Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404009_177404012delCA2676710855F12,GRK6,SLC34A1c.*767_*770del (n.*767_*770del)
c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del)
c.*691_*694del (n.*691_*694del)
n.3904_3907del
n.1204_1207del
c.1101_1104del (p.Ser368ArgfsTer2)
c.-45+483_-45+486del (n.-45+483_-45+486del)
n.360_363del
n.473_476del
n.465_468del
c.765_768del (p.Ser256ArgfsTer2)
c.1416+6935_1416+6938del (n.1416+6935_1416+6938del)
 gnomAD v4
5g.177404006G>ACA362327538F12,GRK6,SLC34A1c.*769C>T (n.*769C>T)
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n.1206C>T
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n.475C>T
n.467C>T
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5g.177404006G>CCA362327541F12,GRK6,SLC34A1c.*769C>G (n.*769C>G)
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n.1206C>G
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
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n.475C>G
n.467C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.1416+6932G>C (n.1416+6932G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404006G=CA1603608730F12,GRK6,SLC34A1c.*769C= (n.*769C=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.3906C=
n.1206C=
c.1103C= (p.Ser368=)
c.-45+480G= (n.-45+480G=)
n.362C=
n.475C=
n.467C=
c.767C= (p.Ser256=)
c.1416+6932G= (n.1416+6932G=)
5g.177404006G>TCA362327544F12,GRK6,SLC34A1c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.3906C>A
n.1206C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.-45+480G>T (n.-45+480G>T)
n.362C>A
n.475C>A
n.467C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.1416+6932G>T (n.1416+6932G>T)
 gnomAD v4
5g.177404007A>CCA362327548F12,GRK6,SLC34A1c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.3905T>G
n.1205T>G
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n.361T>G
n.474T>G
n.466T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.1416+6933A>C (n.1416+6933A>C)
5g.177404007A>GCA362327553F12,GRK6,SLC34A1c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.3905T>C
n.1205T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.-45+481A>G (n.-45+481A>G)
n.361T>C
n.474T>C
n.466T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.1416+6933A>G (n.1416+6933A>G)
 gnomAD v4
5g.177404007A>TCA362327557F12,GRK6,SLC34A1c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.3905T>A
n.1205T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.-45+481A>T (n.-45+481A>T)
n.361T>A
n.474T>A
n.466T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.1416+6933A>T (n.1416+6933A>T)
5g.177404008C>ACA447964879F12,GRK6,SLC34A1c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.3904G>T
n.1204G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.-45+482C>A (n.-45+482C>A)
n.360G>T
n.473G>T
n.465G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.1416+6934C>A (n.1416+6934C>A)
5g.177404008C=CA1603608732F12,GRK6,SLC34A1c.*767G= (n.*767G=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.3904G=
n.1204G=
c.1101G= (p.Leu367=)
c.-45+482C= (n.-45+482C=)
n.360G=
n.473G=
n.465G=
c.765G= (p.Leu255=)
c.1416+6934C= (n.1416+6934C=)
5g.177404008C>GCA447964881F12,GRK6,SLC34A1c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.3904G>C
n.1204G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.-45+482C>G (n.-45+482C>G)
n.360G>C
n.473G>C
n.465G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.1416+6934C>G (n.1416+6934C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404008C>TCA447964882F12,GRK6,SLC34A1c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.3904G>A
n.1204G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.-45+482C>T (n.-45+482C>T)
n.360G>A
n.473G>A
n.465G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1416+6934C>T (n.1416+6934C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404009A=CA1603608733F12,GRK6,SLC34A1c.*766T= (n.*766T=)
c.*1487T= (n.*1487T=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.3903T=
n.1203T=
c.1100T= (p.Leu367=)
c.-45+483A= (n.-45+483A=)
n.359T=
n.472T=
n.464T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.1416+6935A= (n.1416+6935A=)
5g.177404009A>CCA362327563F12,GRK6,SLC34A1c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.3903T>G
n.1203T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.-45+483A>C (n.-45+483A>C)
n.359T>G
n.472T>G
n.464T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1416+6935A>C (n.1416+6935A>C)
5g.177404009A>GCA362327567F12,GRK6,SLC34A1c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.3903T>C
n.1203T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.-45+483A>G (n.-45+483A>G)
n.359T>C
n.472T>C
n.464T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1416+6935A>G (n.1416+6935A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404009A>TCA362327575F12,GRK6,SLC34A1c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.3903T>A
n.1203T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.-45+483A>T (n.-45+483A>T)
n.359T>A
n.472T>A
n.464T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.1416+6935A>T (n.1416+6935A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404010G>ACA447964883F12,GRK6,SLC34A1c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.3902C>T
n.1202C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.-45+484G>A (n.-45+484G>A)
n.358C>T
n.471C>T
n.463C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.1416+6936G>A (n.1416+6936G>A)
5g.177404010G>CCA362327579F12,GRK6,SLC34A1c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.3902C>G
n.1202C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.-45+484G>C (n.-45+484G>C)
n.358C>G
n.471C>G
n.463C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.1416+6936G>C (n.1416+6936G>C)
5g.177404010G>TCA362327586F12,GRK6,SLC34A1c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.3902C>A
n.1202C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.-45+484G>T (n.-45+484G>T)
n.358C>A
n.471C>A
n.463C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.1416+6936G>T (n.1416+6936G>T)
5g.177404011A>CCA362327588F12,GRK6,SLC34A1c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.3901T>G
n.1201T>G
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.-45+485A>C (n.-45+485A>C)
n.357T>G
n.470T>G
n.462T>G
c.762T>G (p.Ser254Arg)
c.1416+6937A>C (n.1416+6937A>C)
5g.177404011A>GCA447964887F12,GRK6,SLC34A1c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.3901T>C
n.1201T>C
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.-45+485A>G (n.-45+485A>G)
n.357T>C
n.470T>C
n.462T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
c.1416+6937A>G (n.1416+6937A>G)
5g.177404011A>TCA362327592F12,GRK6,SLC34A1c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.3901T>A
n.1201T>A
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.-45+485A>T (n.-45+485A>T)
n.357T>A
n.470T>A
n.462T>A
c.762T>A (p.Ser254Arg)
c.1416+6937A>T (n.1416+6937A>T)
5g.177404011_177404013delinsACTCA1603608734F12,GRK6,SLC34A1c.*762_*764delinsAGT (n.*762_*764delinsAGT)
c.*1483_*1485delinsAGT (n.*1483_*1485delinsAGT)
c.*686_*688delinsAGT (n.*686_*688delinsAGT)
n.3899_3901delinsAGT
n.1199_1201delinsAGT
c.1096_1098delinsAGT (p.Ser366=)
c.-45+485_-45+487delinsACT (n.-45+485_-45+487delinsACT)
n.355_357delinsAGT
n.468_470delinsAGT
n.460_462delinsAGT
c.760_762delinsAGT (p.Ser254=)
c.1416+6937_1416+6939delinsACT (n.1416+6937_1416+6939delinsACT)
5g.177404012C>ACA362327595F12,GRK6,SLC34A1c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.3900G>T
n.1200G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.-45+486C>A (n.-45+486C>A)
n.356G>T
n.469G>T
n.461G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1416+6938C>A (n.1416+6938C>A)
5g.177404012C>GCA362327598F12,GRK6,SLC34A1c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.3900G>C
n.1200G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.-45+486C>G (n.-45+486C>G)
n.356G>C
n.469G>C
n.461G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1416+6938C>G (n.1416+6938C>G)
5g.177404012C>TCA362327599F12,GRK6,SLC34A1c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.3900G>A
n.1200G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.-45+486C>T (n.-45+486C>T)
n.356G>A
n.469G>A
n.461G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1416+6938C>T (n.1416+6938C>T)
 gnomAD v4
5g.177404014_177404015delCA3581263F12,GRK6,SLC34A1c.*762_*763del (n.*762_*763del)
c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del)
c.*686_*687del (n.*686_*687del)
n.3899_3900del
n.1199_1200del
c.1096_1097del (p.Leu367ValfsTer?)
c.-45+488_-45+489del (n.-45+488_-45+489del)
n.355_356del
n.468_469del
n.460_461del
c.760_761del (p.Leu255ValfsTer?)
c.1416+6940_1416+6941del (n.1416+6940_1416+6941del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404013T>ACA362327601F12,GRK6,SLC34A1c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.3899A>T
n.1199A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.-45+487T>A (n.-45+487T>A)
n.355A>T
n.468A>T
n.460A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.1416+6939T>A (n.1416+6939T>A)
5g.177404013T>CCA362327603F12,GRK6,SLC34A1c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.3899A>G
n.1199A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.-45+487T>C (n.-45+487T>C)
n.355A>G
n.468A>G
n.460A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1416+6939T>C (n.1416+6939T>C)
5g.177404013T>GCA362327605F12,GRK6,SLC34A1c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.3899A>C
n.1199A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.-45+487T>G (n.-45+487T>G)
n.355A>C
n.468A>C
n.460A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1416+6939T>G (n.1416+6939T>G)
5g.177404014C>ACA362327607F12,GRK6,SLC34A1c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.3898G>T
n.1198G>T
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.-45+488C>A (n.-45+488C>A)
n.354G>T
n.467G>T
n.459G>T
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.1416+6940C>A (n.1416+6940C>A)
 gnomAD v4
5g.177404014C=CA1603608737F12,GRK6,SLC34A1c.*761G= (n.*761G=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.3898G=
n.1198G=
c.1095G= (p.Lys365=)
c.-45+488C= (n.-45+488C=)
n.354G=
n.467G=
n.459G=
c.759G= (p.Lys253=)
c.1416+6940C= (n.1416+6940C=)
5g.177404014C>GCA362327610F12,GRK6,SLC34A1c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.3898G>C
n.1198G>C
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.-45+488C>G (n.-45+488C>G)
n.354G>C
n.467G>C
n.459G>C
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.1416+6940C>G (n.1416+6940C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404014C>TCA447964890F12,GRK6,SLC34A1c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.3898G>A
n.1198G>A
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.-45+488C>T (n.-45+488C>T)
n.354G>A
n.467G>A
n.459G>A
c.759G>A (p.Lys253=)
c.1416+6940C>T (n.1416+6940C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404015T>ACA362327633F12,GRK6,SLC34A1c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.3897A>T
n.1197A>T
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.-45+489T>A (n.-45+489T>A)
n.353A>T
n.466A>T
n.458A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.1416+6941T>A (n.1416+6941T>A)
5g.177404015T>CCA362327627F12,GRK6,SLC34A1c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.3897A>G
n.1197A>G
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.-45+489T>C (n.-45+489T>C)
n.353A>G
n.466A>G
n.458A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.1416+6941T>C (n.1416+6941T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404015T>GCA362327613F12,GRK6,SLC34A1c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.3897A>C
n.1197A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.-45+489T>G (n.-45+489T>G)
n.353A>C
n.466A>C
n.458A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.1416+6941T>G (n.1416+6941T>G)
5g.177404015T=CA1603608738F12,GRK6,SLC34A1c.*760A= (n.*760A=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.*684A= (n.*684A=)
n.3897A=
n.1197A=
c.1094A= (p.Lys365=)
c.-45+489T= (n.-45+489T=)
n.353A=
n.466A=
n.458A=
c.758A= (p.Lys253=)
c.1416+6941T= (n.1416+6941T=)
5g.177404016T>ACA3581264F12,GRK6,SLC34A1c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.3896A>T
n.1196A>T
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.-45+490T>A (n.-45+490T>A)
n.352A>T
n.465A>T
n.457A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.1416+6942T>A (n.1416+6942T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404016T>CCA362327639F12,GRK6,SLC34A1c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.3896A>G
n.1196A>G
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.-45+490T>C (n.-45+490T>C)
n.352A>G
n.465A>G
n.457A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.1416+6942T>C (n.1416+6942T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404016T>GCA362327643F12,GRK6,SLC34A1c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.3896A>C
n.1196A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.-45+490T>G (n.-45+490T>G)
n.352A>C
n.465A>C
n.457A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.1416+6942T>G (n.1416+6942T>G)
 gnomAD v4
5g.177404016T=CA1603608740F12,GRK6,SLC34A1c.*759A= (n.*759A=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.*683A= (n.*683A=)
n.3896A=
n.1196A=
c.1093A= (p.Lys365=)
c.-45+490T= (n.-45+490T=)
n.352A=
n.465A=
n.457A=
c.757A= (p.Lys253=)
c.1416+6942T= (n.1416+6942T=)
5g.177404017G>ACA447964893F12,GRK6,SLC34A1c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.3895C>T
n.1195C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.-45+491G>A (n.-45+491G>A)
n.351C>T
n.464C>T
n.456C>T
c.756C>T (p.Arg252=)
c.1416+6943G>A (n.1416+6943G>A)
5g.177404017G>CCA447964894F12,GRK6,SLC34A1c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.3895C>G
n.1195C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.-45+491G>C (n.-45+491G>C)
n.351C>G
n.464C>G
n.456C>G
c.756C>G (p.Arg252=)
c.1416+6943G>C (n.1416+6943G>C)
 gnomAD v4
5g.177404017G>TCA447964895F12,GRK6,SLC34A1c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.3895C>A
n.1195C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.-45+491G>T (n.-45+491G>T)
n.351C>A
n.464C>A
n.456C>A
c.756C>A (p.Arg252=)
c.1416+6943G>T (n.1416+6943G>T)
 gnomAD v4
5g.177404017dupCA3581265F12,GRK6,SLC34A1c.*758dup (n.*758dup)
c.*1479dup (n.*1479dup)
c.*682dup (n.*682dup)
n.3895dup
n.1195dup
c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer?)
c.-45+491dup (n.-45+491dup)
n.351dup
n.464dup
n.456dup
c.756dup (p.Lys253GlnfsTer?)
c.1416+6943dup (n.1416+6943dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404018C>ACA3581266F12,GRK6,SLC34A1c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.3894G>T
n.1194G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.-45+492C>A (n.-45+492C>A)
n.350G>T
n.463G>T
n.455G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.1416+6944C>A (n.1416+6944C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404018C=CA1603608742F12,GRK6,SLC34A1c.*757G= (n.*757G=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.3894G=
n.1194G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.-45+492C= (n.-45+492C=)
n.350G=
n.463G=
n.455G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.1416+6944C= (n.1416+6944C=)
5g.177404018C>GCA362327649F12,GRK6,SLC34A1c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.3894G>C
n.1194G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.-45+492C>G (n.-45+492C>G)
n.350G>C
n.463G>C
n.455G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.1416+6944C>G (n.1416+6944C>G)
 gnomAD v4
5g.177404018C>TCA362327652F12,GRK6,SLC34A1c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.3894G>A
n.1194G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.-45+492C>T (n.-45+492C>T)
n.350G>A
n.463G>A
n.455G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.1416+6944C>T (n.1416+6944C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404019G>ACA3581267F12,GRK6,SLC34A1c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.3893C>T
n.1193C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.-45+493G>A (n.-45+493G>A)
n.349C>T
n.462C>T
n.454C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.1416+6945G>A (n.1416+6945G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404019G>CCA362327666F12,GRK6,SLC34A1c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.3893C>G
n.1193C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.-45+493G>C (n.-45+493G>C)
n.349C>G
n.462C>G
n.454C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.1416+6945G>C (n.1416+6945G>C)
5g.177404019G=CA1603608744F12,GRK6,SLC34A1c.*756C= (n.*756C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.*680C= (n.*680C=)
n.3893C=
n.1193C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.-45+493G= (n.-45+493G=)
n.349C=
n.462C=
n.454C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.1416+6945G= (n.1416+6945G=)
5g.177404019G>TCA362327671F12,GRK6,SLC34A1c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.3893C>A
n.1193C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.-45+493G>T (n.-45+493G>T)
n.349C>A
n.462C>A
n.454C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.1416+6945G>T (n.1416+6945G>T)
 gnomAD v4
5g.177404020G>ACA447964899F12,GRK6,SLC34A1c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.3892C>T
n.1192C>T
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.-45+494G>A (n.-45+494G>A)
n.348C>T
n.461C>T
n.453C>T
c.753C>T (p.Leu251=)
c.1416+6946G>A (n.1416+6946G>A)
 gnomAD v4
5g.177404020G>CCA447964900F12,GRK6,SLC34A1c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.3892C>G
n.1192C>G
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.-45+494G>C (n.-45+494G>C)
n.348C>G
n.461C>G
n.453C>G
c.753C>G (p.Leu251=)
c.1416+6946G>C (n.1416+6946G>C)
5g.177404020G>TCA447964901F12,GRK6,SLC34A1c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.3892C>A
n.1192C>A
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.-45+494G>T (n.-45+494G>T)
n.348C>A
n.461C>A
n.453C>A
c.753C>A (p.Leu251=)
c.1416+6946G>T (n.1416+6946G>T)
 gnomAD v4
5g.177404021A=CA1603608746F12,GRK6,SLC34A1c.*754T= (n.*754T=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*678T= (n.*678T=)
n.3891T=
n.1191T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.-45+495A= (n.-45+495A=)
n.347T=
n.460T=
n.452T=
c.752T= (p.Leu251=)
c.1416+6947A= (n.1416+6947A=)
5g.177404021A>CCA362327674F12,GRK6,SLC34A1c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.3891T>G
n.1191T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.-45+495A>C (n.-45+495A>C)
n.347T>G
n.460T>G
n.452T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.1416+6947A>C (n.1416+6947A>C)
5g.177404021A>GCA362327675F12,GRK6,SLC34A1c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.3891T>C
n.1191T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.-45+495A>G (n.-45+495A>G)
n.347T>C
n.460T>C
n.452T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.1416+6947A>G (n.1416+6947A>G)
 dbSNP
5g.177404021A>TCA362327678F12,GRK6,SLC34A1c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.3891T>A
n.1191T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.-45+495A>T (n.-45+495A>T)
n.347T>A
n.460T>A
n.452T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.1416+6947A>T (n.1416+6947A>T)
5g.177404022G>ACA3581268F12,GRK6,SLC34A1c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.3890C>T
n.1190C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.-45+496G>A (n.-45+496G>A)
n.346C>T
n.459C>T
n.451C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.1416+6948G>A (n.1416+6948G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404022G>CCA362327683F12,GRK6,SLC34A1c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.3890C>G
n.1190C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.-45+496G>C (n.-45+496G>C)
n.346C>G
n.459C>G
n.451C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.1416+6948G>C (n.1416+6948G>C)
 gnomAD v4
5g.177404022G=CA1603608747F12,GRK6,SLC34A1c.*753C= (n.*753C=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.3890C=
n.1190C=
c.1087C= (p.Leu363=)
c.-45+496G= (n.-45+496G=)
n.346C=
n.459C=
n.451C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.1416+6948G= (n.1416+6948G=)
5g.177404022G>TCA362327687F12,GRK6,SLC34A1c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.3890C>A
n.1190C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.-45+496G>T (n.-45+496G>T)
n.346C>A
n.459C>A
n.451C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.1416+6948G>T (n.1416+6948G>T)
 gnomAD v4
5g.177404023C>ACA447964910F12,GRK6,SLC34A1c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.3889G>T
n.1189G>T
c.1086G>T (p.Arg362=)
c.-45+497C>A (n.-45+497C>A)
n.345G>T
n.458G>T
n.450G>T
c.750G>T (p.Arg250=)
c.1416+6949C>A (n.1416+6949C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404023C=CA1603608749F12,GRK6,SLC34A1c.*752G= (n.*752G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.3889G=
n.1189G=
c.1086G= (p.Arg362=)
c.-45+497C= (n.-45+497C=)
n.345G=
n.458G=
n.450G=
c.750G= (p.Arg250=)
c.1416+6949C= (n.1416+6949C=)
5g.177404023C>GCA447964911F12,GRK6,SLC34A1c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.3889G>C
n.1189G>C
c.1086G>C (p.Arg362=)
c.-45+497C>G (n.-45+497C>G)
n.345G>C
n.458G>C
n.450G>C
c.750G>C (p.Arg250=)
c.1416+6949C>G (n.1416+6949C>G)
5g.177404023C>TCA132836102F12,GRK6,SLC34A1c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.3889G>A
n.1189G>A
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.-45+497C>T (n.-45+497C>T)
n.345G>A
n.458G>A
n.450G>A
c.750G>A (p.Arg250=)
c.1416+6949C>T (n.1416+6949C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404024C>ACA362327691F12,GRK6,SLC34A1c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.3888G>T
n.1188G>T
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.-45+498C>A (n.-45+498C>A)
n.344G>T
n.457G>T
n.449G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1416+6950C>A (n.1416+6950C>A)
5g.177404024C>GCA362327692F12,GRK6,SLC34A1c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.3888G>C
n.1188G>C
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.-45+498C>G (n.-45+498C>G)
n.344G>C
n.457G>C
n.449G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1416+6950C>G (n.1416+6950C>G)
5g.177404024C>TCA362327696F12,GRK6,SLC34A1c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.3888G>A
n.1188G>A
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.-45+498C>T (n.-45+498C>T)
n.344G>A
n.457G>A
n.449G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1416+6950C>T (n.1416+6950C>T)
5g.177404025G>ACA362327699F12,GRK6,SLC34A1c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.3887C>T
n.1187C>T
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.-45+499G>A (n.-45+499G>A)
n.343C>T
n.456C>T
n.448C>T
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.1416+6951G>A (n.1416+6951G>A)
 gnomAD v4
5g.177404025G>CCA362327702F12,GRK6,SLC34A1c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.3887C>G
n.1187C>G
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.-45+499G>C (n.-45+499G>C)
n.343C>G
n.456C>G
n.448C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1416+6951G>C (n.1416+6951G>C)
5g.177404025G>TCA447964916F12,GRK6,SLC34A1c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.3887C>A
n.1187C>A
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.-45+499G>T (n.-45+499G>T)
n.343C>A
n.456C>A
n.448C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1416+6951G>T (n.1416+6951G>T)
5g.177404026C>ACA362327705F12,GRK6,SLC34A1c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.3886G>T
n.1186G>T
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.-45+500C>A (n.-45+500C>A)
n.342G>T
n.455G>T
n.447G>T
c.747G>T (p.Gln249His)
c.1416+6952C>A (n.1416+6952C>A)
5g.177404026C>GCA362327709F12,GRK6,SLC34A1c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.3886G>C
n.1186G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.-45+500C>G (n.-45+500C>G)
n.342G>C
n.455G>C
n.447G>C
c.747G>C (p.Gln249His)
c.1416+6952C>G (n.1416+6952C>G)
5g.177404026C>TCA447964917F12,GRK6,SLC34A1c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.3886G>A
n.1186G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.-45+500C>T (n.-45+500C>T)
n.342G>A
n.455G>A
n.447G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
c.1416+6952C>T (n.1416+6952C>T)
5g.177404027T>ACA362327714F12,GRK6,SLC34A1c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.3885A>T
n.1185A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.-45+501T>A (n.-45+501T>A)
n.341A>T
n.454A>T
n.446A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.1416+6953T>A (n.1416+6953T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404027T>CCA362327716F12,GRK6,SLC34A1c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.3885A>G
n.1185A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.-45+501T>C (n.-45+501T>C)
n.341A>G
n.454A>G
n.446A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.1416+6953T>C (n.1416+6953T>C)
5g.177404027T>GCA362327718F12,GRK6,SLC34A1c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.3885A>C
n.1185A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.-45+501T>G (n.-45+501T>G)
n.341A>C
n.454A>C
n.446A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.1416+6953T>G (n.1416+6953T>G)
5g.177404027T=CA1603608751F12,GRK6,SLC34A1c.*748A= (n.*748A=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.*672A= (n.*672A=)
n.3885A=
n.1185A=
c.1082A= (p.Gln361=)
c.-45+501T= (n.-45+501T=)
n.341A=
n.454A=
n.446A=
c.746A= (p.Gln249=)
c.1416+6953T= (n.1416+6953T=)
5g.177404028G>ACA362327720F12,GRK6,SLC34A1c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.3884C>T
n.1184C>T
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.-45+502G>A (n.-45+502G>A)
n.340C>T
n.453C>T
n.445C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.1416+6954G>A (n.1416+6954G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404028G>CCA362327722F12,GRK6,SLC34A1c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.3884C>G
n.1184C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.-45+502G>C (n.-45+502G>C)
n.340C>G
n.453C>G
n.445C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.1416+6954G>C (n.1416+6954G>C)
5g.177404028G=CA1603608752F12,GRK6,SLC34A1c.*747C= (n.*747C=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.3884C=
n.1184C=
c.1081C= (p.Gln361=)
c.-45+502G= (n.-45+502G=)
n.340C=
n.453C=
n.445C=
c.745C= (p.Gln249=)
c.1416+6954G= (n.1416+6954G=)
5g.177404028G>TCA362327723F12,GRK6,SLC34A1c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.3884C>A
n.1184C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.-45+502G>T (n.-45+502G>T)
n.340C>A
n.453C>A
n.445C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.1416+6954G>T (n.1416+6954G>T)
 gnomAD v4
5g.177404029C>ACA447964927F12,GRK6,SLC34A1c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.3883G>T
n.1183G>T
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.-45+503C>A (n.-45+503C>A)
n.339G>T
n.452G>T
n.444G>T
c.744G>T (p.Gly248=)
c.1416+6955C>A (n.1416+6955C>A)
 gnomAD v4
5g.177404029C>GCA447964929F12,GRK6,SLC34A1c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.3883G>C
n.1183G>C
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.-45+503C>G (n.-45+503C>G)
n.339G>C
n.452G>C
n.444G>C
c.744G>C (p.Gly248=)
c.1416+6955C>G (n.1416+6955C>G)
5g.177404029C>TCA447964931F12,GRK6,SLC34A1c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.3883G>A
n.1183G>A
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.-45+503C>T (n.-45+503C>T)
n.339G>A
n.452G>A
n.444G>A
c.744G>A (p.Gly248=)
c.1416+6955C>T (n.1416+6955C>T)
 gnomAD v4
5g.177404031dupCA2676710967F12,GRK6,SLC34A1c.*746dup (n.*746dup)
c.*1467dup (n.*1467dup)
c.*670dup (n.*670dup)
n.3883dup
n.1183dup
c.1080dup (p.Gln361AlafsTer?)
c.-45+505dup (n.-45+505dup)
n.339dup
n.452dup
n.444dup
c.744dup (p.Gln249AlafsTer?)
c.1416+6957dup (n.1416+6957dup)
 gnomAD v4
5g.177404030C>ACA3581269F12,GRK6,SLC34A1c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.3882G>T
n.1182G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.-45+504C>A (n.-45+504C>A)
n.338G>T
n.451G>T
n.443G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1416+6956C>A (n.1416+6956C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404030C=CA1603608755F12,GRK6,SLC34A1c.*745G= (n.*745G=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.3882G=
n.1182G=
c.1079G= (p.Gly360=)
c.-45+504C= (n.-45+504C=)
n.338G=
n.451G=
n.443G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.1416+6956C= (n.1416+6956C=)
5g.177404030C>GCA362327730F12,GRK6,SLC34A1c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.3882G>C
n.1182G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.-45+504C>G (n.-45+504C>G)
n.338G>C
n.451G>C
n.443G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1416+6956C>G (n.1416+6956C>G)
5g.177404030C>TCA362327726F12,GRK6,SLC34A1c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.3882G>A
n.1182G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.-45+504C>T (n.-45+504C>T)
n.338G>A
n.451G>A
n.443G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.1416+6956C>T (n.1416+6956C>T)
5g.177404031C>ACA362327734F12,GRK6,SLC34A1c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.3881G>T
n.1181G>T
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.-45+505C>A (n.-45+505C>A)
n.337G>T
n.450G>T
n.442G>T
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.1416+6957C>A (n.1416+6957C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404031C=CA1603608757F12,GRK6,SLC34A1c.*744G= (n.*744G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.3881G=
n.1181G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.-45+505C= (n.-45+505C=)
n.337G=
n.450G=
n.442G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.1416+6957C= (n.1416+6957C=)
5g.177404031C>GCA362327752F12,GRK6,SLC34A1c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.3881G>C
n.1181G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.-45+505C>G (n.-45+505C>G)
n.337G>C
n.450G>C
n.442G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1416+6957C>G (n.1416+6957C>G)
5g.177404031C>TCA132836116F12,GRK6,SLC34A1c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.3881G>A
n.1181G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.-45+505C>T (n.-45+505C>T)
n.337G>A
n.450G>A
n.442G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.1416+6957C>T (n.1416+6957C>T)
 dbSNP
5g.177404032G>ACA447964942F12,GRK6,SLC34A1c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.3880C>T
n.1180C>T
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.-45+506G>A (n.-45+506G>A)
n.336C>T
n.449C>T
n.441C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
c.1416+6958G>A (n.1416+6958G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404032G>CCA362327756F12,GRK6,SLC34A1c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.3880C>G
n.1180C>G
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.-45+506G>C (n.-45+506G>C)
n.336C>G
n.449C>G
n.441C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
c.1416+6958G>C (n.1416+6958G>C)
5g.177404032G=CA1603608758F12,GRK6,SLC34A1c.*743C= (n.*743C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.3880C=
n.1180C=
c.1077C= (p.Cys359=)
c.-45+506G= (n.-45+506G=)
n.336C=
n.449C=
n.441C=
c.741C= (p.Cys247=)
c.1416+6958G= (n.1416+6958G=)
5g.177404032G>TCA362327764F12,GRK6,SLC34A1c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.3880C>A
n.1180C>A
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.-45+506G>T (n.-45+506G>T)
n.336C>A
n.449C>A
n.441C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
c.1416+6958G>T (n.1416+6958G>T)
 gnomAD v4
5g.177404033C>ACA362327768F12,GRK6,SLC34A1c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.3879G>T
n.1179G>T
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.-45+507C>A (n.-45+507C>A)
n.335G>T
n.448G>T
n.440G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.1416+6959C>A (n.1416+6959C>A)
 gnomAD v4
5g.177404033C>GCA362327775F12,GRK6,SLC34A1c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.3879G>C
n.1179G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.-45+507C>G (n.-45+507C>G)
n.335G>C
n.448G>C
n.440G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.1416+6959C>G (n.1416+6959C>G)
5g.177404033C>TCA362327772F12,GRK6,SLC34A1c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.3879G>A
n.1179G>A
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.-45+507C>T (n.-45+507C>T)
n.335G>A
n.448G>A
n.440G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.1416+6959C>T (n.1416+6959C>T)
5g.177404034A>CCA362327779F12,GRK6,SLC34A1c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.3878T>G
n.1178T>G
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.-45+508A>C (n.-45+508A>C)
n.334T>G
n.447T>G
n.439T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.1416+6960A>C (n.1416+6960A>C)
5g.177404034A>GCA362327792F12,GRK6,SLC34A1c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.3878T>C
n.1178T>C
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.-45+508A>G (n.-45+508A>G)
n.334T>C
n.447T>C
n.439T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.1416+6960A>G (n.1416+6960A>G)
5g.177404034A>TCA362327795F12,GRK6,SLC34A1c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.3878T>A
n.1178T>A
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.-45+508A>T (n.-45+508A>T)
n.334T>A
n.447T>A
n.439T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.1416+6960A>T (n.1416+6960A>T)
5g.177404035G>ACA447964959F12,GRK6,SLC34A1c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.3877C>T
n.1177C>T
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.-45+509G>A (n.-45+509G>A)
n.333C>T
n.446C>T
n.438C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.1416+6961G>A (n.1416+6961G>A)
5g.177404035G>CCA362327797F12,GRK6,SLC34A1c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.3877C>G
n.1177C>G
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
c.-45+509G>C (n.-45+509G>C)
n.333C>G
n.446C>G
n.438C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.1416+6961G>C (n.1416+6961G>C)
5g.177404035G>TCA362327800F12,GRK6,SLC34A1c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.3877C>A
n.1177C>A
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
c.-45+509G>T (n.-45+509G>T)
n.333C>A
n.446C>A
n.438C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.1416+6961G>T (n.1416+6961G>T)
 gnomAD v4
5g.177404036C>ACA362327804F12,GRK6,SLC34A1c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.3876G>T
n.1176G>T
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.-45+510C>A (n.-45+510C>A)
n.332G>T
n.445G>T
n.437G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.1416+6962C>A (n.1416+6962C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404036C=CA1603608760F12,GRK6,SLC34A1c.*739G= (n.*739G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.3876G=
n.1176G=
c.1073G= (p.Ser358=)
c.-45+510C= (n.-45+510C=)
n.332G=
n.445G=
n.437G=
c.737G= (p.Ser246=)
c.1416+6962C= (n.1416+6962C=)
5g.177404036C>GCA362327807F12,GRK6,SLC34A1c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.3876G>C
n.1176G>C
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.-45+510C>G (n.-45+510C>G)
n.332G>C
n.445G>C
n.437G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.1416+6962C>G (n.1416+6962C>G)
 gnomAD v4
5g.177404036C>TCA362327810F12,GRK6,SLC34A1c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.3876G>A
n.1176G>A
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.-45+510C>T (n.-45+510C>T)
n.332G>A
n.445G>A
n.437G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.1416+6962C>T (n.1416+6962C>T)
5g.177404037T>ACA362327815F12,GRK6,SLC34A1c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.3875A>T
n.1175A>T
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.-45+511T>A (n.-45+511T>A)
n.331A>T
n.444A>T
n.436A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.1416+6963T>A (n.1416+6963T>A)
5g.177404037T>CCA362327819F12,GRK6,SLC34A1c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.3875A>G
n.1175A>G
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.-45+511T>C (n.-45+511T>C)
n.331A>G
n.444A>G
n.436A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.1416+6963T>C (n.1416+6963T>C)
5g.177404037T>GCA362327822F12,GRK6,SLC34A1c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.3875A>C
n.1175A>C
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.-45+511T>G (n.-45+511T>G)
n.331A>C
n.444A>C
n.436A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.1416+6963T>G (n.1416+6963T>G)
5g.177404038C>ACA447964982F12,GRK6,SLC34A1c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.3874G>T
n.1174G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.-45+512C>A (n.-45+512C>A)
n.330G>T
n.443G>T
n.435G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
c.1416+6964C>A (n.1416+6964C>A)
5g.177404038C>GCA447964984F12,GRK6,SLC34A1c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.3874G>C
n.1174G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.-45+512C>G (n.-45+512C>G)
n.330G>C
n.443G>C
n.435G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
c.1416+6964C>G (n.1416+6964C>G)
5g.177404038C>TCA447964981F12,GRK6,SLC34A1c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.3874G>A
n.1174G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.-45+512C>T (n.-45+512C>T)
n.330G>A
n.443G>A
n.435G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
c.1416+6964C>T (n.1416+6964C>T)
 gnomAD v4
5g.177404039A>CCA362327833F12,GRK6,SLC34A1c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.3873T>G
n.1173T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.-45+513A>C (n.-45+513A>C)
n.329T>G
n.442T>G
n.434T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C)
5g.177404039A>GCA362327830F12,GRK6,SLC34A1c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.3873T>C
n.1173T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.-45+513A>G (n.-45+513A>G)
n.329T>C
n.442T>C
n.434T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G)
 gnomAD v4
5g.177404039A>TCA362327826F12,GRK6,SLC34A1c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.3873T>A
n.1173T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.-45+513A>T (n.-45+513A>T)
n.329T>A
n.442T>A
n.434T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T)
5g.177404040G>ACA447964988F12,GRK6,SLC34A1c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.3872C>T
n.1172C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.-45+514G>A (n.-45+514G>A)
n.328C>T
n.441C>T
n.433C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
c.1416+6966G>A (n.1416+6966G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404040G>CCA362327836F12,GRK6,SLC34A1c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.3872C>G
n.1172C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.-45+514G>C (n.-45+514G>C)
n.328C>G
n.441C>G
n.433C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1416+6966G>C (n.1416+6966G>C)
5g.177404040G=CA1603608761F12,GRK6,SLC34A1c.*735C= (n.*735C=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.3872C=
n.1172C=
c.1069C= (p.Leu357=)
c.-45+514G= (n.-45+514G=)
n.328C=
n.441C=
n.433C=
c.733C= (p.Leu245=)
c.1416+6966G= (n.1416+6966G=)
5g.177404040G>TCA362327839F12,GRK6,SLC34A1c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.3872C>A
n.1172C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.-45+514G>T (n.-45+514G>T)
n.328C>A
n.441C>A
n.433C>A
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.1416+6966G>T (n.1416+6966G>T)
 gnomAD v4
5g.177404041T>ACA447964995F12,GRK6,SLC34A1c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.3871A>T
n.1171A>T
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.-45+515T>A (n.-45+515T>A)
n.327A>T
n.440A>T
n.432A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
c.1416+6967T>A (n.1416+6967T>A)
5g.177404041T>CCA447964991F12,GRK6,SLC34A1c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.3871A>G
n.1171A>G
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.-45+515T>C (n.-45+515T>C)
n.327A>G
n.440A>G
n.432A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.1416+6967T>C (n.1416+6967T>C)
 gnomAD v4
5g.177404041T>GCA447964993F12,GRK6,SLC34A1c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.3871A>C
n.1171A>C
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.-45+515T>G (n.-45+515T>G)
n.327A>C
n.440A>C
n.432A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
c.1416+6967T>G (n.1416+6967T>G)
5g.177404042G>ACA362327843F12,GRK6,SLC34A1c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.3870C>T
n.1170C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.-45+516G>A (n.-45+516G>A)
n.326C>T
n.439C>T
n.431C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.1416+6968G>A (n.1416+6968G>A)
5g.177404042G>CCA362327845F12,GRK6,SLC34A1c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.3870C>G
n.1170C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.-45+516G>C (n.-45+516G>C)
n.326C>G
n.439C>G
n.431C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.1416+6968G>C (n.1416+6968G>C)
5g.177404042G>TCA362327848F12,GRK6,SLC34A1c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.3870C>A
n.1170C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.-45+516G>T (n.-45+516G>T)
n.326C>A
n.439C>A
n.431C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.1416+6968G>T (n.1416+6968G>T)
 gnomAD v4
5g.177404044delCA2676711056F12,GRK6,SLC34A1c.*733del (n.*733del)
c.*1454del (n.*1454del)
c.*657del (n.*657del)
n.3870del
n.1170del
c.1067del (p.Pro356HisfsTer2)
c.-45+518del (n.-45+518del)
n.326del
n.439del
n.431del
c.731del (p.Pro244HisfsTer2)
c.1416+6970del (n.1416+6970del)
 gnomAD v4
5g.177404043G>ACA362327853F12,GRK6,SLC34A1c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.3869C>T
n.1169C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.-45+517G>A (n.-45+517G>A)
n.325C>T
n.438C>T
n.430C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.1416+6969G>A (n.1416+6969G>A)
 gnomAD v4
5g.177404043G>CCA362327855F12,GRK6,SLC34A1c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.3869C>G
n.1169C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.-45+517G>C (n.-45+517G>C)
n.325C>G
n.438C>G
n.430C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.1416+6969G>C (n.1416+6969G>C)
5g.177404043G>TCA362327858F12,GRK6,SLC34A1c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.3869C>A
n.1169C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.-45+517G>T (n.-45+517G>T)
n.325C>A
n.438C>A
n.430C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.1416+6969G>T (n.1416+6969G>T)
 gnomAD v4
5g.177404044G>ACA447965003F12,GRK6,SLC34A1c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.3868C>T
n.1168C>T
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.-45+518G>A (n.-45+518G>A)
n.324C>T
n.437C>T
n.429C>T
c.729C>T (p.Gly243=)
c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A)
 COSMIC
5g.177404044G>CCA447965004F12,GRK6,SLC34A1c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.3868C>G
n.1168C>G
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.-45+518G>C (n.-45+518G>C)
n.324C>G
n.437C>G
n.429C>G
c.729C>G (p.Gly243=)
c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C)
5g.177404044G=CA1603608762F12,GRK6,SLC34A1c.*731C= (n.*731C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.3868C=
n.1168C=
c.1065C= (p.Gly355=)
c.-45+518G= (n.-45+518G=)
n.324C=
n.437C=
n.429C=
c.729C= (p.Gly243=)
c.1416+6970G= (n.1416+6970G=)
5g.177404044G>TCA447965002F12,GRK6,SLC34A1c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.3868C>A
n.1168C>A
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.-45+518G>T (n.-45+518G>T)
n.324C>A
n.437C>A
n.429C>A
c.729C>A (p.Gly243=)
c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404045C>ACA362327860F12,GRK6,SLC34A1c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.3867G>T
n.1167G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.-45+519C>A (n.-45+519C>A)
n.323G>T
n.436G>T
n.428G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404045C=CA1603608765F12,GRK6,SLC34A1c.*730G= (n.*730G=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.3867G=
n.1167G=
c.1064G= (p.Gly355=)
c.-45+519C= (n.-45+519C=)
n.323G=
n.436G=
n.428G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.1416+6971C= (n.1416+6971C=)
5g.177404045C>GCA362327861F12,GRK6,SLC34A1c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.3867G>C
n.1167G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.-45+519C>G (n.-45+519C>G)
n.323G>C
n.436G>C
n.428G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.1416+6971C>G (n.1416+6971C>G)
5g.177404045C>TCA362327862F12,GRK6,SLC34A1c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.3867G>A
n.1167G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.-45+519C>T (n.-45+519C>T)
n.323G>A
n.436G>A
n.428G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.1416+6971C>T (n.1416+6971C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404046C>ACA362327873F12,GRK6,SLC34A1c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.3866G>T
n.1166G>T
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.-45+520C>A (n.-45+520C>A)
n.322G>T
n.435G>T
n.427G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.1416+6972C>A (n.1416+6972C>A)
 gnomAD v4
5g.177404046C=CA1603608767F12,GRK6,SLC34A1c.*729G= (n.*729G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.3866G=
n.1166G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.-45+520C= (n.-45+520C=)
n.322G=
n.435G=
n.427G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.1416+6972C= (n.1416+6972C=)
5g.177404046C>GCA3581270F12,GRK6,SLC34A1c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.3866G>C
n.1166G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.-45+520C>G (n.-45+520C>G)
n.322G>C
n.435G>C
n.427G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.1416+6972C>G (n.1416+6972C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404046C>TCA362327867F12,GRK6,SLC34A1c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.3866G>A
n.1166G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.-45+520C>T (n.-45+520C>T)
n.322G>A
n.435G>A
n.427G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.1416+6972C>T (n.1416+6972C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404047G>ACA447965012F12,GRK6,SLC34A1c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.3865C>T
n.1165C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.-45+521G>A (n.-45+521G>A)
n.321C>T
n.434C>T
n.426C>T
c.726C>T (p.Asn242=)
c.1416+6973G>A (n.1416+6973G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404047G>CCA362327878F12,GRK6,SLC34A1c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.3865C>G
n.1165C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.-45+521G>C (n.-45+521G>C)
n.321C>G
n.434C>G
n.426C>G
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.1416+6973G>C (n.1416+6973G>C)
5g.177404047G=CA1603608769F12,GRK6,SLC34A1c.*728C= (n.*728C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.3865C=
n.1165C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.-45+521G= (n.-45+521G=)
n.321C=
n.434C=
n.426C=
c.726C= (p.Asn242=)
c.1416+6973G= (n.1416+6973G=)
5g.177404047G>TCA362327880F12,GRK6,SLC34A1c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.3865C>A
n.1165C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.-45+521G>T (n.-45+521G>T)
n.321C>A
n.434C>A
n.426C>A
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.1416+6973G>T (n.1416+6973G>T)
 gnomAD v4
5g.177404048T>ACA362327883F12,GRK6,SLC34A1c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.3864A>T
n.1164A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.-45+522T>A (n.-45+522T>A)
n.320A>T
n.433A>T
n.425A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.1416+6974T>A (n.1416+6974T>A)
5g.177404048T>CCA362327885F12,GRK6,SLC34A1c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.3864A>G
n.1164A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.-45+522T>C (n.-45+522T>C)
n.320A>G
n.433A>G
n.425A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.1416+6974T>C (n.1416+6974T>C)
5g.177404048T>GCA362327888F12,GRK6,SLC34A1c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.3864A>C
n.1164A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.-45+522T>G (n.-45+522T>G)
n.320A>C
n.433A>C
n.425A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.1416+6974T>G (n.1416+6974T>G)
5g.177404049T>ACA362327890F12,GRK6,SLC34A1c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.3863A>T
n.1163A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.-45+523T>A (n.-45+523T>A)
n.319A>T
n.432A>T
n.424A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.1416+6975T>A (n.1416+6975T>A)
5g.177404049T>CCA362327892F12,GRK6,SLC34A1c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.3863A>G
n.1163A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.-45+523T>C (n.-45+523T>C)
n.319A>G
n.432A>G
n.424A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.1416+6975T>C (n.1416+6975T>C)
5g.177404049T>GCA362327895F12,GRK6,SLC34A1c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.3863A>C
n.1163A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.-45+523T>G (n.-45+523T>G)
n.319A>C
n.432A>C
n.424A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.1416+6975T>G (n.1416+6975T>G)
5g.177404050C>ACA362327897F12,GRK6,SLC34A1c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.3862G>T
n.1162G>T
c.1059G>T (p.Arg353Ser)
c.-45+524C>A (n.-45+524C>A)
n.318G>T
n.431G>T
n.423G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.1416+6976C>A (n.1416+6976C>A)
5g.177404050C>GCA362327899F12,GRK6,SLC34A1c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.3862G>C
n.1162G>C
c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.-45+524C>G (n.-45+524C>G)
n.318G>C
n.431G>C
n.423G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.1416+6976C>G (n.1416+6976C>G)
5g.177404050C>TCA447965027F12,GRK6,SLC34A1c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.3862G>A
n.1162G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.-45+524C>T (n.-45+524C>T)
n.318G>A
n.431G>A
n.423G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.1416+6976C>T (n.1416+6976C>T)
 gnomAD v4
5g.177404051C>ACA362327901F12,GRK6,SLC34A1c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.3861G>T
n.1161G>T
c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.-45+525C>A (n.-45+525C>A)
n.317G>T
n.430G>T
n.422G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.1416+6977C>A (n.1416+6977C>A)
5g.177404051C=CA1603608770F12,GRK6,SLC34A1c.*724G= (n.*724G=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.*648G= (n.*648G=)
n.3861G=
n.1161G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.-45+525C= (n.-45+525C=)
n.317G=
n.430G=
n.422G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.1416+6977C= (n.1416+6977C=)
5g.177404051C>GCA362327902F12,GRK6,SLC34A1c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.3861G>C
n.1161G>C
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.-45+525C>G (n.-45+525C>G)
n.317G>C
n.430G>C
n.422G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.1416+6977C>G (n.1416+6977C>G)
5g.177404051C>TCA362327905F12,GRK6,SLC34A1c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.3861G>A
n.1161G>A
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.-45+525C>T (n.-45+525C>T)
n.317G>A
n.430G>A
n.422G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.1416+6977C>T (n.1416+6977C>T)
 dbSNP
5g.177404052T>ACA362327911F12,GRK6,SLC34A1c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.3860A>T
n.1160A>T
c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.-45+526T>A (n.-45+526T>A)
n.316A>T
n.429A>T
n.421A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.1416+6978T>A (n.1416+6978T>A)
5g.177404052T>CCA362327908F12,GRK6,SLC34A1c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.3860A>G
n.1160A>G
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.-45+526T>C (n.-45+526T>C)
n.316A>G
n.429A>G
n.421A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.1416+6978T>C (n.1416+6978T>C)
 gnomAD v4
5g.177404052T>GCA447965032F12,GRK6,SLC34A1c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.3860A>C
n.1160A>C
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.-45+526T>G (n.-45+526T>G)
n.316A>C
n.429A>C
n.421A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.1416+6978T>G (n.1416+6978T>G)
5g.177404053G>ACA447965034F12,GRK6,SLC34A1c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.3859C>T
n.1159C>T
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.-45+527G>A (n.-45+527G>A)
n.315C>T
n.428C>T
n.420C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A)
5g.177404053G>CCA447965035F12,GRK6,SLC34A1c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.3859C>G
n.1159C>G
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.-45+527G>C (n.-45+527G>C)
n.315C>G
n.428C>G
n.420C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
c.1416+6979G>C (n.1416+6979G>C)
5g.177404053G=CA1603608772F12,GRK6,SLC34A1c.*722C= (n.*722C=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.3859C=
n.1159C=
c.1056C= (p.Thr352=)
c.-45+527G= (n.-45+527G=)
n.315C=
n.428C=
n.420C=
c.720C= (p.Thr240=)
c.1416+6979G= (n.1416+6979G=)
5g.177404053G>TCA3581271F12,GRK6,SLC34A1c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.3859C>A
n.1159C>A
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.-45+527G>T (n.-45+527G>T)
n.315C>A
n.428C>A
n.420C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.1416+6979G>T (n.1416+6979G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404054G>ACA362327914F12,GRK6,SLC34A1c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.3858C>T
n.1158C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.-45+528G>A (n.-45+528G>A)
n.314C>T
n.427C>T
n.419C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1416+6980G>A (n.1416+6980G>A)
 gnomAD v4
5g.177404054G>CCA362327915F12,GRK6,SLC34A1c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.3858C>G
n.1158C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.-45+528G>C (n.-45+528G>C)
n.314C>G
n.427C>G
n.419C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.1416+6980G>C (n.1416+6980G>C)
 gnomAD v4
5g.177404054G=CA1603608774F12,GRK6,SLC34A1c.*721C= (n.*721C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.3858C=
n.1158C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.-45+528G= (n.-45+528G=)
n.314C=
n.427C=
n.419C=
c.719C= (p.Thr240=)
c.1416+6980G= (n.1416+6980G=)
5g.177404054G>TCA132836130F12,GRK6,SLC34A1c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.3858C>A
n.1158C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.-45+528G>T (n.-45+528G>T)
n.314C>A
n.427C>A
n.419C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.1416+6980G>T (n.1416+6980G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404055T>ACA362327920F12,GRK6,SLC34A1c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.3857A>T
n.1157A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.-45+529T>A (n.-45+529T>A)
n.313A>T
n.426A>T
n.418A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1416+6981T>A (n.1416+6981T>A)
 gnomAD v4
5g.177404055T>CCA362327922F12,GRK6,SLC34A1c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.3857A>G
n.1157A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.-45+529T>C (n.-45+529T>C)
n.313A>G
n.426A>G
n.418A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1416+6981T>C (n.1416+6981T>C)
 gnomAD v4
5g.177404055T>GCA362327924F12,GRK6,SLC34A1c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.3857A>C
n.1157A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.-45+529T>G (n.-45+529T>G)
n.313A>C
n.426A>C
n.418A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1416+6981T>G (n.1416+6981T>G)
 gnomAD v4
5g.177404056C>ACA447965050F12,GRK6,SLC34A1c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.3856G>T
n.1156G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.-45+530C>A (n.-45+530C>A)
n.312G>T
n.425G>T
n.417G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.1416+6982C>A (n.1416+6982C>A)
 gnomAD v4
5g.177404056C=CA1603608776F12,GRK6,SLC34A1c.*719G= (n.*719G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.3856G=
n.1156G=
c.1053G= (p.Leu351=)
c.-45+530C= (n.-45+530C=)
n.312G=
n.425G=
n.417G=
c.717G= (p.Leu239=)
c.1416+6982C= (n.1416+6982C=)
5g.177404056C>GCA447965051F12,GRK6,SLC34A1c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.3856G>C
n.1156G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.-45+530C>G (n.-45+530C>G)
n.312G>C
n.425G>C
n.417G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.1416+6982C>G (n.1416+6982C>G)
5g.177404056C>TCA3581272F12,GRK6,SLC34A1c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.3856G>A
n.1156G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.-45+530C>T (n.-45+530C>T)
n.312G>A
n.425G>A
n.417G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.1416+6982C>T (n.1416+6982C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404057A>CCA362327928F12,GRK6,SLC34A1c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.3855T>G
n.1155T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.-45+531A>C (n.-45+531A>C)
n.311T>G
n.424T>G
n.416T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C)
5g.177404057A>GCA362327930F12,GRK6,SLC34A1c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.3855T>C
n.1155T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.-45+531A>G (n.-45+531A>G)
n.311T>C
n.424T>C
n.416T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G)
5g.177404057A>TCA362327933F12,GRK6,SLC34A1c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.3855T>A
n.1155T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.-45+531A>T (n.-45+531A>T)
n.311T>A
n.424T>A
n.416T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.1416+6983A>T (n.1416+6983A>T)
5g.177404058G>ACA447965056F12,GRK6,SLC34A1c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.3854C>T
n.1154C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.-45+532G>A (n.-45+532G>A)
n.310C>T
n.423C>T
n.415C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.1416+6984G>A (n.1416+6984G>A)
5g.177404058G>CCA362327940F12,GRK6,SLC34A1c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.3854C>G
n.1154C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.-45+532G>C (n.-45+532G>C)
n.310C>G
n.423C>G
n.415C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.1416+6984G>C (n.1416+6984G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404058G>TCA362327941F12,GRK6,SLC34A1c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.3854C>A
n.1154C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.-45+532G>T (n.-45+532G>T)
n.310C>A
n.423C>A
n.415C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.1416+6984G>T (n.1416+6984G>T)
 gnomAD v4
5g.177404059G>ACA3581273F12,GRK6,SLC34A1c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.3853C>T
n.1153C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.-45+533G>A (n.-45+533G>A)
n.309C>T
n.422C>T
n.414C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.1416+6985G>A (n.1416+6985G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404059G>CCA447965059F12,GRK6,SLC34A1c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.3853C>G
n.1153C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.-45+533G>C (n.-45+533G>C)
n.309C>G
n.422C>G
n.414C>G
c.714C>G (p.Ser238=)
c.1416+6985G>C (n.1416+6985G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404059G=CA1603608777F12,GRK6,SLC34A1c.*716C= (n.*716C=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.3853C=
n.1153C=
c.1050C= (p.Ser350=)
c.-45+533G= (n.-45+533G=)
n.309C=
n.422C=
n.414C=
c.714C= (p.Ser238=)
c.1416+6985G= (n.1416+6985G=)
5g.177404059G>TCA447965061F12,GRK6,SLC34A1c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.3853C>A
n.1153C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.-45+533G>T (n.-45+533G>T)
n.309C>A
n.422C>A
n.414C>A
c.714C>A (p.Ser238=)
c.1416+6985G>T (n.1416+6985G>T)
5g.177404060G>ACA362327947F12,GRK6,SLC34A1c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.3852C>T
n.1152C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.-45+534G>A (n.-45+534G>A)
n.308C>T
n.421C>T
n.413C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.1416+6986G>A (n.1416+6986G>A)
 COSMIC
5g.177404060G>CCA362327945F12,GRK6,SLC34A1c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.3852C>G
n.1152C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.-45+534G>C (n.-45+534G>C)
n.308C>G
n.421C>G
n.413C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.1416+6986G>C (n.1416+6986G>C)
 dbSNP
5g.177404060G=CA1603608778F12,GRK6,SLC34A1c.*715C= (n.*715C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.3852C=
n.1152C=
c.1049C= (p.Ser350=)
c.-45+534G= (n.-45+534G=)
n.308C=
n.421C=
n.413C=
c.713C= (p.Ser238=)
c.1416+6986G= (n.1416+6986G=)
5g.177404060G>TCA362327950F12,GRK6,SLC34A1c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.3852C>A
n.1152C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.-45+534G>T (n.-45+534G>T)
n.308C>A
n.421C>A
n.413C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.1416+6986G>T (n.1416+6986G>T)
 gnomAD v4
5g.177404061A>CCA362327953F12,GRK6,SLC34A1c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.3851T>G
n.1151T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.-45+535A>C (n.-45+535A>C)
n.307T>G
n.420T>G
n.412T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.1416+6987A>C (n.1416+6987A>C)
5g.177404061A>GCA362327955F12,GRK6,SLC34A1c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.3851T>C
n.1151T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.-45+535A>G (n.-45+535A>G)
n.307T>C
n.420T>C
n.412T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.1416+6987A>G (n.1416+6987A>G)
5g.177404061A>TCA362327956F12,GRK6,SLC34A1c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.3851T>A
n.1151T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.-45+535A>T (n.-45+535A>T)
n.307T>A
n.420T>A
n.412T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.1416+6987A>T (n.1416+6987A>T)
5g.177404062A>CCA447965068F12,GRK6,SLC34A1c.*713T>G (n.*713T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.3850T>G
n.1150T>G
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.-45+536A>C (n.-45+536A>C)
n.306T>G
n.419T>G
n.411T>G
c.711T>G (p.Pro237=)
c.1416+6988A>C (n.1416+6988A>C)
5g.177404062A>GCA447965070F12,GRK6,SLC34A1c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.3850T>C
n.1150T>C
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.-45+536A>G (n.-45+536A>G)
n.306T>C
n.419T>C
n.411T>C
c.711T>C (p.Pro237=)
c.1416+6988A>G (n.1416+6988A>G)
5g.177404062A>TCA447965074F12,GRK6,SLC34A1c.*713T>A (n.*713T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.3850T>A
n.1150T>A
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.-45+536A>T (n.-45+536A>T)
n.306T>A
n.419T>A
n.411T>A
c.711T>A (p.Pro237=)
c.1416+6988A>T (n.1416+6988A>T)
5g.177404063G>ACA362327958F12,GRK6,SLC34A1c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.3849C>T
n.1149C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.-45+537G>A (n.-45+537G>A)
n.305C>T
n.418C>T
n.410C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A)
5g.177404063G>CCA362327960F12,GRK6,SLC34A1c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.3849C>G
n.1149C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.-45+537G>C (n.-45+537G>C)
n.305C>G
n.418C>G
n.410C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404063G=CA1603608779F12,GRK6,SLC34A1c.*712C= (n.*712C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.3849C=
n.1149C=
c.1046C= (p.Pro349=)
c.-45+537G= (n.-45+537G=)
n.305C=
n.418C=
n.410C=
c.710C= (p.Pro237=)
c.1416+6989G= (n.1416+6989G=)
5g.177404063G>TCA362327963F12,GRK6,SLC34A1c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.3849C>A
n.1149C>A
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.-45+537G>T (n.-45+537G>T)
n.305C>A
n.418C>A
n.410C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T)
5g.177404064G>ACA362327966F12,GRK6,SLC34A1c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.3848C>T
n.1148C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.-45+538G>A (n.-45+538G>A)
n.304C>T
n.417C>T
n.409C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177404064G>CCA362327968F12,GRK6,SLC34A1c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.3848C>G
n.1148C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.-45+538G>C (n.-45+538G>C)
n.304C>G
n.417C>G
n.409C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404064G=CA1603608781F12,GRK6,SLC34A1c.*711C= (n.*711C=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.3848C=
n.1148C=
c.1045C= (p.Pro349=)
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n.304C=
n.417C=
n.409C=
c.709C= (p.Pro237=)
c.1416+6990G= (n.1416+6990G=)
5g.177404064G>TCA362327969F12,GRK6,SLC34A1c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.3848C>A
n.1148C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.-45+538G>T (n.-45+538G>T)
n.304C>A
n.417C>A
n.409C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T)
 gnomAD v4
5g.177404065C>ACA447965080F12,GRK6,SLC34A1c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.3847G>T
n.1147G>T
c.1044G>T (p.Pro348=)
c.-45+539C>A (n.-45+539C>A)
n.303G>T
n.416G>T
n.408G>T
c.708G>T (p.Pro236=)
c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A)
 gnomAD v4
5g.177404065C=CA1603608782F12,GRK6,SLC34A1c.*710G= (n.*710G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.3847G=
n.1147G=
c.1044G= (p.Pro348=)
c.-45+539C= (n.-45+539C=)
n.303G=
n.416G=
n.408G=
c.708G= (p.Pro236=)
c.1416+6991C= (n.1416+6991C=)
5g.177404065C>GCA447965081F12,GRK6,SLC34A1c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.3847G>C
n.1147G>C
c.1044G>C (p.Pro348=)
c.-45+539C>G (n.-45+539C>G)
n.303G>C
n.416G>C
n.408G>C
c.708G>C (p.Pro236=)
c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G)
 gnomAD v4
5g.177404065C>TCA447965078F12,GRK6,SLC34A1c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.3847G>A
n.1147G>A
c.1044G>A (p.Pro348=)
c.-45+539C>T (n.-45+539C>T)
n.303G>A
n.416G>A
n.408G>A
c.708G>A (p.Pro236=)
c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404066G>ACA362327970F12,GRK6,SLC34A1c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.3846C>T
n.1146C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.-45+540G>A (n.-45+540G>A)
n.302C>T
n.415C>T
n.407C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A)
5g.177404066G>CCA362327971F12,GRK6,SLC34A1c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.3846C>G
n.1146C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.-45+540G>C (n.-45+540G>C)
n.302C>G
n.415C>G
n.407C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C)
5g.177404066G>TCA362327972F12,GRK6,SLC34A1c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.3846C>A
n.1146C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.-45+540G>T (n.-45+540G>T)
n.302C>A
n.415C>A
n.407C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T)
 gnomAD v4
5g.177404067G>ACA362327981F12,GRK6,SLC34A1c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.3845C>T
n.1145C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.-45+541G>A (n.-45+541G>A)
n.301C>T
n.414C>T
n.406C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A)
 gnomAD v4
5g.177404067G>CCA362327975F12,GRK6,SLC34A1c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.3845C>G
n.1145C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.-45+541G>C (n.-45+541G>C)
n.301C>G
n.414C>G
n.406C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C)
5g.177404067G>TCA362327978F12,GRK6,SLC34A1c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.3845C>A
n.1145C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.-45+541G>T (n.-45+541G>T)
n.301C>A
n.414C>A
n.406C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T)
 gnomAD v4
5g.177404068C>ACA362327983F12,GRK6,SLC34A1c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.3844G>T
n.1144G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.-45+542C>A (n.-45+542C>A)
n.300G>T
n.413G>T
n.405G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A)
5g.177404068C=CA1603608784F12,GRK6,SLC34A1c.*707G= (n.*707G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.3844G=
n.1144G=
c.1041G= (p.Gln347=)
c.-45+542C= (n.-45+542C=)
n.300G=
n.413G=
n.405G=
c.705G= (p.Gln235=)
c.1416+6994C= (n.1416+6994C=)
5g.177404068C>GCA362327984F12,GRK6,SLC34A1c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.3844G>C
n.1144G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.-45+542C>G (n.-45+542C>G)
n.300G>C
n.413G>C
n.405G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G)
5g.177404068C>TCA447965091F12,GRK6,SLC34A1c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.3844G>A
n.1144G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.-45+542C>T (n.-45+542C>T)
n.300G>A
n.413G>A
n.405G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404069T>ACA362327988F12,GRK6,SLC34A1c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.3843A>T
n.1143A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.-45+543T>A (n.-45+543T>A)
n.299A>T
n.412A>T
n.404A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A)
5g.177404069T>CCA362327989F12,GRK6,SLC34A1c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.3843A>G
n.1143A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.-45+543T>C (n.-45+543T>C)
n.299A>G
n.412A>G
n.404A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C)
5g.177404069T>GCA362327992F12,GRK6,SLC34A1c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.3843A>C
n.1143A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.-45+543T>G (n.-45+543T>G)
n.299A>C
n.412A>C
n.404A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G)
5g.177404070G>ACA362327995F12,GRK6,SLC34A1c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.3842C>T
n.1142C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.-45+544G>A (n.-45+544G>A)
n.298C>T
n.411C>T
n.403C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404070G>CCA362327997F12,GRK6,SLC34A1c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.3842C>G
n.1142C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.-45+544G>C (n.-45+544G>C)
n.298C>G
n.411C>G
n.403C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C)
5g.177404070G=CA1603608785F12,GRK6,SLC34A1c.*705C= (n.*705C=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.3842C=
n.1142C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.-45+544G= (n.-45+544G=)
n.298C=
n.411C=
n.403C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.1416+6996G= (n.1416+6996G=)
5g.177404070G>TCA362328000F12,GRK6,SLC34A1c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.3842C>A
n.1142C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.-45+544G>T (n.-45+544G>T)
n.298C>A
n.411C>A
n.403C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T)
 gnomAD v4
5g.177404071C>ACA362328001F12,GRK6,SLC34A1c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.3841G>T
n.1141G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.-45+545C>A (n.-45+545C>A)
n.297G>T
n.410G>T
n.402G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A)
 gnomAD v4
5g.177404071C=CA1603608787F12,GRK6,SLC34A1c.*704G= (n.*704G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.3841G=
n.1141G=
c.1038G= (p.Glu346=)
c.-45+545C= (n.-45+545C=)
n.297G=
n.410G=
n.402G=
c.702G= (p.Glu234=)
c.1416+6997C= (n.1416+6997C=)
5g.177404071C>GCA3581274F12,GRK6,SLC34A1c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.3841G>C
n.1141G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.-45+545C>G (n.-45+545C>G)
n.297G>C
n.410G>C
n.402G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.1416+6997C>G (n.1416+6997C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404071C>TCA3581275F12,GRK6,SLC34A1c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.3841G>A
n.1141G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.-45+545C>T (n.-45+545C>T)
n.297G>A
n.410G>A
n.402G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.1416+6997C>T (n.1416+6997C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177404072T>ACA362328011F12,GRK6,SLC34A1c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.3840A>T
n.1140A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.-45+546T>A (n.-45+546T>A)
n.296A>T
n.409A>T
n.401A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.1416+6998T>A (n.1416+6998T>A)
5g.177404072T>CCA362328008F12,GRK6,SLC34A1c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.3840A>G
n.1140A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.-45+546T>C (n.-45+546T>C)
n.296A>G
n.409A>G
n.401A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.1416+6998T>C (n.1416+6998T>C)
5g.177404072T>GCA362328007F12,GRK6,SLC34A1c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.3840A>C
n.1140A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.-45+546T>G (n.-45+546T>G)
n.296A>C
n.409A>C
n.401A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.1416+6998T>G (n.1416+6998T>G)
5g.177404073C>ACA362328014F12,GRK6,SLC34A1c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.3839G>T
n.1139G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.-45+547C>A (n.-45+547C>A)
n.295G>T
n.408G>T
n.400G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.1416+6999C>A (n.1416+6999C>A)
5g.177404073C=CA1603608789F12,GRK6,SLC34A1c.*702G= (n.*702G=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.3839G=
n.1139G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.-45+547C= (n.-45+547C=)
n.295G=
n.408G=
n.400G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.1416+6999C= (n.1416+6999C=)
5g.177404073C>GCA3581276F12,GRK6,SLC34A1c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.3839G>C
n.1139G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.-45+547C>G (n.-45+547C>G)
n.295G>C
n.408G>C
n.400G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.1416+6999C>G (n.1416+6999C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404073C>TCA362328015F12,GRK6,SLC34A1c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.3839G>A
n.1139G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.-45+547C>T (n.-45+547C>T)
n.295G>A
n.408G>A
n.400G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.1416+6999C>T (n.1416+6999C>T)
 gnomAD v4
5g.177404074C>ACA447965120F12,GRK6,SLC34A1c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.3838G>T
n.1138G>T
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.-45+548C>A (n.-45+548C>A)
n.294G>T
n.407G>T
n.399G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
c.1416+7000C>A (n.1416+7000C>A)
5g.177404074C=CA1603608792F12,GRK6,SLC34A1c.*701G= (n.*701G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.*625G= (n.*625G=)
n.3838G=
n.1138G=
c.1035G= (p.Arg345=)
c.-45+548C= (n.-45+548C=)
n.294G=
n.407G=
n.399G=
c.699G= (p.Arg233=)
c.1416+7000C= (n.1416+7000C=)
5g.177404074C>GCA447965123F12,GRK6,SLC34A1c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.3838G>C
n.1138G>C
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.-45+548C>G (n.-45+548C>G)
n.294G>C
n.407G>C
n.399G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
c.1416+7000C>G (n.1416+7000C>G)
 dbSNP
5g.177404074C>TCA447965124F12,GRK6,SLC34A1c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.3838G>A
n.1138G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.-45+548C>T (n.-45+548C>T)
n.294G>A
n.407G>A
n.399G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.1416+7000C>T (n.1416+7000C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404075C>ACA362328016F12,GRK6,SLC34A1c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.3837G>T
n.1137G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.-45+549C>A (n.-45+549C>A)
n.293G>T
n.406G>T
n.398G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.1416+7001C>A (n.1416+7001C>A)
5g.177404075C>GCA362328018F12,GRK6,SLC34A1c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.3837G>C
n.1137G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.-45+549C>G (n.-45+549C>G)
n.293G>C
n.406G>C
n.398G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.1416+7001C>G (n.1416+7001C>G)
5g.177404075C>TCA362328021F12,GRK6,SLC34A1c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.3837G>A
n.1137G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.-45+549C>T (n.-45+549C>T)
n.293G>A
n.406G>A
n.398G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.1416+7001C>T (n.1416+7001C>T)
5g.177404076G>ACA362328024F12,GRK6,SLC34A1c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.3836C>T
n.1136C>T
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.-45+550G>A (n.-45+550G>A)
n.292C>T
n.405C>T
n.397C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.1416+7002G>A (n.1416+7002G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404076G>CCA362328025F12,GRK6,SLC34A1c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.3836C>G
n.1136C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.-45+550G>C (n.-45+550G>C)
n.292C>G
n.405C>G
n.397C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.1416+7002G>C (n.1416+7002G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404076G=CA1603608795F12,GRK6,SLC34A1c.*699C= (n.*699C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.3836C=
n.1136C=
c.1033C= (p.Arg345=)
c.-45+550G= (n.-45+550G=)
n.292C=
n.405C=
n.397C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.1416+7002G= (n.1416+7002G=)
5g.177404076G>TCA447965131F12,GRK6,SLC34A1c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.3836C>A
n.1136C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.-45+550G>T (n.-45+550G>T)
n.292C>A
n.405C>A
n.397C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.1416+7002G>T (n.1416+7002G>T)
5g.177404077C>ACA362328028F12,GRK6,SLC34A1c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.3835G>T
n.1135G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.-45+551C>A (n.-45+551C>A)
n.291G>T
n.404G>T
n.396G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.1416+7003C>A (n.1416+7003C>A)
5g.177404077C>GCA362328030F12,GRK6,SLC34A1c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.3835G>C
n.1135G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.-45+551C>G (n.-45+551C>G)
n.291G>C
n.404G>C
n.396G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.1416+7003C>G (n.1416+7003C>G)
5g.177404077C>TCA447965134F12,GRK6,SLC34A1c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.3835G>A
n.1135G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.-45+551C>T (n.-45+551C>T)
n.291G>A
n.404G>A
n.396G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.1416+7003C>T (n.1416+7003C>T)
5g.177404078T>ACA362328032F12,GRK6,SLC34A1c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.3834A>T
n.1134A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.-45+552T>A (n.-45+552T>A)
n.290A>T
n.403A>T
n.395A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.1416+7004T>A (n.1416+7004T>A)
5g.177404078T>CCA362328034F12,GRK6,SLC34A1c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.3834A>G
n.1134A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.-45+552T>C (n.-45+552T>C)
n.290A>G
n.403A>G
n.395A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.1416+7004T>C (n.1416+7004T>C)
5g.177404078T>GCA362328037F12,GRK6,SLC34A1c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.3834A>C
n.1134A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.-45+552T>G (n.-45+552T>G)
n.290A>C
n.403A>C
n.395A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.1416+7004T>G (n.1416+7004T>G)
5g.177404079T>ACA362328044F12,GRK6,SLC34A1c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.3833A>T
n.1133A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.-45+553T>A (n.-45+553T>A)
n.289A>T
n.402A>T
n.394A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.1416+7005T>A (n.1416+7005T>A)
5g.177404079T>CCA362328040F12,GRK6,SLC34A1c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.3833A>G
n.1133A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.-45+553T>C (n.-45+553T>C)
n.289A>G
n.402A>G
n.394A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.1416+7005T>C (n.1416+7005T>C)
5g.177404079T>GCA362328042F12,GRK6,SLC34A1c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.3833A>C
n.1133A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.-45+553T>G (n.-45+553T>G)
n.289A>C
n.402A>C
n.394A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.1416+7005T>G (n.1416+7005T>G)
5g.177404080C>ACA447964836F12,GRK6,SLC34A1c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.3832G>T
n.1132G>T
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.-45+554C>A (n.-45+554C>A)
n.288G>T
n.401G>T
n.393G>T
c.693G>T (p.Ala231=)
c.1416+7006C>A (n.1416+7006C>A)
5g.177404080C>GCA447964837F12,GRK6,SLC34A1c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.3832G>C
n.1132G>C
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.-45+554C>G (n.-45+554C>G)
n.288G>C
n.401G>C
n.393G>C
c.693G>C (p.Ala231=)
c.1416+7006C>G (n.1416+7006C>G)
5g.177404080C>TCA447964835F12,GRK6,SLC34A1c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.3832G>A
n.1132G>A
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.-45+554C>T (n.-45+554C>T)
n.288G>A
n.401G>A
n.393G>A
c.693G>A (p.Ala231=)
c.1416+7006C>T (n.1416+7006C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177404081G>ACA3581277F12,GRK6,SLC34A1c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.3831C>T
n.1131C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-45+555G>A (n.-45+555G>A)
n.287C>T
n.400C>T
n.392C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.1416+7007G>A (n.1416+7007G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404081G>CCA362328048F12,GRK6,SLC34A1c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.3831C>G
n.1131C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-45+555G>C (n.-45+555G>C)
n.287C>G
n.400C>G
n.392C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.1416+7007G>C (n.1416+7007G>C)
5g.177404081G=CA1603608796F12,GRK6,SLC34A1c.*694C= (n.*694C=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.3831C=
n.1131C=
c.1028C= (p.Ala343=)
c.-45+555G= (n.-45+555G=)
n.287C=
n.400C=
n.392C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.1416+7007G= (n.1416+7007G=)
5g.177404081G>TCA362328050F12,GRK6,SLC34A1c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.3831C>A
n.1131C>A
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.-45+555G>T (n.-45+555G>T)
n.287C>A
n.400C>A
n.392C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.1416+7007G>T (n.1416+7007G>T)
 gnomAD v4
5g.177404082C>ACA362328053F12,GRK6,SLC34A1c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.3830G>T
n.1130G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-45+556C>A (n.-45+556C>A)
n.286G>T
n.399G>T
n.391G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.1416+7008C>A (n.1416+7008C>A)
5g.177404082C=CA1603608797F12,GRK6,SLC34A1c.*693G= (n.*693G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.3830G=
n.1130G=
c.1027G= (p.Ala343=)
c.-45+556C= (n.-45+556C=)
n.286G=
n.399G=
n.391G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.1416+7008C= (n.1416+7008C=)
5g.177404082C>GCA3581278F12,GRK6,SLC34A1c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.3830G>C
n.1130G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-45+556C>G (n.-45+556C>G)
n.286G>C
n.399G>C
n.391G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404082C>TCA362328057F12,GRK6,SLC34A1c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.3830G>A
n.1130G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-45+556C>T (n.-45+556C>T)
n.286G>A
n.399G>A
n.391G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.1416+7008C>T (n.1416+7008C>T)
5g.177404083C>ACA447964846F12,GRK6,SLC34A1c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.3829G>T
n.1129G>T
c.1026G>T (p.Pro342=)
c.-45+557C>A (n.-45+557C>A)
n.285G>T
n.398G>T
n.390G>T
c.690G>T (p.Pro230=)
c.1416+7009C>A (n.1416+7009C>A)
 gnomAD v4
5g.177404083C=CA1603608799F12,GRK6,SLC34A1c.*692G= (n.*692G=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.3829G=
n.1129G=
c.1026G= (p.Pro342=)
c.-45+557C= (n.-45+557C=)
n.285G=
n.398G=
n.390G=
c.690G= (p.Pro230=)
c.1416+7009C= (n.1416+7009C=)
5g.177404083C>GCA132836179F12,GRK6,SLC34A1c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.3829G>C
n.1129G>C
c.1026G>C (p.Pro342=)
c.-45+557C>G (n.-45+557C>G)
n.285G>C
n.398G>C
n.390G>C
c.690G>C (p.Pro230=)
c.1416+7009C>G (n.1416+7009C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404083C>TCA447964845F12,GRK6,SLC34A1c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.3829G>A
n.1129G>A
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.-45+557C>T (n.-45+557C>T)
n.285G>A
n.398G>A
n.390G>A
c.690G>A (p.Pro230=)
c.1416+7009C>T (n.1416+7009C>T)
 gnomAD v4
5g.177404084G>ACA3581279F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.3828C>T
n.1128C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.-45+558G>A (n.-45+558G>A)
n.284C>T
n.397C>T
n.389C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404084G>CCA3581280F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.3828C>G
n.1128C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.-45+558G>C (n.-45+558G>C)
n.284C>G
n.397C>G
n.389C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404084G=CA1603608801F12,GRK6,SLC34A1c.*691C= (n.*691C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.3828C=
n.1128C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.-45+558G= (n.-45+558G=)
n.284C=
n.397C=
n.389C=
c.689C= (p.Pro230=)
c.1416+7010G= (n.1416+7010G=)
5g.177404084G>TCA3581281F12,GRK6,SLC34A1c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.3828C>A
n.1128C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.-45+558G>T (n.-45+558G>T)
n.284C>A
n.397C>A
n.389C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404085G>ACA3581282F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.3827C>T
n.1127C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.-45+559G>A (n.-45+559G>A)
n.283C>T
n.396C>T
n.388C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.1416+7011G>A (n.1416+7011G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404085G>CCA362328066F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.3827C>G
n.1127C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.-45+559G>C (n.-45+559G>C)
n.283C>G
n.396C>G
n.388C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.1416+7011G>C (n.1416+7011G>C)
5g.177404085G=CA1603608803F12,GRK6,SLC34A1c.*690C= (n.*690C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.3827C=
n.1127C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.-45+559G= (n.-45+559G=)
n.283C=
n.396C=
n.388C=
c.688C= (p.Pro230=)
c.1416+7011G= (n.1416+7011G=)
5g.177404085G>TCA362328068F12,GRK6,SLC34A1c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.3827C>A
n.1127C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.-45+559G>T (n.-45+559G>T)
n.283C>A
n.396C>A
n.388C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.1416+7011G>T (n.1416+7011G>T)
 gnomAD v4
5g.177404086C>ACA362328072F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.3826G>T
n.1126G>T
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.-45+560C>A (n.-45+560C>A)
n.282G>T
n.395G>T
n.387G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.1416+7012C>A (n.1416+7012C>A)
5g.177404086C>GCA362328074F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.3826G>C
n.1126G>C
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.-45+560C>G (n.-45+560C>G)
n.282G>C
n.395G>C
n.387G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.1416+7012C>G (n.1416+7012C>G)
5g.177404086C>TCA447964853F12,GRK6,SLC34A1c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.3826G>A
n.1126G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.-45+560C>T (n.-45+560C>T)
n.282G>A
n.395G>A
n.387G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.1416+7012C>T (n.1416+7012C>T)
 gnomAD v4
5g.177404087A>CCA362328077F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.3825T>G
n.1125T>G
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.-45+561A>C (n.-45+561A>C)
n.281T>G
n.394T>G
n.386T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.1416+7013A>C (n.1416+7013A>C)
 gnomAD v4
5g.177404087A>GCA362328080F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.3825T>C
n.1125T>C
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.-45+561A>G (n.-45+561A>G)
n.281T>C
n.394T>C
n.386T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.1416+7013A>G (n.1416+7013A>G)
5g.177404087A>TCA362328079F12,GRK6,SLC34A1c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.3825T>A
n.1125T>A
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.-45+561A>T (n.-45+561A>T)
n.281T>A
n.394T>A
n.386T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.1416+7013A>T (n.1416+7013A>T)
5g.177404088A>CCA362328082F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.3824T>G
n.1124T>G
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.-45+562A>C (n.-45+562A>C)
n.280T>G
n.393T>G
n.385T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.1416+7014A>C (n.1416+7014A>C)
5g.177404088A>GCA447964855F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.3824T>C
n.1124T>C
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.-45+562A>G (n.-45+562A>G)
n.280T>C
n.393T>C
n.385T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.1416+7014A>G (n.1416+7014A>G)
5g.177404088A>TCA362328083F12,GRK6,SLC34A1c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.3824T>A
n.1124T>A
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.-45+562A>T (n.-45+562A>T)
n.280T>A
n.393T>A
n.385T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.1416+7014A>T (n.1416+7014A>T)
 gnomAD v4
5g.177404089G>ACA447964858F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.3823C>T
n.1123C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.-45+563G>A (n.-45+563G>A)
n.279C>T
n.392C>T
n.384C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.1416+7015G>A (n.1416+7015G>A)
 gnomAD v4
5g.177404089G>CCA447964860F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.3823C>G
n.1123C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.-45+563G>C (n.-45+563G>C)
n.279C>G
n.392C>G
n.384C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.1416+7015G>C (n.1416+7015G>C)
 COSMIC
5g.177404089G>TCA447964861F12,GRK6,SLC34A1c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.3823C>A
n.1123C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.-45+563G>T (n.-45+563G>T)
n.279C>A
n.392C>A
n.384C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.1416+7015G>T (n.1416+7015G>T)
 gnomAD v4
5g.177404090G>ACA362328086F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.3822C>T
n.1122C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.-45+564G>A (n.-45+564G>A)
n.278C>T
n.391C>T
n.383C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1416+7016G>A (n.1416+7016G>A)
 gnomAD v4
5g.177404090G>CCA362328087F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.3822C>G
n.1122C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.-45+564G>C (n.-45+564G>C)
n.278C>G
n.391C>G
n.383C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1416+7016G>C (n.1416+7016G>C)
5g.177404090G>TCA362328089F12,GRK6,SLC34A1c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3822C>A
n.1122C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.-45+564G>T (n.-45+564G>T)
n.278C>A
n.391C>A
n.383C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1416+7016G>T (n.1416+7016G>T)
5g.177404091C>ACA362328093F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>T (n.*685-1G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*609-1G>T (n.*609-1G>T)
n.3822-1G>T
n.1122-1G>T
c.1019-1G>T (n.1019-1G>T)
c.-45+565C>A (n.-45+565C>A)
n.278-1G>T
n.391-1G>T
n.382G>T
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
c.1416+7017C>A (n.1416+7017C>A)
5g.177404091C>GCA362328092F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>C (n.*685-1G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*609-1G>C (n.*609-1G>C)
n.3822-1G>C
n.1122-1G>C
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)
c.-45+565C>G (n.-45+565C>G)
n.278-1G>C
n.391-1G>C
n.382G>C
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
c.1416+7017C>G (n.1416+7017C>G)
5g.177404091C>TCA362328091F12,GRK6,SLC34A1c.*685-1G>A (n.*685-1G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*609-1G>A (n.*609-1G>A)
n.3822-1G>A
n.1122-1G>A
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
c.-45+565C>T (n.-45+565C>T)
n.278-1G>A
n.391-1G>A
n.382G>A
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
c.1416+7017C>T (n.1416+7017C>T)
5g.177404092T>ACA362328097F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>T (n.*685-2A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*609-2A>T (n.*609-2A>T)
n.3822-2A>T
n.1122-2A>T
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
c.-45+566T>A (n.-45+566T>A)
n.278-2A>T
n.391-2A>T
n.381A>T
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
c.1416+7018T>A (n.1416+7018T>A)
5g.177404092T>CCA362328100F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>G (n.*685-2A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*609-2A>G (n.*609-2A>G)
n.3822-2A>G
n.1122-2A>G
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
c.-45+566T>C (n.-45+566T>C)
n.278-2A>G
n.391-2A>G
n.381A>G
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
c.1416+7018T>C (n.1416+7018T>C)
5g.177404092T>GCA362328102F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A>C (n.*685-2A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*609-2A>C (n.*609-2A>C)
n.3822-2A>C
n.1122-2A>C
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
c.-45+566T>G (n.-45+566T>G)
n.278-2A>C
n.391-2A>C
n.381A>C
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
c.1416+7018T>G (n.1416+7018T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404092T=CA1603608804F12,GRK6,SLC34A1c.*685-2A= (n.*685-2A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*609-2A= (n.*609-2A=)
n.3822-2A=
n.1122-2A=
c.1019-2A= (n.1019-2A=)
c.-45+566T= (n.-45+566T=)
n.278-2A=
n.391-2A=
n.381A=
c.683-2A= (n.683-2A=)
c.1416+7018T= (n.1416+7018T=)
5g.177404094T>CCA2676711184F12,GRK6,SLC34A1c.*685-4A>G (n.*685-4A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*609-4A>G (n.*609-4A>G)
n.3822-4A>G
n.1122-4A>G
c.1019-4A>G (n.1019-4A>G)
c.-45+568T>C (n.-45+568T>C)
n.278-4A>G
n.391-4A>G
n.379A>G
c.683-4A>G (n.683-4A>G)
c.1416+7020T>C (n.1416+7020T>C)
 gnomAD v4
5g.177404094_177404095delinsTGCA1603608805F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5_*685-4delinsCA (n.*685-5_*685-4delinsCA)
c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA)
c.*609-5_*609-4delinsCA (n.*609-5_*609-4delinsCA)
n.3822-5_3822-4delinsCA
n.1122-5_1122-4delinsCA
c.1019-5_1019-4delinsCA (n.1019-5_1019-4delinsCA)
c.-45+568_-45+569delinsTG (n.-45+568_-45+569delinsTG)
n.278-5_278-4delinsCA
n.391-5_391-4delinsCA
n.378_379delinsCA
c.683-5_683-4delinsCA (n.683-5_683-4delinsCA)
c.1416+7020_1416+7021delinsTG (n.1416+7020_1416+7021delinsTG)
5g.177404095G>ACA3581283F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C>T (n.*685-5C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*609-5C>T (n.*609-5C>T)
n.3822-5C>T
n.1122-5C>T
c.1019-5C>T (n.1019-5C>T)
c.-45+569G>A (n.-45+569G>A)
n.278-5C>T
n.391-5C>T
n.378C>T
c.683-5C>T (n.683-5C>T)
c.1416+7021G>A (n.1416+7021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404095G=CA1603608808F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C= (n.*685-5C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*609-5C= (n.*609-5C=)
n.3822-5C=
n.1122-5C=
c.1019-5C= (n.1019-5C=)
c.-45+569G= (n.-45+569G=)
n.278-5C=
n.391-5C=
n.378C=
c.683-5C= (n.683-5C=)
c.1416+7021G= (n.1416+7021G=)
5g.177404095G>TCA2676711191F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5C>A (n.*685-5C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*609-5C>A (n.*609-5C>A)
n.3822-5C>A
n.1122-5C>A
c.1019-5C>A (n.1019-5C>A)
c.-45+569G>T (n.-45+569G>T)
n.278-5C>A
n.391-5C>A
n.378C>A
c.683-5C>A (n.683-5C>A)
c.1416+7021G>T (n.1416+7021G>T)
 gnomAD v4
5g.177404096dupCA2676711186F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5dup (n.*685-5dup)
c.*1401dup (n.*1401dup)
c.*609-5dup (n.*609-5dup)
n.3822-5dup
n.1122-5dup
c.1019-5dup (n.1019-5dup)
c.-45+570dup (n.-45+570dup)
n.278-5dup
n.391-5dup
n.378dup
c.683-5dup (n.683-5dup)
c.1416+7022dup (n.1416+7022dup)
 gnomAD v4
5g.177404096delCA564899916F12,GRK6,SLC34A1c.*685-5del (n.*685-5del)
c.*1401del (n.*1401del)
c.*609-5del (n.*609-5del)
n.3822-5del
n.1122-5del
c.1019-5del (n.1019-5del)
c.-45+570del (n.-45+570del)
n.278-5del
n.391-5del
n.378del
c.683-5del (n.683-5del)
c.1416+7022del (n.1416+7022del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404096G>CCA3581284F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C>G (n.*685-6C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*609-6C>G (n.*609-6C>G)
n.3822-6C>G
n.1122-6C>G
c.1019-6C>G (n.1019-6C>G)
c.-45+570G>C (n.-45+570G>C)
n.278-6C>G
n.391-6C>G
n.377C>G
c.683-6C>G (n.683-6C>G)
c.1416+7022G>C (n.1416+7022G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404096G=CA1603608809F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C= (n.*685-6C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*609-6C= (n.*609-6C=)
n.3822-6C=
n.1122-6C=
c.1019-6C= (n.1019-6C=)
c.-45+570G= (n.-45+570G=)
n.278-6C=
n.391-6C=
n.377C=
c.683-6C= (n.683-6C=)
c.1416+7022G= (n.1416+7022G=)
5g.177404096G>TCA2676711194F12,GRK6,SLC34A1c.*685-6C>A (n.*685-6C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*609-6C>A (n.*609-6C>A)
n.3822-6C>A
n.1122-6C>A
c.1019-6C>A (n.1019-6C>A)
c.-45+570G>T (n.-45+570G>T)
n.278-6C>A
n.391-6C>A
n.377C>A
c.683-6C>A (n.683-6C>A)
c.1416+7022G>T (n.1416+7022G>T)
 gnomAD v4
5g.177404097A=CA1603608810F12,GRK6,SLC34A1c.*685-7T= (n.*685-7T=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.*609-7T= (n.*609-7T=)
n.3822-7T=
n.1122-7T=
c.1019-7T= (n.1019-7T=)
c.-45+571A= (n.-45+571A=)
n.278-7T=
n.391-7T=
n.376T=
c.683-7T= (n.683-7T=)
c.1416+7023A= (n.1416+7023A=)
5g.177404097A>CCA564899917F12,GRK6,SLC34A1c.*685-7T>G (n.*685-7T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*609-7T>G (n.*609-7T>G)
n.3822-7T>G
n.1122-7T>G
c.1019-7T>G (n.1019-7T>G)
c.-45+571A>C (n.-45+571A>C)
n.278-7T>G
n.391-7T>G
n.376T>G
c.683-7T>G (n.683-7T>G)
c.1416+7023A>C (n.1416+7023A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404098G>ACA2676711196F12,GRK6,SLC34A1c.*685-8C>T (n.*685-8C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*609-8C>T (n.*609-8C>T)
n.3822-8C>T
n.1122-8C>T
c.1019-8C>T (n.1019-8C>T)
c.-45+572G>A (n.-45+572G>A)
n.278-8C>T
n.391-8C>T
n.375C>T
c.683-8C>T (n.683-8C>T)
c.1416+7024G>A (n.1416+7024G>A)
 gnomAD v4
5g.177404098G>TCA2676711197F12,GRK6,SLC34A1c.*685-8C>A (n.*685-8C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*609-8C>A (n.*609-8C>A)
n.3822-8C>A
n.1122-8C>A
c.1019-8C>A (n.1019-8C>A)
c.-45+572G>T (n.-45+572G>T)
n.278-8C>A
n.391-8C>A
n.375C>A
c.683-8C>A (n.683-8C>A)
c.1416+7024G>T (n.1416+7024G>T)
 gnomAD v4
5g.177404099G>CCA808070524F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C>G (n.*685-9C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*609-9C>G (n.*609-9C>G)
n.3822-9C>G
n.1122-9C>G
c.1019-9C>G (n.1019-9C>G)
c.-45+573G>C (n.-45+573G>C)
n.278-9C>G
n.391-9C>G
n.374C>G
c.683-9C>G (n.683-9C>G)
c.1416+7025G>C (n.1416+7025G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404099G=CA1603608811F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C= (n.*685-9C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.*609-9C= (n.*609-9C=)
n.3822-9C=
n.1122-9C=
c.1019-9C= (n.1019-9C=)
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n.278-9C=
n.391-9C=
n.374C=
c.683-9C= (n.683-9C=)
c.1416+7025G= (n.1416+7025G=)
5g.177404099G>TCA2676711200F12,GRK6,SLC34A1c.*685-9C>A (n.*685-9C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*609-9C>A (n.*609-9C>A)
n.3822-9C>A
n.1122-9C>A
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
c.-45+573G>T (n.-45+573G>T)
n.278-9C>A
n.391-9C>A
n.374C>A
c.683-9C>A (n.683-9C>A)
c.1416+7025G>T (n.1416+7025G>T)
 gnomAD v4
5g.177404100A=CA1603608812F12,GRK6,SLC34A1c.*685-10T= (n.*685-10T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*609-10T= (n.*609-10T=)
n.3822-10T=
n.1122-10T=
c.1019-10T= (n.1019-10T=)
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n.278-10T=
n.391-10T=
n.373T=
c.683-10T= (n.683-10T=)
c.1416+7026A= (n.1416+7026A=)
5g.177404100A>GCA1084818737F12,GRK6,SLC34A1c.*685-10T>C (n.*685-10T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*609-10T>C (n.*609-10T>C)
n.3822-10T>C
n.1122-10T>C
c.1019-10T>C (n.1019-10T>C)
c.-45+574A>G (n.-45+574A>G)
n.278-10T>C
n.391-10T>C
n.373T>C
c.683-10T>C (n.683-10T>C)
c.1416+7026A>G (n.1416+7026A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404101G>ACA2676711205F12,GRK6,SLC34A1c.*685-11C>T (n.*685-11C>T)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*609-11C>T (n.*609-11C>T)
n.3822-11C>T
n.1122-11C>T
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
c.-45+575G>A (n.-45+575G>A)
n.278-11C>T
n.391-11C>T
n.372C>T
c.683-11C>T (n.683-11C>T)
c.1416+7027G>A (n.1416+7027G>A)
 gnomAD v4
5g.177404101G>TCA2676711206F12,GRK6,SLC34A1c.*685-11C>A (n.*685-11C>A)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*609-11C>A (n.*609-11C>A)
n.3822-11C>A
n.1122-11C>A
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
c.-45+575G>T (n.-45+575G>T)
n.278-11C>A
n.391-11C>A
n.372C>A
c.683-11C>A (n.683-11C>A)
c.1416+7027G>T (n.1416+7027G>T)
 gnomAD v4
5g.177404102C>ACA2676711207F12,GRK6,SLC34A1c.*685-12G>T (n.*685-12G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*609-12G>T (n.*609-12G>T)
n.3822-12G>T
n.1122-12G>T
c.1019-12G>T (n.1019-12G>T)
c.-45+576C>A (n.-45+576C>A)
n.278-12G>T
n.391-12G>T
n.371G>T
c.683-12G>T (n.683-12G>T)
c.1416+7028C>A (n.1416+7028C>A)
 gnomAD v4
5g.177404103A>GCA2676711211F12,GRK6,SLC34A1c.*685-13T>C (n.*685-13T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*609-13T>C (n.*609-13T>C)
n.3822-13T>C
n.1122-13T>C
c.1019-13T>C (n.1019-13T>C)
c.-45+577A>G (n.-45+577A>G)
n.278-13T>C
n.391-13T>C
n.370T>C
c.683-13T>C (n.683-13T>C)
c.1416+7029A>G (n.1416+7029A>G)
 gnomAD v4
5g.177404103_177404104delinsAGCA1603608813F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14_*685-13delinsCT (n.*685-14_*685-13delinsCT)
c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT)
c.*609-14_*609-13delinsCT (n.*609-14_*609-13delinsCT)
n.3822-14_3822-13delinsCT
n.1122-14_1122-13delinsCT
c.1019-14_1019-13delinsCT (n.1019-14_1019-13delinsCT)
c.-45+577_-45+578delinsAG (n.-45+577_-45+578delinsAG)
n.278-14_278-13delinsCT
n.391-14_391-13delinsCT
n.369_370delinsCT
c.683-14_683-13delinsCT (n.683-14_683-13delinsCT)
c.1416+7029_1416+7030delinsAG (n.1416+7029_1416+7030delinsAG)
5g.177404104G>TCA2676711213F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14C>A (n.*685-14C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.*609-14C>A (n.*609-14C>A)
n.3822-14C>A
n.1122-14C>A
c.1019-14C>A (n.1019-14C>A)
c.-45+578G>T (n.-45+578G>T)
n.278-14C>A
n.391-14C>A
n.369C>A
c.683-14C>A (n.683-14C>A)
c.1416+7030G>T (n.1416+7030G>T)
 gnomAD v4
5g.177404107delCA564899918F12,GRK6,SLC34A1c.*685-14del (n.*685-14del)
c.*1392del (n.*1392del)
c.*609-14del (n.*609-14del)
n.3822-14del
n.1122-14del
c.1019-14del (n.1019-14del)
c.-45+581del (n.-45+581del)
n.278-14del
n.391-14del
n.369del
c.683-14del (n.683-14del)
c.1416+7033del (n.1416+7033del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404105G>CCA1084818741F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C>G (n.*685-15C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*609-15C>G (n.*609-15C>G)
n.3822-15C>G
n.1122-15C>G
c.1019-15C>G (n.1019-15C>G)
c.-45+579G>C (n.-45+579G>C)
n.278-15C>G
n.391-15C>G
n.368C>G
c.683-15C>G (n.683-15C>G)
c.1416+7031G>C (n.1416+7031G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404105G=CA1603608814F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C= (n.*685-15C=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.*609-15C= (n.*609-15C=)
n.3822-15C=
n.1122-15C=
c.1019-15C= (n.1019-15C=)
c.-45+579G= (n.-45+579G=)
n.278-15C=
n.391-15C=
n.368C=
c.683-15C= (n.683-15C=)
c.1416+7031G= (n.1416+7031G=)
5g.177404105G>TCA2676711215F12,GRK6,SLC34A1c.*685-15C>A (n.*685-15C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*609-15C>A (n.*609-15C>A)
n.3822-15C>A
n.1122-15C>A
c.1019-15C>A (n.1019-15C>A)
c.-45+579G>T (n.-45+579G>T)
n.278-15C>A
n.391-15C>A
n.368C>A
c.683-15C>A (n.683-15C>A)
c.1416+7031G>T (n.1416+7031G>T)
 gnomAD v4
5g.177404106G>ACA564899919F12,GRK6,SLC34A1c.*685-16C>T (n.*685-16C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*609-16C>T (n.*609-16C>T)
n.3822-16C>T
n.1122-16C>T
c.1019-16C>T (n.1019-16C>T)
c.-45+580G>A (n.-45+580G>A)
n.278-16C>T
n.391-16C>T
n.367C>T
c.683-16C>T (n.683-16C>T)
c.1416+7032G>A (n.1416+7032G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404106G=CA1603608816F12,GRK6,SLC34A1c.*685-16C= (n.*685-16C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.*609-16C= (n.*609-16C=)
n.3822-16C=
n.1122-16C=
c.1019-16C= (n.1019-16C=)
c.-45+580G= (n.-45+580G=)
n.278-16C=
n.391-16C=
n.367C=
c.683-16C= (n.683-16C=)
c.1416+7032G= (n.1416+7032G=)
5g.177404106_177404108delCA1084818745F12,GRK6,SLC34A1c.*685-18_*685-16del (n.*685-18_*685-16del)
c.*1389-1_*1390del
c.*609-18_*609-16del (n.*609-18_*609-16del)
n.3822-18_3822-16del
n.1122-18_1122-16del
c.1019-18_1019-16del (n.1019-18_1019-16del)
c.-45+580_-45+582del (n.-45+580_-45+582del)
n.278-18_278-16del
n.391-18_391-16del
n.365_367del
c.683-18_683-16del (n.683-18_683-16del)
c.1416+7032_1416+7034del (n.1416+7032_1416+7034del)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched