Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.177404406C>A	CA362328892	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G>T (n.474G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.3611G>T n.911G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.-45+880C>A (n.-45+880C>A) n.67G>T n.180G>T c.-196C>A (n.-196C>A) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.1416+7332C>A (n.1416+7332C>A)
5	g.177404406C=	CA1603609356	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G= (n.474G=) c.1178G= (n.1178G=) c.398G= (n.398G=) n.3611G= n.911G= c.808G= (p.Asp270=) c.-45+880C= (n.-45+880C=) n.67G= n.180G= c.-196C= (n.-196C=) c.472G= (p.Asp158=) c.1416+7332C= (n.1416+7332C=)
5	g.177404406C>G	CA362328894	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G>C (n.474G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.398G>C (n.398G>C) n.3611G>C n.911G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.-45+880C>G (n.-45+880C>G) n.67G>C n.180G>C c.-196C>G (n.-196C>G) c.472G>C (p.Asp158His) c.1416+7332C>G (n.1416+7332C>G)
5	g.177404406C>T	CA3581372	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G>A (n.474G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.3611G>A n.911G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.-45+880C>T (n.-45+880C>T) n.67G>A n.180G>A c.-196C>T (n.-196C>T) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.1416+7332C>T (n.1416+7332C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404407C>A	CA447964884	F12,GRK6,SLC34A1	c.473G>T (n.473G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.3610G>T n.910G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.-45+881C>A (n.-45+881C>A) n.66G>T n.179G>T c.-195C>A (n.-195C>A) c.471G>T (p.Pro157=) c.1416+7333C>A (n.1416+7333C>A)
5	g.177404407C>G	CA447964885	F12,GRK6,SLC34A1	c.473G>C (n.473G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.3610G>C n.910G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.-45+881C>G (n.-45+881C>G) n.66G>C n.179G>C c.-195C>G (n.-195C>G) c.471G>C (p.Pro157=) c.1416+7333C>G (n.1416+7333C>G)
5	g.177404407C>T	CA447964886	F12,GRK6,SLC34A1	c.473G>A (n.473G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.3610G>A n.910G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.-45+881C>T (n.-45+881C>T) n.66G>A n.179G>A c.-195C>T (n.-195C>T) c.471G>A (p.Pro157=) c.1416+7333C>T (n.1416+7333C>T)	gnomAD v4
5	g.177404408G>A	CA362328896	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C>T (n.472C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.396C>T (n.396C>T) n.3609C>T n.909C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.-45+882G>A (n.-45+882G>A) n.65C>T n.178C>T c.-194G>A (n.-194G>A) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1416+7334G>A (n.1416+7334G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404408G>C	CA362328897	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C>G (n.472C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.396C>G (n.396C>G) n.3609C>G n.909C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.-45+882G>C (n.-45+882G>C) n.65C>G n.178C>G c.-194G>C (n.-194G>C) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1416+7334G>C (n.1416+7334G>C)
5	g.177404408G=	CA1603609359	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C= (n.472C=) c.1176C= (n.1176C=) c.396C= (n.396C=) n.3609C= n.909C= c.806C= (p.Pro269=) c.-45+882G= (n.-45+882G=) n.65C= n.178C= c.-194G= (n.-194G=) c.470C= (p.Pro157=) c.1416+7334G= (n.1416+7334G=)
5	g.177404408G>T	CA362328899	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C>A (n.472C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.396C>A (n.396C>A) n.3609C>A n.909C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.-45+882G>T (n.-45+882G>T) n.65C>A n.178C>A c.-194G>T (n.-194G>T) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.1416+7334G>T (n.1416+7334G>T)	gnomAD v4
5	g.177404409G>A	CA362328901	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C>T (n.471C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.3608C>T n.908C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.-45+883G>A (n.-45+883G>A) n.64C>T n.177C>T c.-193G>A (n.-193G>A) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1416+7335G>A (n.1416+7335G>A)
5	g.177404409G>C	CA3581373	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C>G (n.471C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.3608C>G n.908C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.-45+883G>C (n.-45+883G>C) n.64C>G n.177C>G c.-193G>C (n.-193G>C) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1416+7335G>C (n.1416+7335G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404409G=	CA1603609364	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C= (n.471C=) c.1175C= (n.1175C=) c.395C= (n.395C=) n.3608C= n.908C= c.805C= (p.Pro269=) c.-45+883G= (n.-45+883G=) n.64C= n.177C= c.-193G= (n.-193G=) c.469C= (p.Pro157=) c.1416+7335G= (n.1416+7335G=)
5	g.177404409G>T	CA362328903	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C>A (n.471C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.3608C>A n.908C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.-45+883G>T (n.-45+883G>T) n.64C>A n.177C>A c.-193G>T (n.-193G>T) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1416+7335G>T (n.1416+7335G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404410G>A	CA447964888	F12,GRK6,SLC34A1	c.470C>T (n.470C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.3607C>T n.907C>T c.804C>T (p.Asn268=) c.-45+884G>A (n.-45+884G>A) n.63C>T n.176C>T c.-192G>A (n.-192G>A) c.468C>T (p.Asn156=) c.1416+7336G>A (n.1416+7336G>A)
5	g.177404410G>C	CA362328905	F12,GRK6,SLC34A1	c.470C>G (n.470C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.3607C>G n.907C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) c.-45+884G>C (n.-45+884G>C) n.63C>G n.176C>G c.-192G>C (n.-192G>C) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.1416+7336G>C (n.1416+7336G>C)
5	g.177404410G>T	CA362328907	F12,GRK6,SLC34A1	c.470C>A (n.470C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.3607C>A n.907C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) c.-45+884G>T (n.-45+884G>T) n.63C>A n.176C>A c.-192G>T (n.-192G>T) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.1416+7336G>T (n.1416+7336G>T)
5	g.177404411T>A	CA362328909	F12,GRK6,SLC34A1	c.469A>T (n.469A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.3606A>T n.906A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) c.-45+885T>A (n.-45+885T>A) n.62A>T n.175A>T c.-191T>A (n.-191T>A) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.1416+7337T>A (n.1416+7337T>A)
5	g.177404411T>C	CA362328911	F12,GRK6,SLC34A1	c.469A>G (n.469A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.3606A>G n.906A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) c.-45+885T>C (n.-45+885T>C) n.62A>G n.175A>G c.-191T>C (n.-191T>C) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.1416+7337T>C (n.1416+7337T>C)	gnomAD v4
5	g.177404411T>G	CA362328912	F12,GRK6,SLC34A1	c.469A>C (n.469A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.3606A>C n.906A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) c.-45+885T>G (n.-45+885T>G) n.62A>C n.175A>C c.-191T>G (n.-191T>G) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.1416+7337T>G (n.1416+7337T>G)
5	g.177404412T>A	CA362328914	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A>T (n.468A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.392A>T (n.392A>T) n.3605A>T n.905A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.-45+886T>A (n.-45+886T>A) n.61A>T n.174A>T c.-190T>A (n.-190T>A) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.1416+7338T>A (n.1416+7338T>A)
5	g.177404412T>C	CA362328916	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A>G (n.468A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.3605A>G n.905A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.-45+886T>C (n.-45+886T>C) n.61A>G n.174A>G c.-190T>C (n.-190T>C) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.1416+7338T>C (n.1416+7338T>C)
5	g.177404412T>G	CA3581374	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A>C (n.468A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.392A>C (n.392A>C) n.3605A>C n.905A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.-45+886T>G (n.-45+886T>G) n.61A>C n.174A>C c.-190T>G (n.-190T>G) c.466A>C (p.Asn156His) c.1416+7338T>G (n.1416+7338T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.177404412T=	CA1603609367	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A= (n.468A=) c.1172A= (n.1172A=) c.392A= (n.392A=) n.3605A= n.905A= c.802A= (p.Asn268=) c.-45+886T= (n.-45+886T=) n.61A= n.174A= c.-190T= (n.-190T=) c.466A= (p.Asn156=) c.1416+7338T= (n.1416+7338T=)
5	g.177404413C>A	CA447964889	F12,GRK6,SLC34A1	c.467G>T (n.467G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.3604G>T n.904G>T c.801G>T (p.Arg267=) c.-45+887C>A (n.-45+887C>A) n.60G>T n.173G>T c.-189C>A (n.-189C>A) c.465G>T (p.Arg155=) c.1416+7339C>A (n.1416+7339C>A)	gnomAD v4
5	g.177404413C>G	CA447964891	F12,GRK6,SLC34A1	c.467G>C (n.467G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.3604G>C n.904G>C c.801G>C (p.Arg267=) c.-45+887C>G (n.-45+887C>G) n.60G>C n.173G>C c.-189C>G (n.-189C>G) c.465G>C (p.Arg155=) c.1416+7339C>G (n.1416+7339C>G)
5	g.177404413C>T	CA447964892	F12,GRK6,SLC34A1	c.467G>A (n.467G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.3604G>A n.904G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.-45+887C>T (n.-45+887C>T) n.60G>A n.173G>A c.-189C>T (n.-189C>T) c.465G>A (p.Arg155=) c.1416+7339C>T (n.1416+7339C>T)
5	g.177404414C>A	CA362328918	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-1G>T (n.467-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.3604-1G>T n.904-1G>T c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.-45+888C>A (n.-45+888C>A) n.59G>T n.173-1G>T c.-188C>A (n.-188C>A) c.465-1G>T (n.465-1G>T) c.1416+7340C>A (n.1416+7340C>A)
5	g.177404414C>G	CA362328920	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-1G>C (n.467-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.3604-1G>C n.904-1G>C c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.-45+888C>G (n.-45+888C>G) n.59G>C n.173-1G>C c.-188C>G (n.-188C>G) c.465-1G>C (n.465-1G>C) c.1416+7340C>G (n.1416+7340C>G)
5	g.177404414C>T	CA362328922	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-1G>A (n.467-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.3604-1G>A n.904-1G>A c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.-45+888C>T (n.-45+888C>T) n.59G>A n.173-1G>A c.-188C>T (n.-188C>T) c.465-1G>A (n.465-1G>A) c.1416+7340C>T (n.1416+7340C>T)	gnomAD v4
5	g.177404415T>A	CA362328923	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A>T (n.467-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.3604-2A>T n.904-2A>T c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.-45+889T>A (n.-45+889T>A) n.58A>T n.173-2A>T c.-187T>A (n.-187T>A) c.465-2A>T (n.465-2A>T) c.1416+7341T>A (n.1416+7341T>A)
5	g.177404415T>C	CA132836846	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A>G (n.467-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.3604-2A>G n.904-2A>G c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.-45+889T>C (n.-45+889T>C) n.58A>G n.173-2A>G c.-187T>C (n.-187T>C) c.465-2A>G (n.465-2A>G) c.1416+7341T>C (n.1416+7341T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404415T>G	CA362328925	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A>C (n.467-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.3604-2A>C n.904-2A>C c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.-45+889T>G (n.-45+889T>G) n.58A>C n.173-2A>C c.-187T>G (n.-187T>G) c.465-2A>C (n.465-2A>C) c.1416+7341T>G (n.1416+7341T>G)
5	g.177404415T=	CA1603609372	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A= (n.467-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.3604-2A= n.904-2A= c.801-2A= (n.801-2A=) c.-45+889T= (n.-45+889T=) n.58A= n.173-2A= c.-187T= (n.-187T=) c.465-2A= (n.465-2A=) c.1416+7341T= (n.1416+7341T=)
5	g.177404417_177404422delinsTAGCCA	CA1603609375	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9_467-4delinsTGGCTA (n.467-9_467-4delinsTGGCTA) c.1171-9_1171-4delinsTGGCTA (n.1171-9_1171-4delinsTGGCTA) c.391-9_391-4delinsTGGCTA (n.391-9_391-4delinsTGGCTA) n.3604-9_3604-4delinsTGGCTA n.904-9_904-4delinsTGGCTA c.801-9_801-4delinsTGGCTA (n.801-9_801-4delinsTGGCTA) c.-45+891_-45+896delinsTAGCCA (n.-45+891_-45+896delinsTAGCCA) n.51_56delinsTGGCTA n.173-9_173-4delinsTGGCTA c.-185_-180delinsTAGCCA (n.-185_-180delinsTAGCCA) c.465-9_465-4delinsTGGCTA (n.465-9_465-4delinsTGGCTA) c.1416+7343_1417-7342delinsTAGCCA (n.1416+7343_1417-7342delinsTAGCCA)
5	g.177404418A>G	CA2578497008	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-5T>C (n.467-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) n.3604-5T>C n.904-5T>C c.801-5T>C (n.801-5T>C) c.-45+892A>G (n.-45+892A>G) n.55T>C n.173-5T>C c.-184A>G (n.-184A>G) c.465-5T>C (n.465-5T>C) c.1416+7344A>G (n.1416+7344A>G)	gnomAD v4
5	g.177404418_177404422del	CA1603609376	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9_467-5del (n.467-9_467-5del) c.1171-9_1171-5del (n.1171-9_1171-5del) c.391-9_391-5del (n.391-9_391-5del) n.3604-9_3604-5del n.904-9_904-5del c.801-9_801-5del (n.801-9_801-5del) c.-45+892_-45+896del (n.-45+892_-45+896del) n.51_55del n.173-9_173-5del c.-184_-180del (n.-184_-180del) c.465-9_465-5del (n.465-9_465-5del) c.1416+7344_1417-7342del (n.1416+7344_1417-7342del)	dbSNP
5	g.177404422A=	CA1603609397	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9T= (n.467-9T=) c.1171-9T= (n.1171-9T=) c.391-9T= (n.391-9T=) n.3604-9T= n.904-9T= c.801-9T= (n.801-9T=) c.-45+896A= (n.-45+896A=) n.51T= n.173-9T= c.-180A= (n.-180A=) c.465-9T= (n.465-9T=) c.1417-7342A= (n.1417-7342A=)
5	g.177404422A>G	CA3581375	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9T>C (n.467-9T>C) c.1171-9T>C (n.1171-9T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) n.3604-9T>C n.904-9T>C c.801-9T>C (n.801-9T>C) c.-45+896A>G (n.-45+896A>G) n.51T>C n.173-9T>C c.-180A>G (n.-180A>G) c.465-9T>C (n.465-9T>C) c.1417-7342A>G (n.1417-7342A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404423C=	CA1603609398	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-10G= (n.467-10G=) c.1171-10G= (n.1171-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) n.3604-10G= n.904-10G= c.801-10G= (n.801-10G=) c.-45+897C= (n.-45+897C=) n.50G= n.173-10G= c.-179C= (n.-179C=) c.465-10G= (n.465-10G=) c.1417-7341C= (n.1417-7341C=)
5	g.177404423C>T	CA808070942	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-10G>A (n.467-10G>A) c.1171-10G>A (n.1171-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) n.3604-10G>A n.904-10G>A c.801-10G>A (n.801-10G>A) c.-45+897C>T (n.-45+897C>T) n.50G>A n.173-10G>A c.-179C>T (n.-179C>T) c.465-10G>A (n.465-10G>A) c.1417-7341C>T (n.1417-7341C>T)	dbSNP
5	g.177404425C=	CA1603609399	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-12G= (n.467-12G=) c.1171-12G= (n.1171-12G=) c.391-12G= (n.391-12G=) n.3604-12G= n.904-12G= c.801-12G= (n.801-12G=) c.-45+899C= (n.-45+899C=) n.48G= n.173-12G= c.-177C= (n.-177C=) c.465-12G= (n.465-12G=) c.1417-7339C= (n.1417-7339C=)
5	g.177404425C>T	CA564899993	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-12G>A (n.467-12G>A) c.1171-12G>A (n.1171-12G>A) c.391-12G>A (n.391-12G>A) n.3604-12G>A n.904-12G>A c.801-12G>A (n.801-12G>A) c.-45+899C>T (n.-45+899C>T) n.48G>A n.173-12G>A c.-177C>T (n.-177C>T) c.465-12G>A (n.465-12G>A) c.1417-7339C>T (n.1417-7339C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404426G>A	CA2676711570	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-13C>T (n.467-13C>T) c.1171-13C>T (n.1171-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) n.3604-13C>T n.904-13C>T c.801-13C>T (n.801-13C>T) c.-45+900G>A (n.-45+900G>A) n.47C>T n.173-13C>T c.-176G>A (n.-176G>A) c.465-13C>T (n.465-13C>T) c.1417-7338G>A (n.1417-7338G>A)	gnomAD v4
5	g.177404428C>G	CA2711005300	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-15G>C (n.467-15G>C) c.1171-15G>C (n.1171-15G>C) c.391-15G>C (n.391-15G>C) n.3604-15G>C n.904-15G>C c.801-15G>C (n.801-15G>C) c.-45+902C>G (n.-45+902C>G) n.45G>C n.173-15G>C c.-174C>G (n.-174C>G) c.465-15G>C (n.465-15G>C) c.1417-7336C>G (n.1417-7336C>G)	dbSNP
5	g.177404429G>A	CA2676711571	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-16C>T (n.467-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) n.3604-16C>T n.904-16C>T c.801-16C>T (n.801-16C>T) c.-45+903G>A (n.-45+903G>A) n.44C>T n.173-16C>T c.-173G>A (n.-173G>A) c.465-16C>T (n.465-16C>T) c.1417-7335G>A (n.1417-7335G>A)	gnomAD v4
5	g.177404429G>C	CA2676711572	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-16C>G (n.467-16C>G) c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) n.3604-16C>G n.904-16C>G c.801-16C>G (n.801-16C>G) c.-45+903G>C (n.-45+903G>C) n.44C>G n.173-16C>G c.-173G>C (n.-173G>C) c.465-16C>G (n.465-16C>G) c.1417-7335G>C (n.1417-7335G>C)	gnomAD v4
5	g.177404429G>T	CA2578497009	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-16C>A (n.467-16C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) n.3604-16C>A n.904-16C>A c.801-16C>A (n.801-16C>A) c.-45+903G>T (n.-45+903G>T) n.44C>A n.173-16C>A c.-173G>T (n.-173G>T) c.465-16C>A (n.465-16C>A) c.1417-7335G>T (n.1417-7335G>T)	gnomAD v4
5	g.177404430G>C	CA2769563991	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-17C>G (n.467-17C>G) c.1171-17C>G (n.1171-17C>G) c.391-17C>G (n.391-17C>G) n.3604-17C>G n.904-17C>G c.801-17C>G (n.801-17C>G) c.-45+904G>C (n.-45+904G>C) n.43C>G n.173-17C>G c.-172G>C (n.-172G>C) c.465-17C>G (n.465-17C>G) c.1417-7334G>C (n.1417-7334G>C)
5	g.177404430G>T	CA2711005338	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-17C>A (n.467-17C>A) c.1171-17C>A (n.1171-17C>A) c.391-17C>A (n.391-17C>A) n.3604-17C>A n.904-17C>A c.801-17C>A (n.801-17C>A) c.-45+904G>T (n.-45+904G>T) n.43C>A n.173-17C>A c.-172G>T (n.-172G>T) c.465-17C>A (n.465-17C>A) c.1417-7334G>T (n.1417-7334G>T)	dbSNP
5	g.177404431G>C	CA3581376	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-18C>G (n.467-18C>G) c.1171-18C>G (n.1171-18C>G) c.391-18C>G (n.391-18C>G) n.3604-18C>G n.904-18C>G c.801-18C>G (n.801-18C>G) c.-45+905G>C (n.-45+905G>C) n.42C>G n.173-18C>G c.-171G>C (n.-171G>C) c.465-18C>G (n.465-18C>G) c.1417-7333G>C (n.1417-7333G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404431G=	CA1603609401	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-18C= (n.467-18C=) c.1171-18C= (n.1171-18C=) c.391-18C= (n.391-18C=) n.3604-18C= n.904-18C= c.801-18C= (n.801-18C=) c.-45+905G= (n.-45+905G=) n.42C= n.173-18C= c.-171G= (n.-171G=) c.465-18C= (n.465-18C=) c.1417-7333G= (n.1417-7333G=)
5	g.177404432G>A	CA132836876	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-19C>T (n.467-19C>T) c.1171-19C>T (n.1171-19C>T) c.391-19C>T (n.391-19C>T) n.3604-19C>T n.904-19C>T c.801-19C>T (n.801-19C>T) c.-45+906G>A (n.-45+906G>A) n.41C>T n.173-19C>T c.-170G>A (n.-170G>A) c.465-19C>T (n.465-19C>T) c.1417-7332G>A (n.1417-7332G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404432G=	CA1603609403	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-19C= (n.467-19C=) c.1171-19C= (n.1171-19C=) c.391-19C= (n.391-19C=) n.3604-19C= n.904-19C= c.801-19C= (n.801-19C=) c.-45+906G= (n.-45+906G=) n.41C= n.173-19C= c.-170G= (n.-170G=) c.465-19C= (n.465-19C=) c.1417-7332G= (n.1417-7332G=)
5	g.177404432G>T	CA1603609405	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-19C>A (n.467-19C>A) c.1171-19C>A (n.1171-19C>A) c.391-19C>A (n.391-19C>A) n.3604-19C>A n.904-19C>A c.801-19C>A (n.801-19C>A) c.-45+906G>T (n.-45+906G>T) n.41C>A n.173-19C>A c.-170G>T (n.-170G>T) c.465-19C>A (n.465-19C>A) c.1417-7332G>T (n.1417-7332G>T)	dbSNP
5	g.177404433C=	CA1603609425	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-20G= (n.467-20G=) c.1171-20G= (n.1171-20G=) c.391-20G= (n.391-20G=) n.3604-20G= n.904-20G= c.801-20G= (n.801-20G=) c.-45+907C= (n.-45+907C=) n.40G= n.173-20G= c.-169C= (n.-169C=) c.465-20G= (n.465-20G=) c.1417-7331C= (n.1417-7331C=)
5	g.177404433C>G	CA1603609437	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-20G>C (n.467-20G>C) c.1171-20G>C (n.1171-20G>C) c.391-20G>C (n.391-20G>C) n.3604-20G>C n.904-20G>C c.801-20G>C (n.801-20G>C) c.-45+907C>G (n.-45+907C>G) n.40G>C n.173-20G>C c.-169C>G (n.-169C>G) c.465-20G>C (n.465-20G>C) c.1417-7331C>G (n.1417-7331C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404433C>T	CA3581377	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-20G>A (n.467-20G>A) c.1171-20G>A (n.1171-20G>A) c.391-20G>A (n.391-20G>A) n.3604-20G>A n.904-20G>A c.801-20G>A (n.801-20G>A) c.-45+907C>T (n.-45+907C>T) n.40G>A n.173-20G>A c.-169C>T (n.-169C>T) c.465-20G>A (n.465-20G>A) c.1417-7331C>T (n.1417-7331C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404433_177404434insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA	CA2676711573	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-21_467-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.467-21_467-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.1171-21_1171-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.1171-21_1171-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.391-21_391-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.391-21_391-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) n.3604-21_3604-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG n.904-21_904-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG c.801-21_801-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.801-21_801-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.-45+907_-45+908insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+907_-45+908insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) n.39_40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG n.173-21_173-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG c.-169_-168insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-169_-168insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) c.465-21_465-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.465-21_465-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.1417-7331_1417-7330insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1417-7331_1417-7330insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)	gnomAD v4
5	g.177404434G>A	CA2578497010	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-21C>T (n.467-21C>T) c.1171-21C>T (n.1171-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) n.3604-21C>T n.904-21C>T c.801-21C>T (n.801-21C>T) c.-45+908G>A (n.-45+908G>A) n.39C>T n.173-21C>T c.-168G>A (n.-168G>A) c.465-21C>T (n.465-21C>T) c.1417-7330G>A (n.1417-7330G>A)
5	g.177404436C>A	CA2676711574	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-23G>T (n.467-23G>T) c.1171-23G>T (n.1171-23G>T) c.391-23G>T (n.391-23G>T) n.3604-23G>T n.904-23G>T c.801-23G>T (n.801-23G>T) c.-45+910C>A (n.-45+910C>A) n.37G>T n.173-23G>T c.-166C>A (n.-166C>A) c.465-23G>T (n.465-23G>T) c.1417-7328C>A (n.1417-7328C>A)	gnomAD v4
5	g.177404436C>G	CA2676711575	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-23G>C (n.467-23G>C) c.1171-23G>C (n.1171-23G>C) c.391-23G>C (n.391-23G>C) n.3604-23G>C n.904-23G>C c.801-23G>C (n.801-23G>C) c.-45+910C>G (n.-45+910C>G) n.37G>C n.173-23G>C c.-166C>G (n.-166C>G) c.465-23G>C (n.465-23G>C) c.1417-7328C>G (n.1417-7328C>G)	gnomAD v4
5	g.177404437G>A	CA132836885	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C>T (n.467-24C>T) c.1171-24C>T (n.1171-24C>T) c.391-24C>T (n.391-24C>T) n.3604-24C>T n.904-24C>T c.801-24C>T (n.801-24C>T) c.-45+911G>A (n.-45+911G>A) n.36C>T n.173-24C>T c.-165G>A (n.-165G>A) c.465-24C>T (n.465-24C>T) c.1417-7327G>A (n.1417-7327G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404437G>C	CA564899994	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C>G (n.467-24C>G) c.1171-24C>G (n.1171-24C>G) c.391-24C>G (n.391-24C>G) n.3604-24C>G n.904-24C>G c.801-24C>G (n.801-24C>G) c.-45+911G>C (n.-45+911G>C) n.36C>G n.173-24C>G c.-165G>C (n.-165G>C) c.465-24C>G (n.465-24C>G) c.1417-7327G>C (n.1417-7327G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404437G=	CA1603609442	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C= (n.467-24C=) c.1171-24C= (n.1171-24C=) c.391-24C= (n.391-24C=) n.3604-24C= n.904-24C= c.801-24C= (n.801-24C=) c.-45+911G= (n.-45+911G=) n.36C= n.173-24C= c.-165G= (n.-165G=) c.465-24C= (n.465-24C=) c.1417-7327G= (n.1417-7327G=)
5	g.177404437G>T	CA2676711576	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C>A (n.467-24C>A) c.1171-24C>A (n.1171-24C>A) c.391-24C>A (n.391-24C>A) n.3604-24C>A n.904-24C>A c.801-24C>A (n.801-24C>A) c.-45+911G>T (n.-45+911G>T) n.36C>A n.173-24C>A c.-165G>T (n.-165G>T) c.465-24C>A (n.465-24C>A) c.1417-7327G>T (n.1417-7327G>T)	gnomAD v4
5	g.177404439T>G	CA2676711577	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-26A>C (n.467-26A>C) c.1171-26A>C (n.1171-26A>C) c.391-26A>C (n.391-26A>C) n.3604-26A>C n.904-26A>C c.801-26A>C (n.801-26A>C) c.-45+913T>G (n.-45+913T>G) n.34A>C n.173-26A>C c.-163T>G (n.-163T>G) c.465-26A>C (n.465-26A>C) c.1417-7325T>G (n.1417-7325T>G)	gnomAD v4
5	g.177404441G>A	CA564899995	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-28C>T (n.467-28C>T) c.1171-28C>T (n.1171-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) n.3604-28C>T n.904-28C>T c.801-28C>T (n.801-28C>T) c.-45+915G>A (n.-45+915G>A) n.32C>T n.173-28C>T c.-161G>A (n.-161G>A) c.465-28C>T (n.465-28C>T) c.1417-7323G>A (n.1417-7323G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404441G=	CA1603609443	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-28C= (n.467-28C=) c.1171-28C= (n.1171-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) n.3604-28C= n.904-28C= c.801-28C= (n.801-28C=) c.-45+915G= (n.-45+915G=) n.32C= n.173-28C= c.-161G= (n.-161G=) c.465-28C= (n.465-28C=) c.1417-7323G= (n.1417-7323G=)
5	g.177404443G>A	CA564899996	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-30C>T (n.467-30C>T) c.1171-30C>T (n.1171-30C>T) c.391-30C>T (n.391-30C>T) n.3604-30C>T n.904-30C>T c.801-30C>T (n.801-30C>T) c.-45+917G>A (n.-45+917G>A) n.30C>T n.173-30C>T c.-159G>A (n.-159G>A) c.465-30C>T (n.465-30C>T) c.1417-7321G>A (n.1417-7321G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404443G=	CA1603609445	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-30C= (n.467-30C=) c.1171-30C= (n.1171-30C=) c.391-30C= (n.391-30C=) n.3604-30C= n.904-30C= c.801-30C= (n.801-30C=) c.-45+917G= (n.-45+917G=) n.30C= n.173-30C= c.-159G= (n.-159G=) c.465-30C= (n.465-30C=) c.1417-7321G= (n.1417-7321G=)
5	g.177404444C>T	CA2676711579	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-31G>A (n.467-31G>A) c.1171-31G>A (n.1171-31G>A) c.391-31G>A (n.391-31G>A) n.3604-31G>A n.904-31G>A c.801-31G>A (n.801-31G>A) c.-45+918C>T (n.-45+918C>T) n.29G>A n.173-31G>A c.-158C>T (n.-158C>T) c.465-31G>A (n.465-31G>A) c.1417-7320C>T (n.1417-7320C>T)	gnomAD v4
5	g.177404445G>A	CA2676711580	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-32C>T (n.467-32C>T) c.1171-32C>T (n.1171-32C>T) c.391-32C>T (n.391-32C>T) n.3604-32C>T n.904-32C>T c.801-32C>T (n.801-32C>T) c.-45+919G>A (n.-45+919G>A) n.28C>T n.173-32C>T c.-157G>A (n.-157G>A) c.465-32C>T (n.465-32C>T) c.1417-7319G>A (n.1417-7319G>A)	gnomAD v4
5	g.177404445G>T	CA2676711581	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-32C>A (n.467-32C>A) c.1171-32C>A (n.1171-32C>A) c.391-32C>A (n.391-32C>A) n.3604-32C>A n.904-32C>A c.801-32C>A (n.801-32C>A) c.-45+919G>T (n.-45+919G>T) n.28C>A n.173-32C>A c.-157G>T (n.-157G>T) c.465-32C>A (n.465-32C>A) c.1417-7319G>T (n.1417-7319G>T)	gnomAD v4
5	g.177404447C=	CA1603609452	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-34G= (n.467-34G=) c.1171-34G= (n.1171-34G=) c.391-34G= (n.391-34G=) n.3604-34G= n.904-34G= c.801-34G= (n.801-34G=) c.-45+921C= (n.-45+921C=) n.26G= n.173-34G= c.-155C= (n.-155C=) c.465-34G= (n.465-34G=) c.1417-7317C= (n.1417-7317C=)
5	g.177404447C>G	CA3581379	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-34G>C (n.467-34G>C) c.1171-34G>C (n.1171-34G>C) c.391-34G>C (n.391-34G>C) n.3604-34G>C n.904-34G>C c.801-34G>C (n.801-34G>C) c.-45+921C>G (n.-45+921C>G) n.26G>C n.173-34G>C c.-155C>G (n.-155C>G) c.465-34G>C (n.465-34G>C) c.1417-7317C>G (n.1417-7317C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404447C>T	CA3581378	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-34G>A (n.467-34G>A) c.1171-34G>A (n.1171-34G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) n.3604-34G>A n.904-34G>A c.801-34G>A (n.801-34G>A) c.-45+921C>T (n.-45+921C>T) n.26G>A n.173-34G>A c.-155C>T (n.-155C>T) c.465-34G>A (n.465-34G>A) c.1417-7317C>T (n.1417-7317C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404448G>A	CA3581380	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35C>T (n.467-35C>T) c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) c.391-35C>T (n.391-35C>T) n.3604-35C>T n.904-35C>T c.801-35C>T (n.801-35C>T) c.-45+922G>A (n.-45+922G>A) n.25C>T n.173-35C>T c.-154G>A (n.-154G>A) c.465-35C>T (n.465-35C>T) c.1417-7316G>A (n.1417-7316G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404448G=	CA1603609457	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35C= (n.467-35C=) c.1171-35C= (n.1171-35C=) c.391-35C= (n.391-35C=) n.3604-35C= n.904-35C= c.801-35C= (n.801-35C=) c.-45+922G= (n.-45+922G=) n.25C= n.173-35C= c.-154G= (n.-154G=) c.465-35C= (n.465-35C=) c.1417-7316G= (n.1417-7316G=)
5	g.177404448G>T	CA2676711582	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35C>A (n.467-35C>A) c.1171-35C>A (n.1171-35C>A) c.391-35C>A (n.391-35C>A) n.3604-35C>A n.904-35C>A c.801-35C>A (n.801-35C>A) c.-45+922G>T (n.-45+922G>T) n.25C>A n.173-35C>A c.-154G>T (n.-154G>T) c.465-35C>A (n.465-35C>A) c.1417-7316G>T (n.1417-7316G>T)	gnomAD v4
5	g.177404450del	CA2769563993	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35del (n.467-35del) c.1171-35del (n.1171-35del) c.391-35del (n.391-35del) n.3604-35del n.904-35del c.801-35del (n.801-35del) c.-45+924del (n.-45+924del) n.25del n.173-35del c.-152del (n.-152del) c.465-35del (n.465-35del) c.1417-7314del (n.1417-7314del)
5	g.177404450G>A	CA564899997	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-37C>T (n.467-37C>T) c.1171-37C>T (n.1171-37C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) n.3604-37C>T n.904-37C>T c.801-37C>T (n.801-37C>T) c.-45+924G>A (n.-45+924G>A) n.23C>T n.173-37C>T c.-152G>A (n.-152G>A) c.465-37C>T (n.465-37C>T) c.1417-7314G>A (n.1417-7314G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404450G=	CA1603609458	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-37C= (n.467-37C=) c.1171-37C= (n.1171-37C=) c.391-37C= (n.391-37C=) n.3604-37C= n.904-37C= c.801-37C= (n.801-37C=) c.-45+924G= (n.-45+924G=) n.23C= n.173-37C= c.-152G= (n.-152G=) c.465-37C= (n.465-37C=) c.1417-7314G= (n.1417-7314G=)
5	g.177404450G>T	CA2710772571	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-37C>A (n.467-37C>A) c.1171-37C>A (n.1171-37C>A) c.391-37C>A (n.391-37C>A) n.3604-37C>A n.904-37C>A c.801-37C>A (n.801-37C>A) c.-45+924G>T (n.-45+924G>T) n.23C>A n.173-37C>A c.-152G>T (n.-152G>T) c.465-37C>A (n.465-37C>A) c.1417-7314G>T (n.1417-7314G>T)	dbSNP
5	g.177404452G>A	CA2676711583	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-39C>T (n.467-39C>T) c.1171-39C>T (n.1171-39C>T) c.391-39C>T (n.391-39C>T) n.3604-39C>T n.904-39C>T c.801-39C>T (n.801-39C>T) c.-45+926G>A (n.-45+926G>A) n.21C>T n.173-39C>T c.-150G>A (n.-150G>A) c.465-39C>T (n.465-39C>T) c.1417-7312G>A (n.1417-7312G>A)	gnomAD v4
5	g.177404453C=	CA1603609460	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-40G= (n.467-40G=) c.1171-40G= (n.1171-40G=) c.391-40G= (n.391-40G=) n.3604-40G= n.904-40G= c.801-40G= (n.801-40G=) c.-45+927C= (n.-45+927C=) n.20G= n.173-40G= c.-149C= (n.-149C=) c.465-40G= (n.465-40G=) c.1417-7311C= (n.1417-7311C=)
5	g.177404453C>T	CA564899998	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-40G>A (n.467-40G>A) c.1171-40G>A (n.1171-40G>A) c.391-40G>A (n.391-40G>A) n.3604-40G>A n.904-40G>A c.801-40G>A (n.801-40G>A) c.-45+927C>T (n.-45+927C>T) n.20G>A n.173-40G>A c.-149C>T (n.-149C>T) c.465-40G>A (n.465-40G>A) c.1417-7311C>T (n.1417-7311C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404454C>A	CA2676711584	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-41G>T (n.467-41G>T) c.1171-41G>T (n.1171-41G>T) c.391-41G>T (n.391-41G>T) n.3604-41G>T n.904-41G>T c.801-41G>T (n.801-41G>T) c.-45+928C>A (n.-45+928C>A) n.19G>T n.173-41G>T c.-148C>A (n.-148C>A) c.465-41G>T (n.465-41G>T) c.1417-7310C>A (n.1417-7310C>A)	gnomAD v4
5	g.177404455C=	CA1603609462	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-42G= (n.467-42G=) c.1171-42G= (n.1171-42G=) c.391-42G= (n.391-42G=) n.3604-42G= n.904-42G= c.801-42G= (n.801-42G=) c.-45+929C= (n.-45+929C=) n.18G= n.173-42G= c.-147C= (n.-147C=) c.465-42G= (n.465-42G=) c.1417-7309C= (n.1417-7309C=)
5	g.177404455C>T	CA1603609463	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-42G>A (n.467-42G>A) c.1171-42G>A (n.1171-42G>A) c.391-42G>A (n.391-42G>A) n.3604-42G>A n.904-42G>A c.801-42G>A (n.801-42G>A) c.-45+929C>T (n.-45+929C>T) n.18G>A n.173-42G>A c.-147C>T (n.-147C>T) c.465-42G>A (n.465-42G>A) c.1417-7309C>T (n.1417-7309C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404456G>A	CA2578497011	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-43C>T (n.467-43C>T) c.1171-43C>T (n.1171-43C>T) c.391-43C>T (n.391-43C>T) n.3604-43C>T n.904-43C>T c.801-43C>T (n.801-43C>T) c.-45+930G>A (n.-45+930G>A) n.17C>T n.173-43C>T c.-146G>A (n.-146G>A) c.465-43C>T (n.465-43C>T) c.1417-7308G>A (n.1417-7308G>A)	gnomAD v4
5	g.177404458A>T	CA2676711585	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+41T>A (n.466+41T>A) c.1170+41T>A (n.1170+41T>A) c.390+41T>A (n.390+41T>A) n.3603+41T>A n.903+41T>A c.800+41T>A (n.800+41T>A) c.-45+932A>T (n.-45+932A>T) n.15T>A n.173-45T>A c.-144A>T (n.-144A>T) c.464+41T>A (n.464+41T>A) c.1417-7306A>T (n.1417-7306A>T)	gnomAD v4
5	g.177404459G>A	CA2711005342	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+40C>T (n.466+40C>T) c.1170+40C>T (n.1170+40C>T) c.390+40C>T (n.390+40C>T) n.3603+40C>T n.903+40C>T c.800+40C>T (n.800+40C>T) c.-45+933G>A (n.-45+933G>A) n.14C>T n.173-46C>T c.-143G>A (n.-143G>A) c.464+40C>T (n.464+40C>T) c.1417-7305G>A (n.1417-7305G>A)	dbSNP
5	g.177404459G>C	CA2676711586	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+40C>G (n.466+40C>G) c.1170+40C>G (n.1170+40C>G) c.390+40C>G (n.390+40C>G) n.3603+40C>G n.903+40C>G c.800+40C>G (n.800+40C>G) c.-45+933G>C (n.-45+933G>C) n.14C>G n.173-46C>G c.-143G>C (n.-143G>C) c.464+40C>G (n.464+40C>G) c.1417-7305G>C (n.1417-7305G>C)	gnomAD v4
5	g.177404460C>A	CA2676711587	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+39G>T (n.466+39G>T) c.1170+39G>T (n.1170+39G>T) c.390+39G>T (n.390+39G>T) n.3603+39G>T n.903+39G>T c.800+39G>T (n.800+39G>T) c.-45+934C>A (n.-45+934C>A) n.13G>T n.173-47G>T c.-142C>A (n.-142C>A) c.464+39G>T (n.464+39G>T) c.1417-7304C>A (n.1417-7304C>A)	gnomAD v4
5	g.177404460C=	CA1603609467	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+39G= (n.466+39G=) c.1170+39G= (n.1170+39G=) c.390+39G= (n.390+39G=) n.3603+39G= n.903+39G= c.800+39G= (n.800+39G=) c.-45+934C= (n.-45+934C=) n.13G= n.173-47G= c.-142C= (n.-142C=) c.464+39G= (n.464+39G=) c.1417-7304C= (n.1417-7304C=)
5	g.177404460C>G	CA2769563995	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+39G>C (n.466+39G>C) c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.390+39G>C (n.390+39G>C) n.3603+39G>C n.903+39G>C c.800+39G>C (n.800+39G>C) c.-45+934C>G (n.-45+934C>G) n.13G>C n.173-47G>C c.-142C>G (n.-142C>G) c.464+39G>C (n.464+39G>C) c.1417-7304C>G (n.1417-7304C>G)
5	g.177404460C>T	CA564899999	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+39G>A (n.466+39G>A) c.1170+39G>A (n.1170+39G>A) c.390+39G>A (n.390+39G>A) n.3603+39G>A n.903+39G>A c.800+39G>A (n.800+39G>A) c.-45+934C>T (n.-45+934C>T) n.13G>A n.173-47G>A c.-142C>T (n.-142C>T) c.464+39G>A (n.464+39G>A) c.1417-7304C>T (n.1417-7304C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404462dup	CA2578497013	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+39dup (n.466+39dup) c.1170+39dup (n.1170+39dup) c.390+39dup (n.390+39dup) n.3603+39dup n.903+39dup c.800+39dup (n.800+39dup) c.-45+936dup (n.-45+936dup) n.13dup n.173-47dup c.-140dup (n.-140dup) c.464+39dup (n.464+39dup) c.1417-7302dup (n.1417-7302dup)
5	g.177404462del	CA2578497012	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+39del (n.466+39del) c.1170+39del (n.1170+39del) c.390+39del (n.390+39del) n.3603+39del n.903+39del c.800+39del (n.800+39del) c.-45+936del (n.-45+936del) n.13del n.173-47del c.-140del (n.-140del) c.464+39del (n.464+39del) c.1417-7302del (n.1417-7302del)	gnomAD v4
5	g.177404461C=	CA1603609470	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+38G= (n.466+38G=) c.1170+38G= (n.1170+38G=) c.390+38G= (n.390+38G=) n.3603+38G= n.903+38G= c.800+38G= (n.800+38G=) c.-45+935C= (n.-45+935C=) n.12G= n.173-48G= c.-141C= (n.-141C=) c.464+38G= (n.464+38G=) c.1417-7303C= (n.1417-7303C=)
5	g.177404461C>T	CA564900000	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+38G>A (n.466+38G>A) c.1170+38G>A (n.1170+38G>A) c.390+38G>A (n.390+38G>A) n.3603+38G>A n.903+38G>A c.800+38G>A (n.800+38G>A) c.-45+935C>T (n.-45+935C>T) n.12G>A n.173-48G>A c.-141C>T (n.-141C>T) c.464+38G>A (n.464+38G>A) c.1417-7303C>T (n.1417-7303C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404462C=	CA1603609474	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+37G= (n.466+37G=) c.1170+37G= (n.1170+37G=) c.390+37G= (n.390+37G=) n.3603+37G= n.903+37G= c.800+37G= (n.800+37G=) c.-45+936C= (n.-45+936C=) n.11G= n.173-49G= c.-140C= (n.-140C=) c.464+37G= (n.464+37G=) c.1417-7302C= (n.1417-7302C=)
5	g.177404462C>T	CA3581381	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+37G>A (n.466+37G>A) c.1170+37G>A (n.1170+37G>A) c.390+37G>A (n.390+37G>A) n.3603+37G>A n.903+37G>A c.800+37G>A (n.800+37G>A) c.-45+936C>T (n.-45+936C>T) n.11G>A n.173-49G>A c.-140C>T (n.-140C>T) c.464+37G>A (n.464+37G>A) c.1417-7302C>T (n.1417-7302C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404463T>G	CA2578497014	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+36A>C (n.466+36A>C) c.1170+36A>C (n.1170+36A>C) c.390+36A>C (n.390+36A>C) n.3603+36A>C n.903+36A>C c.800+36A>C (n.800+36A>C) c.-45+937T>G (n.-45+937T>G) n.10A>C n.173-50A>C c.-139T>G (n.-139T>G) c.464+36A>C (n.464+36A>C) c.1417-7301T>G (n.1417-7301T>G)
5	g.177404463_177404487delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC	CA1603609476	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+12_466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.466+12_466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.1170+12_1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.1170+12_1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.390+12_390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.390+12_390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) n.3603+12_3603+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA n.903+12_903+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA c.800+12_800+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.800+12_800+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC) n.173-74_173-50delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA c.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC) c.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA) c.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
5	g.177404464_177404487del	CA564900001	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+12_466+35del (n.466+12_466+35del) c.1170+12_1170+35del (n.1170+12_1170+35del) c.390+12_390+35del (n.390+12_390+35del) n.3603+12_3603+35del n.903+12_903+35del c.800+12_800+35del (n.800+12_800+35del) c.-45+938_-45+961del (n.-45+938_-45+961del) n.173-74_173-51del c.-138_-115del (n.-138_-115del) c.464+12_464+35del (n.464+12_464+35del) c.1417-7300_1417-7277del (n.1417-7300_1417-7277del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404465G>A	CA3581382	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+34C>T (n.466+34C>T) c.1170+34C>T (n.1170+34C>T) c.390+34C>T (n.390+34C>T) n.3603+34C>T n.903+34C>T c.800+34C>T (n.800+34C>T) c.-45+939G>A (n.-45+939G>A) n.8C>T n.173-52C>T c.-137G>A (n.-137G>A) c.464+34C>T (n.464+34C>T) c.1417-7299G>A (n.1417-7299G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404465G>C	CA2578497015	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+34C>G (n.466+34C>G) c.1170+34C>G (n.1170+34C>G) c.390+34C>G (n.390+34C>G) n.3603+34C>G n.903+34C>G c.800+34C>G (n.800+34C>G) c.-45+939G>C (n.-45+939G>C) n.8C>G n.173-52C>G c.-137G>C (n.-137G>C) c.464+34C>G (n.464+34C>G) c.1417-7299G>C (n.1417-7299G>C)
5	g.177404465G=	CA1603609479	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+34C= (n.466+34C=) c.1170+34C= (n.1170+34C=) c.390+34C= (n.390+34C=) n.3603+34C= n.903+34C= c.800+34C= (n.800+34C=) c.-45+939G= (n.-45+939G=) n.8C= n.173-52C= c.-137G= (n.-137G=) c.464+34C= (n.464+34C=) c.1417-7299G= (n.1417-7299G=)
5	g.177404466G>A	CA132836923	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+33C>T (n.466+33C>T) c.1170+33C>T (n.1170+33C>T) c.390+33C>T (n.390+33C>T) n.3603+33C>T n.903+33C>T c.800+33C>T (n.800+33C>T) c.-45+940G>A (n.-45+940G>A) n.7C>T n.173-53C>T c.-136G>A (n.-136G>A) c.464+33C>T (n.464+33C>T) c.1417-7298G>A (n.1417-7298G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404466G>C	CA2676711589	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+33C>G (n.466+33C>G) c.1170+33C>G (n.1170+33C>G) c.390+33C>G (n.390+33C>G) n.3603+33C>G n.903+33C>G c.800+33C>G (n.800+33C>G) c.-45+940G>C (n.-45+940G>C) n.7C>G n.173-53C>G c.-136G>C (n.-136G>C) c.464+33C>G (n.464+33C>G) c.1417-7298G>C (n.1417-7298G>C)	gnomAD v4
5	g.177404466G=	CA1603609484	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+33C= (n.466+33C=) c.1170+33C= (n.1170+33C=) c.390+33C= (n.390+33C=) n.3603+33C= n.903+33C= c.800+33C= (n.800+33C=) c.-45+940G= (n.-45+940G=) n.7C= n.173-53C= c.-136G= (n.-136G=) c.464+33C= (n.464+33C=) c.1417-7298G= (n.1417-7298G=)
5	g.177404467G>A	CA564900002	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+32C>T (n.466+32C>T) c.1170+32C>T (n.1170+32C>T) c.390+32C>T (n.390+32C>T) n.3603+32C>T n.903+32C>T c.800+32C>T (n.800+32C>T) c.-45+941G>A (n.-45+941G>A) n.6C>T n.173-54C>T c.-135G>A (n.-135G>A) c.464+32C>T (n.464+32C>T) c.1417-7297G>A (n.1417-7297G>A)	dbSNP gnomAD v2
5	g.177404467G>C	CA2769563996	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+32C>G (n.466+32C>G) c.1170+32C>G (n.1170+32C>G) c.390+32C>G (n.390+32C>G) n.3603+32C>G n.903+32C>G c.800+32C>G (n.800+32C>G) c.-45+941G>C (n.-45+941G>C) n.6C>G n.173-54C>G c.-135G>C (n.-135G>C) c.464+32C>G (n.464+32C>G) c.1417-7297G>C (n.1417-7297G>C)
5	g.177404467G=	CA1603609487	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+32C= (n.466+32C=) c.1170+32C= (n.1170+32C=) c.390+32C= (n.390+32C=) n.3603+32C= n.903+32C= c.800+32C= (n.800+32C=) c.-45+941G= (n.-45+941G=) n.6C= n.173-54C= c.-135G= (n.-135G=) c.464+32C= (n.464+32C=) c.1417-7297G= (n.1417-7297G=)
5	g.177404467G>T	CA2676711590	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+32C>A (n.466+32C>A) c.1170+32C>A (n.1170+32C>A) c.390+32C>A (n.390+32C>A) n.3603+32C>A n.903+32C>A c.800+32C>A (n.800+32C>A) c.-45+941G>T (n.-45+941G>T) n.6C>A n.173-54C>A c.-135G>T (n.-135G>T) c.464+32C>A (n.464+32C>A) c.1417-7297G>T (n.1417-7297G>T)	gnomAD v4
5	g.177404468C>A	CA2562126448	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+31G>T (n.466+31G>T) c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) c.390+31G>T (n.390+31G>T) n.3603+31G>T n.903+31G>T c.800+31G>T (n.800+31G>T) c.-45+942C>A (n.-45+942C>A) n.5G>T n.173-55G>T c.-134C>A (n.-134C>A) c.464+31G>T (n.464+31G>T) c.1417-7296C>A (n.1417-7296C>A)	gnomAD v4
5	g.177404468C>T	CA2676711591	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+31G>A (n.466+31G>A) c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.390+31G>A (n.390+31G>A) n.3603+31G>A n.903+31G>A c.800+31G>A (n.800+31G>A) c.-45+942C>T (n.-45+942C>T) n.5G>A n.173-55G>A c.-134C>T (n.-134C>T) c.464+31G>A (n.464+31G>A) c.1417-7296C>T (n.1417-7296C>T)	gnomAD v4
5	g.177404469G>A	CA564900003	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+30C>T (n.466+30C>T) c.1170+30C>T (n.1170+30C>T) c.390+30C>T (n.390+30C>T) n.3603+30C>T n.903+30C>T c.800+30C>T (n.800+30C>T) c.-45+943G>A (n.-45+943G>A) n.4C>T n.173-56C>T c.-133G>A (n.-133G>A) c.464+30C>T (n.464+30C>T) c.1417-7295G>A (n.1417-7295G>A)	dbSNP gnomAD v2
5	g.177404469G=	CA1603609492	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+30C= (n.466+30C=) c.1170+30C= (n.1170+30C=) c.390+30C= (n.390+30C=) n.3603+30C= n.903+30C= c.800+30C= (n.800+30C=) c.-45+943G= (n.-45+943G=) n.4C= n.173-56C= c.-133G= (n.-133G=) c.464+30C= (n.464+30C=) c.1417-7295G= (n.1417-7295G=)
5	g.177404470G>A	CA2676711592	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+29C>T (n.466+29C>T) c.1170+29C>T (n.1170+29C>T) c.390+29C>T (n.390+29C>T) n.3603+29C>T n.903+29C>T c.800+29C>T (n.800+29C>T) c.-45+944G>A (n.-45+944G>A) n.3C>T n.173-57C>T c.-132G>A (n.-132G>A) c.464+29C>T (n.464+29C>T) c.1417-7294G>A (n.1417-7294G>A)	gnomAD v4
5	g.177404470G>T	CA2676711593	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+29C>A (n.466+29C>A) c.1170+29C>A (n.1170+29C>A) c.390+29C>A (n.390+29C>A) n.3603+29C>A n.903+29C>A c.800+29C>A (n.800+29C>A) c.-45+944G>T (n.-45+944G>T) n.3C>A n.173-57C>A c.-132G>T (n.-132G>T) c.464+29C>A (n.464+29C>A) c.1417-7294G>T (n.1417-7294G>T)	gnomAD v4
5	g.177404471A>T	CA2676711594	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+28T>A (n.466+28T>A) c.1170+28T>A (n.1170+28T>A) c.390+28T>A (n.390+28T>A) n.3603+28T>A n.903+28T>A c.800+28T>A (n.800+28T>A) c.-45+945A>T (n.-45+945A>T) n.2T>A n.173-58T>A c.-131A>T (n.-131A>T) c.464+28T>A (n.464+28T>A) c.1417-7293A>T (n.1417-7293A>T)	gnomAD v4
5	g.177404473_177404501del	CA2676711595	F12,GRK6,SLC34A1	c.465_466+27del c.1169_1170+27del c.389_390+27del n.3602_3603+27del n.902_903+27del c.799_800+27del c.-45+947_-45+975del (n.-45+947_-45+975del) n.173-87_173-59del c.-129_-101del (n.-129_-101del) c.463_464+27del c.1417-7291_1417-7263del (n.1417-7291_1417-7263del)	gnomAD v4
5	g.177404473_177404496delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC	CA1603609495	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+3_466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.466+3_466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.1170+3_1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.1170+3_1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.390+3_390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.390+3_390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) n.3603+3_3603+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC n.903+3_903+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC c.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC) n.173-83_173-60delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC c.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC) c.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC) c.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
5	g.177404474G>A	CA1603609499	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+25C>T (n.466+25C>T) c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) c.390+25C>T (n.390+25C>T) n.3603+25C>T n.903+25C>T c.800+25C>T (n.800+25C>T) c.-45+948G>A (n.-45+948G>A) n.173-61C>T c.-128G>A (n.-128G>A) c.464+25C>T (n.464+25C>T) c.1417-7290G>A (n.1417-7290G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404474G=	CA1603609496	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+25C= (n.466+25C=) c.1170+25C= (n.1170+25C=) c.390+25C= (n.390+25C=) n.3603+25C= n.903+25C= c.800+25C= (n.800+25C=) c.-45+948G= (n.-45+948G=) n.173-61C= c.-128G= (n.-128G=) c.464+25C= (n.464+25C=) c.1417-7290G= (n.1417-7290G=)
5	g.177404474G>T	CA1603609497	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+25C>A (n.466+25C>A) c.1170+25C>A (n.1170+25C>A) c.390+25C>A (n.390+25C>A) n.3603+25C>A n.903+25C>A c.800+25C>A (n.800+25C>A) c.-45+948G>T (n.-45+948G>T) n.173-61C>A c.-128G>T (n.-128G>T) c.464+25C>A (n.464+25C>A) c.1417-7290G>T (n.1417-7290G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404474_177404496del	CA132836932	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+3_466+25del (n.466+3_466+25del) c.1170+3_1170+25del (n.1170+3_1170+25del) c.390+3_390+25del (n.390+3_390+25del) n.3603+3_3603+25del n.903+3_903+25del c.800+3_800+25del (n.800+3_800+25del) c.-45+948_-45+970del (n.-45+948_-45+970del) n.173-83_173-61del c.-128_-106del (n.-128_-106del) c.464+3_464+25del (n.464+3_464+25del) c.1417-7290_1417-7268del (n.1417-7290_1417-7268del)	dbSNP
5	g.177404475G=	CA1603609501	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+24C= (n.466+24C=) c.1170+24C= (n.1170+24C=) c.390+24C= (n.390+24C=) n.3603+24C= n.903+24C= c.800+24C= (n.800+24C=) c.-45+949G= (n.-45+949G=) n.173-62C= c.-127G= (n.-127G=) c.464+24C= (n.464+24C=) c.1417-7289G= (n.1417-7289G=)
5	g.177404475G>T	CA564900004	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+24C>A (n.466+24C>A) c.1170+24C>A (n.1170+24C>A) c.390+24C>A (n.390+24C>A) n.3603+24C>A n.903+24C>A c.800+24C>A (n.800+24C>A) c.-45+949G>T (n.-45+949G>T) n.173-62C>A c.-127G>T (n.-127G>T) c.464+24C>A (n.464+24C>A) c.1417-7289G>T (n.1417-7289G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404476T>C	CA3581383	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+23A>G (n.466+23A>G) c.1170+23A>G (n.1170+23A>G) c.390+23A>G (n.390+23A>G) n.3603+23A>G n.903+23A>G c.800+23A>G (n.800+23A>G) c.-45+950T>C (n.-45+950T>C) n.173-63A>G c.-126T>C (n.-126T>C) c.464+23A>G (n.464+23A>G) c.1417-7288T>C (n.1417-7288T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404476T=	CA1603609503	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+23A= (n.466+23A=) c.1170+23A= (n.1170+23A=) c.390+23A= (n.390+23A=) n.3603+23A= n.903+23A= c.800+23A= (n.800+23A=) c.-45+950T= (n.-45+950T=) n.173-63A= c.-126T= (n.-126T=) c.464+23A= (n.464+23A=) c.1417-7288T= (n.1417-7288T=)
5	g.177404477C>A	CA2676711596	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+22G>T (n.466+22G>T) c.1170+22G>T (n.1170+22G>T) c.390+22G>T (n.390+22G>T) n.3603+22G>T n.903+22G>T c.800+22G>T (n.800+22G>T) c.-45+951C>A (n.-45+951C>A) n.173-64G>T c.-125C>A (n.-125C>A) c.464+22G>T (n.464+22G>T) c.1417-7287C>A (n.1417-7287C>A)	gnomAD v4
5	g.177404477C=	CA1603609507	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+22G= (n.466+22G=) c.1170+22G= (n.1170+22G=) c.390+22G= (n.390+22G=) n.3603+22G= n.903+22G= c.800+22G= (n.800+22G=) c.-45+951C= (n.-45+951C=) n.173-64G= c.-125C= (n.-125C=) c.464+22G= (n.464+22G=) c.1417-7287C= (n.1417-7287C=)
5	g.177404477C>G	CA564900005	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+22G>C (n.466+22G>C) c.1170+22G>C (n.1170+22G>C) c.390+22G>C (n.390+22G>C) n.3603+22G>C n.903+22G>C c.800+22G>C (n.800+22G>C) c.-45+951C>G (n.-45+951C>G) n.173-64G>C c.-125C>G (n.-125C>G) c.464+22G>C (n.464+22G>C) c.1417-7287C>G (n.1417-7287C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404478A>C	CA2676711597	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+21T>G (n.466+21T>G) c.1170+21T>G (n.1170+21T>G) c.390+21T>G (n.390+21T>G) n.3603+21T>G n.903+21T>G c.800+21T>G (n.800+21T>G) c.-45+952A>C (n.-45+952A>C) n.173-65T>G c.-124A>C (n.-124A>C) c.464+21T>G (n.464+21T>G) c.1417-7286A>C (n.1417-7286A>C)	gnomAD v4
5	g.177404478A>G	CA2676711598	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+21T>C (n.466+21T>C) c.1170+21T>C (n.1170+21T>C) c.390+21T>C (n.390+21T>C) n.3603+21T>C n.903+21T>C c.800+21T>C (n.800+21T>C) c.-45+952A>G (n.-45+952A>G) n.173-65T>C c.-124A>G (n.-124A>G) c.464+21T>C (n.464+21T>C) c.1417-7286A>G (n.1417-7286A>G)	gnomAD v4
5	g.177404479C=	CA1603609509	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+20G= (n.466+20G=) c.1170+20G= (n.1170+20G=) c.390+20G= (n.390+20G=) n.3603+20G= n.903+20G= c.800+20G= (n.800+20G=) c.-45+953C= (n.-45+953C=) n.173-66G= c.-123C= (n.-123C=) c.464+20G= (n.464+20G=) c.1417-7285C= (n.1417-7285C=)
5	g.177404479C>T	CA132836942	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+20G>A (n.466+20G>A) c.1170+20G>A (n.1170+20G>A) c.390+20G>A (n.390+20G>A) n.3603+20G>A n.903+20G>A c.800+20G>A (n.800+20G>A) c.-45+953C>T (n.-45+953C>T) n.173-66G>A c.-123C>T (n.-123C>T) c.464+20G>A (n.464+20G>A) c.1417-7285C>T (n.1417-7285C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404480C=	CA1603609511	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+19G= (n.466+19G=) c.1170+19G= (n.1170+19G=) c.390+19G= (n.390+19G=) n.3603+19G= n.903+19G= c.800+19G= (n.800+19G=) c.-45+954C= (n.-45+954C=) n.173-67G= c.-122C= (n.-122C=) c.464+19G= (n.464+19G=) c.1417-7284C= (n.1417-7284C=)
5	g.177404480C>G	CA564900006	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+19G>C (n.466+19G>C) c.1170+19G>C (n.1170+19G>C) c.390+19G>C (n.390+19G>C) n.3603+19G>C n.903+19G>C c.800+19G>C (n.800+19G>C) c.-45+954C>G (n.-45+954C>G) n.173-67G>C c.-122C>G (n.-122C>G) c.464+19G>C (n.464+19G>C) c.1417-7284C>G (n.1417-7284C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404480C>T	CA2578497016	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+19G>A (n.466+19G>A) c.1170+19G>A (n.1170+19G>A) c.390+19G>A (n.390+19G>A) n.3603+19G>A n.903+19G>A c.800+19G>A (n.800+19G>A) c.-45+954C>T (n.-45+954C>T) n.173-67G>A c.-122C>T (n.-122C>T) c.464+19G>A (n.464+19G>A) c.1417-7284C>T (n.1417-7284C>T)
5	g.177404481C>A	CA564900007	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+18G>T (n.466+18G>T) c.1170+18G>T (n.1170+18G>T) c.390+18G>T (n.390+18G>T) n.3603+18G>T n.903+18G>T c.800+18G>T (n.800+18G>T) c.-45+955C>A (n.-45+955C>A) n.173-68G>T c.-121C>A (n.-121C>A) c.464+18G>T (n.464+18G>T) c.1417-7283C>A (n.1417-7283C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404481C=	CA1603609514	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+18G= (n.466+18G=) c.1170+18G= (n.1170+18G=) c.390+18G= (n.390+18G=) n.3603+18G= n.903+18G= c.800+18G= (n.800+18G=) c.-45+955C= (n.-45+955C=) n.173-68G= c.-121C= (n.-121C=) c.464+18G= (n.464+18G=) c.1417-7283C= (n.1417-7283C=)
5	g.177404482A=	CA1603609518	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+17T= (n.466+17T=) c.1170+17T= (n.1170+17T=) c.390+17T= (n.390+17T=) n.3603+17T= n.903+17T= c.800+17T= (n.800+17T=) c.-45+956A= (n.-45+956A=) n.173-69T= c.-120A= (n.-120A=) c.464+17T= (n.464+17T=) c.1417-7282A= (n.1417-7282A=)
5	g.177404482A>C	CA1603609520	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+17T>G (n.466+17T>G) c.1170+17T>G (n.1170+17T>G) c.390+17T>G (n.390+17T>G) n.3603+17T>G n.903+17T>G c.800+17T>G (n.800+17T>G) c.-45+956A>C (n.-45+956A>C) n.173-69T>G c.-120A>C (n.-120A>C) c.464+17T>G (n.464+17T>G) c.1417-7282A>C (n.1417-7282A>C)	dbSNP
5	g.177404483G>A	CA1084818962	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+16C>T (n.466+16C>T) c.1170+16C>T (n.1170+16C>T) c.390+16C>T (n.390+16C>T) n.3603+16C>T n.903+16C>T c.800+16C>T (n.800+16C>T) c.-45+957G>A (n.-45+957G>A) n.173-70C>T c.-119G>A (n.-119G>A) c.464+16C>T (n.464+16C>T) c.1417-7281G>A (n.1417-7281G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404483G>C	CA2676711599	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+16C>G (n.466+16C>G) c.1170+16C>G (n.1170+16C>G) c.390+16C>G (n.390+16C>G) n.3603+16C>G n.903+16C>G c.800+16C>G (n.800+16C>G) c.-45+957G>C (n.-45+957G>C) n.173-70C>G c.-119G>C (n.-119G>C) c.464+16C>G (n.464+16C>G) c.1417-7281G>C (n.1417-7281G>C)	gnomAD v4
5	g.177404483G=	CA1603609521	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+16C= (n.466+16C=) c.1170+16C= (n.1170+16C=) c.390+16C= (n.390+16C=) n.3603+16C= n.903+16C= c.800+16C= (n.800+16C=) c.-45+957G= (n.-45+957G=) n.173-70C= c.-119G= (n.-119G=) c.464+16C= (n.464+16C=) c.1417-7281G= (n.1417-7281G=)
5	g.177404483G>T	CA2676711600	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+16C>A (n.466+16C>A) c.1170+16C>A (n.1170+16C>A) c.390+16C>A (n.390+16C>A) n.3603+16C>A n.903+16C>A c.800+16C>A (n.800+16C>A) c.-45+957G>T (n.-45+957G>T) n.173-70C>A c.-119G>T (n.-119G>T) c.464+16C>A (n.464+16C>A) c.1417-7281G>T (n.1417-7281G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404484C=	CA1603609523	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+15G= (n.466+15G=) c.1170+15G= (n.1170+15G=) c.390+15G= (n.390+15G=) n.3603+15G= n.903+15G= c.800+15G= (n.800+15G=) c.-45+958C= (n.-45+958C=) n.173-71G= c.-118C= (n.-118C=) c.464+15G= (n.464+15G=) c.1417-7280C= (n.1417-7280C=)
5	g.177404484C>T	CA132836952	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+15G>A (n.466+15G>A) c.1170+15G>A (n.1170+15G>A) c.390+15G>A (n.390+15G>A) n.3603+15G>A n.903+15G>A c.800+15G>A (n.800+15G>A) c.-45+958C>T (n.-45+958C>T) n.173-71G>A c.-118C>T (n.-118C>T) c.464+15G>A (n.464+15G>A) c.1417-7280C>T (n.1417-7280C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404485C=	CA1603609525	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+14G= (n.466+14G=) c.1170+14G= (n.1170+14G=) c.390+14G= (n.390+14G=) n.3603+14G= n.903+14G= c.800+14G= (n.800+14G=) c.-45+959C= (n.-45+959C=) n.173-72G= c.-117C= (n.-117C=) c.464+14G= (n.464+14G=) c.1417-7279C= (n.1417-7279C=)
5	g.177404485C>G	CA3581384	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+14G>C (n.466+14G>C) c.1170+14G>C (n.1170+14G>C) c.390+14G>C (n.390+14G>C) n.3603+14G>C n.903+14G>C c.800+14G>C (n.800+14G>C) c.-45+959C>G (n.-45+959C>G) n.173-72G>C c.-117C>G (n.-117C>G) c.464+14G>C (n.464+14G>C) c.1417-7279C>G (n.1417-7279C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404486C>T	CA2676711601	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+13G>A (n.466+13G>A) c.1170+13G>A (n.1170+13G>A) c.390+13G>A (n.390+13G>A) n.3603+13G>A n.903+13G>A c.800+13G>A (n.800+13G>A) c.-45+960C>T (n.-45+960C>T) n.173-73G>A c.-116C>T (n.-116C>T) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.1417-7278C>T (n.1417-7278C>T)	gnomAD v4
5	g.177404486_177404487insTC	CA1603609528	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+13_466+14insAG (n.466+13_466+14insAG) c.1170+13_1170+14insAG (n.1170+13_1170+14insAG) c.390+13_390+14insAG (n.390+13_390+14insAG) n.3603+13_3603+14insAG n.903+13_903+14insAG c.800+13_800+14insAG (n.800+13_800+14insAG) c.-45+960_-45+961insTC (n.-45+960_-45+961insTC) n.173-73_173-72insAG c.-116_-115insTC (n.-116_-115insTC) c.464+13_464+14insAG (n.464+13_464+14insAG) c.1417-7278_1417-7277insTC (n.1417-7278_1417-7277insTC)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404487C=	CA1603609530	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+12G= (n.466+12G=) c.1170+12G= (n.1170+12G=) c.390+12G= (n.390+12G=) n.3603+12G= n.903+12G= c.800+12G= (n.800+12G=) c.-45+961C= (n.-45+961C=) n.173-74G= c.-115C= (n.-115C=) c.464+12G= (n.464+12G=) c.1417-7277C= (n.1417-7277C=)
5	g.177404487C>T	CA564900008	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+12G>A (n.466+12G>A) c.1170+12G>A (n.1170+12G>A) c.390+12G>A (n.390+12G>A) n.3603+12G>A n.903+12G>A c.800+12G>A (n.800+12G>A) c.-45+961C>T (n.-45+961C>T) n.173-74G>A c.-115C>T (n.-115C>T) c.464+12G>A (n.464+12G>A) c.1417-7277C>T (n.1417-7277C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404488A=	CA1603609533	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+11T= (n.466+11T=) c.1170+11T= (n.1170+11T=) c.390+11T= (n.390+11T=) n.3603+11T= n.903+11T= c.800+11T= (n.800+11T=) c.-45+962A= (n.-45+962A=) n.173-75T= c.-114A= (n.-114A=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.1417-7276A= (n.1417-7276A=)
5	g.177404488A>T	CA564900009	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+11T>A (n.466+11T>A) c.1170+11T>A (n.1170+11T>A) c.390+11T>A (n.390+11T>A) n.3603+11T>A n.903+11T>A c.800+11T>A (n.800+11T>A) c.-45+962A>T (n.-45+962A>T) n.173-75T>A c.-114A>T (n.-114A>T) c.464+11T>A (n.464+11T>A) c.1417-7276A>T (n.1417-7276A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404489C>A	CA2676711603	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+10G>T (n.466+10G>T) c.1170+10G>T (n.1170+10G>T) c.390+10G>T (n.390+10G>T) n.3603+10G>T n.903+10G>T c.800+10G>T (n.800+10G>T) c.-45+963C>A (n.-45+963C>A) n.173-76G>T c.-113C>A (n.-113C>A) c.464+10G>T (n.464+10G>T) c.1417-7275C>A (n.1417-7275C>A)	gnomAD v4
5	g.177404489C=	CA1603609534	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+10G= (n.466+10G=) c.1170+10G= (n.1170+10G=) c.390+10G= (n.390+10G=) n.3603+10G= n.903+10G= c.800+10G= (n.800+10G=) c.-45+963C= (n.-45+963C=) n.173-76G= c.-113C= (n.-113C=) c.464+10G= (n.464+10G=) c.1417-7275C= (n.1417-7275C=)
5	g.177404489C>G	CA1603609535	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+10G>C (n.466+10G>C) c.1170+10G>C (n.1170+10G>C) c.390+10G>C (n.390+10G>C) n.3603+10G>C n.903+10G>C c.800+10G>C (n.800+10G>C) c.-45+963C>G (n.-45+963C>G) n.173-76G>C c.-113C>G (n.-113C>G) c.464+10G>C (n.464+10G>C) c.1417-7275C>G (n.1417-7275C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404489C>T	CA2676711605	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+10G>A (n.466+10G>A) c.1170+10G>A (n.1170+10G>A) c.390+10G>A (n.390+10G>A) n.3603+10G>A n.903+10G>A c.800+10G>A (n.800+10G>A) c.-45+963C>T (n.-45+963C>T) n.173-76G>A c.-113C>T (n.-113C>T) c.464+10G>A (n.464+10G>A) c.1417-7275C>T (n.1417-7275C>T)	gnomAD v4
5	g.177404490G>A	CA132836982	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+9C>T (n.466+9C>T) c.1170+9C>T (n.1170+9C>T) c.390+9C>T (n.390+9C>T) n.3603+9C>T n.903+9C>T c.800+9C>T (n.800+9C>T) c.-45+964G>A (n.-45+964G>A) n.173-77C>T c.-112G>A (n.-112G>A) c.464+9C>T (n.464+9C>T) c.1417-7274G>A (n.1417-7274G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404490G=	CA1603609537	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+9C= (n.466+9C=) c.1170+9C= (n.1170+9C=) c.390+9C= (n.390+9C=) n.3603+9C= n.903+9C= c.800+9C= (n.800+9C=) c.-45+964G= (n.-45+964G=) n.173-77C= c.-112G= (n.-112G=) c.464+9C= (n.464+9C=) c.1417-7274G= (n.1417-7274G=)
5	g.177404490G>T	CA1603609540	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+9C>A (n.466+9C>A) c.1170+9C>A (n.1170+9C>A) c.390+9C>A (n.390+9C>A) n.3603+9C>A n.903+9C>A c.800+9C>A (n.800+9C>A) c.-45+964G>T (n.-45+964G>T) n.173-77C>A c.-112G>T (n.-112G>T) c.464+9C>A (n.464+9C>A) c.1417-7274G>T (n.1417-7274G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404491C>A	CA2676711611	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+8G>T (n.466+8G>T) c.1170+8G>T (n.1170+8G>T) c.390+8G>T (n.390+8G>T) n.3603+8G>T n.903+8G>T c.800+8G>T (n.800+8G>T) c.-45+965C>A (n.-45+965C>A) n.173-78G>T c.-111C>A (n.-111C>A) c.464+8G>T (n.464+8G>T) c.1417-7273C>A (n.1417-7273C>A)	gnomAD v4
5	g.177404491C=	CA1603609545	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+8G= (n.466+8G=) c.1170+8G= (n.1170+8G=) c.390+8G= (n.390+8G=) n.3603+8G= n.903+8G= c.800+8G= (n.800+8G=) c.-45+965C= (n.-45+965C=) n.173-78G= c.-111C= (n.-111C=) c.464+8G= (n.464+8G=) c.1417-7273C= (n.1417-7273C=)
5	g.177404491C>G	CA564900010	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+8G>C (n.466+8G>C) c.1170+8G>C (n.1170+8G>C) c.390+8G>C (n.390+8G>C) n.3603+8G>C n.903+8G>C c.800+8G>C (n.800+8G>C) c.-45+965C>G (n.-45+965C>G) n.173-78G>C c.-111C>G (n.-111C>G) c.464+8G>C (n.464+8G>C) c.1417-7273C>G (n.1417-7273C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404491C>T	CA3581385	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+8G>A (n.466+8G>A) c.1170+8G>A (n.1170+8G>A) c.390+8G>A (n.390+8G>A) n.3603+8G>A n.903+8G>A c.800+8G>A (n.800+8G>A) c.-45+965C>T (n.-45+965C>T) n.173-78G>A c.-111C>T (n.-111C>T) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.1417-7273C>T (n.1417-7273C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404492G>A	CA2676711612	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+7C>T (n.466+7C>T) c.1170+7C>T (n.1170+7C>T) c.390+7C>T (n.390+7C>T) n.3603+7C>T n.903+7C>T c.800+7C>T (n.800+7C>T) c.-45+966G>A (n.-45+966G>A) n.173-79C>T c.-110G>A (n.-110G>A) c.464+7C>T (n.464+7C>T) c.1417-7272G>A (n.1417-7272G>A)	gnomAD v4
5	g.177404492G=	CA1603609551	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+7C= (n.466+7C=) c.1170+7C= (n.1170+7C=) c.390+7C= (n.390+7C=) n.3603+7C= n.903+7C= c.800+7C= (n.800+7C=) c.-45+966G= (n.-45+966G=) n.173-79C= c.-110G= (n.-110G=) c.464+7C= (n.464+7C=) c.1417-7272G= (n.1417-7272G=)
5	g.177404492G>T	CA564900011	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+7C>A (n.466+7C>A) c.1170+7C>A (n.1170+7C>A) c.390+7C>A (n.390+7C>A) n.3603+7C>A n.903+7C>A c.800+7C>A (n.800+7C>A) c.-45+966G>T (n.-45+966G>T) n.173-79C>A c.-110G>T (n.-110G>T) c.464+7C>A (n.464+7C>A) c.1417-7272G>T (n.1417-7272G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404493G>A	CA2676711613	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+6C>T (n.466+6C>T) c.1170+6C>T (n.1170+6C>T) c.390+6C>T (n.390+6C>T) n.3603+6C>T n.903+6C>T c.800+6C>T (n.800+6C>T) c.-45+967G>A (n.-45+967G>A) n.173-80C>T c.-109G>A (n.-109G>A) c.464+6C>T (n.464+6C>T) c.1417-7271G>A (n.1417-7271G>A)	gnomAD v4
5	g.177404494C>A	CA2676711614	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+5G>T (n.466+5G>T) c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.390+5G>T (n.390+5G>T) n.3603+5G>T n.903+5G>T c.800+5G>T (n.800+5G>T) c.-45+968C>A (n.-45+968C>A) n.173-81G>T c.-108C>A (n.-108C>A) c.464+5G>T (n.464+5G>T) c.1417-7270C>A (n.1417-7270C>A)	gnomAD v4
5	g.177404494C>T	CA2676711615	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+5G>A (n.466+5G>A) c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) c.390+5G>A (n.390+5G>A) n.3603+5G>A n.903+5G>A c.800+5G>A (n.800+5G>A) c.-45+968C>T (n.-45+968C>T) n.173-81G>A c.-108C>T (n.-108C>T) c.464+5G>A (n.464+5G>A) c.1417-7270C>T (n.1417-7270C>T)	gnomAD v4
5	g.177404495G>A	CA1603609554	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+4C>T (n.466+4C>T) c.1170+4C>T (n.1170+4C>T) c.390+4C>T (n.390+4C>T) n.3603+4C>T n.903+4C>T c.800+4C>T (n.800+4C>T) c.-45+969G>A (n.-45+969G>A) n.173-82C>T c.-107G>A (n.-107G>A) c.464+4C>T (n.464+4C>T) c.1417-7269G>A (n.1417-7269G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404495G>C	CA564900012	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+4C>G (n.466+4C>G) c.1170+4C>G (n.1170+4C>G) c.390+4C>G (n.390+4C>G) n.3603+4C>G n.903+4C>G c.800+4C>G (n.800+4C>G) c.-45+969G>C (n.-45+969G>C) n.173-82C>G c.-107G>C (n.-107G>C) c.464+4C>G (n.464+4C>G) c.1417-7269G>C (n.1417-7269G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404495G=	CA1603609553	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+4C= (n.466+4C=) c.1170+4C= (n.1170+4C=) c.390+4C= (n.390+4C=) n.3603+4C= n.903+4C= c.800+4C= (n.800+4C=) c.-45+969G= (n.-45+969G=) n.173-82C= c.-107G= (n.-107G=) c.464+4C= (n.464+4C=) c.1417-7269G= (n.1417-7269G=)
5	g.177404495G>T	CA564900013	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+4C>A (n.466+4C>A) c.1170+4C>A (n.1170+4C>A) c.390+4C>A (n.390+4C>A) n.3603+4C>A n.903+4C>A c.800+4C>A (n.800+4C>A) c.-45+969G>T (n.-45+969G>T) n.173-82C>A c.-107G>T (n.-107G>T) c.464+4C>A (n.464+4C>A) c.1417-7269G>T (n.1417-7269G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404496C>A	CA2676711617	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+3G>T (n.466+3G>T) c.1170+3G>T (n.1170+3G>T) c.390+3G>T (n.390+3G>T) n.3603+3G>T n.903+3G>T c.800+3G>T (n.800+3G>T) c.-45+970C>A (n.-45+970C>A) n.173-83G>T c.-106C>A (n.-106C>A) c.464+3G>T (n.464+3G>T) c.1417-7268C>A (n.1417-7268C>A)	gnomAD v4
5	g.177404497A=	CA1603609558	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+2T= (n.466+2T=) c.1170+2T= (n.1170+2T=) c.390+2T= (n.390+2T=) n.3603+2T= n.903+2T= c.800+2T= (n.800+2T=) c.-45+971A= (n.-45+971A=) n.173-84T= c.-105A= (n.-105A=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.1417-7267A= (n.1417-7267A=)
5	g.177404497A>C	CA362328938	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+2T>G (n.466+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.390+2T>G (n.390+2T>G) n.3603+2T>G n.903+2T>G c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.-45+971A>C (n.-45+971A>C) n.173-84T>G c.-105A>C (n.-105A>C) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.1417-7267A>C (n.1417-7267A>C)	dbSNP
5	g.177404497A>G	CA362328936	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+2T>C (n.466+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.390+2T>C (n.390+2T>C) n.3603+2T>C n.903+2T>C c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.-45+971A>G (n.-45+971A>G) n.173-84T>C c.-105A>G (n.-105A>G) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.1417-7267A>G (n.1417-7267A>G)	gnomAD v4
5	g.177404497A>T	CA362328935	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+2T>A (n.466+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.390+2T>A (n.390+2T>A) n.3603+2T>A n.903+2T>A c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.-45+971A>T (n.-45+971A>T) n.173-84T>A c.-105A>T (n.-105A>T) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.1417-7267A>T (n.1417-7267A>T)	gnomAD v4
5	g.177404498C>A	CA362328941	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+1G>T (n.466+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) n.3603+1G>T n.903+1G>T c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.-45+972C>A (n.-45+972C>A) n.173-85G>T c.-104C>A (n.-104C>A) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.1417-7266C>A (n.1417-7266C>A)
5	g.177404498C=	CA1603609560	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+1G= (n.466+1G=) c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.390+1G= (n.390+1G=) n.3603+1G= n.903+1G= c.800+1G= (n.800+1G=) c.-45+972C= (n.-45+972C=) n.173-85G= c.-104C= (n.-104C=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.1417-7266C= (n.1417-7266C=)
5	g.177404498C>G	CA3581386	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+1G>C (n.466+1G>C) c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) n.3603+1G>C n.903+1G>C c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.-45+972C>G (n.-45+972C>G) n.173-85G>C c.-104C>G (n.-104C>G) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.1417-7266C>G (n.1417-7266C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404498C>T	CA132836998	F12,GRK6,SLC34A1	c.466+1G>A (n.466+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) n.3603+1G>A n.903+1G>A c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.-45+972C>T (n.-45+972C>T) n.173-85G>A c.-104C>T (n.-104C>T) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.1417-7266C>T (n.1417-7266C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404499C>A	CA362328943	F12,GRK6,SLC34A1	c.466G>T (n.466G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.3603G>T n.903G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-45+973C>A (n.-45+973C>A) n.173-86G>T c.-103C>A (n.-103C>A) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.1417-7265C>A (n.1417-7265C>A)	gnomAD v4
5	g.177404499C=	CA1603609562	F12,GRK6,SLC34A1	c.466G= (n.466G=) c.1170G= (n.1170G=) c.390G= (n.390G=) n.3603G= n.903G= c.800G= (p.Arg267=) c.-45+973C= (n.-45+973C=) n.173-86G= c.-103C= (n.-103C=) c.464G= (p.Arg155=) c.1417-7265C= (n.1417-7265C=)
5	g.177404499C>G	CA362328945	F12,GRK6,SLC34A1	c.466G>C (n.466G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.390G>C (n.390G>C) n.3603G>C n.903G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-45+973C>G (n.-45+973C>G) n.173-86G>C c.-103C>G (n.-103C>G) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.1417-7265C>G (n.1417-7265C>G)
5	g.177404499C>T	CA3581387	F12,GRK6,SLC34A1	c.466G>A (n.466G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.390G>A (n.390G>A) n.3603G>A n.903G>A c.800G>A (p.Arg267Gln) c.-45+973C>T (n.-45+973C>T) n.173-86G>A c.-103C>T (n.-103C>T) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.1417-7265C>T (n.1417-7265C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404500G>A	CA3581389	F12,GRK6,SLC34A1	c.465C>T (n.465C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.3602C>T n.902C>T c.799C>T (p.Arg267Trp) c.-45+974G>A (n.-45+974G>A) n.173-87C>T c.-102G>A (n.-102G>A) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.1417-7264G>A (n.1417-7264G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404500G>C	CA362328948	F12,GRK6,SLC34A1	c.465C>G (n.465C>G) c.1169C>G (n.1169C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.3602C>G n.902C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-45+974G>C (n.-45+974G>C) n.173-87C>G c.-102G>C (n.-102G>C) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.1417-7264G>C (n.1417-7264G>C)
5	g.177404500G=	CA1603609565	F12,GRK6,SLC34A1	c.465C= (n.465C=) c.1169C= (n.1169C=) c.389C= (n.389C=) n.3602C= n.902C= c.799C= (p.Arg267=) c.-45+974G= (n.-45+974G=) n.173-87C= c.-102G= (n.-102G=) c.463C= (p.Arg155=) c.1417-7264G= (n.1417-7264G=)
5	g.177404500G>T	CA3581388	F12,GRK6,SLC34A1	c.465C>A (n.465C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.3602C>A n.902C>A c.799C>A (p.Arg267=) c.-45+974G>T (n.-45+974G>T) n.173-87C>A c.-102G>T (n.-102G>T) c.463C>A (p.Arg155=) c.1417-7264G>T (n.1417-7264G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404501del	CA2769564001	F12,GRK6,SLC34A1	c.465del (n.465del) c.1169del (n.1169del) c.389del (n.389del) n.3602del n.902del c.799del (p.Arg267GlyfsTer14) c.-45+975del (n.-45+975del) n.173-87del c.-101del (n.-101del) c.463del (p.Arg155GlyfsTer14) c.1417-7263del (n.1417-7263del)
5	g.177404501G>A	CA3581390	F12,GRK6,SLC34A1	c.464C>T (n.464C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) c.388C>T (n.388C>T) n.3601C>T n.901C>T c.798C>T (p.Cys266=) c.-45+975G>A (n.-45+975G>A) n.173-88C>T c.-101G>A (n.-101G>A) c.462C>T (p.Cys154=) c.1417-7263G>A (n.1417-7263G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404501G>C	CA362328951	F12,GRK6,SLC34A1	c.464C>G (n.464C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.388C>G (n.388C>G) n.3601C>G n.901C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) c.-45+975G>C (n.-45+975G>C) n.173-88C>G c.-101G>C (n.-101G>C) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.1417-7263G>C (n.1417-7263G>C)
5	g.177404501G=	CA1603609571	F12,GRK6,SLC34A1	c.464C= (n.464C=) c.1168C= (n.1168C=) c.388C= (n.388C=) n.3601C= n.901C= c.798C= (p.Cys266=) c.-45+975G= (n.-45+975G=) n.173-88C= c.-101G= (n.-101G=) c.462C= (p.Cys154=) c.1417-7263G= (n.1417-7263G=)
5	g.177404501G>T	CA362328953	F12,GRK6,SLC34A1	c.464C>A (n.464C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.388C>A (n.388C>A) n.3601C>A n.901C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) c.-45+975G>T (n.-45+975G>T) n.173-88C>A c.-101G>T (n.-101G>T) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.1417-7263G>T (n.1417-7263G>T)	gnomAD v4
5	g.177404502C>A	CA132837024	F12,GRK6,SLC34A1	c.463G>T (n.463G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.387G>T (n.387G>T) n.3600G>T n.900G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) c.-45+976C>A (n.-45+976C>A) n.173-89G>T c.-100C>A (n.-100C>A) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.1417-7262C>A (n.1417-7262C>A)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.177404502C=	CA1603609575	F12,GRK6,SLC34A1	c.463G= (n.463G=) c.1167G= (n.1167G=) c.387G= (n.387G=) n.3600G= n.900G= c.797G= (p.Cys266=) c.-45+976C= (n.-45+976C=) n.173-89G= c.-100C= (n.-100C=) c.461G= (p.Cys154=) c.1417-7262C= (n.1417-7262C=)
5	g.177404502C>G	CA362328957	F12,GRK6,SLC34A1	c.463G>C (n.463G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.387G>C (n.387G>C) n.3600G>C n.900G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) c.-45+976C>G (n.-45+976C>G) n.173-89G>C c.-100C>G (n.-100C>G) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.1417-7262C>G (n.1417-7262C>G)	gnomAD v4
5	g.177404502C>T	CA362328955	F12,GRK6,SLC34A1	c.463G>A (n.463G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.387G>A (n.387G>A) n.3600G>A n.900G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.-45+976C>T (n.-45+976C>T) n.173-89G>A c.-100C>T (n.-100C>T) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.1417-7262C>T (n.1417-7262C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404503A>C	CA362328959	F12,GRK6,SLC34A1	c.462T>G (n.462T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.386T>G (n.386T>G) n.3599T>G n.899T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) c.-45+977A>C (n.-45+977A>C) n.173-90T>G c.-99A>C (n.-99A>C) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.1417-7261A>C (n.1417-7261A>C)
5	g.177404503A>G	CA362328960	F12,GRK6,SLC34A1	c.462T>C (n.462T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.386T>C (n.386T>C) n.3599T>C n.899T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) c.-45+977A>G (n.-45+977A>G) n.173-90T>C c.-99A>G (n.-99A>G) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.1417-7261A>G (n.1417-7261A>G)	gnomAD v4
5	g.177404503A>T	CA362328962	F12,GRK6,SLC34A1	c.462T>A (n.462T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.386T>A (n.386T>A) n.3599T>A n.899T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) c.-45+977A>T (n.-45+977A>T) n.173-90T>A c.-99A>T (n.-99A>T) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.1417-7261A>T (n.1417-7261A>T)
5	g.177404504G>A	CA447964908	F12,GRK6,SLC34A1	c.461C>T (n.461C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.3598C>T n.898C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.-45+978G>A (n.-45+978G>A) n.173-91C>T c.-98G>A (n.-98G>A) c.459C>T (p.Phe153=) c.1417-7260G>A (n.1417-7260G>A)
5	g.177404504G>C	CA362328964	F12,GRK6,SLC34A1	c.461C>G (n.461C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.3598C>G n.898C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.-45+978G>C (n.-45+978G>C) n.173-91C>G c.-98G>C (n.-98G>C) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.1417-7260G>C (n.1417-7260G>C)
5	g.177404504G=	CA1603609579	F12,GRK6,SLC34A1	c.461C= (n.461C=) c.1165C= (n.1165C=) c.385C= (n.385C=) n.3598C= n.898C= c.795C= (p.Phe265=) c.-45+978G= (n.-45+978G=) n.173-91C= c.-98G= (n.-98G=) c.459C= (p.Phe153=) c.1417-7260G= (n.1417-7260G=)
5	g.177404504G>T	CA132837039	F12,GRK6,SLC34A1	c.461C>A (n.461C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.3598C>A n.898C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.-45+978G>T (n.-45+978G>T) n.173-91C>A c.-98G>T (n.-98G>T) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.1417-7260G>T (n.1417-7260G>T)	dbSNP
5	g.177404505A=	CA1603609583	F12,GRK6,SLC34A1	c.460T= (n.460T=) c.1164T= (n.1164T=) c.384T= (n.384T=) n.3597T= n.897T= c.794T= (p.Phe265=) c.-45+979A= (n.-45+979A=) n.173-92T= c.-97A= (n.-97A=) c.458T= (p.Phe153=) c.1417-7259A= (n.1417-7259A=)
5	g.177404505A>C	CA362328966	F12,GRK6,SLC34A1	c.460T>G (n.460T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.384T>G (n.384T>G) n.3597T>G n.897T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.-45+979A>C (n.-45+979A>C) n.173-92T>G c.-97A>C (n.-97A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.1417-7259A>C (n.1417-7259A>C)
5	g.177404505A>G	CA362328968	F12,GRK6,SLC34A1	c.460T>C (n.460T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.384T>C (n.384T>C) n.3597T>C n.897T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.-45+979A>G (n.-45+979A>G) n.173-92T>C c.-97A>G (n.-97A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.1417-7259A>G (n.1417-7259A>G)
5	g.177404505A>T	CA362328969	F12,GRK6,SLC34A1	c.460T>A (n.460T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.384T>A (n.384T>A) n.3597T>A n.897T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.-45+979A>T (n.-45+979A>T) n.173-92T>A c.-97A>T (n.-97A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.1417-7259A>T (n.1417-7259A>T)	dbSNP gnomAD v2
5	g.177404506A>C	CA362328971	F12,GRK6,SLC34A1	c.459T>G (n.459T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.3596T>G n.896T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.-45+980A>C (n.-45+980A>C) n.173-93T>G c.-96A>C (n.-96A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) c.1417-7258A>C (n.1417-7258A>C)
5	g.177404506A>G	CA362328972	F12,GRK6,SLC34A1	c.459T>C (n.459T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.3596T>C n.896T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.-45+980A>G (n.-45+980A>G) n.173-93T>C c.-96A>G (n.-96A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.1417-7258A>G (n.1417-7258A>G)	gnomAD v4
5	g.177404506A>T	CA362328973	F12,GRK6,SLC34A1	c.459T>A (n.459T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.3596T>A n.896T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.-45+980A>T (n.-45+980A>T) n.173-93T>A c.-96A>T (n.-96A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.1417-7258A>T (n.1417-7258A>T)

Number of alleles fetched