Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403879_177403888delCA2676714983F12,GRK6,SLC34A1c.*890_*899del (n.*890_*899del)
c.*1611_*1620del (n.*1611_*1620del)
c.*814_*823del (n.*814_*823del)
n.4027_4036del
n.1327_1336del
c.1224_1233del (p.Ala411CysfsTer10)
c.-45+353_-45+362del (n.-45+353_-45+362del)
n.483_492del
n.596_605del
n.588_597del
c.888_897del (p.Ala299CysfsTer10)
c.1416+6805_1416+6814del (n.1416+6805_1416+6814del)
 gnomAD v4
5g.177403881C>ACA362326671F12,GRK6,SLC34A1c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.4031G>T
n.1331G>T
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n.487G>T
n.600G>T
n.592G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1416+6807C>A (n.1416+6807C>A)
 gnomAD v4
5g.177403881C=CA1603608604F12,GRK6,SLC34A1c.*894G= (n.*894G=)
c.*1615G= (n.*1615G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.4031G=
n.1331G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.-45+355C= (n.-45+355C=)
n.487G=
n.600G=
n.592G=
c.892G= (p.Ala298=)
c.1416+6807C= (n.1416+6807C=)
5g.177403881C>GCA362326673F12,GRK6,SLC34A1c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.4031G>C
n.1331G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.-45+355C>G (n.-45+355C>G)
n.487G>C
n.600G>C
n.592G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1416+6807C>G (n.1416+6807C>G)
5g.177403881C>TCA362326676F12,GRK6,SLC34A1c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.4031G>A
n.1331G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.-45+355C>T (n.-45+355C>T)
n.487G>A
n.600G>A
n.592G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1416+6807C>T (n.1416+6807C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403882C>ACA447964701F12,GRK6,SLC34A1c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.4030G>T
n.1330G>T
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.-45+356C>A (n.-45+356C>A)
n.486G>T
n.599G>T
n.591G>T
c.891G>T (p.Thr297=)
c.1416+6808C>A (n.1416+6808C>A)
 gnomAD v4
5g.177403882C=CA1603608607F12,GRK6,SLC34A1c.*893G= (n.*893G=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.4030G=
n.1330G=
c.1227G= (p.Thr409=)
c.-45+356C= (n.-45+356C=)
n.486G=
n.599G=
n.591G=
c.891G= (p.Thr297=)
c.1416+6808C= (n.1416+6808C=)
5g.177403882C>GCA3581245F12,GRK6,SLC34A1c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.4030G>C
n.1330G>C
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.-45+356C>G (n.-45+356C>G)
n.486G>C
n.599G>C
n.591G>C
c.891G>C (p.Thr297=)
c.1416+6808C>G (n.1416+6808C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403882C>TCA3581244F12,GRK6,SLC34A1c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.4030G>A
n.1330G>A
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.-45+356C>T (n.-45+356C>T)
n.486G>A
n.599G>A
n.591G>A
c.891G>A (p.Thr297=)
c.1416+6808C>T (n.1416+6808C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403883G>ACA362326682F12,GRK6,SLC34A1c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.4029C>T
n.1329C>T
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.-45+357G>A (n.-45+357G>A)
n.485C>T
n.598C>T
n.590C>T
c.890C>T (p.Thr297Met)
c.1416+6809G>A (n.1416+6809G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177403883G>CCA362326685F12,GRK6,SLC34A1c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.4029C>G
n.1329C>G
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.-45+357G>C (n.-45+357G>C)
n.485C>G
n.598C>G
n.590C>G
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1416+6809G>C (n.1416+6809G>C)
5g.177403883G>TCA362326689F12,GRK6,SLC34A1c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.4029C>A
n.1329C>A
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.-45+357G>T (n.-45+357G>T)
n.485C>A
n.598C>A
n.590C>A
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1416+6809G>T (n.1416+6809G>T)
 gnomAD v4
5g.177403884T>ACA362326694F12,GRK6,SLC34A1c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.4028A>T
n.1328A>T
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.-45+358T>A (n.-45+358T>A)
n.484A>T
n.597A>T
n.589A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.1416+6810T>A (n.1416+6810T>A)
5g.177403884T>CCA362326697F12,GRK6,SLC34A1c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.4028A>G
n.1328A>G
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.-45+358T>C (n.-45+358T>C)
n.484A>G
n.597A>G
n.589A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.1416+6810T>C (n.1416+6810T>C)
 gnomAD v4
5g.177403884T>GCA362326699F12,GRK6,SLC34A1c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.4028A>C
n.1328A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.-45+358T>G (n.-45+358T>G)
n.484A>C
n.597A>C
n.589A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.1416+6810T>G (n.1416+6810T>G)
5g.177403885C>ACA447964703F12,GRK6,SLC34A1c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.4027G>T
n.1327G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.-45+359C>A (n.-45+359C>A)
n.483G>T
n.596G>T
n.588G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.1416+6811C>A (n.1416+6811C>A)
 gnomAD v4
5g.177403885C=CA1603608610F12,GRK6,SLC34A1c.*890G= (n.*890G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*814G= (n.*814G=)
n.4027G=
n.1327G=
c.1224G= (p.Leu408=)
c.-45+359C= (n.-45+359C=)
n.483G=
n.596G=
n.588G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.1416+6811C= (n.1416+6811C=)
5g.177403885C>GCA447964704F12,GRK6,SLC34A1c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.4027G>C
n.1327G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.-45+359C>G (n.-45+359C>G)
n.483G>C
n.596G>C
n.588G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.1416+6811C>G (n.1416+6811C>G)
5g.177403885C>TCA3581246F12,GRK6,SLC34A1c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.4027G>A
n.1327G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.-45+359C>T (n.-45+359C>T)
n.483G>A
n.596G>A
n.588G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.1416+6811C>T (n.1416+6811C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403886A>CCA362326707F12,GRK6,SLC34A1c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.4026T>G
n.1326T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.-45+360A>C (n.-45+360A>C)
n.482T>G
n.595T>G
n.587T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.1416+6812A>C (n.1416+6812A>C)
5g.177403886A>GCA362326711F12,GRK6,SLC34A1c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.4026T>C
n.1326T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.-45+360A>G (n.-45+360A>G)
n.482T>C
n.595T>C
n.587T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1416+6812A>G (n.1416+6812A>G)
 gnomAD v4
5g.177403886A>TCA362326713F12,GRK6,SLC34A1c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.4026T>A
n.1326T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.-45+360A>T (n.-45+360A>T)
n.482T>A
n.595T>A
n.587T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.1416+6812A>T (n.1416+6812A>T)
5g.177403887G>ACA447964705F12,GRK6,SLC34A1c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.4025C>T
n.1325C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.-45+361G>A (n.-45+361G>A)
n.481C>T
n.594C>T
n.586C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.1416+6813G>A (n.1416+6813G>A)
 gnomAD v4
5g.177403887G>CCA362326716F12,GRK6,SLC34A1c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.4025C>G
n.1325C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.-45+361G>C (n.-45+361G>C)
n.481C>G
n.594C>G
n.586C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.1416+6813G>C (n.1416+6813G>C)
5g.177403887G>TCA362326718F12,GRK6,SLC34A1c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.4025C>A
n.1325C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.-45+361G>T (n.-45+361G>T)
n.481C>A
n.594C>A
n.586C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.1416+6813G>T (n.1416+6813G>T)
 gnomAD v4
5g.177403888C>ACA447964706F12,GRK6,SLC34A1c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.4024G>T
n.1324G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.-45+362C>A (n.-45+362C>A)
n.480G>T
n.593G>T
n.585G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.1416+6814C>A (n.1416+6814C>A)
 gnomAD v4
5g.177403888C=CA1603608614F12,GRK6,SLC34A1c.*887G= (n.*887G=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.4024G=
n.1324G=
c.1221G= (p.Val407=)
c.-45+362C= (n.-45+362C=)
n.480G=
n.593G=
n.585G=
c.885G= (p.Val295=)
c.1416+6814C= (n.1416+6814C=)
5g.177403888C>GCA447964707F12,GRK6,SLC34A1c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.4024G>C
n.1324G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.-45+362C>G (n.-45+362C>G)
n.480G>C
n.593G>C
n.585G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.1416+6814C>G (n.1416+6814C>G)
5g.177403888C>TCA447964708F12,GRK6,SLC34A1c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.4024G>A
n.1324G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.-45+362C>T (n.-45+362C>T)
n.480G>A
n.593G>A
n.585G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.1416+6814C>T (n.1416+6814C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403889A>CCA362326728F12,GRK6,SLC34A1c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.4023T>G
n.1323T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.-45+363A>C (n.-45+363A>C)
n.479T>G
n.592T>G
n.584T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.1416+6815A>C (n.1416+6815A>C)
5g.177403889A>GCA362326725F12,GRK6,SLC34A1c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.4023T>C
n.1323T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.-45+363A>G (n.-45+363A>G)
n.479T>C
n.592T>C
n.584T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.1416+6815A>G (n.1416+6815A>G)
5g.177403889A>TCA362326723F12,GRK6,SLC34A1c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.4023T>A
n.1323T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.-45+363A>T (n.-45+363A>T)
n.479T>A
n.592T>A
n.584T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.1416+6815A>T (n.1416+6815A>T)
5g.177403890C>ACA362326730F12,GRK6,SLC34A1c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.4022G>T
n.1322G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.-45+364C>A (n.-45+364C>A)
n.478G>T
n.591G>T
n.583G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.1416+6816C>A (n.1416+6816C>A)
 gnomAD v4
5g.177403890C>GCA362326733F12,GRK6,SLC34A1c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.4022G>C
n.1322G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.-45+364C>G (n.-45+364C>G)
n.478G>C
n.591G>C
n.583G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.1416+6816C>G (n.1416+6816C>G)
5g.177403890C>TCA362326735F12,GRK6,SLC34A1c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.4022G>A
n.1322G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.-45+364C>T (n.-45+364C>T)
n.478G>A
n.591G>A
n.583G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.1416+6816C>T (n.1416+6816C>T)
 gnomAD v4
5g.177403892delCA2676715053F12,GRK6,SLC34A1c.*885del (n.*885del)
c.*1606del (n.*1606del)
c.*809del (n.*809del)
n.4022del
n.1322del
c.1219del (p.Val407CysfsTer2)
c.-45+366del (n.-45+366del)
n.478del
n.591del
n.583del
c.883del (p.Val295CysfsTer2)
c.1416+6818del (n.1416+6818del)
 gnomAD v4
5g.177403891C>ACA362326737F12,GRK6,SLC34A1c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.4021G>T
n.1321G>T
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.-45+365C>A (n.-45+365C>A)
n.477G>T
n.590G>T
n.582G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.1416+6817C>A (n.1416+6817C>A)
 gnomAD v4
5g.177403891C=CA1603608616F12,GRK6,SLC34A1c.*884G= (n.*884G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.4021G=
n.1321G=
c.1218G= (p.Trp406=)
c.-45+365C= (n.-45+365C=)
n.477G=
n.590G=
n.582G=
c.882G= (p.Trp294=)
c.1416+6817C= (n.1416+6817C=)
5g.177403891C>GCA362326745F12,GRK6,SLC34A1c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.4021G>C
n.1321G>C
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.-45+365C>G (n.-45+365C>G)
n.477G>C
n.590G>C
n.582G>C
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.1416+6817C>G (n.1416+6817C>G)
 dbSNP
5g.177403891C>TCA362326748F12,GRK6,SLC34A1c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.4021G>A
n.1321G>A
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.-45+365C>T (n.-45+365C>T)
n.477G>A
n.590G>A
n.582G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.1416+6817C>T (n.1416+6817C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403892C>ACA362326758F12,GRK6,SLC34A1c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.4020G>T
n.1320G>T
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.-45+366C>A (n.-45+366C>A)
n.476G>T
n.589G>T
n.581G>T
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.1416+6818C>A (n.1416+6818C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403892C=CA1603608619F12,GRK6,SLC34A1c.*883G= (n.*883G=)
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.4020G=
n.1320G=
c.1217G= (p.Trp406=)
c.-45+366C= (n.-45+366C=)
n.476G=
n.589G=
n.581G=
c.881G= (p.Trp294=)
c.1416+6818C= (n.1416+6818C=)
5g.177403892C>GCA362326753F12,GRK6,SLC34A1c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.4020G>C
n.1320G>C
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.-45+366C>G (n.-45+366C>G)
n.476G>C
n.589G>C
n.581G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.1416+6818C>G (n.1416+6818C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403892C>TCA362326754F12,GRK6,SLC34A1c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.4020G>A
n.1320G>A
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.-45+366C>T (n.-45+366C>T)
n.476G>A
n.589G>A
n.581G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.1416+6818C>T (n.1416+6818C>T)
 gnomAD v4
5g.177403893A>CCA362326762F12,GRK6,SLC34A1c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.4019T>G
n.1319T>G
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.-45+367A>C (n.-45+367A>C)
n.475T>G
n.588T>G
n.580T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.1416+6819A>C (n.1416+6819A>C)
5g.177403893A>GCA362326765F12,GRK6,SLC34A1c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.4019T>C
n.1319T>C
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.-45+367A>G (n.-45+367A>G)
n.475T>C
n.588T>C
n.580T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.1416+6819A>G (n.1416+6819A>G)
5g.177403893A>TCA362326767F12,GRK6,SLC34A1c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.4019T>A
n.1319T>A
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.-45+367A>T (n.-45+367A>T)
n.475T>A
n.588T>A
n.580T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.1416+6819A>T (n.1416+6819A>T)
5g.177403894G>ACA447964713F12,GRK6,SLC34A1c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.4018C>T
n.1318C>T
c.1215C>T (p.Cys405=)
c.-45+368G>A (n.-45+368G>A)
n.474C>T
n.587C>T
n.579C>T
c.879C>T (p.Cys293=)
c.1416+6820G>A (n.1416+6820G>A)
 gnomAD v4
5g.177403894G>CCA362326770F12,GRK6,SLC34A1c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.4018C>G
n.1318C>G
c.1215C>G (p.Cys405Trp)
c.-45+368G>C (n.-45+368G>C)
n.474C>G
n.587C>G
n.579C>G
c.879C>G (p.Cys293Trp)
c.1416+6820G>C (n.1416+6820G>C)
5g.177403894G>TCA362326773F12,GRK6,SLC34A1c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.4018C>A
n.1318C>A
c.1215C>A (p.Cys405Ter)
c.-45+368G>T (n.-45+368G>T)
n.474C>A
n.587C>A
n.579C>A
c.879C>A (p.Cys293Ter)
c.1416+6820G>T (n.1416+6820G>T)
 gnomAD v4
5g.177403895C>ACA362326781F12,GRK6,SLC34A1c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.4017G>T
n.1317G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.-45+369C>A (n.-45+369C>A)
n.473G>T
n.586G>T
n.578G>T
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.1416+6821C>A (n.1416+6821C>A)
 gnomAD v4
5g.177403895C>GCA362326776F12,GRK6,SLC34A1c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.4017G>C
n.1317G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.-45+369C>G (n.-45+369C>G)
n.473G>C
n.586G>C
n.578G>C
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.1416+6821C>G (n.1416+6821C>G)
5g.177403895C>TCA362326778F12,GRK6,SLC34A1c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.4017G>A
n.1317G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.-45+369C>T (n.-45+369C>T)
n.473G>A
n.586G>A
n.578G>A
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.1416+6821C>T (n.1416+6821C>T)
 gnomAD v4
5g.177403896A=CA1603608623F12,GRK6,SLC34A1c.*879T= (n.*879T=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.*803T= (n.*803T=)
n.4016T=
n.1316T=
c.1213T= (p.Cys405=)
c.-45+370A= (n.-45+370A=)
n.472T=
n.585T=
n.577T=
c.877T= (p.Cys293=)
c.1416+6822A= (n.1416+6822A=)
5g.177403896A>CCA362326783F12,GRK6,SLC34A1c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.4016T>G
n.1316T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.-45+370A>C (n.-45+370A>C)
n.472T>G
n.585T>G
n.577T>G
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.1416+6822A>C (n.1416+6822A>C)
5g.177403896A>GCA132835984F12,GRK6,SLC34A1c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.4016T>C
n.1316T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.-45+370A>G (n.-45+370A>G)
n.472T>C
n.585T>C
n.577T>C
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.1416+6822A>G (n.1416+6822A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177403896A>TCA3581247F12,GRK6,SLC34A1c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.4016T>A
n.1316T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.-45+370A>T (n.-45+370A>T)
n.472T>A
n.585T>A
n.577T>A
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.1416+6822A>T (n.1416+6822A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403897G>ACA447964718F12,GRK6,SLC34A1c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.4015C>T
n.1315C>T
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.-45+371G>A (n.-45+371G>A)
n.471C>T
n.584C>T
n.576C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
c.1416+6823G>A (n.1416+6823G>A)
 gnomAD v4
5g.177403897G>CCA3581248F12,GRK6,SLC34A1c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.4015C>G
n.1315C>G
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.-45+371G>C (n.-45+371G>C)
n.471C>G
n.584C>G
n.576C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
c.1416+6823G>C (n.1416+6823G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403897G=CA1603608626F12,GRK6,SLC34A1c.*878C= (n.*878C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.4015C=
n.1315C=
c.1212C= (p.Pro404=)
c.-45+371G= (n.-45+371G=)
n.471C=
n.584C=
n.576C=
c.876C= (p.Pro292=)
c.1416+6823G= (n.1416+6823G=)
5g.177403897G>TCA447964716F12,GRK6,SLC34A1c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.4015C>A
n.1315C>A
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.-45+371G>T (n.-45+371G>T)
n.471C>A
n.584C>A
n.576C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
c.1416+6823G>T (n.1416+6823G>T)
 gnomAD v4
5g.177403901dupCA2769563909F12,GRK6,SLC34A1c.*878dup (n.*878dup)
c.*1599dup (n.*1599dup)
c.*802dup (n.*802dup)
n.4015dup
n.1315dup
c.1212dup (p.Cys405LeufsTer29)
c.-45+375dup (n.-45+375dup)
n.471dup
n.584dup
n.576dup
c.876dup (p.Cys293LeufsTer29)
c.1416+6827dup (n.1416+6827dup)
5g.177403901delCA2676715146F12,GRK6,SLC34A1c.*878del (n.*878del)
c.*1599del (n.*1599del)
c.*802del (n.*802del)
n.4015del
n.1315del
c.1212del (p.Cys405AlafsTer4)
c.-45+375del (n.-45+375del)
n.471del
n.584del
n.576del
c.876del (p.Cys293AlafsTer4)
c.1416+6827del (n.1416+6827del)
 gnomAD v4
5g.177403898G>ACA362326795F12,GRK6,SLC34A1c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.4014C>T
n.1314C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.-45+372G>A (n.-45+372G>A)
n.470C>T
n.583C>T
n.575C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1416+6824G>A (n.1416+6824G>A)
 gnomAD v4
5g.177403898G>CCA362326797F12,GRK6,SLC34A1c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.4014C>G
n.1314C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.-45+372G>C (n.-45+372G>C)
n.470C>G
n.583C>G
n.575C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1416+6824G>C (n.1416+6824G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403898G=CA1603608628F12,GRK6,SLC34A1c.*877C= (n.*877C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.4014C=
n.1314C=
c.1211C= (p.Pro404=)
c.-45+372G= (n.-45+372G=)
n.470C=
n.583C=
n.575C=
c.875C= (p.Pro292=)
c.1416+6824G= (n.1416+6824G=)
5g.177403898G>TCA362326801F12,GRK6,SLC34A1c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.4014C>A
n.1314C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.-45+372G>T (n.-45+372G>T)
n.470C>A
n.583C>A
n.575C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
c.1416+6824G>T (n.1416+6824G>T)
 gnomAD v4
5g.177403899G>ACA362326806F12,GRK6,SLC34A1c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.4013C>T
n.1313C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.-45+373G>A (n.-45+373G>A)
n.469C>T
n.582C>T
n.574C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1416+6825G>A (n.1416+6825G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403899G>CCA362326809F12,GRK6,SLC34A1c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.4013C>G
n.1313C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.-45+373G>C (n.-45+373G>C)
n.469C>G
n.582C>G
n.574C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1416+6825G>C (n.1416+6825G>C)
5g.177403899G=CA1603608630F12,GRK6,SLC34A1c.*876C= (n.*876C=)
c.*1597C= (n.*1597C=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.4013C=
n.1313C=
c.1210C= (p.Pro404=)
c.-45+373G= (n.-45+373G=)
n.469C=
n.582C=
n.574C=
c.874C= (p.Pro292=)
c.1416+6825G= (n.1416+6825G=)
5g.177403899G>TCA362326813F12,GRK6,SLC34A1c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.4013C>A
n.1313C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.-45+373G>T (n.-45+373G>T)
n.469C>A
n.582C>A
n.574C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1416+6825G>T (n.1416+6825G>T)
 gnomAD v4
5g.177403900G>ACA447964723F12,GRK6,SLC34A1c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.4012C>T
n.1312C>T
c.1209C>T (p.Ala403=)
c.-45+374G>A (n.-45+374G>A)
n.468C>T
n.581C>T
n.573C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.1416+6826G>A (n.1416+6826G>A)
 gnomAD v4
5g.177403900G>CCA447964722F12,GRK6,SLC34A1c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.4012C>G
n.1312C>G
c.1209C>G (p.Ala403=)
c.-45+374G>C (n.-45+374G>C)
n.468C>G
n.581C>G
n.573C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.1416+6826G>C (n.1416+6826G>C)
5g.177403900G>TCA447964720F12,GRK6,SLC34A1c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.4012C>A
n.1312C>A
c.1209C>A (p.Ala403=)
c.-45+374G>T (n.-45+374G>T)
n.468C>A
n.581C>A
n.573C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.1416+6826G>T (n.1416+6826G>T)
 gnomAD v4
5g.177403901G>ACA362326816F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.4011C>T
n.1311C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.-45+375G>A (n.-45+375G>A)
n.467C>T
n.580C>T
n.572C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1416+6827G>A (n.1416+6827G>A)
 dbSNP
5g.177403901G>CCA362326818F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.4011C>G
n.1311C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.-45+375G>C (n.-45+375G>C)
n.467C>G
n.580C>G
n.572C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1416+6827G>C (n.1416+6827G>C)
5g.177403901G=CA1603608632F12,GRK6,SLC34A1c.*874C= (n.*874C=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.4011C=
n.1311C=
c.1208C= (p.Ala403=)
c.-45+375G= (n.-45+375G=)
n.467C=
n.580C=
n.572C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.1416+6827G= (n.1416+6827G=)
5g.177403901G>TCA362326820F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.4011C>A
n.1311C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.-45+375G>T (n.-45+375G>T)
n.467C>A
n.580C>A
n.572C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1416+6827G>T (n.1416+6827G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403902C>ACA362326825F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.4010G>T
n.1310G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.-45+376C>A (n.-45+376C>A)
n.466G>T
n.579G>T
n.571G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1416+6828C>A (n.1416+6828C>A)
 gnomAD v4
5g.177403902C=CA1603608635F12,GRK6,SLC34A1c.*873G= (n.*873G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.4010G=
n.1310G=
c.1207G= (p.Ala403=)
c.-45+376C= (n.-45+376C=)
n.466G=
n.579G=
n.571G=
c.871G= (p.Ala291=)
c.1416+6828C= (n.1416+6828C=)
5g.177403902C>GCA362326829F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.4010G>C
n.1310G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.-45+376C>G (n.-45+376C>G)
n.466G>C
n.579G>C
n.571G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1416+6828C>G (n.1416+6828C>G)
 gnomAD v4
5g.177403902C>TCA3581249F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.4010G>A
n.1310G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.-45+376C>T (n.-45+376C>T)
n.466G>A
n.579G>A
n.571G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1416+6828C>T (n.1416+6828C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403903G>ACA447964724F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.4009C>T
n.1309C>T
c.1206C>T (p.Ile402=)
c.-45+377G>A (n.-45+377G>A)
n.465C>T
n.578C>T
n.570C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
c.1416+6829G>A (n.1416+6829G>A)
 gnomAD v4
5g.177403903G>CCA362326832F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.4009C>G
n.1309C>G
c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.-45+377G>C (n.-45+377G>C)
n.465C>G
n.578C>G
n.570C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.1416+6829G>C (n.1416+6829G>C)
5g.177403903G>TCA447964725F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.4009C>A
n.1309C>A
c.1206C>A (p.Ile402=)
c.-45+377G>T (n.-45+377G>T)
n.465C>A
n.578C>A
n.570C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
c.1416+6829G>T (n.1416+6829G>T)
 gnomAD v4
5g.177403904A=CA1603608638F12,GRK6,SLC34A1c.*871T= (n.*871T=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.*795T= (n.*795T=)
n.4008T=
n.1308T=
c.1205T= (p.Ile402=)
c.-45+378A= (n.-45+378A=)
n.464T=
n.577T=
n.569T=
c.869T= (p.Ile290=)
c.1416+6830A= (n.1416+6830A=)
5g.177403904A>CCA362326836F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.4008T>G
n.1308T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.-45+378A>C (n.-45+378A>C)
n.464T>G
n.577T>G
n.569T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1416+6830A>C (n.1416+6830A>C)
5g.177403904A>GCA362326841F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.4008T>C
n.1308T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.-45+378A>G (n.-45+378A>G)
n.464T>C
n.577T>C
n.569T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1416+6830A>G (n.1416+6830A>G)
5g.177403904A>TCA362326844F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.4008T>A
n.1308T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.-45+378A>T (n.-45+378A>T)
n.464T>A
n.577T>A
n.569T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1416+6830A>T (n.1416+6830A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177403905T>ACA362326848F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.4007A>T
n.1307A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.-45+379T>A (n.-45+379T>A)
n.463A>T
n.576A>T
n.568A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1416+6831T>A (n.1416+6831T>A)
 gnomAD v4
5g.177403905T>CCA362326851F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.4007A>G
n.1307A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.-45+379T>C (n.-45+379T>C)
n.463A>G
n.576A>G
n.568A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1416+6831T>C (n.1416+6831T>C)
5g.177403905T>GCA362326852F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.4007A>C
n.1307A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.-45+379T>G (n.-45+379T>G)
n.463A>C
n.576A>C
n.568A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1416+6831T>G (n.1416+6831T>G)
5g.177403906G>ACA447964729F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.4006C>T
n.1306C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.-45+380G>A (n.-45+380G>A)
n.462C>T
n.575C>T
n.567C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.1416+6832G>A (n.1416+6832G>A)
5g.177403906G>CCA447964730F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.4006C>G
n.1306C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.-45+380G>C (n.-45+380G>C)
n.462C>G
n.575C>G
n.567C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.1416+6832G>C (n.1416+6832G>C)
5g.177403906G>TCA447964731F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.4006C>A
n.1306C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.-45+380G>T (n.-45+380G>T)
n.462C>A
n.575C>A
n.567C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.1416+6832G>T (n.1416+6832G>T)
 gnomAD v4
5g.177403907A>CCA362326854F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.4005T>G
n.1305T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.-45+381A>C (n.-45+381A>C)
n.461T>G
n.574T>G
n.566T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1416+6833A>C (n.1416+6833A>C)
5g.177403907A>GCA362326857F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.4005T>C
n.1305T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.-45+381A>G (n.-45+381A>G)
n.461T>C
n.574T>C
n.566T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1416+6833A>G (n.1416+6833A>G)
 gnomAD v4
5g.177403907A>TCA362326862F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.4005T>A
n.1305T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.-45+381A>T (n.-45+381A>T)
n.461T>A
n.574T>A
n.566T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1416+6833A>T (n.1416+6833A>T)
 gnomAD v4
5g.177403908G>ACA3581250F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.4004C>T
n.1304C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.-45+382G>A (n.-45+382G>A)
n.460C>T
n.573C>T
n.565C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1416+6834G>A (n.1416+6834G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403908G>CCA362326868F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.4004C>G
n.1304C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.-45+382G>C (n.-45+382G>C)
n.460C>G
n.573C>G
n.565C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1416+6834G>C (n.1416+6834G>C)
5g.177403908G=CA1603608640F12,GRK6,SLC34A1c.*867C= (n.*867C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.4004C=
n.1304C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.-45+382G= (n.-45+382G=)
n.460C=
n.573C=
n.565C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.1416+6834G= (n.1416+6834G=)
5g.177403908G>TCA362326871F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.4004C>A
n.1304C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.-45+382G>T (n.-45+382G>T)
n.460C>A
n.573C>A
n.565C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1416+6834G>T (n.1416+6834G>T)
 gnomAD v4
5g.177403909G>ACA447964732F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.4003C>T
n.1303C>T
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.-45+383G>A (n.-45+383G>A)
n.459C>T
n.572C>T
n.564C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.1416+6835G>A (n.1416+6835G>A)
 gnomAD v4
5g.177403909G>CCA362326874F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.4003C>G
n.1303C>G
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.-45+383G>C (n.-45+383G>C)
n.459C>G
n.572C>G
n.564C>G
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.1416+6835G>C (n.1416+6835G>C)
5g.177403909G>TCA362326873F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.4003C>A
n.1303C>A
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.-45+383G>T (n.-45+383G>T)
n.459C>A
n.572C>A
n.564C>A
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.1416+6835G>T (n.1416+6835G>T)
 gnomAD v4
5g.177403910C>ACA362326879F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.4002G>T
n.1302G>T
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.-45+384C>A (n.-45+384C>A)
n.458G>T
n.571G>T
n.563G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.1416+6836C>A (n.1416+6836C>A)
 gnomAD v4
5g.177403910C=CA1603608641F12,GRK6,SLC34A1c.*865G= (n.*865G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.4002G=
n.1302G=
c.1199G= (p.Ser400=)
c.-45+384C= (n.-45+384C=)
n.458G=
n.571G=
n.563G=
c.863G= (p.Ser288=)
c.1416+6836C= (n.1416+6836C=)
5g.177403910C>GCA362326882F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.4002G>C
n.1302G>C
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.-45+384C>G (n.-45+384C>G)
n.458G>C
n.571G>C
n.563G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.1416+6836C>G (n.1416+6836C>G)
5g.177403910C>TCA362326885F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.4002G>A
n.1302G>A
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.-45+384C>T (n.-45+384C>T)
n.458G>A
n.571G>A
n.563G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.1416+6836C>T (n.1416+6836C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403911T>ACA362326887F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.4001A>T
n.1301A>T
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.-45+385T>A (n.-45+385T>A)
n.457A>T
n.570A>T
n.562A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.1416+6837T>A (n.1416+6837T>A)
5g.177403911T>CCA362326890F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.4001A>G
n.1301A>G
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.-45+385T>C (n.-45+385T>C)
n.457A>G
n.570A>G
n.562A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.1416+6837T>C (n.1416+6837T>C)
5g.177403911T>GCA362326892F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.4001A>C
n.1301A>C
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.-45+385T>G (n.-45+385T>G)
n.457A>C
n.570A>C
n.562A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.1416+6837T>G (n.1416+6837T>G)
5g.177403912G>ACA447964734F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.4000C>T
n.1300C>T
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.-45+386G>A (n.-45+386G>A)
n.456C>T
n.569C>T
n.561C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
c.1416+6838G>A (n.1416+6838G>A)
 gnomAD v4
5g.177403912G>CCA447964735F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.4000C>G
n.1300C>G
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.-45+386G>C (n.-45+386G>C)
n.456C>G
n.569C>G
n.561C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
c.1416+6838G>C (n.1416+6838G>C)
5g.177403912G>TCA447964736F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.4000C>A
n.1300C>A
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.-45+386G>T (n.-45+386G>T)
n.456C>A
n.569C>A
n.561C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
c.1416+6838G>T (n.1416+6838G>T)
 gnomAD v4
5g.177403913C>ACA362326897F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.3999G>T
n.1299G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.-45+387C>A (n.-45+387C>A)
n.455G>T
n.568G>T
n.560G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1416+6839C>A (n.1416+6839C>A)
 gnomAD v4
5g.177403913C=CA1603608643F12,GRK6,SLC34A1c.*862G= (n.*862G=)
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.3999G=
n.1299G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.-45+387C= (n.-45+387C=)
n.455G=
n.568G=
n.560G=
c.860G= (p.Gly287=)
c.1416+6839C= (n.1416+6839C=)
5g.177403913C>GCA362326900F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.3999G>C
n.1299G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.-45+387C>G (n.-45+387C>G)
n.455G>C
n.568G>C
n.560G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1416+6839C>G (n.1416+6839C>G)
 gnomAD v4
5g.177403913C>TCA362326903F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.3999G>A
n.1299G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.-45+387C>T (n.-45+387C>T)
n.455G>A
n.568G>A
n.560G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.1416+6839C>T (n.1416+6839C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403914C>ACA362326907F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3998G>T
n.1298G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.-45+388C>A (n.-45+388C>A)
n.454G>T
n.567G>T
n.559G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.1416+6840C>A (n.1416+6840C>A)
 gnomAD v4
5g.177403914C=CA1603608644F12,GRK6,SLC34A1c.*861G= (n.*861G=)
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.3998G=
n.1298G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.-45+388C= (n.-45+388C=)
n.454G=
n.567G=
n.559G=
c.859G= (p.Gly287=)
c.1416+6840C= (n.1416+6840C=)
5g.177403914C>GCA362326908F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3998G>C
n.1298G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.-45+388C>G (n.-45+388C>G)
n.454G>C
n.567G>C
n.559G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1416+6840C>G (n.1416+6840C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403914C>TCA362326911F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3998G>A
n.1298G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.-45+388C>T (n.-45+388C>T)
n.454G>A
n.567G>A
n.559G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.1416+6840C>T (n.1416+6840C>T)
 gnomAD v4
5g.177403915G>ACA447964737F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.3997C>T
n.1297C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.-45+389G>A (n.-45+389G>A)
n.453C>T
n.566C>T
n.558C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
c.1416+6841G>A (n.1416+6841G>A)
 gnomAD v4
5g.177403915G>CCA447964738F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.3997C>G
n.1297C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.-45+389G>C (n.-45+389G>C)
n.453C>G
n.566C>G
n.558C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
c.1416+6841G>C (n.1416+6841G>C)
5g.177403915G>TCA447964739F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.3997C>A
n.1297C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.-45+389G>T (n.-45+389G>T)
n.453C>A
n.566C>A
n.558C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
c.1416+6841G>T (n.1416+6841G>T)
 gnomAD v4
5g.177403916G>ACA132836003F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.3996C>T
n.1296C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.-45+390G>A (n.-45+390G>A)
n.452C>T
n.565C>T
n.557C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1416+6842G>A (n.1416+6842G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403916G>CCA362326926F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.3996C>G
n.1296C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.-45+390G>C (n.-45+390G>C)
n.452C>G
n.565C>G
n.557C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1416+6842G>C (n.1416+6842G>C)
5g.177403916G=CA1603608645F12,GRK6,SLC34A1c.*859C= (n.*859C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.3996C=
n.1296C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.-45+390G= (n.-45+390G=)
n.452C=
n.565C=
n.557C=
c.857C= (p.Ala286=)
c.1416+6842G= (n.1416+6842G=)
5g.177403916G>TCA362326917F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.3996C>A
n.1296C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.-45+390G>T (n.-45+390G>T)
n.452C>A
n.565C>A
n.557C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1416+6842G>T (n.1416+6842G>T)
 gnomAD v4
5g.177403917C>ACA362326938F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.3995G>T
n.1295G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.-45+391C>A (n.-45+391C>A)
n.451G>T
n.564G>T
n.556G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1416+6843C>A (n.1416+6843C>A)
 gnomAD v4
5g.177403917C=CA1603608646F12,GRK6,SLC34A1c.*858G= (n.*858G=)
c.*1579G= (n.*1579G=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.3995G=
n.1295G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.-45+391C= (n.-45+391C=)
n.451G=
n.564G=
n.556G=
c.856G= (p.Ala286=)
c.1416+6843C= (n.1416+6843C=)
5g.177403917C>GCA362326943F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.3995G>C
n.1295G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.-45+391C>G (n.-45+391C>G)
n.451G>C
n.564G>C
n.556G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1416+6843C>G (n.1416+6843C>G)
5g.177403917C>TCA3581251F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.3995G>A
n.1295G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.-45+391C>T (n.-45+391C>T)
n.451G>A
n.564G>A
n.556G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1416+6843C>T (n.1416+6843C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403918G>ACA447964740F12,GRK6,SLC34A1c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.3994C>T
n.1294C>T
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.-45+392G>A (n.-45+392G>A)
n.450C>T
n.563C>T
n.555C>T
c.855C>T (p.Cys285=)
c.1416+6844G>A (n.1416+6844G>A)
 gnomAD v4
5g.177403918G>CCA362326947F12,GRK6,SLC34A1c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.3994C>G
n.1294C>G
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.-45+392G>C (n.-45+392G>C)
n.450C>G
n.563C>G
n.555C>G
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.1416+6844G>C (n.1416+6844G>C)
5g.177403918G>TCA362326948F12,GRK6,SLC34A1c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.3994C>A
n.1294C>A
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.-45+392G>T (n.-45+392G>T)
n.450C>A
n.563C>A
n.555C>A
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.1416+6844G>T (n.1416+6844G>T)
 gnomAD v4
5g.177403919C>ACA362326953F12,GRK6,SLC34A1c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.3993G>T
n.1293G>T
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.-45+393C>A (n.-45+393C>A)
n.449G>T
n.562G>T
n.554G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.1416+6845C>A (n.1416+6845C>A)
 gnomAD v4
5g.177403919C>GCA362326957F12,GRK6,SLC34A1c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.3993G>C
n.1293G>C
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.-45+393C>G (n.-45+393C>G)
n.449G>C
n.562G>C
n.554G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.1416+6845C>G (n.1416+6845C>G)
5g.177403919C>TCA362326967F12,GRK6,SLC34A1c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.3993G>A
n.1293G>A
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.-45+393C>T (n.-45+393C>T)
n.449G>A
n.562G>A
n.554G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1416+6845C>T (n.1416+6845C>T)
 gnomAD v4
5g.177403920A>CCA362326972F12,GRK6,SLC34A1c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.3992T>G
n.1292T>G
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.-45+394A>C (n.-45+394A>C)
n.448T>G
n.561T>G
n.553T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1416+6846A>C (n.1416+6846A>C)
5g.177403920A>GCA362326974F12,GRK6,SLC34A1c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.3992T>C
n.1292T>C
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.-45+394A>G (n.-45+394A>G)
n.448T>C
n.561T>C
n.553T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1416+6846A>G (n.1416+6846A>G)
 gnomAD v4
5g.177403920A>TCA362326976F12,GRK6,SLC34A1c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.3992T>A
n.1292T>A
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.-45+394A>T (n.-45+394A>T)
n.448T>A
n.561T>A
n.553T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1416+6846A>T (n.1416+6846A>T)
5g.177403921G>ACA447964741F12,GRK6,SLC34A1c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.3991C>T
n.1291C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.-45+395G>A (n.-45+395G>A)
n.447C>T
n.560C>T
n.552C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
c.1416+6847G>A (n.1416+6847G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403921G>CCA362326979F12,GRK6,SLC34A1c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.3991C>G
n.1291C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.-45+395G>C (n.-45+395G>C)
n.447C>G
n.560C>G
n.552C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1416+6847G>C (n.1416+6847G>C)
5g.177403921G>TCA362326981F12,GRK6,SLC34A1c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.3991C>A
n.1291C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.-45+395G>T (n.-45+395G>T)
n.447C>A
n.560C>A
n.552C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1416+6847G>T (n.1416+6847G>T)
 gnomAD v4
5g.177403921_177403922delinsGACA1603608647F12,GRK6,SLC34A1c.*853_*854delinsTC (n.*853_*854delinsTC)
c.*1574_*1575delinsTC (n.*1574_*1575delinsTC)
c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC)
n.3990_3991delinsTC
n.1290_1291delinsTC
c.1187_1188delinsTC (p.Phe396=)
c.-45+395_-45+396delinsGA (n.-45+395_-45+396delinsGA)
n.446_447delinsTC
n.559_560delinsTC
n.551_552delinsTC
c.851_852delinsTC (p.Phe284=)
c.1416+6847_1416+6848delinsGA (n.1416+6847_1416+6848delinsGA)
5g.177403922A>CCA362326985F12,GRK6,SLC34A1c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.3990T>G
n.1290T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.-45+396A>C (n.-45+396A>C)
n.446T>G
n.559T>G
n.551T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1416+6848A>C (n.1416+6848A>C)
5g.177403922A>GCA362326988F12,GRK6,SLC34A1c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.3990T>C
n.1290T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.-45+396A>G (n.-45+396A>G)
n.446T>C
n.559T>C
n.551T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1416+6848A>G (n.1416+6848A>G)
5g.177403922A>TCA362326991F12,GRK6,SLC34A1c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.3990T>A
n.1290T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.-45+396A>T (n.-45+396A>T)
n.446T>A
n.559T>A
n.551T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1416+6848A>T (n.1416+6848A>T)
5g.177403924delCA917648367F12,GRK6,SLC34A1c.*853del (n.*853del)
c.*1574del (n.*1574del)
c.*777del (n.*777del)
n.3990del
n.1290del
c.1187del (p.Phe396SerfsTer13)
c.-45+398del (n.-45+398del)
n.446del
n.559del
n.551del
c.851del (p.Phe284SerfsTer13)
c.1416+6850del (n.1416+6850del)
 dbSNP
5g.177403923A>CCA362327011F12,GRK6,SLC34A1c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.3989T>G
n.1289T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.-45+397A>C (n.-45+397A>C)
n.445T>G
n.558T>G
n.550T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1416+6849A>C (n.1416+6849A>C)
5g.177403923A>GCA362327008F12,GRK6,SLC34A1c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.3989T>C
n.1289T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.-45+397A>G (n.-45+397A>G)
n.445T>C
n.558T>C
n.550T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1416+6849A>G (n.1416+6849A>G)
 gnomAD v4
5g.177403923A>TCA362326999F12,GRK6,SLC34A1c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.3989T>A
n.1289T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.-45+397A>T (n.-45+397A>T)
n.445T>A
n.558T>A
n.550T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1416+6849A>T (n.1416+6849A>T)
5g.177403924A=CA1603608648F12,GRK6,SLC34A1c.*851T= (n.*851T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.3988T=
n.1288T=
c.1185T= (p.Ser395=)
c.-45+398A= (n.-45+398A=)
n.444T=
n.557T=
n.549T=
c.849T= (p.Ser283=)
c.1416+6850A= (n.1416+6850A=)
5g.177403924A>CCA362327015F12,GRK6,SLC34A1c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.3988T>G
n.1288T>G
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.-45+398A>C (n.-45+398A>C)
n.444T>G
n.557T>G
n.549T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.1416+6850A>C (n.1416+6850A>C)
5g.177403924A>GCA132836004F12,GRK6,SLC34A1c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.3988T>C
n.1288T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.-45+398A>G (n.-45+398A>G)
n.444T>C
n.557T>C
n.549T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
c.1416+6850A>G (n.1416+6850A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403924A>TCA362327017F12,GRK6,SLC34A1c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.3988T>A
n.1288T>A
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.-45+398A>T (n.-45+398A>T)
n.444T>A
n.557T>A
n.549T>A
c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.1416+6850A>T (n.1416+6850A>T)
5g.177403925delCA2566667847F12,GRK6,SLC34A1c.*850del (n.*850del)
c.*1571del (n.*1571del)
c.*774del (n.*774del)
n.3987del
n.1287del
c.1184del (p.Ser395IlefsTer14)
c.-45+399del (n.-45+399del)
n.443del
n.556del
n.548del
c.848del (p.Ser283IlefsTer14)
c.1416+6851del (n.1416+6851del)
5g.177403925C>ACA362327023F12,GRK6,SLC34A1c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.3987G>T
n.1287G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.-45+399C>A (n.-45+399C>A)
n.443G>T
n.556G>T
n.548G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1416+6851C>A (n.1416+6851C>A)
 gnomAD v4
5g.177403925C=CA1603608649F12,GRK6,SLC34A1c.*850G= (n.*850G=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.3987G=
n.1287G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.-45+399C= (n.-45+399C=)
n.443G=
n.556G=
n.548G=
c.848G= (p.Ser283=)
c.1416+6851C= (n.1416+6851C=)
5g.177403925C>GCA3581252F12,GRK6,SLC34A1c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.3987G>C
n.1287G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.-45+399C>G (n.-45+399C>G)
n.443G>C
n.556G>C
n.548G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.1416+6851C>G (n.1416+6851C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403925C>TCA362327030F12,GRK6,SLC34A1c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.3987G>A
n.1287G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.-45+399C>T (n.-45+399C>T)
n.443G>A
n.556G>A
n.548G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.1416+6851C>T (n.1416+6851C>T)
 gnomAD v4
5g.177403926T>ACA362327034F12,GRK6,SLC34A1c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.3986A>T
n.1286A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.-45+400T>A (n.-45+400T>A)
n.442A>T
n.555A>T
n.547A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.1416+6852T>A (n.1416+6852T>A)
5g.177403926T>CCA362327037F12,GRK6,SLC34A1c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.3986A>G
n.1286A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.-45+400T>C (n.-45+400T>C)
n.442A>G
n.555A>G
n.547A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.1416+6852T>C (n.1416+6852T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403926T>GCA362327039F12,GRK6,SLC34A1c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.3986A>C
n.1286A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.-45+400T>G (n.-45+400T>G)
n.442A>C
n.555A>C
n.547A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.1416+6852T>G (n.1416+6852T>G)
5g.177403926T=CA1603608650F12,GRK6,SLC34A1c.*849A= (n.*849A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.*773A= (n.*773A=)
n.3986A=
n.1286A=
c.1183A= (p.Ser395=)
c.-45+400T= (n.-45+400T=)
n.442A=
n.555A=
n.547A=
c.847A= (p.Ser283=)
c.1416+6852T= (n.1416+6852T=)
5g.177403928_177403929delCA2739289454F12,GRK6,SLC34A1c.*848_*849del (n.*848_*849del)
c.*1569_*1570del (n.*1569_*1570del)
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
n.3985_3986del
n.1285_1286del
c.1182_1183del (p.His394GlnfsTer?)
c.-45+402_-45+403del (n.-45+402_-45+403del)
n.441_442del
n.554_555del
n.546_547del
c.846_847del (p.His282GlnfsTer?)
c.1416+6854_1416+6855del (n.1416+6854_1416+6855del)
5g.177403927G>ACA447964747F12,GRK6,SLC34A1c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.3985C>T
n.1285C>T
c.1182C>T (p.His394=)
c.-45+401G>A (n.-45+401G>A)
n.441C>T
n.554C>T
n.546C>T
c.846C>T (p.His282=)
c.1416+6853G>A (n.1416+6853G>A)
5g.177403927G>CCA362327043F12,GRK6,SLC34A1c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.3985C>G
n.1285C>G
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.-45+401G>C (n.-45+401G>C)
n.441C>G
n.554C>G
n.546C>G
c.846C>G (p.His282Gln)
c.1416+6853G>C (n.1416+6853G>C)
5g.177403927G>TCA362327047F12,GRK6,SLC34A1c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.3985C>A
n.1285C>A
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.-45+401G>T (n.-45+401G>T)
n.441C>A
n.554C>A
n.546C>A
c.846C>A (p.His282Gln)
c.1416+6853G>T (n.1416+6853G>T)
 gnomAD v4
5g.177403928T>ACA362327048F12,GRK6,SLC34A1c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.3984A>T
n.1284A>T
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.-45+402T>A (n.-45+402T>A)
n.440A>T
n.553A>T
n.545A>T
c.845A>T (p.His282Leu)
c.1416+6854T>A (n.1416+6854T>A)
5g.177403928T>CCA362327049F12,GRK6,SLC34A1c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.3984A>G
n.1284A>G
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.-45+402T>C (n.-45+402T>C)
n.440A>G
n.553A>G
n.545A>G
c.845A>G (p.His282Arg)
c.1416+6854T>C (n.1416+6854T>C)
 gnomAD v4
5g.177403928T>GCA362327050F12,GRK6,SLC34A1c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.3984A>C
n.1284A>C
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.-45+402T>G (n.-45+402T>G)
n.440A>C
n.553A>C
n.545A>C
c.845A>C (p.His282Pro)
c.1416+6854T>G (n.1416+6854T>G)
5g.177403928dupCA2536421368F12,GRK6,SLC34A1c.*847dup (n.*847dup)
c.*1568dup (n.*1568dup)
c.*771dup (n.*771dup)
n.3984dup
n.1284dup
c.1181dup (p.His394GlnfsTer?)
c.-45+402dup (n.-45+402dup)
n.440dup
n.553dup
n.545dup
c.845dup (p.His282GlnfsTer?)
c.1416+6854dup (n.1416+6854dup)
5g.177403929G>ACA362327056F12,GRK6,SLC34A1c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.3983C>T
n.1283C>T
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.-45+403G>A (n.-45+403G>A)
n.439C>T
n.552C>T
n.544C>T
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.1416+6855G>A (n.1416+6855G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403929G>CCA362327054F12,GRK6,SLC34A1c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.3983C>G
n.1283C>G
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.-45+403G>C (n.-45+403G>C)
n.439C>G
n.552C>G
n.544C>G
c.844C>G (p.His282Asp)
c.1416+6855G>C (n.1416+6855G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177403929G=CA1603608651F12,GRK6,SLC34A1c.*846C= (n.*846C=)
c.*1567C= (n.*1567C=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.3983C=
n.1283C=
c.1180C= (p.His394=)
c.-45+403G= (n.-45+403G=)
n.439C=
n.552C=
n.544C=
c.844C= (p.His282=)
c.1416+6855G= (n.1416+6855G=)
5g.177403929G>TCA362327051F12,GRK6,SLC34A1c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.3983C>A
n.1283C>A
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.-45+403G>T (n.-45+403G>T)
n.439C>A
n.552C>A
n.544C>A
c.844C>A (p.His282Asn)
c.1416+6855G>T (n.1416+6855G>T)
 gnomAD v4
5g.177403930G>ACA447964748F12,GRK6,SLC34A1c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.3982C>T
n.1282C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.-45+404G>A (n.-45+404G>A)
n.438C>T
n.551C>T
n.543C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
c.1416+6856G>A (n.1416+6856G>A)
5g.177403930G>CCA447964750F12,GRK6,SLC34A1c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.3982C>G
n.1282C>G
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.-45+404G>C (n.-45+404G>C)
n.438C>G
n.551C>G
n.543C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
c.1416+6856G>C (n.1416+6856G>C)
5g.177403930G>TCA447964752F12,GRK6,SLC34A1c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.3982C>A
n.1282C>A
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.-45+404G>T (n.-45+404G>T)
n.438C>A
n.551C>A
n.543C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
c.1416+6856G>T (n.1416+6856G>T)
 gnomAD v4
5g.177403931C>ACA362327068F12,GRK6,SLC34A1c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.3981G>T
n.1281G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.-45+405C>A (n.-45+405C>A)
n.437G>T
n.550G>T
n.542G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1416+6857C>A (n.1416+6857C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403931C=CA1603608653F12,GRK6,SLC34A1c.*844G= (n.*844G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.3981G=
n.1281G=
c.1178G= (p.Gly393=)
c.-45+405C= (n.-45+405C=)
n.437G=
n.550G=
n.542G=
c.842G= (p.Gly281=)
c.1416+6857C= (n.1416+6857C=)
5g.177403931C>GCA362327060F12,GRK6,SLC34A1c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.3981G>C
n.1281G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.-45+405C>G (n.-45+405C>G)
n.437G>C
n.550G>C
n.542G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1416+6857C>G (n.1416+6857C>G)
5g.177403931C>TCA362327065F12,GRK6,SLC34A1c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.3981G>A
n.1281G>A
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.-45+405C>T (n.-45+405C>T)
n.437G>A
n.550G>A
n.542G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.1416+6857C>T (n.1416+6857C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403934delCA2676715282F12,GRK6,SLC34A1c.*844del (n.*844del)
c.*1565del (n.*1565del)
c.*768del (n.*768del)
n.3981del
n.1281del
c.1178del (p.Gly393AlafsTer16)
c.-45+408del (n.-45+408del)
n.437del
n.550del
n.542del
c.842del (p.Gly281AlafsTer16)
c.1416+6860del (n.1416+6860del)
 gnomAD v4
5g.177403932C>ACA362327071F12,GRK6,SLC34A1c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.3980G>T
n.1280G>T
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.-45+406C>A (n.-45+406C>A)
n.436G>T
n.549G>T
n.541G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.1416+6858C>A (n.1416+6858C>A)
5g.177403932C>GCA362327073F12,GRK6,SLC34A1c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.3980G>C
n.1280G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.-45+406C>G (n.-45+406C>G)
n.436G>C
n.549G>C
n.541G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.1416+6858C>G (n.1416+6858C>G)
5g.177403932C>TCA362327076F12,GRK6,SLC34A1c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.3980G>A
n.1280G>A
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.-45+406C>T (n.-45+406C>T)
n.436G>A
n.549G>A
n.541G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.1416+6858C>T (n.1416+6858C>T)
 gnomAD v4
5g.177403933C>ACA362327086F12,GRK6,SLC34A1c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.3979G>T
n.1279G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.-45+407C>A (n.-45+407C>A)
n.435G>T
n.548G>T
n.540G>T
c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.1416+6859C>A (n.1416+6859C>A)
 gnomAD v4
5g.177403933C=CA1603608654F12,GRK6,SLC34A1c.*842G= (n.*842G=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.3979G=
n.1279G=
c.1176G= (p.Trp392=)
c.-45+407C= (n.-45+407C=)
n.435G=
n.548G=
n.540G=
c.840G= (p.Trp280=)
c.1416+6859C= (n.1416+6859C=)
5g.177403933C>GCA362327082F12,GRK6,SLC34A1c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.3979G>C
n.1279G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.-45+407C>G (n.-45+407C>G)
n.435G>C
n.548G>C
n.540G>C
c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.1416+6859C>G (n.1416+6859C>G)
5g.177403933C>TCA362327078F12,GRK6,SLC34A1c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.3979G>A
n.1279G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.-45+407C>T (n.-45+407C>T)
n.435G>A
n.548G>A
n.540G>A
c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.1416+6859C>T (n.1416+6859C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403934C>ACA362327092F12,GRK6,SLC34A1c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.3978G>T
n.1278G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.-45+408C>A (n.-45+408C>A)
n.434G>T
n.547G>T
n.539G>T
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.1416+6860C>A (n.1416+6860C>A)
 gnomAD v4
5g.177403934C>GCA362327093F12,GRK6,SLC34A1c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.3978G>C
n.1278G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.-45+408C>G (n.-45+408C>G)
n.434G>C
n.547G>C
n.539G>C
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.1416+6860C>G (n.1416+6860C>G)
5g.177403934C>TCA362327096F12,GRK6,SLC34A1c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.3978G>A
n.1278G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.-45+408C>T (n.-45+408C>T)
n.434G>A
n.547G>A
n.539G>A
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.1416+6860C>T (n.1416+6860C>T)
5g.177403935A>CCA362327107F12,GRK6,SLC34A1c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.3977T>G
n.1277T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.-45+409A>C (n.-45+409A>C)
n.433T>G
n.546T>G
n.538T>G
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.1416+6861A>C (n.1416+6861A>C)
5g.177403935A>GCA362327111F12,GRK6,SLC34A1c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.3977T>C
n.1277T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.-45+409A>G (n.-45+409A>G)
n.433T>C
n.546T>C
n.538T>C
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.1416+6861A>G (n.1416+6861A>G)
 gnomAD v4
5g.177403935A>TCA362327115F12,GRK6,SLC34A1c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.3977T>A
n.1277T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.-45+409A>T (n.-45+409A>T)
n.433T>A
n.546T>A
n.538T>A
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.1416+6861A>T (n.1416+6861A>T)
5g.177403936G>ACA3581253F12,GRK6,SLC34A1c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.3976C>T
n.1276C>T
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.-45+410G>A (n.-45+410G>A)
n.432C>T
n.545C>T
n.537C>T
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.1416+6862G>A (n.1416+6862G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403936G>CCA362327122F12,GRK6,SLC34A1c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.3976C>G
n.1276C>G
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.-45+410G>C (n.-45+410G>C)
n.432C>G
n.545C>G
n.537C>G
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.1416+6862G>C (n.1416+6862G>C)
5g.177403936G=CA1603608655F12,GRK6,SLC34A1c.*839C= (n.*839C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.3976C=
n.1276C=
c.1173C= (p.Tyr391=)
c.-45+410G= (n.-45+410G=)
n.432C=
n.545C=
n.537C=
c.837C= (p.Tyr279=)
c.1416+6862G= (n.1416+6862G=)
5g.177403936G>TCA362327120F12,GRK6,SLC34A1c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.3976C>A
n.1276C>A
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.-45+410G>T (n.-45+410G>T)
n.432C>A
n.545C>A
n.537C>A
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.1416+6862G>T (n.1416+6862G>T)
 gnomAD v4
5g.177403937T>ACA3581254F12,GRK6,SLC34A1c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.3975A>T
n.1275A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.-45+411T>A (n.-45+411T>A)
n.431A>T
n.544A>T
n.536A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.1416+6863T>A (n.1416+6863T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403937T>CCA362327130F12,GRK6,SLC34A1c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.3975A>G
n.1275A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.-45+411T>C (n.-45+411T>C)
n.431A>G
n.544A>G
n.536A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.1416+6863T>C (n.1416+6863T>C)
 gnomAD v4
5g.177403937T>GCA362327132F12,GRK6,SLC34A1c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.3975A>C
n.1275A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.-45+411T>G (n.-45+411T>G)
n.431A>C
n.544A>C
n.536A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.1416+6863T>G (n.1416+6863T>G)
5g.177403937T=CA1603608656F12,GRK6,SLC34A1c.*838A= (n.*838A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.3975A=
n.1275A=
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.-45+411T= (n.-45+411T=)
n.431A=
n.544A=
n.536A=
c.836A= (p.Tyr279=)
c.1416+6863T= (n.1416+6863T=)
5g.177403938A=CA1603608658F12,GRK6,SLC34A1c.*837T= (n.*837T=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.3974T=
n.1274T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.-45+412A= (n.-45+412A=)
n.430T=
n.543T=
n.535T=
c.835T= (p.Tyr279=)
c.1416+6864A= (n.1416+6864A=)
5g.177403938A>CCA362327135F12,GRK6,SLC34A1c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.3974T>G
n.1274T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.-45+412A>C (n.-45+412A>C)
n.430T>G
n.543T>G
n.535T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.1416+6864A>C (n.1416+6864A>C)
5g.177403938A>GCA362327146F12,GRK6,SLC34A1c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.3974T>C
n.1274T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.-45+412A>G (n.-45+412A>G)
n.430T>C
n.543T>C
n.535T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.1416+6864A>G (n.1416+6864A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403938A>TCA362327148F12,GRK6,SLC34A1c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.3974T>A
n.1274T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.-45+412A>T (n.-45+412A>T)
n.430T>A
n.543T>A
n.535T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.1416+6864A>T (n.1416+6864A>T)
5g.177403939C>ACA447964761F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.3973G>T
n.1273G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.-45+413C>A (n.-45+413C>A)
n.429G>T
n.542G>T
n.534G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.1416+6865C>A (n.1416+6865C>A)
 gnomAD v4
5g.177403939C>GCA447964762F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.3973G>C
n.1273G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.-45+413C>G (n.-45+413C>G)
n.429G>C
n.542G>C
n.534G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.1416+6865C>G (n.1416+6865C>G)
5g.177403939C>TCA447964760F12,GRK6,SLC34A1c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.3973G>A
n.1273G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.-45+413C>T (n.-45+413C>T)
n.429G>A
n.542G>A
n.534G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1416+6865C>T (n.1416+6865C>T)
 gnomAD v4
5g.177403940A>CCA362327150F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.3972T>G
n.1272T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.-45+414A>C (n.-45+414A>C)
n.428T>G
n.541T>G
n.533T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1416+6866A>C (n.1416+6866A>C)
5g.177403940A>GCA362327154F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.3972T>C
n.1272T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.-45+414A>G (n.-45+414A>G)
n.428T>C
n.541T>C
n.533T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1416+6866A>G (n.1416+6866A>G)
5g.177403940A>TCA362327155F12,GRK6,SLC34A1c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.3972T>A
n.1272T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.-45+414A>T (n.-45+414A>T)
n.428T>A
n.541T>A
n.533T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1416+6866A>T (n.1416+6866A>T)
5g.177403941G>ACA447964765F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.3971C>T
n.1271C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.-45+415G>A (n.-45+415G>A)
n.427C>T
n.540C>T
n.532C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.1416+6867G>A (n.1416+6867G>A)
 gnomAD v4
5g.177403941G>CCA362327159F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.3971C>G
n.1271C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.-45+415G>C (n.-45+415G>C)
n.427C>G
n.540C>G
n.532C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.1416+6867G>C (n.1416+6867G>C)
5g.177403941G>TCA362327161F12,GRK6,SLC34A1c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.3971C>A
n.1271C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.-45+415G>T (n.-45+415G>T)
n.427C>A
n.540C>A
n.532C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1416+6867G>T (n.1416+6867G>T)
 gnomAD v4
5g.177403942C>ACA447964768F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.3970G>T
n.1270G>T
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.-45+416C>A (n.-45+416C>A)
n.426G>T
n.539G>T
n.531G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
c.1416+6868C>A (n.1416+6868C>A)
 gnomAD v4
5g.177403942C=CA1603608659F12,GRK6,SLC34A1c.*833G= (n.*833G=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.3970G=
n.1270G=
c.1167G= (p.Ala389=)
c.-45+416C= (n.-45+416C=)
n.426G=
n.539G=
n.531G=
c.831G= (p.Ala277=)
c.1416+6868C= (n.1416+6868C=)
5g.177403942C>GCA447964766F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.3970G>C
n.1270G>C
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.-45+416C>G (n.-45+416C>G)
n.426G>C
n.539G>C
n.531G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
c.1416+6868C>G (n.1416+6868C>G)
5g.177403942C>TCA447964767F12,GRK6,SLC34A1c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.3970G>A
n.1270G>A
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.-45+416C>T (n.-45+416C>T)
n.426G>A
n.539G>A
n.531G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
c.1416+6868C>T (n.1416+6868C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403943G>ACA362327166F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.3969C>T
n.1269C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.-45+417G>A (n.-45+417G>A)
n.425C>T
n.538C>T
n.530C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1416+6869G>A (n.1416+6869G>A)
5g.177403943G>CCA362327168F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.3969C>G
n.1269C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.-45+417G>C (n.-45+417G>C)
n.425C>G
n.538C>G
n.530C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1416+6869G>C (n.1416+6869G>C)
5g.177403943G>TCA362327162F12,GRK6,SLC34A1c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.3969C>A
n.1269C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.-45+417G>T (n.-45+417G>T)
n.425C>A
n.538C>A
n.530C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.1416+6869G>T (n.1416+6869G>T)
 gnomAD v4
5g.177403944C>ACA362327169F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.3968G>T
n.1268G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.-45+418C>A (n.-45+418C>A)
n.424G>T
n.537G>T
n.529G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1416+6870C>A (n.1416+6870C>A)
 gnomAD v4
5g.177403944C>GCA362327171F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.3968G>C
n.1268G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.-45+418C>G (n.-45+418C>G)
n.424G>C
n.537G>C
n.529G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1416+6870C>G (n.1416+6870C>G)
5g.177403944C>TCA362327170F12,GRK6,SLC34A1c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.3968G>A
n.1268G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.-45+418C>T (n.-45+418C>T)
n.424G>A
n.537G>A
n.529G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1416+6870C>T (n.1416+6870C>T)
 gnomAD v4
5g.177403945G>ACA132836010F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.3967C>T
n.1267C>T
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.-45+419G>A (n.-45+419G>A)
n.423C>T
n.536C>T
n.528C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1416+6871G>A (n.1416+6871G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403945G>CCA447964771F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.3967C>G
n.1267C>G
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.-45+419G>C (n.-45+419G>C)
n.423C>G
n.536C>G
n.528C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1416+6871G>C (n.1416+6871G>C)
5g.177403945G=CA1603608662F12,GRK6,SLC34A1c.*830C= (n.*830C=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.3967C=
n.1267C=
c.1164C= (p.Ala388=)
c.-45+419G= (n.-45+419G=)
n.423C=
n.536C=
n.528C=
c.828C= (p.Ala276=)
c.1416+6871G= (n.1416+6871G=)
5g.177403945G>TCA447964770F12,GRK6,SLC34A1c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.3967C>A
n.1267C>A
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.-45+419G>T (n.-45+419G>T)
n.423C>A
n.536C>A
n.528C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1416+6871G>T (n.1416+6871G>T)
 gnomAD v4
5g.177403946G>ACA362327172F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.3966C>T
n.1266C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.-45+420G>A (n.-45+420G>A)
n.422C>T
n.535C>T
n.527C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1416+6872G>A (n.1416+6872G>A)
 gnomAD v4
5g.177403946G>CCA362327173F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.3966C>G
n.1266C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.-45+420G>C (n.-45+420G>C)
n.422C>G
n.535C>G
n.527C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1416+6872G>C (n.1416+6872G>C)
5g.177403946G>TCA362327175F12,GRK6,SLC34A1c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.3966C>A
n.1266C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.-45+420G>T (n.-45+420G>T)
n.422C>A
n.535C>A
n.527C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1416+6872G>T (n.1416+6872G>T)
5g.177403947C>ACA362327179F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.3965G>T
n.1265G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.-45+421C>A (n.-45+421C>A)
n.421G>T
n.534G>T
n.526G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1416+6873C>A (n.1416+6873C>A)
5g.177403947C>GCA362327193F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.3965G>C
n.1265G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.-45+421C>G (n.-45+421C>G)
n.421G>C
n.534G>C
n.526G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1416+6873C>G (n.1416+6873C>G)
5g.177403947C>TCA362327196F12,GRK6,SLC34A1c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.3965G>A
n.1265G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.-45+421C>T (n.-45+421C>T)
n.421G>A
n.534G>A
n.526G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1416+6873C>T (n.1416+6873C>T)
 gnomAD v4
5g.177403948G>ACA447964776F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.3964C>T
n.1264C>T
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.-45+422G>A (n.-45+422G>A)
n.420C>T
n.533C>T
n.525C>T
c.825C>T (p.Ile275=)
c.1416+6874G>A (n.1416+6874G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403948G>CCA362327199F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.3964C>G
n.1264C>G
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.-45+422G>C (n.-45+422G>C)
n.420C>G
n.533C>G
n.525C>G
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.1416+6874G>C (n.1416+6874G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403948G=CA1603608664F12,GRK6,SLC34A1c.*827C= (n.*827C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.3964C=
n.1264C=
c.1161C= (p.Ile387=)
c.-45+422G= (n.-45+422G=)
n.420C=
n.533C=
n.525C=
c.825C= (p.Ile275=)
c.1416+6874G= (n.1416+6874G=)
5g.177403948G>TCA447964777F12,GRK6,SLC34A1c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.3964C>A
n.1264C>A
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.-45+422G>T (n.-45+422G>T)
n.420C>A
n.533C>A
n.525C>A
c.825C>A (p.Ile275=)
c.1416+6874G>T (n.1416+6874G>T)
 gnomAD v4
5g.177403949A>CCA362327207F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.3963T>G
n.1263T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.-45+423A>C (n.-45+423A>C)
n.419T>G
n.532T>G
n.524T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.1416+6875A>C (n.1416+6875A>C)
5g.177403949A>GCA362327208F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.3963T>C
n.1263T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.-45+423A>G (n.-45+423A>G)
n.419T>C
n.532T>C
n.524T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1416+6875A>G (n.1416+6875A>G)
5g.177403949A>TCA362327209F12,GRK6,SLC34A1c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.3963T>A
n.1263T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.-45+423A>T (n.-45+423A>T)
n.419T>A
n.532T>A
n.524T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.1416+6875A>T (n.1416+6875A>T)
5g.177403950T>ACA362327211F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.3962A>T
n.1262A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.-45+424T>A (n.-45+424T>A)
n.418A>T
n.531A>T
n.523A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.1416+6876T>A (n.1416+6876T>A)
5g.177403950T>CCA3581255F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.3962A>G
n.1262A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.-45+424T>C (n.-45+424T>C)
n.418A>G
n.531A>G
n.523A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1416+6876T>C (n.1416+6876T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403950T>GCA362327210F12,GRK6,SLC34A1c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.3962A>C
n.1262A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.-45+424T>G (n.-45+424T>G)
n.418A>C
n.531A>C
n.523A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1416+6876T>G (n.1416+6876T>G)
5g.177403950T=CA1603608665F12,GRK6,SLC34A1c.*825A= (n.*825A=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.3962A=
n.1262A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.-45+424T= (n.-45+424T=)
n.418A=
n.531A=
n.523A=
c.823A= (p.Ile275=)
c.1416+6876T= (n.1416+6876T=)
5g.177403951G>ACA447964779F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.3961C>T
n.1261C>T
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.-45+425G>A (n.-45+425G>A)
n.417C>T
n.530C>T
n.522C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.1416+6877G>A (n.1416+6877G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403951G>CCA362327214F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.3961C>G
n.1261C>G
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.-45+425G>C (n.-45+425G>C)
n.417C>G
n.530C>G
n.522C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.1416+6877G>C (n.1416+6877G>C)
5g.177403951G=CA1603608667F12,GRK6,SLC34A1c.*824C= (n.*824C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.3961C=
n.1261C=
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.-45+425G= (n.-45+425G=)
n.417C=
n.530C=
n.522C=
c.822C= (p.Tyr274=)
c.1416+6877G= (n.1416+6877G=)
5g.177403951G>TCA362327219F12,GRK6,SLC34A1c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.3961C>A
n.1261C>A
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.-45+425G>T (n.-45+425G>T)
n.417C>A
n.530C>A
n.522C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.1416+6877G>T (n.1416+6877G>T)
 gnomAD v4
5g.177403952T>ACA362327222F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3960A>T
n.1260A>T
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.-45+426T>A (n.-45+426T>A)
n.416A>T
n.529A>T
n.521A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.1416+6878T>A (n.1416+6878T>A)
5g.177403952T>CCA362327224F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.3960A>G
n.1260A>G
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.-45+426T>C (n.-45+426T>C)
n.416A>G
n.529A>G
n.521A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.1416+6878T>C (n.1416+6878T>C)
 gnomAD v4
5g.177403952T>GCA362327226F12,GRK6,SLC34A1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.3960A>C
n.1260A>C
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.-45+426T>G (n.-45+426T>G)
n.416A>C
n.529A>C
n.521A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.1416+6878T>G (n.1416+6878T>G)
5g.177403953A>CCA362327228F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.3959T>G
n.1259T>G
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.-45+427A>C (n.-45+427A>C)
n.415T>G
n.528T>G
n.520T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.1416+6879A>C (n.1416+6879A>C)
5g.177403953A>GCA362327232F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.3959T>C
n.1259T>C
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.-45+427A>G (n.-45+427A>G)
n.415T>C
n.528T>C
n.520T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.1416+6879A>G (n.1416+6879A>G)
 gnomAD v4
5g.177403953A>TCA362327233F12,GRK6,SLC34A1c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.3959T>A
n.1259T>A
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.-45+427A>T (n.-45+427A>T)
n.415T>A
n.528T>A
n.520T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.1416+6879A>T (n.1416+6879A>T)
5g.177403954G>ACA447964781F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.3958C>T
n.1258C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.-45+428G>A (n.-45+428G>A)
n.414C>T
n.527C>T
n.519C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
c.1416+6880G>A (n.1416+6880G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403954G>CCA447964782F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.3958C>G
n.1258C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.-45+428G>C (n.-45+428G>C)
n.414C>G
n.527C>G
n.519C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
c.1416+6880G>C (n.1416+6880G>C)
5g.177403954G=CA1603608669F12,GRK6,SLC34A1c.*821C= (n.*821C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.3958C=
n.1258C=
c.1155C= (p.Pro385=)
c.-45+428G= (n.-45+428G=)
n.414C=
n.527C=
n.519C=
c.819C= (p.Pro273=)
c.1416+6880G= (n.1416+6880G=)
5g.177403954G>TCA447964783F12,GRK6,SLC34A1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.3958C>A
n.1258C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.-45+428G>T (n.-45+428G>T)
n.414C>A
n.527C>A
n.519C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
c.1416+6880G>T (n.1416+6880G>T)
 gnomAD v4
5g.177403956_177403957dupCA2676715349F12,GRK6,SLC34A1c.*820_*821dup (n.*820_*821dup)
c.*1541_*1542dup (n.*1541_*1542dup)
c.*744_*745dup (n.*744_*745dup)
n.3957_3958dup
n.1257_1258dup
c.1154_1155dup (p.Tyr386ProfsTer24)
c.-45+430_-45+431dup (n.-45+430_-45+431dup)
n.413_414dup
n.526_527dup
n.518_519dup
c.818_819dup (p.Tyr274ProfsTer24)
c.1416+6882_1416+6883dup (n.1416+6882_1416+6883dup)
 gnomAD v4
5g.177403955G>ACA362327238F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.3957C>T
n.1257C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.-45+429G>A (n.-45+429G>A)
n.413C>T
n.526C>T
n.518C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1416+6881G>A (n.1416+6881G>A)
 COSMIC
5g.177403955G>CCA362327240F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.3957C>G
n.1257C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.-45+429G>C (n.-45+429G>C)
n.413C>G
n.526C>G
n.518C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1416+6881G>C (n.1416+6881G>C)
 gnomAD v4
5g.177403955G>TCA362327244F12,GRK6,SLC34A1c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.3957C>A
n.1257C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.-45+429G>T (n.-45+429G>T)
n.413C>A
n.526C>A
n.518C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
c.1416+6881G>T (n.1416+6881G>T)
 gnomAD v4
5g.177403956G>ACA362327248F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.3956C>T
n.1256C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.-45+430G>A (n.-45+430G>A)
n.412C>T
n.525C>T
n.517C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1416+6882G>A (n.1416+6882G>A)
 gnomAD v4
5g.177403956G>CCA362327247F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.3956C>G
n.1256C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.-45+430G>C (n.-45+430G>C)
n.412C>G
n.525C>G
n.517C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.1416+6882G>C (n.1416+6882G>C)
5g.177403956G>TCA362327245F12,GRK6,SLC34A1c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.3956C>A
n.1256C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.-45+430G>T (n.-45+430G>T)
n.412C>A
n.525C>A
n.517C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.1416+6882G>T (n.1416+6882G>T)
 gnomAD v4
5g.177403957G>ACA3581256F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.3955C>T
n.1255C>T
c.1152C>T (p.His384=)
c.-45+431G>A (n.-45+431G>A)
n.411C>T
n.524C>T
n.516C>T
c.816C>T (p.His272=)
c.1416+6883G>A (n.1416+6883G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403957G>CCA362327251F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.3955C>G
n.1255C>G
c.1152C>G (p.His384Gln)
c.-45+431G>C (n.-45+431G>C)
n.411C>G
n.524C>G
n.516C>G
c.816C>G (p.His272Gln)
c.1416+6883G>C (n.1416+6883G>C)
5g.177403957G=CA1603608672F12,GRK6,SLC34A1c.*818C= (n.*818C=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.3955C=
n.1255C=
c.1152C= (p.His384=)
c.-45+431G= (n.-45+431G=)
n.411C=
n.524C=
n.516C=
c.816C= (p.His272=)
c.1416+6883G= (n.1416+6883G=)
5g.177403957G>TCA362327254F12,GRK6,SLC34A1c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.3955C>A
n.1255C>A
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.-45+431G>T (n.-45+431G>T)
n.411C>A
n.524C>A
n.516C>A
c.816C>A (p.His272Gln)
c.1416+6883G>T (n.1416+6883G>T)
 gnomAD v4
5g.177403958T>ACA362327256F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3954A>T
n.1254A>T
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.-45+432T>A (n.-45+432T>A)
n.410A>T
n.523A>T
n.515A>T
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1416+6884T>A (n.1416+6884T>A)
5g.177403958T>CCA362327259F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3954A>G
n.1254A>G
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.-45+432T>C (n.-45+432T>C)
n.410A>G
n.523A>G
n.515A>G
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1416+6884T>C (n.1416+6884T>C)
 gnomAD v4
5g.177403958T>GCA362327264F12,GRK6,SLC34A1c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3954A>C
n.1254A>C
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.-45+432T>G (n.-45+432T>G)
n.410A>C
n.523A>C
n.515A>C
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1416+6884T>G (n.1416+6884T>G)
5g.177403959G>ACA362327266F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.3953C>T
n.1253C>T
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.-45+433G>A (n.-45+433G>A)
n.409C>T
n.522C>T
n.514C>T
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1416+6885G>A (n.1416+6885G>A)
5g.177403959G>CCA362327269F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.3953C>G
n.1253C>G
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.-45+433G>C (n.-45+433G>C)
n.409C>G
n.522C>G
n.514C>G
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1416+6885G>C (n.1416+6885G>C)
5g.177403959G>TCA362327271F12,GRK6,SLC34A1c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.3953C>A
n.1253C>A
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.-45+433G>T (n.-45+433G>T)
n.409C>A
n.522C>A
n.514C>A
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1416+6885G>T (n.1416+6885G>T)
 gnomAD v4
5g.177403960C>ACA447964786F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.3952G>T
n.1252G>T
c.1149G>T (p.Ala383=)
c.-45+434C>A (n.-45+434C>A)
n.408G>T
n.521G>T
n.513G>T
c.813G>T (p.Ala271=)
c.1416+6886C>A (n.1416+6886C>A)
 gnomAD v4
5g.177403960C=CA1603608674F12,GRK6,SLC34A1c.*815G= (n.*815G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.3952G=
n.1252G=
c.1149G= (p.Ala383=)
c.-45+434C= (n.-45+434C=)
n.408G=
n.521G=
n.513G=
c.813G= (p.Ala271=)
c.1416+6886C= (n.1416+6886C=)
5g.177403960C>GCA447964789F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.3952G>C
n.1252G>C
c.1149G>C (p.Ala383=)
c.-45+434C>G (n.-45+434C>G)
n.408G>C
n.521G>C
n.513G>C
c.813G>C (p.Ala271=)
c.1416+6886C>G (n.1416+6886C>G)
5g.177403960C>TCA447964787F12,GRK6,SLC34A1c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.3952G>A
n.1252G>A
c.1149G>A (p.Ala383=)
c.-45+434C>T (n.-45+434C>T)
n.408G>A
n.521G>A
n.513G>A
c.813G>A (p.Ala271=)
c.1416+6886C>T (n.1416+6886C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403961G>ACA362327275F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.3951C>T
n.1251C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.-45+435G>A (n.-45+435G>A)
n.407C>T
n.520C>T
n.512C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1416+6887G>A (n.1416+6887G>A)
 gnomAD v4
5g.177403961G>CCA362327279F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.3951C>G
n.1251C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.-45+435G>C (n.-45+435G>C)
n.407C>G
n.520C>G
n.512C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1416+6887G>C (n.1416+6887G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403961G=CA1603608676F12,GRK6,SLC34A1c.*814C= (n.*814C=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.3951C=
n.1251C=
c.1148C= (p.Ala383=)
c.-45+435G= (n.-45+435G=)
n.407C=
n.520C=
n.512C=
c.812C= (p.Ala271=)
c.1416+6887G= (n.1416+6887G=)
5g.177403961G>TCA362327281F12,GRK6,SLC34A1c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.3951C>A
n.1251C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.-45+435G>T (n.-45+435G>T)
n.407C>A
n.520C>A
n.512C>A
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.1416+6887G>T (n.1416+6887G>T)
 gnomAD v4
5g.177403962C>ACA362327293F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.3950G>T
n.1250G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.-45+436C>A (n.-45+436C>A)
n.406G>T
n.519G>T
n.511G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1416+6888C>A (n.1416+6888C>A)
 gnomAD v4
5g.177403962C=CA1603608678F12,GRK6,SLC34A1c.*813G= (n.*813G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.3950G=
n.1250G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.-45+436C= (n.-45+436C=)
n.406G=
n.519G=
n.511G=
c.811G= (p.Ala271=)
c.1416+6888C= (n.1416+6888C=)
5g.177403962C>GCA362327286F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.3950G>C
n.1250G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.-45+436C>G (n.-45+436C>G)
n.406G>C
n.519G>C
n.511G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1416+6888C>G (n.1416+6888C>G)
5g.177403962C>TCA3581257F12,GRK6,SLC34A1c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.3950G>A
n.1250G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.-45+436C>T (n.-45+436C>T)
n.406G>A
n.519G>A
n.511G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1416+6888C>T (n.1416+6888C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403963C>ACA447964791F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.3949G>T
n.1249G>T
c.1146G>T (p.Gly382=)
c.-45+437C>A (n.-45+437C>A)
n.405G>T
n.518G>T
n.510G>T
c.810G>T (p.Gly270=)
c.1416+6889C>A (n.1416+6889C>A)
5g.177403963C=CA1603608681F12,GRK6,SLC34A1c.*812G= (n.*812G=)
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*736G= (n.*736G=)
n.3949G=
n.1249G=
c.1146G= (p.Gly382=)
c.-45+437C= (n.-45+437C=)
n.405G=
n.518G=
n.510G=
c.810G= (p.Gly270=)
c.1416+6889C= (n.1416+6889C=)
5g.177403963C>GCA447964793F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.3949G>C
n.1249G>C
c.1146G>C (p.Gly382=)
c.-45+437C>G (n.-45+437C>G)
n.405G>C
n.518G>C
n.510G>C
c.810G>C (p.Gly270=)
c.1416+6889C>G (n.1416+6889C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403963C>TCA447964795F12,GRK6,SLC34A1c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.3949G>A
n.1249G>A
c.1146G>A (p.Gly382=)
c.-45+437C>T (n.-45+437C>T)
n.405G>A
n.518G>A
n.510G>A
c.810G>A (p.Gly270=)
c.1416+6889C>T (n.1416+6889C>T)
 gnomAD v4
5g.177403964C>ACA362327300F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.3948G>T
n.1248G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-45+438C>A (n.-45+438C>A)
n.404G>T
n.517G>T
n.509G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.1416+6890C>A (n.1416+6890C>A)
5g.177403964C=CA1603608683F12,GRK6,SLC34A1c.*811G= (n.*811G=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.3948G=
n.1248G=
c.1145G= (p.Gly382=)
c.-45+438C= (n.-45+438C=)
n.404G=
n.517G=
n.509G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.1416+6890C= (n.1416+6890C=)
5g.177403964C>GCA362327301F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.3948G>C
n.1248G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-45+438C>G (n.-45+438C>G)
n.404G>C
n.517G>C
n.509G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.1416+6890C>G (n.1416+6890C>G)
5g.177403964C>TCA362327302F12,GRK6,SLC34A1c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.3948G>A
n.1248G>A
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.-45+438C>T (n.-45+438C>T)
n.404G>A
n.517G>A
n.509G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.1416+6890C>T (n.1416+6890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403965C>ACA362327303F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.3947G>T
n.1247G>T
c.1144G>T (p.Gly382Trp)
c.-45+439C>A (n.-45+439C>A)
n.403G>T
n.516G>T
n.508G>T
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.1416+6891C>A (n.1416+6891C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403965C=CA1603608685F12,GRK6,SLC34A1c.*810G= (n.*810G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.3947G=
n.1247G=
c.1144G= (p.Gly382=)
c.-45+439C= (n.-45+439C=)
n.403G=
n.516G=
n.508G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.1416+6891C= (n.1416+6891C=)
5g.177403965C>GCA362327304F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.3947G>C
n.1247G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-45+439C>G (n.-45+439C>G)
n.403G>C
n.516G>C
n.508G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.1416+6891C>G (n.1416+6891C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403965C>TCA362327306F12,GRK6,SLC34A1c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.3947G>A
n.1247G>A
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.-45+439C>T (n.-45+439C>T)
n.403G>A
n.516G>A
n.508G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.1416+6891C>T (n.1416+6891C>T)
 gnomAD v4
5g.177403966G>ACA447964799F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.3946C>T
n.1246C>T
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.-45+440G>A (n.-45+440G>A)
n.402C>T
n.515C>T
n.507C>T
c.807C>T (p.Arg269=)
c.1416+6892G>A (n.1416+6892G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403966G>CCA447964800F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.3946C>G
n.1246C>G
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.-45+440G>C (n.-45+440G>C)
n.402C>G
n.515C>G
n.507C>G
c.807C>G (p.Arg269=)
c.1416+6892G>C (n.1416+6892G>C)
5g.177403966G=CA1603608686F12,GRK6,SLC34A1c.*809C= (n.*809C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.3946C=
n.1246C=
c.1143C= (p.Arg381=)
c.-45+440G= (n.-45+440G=)
n.402C=
n.515C=
n.507C=
c.807C= (p.Arg269=)
c.1416+6892G= (n.1416+6892G=)
5g.177403966G>TCA447964801F12,GRK6,SLC34A1c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.3946C>A
n.1246C>A
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.-45+440G>T (n.-45+440G>T)
n.402C>A
n.515C>A
n.507C>A
c.807C>A (p.Arg269=)
c.1416+6892G>T (n.1416+6892G>T)
 gnomAD v4
5g.177403967C>ACA362327309F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.3945G>T
n.1245G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.-45+441C>A (n.-45+441C>A)
n.401G>T
n.514G>T
n.506G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A)
5g.177403967C=CA1603608689F12,GRK6,SLC34A1c.*808G= (n.*808G=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*732G= (n.*732G=)
n.3945G=
n.1245G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.-45+441C= (n.-45+441C=)
n.401G=
n.514G=
n.506G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.1416+6893C= (n.1416+6893C=)
5g.177403967C>GCA362327312F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.3945G>C
n.1245G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.-45+441C>G (n.-45+441C>G)
n.401G>C
n.514G>C
n.506G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G)
5g.177403967C>TCA362327313F12,GRK6,SLC34A1c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.3945G>A
n.1245G>A
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.-45+441C>T (n.-45+441C>T)
n.401G>A
n.514G>A
n.506G>A
c.806G>A (p.Arg269His)
c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403968G>ACA362327317F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.3944C>T
n.1244C>T
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.-45+442G>A (n.-45+442G>A)
n.400C>T
n.513C>T
n.505C>T
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403968G>CCA362327320F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.3944C>G
n.1244C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.-45+442G>C (n.-45+442G>C)
n.400C>G
n.513C>G
n.505C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C)
 dbSNP
5g.177403968G=CA1603608693F12,GRK6,SLC34A1c.*807C= (n.*807C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*731C= (n.*731C=)
n.3944C=
n.1244C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.-45+442G= (n.-45+442G=)
n.400C=
n.513C=
n.505C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.1416+6894G= (n.1416+6894G=)
5g.177403968G>TCA362327322F12,GRK6,SLC34A1c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.3944C>A
n.1244C>A
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.-45+442G>T (n.-45+442G>T)
n.400C>A
n.513C>A
n.505C>A
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T)
 gnomAD v4
5g.177403969T>ACA447964804F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.3943A>T
n.1243A>T
c.1140A>T (p.Leu380=)
c.-45+443T>A (n.-45+443T>A)
n.399A>T
n.512A>T
n.504A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A)
 gnomAD v4
5g.177403969T>CCA447964805F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.3943A>G
n.1243A>G
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.-45+443T>C (n.-45+443T>C)
n.399A>G
n.512A>G
n.504A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C)
5g.177403969T>GCA447964806F12,GRK6,SLC34A1c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.3943A>C
n.1243A>C
c.1140A>C (p.Leu380=)
c.-45+443T>G (n.-45+443T>G)
n.399A>C
n.512A>C
n.504A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G)
 dbSNP
5g.177403969T=CA1603608696F12,GRK6,SLC34A1c.*806A= (n.*806A=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.*730A= (n.*730A=)
n.3943A=
n.1243A=
c.1140A= (p.Leu380=)
c.-45+443T= (n.-45+443T=)
n.399A=
n.512A=
n.504A=
c.804A= (p.Leu268=)
c.1416+6895T= (n.1416+6895T=)
5g.177403970A>CCA362327338F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.3942T>G
n.1242T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.-45+444A>C (n.-45+444A>C)
n.398T>G
n.511T>G
n.503T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C)
5g.177403970A>GCA362327330F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.3942T>C
n.1242T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.-45+444A>G (n.-45+444A>G)
n.398T>C
n.511T>C
n.503T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G)
 gnomAD v4
5g.177403970A>TCA362327325F12,GRK6,SLC34A1c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.3942T>A
n.1242T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.-45+444A>T (n.-45+444A>T)
n.398T>A
n.511T>A
n.503T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T)
5g.177403971G>ACA447964809F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.3941C>T
n.1241C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.-45+445G>A (n.-45+445G>A)
n.397C>T
n.510C>T
n.502C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A)
5g.177403971G>CCA362327342F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.3941C>G
n.1241C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.-45+445G>C (n.-45+445G>C)
n.397C>G
n.510C>G
n.502C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1416+6897G>C (n.1416+6897G>C)
5g.177403971G>TCA362327341F12,GRK6,SLC34A1c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.3941C>A
n.1241C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.-45+445G>T (n.-45+445G>T)
n.397C>A
n.510C>A
n.502C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1416+6897G>T (n.1416+6897G>T)
 gnomAD v4
5g.177403972C>ACA447964810F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.3940G>T
n.1240G>T
c.1137G>T (p.Ala379=)
c.-45+446C>A (n.-45+446C>A)
n.396G>T
n.509G>T
n.501G>T
c.801G>T (p.Ala267=)
c.1416+6898C>A (n.1416+6898C>A)
5g.177403972C>GCA447964811F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.3940G>C
n.1240G>C
c.1137G>C (p.Ala379=)
c.-45+446C>G (n.-45+446C>G)
n.396G>C
n.509G>C
n.501G>C
c.801G>C (p.Ala267=)
c.1416+6898C>G (n.1416+6898C>G)
 gnomAD v4
5g.177403972C>TCA447964812F12,GRK6,SLC34A1c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.3940G>A
n.1240G>A
c.1137G>A (p.Ala379=)
c.-45+446C>T (n.-45+446C>T)
n.396G>A
n.509G>A
n.501G>A
c.801G>A (p.Ala267=)
c.1416+6898C>T (n.1416+6898C>T)
 gnomAD v4
5g.177403973G>ACA362327344F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.3939C>T
n.1239C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.-45+447G>A (n.-45+447G>A)
n.395C>T
n.508C>T
n.500C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1416+6899G>A (n.1416+6899G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403973G>CCA362327343F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.3939C>G
n.1239C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.-45+447G>C (n.-45+447G>C)
n.395C>G
n.508C>G
n.500C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1416+6899G>C (n.1416+6899G>C)
5g.177403973G=CA1603608697F12,GRK6,SLC34A1c.*802C= (n.*802C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.3939C=
n.1239C=
c.1136C= (p.Ala379=)
c.-45+447G= (n.-45+447G=)
n.395C=
n.508C=
n.500C=
c.800C= (p.Ala267=)
c.1416+6899G= (n.1416+6899G=)
5g.177403973G>TCA362327345F12,GRK6,SLC34A1c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.3939C>A
n.1239C>A
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.-45+447G>T (n.-45+447G>T)
n.395C>A
n.508C>A
n.500C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.1416+6899G>T (n.1416+6899G>T)
 gnomAD v4
5g.177403974C>ACA3581258F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.3938G>T
n.1238G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.-45+448C>A (n.-45+448C>A)
n.394G>T
n.507G>T
n.499G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1416+6900C>A (n.1416+6900C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403974C=CA1603608700F12,GRK6,SLC34A1c.*801G= (n.*801G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.3938G=
n.1238G=
c.1135G= (p.Ala379=)
c.-45+448C= (n.-45+448C=)
n.394G=
n.507G=
n.499G=
c.799G= (p.Ala267=)
c.1416+6900C= (n.1416+6900C=)
5g.177403974C>GCA362327348F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.3938G>C
n.1238G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.-45+448C>G (n.-45+448C>G)
n.394G>C
n.507G>C
n.499G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1416+6900C>G (n.1416+6900C>G)
5g.177403974C>TCA362327353F12,GRK6,SLC34A1c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.3938G>A
n.1238G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.-45+448C>T (n.-45+448C>T)
n.394G>A
n.507G>A
n.499G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1416+6900C>T (n.1416+6900C>T)
 gnomAD v4
5g.177403977_177403979dupCA564899915F12,GRK6,SLC34A1c.*799_*801dup (n.*799_*801dup)
c.*1520_*1522dup (n.*1520_*1522dup)
c.*723_*725dup (n.*723_*725dup)
n.3936_3938dup
n.1236_1238dup
c.1133_1135dup (p.Val378_Ala379insVal)
c.-45+451_-45+453dup (n.-45+451_-45+453dup)
n.392_394dup
n.505_507dup
n.497_499dup
c.797_799dup (p.Val266_Ala267insVal)
c.1416+6903_1416+6905dup (n.1416+6903_1416+6905dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403975C>ACA447964813F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.3937G>T
n.1237G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.-45+449C>A (n.-45+449C>A)
n.393G>T
n.506G>T
n.498G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.1416+6901C>A (n.1416+6901C>A)
5g.177403975C>GCA447964814F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.3937G>C
n.1237G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.-45+449C>G (n.-45+449C>G)
n.393G>C
n.506G>C
n.498G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.1416+6901C>G (n.1416+6901C>G)
5g.177403975C>TCA447964815F12,GRK6,SLC34A1c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.3937G>A
n.1237G>A
c.1134G>A (p.Val378=)
c.-45+449C>T (n.-45+449C>T)
n.393G>A
n.506G>A
n.498G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.1416+6901C>T (n.1416+6901C>T)
5g.177403976A>CCA362327355F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.3936T>G
n.1236T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.-45+450A>C (n.-45+450A>C)
n.392T>G
n.505T>G
n.497T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1416+6902A>C (n.1416+6902A>C)
5g.177403976A>GCA362327358F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.3936T>C
n.1236T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.-45+450A>G (n.-45+450A>G)
n.392T>C
n.505T>C
n.497T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1416+6902A>G (n.1416+6902A>G)
5g.177403976A>TCA362327369F12,GRK6,SLC34A1c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.3936T>A
n.1236T>A
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.-45+450A>T (n.-45+450A>T)
n.392T>A
n.505T>A
n.497T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.1416+6902A>T (n.1416+6902A>T)
5g.177403977C>ACA362327377F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.3935G>T
n.1235G>T
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.-45+451C>A (n.-45+451C>A)
n.391G>T
n.504G>T
n.496G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.1416+6903C>A (n.1416+6903C>A)
 gnomAD v4
5g.177403977C=CA1603608701F12,GRK6,SLC34A1c.*798G= (n.*798G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.3935G=
n.1235G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.-45+451C= (n.-45+451C=)
n.391G=
n.504G=
n.496G=
c.796G= (p.Val266=)
c.1416+6903C= (n.1416+6903C=)
5g.177403977C>GCA362327372F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.3935G>C
n.1235G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.-45+451C>G (n.-45+451C>G)
n.391G>C
n.504G>C
n.496G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1416+6903C>G (n.1416+6903C>G)
 dbSNP
5g.177403977C>TCA362327374F12,GRK6,SLC34A1c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.3935G>A
n.1235G>A
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.-45+451C>T (n.-45+451C>T)
n.391G>A
n.504G>A
n.496G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.1416+6903C>T (n.1416+6903C>T)
 gnomAD v4
5g.177403978C>ACA447964822F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.3934G>T
n.1234G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.-45+452C>A (n.-45+452C>A)
n.390G>T
n.503G>T
n.495G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1416+6904C>A (n.1416+6904C>A)
5g.177403978C=CA1603608703F12,GRK6,SLC34A1c.*797G= (n.*797G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.3934G=
n.1234G=
c.1131G= (p.Leu377=)
c.-45+452C= (n.-45+452C=)
n.390G=
n.503G=
n.495G=
c.795G= (p.Leu265=)
c.1416+6904C= (n.1416+6904C=)
5g.177403978C>GCA447964820F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.3934G>C
n.1234G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.-45+452C>G (n.-45+452C>G)
n.390G>C
n.503G>C
n.495G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1416+6904C>G (n.1416+6904C>G)
5g.177403978C>TCA447964818F12,GRK6,SLC34A1c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.3934G>A
n.1234G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.-45+452C>T (n.-45+452C>T)
n.390G>A
n.503G>A
n.495G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1416+6904C>T (n.1416+6904C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403979A>CCA362327381F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.3933T>G
n.1233T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.-45+453A>C (n.-45+453A>C)
n.389T>G
n.502T>G
n.494T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1416+6905A>C (n.1416+6905A>C)
5g.177403979A>GCA362327382F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.3933T>C
n.1233T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.-45+453A>G (n.-45+453A>G)
n.389T>C
n.502T>C
n.494T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1416+6905A>G (n.1416+6905A>G)
5g.177403979A>TCA362327383F12,GRK6,SLC34A1c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.3933T>A
n.1233T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.-45+453A>T (n.-45+453A>T)
n.389T>A
n.502T>A
n.494T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1416+6905A>T (n.1416+6905A>T)
5g.177403980G>ACA447964826F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.3932C>T
n.1232C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.-45+454G>A (n.-45+454G>A)
n.388C>T
n.501C>T
n.493C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1416+6906G>A (n.1416+6906G>A)
 gnomAD v4
5g.177403980G>CCA362327386F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.3932C>G
n.1232C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.-45+454G>C (n.-45+454G>C)
n.388C>G
n.501C>G
n.493C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1416+6906G>C (n.1416+6906G>C)
5g.177403980G>TCA362327391F12,GRK6,SLC34A1c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.3932C>A
n.1232C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.-45+454G>T (n.-45+454G>T)
n.388C>A
n.501C>A
n.493C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1416+6906G>T (n.1416+6906G>T)
 gnomAD v4
5g.177403981C>ACA447964827F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.3931G>T
n.1231G>T
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.-45+455C>A (n.-45+455C>A)
n.387G>T
n.500G>T
n.492G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
c.1416+6907C>A (n.1416+6907C>A)
 gnomAD v4
5g.177403981C=CA1603608704F12,GRK6,SLC34A1c.*794G= (n.*794G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.3931G=
n.1231G=
c.1128G= (p.Gly376=)
c.-45+455C= (n.-45+455C=)
n.387G=
n.500G=
n.492G=
c.792G= (p.Gly264=)
c.1416+6907C= (n.1416+6907C=)
5g.177403981C>GCA447964828F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.3931G>C
n.1231G>C
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.-45+455C>G (n.-45+455C>G)
n.387G>C
n.500G>C
n.492G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
c.1416+6907C>G (n.1416+6907C>G)
5g.177403981C>TCA447964830F12,GRK6,SLC34A1c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.3931G>A
n.1231G>A
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.-45+455C>T (n.-45+455C>T)
n.387G>A
n.500G>A
n.492G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
c.1416+6907C>T (n.1416+6907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched