | CA1603609691 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*421C= (n.*421C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.*345C= (n.*345C=) n.3558C= n.858C= c.755C= (p.Ala252=) c.-45+1018G= (n.-45+1018G=) n.173-131C= c.-58G= (n.-58G=) c.419C= (p.Ala140=) c.1417-7220G= (n.1417-7220G=) | |
5 | g.177404544G>T | CA362329102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.3558C>A n.858C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.-45+1018G>T (n.-45+1018G>T) n.173-131C>A c.-58G>T (n.-58G>T) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.1417-7220G>T (n.1417-7220G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404545C>A | CA362329107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.3557G>T n.857G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.-45+1019C>A (n.-45+1019C>A) n.173-132G>T c.-57C>A (n.-57C>A) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.1417-7219C>A (n.1417-7219C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404545C>G | CA362329110 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.3557G>C n.857G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.-45+1019C>G (n.-45+1019C>G) n.173-132G>C c.-57C>G (n.-57C>G) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.1417-7219C>G (n.1417-7219C>G) | |
5 | g.177404545C>T | CA362329108 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.3557G>A n.857G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.-45+1019C>T (n.-45+1019C>T) n.173-132G>A c.-57C>T (n.-57C>T) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.1417-7219C>T (n.1417-7219C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404546A>C | CA447965058 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.3556T>G n.856T>G c.753T>G (p.Thr251=) c.-45+1020A>C (n.-45+1020A>C) n.173-133T>G c.-56A>C (n.-56A>C) c.417T>G (p.Thr139=) c.1417-7218A>C (n.1417-7218A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404546A>G | CA447965057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.3556T>C n.856T>C c.753T>C (p.Thr251=) c.-45+1020A>G (n.-45+1020A>G) n.173-133T>C c.-56A>G (n.-56A>G) c.417T>C (p.Thr139=) c.1417-7218A>G (n.1417-7218A>G) | |
5 | g.177404546A>T | CA447965060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.3556T>A n.856T>A c.753T>A (p.Thr251=) c.-45+1020A>T (n.-45+1020A>T) n.173-133T>A c.-56A>T (n.-56A>T) c.417T>A (p.Thr139=) c.1417-7218A>T (n.1417-7218A>T) | |
5 | g.177404547G>A | CA362329112 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.3555C>T n.855C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.-45+1021G>A (n.-45+1021G>A) n.173-134C>T c.-55G>A (n.-55G>A) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.1417-7217G>A (n.1417-7217G>A) | |
5 | g.177404547G>C | CA362329114 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.3555C>G n.855C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.-45+1021G>C (n.-45+1021G>C) n.173-134C>G c.-55G>C (n.-55G>C) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.1417-7217G>C (n.1417-7217G>C) | |
5 | g.177404547G>T | CA362329115 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.3555C>A n.855C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.-45+1021G>T (n.-45+1021G>T) n.173-134C>A c.-55G>T (n.-55G>T) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.1417-7217G>T (n.1417-7217G>T) | |
5 | g.177404548T>A | CA362329116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.3554A>T n.854A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.-45+1022T>A (n.-45+1022T>A) n.173-135A>T c.-54T>A (n.-54T>A) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.1417-7216T>A (n.1417-7216T>A) | |
5 | g.177404548T>C | CA362329118 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.3554A>G n.854A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.-45+1022T>C (n.-45+1022T>C) n.173-135A>G c.-54T>C (n.-54T>C) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.1417-7216T>C (n.1417-7216T>C) | |
5 | g.177404548T>G | CA362329120 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.3554A>C n.854A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.-45+1022T>G (n.-45+1022T>G) n.173-135A>C c.-54T>G (n.-54T>G) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.1417-7216T>G (n.1417-7216T>G) | |
5 | g.177404549C>A | CA447965066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.3553G>T n.853G>T c.750G>T (p.Val250=) c.-45+1023C>A (n.-45+1023C>A) n.173-136G>T c.-53C>A (n.-53C>A) c.414G>T (p.Val138=) c.1417-7215C>A (n.1417-7215C>A) | |
5 | g.177404549C>G | CA447965063 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.3553G>C n.853G>C c.750G>C (p.Val250=) c.-45+1023C>G (n.-45+1023C>G) n.173-136G>C c.-53C>G (n.-53C>G) c.414G>C (p.Val138=) c.1417-7215C>G (n.1417-7215C>G) | |
5 | g.177404549C>T | CA447965062 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.3553G>A n.853G>A c.750G>A (p.Val250=) c.-45+1023C>T (n.-45+1023C>T) n.173-136G>A c.-53C>T (n.-53C>T) c.414G>A (p.Val138=) c.1417-7215C>T (n.1417-7215C>T) | |
5 | g.177404550A>C | CA362329122 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.3552T>G n.852T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.-45+1024A>C (n.-45+1024A>C) n.173-137T>G c.-52A>C (n.-52A>C) c.413T>G (p.Val138Gly) c.1417-7214A>C (n.1417-7214A>C) | |
5 | g.177404550A>G | CA362329123 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.3552T>C n.852T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.-45+1024A>G (n.-45+1024A>G) n.173-137T>C c.-52A>G (n.-52A>G) c.413T>C (p.Val138Ala) c.1417-7214A>G (n.1417-7214A>G) | |
5 | g.177404550A>T | CA362329124 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.3552T>A n.852T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.-45+1024A>T (n.-45+1024A>T) n.173-137T>A c.-52A>T (n.-52A>T) c.413T>A (p.Val138Glu) c.1417-7214A>T (n.1417-7214A>T) | |
5 | g.177404551C>A | CA362329125 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.3551G>T n.851G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.-45+1025C>A (n.-45+1025C>A) n.173-138G>T c.-51C>A (n.-51C>A) c.412G>T (p.Val138Leu) c.1417-7213C>A (n.1417-7213C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404551C= | CA1603609698 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*414G= (n.*414G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.*338G= (n.*338G=) n.3551G= n.851G= c.748G= (p.Val250=) c.-45+1025C= (n.-45+1025C=) n.173-138G= c.-51C= (n.-51C=) c.412G= (p.Val138=) c.1417-7213C= (n.1417-7213C=) | |
5 | g.177404551C>G | CA362329128 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.3551G>C n.851G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.-45+1025C>G (n.-45+1025C>G) n.173-138G>C c.-51C>G (n.-51C>G) c.412G>C (p.Val138Leu) c.1417-7213C>G (n.1417-7213C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404551C>T | CA362329130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.3551G>A n.851G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.-45+1025C>T (n.-45+1025C>T) n.173-138G>A c.-51C>T (n.-51C>T) c.412G>A (p.Val138Met) c.1417-7213C>T (n.1417-7213C>T) | |
5 | g.177404552G>A | CA447965079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.3550C>T n.850C>T c.747C>T (p.Asn249=) c.-45+1026G>A (n.-45+1026G>A) n.173-139C>T c.-50G>A (n.-50G>A) c.411C>T (p.Asn137=) c.1417-7212G>A (n.1417-7212G>A) | |
5 | g.177404552G>C | CA362329132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.3550C>G n.850C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) c.-45+1026G>C (n.-45+1026G>C) n.173-139C>G c.-50G>C (n.-50G>C) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.1417-7212G>C (n.1417-7212G>C) | |
5 | g.177404552G>T | CA362329133 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.3550C>A n.850C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) c.-45+1026G>T (n.-45+1026G>T) n.173-139C>A c.-50G>T (n.-50G>T) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.1417-7212G>T (n.1417-7212G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404553T>A | CA362329135 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*412A>T (n.*412A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.3549A>T n.849A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.-45+1027T>A (n.-45+1027T>A) n.173-140A>T c.-49T>A (n.-49T>A) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.1417-7211T>A (n.1417-7211T>A) | |
5 | g.177404553T>C | CA362329136 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.3549A>G n.849A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.-45+1027T>C (n.-45+1027T>C) n.173-140A>G c.-49T>C (n.-49T>C) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.1417-7211T>C (n.1417-7211T>C) | |
5 | g.177404553T>G | CA362329138 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.3549A>C n.849A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.-45+1027T>G (n.-45+1027T>G) n.173-140A>C c.-49T>G (n.-49T>G) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.1417-7211T>G (n.1417-7211T>G) | |
5 | g.177404554T>A | CA362329140 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.3548A>T n.848A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.-45+1028T>A (n.-45+1028T>A) n.173-141A>T c.-48T>A (n.-48T>A) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.1417-7210T>A (n.1417-7210T>A) | |
5 | g.177404554T>C | CA362329142 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.3548A>G n.848A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.-45+1028T>C (n.-45+1028T>C) n.173-141A>G c.-48T>C (n.-48T>C) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.1417-7210T>C (n.1417-7210T>C) | |
5 | g.177404554T>G | CA362329143 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.3548A>C n.848A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.-45+1028T>G (n.-45+1028T>G) n.173-141A>C c.-48T>G (n.-48T>G) c.409A>C (p.Asn137His) c.1417-7210T>G (n.1417-7210T>G) | |
5 | g.177404555C>A | CA447965085 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.3547G>T n.847G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.-45+1029C>A (n.-45+1029C>A) n.173-142G>T c.-47C>A (n.-47C>A) c.408G>T (p.Arg136=) c.1417-7209C>A (n.1417-7209C>A) | |
5 | g.177404555C>G | CA447965086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.3547G>C n.847G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.-45+1029C>G (n.-45+1029C>G) n.173-142G>C c.-47C>G (n.-47C>G) c.408G>C (p.Arg136=) c.1417-7209C>G (n.1417-7209C>G) | |
5 | g.177404555C>T | CA447965087 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.3547G>A n.847G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.-45+1029C>T (n.-45+1029C>T) n.173-142G>A c.-47C>T (n.-47C>T) c.408G>A (p.Arg136=) c.1417-7209C>T (n.1417-7209C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404556C>A | CA362329145 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.3546G>T n.846G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.-45+1030C>A (n.-45+1030C>A) n.173-143G>T c.-46C>A (n.-46C>A) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.1417-7208C>A (n.1417-7208C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404556C>G | CA362329146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.3546G>C n.846G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.-45+1030C>G (n.-45+1030C>G) n.173-143G>C c.-46C>G (n.-46C>G) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.1417-7208C>G (n.1417-7208C>G) | |
5 | g.177404556C>T | CA362329148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.3546G>A n.846G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.-45+1030C>T (n.-45+1030C>T) n.173-143G>A c.-46C>T (n.-46C>T) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.1417-7208C>T (n.1417-7208C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404557G>A | CA3581401 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.3545C>T n.845C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.-45+1031G>A (n.-45+1031G>A) n.173-144C>T c.-45G>A (n.-45G>A) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.1417-7207G>A (n.1417-7207G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404557G>C | CA362329150 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.3545C>G n.845C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.-45+1031G>C (n.-45+1031G>C) n.173-144C>G c.-45G>C (n.-45G>C) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.1417-7207G>C (n.1417-7207G>C) | |
5 | g.177404557G= | CA1603609702 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C= (n.*408C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.*332C= (n.*332C=) n.3545C= n.845C= c.742C= (p.Arg248=) c.-45+1031G= (n.-45+1031G=) n.173-144C= c.-45G= (n.-45G=) c.406C= (p.Arg136=) c.1417-7207G= (n.1417-7207G=) | |
5 | g.177404557G>T | CA447965090 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.3545C>A n.845C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.-45+1031G>T (n.-45+1031G>T) n.173-144C>A c.-45G>T (n.-45G>T) c.406C>A (p.Arg136=) c.1417-7207G>T (n.1417-7207G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404558G>A | CA447965092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.3544C>T n.844C>T c.741C>T (p.Tyr247=) c.-45+1032G>A (n.-45+1032G>A) n.173-145C>T c.-45+1G>A (n.-45+1G>A) c.405C>T (p.Tyr135=) c.1417-7206G>A (n.1417-7206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404558G>C | CA362329154 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.3544C>G n.844C>G c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.-45+1032G>C (n.-45+1032G>C) n.173-145C>G c.-45+1G>C (n.-45+1G>C) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.1417-7206G>C (n.1417-7206G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404558G= | CA1603609704 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C= (n.*407C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*331C= (n.*331C=) n.3544C= n.844C= c.741C= (p.Tyr247=) c.-45+1032G= (n.-45+1032G=) n.173-145C= c.-45+1G= (n.-45+1G=) c.405C= (p.Tyr135=) c.1417-7206G= (n.1417-7206G=) | |
5 | g.177404558G>T | CA362329152 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.3544C>A n.844C>A c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.-45+1032G>T (n.-45+1032G>T) n.173-145C>A c.-45+1G>T (n.-45+1G>T) c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.1417-7206G>T (n.1417-7206G>T) | gnomAD v4 |