Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404382A>CCA362328796F12,GRK6,SLC34A1c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.3635T>G
n.935T>G
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c.-45+856A>C (n.-45+856A>C)
n.91T>G
n.204T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.1416+7308A>C (n.1416+7308A>C)
5g.177404382A>GCA362328798F12,GRK6,SLC34A1c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.3635T>C
n.935T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.-45+856A>G (n.-45+856A>G)
n.91T>C
n.204T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.1416+7308A>G (n.1416+7308A>G)
5g.177404382A>TCA362328800F12,GRK6,SLC34A1c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.3635T>A
n.935T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.-45+856A>T (n.-45+856A>T)
n.91T>A
n.204T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.1416+7308A>T (n.1416+7308A>T)
5g.177404383G>ACA447964862F12,GRK6,SLC34A1c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.3634C>T
n.934C>T
c.831C>T (p.Cys277=)
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n.90C>T
n.203C>T
c.495C>T (p.Cys165=)
c.1416+7309G>A (n.1416+7309G>A)
dbSNP
5g.177404383G>CCA362328801F12,GRK6,SLC34A1c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.3634C>G
n.934C>G
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.-45+857G>C (n.-45+857G>C)
n.90C>G
n.203C>G
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.1416+7309G>C (n.1416+7309G>C)
5g.177404383G=CA1603609330F12,GRK6,SLC34A1c.*497C= (n.*497C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.3634C=
n.934C=
c.831C= (p.Cys277=)
c.-45+857G= (n.-45+857G=)
n.90C=
n.203C=
c.495C= (p.Cys165=)
c.1416+7309G= (n.1416+7309G=)
5g.177404383G>TCA362328803F12,GRK6,SLC34A1c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.3634C>A
n.934C>A
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.-45+857G>T (n.-45+857G>T)
n.90C>A
n.203C>A
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.1416+7309G>T (n.1416+7309G>T)
5g.177404384C>ACA362328804F12,GRK6,SLC34A1c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.3633G>T
n.933G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.-45+858C>A (n.-45+858C>A)
n.89G>T
n.202G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.1416+7310C>A (n.1416+7310C>A)
5g.177404384C=CA1603609331F12,GRK6,SLC34A1c.*496G= (n.*496G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.3633G=
n.933G=
c.830G= (p.Cys277=)
c.-45+858C= (n.-45+858C=)
n.89G=
n.202G=
c.494G= (p.Cys165=)
c.1416+7310C= (n.1416+7310C=)
5g.177404384C>GCA362328806F12,GRK6,SLC34A1c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.3633G>C
n.933G>C
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.-45+858C>G (n.-45+858C>G)
n.89G>C
n.202G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.1416+7310C>G (n.1416+7310C>G)
5g.177404384C>TCA3581369F12,GRK6,SLC34A1c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.3633G>A
n.933G>A
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.-45+858C>T (n.-45+858C>T)
n.89G>A
n.202G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.1416+7310C>T (n.1416+7310C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404385A>CCA362328809F12,GRK6,SLC34A1c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.3632T>G
n.932T>G
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.-45+859A>C (n.-45+859A>C)
n.88T>G
n.201T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.1416+7311A>C (n.1416+7311A>C)
5g.177404385A>GCA362328810F12,GRK6,SLC34A1c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.3632T>C
n.932T>C
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.-45+859A>G (n.-45+859A>G)
n.88T>C
n.201T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.1416+7311A>G (n.1416+7311A>G)
5g.177404385A>TCA362328811F12,GRK6,SLC34A1c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.3632T>A
n.932T>A
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.-45+859A>T (n.-45+859A>T)
n.88T>A
n.201T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.1416+7311A>T (n.1416+7311A>T)
5g.177404386C>ACA362328813F12,GRK6,SLC34A1c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.3631G>T
n.931G>T
c.828G>T (p.Trp276Cys)
c.-45+860C>A (n.-45+860C>A)
n.87G>T
n.200G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.1416+7312C>A (n.1416+7312C>A)
5g.177404386C=CA1603609332F12,GRK6,SLC34A1c.*494G= (n.*494G=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.3631G=
n.931G=
c.828G= (p.Trp276=)
c.-45+860C= (n.-45+860C=)
n.87G=
n.200G=
c.492G= (p.Trp164=)
c.1416+7312C= (n.1416+7312C=)
5g.177404386C>GCA362328815F12,GRK6,SLC34A1c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.3631G>C
n.931G>C
c.828G>C (p.Trp276Cys)
c.-45+860C>G (n.-45+860C>G)
n.87G>C
n.200G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.1416+7312C>G (n.1416+7312C>G)
5g.177404386C>TCA362328816F12,GRK6,SLC34A1c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.3631G>A
n.931G>A
c.828G>A (p.Trp276Ter)
c.-45+860C>T (n.-45+860C>T)
n.87G>A
n.200G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.1416+7312C>T (n.1416+7312C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404387C>ACA362328818F12,GRK6,SLC34A1c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.3630G>T
n.930G>T
c.827G>T (p.Trp276Leu)
c.-45+861C>A (n.-45+861C>A)
n.86G>T
n.199G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.1416+7313C>A (n.1416+7313C>A)
gnomAD v4
5g.177404387C>GCA362328820F12,GRK6,SLC34A1c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.3630G>C
n.930G>C
c.827G>C (p.Trp276Ser)
c.-45+861C>G (n.-45+861C>G)
n.86G>C
n.199G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.1416+7313C>G (n.1416+7313C>G)
5g.177404387C>TCA362328821F12,GRK6,SLC34A1c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.3630G>A
n.930G>A
c.827G>A (p.Trp276Ter)
c.-45+861C>T (n.-45+861C>T)
n.86G>A
n.199G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.1416+7313C>T (n.1416+7313C>T)
gnomAD v4
5g.177404388A>CCA362328822F12,GRK6,SLC34A1c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.3629T>G
n.929T>G
c.826T>G (p.Trp276Gly)
c.-45+862A>C (n.-45+862A>C)
n.85T>G
n.198T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.1416+7314A>C (n.1416+7314A>C)
5g.177404388A>GCA362328825F12,GRK6,SLC34A1c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.3629T>C
n.929T>C
c.826T>C (p.Trp276Arg)
c.-45+862A>G (n.-45+862A>G)
n.85T>C
n.198T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.1416+7314A>G (n.1416+7314A>G)
5g.177404388A>TCA362328824F12,GRK6,SLC34A1c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.3629T>A
n.929T>A
c.826T>A (p.Trp276Arg)
c.-45+862A>T (n.-45+862A>T)
n.85T>A
n.198T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.1416+7314A>T (n.1416+7314A>T)
5g.177404389C>ACA447964867F12,GRK6,SLC34A1c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.3628G>T
n.928G>T
c.825G>T (p.Pro275=)
c.-45+863C>A (n.-45+863C>A)
n.84G>T
n.197G>T
c.489G>T (p.Pro163=)
c.1416+7315C>A (n.1416+7315C>A)
5g.177404389C=CA1603609333F12,GRK6,SLC34A1c.*491G= (n.*491G=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.3628G=
n.928G=
c.825G= (p.Pro275=)
c.-45+863C= (n.-45+863C=)
n.84G=
n.197G=
c.489G= (p.Pro163=)
c.1416+7315C= (n.1416+7315C=)
5g.177404389C>GCA447964866F12,GRK6,SLC34A1c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.3628G>C
n.928G>C
c.825G>C (p.Pro275=)
c.-45+863C>G (n.-45+863C>G)
n.84G>C
n.197G>C
c.489G>C (p.Pro163=)
c.1416+7315C>G (n.1416+7315C>G)
5g.177404389C>TCA132836839F12,GRK6,SLC34A1c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.3628G>A
n.928G>A
c.825G>A (p.Pro275=)
c.-45+863C>T (n.-45+863C>T)
n.84G>A
n.197G>A
c.489G>A (p.Pro163=)
c.1416+7315C>T (n.1416+7315C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404390G>ACA362328827F12,GRK6,SLC34A1c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.3627C>T
n.927C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.-45+864G>A (n.-45+864G>A)
n.83C>T
n.196C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.1416+7316G>A (n.1416+7316G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404390G>CCA362328828F12,GRK6,SLC34A1c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.3627C>G
n.927C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.-45+864G>C (n.-45+864G>C)
n.83C>G
n.196C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.1416+7316G>C (n.1416+7316G>C)
5g.177404390G=CA1603609335F12,GRK6,SLC34A1c.*490C= (n.*490C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.3627C=
n.927C=
c.824C= (p.Pro275=)
c.-45+864G= (n.-45+864G=)
n.83C=
n.196C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.1416+7316G= (n.1416+7316G=)
5g.177404390G>TCA362328830F12,GRK6,SLC34A1c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.3627C>A
n.927C>A
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.-45+864G>T (n.-45+864G>T)
n.83C>A
n.196C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.1416+7316G>T (n.1416+7316G>T)
gnomAD v4
5g.177404391G>ACA362328832F12,GRK6,SLC34A1c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.3626C>T
n.926C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.-45+865G>A (n.-45+865G>A)
n.82C>T
n.195C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.1416+7317G>A (n.1416+7317G>A)
gnomAD v4
5g.177404391G>CCA362328834F12,GRK6,SLC34A1c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.3626C>G
n.926C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.-45+865G>C (n.-45+865G>C)
n.82C>G
n.195C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.1416+7317G>C (n.1416+7317G>C)
5g.177404391G>TCA362328835F12,GRK6,SLC34A1c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.3626C>A
n.926C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.-45+865G>T (n.-45+865G>T)
n.82C>A
n.195C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.1416+7317G>T (n.1416+7317G>T)
5g.177404392G>ACA447964868F12,GRK6,SLC34A1c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.3625C>T
n.925C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
c.-45+866G>A (n.-45+866G>A)
n.81C>T
n.194C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
c.1416+7318G>A (n.1416+7318G>A)
5g.177404392G>CCA447964869F12,GRK6,SLC34A1c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.3625C>G
n.925C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
c.-45+866G>C (n.-45+866G>C)
n.81C>G
n.194C>G
c.486C>G (p.Arg162=)
c.1416+7318G>C (n.1416+7318G>C)
dbSNP
5g.177404392G=CA1603609336F12,GRK6,SLC34A1c.*488C= (n.*488C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*412C= (n.*412C=)
n.3625C=
n.925C=
c.822C= (p.Arg274=)
c.-45+866G= (n.-45+866G=)
n.81C=
n.194C=
c.486C= (p.Arg162=)
c.1416+7318G= (n.1416+7318G=)
5g.177404392G>TCA3581370F12,GRK6,SLC34A1c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.3625C>A
n.925C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
c.-45+866G>T (n.-45+866G>T)
n.81C>A
n.194C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
c.1416+7318G>T (n.1416+7318G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404393C>ACA3581371F12,GRK6,SLC34A1c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.3624G>T
n.924G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.-45+867C>A (n.-45+867C>A)
n.80G>T
n.193G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.1416+7319C>A (n.1416+7319C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404393C=CA1603609339F12,GRK6,SLC34A1c.*487G= (n.*487G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.3624G=
n.924G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.-45+867C= (n.-45+867C=)
n.80G=
n.193G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.1416+7319C= (n.1416+7319C=)
5g.177404393C>GCA362328840F12,GRK6,SLC34A1c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.3624G>C
n.924G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.-45+867C>G (n.-45+867C>G)
n.80G>C
n.193G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.1416+7319C>G (n.1416+7319C>G)
5g.177404393C>TCA362328839F12,GRK6,SLC34A1c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.3624G>A
n.924G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
c.-45+867C>T (n.-45+867C>T)
n.80G>A
n.193G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
c.1416+7319C>T (n.1416+7319C>T)
gnomAD v4
5g.177404394G>ACA362328842F12,GRK6,SLC34A1c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.3623C>T
n.923C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.-45+868G>A (n.-45+868G>A)
n.79C>T
n.192C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.1416+7320G>A (n.1416+7320G>A)
5g.177404394G>CCA362328844F12,GRK6,SLC34A1c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.3623C>G
n.923C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.-45+868G>C (n.-45+868G>C)
n.79C>G
n.192C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.1416+7320G>C (n.1416+7320G>C)
gnomAD v4
5g.177404394G>TCA362328846F12,GRK6,SLC34A1c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.3623C>A
n.923C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.-45+868G>T (n.-45+868G>T)
n.79C>A
n.192C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.1416+7320G>T (n.1416+7320G>T)
5g.177404395G>ACA447964872F12,GRK6,SLC34A1c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.3622C>T
n.922C>T
c.819C>T (p.Ile273=)
c.-45+869G>A (n.-45+869G>A)
n.78C>T
n.191C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.1416+7321G>A (n.1416+7321G>A)
5g.177404395G>CCA362328847F12,GRK6,SLC34A1c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.3622C>G
n.922C>G
c.819C>G (p.Ile273Met)
c.-45+869G>C (n.-45+869G>C)
n.78C>G
n.191C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.1416+7321G>C (n.1416+7321G>C)
5g.177404395G=CA1603609343F12,GRK6,SLC34A1c.*485C= (n.*485C=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.3622C=
n.922C=
c.819C= (p.Ile273=)
c.-45+869G= (n.-45+869G=)
n.78C=
n.191C=
c.483C= (p.Ile161=)
c.1416+7321G= (n.1416+7321G=)
5g.177404395G>TCA447964870F12,GRK6,SLC34A1c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.3622C>A
n.922C>A
c.819C>A (p.Ile273=)
c.-45+869G>T (n.-45+869G>T)
n.78C>A
n.191C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.1416+7321G>T (n.1416+7321G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404396A>CCA362328852F12,GRK6,SLC34A1c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.3621T>G
n.921T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.-45+870A>C (n.-45+870A>C)
n.77T>G
n.190T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.1416+7322A>C (n.1416+7322A>C)
5g.177404396A>GCA362328849F12,GRK6,SLC34A1c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.3621T>C
n.921T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.-45+870A>G (n.-45+870A>G)
n.77T>C
n.190T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.1416+7322A>G (n.1416+7322A>G)
5g.177404396A>TCA362328851F12,GRK6,SLC34A1c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.3621T>A
n.921T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.-45+870A>T (n.-45+870A>T)
n.77T>A
n.190T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.1416+7322A>T (n.1416+7322A>T)
5g.177404397T>ACA362328854F12,GRK6,SLC34A1c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.3620A>T
n.920A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.-45+871T>A (n.-45+871T>A)
n.76A>T
n.189A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.1416+7323T>A (n.1416+7323T>A)
5g.177404397T>CCA362328855F12,GRK6,SLC34A1c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.3620A>G
n.920A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.-45+871T>C (n.-45+871T>C)
n.76A>G
n.189A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.1416+7323T>C (n.1416+7323T>C)
5g.177404397T>GCA362328857F12,GRK6,SLC34A1c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.3620A>C
n.920A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.-45+871T>G (n.-45+871T>G)
n.76A>C
n.189A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.1416+7323T>G (n.1416+7323T>G)
gnomAD v4
5g.177404398G>ACA447964874F12,GRK6,SLC34A1c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.3619C>T
n.919C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
c.-45+872G>A (n.-45+872G>A)
n.75C>T
n.188C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.1416+7324G>A (n.1416+7324G>A)
5g.177404398G>CCA362328859F12,GRK6,SLC34A1c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.3619C>G
n.919C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.-45+872G>C (n.-45+872G>C)
n.75C>G
n.188C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.1416+7324G>C (n.1416+7324G>C)
5g.177404398G>TCA362328860F12,GRK6,SLC34A1c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.3619C>A
n.919C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.-45+872G>T (n.-45+872G>T)
n.75C>A
n.188C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.1416+7324G>T (n.1416+7324G>T)
5g.177404399T>ACA362328862F12,GRK6,SLC34A1c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.3618A>T
n.918A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.-45+873T>A (n.-45+873T>A)
n.74A>T
n.187A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.1416+7325T>A (n.1416+7325T>A)
5g.177404399T>CCA362328864F12,GRK6,SLC34A1c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.3618A>G
n.918A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.-45+873T>C (n.-45+873T>C)
n.74A>G
n.187A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.1416+7325T>C (n.1416+7325T>C)
5g.177404399T>GCA362328865F12,GRK6,SLC34A1c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.3618A>C
n.918A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.-45+873T>G (n.-45+873T>G)
n.74A>C
n.187A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.1416+7325T>G (n.1416+7325T>G)
5g.177404400C>ACA362328866F12,GRK6,SLC34A1c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.3617G>T
n.917G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.-45+874C>A (n.-45+874C>A)
n.73G>T
n.186G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.1416+7326C>A (n.1416+7326C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404400C>GCA362328867F12,GRK6,SLC34A1c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.3617G>C
n.917G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.-45+874C>G (n.-45+874C>G)
n.73G>C
n.186G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.1416+7326C>G (n.1416+7326C>G)
5g.177404400C>TCA362328869F12,GRK6,SLC34A1c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.3617G>A
n.917G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.-45+874C>T (n.-45+874C>T)
n.73G>A
n.186G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.1416+7326C>T (n.1416+7326C>T)
5g.177404400_177404403delinsCGTTCA1603609347F12,GRK6,SLC34A1c.*477_*480delinsAACG (n.*477_*480delinsAACG)
c.*1181_*1184delinsAACG (n.*1181_*1184delinsAACG)
c.*401_*404delinsAACG (n.*401_*404delinsAACG)
n.3614_3617delinsAACG
n.914_917delinsAACG
c.811_814delinsAACG (p.Asn271=)
c.-45+874_-45+877delinsCGTT (n.-45+874_-45+877delinsCGTT)
n.70_73delinsAACG
n.183_186delinsAACG
c.475_478delinsAACG (p.Asn159=)
c.1416+7326_1416+7329delinsCGTT (n.1416+7326_1416+7329delinsCGTT)
5g.177404401G>ACA447964878F12,GRK6,SLC34A1c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.3616C>T
n.916C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.-45+875G>A (n.-45+875G>A)
n.72C>T
n.185C>T
c.477C>T (p.Asn159=)
c.1416+7327G>A (n.1416+7327G>A)
gnomAD v4
5g.177404401G>CCA362328870F12,GRK6,SLC34A1c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.3616C>G
n.916C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.-45+875G>C (n.-45+875G>C)
n.72C>G
n.185C>G
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.1416+7327G>C (n.1416+7327G>C)
dbSNP
5g.177404401G=CA1603609351F12,GRK6,SLC34A1c.*479C= (n.*479C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.3616C=
n.916C=
c.813C= (p.Asn271=)
c.-45+875G= (n.-45+875G=)
n.72C=
n.185C=
c.477C= (p.Asn159=)
c.1416+7327G= (n.1416+7327G=)
5g.177404401G>TCA362328872F12,GRK6,SLC34A1c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.3616C>A
n.916C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.-45+875G>T (n.-45+875G>T)
n.72C>A
n.185C>A
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.1416+7327G>T (n.1416+7327G>T)
gnomAD v4
5g.177404401_177404402delinsGTCA1603609349F12,GRK6,SLC34A1c.*478_*479delinsAC (n.*478_*479delinsAC)
c.*1182_*1183delinsAC (n.*1182_*1183delinsAC)
c.*402_*403delinsAC (n.*402_*403delinsAC)
n.3615_3616delinsAC
n.915_916delinsAC
c.812_813delinsAC (p.Asn271=)
c.-45+875_-45+876delinsGT (n.-45+875_-45+876delinsGT)
n.71_72delinsAC
n.184_185delinsAC
c.476_477delinsAC (p.Asn159=)
c.1416+7327_1416+7328delinsGT (n.1416+7327_1416+7328delinsGT)
5g.177404403_177404405delCA564899991F12,GRK6,SLC34A1c.*477_*479del (n.*477_*479del)
c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del)
c.*401_*403del (n.*401_*403del)
n.3614_3616del
n.914_916del
c.811_813del (p.Asn271del)
c.-45+877_-45+879del (n.-45+877_-45+879del)
n.70_72del
n.183_185del
c.475_477del (p.Asn159del)
c.1416+7329_1416+7331del (n.1416+7329_1416+7331del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404402T>ACA362328877F12,GRK6,SLC34A1c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.3615A>T
n.915A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.-45+876T>A (n.-45+876T>A)
n.71A>T
n.184A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.1416+7328T>A (n.1416+7328T>A)
5g.177404402T>CCA362328874F12,GRK6,SLC34A1c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.3615A>G
n.915A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.-45+876T>C (n.-45+876T>C)
n.71A>G
n.184A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.1416+7328T>C (n.1416+7328T>C)
5g.177404402T>GCA362328875F12,GRK6,SLC34A1c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.3615A>C
n.915A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.-45+876T>G (n.-45+876T>G)
n.71A>C
n.184A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.1416+7328T>G (n.1416+7328T>G)
5g.177404403delCA564899992F12,GRK6,SLC34A1c.*478del (n.*478del)
c.*1182del (n.*1182del)
c.*402del (n.*402del)
n.3615del
n.915del
c.812del (p.Asn271ThrfsTer10)
c.-45+877del (n.-45+877del)
n.71del
n.184del
c.476del (p.Asn159ThrfsTer10)
c.1416+7329del (n.1416+7329del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404403T>ACA362328879F12,GRK6,SLC34A1c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.3614A>T
n.914A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.-45+877T>A (n.-45+877T>A)
n.70A>T
n.183A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.1416+7329T>A (n.1416+7329T>A)
5g.177404403T>CCA362328880F12,GRK6,SLC34A1c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.3614A>G
n.914A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.-45+877T>C (n.-45+877T>C)
n.70A>G
n.183A>G
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.1416+7329T>C (n.1416+7329T>C)
5g.177404403T>GCA362328882F12,GRK6,SLC34A1c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.3614A>C
n.914A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.-45+877T>G (n.-45+877T>G)
n.70A>C
n.183A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
c.1416+7329T>G (n.1416+7329T>G)
5g.177404404G>ACA447964880F12,GRK6,SLC34A1c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.3613C>T
n.913C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.-45+878G>A (n.-45+878G>A)
n.69C>T
n.182C>T
c.474C>T (p.Asp158=)
c.1416+7330G>A (n.1416+7330G>A)
5g.177404404G>CCA362328884F12,GRK6,SLC34A1c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.3613C>G
n.913C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.-45+878G>C (n.-45+878G>C)
n.69C>G
n.182C>G
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.1416+7330G>C (n.1416+7330G>C)
5g.177404404G>TCA362328885F12,GRK6,SLC34A1c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.3613C>A
n.913C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.-45+878G>T (n.-45+878G>T)
n.69C>A
n.182C>A
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.1416+7330G>T (n.1416+7330G>T)
5g.177404405T>ACA362328890F12,GRK6,SLC34A1c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.3612A>T
n.912A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.-45+879T>A (n.-45+879T>A)
n.68A>T
n.181A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.1416+7331T>A (n.1416+7331T>A)
5g.177404405T>CCA362328889F12,GRK6,SLC34A1c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.3612A>G
n.912A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.-45+879T>C (n.-45+879T>C)
n.68A>G
n.181A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.1416+7331T>C (n.1416+7331T>C)
5g.177404405T>GCA362328887F12,GRK6,SLC34A1c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.3612A>C
n.912A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.-45+879T>G (n.-45+879T>G)
n.68A>C
n.181A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.1416+7331T>G (n.1416+7331T>G)
5g.177404406C>ACA362328892F12,GRK6,SLC34A1c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.3611G>T
n.911G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.-45+880C>A (n.-45+880C>A)
n.67G>T
n.180G>T
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.1416+7332C>A (n.1416+7332C>A)
5g.177404406C=CA1603609356F12,GRK6,SLC34A1c.*474G= (n.*474G=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.3611G=
n.911G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.-45+880C= (n.-45+880C=)
n.67G=
n.180G=
c.-196C= (n.-196C=)
c.472G= (p.Asp158=)
c.1416+7332C= (n.1416+7332C=)
5g.177404406C>GCA362328894F12,GRK6,SLC34A1c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.3611G>C
n.911G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.-45+880C>G (n.-45+880C>G)
n.67G>C
n.180G>C
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.1416+7332C>G (n.1416+7332C>G)
5g.177404406C>TCA3581372F12,GRK6,SLC34A1c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.3611G>A
n.911G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.-45+880C>T (n.-45+880C>T)
n.67G>A
n.180G>A
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.1416+7332C>T (n.1416+7332C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404407C>ACA447964884F12,GRK6,SLC34A1c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.3610G>T
n.910G>T
c.807G>T (p.Pro269=)
c.-45+881C>A (n.-45+881C>A)
n.66G>T
n.179G>T
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.471G>T (p.Pro157=)
c.1416+7333C>A (n.1416+7333C>A)
5g.177404407C>GCA447964885F12,GRK6,SLC34A1c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.3610G>C
n.910G>C
c.807G>C (p.Pro269=)
c.-45+881C>G (n.-45+881C>G)
n.66G>C
n.179G>C
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.471G>C (p.Pro157=)
c.1416+7333C>G (n.1416+7333C>G)
5g.177404407C>TCA447964886F12,GRK6,SLC34A1c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.3610G>A
n.910G>A
c.807G>A (p.Pro269=)
c.-45+881C>T (n.-45+881C>T)
n.66G>A
n.179G>A
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.471G>A (p.Pro157=)
c.1416+7333C>T (n.1416+7333C>T)
gnomAD v4
5g.177404408G>ACA362328896F12,GRK6,SLC34A1c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.3609C>T
n.909C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.-45+882G>A (n.-45+882G>A)
n.65C>T
n.178C>T
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.1416+7334G>A (n.1416+7334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404408G>CCA362328897F12,GRK6,SLC34A1c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.3609C>G
n.909C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.-45+882G>C (n.-45+882G>C)
n.65C>G
n.178C>G
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.1416+7334G>C (n.1416+7334G>C)
5g.177404408G=CA1603609359F12,GRK6,SLC34A1c.*472C= (n.*472C=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.3609C=
n.909C=
c.806C= (p.Pro269=)
c.-45+882G= (n.-45+882G=)
n.65C=
n.178C=
c.-194G= (n.-194G=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.1416+7334G= (n.1416+7334G=)
5g.177404408G>TCA362328899F12,GRK6,SLC34A1c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.3609C>A
n.909C>A
c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.-45+882G>T (n.-45+882G>T)
n.65C>A
n.178C>A
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.1416+7334G>T (n.1416+7334G>T)
gnomAD v4
5g.177404409G>ACA362328901F12,GRK6,SLC34A1c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.3608C>T
n.908C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.-45+883G>A (n.-45+883G>A)
n.64C>T
n.177C>T
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.1416+7335G>A (n.1416+7335G>A)
5g.177404409G>CCA3581373F12,GRK6,SLC34A1c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.3608C>G
n.908C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.-45+883G>C (n.-45+883G>C)
n.64C>G
n.177C>G
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.1416+7335G>C (n.1416+7335G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404409G=CA1603609364F12,GRK6,SLC34A1c.*471C= (n.*471C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.3608C=
n.908C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.-45+883G= (n.-45+883G=)
n.64C=
n.177C=
c.-193G= (n.-193G=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.1416+7335G= (n.1416+7335G=)
5g.177404409G>TCA362328903F12,GRK6,SLC34A1c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.3608C>A
n.908C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.-45+883G>T (n.-45+883G>T)
n.64C>A
n.177C>A
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.1416+7335G>T (n.1416+7335G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404410G>ACA447964888F12,GRK6,SLC34A1c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.3607C>T
n.907C>T
c.804C>T (p.Asn268=)
c.-45+884G>A (n.-45+884G>A)
n.63C>T
n.176C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.1416+7336G>A (n.1416+7336G>A)
5g.177404410G>CCA362328905F12,GRK6,SLC34A1c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.3607C>G
n.907C>G
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.-45+884G>C (n.-45+884G>C)
n.63C>G
n.176C>G
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.1416+7336G>C (n.1416+7336G>C)
5g.177404410G>TCA362328907F12,GRK6,SLC34A1c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.3607C>A
n.907C>A
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.-45+884G>T (n.-45+884G>T)
n.63C>A
n.176C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.1416+7336G>T (n.1416+7336G>T)
5g.177404411T>ACA362328909F12,GRK6,SLC34A1c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.3606A>T
n.906A>T
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.-45+885T>A (n.-45+885T>A)
n.62A>T
n.175A>T
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.1416+7337T>A (n.1416+7337T>A)
5g.177404411T>CCA362328911F12,GRK6,SLC34A1c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.3606A>G
n.906A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.-45+885T>C (n.-45+885T>C)
n.62A>G
n.175A>G
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.1416+7337T>C (n.1416+7337T>C)
gnomAD v4
5g.177404411T>GCA362328912F12,GRK6,SLC34A1c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.3606A>C
n.906A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.-45+885T>G (n.-45+885T>G)
n.62A>C
n.175A>C
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.1416+7337T>G (n.1416+7337T>G)
5g.177404412T>ACA362328914F12,GRK6,SLC34A1c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.3605A>T
n.905A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.-45+886T>A (n.-45+886T>A)
n.61A>T
n.174A>T
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.1416+7338T>A (n.1416+7338T>A)
5g.177404412T>CCA362328916F12,GRK6,SLC34A1c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.3605A>G
n.905A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.-45+886T>C (n.-45+886T>C)
n.61A>G
n.174A>G
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.1416+7338T>C (n.1416+7338T>C)
5g.177404412T>GCA3581374F12,GRK6,SLC34A1c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.3605A>C
n.905A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
c.-45+886T>G (n.-45+886T>G)
n.61A>C
n.174A>C
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.1416+7338T>G (n.1416+7338T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177404412T=CA1603609367F12,GRK6,SLC34A1c.*468A= (n.*468A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.3605A=
n.905A=
c.802A= (p.Asn268=)
c.-45+886T= (n.-45+886T=)
n.61A=
n.174A=
c.-190T= (n.-190T=)
c.466A= (p.Asn156=)
c.1416+7338T= (n.1416+7338T=)
5g.177404413C>ACA447964889F12,GRK6,SLC34A1c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.3604G>T
n.904G>T
c.801G>T (p.Arg267=)
c.-45+887C>A (n.-45+887C>A)
n.60G>T
n.173G>T
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.465G>T (p.Arg155=)
c.1416+7339C>A (n.1416+7339C>A)
gnomAD v4
5g.177404413C>GCA447964891F12,GRK6,SLC34A1c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.3604G>C
n.904G>C
c.801G>C (p.Arg267=)
c.-45+887C>G (n.-45+887C>G)
n.60G>C
n.173G>C
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.465G>C (p.Arg155=)
c.1416+7339C>G (n.1416+7339C>G)
5g.177404413C>TCA447964892F12,GRK6,SLC34A1c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.3604G>A
n.904G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
c.-45+887C>T (n.-45+887C>T)
n.60G>A
n.173G>A
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.1416+7339C>T (n.1416+7339C>T)
5g.177404414C>ACA362328918F12,GRK6,SLC34A1c.*467-1G>T (n.*467-1G>T)
c.*1171-1G>T (n.*1171-1G>T)
c.*391-1G>T (n.*391-1G>T)
n.3604-1G>T
n.904-1G>T
c.801-1G>T (n.801-1G>T)
c.-45+888C>A (n.-45+888C>A)
n.59G>T
n.173-1G>T
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.465-1G>T (n.465-1G>T)
c.1416+7340C>A (n.1416+7340C>A)
5g.177404414C>GCA362328920F12,GRK6,SLC34A1c.*467-1G>C (n.*467-1G>C)
c.*1171-1G>C (n.*1171-1G>C)
c.*391-1G>C (n.*391-1G>C)
n.3604-1G>C
n.904-1G>C
c.801-1G>C (n.801-1G>C)
c.-45+888C>G (n.-45+888C>G)
n.59G>C
n.173-1G>C
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.465-1G>C (n.465-1G>C)
c.1416+7340C>G (n.1416+7340C>G)
5g.177404414C>TCA362328922F12,GRK6,SLC34A1c.*467-1G>A (n.*467-1G>A)
c.*1171-1G>A (n.*1171-1G>A)
c.*391-1G>A (n.*391-1G>A)
n.3604-1G>A
n.904-1G>A
c.801-1G>A (n.801-1G>A)
c.-45+888C>T (n.-45+888C>T)
n.59G>A
n.173-1G>A
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.465-1G>A (n.465-1G>A)
c.1416+7340C>T (n.1416+7340C>T)
gnomAD v4
5g.177404415T>ACA362328923F12,GRK6,SLC34A1c.*467-2A>T (n.*467-2A>T)
c.*1171-2A>T (n.*1171-2A>T)
c.*391-2A>T (n.*391-2A>T)
n.3604-2A>T
n.904-2A>T
c.801-2A>T (n.801-2A>T)
c.-45+889T>A (n.-45+889T>A)
n.58A>T
n.173-2A>T
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.465-2A>T (n.465-2A>T)
c.1416+7341T>A (n.1416+7341T>A)
5g.177404415T>CCA132836846F12,GRK6,SLC34A1c.*467-2A>G (n.*467-2A>G)
c.*1171-2A>G (n.*1171-2A>G)
c.*391-2A>G (n.*391-2A>G)
n.3604-2A>G
n.904-2A>G
c.801-2A>G (n.801-2A>G)
c.-45+889T>C (n.-45+889T>C)
n.58A>G
n.173-2A>G
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.465-2A>G (n.465-2A>G)
c.1416+7341T>C (n.1416+7341T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404415T>GCA362328925F12,GRK6,SLC34A1c.*467-2A>C (n.*467-2A>C)
c.*1171-2A>C (n.*1171-2A>C)
c.*391-2A>C (n.*391-2A>C)
n.3604-2A>C
n.904-2A>C
c.801-2A>C (n.801-2A>C)
c.-45+889T>G (n.-45+889T>G)
n.58A>C
n.173-2A>C
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.465-2A>C (n.465-2A>C)
c.1416+7341T>G (n.1416+7341T>G)
5g.177404415T=CA1603609372F12,GRK6,SLC34A1c.*467-2A= (n.*467-2A=)
c.*1171-2A= (n.*1171-2A=)
c.*391-2A= (n.*391-2A=)
n.3604-2A=
n.904-2A=
c.801-2A= (n.801-2A=)
c.-45+889T= (n.-45+889T=)
n.58A=
n.173-2A=
c.-187T= (n.-187T=)
c.465-2A= (n.465-2A=)
c.1416+7341T= (n.1416+7341T=)
5g.177404417_177404422delinsTAGCCACA1603609375F12,GRK6,SLC34A1c.*467-9_*467-4delinsTGGCTA (n.*467-9_*467-4delinsTGGCTA)
c.*1171-9_*1171-4delinsTGGCTA (n.*1171-9_*1171-4delinsTGGCTA)
c.*391-9_*391-4delinsTGGCTA (n.*391-9_*391-4delinsTGGCTA)
n.3604-9_3604-4delinsTGGCTA
n.904-9_904-4delinsTGGCTA
c.801-9_801-4delinsTGGCTA (n.801-9_801-4delinsTGGCTA)
c.-45+891_-45+896delinsTAGCCA (n.-45+891_-45+896delinsTAGCCA)
n.51_56delinsTGGCTA
n.173-9_173-4delinsTGGCTA
c.-185_-180delinsTAGCCA (n.-185_-180delinsTAGCCA)
c.465-9_465-4delinsTGGCTA (n.465-9_465-4delinsTGGCTA)
c.1416+7343_1417-7342delinsTAGCCA (n.1416+7343_1417-7342delinsTAGCCA)
5g.177404418A>GCA2578497008F12,GRK6,SLC34A1c.*467-5T>C (n.*467-5T>C)
c.*1171-5T>C (n.*1171-5T>C)
c.*391-5T>C (n.*391-5T>C)
n.3604-5T>C
n.904-5T>C
c.801-5T>C (n.801-5T>C)
c.-45+892A>G (n.-45+892A>G)
n.55T>C
n.173-5T>C
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.465-5T>C (n.465-5T>C)
c.1416+7344A>G (n.1416+7344A>G)
gnomAD v4
5g.177404418_177404422delCA1603609376F12,GRK6,SLC34A1c.*467-9_*467-5del (n.*467-9_*467-5del)
c.*1171-9_*1171-5del (n.*1171-9_*1171-5del)
c.*391-9_*391-5del (n.*391-9_*391-5del)
n.3604-9_3604-5del
n.904-9_904-5del
c.801-9_801-5del (n.801-9_801-5del)
c.-45+892_-45+896del (n.-45+892_-45+896del)
n.51_55del
n.173-9_173-5del
c.-184_-180del (n.-184_-180del)
c.465-9_465-5del (n.465-9_465-5del)
c.1416+7344_1417-7342del (n.1416+7344_1417-7342del)
dbSNP
5g.177404422A=CA1603609397F12,GRK6,SLC34A1c.*467-9T= (n.*467-9T=)
c.*1171-9T= (n.*1171-9T=)
c.*391-9T= (n.*391-9T=)
n.3604-9T=
n.904-9T=
c.801-9T= (n.801-9T=)
c.-45+896A= (n.-45+896A=)
n.51T=
n.173-9T=
c.-180A= (n.-180A=)
c.465-9T= (n.465-9T=)
c.1417-7342A= (n.1417-7342A=)
5g.177404422A>GCA3581375F12,GRK6,SLC34A1c.*467-9T>C (n.*467-9T>C)
c.*1171-9T>C (n.*1171-9T>C)
c.*391-9T>C (n.*391-9T>C)
n.3604-9T>C
n.904-9T>C
c.801-9T>C (n.801-9T>C)
c.-45+896A>G (n.-45+896A>G)
n.51T>C
n.173-9T>C
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.465-9T>C (n.465-9T>C)
c.1417-7342A>G (n.1417-7342A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404423C=CA1603609398F12,GRK6,SLC34A1c.*467-10G= (n.*467-10G=)
c.*1171-10G= (n.*1171-10G=)
c.*391-10G= (n.*391-10G=)
n.3604-10G=
n.904-10G=
c.801-10G= (n.801-10G=)
c.-45+897C= (n.-45+897C=)
n.50G=
n.173-10G=
c.-179C= (n.-179C=)
c.465-10G= (n.465-10G=)
c.1417-7341C= (n.1417-7341C=)
5g.177404423C>TCA808070942F12,GRK6,SLC34A1c.*467-10G>A (n.*467-10G>A)
c.*1171-10G>A (n.*1171-10G>A)
c.*391-10G>A (n.*391-10G>A)
n.3604-10G>A
n.904-10G>A
c.801-10G>A (n.801-10G>A)
c.-45+897C>T (n.-45+897C>T)
n.50G>A
n.173-10G>A
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.465-10G>A (n.465-10G>A)
c.1417-7341C>T (n.1417-7341C>T)
dbSNP
5g.177404425C=CA1603609399F12,GRK6,SLC34A1c.*467-12G= (n.*467-12G=)
c.*1171-12G= (n.*1171-12G=)
c.*391-12G= (n.*391-12G=)
n.3604-12G=
n.904-12G=
c.801-12G= (n.801-12G=)
c.-45+899C= (n.-45+899C=)
n.48G=
n.173-12G=
c.-177C= (n.-177C=)
c.465-12G= (n.465-12G=)
c.1417-7339C= (n.1417-7339C=)
5g.177404425C>TCA564899993F12,GRK6,SLC34A1c.*467-12G>A (n.*467-12G>A)
c.*1171-12G>A (n.*1171-12G>A)
c.*391-12G>A (n.*391-12G>A)
n.3604-12G>A
n.904-12G>A
c.801-12G>A (n.801-12G>A)
c.-45+899C>T (n.-45+899C>T)
n.48G>A
n.173-12G>A
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.465-12G>A (n.465-12G>A)
c.1417-7339C>T (n.1417-7339C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404426G>ACA2676711570F12,GRK6,SLC34A1c.*467-13C>T (n.*467-13C>T)
c.*1171-13C>T (n.*1171-13C>T)
c.*391-13C>T (n.*391-13C>T)
n.3604-13C>T
n.904-13C>T
c.801-13C>T (n.801-13C>T)
c.-45+900G>A (n.-45+900G>A)
n.47C>T
n.173-13C>T
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.465-13C>T (n.465-13C>T)
c.1417-7338G>A (n.1417-7338G>A)
gnomAD v4
5g.177404428C>GCA2711005300F12,GRK6,SLC34A1c.*467-15G>C (n.*467-15G>C)
c.*1171-15G>C (n.*1171-15G>C)
c.*391-15G>C (n.*391-15G>C)
n.3604-15G>C
n.904-15G>C
c.801-15G>C (n.801-15G>C)
c.-45+902C>G (n.-45+902C>G)
n.45G>C
n.173-15G>C
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.465-15G>C (n.465-15G>C)
c.1417-7336C>G (n.1417-7336C>G)
dbSNP
5g.177404429G>ACA2676711571F12,GRK6,SLC34A1c.*467-16C>T (n.*467-16C>T)
c.*1171-16C>T (n.*1171-16C>T)
c.*391-16C>T (n.*391-16C>T)
n.3604-16C>T
n.904-16C>T
c.801-16C>T (n.801-16C>T)
c.-45+903G>A (n.-45+903G>A)
n.44C>T
n.173-16C>T
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.465-16C>T (n.465-16C>T)
c.1417-7335G>A (n.1417-7335G>A)
gnomAD v4
5g.177404429G>CCA2676711572F12,GRK6,SLC34A1c.*467-16C>G (n.*467-16C>G)
c.*1171-16C>G (n.*1171-16C>G)
c.*391-16C>G (n.*391-16C>G)
n.3604-16C>G
n.904-16C>G
c.801-16C>G (n.801-16C>G)
c.-45+903G>C (n.-45+903G>C)
n.44C>G
n.173-16C>G
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.465-16C>G (n.465-16C>G)
c.1417-7335G>C (n.1417-7335G>C)
gnomAD v4
5g.177404429G>TCA2578497009F12,GRK6,SLC34A1c.*467-16C>A (n.*467-16C>A)
c.*1171-16C>A (n.*1171-16C>A)
c.*391-16C>A (n.*391-16C>A)
n.3604-16C>A
n.904-16C>A
c.801-16C>A (n.801-16C>A)
c.-45+903G>T (n.-45+903G>T)
n.44C>A
n.173-16C>A
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.465-16C>A (n.465-16C>A)
c.1417-7335G>T (n.1417-7335G>T)
gnomAD v4
5g.177404430G>CCA2769563991F12,GRK6,SLC34A1c.*467-17C>G (n.*467-17C>G)
c.*1171-17C>G (n.*1171-17C>G)
c.*391-17C>G (n.*391-17C>G)
n.3604-17C>G
n.904-17C>G
c.801-17C>G (n.801-17C>G)
c.-45+904G>C (n.-45+904G>C)
n.43C>G
n.173-17C>G
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.465-17C>G (n.465-17C>G)
c.1417-7334G>C (n.1417-7334G>C)
5g.177404430G>TCA2711005338F12,GRK6,SLC34A1c.*467-17C>A (n.*467-17C>A)
c.*1171-17C>A (n.*1171-17C>A)
c.*391-17C>A (n.*391-17C>A)
n.3604-17C>A
n.904-17C>A
c.801-17C>A (n.801-17C>A)
c.-45+904G>T (n.-45+904G>T)
n.43C>A
n.173-17C>A
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.465-17C>A (n.465-17C>A)
c.1417-7334G>T (n.1417-7334G>T)
dbSNP
5g.177404431G>CCA3581376F12,GRK6,SLC34A1c.*467-18C>G (n.*467-18C>G)
c.*1171-18C>G (n.*1171-18C>G)
c.*391-18C>G (n.*391-18C>G)
n.3604-18C>G
n.904-18C>G
c.801-18C>G (n.801-18C>G)
c.-45+905G>C (n.-45+905G>C)
n.42C>G
n.173-18C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.465-18C>G (n.465-18C>G)
c.1417-7333G>C (n.1417-7333G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404431G=CA1603609401F12,GRK6,SLC34A1c.*467-18C= (n.*467-18C=)
c.*1171-18C= (n.*1171-18C=)
c.*391-18C= (n.*391-18C=)
n.3604-18C=
n.904-18C=
c.801-18C= (n.801-18C=)
c.-45+905G= (n.-45+905G=)
n.42C=
n.173-18C=
c.-171G= (n.-171G=)
c.465-18C= (n.465-18C=)
c.1417-7333G= (n.1417-7333G=)
5g.177404432G>ACA132836876F12,GRK6,SLC34A1c.*467-19C>T (n.*467-19C>T)
c.*1171-19C>T (n.*1171-19C>T)
c.*391-19C>T (n.*391-19C>T)
n.3604-19C>T
n.904-19C>T
c.801-19C>T (n.801-19C>T)
c.-45+906G>A (n.-45+906G>A)
n.41C>T
n.173-19C>T
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.465-19C>T (n.465-19C>T)
c.1417-7332G>A (n.1417-7332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404432G=CA1603609403F12,GRK6,SLC34A1c.*467-19C= (n.*467-19C=)
c.*1171-19C= (n.*1171-19C=)
c.*391-19C= (n.*391-19C=)
n.3604-19C=
n.904-19C=
c.801-19C= (n.801-19C=)
c.-45+906G= (n.-45+906G=)
n.41C=
n.173-19C=
c.-170G= (n.-170G=)
c.465-19C= (n.465-19C=)
c.1417-7332G= (n.1417-7332G=)
5g.177404432G>TCA1603609405F12,GRK6,SLC34A1c.*467-19C>A (n.*467-19C>A)
c.*1171-19C>A (n.*1171-19C>A)
c.*391-19C>A (n.*391-19C>A)
n.3604-19C>A
n.904-19C>A
c.801-19C>A (n.801-19C>A)
c.-45+906G>T (n.-45+906G>T)
n.41C>A
n.173-19C>A
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.465-19C>A (n.465-19C>A)
c.1417-7332G>T (n.1417-7332G>T)
dbSNP
5g.177404433C=CA1603609425F12,GRK6,SLC34A1c.*467-20G= (n.*467-20G=)
c.*1171-20G= (n.*1171-20G=)
c.*391-20G= (n.*391-20G=)
n.3604-20G=
n.904-20G=
c.801-20G= (n.801-20G=)
c.-45+907C= (n.-45+907C=)
n.40G=
n.173-20G=
c.-169C= (n.-169C=)
c.465-20G= (n.465-20G=)
c.1417-7331C= (n.1417-7331C=)
5g.177404433C>GCA1603609437F12,GRK6,SLC34A1c.*467-20G>C (n.*467-20G>C)
c.*1171-20G>C (n.*1171-20G>C)
c.*391-20G>C (n.*391-20G>C)
n.3604-20G>C
n.904-20G>C
c.801-20G>C (n.801-20G>C)
c.-45+907C>G (n.-45+907C>G)
n.40G>C
n.173-20G>C
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.465-20G>C (n.465-20G>C)
c.1417-7331C>G (n.1417-7331C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404433C>TCA3581377F12,GRK6,SLC34A1c.*467-20G>A (n.*467-20G>A)
c.*1171-20G>A (n.*1171-20G>A)
c.*391-20G>A (n.*391-20G>A)
n.3604-20G>A
n.904-20G>A
c.801-20G>A (n.801-20G>A)
c.-45+907C>T (n.-45+907C>T)
n.40G>A
n.173-20G>A
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.465-20G>A (n.465-20G>A)
c.1417-7331C>T (n.1417-7331C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404433_177404434insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAACA2676711573F12,GRK6,SLC34A1c.*467-21_*467-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.*467-21_*467-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG)
c.*1171-21_*1171-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.*1171-21_*1171-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG)
c.*391-21_*391-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.*391-21_*391-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG)
n.3604-21_3604-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG
n.904-21_904-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG
c.801-21_801-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.801-21_801-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG)
c.-45+907_-45+908insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+907_-45+908insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
n.39_40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG
n.173-21_173-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG
c.-169_-168insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-169_-168insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
c.465-21_465-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.465-21_465-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG)
c.1417-7331_1417-7330insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1417-7331_1417-7330insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)
gnomAD v4
5g.177404434G>ACA2578497010F12,GRK6,SLC34A1c.*467-21C>T (n.*467-21C>T)
c.*1171-21C>T (n.*1171-21C>T)
c.*391-21C>T (n.*391-21C>T)
n.3604-21C>T
n.904-21C>T
c.801-21C>T (n.801-21C>T)
c.-45+908G>A (n.-45+908G>A)
n.39C>T
n.173-21C>T
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.465-21C>T (n.465-21C>T)
c.1417-7330G>A (n.1417-7330G>A)
5g.177404436C>ACA2676711574F12,GRK6,SLC34A1c.*467-23G>T (n.*467-23G>T)
c.*1171-23G>T (n.*1171-23G>T)
c.*391-23G>T (n.*391-23G>T)
n.3604-23G>T
n.904-23G>T
c.801-23G>T (n.801-23G>T)
c.-45+910C>A (n.-45+910C>A)
n.37G>T
n.173-23G>T
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.465-23G>T (n.465-23G>T)
c.1417-7328C>A (n.1417-7328C>A)
gnomAD v4
5g.177404436C>GCA2676711575F12,GRK6,SLC34A1c.*467-23G>C (n.*467-23G>C)
c.*1171-23G>C (n.*1171-23G>C)
c.*391-23G>C (n.*391-23G>C)
n.3604-23G>C
n.904-23G>C
c.801-23G>C (n.801-23G>C)
c.-45+910C>G (n.-45+910C>G)
n.37G>C
n.173-23G>C
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.465-23G>C (n.465-23G>C)
c.1417-7328C>G (n.1417-7328C>G)
gnomAD v4
5g.177404437G>ACA132836885F12,GRK6,SLC34A1c.*467-24C>T (n.*467-24C>T)
c.*1171-24C>T (n.*1171-24C>T)
c.*391-24C>T (n.*391-24C>T)
n.3604-24C>T
n.904-24C>T
c.801-24C>T (n.801-24C>T)
c.-45+911G>A (n.-45+911G>A)
n.36C>T
n.173-24C>T
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.465-24C>T (n.465-24C>T)
c.1417-7327G>A (n.1417-7327G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404437G>CCA564899994F12,GRK6,SLC34A1c.*467-24C>G (n.*467-24C>G)
c.*1171-24C>G (n.*1171-24C>G)
c.*391-24C>G (n.*391-24C>G)
n.3604-24C>G
n.904-24C>G
c.801-24C>G (n.801-24C>G)
c.-45+911G>C (n.-45+911G>C)
n.36C>G
n.173-24C>G
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.465-24C>G (n.465-24C>G)
c.1417-7327G>C (n.1417-7327G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404437G=CA1603609442F12,GRK6,SLC34A1c.*467-24C= (n.*467-24C=)
c.*1171-24C= (n.*1171-24C=)
c.*391-24C= (n.*391-24C=)
n.3604-24C=
n.904-24C=
c.801-24C= (n.801-24C=)
c.-45+911G= (n.-45+911G=)
n.36C=
n.173-24C=
c.-165G= (n.-165G=)
c.465-24C= (n.465-24C=)
c.1417-7327G= (n.1417-7327G=)
5g.177404437G>TCA2676711576F12,GRK6,SLC34A1c.*467-24C>A (n.*467-24C>A)
c.*1171-24C>A (n.*1171-24C>A)
c.*391-24C>A (n.*391-24C>A)
n.3604-24C>A
n.904-24C>A
c.801-24C>A (n.801-24C>A)
c.-45+911G>T (n.-45+911G>T)
n.36C>A
n.173-24C>A
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.465-24C>A (n.465-24C>A)
c.1417-7327G>T (n.1417-7327G>T)
gnomAD v4
5g.177404439T>GCA2676711577F12,GRK6,SLC34A1c.*467-26A>C (n.*467-26A>C)
c.*1171-26A>C (n.*1171-26A>C)
c.*391-26A>C (n.*391-26A>C)
n.3604-26A>C
n.904-26A>C
c.801-26A>C (n.801-26A>C)
c.-45+913T>G (n.-45+913T>G)
n.34A>C
n.173-26A>C
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.465-26A>C (n.465-26A>C)
c.1417-7325T>G (n.1417-7325T>G)
gnomAD v4
5g.177404441G>ACA564899995F12,GRK6,SLC34A1c.*467-28C>T (n.*467-28C>T)
c.*1171-28C>T (n.*1171-28C>T)
c.*391-28C>T (n.*391-28C>T)
n.3604-28C>T
n.904-28C>T
c.801-28C>T (n.801-28C>T)
c.-45+915G>A (n.-45+915G>A)
n.32C>T
n.173-28C>T
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.465-28C>T (n.465-28C>T)
c.1417-7323G>A (n.1417-7323G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404441G=CA1603609443F12,GRK6,SLC34A1c.*467-28C= (n.*467-28C=)
c.*1171-28C= (n.*1171-28C=)
c.*391-28C= (n.*391-28C=)
n.3604-28C=
n.904-28C=
c.801-28C= (n.801-28C=)
c.-45+915G= (n.-45+915G=)
n.32C=
n.173-28C=
c.-161G= (n.-161G=)
c.465-28C= (n.465-28C=)
c.1417-7323G= (n.1417-7323G=)
5g.177404443G>ACA564899996F12,GRK6,SLC34A1c.*467-30C>T (n.*467-30C>T)
c.*1171-30C>T (n.*1171-30C>T)
c.*391-30C>T (n.*391-30C>T)
n.3604-30C>T
n.904-30C>T
c.801-30C>T (n.801-30C>T)
c.-45+917G>A (n.-45+917G>A)
n.30C>T
n.173-30C>T
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.465-30C>T (n.465-30C>T)
c.1417-7321G>A (n.1417-7321G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404443G=CA1603609445F12,GRK6,SLC34A1c.*467-30C= (n.*467-30C=)
c.*1171-30C= (n.*1171-30C=)
c.*391-30C= (n.*391-30C=)
n.3604-30C=
n.904-30C=
c.801-30C= (n.801-30C=)
c.-45+917G= (n.-45+917G=)
n.30C=
n.173-30C=
c.-159G= (n.-159G=)
c.465-30C= (n.465-30C=)
c.1417-7321G= (n.1417-7321G=)
5g.177404444C>TCA2676711579F12,GRK6,SLC34A1c.*467-31G>A (n.*467-31G>A)
c.*1171-31G>A (n.*1171-31G>A)
c.*391-31G>A (n.*391-31G>A)
n.3604-31G>A
n.904-31G>A
c.801-31G>A (n.801-31G>A)
c.-45+918C>T (n.-45+918C>T)
n.29G>A
n.173-31G>A
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.465-31G>A (n.465-31G>A)
c.1417-7320C>T (n.1417-7320C>T)
gnomAD v4
5g.177404445G>ACA2676711580F12,GRK6,SLC34A1c.*467-32C>T (n.*467-32C>T)
c.*1171-32C>T (n.*1171-32C>T)
c.*391-32C>T (n.*391-32C>T)
n.3604-32C>T
n.904-32C>T
c.801-32C>T (n.801-32C>T)
c.-45+919G>A (n.-45+919G>A)
n.28C>T
n.173-32C>T
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.465-32C>T (n.465-32C>T)
c.1417-7319G>A (n.1417-7319G>A)
gnomAD v4
5g.177404445G>TCA2676711581F12,GRK6,SLC34A1c.*467-32C>A (n.*467-32C>A)
c.*1171-32C>A (n.*1171-32C>A)
c.*391-32C>A (n.*391-32C>A)
n.3604-32C>A
n.904-32C>A
c.801-32C>A (n.801-32C>A)
c.-45+919G>T (n.-45+919G>T)
n.28C>A
n.173-32C>A
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.465-32C>A (n.465-32C>A)
c.1417-7319G>T (n.1417-7319G>T)
gnomAD v4
5g.177404447C=CA1603609452F12,GRK6,SLC34A1c.*467-34G= (n.*467-34G=)
c.*1171-34G= (n.*1171-34G=)
c.*391-34G= (n.*391-34G=)
n.3604-34G=
n.904-34G=
c.801-34G= (n.801-34G=)
c.-45+921C= (n.-45+921C=)
n.26G=
n.173-34G=
c.-155C= (n.-155C=)
c.465-34G= (n.465-34G=)
c.1417-7317C= (n.1417-7317C=)
5g.177404447C>GCA3581379F12,GRK6,SLC34A1c.*467-34G>C (n.*467-34G>C)
c.*1171-34G>C (n.*1171-34G>C)
c.*391-34G>C (n.*391-34G>C)
n.3604-34G>C
n.904-34G>C
c.801-34G>C (n.801-34G>C)
c.-45+921C>G (n.-45+921C>G)
n.26G>C
n.173-34G>C
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.465-34G>C (n.465-34G>C)
c.1417-7317C>G (n.1417-7317C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404447C>TCA3581378F12,GRK6,SLC34A1c.*467-34G>A (n.*467-34G>A)
c.*1171-34G>A (n.*1171-34G>A)
c.*391-34G>A (n.*391-34G>A)
n.3604-34G>A
n.904-34G>A
c.801-34G>A (n.801-34G>A)
c.-45+921C>T (n.-45+921C>T)
n.26G>A
n.173-34G>A
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.465-34G>A (n.465-34G>A)
c.1417-7317C>T (n.1417-7317C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404448G>ACA3581380F12,GRK6,SLC34A1c.*467-35C>T (n.*467-35C>T)
c.*1171-35C>T (n.*1171-35C>T)
c.*391-35C>T (n.*391-35C>T)
n.3604-35C>T
n.904-35C>T
c.801-35C>T (n.801-35C>T)
c.-45+922G>A (n.-45+922G>A)
n.25C>T
n.173-35C>T
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.465-35C>T (n.465-35C>T)
c.1417-7316G>A (n.1417-7316G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404448G=CA1603609457F12,GRK6,SLC34A1c.*467-35C= (n.*467-35C=)
c.*1171-35C= (n.*1171-35C=)
c.*391-35C= (n.*391-35C=)
n.3604-35C=
n.904-35C=
c.801-35C= (n.801-35C=)
c.-45+922G= (n.-45+922G=)
n.25C=
n.173-35C=
c.-154G= (n.-154G=)
c.465-35C= (n.465-35C=)
c.1417-7316G= (n.1417-7316G=)
5g.177404448G>TCA2676711582F12,GRK6,SLC34A1c.*467-35C>A (n.*467-35C>A)
c.*1171-35C>A (n.*1171-35C>A)
c.*391-35C>A (n.*391-35C>A)
n.3604-35C>A
n.904-35C>A
c.801-35C>A (n.801-35C>A)
c.-45+922G>T (n.-45+922G>T)
n.25C>A
n.173-35C>A
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.465-35C>A (n.465-35C>A)
c.1417-7316G>T (n.1417-7316G>T)
gnomAD v4
5g.177404450delCA2769563993F12,GRK6,SLC34A1c.*467-35del (n.*467-35del)
c.*1171-35del (n.*1171-35del)
c.*391-35del (n.*391-35del)
n.3604-35del
n.904-35del
c.801-35del (n.801-35del)
c.-45+924del (n.-45+924del)
n.25del
n.173-35del
c.-152del (n.-152del)
c.465-35del (n.465-35del)
c.1417-7314del (n.1417-7314del)
5g.177404450G>ACA564899997F12,GRK6,SLC34A1c.*467-37C>T (n.*467-37C>T)
c.*1171-37C>T (n.*1171-37C>T)
c.*391-37C>T (n.*391-37C>T)
n.3604-37C>T
n.904-37C>T
c.801-37C>T (n.801-37C>T)
c.-45+924G>A (n.-45+924G>A)
n.23C>T
n.173-37C>T
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.465-37C>T (n.465-37C>T)
c.1417-7314G>A (n.1417-7314G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404450G=CA1603609458F12,GRK6,SLC34A1c.*467-37C= (n.*467-37C=)
c.*1171-37C= (n.*1171-37C=)
c.*391-37C= (n.*391-37C=)
n.3604-37C=
n.904-37C=
c.801-37C= (n.801-37C=)
c.-45+924G= (n.-45+924G=)
n.23C=
n.173-37C=
c.-152G= (n.-152G=)
c.465-37C= (n.465-37C=)
c.1417-7314G= (n.1417-7314G=)
5g.177404450G>TCA2710772571F12,GRK6,SLC34A1c.*467-37C>A (n.*467-37C>A)
c.*1171-37C>A (n.*1171-37C>A)
c.*391-37C>A (n.*391-37C>A)
n.3604-37C>A
n.904-37C>A
c.801-37C>A (n.801-37C>A)
c.-45+924G>T (n.-45+924G>T)
n.23C>A
n.173-37C>A
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.465-37C>A (n.465-37C>A)
c.1417-7314G>T (n.1417-7314G>T)
dbSNP
5g.177404452G>ACA2676711583F12,GRK6,SLC34A1c.*467-39C>T (n.*467-39C>T)
c.*1171-39C>T (n.*1171-39C>T)
c.*391-39C>T (n.*391-39C>T)
n.3604-39C>T
n.904-39C>T
c.801-39C>T (n.801-39C>T)
c.-45+926G>A (n.-45+926G>A)
n.21C>T
n.173-39C>T
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.465-39C>T (n.465-39C>T)
c.1417-7312G>A (n.1417-7312G>A)
gnomAD v4
5g.177404453C=CA1603609460F12,GRK6,SLC34A1c.*467-40G= (n.*467-40G=)
c.*1171-40G= (n.*1171-40G=)
c.*391-40G= (n.*391-40G=)
n.3604-40G=
n.904-40G=
c.801-40G= (n.801-40G=)
c.-45+927C= (n.-45+927C=)
n.20G=
n.173-40G=
c.-149C= (n.-149C=)
c.465-40G= (n.465-40G=)
c.1417-7311C= (n.1417-7311C=)
5g.177404453C>TCA564899998F12,GRK6,SLC34A1c.*467-40G>A (n.*467-40G>A)
c.*1171-40G>A (n.*1171-40G>A)
c.*391-40G>A (n.*391-40G>A)
n.3604-40G>A
n.904-40G>A
c.801-40G>A (n.801-40G>A)
c.-45+927C>T (n.-45+927C>T)
n.20G>A
n.173-40G>A
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.465-40G>A (n.465-40G>A)
c.1417-7311C>T (n.1417-7311C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404454C>ACA2676711584F12,GRK6,SLC34A1c.*467-41G>T (n.*467-41G>T)
c.*1171-41G>T (n.*1171-41G>T)
c.*391-41G>T (n.*391-41G>T)
n.3604-41G>T
n.904-41G>T
c.801-41G>T (n.801-41G>T)
c.-45+928C>A (n.-45+928C>A)
n.19G>T
n.173-41G>T
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.465-41G>T (n.465-41G>T)
c.1417-7310C>A (n.1417-7310C>A)
gnomAD v4
5g.177404455C=CA1603609462F12,GRK6,SLC34A1c.*467-42G= (n.*467-42G=)
c.*1171-42G= (n.*1171-42G=)
c.*391-42G= (n.*391-42G=)
n.3604-42G=
n.904-42G=
c.801-42G= (n.801-42G=)
c.-45+929C= (n.-45+929C=)
n.18G=
n.173-42G=
c.-147C= (n.-147C=)
c.465-42G= (n.465-42G=)
c.1417-7309C= (n.1417-7309C=)
5g.177404455C>TCA1603609463F12,GRK6,SLC34A1c.*467-42G>A (n.*467-42G>A)
c.*1171-42G>A (n.*1171-42G>A)
c.*391-42G>A (n.*391-42G>A)
n.3604-42G>A
n.904-42G>A
c.801-42G>A (n.801-42G>A)
c.-45+929C>T (n.-45+929C>T)
n.18G>A
n.173-42G>A
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.465-42G>A (n.465-42G>A)
c.1417-7309C>T (n.1417-7309C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404456G>ACA2578497011F12,GRK6,SLC34A1c.*467-43C>T (n.*467-43C>T)
c.*1171-43C>T (n.*1171-43C>T)
c.*391-43C>T (n.*391-43C>T)
n.3604-43C>T
n.904-43C>T
c.801-43C>T (n.801-43C>T)
c.-45+930G>A (n.-45+930G>A)
n.17C>T
n.173-43C>T
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.465-43C>T (n.465-43C>T)
c.1417-7308G>A (n.1417-7308G>A)
gnomAD v4
5g.177404458A>TCA2676711585F12,GRK6,SLC34A1c.*466+41T>A (n.*466+41T>A)
c.*1170+41T>A (n.*1170+41T>A)
c.*390+41T>A (n.*390+41T>A)
n.3603+41T>A
n.903+41T>A
c.800+41T>A (n.800+41T>A)
c.-45+932A>T (n.-45+932A>T)
n.15T>A
n.173-45T>A
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.464+41T>A (n.464+41T>A)
c.1417-7306A>T (n.1417-7306A>T)
gnomAD v4
5g.177404459G>ACA2711005342F12,GRK6,SLC34A1c.*466+40C>T (n.*466+40C>T)
c.*1170+40C>T (n.*1170+40C>T)
c.*390+40C>T (n.*390+40C>T)
n.3603+40C>T
n.903+40C>T
c.800+40C>T (n.800+40C>T)
c.-45+933G>A (n.-45+933G>A)
n.14C>T
n.173-46C>T
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.464+40C>T (n.464+40C>T)
c.1417-7305G>A (n.1417-7305G>A)
dbSNP
5g.177404459G>CCA2676711586F12,GRK6,SLC34A1c.*466+40C>G (n.*466+40C>G)
c.*1170+40C>G (n.*1170+40C>G)
c.*390+40C>G (n.*390+40C>G)
n.3603+40C>G
n.903+40C>G
c.800+40C>G (n.800+40C>G)
c.-45+933G>C (n.-45+933G>C)
n.14C>G
n.173-46C>G
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.464+40C>G (n.464+40C>G)
c.1417-7305G>C (n.1417-7305G>C)
gnomAD v4
5g.177404460C>ACA2676711587F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39G>T (n.*466+39G>T)
c.*1170+39G>T (n.*1170+39G>T)
c.*390+39G>T (n.*390+39G>T)
n.3603+39G>T
n.903+39G>T
c.800+39G>T (n.800+39G>T)
c.-45+934C>A (n.-45+934C>A)
n.13G>T
n.173-47G>T
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.464+39G>T (n.464+39G>T)
c.1417-7304C>A (n.1417-7304C>A)
gnomAD v4
5g.177404460C=CA1603609467F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39G= (n.*466+39G=)
c.*1170+39G= (n.*1170+39G=)
c.*390+39G= (n.*390+39G=)
n.3603+39G=
n.903+39G=
c.800+39G= (n.800+39G=)
c.-45+934C= (n.-45+934C=)
n.13G=
n.173-47G=
c.-142C= (n.-142C=)
c.464+39G= (n.464+39G=)
c.1417-7304C= (n.1417-7304C=)
5g.177404460C>GCA2769563995F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39G>C (n.*466+39G>C)
c.*1170+39G>C (n.*1170+39G>C)
c.*390+39G>C (n.*390+39G>C)
n.3603+39G>C
n.903+39G>C
c.800+39G>C (n.800+39G>C)
c.-45+934C>G (n.-45+934C>G)
n.13G>C
n.173-47G>C
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.464+39G>C (n.464+39G>C)
c.1417-7304C>G (n.1417-7304C>G)
5g.177404460C>TCA564899999F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39G>A (n.*466+39G>A)
c.*1170+39G>A (n.*1170+39G>A)
c.*390+39G>A (n.*390+39G>A)
n.3603+39G>A
n.903+39G>A
c.800+39G>A (n.800+39G>A)
c.-45+934C>T (n.-45+934C>T)
n.13G>A
n.173-47G>A
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.464+39G>A (n.464+39G>A)
c.1417-7304C>T (n.1417-7304C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404462dupCA2578497013F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39dup (n.*466+39dup)
c.*1170+39dup (n.*1170+39dup)
c.*390+39dup (n.*390+39dup)
n.3603+39dup
n.903+39dup
c.800+39dup (n.800+39dup)
c.-45+936dup (n.-45+936dup)
n.13dup
n.173-47dup
c.-140dup (n.-140dup)
c.464+39dup (n.464+39dup)
c.1417-7302dup (n.1417-7302dup)
5g.177404462delCA2578497012F12,GRK6,SLC34A1c.*466+39del (n.*466+39del)
c.*1170+39del (n.*1170+39del)
c.*390+39del (n.*390+39del)
n.3603+39del
n.903+39del
c.800+39del (n.800+39del)
c.-45+936del (n.-45+936del)
n.13del
n.173-47del
c.-140del (n.-140del)
c.464+39del (n.464+39del)
c.1417-7302del (n.1417-7302del)
gnomAD v4
5g.177404461C=CA1603609470F12,GRK6,SLC34A1c.*466+38G= (n.*466+38G=)
c.*1170+38G= (n.*1170+38G=)
c.*390+38G= (n.*390+38G=)
n.3603+38G=
n.903+38G=
c.800+38G= (n.800+38G=)
c.-45+935C= (n.-45+935C=)
n.12G=
n.173-48G=
c.-141C= (n.-141C=)
c.464+38G= (n.464+38G=)
c.1417-7303C= (n.1417-7303C=)
5g.177404461C>TCA564900000F12,GRK6,SLC34A1c.*466+38G>A (n.*466+38G>A)
c.*1170+38G>A (n.*1170+38G>A)
c.*390+38G>A (n.*390+38G>A)
n.3603+38G>A
n.903+38G>A
c.800+38G>A (n.800+38G>A)
c.-45+935C>T (n.-45+935C>T)
n.12G>A
n.173-48G>A
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.464+38G>A (n.464+38G>A)
c.1417-7303C>T (n.1417-7303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404462C=CA1603609474F12,GRK6,SLC34A1c.*466+37G= (n.*466+37G=)
c.*1170+37G= (n.*1170+37G=)
c.*390+37G= (n.*390+37G=)
n.3603+37G=
n.903+37G=
c.800+37G= (n.800+37G=)
c.-45+936C= (n.-45+936C=)
n.11G=
n.173-49G=
c.-140C= (n.-140C=)
c.464+37G= (n.464+37G=)
c.1417-7302C= (n.1417-7302C=)
5g.177404462C>TCA3581381F12,GRK6,SLC34A1c.*466+37G>A (n.*466+37G>A)
c.*1170+37G>A (n.*1170+37G>A)
c.*390+37G>A (n.*390+37G>A)
n.3603+37G>A
n.903+37G>A
c.800+37G>A (n.800+37G>A)
c.-45+936C>T (n.-45+936C>T)
n.11G>A
n.173-49G>A
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.464+37G>A (n.464+37G>A)
c.1417-7302C>T (n.1417-7302C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404463T>GCA2578497014F12,GRK6,SLC34A1c.*466+36A>C (n.*466+36A>C)
c.*1170+36A>C (n.*1170+36A>C)
c.*390+36A>C (n.*390+36A>C)
n.3603+36A>C
n.903+36A>C
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c.-45+937T>G (n.-45+937T>G)
n.10A>C
n.173-50A>C
c.-139T>G (n.-139T>G)
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c.1417-7301T>G (n.1417-7301T>G)
5g.177404463_177404487delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCCCA1603609476F12,GRK6,SLC34A1c.*466+12_*466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*466+12_*466+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.*1170+12_*1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*1170+12_*1170+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.*390+12_*390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.*390+12_*390+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
n.3603+12_3603+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA
n.903+12_903+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA
c.800+12_800+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.800+12_800+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-45+937_-45+961delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
n.173-74_173-50delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA
c.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.-139_-115delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
c.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA (n.464+12_464+36delinsGGGGCTGGGTGACCCCTCCGCCCCA)
c.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC (n.1417-7301_1417-7277delinsTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCC)
5g.177404464_177404487delCA564900001F12,GRK6,SLC34A1c.*466+12_*466+35del (n.*466+12_*466+35del)
c.*1170+12_*1170+35del (n.*1170+12_*1170+35del)
c.*390+12_*390+35del (n.*390+12_*390+35del)
n.3603+12_3603+35del
n.903+12_903+35del
c.800+12_800+35del (n.800+12_800+35del)
c.-45+938_-45+961del (n.-45+938_-45+961del)
n.173-74_173-51del
c.-138_-115del (n.-138_-115del)
c.464+12_464+35del (n.464+12_464+35del)
c.1417-7300_1417-7277del (n.1417-7300_1417-7277del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404465G>ACA3581382F12,GRK6,SLC34A1c.*466+34C>T (n.*466+34C>T)
c.*1170+34C>T (n.*1170+34C>T)
c.*390+34C>T (n.*390+34C>T)
n.3603+34C>T
n.903+34C>T
c.800+34C>T (n.800+34C>T)
c.-45+939G>A (n.-45+939G>A)
n.8C>T
n.173-52C>T
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.464+34C>T (n.464+34C>T)
c.1417-7299G>A (n.1417-7299G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404465G>CCA2578497015F12,GRK6,SLC34A1c.*466+34C>G (n.*466+34C>G)
c.*1170+34C>G (n.*1170+34C>G)
c.*390+34C>G (n.*390+34C>G)
n.3603+34C>G
n.903+34C>G
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c.-45+939G>C (n.-45+939G>C)
n.8C>G
n.173-52C>G
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.464+34C>G (n.464+34C>G)
c.1417-7299G>C (n.1417-7299G>C)
5g.177404465G=CA1603609479F12,GRK6,SLC34A1c.*466+34C= (n.*466+34C=)
c.*1170+34C= (n.*1170+34C=)
c.*390+34C= (n.*390+34C=)
n.3603+34C=
n.903+34C=
c.800+34C= (n.800+34C=)
c.-45+939G= (n.-45+939G=)
n.8C=
n.173-52C=
c.-137G= (n.-137G=)
c.464+34C= (n.464+34C=)
c.1417-7299G= (n.1417-7299G=)
5g.177404466G>ACA132836923F12,GRK6,SLC34A1c.*466+33C>T (n.*466+33C>T)
c.*1170+33C>T (n.*1170+33C>T)
c.*390+33C>T (n.*390+33C>T)
n.3603+33C>T
n.903+33C>T
c.800+33C>T (n.800+33C>T)
c.-45+940G>A (n.-45+940G>A)
n.7C>T
n.173-53C>T
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.464+33C>T (n.464+33C>T)
c.1417-7298G>A (n.1417-7298G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404466G>CCA2676711589F12,GRK6,SLC34A1c.*466+33C>G (n.*466+33C>G)
c.*1170+33C>G (n.*1170+33C>G)
c.*390+33C>G (n.*390+33C>G)
n.3603+33C>G
n.903+33C>G
c.800+33C>G (n.800+33C>G)
c.-45+940G>C (n.-45+940G>C)
n.7C>G
n.173-53C>G
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.464+33C>G (n.464+33C>G)
c.1417-7298G>C (n.1417-7298G>C)
gnomAD v4
5g.177404466G=CA1603609484F12,GRK6,SLC34A1c.*466+33C= (n.*466+33C=)
c.*1170+33C= (n.*1170+33C=)
c.*390+33C= (n.*390+33C=)
n.3603+33C=
n.903+33C=
c.800+33C= (n.800+33C=)
c.-45+940G= (n.-45+940G=)
n.7C=
n.173-53C=
c.-136G= (n.-136G=)
c.464+33C= (n.464+33C=)
c.1417-7298G= (n.1417-7298G=)
5g.177404467G>ACA564900002F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C>T (n.*466+32C>T)
c.*1170+32C>T (n.*1170+32C>T)
c.*390+32C>T (n.*390+32C>T)
n.3603+32C>T
n.903+32C>T
c.800+32C>T (n.800+32C>T)
c.-45+941G>A (n.-45+941G>A)
n.6C>T
n.173-54C>T
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.464+32C>T (n.464+32C>T)
c.1417-7297G>A (n.1417-7297G>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.177404467G>CCA2769563996F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C>G (n.*466+32C>G)
c.*1170+32C>G (n.*1170+32C>G)
c.*390+32C>G (n.*390+32C>G)
n.3603+32C>G
n.903+32C>G
c.800+32C>G (n.800+32C>G)
c.-45+941G>C (n.-45+941G>C)
n.6C>G
n.173-54C>G
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.464+32C>G (n.464+32C>G)
c.1417-7297G>C (n.1417-7297G>C)
5g.177404467G=CA1603609487F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C= (n.*466+32C=)
c.*1170+32C= (n.*1170+32C=)
c.*390+32C= (n.*390+32C=)
n.3603+32C=
n.903+32C=
c.800+32C= (n.800+32C=)
c.-45+941G= (n.-45+941G=)
n.6C=
n.173-54C=
c.-135G= (n.-135G=)
c.464+32C= (n.464+32C=)
c.1417-7297G= (n.1417-7297G=)
5g.177404467G>TCA2676711590F12,GRK6,SLC34A1c.*466+32C>A (n.*466+32C>A)
c.*1170+32C>A (n.*1170+32C>A)
c.*390+32C>A (n.*390+32C>A)
n.3603+32C>A
n.903+32C>A
c.800+32C>A (n.800+32C>A)
c.-45+941G>T (n.-45+941G>T)
n.6C>A
n.173-54C>A
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.464+32C>A (n.464+32C>A)
c.1417-7297G>T (n.1417-7297G>T)
gnomAD v4
5g.177404468C>ACA2562126448F12,GRK6,SLC34A1c.*466+31G>T (n.*466+31G>T)
c.*1170+31G>T (n.*1170+31G>T)
c.*390+31G>T (n.*390+31G>T)
n.3603+31G>T
n.903+31G>T
c.800+31G>T (n.800+31G>T)
c.-45+942C>A (n.-45+942C>A)
n.5G>T
n.173-55G>T
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.464+31G>T (n.464+31G>T)
c.1417-7296C>A (n.1417-7296C>A)
gnomAD v4
5g.177404468C>TCA2676711591F12,GRK6,SLC34A1c.*466+31G>A (n.*466+31G>A)
c.*1170+31G>A (n.*1170+31G>A)
c.*390+31G>A (n.*390+31G>A)
n.3603+31G>A
n.903+31G>A
c.800+31G>A (n.800+31G>A)
c.-45+942C>T (n.-45+942C>T)
n.5G>A
n.173-55G>A
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.464+31G>A (n.464+31G>A)
c.1417-7296C>T (n.1417-7296C>T)
gnomAD v4
5g.177404469G>ACA564900003F12,GRK6,SLC34A1c.*466+30C>T (n.*466+30C>T)
c.*1170+30C>T (n.*1170+30C>T)
c.*390+30C>T (n.*390+30C>T)
n.3603+30C>T
n.903+30C>T
c.800+30C>T (n.800+30C>T)
c.-45+943G>A (n.-45+943G>A)
n.4C>T
n.173-56C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.464+30C>T (n.464+30C>T)
c.1417-7295G>A (n.1417-7295G>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.177404469G=CA1603609492F12,GRK6,SLC34A1c.*466+30C= (n.*466+30C=)
c.*1170+30C= (n.*1170+30C=)
c.*390+30C= (n.*390+30C=)
n.3603+30C=
n.903+30C=
c.800+30C= (n.800+30C=)
c.-45+943G= (n.-45+943G=)
n.4C=
n.173-56C=
c.-133G= (n.-133G=)
c.464+30C= (n.464+30C=)
c.1417-7295G= (n.1417-7295G=)
5g.177404470G>ACA2676711592F12,GRK6,SLC34A1c.*466+29C>T (n.*466+29C>T)
c.*1170+29C>T (n.*1170+29C>T)
c.*390+29C>T (n.*390+29C>T)
n.3603+29C>T
n.903+29C>T
c.800+29C>T (n.800+29C>T)
c.-45+944G>A (n.-45+944G>A)
n.3C>T
n.173-57C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.464+29C>T (n.464+29C>T)
c.1417-7294G>A (n.1417-7294G>A)
gnomAD v4
5g.177404470G>TCA2676711593F12,GRK6,SLC34A1c.*466+29C>A (n.*466+29C>A)
c.*1170+29C>A (n.*1170+29C>A)
c.*390+29C>A (n.*390+29C>A)
n.3603+29C>A
n.903+29C>A
c.800+29C>A (n.800+29C>A)
c.-45+944G>T (n.-45+944G>T)
n.3C>A
n.173-57C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.464+29C>A (n.464+29C>A)
c.1417-7294G>T (n.1417-7294G>T)
gnomAD v4
5g.177404471A>TCA2676711594F12,GRK6,SLC34A1c.*466+28T>A (n.*466+28T>A)
c.*1170+28T>A (n.*1170+28T>A)
c.*390+28T>A (n.*390+28T>A)
n.3603+28T>A
n.903+28T>A
c.800+28T>A (n.800+28T>A)
c.-45+945A>T (n.-45+945A>T)
n.2T>A
n.173-58T>A
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.464+28T>A (n.464+28T>A)
c.1417-7293A>T (n.1417-7293A>T)
gnomAD v4
5g.177404473_177404501delCA2676711595F12,GRK6,SLC34A1c.*465_*466+27del
c.*1169_*1170+27del
c.*389_*390+27del
n.3602_3603+27del
n.902_903+27del
c.799_800+27del
c.-45+947_-45+975del (n.-45+947_-45+975del)
n.173-87_173-59del
c.-129_-101del (n.-129_-101del)
c.463_464+27del
c.1417-7291_1417-7263del (n.1417-7291_1417-7263del)
gnomAD v4
5g.177404473_177404496delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGCCA1603609495F12,GRK6,SLC34A1c.*466+3_*466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*466+3_*466+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.*1170+3_*1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*1170+3_*1170+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.*390+3_*390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.*390+3_*390+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
n.3603+3_3603+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC
n.903+3_903+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC
c.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.800+3_800+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-45+947_-45+970delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
n.173-83_173-60delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC
c.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.-129_-106delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
c.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC (n.464+3_464+26delinsGCGCCGCGTGGGGCTGGGTGACCC)
c.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC (n.1417-7291_1417-7268delinsGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGC)
5g.177404474G>ACA1603609499F12,GRK6,SLC34A1c.*466+25C>T (n.*466+25C>T)
c.*1170+25C>T (n.*1170+25C>T)
c.*390+25C>T (n.*390+25C>T)
n.3603+25C>T
n.903+25C>T
c.800+25C>T (n.800+25C>T)
c.-45+948G>A (n.-45+948G>A)
n.173-61C>T
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.464+25C>T (n.464+25C>T)
c.1417-7290G>A (n.1417-7290G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404474G=CA1603609496F12,GRK6,SLC34A1c.*466+25C= (n.*466+25C=)
c.*1170+25C= (n.*1170+25C=)
c.*390+25C= (n.*390+25C=)
n.3603+25C=
n.903+25C=
c.800+25C= (n.800+25C=)
c.-45+948G= (n.-45+948G=)
n.173-61C=
c.-128G= (n.-128G=)
c.464+25C= (n.464+25C=)
c.1417-7290G= (n.1417-7290G=)
5g.177404474G>TCA1603609497F12,GRK6,SLC34A1c.*466+25C>A (n.*466+25C>A)
c.*1170+25C>A (n.*1170+25C>A)
c.*390+25C>A (n.*390+25C>A)
n.3603+25C>A
n.903+25C>A
c.800+25C>A (n.800+25C>A)
c.-45+948G>T (n.-45+948G>T)
n.173-61C>A
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.464+25C>A (n.464+25C>A)
c.1417-7290G>T (n.1417-7290G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404474_177404496delCA132836932F12,GRK6,SLC34A1c.*466+3_*466+25del (n.*466+3_*466+25del)
c.*1170+3_*1170+25del (n.*1170+3_*1170+25del)
c.*390+3_*390+25del (n.*390+3_*390+25del)
n.3603+3_3603+25del
n.903+3_903+25del
c.800+3_800+25del (n.800+3_800+25del)
c.-45+948_-45+970del (n.-45+948_-45+970del)
n.173-83_173-61del
c.-128_-106del (n.-128_-106del)
c.464+3_464+25del (n.464+3_464+25del)
c.1417-7290_1417-7268del (n.1417-7290_1417-7268del)
dbSNP
5g.177404475G=CA1603609501F12,GRK6,SLC34A1c.*466+24C= (n.*466+24C=)
c.*1170+24C= (n.*1170+24C=)
c.*390+24C= (n.*390+24C=)
n.3603+24C=
n.903+24C=
c.800+24C= (n.800+24C=)
c.-45+949G= (n.-45+949G=)
n.173-62C=
c.-127G= (n.-127G=)
c.464+24C= (n.464+24C=)
c.1417-7289G= (n.1417-7289G=)
5g.177404475G>TCA564900004F12,GRK6,SLC34A1c.*466+24C>A (n.*466+24C>A)
c.*1170+24C>A (n.*1170+24C>A)
c.*390+24C>A (n.*390+24C>A)
n.3603+24C>A
n.903+24C>A
c.800+24C>A (n.800+24C>A)
c.-45+949G>T (n.-45+949G>T)
n.173-62C>A
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.464+24C>A (n.464+24C>A)
c.1417-7289G>T (n.1417-7289G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404476T>CCA3581383F12,GRK6,SLC34A1c.*466+23A>G (n.*466+23A>G)
c.*1170+23A>G (n.*1170+23A>G)
c.*390+23A>G (n.*390+23A>G)
n.3603+23A>G
n.903+23A>G
c.800+23A>G (n.800+23A>G)
c.-45+950T>C (n.-45+950T>C)
n.173-63A>G
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.464+23A>G (n.464+23A>G)
c.1417-7288T>C (n.1417-7288T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404476T=CA1603609503F12,GRK6,SLC34A1c.*466+23A= (n.*466+23A=)
c.*1170+23A= (n.*1170+23A=)
c.*390+23A= (n.*390+23A=)
n.3603+23A=
n.903+23A=
c.800+23A= (n.800+23A=)
c.-45+950T= (n.-45+950T=)
n.173-63A=
c.-126T= (n.-126T=)
c.464+23A= (n.464+23A=)
c.1417-7288T= (n.1417-7288T=)
5g.177404477C>ACA2676711596F12,GRK6,SLC34A1c.*466+22G>T (n.*466+22G>T)
c.*1170+22G>T (n.*1170+22G>T)
c.*390+22G>T (n.*390+22G>T)
n.3603+22G>T
n.903+22G>T
c.800+22G>T (n.800+22G>T)
c.-45+951C>A (n.-45+951C>A)
n.173-64G>T
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.464+22G>T (n.464+22G>T)
c.1417-7287C>A (n.1417-7287C>A)
gnomAD v4
5g.177404477C=CA1603609507F12,GRK6,SLC34A1c.*466+22G= (n.*466+22G=)
c.*1170+22G= (n.*1170+22G=)
c.*390+22G= (n.*390+22G=)
n.3603+22G=
n.903+22G=
c.800+22G= (n.800+22G=)
c.-45+951C= (n.-45+951C=)
n.173-64G=
c.-125C= (n.-125C=)
c.464+22G= (n.464+22G=)
c.1417-7287C= (n.1417-7287C=)
5g.177404477C>GCA564900005F12,GRK6,SLC34A1c.*466+22G>C (n.*466+22G>C)
c.*1170+22G>C (n.*1170+22G>C)
c.*390+22G>C (n.*390+22G>C)
n.3603+22G>C
n.903+22G>C
c.800+22G>C (n.800+22G>C)
c.-45+951C>G (n.-45+951C>G)
n.173-64G>C
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.464+22G>C (n.464+22G>C)
c.1417-7287C>G (n.1417-7287C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404478A>CCA2676711597F12,GRK6,SLC34A1c.*466+21T>G (n.*466+21T>G)
c.*1170+21T>G (n.*1170+21T>G)
c.*390+21T>G (n.*390+21T>G)
n.3603+21T>G
n.903+21T>G
c.800+21T>G (n.800+21T>G)
c.-45+952A>C (n.-45+952A>C)
n.173-65T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.464+21T>G (n.464+21T>G)
c.1417-7286A>C (n.1417-7286A>C)
gnomAD v4
5g.177404478A>GCA2676711598F12,GRK6,SLC34A1c.*466+21T>C (n.*466+21T>C)
c.*1170+21T>C (n.*1170+21T>C)
c.*390+21T>C (n.*390+21T>C)
n.3603+21T>C
n.903+21T>C
c.800+21T>C (n.800+21T>C)
c.-45+952A>G (n.-45+952A>G)
n.173-65T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.464+21T>C (n.464+21T>C)
c.1417-7286A>G (n.1417-7286A>G)
gnomAD v4
5g.177404479C=CA1603609509F12,GRK6,SLC34A1c.*466+20G= (n.*466+20G=)
c.*1170+20G= (n.*1170+20G=)
c.*390+20G= (n.*390+20G=)
n.3603+20G=
n.903+20G=
c.800+20G= (n.800+20G=)
c.-45+953C= (n.-45+953C=)
n.173-66G=
c.-123C= (n.-123C=)
c.464+20G= (n.464+20G=)
c.1417-7285C= (n.1417-7285C=)
5g.177404479C>TCA132836942F12,GRK6,SLC34A1c.*466+20G>A (n.*466+20G>A)
c.*1170+20G>A (n.*1170+20G>A)
c.*390+20G>A (n.*390+20G>A)
n.3603+20G>A
n.903+20G>A
c.800+20G>A (n.800+20G>A)
c.-45+953C>T (n.-45+953C>T)
n.173-66G>A
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.464+20G>A (n.464+20G>A)
c.1417-7285C>T (n.1417-7285C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404480C=CA1603609511F12,GRK6,SLC34A1c.*466+19G= (n.*466+19G=)
c.*1170+19G= (n.*1170+19G=)
c.*390+19G= (n.*390+19G=)
n.3603+19G=
n.903+19G=
c.800+19G= (n.800+19G=)
c.-45+954C= (n.-45+954C=)
n.173-67G=
c.-122C= (n.-122C=)
c.464+19G= (n.464+19G=)
c.1417-7284C= (n.1417-7284C=)
5g.177404480C>GCA564900006F12,GRK6,SLC34A1c.*466+19G>C (n.*466+19G>C)
c.*1170+19G>C (n.*1170+19G>C)
c.*390+19G>C (n.*390+19G>C)
n.3603+19G>C
n.903+19G>C
c.800+19G>C (n.800+19G>C)
c.-45+954C>G (n.-45+954C>G)
n.173-67G>C
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.464+19G>C (n.464+19G>C)
c.1417-7284C>G (n.1417-7284C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404480C>TCA2578497016F12,GRK6,SLC34A1c.*466+19G>A (n.*466+19G>A)
c.*1170+19G>A (n.*1170+19G>A)
c.*390+19G>A (n.*390+19G>A)
n.3603+19G>A
n.903+19G>A
c.800+19G>A (n.800+19G>A)
c.-45+954C>T (n.-45+954C>T)
n.173-67G>A
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.464+19G>A (n.464+19G>A)
c.1417-7284C>T (n.1417-7284C>T)
5g.177404481C>ACA564900007F12,GRK6,SLC34A1c.*466+18G>T (n.*466+18G>T)
c.*1170+18G>T (n.*1170+18G>T)
c.*390+18G>T (n.*390+18G>T)
n.3603+18G>T
n.903+18G>T
c.800+18G>T (n.800+18G>T)
c.-45+955C>A (n.-45+955C>A)
n.173-68G>T
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.464+18G>T (n.464+18G>T)
c.1417-7283C>A (n.1417-7283C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404481C=CA1603609514F12,GRK6,SLC34A1c.*466+18G= (n.*466+18G=)
c.*1170+18G= (n.*1170+18G=)
c.*390+18G= (n.*390+18G=)
n.3603+18G=
n.903+18G=
c.800+18G= (n.800+18G=)
c.-45+955C= (n.-45+955C=)
n.173-68G=
c.-121C= (n.-121C=)
c.464+18G= (n.464+18G=)
c.1417-7283C= (n.1417-7283C=)
5g.177404482A=CA1603609518F12,GRK6,SLC34A1c.*466+17T= (n.*466+17T=)
c.*1170+17T= (n.*1170+17T=)
c.*390+17T= (n.*390+17T=)
n.3603+17T=
n.903+17T=
c.800+17T= (n.800+17T=)
c.-45+956A= (n.-45+956A=)
n.173-69T=
c.-120A= (n.-120A=)
c.464+17T= (n.464+17T=)
c.1417-7282A= (n.1417-7282A=)
5g.177404482A>CCA1603609520F12,GRK6,SLC34A1c.*466+17T>G (n.*466+17T>G)
c.*1170+17T>G (n.*1170+17T>G)
c.*390+17T>G (n.*390+17T>G)
n.3603+17T>G
n.903+17T>G
c.800+17T>G (n.800+17T>G)
c.-45+956A>C (n.-45+956A>C)
n.173-69T>G
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.464+17T>G (n.464+17T>G)
c.1417-7282A>C (n.1417-7282A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched