Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.177404350C>A	CA362328682	F12,GRK6,SLC34A1	c.530G>T (n.530G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.454G>T (n.454G>T) n.3667G>T n.967G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) c.-45+824C>A (n.-45+824C>A) n.123G>T n.236G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) c.1416+7276C>A (n.1416+7276C>A)	gnomAD v4
5	g.177404350C=	CA1603609295	F12,GRK6,SLC34A1	c.530G= (n.530G=) c.1234G= (n.1234G=) c.454G= (n.454G=) n.3667G= n.967G= c.864G= (p.Glu288=) c.-45+824C= (n.-45+824C=) n.123G= n.236G= c.528G= (p.Glu176=) c.1416+7276C= (n.1416+7276C=)
5	g.177404350C>G	CA362328681	F12,GRK6,SLC34A1	c.530G>C (n.530G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.3667G>C n.967G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) c.-45+824C>G (n.-45+824C>G) n.123G>C n.236G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) c.1416+7276C>G (n.1416+7276C>G)
5	g.177404350C>T	CA132836764	F12,GRK6,SLC34A1	c.530G>A (n.530G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.3667G>A n.967G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.-45+824C>T (n.-45+824C>T) n.123G>A n.236G>A c.528G>A (p.Glu176=) c.1416+7276C>T (n.1416+7276C>T)	dbSNP
5	g.177404351_177404359del	CA2695205760	F12,GRK6,SLC34A1	c.522_530del (n.522_530del) c.1226_1234del (n.1226_1234del) c.446_454del (n.446_454del) n.3659_3667del n.959_967del c.856_864del (p.Ser286_Glu288del) c.-45+825_-45+833del (n.-45+825_-45+833del) n.115_123del n.228_236del c.520_528del (p.Ser174_Glu176del) c.1416+7277_1416+7285del (n.1416+7277_1416+7285del)
5	g.177404351T>A	CA362328683	F12,GRK6,SLC34A1	c.529A>T (n.529A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.453A>T (n.453A>T) n.3666A>T n.966A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.-45+825T>A (n.-45+825T>A) n.122A>T n.235A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.1416+7277T>A (n.1416+7277T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404351T>C	CA362328684	F12,GRK6,SLC34A1	c.529A>G (n.529A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.453A>G (n.453A>G) n.3666A>G n.966A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.-45+825T>C (n.-45+825T>C) n.122A>G n.235A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.1416+7277T>C (n.1416+7277T>C)
5	g.177404351T>G	CA362328685	F12,GRK6,SLC34A1	c.529A>C (n.529A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.453A>C (n.453A>C) n.3666A>C n.966A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.-45+825T>G (n.-45+825T>G) n.122A>C n.235A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.1416+7277T>G (n.1416+7277T>G)
5	g.177404352C>A	CA362328687	F12,GRK6,SLC34A1	c.528G>T (n.528G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.452G>T (n.452G>T) n.3665G>T n.965G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.-45+826C>A (n.-45+826C>A) n.121G>T n.234G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.1416+7278C>A (n.1416+7278C>A)
5	g.177404352C>G	CA362328689	F12,GRK6,SLC34A1	c.528G>C (n.528G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.452G>C (n.452G>C) n.3665G>C n.965G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.-45+826C>G (n.-45+826C>G) n.121G>C n.234G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.1416+7278C>G (n.1416+7278C>G)
5	g.177404352C>T	CA362328690	F12,GRK6,SLC34A1	c.528G>A (n.528G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.452G>A (n.452G>A) n.3665G>A n.965G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.-45+826C>T (n.-45+826C>T) n.121G>A n.234G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.1416+7278C>T (n.1416+7278C>T)
5	g.177404353C>A	CA362328692	F12,GRK6,SLC34A1	c.527G>T (n.527G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.451G>T (n.451G>T) n.3664G>T n.964G>T c.861G>T (p.Trp287Cys) c.-45+827C>A (n.-45+827C>A) n.120G>T n.233G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) c.1416+7279C>A (n.1416+7279C>A)
5	g.177404353C>G	CA362328694	F12,GRK6,SLC34A1	c.527G>C (n.527G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.451G>C (n.451G>C) n.3664G>C n.964G>C c.861G>C (p.Trp287Cys) c.-45+827C>G (n.-45+827C>G) n.120G>C n.233G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) c.1416+7279C>G (n.1416+7279C>G)	gnomAD v4
5	g.177404353C>T	CA362328695	F12,GRK6,SLC34A1	c.527G>A (n.527G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.3664G>A n.964G>A c.861G>A (p.Trp287Ter) c.-45+827C>T (n.-45+827C>T) n.120G>A n.233G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) c.1416+7279C>T (n.1416+7279C>T)
5	g.177404354C>A	CA362328697	F12,GRK6,SLC34A1	c.526G>T (n.526G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.450G>T (n.450G>T) n.3663G>T n.963G>T c.860G>T (p.Trp287Leu) c.-45+828C>A (n.-45+828C>A) n.119G>T n.232G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) c.1416+7280C>A (n.1416+7280C>A)	gnomAD v4
5	g.177404354C>G	CA362328698	F12,GRK6,SLC34A1	c.526G>C (n.526G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.450G>C (n.450G>C) n.3663G>C n.963G>C c.860G>C (p.Trp287Ser) c.-45+828C>G (n.-45+828C>G) n.119G>C n.232G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) c.1416+7280C>G (n.1416+7280C>G)
5	g.177404354C>T	CA362328699	F12,GRK6,SLC34A1	c.526G>A (n.526G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.450G>A (n.450G>A) n.3663G>A n.963G>A c.860G>A (p.Trp287Ter) c.-45+828C>T (n.-45+828C>T) n.119G>A n.232G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) c.1416+7280C>T (n.1416+7280C>T)
5	g.177404355A>C	CA362328705	F12,GRK6,SLC34A1	c.525T>G (n.525T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.449T>G (n.449T>G) n.3662T>G n.962T>G c.859T>G (p.Trp287Gly) c.-45+829A>C (n.-45+829A>C) n.118T>G n.231T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) c.1416+7281A>C (n.1416+7281A>C)
5	g.177404355A>G	CA362328702	F12,GRK6,SLC34A1	c.525T>C (n.525T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.449T>C (n.449T>C) n.3662T>C n.962T>C c.859T>C (p.Trp287Arg) c.-45+829A>G (n.-45+829A>G) n.118T>C n.231T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) c.1416+7281A>G (n.1416+7281A>G)
5	g.177404355A>T	CA362328703	F12,GRK6,SLC34A1	c.525T>A (n.525T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.449T>A (n.449T>A) n.3662T>A n.962T>A c.859T>A (p.Trp287Arg) c.-45+829A>T (n.-45+829A>T) n.118T>A n.231T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) c.1416+7281A>T (n.1416+7281A>T)	gnomAD v4
5	g.177404356G>A	CA447964816	F12,GRK6,SLC34A1	c.524C>T (n.524C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.448C>T (n.448C>T) n.3661C>T n.961C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.-45+830G>A (n.-45+830G>A) n.117C>T n.230C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.1416+7282G>A (n.1416+7282G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404356G>C	CA362328706	F12,GRK6,SLC34A1	c.524C>G (n.524C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.448C>G (n.448C>G) n.3661C>G n.961C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.-45+830G>C (n.-45+830G>C) n.117C>G n.230C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) c.1416+7282G>C (n.1416+7282G>C)
5	g.177404356G=	CA1603609298	F12,GRK6,SLC34A1	c.524C= (n.524C=) c.1228C= (n.1228C=) c.448C= (n.448C=) n.3661C= n.961C= c.858C= (p.Ser286=) c.-45+830G= (n.-45+830G=) n.117C= n.230C= c.522C= (p.Ser174=) c.1416+7282G= (n.1416+7282G=)
5	g.177404356G>T	CA362328708	F12,GRK6,SLC34A1	c.524C>A (n.524C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.3661C>A n.961C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.-45+830G>T (n.-45+830G>T) n.117C>A n.230C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) c.1416+7282G>T (n.1416+7282G>T)
5	g.177404357C>A	CA362328710	F12,GRK6,SLC34A1	c.523G>T (n.523G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.447G>T (n.447G>T) n.3660G>T n.960G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.-45+831C>A (n.-45+831C>A) n.116G>T n.229G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.1416+7283C>A (n.1416+7283C>A)
5	g.177404357C=	CA1603609301	F12,GRK6,SLC34A1	c.523G= (n.523G=) c.1227G= (n.1227G=) c.447G= (n.447G=) n.3660G= n.960G= c.857G= (p.Ser286=) c.-45+831C= (n.-45+831C=) n.116G= n.229G= c.521G= (p.Ser174=) c.1416+7283C= (n.1416+7283C=)
5	g.177404357C>G	CA362328712	F12,GRK6,SLC34A1	c.523G>C (n.523G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.447G>C (n.447G>C) n.3660G>C n.960G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.-45+831C>G (n.-45+831C>G) n.116G>C n.229G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.1416+7283C>G (n.1416+7283C>G)
5	g.177404357C>T	CA362328713	F12,GRK6,SLC34A1	c.523G>A (n.523G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) c.447G>A (n.447G>A) n.3660G>A n.960G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.-45+831C>T (n.-45+831C>T) n.116G>A n.229G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.1416+7283C>T (n.1416+7283C>T)	dbSNP
5	g.177404358T>A	CA362328715	F12,GRK6,SLC34A1	c.522A>T (n.522A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.3659A>T n.959A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.-45+832T>A (n.-45+832T>A) n.115A>T n.228A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.1416+7284T>A (n.1416+7284T>A)
5	g.177404358T>C	CA362328717	F12,GRK6,SLC34A1	c.522A>G (n.522A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.3659A>G n.959A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.-45+832T>C (n.-45+832T>C) n.115A>G n.228A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.1416+7284T>C (n.1416+7284T>C)	gnomAD v4
5	g.177404358T>G	CA362328718	F12,GRK6,SLC34A1	c.522A>C (n.522A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.3659A>C n.959A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.-45+832T>G (n.-45+832T>G) n.115A>C n.228A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.1416+7284T>G (n.1416+7284T>G)
5	g.177404359C>A	CA447964817	F12,GRK6,SLC34A1	c.521G>T (n.521G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.3658G>T n.958G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.-45+833C>A (n.-45+833C>A) n.114G>T n.227G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.1416+7285C>A (n.1416+7285C>A)
5	g.177404359C>G	CA447964819	F12,GRK6,SLC34A1	c.521G>C (n.521G>C) c.1225G>C (n.1225G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.3658G>C n.958G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.-45+833C>G (n.-45+833C>G) n.114G>C n.227G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.1416+7285C>G (n.1416+7285C>G)	gnomAD v4
5	g.177404359C>T	CA447964821	F12,GRK6,SLC34A1	c.521G>A (n.521G>A) c.1225G>A (n.1225G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.3658G>A n.958G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.-45+833C>T (n.-45+833C>T) n.114G>A n.227G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1416+7285C>T (n.1416+7285C>T)	gnomAD v4 COSMIC
5	g.177404360A>C	CA362328720	F12,GRK6,SLC34A1	c.520T>G (n.520T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.3657T>G n.957T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.-45+834A>C (n.-45+834A>C) n.113T>G n.226T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.1416+7286A>C (n.1416+7286A>C)
5	g.177404360A>G	CA362328721	F12,GRK6,SLC34A1	c.520T>C (n.520T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.3657T>C n.957T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.-45+834A>G (n.-45+834A>G) n.113T>C n.226T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.1416+7286A>G (n.1416+7286A>G)
5	g.177404360A>T	CA362328722	F12,GRK6,SLC34A1	c.520T>A (n.520T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.3657T>A n.957T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.-45+834A>T (n.-45+834A>T) n.113T>A n.226T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.1416+7286A>T (n.1416+7286A>T)
5	g.177404361G>A	CA447964823	F12,GRK6,SLC34A1	c.519C>T (n.519C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.3656C>T n.956C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.-45+835G>A (n.-45+835G>A) n.112C>T n.225C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.1416+7287G>A (n.1416+7287G>A)	gnomAD v4
5	g.177404361G>C	CA362328724	F12,GRK6,SLC34A1	c.519C>G (n.519C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.443C>G (n.443C>G) n.3656C>G n.956C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.-45+835G>C (n.-45+835G>C) n.112C>G n.225C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.1416+7287G>C (n.1416+7287G>C)
5	g.177404361G>T	CA362328726	F12,GRK6,SLC34A1	c.519C>A (n.519C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.3656C>A n.956C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.-45+835G>T (n.-45+835G>T) n.112C>A n.225C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.1416+7287G>T (n.1416+7287G>T)	gnomAD v4
5	g.177404362C>A	CA447964825	F12,GRK6,SLC34A1	c.518G>T (n.518G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.3655G>T n.955G>T c.852G>T (p.Arg284=) c.-45+836C>A (n.-45+836C>A) n.111G>T n.224G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.1416+7288C>A (n.1416+7288C>A)	gnomAD v4
5	g.177404362C=	CA1603609302	F12,GRK6,SLC34A1	c.518G= (n.518G=) c.1222G= (n.1222G=) c.442G= (n.442G=) n.3655G= n.955G= c.852G= (p.Arg284=) c.-45+836C= (n.-45+836C=) n.111G= n.224G= c.516G= (p.Arg172=) c.1416+7288C= (n.1416+7288C=)
5	g.177404362C>G	CA447964824	F12,GRK6,SLC34A1	c.518G>C (n.518G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.3655G>C n.955G>C c.852G>C (p.Arg284=) c.-45+836C>G (n.-45+836C>G) n.111G>C n.224G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.1416+7288C>G (n.1416+7288C>G)
5	g.177404362C>T	CA132836772	F12,GRK6,SLC34A1	c.518G>A (n.518G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.3655G>A n.955G>A c.852G>A (p.Arg284=) c.-45+836C>T (n.-45+836C>T) n.111G>A n.224G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.1416+7288C>T (n.1416+7288C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404363C>A	CA362328730	F12,GRK6,SLC34A1	c.517G>T (n.517G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.441G>T (n.441G>T) n.3654G>T n.954G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.-45+837C>A (n.-45+837C>A) n.110G>T n.223G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.1416+7289C>A (n.1416+7289C>A)
5	g.177404363C=	CA1603609304	F12,GRK6,SLC34A1	c.517G= (n.517G=) c.1221G= (n.1221G=) c.441G= (n.441G=) n.3654G= n.954G= c.851G= (p.Arg284=) c.-45+837C= (n.-45+837C=) n.110G= n.223G= c.515G= (p.Arg172=) c.1416+7289C= (n.1416+7289C=)
5	g.177404363C>G	CA362328728	F12,GRK6,SLC34A1	c.517G>C (n.517G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.441G>C (n.441G>C) n.3654G>C n.954G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.-45+837C>G (n.-45+837C>G) n.110G>C n.223G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.1416+7289C>G (n.1416+7289C>G)
5	g.177404363C>T	CA3581362	F12,GRK6,SLC34A1	c.517G>A (n.517G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.441G>A (n.441G>A) n.3654G>A n.954G>A c.851G>A (p.Arg284Gln) c.-45+837C>T (n.-45+837C>T) n.110G>A n.223G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.1416+7289C>T (n.1416+7289C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404367_177404372del	CA2676711486	F12,GRK6,SLC34A1	c.512_517del (n.512_517del) c.1216_1221del (n.1216_1221del) c.436_441del (n.436_441del) n.3649_3654del n.949_954del c.846_851del (p.Asp283_Arg284del) c.-45+841_-45+846del (n.-45+841_-45+846del) n.105_110del n.218_223del c.510_515del (p.Asp171_Arg172del) c.1416+7293_1416+7298del (n.1416+7293_1416+7298del)	gnomAD v4
5	g.177404364G>A	CA362328732	F12,GRK6,SLC34A1	c.516C>T (n.516C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) c.440C>T (n.440C>T) n.3653C>T n.953C>T c.850C>T (p.Arg284Trp) c.-45+838G>A (n.-45+838G>A) n.109C>T n.222C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.1416+7290G>A (n.1416+7290G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404364G>C	CA362328734	F12,GRK6,SLC34A1	c.516C>G (n.516C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) c.440C>G (n.440C>G) n.3653C>G n.953C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.-45+838G>C (n.-45+838G>C) n.109C>G n.222C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.1416+7290G>C (n.1416+7290G>C)
5	g.177404364G=	CA1603609305	F12,GRK6,SLC34A1	c.516C= (n.516C=) c.1220C= (n.1220C=) c.440C= (n.440C=) n.3653C= n.953C= c.850C= (p.Arg284=) c.-45+838G= (n.-45+838G=) n.109C= n.222C= c.514C= (p.Arg172=) c.1416+7290G= (n.1416+7290G=)
5	g.177404364G>T	CA447964829	F12,GRK6,SLC34A1	c.516C>A (n.516C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.3653C>A n.953C>A c.850C>A (p.Arg284=) c.-45+838G>T (n.-45+838G>T) n.109C>A n.222C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.1416+7290G>T (n.1416+7290G>T)	gnomAD v4
5	g.177404365G>A	CA3581363	F12,GRK6,SLC34A1	c.515C>T (n.515C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.3652C>T n.952C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.-45+839G>A (n.-45+839G>A) n.108C>T n.221C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.1416+7291G>A (n.1416+7291G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404365G>C	CA362328736	F12,GRK6,SLC34A1	c.515C>G (n.515C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.3652C>G n.952C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.-45+839G>C (n.-45+839G>C) n.108C>G n.221C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.1416+7291G>C (n.1416+7291G>C)
5	g.177404365G=	CA1603609307	F12,GRK6,SLC34A1	c.515C= (n.515C=) c.1219C= (n.1219C=) c.439C= (n.439C=) n.3652C= n.952C= c.849C= (p.Asp283=) c.-45+839G= (n.-45+839G=) n.108C= n.221C= c.513C= (p.Asp171=) c.1416+7291G= (n.1416+7291G=)
5	g.177404365G>T	CA362328737	F12,GRK6,SLC34A1	c.515C>A (n.515C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.3652C>A n.952C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.-45+839G>T (n.-45+839G>T) n.108C>A n.221C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.1416+7291G>T (n.1416+7291G>T)
5	g.177404366T>A	CA362328739	F12,GRK6,SLC34A1	c.514A>T (n.514A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.438A>T (n.438A>T) n.3651A>T n.951A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.-45+840T>A (n.-45+840T>A) n.107A>T n.220A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.1416+7292T>A (n.1416+7292T>A)
5	g.177404366T>C	CA362328741	F12,GRK6,SLC34A1	c.514A>G (n.514A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.438A>G (n.438A>G) n.3651A>G n.951A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-45+840T>C (n.-45+840T>C) n.107A>G n.220A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1416+7292T>C (n.1416+7292T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404366T>G	CA362328743	F12,GRK6,SLC34A1	c.514A>C (n.514A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.3651A>C n.951A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-45+840T>G (n.-45+840T>G) n.107A>C n.220A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1416+7292T>G (n.1416+7292T>G)
5	g.177404366T=	CA1603609308	F12,GRK6,SLC34A1	c.514A= (n.514A=) c.1218A= (n.1218A=) c.438A= (n.438A=) n.3651A= n.951A= c.848A= (p.Asp283=) c.-45+840T= (n.-45+840T=) n.107A= n.220A= c.512A= (p.Asp171=) c.1416+7292T= (n.1416+7292T=)
5	g.177404367C>A	CA3581364	F12,GRK6,SLC34A1	c.513G>T (n.513G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) c.437G>T (n.437G>T) n.3650G>T n.950G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-45+841C>A (n.-45+841C>A) n.106G>T n.219G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1416+7293C>A (n.1416+7293C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404367C=	CA1603609310	F12,GRK6,SLC34A1	c.513G= (n.513G=) c.1217G= (n.1217G=) c.437G= (n.437G=) n.3650G= n.950G= c.847G= (p.Asp283=) c.-45+841C= (n.-45+841C=) n.106G= n.219G= c.511G= (p.Asp171=) c.1416+7293C= (n.1416+7293C=)
5	g.177404367C>G	CA362328746	F12,GRK6,SLC34A1	c.513G>C (n.513G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.3650G>C n.950G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.-45+841C>G (n.-45+841C>G) n.106G>C n.219G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.1416+7293C>G (n.1416+7293C>G)	gnomAD v4
5	g.177404367C>T	CA362328745	F12,GRK6,SLC34A1	c.513G>A (n.513G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) c.437G>A (n.437G>A) n.3650G>A n.950G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-45+841C>T (n.-45+841C>T) n.106G>A n.219G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1416+7293C>T (n.1416+7293C>T)	gnomAD v4
5	g.177404368G>A	CA3581365	F12,GRK6,SLC34A1	c.512C>T (n.512C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.436C>T (n.436C>T) n.3649C>T n.949C>T c.846C>T (p.Arg282=) c.-45+842G>A (n.-45+842G>A) n.105C>T n.218C>T c.510C>T (p.Arg170=) c.1416+7294G>A (n.1416+7294G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404368G>C	CA447964834	F12,GRK6,SLC34A1	c.512C>G (n.512C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) c.436C>G (n.436C>G) n.3649C>G n.949C>G c.846C>G (p.Arg282=) c.-45+842G>C (n.-45+842G>C) n.105C>G n.218C>G c.510C>G (p.Arg170=) c.1416+7294G>C (n.1416+7294G>C)
5	g.177404368G=	CA1603609312	F12,GRK6,SLC34A1	c.512C= (n.512C=) c.1216C= (n.1216C=) c.436C= (n.436C=) n.3649C= n.949C= c.846C= (p.Arg282=) c.-45+842G= (n.-45+842G=) n.105C= n.218C= c.510C= (p.Arg170=) c.1416+7294G= (n.1416+7294G=)
5	g.177404368G>T	CA447964832	F12,GRK6,SLC34A1	c.512C>A (n.512C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.436C>A (n.436C>A) n.3649C>A n.949C>A c.846C>A (p.Arg282=) c.-45+842G>T (n.-45+842G>T) n.105C>A n.218C>A c.510C>A (p.Arg170=) c.1416+7294G>T (n.1416+7294G>T)
5	g.177404369C>A	CA362328749	F12,GRK6,SLC34A1	c.511G>T (n.511G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.435G>T (n.435G>T) n.3648G>T n.948G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.-45+843C>A (n.-45+843C>A) n.104G>T n.217G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.1416+7295C>A (n.1416+7295C>A)	gnomAD v4
5	g.177404369C=	CA1603609315	F12,GRK6,SLC34A1	c.511G= (n.511G=) c.1215G= (n.1215G=) c.435G= (n.435G=) n.3648G= n.948G= c.845G= (p.Arg282=) c.-45+843C= (n.-45+843C=) n.104G= n.217G= c.509G= (p.Arg170=) c.1416+7295C= (n.1416+7295C=)
5	g.177404369C>G	CA362328750	F12,GRK6,SLC34A1	c.511G>C (n.511G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) c.435G>C (n.435G>C) n.3648G>C n.948G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.-45+843C>G (n.-45+843C>G) n.104G>C n.217G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.1416+7295C>G (n.1416+7295C>G)
5	g.177404369C>T	CA3581366	F12,GRK6,SLC34A1	c.511G>A (n.511G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.435G>A (n.435G>A) n.3648G>A n.948G>A c.845G>A (p.Arg282His) c.-45+843C>T (n.-45+843C>T) n.104G>A n.217G>A c.509G>A (p.Arg170His) c.1416+7295C>T (n.1416+7295C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404370G>A	CA362328752	F12,GRK6,SLC34A1	c.510C>T (n.510C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.3647C>T n.947C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) c.-45+844G>A (n.-45+844G>A) n.103C>T n.216C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) c.1416+7296G>A (n.1416+7296G>A)	gnomAD v4
5	g.177404370G>C	CA362328756	F12,GRK6,SLC34A1	c.510C>G (n.510C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.434C>G (n.434C>G) n.3647C>G n.947C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.-45+844G>C (n.-45+844G>C) n.103C>G n.216C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.1416+7296G>C (n.1416+7296G>C)
5	g.177404370G=	CA1603609323	F12,GRK6,SLC34A1	c.510C= (n.510C=) c.1214C= (n.1214C=) c.434C= (n.434C=) n.3647C= n.947C= c.844C= (p.Arg282=) c.-45+844G= (n.-45+844G=) n.103C= n.216C= c.508C= (p.Arg170=) c.1416+7296G= (n.1416+7296G=)
5	g.177404370G>T	CA362328754	F12,GRK6,SLC34A1	c.510C>A (n.510C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.3647C>A n.947C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) c.-45+844G>T (n.-45+844G>T) n.103C>A n.216C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) c.1416+7296G>T (n.1416+7296G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404371G>A	CA447964838	F12,GRK6,SLC34A1	c.509C>T (n.509C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.3646C>T n.946C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.-45+845G>A (n.-45+845G>A) n.102C>T n.215C>T c.507C>T (p.Asn169=) c.1416+7297G>A (n.1416+7297G>A)
5	g.177404371G>C	CA362328757	F12,GRK6,SLC34A1	c.509C>G (n.509C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.433C>G (n.433C>G) n.3646C>G n.946C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.-45+845G>C (n.-45+845G>C) n.102C>G n.215C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) c.1416+7297G>C (n.1416+7297G>C)
5	g.177404371G>T	CA362328759	F12,GRK6,SLC34A1	c.509C>A (n.509C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.3646C>A n.946C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.-45+845G>T (n.-45+845G>T) n.102C>A n.215C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) c.1416+7297G>T (n.1416+7297G>T)
5	g.177404372T>A	CA362328761	F12,GRK6,SLC34A1	c.508A>T (n.508A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.3645A>T n.945A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.-45+846T>A (n.-45+846T>A) n.101A>T n.214A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) c.1416+7298T>A (n.1416+7298T>A)
5	g.177404372T>C	CA362328762	F12,GRK6,SLC34A1	c.508A>G (n.508A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.3645A>G n.945A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.-45+846T>C (n.-45+846T>C) n.101A>G n.214A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) c.1416+7298T>C (n.1416+7298T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404372T>G	CA362328764	F12,GRK6,SLC34A1	c.508A>C (n.508A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.3645A>C n.945A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.-45+846T>G (n.-45+846T>G) n.101A>C n.214A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) c.1416+7298T>G (n.1416+7298T>G)
5	g.177404372T=	CA1603609326	F12,GRK6,SLC34A1	c.508A= (n.508A=) c.1212A= (n.1212A=) c.432A= (n.432A=) n.3645A= n.945A= c.842A= (p.Asn281=) c.-45+846T= (n.-45+846T=) n.101A= n.214A= c.506A= (p.Asn169=) c.1416+7298T= (n.1416+7298T=)
5	g.177404373T>A	CA362328766	F12,GRK6,SLC34A1	c.507A>T (n.507A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.431A>T (n.431A>T) n.3644A>T n.944A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.-45+847T>A (n.-45+847T>A) n.100A>T n.213A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.1416+7299T>A (n.1416+7299T>A)
5	g.177404373T>C	CA362328768	F12,GRK6,SLC34A1	c.507A>G (n.507A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.431A>G (n.431A>G) n.3644A>G n.944A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.-45+847T>C (n.-45+847T>C) n.100A>G n.213A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) c.1416+7299T>C (n.1416+7299T>C)
5	g.177404373T>G	CA362328769	F12,GRK6,SLC34A1	c.507A>C (n.507A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.431A>C (n.431A>C) n.3644A>C n.944A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.-45+847T>G (n.-45+847T>G) n.100A>C n.213A>C c.505A>C (p.Asn169His) c.1416+7299T>G (n.1416+7299T>G)
5	g.177404374C>A	CA447964842	F12,GRK6,SLC34A1	c.506G>T (n.506G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.3643G>T n.943G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.-45+848C>A (n.-45+848C>A) n.99G>T n.212G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.1416+7300C>A (n.1416+7300C>A)
5	g.177404374C>G	CA447964843	F12,GRK6,SLC34A1	c.506G>C (n.506G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.430G>C (n.430G>C) n.3643G>C n.943G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.-45+848C>G (n.-45+848C>G) n.99G>C n.212G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.1416+7300C>G (n.1416+7300C>G)
5	g.177404374C>T	CA447964844	F12,GRK6,SLC34A1	c.506G>A (n.506G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.3643G>A n.943G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.-45+848C>T (n.-45+848C>T) n.99G>A n.212G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.1416+7300C>T (n.1416+7300C>T)	gnomAD v4 COSMIC
5	g.177404375A>C	CA362328770	F12,GRK6,SLC34A1	c.505T>G (n.505T>G) c.1209T>G (n.1209T>G) c.429T>G (n.429T>G) n.3642T>G n.942T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.-45+849A>C (n.-45+849A>C) n.98T>G n.211T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.1416+7301A>C (n.1416+7301A>C)
5	g.177404375A>G	CA362328772	F12,GRK6,SLC34A1	c.505T>C (n.505T>C) c.1209T>C (n.1209T>C) c.429T>C (n.429T>C) n.3642T>C n.942T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.-45+849A>G (n.-45+849A>G) n.98T>C n.211T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.1416+7301A>G (n.1416+7301A>G)
5	g.177404375A>T	CA362328774	F12,GRK6,SLC34A1	c.505T>A (n.505T>A) c.1209T>A (n.1209T>A) c.429T>A (n.429T>A) n.3642T>A n.942T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.-45+849A>T (n.-45+849A>T) n.98T>A n.211T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.1416+7301A>T (n.1416+7301A>T)
5	g.177404376G>A	CA3581367	F12,GRK6,SLC34A1	c.504C>T (n.504C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.428C>T (n.428C>T) n.3641C>T n.941C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.-45+850G>A (n.-45+850G>A) n.97C>T n.210C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.1416+7302G>A (n.1416+7302G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404376G>C	CA362328776	F12,GRK6,SLC34A1	c.504C>G (n.504C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.428C>G (n.428C>G) n.3641C>G n.941C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.-45+850G>C (n.-45+850G>C) n.97C>G n.210C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.1416+7302G>C (n.1416+7302G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404376G=	CA1603609328	F12,GRK6,SLC34A1	c.504C= (n.504C=) c.1208C= (n.1208C=) c.428C= (n.428C=) n.3641C= n.941C= c.838C= (p.Leu280=) c.-45+850G= (n.-45+850G=) n.97C= n.210C= c.502C= (p.Leu168=) c.1416+7302G= (n.1416+7302G=)
5	g.177404376G>T	CA362328777	F12,GRK6,SLC34A1	c.504C>A (n.504C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.428C>A (n.428C>A) n.3641C>A n.941C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.-45+850G>T (n.-45+850G>T) n.97C>A n.210C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.1416+7302G>T (n.1416+7302G>T)
5	g.177404377C>A	CA447964847	F12,GRK6,SLC34A1	c.503G>T (n.503G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.427G>T (n.427G>T) n.3640G>T n.940G>T c.837G>T (p.Val279=) c.-45+851C>A (n.-45+851C>A) n.96G>T n.209G>T c.501G>T (p.Val167=) c.1416+7303C>A (n.1416+7303C>A)
5	g.177404377C>G	CA447964849	F12,GRK6,SLC34A1	c.503G>C (n.503G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.427G>C (n.427G>C) n.3640G>C n.940G>C c.837G>C (p.Val279=) c.-45+851C>G (n.-45+851C>G) n.96G>C n.209G>C c.501G>C (p.Val167=) c.1416+7303C>G (n.1416+7303C>G)
5	g.177404377C>T	CA447964851	F12,GRK6,SLC34A1	c.503G>A (n.503G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.427G>A (n.427G>A) n.3640G>A n.940G>A c.837G>A (p.Val279=) c.-45+851C>T (n.-45+851C>T) n.96G>A n.209G>A c.501G>A (p.Val167=) c.1416+7303C>T (n.1416+7303C>T)
5	g.177404378A>C	CA362328780	F12,GRK6,SLC34A1	c.502T>G (n.502T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.426T>G (n.426T>G) n.3639T>G n.939T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.-45+852A>C (n.-45+852A>C) n.95T>G n.208T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.1416+7304A>C (n.1416+7304A>C)
5	g.177404378A>G	CA362328781	F12,GRK6,SLC34A1	c.502T>C (n.502T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.426T>C (n.426T>C) n.3639T>C n.939T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.-45+852A>G (n.-45+852A>G) n.95T>C n.208T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.1416+7304A>G (n.1416+7304A>G)	ClinVar gnomAD v4
5	g.177404378A>T	CA362328783	F12,GRK6,SLC34A1	c.502T>A (n.502T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.426T>A (n.426T>A) n.3639T>A n.939T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.-45+852A>T (n.-45+852A>T) n.95T>A n.208T>A c.500T>A (p.Val167Glu) c.1416+7304A>T (n.1416+7304A>T)
5	g.177404379C>A	CA362328784	F12,GRK6,SLC34A1	c.501G>T (n.501G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.3638G>T n.938G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.-45+853C>A (n.-45+853C>A) n.94G>T n.207G>T c.499G>T (p.Val167Leu) c.1416+7305C>A (n.1416+7305C>A)	gnomAD v4
5	g.177404379C=	CA1603609329	F12,GRK6,SLC34A1	c.501G= (n.501G=) c.1205G= (n.1205G=) c.425G= (n.425G=) n.3638G= n.938G= c.835G= (p.Val279=) c.-45+853C= (n.-45+853C=) n.94G= n.207G= c.499G= (p.Val167=) c.1416+7305C= (n.1416+7305C=)
5	g.177404379C>G	CA3581368	F12,GRK6,SLC34A1	c.501G>C (n.501G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.425G>C (n.425G>C) n.3638G>C n.938G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.-45+853C>G (n.-45+853C>G) n.94G>C n.207G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.1416+7305C>G (n.1416+7305C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404379C>T	CA362328787	F12,GRK6,SLC34A1	c.501G>A (n.501G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.3638G>A n.938G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.-45+853C>T (n.-45+853C>T) n.94G>A n.207G>A c.499G>A (p.Val167Met) c.1416+7305C>T (n.1416+7305C>T)	gnomAD v4
5	g.177404380G>A	CA447964854	F12,GRK6,SLC34A1	c.500C>T (n.500C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) c.424C>T (n.424C>T) n.3637C>T n.937C>T c.834C>T (p.Phe278=) c.-45+854G>A (n.-45+854G>A) n.93C>T n.206C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.1416+7306G>A (n.1416+7306G>A)	gnomAD v4
5	g.177404380G>C	CA362328788	F12,GRK6,SLC34A1	c.500C>G (n.500C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) c.424C>G (n.424C>G) n.3637C>G n.937C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) c.-45+854G>C (n.-45+854G>C) n.93C>G n.206C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.1416+7306G>C (n.1416+7306G>C)
5	g.177404380G>T	CA362328790	F12,GRK6,SLC34A1	c.500C>A (n.500C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) c.424C>A (n.424C>A) n.3637C>A n.937C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) c.-45+854G>T (n.-45+854G>T) n.93C>A n.206C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.1416+7306G>T (n.1416+7306G>T)
5	g.177404381A>C	CA362328792	F12,GRK6,SLC34A1	c.499T>G (n.499T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.3636T>G n.936T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) c.-45+855A>C (n.-45+855A>C) n.92T>G n.205T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.1416+7307A>C (n.1416+7307A>C)
5	g.177404381A>G	CA362328794	F12,GRK6,SLC34A1	c.499T>C (n.499T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.3636T>C n.936T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) c.-45+855A>G (n.-45+855A>G) n.92T>C n.205T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.1416+7307A>G (n.1416+7307A>G)
5	g.177404381A>T	CA362328795	F12,GRK6,SLC34A1	c.499T>A (n.499T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.3636T>A n.936T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.-45+855A>T (n.-45+855A>T) n.92T>A n.205T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.1416+7307A>T (n.1416+7307A>T)
5	g.177404382A>C	CA362328796	F12,GRK6,SLC34A1	c.498T>G (n.498T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.422T>G (n.422T>G) n.3635T>G n.935T>G c.832T>G (p.Phe278Val) c.-45+856A>C (n.-45+856A>C) n.91T>G n.204T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.1416+7308A>C (n.1416+7308A>C)
5	g.177404382A>G	CA362328798	F12,GRK6,SLC34A1	c.498T>C (n.498T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.422T>C (n.422T>C) n.3635T>C n.935T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) c.-45+856A>G (n.-45+856A>G) n.91T>C n.204T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.1416+7308A>G (n.1416+7308A>G)
5	g.177404382A>T	CA362328800	F12,GRK6,SLC34A1	c.498T>A (n.498T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.422T>A (n.422T>A) n.3635T>A n.935T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) c.-45+856A>T (n.-45+856A>T) n.91T>A n.204T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.1416+7308A>T (n.1416+7308A>T)
5	g.177404383G>A	CA447964862	F12,GRK6,SLC34A1	c.497C>T (n.497C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.421C>T (n.421C>T) n.3634C>T n.934C>T c.831C>T (p.Cys277=) c.-45+857G>A (n.-45+857G>A) n.90C>T n.203C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.1416+7309G>A (n.1416+7309G>A)	dbSNP
5	g.177404383G>C	CA362328801	F12,GRK6,SLC34A1	c.497C>G (n.497C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.421C>G (n.421C>G) n.3634C>G n.934C>G c.831C>G (p.Cys277Trp) c.-45+857G>C (n.-45+857G>C) n.90C>G n.203C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.1416+7309G>C (n.1416+7309G>C)
5	g.177404383G=	CA1603609330	F12,GRK6,SLC34A1	c.497C= (n.497C=) c.1201C= (n.1201C=) c.421C= (n.421C=) n.3634C= n.934C= c.831C= (p.Cys277=) c.-45+857G= (n.-45+857G=) n.90C= n.203C= c.495C= (p.Cys165=) c.1416+7309G= (n.1416+7309G=)
5	g.177404383G>T	CA362328803	F12,GRK6,SLC34A1	c.497C>A (n.497C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.421C>A (n.421C>A) n.3634C>A n.934C>A c.831C>A (p.Cys277Ter) c.-45+857G>T (n.-45+857G>T) n.90C>A n.203C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.1416+7309G>T (n.1416+7309G>T)
5	g.177404384C>A	CA362328804	F12,GRK6,SLC34A1	c.496G>T (n.496G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.3633G>T n.933G>T c.830G>T (p.Cys277Phe) c.-45+858C>A (n.-45+858C>A) n.89G>T n.202G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.1416+7310C>A (n.1416+7310C>A)
5	g.177404384C=	CA1603609331	F12,GRK6,SLC34A1	c.496G= (n.496G=) c.1200G= (n.1200G=) c.420G= (n.420G=) n.3633G= n.933G= c.830G= (p.Cys277=) c.-45+858C= (n.-45+858C=) n.89G= n.202G= c.494G= (p.Cys165=) c.1416+7310C= (n.1416+7310C=)
5	g.177404384C>G	CA362328806	F12,GRK6,SLC34A1	c.496G>C (n.496G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.3633G>C n.933G>C c.830G>C (p.Cys277Ser) c.-45+858C>G (n.-45+858C>G) n.89G>C n.202G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.1416+7310C>G (n.1416+7310C>G)
5	g.177404384C>T	CA3581369	F12,GRK6,SLC34A1	c.496G>A (n.496G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.3633G>A n.933G>A c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.-45+858C>T (n.-45+858C>T) n.89G>A n.202G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.1416+7310C>T (n.1416+7310C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404385A>C	CA362328809	F12,GRK6,SLC34A1	c.495T>G (n.495T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.3632T>G n.932T>G c.829T>G (p.Cys277Gly) c.-45+859A>C (n.-45+859A>C) n.88T>G n.201T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.1416+7311A>C (n.1416+7311A>C)
5	g.177404385A>G	CA362328810	F12,GRK6,SLC34A1	c.495T>C (n.495T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.419T>C (n.419T>C) n.3632T>C n.932T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) c.-45+859A>G (n.-45+859A>G) n.88T>C n.201T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.1416+7311A>G (n.1416+7311A>G)
5	g.177404385A>T	CA362328811	F12,GRK6,SLC34A1	c.495T>A (n.495T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.419T>A (n.419T>A) n.3632T>A n.932T>A c.829T>A (p.Cys277Ser) c.-45+859A>T (n.-45+859A>T) n.88T>A n.201T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.1416+7311A>T (n.1416+7311A>T)
5	g.177404386C>A	CA362328813	F12,GRK6,SLC34A1	c.494G>T (n.494G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.418G>T (n.418G>T) n.3631G>T n.931G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) c.-45+860C>A (n.-45+860C>A) n.87G>T n.200G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) c.1416+7312C>A (n.1416+7312C>A)
5	g.177404386C=	CA1603609332	F12,GRK6,SLC34A1	c.494G= (n.494G=) c.1198G= (n.1198G=) c.418G= (n.418G=) n.3631G= n.931G= c.828G= (p.Trp276=) c.-45+860C= (n.-45+860C=) n.87G= n.200G= c.492G= (p.Trp164=) c.1416+7312C= (n.1416+7312C=)
5	g.177404386C>G	CA362328815	F12,GRK6,SLC34A1	c.494G>C (n.494G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.418G>C (n.418G>C) n.3631G>C n.931G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) c.-45+860C>G (n.-45+860C>G) n.87G>C n.200G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) c.1416+7312C>G (n.1416+7312C>G)
5	g.177404386C>T	CA362328816	F12,GRK6,SLC34A1	c.494G>A (n.494G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.418G>A (n.418G>A) n.3631G>A n.931G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) c.-45+860C>T (n.-45+860C>T) n.87G>A n.200G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) c.1416+7312C>T (n.1416+7312C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404387C>A	CA362328818	F12,GRK6,SLC34A1	c.493G>T (n.493G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.417G>T (n.417G>T) n.3630G>T n.930G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) c.-45+861C>A (n.-45+861C>A) n.86G>T n.199G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.1416+7313C>A (n.1416+7313C>A)	gnomAD v4
5	g.177404387C>G	CA362328820	F12,GRK6,SLC34A1	c.493G>C (n.493G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.417G>C (n.417G>C) n.3630G>C n.930G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) c.-45+861C>G (n.-45+861C>G) n.86G>C n.199G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.1416+7313C>G (n.1416+7313C>G)
5	g.177404387C>T	CA362328821	F12,GRK6,SLC34A1	c.493G>A (n.493G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.417G>A (n.417G>A) n.3630G>A n.930G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) c.-45+861C>T (n.-45+861C>T) n.86G>A n.199G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) c.1416+7313C>T (n.1416+7313C>T)	gnomAD v4
5	g.177404388A>C	CA362328822	F12,GRK6,SLC34A1	c.492T>G (n.492T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) c.416T>G (n.416T>G) n.3629T>G n.929T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) c.-45+862A>C (n.-45+862A>C) n.85T>G n.198T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) c.1416+7314A>C (n.1416+7314A>C)
5	g.177404388A>G	CA362328825	F12,GRK6,SLC34A1	c.492T>C (n.492T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) c.416T>C (n.416T>C) n.3629T>C n.929T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) c.-45+862A>G (n.-45+862A>G) n.85T>C n.198T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) c.1416+7314A>G (n.1416+7314A>G)
5	g.177404388A>T	CA362328824	F12,GRK6,SLC34A1	c.492T>A (n.492T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) c.416T>A (n.416T>A) n.3629T>A n.929T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) c.-45+862A>T (n.-45+862A>T) n.85T>A n.198T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) c.1416+7314A>T (n.1416+7314A>T)
5	g.177404389C>A	CA447964867	F12,GRK6,SLC34A1	c.491G>T (n.491G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.415G>T (n.415G>T) n.3628G>T n.928G>T c.825G>T (p.Pro275=) c.-45+863C>A (n.-45+863C>A) n.84G>T n.197G>T c.489G>T (p.Pro163=) c.1416+7315C>A (n.1416+7315C>A)
5	g.177404389C=	CA1603609333	F12,GRK6,SLC34A1	c.491G= (n.491G=) c.1195G= (n.1195G=) c.415G= (n.415G=) n.3628G= n.928G= c.825G= (p.Pro275=) c.-45+863C= (n.-45+863C=) n.84G= n.197G= c.489G= (p.Pro163=) c.1416+7315C= (n.1416+7315C=)
5	g.177404389C>G	CA447964866	F12,GRK6,SLC34A1	c.491G>C (n.491G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.415G>C (n.415G>C) n.3628G>C n.928G>C c.825G>C (p.Pro275=) c.-45+863C>G (n.-45+863C>G) n.84G>C n.197G>C c.489G>C (p.Pro163=) c.1416+7315C>G (n.1416+7315C>G)
5	g.177404389C>T	CA132836839	F12,GRK6,SLC34A1	c.491G>A (n.491G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.415G>A (n.415G>A) n.3628G>A n.928G>A c.825G>A (p.Pro275=) c.-45+863C>T (n.-45+863C>T) n.84G>A n.197G>A c.489G>A (p.Pro163=) c.1416+7315C>T (n.1416+7315C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404390G>A	CA362328827	F12,GRK6,SLC34A1	c.490C>T (n.490C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.414C>T (n.414C>T) n.3627C>T n.927C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.-45+864G>A (n.-45+864G>A) n.83C>T n.196C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.1416+7316G>A (n.1416+7316G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404390G>C	CA362328828	F12,GRK6,SLC34A1	c.490C>G (n.490C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.414C>G (n.414C>G) n.3627C>G n.927C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.-45+864G>C (n.-45+864G>C) n.83C>G n.196C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.1416+7316G>C (n.1416+7316G>C)
5	g.177404390G=	CA1603609335	F12,GRK6,SLC34A1	c.490C= (n.490C=) c.1194C= (n.1194C=) c.414C= (n.414C=) n.3627C= n.927C= c.824C= (p.Pro275=) c.-45+864G= (n.-45+864G=) n.83C= n.196C= c.488C= (p.Pro163=) c.1416+7316G= (n.1416+7316G=)
5	g.177404390G>T	CA362328830	F12,GRK6,SLC34A1	c.490C>A (n.490C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.414C>A (n.414C>A) n.3627C>A n.927C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.-45+864G>T (n.-45+864G>T) n.83C>A n.196C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) c.1416+7316G>T (n.1416+7316G>T)	gnomAD v4
5	g.177404391G>A	CA362328832	F12,GRK6,SLC34A1	c.489C>T (n.489C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.413C>T (n.413C>T) n.3626C>T n.926C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.-45+865G>A (n.-45+865G>A) n.82C>T n.195C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.1416+7317G>A (n.1416+7317G>A)	gnomAD v4
5	g.177404391G>C	CA362328834	F12,GRK6,SLC34A1	c.489C>G (n.489C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.413C>G (n.413C>G) n.3626C>G n.926C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.-45+865G>C (n.-45+865G>C) n.82C>G n.195C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.1416+7317G>C (n.1416+7317G>C)
5	g.177404391G>T	CA362328835	F12,GRK6,SLC34A1	c.489C>A (n.489C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.413C>A (n.413C>A) n.3626C>A n.926C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.-45+865G>T (n.-45+865G>T) n.82C>A n.195C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.1416+7317G>T (n.1416+7317G>T)
5	g.177404392G>A	CA447964868	F12,GRK6,SLC34A1	c.488C>T (n.488C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.3625C>T n.925C>T c.822C>T (p.Arg274=) c.-45+866G>A (n.-45+866G>A) n.81C>T n.194C>T c.486C>T (p.Arg162=) c.1416+7318G>A (n.1416+7318G>A)
5	g.177404392G>C	CA447964869	F12,GRK6,SLC34A1	c.488C>G (n.488C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.412C>G (n.412C>G) n.3625C>G n.925C>G c.822C>G (p.Arg274=) c.-45+866G>C (n.-45+866G>C) n.81C>G n.194C>G c.486C>G (p.Arg162=) c.1416+7318G>C (n.1416+7318G>C)	dbSNP
5	g.177404392G=	CA1603609336	F12,GRK6,SLC34A1	c.488C= (n.488C=) c.1192C= (n.1192C=) c.412C= (n.412C=) n.3625C= n.925C= c.822C= (p.Arg274=) c.-45+866G= (n.-45+866G=) n.81C= n.194C= c.486C= (p.Arg162=) c.1416+7318G= (n.1416+7318G=)
5	g.177404392G>T	CA3581370	F12,GRK6,SLC34A1	c.488C>A (n.488C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.3625C>A n.925C>A c.822C>A (p.Arg274=) c.-45+866G>T (n.-45+866G>T) n.81C>A n.194C>A c.486C>A (p.Arg162=) c.1416+7318G>T (n.1416+7318G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404393C>A	CA3581371	F12,GRK6,SLC34A1	c.487G>T (n.487G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.411G>T (n.411G>T) n.3624G>T n.924G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.-45+867C>A (n.-45+867C>A) n.80G>T n.193G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.1416+7319C>A (n.1416+7319C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404393C=	CA1603609339	F12,GRK6,SLC34A1	c.487G= (n.487G=) c.1191G= (n.1191G=) c.411G= (n.411G=) n.3624G= n.924G= c.821G= (p.Arg274=) c.-45+867C= (n.-45+867C=) n.80G= n.193G= c.485G= (p.Arg162=) c.1416+7319C= (n.1416+7319C=)
5	g.177404393C>G	CA362328840	F12,GRK6,SLC34A1	c.487G>C (n.487G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.411G>C (n.411G>C) n.3624G>C n.924G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.-45+867C>G (n.-45+867C>G) n.80G>C n.193G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.1416+7319C>G (n.1416+7319C>G)
5	g.177404393C>T	CA362328839	F12,GRK6,SLC34A1	c.487G>A (n.487G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.411G>A (n.411G>A) n.3624G>A n.924G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.-45+867C>T (n.-45+867C>T) n.80G>A n.193G>A c.485G>A (p.Arg162His) c.1416+7319C>T (n.1416+7319C>T)	gnomAD v4
5	g.177404394G>A	CA362328842	F12,GRK6,SLC34A1	c.486C>T (n.486C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) c.410C>T (n.410C>T) n.3623C>T n.923C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.-45+868G>A (n.-45+868G>A) n.79C>T n.192C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) c.1416+7320G>A (n.1416+7320G>A)
5	g.177404394G>C	CA362328844	F12,GRK6,SLC34A1	c.486C>G (n.486C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) c.410C>G (n.410C>G) n.3623C>G n.923C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.-45+868G>C (n.-45+868G>C) n.79C>G n.192C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.1416+7320G>C (n.1416+7320G>C)	gnomAD v4
5	g.177404394G>T	CA362328846	F12,GRK6,SLC34A1	c.486C>A (n.486C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) c.410C>A (n.410C>A) n.3623C>A n.923C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.-45+868G>T (n.-45+868G>T) n.79C>A n.192C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) c.1416+7320G>T (n.1416+7320G>T)
5	g.177404395G>A	CA447964872	F12,GRK6,SLC34A1	c.485C>T (n.485C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.409C>T (n.409C>T) n.3622C>T n.922C>T c.819C>T (p.Ile273=) c.-45+869G>A (n.-45+869G>A) n.78C>T n.191C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.1416+7321G>A (n.1416+7321G>A)
5	g.177404395G>C	CA362328847	F12,GRK6,SLC34A1	c.485C>G (n.485C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.3622C>G n.922C>G c.819C>G (p.Ile273Met) c.-45+869G>C (n.-45+869G>C) n.78C>G n.191C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.1416+7321G>C (n.1416+7321G>C)
5	g.177404395G=	CA1603609343	F12,GRK6,SLC34A1	c.485C= (n.485C=) c.1189C= (n.1189C=) c.409C= (n.409C=) n.3622C= n.922C= c.819C= (p.Ile273=) c.-45+869G= (n.-45+869G=) n.78C= n.191C= c.483C= (p.Ile161=) c.1416+7321G= (n.1416+7321G=)
5	g.177404395G>T	CA447964870	F12,GRK6,SLC34A1	c.485C>A (n.485C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.409C>A (n.409C>A) n.3622C>A n.922C>A c.819C>A (p.Ile273=) c.-45+869G>T (n.-45+869G>T) n.78C>A n.191C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.1416+7321G>T (n.1416+7321G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404396A>C	CA362328852	F12,GRK6,SLC34A1	c.484T>G (n.484T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.408T>G (n.408T>G) n.3621T>G n.921T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) c.-45+870A>C (n.-45+870A>C) n.77T>G n.190T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.1416+7322A>C (n.1416+7322A>C)
5	g.177404396A>G	CA362328849	F12,GRK6,SLC34A1	c.484T>C (n.484T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.408T>C (n.408T>C) n.3621T>C n.921T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) c.-45+870A>G (n.-45+870A>G) n.77T>C n.190T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.1416+7322A>G (n.1416+7322A>G)
5	g.177404396A>T	CA362328851	F12,GRK6,SLC34A1	c.484T>A (n.484T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.408T>A (n.408T>A) n.3621T>A n.921T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) c.-45+870A>T (n.-45+870A>T) n.77T>A n.190T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.1416+7322A>T (n.1416+7322A>T)
5	g.177404397T>A	CA362328854	F12,GRK6,SLC34A1	c.483A>T (n.483A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.3620A>T n.920A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) c.-45+871T>A (n.-45+871T>A) n.76A>T n.189A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.1416+7323T>A (n.1416+7323T>A)
5	g.177404397T>C	CA362328855	F12,GRK6,SLC34A1	c.483A>G (n.483A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.3620A>G n.920A>G c.817A>G (p.Ile273Val) c.-45+871T>C (n.-45+871T>C) n.76A>G n.189A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.1416+7323T>C (n.1416+7323T>C)
5	g.177404397T>G	CA362328857	F12,GRK6,SLC34A1	c.483A>C (n.483A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.3620A>C n.920A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) c.-45+871T>G (n.-45+871T>G) n.76A>C n.189A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.1416+7323T>G (n.1416+7323T>G)	gnomAD v4
5	g.177404398G>A	CA447964874	F12,GRK6,SLC34A1	c.482C>T (n.482C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.3619C>T n.919C>T c.816C>T (p.Asp272=) c.-45+872G>A (n.-45+872G>A) n.75C>T n.188C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.1416+7324G>A (n.1416+7324G>A)
5	g.177404398G>C	CA362328859	F12,GRK6,SLC34A1	c.482C>G (n.482C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.3619C>G n.919C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) c.-45+872G>C (n.-45+872G>C) n.75C>G n.188C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.1416+7324G>C (n.1416+7324G>C)
5	g.177404398G>T	CA362328860	F12,GRK6,SLC34A1	c.482C>A (n.482C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.3619C>A n.919C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) c.-45+872G>T (n.-45+872G>T) n.75C>A n.188C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.1416+7324G>T (n.1416+7324G>T)
5	g.177404399T>A	CA362328862	F12,GRK6,SLC34A1	c.481A>T (n.481A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.405A>T (n.405A>T) n.3618A>T n.918A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.-45+873T>A (n.-45+873T>A) n.74A>T n.187A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.1416+7325T>A (n.1416+7325T>A)
5	g.177404399T>C	CA362328864	F12,GRK6,SLC34A1	c.481A>G (n.481A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.405A>G (n.405A>G) n.3618A>G n.918A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.-45+873T>C (n.-45+873T>C) n.74A>G n.187A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.1416+7325T>C (n.1416+7325T>C)
5	g.177404399T>G	CA362328865	F12,GRK6,SLC34A1	c.481A>C (n.481A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.405A>C (n.405A>C) n.3618A>C n.918A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.-45+873T>G (n.-45+873T>G) n.74A>C n.187A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.1416+7325T>G (n.1416+7325T>G)
5	g.177404400C>A	CA362328866	F12,GRK6,SLC34A1	c.480G>T (n.480G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.404G>T (n.404G>T) n.3617G>T n.917G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.-45+874C>A (n.-45+874C>A) n.73G>T n.186G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.1416+7326C>A (n.1416+7326C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404400C>G	CA362328867	F12,GRK6,SLC34A1	c.480G>C (n.480G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.404G>C (n.404G>C) n.3617G>C n.917G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.-45+874C>G (n.-45+874C>G) n.73G>C n.186G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.1416+7326C>G (n.1416+7326C>G)
5	g.177404400C>T	CA362328869	F12,GRK6,SLC34A1	c.480G>A (n.480G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.404G>A (n.404G>A) n.3617G>A n.917G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.-45+874C>T (n.-45+874C>T) n.73G>A n.186G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.1416+7326C>T (n.1416+7326C>T)
5	g.177404400_177404403delinsCGTT	CA1603609347	F12,GRK6,SLC34A1	c.477_480delinsAACG (n.477_480delinsAACG) c.1181_1184delinsAACG (n.1181_1184delinsAACG) c.401_404delinsAACG (n.401_404delinsAACG) n.3614_3617delinsAACG n.914_917delinsAACG c.811_814delinsAACG (p.Asn271=) c.-45+874_-45+877delinsCGTT (n.-45+874_-45+877delinsCGTT) n.70_73delinsAACG n.183_186delinsAACG c.475_478delinsAACG (p.Asn159=) c.1416+7326_1416+7329delinsCGTT (n.1416+7326_1416+7329delinsCGTT)
5	g.177404401G>A	CA447964878	F12,GRK6,SLC34A1	c.479C>T (n.479C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.3616C>T n.916C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.-45+875G>A (n.-45+875G>A) n.72C>T n.185C>T c.477C>T (p.Asn159=) c.1416+7327G>A (n.1416+7327G>A)	gnomAD v4
5	g.177404401G>C	CA362328870	F12,GRK6,SLC34A1	c.479C>G (n.479C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.3616C>G n.916C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.-45+875G>C (n.-45+875G>C) n.72C>G n.185C>G c.477C>G (p.Asn159Lys) c.1416+7327G>C (n.1416+7327G>C)	dbSNP
5	g.177404401G=	CA1603609351	F12,GRK6,SLC34A1	c.479C= (n.479C=) c.1183C= (n.1183C=) c.403C= (n.403C=) n.3616C= n.916C= c.813C= (p.Asn271=) c.-45+875G= (n.-45+875G=) n.72C= n.185C= c.477C= (p.Asn159=) c.1416+7327G= (n.1416+7327G=)
5	g.177404401G>T	CA362328872	F12,GRK6,SLC34A1	c.479C>A (n.479C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.3616C>A n.916C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.-45+875G>T (n.-45+875G>T) n.72C>A n.185C>A c.477C>A (p.Asn159Lys) c.1416+7327G>T (n.1416+7327G>T)	gnomAD v4
5	g.177404401_177404402delinsGT	CA1603609349	F12,GRK6,SLC34A1	c.478_479delinsAC (n.478_479delinsAC) c.1182_1183delinsAC (n.1182_1183delinsAC) c.402_403delinsAC (n.402_403delinsAC) n.3615_3616delinsAC n.915_916delinsAC c.812_813delinsAC (p.Asn271=) c.-45+875_-45+876delinsGT (n.-45+875_-45+876delinsGT) n.71_72delinsAC n.184_185delinsAC c.476_477delinsAC (p.Asn159=) c.1416+7327_1416+7328delinsGT (n.1416+7327_1416+7328delinsGT)
5	g.177404403_177404405del	CA564899991	F12,GRK6,SLC34A1	c.477_479del (n.477_479del) c.1181_1183del (n.1181_1183del) c.401_403del (n.401_403del) n.3614_3616del n.914_916del c.811_813del (p.Asn271del) c.-45+877_-45+879del (n.-45+877_-45+879del) n.70_72del n.183_185del c.475_477del (p.Asn159del) c.1416+7329_1416+7331del (n.1416+7329_1416+7331del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404402T>A	CA362328877	F12,GRK6,SLC34A1	c.478A>T (n.478A>T) c.1182A>T (n.1182A>T) c.402A>T (n.402A>T) n.3615A>T n.915A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.-45+876T>A (n.-45+876T>A) n.71A>T n.184A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) c.1416+7328T>A (n.1416+7328T>A)
5	g.177404402T>C	CA362328874	F12,GRK6,SLC34A1	c.478A>G (n.478A>G) c.1182A>G (n.1182A>G) c.402A>G (n.402A>G) n.3615A>G n.915A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.-45+876T>C (n.-45+876T>C) n.71A>G n.184A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) c.1416+7328T>C (n.1416+7328T>C)
5	g.177404402T>G	CA362328875	F12,GRK6,SLC34A1	c.478A>C (n.478A>C) c.1182A>C (n.1182A>C) c.402A>C (n.402A>C) n.3615A>C n.915A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.-45+876T>G (n.-45+876T>G) n.71A>C n.184A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) c.1416+7328T>G (n.1416+7328T>G)
5	g.177404403del	CA564899992	F12,GRK6,SLC34A1	c.478del (n.478del) c.1182del (n.1182del) c.402del (n.402del) n.3615del n.915del c.812del (p.Asn271ThrfsTer10) c.-45+877del (n.-45+877del) n.71del n.184del c.476del (p.Asn159ThrfsTer10) c.1416+7329del (n.1416+7329del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404403T>A	CA362328879	F12,GRK6,SLC34A1	c.477A>T (n.477A>T) c.1181A>T (n.1181A>T) c.401A>T (n.401A>T) n.3614A>T n.914A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.-45+877T>A (n.-45+877T>A) n.70A>T n.183A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.1416+7329T>A (n.1416+7329T>A)
5	g.177404403T>C	CA362328880	F12,GRK6,SLC34A1	c.477A>G (n.477A>G) c.1181A>G (n.1181A>G) c.401A>G (n.401A>G) n.3614A>G n.914A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.-45+877T>C (n.-45+877T>C) n.70A>G n.183A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) c.1416+7329T>C (n.1416+7329T>C)
5	g.177404403T>G	CA362328882	F12,GRK6,SLC34A1	c.477A>C (n.477A>C) c.1181A>C (n.1181A>C) c.401A>C (n.401A>C) n.3614A>C n.914A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.-45+877T>G (n.-45+877T>G) n.70A>C n.183A>C c.475A>C (p.Asn159His) c.1416+7329T>G (n.1416+7329T>G)
5	g.177404404G>A	CA447964880	F12,GRK6,SLC34A1	c.476C>T (n.476C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.3613C>T n.913C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.-45+878G>A (n.-45+878G>A) n.69C>T n.182C>T c.474C>T (p.Asp158=) c.1416+7330G>A (n.1416+7330G>A)
5	g.177404404G>C	CA362328884	F12,GRK6,SLC34A1	c.476C>G (n.476C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.400C>G (n.400C>G) n.3613C>G n.913C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.-45+878G>C (n.-45+878G>C) n.69C>G n.182C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) c.1416+7330G>C (n.1416+7330G>C)
5	g.177404404G>T	CA362328885	F12,GRK6,SLC34A1	c.476C>A (n.476C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.400C>A (n.400C>A) n.3613C>A n.913C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.-45+878G>T (n.-45+878G>T) n.69C>A n.182C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) c.1416+7330G>T (n.1416+7330G>T)
5	g.177404405T>A	CA362328890	F12,GRK6,SLC34A1	c.475A>T (n.475A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.399A>T (n.399A>T) n.3612A>T n.912A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.-45+879T>A (n.-45+879T>A) n.68A>T n.181A>T c.473A>T (p.Asp158Val) c.1416+7331T>A (n.1416+7331T>A)
5	g.177404405T>C	CA362328889	F12,GRK6,SLC34A1	c.475A>G (n.475A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.399A>G (n.399A>G) n.3612A>G n.912A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.-45+879T>C (n.-45+879T>C) n.68A>G n.181A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) c.1416+7331T>C (n.1416+7331T>C)
5	g.177404405T>G	CA362328887	F12,GRK6,SLC34A1	c.475A>C (n.475A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.399A>C (n.399A>C) n.3612A>C n.912A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.-45+879T>G (n.-45+879T>G) n.68A>C n.181A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) c.1416+7331T>G (n.1416+7331T>G)
5	g.177404406C>A	CA362328892	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G>T (n.474G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.3611G>T n.911G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.-45+880C>A (n.-45+880C>A) n.67G>T n.180G>T c.-196C>A (n.-196C>A) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.1416+7332C>A (n.1416+7332C>A)
5	g.177404406C=	CA1603609356	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G= (n.474G=) c.1178G= (n.1178G=) c.398G= (n.398G=) n.3611G= n.911G= c.808G= (p.Asp270=) c.-45+880C= (n.-45+880C=) n.67G= n.180G= c.-196C= (n.-196C=) c.472G= (p.Asp158=) c.1416+7332C= (n.1416+7332C=)
5	g.177404406C>G	CA362328894	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G>C (n.474G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.398G>C (n.398G>C) n.3611G>C n.911G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.-45+880C>G (n.-45+880C>G) n.67G>C n.180G>C c.-196C>G (n.-196C>G) c.472G>C (p.Asp158His) c.1416+7332C>G (n.1416+7332C>G)
5	g.177404406C>T	CA3581372	F12,GRK6,SLC34A1	c.474G>A (n.474G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.3611G>A n.911G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.-45+880C>T (n.-45+880C>T) n.67G>A n.180G>A c.-196C>T (n.-196C>T) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.1416+7332C>T (n.1416+7332C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404407C>A	CA447964884	F12,GRK6,SLC34A1	c.473G>T (n.473G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.3610G>T n.910G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.-45+881C>A (n.-45+881C>A) n.66G>T n.179G>T c.-195C>A (n.-195C>A) c.471G>T (p.Pro157=) c.1416+7333C>A (n.1416+7333C>A)
5	g.177404407C>G	CA447964885	F12,GRK6,SLC34A1	c.473G>C (n.473G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.3610G>C n.910G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.-45+881C>G (n.-45+881C>G) n.66G>C n.179G>C c.-195C>G (n.-195C>G) c.471G>C (p.Pro157=) c.1416+7333C>G (n.1416+7333C>G)
5	g.177404407C>T	CA447964886	F12,GRK6,SLC34A1	c.473G>A (n.473G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.3610G>A n.910G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.-45+881C>T (n.-45+881C>T) n.66G>A n.179G>A c.-195C>T (n.-195C>T) c.471G>A (p.Pro157=) c.1416+7333C>T (n.1416+7333C>T)	gnomAD v4
5	g.177404408G>A	CA362328896	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C>T (n.472C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.396C>T (n.396C>T) n.3609C>T n.909C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.-45+882G>A (n.-45+882G>A) n.65C>T n.178C>T c.-194G>A (n.-194G>A) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1416+7334G>A (n.1416+7334G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404408G>C	CA362328897	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C>G (n.472C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.396C>G (n.396C>G) n.3609C>G n.909C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.-45+882G>C (n.-45+882G>C) n.65C>G n.178C>G c.-194G>C (n.-194G>C) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1416+7334G>C (n.1416+7334G>C)
5	g.177404408G=	CA1603609359	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C= (n.472C=) c.1176C= (n.1176C=) c.396C= (n.396C=) n.3609C= n.909C= c.806C= (p.Pro269=) c.-45+882G= (n.-45+882G=) n.65C= n.178C= c.-194G= (n.-194G=) c.470C= (p.Pro157=) c.1416+7334G= (n.1416+7334G=)
5	g.177404408G>T	CA362328899	F12,GRK6,SLC34A1	c.472C>A (n.472C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.396C>A (n.396C>A) n.3609C>A n.909C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.-45+882G>T (n.-45+882G>T) n.65C>A n.178C>A c.-194G>T (n.-194G>T) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.1416+7334G>T (n.1416+7334G>T)	gnomAD v4
5	g.177404409G>A	CA362328901	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C>T (n.471C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.3608C>T n.908C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.-45+883G>A (n.-45+883G>A) n.64C>T n.177C>T c.-193G>A (n.-193G>A) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1416+7335G>A (n.1416+7335G>A)
5	g.177404409G>C	CA3581373	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C>G (n.471C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.3608C>G n.908C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.-45+883G>C (n.-45+883G>C) n.64C>G n.177C>G c.-193G>C (n.-193G>C) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1416+7335G>C (n.1416+7335G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404409G=	CA1603609364	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C= (n.471C=) c.1175C= (n.1175C=) c.395C= (n.395C=) n.3608C= n.908C= c.805C= (p.Pro269=) c.-45+883G= (n.-45+883G=) n.64C= n.177C= c.-193G= (n.-193G=) c.469C= (p.Pro157=) c.1416+7335G= (n.1416+7335G=)
5	g.177404409G>T	CA362328903	F12,GRK6,SLC34A1	c.471C>A (n.471C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.3608C>A n.908C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.-45+883G>T (n.-45+883G>T) n.64C>A n.177C>A c.-193G>T (n.-193G>T) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1416+7335G>T (n.1416+7335G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404410G>A	CA447964888	F12,GRK6,SLC34A1	c.470C>T (n.470C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.3607C>T n.907C>T c.804C>T (p.Asn268=) c.-45+884G>A (n.-45+884G>A) n.63C>T n.176C>T c.-192G>A (n.-192G>A) c.468C>T (p.Asn156=) c.1416+7336G>A (n.1416+7336G>A)
5	g.177404410G>C	CA362328905	F12,GRK6,SLC34A1	c.470C>G (n.470C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.3607C>G n.907C>G c.804C>G (p.Asn268Lys) c.-45+884G>C (n.-45+884G>C) n.63C>G n.176C>G c.-192G>C (n.-192G>C) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.1416+7336G>C (n.1416+7336G>C)
5	g.177404410G>T	CA362328907	F12,GRK6,SLC34A1	c.470C>A (n.470C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.3607C>A n.907C>A c.804C>A (p.Asn268Lys) c.-45+884G>T (n.-45+884G>T) n.63C>A n.176C>A c.-192G>T (n.-192G>T) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.1416+7336G>T (n.1416+7336G>T)
5	g.177404411T>A	CA362328909	F12,GRK6,SLC34A1	c.469A>T (n.469A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.3606A>T n.906A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) c.-45+885T>A (n.-45+885T>A) n.62A>T n.175A>T c.-191T>A (n.-191T>A) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.1416+7337T>A (n.1416+7337T>A)
5	g.177404411T>C	CA362328911	F12,GRK6,SLC34A1	c.469A>G (n.469A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.3606A>G n.906A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) c.-45+885T>C (n.-45+885T>C) n.62A>G n.175A>G c.-191T>C (n.-191T>C) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.1416+7337T>C (n.1416+7337T>C)	gnomAD v4
5	g.177404411T>G	CA362328912	F12,GRK6,SLC34A1	c.469A>C (n.469A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.3606A>C n.906A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) c.-45+885T>G (n.-45+885T>G) n.62A>C n.175A>C c.-191T>G (n.-191T>G) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.1416+7337T>G (n.1416+7337T>G)
5	g.177404412T>A	CA362328914	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A>T (n.468A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.392A>T (n.392A>T) n.3605A>T n.905A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.-45+886T>A (n.-45+886T>A) n.61A>T n.174A>T c.-190T>A (n.-190T>A) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.1416+7338T>A (n.1416+7338T>A)
5	g.177404412T>C	CA362328916	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A>G (n.468A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.3605A>G n.905A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.-45+886T>C (n.-45+886T>C) n.61A>G n.174A>G c.-190T>C (n.-190T>C) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.1416+7338T>C (n.1416+7338T>C)
5	g.177404412T>G	CA3581374	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A>C (n.468A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.392A>C (n.392A>C) n.3605A>C n.905A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.-45+886T>G (n.-45+886T>G) n.61A>C n.174A>C c.-190T>G (n.-190T>G) c.466A>C (p.Asn156His) c.1416+7338T>G (n.1416+7338T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.177404412T=	CA1603609367	F12,GRK6,SLC34A1	c.468A= (n.468A=) c.1172A= (n.1172A=) c.392A= (n.392A=) n.3605A= n.905A= c.802A= (p.Asn268=) c.-45+886T= (n.-45+886T=) n.61A= n.174A= c.-190T= (n.-190T=) c.466A= (p.Asn156=) c.1416+7338T= (n.1416+7338T=)
5	g.177404413C>A	CA447964889	F12,GRK6,SLC34A1	c.467G>T (n.467G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.3604G>T n.904G>T c.801G>T (p.Arg267=) c.-45+887C>A (n.-45+887C>A) n.60G>T n.173G>T c.-189C>A (n.-189C>A) c.465G>T (p.Arg155=) c.1416+7339C>A (n.1416+7339C>A)	gnomAD v4
5	g.177404413C>G	CA447964891	F12,GRK6,SLC34A1	c.467G>C (n.467G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.3604G>C n.904G>C c.801G>C (p.Arg267=) c.-45+887C>G (n.-45+887C>G) n.60G>C n.173G>C c.-189C>G (n.-189C>G) c.465G>C (p.Arg155=) c.1416+7339C>G (n.1416+7339C>G)
5	g.177404413C>T	CA447964892	F12,GRK6,SLC34A1	c.467G>A (n.467G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.3604G>A n.904G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.-45+887C>T (n.-45+887C>T) n.60G>A n.173G>A c.-189C>T (n.-189C>T) c.465G>A (p.Arg155=) c.1416+7339C>T (n.1416+7339C>T)
5	g.177404414C>A	CA362328918	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-1G>T (n.467-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.3604-1G>T n.904-1G>T c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.-45+888C>A (n.-45+888C>A) n.59G>T n.173-1G>T c.-188C>A (n.-188C>A) c.465-1G>T (n.465-1G>T) c.1416+7340C>A (n.1416+7340C>A)
5	g.177404414C>G	CA362328920	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-1G>C (n.467-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.3604-1G>C n.904-1G>C c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.-45+888C>G (n.-45+888C>G) n.59G>C n.173-1G>C c.-188C>G (n.-188C>G) c.465-1G>C (n.465-1G>C) c.1416+7340C>G (n.1416+7340C>G)
5	g.177404414C>T	CA362328922	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-1G>A (n.467-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.3604-1G>A n.904-1G>A c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.-45+888C>T (n.-45+888C>T) n.59G>A n.173-1G>A c.-188C>T (n.-188C>T) c.465-1G>A (n.465-1G>A) c.1416+7340C>T (n.1416+7340C>T)	gnomAD v4
5	g.177404415T>A	CA362328923	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A>T (n.467-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.3604-2A>T n.904-2A>T c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.-45+889T>A (n.-45+889T>A) n.58A>T n.173-2A>T c.-187T>A (n.-187T>A) c.465-2A>T (n.465-2A>T) c.1416+7341T>A (n.1416+7341T>A)
5	g.177404415T>C	CA132836846	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A>G (n.467-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.3604-2A>G n.904-2A>G c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.-45+889T>C (n.-45+889T>C) n.58A>G n.173-2A>G c.-187T>C (n.-187T>C) c.465-2A>G (n.465-2A>G) c.1416+7341T>C (n.1416+7341T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404415T>G	CA362328925	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A>C (n.467-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.3604-2A>C n.904-2A>C c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.-45+889T>G (n.-45+889T>G) n.58A>C n.173-2A>C c.-187T>G (n.-187T>G) c.465-2A>C (n.465-2A>C) c.1416+7341T>G (n.1416+7341T>G)
5	g.177404415T=	CA1603609372	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-2A= (n.467-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.3604-2A= n.904-2A= c.801-2A= (n.801-2A=) c.-45+889T= (n.-45+889T=) n.58A= n.173-2A= c.-187T= (n.-187T=) c.465-2A= (n.465-2A=) c.1416+7341T= (n.1416+7341T=)
5	g.177404417_177404422delinsTAGCCA	CA1603609375	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9_467-4delinsTGGCTA (n.467-9_467-4delinsTGGCTA) c.1171-9_1171-4delinsTGGCTA (n.1171-9_1171-4delinsTGGCTA) c.391-9_391-4delinsTGGCTA (n.391-9_391-4delinsTGGCTA) n.3604-9_3604-4delinsTGGCTA n.904-9_904-4delinsTGGCTA c.801-9_801-4delinsTGGCTA (n.801-9_801-4delinsTGGCTA) c.-45+891_-45+896delinsTAGCCA (n.-45+891_-45+896delinsTAGCCA) n.51_56delinsTGGCTA n.173-9_173-4delinsTGGCTA c.-185_-180delinsTAGCCA (n.-185_-180delinsTAGCCA) c.465-9_465-4delinsTGGCTA (n.465-9_465-4delinsTGGCTA) c.1416+7343_1417-7342delinsTAGCCA (n.1416+7343_1417-7342delinsTAGCCA)
5	g.177404418A>G	CA2578497008	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-5T>C (n.467-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) n.3604-5T>C n.904-5T>C c.801-5T>C (n.801-5T>C) c.-45+892A>G (n.-45+892A>G) n.55T>C n.173-5T>C c.-184A>G (n.-184A>G) c.465-5T>C (n.465-5T>C) c.1416+7344A>G (n.1416+7344A>G)	gnomAD v4
5	g.177404418_177404422del	CA1603609376	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9_467-5del (n.467-9_467-5del) c.1171-9_1171-5del (n.1171-9_1171-5del) c.391-9_391-5del (n.391-9_391-5del) n.3604-9_3604-5del n.904-9_904-5del c.801-9_801-5del (n.801-9_801-5del) c.-45+892_-45+896del (n.-45+892_-45+896del) n.51_55del n.173-9_173-5del c.-184_-180del (n.-184_-180del) c.465-9_465-5del (n.465-9_465-5del) c.1416+7344_1417-7342del (n.1416+7344_1417-7342del)	dbSNP
5	g.177404422A=	CA1603609397	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9T= (n.467-9T=) c.1171-9T= (n.1171-9T=) c.391-9T= (n.391-9T=) n.3604-9T= n.904-9T= c.801-9T= (n.801-9T=) c.-45+896A= (n.-45+896A=) n.51T= n.173-9T= c.-180A= (n.-180A=) c.465-9T= (n.465-9T=) c.1417-7342A= (n.1417-7342A=)
5	g.177404422A>G	CA3581375	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-9T>C (n.467-9T>C) c.1171-9T>C (n.1171-9T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) n.3604-9T>C n.904-9T>C c.801-9T>C (n.801-9T>C) c.-45+896A>G (n.-45+896A>G) n.51T>C n.173-9T>C c.-180A>G (n.-180A>G) c.465-9T>C (n.465-9T>C) c.1417-7342A>G (n.1417-7342A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404423C=	CA1603609398	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-10G= (n.467-10G=) c.1171-10G= (n.1171-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) n.3604-10G= n.904-10G= c.801-10G= (n.801-10G=) c.-45+897C= (n.-45+897C=) n.50G= n.173-10G= c.-179C= (n.-179C=) c.465-10G= (n.465-10G=) c.1417-7341C= (n.1417-7341C=)
5	g.177404423C>T	CA808070942	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-10G>A (n.467-10G>A) c.1171-10G>A (n.1171-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) n.3604-10G>A n.904-10G>A c.801-10G>A (n.801-10G>A) c.-45+897C>T (n.-45+897C>T) n.50G>A n.173-10G>A c.-179C>T (n.-179C>T) c.465-10G>A (n.465-10G>A) c.1417-7341C>T (n.1417-7341C>T)	dbSNP
5	g.177404425C=	CA1603609399	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-12G= (n.467-12G=) c.1171-12G= (n.1171-12G=) c.391-12G= (n.391-12G=) n.3604-12G= n.904-12G= c.801-12G= (n.801-12G=) c.-45+899C= (n.-45+899C=) n.48G= n.173-12G= c.-177C= (n.-177C=) c.465-12G= (n.465-12G=) c.1417-7339C= (n.1417-7339C=)
5	g.177404425C>T	CA564899993	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-12G>A (n.467-12G>A) c.1171-12G>A (n.1171-12G>A) c.391-12G>A (n.391-12G>A) n.3604-12G>A n.904-12G>A c.801-12G>A (n.801-12G>A) c.-45+899C>T (n.-45+899C>T) n.48G>A n.173-12G>A c.-177C>T (n.-177C>T) c.465-12G>A (n.465-12G>A) c.1417-7339C>T (n.1417-7339C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404426G>A	CA2676711570	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-13C>T (n.467-13C>T) c.1171-13C>T (n.1171-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) n.3604-13C>T n.904-13C>T c.801-13C>T (n.801-13C>T) c.-45+900G>A (n.-45+900G>A) n.47C>T n.173-13C>T c.-176G>A (n.-176G>A) c.465-13C>T (n.465-13C>T) c.1417-7338G>A (n.1417-7338G>A)	gnomAD v4
5	g.177404428C>G	CA2711005300	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-15G>C (n.467-15G>C) c.1171-15G>C (n.1171-15G>C) c.391-15G>C (n.391-15G>C) n.3604-15G>C n.904-15G>C c.801-15G>C (n.801-15G>C) c.-45+902C>G (n.-45+902C>G) n.45G>C n.173-15G>C c.-174C>G (n.-174C>G) c.465-15G>C (n.465-15G>C) c.1417-7336C>G (n.1417-7336C>G)	dbSNP
5	g.177404429G>A	CA2676711571	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-16C>T (n.467-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) n.3604-16C>T n.904-16C>T c.801-16C>T (n.801-16C>T) c.-45+903G>A (n.-45+903G>A) n.44C>T n.173-16C>T c.-173G>A (n.-173G>A) c.465-16C>T (n.465-16C>T) c.1417-7335G>A (n.1417-7335G>A)	gnomAD v4
5	g.177404429G>C	CA2676711572	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-16C>G (n.467-16C>G) c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) n.3604-16C>G n.904-16C>G c.801-16C>G (n.801-16C>G) c.-45+903G>C (n.-45+903G>C) n.44C>G n.173-16C>G c.-173G>C (n.-173G>C) c.465-16C>G (n.465-16C>G) c.1417-7335G>C (n.1417-7335G>C)	gnomAD v4
5	g.177404429G>T	CA2578497009	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-16C>A (n.467-16C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) n.3604-16C>A n.904-16C>A c.801-16C>A (n.801-16C>A) c.-45+903G>T (n.-45+903G>T) n.44C>A n.173-16C>A c.-173G>T (n.-173G>T) c.465-16C>A (n.465-16C>A) c.1417-7335G>T (n.1417-7335G>T)	gnomAD v4
5	g.177404430G>C	CA2769563991	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-17C>G (n.467-17C>G) c.1171-17C>G (n.1171-17C>G) c.391-17C>G (n.391-17C>G) n.3604-17C>G n.904-17C>G c.801-17C>G (n.801-17C>G) c.-45+904G>C (n.-45+904G>C) n.43C>G n.173-17C>G c.-172G>C (n.-172G>C) c.465-17C>G (n.465-17C>G) c.1417-7334G>C (n.1417-7334G>C)
5	g.177404430G>T	CA2711005338	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-17C>A (n.467-17C>A) c.1171-17C>A (n.1171-17C>A) c.391-17C>A (n.391-17C>A) n.3604-17C>A n.904-17C>A c.801-17C>A (n.801-17C>A) c.-45+904G>T (n.-45+904G>T) n.43C>A n.173-17C>A c.-172G>T (n.-172G>T) c.465-17C>A (n.465-17C>A) c.1417-7334G>T (n.1417-7334G>T)	dbSNP
5	g.177404431G>C	CA3581376	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-18C>G (n.467-18C>G) c.1171-18C>G (n.1171-18C>G) c.391-18C>G (n.391-18C>G) n.3604-18C>G n.904-18C>G c.801-18C>G (n.801-18C>G) c.-45+905G>C (n.-45+905G>C) n.42C>G n.173-18C>G c.-171G>C (n.-171G>C) c.465-18C>G (n.465-18C>G) c.1417-7333G>C (n.1417-7333G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404431G=	CA1603609401	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-18C= (n.467-18C=) c.1171-18C= (n.1171-18C=) c.391-18C= (n.391-18C=) n.3604-18C= n.904-18C= c.801-18C= (n.801-18C=) c.-45+905G= (n.-45+905G=) n.42C= n.173-18C= c.-171G= (n.-171G=) c.465-18C= (n.465-18C=) c.1417-7333G= (n.1417-7333G=)
5	g.177404432G>A	CA132836876	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-19C>T (n.467-19C>T) c.1171-19C>T (n.1171-19C>T) c.391-19C>T (n.391-19C>T) n.3604-19C>T n.904-19C>T c.801-19C>T (n.801-19C>T) c.-45+906G>A (n.-45+906G>A) n.41C>T n.173-19C>T c.-170G>A (n.-170G>A) c.465-19C>T (n.465-19C>T) c.1417-7332G>A (n.1417-7332G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404432G=	CA1603609403	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-19C= (n.467-19C=) c.1171-19C= (n.1171-19C=) c.391-19C= (n.391-19C=) n.3604-19C= n.904-19C= c.801-19C= (n.801-19C=) c.-45+906G= (n.-45+906G=) n.41C= n.173-19C= c.-170G= (n.-170G=) c.465-19C= (n.465-19C=) c.1417-7332G= (n.1417-7332G=)
5	g.177404432G>T	CA1603609405	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-19C>A (n.467-19C>A) c.1171-19C>A (n.1171-19C>A) c.391-19C>A (n.391-19C>A) n.3604-19C>A n.904-19C>A c.801-19C>A (n.801-19C>A) c.-45+906G>T (n.-45+906G>T) n.41C>A n.173-19C>A c.-170G>T (n.-170G>T) c.465-19C>A (n.465-19C>A) c.1417-7332G>T (n.1417-7332G>T)	dbSNP
5	g.177404433C=	CA1603609425	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-20G= (n.467-20G=) c.1171-20G= (n.1171-20G=) c.391-20G= (n.391-20G=) n.3604-20G= n.904-20G= c.801-20G= (n.801-20G=) c.-45+907C= (n.-45+907C=) n.40G= n.173-20G= c.-169C= (n.-169C=) c.465-20G= (n.465-20G=) c.1417-7331C= (n.1417-7331C=)
5	g.177404433C>G	CA1603609437	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-20G>C (n.467-20G>C) c.1171-20G>C (n.1171-20G>C) c.391-20G>C (n.391-20G>C) n.3604-20G>C n.904-20G>C c.801-20G>C (n.801-20G>C) c.-45+907C>G (n.-45+907C>G) n.40G>C n.173-20G>C c.-169C>G (n.-169C>G) c.465-20G>C (n.465-20G>C) c.1417-7331C>G (n.1417-7331C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404433C>T	CA3581377	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-20G>A (n.467-20G>A) c.1171-20G>A (n.1171-20G>A) c.391-20G>A (n.391-20G>A) n.3604-20G>A n.904-20G>A c.801-20G>A (n.801-20G>A) c.-45+907C>T (n.-45+907C>T) n.40G>A n.173-20G>A c.-169C>T (n.-169C>T) c.465-20G>A (n.465-20G>A) c.1417-7331C>T (n.1417-7331C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404433_177404434insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA	CA2676711573	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-21_467-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.467-21_467-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.1171-21_1171-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.1171-21_1171-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.391-21_391-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.391-21_391-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) n.3604-21_3604-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG n.904-21_904-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG c.801-21_801-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.801-21_801-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.-45+907_-45+908insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+907_-45+908insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) n.39_40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG n.173-21_173-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG c.-169_-168insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-169_-168insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) c.465-21_465-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG (n.465-21_465-20insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGATG) c.1417-7331_1417-7330insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1417-7331_1417-7330insCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA)	gnomAD v4
5	g.177404434G>A	CA2578497010	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-21C>T (n.467-21C>T) c.1171-21C>T (n.1171-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) n.3604-21C>T n.904-21C>T c.801-21C>T (n.801-21C>T) c.-45+908G>A (n.-45+908G>A) n.39C>T n.173-21C>T c.-168G>A (n.-168G>A) c.465-21C>T (n.465-21C>T) c.1417-7330G>A (n.1417-7330G>A)
5	g.177404436C>A	CA2676711574	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-23G>T (n.467-23G>T) c.1171-23G>T (n.1171-23G>T) c.391-23G>T (n.391-23G>T) n.3604-23G>T n.904-23G>T c.801-23G>T (n.801-23G>T) c.-45+910C>A (n.-45+910C>A) n.37G>T n.173-23G>T c.-166C>A (n.-166C>A) c.465-23G>T (n.465-23G>T) c.1417-7328C>A (n.1417-7328C>A)	gnomAD v4
5	g.177404436C>G	CA2676711575	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-23G>C (n.467-23G>C) c.1171-23G>C (n.1171-23G>C) c.391-23G>C (n.391-23G>C) n.3604-23G>C n.904-23G>C c.801-23G>C (n.801-23G>C) c.-45+910C>G (n.-45+910C>G) n.37G>C n.173-23G>C c.-166C>G (n.-166C>G) c.465-23G>C (n.465-23G>C) c.1417-7328C>G (n.1417-7328C>G)	gnomAD v4
5	g.177404437G>A	CA132836885	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C>T (n.467-24C>T) c.1171-24C>T (n.1171-24C>T) c.391-24C>T (n.391-24C>T) n.3604-24C>T n.904-24C>T c.801-24C>T (n.801-24C>T) c.-45+911G>A (n.-45+911G>A) n.36C>T n.173-24C>T c.-165G>A (n.-165G>A) c.465-24C>T (n.465-24C>T) c.1417-7327G>A (n.1417-7327G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.177404437G>C	CA564899994	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C>G (n.467-24C>G) c.1171-24C>G (n.1171-24C>G) c.391-24C>G (n.391-24C>G) n.3604-24C>G n.904-24C>G c.801-24C>G (n.801-24C>G) c.-45+911G>C (n.-45+911G>C) n.36C>G n.173-24C>G c.-165G>C (n.-165G>C) c.465-24C>G (n.465-24C>G) c.1417-7327G>C (n.1417-7327G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404437G=	CA1603609442	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C= (n.467-24C=) c.1171-24C= (n.1171-24C=) c.391-24C= (n.391-24C=) n.3604-24C= n.904-24C= c.801-24C= (n.801-24C=) c.-45+911G= (n.-45+911G=) n.36C= n.173-24C= c.-165G= (n.-165G=) c.465-24C= (n.465-24C=) c.1417-7327G= (n.1417-7327G=)
5	g.177404437G>T	CA2676711576	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-24C>A (n.467-24C>A) c.1171-24C>A (n.1171-24C>A) c.391-24C>A (n.391-24C>A) n.3604-24C>A n.904-24C>A c.801-24C>A (n.801-24C>A) c.-45+911G>T (n.-45+911G>T) n.36C>A n.173-24C>A c.-165G>T (n.-165G>T) c.465-24C>A (n.465-24C>A) c.1417-7327G>T (n.1417-7327G>T)	gnomAD v4
5	g.177404439T>G	CA2676711577	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-26A>C (n.467-26A>C) c.1171-26A>C (n.1171-26A>C) c.391-26A>C (n.391-26A>C) n.3604-26A>C n.904-26A>C c.801-26A>C (n.801-26A>C) c.-45+913T>G (n.-45+913T>G) n.34A>C n.173-26A>C c.-163T>G (n.-163T>G) c.465-26A>C (n.465-26A>C) c.1417-7325T>G (n.1417-7325T>G)	gnomAD v4
5	g.177404441G>A	CA564899995	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-28C>T (n.467-28C>T) c.1171-28C>T (n.1171-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) n.3604-28C>T n.904-28C>T c.801-28C>T (n.801-28C>T) c.-45+915G>A (n.-45+915G>A) n.32C>T n.173-28C>T c.-161G>A (n.-161G>A) c.465-28C>T (n.465-28C>T) c.1417-7323G>A (n.1417-7323G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404441G=	CA1603609443	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-28C= (n.467-28C=) c.1171-28C= (n.1171-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) n.3604-28C= n.904-28C= c.801-28C= (n.801-28C=) c.-45+915G= (n.-45+915G=) n.32C= n.173-28C= c.-161G= (n.-161G=) c.465-28C= (n.465-28C=) c.1417-7323G= (n.1417-7323G=)
5	g.177404443G>A	CA564899996	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-30C>T (n.467-30C>T) c.1171-30C>T (n.1171-30C>T) c.391-30C>T (n.391-30C>T) n.3604-30C>T n.904-30C>T c.801-30C>T (n.801-30C>T) c.-45+917G>A (n.-45+917G>A) n.30C>T n.173-30C>T c.-159G>A (n.-159G>A) c.465-30C>T (n.465-30C>T) c.1417-7321G>A (n.1417-7321G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404443G=	CA1603609445	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-30C= (n.467-30C=) c.1171-30C= (n.1171-30C=) c.391-30C= (n.391-30C=) n.3604-30C= n.904-30C= c.801-30C= (n.801-30C=) c.-45+917G= (n.-45+917G=) n.30C= n.173-30C= c.-159G= (n.-159G=) c.465-30C= (n.465-30C=) c.1417-7321G= (n.1417-7321G=)
5	g.177404444C>T	CA2676711579	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-31G>A (n.467-31G>A) c.1171-31G>A (n.1171-31G>A) c.391-31G>A (n.391-31G>A) n.3604-31G>A n.904-31G>A c.801-31G>A (n.801-31G>A) c.-45+918C>T (n.-45+918C>T) n.29G>A n.173-31G>A c.-158C>T (n.-158C>T) c.465-31G>A (n.465-31G>A) c.1417-7320C>T (n.1417-7320C>T)	gnomAD v4
5	g.177404445G>A	CA2676711580	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-32C>T (n.467-32C>T) c.1171-32C>T (n.1171-32C>T) c.391-32C>T (n.391-32C>T) n.3604-32C>T n.904-32C>T c.801-32C>T (n.801-32C>T) c.-45+919G>A (n.-45+919G>A) n.28C>T n.173-32C>T c.-157G>A (n.-157G>A) c.465-32C>T (n.465-32C>T) c.1417-7319G>A (n.1417-7319G>A)	gnomAD v4
5	g.177404445G>T	CA2676711581	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-32C>A (n.467-32C>A) c.1171-32C>A (n.1171-32C>A) c.391-32C>A (n.391-32C>A) n.3604-32C>A n.904-32C>A c.801-32C>A (n.801-32C>A) c.-45+919G>T (n.-45+919G>T) n.28C>A n.173-32C>A c.-157G>T (n.-157G>T) c.465-32C>A (n.465-32C>A) c.1417-7319G>T (n.1417-7319G>T)	gnomAD v4
5	g.177404447C=	CA1603609452	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-34G= (n.467-34G=) c.1171-34G= (n.1171-34G=) c.391-34G= (n.391-34G=) n.3604-34G= n.904-34G= c.801-34G= (n.801-34G=) c.-45+921C= (n.-45+921C=) n.26G= n.173-34G= c.-155C= (n.-155C=) c.465-34G= (n.465-34G=) c.1417-7317C= (n.1417-7317C=)
5	g.177404447C>G	CA3581379	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-34G>C (n.467-34G>C) c.1171-34G>C (n.1171-34G>C) c.391-34G>C (n.391-34G>C) n.3604-34G>C n.904-34G>C c.801-34G>C (n.801-34G>C) c.-45+921C>G (n.-45+921C>G) n.26G>C n.173-34G>C c.-155C>G (n.-155C>G) c.465-34G>C (n.465-34G>C) c.1417-7317C>G (n.1417-7317C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404447C>T	CA3581378	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-34G>A (n.467-34G>A) c.1171-34G>A (n.1171-34G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) n.3604-34G>A n.904-34G>A c.801-34G>A (n.801-34G>A) c.-45+921C>T (n.-45+921C>T) n.26G>A n.173-34G>A c.-155C>T (n.-155C>T) c.465-34G>A (n.465-34G>A) c.1417-7317C>T (n.1417-7317C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.177404448G>A	CA3581380	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35C>T (n.467-35C>T) c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) c.391-35C>T (n.391-35C>T) n.3604-35C>T n.904-35C>T c.801-35C>T (n.801-35C>T) c.-45+922G>A (n.-45+922G>A) n.25C>T n.173-35C>T c.-154G>A (n.-154G>A) c.465-35C>T (n.465-35C>T) c.1417-7316G>A (n.1417-7316G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404448G=	CA1603609457	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35C= (n.467-35C=) c.1171-35C= (n.1171-35C=) c.391-35C= (n.391-35C=) n.3604-35C= n.904-35C= c.801-35C= (n.801-35C=) c.-45+922G= (n.-45+922G=) n.25C= n.173-35C= c.-154G= (n.-154G=) c.465-35C= (n.465-35C=) c.1417-7316G= (n.1417-7316G=)
5	g.177404448G>T	CA2676711582	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35C>A (n.467-35C>A) c.1171-35C>A (n.1171-35C>A) c.391-35C>A (n.391-35C>A) n.3604-35C>A n.904-35C>A c.801-35C>A (n.801-35C>A) c.-45+922G>T (n.-45+922G>T) n.25C>A n.173-35C>A c.-154G>T (n.-154G>T) c.465-35C>A (n.465-35C>A) c.1417-7316G>T (n.1417-7316G>T)	gnomAD v4
5	g.177404450del	CA2769563993	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-35del (n.467-35del) c.1171-35del (n.1171-35del) c.391-35del (n.391-35del) n.3604-35del n.904-35del c.801-35del (n.801-35del) c.-45+924del (n.-45+924del) n.25del n.173-35del c.-152del (n.-152del) c.465-35del (n.465-35del) c.1417-7314del (n.1417-7314del)
5	g.177404450G>A	CA564899997	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-37C>T (n.467-37C>T) c.1171-37C>T (n.1171-37C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) n.3604-37C>T n.904-37C>T c.801-37C>T (n.801-37C>T) c.-45+924G>A (n.-45+924G>A) n.23C>T n.173-37C>T c.-152G>A (n.-152G>A) c.465-37C>T (n.465-37C>T) c.1417-7314G>A (n.1417-7314G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.177404450G=	CA1603609458	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-37C= (n.467-37C=) c.1171-37C= (n.1171-37C=) c.391-37C= (n.391-37C=) n.3604-37C= n.904-37C= c.801-37C= (n.801-37C=) c.-45+924G= (n.-45+924G=) n.23C= n.173-37C= c.-152G= (n.-152G=) c.465-37C= (n.465-37C=) c.1417-7314G= (n.1417-7314G=)
5	g.177404450G>T	CA2710772571	F12,GRK6,SLC34A1	c.467-37C>A (n.467-37C>A) c.1171-37C>A (n.1171-37C>A) c.391-37C>A (n.391-37C>A) n.3604-37C>A n.904-37C>A c.801-37C>A (n.801-37C>A) c.-45+924G>T (n.-45+924G>T) n.23C>A n.173-37C>A c.-152G>T (n.-152G>T) c.465-37C>A (n.465-37C>A) c.1417-7314G>T (n.1417-7314G>T)	dbSNP

Number of alleles fetched