Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTCA1603608868F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
5g.177404174_177404245delCA3581301F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+24del
c.*1341_*1388+24del
c.*561_*608+24del
n.3774_3821+24del
n.1074_1121+24del
c.971_1018+24del
c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del)
n.230_277+24del
n.343_390+24del
n.230_301del
c.635_682+24del
c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404218C>ACA447964966F12,GRK6,SLC34A1c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.3799G>T
n.1099G>T
c.996G>T (p.Pro332=)
c.-45+692C>A (n.-45+692C>A)
n.255G>T
n.368G>T
c.660G>T (p.Pro220=)
c.1416+7144C>A (n.1416+7144C>A)
 gnomAD v4
5g.177404218C>GCA447964971F12,GRK6,SLC34A1c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.3799G>C
n.1099G>C
c.996G>C (p.Pro332=)
c.-45+692C>G (n.-45+692C>G)
n.255G>C
n.368G>C
c.660G>C (p.Pro220=)
c.1416+7144C>G (n.1416+7144C>G)
5g.177404218C>TCA447964973F12,GRK6,SLC34A1c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.3799G>A
n.1099G>A
c.996G>A (p.Pro332=)
c.-45+692C>T (n.-45+692C>T)
n.255G>A
n.368G>A
c.660G>A (p.Pro220=)
c.1416+7144C>T (n.1416+7144C>T)
 gnomAD v4
5g.177404218dupCA3581329F12,GRK6,SLC34A1c.*662dup (n.*662dup)
c.*1366dup (n.*1366dup)
c.*586dup (n.*586dup)
n.3799dup
n.1099dup
c.996dup (p.Pro333AlafsTer?)
c.-45+692dup (n.-45+692dup)
n.255dup
n.368dup
c.660dup (p.Pro221AlafsTer?)
c.1416+7144dup (n.1416+7144dup)
 dbSNP ExAC
5g.177404219G>ACA362328235F12,GRK6,SLC34A1c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.3798C>T
n.1098C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.-45+693G>A (n.-45+693G>A)
n.254C>T
n.367C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1416+7145G>A (n.1416+7145G>A)
 gnomAD v4
5g.177404219G>CCA362328234F12,GRK6,SLC34A1c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.3798C>G
n.1098C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.-45+693G>C (n.-45+693G>C)
n.254C>G
n.367C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1416+7145G>C (n.1416+7145G>C)
5g.177404219G>TCA362328232F12,GRK6,SLC34A1c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.3798C>A
n.1098C>A
c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.-45+693G>T (n.-45+693G>T)
n.254C>A
n.367C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.1416+7145G>T (n.1416+7145G>T)
 gnomAD v4
5g.177404220G>ACA362328238F12,GRK6,SLC34A1c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.3797C>T
n.1097C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.-45+694G>A (n.-45+694G>A)
n.253C>T
n.366C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1416+7146G>A (n.1416+7146G>A)
 gnomAD v4
5g.177404220G>CCA362328240F12,GRK6,SLC34A1c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.3797C>G
n.1097C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.-45+694G>C (n.-45+694G>C)
n.253C>G
n.366C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.1416+7146G>C (n.1416+7146G>C)
5g.177404220G>TCA362328241F12,GRK6,SLC34A1c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.3797C>A
n.1097C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.-45+694G>T (n.-45+694G>T)
n.253C>A
n.366C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.1416+7146G>T (n.1416+7146G>T)
5g.177404221G>ACA447964989F12,GRK6,SLC34A1c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3796C>T
n.1096C>T
c.993C>T (p.Thr331=)
c.-45+695G>A (n.-45+695G>A)
n.252C>T
n.365C>T
c.657C>T (p.Thr219=)
c.1416+7147G>A (n.1416+7147G>A)
 gnomAD v4
5g.177404221G>CCA447964990F12,GRK6,SLC34A1c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.3796C>G
n.1096C>G
c.993C>G (p.Thr331=)
c.-45+695G>C (n.-45+695G>C)
n.252C>G
n.365C>G
c.657C>G (p.Thr219=)
c.1416+7147G>C (n.1416+7147G>C)
5g.177404221G>TCA447964992F12,GRK6,SLC34A1c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3796C>A
n.1096C>A
c.993C>A (p.Thr331=)
c.-45+695G>T (n.-45+695G>T)
n.252C>A
n.365C>A
c.657C>A (p.Thr219=)
c.1416+7147G>T (n.1416+7147G>T)
 gnomAD v4
5g.177404222G>ACA362328242F12,GRK6,SLC34A1c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.3795C>T
n.1095C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.-45+696G>A (n.-45+696G>A)
n.251C>T
n.364C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.1416+7148G>A (n.1416+7148G>A)
5g.177404222G>CCA362328244F12,GRK6,SLC34A1c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.3795C>G
n.1095C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.-45+696G>C (n.-45+696G>C)
n.251C>G
n.364C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.1416+7148G>C (n.1416+7148G>C)
5g.177404222G>TCA362328246F12,GRK6,SLC34A1c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.3795C>A
n.1095C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.-45+696G>T (n.-45+696G>T)
n.251C>A
n.364C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.1416+7148G>T (n.1416+7148G>T)
 gnomAD v4
5g.177404223T>ACA362328252F12,GRK6,SLC34A1c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.3794A>T
n.1094A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.-45+697T>A (n.-45+697T>A)
n.250A>T
n.363A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.1416+7149T>A (n.1416+7149T>A)
5g.177404223T>CCA362328250F12,GRK6,SLC34A1c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.3794A>G
n.1094A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.-45+697T>C (n.-45+697T>C)
n.250A>G
n.363A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.1416+7149T>C (n.1416+7149T>C)
5g.177404223T>GCA362328249F12,GRK6,SLC34A1c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.3794A>C
n.1094A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.-45+697T>G (n.-45+697T>G)
n.250A>C
n.363A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.1416+7149T>G (n.1416+7149T>G)
5g.177404224C>ACA447965000F12,GRK6,SLC34A1c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.3793G>T
n.1093G>T
c.990G>T (p.Arg330=)
c.-45+698C>A (n.-45+698C>A)
n.249G>T
n.362G>T
c.654G>T (p.Arg218=)
c.1416+7150C>A (n.1416+7150C>A)
 gnomAD v4
5g.177404224C>GCA447965006F12,GRK6,SLC34A1c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.3793G>C
n.1093G>C
c.990G>C (p.Arg330=)
c.-45+698C>G (n.-45+698C>G)
n.249G>C
n.362G>C
c.654G>C (p.Arg218=)
c.1416+7150C>G (n.1416+7150C>G)
5g.177404224C>TCA447965010F12,GRK6,SLC34A1c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.3793G>A
n.1093G>A
c.990G>A (p.Arg330=)
c.-45+698C>T (n.-45+698C>T)
n.249G>A
n.362G>A
c.654G>A (p.Arg218=)
c.1416+7150C>T (n.1416+7150C>T)
5g.177404225C>ACA362328254F12,GRK6,SLC34A1c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.3792G>T
n.1092G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.-45+699C>A (n.-45+699C>A)
n.248G>T
n.361G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.1416+7151C>A (n.1416+7151C>A)
5g.177404225C=CA1603609007F12,GRK6,SLC34A1c.*655G= (n.*655G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.3792G=
n.1092G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.-45+699C= (n.-45+699C=)
n.248G=
n.361G=
c.653G= (p.Arg218=)
c.1416+7151C= (n.1416+7151C=)
5g.177404225C>GCA362328257F12,GRK6,SLC34A1c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.3792G>C
n.1092G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.-45+699C>G (n.-45+699C>G)
n.248G>C
n.361G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.1416+7151C>G (n.1416+7151C>G)
5g.177404225C>TCA362328255F12,GRK6,SLC34A1c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.3792G>A
n.1092G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.-45+699C>T (n.-45+699C>T)
n.248G>A
n.361G>A
c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.1416+7151C>T (n.1416+7151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404226G>ACA362328259F12,GRK6,SLC34A1c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.3791C>T
n.1091C>T
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.-45+700G>A (n.-45+700G>A)
n.247C>T
n.360C>T
c.652C>T (p.Arg218Trp)
c.1416+7152G>A (n.1416+7152G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177404226G>CCA362328260F12,GRK6,SLC34A1c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.3791C>G
n.1091C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.-45+700G>C (n.-45+700G>C)
n.247C>G
n.360C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.1416+7152G>C (n.1416+7152G>C)
5g.177404226G=CA1603609009F12,GRK6,SLC34A1c.*654C= (n.*654C=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*578C= (n.*578C=)
n.3791C=
n.1091C=
c.988C= (p.Arg330=)
c.-45+700G= (n.-45+700G=)
n.247C=
n.360C=
c.652C= (p.Arg218=)
c.1416+7152G= (n.1416+7152G=)
5g.177404226G>TCA447965020F12,GRK6,SLC34A1c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.3791C>A
n.1091C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.-45+700G>T (n.-45+700G>T)
n.247C>A
n.360C>A
c.652C>A (p.Arg218=)
c.1416+7152G>T (n.1416+7152G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404227G>ACA447965022F12,GRK6,SLC34A1c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.3790C>T
n.1090C>T
c.987C>T (p.Thr329=)
c.-45+701G>A (n.-45+701G>A)
n.246C>T
n.359C>T
c.651C>T (p.Thr217=)
c.1416+7153G>A (n.1416+7153G>A)
5g.177404227G>CCA447965023F12,GRK6,SLC34A1c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.3790C>G
n.1090C>G
c.987C>G (p.Thr329=)
c.-45+701G>C (n.-45+701G>C)
n.246C>G
n.359C>G
c.651C>G (p.Thr217=)
c.1416+7153G>C (n.1416+7153G>C)
 gnomAD v4
5g.177404227G>TCA447965025F12,GRK6,SLC34A1c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.3790C>A
n.1090C>A
c.987C>A (p.Thr329=)
c.-45+701G>T (n.-45+701G>T)
n.246C>A
n.359C>A
c.651C>A (p.Thr217=)
c.1416+7153G>T (n.1416+7153G>T)
 gnomAD v4
5g.177404228G>ACA362328262F12,GRK6,SLC34A1c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.3789C>T
n.1089C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.-45+702G>A (n.-45+702G>A)
n.245C>T
n.358C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1416+7154G>A (n.1416+7154G>A)
5g.177404228G>CCA362328265F12,GRK6,SLC34A1c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.3789C>G
n.1089C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.-45+702G>C (n.-45+702G>C)
n.245C>G
n.358C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.1416+7154G>C (n.1416+7154G>C)
5g.177404228G>TCA362328264F12,GRK6,SLC34A1c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.3789C>A
n.1089C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.-45+702G>T (n.-45+702G>T)
n.245C>A
n.358C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.1416+7154G>T (n.1416+7154G>T)
 gnomAD v4
5g.177404229T>ACA362328267F12,GRK6,SLC34A1c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.3788A>T
n.1088A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.-45+703T>A (n.-45+703T>A)
n.244A>T
n.357A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1416+7155T>A (n.1416+7155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404229T>CCA362328268F12,GRK6,SLC34A1c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.3788A>G
n.1088A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.-45+703T>C (n.-45+703T>C)
n.244A>G
n.357A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1416+7155T>C (n.1416+7155T>C)
 gnomAD v4
5g.177404229T>GCA362328270F12,GRK6,SLC34A1c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.3788A>C
n.1088A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.-45+703T>G (n.-45+703T>G)
n.244A>C
n.357A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1416+7155T>G (n.1416+7155T>G)
5g.177404229T=CA1603609010F12,GRK6,SLC34A1c.*651A= (n.*651A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.3788A=
n.1088A=
c.985A= (p.Thr329=)
c.-45+703T= (n.-45+703T=)
n.244A=
n.357A=
c.649A= (p.Thr217=)
c.1416+7155T= (n.1416+7155T=)
5g.177404230C>ACA447965031F12,GRK6,SLC34A1c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.3787G>T
n.1087G>T
c.984G>T (p.Thr328=)
c.-45+704C>A (n.-45+704C>A)
n.243G>T
n.356G>T
c.648G>T (p.Thr216=)
c.1416+7156C>A (n.1416+7156C>A)
 gnomAD v4
5g.177404230C=CA1603609016F12,GRK6,SLC34A1c.*650G= (n.*650G=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.3787G=
n.1087G=
c.984G= (p.Thr328=)
c.-45+704C= (n.-45+704C=)
n.243G=
n.356G=
c.648G= (p.Thr216=)
c.1416+7156C= (n.1416+7156C=)
5g.177404230C>GCA3581331F12,GRK6,SLC34A1c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.3787G>C
n.1087G>C
c.984G>C (p.Thr328=)
c.-45+704C>G (n.-45+704C>G)
n.243G>C
n.356G>C
c.648G>C (p.Thr216=)
c.1416+7156C>G (n.1416+7156C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404230C>TCA447965033F12,GRK6,SLC34A1c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.3787G>A
n.1087G>A
c.984G>A (p.Thr328=)
c.-45+704C>T (n.-45+704C>T)
n.243G>A
n.356G>A
c.648G>A (p.Thr216=)
c.1416+7156C>T (n.1416+7156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404231G>ACA362328271F12,GRK6,SLC34A1c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.3786C>T
n.1086C>T
c.983C>T (p.Thr328Met)
c.-45+705G>A (n.-45+705G>A)
n.242C>T
n.355C>T
c.647C>T (p.Thr216Met)
c.1416+7157G>A (n.1416+7157G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404231G>CCA114819F12,GRK6,SLC34A1c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.3786C>G
n.1086C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.-45+705G>C (n.-45+705G>C)
n.242C>G
n.355C>G
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.1416+7157G>C (n.1416+7157G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.177404231G=CA1603609022F12,GRK6,SLC34A1c.*649C= (n.*649C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.3786C=
n.1086C=
c.983C= (p.Thr328=)
c.-45+705G= (n.-45+705G=)
n.242C=
n.355C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.1416+7157G= (n.1416+7157G=)
5g.177404231G>TCA114817F12,GRK6,SLC34A1c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.3786C>A
n.1086C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.-45+705G>T (n.-45+705G>T)
n.242C>A
n.355C>A
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.1416+7157G>T (n.1416+7157G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404232T>ACA362328275F12,GRK6,SLC34A1c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.3785A>T
n.1085A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.-45+706T>A (n.-45+706T>A)
n.241A>T
n.354A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.1416+7158T>A (n.1416+7158T>A)
5g.177404232T>CCA362328277F12,GRK6,SLC34A1c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.3785A>G
n.1085A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.-45+706T>C (n.-45+706T>C)
n.241A>G
n.354A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.1416+7158T>C (n.1416+7158T>C)
 dbSNP
5g.177404232T>GCA362328278F12,GRK6,SLC34A1c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.3785A>C
n.1085A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.-45+706T>G (n.-45+706T>G)
n.241A>C
n.354A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.1416+7158T>G (n.1416+7158T>G)
5g.177404233G>ACA447965044F12,GRK6,SLC34A1c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.3784C>T
n.1084C>T
c.981C>T (p.Pro327=)
c.-45+707G>A (n.-45+707G>A)
n.240C>T
n.353C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
c.1416+7159G>A (n.1416+7159G>A)
5g.177404233G>CCA447965046F12,GRK6,SLC34A1c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.3784C>G
n.1084C>G
c.981C>G (p.Pro327=)
c.-45+707G>C (n.-45+707G>C)
n.240C>G
n.353C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
c.1416+7159G>C (n.1416+7159G>C)
 gnomAD v4
5g.177404233G>TCA447965052F12,GRK6,SLC34A1c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.3784C>A
n.1084C>A
c.981C>A (p.Pro327=)
c.-45+707G>T (n.-45+707G>T)
n.240C>A
n.353C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
c.1416+7159G>T (n.1416+7159G>T)
 gnomAD v4
5g.177404233_177404238dupCA2676711438F12,GRK6,SLC34A1c.*642_*647dup (n.*642_*647dup)
c.*1346_*1351dup (n.*1346_*1351dup)
c.*566_*571dup (n.*566_*571dup)
n.3779_3784dup
n.1079_1084dup
c.976_981dup (p.Pro327_Thr328insGlnPro)
c.-45+707_-45+712dup (n.-45+707_-45+712dup)
n.235_240dup
n.348_353dup
c.640_645dup (p.Pro215_Thr216insGlnPro)
c.1416+7159_1416+7164dup (n.1416+7159_1416+7164dup)
 gnomAD v4
5g.177404234G>ACA362328279F12,GRK6,SLC34A1c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.3783C>T
n.1083C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.-45+708G>A (n.-45+708G>A)
n.239C>T
n.352C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1416+7160G>A (n.1416+7160G>A)
 gnomAD v4
5g.177404234G>CCA362328280F12,GRK6,SLC34A1c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.3783C>G
n.1083C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.-45+708G>C (n.-45+708G>C)
n.239C>G
n.352C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1416+7160G>C (n.1416+7160G>C)
5g.177404234G>TCA362328282F12,GRK6,SLC34A1c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.3783C>A
n.1083C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
c.-45+708G>T (n.-45+708G>T)
n.239C>A
n.352C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.1416+7160G>T (n.1416+7160G>T)
5g.177404235G>ACA362328284F12,GRK6,SLC34A1c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.3782C>T
n.1082C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.-45+709G>A (n.-45+709G>A)
n.238C>T
n.351C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1416+7161G>A (n.1416+7161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404235G>CCA362328287F12,GRK6,SLC34A1c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.3782C>G
n.1082C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.-45+709G>C (n.-45+709G>C)
n.238C>G
n.351C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1416+7161G>C (n.1416+7161G>C)
5g.177404235G=CA1603609028F12,GRK6,SLC34A1c.*645C= (n.*645C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.3782C=
n.1082C=
c.979C= (p.Pro327=)
c.-45+709G= (n.-45+709G=)
n.238C=
n.351C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.1416+7161G= (n.1416+7161G=)
5g.177404235G>TCA362328286F12,GRK6,SLC34A1c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.3782C>A
n.1082C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.-45+709G>T (n.-45+709G>T)
n.238C>A
n.351C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1416+7161G>T (n.1416+7161G>T)
 gnomAD v4
5g.177404236C>ACA362328288F12,GRK6,SLC34A1c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.3781G>T
n.1081G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.-45+710C>A (n.-45+710C>A)
n.237G>T
n.350G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
c.1416+7162C>A (n.1416+7162C>A)
 gnomAD v4
5g.177404236C=CA1603609030F12,GRK6,SLC34A1c.*644G= (n.*644G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.*568G= (n.*568G=)
n.3781G=
n.1081G=
c.978G= (p.Gln326=)
c.-45+710C= (n.-45+710C=)
n.237G=
n.350G=
c.642G= (p.Gln214=)
c.1416+7162C= (n.1416+7162C=)
5g.177404236C>GCA362328290F12,GRK6,SLC34A1c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.3781G>C
n.1081G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.-45+710C>G (n.-45+710C>G)
n.237G>C
n.350G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
c.1416+7162C>G (n.1416+7162C>G)
5g.177404236C>TCA3581332F12,GRK6,SLC34A1c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.3781G>A
n.1081G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.-45+710C>T (n.-45+710C>T)
n.237G>A
n.350G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
c.1416+7162C>T (n.1416+7162C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404237T>ACA362328291F12,GRK6,SLC34A1c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.3780A>T
n.1080A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.-45+711T>A (n.-45+711T>A)
n.236A>T
n.349A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.1416+7163T>A (n.1416+7163T>A)
5g.177404237T>CCA362328293F12,GRK6,SLC34A1c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.3780A>G
n.1080A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.-45+711T>C (n.-45+711T>C)
n.236A>G
n.349A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.1416+7163T>C (n.1416+7163T>C)
5g.177404237T>GCA362328294F12,GRK6,SLC34A1c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.3780A>C
n.1080A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.-45+711T>G (n.-45+711T>G)
n.236A>C
n.349A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.1416+7163T>G (n.1416+7163T>G)
5g.177404238G>ACA362328296F12,GRK6,SLC34A1c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.3779C>T
n.1079C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.-45+712G>A (n.-45+712G>A)
n.235C>T
n.348C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.1416+7164G>A (n.1416+7164G>A)
 gnomAD v4
5g.177404238G>CCA362328297F12,GRK6,SLC34A1c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.3779C>G
n.1079C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.-45+712G>C (n.-45+712G>C)
n.235C>G
n.348C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.1416+7164G>C (n.1416+7164G>C)
 gnomAD v4
5g.177404238G>TCA362328298F12,GRK6,SLC34A1c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.3779C>A
n.1079C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.-45+712G>T (n.-45+712G>T)
n.235C>A
n.348C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.1416+7164G>T (n.1416+7164G>T)
5g.177404239A>CCA447965075F12,GRK6,SLC34A1c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.3778T>G
n.1078T>G
c.975T>G (p.Pro325=)
c.-45+713A>C (n.-45+713A>C)
n.234T>G
n.347T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.1416+7165A>C (n.1416+7165A>C)
5g.177404239A>GCA447965069F12,GRK6,SLC34A1c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.3778T>C
n.1078T>C
c.975T>C (p.Pro325=)
c.-45+713A>G (n.-45+713A>G)
n.234T>C
n.347T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.1416+7165A>G (n.1416+7165A>G)
5g.177404239A>TCA447965067F12,GRK6,SLC34A1c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.3778T>A
n.1078T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
c.-45+713A>T (n.-45+713A>T)
n.234T>A
n.347T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.1416+7165A>T (n.1416+7165A>T)
5g.177404240G>ACA362328303F12,GRK6,SLC34A1c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.3777C>T
n.1077C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.-45+714G>A (n.-45+714G>A)
n.233C>T
n.346C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.1416+7166G>A (n.1416+7166G>A)
5g.177404240G>CCA362328300F12,GRK6,SLC34A1c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.3777C>G
n.1077C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.-45+714G>C (n.-45+714G>C)
n.233C>G
n.346C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.1416+7166G>C (n.1416+7166G>C)
5g.177404240G>TCA362328299F12,GRK6,SLC34A1c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.3777C>A
n.1077C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
c.-45+714G>T (n.-45+714G>T)
n.233C>A
n.346C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.1416+7166G>T (n.1416+7166G>T)
 gnomAD v4
5g.177404241G>ACA362328305F12,GRK6,SLC34A1c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.3776C>T
n.1076C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.-45+715G>A (n.-45+715G>A)
n.232C>T
n.345C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.1416+7167G>A (n.1416+7167G>A)
 gnomAD v4
5g.177404241G>CCA132836529F12,GRK6,SLC34A1c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.3776C>G
n.1076C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.-45+715G>C (n.-45+715G>C)
n.232C>G
n.345C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.1416+7167G>C (n.1416+7167G>C)
 dbSNP
5g.177404241G=CA1603609034F12,GRK6,SLC34A1c.*639C= (n.*639C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.3776C=
n.1076C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.-45+715G= (n.-45+715G=)
n.232C=
n.345C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.1416+7167G= (n.1416+7167G=)
5g.177404241G>TCA362328307F12,GRK6,SLC34A1c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.3776C>A
n.1076C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.-45+715G>T (n.-45+715G>T)
n.232C>A
n.345C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.1416+7167G>T (n.1416+7167G>T)
 gnomAD v4
5g.177404242C>ACA362328309F12,GRK6,SLC34A1c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.3775G>T
n.1075G>T
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.-45+716C>A (n.-45+716C>A)
n.231G>T
n.344G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.1416+7168C>A (n.1416+7168C>A)
 gnomAD v4
5g.177404242C=CA1603609038F12,GRK6,SLC34A1c.*638G= (n.*638G=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.3775G=
n.1075G=
c.972G= (p.Lys324=)
c.-45+716C= (n.-45+716C=)
n.231G=
n.344G=
c.636G= (p.Lys212=)
c.1416+7168C= (n.1416+7168C=)
5g.177404242C>GCA362328311F12,GRK6,SLC34A1c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.3775G>C
n.1075G>C
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.-45+716C>G (n.-45+716C>G)
n.231G>C
n.344G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.1416+7168C>G (n.1416+7168C>G)
5g.177404242C>TCA3581333F12,GRK6,SLC34A1c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.3775G>A
n.1075G>A
c.972G>A (p.Lys324=)
c.-45+716C>T (n.-45+716C>T)
n.231G>A
n.344G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.1416+7168C>T (n.1416+7168C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404243T>ACA362328315F12,GRK6,SLC34A1c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.3774A>T
n.1074A>T
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.-45+717T>A (n.-45+717T>A)
n.230A>T
n.343A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.1416+7169T>A (n.1416+7169T>A)
5g.177404243T>CCA362328316F12,GRK6,SLC34A1c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.3774A>G
n.1074A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.-45+717T>C (n.-45+717T>C)
n.230A>G
n.343A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.1416+7169T>C (n.1416+7169T>C)
 gnomAD v4
5g.177404243T>GCA362328317F12,GRK6,SLC34A1c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.3774A>C
n.1074A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.-45+717T>G (n.-45+717T>G)
n.230A>C
n.343A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.1416+7169T>G (n.1416+7169T>G)
5g.177404244T>ACA362328319F12,GRK6,SLC34A1c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.3773A>T
n.1073A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.-45+718T>A (n.-45+718T>A)
n.229A>T
n.342A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.1416+7170T>A (n.1416+7170T>A)
 gnomAD v4
5g.177404244T>CCA362328321F12,GRK6,SLC34A1c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.3773A>G
n.1073A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.-45+718T>C (n.-45+718T>C)
n.229A>G
n.342A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.1416+7170T>C (n.1416+7170T>C)
5g.177404244T>GCA362328323F12,GRK6,SLC34A1c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.3773A>C
n.1073A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.-45+718T>G (n.-45+718T>G)
n.229A>C
n.342A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.1416+7170T>G (n.1416+7170T>G)
 gnomAD v4
5g.177404245C>ACA447965096F12,GRK6,SLC34A1c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.3772G>T
n.1072G>T
c.969G>T (p.Pro323=)
c.-45+719C>A (n.-45+719C>A)
n.228G>T
n.341G>T
c.633G>T (p.Pro211=)
c.1416+7171C>A (n.1416+7171C>A)
 gnomAD v4
5g.177404245C=CA1603609044F12,GRK6,SLC34A1c.*635G= (n.*635G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.3772G=
n.1072G=
c.969G= (p.Pro323=)
c.-45+719C= (n.-45+719C=)
n.228G=
n.341G=
c.633G= (p.Pro211=)
c.1416+7171C= (n.1416+7171C=)
5g.177404245C>GCA447965099F12,GRK6,SLC34A1c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.3772G>C
n.1072G>C
c.969G>C (p.Pro323=)
c.-45+719C>G (n.-45+719C>G)
n.228G>C
n.341G>C
c.633G>C (p.Pro211=)
c.1416+7171C>G (n.1416+7171C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404245C>TCA447965101F12,GRK6,SLC34A1c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.3772G>A
n.1072G>A
c.969G>A (p.Pro323=)
c.-45+719C>T (n.-45+719C>T)
n.228G>A
n.341G>A
c.633G>A (p.Pro211=)
c.1416+7171C>T (n.1416+7171C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404246G>ACA362328327F12,GRK6,SLC34A1c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.3771C>T
n.1071C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.-45+720G>A (n.-45+720G>A)
n.227C>T
n.340C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.1416+7172G>A (n.1416+7172G>A)
 dbSNP
5g.177404246G>CCA362328325F12,GRK6,SLC34A1c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.3771C>G
n.1071C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.-45+720G>C (n.-45+720G>C)
n.227C>G
n.340C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.1416+7172G>C (n.1416+7172G>C)
 dbSNP
5g.177404246G=CA1603609047F12,GRK6,SLC34A1c.*634C= (n.*634C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.3771C=
n.1071C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.-45+720G= (n.-45+720G=)
n.227C=
n.340C=
c.632C= (p.Pro211=)
c.1416+7172G= (n.1416+7172G=)
5g.177404246G>TCA362328324F12,GRK6,SLC34A1c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.3771C>A
n.1071C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.-45+720G>T (n.-45+720G>T)
n.227C>A
n.340C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.1416+7172G>T (n.1416+7172G>T)
5g.177404247G>ACA362328330F12,GRK6,SLC34A1c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.3770C>T
n.1070C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.-45+721G>A (n.-45+721G>A)
n.226C>T
n.339C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.1416+7173G>A (n.1416+7173G>A)
5g.177404247G>CCA362328331F12,GRK6,SLC34A1c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.3770C>G
n.1070C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.-45+721G>C (n.-45+721G>C)
n.226C>G
n.339C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.1416+7173G>C (n.1416+7173G>C)
5g.177404247G>TCA362328333F12,GRK6,SLC34A1c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.3770C>A
n.1070C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.-45+721G>T (n.-45+721G>T)
n.226C>A
n.339C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.1416+7173G>T (n.1416+7173G>T)
5g.177404251_177404264delCA2676711463F12,GRK6,SLC34A1c.*620_*633del (n.*620_*633del)
c.*1324_*1337del (n.*1324_*1337del)
c.*544_*557del (n.*544_*557del)
n.3757_3770del
n.1057_1070del
c.954_967del (p.Gln319GlufsTer?)
c.-45+725_-45+738del (n.-45+725_-45+738del)
n.213_226del
n.326_339del
c.618_631del (p.Gln207GlufsTer?)
c.1416+7177_1416+7190del (n.1416+7177_1416+7190del)
 gnomAD v4
5g.177404248C>ACA447965115F12,GRK6,SLC34A1c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.3769G>T
n.1069G>T
c.966G>T (p.Pro322=)
c.-45+722C>A (n.-45+722C>A)
n.225G>T
n.338G>T
c.630G>T (p.Pro210=)
c.1416+7174C>A (n.1416+7174C>A)
5g.177404248C=CA1603609050F12,GRK6,SLC34A1c.*632G= (n.*632G=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.3769G=
n.1069G=
c.966G= (p.Pro322=)
c.-45+722C= (n.-45+722C=)
n.225G=
n.338G=
c.630G= (p.Pro210=)
c.1416+7174C= (n.1416+7174C=)
5g.177404248C>GCA447965116F12,GRK6,SLC34A1c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.3769G>C
n.1069G>C
c.966G>C (p.Pro322=)
c.-45+722C>G (n.-45+722C>G)
n.225G>C
n.338G>C
c.630G>C (p.Pro210=)
c.1416+7174C>G (n.1416+7174C>G)
5g.177404248C>TCA447965118F12,GRK6,SLC34A1c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.3769G>A
n.1069G>A
c.966G>A (p.Pro322=)
c.-45+722C>T (n.-45+722C>T)
n.225G>A
n.338G>A
c.630G>A (p.Pro210=)
c.1416+7174C>T (n.1416+7174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404249G>ACA362328335F12,GRK6,SLC34A1c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.3768C>T
n.1068C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.-45+723G>A (n.-45+723G>A)
n.224C>T
n.337C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.1416+7175G>A (n.1416+7175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404249G>CCA362328337F12,GRK6,SLC34A1c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.3768C>G
n.1068C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.-45+723G>C (n.-45+723G>C)
n.224C>G
n.337C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.1416+7175G>C (n.1416+7175G>C)
 gnomAD v4
5g.177404249G=CA1603609053F12,GRK6,SLC34A1c.*631C= (n.*631C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.3768C=
n.1068C=
c.965C= (p.Pro322=)
c.-45+723G= (n.-45+723G=)
n.224C=
n.337C=
c.629C= (p.Pro210=)
c.1416+7175G= (n.1416+7175G=)
5g.177404249G>TCA362328338F12,GRK6,SLC34A1c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.3768C>A
n.1068C>A
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.-45+723G>T (n.-45+723G>T)
n.224C>A
n.337C>A
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.1416+7175G>T (n.1416+7175G>T)
5g.177404250G>ACA362328340F12,GRK6,SLC34A1c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.3767C>T
n.1067C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.-45+724G>A (n.-45+724G>A)
n.223C>T
n.336C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.1416+7176G>A (n.1416+7176G>A)
 gnomAD v4
5g.177404250G>CCA362328342F12,GRK6,SLC34A1c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.3767C>G
n.1067C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.-45+724G>C (n.-45+724G>C)
n.223C>G
n.336C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.1416+7176G>C (n.1416+7176G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404250G=CA1603609056F12,GRK6,SLC34A1c.*630C= (n.*630C=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.3767C=
n.1067C=
c.964C= (p.Pro322=)
c.-45+724G= (n.-45+724G=)
n.223C=
n.336C=
c.628C= (p.Pro210=)
c.1416+7176G= (n.1416+7176G=)
5g.177404250G>TCA362328344F12,GRK6,SLC34A1c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.3767C>A
n.1067C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.-45+724G>T (n.-45+724G>T)
n.223C>A
n.336C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.1416+7176G>T (n.1416+7176G>T)
5g.177404251T>ACA447965132F12,GRK6,SLC34A1c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.3766A>T
n.1066A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.-45+725T>A (n.-45+725T>A)
n.222A>T
n.335A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
c.1416+7177T>A (n.1416+7177T>A)
5g.177404251T>CCA447965133F12,GRK6,SLC34A1c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.3766A>G
n.1066A>G
c.963A>G (p.Ala321=)
c.-45+725T>C (n.-45+725T>C)
n.222A>G
n.335A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
c.1416+7177T>C (n.1416+7177T>C)
5g.177404251T>GCA3581334F12,GRK6,SLC34A1c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.3766A>C
n.1066A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.-45+725T>G (n.-45+725T>G)
n.222A>C
n.335A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
c.1416+7177T>G (n.1416+7177T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404251T=CA1603609061F12,GRK6,SLC34A1c.*629A= (n.*629A=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.3766A=
n.1066A=
c.963A= (p.Ala321=)
c.-45+725T= (n.-45+725T=)
n.222A=
n.335A=
c.627A= (p.Ala209=)
c.1416+7177T= (n.1416+7177T=)
5g.177404252G>ACA362328346F12,GRK6,SLC34A1c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.3765C>T
n.1065C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.-45+726G>A (n.-45+726G>A)
n.221C>T
n.334C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.1416+7178G>A (n.1416+7178G>A)
 gnomAD v4
5g.177404252G>CCA362328348F12,GRK6,SLC34A1c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.3765C>G
n.1065C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.-45+726G>C (n.-45+726G>C)
n.221C>G
n.334C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.1416+7178G>C (n.1416+7178G>C)
5g.177404252G>TCA362328350F12,GRK6,SLC34A1c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.3765C>A
n.1065C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.-45+726G>T (n.-45+726G>T)
n.221C>A
n.334C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.1416+7178G>T (n.1416+7178G>T)
 gnomAD v4
5g.177404253C>ACA362328354F12,GRK6,SLC34A1c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.3764G>T
n.1064G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.-45+727C>A (n.-45+727C>A)
n.220G>T
n.333G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.1416+7179C>A (n.1416+7179C>A)
 gnomAD v4
5g.177404253C>GCA362328353F12,GRK6,SLC34A1c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.3764G>C
n.1064G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.-45+727C>G (n.-45+727C>G)
n.220G>C
n.333G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.1416+7179C>G (n.1416+7179C>G)
5g.177404253C>TCA362328351F12,GRK6,SLC34A1c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.3764G>A
n.1064G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.-45+727C>T (n.-45+727C>T)
n.220G>A
n.333G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.1416+7179C>T (n.1416+7179C>T)
 gnomAD v4
5g.177404254C>ACA3581335F12,GRK6,SLC34A1c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.3763G>T
n.1063G>T
c.960G>T (p.Pro320=)
c.-45+728C>A (n.-45+728C>A)
n.219G>T
n.332G>T
c.624G>T (p.Pro208=)
c.1416+7180C>A (n.1416+7180C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404254C=CA1603609066F12,GRK6,SLC34A1c.*626G= (n.*626G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.3763G=
n.1063G=
c.960G= (p.Pro320=)
c.-45+728C= (n.-45+728C=)
n.219G=
n.332G=
c.624G= (p.Pro208=)
c.1416+7180C= (n.1416+7180C=)
5g.177404254C>GCA447965135F12,GRK6,SLC34A1c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.3763G>C
n.1063G>C
c.960G>C (p.Pro320=)
c.-45+728C>G (n.-45+728C>G)
n.219G>C
n.332G>C
c.624G>C (p.Pro208=)
c.1416+7180C>G (n.1416+7180C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404254C>TCA3581336F12,GRK6,SLC34A1c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.3763G>A
n.1063G>A
c.960G>A (p.Pro320=)
c.-45+728C>T (n.-45+728C>T)
n.219G>A
n.332G>A
c.624G>A (p.Pro208=)
c.1416+7180C>T (n.1416+7180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404255G>ACA362328357F12,GRK6,SLC34A1c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.3762C>T
n.1062C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-45+729G>A (n.-45+729G>A)
n.218C>T
n.331C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1416+7181G>A (n.1416+7181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404255G>CCA362328358F12,GRK6,SLC34A1c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.3762C>G
n.1062C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-45+729G>C (n.-45+729G>C)
n.218C>G
n.331C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1416+7181G>C (n.1416+7181G>C)
5g.177404255G=CA1603609070F12,GRK6,SLC34A1c.*625C= (n.*625C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.3762C=
n.1062C=
c.959C= (p.Pro320=)
c.-45+729G= (n.-45+729G=)
n.218C=
n.331C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.1416+7181G= (n.1416+7181G=)
5g.177404255G>TCA362328360F12,GRK6,SLC34A1c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.3762C>A
n.1062C>A
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.-45+729G>T (n.-45+729G>T)
n.218C>A
n.331C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1416+7181G>T (n.1416+7181G>T)
5g.177404256G>ACA362328361F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.3761C>T
n.1061C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-45+730G>A (n.-45+730G>A)
n.217C>T
n.330C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1416+7182G>A (n.1416+7182G>A)
 gnomAD v4
5g.177404256G>CCA362328363F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.3761C>G
n.1061C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-45+730G>C (n.-45+730G>C)
n.217C>G
n.330C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1416+7182G>C (n.1416+7182G>C)
5g.177404256G>TCA362328364F12,GRK6,SLC34A1c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.3761C>A
n.1061C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-45+730G>T (n.-45+730G>T)
n.217C>A
n.330C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1416+7182G>T (n.1416+7182G>T)
5g.177404257C>ACA362328368F12,GRK6,SLC34A1c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.3760G>T
n.1060G>T
c.957G>T (p.Gln319His)
c.-45+731C>A (n.-45+731C>A)
n.216G>T
n.329G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
c.1416+7183C>A (n.1416+7183C>A)
5g.177404257C=CA1603609077F12,GRK6,SLC34A1c.*623G= (n.*623G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.3760G=
n.1060G=
c.957G= (p.Gln319=)
c.-45+731C= (n.-45+731C=)
n.216G=
n.329G=
c.621G= (p.Gln207=)
c.1416+7183C= (n.1416+7183C=)
5g.177404257C>GCA362328366F12,GRK6,SLC34A1c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.3760G>C
n.1060G>C
c.957G>C (p.Gln319His)
c.-45+731C>G (n.-45+731C>G)
n.216G>C
n.329G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
c.1416+7183C>G (n.1416+7183C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.177404257C>TCA447965140F12,GRK6,SLC34A1c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.3760G>A
n.1060G>A
c.957G>A (p.Gln319=)
c.-45+731C>T (n.-45+731C>T)
n.216G>A
n.329G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
c.1416+7183C>T (n.1416+7183C>T)
 gnomAD v4
5g.177404258T>ACA362328369F12,GRK6,SLC34A1c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.3759A>T
n.1059A>T
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.-45+732T>A (n.-45+732T>A)
n.215A>T
n.328A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.1416+7184T>A (n.1416+7184T>A)
5g.177404258T>CCA362328371F12,GRK6,SLC34A1c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.3759A>G
n.1059A>G
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.-45+732T>C (n.-45+732T>C)
n.215A>G
n.328A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.1416+7184T>C (n.1416+7184T>C)
 gnomAD v4
5g.177404258T>GCA362328372F12,GRK6,SLC34A1c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.3759A>C
n.1059A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.-45+732T>G (n.-45+732T>G)
n.215A>C
n.328A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.1416+7184T>G (n.1416+7184T>G)
5g.177404259G>ACA362328373F12,GRK6,SLC34A1c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.3758C>T
n.1058C>T
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.-45+733G>A (n.-45+733G>A)
n.214C>T
n.327C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.1416+7185G>A (n.1416+7185G>A)
 gnomAD v4
5g.177404259G>CCA362328375F12,GRK6,SLC34A1c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.3758C>G
n.1058C>G
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.-45+733G>C (n.-45+733G>C)
n.214C>G
n.327C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.1416+7185G>C (n.1416+7185G>C)
5g.177404259G>TCA362328377F12,GRK6,SLC34A1c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.3758C>A
n.1058C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.-45+733G>T (n.-45+733G>T)
n.214C>A
n.327C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.1416+7185G>T (n.1416+7185G>T)
 gnomAD v4
5g.177404260C>ACA447965145F12,GRK6,SLC34A1c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.3757G>T
n.1057G>T
c.954G>T (p.Ala318=)
c.-45+734C>A (n.-45+734C>A)
n.213G>T
n.326G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
c.1416+7186C>A (n.1416+7186C>A)
 gnomAD v4
5g.177404260C=CA1603609081F12,GRK6,SLC34A1c.*620G= (n.*620G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.*544G= (n.*544G=)
n.3757G=
n.1057G=
c.954G= (p.Ala318=)
c.-45+734C= (n.-45+734C=)
n.213G=
n.326G=
c.618G= (p.Ala206=)
c.1416+7186C= (n.1416+7186C=)
5g.177404260C>GCA447965147F12,GRK6,SLC34A1c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.3757G>C
n.1057G>C
c.954G>C (p.Ala318=)
c.-45+734C>G (n.-45+734C>G)
n.213G>C
n.326G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
c.1416+7186C>G (n.1416+7186C>G)
 dbSNP
5g.177404260C>TCA132836602F12,GRK6,SLC34A1c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.3757G>A
n.1057G>A
c.954G>A (p.Ala318=)
c.-45+734C>T (n.-45+734C>T)
n.213G>A
n.326G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
c.1416+7186C>T (n.1416+7186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404261G>ACA362328379F12,GRK6,SLC34A1c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.3756C>T
n.1056C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.-45+735G>A (n.-45+735G>A)
n.212C>T
n.325C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1416+7187G>A (n.1416+7187G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404261G>CCA362328382F12,GRK6,SLC34A1c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.3756C>G
n.1056C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.-45+735G>C (n.-45+735G>C)
n.212C>G
n.325C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1416+7187G>C (n.1416+7187G>C)
5g.177404261G=CA1603609086F12,GRK6,SLC34A1c.*619C= (n.*619C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.3756C=
n.1056C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.-45+735G= (n.-45+735G=)
n.212C=
n.325C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.1416+7187G= (n.1416+7187G=)
5g.177404261G>TCA362328380F12,GRK6,SLC34A1c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.3756C>A
n.1056C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.-45+735G>T (n.-45+735G>T)
n.212C>A
n.325C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.1416+7187G>T (n.1416+7187G>T)
 gnomAD v4
5g.177404262C>ACA362328384F12,GRK6,SLC34A1c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.3755G>T
n.1055G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.-45+736C>A (n.-45+736C>A)
n.211G>T
n.324G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1416+7188C>A (n.1416+7188C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404262C=CA1603609089F12,GRK6,SLC34A1c.*618G= (n.*618G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.3755G=
n.1055G=
c.952G= (p.Ala318=)
c.-45+736C= (n.-45+736C=)
n.211G=
n.324G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.1416+7188C= (n.1416+7188C=)
5g.177404262C>GCA362328385F12,GRK6,SLC34A1c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.3755G>C
n.1055G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.-45+736C>G (n.-45+736C>G)
n.211G>C
n.324G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1416+7188C>G (n.1416+7188C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404262C>TCA3581337F12,GRK6,SLC34A1c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.3755G>A
n.1055G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.-45+736C>T (n.-45+736C>T)
n.211G>A
n.324G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1416+7188C>T (n.1416+7188C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404263G>ACA447965149F12,GRK6,SLC34A1c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.3754C>T
n.1054C>T
c.951C>T (p.Pro317=)
c.-45+737G>A (n.-45+737G>A)
n.210C>T
n.323C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.1416+7189G>A (n.1416+7189G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404263G>CCA447965151F12,GRK6,SLC34A1c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.3754C>G
n.1054C>G
c.951C>G (p.Pro317=)
c.-45+737G>C (n.-45+737G>C)
n.210C>G
n.323C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.1416+7189G>C (n.1416+7189G>C)
5g.177404263G=CA1603609096F12,GRK6,SLC34A1c.*617C= (n.*617C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.3754C=
n.1054C=
c.951C= (p.Pro317=)
c.-45+737G= (n.-45+737G=)
n.210C=
n.323C=
c.615C= (p.Pro205=)
c.1416+7189G= (n.1416+7189G=)
5g.177404263G>TCA447965153F12,GRK6,SLC34A1c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.3754C>A
n.1054C>A
c.951C>A (p.Pro317=)
c.-45+737G>T (n.-45+737G>T)
n.210C>A
n.323C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.1416+7189G>T (n.1416+7189G>T)
 gnomAD v4
5g.177404264G>ACA362328388F12,GRK6,SLC34A1c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.3753C>T
n.1053C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.-45+738G>A (n.-45+738G>A)
n.209C>T
n.322C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1416+7190G>A (n.1416+7190G>A)
 dbSNP
5g.177404264G>CCA362328390F12,GRK6,SLC34A1c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.3753C>G
n.1053C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.-45+738G>C (n.-45+738G>C)
n.209C>G
n.322C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1416+7190G>C (n.1416+7190G>C)
5g.177404264G=CA1603609098F12,GRK6,SLC34A1c.*616C= (n.*616C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.3753C=
n.1053C=
c.950C= (p.Pro317=)
c.-45+738G= (n.-45+738G=)
n.209C=
n.322C=
c.614C= (p.Pro205=)
c.1416+7190G= (n.1416+7190G=)
5g.177404264G>TCA362328391F12,GRK6,SLC34A1c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.3753C>A
n.1053C>A
c.950C>A (p.Pro317His)
c.-45+738G>T (n.-45+738G>T)
n.209C>A
n.322C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1416+7190G>T (n.1416+7190G>T)
5g.177404265G>ACA362328393F12,GRK6,SLC34A1c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.3752C>T
n.1052C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.-45+739G>A (n.-45+739G>A)
n.208C>T
n.321C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1416+7191G>A (n.1416+7191G>A)
 gnomAD v4
5g.177404265G>CCA362328395F12,GRK6,SLC34A1c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.3752C>G
n.1052C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.-45+739G>C (n.-45+739G>C)
n.208C>G
n.321C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1416+7191G>C (n.1416+7191G>C)
5g.177404265G=CA1603609099F12,GRK6,SLC34A1c.*615C= (n.*615C=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.3752C=
n.1052C=
c.949C= (p.Pro317=)
c.-45+739G= (n.-45+739G=)
n.208C=
n.321C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.1416+7191G= (n.1416+7191G=)
5g.177404265G>TCA362328396F12,GRK6,SLC34A1c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.3752C>A
n.1052C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.-45+739G>T (n.-45+739G>T)
n.208C>A
n.321C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1416+7191G>T (n.1416+7191G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404266C>ACA362328398F12,GRK6,SLC34A1c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.3751G>T
n.1051G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.-45+740C>A (n.-45+740C>A)
n.207G>T
n.320G>T
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.1416+7192C>A (n.1416+7192C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404266C=CA1603609101F12,GRK6,SLC34A1c.*614G= (n.*614G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.3751G=
n.1051G=
c.948G= (p.Met316=)
c.-45+740C= (n.-45+740C=)
n.207G=
n.320G=
c.612G= (p.Met204=)
c.1416+7192C= (n.1416+7192C=)
5g.177404266C>GCA362328400F12,GRK6,SLC34A1c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.3751G>C
n.1051G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.-45+740C>G (n.-45+740C>G)
n.207G>C
n.320G>C
c.612G>C (p.Met204Ile)
c.1416+7192C>G (n.1416+7192C>G)
5g.177404266C>TCA362328401F12,GRK6,SLC34A1c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.3751G>A
n.1051G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.-45+740C>T (n.-45+740C>T)
n.207G>A
n.320G>A
c.612G>A (p.Met204Ile)
c.1416+7192C>T (n.1416+7192C>T)
 gnomAD v4
5g.177404267A=CA1603609104F12,GRK6,SLC34A1c.*613T= (n.*613T=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.3750T=
n.1050T=
c.947T= (p.Met316=)
c.-45+741A= (n.-45+741A=)
n.206T=
n.319T=
c.611T= (p.Met204=)
c.1416+7193A= (n.1416+7193A=)
5g.177404267A>CCA362328402F12,GRK6,SLC34A1c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.3750T>G
n.1050T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.-45+741A>C (n.-45+741A>C)
n.206T>G
n.319T>G
c.611T>G (p.Met204Arg)
c.1416+7193A>C (n.1416+7193A>C)
5g.177404267A>GCA362328404F12,GRK6,SLC34A1c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.3750T>C
n.1050T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.-45+741A>G (n.-45+741A>G)
n.206T>C
n.319T>C
c.611T>C (p.Met204Thr)
c.1416+7193A>G (n.1416+7193A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404267A>TCA362328403F12,GRK6,SLC34A1c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.3750T>A
n.1050T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.-45+741A>T (n.-45+741A>T)
n.206T>A
n.319T>A
c.611T>A (p.Met204Lys)
c.1416+7193A>T (n.1416+7193A>T)
5g.177404268T>ACA362328406F12,GRK6,SLC34A1c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.3749A>T
n.1049A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.-45+742T>A (n.-45+742T>A)
n.205A>T
n.318A>T
c.610A>T (p.Met204Leu)
c.1416+7194T>A (n.1416+7194T>A)
 gnomAD v4
5g.177404268T>CCA362328408F12,GRK6,SLC34A1c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.3749A>G
n.1049A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.-45+742T>C (n.-45+742T>C)
n.205A>G
n.318A>G
c.610A>G (p.Met204Val)
c.1416+7194T>C (n.1416+7194T>C)
5g.177404268T>GCA362328409F12,GRK6,SLC34A1c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.3749A>C
n.1049A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.-45+742T>G (n.-45+742T>G)
n.205A>C
n.318A>C
c.610A>C (p.Met204Leu)
c.1416+7194T>G (n.1416+7194T>G)
5g.177404269G>ACA447965161F12,GRK6,SLC34A1c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.3748C>T
n.1048C>T
c.945C>T (p.Leu315=)
c.-45+743G>A (n.-45+743G>A)
n.204C>T
n.317C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.1416+7195G>A (n.1416+7195G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404269G>CCA447965163F12,GRK6,SLC34A1c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.3748C>G
n.1048C>G
c.945C>G (p.Leu315=)
c.-45+743G>C (n.-45+743G>C)
n.204C>G
n.317C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.1416+7195G>C (n.1416+7195G>C)
5g.177404269G=CA1603609107F12,GRK6,SLC34A1c.*611C= (n.*611C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.3748C=
n.1048C=
c.945C= (p.Leu315=)
c.-45+743G= (n.-45+743G=)
n.204C=
n.317C=
c.609C= (p.Leu203=)
c.1416+7195G= (n.1416+7195G=)
5g.177404269G>TCA447965165F12,GRK6,SLC34A1c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.3748C>A
n.1048C>A
c.945C>A (p.Leu315=)
c.-45+743G>T (n.-45+743G>T)
n.204C>A
n.317C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.1416+7195G>T (n.1416+7195G>T)
 gnomAD v4
5g.177404269dupCA2558298558F12,GRK6,SLC34A1c.*611dup (n.*611dup)
c.*1315dup (n.*1315dup)
c.*535dup (n.*535dup)
n.3748dup
n.1048dup
c.945dup (p.Met316HisfsTer?)
c.-45+743dup (n.-45+743dup)
n.204dup
n.317dup
c.609dup (p.Met204HisfsTer?)
c.1416+7195dup (n.1416+7195dup)
5g.177404270A>CCA362328410F12,GRK6,SLC34A1c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.3747T>G
n.1047T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.-45+744A>C (n.-45+744A>C)
n.203T>G
n.316T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.1416+7196A>C (n.1416+7196A>C)
5g.177404270A>GCA362328411F12,GRK6,SLC34A1c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.3747T>C
n.1047T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.-45+744A>G (n.-45+744A>G)
n.203T>C
n.316T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.1416+7196A>G (n.1416+7196A>G)
 gnomAD v4
5g.177404270A>TCA362328413F12,GRK6,SLC34A1c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.3747T>A
n.1047T>A
c.944T>A (p.Leu315His)
c.-45+744A>T (n.-45+744A>T)
n.203T>A
n.316T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.1416+7196A>T (n.1416+7196A>T)
5g.177404271G>ACA362328415F12,GRK6,SLC34A1c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.3746C>T
n.1046C>T
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.-45+745G>A (n.-45+745G>A)
n.202C>T
n.315C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.1416+7197G>A (n.1416+7197G>A)
5g.177404271G>CCA362328417F12,GRK6,SLC34A1c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.3746C>G
n.1046C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.-45+745G>C (n.-45+745G>C)
n.202C>G
n.315C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.1416+7197G>C (n.1416+7197G>C)
5g.177404271G>TCA362328418F12,GRK6,SLC34A1c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.3746C>A
n.1046C>A
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.-45+745G>T (n.-45+745G>T)
n.202C>A
n.315C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.1416+7197G>T (n.1416+7197G>T)
5g.177404272T>ACA447965172F12,GRK6,SLC34A1c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.3745A>T
n.1045A>T
c.942A>T (p.Pro314=)
c.-45+746T>A (n.-45+746T>A)
n.201A>T
n.314A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
c.1416+7198T>A (n.1416+7198T>A)
5g.177404272T>CCA447965173F12,GRK6,SLC34A1c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.3745A>G
n.1045A>G
c.942A>G (p.Pro314=)
c.-45+746T>C (n.-45+746T>C)
n.201A>G
n.314A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
c.1416+7198T>C (n.1416+7198T>C)
5g.177404272T>GCA447965175F12,GRK6,SLC34A1c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.3745A>C
n.1045A>C
c.942A>C (p.Pro314=)
c.-45+746T>G (n.-45+746T>G)
n.201A>C
n.314A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
c.1416+7198T>G (n.1416+7198T>G)
 gnomAD v4
5g.177404273G>ACA362328420F12,GRK6,SLC34A1c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.3744C>T
n.1044C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.-45+747G>A (n.-45+747G>A)
n.200C>T
n.313C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.1416+7199G>A (n.1416+7199G>A)
5g.177404273G>CCA362328421F12,GRK6,SLC34A1c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.3744C>G
n.1044C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.-45+747G>C (n.-45+747G>C)
n.200C>G
n.313C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.1416+7199G>C (n.1416+7199G>C)
5g.177404273G>TCA362328423F12,GRK6,SLC34A1c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.3744C>A
n.1044C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.-45+747G>T (n.-45+747G>T)
n.200C>A
n.313C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.1416+7199G>T (n.1416+7199G>T)
5g.177404274G>ACA362328427F12,GRK6,SLC34A1c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.3743C>T
n.1043C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.-45+748G>A (n.-45+748G>A)
n.199C>T
n.312C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.1416+7200G>A (n.1416+7200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404274G>CCA362328424F12,GRK6,SLC34A1c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.3743C>G
n.1043C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.-45+748G>C (n.-45+748G>C)
n.199C>G
n.312C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.1416+7200G>C (n.1416+7200G>C)
 gnomAD v4
5g.177404274G=CA1603609110F12,GRK6,SLC34A1c.*606C= (n.*606C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.3743C=
n.1043C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.-45+748G= (n.-45+748G=)
n.199C=
n.312C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.1416+7200G= (n.1416+7200G=)
5g.177404274G>TCA362328426F12,GRK6,SLC34A1c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.3743C>A
n.1043C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.-45+748G>T (n.-45+748G>T)
n.199C>A
n.312C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.1416+7200G>T (n.1416+7200G>T)
5g.177404275G>ACA3581338F12,GRK6,SLC34A1c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.3742C>T
n.1042C>T
c.939C>T (p.Val313=)
c.-45+749G>A (n.-45+749G>A)
n.198C>T
n.311C>T
c.603C>T (p.Val201=)
c.1416+7201G>A (n.1416+7201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404275G>CCA447965184F12,GRK6,SLC34A1c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.3742C>G
n.1042C>G
c.939C>G (p.Val313=)
c.-45+749G>C (n.-45+749G>C)
n.198C>G
n.311C>G
c.603C>G (p.Val201=)
c.1416+7201G>C (n.1416+7201G>C)
5g.177404275G=CA1603609114F12,GRK6,SLC34A1c.*605C= (n.*605C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.3742C=
n.1042C=
c.939C= (p.Val313=)
c.-45+749G= (n.-45+749G=)
n.198C=
n.311C=
c.603C= (p.Val201=)
c.1416+7201G= (n.1416+7201G=)
5g.177404275G>TCA447965185F12,GRK6,SLC34A1c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.3742C>A
n.1042C>A
c.939C>A (p.Val313=)
c.-45+749G>T (n.-45+749G>T)
n.198C>A
n.311C>A
c.603C>A (p.Val201=)
c.1416+7201G>T (n.1416+7201G>T)
5g.177404276A=CA1603609117F12,GRK6,SLC34A1c.*604T= (n.*604T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.3741T=
n.1041T=
c.938T= (p.Val313=)
c.-45+750A= (n.-45+750A=)
n.197T=
n.310T=
c.602T= (p.Val201=)
c.1416+7202A= (n.1416+7202A=)
5g.177404276A>CCA362328430F12,GRK6,SLC34A1c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.3741T>G
n.1041T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.-45+750A>C (n.-45+750A>C)
n.197T>G
n.310T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.1416+7202A>C (n.1416+7202A>C)
5g.177404276A>GCA3581339F12,GRK6,SLC34A1c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.3741T>C
n.1041T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.-45+750A>G (n.-45+750A>G)
n.197T>C
n.310T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.1416+7202A>G (n.1416+7202A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404276A>TCA362328432F12,GRK6,SLC34A1c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.3741T>A
n.1041T>A
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.-45+750A>T (n.-45+750A>T)
n.197T>A
n.310T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.1416+7202A>T (n.1416+7202A>T)
5g.177404277C>ACA362328434F12,GRK6,SLC34A1c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.3740G>T
n.1040G>T
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.-45+751C>A (n.-45+751C>A)
n.196G>T
n.309G>T
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.1416+7203C>A (n.1416+7203C>A)
 gnomAD v4
5g.177404277C=CA1603609122F12,GRK6,SLC34A1c.*603G= (n.*603G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.3740G=
n.1040G=
c.937G= (p.Val313=)
c.-45+751C= (n.-45+751C=)
n.196G=
n.309G=
c.601G= (p.Val201=)
c.1416+7203C= (n.1416+7203C=)
5g.177404277C>GCA362328435F12,GRK6,SLC34A1c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.3740G>C
n.1040G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.-45+751C>G (n.-45+751C>G)
n.196G>C
n.309G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.1416+7203C>G (n.1416+7203C>G)
5g.177404277C>TCA3581340F12,GRK6,SLC34A1c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.3740G>A
n.1040G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.-45+751C>T (n.-45+751C>T)
n.196G>A
n.309G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.1416+7203C>T (n.1416+7203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404278A=CA1603609126F12,GRK6,SLC34A1c.*602T= (n.*602T=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.3739T=
n.1039T=
c.936T= (p.His312=)
c.-45+752A= (n.-45+752A=)
n.195T=
n.308T=
c.600T= (p.His200=)
c.1416+7204A= (n.1416+7204A=)
5g.177404278A>CCA362328438F12,GRK6,SLC34A1c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.3739T>G
n.1039T>G
c.936T>G (p.His312Gln)
c.-45+752A>C (n.-45+752A>C)
n.195T>G
n.308T>G
c.600T>G (p.His200Gln)
c.1416+7204A>C (n.1416+7204A>C)
5g.177404278A>GCA447965190F12,GRK6,SLC34A1c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.3739T>C
n.1039T>C
c.936T>C (p.His312=)
c.-45+752A>G (n.-45+752A>G)
n.195T>C
n.308T>C
c.600T>C (p.His200=)
c.1416+7204A>G (n.1416+7204A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404278A>TCA362328439F12,GRK6,SLC34A1c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.3739T>A
n.1039T>A
c.936T>A (p.His312Gln)
c.-45+752A>T (n.-45+752A>T)
n.195T>A
n.308T>A
c.600T>A (p.His200Gln)
c.1416+7204A>T (n.1416+7204A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404279T>ACA362328441F12,GRK6,SLC34A1c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.3738A>T
n.1038A>T
c.935A>T (p.His312Leu)
c.-45+753T>A (n.-45+753T>A)
n.194A>T
n.307A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
c.1416+7205T>A (n.1416+7205T>A)
5g.177404279T>CCA362328442F12,GRK6,SLC34A1c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.3738A>G
n.1038A>G
c.935A>G (p.His312Arg)
c.-45+753T>C (n.-45+753T>C)
n.194A>G
n.307A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
c.1416+7205T>C (n.1416+7205T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404279T>GCA362328443F12,GRK6,SLC34A1c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.3738A>C
n.1038A>C
c.935A>C (p.His312Pro)
c.-45+753T>G (n.-45+753T>G)
n.194A>C
n.307A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
c.1416+7205T>G (n.1416+7205T>G)
 dbSNP
5g.177404279T=CA1603609131F12,GRK6,SLC34A1c.*601A= (n.*601A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.*525A= (n.*525A=)
n.3738A=
n.1038A=
c.935A= (p.His312=)
c.-45+753T= (n.-45+753T=)
n.194A=
n.307A=
c.599A= (p.His200=)
c.1416+7205T= (n.1416+7205T=)
5g.177404280G>ACA132836621F12,GRK6,SLC34A1c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.3737C>T
n.1037C>T
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.-45+754G>A (n.-45+754G>A)
n.193C>T
n.306C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.1416+7206G>A (n.1416+7206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404280G>CCA362328446F12,GRK6,SLC34A1c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.3737C>G
n.1037C>G
c.934C>G (p.His312Asp)
c.-45+754G>C (n.-45+754G>C)
n.193C>G
n.306C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
c.1416+7206G>C (n.1416+7206G>C)
5g.177404280G=CA1603609132F12,GRK6,SLC34A1c.*600C= (n.*600C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.3737C=
n.1037C=
c.934C= (p.His312=)
c.-45+754G= (n.-45+754G=)
n.193C=
n.306C=
c.598C= (p.His200=)
c.1416+7206G= (n.1416+7206G=)
5g.177404280G>TCA362328444F12,GRK6,SLC34A1c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.3737C>A
n.1037C>A
c.934C>A (p.His312Asn)
c.-45+754G>T (n.-45+754G>T)
n.193C>A
n.306C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
c.1416+7206G>T (n.1416+7206G>T)
 gnomAD v4
5g.177404281A>CCA447965199F12,GRK6,SLC34A1c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.3736T>G
n.1036T>G
c.933T>G (p.Leu311=)
c.-45+755A>C (n.-45+755A>C)
n.192T>G
n.305T>G
c.597T>G (p.Leu199=)
c.1416+7207A>C (n.1416+7207A>C)
5g.177404281A>GCA447965201F12,GRK6,SLC34A1c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.3736T>C
n.1036T>C
c.933T>C (p.Leu311=)
c.-45+755A>G (n.-45+755A>G)
n.192T>C
n.305T>C
c.597T>C (p.Leu199=)
c.1416+7207A>G (n.1416+7207A>G)
 gnomAD v4
5g.177404281A>TCA447965202F12,GRK6,SLC34A1c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.3736T>A
n.1036T>A
c.933T>A (p.Leu311=)
c.-45+755A>T (n.-45+755A>T)
n.192T>A
n.305T>A
c.597T>A (p.Leu199=)
c.1416+7207A>T (n.1416+7207A>T)
5g.177404282A=CA1603609134F12,GRK6,SLC34A1c.*598T= (n.*598T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.3735T=
n.1035T=
c.932T= (p.Leu311=)
c.-45+756A= (n.-45+756A=)
n.191T=
n.304T=
c.596T= (p.Leu199=)
c.1416+7208A= (n.1416+7208A=)
5g.177404282A>CCA362328448F12,GRK6,SLC34A1c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.3735T>G
n.1035T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.-45+756A>C (n.-45+756A>C)
n.191T>G
n.304T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.1416+7208A>C (n.1416+7208A>C)
5g.177404282A>GCA362328449F12,GRK6,SLC34A1c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.3735T>C
n.1035T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.-45+756A>G (n.-45+756A>G)
n.191T>C
n.304T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.1416+7208A>G (n.1416+7208A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404282A>TCA362328451F12,GRK6,SLC34A1c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.3735T>A
n.1035T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
c.-45+756A>T (n.-45+756A>T)
n.191T>A
n.304T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.1416+7208A>T (n.1416+7208A>T)
5g.177404283G>ACA3581341F12,GRK6,SLC34A1c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.3734C>T
n.1034C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.-45+757G>A (n.-45+757G>A)
n.190C>T
n.303C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.1416+7209G>A (n.1416+7209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404283G>CCA362328454F12,GRK6,SLC34A1c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.3734C>G
n.1034C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.-45+757G>C (n.-45+757G>C)
n.190C>G
n.303C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.1416+7209G>C (n.1416+7209G>C)
5g.177404283G=CA1603609136F12,GRK6,SLC34A1c.*597C= (n.*597C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.3734C=
n.1034C=
c.931C= (p.Leu311=)
c.-45+757G= (n.-45+757G=)
n.190C=
n.303C=
c.595C= (p.Leu199=)
c.1416+7209G= (n.1416+7209G=)
5g.177404283G>TCA362328455F12,GRK6,SLC34A1c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.3734C>A
n.1034C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.-45+757G>T (n.-45+757G>T)
n.190C>A
n.303C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.1416+7209G>T (n.1416+7209G>T)
5g.177404284C>ACA362328456F12,GRK6,SLC34A1c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.3733G>T
n.1033G>T
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.-45+758C>A (n.-45+758C>A)
n.189G>T
n.302G>T
c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.1416+7210C>A (n.1416+7210C>A)
 gnomAD v4
5g.177404284C=CA1603609139F12,GRK6,SLC34A1c.*596G= (n.*596G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.3733G=
n.1033G=
c.930G= (p.Arg310=)
c.-45+758C= (n.-45+758C=)
n.189G=
n.302G=
c.594G= (p.Arg198=)
c.1416+7210C= (n.1416+7210C=)
5g.177404284C>GCA3581342F12,GRK6,SLC34A1c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.3733G>C
n.1033G>C
c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.-45+758C>G (n.-45+758C>G)
n.189G>C
n.302G>C
c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.1416+7210C>G (n.1416+7210C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404284C>TCA447965205F12,GRK6,SLC34A1c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.3733G>A
n.1033G>A
c.930G>A (p.Arg310=)
c.-45+758C>T (n.-45+758C>T)
n.189G>A
n.302G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
c.1416+7210C>T (n.1416+7210C>T)
 gnomAD v4
5g.177404285C>ACA362328459F12,GRK6,SLC34A1c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.3732G>T
n.1032G>T
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.-45+759C>A (n.-45+759C>A)
n.188G>T
n.301G>T
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.1416+7211C>A (n.1416+7211C>A)
5g.177404285C>GCA362328461F12,GRK6,SLC34A1c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.3732G>C
n.1032G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.-45+759C>G (n.-45+759C>G)
n.188G>C
n.301G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.1416+7211C>G (n.1416+7211C>G)
5g.177404285C>TCA362328462F12,GRK6,SLC34A1c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.3732G>A
n.1032G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.-45+759C>T (n.-45+759C>T)
n.188G>A
n.301G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.1416+7211C>T (n.1416+7211C>T)
 COSMIC
5g.177404286T>ACA3581343F12,GRK6,SLC34A1c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.3731A>T
n.1031A>T
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.-45+760T>A (n.-45+760T>A)
n.187A>T
n.300A>T
c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.1416+7212T>A (n.1416+7212T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404286T>CCA362328465F12,GRK6,SLC34A1c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.3731A>G
n.1031A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.-45+760T>C (n.-45+760T>C)
n.187A>G
n.300A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.1416+7212T>C (n.1416+7212T>C)
5g.177404286T>GCA447965210F12,GRK6,SLC34A1c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.3731A>C
n.1031A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.-45+760T>G (n.-45+760T>G)
n.187A>C
n.300A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
c.1416+7212T>G (n.1416+7212T>G)
5g.177404286T=CA1603609145F12,GRK6,SLC34A1c.*594A= (n.*594A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.3731A=
n.1031A=
c.928A= (p.Arg310=)
c.-45+760T= (n.-45+760T=)
n.187A=
n.300A=
c.592A= (p.Arg198=)
c.1416+7212T= (n.1416+7212T=)
5g.177404287A>CCA447965213F12,GRK6,SLC34A1c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.3730T>G
n.1030T>G
c.927T>G (p.Pro309=)
c.-45+761A>C (n.-45+761A>C)
n.186T>G
n.299T>G
c.591T>G (p.Pro197=)
c.1416+7213A>C (n.1416+7213A>C)
5g.177404287A>GCA447965215F12,GRK6,SLC34A1c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.3730T>C
n.1030T>C
c.927T>C (p.Pro309=)
c.-45+761A>G (n.-45+761A>G)
n.186T>C
n.299T>C
c.591T>C (p.Pro197=)
c.1416+7213A>G (n.1416+7213A>G)
5g.177404287A>TCA447965216F12,GRK6,SLC34A1c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.3730T>A
n.1030T>A
c.927T>A (p.Pro309=)
c.-45+761A>T (n.-45+761A>T)
n.186T>A
n.299T>A
c.591T>A (p.Pro197=)
c.1416+7213A>T (n.1416+7213A>T)
5g.177404288G>ACA362328469F12,GRK6,SLC34A1c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.3729C>T
n.1029C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.-45+762G>A (n.-45+762G>A)
n.185C>T
n.298C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1416+7214G>A (n.1416+7214G>A)
 gnomAD v4
5g.177404288G>CCA362328467F12,GRK6,SLC34A1c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.3729C>G
n.1029C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.-45+762G>C (n.-45+762G>C)
n.185C>G
n.298C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1416+7214G>C (n.1416+7214G>C)
 gnomAD v4
5g.177404288G>TCA362328468F12,GRK6,SLC34A1c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.3729C>A
n.1029C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.-45+762G>T (n.-45+762G>T)
n.185C>A
n.298C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.1416+7214G>T (n.1416+7214G>T)
5g.177404289G>ACA362328472F12,GRK6,SLC34A1c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.3728C>T
n.1028C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.-45+763G>A (n.-45+763G>A)
n.184C>T
n.297C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1416+7215G>A (n.1416+7215G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.177404289G>CCA362328473F12,GRK6,SLC34A1c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.3728C>G
n.1028C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.-45+763G>C (n.-45+763G>C)
n.184C>G
n.297C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1416+7215G>C (n.1416+7215G>C)
 dbSNP
5g.177404289G=CA1603609152F12,GRK6,SLC34A1c.*591C= (n.*591C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.3728C=
n.1028C=
c.925C= (p.Pro309=)
c.-45+763G= (n.-45+763G=)
n.184C=
n.297C=
c.589C= (p.Pro197=)
c.1416+7215G= (n.1416+7215G=)
5g.177404289G>TCA362328474F12,GRK6,SLC34A1c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.3728C>A
n.1028C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.-45+763G>T (n.-45+763G>T)
n.184C>A
n.297C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1416+7215G>T (n.1416+7215G>T)
5g.177404290G>ACA447965218F12,GRK6,SLC34A1c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.3727C>T
n.1027C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.-45+764G>A (n.-45+764G>A)
n.183C>T
n.296C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
c.1416+7216G>A (n.1416+7216G>A)
 gnomAD v4
5g.177404290G>CCA447965219F12,GRK6,SLC34A1c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.3727C>G
n.1027C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.-45+764G>C (n.-45+764G>C)
n.183C>G
n.296C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
c.1416+7216G>C (n.1416+7216G>C)
5g.177404290G>TCA447965220F12,GRK6,SLC34A1c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.3727C>A
n.1027C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.-45+764G>T (n.-45+764G>T)
n.183C>A
n.296C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
c.1416+7216G>T (n.1416+7216G>T)
5g.177404291G>ACA3581345F12,GRK6,SLC34A1c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.3726C>T
n.1026C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.-45+765G>A (n.-45+765G>A)
n.182C>T
n.295C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.1416+7217G>A (n.1416+7217G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404291G>CCA362328480F12,GRK6,SLC34A1c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.3726C>G
n.1026C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.-45+765G>C (n.-45+765G>C)
n.182C>G
n.295C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.1416+7217G>C (n.1416+7217G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404291G=CA1603609158F12,GRK6,SLC34A1c.*589C= (n.*589C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.3726C=
n.1026C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.-45+765G= (n.-45+765G=)
n.182C=
n.295C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.1416+7217G= (n.1416+7217G=)
5g.177404291G>TCA3581344F12,GRK6,SLC34A1c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.3726C>A
n.1026C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.-45+765G>T (n.-45+765G>T)
n.182C>A
n.295C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.1416+7217G>T (n.1416+7217G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404292A=CA1603609163F12,GRK6,SLC34A1c.*588T= (n.*588T=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.*512T= (n.*512T=)
n.3725T=
n.1025T=
c.922T= (p.Ser308=)
c.-45+766A= (n.-45+766A=)
n.181T=
n.294T=
c.586T= (p.Ser196=)
c.1416+7218A= (n.1416+7218A=)
5g.177404292A>CCA362328483F12,GRK6,SLC34A1c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.3725T>G
n.1025T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-45+766A>C (n.-45+766A>C)
n.181T>G
n.294T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.1416+7218A>C (n.1416+7218A>C)
5g.177404292A>GCA362328485F12,GRK6,SLC34A1c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.3725T>C
n.1025T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-45+766A>G (n.-45+766A>G)
n.181T>C
n.294T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.1416+7218A>G (n.1416+7218A>G)
5g.177404292A>TCA3581346F12,GRK6,SLC34A1c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.3725T>A
n.1025T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-45+766A>T (n.-45+766A>T)
n.181T>A
n.294T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.1416+7218A>T (n.1416+7218A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404293C>ACA447965223F12,GRK6,SLC34A1c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.3724G>T
n.1024G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.-45+767C>A (n.-45+767C>A)
n.180G>T
n.293G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.1416+7219C>A (n.1416+7219C>A)
5g.177404293C>GCA447965224F12,GRK6,SLC34A1c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.3724G>C
n.1024G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.-45+767C>G (n.-45+767C>G)
n.180G>C
n.293G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.1416+7219C>G (n.1416+7219C>G)
5g.177404293C>TCA447965225F12,GRK6,SLC34A1c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.3724G>A
n.1024G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.-45+767C>T (n.-45+767C>T)
n.180G>A
n.293G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.1416+7219C>T (n.1416+7219C>T)
 gnomAD v4
5g.177404294A>CCA362328486F12,GRK6,SLC34A1c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.3723T>G
n.1023T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.-45+768A>C (n.-45+768A>C)
n.179T>G
n.292T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.1416+7220A>C (n.1416+7220A>C)
5g.177404294A>GCA362328488F12,GRK6,SLC34A1c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.3723T>C
n.1023T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.-45+768A>G (n.-45+768A>G)
n.179T>C
n.292T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.1416+7220A>G (n.1416+7220A>G)
5g.177404294A>TCA362328490F12,GRK6,SLC34A1c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.3723T>A
n.1023T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.-45+768A>T (n.-45+768A>T)
n.179T>A
n.292T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.1416+7220A>T (n.1416+7220A>T)
5g.177404294_177404295delinsACCA1603609165F12,GRK6,SLC34A1c.*585_*586delinsGT (n.*585_*586delinsGT)
c.*1289_*1290delinsGT (n.*1289_*1290delinsGT)
c.*509_*510delinsGT (n.*509_*510delinsGT)
n.3722_3723delinsGT
n.1022_1023delinsGT
c.919_920delinsGT (p.Val307=)
c.-45+768_-45+769delinsAC (n.-45+768_-45+769delinsAC)
n.178_179delinsGT
n.291_292delinsGT
c.583_584delinsGT (p.Val195=)
c.1416+7220_1416+7221delinsAC (n.1416+7220_1416+7221delinsAC)
5g.177404295C>ACA362328496F12,GRK6,SLC34A1c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.3722G>T
n.1022G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.-45+769C>A (n.-45+769C>A)
n.178G>T
n.291G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.1416+7221C>A (n.1416+7221C>A)
5g.177404295C>GCA362328494F12,GRK6,SLC34A1c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.3722G>C
n.1022G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.-45+769C>G (n.-45+769C>G)
n.178G>C
n.291G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.1416+7221C>G (n.1416+7221C>G)
5g.177404295C>TCA362328492F12,GRK6,SLC34A1c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.3722G>A
n.1022G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.-45+769C>T (n.-45+769C>T)
n.178G>A
n.291G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.1416+7221C>T (n.1416+7221C>T)
5g.177404296delCA3581347F12,GRK6,SLC34A1c.*585del (n.*585del)
c.*1289del (n.*1289del)
c.*509del (n.*509del)
n.3722del
n.1022del
c.919del (p.Val307CysfsTer?)
c.-45+770del (n.-45+770del)
n.178del
n.291del
c.583del (p.Val195CysfsTer?)
c.1416+7222del (n.1416+7222del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404296C>ACA447965228F12,GRK6,SLC34A1c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.3721G>T
n.1021G>T
c.918G>T (p.Pro306=)
c.-45+770C>A (n.-45+770C>A)
n.177G>T
n.290G>T
c.582G>T (p.Pro194=)
c.1416+7222C>A (n.1416+7222C>A)
 gnomAD v4
5g.177404296C=CA1603609170F12,GRK6,SLC34A1c.*584G= (n.*584G=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.3721G=
n.1021G=
c.918G= (p.Pro306=)
c.-45+770C= (n.-45+770C=)
n.177G=
n.290G=
c.582G= (p.Pro194=)
c.1416+7222C= (n.1416+7222C=)
5g.177404296C>GCA447965229F12,GRK6,SLC34A1c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.3721G>C
n.1021G>C
c.918G>C (p.Pro306=)
c.-45+770C>G (n.-45+770C>G)
n.177G>C
n.290G>C
c.582G>C (p.Pro194=)
c.1416+7222C>G (n.1416+7222C>G)
 gnomAD v4
5g.177404296C>TCA447965230F12,GRK6,SLC34A1c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.3721G>A
n.1021G>A
c.918G>A (p.Pro306=)
c.-45+770C>T (n.-45+770C>T)
n.177G>A
n.290G>A
c.582G>A (p.Pro194=)
c.1416+7222C>T (n.1416+7222C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404297G>ACA362328500F12,GRK6,SLC34A1c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.3720C>T
n.1020C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.-45+771G>A (n.-45+771G>A)
n.176C>T
n.289C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.1416+7223G>A (n.1416+7223G>A)
 gnomAD v4
5g.177404297G>CCA362328498F12,GRK6,SLC34A1c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.3720C>G
n.1020C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.-45+771G>C (n.-45+771G>C)
n.176C>G
n.289C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.1416+7223G>C (n.1416+7223G>C)
5g.177404297G>TCA362328499F12,GRK6,SLC34A1c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.3720C>A
n.1020C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.-45+771G>T (n.-45+771G>T)
n.176C>A
n.289C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.1416+7223G>T (n.1416+7223G>T)
5g.177404298G>ACA362328502F12,GRK6,SLC34A1c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.3719C>T
n.1019C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.-45+772G>A (n.-45+772G>A)
n.175C>T
n.288C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.1416+7224G>A (n.1416+7224G>A)
 gnomAD v4
5g.177404298G>CCA362328504F12,GRK6,SLC34A1c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.3719C>G
n.1019C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.-45+772G>C (n.-45+772G>C)
n.175C>G
n.288C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.1416+7224G>C (n.1416+7224G>C)
5g.177404298G>TCA362328506F12,GRK6,SLC34A1c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.3719C>A
n.1019C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.-45+772G>T (n.-45+772G>T)
n.175C>A
n.288C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1416+7224G>T (n.1416+7224G>T)
5g.177404299G>ACA447965232F12,GRK6,SLC34A1c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.3718C>T
n.1018C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.-45+773G>A (n.-45+773G>A)
n.174C>T
n.287C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
c.1416+7225G>A (n.1416+7225G>A)
5g.177404299G>CCA447965233F12,GRK6,SLC34A1c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.3718C>G
n.1018C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.-45+773G>C (n.-45+773G>C)
n.174C>G
n.287C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
c.1416+7225G>C (n.1416+7225G>C)
5g.177404299G>TCA447965231F12,GRK6,SLC34A1c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.3718C>A
n.1018C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.-45+773G>T (n.-45+773G>T)
n.174C>A
n.287C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
c.1416+7225G>T (n.1416+7225G>T)
 gnomAD v4
5g.177404300G>ACA362328507F12,GRK6,SLC34A1c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.3717C>T
n.1017C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.-45+774G>A (n.-45+774G>A)
n.173C>T
n.286C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.1416+7226G>A (n.1416+7226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404300G>CCA362328508F12,GRK6,SLC34A1c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.3717C>G
n.1017C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.-45+774G>C (n.-45+774G>C)
n.173C>G
n.286C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.1416+7226G>C (n.1416+7226G>C)
5g.177404300G=CA1603609171F12,GRK6,SLC34A1c.*580C= (n.*580C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.3717C=
n.1017C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.-45+774G= (n.-45+774G=)
n.173C=
n.286C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.1416+7226G= (n.1416+7226G=)
5g.177404300G>TCA362328510F12,GRK6,SLC34A1c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.3717C>A
n.1017C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.-45+774G>T (n.-45+774G>T)
n.173C>A
n.286C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.1416+7226G>T (n.1416+7226G>T)
 gnomAD v4
5g.177404301T>ACA362328512F12,GRK6,SLC34A1c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.3716A>T
n.1016A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.-45+775T>A (n.-45+775T>A)
n.172A>T
n.285A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.1416+7227T>A (n.1416+7227T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404301T>CCA362328514F12,GRK6,SLC34A1c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.3716A>G
n.1016A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.-45+775T>C (n.-45+775T>C)
n.172A>G
n.285A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.1416+7227T>C (n.1416+7227T>C)
5g.177404301T>GCA362328515F12,GRK6,SLC34A1c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.3716A>C
n.1016A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.-45+775T>G (n.-45+775T>G)
n.172A>C
n.285A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.1416+7227T>G (n.1416+7227T>G)
5g.177404301T=CA1603609175F12,GRK6,SLC34A1c.*579A= (n.*579A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.3716A=
n.1016A=
c.913A= (p.Thr305=)
c.-45+775T= (n.-45+775T=)
n.172A=
n.285A=
c.577A= (p.Thr193=)
c.1416+7227T= (n.1416+7227T=)
5g.177404302C>ACA447965234F12,GRK6,SLC34A1c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.3715G>T
n.1015G>T
c.912G>T (p.Pro304=)
c.-45+776C>A (n.-45+776C>A)
n.171G>T
n.284G>T
c.576G>T (p.Pro192=)
c.1416+7228C>A (n.1416+7228C>A)
5g.177404302C=CA1603609178F12,GRK6,SLC34A1c.*578G= (n.*578G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.3715G=
n.1015G=
c.912G= (p.Pro304=)
c.-45+776C= (n.-45+776C=)
n.171G=
n.284G=
c.576G= (p.Pro192=)
c.1416+7228C= (n.1416+7228C=)
5g.177404302C>GCA447965235F12,GRK6,SLC34A1c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.3715G>C
n.1015G>C
c.912G>C (p.Pro304=)
c.-45+776C>G (n.-45+776C>G)
n.171G>C
n.284G>C
c.576G>C (p.Pro192=)
c.1416+7228C>G (n.1416+7228C>G)
5g.177404302C>TCA3581348F12,GRK6,SLC34A1c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.3715G>A
n.1015G>A
c.912G>A (p.Pro304=)
c.-45+776C>T (n.-45+776C>T)
n.171G>A
n.284G>A
c.576G>A (p.Pro192=)
c.1416+7228C>T (n.1416+7228C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404303G>ACA362328521F12,GRK6,SLC34A1c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.3714C>T
n.1014C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.-45+777G>A (n.-45+777G>A)
n.170C>T
n.283C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1416+7229G>A (n.1416+7229G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404303G>CCA362328517F12,GRK6,SLC34A1c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.3714C>G
n.1014C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.-45+777G>C (n.-45+777G>C)
n.170C>G
n.283C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1416+7229G>C (n.1416+7229G>C)
 gnomAD v4
5g.177404303G>TCA362328519F12,GRK6,SLC34A1c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.3714C>A
n.1014C>A
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.-45+777G>T (n.-45+777G>T)
n.170C>A
n.283C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.1416+7229G>T (n.1416+7229G>T)
 gnomAD v4
5g.177404305_177404322dupCA3581349F12,GRK6,SLC34A1c.*560_*577dup (n.*560_*577dup)
c.*1264_*1281dup (n.*1264_*1281dup)
c.*484_*501dup (n.*484_*501dup)
n.3697_3714dup
n.997_1014dup
c.894_911dup (p.Pro304_Thr305insThrGlnAlaAlaProPro)
c.-45+779_-45+796dup (n.-45+779_-45+796dup)
n.153_170dup
n.266_283dup
c.558_575dup (p.Pro192_Thr193insThrGlnAlaAlaProPro)
c.1416+7231_1416+7248dup (n.1416+7231_1416+7248dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404304G>ACA362328523F12,GRK6,SLC34A1c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.3713C>T
n.1013C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.-45+778G>A (n.-45+778G>A)
n.169C>T
n.282C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1416+7230G>A (n.1416+7230G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404304G>CCA362328525F12,GRK6,SLC34A1c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.3713C>G
n.1013C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.-45+778G>C (n.-45+778G>C)
n.169C>G
n.282C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1416+7230G>C (n.1416+7230G>C)
 gnomAD v4
5g.177404304G=CA1603609188F12,GRK6,SLC34A1c.*576C= (n.*576C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.3713C=
n.1013C=
c.910C= (p.Pro304=)
c.-45+778G= (n.-45+778G=)
n.169C=
n.282C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.1416+7230G= (n.1416+7230G=)
5g.177404304G>TCA362328527F12,GRK6,SLC34A1c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.3713C>A
n.1013C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.-45+778G>T (n.-45+778G>T)
n.169C>A
n.282C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1416+7230G>T (n.1416+7230G>T)
5g.177404305A>CCA447965236F12,GRK6,SLC34A1c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.3712T>G
n.1012T>G
c.909T>G (p.Pro303=)
c.-45+779A>C (n.-45+779A>C)
n.168T>G
n.281T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
c.1416+7231A>C (n.1416+7231A>C)
5g.177404305A>GCA447965238F12,GRK6,SLC34A1c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.3712T>C
n.1012T>C
c.909T>C (p.Pro303=)
c.-45+779A>G (n.-45+779A>G)
n.168T>C
n.281T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
c.1416+7231A>G (n.1416+7231A>G)
 gnomAD v4
5g.177404305A>TCA447965237F12,GRK6,SLC34A1c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.3712T>A
n.1012T>A
c.909T>A (p.Pro303=)
c.-45+779A>T (n.-45+779A>T)
n.168T>A
n.281T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
c.1416+7231A>T (n.1416+7231A>T)
5g.177404306G>ACA362328528F12,GRK6,SLC34A1c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.3711C>T
n.1011C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.-45+780G>A (n.-45+780G>A)
n.167C>T
n.280C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.1416+7232G>A (n.1416+7232G>A)
 gnomAD v4
5g.177404306G>CCA362328529F12,GRK6,SLC34A1c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.3711C>G
n.1011C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.-45+780G>C (n.-45+780G>C)
n.167C>G
n.280C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.1416+7232G>C (n.1416+7232G>C)
5g.177404306G>TCA362328530F12,GRK6,SLC34A1c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.3711C>A
n.1011C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.-45+780G>T (n.-45+780G>T)
n.167C>A
n.280C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
c.1416+7232G>T (n.1416+7232G>T)
5g.177404307G>ACA362328533F12,GRK6,SLC34A1c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.3710C>T
n.1010C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.-45+781G>A (n.-45+781G>A)
n.166C>T
n.279C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.1416+7233G>A (n.1416+7233G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404307G>CCA362328534F12,GRK6,SLC34A1c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.3710C>G
n.1010C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.-45+781G>C (n.-45+781G>C)
n.166C>G
n.279C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.1416+7233G>C (n.1416+7233G>C)
5g.177404307G=CA1603609193F12,GRK6,SLC34A1c.*573C= (n.*573C=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.3710C=
n.1010C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.-45+781G= (n.-45+781G=)
n.166C=
n.279C=
c.571C= (p.Pro191=)
c.1416+7233G= (n.1416+7233G=)
5g.177404307G>TCA362328536F12,GRK6,SLC34A1c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.3710C>A
n.1010C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.-45+781G>T (n.-45+781G>T)
n.166C>A
n.279C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.1416+7233G>T (n.1416+7233G>T)
5g.177404307_177404308delinsGCCA1603609191F12,GRK6,SLC34A1c.*572_*573delinsGC (n.*572_*573delinsGC)
c.*1276_*1277delinsGC (n.*1276_*1277delinsGC)
c.*496_*497delinsGC (n.*496_*497delinsGC)
n.3709_3710delinsGC
n.1009_1010delinsGC
c.906_907delinsGC (p.Ala302=)
c.-45+781_-45+782delinsGC (n.-45+781_-45+782delinsGC)
n.165_166delinsGC
n.278_279delinsGC
c.570_571delinsGC (p.Ala190=)
c.1416+7233_1416+7234delinsGC (n.1416+7233_1416+7234delinsGC)
5g.177404308delCA3581350F12,GRK6,SLC34A1c.*572del (n.*572del)
c.*1276del (n.*1276del)
c.*496del (n.*496del)
n.3709del
n.1009del
c.906del (p.Pro303LeufsTer?)
c.-45+782del (n.-45+782del)
n.165del
n.278del
c.570del (p.Pro191LeufsTer?)
c.1416+7234del (n.1416+7234del)
 dbSNP ExAC
5g.177404308C>ACA447965239F12,GRK6,SLC34A1c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.3709G>T
n.1009G>T
c.906G>T (p.Ala302=)
c.-45+782C>A (n.-45+782C>A)
n.165G>T
n.278G>T
c.570G>T (p.Ala190=)
c.1416+7234C>A (n.1416+7234C>A)
5g.177404308C=CA1603609195F12,GRK6,SLC34A1c.*572G= (n.*572G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.3709G=
n.1009G=
c.906G= (p.Ala302=)
c.-45+782C= (n.-45+782C=)
n.165G=
n.278G=
c.570G= (p.Ala190=)
c.1416+7234C= (n.1416+7234C=)
5g.177404308C>GCA447965240F12,GRK6,SLC34A1c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.3709G>C
n.1009G>C
c.906G>C (p.Ala302=)
c.-45+782C>G (n.-45+782C>G)
n.165G>C
n.278G>C
c.570G>C (p.Ala190=)
c.1416+7234C>G (n.1416+7234C>G)
5g.177404308C>TCA447965241F12,GRK6,SLC34A1c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.3709G>A
n.1009G>A
c.906G>A (p.Ala302=)
c.-45+782C>T (n.-45+782C>T)
n.165G>A
n.278G>A
c.570G>A (p.Ala190=)
c.1416+7234C>T (n.1416+7234C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404309G>ACA362328538F12,GRK6,SLC34A1c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.3708C>T
n.1008C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.-45+783G>A (n.-45+783G>A)
n.164C>T
n.277C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.1416+7235G>A (n.1416+7235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404309G>CCA362328540F12,GRK6,SLC34A1c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.3708C>G
n.1008C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.-45+783G>C (n.-45+783G>C)
n.164C>G
n.277C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.1416+7235G>C (n.1416+7235G>C)
5g.177404309G=CA1603609200F12,GRK6,SLC34A1c.*571C= (n.*571C=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.3708C=
n.1008C=
c.905C= (p.Ala302=)
c.-45+783G= (n.-45+783G=)
n.164C=
n.277C=
c.569C= (p.Ala190=)
c.1416+7235G= (n.1416+7235G=)
5g.177404309G>TCA362328541F12,GRK6,SLC34A1c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.3708C>A
n.1008C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.-45+783G>T (n.-45+783G>T)
n.164C>A
n.277C>A
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.1416+7235G>T (n.1416+7235G>T)
5g.177404310C>ACA362328544F12,GRK6,SLC34A1c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.3707G>T
n.1007G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.-45+784C>A (n.-45+784C>A)
n.163G>T
n.276G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.1416+7236C>A (n.1416+7236C>A)
 gnomAD v4
5g.177404310C>GCA362328546F12,GRK6,SLC34A1c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.3707G>C
n.1007G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.-45+784C>G (n.-45+784C>G)
n.163G>C
n.276G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.1416+7236C>G (n.1416+7236C>G)
 gnomAD v4
5g.177404310C>TCA362328543F12,GRK6,SLC34A1c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.3707G>A
n.1007G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.-45+784C>T (n.-45+784C>T)
n.163G>A
n.276G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.1416+7236C>T (n.1416+7236C>T)
5g.177404311C>ACA447965242F12,GRK6,SLC34A1c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.3706G>T
n.1006G>T
c.903G>T (p.Ala301=)
c.-45+785C>A (n.-45+785C>A)
n.162G>T
n.275G>T
c.567G>T (p.Ala189=)
c.1416+7237C>A (n.1416+7237C>A)
5g.177404311C=CA1603609204F12,GRK6,SLC34A1c.*569G= (n.*569G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.3706G=
n.1006G=
c.903G= (p.Ala301=)
c.-45+785C= (n.-45+785C=)
n.162G=
n.275G=
c.567G= (p.Ala189=)
c.1416+7237C= (n.1416+7237C=)
5g.177404311C>GCA447965243F12,GRK6,SLC34A1c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.3706G>C
n.1006G>C
c.903G>C (p.Ala301=)
c.-45+785C>G (n.-45+785C>G)
n.162G>C
n.275G>C
c.567G>C (p.Ala189=)
c.1416+7237C>G (n.1416+7237C>G)
5g.177404311C>TCA447965244F12,GRK6,SLC34A1c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.3706G>A
n.1006G>A
c.903G>A (p.Ala301=)
c.-45+785C>T (n.-45+785C>T)
n.162G>A
n.275G>A
c.567G>A (p.Ala189=)
c.1416+7237C>T (n.1416+7237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404312G>ACA362328547F12,GRK6,SLC34A1c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.3705C>T
n.1005C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.-45+786G>A (n.-45+786G>A)
n.161C>T
n.274C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.1416+7238G>A (n.1416+7238G>A)
 gnomAD v4
5g.177404312G>CCA362328550F12,GRK6,SLC34A1c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.3705C>G
n.1005C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.-45+786G>C (n.-45+786G>C)
n.161C>G
n.274C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1416+7238G>C (n.1416+7238G>C)
5g.177404312G=CA1603609209F12,GRK6,SLC34A1c.*568C= (n.*568C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.3705C=
n.1005C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.-45+786G= (n.-45+786G=)
n.161C=
n.274C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.1416+7238G= (n.1416+7238G=)
5g.177404312G>TCA362328548F12,GRK6,SLC34A1c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.3705C>A
n.1005C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.-45+786G>T (n.-45+786G>T)
n.161C>A
n.274C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.1416+7238G>T (n.1416+7238G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404313C>ACA362328551F12,GRK6,SLC34A1c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.3704G>T
n.1004G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.-45+787C>A (n.-45+787C>A)
n.160G>T
n.273G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1416+7239C>A (n.1416+7239C>A)
5g.177404313C=CA1603609218F12,GRK6,SLC34A1c.*567G= (n.*567G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.3704G=
n.1004G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.-45+787C= (n.-45+787C=)
n.160G=
n.273G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.1416+7239C= (n.1416+7239C=)
5g.177404313C>GCA3581351F12,GRK6,SLC34A1c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.3704G>C
n.1004G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.-45+787C>G (n.-45+787C>G)
n.160G>C
n.273G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1416+7239C>G (n.1416+7239C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404313C>TCA362328553F12,GRK6,SLC34A1c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.3704G>A
n.1004G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.-45+787C>T (n.-45+787C>T)
n.160G>A
n.273G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1416+7239C>T (n.1416+7239C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404314C>ACA362328555F12,GRK6,SLC34A1c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.3703G>T
n.1003G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
c.-45+788C>A (n.-45+788C>A)
n.159G>T
n.272G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
c.1416+7240C>A (n.1416+7240C>A)
 gnomAD v4
5g.177404314C=CA1603609221F12,GRK6,SLC34A1c.*566G= (n.*566G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.3703G=
n.1003G=
c.900G= (p.Gln300=)
c.-45+788C= (n.-45+788C=)
n.159G=
n.272G=
c.564G= (p.Gln188=)
c.1416+7240C= (n.1416+7240C=)
5g.177404314C>GCA362328556F12,GRK6,SLC34A1c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.3703G>C
n.1003G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
c.-45+788C>G (n.-45+788C>G)
n.159G>C
n.272G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
c.1416+7240C>G (n.1416+7240C>G)
5g.177404314C>TCA3581352F12,GRK6,SLC34A1c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.3703G>A
n.1003G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
c.-45+788C>T (n.-45+788C>T)
n.159G>A
n.272G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
c.1416+7240C>T (n.1416+7240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404315T>ACA362328558F12,GRK6,SLC34A1c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.3702A>T
n.1002A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.-45+789T>A (n.-45+789T>A)
n.158A>T
n.271A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.1416+7241T>A (n.1416+7241T>A)
5g.177404315T>CCA362328560F12,GRK6,SLC34A1c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.3702A>G
n.1002A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.-45+789T>C (n.-45+789T>C)
n.158A>G
n.271A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.1416+7241T>C (n.1416+7241T>C)
5g.177404315T>GCA362328561F12,GRK6,SLC34A1c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.3702A>C
n.1002A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.-45+789T>G (n.-45+789T>G)
n.158A>C
n.271A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.1416+7241T>G (n.1416+7241T>G)
5g.177404316G>ACA362328563F12,GRK6,SLC34A1c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.3701C>T
n.1001C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.-45+790G>A (n.-45+790G>A)
n.157C>T
n.270C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.1416+7242G>A (n.1416+7242G>A)
5g.177404316G>CCA362328564F12,GRK6,SLC34A1c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.3701C>G
n.1001C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.-45+790G>C (n.-45+790G>C)
n.157C>G
n.270C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.1416+7242G>C (n.1416+7242G>C)
5g.177404316G>TCA362328566F12,GRK6,SLC34A1c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.3701C>A
n.1001C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.-45+790G>T (n.-45+790G>T)
n.157C>A
n.270C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.1416+7242G>T (n.1416+7242G>T)
5g.177404317G>ACA447965245F12,GRK6,SLC34A1c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.3700C>T
n.1000C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.-45+791G>A (n.-45+791G>A)
n.156C>T
n.269C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.1416+7243G>A (n.1416+7243G>A)
5g.177404317G>CCA447965246F12,GRK6,SLC34A1c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.3700C>G
n.1000C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.-45+791G>C (n.-45+791G>C)
n.156C>G
n.269C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.1416+7243G>C (n.1416+7243G>C)
 gnomAD v4
5g.177404317G=CA1603609225F12,GRK6,SLC34A1c.*563C= (n.*563C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.3700C=
n.1000C=
c.897C= (p.Thr299=)
c.-45+791G= (n.-45+791G=)
n.156C=
n.269C=
c.561C= (p.Thr187=)
c.1416+7243G= (n.1416+7243G=)
5g.177404317G>TCA3581353F12,GRK6,SLC34A1c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.3700C>A
n.1000C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.-45+791G>T (n.-45+791G>T)
n.156C>A
n.269C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.1416+7243G>T (n.1416+7243G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404318G>ACA3581354F12,GRK6,SLC34A1c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.3699C>T
n.999C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.-45+792G>A (n.-45+792G>A)
n.155C>T
n.268C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.1416+7244G>A (n.1416+7244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404318G>CCA132836689F12,GRK6,SLC34A1c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.3699C>G
n.999C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.-45+792G>C (n.-45+792G>C)
n.155C>G
n.268C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.1416+7244G>C (n.1416+7244G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404318G=CA1603609231F12,GRK6,SLC34A1c.*562C= (n.*562C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.3699C=
n.999C=
c.896C= (p.Thr299=)
c.-45+792G= (n.-45+792G=)
n.155C=
n.268C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.1416+7244G= (n.1416+7244G=)
5g.177404318G>TCA362328570F12,GRK6,SLC34A1c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.3699C>A
n.999C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.-45+792G>T (n.-45+792G>T)
n.155C>A
n.268C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.1416+7244G>T (n.1416+7244G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched