Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403817A>GCA2578496994F12,GRK6,SLC34A1c.*916+42T>C (n.*916+42T>C)
c.*1637+42T>C (n.*1637+42T>C)
c.*840+42T>C (n.*840+42T>C)
n.4053+42T>C
n.1395T>C
c.1250+42T>C (n.1250+42T>C)
c.-45+291A>G (n.-45+291A>G)
n.551T>C
n.622+42T>C
n.656T>C
c.914+42T>C (n.914+42T>C)
c.1416+6743A>G (n.1416+6743A>G)
 gnomAD v4
5g.177403818G>ACA564899883F12,GRK6,SLC34A1c.*916+41C>T (n.*916+41C>T)
c.*1637+41C>T (n.*1637+41C>T)
c.*840+41C>T (n.*840+41C>T)
n.4053+41C>T
n.1394C>T
c.1250+41C>T (n.1250+41C>T)
c.-45+292G>A (n.-45+292G>A)
n.550C>T
n.622+41C>T
n.655C>T
c.914+41C>T (n.914+41C>T)
c.1416+6744G>A (n.1416+6744G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403818G=CA1603608534F12,GRK6,SLC34A1c.*916+41C= (n.*916+41C=)
c.*1637+41C= (n.*1637+41C=)
c.*840+41C= (n.*840+41C=)
n.4053+41C=
n.1394C=
c.1250+41C= (n.1250+41C=)
c.-45+292G= (n.-45+292G=)
n.550C=
n.622+41C=
n.655C=
c.914+41C= (n.914+41C=)
c.1416+6744G= (n.1416+6744G=)
5g.177403818G>TCA564899884F12,GRK6,SLC34A1c.*916+41C>A (n.*916+41C>A)
c.*1637+41C>A (n.*1637+41C>A)
c.*840+41C>A (n.*840+41C>A)
n.4053+41C>A
n.1394C>A
c.1250+41C>A (n.1250+41C>A)
c.-45+292G>T (n.-45+292G>T)
n.550C>A
n.622+41C>A
n.655C>A
c.914+41C>A (n.914+41C>A)
c.1416+6744G>T (n.1416+6744G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403819C>ACA2676714805F12,GRK6,SLC34A1c.*916+40G>T (n.*916+40G>T)
c.*1637+40G>T (n.*1637+40G>T)
c.*840+40G>T (n.*840+40G>T)
n.4053+40G>T
n.1393G>T
c.1250+40G>T (n.1250+40G>T)
c.-45+293C>A (n.-45+293C>A)
n.549G>T
n.622+40G>T
n.654G>T
c.914+40G>T (n.914+40G>T)
c.1416+6745C>A (n.1416+6745C>A)
 gnomAD v4
5g.177403819C=CA1603608535F12,GRK6,SLC34A1c.*916+40G= (n.*916+40G=)
c.*1637+40G= (n.*1637+40G=)
c.*840+40G= (n.*840+40G=)
n.4053+40G=
n.1393G=
c.1250+40G= (n.1250+40G=)
c.-45+293C= (n.-45+293C=)
n.549G=
n.622+40G=
n.654G=
c.914+40G= (n.914+40G=)
c.1416+6745C= (n.1416+6745C=)
5g.177403819C>TCA132835844F12,GRK6,SLC34A1c.*916+40G>A (n.*916+40G>A)
c.*1637+40G>A (n.*1637+40G>A)
c.*840+40G>A (n.*840+40G>A)
n.4053+40G>A
n.1393G>A
c.1250+40G>A (n.1250+40G>A)
c.-45+293C>T (n.-45+293C>T)
n.549G>A
n.622+40G>A
n.654G>A
c.914+40G>A (n.914+40G>A)
c.1416+6745C>T (n.1416+6745C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403820C>ACA2676714806F12,GRK6,SLC34A1c.*916+39G>T (n.*916+39G>T)
c.*1637+39G>T (n.*1637+39G>T)
c.*840+39G>T (n.*840+39G>T)
n.4053+39G>T
n.1392G>T
c.1250+39G>T (n.1250+39G>T)
c.-45+294C>A (n.-45+294C>A)
n.548G>T
n.622+39G>T
n.653G>T
c.914+39G>T (n.914+39G>T)
c.1416+6746C>A (n.1416+6746C>A)
 gnomAD v4
5g.177403820C=CA1603608536F12,GRK6,SLC34A1c.*916+39G= (n.*916+39G=)
c.*1637+39G= (n.*1637+39G=)
c.*840+39G= (n.*840+39G=)
n.4053+39G=
n.1392G=
c.1250+39G= (n.1250+39G=)
c.-45+294C= (n.-45+294C=)
n.548G=
n.622+39G=
n.653G=
c.914+39G= (n.914+39G=)
c.1416+6746C= (n.1416+6746C=)
5g.177403820C>TCA3581237F12,GRK6,SLC34A1c.*916+39G>A (n.*916+39G>A)
c.*1637+39G>A (n.*1637+39G>A)
c.*840+39G>A (n.*840+39G>A)
n.4053+39G>A
n.1392G>A
c.1250+39G>A (n.1250+39G>A)
c.-45+294C>T (n.-45+294C>T)
n.548G>A
n.622+39G>A
n.653G>A
c.914+39G>A (n.914+39G>A)
c.1416+6746C>T (n.1416+6746C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403821G>ACA2676714808F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C>T (n.*916+38C>T)
c.*1637+38C>T (n.*1637+38C>T)
c.*840+38C>T (n.*840+38C>T)
n.4053+38C>T
n.1391C>T
c.1250+38C>T (n.1250+38C>T)
c.-45+295G>A (n.-45+295G>A)
n.547C>T
n.622+38C>T
n.652C>T
c.914+38C>T (n.914+38C>T)
c.1416+6747G>A (n.1416+6747G>A)
 gnomAD v4
5g.177403821G>CCA650503603F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C>G (n.*916+38C>G)
c.*1637+38C>G (n.*1637+38C>G)
c.*840+38C>G (n.*840+38C>G)
n.4053+38C>G
n.1391C>G
c.1250+38C>G (n.1250+38C>G)
c.-45+295G>C (n.-45+295G>C)
n.547C>G
n.622+38C>G
n.652C>G
c.914+38C>G (n.914+38C>G)
c.1416+6747G>C (n.1416+6747G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403821G=CA1603608537F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C= (n.*916+38C=)
c.*1637+38C= (n.*1637+38C=)
c.*840+38C= (n.*840+38C=)
n.4053+38C=
n.1391C=
c.1250+38C= (n.1250+38C=)
c.-45+295G= (n.-45+295G=)
n.547C=
n.622+38C=
n.652C=
c.914+38C= (n.914+38C=)
c.1416+6747G= (n.1416+6747G=)
5g.177403821G>TCA564899885F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C>A (n.*916+38C>A)
c.*1637+38C>A (n.*1637+38C>A)
c.*840+38C>A (n.*840+38C>A)
n.4053+38C>A
n.1391C>A
c.1250+38C>A (n.1250+38C>A)
c.-45+295G>T (n.-45+295G>T)
n.547C>A
n.622+38C>A
n.652C>A
c.914+38C>A (n.914+38C>A)
c.1416+6747G>T (n.1416+6747G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403823_177403825delCA2578496995F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36_*916+38del (n.*916+36_*916+38del)
c.*1637+36_*1637+38del (n.*1637+36_*1637+38del)
c.*840+36_*840+38del (n.*840+36_*840+38del)
n.4053+36_4053+38del
n.1389_1391del
c.1250+36_1250+38del (n.1250+36_1250+38del)
c.-45+297_-45+299del (n.-45+297_-45+299del)
n.545_547del
n.622+36_622+38del
n.650_652del
c.914+36_914+38del (n.914+36_914+38del)
c.1416+6749_1416+6751del (n.1416+6749_1416+6751del)
5g.177403822delCA2578496996F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37del (n.*916+37del)
c.*1637+37del (n.*1637+37del)
c.*840+37del (n.*840+37del)
n.4053+37del
n.1390del
c.1250+37del (n.1250+37del)
c.-45+296del (n.-45+296del)
n.546del
n.622+37del
n.651del
c.914+37del (n.914+37del)
c.1416+6748del (n.1416+6748del)
5g.177403822C>ACA2676714810F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37G>T (n.*916+37G>T)
c.*1637+37G>T (n.*1637+37G>T)
c.*840+37G>T (n.*840+37G>T)
n.4053+37G>T
n.1390G>T
c.1250+37G>T (n.1250+37G>T)
c.-45+296C>A (n.-45+296C>A)
n.546G>T
n.622+37G>T
n.651G>T
c.914+37G>T (n.914+37G>T)
c.1416+6748C>A (n.1416+6748C>A)
 gnomAD v4
5g.177403822C=CA1603608538F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37G= (n.*916+37G=)
c.*1637+37G= (n.*1637+37G=)
c.*840+37G= (n.*840+37G=)
n.4053+37G=
n.1390G=
c.1250+37G= (n.1250+37G=)
c.-45+296C= (n.-45+296C=)
n.546G=
n.622+37G=
n.651G=
c.914+37G= (n.914+37G=)
c.1416+6748C= (n.1416+6748C=)
5g.177403822C>TCA1084818601F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37G>A (n.*916+37G>A)
c.*1637+37G>A (n.*1637+37G>A)
c.*840+37G>A (n.*840+37G>A)
n.4053+37G>A
n.1390G>A
c.1250+37G>A (n.1250+37G>A)
c.-45+296C>T (n.-45+296C>T)
n.546G>A
n.622+37G>A
n.651G>A
c.914+37G>A (n.914+37G>A)
c.1416+6748C>T (n.1416+6748C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403823G>ACA2676714812F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36C>T (n.*916+36C>T)
c.*1637+36C>T (n.*1637+36C>T)
c.*840+36C>T (n.*840+36C>T)
n.4053+36C>T
n.1389C>T
c.1250+36C>T (n.1250+36C>T)
c.-45+297G>A (n.-45+297G>A)
n.545C>T
n.622+36C>T
n.650C>T
c.914+36C>T (n.914+36C>T)
c.1416+6749G>A (n.1416+6749G>A)
 gnomAD v4
5g.177403823G>CCA2676714814F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36C>G (n.*916+36C>G)
c.*1637+36C>G (n.*1637+36C>G)
c.*840+36C>G (n.*840+36C>G)
n.4053+36C>G
n.1389C>G
c.1250+36C>G (n.1250+36C>G)
c.-45+297G>C (n.-45+297G>C)
n.545C>G
n.622+36C>G
n.650C>G
c.914+36C>G (n.914+36C>G)
c.1416+6749G>C (n.1416+6749G>C)
 gnomAD v4
5g.177403823G>TCA2676714815F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36C>A (n.*916+36C>A)
c.*1637+36C>A (n.*1637+36C>A)
c.*840+36C>A (n.*840+36C>A)
n.4053+36C>A
n.1389C>A
c.1250+36C>A (n.1250+36C>A)
c.-45+297G>T (n.-45+297G>T)
n.545C>A
n.622+36C>A
n.650C>A
c.914+36C>A (n.914+36C>A)
c.1416+6749G>T (n.1416+6749G>T)
 gnomAD v4
5g.177403823_177403824insCGGGGTGTATCA2769563902F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35_*916+36insATACACCCCG (n.*916+35_*916+36insATACACCCCG)
c.*1637+35_*1637+36insATACACCCCG (n.*1637+35_*1637+36insATACACCCCG)
c.*840+35_*840+36insATACACCCCG (n.*840+35_*840+36insATACACCCCG)
n.4053+35_4053+36insATACACCCCG
n.1388_1389insATACACCCCG
c.1250+35_1250+36insATACACCCCG (n.1250+35_1250+36insATACACCCCG)
c.-45+297_-45+298insCGGGGTGTAT (n.-45+297_-45+298insCGGGGTGTAT)
n.544_545insATACACCCCG
n.622+35_622+36insATACACCCCG
n.649_650insATACACCCCG
c.914+35_914+36insATACACCCCG (n.914+35_914+36insATACACCCCG)
c.1416+6749_1416+6750insCGGGGTGTAT (n.1416+6749_1416+6750insCGGGGTGTAT)
5g.177403824G>ACA564899886F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C>T (n.*916+35C>T)
c.*1637+35C>T (n.*1637+35C>T)
c.*840+35C>T (n.*840+35C>T)
n.4053+35C>T
n.1388C>T
c.1250+35C>T (n.1250+35C>T)
c.-45+298G>A (n.-45+298G>A)
n.544C>T
n.622+35C>T
n.649C>T
c.914+35C>T (n.914+35C>T)
c.1416+6750G>A (n.1416+6750G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403824G>CCA2676714820F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C>G (n.*916+35C>G)
c.*1637+35C>G (n.*1637+35C>G)
c.*840+35C>G (n.*840+35C>G)
n.4053+35C>G
n.1388C>G
c.1250+35C>G (n.1250+35C>G)
c.-45+298G>C (n.-45+298G>C)
n.544C>G
n.622+35C>G
n.649C>G
c.914+35C>G (n.914+35C>G)
c.1416+6750G>C (n.1416+6750G>C)
 gnomAD v4
5g.177403824G=CA1603608539F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C= (n.*916+35C=)
c.*1637+35C= (n.*1637+35C=)
c.*840+35C= (n.*840+35C=)
n.4053+35C=
n.1388C=
c.1250+35C= (n.1250+35C=)
c.-45+298G= (n.-45+298G=)
n.544C=
n.622+35C=
n.649C=
c.914+35C= (n.914+35C=)
c.1416+6750G= (n.1416+6750G=)
5g.177403824G>TCA2676714821F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C>A (n.*916+35C>A)
c.*1637+35C>A (n.*1637+35C>A)
c.*840+35C>A (n.*840+35C>A)
n.4053+35C>A
n.1388C>A
c.1250+35C>A (n.1250+35C>A)
c.-45+298G>T (n.-45+298G>T)
n.544C>A
n.622+35C>A
n.649C>A
c.914+35C>A (n.914+35C>A)
c.1416+6750G>T (n.1416+6750G>T)
 gnomAD v4
5g.177403825C>ACA2606565266F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34G>T (n.*916+34G>T)
c.*1637+34G>T (n.*1637+34G>T)
c.*840+34G>T (n.*840+34G>T)
n.4053+34G>T
n.1387G>T
c.1250+34G>T (n.1250+34G>T)
c.-45+299C>A (n.-45+299C>A)
n.543G>T
n.622+34G>T
n.648G>T
c.914+34G>T (n.914+34G>T)
c.1416+6751C>A (n.1416+6751C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403825C=CA1603608540F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34G= (n.*916+34G=)
c.*1637+34G= (n.*1637+34G=)
c.*840+34G= (n.*840+34G=)
n.4053+34G=
n.1387G=
c.1250+34G= (n.1250+34G=)
c.-45+299C= (n.-45+299C=)
n.543G=
n.622+34G=
n.648G=
c.914+34G= (n.914+34G=)
c.1416+6751C= (n.1416+6751C=)
5g.177403825C>TCA1603608541F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34G>A (n.*916+34G>A)
c.*1637+34G>A (n.*1637+34G>A)
c.*840+34G>A (n.*840+34G>A)
n.4053+34G>A
n.1387G>A
c.1250+34G>A (n.1250+34G>A)
c.-45+299C>T (n.-45+299C>T)
n.543G>A
n.622+34G>A
n.648G>A
c.914+34G>A (n.914+34G>A)
c.1416+6751C>T (n.1416+6751C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403828dupCA2676714824F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34dup (n.*916+34dup)
c.*1637+34dup (n.*1637+34dup)
c.*840+34dup (n.*840+34dup)
n.4053+34dup
n.1387dup
c.1250+34dup (n.1250+34dup)
c.-45+302dup (n.-45+302dup)
n.543dup
n.622+34dup
n.648dup
c.914+34dup (n.914+34dup)
c.1416+6754dup (n.1416+6754dup)
 gnomAD v4
5g.177403828delCA2676714826F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34del (n.*916+34del)
c.*1637+34del (n.*1637+34del)
c.*840+34del (n.*840+34del)
n.4053+34del
n.1387del
c.1250+34del (n.1250+34del)
c.-45+302del (n.-45+302del)
n.543del
n.622+34del
n.648del
c.914+34del (n.914+34del)
c.1416+6754del (n.1416+6754del)
 gnomAD v4
5g.177403826C>ACA2676714828F12,GRK6,SLC34A1c.*916+33G>T (n.*916+33G>T)
c.*1637+33G>T (n.*1637+33G>T)
c.*840+33G>T (n.*840+33G>T)
n.4053+33G>T
n.1386G>T
c.1250+33G>T (n.1250+33G>T)
c.-45+300C>A (n.-45+300C>A)
n.542G>T
n.622+33G>T
n.647G>T
c.914+33G>T (n.914+33G>T)
c.1416+6752C>A (n.1416+6752C>A)
 gnomAD v4
5g.177403826C>TCA2578496997F12,GRK6,SLC34A1c.*916+33G>A (n.*916+33G>A)
c.*1637+33G>A (n.*1637+33G>A)
c.*840+33G>A (n.*840+33G>A)
n.4053+33G>A
n.1386G>A
c.1250+33G>A (n.1250+33G>A)
c.-45+300C>T (n.-45+300C>T)
n.542G>A
n.622+33G>A
n.647G>A
c.914+33G>A (n.914+33G>A)
c.1416+6752C>T (n.1416+6752C>T)
5g.177403827C>ACA2676714831F12,GRK6,SLC34A1c.*916+32G>T (n.*916+32G>T)
c.*1637+32G>T (n.*1637+32G>T)
c.*840+32G>T (n.*840+32G>T)
n.4053+32G>T
n.1385G>T
c.1250+32G>T (n.1250+32G>T)
c.-45+301C>A (n.-45+301C>A)
n.541G>T
n.622+32G>T
n.646G>T
c.914+32G>T (n.914+32G>T)
c.1416+6753C>A (n.1416+6753C>A)
 gnomAD v4
5g.177403827C=CA1603608542F12,GRK6,SLC34A1c.*916+32G= (n.*916+32G=)
c.*1637+32G= (n.*1637+32G=)
c.*840+32G= (n.*840+32G=)
n.4053+32G=
n.1385G=
c.1250+32G= (n.1250+32G=)
c.-45+301C= (n.-45+301C=)
n.541G=
n.622+32G=
n.646G=
c.914+32G= (n.914+32G=)
c.1416+6753C= (n.1416+6753C=)
5g.177403827C>TCA808070116F12,GRK6,SLC34A1c.*916+32G>A (n.*916+32G>A)
c.*1637+32G>A (n.*1637+32G>A)
c.*840+32G>A (n.*840+32G>A)
n.4053+32G>A
n.1385G>A
c.1250+32G>A (n.1250+32G>A)
c.-45+301C>T (n.-45+301C>T)
n.541G>A
n.622+32G>A
n.646G>A
c.914+32G>A (n.914+32G>A)
c.1416+6753C>T (n.1416+6753C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403828C>ACA2676714835F12,GRK6,SLC34A1c.*916+31G>T (n.*916+31G>T)
c.*1637+31G>T (n.*1637+31G>T)
c.*840+31G>T (n.*840+31G>T)
n.4053+31G>T
n.1384G>T
c.1250+31G>T (n.1250+31G>T)
c.-45+302C>A (n.-45+302C>A)
n.540G>T
n.622+31G>T
n.645G>T
c.914+31G>T (n.914+31G>T)
c.1416+6754C>A (n.1416+6754C>A)
 gnomAD v4
5g.177403828C>TCA2676714836F12,GRK6,SLC34A1c.*916+31G>A (n.*916+31G>A)
c.*1637+31G>A (n.*1637+31G>A)
c.*840+31G>A (n.*840+31G>A)
n.4053+31G>A
n.1384G>A
c.1250+31G>A (n.1250+31G>A)
c.-45+302C>T (n.-45+302C>T)
n.540G>A
n.622+31G>A
n.645G>A
c.914+31G>A (n.914+31G>A)
c.1416+6754C>T (n.1416+6754C>T)
 gnomAD v4
5g.177403829T>ACA564899887F12,GRK6,SLC34A1c.*916+30A>T (n.*916+30A>T)
c.*1637+30A>T (n.*1637+30A>T)
c.*840+30A>T (n.*840+30A>T)
n.4053+30A>T
n.1383A>T
c.1250+30A>T (n.1250+30A>T)
c.-45+303T>A (n.-45+303T>A)
n.539A>T
n.622+30A>T
n.644A>T
c.914+30A>T (n.914+30A>T)
c.1416+6755T>A (n.1416+6755T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403829T>CCA1603608544F12,GRK6,SLC34A1c.*916+30A>G (n.*916+30A>G)
c.*1637+30A>G (n.*1637+30A>G)
c.*840+30A>G (n.*840+30A>G)
n.4053+30A>G
n.1383A>G
c.1250+30A>G (n.1250+30A>G)
c.-45+303T>C (n.-45+303T>C)
n.539A>G
n.622+30A>G
n.644A>G
c.914+30A>G (n.914+30A>G)
c.1416+6755T>C (n.1416+6755T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403829T=CA1603608545F12,GRK6,SLC34A1c.*916+30A= (n.*916+30A=)
c.*1637+30A= (n.*1637+30A=)
c.*840+30A= (n.*840+30A=)
n.4053+30A=
n.1383A=
c.1250+30A= (n.1250+30A=)
c.-45+303T= (n.-45+303T=)
n.539A=
n.622+30A=
n.644A=
c.914+30A= (n.914+30A=)
c.1416+6755T= (n.1416+6755T=)
5g.177403829_177403848delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGCCA1603608543F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
n.4053+11_4053+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
n.1364_1383delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
c.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC)
n.520_539delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
n.622+11_622+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
n.625_644delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
c.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC)
5g.177403830G>ACA2676714842F12,GRK6,SLC34A1c.*916+29C>T (n.*916+29C>T)
c.*1637+29C>T (n.*1637+29C>T)
c.*840+29C>T (n.*840+29C>T)
n.4053+29C>T
n.1382C>T
c.1250+29C>T (n.1250+29C>T)
c.-45+304G>A (n.-45+304G>A)
n.538C>T
n.622+29C>T
n.643C>T
c.914+29C>T (n.914+29C>T)
c.1416+6756G>A (n.1416+6756G>A)
 gnomAD v4
5g.177403830G>TCA2578496998F12,GRK6,SLC34A1c.*916+29C>A (n.*916+29C>A)
c.*1637+29C>A (n.*1637+29C>A)
c.*840+29C>A (n.*840+29C>A)
n.4053+29C>A
n.1382C>A
c.1250+29C>A (n.1250+29C>A)
c.-45+304G>T (n.-45+304G>T)
n.538C>A
n.622+29C>A
n.643C>A
c.914+29C>A (n.914+29C>A)
c.1416+6756G>T (n.1416+6756G>T)
 gnomAD v4
5g.177403833delCA2676714840F12,GRK6,SLC34A1c.*916+29del (n.*916+29del)
c.*1637+29del (n.*1637+29del)
c.*840+29del (n.*840+29del)
n.4053+29del
n.1382del
c.1250+29del (n.1250+29del)
c.-45+307del (n.-45+307del)
n.538del
n.622+29del
n.643del
c.914+29del (n.914+29del)
c.1416+6759del (n.1416+6759del)
 gnomAD v4
5g.177403833_177403851delCA1603608546F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11_*916+29del (n.*916+11_*916+29del)
c.*1637+11_*1637+29del (n.*1637+11_*1637+29del)
c.*840+11_*840+29del (n.*840+11_*840+29del)
n.4053+11_4053+29del
n.1364_1382del
c.1250+11_1250+29del (n.1250+11_1250+29del)
c.-45+307_-45+325del (n.-45+307_-45+325del)
n.520_538del
n.622+11_622+29del
n.625_643del
c.914+11_914+29del (n.914+11_914+29del)
c.1416+6759_1416+6777del (n.1416+6759_1416+6777del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403831G>ACA3581238F12,GRK6,SLC34A1c.*916+28C>T (n.*916+28C>T)
c.*1637+28C>T (n.*1637+28C>T)
c.*840+28C>T (n.*840+28C>T)
n.4053+28C>T
n.1381C>T
c.1250+28C>T (n.1250+28C>T)
c.-45+305G>A (n.-45+305G>A)
n.537C>T
n.622+28C>T
n.642C>T
c.914+28C>T (n.914+28C>T)
c.1416+6757G>A (n.1416+6757G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403831G=CA1603608547F12,GRK6,SLC34A1c.*916+28C= (n.*916+28C=)
c.*1637+28C= (n.*1637+28C=)
c.*840+28C= (n.*840+28C=)
n.4053+28C=
n.1381C=
c.1250+28C= (n.1250+28C=)
c.-45+305G= (n.-45+305G=)
n.537C=
n.622+28C=
n.642C=
c.914+28C= (n.914+28C=)
c.1416+6757G= (n.1416+6757G=)
5g.177403831G>TCA2676714846F12,GRK6,SLC34A1c.*916+28C>A (n.*916+28C>A)
c.*1637+28C>A (n.*1637+28C>A)
c.*840+28C>A (n.*840+28C>A)
n.4053+28C>A
n.1381C>A
c.1250+28C>A (n.1250+28C>A)
c.-45+305G>T (n.-45+305G>T)
n.537C>A
n.622+28C>A
n.642C>A
c.914+28C>A (n.914+28C>A)
c.1416+6757G>T (n.1416+6757G>T)
 gnomAD v4
5g.177403832G>ACA1603608549F12,GRK6,SLC34A1c.*916+27C>T (n.*916+27C>T)
c.*1637+27C>T (n.*1637+27C>T)
c.*840+27C>T (n.*840+27C>T)
n.4053+27C>T
n.1380C>T
c.1250+27C>T (n.1250+27C>T)
c.-45+306G>A (n.-45+306G>A)
n.536C>T
n.622+27C>T
n.641C>T
c.914+27C>T (n.914+27C>T)
c.1416+6758G>A (n.1416+6758G>A)
 dbSNP
5g.177403832G=CA1603608548F12,GRK6,SLC34A1c.*916+27C= (n.*916+27C=)
c.*1637+27C= (n.*1637+27C=)
c.*840+27C= (n.*840+27C=)
n.4053+27C=
n.1380C=
c.1250+27C= (n.1250+27C=)
c.-45+306G= (n.-45+306G=)
n.536C=
n.622+27C=
n.641C=
c.914+27C= (n.914+27C=)
c.1416+6758G= (n.1416+6758G=)
5g.177403832G>TCA808070118F12,GRK6,SLC34A1c.*916+27C>A (n.*916+27C>A)
c.*1637+27C>A (n.*1637+27C>A)
c.*840+27C>A (n.*840+27C>A)
n.4053+27C>A
n.1380C>A
c.1250+27C>A (n.1250+27C>A)
c.-45+306G>T (n.-45+306G>T)
n.536C>A
n.622+27C>A
n.641C>A
c.914+27C>A (n.914+27C>A)
c.1416+6758G>T (n.1416+6758G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403833G>ACA2676714849F12,GRK6,SLC34A1c.*916+26C>T (n.*916+26C>T)
c.*1637+26C>T (n.*1637+26C>T)
c.*840+26C>T (n.*840+26C>T)
n.4053+26C>T
n.1379C>T
c.1250+26C>T (n.1250+26C>T)
c.-45+307G>A (n.-45+307G>A)
n.535C>T
n.622+26C>T
n.640C>T
c.914+26C>T (n.914+26C>T)
c.1416+6759G>A (n.1416+6759G>A)
 gnomAD v4
5g.177403833G>TCA2676714850F12,GRK6,SLC34A1c.*916+26C>A (n.*916+26C>A)
c.*1637+26C>A (n.*1637+26C>A)
c.*840+26C>A (n.*840+26C>A)
n.4053+26C>A
n.1379C>A
c.1250+26C>A (n.1250+26C>A)
c.-45+307G>T (n.-45+307G>T)
n.535C>A
n.622+26C>A
n.640C>A
c.914+26C>A (n.914+26C>A)
c.1416+6759G>T (n.1416+6759G>T)
 gnomAD v4
5g.177403834C>ACA2676714852F12,GRK6,SLC34A1c.*916+25G>T (n.*916+25G>T)
c.*1637+25G>T (n.*1637+25G>T)
c.*840+25G>T (n.*840+25G>T)
n.4053+25G>T
n.1378G>T
c.1250+25G>T (n.1250+25G>T)
c.-45+308C>A (n.-45+308C>A)
n.534G>T
n.622+25G>T
n.639G>T
c.914+25G>T (n.914+25G>T)
c.1416+6760C>A (n.1416+6760C>A)
 gnomAD v4
5g.177403834C>TCA2676714854F12,GRK6,SLC34A1c.*916+25G>A (n.*916+25G>A)
c.*1637+25G>A (n.*1637+25G>A)
c.*840+25G>A (n.*840+25G>A)
n.4053+25G>A
n.1378G>A
c.1250+25G>A (n.1250+25G>A)
c.-45+308C>T (n.-45+308C>T)
n.534G>A
n.622+25G>A
n.639G>A
c.914+25G>A (n.914+25G>A)
c.1416+6760C>T (n.1416+6760C>T)
 gnomAD v4
5g.177403835G>ACA132835855F12,GRK6,SLC34A1c.*916+24C>T (n.*916+24C>T)
c.*1637+24C>T (n.*1637+24C>T)
c.*840+24C>T (n.*840+24C>T)
n.4053+24C>T
n.1377C>T
c.1250+24C>T (n.1250+24C>T)
c.-45+309G>A (n.-45+309G>A)
n.533C>T
n.622+24C>T
n.638C>T
c.914+24C>T (n.914+24C>T)
c.1416+6761G>A (n.1416+6761G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403835G=CA1603608550F12,GRK6,SLC34A1c.*916+24C= (n.*916+24C=)
c.*1637+24C= (n.*1637+24C=)
c.*840+24C= (n.*840+24C=)
n.4053+24C=
n.1377C=
c.1250+24C= (n.1250+24C=)
c.-45+309G= (n.-45+309G=)
n.533C=
n.622+24C=
n.638C=
c.914+24C= (n.914+24C=)
c.1416+6761G= (n.1416+6761G=)
5g.177403835G>TCA2530537981F12,GRK6,SLC34A1c.*916+24C>A (n.*916+24C>A)
c.*1637+24C>A (n.*1637+24C>A)
c.*840+24C>A (n.*840+24C>A)
n.4053+24C>A
n.1377C>A
c.1250+24C>A (n.1250+24C>A)
c.-45+309G>T (n.-45+309G>T)
n.533C>A
n.622+24C>A
n.638C>A
c.914+24C>A (n.914+24C>A)
c.1416+6761G>T (n.1416+6761G>T)
 gnomAD v4
5g.177403835_177403865delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCTCA1603608551F12,GRK6,SLC34A1c.*910_*916+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.*1631_*1637+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.*834_*840+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.4047_4053+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.1347_1377delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.1244_1250+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT)
n.503_533delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.616_622+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.608_638delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.908_914+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT)
5g.177403836G>ACA2676714857F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C>T (n.*916+23C>T)
c.*1637+23C>T (n.*1637+23C>T)
c.*840+23C>T (n.*840+23C>T)
n.4053+23C>T
n.1376C>T
c.1250+23C>T (n.1250+23C>T)
c.-45+310G>A (n.-45+310G>A)
n.532C>T
n.622+23C>T
n.637C>T
c.914+23C>T (n.914+23C>T)
c.1416+6762G>A (n.1416+6762G>A)
 gnomAD v4
5g.177403836G>CCA2676714858F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C>G (n.*916+23C>G)
c.*1637+23C>G (n.*1637+23C>G)
c.*840+23C>G (n.*840+23C>G)
n.4053+23C>G
n.1376C>G
c.1250+23C>G (n.1250+23C>G)
c.-45+310G>C (n.-45+310G>C)
n.532C>G
n.622+23C>G
n.637C>G
c.914+23C>G (n.914+23C>G)
c.1416+6762G>C (n.1416+6762G>C)
 gnomAD v4
5g.177403836G=CA1603608553F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C= (n.*916+23C=)
c.*1637+23C= (n.*1637+23C=)
c.*840+23C= (n.*840+23C=)
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n.1376C=
c.1250+23C= (n.1250+23C=)
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n.532C=
n.622+23C=
n.637C=
c.914+23C= (n.914+23C=)
c.1416+6762G= (n.1416+6762G=)
5g.177403836G>TCA564899888F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C>A (n.*916+23C>A)
c.*1637+23C>A (n.*1637+23C>A)
c.*840+23C>A (n.*840+23C>A)
n.4053+23C>A
n.1376C>A
c.1250+23C>A (n.1250+23C>A)
c.-45+310G>T (n.-45+310G>T)
n.532C>A
n.622+23C>A
n.637C>A
c.914+23C>A (n.914+23C>A)
c.1416+6762G>T (n.1416+6762G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403838_177403867delCA1603608552F12,GRK6,SLC34A1c.*910_*916+23del
c.*1631_*1637+23del
c.*834_*840+23del
n.4047_4053+23del
n.1347_1376del
c.1244_1250+23del
c.-45+312_-45+341del (n.-45+312_-45+341del)
n.503_532del
n.616_622+23del
n.608_637del
c.908_914+23del
c.1416+6764_1416+6793del (n.1416+6764_1416+6793del)
 dbSNP
5g.177403837C>ACA1084818605F12,GRK6,SLC34A1c.*916+22G>T (n.*916+22G>T)
c.*1637+22G>T (n.*1637+22G>T)
c.*840+22G>T (n.*840+22G>T)
n.4053+22G>T
n.1375G>T
c.1250+22G>T (n.1250+22G>T)
c.-45+311C>A (n.-45+311C>A)
n.531G>T
n.622+22G>T
n.636G>T
c.914+22G>T (n.914+22G>T)
c.1416+6763C>A (n.1416+6763C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403837C=CA1603608554F12,GRK6,SLC34A1c.*916+22G= (n.*916+22G=)
c.*1637+22G= (n.*1637+22G=)
c.*840+22G= (n.*840+22G=)
n.4053+22G=
n.1375G=
c.1250+22G= (n.1250+22G=)
c.-45+311C= (n.-45+311C=)
n.531G=
n.622+22G=
n.636G=
c.914+22G= (n.914+22G=)
c.1416+6763C= (n.1416+6763C=)
5g.177403837C>TCA564899889F12,GRK6,SLC34A1c.*916+22G>A (n.*916+22G>A)
c.*1637+22G>A (n.*1637+22G>A)
c.*840+22G>A (n.*840+22G>A)
n.4053+22G>A
n.1375G>A
c.1250+22G>A (n.1250+22G>A)
c.-45+311C>T (n.-45+311C>T)
n.531G>A
n.622+22G>A
n.636G>A
c.914+22G>A (n.914+22G>A)
c.1416+6763C>T (n.1416+6763C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403838T>ACA2676714863F12,GRK6,SLC34A1c.*916+21A>T (n.*916+21A>T)
c.*1637+21A>T (n.*1637+21A>T)
c.*840+21A>T (n.*840+21A>T)
n.4053+21A>T
n.1374A>T
c.1250+21A>T (n.1250+21A>T)
c.-45+312T>A (n.-45+312T>A)
n.530A>T
n.622+21A>T
n.635A>T
c.914+21A>T (n.914+21A>T)
c.1416+6764T>A (n.1416+6764T>A)
 gnomAD v4
5g.177403838T>CCA1084818612F12,GRK6,SLC34A1c.*916+21A>G (n.*916+21A>G)
c.*1637+21A>G (n.*1637+21A>G)
c.*840+21A>G (n.*840+21A>G)
n.4053+21A>G
n.1374A>G
c.1250+21A>G (n.1250+21A>G)
c.-45+312T>C (n.-45+312T>C)
n.530A>G
n.622+21A>G
n.635A>G
c.914+21A>G (n.914+21A>G)
c.1416+6764T>C (n.1416+6764T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403838T=CA1603608555F12,GRK6,SLC34A1c.*916+21A= (n.*916+21A=)
c.*1637+21A= (n.*1637+21A=)
c.*840+21A= (n.*840+21A=)
n.4053+21A=
n.1374A=
c.1250+21A= (n.1250+21A=)
c.-45+312T= (n.-45+312T=)
n.530A=
n.622+21A=
n.635A=
c.914+21A= (n.914+21A=)
c.1416+6764T= (n.1416+6764T=)
5g.177403839C>ACA2676714865F12,GRK6,SLC34A1c.*916+20G>T (n.*916+20G>T)
c.*1637+20G>T (n.*1637+20G>T)
c.*840+20G>T (n.*840+20G>T)
n.4053+20G>T
n.1373G>T
c.1250+20G>T (n.1250+20G>T)
c.-45+313C>A (n.-45+313C>A)
n.529G>T
n.622+20G>T
n.634G>T
c.914+20G>T (n.914+20G>T)
c.1416+6765C>A (n.1416+6765C>A)
 gnomAD v4
5g.177403839C=CA1603608556F12,GRK6,SLC34A1c.*916+20G= (n.*916+20G=)
c.*1637+20G= (n.*1637+20G=)
c.*840+20G= (n.*840+20G=)
n.4053+20G=
n.1373G=
c.1250+20G= (n.1250+20G=)
c.-45+313C= (n.-45+313C=)
n.529G=
n.622+20G=
n.634G=
c.914+20G= (n.914+20G=)
c.1416+6765C= (n.1416+6765C=)
5g.177403839C>TCA1084818614F12,GRK6,SLC34A1c.*916+20G>A (n.*916+20G>A)
c.*1637+20G>A (n.*1637+20G>A)
c.*840+20G>A (n.*840+20G>A)
n.4053+20G>A
n.1373G>A
c.1250+20G>A (n.1250+20G>A)
c.-45+313C>T (n.-45+313C>T)
n.529G>A
n.622+20G>A
n.634G>A
c.914+20G>A (n.914+20G>A)
c.1416+6765C>T (n.1416+6765C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403840T>CCA1603608558F12,GRK6,SLC34A1c.*916+19A>G (n.*916+19A>G)
c.*1637+19A>G (n.*1637+19A>G)
c.*840+19A>G (n.*840+19A>G)
n.4053+19A>G
n.1372A>G
c.1250+19A>G (n.1250+19A>G)
c.-45+314T>C (n.-45+314T>C)
n.528A>G
n.622+19A>G
n.633A>G
c.914+19A>G (n.914+19A>G)
c.1416+6766T>C (n.1416+6766T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403840T=CA1603608557F12,GRK6,SLC34A1c.*916+19A= (n.*916+19A=)
c.*1637+19A= (n.*1637+19A=)
c.*840+19A= (n.*840+19A=)
n.4053+19A=
n.1372A=
c.1250+19A= (n.1250+19A=)
c.-45+314T= (n.-45+314T=)
n.528A=
n.622+19A=
n.633A=
c.914+19A= (n.914+19A=)
c.1416+6766T= (n.1416+6766T=)
5g.177403841G>ACA2676714867F12,GRK6,SLC34A1c.*916+18C>T (n.*916+18C>T)
c.*1637+18C>T (n.*1637+18C>T)
c.*840+18C>T (n.*840+18C>T)
n.4053+18C>T
n.1371C>T
c.1250+18C>T (n.1250+18C>T)
c.-45+315G>A (n.-45+315G>A)
n.527C>T
n.622+18C>T
n.632C>T
c.914+18C>T (n.914+18C>T)
c.1416+6767G>A (n.1416+6767G>A)
 gnomAD v4
5g.177403841G>TCA2578496999F12,GRK6,SLC34A1c.*916+18C>A (n.*916+18C>A)
c.*1637+18C>A (n.*1637+18C>A)
c.*840+18C>A (n.*840+18C>A)
n.4053+18C>A
n.1371C>A
c.1250+18C>A (n.1250+18C>A)
c.-45+315G>T (n.-45+315G>T)
n.527C>A
n.622+18C>A
n.632C>A
c.914+18C>A (n.914+18C>A)
c.1416+6767G>T (n.1416+6767G>T)
 gnomAD v4
5g.177403842G>ACA2676714869F12,GRK6,SLC34A1c.*916+17C>T (n.*916+17C>T)
c.*1637+17C>T (n.*1637+17C>T)
c.*840+17C>T (n.*840+17C>T)
n.4053+17C>T
n.1370C>T
c.1250+17C>T (n.1250+17C>T)
c.-45+316G>A (n.-45+316G>A)
n.526C>T
n.622+17C>T
n.631C>T
c.914+17C>T (n.914+17C>T)
c.1416+6768G>A (n.1416+6768G>A)
 gnomAD v4
5g.177403842G>TCA2676714871F12,GRK6,SLC34A1c.*916+17C>A (n.*916+17C>A)
c.*1637+17C>A (n.*1637+17C>A)
c.*840+17C>A (n.*840+17C>A)
n.4053+17C>A
n.1370C>A
c.1250+17C>A (n.1250+17C>A)
c.-45+316G>T (n.-45+316G>T)
n.526C>A
n.622+17C>A
n.631C>A
c.914+17C>A (n.914+17C>A)
c.1416+6768G>T (n.1416+6768G>T)
 gnomAD v4
5g.177403843G>CCA2676714872F12,GRK6,SLC34A1c.*916+16C>G (n.*916+16C>G)
c.*1637+16C>G (n.*1637+16C>G)
c.*840+16C>G (n.*840+16C>G)
n.4053+16C>G
n.1369C>G
c.1250+16C>G (n.1250+16C>G)
c.-45+317G>C (n.-45+317G>C)
n.525C>G
n.622+16C>G
n.630C>G
c.914+16C>G (n.914+16C>G)
c.1416+6769G>C (n.1416+6769G>C)
 gnomAD v4
5g.177403843G>TCA2676714873F12,GRK6,SLC34A1c.*916+16C>A (n.*916+16C>A)
c.*1637+16C>A (n.*1637+16C>A)
c.*840+16C>A (n.*840+16C>A)
n.4053+16C>A
n.1369C>A
c.1250+16C>A (n.1250+16C>A)
c.-45+317G>T (n.-45+317G>T)
n.525C>A
n.622+16C>A
n.630C>A
c.914+16C>A (n.914+16C>A)
c.1416+6769G>T (n.1416+6769G>T)
 gnomAD v4
5g.177403844C>ACA1084818616F12,GRK6,SLC34A1c.*916+15G>T (n.*916+15G>T)
c.*1637+15G>T (n.*1637+15G>T)
c.*840+15G>T (n.*840+15G>T)
n.4053+15G>T
n.1368G>T
c.1250+15G>T (n.1250+15G>T)
c.-45+318C>A (n.-45+318C>A)
n.524G>T
n.622+15G>T
n.629G>T
c.914+15G>T (n.914+15G>T)
c.1416+6770C>A (n.1416+6770C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403844C=CA1603608559F12,GRK6,SLC34A1c.*916+15G= (n.*916+15G=)
c.*1637+15G= (n.*1637+15G=)
c.*840+15G= (n.*840+15G=)
n.4053+15G=
n.1368G=
c.1250+15G= (n.1250+15G=)
c.-45+318C= (n.-45+318C=)
n.524G=
n.622+15G=
n.629G=
c.914+15G= (n.914+15G=)
c.1416+6770C= (n.1416+6770C=)
5g.177403844C>TCA3581239F12,GRK6,SLC34A1c.*916+15G>A (n.*916+15G>A)
c.*1637+15G>A (n.*1637+15G>A)
c.*840+15G>A (n.*840+15G>A)
n.4053+15G>A
n.1368G>A
c.1250+15G>A (n.1250+15G>A)
c.-45+318C>T (n.-45+318C>T)
n.524G>A
n.622+15G>A
n.629G>A
c.914+15G>A (n.914+15G>A)
c.1416+6770C>T (n.1416+6770C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403845G>ACA3581240F12,GRK6,SLC34A1c.*916+14C>T (n.*916+14C>T)
c.*1637+14C>T (n.*1637+14C>T)
c.*840+14C>T (n.*840+14C>T)
n.4053+14C>T
n.1367C>T
c.1250+14C>T (n.1250+14C>T)
c.-45+319G>A (n.-45+319G>A)
n.523C>T
n.622+14C>T
n.628C>T
c.914+14C>T (n.914+14C>T)
c.1416+6771G>A (n.1416+6771G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403845G=CA1603608560F12,GRK6,SLC34A1c.*916+14C= (n.*916+14C=)
c.*1637+14C= (n.*1637+14C=)
c.*840+14C= (n.*840+14C=)
n.4053+14C=
n.1367C=
c.1250+14C= (n.1250+14C=)
c.-45+319G= (n.-45+319G=)
n.523C=
n.622+14C=
n.628C=
c.914+14C= (n.914+14C=)
c.1416+6771G= (n.1416+6771G=)
5g.177403845G>TCA564899890F12,GRK6,SLC34A1c.*916+14C>A (n.*916+14C>A)
c.*1637+14C>A (n.*1637+14C>A)
c.*840+14C>A (n.*840+14C>A)
n.4053+14C>A
n.1367C>A
c.1250+14C>A (n.1250+14C>A)
c.-45+319G>T (n.-45+319G>T)
n.523C>A
n.622+14C>A
n.628C>A
c.914+14C>A (n.914+14C>A)
c.1416+6771G>T (n.1416+6771G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403846G>ACA132835884F12,GRK6,SLC34A1c.*916+13C>T (n.*916+13C>T)
c.*1637+13C>T (n.*1637+13C>T)
c.*840+13C>T (n.*840+13C>T)
n.4053+13C>T
n.1366C>T
c.1250+13C>T (n.1250+13C>T)
c.-45+320G>A (n.-45+320G>A)
n.522C>T
n.622+13C>T
n.627C>T
c.914+13C>T (n.914+13C>T)
c.1416+6772G>A (n.1416+6772G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403846G=CA1603608562F12,GRK6,SLC34A1c.*916+13C= (n.*916+13C=)
c.*1637+13C= (n.*1637+13C=)
c.*840+13C= (n.*840+13C=)
n.4053+13C=
n.1366C=
c.1250+13C= (n.1250+13C=)
c.-45+320G= (n.-45+320G=)
n.522C=
n.622+13C=
n.627C=
c.914+13C= (n.914+13C=)
c.1416+6772G= (n.1416+6772G=)
5g.177403846G>TCA2676714890F12,GRK6,SLC34A1c.*916+13C>A (n.*916+13C>A)
c.*1637+13C>A (n.*1637+13C>A)
c.*840+13C>A (n.*840+13C>A)
n.4053+13C>A
n.1366C>A
c.1250+13C>A (n.1250+13C>A)
c.-45+320G>T (n.-45+320G>T)
n.522C>A
n.622+13C>A
n.627C>A
c.914+13C>A (n.914+13C>A)
c.1416+6772G>T (n.1416+6772G>T)
 gnomAD v4
5g.177403847G=CA1603608563F12,GRK6,SLC34A1c.*916+12C= (n.*916+12C=)
c.*1637+12C= (n.*1637+12C=)
c.*840+12C= (n.*840+12C=)
n.4053+12C=
n.1365C=
c.1250+12C= (n.1250+12C=)
c.-45+321G= (n.-45+321G=)
n.521C=
n.622+12C=
n.626C=
c.914+12C= (n.914+12C=)
c.1416+6773G= (n.1416+6773G=)
5g.177403847G>TCA132835888F12,GRK6,SLC34A1c.*916+12C>A (n.*916+12C>A)
c.*1637+12C>A (n.*1637+12C>A)
c.*840+12C>A (n.*840+12C>A)
n.4053+12C>A
n.1365C>A
c.1250+12C>A (n.1250+12C>A)
c.-45+321G>T (n.-45+321G>T)
n.521C>A
n.622+12C>A
n.626C>A
c.914+12C>A (n.914+12C>A)
c.1416+6773G>T (n.1416+6773G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403848C>ACA2676714893F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11G>T (n.*916+11G>T)
c.*1637+11G>T (n.*1637+11G>T)
c.*840+11G>T (n.*840+11G>T)
n.4053+11G>T
n.1364G>T
c.1250+11G>T (n.1250+11G>T)
c.-45+322C>A (n.-45+322C>A)
n.520G>T
n.622+11G>T
n.625G>T
c.914+11G>T (n.914+11G>T)
c.1416+6774C>A (n.1416+6774C>A)
 gnomAD v4
5g.177403848C=CA1603608565F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11G= (n.*916+11G=)
c.*1637+11G= (n.*1637+11G=)
c.*840+11G= (n.*840+11G=)
n.4053+11G=
n.1364G=
c.1250+11G= (n.1250+11G=)
c.-45+322C= (n.-45+322C=)
n.520G=
n.622+11G=
n.625G=
c.914+11G= (n.914+11G=)
c.1416+6774C= (n.1416+6774C=)
5g.177403848C>GCA1603608566F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11G>C (n.*916+11G>C)
c.*1637+11G>C (n.*1637+11G>C)
c.*840+11G>C (n.*840+11G>C)
n.4053+11G>C
n.1364G>C
c.1250+11G>C (n.1250+11G>C)
c.-45+322C>G (n.-45+322C>G)
n.520G>C
n.622+11G>C
n.625G>C
c.914+11G>C (n.914+11G>C)
c.1416+6774C>G (n.1416+6774C>G)
 dbSNP
5g.177403848C>TCA2676714896F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11G>A (n.*916+11G>A)
c.*1637+11G>A (n.*1637+11G>A)
c.*840+11G>A (n.*840+11G>A)
n.4053+11G>A
n.1364G>A
c.1250+11G>A (n.1250+11G>A)
c.-45+322C>T (n.-45+322C>T)
n.520G>A
n.622+11G>A
n.625G>A
c.914+11G>A (n.914+11G>A)
c.1416+6774C>T (n.1416+6774C>T)
 gnomAD v4
5g.177403849G>ACA2578497001F12,GRK6,SLC34A1c.*916+10C>T (n.*916+10C>T)
c.*1637+10C>T (n.*1637+10C>T)
c.*840+10C>T (n.*840+10C>T)
n.4053+10C>T
n.1363C>T
c.1250+10C>T (n.1250+10C>T)
c.-45+323G>A (n.-45+323G>A)
n.519C>T
n.622+10C>T
n.624C>T
c.914+10C>T (n.914+10C>T)
c.1416+6775G>A (n.1416+6775G>A)
 gnomAD v4
5g.177403849G>CCA3581241F12,GRK6,SLC34A1c.*916+10C>G (n.*916+10C>G)
c.*1637+10C>G (n.*1637+10C>G)
c.*840+10C>G (n.*840+10C>G)
n.4053+10C>G
n.1363C>G
c.1250+10C>G (n.1250+10C>G)
c.-45+323G>C (n.-45+323G>C)
n.519C>G
n.622+10C>G
n.624C>G
c.914+10C>G (n.914+10C>G)
c.1416+6775G>C (n.1416+6775G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403849G=CA1603608567F12,GRK6,SLC34A1c.*916+10C= (n.*916+10C=)
c.*1637+10C= (n.*1637+10C=)
c.*840+10C= (n.*840+10C=)
n.4053+10C=
n.1363C=
c.1250+10C= (n.1250+10C=)
c.-45+323G= (n.-45+323G=)
n.519C=
n.622+10C=
n.624C=
c.914+10C= (n.914+10C=)
c.1416+6775G= (n.1416+6775G=)
5g.177403849G>TCA1603608569F12,GRK6,SLC34A1c.*916+10C>A (n.*916+10C>A)
c.*1637+10C>A (n.*1637+10C>A)
c.*840+10C>A (n.*840+10C>A)
n.4053+10C>A
n.1363C>A
c.1250+10C>A (n.1250+10C>A)
c.-45+323G>T (n.-45+323G>T)
n.519C>A
n.622+10C>A
n.624C>A
c.914+10C>A (n.914+10C>A)
c.1416+6775G>T (n.1416+6775G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403851delCA2578497000F12,GRK6,SLC34A1c.*916+10del (n.*916+10del)
c.*1637+10del (n.*1637+10del)
c.*840+10del (n.*840+10del)
n.4053+10del
n.1363del
c.1250+10del (n.1250+10del)
c.-45+325del (n.-45+325del)
n.519del
n.622+10del
n.624del
c.914+10del (n.914+10del)
c.1416+6777del (n.1416+6777del)
 gnomAD v4
5g.177403849_177403852dupCA2769563905F12,GRK6,SLC34A1c.*916+7_*916+10dup (n.*916+7_*916+10dup)
c.*1637+7_*1637+10dup (n.*1637+7_*1637+10dup)
c.*840+7_*840+10dup (n.*840+7_*840+10dup)
n.4053+7_4053+10dup
n.1360_1363dup
c.1250+7_1250+10dup (n.1250+7_1250+10dup)
c.-45+323_-45+326dup (n.-45+323_-45+326dup)
n.516_519dup
n.622+7_622+10dup
n.621_624dup
c.914+7_914+10dup (n.914+7_914+10dup)
c.1416+6775_1416+6778dup (n.1416+6775_1416+6778dup)
5g.177403850G>ACA2676714909F12,GRK6,SLC34A1c.*916+9C>T (n.*916+9C>T)
c.*1637+9C>T (n.*1637+9C>T)
c.*840+9C>T (n.*840+9C>T)
n.4053+9C>T
n.1362C>T
c.1250+9C>T (n.1250+9C>T)
c.-45+324G>A (n.-45+324G>A)
n.518C>T
n.622+9C>T
n.623C>T
c.914+9C>T (n.914+9C>T)
c.1416+6776G>A (n.1416+6776G>A)
 gnomAD v4
5g.177403850G>TCA2676714910F12,GRK6,SLC34A1c.*916+9C>A (n.*916+9C>A)
c.*1637+9C>A (n.*1637+9C>A)
c.*840+9C>A (n.*840+9C>A)
n.4053+9C>A
n.1362C>A
c.1250+9C>A (n.1250+9C>A)
c.-45+324G>T (n.-45+324G>T)
n.518C>A
n.622+9C>A
n.623C>A
c.914+9C>A (n.914+9C>A)
c.1416+6776G>T (n.1416+6776G>T)
 gnomAD v4
5g.177403851G>ACA2524233328F12,GRK6,SLC34A1c.*916+8C>T (n.*916+8C>T)
c.*1637+8C>T (n.*1637+8C>T)
c.*840+8C>T (n.*840+8C>T)
n.4053+8C>T
n.1361C>T
c.1250+8C>T (n.1250+8C>T)
c.-45+325G>A (n.-45+325G>A)
n.517C>T
n.622+8C>T
n.622C>T
c.914+8C>T (n.914+8C>T)
c.1416+6777G>A (n.1416+6777G>A)
 gnomAD v4
5g.177403851G>TCA2676714911F12,GRK6,SLC34A1c.*916+8C>A (n.*916+8C>A)
c.*1637+8C>A (n.*1637+8C>A)
c.*840+8C>A (n.*840+8C>A)
n.4053+8C>A
n.1361C>A
c.1250+8C>A (n.1250+8C>A)
c.-45+325G>T (n.-45+325G>T)
n.517C>A
n.622+8C>A
n.622C>A
c.914+8C>A (n.914+8C>A)
c.1416+6777G>T (n.1416+6777G>T)
 gnomAD v4
5g.177403852T>CCA2676714914F12,GRK6,SLC34A1c.*916+7A>G (n.*916+7A>G)
c.*1637+7A>G (n.*1637+7A>G)
c.*840+7A>G (n.*840+7A>G)
n.4053+7A>G
n.1360A>G
c.1250+7A>G (n.1250+7A>G)
c.-45+326T>C (n.-45+326T>C)
n.516A>G
n.622+7A>G
n.621A>G
c.914+7A>G (n.914+7A>G)
c.1416+6778T>C (n.1416+6778T>C)
 gnomAD v4
5g.177403852T>GCA2711005142F12,GRK6,SLC34A1c.*916+7A>C (n.*916+7A>C)
c.*1637+7A>C (n.*1637+7A>C)
c.*840+7A>C (n.*840+7A>C)
n.4053+7A>C
n.1360A>C
c.1250+7A>C (n.1250+7A>C)
c.-45+326T>G (n.-45+326T>G)
n.516A>C
n.622+7A>C
n.621A>C
c.914+7A>C (n.914+7A>C)
c.1416+6778T>G (n.1416+6778T>G)
 dbSNP
5g.177403853A>GCA2676714915F12,GRK6,SLC34A1c.*916+6T>C (n.*916+6T>C)
c.*1637+6T>C (n.*1637+6T>C)
c.*840+6T>C (n.*840+6T>C)
n.4053+6T>C
n.1359T>C
c.1250+6T>C (n.1250+6T>C)
c.-45+327A>G (n.-45+327A>G)
n.515T>C
n.622+6T>C
n.620T>C
c.914+6T>C (n.914+6T>C)
c.1416+6779A>G (n.1416+6779A>G)
 gnomAD v4
5g.177403854C>ACA2676714916F12,GRK6,SLC34A1c.*916+5G>T (n.*916+5G>T)
c.*1637+5G>T (n.*1637+5G>T)
c.*840+5G>T (n.*840+5G>T)
n.4053+5G>T
n.1358G>T
c.1250+5G>T (n.1250+5G>T)
c.-45+328C>A (n.-45+328C>A)
n.514G>T
n.622+5G>T
n.619G>T
c.914+5G>T (n.914+5G>T)
c.1416+6780C>A (n.1416+6780C>A)
 gnomAD v4
5g.177403854C=CA1603608570F12,GRK6,SLC34A1c.*916+5G= (n.*916+5G=)
c.*1637+5G= (n.*1637+5G=)
c.*840+5G= (n.*840+5G=)
n.4053+5G=
n.1358G=
c.1250+5G= (n.1250+5G=)
c.-45+328C= (n.-45+328C=)
n.514G=
n.622+5G=
n.619G=
c.914+5G= (n.914+5G=)
c.1416+6780C= (n.1416+6780C=)
5g.177403854C>GCA2676714917F12,GRK6,SLC34A1c.*916+5G>C (n.*916+5G>C)
c.*1637+5G>C (n.*1637+5G>C)
c.*840+5G>C (n.*840+5G>C)
n.4053+5G>C
n.1358G>C
c.1250+5G>C (n.1250+5G>C)
c.-45+328C>G (n.-45+328C>G)
n.514G>C
n.622+5G>C
n.619G>C
c.914+5G>C (n.914+5G>C)
c.1416+6780C>G (n.1416+6780C>G)
 gnomAD v4
5g.177403854C>TCA1603608571F12,GRK6,SLC34A1c.*916+5G>A (n.*916+5G>A)
c.*1637+5G>A (n.*1637+5G>A)
c.*840+5G>A (n.*840+5G>A)
n.4053+5G>A
n.1358G>A
c.1250+5G>A (n.1250+5G>A)
c.-45+328C>T (n.-45+328C>T)
n.514G>A
n.622+5G>A
n.619G>A
c.914+5G>A (n.914+5G>A)
c.1416+6780C>T (n.1416+6780C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403856C>ACA2676714920F12,GRK6,SLC34A1c.*916+3G>T (n.*916+3G>T)
c.*1637+3G>T (n.*1637+3G>T)
c.*840+3G>T (n.*840+3G>T)
n.4053+3G>T
n.1356G>T
c.1250+3G>T (n.1250+3G>T)
c.-45+330C>A (n.-45+330C>A)
n.512G>T
n.622+3G>T
n.617G>T
c.914+3G>T (n.914+3G>T)
c.1416+6782C>A (n.1416+6782C>A)
 gnomAD v4
5g.177403856C=CA1603608572F12,GRK6,SLC34A1c.*916+3G= (n.*916+3G=)
c.*1637+3G= (n.*1637+3G=)
c.*840+3G= (n.*840+3G=)
n.4053+3G=
n.1356G=
c.1250+3G= (n.1250+3G=)
c.-45+330C= (n.-45+330C=)
n.512G=
n.622+3G=
n.617G=
c.914+3G= (n.914+3G=)
c.1416+6782C= (n.1416+6782C=)
5g.177403856C>GCA2676714923F12,GRK6,SLC34A1c.*916+3G>C (n.*916+3G>C)
c.*1637+3G>C (n.*1637+3G>C)
c.*840+3G>C (n.*840+3G>C)
n.4053+3G>C
n.1356G>C
c.1250+3G>C (n.1250+3G>C)
c.-45+330C>G (n.-45+330C>G)
n.512G>C
n.622+3G>C
n.617G>C
c.914+3G>C (n.914+3G>C)
c.1416+6782C>G (n.1416+6782C>G)
 gnomAD v4
5g.177403856C>TCA3581242F12,GRK6,SLC34A1c.*916+3G>A (n.*916+3G>A)
c.*1637+3G>A (n.*1637+3G>A)
c.*840+3G>A (n.*840+3G>A)
n.4053+3G>A
n.1356G>A
c.1250+3G>A (n.1250+3G>A)
c.-45+330C>T (n.-45+330C>T)
n.512G>A
n.622+3G>A
n.617G>A
c.914+3G>A (n.914+3G>A)
c.1416+6782C>T (n.1416+6782C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403857G>ACA362326520F12,GRK6,SLC34A1c.*916+2C>T (n.*916+2C>T)
c.*1637+2C>T (n.*1637+2C>T)
c.*840+2C>T (n.*840+2C>T)
n.4053+2C>T
n.1355C>T
c.1250+2C>T (n.1250+2C>T)
c.-45+331G>A (n.-45+331G>A)
n.511C>T
n.622+2C>T
n.616C>T
c.914+2C>T (n.914+2C>T)
c.1416+6783G>A (n.1416+6783G>A)
 gnomAD v4
5g.177403857G>CCA362326523F12,GRK6,SLC34A1c.*916+2C>G (n.*916+2C>G)
c.*1637+2C>G (n.*1637+2C>G)
c.*840+2C>G (n.*840+2C>G)
n.4053+2C>G
n.1355C>G
c.1250+2C>G (n.1250+2C>G)
c.-45+331G>C (n.-45+331G>C)
n.511C>G
n.622+2C>G
n.616C>G
c.914+2C>G (n.914+2C>G)
c.1416+6783G>C (n.1416+6783G>C)
5g.177403857G>TCA362326525F12,GRK6,SLC34A1c.*916+2C>A (n.*916+2C>A)
c.*1637+2C>A (n.*1637+2C>A)
c.*840+2C>A (n.*840+2C>A)
n.4053+2C>A
n.1355C>A
c.1250+2C>A (n.1250+2C>A)
c.-45+331G>T (n.-45+331G>T)
n.511C>A
n.622+2C>A
n.616C>A
c.914+2C>A (n.914+2C>A)
c.1416+6783G>T (n.1416+6783G>T)
 gnomAD v4
5g.177403858C>ACA362326528F12,GRK6,SLC34A1c.*916+1G>T (n.*916+1G>T)
c.*1637+1G>T (n.*1637+1G>T)
c.*840+1G>T (n.*840+1G>T)
n.4053+1G>T
n.1354G>T
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
c.-45+332C>A (n.-45+332C>A)
n.510G>T
n.622+1G>T
n.615G>T
c.914+1G>T (n.914+1G>T)
c.1416+6784C>A (n.1416+6784C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403858C=CA1603608574F12,GRK6,SLC34A1c.*916+1G= (n.*916+1G=)
c.*1637+1G= (n.*1637+1G=)
c.*840+1G= (n.*840+1G=)
n.4053+1G=
n.1354G=
c.1250+1G= (n.1250+1G=)
c.-45+332C= (n.-45+332C=)
n.510G=
n.622+1G=
n.615G=
c.914+1G= (n.914+1G=)
c.1416+6784C= (n.1416+6784C=)
5g.177403858C>GCA362326529F12,GRK6,SLC34A1c.*916+1G>C (n.*916+1G>C)
c.*1637+1G>C (n.*1637+1G>C)
c.*840+1G>C (n.*840+1G>C)
n.4053+1G>C
n.1354G>C
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
c.-45+332C>G (n.-45+332C>G)
n.510G>C
n.622+1G>C
n.615G>C
c.914+1G>C (n.914+1G>C)
c.1416+6784C>G (n.1416+6784C>G)
 gnomAD v4
5g.177403858C>TCA362326531F12,GRK6,SLC34A1c.*916+1G>A (n.*916+1G>A)
c.*1637+1G>A (n.*1637+1G>A)
c.*840+1G>A (n.*840+1G>A)
n.4053+1G>A
n.1354G>A
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
c.-45+332C>T (n.-45+332C>T)
n.510G>A
n.622+1G>A
n.615G>A
c.914+1G>A (n.914+1G>A)
c.1416+6784C>T (n.1416+6784C>T)
 gnomAD v4
5g.177403859C>ACA362326534F12,GRK6,SLC34A1c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.4053G>T
n.1353G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.-45+333C>A (n.-45+333C>A)
n.509G>T
n.622G>T
n.614G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1416+6785C>A (n.1416+6785C>A)
 gnomAD v4
5g.177403859C=CA1603608576F12,GRK6,SLC34A1c.*916G= (n.*916G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.*840G= (n.*840G=)
n.4053G=
n.1353G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.-45+333C= (n.-45+333C=)
n.509G=
n.622G=
n.614G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.1416+6785C= (n.1416+6785C=)
5g.177403859C>GCA362326538F12,GRK6,SLC34A1c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.4053G>C
n.1353G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.-45+333C>G (n.-45+333C>G)
n.509G>C
n.622G>C
n.614G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1416+6785C>G (n.1416+6785C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403859C>TCA132835924F12,GRK6,SLC34A1c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.4053G>A
n.1353G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.-45+333C>T (n.-45+333C>T)
n.509G>A
n.622G>A
n.614G>A
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.1416+6785C>T (n.1416+6785C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403860G>ACA362326545F12,GRK6,SLC34A1c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.4052C>T
n.1352C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
c.-45+334G>A (n.-45+334G>A)
n.508C>T
n.621C>T
n.613C>T
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.1416+6786G>A (n.1416+6786G>A)
 gnomAD v4
5g.177403860G>CCA362326547F12,GRK6,SLC34A1c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.4052C>G
n.1352C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.-45+334G>C (n.-45+334G>C)
n.508C>G
n.621C>G
n.613C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.1416+6786G>C (n.1416+6786G>C)
 gnomAD v4
5g.177403860G>TCA447964669F12,GRK6,SLC34A1c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.4052C>A
n.1352C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
c.-45+334G>T (n.-45+334G>T)
n.508C>A
n.621C>A
n.613C>A
c.913C>A (p.Arg305=)
c.1416+6786G>T (n.1416+6786G>T)
 gnomAD v4
5g.177403861G>ACA132835927F12,GRK6,SLC34A1c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.4051C>T
n.1351C>T
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.-45+335G>A (n.-45+335G>A)
n.507C>T
n.620C>T
n.612C>T
c.912C>T (p.Asp304=)
c.1416+6787G>A (n.1416+6787G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403861G>CCA362326553F12,GRK6,SLC34A1c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.4051C>G
n.1351C>G
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.-45+335G>C (n.-45+335G>C)
n.507C>G
n.620C>G
n.612C>G
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.1416+6787G>C (n.1416+6787G>C)
 gnomAD v4
5g.177403861G=CA1603608578F12,GRK6,SLC34A1c.*914C= (n.*914C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.*838C= (n.*838C=)
n.4051C=
n.1351C=
c.1248C= (p.Asp416=)
c.-45+335G= (n.-45+335G=)
n.507C=
n.620C=
n.612C=
c.912C= (p.Asp304=)
c.1416+6787G= (n.1416+6787G=)
5g.177403861G>TCA362326550F12,GRK6,SLC34A1c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.4051C>A
n.1351C>A
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.-45+335G>T (n.-45+335G>T)
n.507C>A
n.620C>A
n.612C>A
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.1416+6787G>T (n.1416+6787G>T)
 gnomAD v4
5g.177403862T>ACA362326555F12,GRK6,SLC34A1c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.4050A>T
n.1350A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.-45+336T>A (n.-45+336T>A)
n.506A>T
n.619A>T
n.611A>T
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1416+6788T>A (n.1416+6788T>A)
5g.177403862T>CCA362326561F12,GRK6,SLC34A1c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.4050A>G
n.1350A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.-45+336T>C (n.-45+336T>C)
n.506A>G
n.619A>G
n.611A>G
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1416+6788T>C (n.1416+6788T>C)
 gnomAD v4
5g.177403862T>GCA362326559F12,GRK6,SLC34A1c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.4050A>C
n.1350A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.-45+336T>G (n.-45+336T>G)
n.506A>C
n.619A>C
n.611A>C
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1416+6788T>G (n.1416+6788T>G)
5g.177403862_177403865delCA2676714968F12,GRK6,SLC34A1c.*910_*913del (n.*910_*913del)
c.*1631_*1634del (n.*1631_*1634del)
c.*834_*837del (n.*834_*837del)
n.4047_4050del
n.1347_1350del
c.1244_1247del (p.Gln415ProfsTer8)
c.-45+336_-45+339del (n.-45+336_-45+339del)
n.503_506del
n.616_619del
n.608_611del
c.908_911del (p.Gln303ProfsTer8)
c.1416+6788_1416+6791del (n.1416+6788_1416+6791del)
 gnomAD v4
5g.177403863C>ACA362326565F12,GRK6,SLC34A1c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.4049G>T
n.1349G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.-45+337C>A (n.-45+337C>A)
n.505G>T
n.618G>T
n.610G>T
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1416+6789C>A (n.1416+6789C>A)
 gnomAD v4
5g.177403863C=CA1603608580F12,GRK6,SLC34A1c.*912G= (n.*912G=)
c.*1633G= (n.*1633G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.4049G=
n.1349G=
c.1246G= (p.Asp416=)
c.-45+337C= (n.-45+337C=)
n.505G=
n.618G=
n.610G=
c.910G= (p.Asp304=)
c.1416+6789C= (n.1416+6789C=)
5g.177403863C>GCA362326571F12,GRK6,SLC34A1c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.4049G>C
n.1349G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.-45+337C>G (n.-45+337C>G)
n.505G>C
n.618G>C
n.610G>C
c.910G>C (p.Asp304His)
c.1416+6789C>G (n.1416+6789C>G)
5g.177403863C>TCA362326569F12,GRK6,SLC34A1c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.4049G>A
n.1349G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.-45+337C>T (n.-45+337C>T)
n.505G>A
n.618G>A
n.610G>A
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1416+6789C>T (n.1416+6789C>T)
 dbSNP
5g.177403864C>ACA362326574F12,GRK6,SLC34A1c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.4048G>T
n.1348G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.-45+338C>A (n.-45+338C>A)
n.504G>T
n.617G>T
n.609G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
c.1416+6790C>A (n.1416+6790C>A)
 gnomAD v4
5g.177403864C=CA1603608582F12,GRK6,SLC34A1c.*911G= (n.*911G=)
c.*1632G= (n.*1632G=)
c.*835G= (n.*835G=)
n.4048G=
n.1348G=
c.1245G= (p.Gln415=)
c.-45+338C= (n.-45+338C=)
n.504G=
n.617G=
n.609G=
c.909G= (p.Gln303=)
c.1416+6790C= (n.1416+6790C=)
5g.177403864C>GCA362326577F12,GRK6,SLC34A1c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.4048G>C
n.1348G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.-45+338C>G (n.-45+338C>G)
n.504G>C
n.617G>C
n.609G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
c.1416+6790C>G (n.1416+6790C>G)
5g.177403864C>TCA447964672F12,GRK6,SLC34A1c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.4048G>A
n.1348G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.-45+338C>T (n.-45+338C>T)
n.504G>A
n.617G>A
n.609G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
c.1416+6790C>T (n.1416+6790C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403865T>ACA362326580F12,GRK6,SLC34A1c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.4047A>T
n.1347A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.-45+339T>A (n.-45+339T>A)
n.503A>T
n.616A>T
n.608A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.1416+6791T>A (n.1416+6791T>A)
5g.177403865T>CCA362326581F12,GRK6,SLC34A1c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.4047A>G
n.1347A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.-45+339T>C (n.-45+339T>C)
n.503A>G
n.616A>G
n.608A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.1416+6791T>C (n.1416+6791T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403865T>GCA362326582F12,GRK6,SLC34A1c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.4047A>C
n.1347A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.-45+339T>G (n.-45+339T>G)
n.503A>C
n.616A>C
n.608A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.1416+6791T>G (n.1416+6791T>G)
5g.177403865T=CA1603608584F12,GRK6,SLC34A1c.*910A= (n.*910A=)
c.*1631A= (n.*1631A=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.4047A=
n.1347A=
c.1244A= (p.Gln415=)
c.-45+339T= (n.-45+339T=)
n.503A=
n.616A=
n.608A=
c.908A= (p.Gln303=)
c.1416+6791T= (n.1416+6791T=)
5g.177403866G>ACA362326583F12,GRK6,SLC34A1c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.4046C>T
n.1346C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.-45+340G>A (n.-45+340G>A)
n.502C>T
n.615C>T
n.607C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.1416+6792G>A (n.1416+6792G>A)
 gnomAD v4
5g.177403866G>CCA362326584F12,GRK6,SLC34A1c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.4046C>G
n.1346C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.-45+340G>C (n.-45+340G>C)
n.502C>G
n.615C>G
n.607C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.1416+6792G>C (n.1416+6792G>C)
5g.177403866G>TCA362326587F12,GRK6,SLC34A1c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.4046C>A
n.1346C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.-45+340G>T (n.-45+340G>T)
n.502C>A
n.615C>A
n.607C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.1416+6792G>T (n.1416+6792G>T)
 gnomAD v4
5g.177403867C>ACA3581243F12,GRK6,SLC34A1c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.4045G>T
n.1345G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.-45+341C>A (n.-45+341C>A)
n.501G>T
n.614G>T
n.606G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.1416+6793C>A (n.1416+6793C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403867C=CA1603608586F12,GRK6,SLC34A1c.*908G= (n.*908G=)
c.*1629G= (n.*1629G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.4045G=
n.1345G=
c.1242G= (p.Leu414=)
c.-45+341C= (n.-45+341C=)
n.501G=
n.614G=
n.606G=
c.906G= (p.Leu302=)
c.1416+6793C= (n.1416+6793C=)
5g.177403867C>GCA447964676F12,GRK6,SLC34A1c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.4045G>C
n.1345G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.-45+341C>G (n.-45+341C>G)
n.501G>C
n.614G>C
n.606G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.1416+6793C>G (n.1416+6793C>G)
5g.177403867C>TCA447964677F12,GRK6,SLC34A1c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.4045G>A
n.1345G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.-45+341C>T (n.-45+341C>T)
n.501G>A
n.614G>A
n.606G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.1416+6793C>T (n.1416+6793C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403868A=CA1603608591F12,GRK6,SLC34A1c.*907T= (n.*907T=)
c.*1628T= (n.*1628T=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.4044T=
n.1344T=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.-45+342A= (n.-45+342A=)
n.500T=
n.613T=
n.605T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.1416+6794A= (n.1416+6794A=)
5g.177403868A>CCA362326591F12,GRK6,SLC34A1c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.4044T>G
n.1344T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.-45+342A>C (n.-45+342A>C)
n.500T>G
n.613T>G
n.605T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1416+6794A>C (n.1416+6794A>C)
5g.177403868A>GCA362326594F12,GRK6,SLC34A1c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.4044T>C
n.1344T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.-45+342A>G (n.-45+342A>G)
n.500T>C
n.613T>C
n.605T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1416+6794A>G (n.1416+6794A>G)
 gnomAD v4
5g.177403868A>TCA362326595F12,GRK6,SLC34A1c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.4044T>A
n.1344T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.-45+342A>T (n.-45+342A>T)
n.500T>A
n.613T>A
n.605T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1416+6794A>T (n.1416+6794A>T)
 dbSNP
5g.177403869G>ACA447964681F12,GRK6,SLC34A1c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.4043C>T
n.1343C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.-45+343G>A (n.-45+343G>A)
n.499C>T
n.612C>T
n.604C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.1416+6795G>A (n.1416+6795G>A)
 gnomAD v4
5g.177403869G>CCA362326596F12,GRK6,SLC34A1c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.4043C>G
n.1343C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.-45+343G>C (n.-45+343G>C)
n.499C>G
n.612C>G
n.604C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1416+6795G>C (n.1416+6795G>C)
5g.177403869G>TCA362326599F12,GRK6,SLC34A1c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.4043C>A
n.1343C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.-45+343G>T (n.-45+343G>T)
n.499C>A
n.612C>A
n.604C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.1416+6795G>T (n.1416+6795G>T)
 gnomAD v4
5g.177403870G>ACA447964684F12,GRK6,SLC34A1c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.4042C>T
n.1342C>T
c.1239C>T (p.Cys413=)
c.-45+344G>A (n.-45+344G>A)
n.498C>T
n.611C>T
n.603C>T
c.903C>T (p.Cys301=)
c.1416+6796G>A (n.1416+6796G>A)
 gnomAD v4
5g.177403870G>CCA362326603F12,GRK6,SLC34A1c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.4042C>G
n.1342C>G
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
c.-45+344G>C (n.-45+344G>C)
n.498C>G
n.611C>G
n.603C>G
c.903C>G (p.Cys301Trp)
c.1416+6796G>C (n.1416+6796G>C)
5g.177403870G=CA1603608593F12,GRK6,SLC34A1c.*905C= (n.*905C=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.*829C= (n.*829C=)
n.4042C=
n.1342C=
c.1239C= (p.Cys413=)
c.-45+344G= (n.-45+344G=)
n.498C=
n.611C=
n.603C=
c.903C= (p.Cys301=)
c.1416+6796G= (n.1416+6796G=)
5g.177403870G>TCA362326606F12,GRK6,SLC34A1c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.4042C>A
n.1342C>A
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
c.-45+344G>T (n.-45+344G>T)
n.498C>A
n.611C>A
n.603C>A
c.903C>A (p.Cys301Ter)
c.1416+6796G>T (n.1416+6796G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403871C>ACA362326608F12,GRK6,SLC34A1c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.4041G>T
n.1341G>T
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.-45+345C>A (n.-45+345C>A)
n.497G>T
n.610G>T
n.602G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.1416+6797C>A (n.1416+6797C>A)
 gnomAD v4
5g.177403871C=CA1603608595F12,GRK6,SLC34A1c.*904G= (n.*904G=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.4041G=
n.1341G=
c.1238G= (p.Cys413=)
c.-45+345C= (n.-45+345C=)
n.497G=
n.610G=
n.602G=
c.902G= (p.Cys301=)
c.1416+6797C= (n.1416+6797C=)
5g.177403871C>GCA362326612F12,GRK6,SLC34A1c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.4041G>C
n.1341G>C
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.-45+345C>G (n.-45+345C>G)
n.497G>C
n.610G>C
n.602G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.1416+6797C>G (n.1416+6797C>G)
5g.177403871C>TCA362326615F12,GRK6,SLC34A1c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.4041G>A
n.1341G>A
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.-45+345C>T (n.-45+345C>T)
n.497G>A
n.610G>A
n.602G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.1416+6797C>T (n.1416+6797C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403872A>CCA362326618F12,GRK6,SLC34A1c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.4040T>G
n.1340T>G
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.-45+346A>C (n.-45+346A>C)
n.496T>G
n.609T>G
n.601T>G
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.1416+6798A>C (n.1416+6798A>C)
 gnomAD v4
5g.177403872A>GCA362326621F12,GRK6,SLC34A1c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.4040T>C
n.1340T>C
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.-45+346A>G (n.-45+346A>G)
n.496T>C
n.609T>C
n.601T>C
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.1416+6798A>G (n.1416+6798A>G)
 gnomAD v4
5g.177403872A>TCA362326623F12,GRK6,SLC34A1c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.4040T>A
n.1340T>A
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.-45+346A>T (n.-45+346A>T)
n.496T>A
n.609T>A
n.601T>A
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.1416+6798A>T (n.1416+6798A>T)
5g.177403873G>ACA447964687F12,GRK6,SLC34A1c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.4039C>T
n.1339C>T
c.1236C>T (p.His412=)
c.-45+347G>A (n.-45+347G>A)
n.495C>T
n.608C>T
n.600C>T
c.900C>T (p.His300=)
c.1416+6799G>A (n.1416+6799G>A)
 gnomAD v4
5g.177403873G>CCA362326627F12,GRK6,SLC34A1c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.4039C>G
n.1339C>G
c.1236C>G (p.His412Gln)
c.-45+347G>C (n.-45+347G>C)
n.495C>G
n.608C>G
n.600C>G
c.900C>G (p.His300Gln)
c.1416+6799G>C (n.1416+6799G>C)
 gnomAD v4
5g.177403873G>TCA362326630F12,GRK6,SLC34A1c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.4039C>A
n.1339C>A
c.1236C>A (p.His412Gln)
c.-45+347G>T (n.-45+347G>T)
n.495C>A
n.608C>A
n.600C>A
c.900C>A (p.His300Gln)
c.1416+6799G>T (n.1416+6799G>T)
 gnomAD v4
5g.177403874T>ACA362326633F12,GRK6,SLC34A1c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.4038A>T
n.1338A>T
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.-45+348T>A (n.-45+348T>A)
n.494A>T
n.607A>T
n.599A>T
c.899A>T (p.His300Leu)
c.1416+6800T>A (n.1416+6800T>A)
5g.177403874T>CCA362326636F12,GRK6,SLC34A1c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.4038A>G
n.1338A>G
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.-45+348T>C (n.-45+348T>C)
n.494A>G
n.607A>G
n.599A>G
c.899A>G (p.His300Arg)
c.1416+6800T>C (n.1416+6800T>C)
5g.177403874T>GCA362326649F12,GRK6,SLC34A1c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.4038A>C
n.1338A>C
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.-45+348T>G (n.-45+348T>G)
n.494A>C
n.607A>C
n.599A>C
c.899A>C (p.His300Pro)
c.1416+6800T>G (n.1416+6800T>G)
5g.177403875G>ACA362326650F12,GRK6,SLC34A1c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.4037C>T
n.1337C>T
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.-45+349G>A (n.-45+349G>A)
n.493C>T
n.606C>T
n.598C>T
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.1416+6801G>A (n.1416+6801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403875G>CCA362326652F12,GRK6,SLC34A1c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.4037C>G
n.1337C>G
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.-45+349G>C (n.-45+349G>C)
n.493C>G
n.606C>G
n.598C>G
c.898C>G (p.His300Asp)
c.1416+6801G>C (n.1416+6801G>C)
5g.177403875G=CA1603608597F12,GRK6,SLC34A1c.*900C= (n.*900C=)
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.4037C=
n.1337C=
c.1234C= (p.His412=)
c.-45+349G= (n.-45+349G=)
n.493C=
n.606C=
n.598C=
c.898C= (p.His300=)
c.1416+6801G= (n.1416+6801G=)
5g.177403875G>TCA362326651F12,GRK6,SLC34A1c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.4037C>A
n.1337C>A
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.-45+349G>T (n.-45+349G>T)
n.493C>A
n.606C>A
n.598C>A
c.898C>A (p.His300Asn)
c.1416+6801G>T (n.1416+6801G>T)
 gnomAD v4
5g.177403876A>CCA447964692F12,GRK6,SLC34A1c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.4036T>G
n.1336T>G
c.1233T>G (p.Ala411=)
c.-45+350A>C (n.-45+350A>C)
n.492T>G
n.605T>G
n.597T>G
c.897T>G (p.Ala299=)
c.1416+6802A>C (n.1416+6802A>C)
5g.177403876A>GCA447964695F12,GRK6,SLC34A1c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.4036T>C
n.1336T>C
c.1233T>C (p.Ala411=)
c.-45+350A>G (n.-45+350A>G)
n.492T>C
n.605T>C
n.597T>C
c.897T>C (p.Ala299=)
c.1416+6802A>G (n.1416+6802A>G)
5g.177403876A>TCA447964694F12,GRK6,SLC34A1c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.4036T>A
n.1336T>A
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.-45+350A>T (n.-45+350A>T)
n.492T>A
n.605T>A
n.597T>A
c.897T>A (p.Ala299=)
c.1416+6802A>T (n.1416+6802A>T)
5g.177403879_177403888delCA2676714983F12,GRK6,SLC34A1c.*890_*899del (n.*890_*899del)
c.*1611_*1620del (n.*1611_*1620del)
c.*814_*823del (n.*814_*823del)
n.4027_4036del
n.1327_1336del
c.1224_1233del (p.Ala411CysfsTer10)
c.-45+353_-45+362del (n.-45+353_-45+362del)
n.483_492del
n.596_605del
n.588_597del
c.888_897del (p.Ala299CysfsTer10)
c.1416+6805_1416+6814del (n.1416+6805_1416+6814del)
 gnomAD v4
5g.177403877G>ACA362326653F12,GRK6,SLC34A1c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.4035C>T
n.1335C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.-45+351G>A (n.-45+351G>A)
n.491C>T
n.604C>T
n.596C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.1416+6803G>A (n.1416+6803G>A)
 gnomAD v4
5g.177403877G>CCA362326655F12,GRK6,SLC34A1c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.4035C>G
n.1335C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.-45+351G>C (n.-45+351G>C)
n.491C>G
n.604C>G
n.596C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1416+6803G>C (n.1416+6803G>C)
5g.177403877G>TCA362326656F12,GRK6,SLC34A1c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.4035C>A
n.1335C>A
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.-45+351G>T (n.-45+351G>T)
n.491C>A
n.604C>A
n.596C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.1416+6803G>T (n.1416+6803G>T)
 gnomAD v4
5g.177403878C>ACA362326660F12,GRK6,SLC34A1c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.4034G>T
n.1334G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.-45+352C>A (n.-45+352C>A)
n.490G>T
n.603G>T
n.595G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1416+6804C>A (n.1416+6804C>A)
 gnomAD v4
5g.177403878C=CA1603608599F12,GRK6,SLC34A1c.*897G= (n.*897G=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.4034G=
n.1334G=
c.1231G= (p.Ala411=)
c.-45+352C= (n.-45+352C=)
n.490G=
n.603G=
n.595G=
c.895G= (p.Ala299=)
c.1416+6804C= (n.1416+6804C=)
5g.177403878C>GCA362326661F12,GRK6,SLC34A1c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.4034G>C
n.1334G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.-45+352C>G (n.-45+352C>G)
n.490G>C
n.603G>C
n.595G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1416+6804C>G (n.1416+6804C>G)
5g.177403878C>TCA132835935F12,GRK6,SLC34A1c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.4034G>A
n.1334G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.-45+352C>T (n.-45+352C>T)
n.490G>A
n.603G>A
n.595G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1416+6804C>T (n.1416+6804C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403879G>ACA447964697F12,GRK6,SLC34A1c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.4033C>T
n.1333C>T
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.-45+353G>A (n.-45+353G>A)
n.489C>T
n.602C>T
n.594C>T
c.894C>T (p.Ala298=)
c.1416+6805G>A (n.1416+6805G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403879G>CCA447964698F12,GRK6,SLC34A1c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.4033C>G
n.1333C>G
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.-45+353G>C (n.-45+353G>C)
n.489C>G
n.602C>G
n.594C>G
c.894C>G (p.Ala298=)
c.1416+6805G>C (n.1416+6805G>C)
5g.177403879G=CA1603608601F12,GRK6,SLC34A1c.*896C= (n.*896C=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.*820C= (n.*820C=)
n.4033C=
n.1333C=
c.1230C= (p.Ala410=)
c.-45+353G= (n.-45+353G=)
n.489C=
n.602C=
n.594C=
c.894C= (p.Ala298=)
c.1416+6805G= (n.1416+6805G=)
5g.177403879G>TCA447964699F12,GRK6,SLC34A1c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.4033C>A
n.1333C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.-45+353G>T (n.-45+353G>T)
n.489C>A
n.602C>A
n.594C>A
c.894C>A (p.Ala298=)
c.1416+6805G>T (n.1416+6805G>T)
 gnomAD v4
5g.177403880G>ACA362326666F12,GRK6,SLC34A1c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.4032C>T
n.1332C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.-45+354G>A (n.-45+354G>A)
n.488C>T
n.601C>T
n.593C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1416+6806G>A (n.1416+6806G>A)
 gnomAD v4
5g.177403880G>CCA362326667F12,GRK6,SLC34A1c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.4032C>G
n.1332C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.-45+354G>C (n.-45+354G>C)
n.488C>G
n.601C>G
n.593C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1416+6806G>C (n.1416+6806G>C)
5g.177403880G>TCA362326669F12,GRK6,SLC34A1c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.4032C>A
n.1332C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.-45+354G>T (n.-45+354G>T)
n.488C>A
n.601C>A
n.593C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1416+6806G>T (n.1416+6806G>T)
 gnomAD v4
5g.177403881C>ACA362326671F12,GRK6,SLC34A1c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.4031G>T
n.1331G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.-45+355C>A (n.-45+355C>A)
n.487G>T
n.600G>T
n.592G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1416+6807C>A (n.1416+6807C>A)
 gnomAD v4
5g.177403881C=CA1603608604F12,GRK6,SLC34A1c.*894G= (n.*894G=)
c.*1615G= (n.*1615G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.4031G=
n.1331G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.-45+355C= (n.-45+355C=)
n.487G=
n.600G=
n.592G=
c.892G= (p.Ala298=)
c.1416+6807C= (n.1416+6807C=)
5g.177403881C>GCA362326673F12,GRK6,SLC34A1c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.4031G>C
n.1331G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.-45+355C>G (n.-45+355C>G)
n.487G>C
n.600G>C
n.592G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1416+6807C>G (n.1416+6807C>G)
5g.177403881C>TCA362326676F12,GRK6,SLC34A1c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.4031G>A
n.1331G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.-45+355C>T (n.-45+355C>T)
n.487G>A
n.600G>A
n.592G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1416+6807C>T (n.1416+6807C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403882C>ACA447964701F12,GRK6,SLC34A1c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.4030G>T
n.1330G>T
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.-45+356C>A (n.-45+356C>A)
n.486G>T
n.599G>T
n.591G>T
c.891G>T (p.Thr297=)
c.1416+6808C>A (n.1416+6808C>A)
 gnomAD v4
5g.177403882C=CA1603608607F12,GRK6,SLC34A1c.*893G= (n.*893G=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.4030G=
n.1330G=
c.1227G= (p.Thr409=)
c.-45+356C= (n.-45+356C=)
n.486G=
n.599G=
n.591G=
c.891G= (p.Thr297=)
c.1416+6808C= (n.1416+6808C=)
5g.177403882C>GCA3581245F12,GRK6,SLC34A1c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.4030G>C
n.1330G>C
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.-45+356C>G (n.-45+356C>G)
n.486G>C
n.599G>C
n.591G>C
c.891G>C (p.Thr297=)
c.1416+6808C>G (n.1416+6808C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403882C>TCA3581244F12,GRK6,SLC34A1c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.4030G>A
n.1330G>A
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.-45+356C>T (n.-45+356C>T)
n.486G>A
n.599G>A
n.591G>A
c.891G>A (p.Thr297=)
c.1416+6808C>T (n.1416+6808C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403883G>ACA362326682F12,GRK6,SLC34A1c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.4029C>T
n.1329C>T
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.-45+357G>A (n.-45+357G>A)
n.485C>T
n.598C>T
n.590C>T
c.890C>T (p.Thr297Met)
c.1416+6809G>A (n.1416+6809G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177403883G>CCA362326685F12,GRK6,SLC34A1c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.4029C>G
n.1329C>G
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.-45+357G>C (n.-45+357G>C)
n.485C>G
n.598C>G
n.590C>G
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1416+6809G>C (n.1416+6809G>C)
5g.177403883G>TCA362326689F12,GRK6,SLC34A1c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.4029C>A
n.1329C>A
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.-45+357G>T (n.-45+357G>T)
n.485C>A
n.598C>A
n.590C>A
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1416+6809G>T (n.1416+6809G>T)
 gnomAD v4
5g.177403884T>ACA362326694F12,GRK6,SLC34A1c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.4028A>T
n.1328A>T
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.-45+358T>A (n.-45+358T>A)
n.484A>T
n.597A>T
n.589A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.1416+6810T>A (n.1416+6810T>A)
5g.177403884T>CCA362326697F12,GRK6,SLC34A1c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.4028A>G
n.1328A>G
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.-45+358T>C (n.-45+358T>C)
n.484A>G
n.597A>G
n.589A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.1416+6810T>C (n.1416+6810T>C)
 gnomAD v4
5g.177403884T>GCA362326699F12,GRK6,SLC34A1c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.4028A>C
n.1328A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.-45+358T>G (n.-45+358T>G)
n.484A>C
n.597A>C
n.589A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.1416+6810T>G (n.1416+6810T>G)
5g.177403885C>ACA447964703F12,GRK6,SLC34A1c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.4027G>T
n.1327G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.-45+359C>A (n.-45+359C>A)
n.483G>T
n.596G>T
n.588G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.1416+6811C>A (n.1416+6811C>A)
 gnomAD v4
5g.177403885C=CA1603608610F12,GRK6,SLC34A1c.*890G= (n.*890G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*814G= (n.*814G=)
n.4027G=
n.1327G=
c.1224G= (p.Leu408=)
c.-45+359C= (n.-45+359C=)
n.483G=
n.596G=
n.588G=
c.888G= (p.Leu296=)
c.1416+6811C= (n.1416+6811C=)
5g.177403885C>GCA447964704F12,GRK6,SLC34A1c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.4027G>C
n.1327G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.-45+359C>G (n.-45+359C>G)
n.483G>C
n.596G>C
n.588G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.1416+6811C>G (n.1416+6811C>G)
5g.177403885C>TCA3581246F12,GRK6,SLC34A1c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.4027G>A
n.1327G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.-45+359C>T (n.-45+359C>T)
n.483G>A
n.596G>A
n.588G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.1416+6811C>T (n.1416+6811C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403886A>CCA362326707F12,GRK6,SLC34A1c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.4026T>G
n.1326T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.-45+360A>C (n.-45+360A>C)
n.482T>G
n.595T>G
n.587T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.1416+6812A>C (n.1416+6812A>C)
5g.177403886A>GCA362326711F12,GRK6,SLC34A1c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.4026T>C
n.1326T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.-45+360A>G (n.-45+360A>G)
n.482T>C
n.595T>C
n.587T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1416+6812A>G (n.1416+6812A>G)
 gnomAD v4
5g.177403886A>TCA362326713F12,GRK6,SLC34A1c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.4026T>A
n.1326T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.-45+360A>T (n.-45+360A>T)
n.482T>A
n.595T>A
n.587T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.1416+6812A>T (n.1416+6812A>T)
5g.177403887G>ACA447964705F12,GRK6,SLC34A1c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.4025C>T
n.1325C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.-45+361G>A (n.-45+361G>A)
n.481C>T
n.594C>T
n.586C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.1416+6813G>A (n.1416+6813G>A)
 gnomAD v4
5g.177403887G>CCA362326716F12,GRK6,SLC34A1c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.4025C>G
n.1325C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.-45+361G>C (n.-45+361G>C)
n.481C>G
n.594C>G
n.586C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.1416+6813G>C (n.1416+6813G>C)
5g.177403887G>TCA362326718F12,GRK6,SLC34A1c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.4025C>A
n.1325C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.-45+361G>T (n.-45+361G>T)
n.481C>A
n.594C>A
n.586C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.1416+6813G>T (n.1416+6813G>T)
 gnomAD v4
5g.177403888C>ACA447964706F12,GRK6,SLC34A1c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.4024G>T
n.1324G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.-45+362C>A (n.-45+362C>A)
n.480G>T
n.593G>T
n.585G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.1416+6814C>A (n.1416+6814C>A)
 gnomAD v4
5g.177403888C=CA1603608614F12,GRK6,SLC34A1c.*887G= (n.*887G=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.4024G=
n.1324G=
c.1221G= (p.Val407=)
c.-45+362C= (n.-45+362C=)
n.480G=
n.593G=
n.585G=
c.885G= (p.Val295=)
c.1416+6814C= (n.1416+6814C=)
5g.177403888C>GCA447964707F12,GRK6,SLC34A1c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.4024G>C
n.1324G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.-45+362C>G (n.-45+362C>G)
n.480G>C
n.593G>C
n.585G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.1416+6814C>G (n.1416+6814C>G)
5g.177403888C>TCA447964708F12,GRK6,SLC34A1c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.4024G>A
n.1324G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.-45+362C>T (n.-45+362C>T)
n.480G>A
n.593G>A
n.585G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.1416+6814C>T (n.1416+6814C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403889A>CCA362326728F12,GRK6,SLC34A1c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.4023T>G
n.1323T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.-45+363A>C (n.-45+363A>C)
n.479T>G
n.592T>G
n.584T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.1416+6815A>C (n.1416+6815A>C)
5g.177403889A>GCA362326725F12,GRK6,SLC34A1c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.4023T>C
n.1323T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.-45+363A>G (n.-45+363A>G)
n.479T>C
n.592T>C
n.584T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.1416+6815A>G (n.1416+6815A>G)
5g.177403889A>TCA362326723F12,GRK6,SLC34A1c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.4023T>A
n.1323T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.-45+363A>T (n.-45+363A>T)
n.479T>A
n.592T>A
n.584T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.1416+6815A>T (n.1416+6815A>T)
5g.177403890C>ACA362326730F12,GRK6,SLC34A1c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.4022G>T
n.1322G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.-45+364C>A (n.-45+364C>A)
n.478G>T
n.591G>T
n.583G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.1416+6816C>A (n.1416+6816C>A)
 gnomAD v4
5g.177403890C>GCA362326733F12,GRK6,SLC34A1c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.4022G>C
n.1322G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.-45+364C>G (n.-45+364C>G)
n.478G>C
n.591G>C
n.583G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.1416+6816C>G (n.1416+6816C>G)
5g.177403890C>TCA362326735F12,GRK6,SLC34A1c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.4022G>A
n.1322G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.-45+364C>T (n.-45+364C>T)
n.478G>A
n.591G>A
n.583G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.1416+6816C>T (n.1416+6816C>T)
 gnomAD v4
5g.177403892delCA2676715053F12,GRK6,SLC34A1c.*885del (n.*885del)
c.*1606del (n.*1606del)
c.*809del (n.*809del)
n.4022del
n.1322del
c.1219del (p.Val407CysfsTer2)
c.-45+366del (n.-45+366del)
n.478del
n.591del
n.583del
c.883del (p.Val295CysfsTer2)
c.1416+6818del (n.1416+6818del)
 gnomAD v4
5g.177403891C>ACA362326737F12,GRK6,SLC34A1c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.4021G>T
n.1321G>T
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.-45+365C>A (n.-45+365C>A)
n.477G>T
n.590G>T
n.582G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.1416+6817C>A (n.1416+6817C>A)
 gnomAD v4
5g.177403891C=CA1603608616F12,GRK6,SLC34A1c.*884G= (n.*884G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.4021G=
n.1321G=
c.1218G= (p.Trp406=)
c.-45+365C= (n.-45+365C=)
n.477G=
n.590G=
n.582G=
c.882G= (p.Trp294=)
c.1416+6817C= (n.1416+6817C=)
5g.177403891C>GCA362326745F12,GRK6,SLC34A1c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.4021G>C
n.1321G>C
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.-45+365C>G (n.-45+365C>G)
n.477G>C
n.590G>C
n.582G>C
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.1416+6817C>G (n.1416+6817C>G)
 dbSNP
5g.177403891C>TCA362326748F12,GRK6,SLC34A1c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.4021G>A
n.1321G>A
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.-45+365C>T (n.-45+365C>T)
n.477G>A
n.590G>A
n.582G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.1416+6817C>T (n.1416+6817C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403892C>ACA362326758F12,GRK6,SLC34A1c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.4020G>T
n.1320G>T
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.-45+366C>A (n.-45+366C>A)
n.476G>T
n.589G>T
n.581G>T
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.1416+6818C>A (n.1416+6818C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403892C=CA1603608619F12,GRK6,SLC34A1c.*883G= (n.*883G=)
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.4020G=
n.1320G=
c.1217G= (p.Trp406=)
c.-45+366C= (n.-45+366C=)
n.476G=
n.589G=
n.581G=
c.881G= (p.Trp294=)
c.1416+6818C= (n.1416+6818C=)
5g.177403892C>GCA362326753F12,GRK6,SLC34A1c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.4020G>C
n.1320G>C
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.-45+366C>G (n.-45+366C>G)
n.476G>C
n.589G>C
n.581G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.1416+6818C>G (n.1416+6818C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403892C>TCA362326754F12,GRK6,SLC34A1c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.4020G>A
n.1320G>A
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.-45+366C>T (n.-45+366C>T)
n.476G>A
n.589G>A
n.581G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.1416+6818C>T (n.1416+6818C>T)
 gnomAD v4
5g.177403893A>CCA362326762F12,GRK6,SLC34A1c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.4019T>G
n.1319T>G
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.-45+367A>C (n.-45+367A>C)
n.475T>G
n.588T>G
n.580T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.1416+6819A>C (n.1416+6819A>C)
5g.177403893A>GCA362326765F12,GRK6,SLC34A1c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.4019T>C
n.1319T>C
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.-45+367A>G (n.-45+367A>G)
n.475T>C
n.588T>C
n.580T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.1416+6819A>G (n.1416+6819A>G)
5g.177403893A>TCA362326767F12,GRK6,SLC34A1c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.4019T>A
n.1319T>A
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.-45+367A>T (n.-45+367A>T)
n.475T>A
n.588T>A
n.580T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.1416+6819A>T (n.1416+6819A>T)
5g.177403894G>ACA447964713F12,GRK6,SLC34A1c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.4018C>T
n.1318C>T
c.1215C>T (p.Cys405=)
c.-45+368G>A (n.-45+368G>A)
n.474C>T
n.587C>T
n.579C>T
c.879C>T (p.Cys293=)
c.1416+6820G>A (n.1416+6820G>A)
 gnomAD v4
5g.177403894G>CCA362326770F12,GRK6,SLC34A1c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.4018C>G
n.1318C>G
c.1215C>G (p.Cys405Trp)
c.-45+368G>C (n.-45+368G>C)
n.474C>G
n.587C>G
n.579C>G
c.879C>G (p.Cys293Trp)
c.1416+6820G>C (n.1416+6820G>C)
5g.177403894G>TCA362326773F12,GRK6,SLC34A1c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.4018C>A
n.1318C>A
c.1215C>A (p.Cys405Ter)
c.-45+368G>T (n.-45+368G>T)
n.474C>A
n.587C>A
n.579C>A
c.879C>A (p.Cys293Ter)
c.1416+6820G>T (n.1416+6820G>T)
 gnomAD v4
5g.177403895C>ACA362326781F12,GRK6,SLC34A1c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.4017G>T
n.1317G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.-45+369C>A (n.-45+369C>A)
n.473G>T
n.586G>T
n.578G>T
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.1416+6821C>A (n.1416+6821C>A)
 gnomAD v4
5g.177403895C>GCA362326776F12,GRK6,SLC34A1c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.4017G>C
n.1317G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.-45+369C>G (n.-45+369C>G)
n.473G>C
n.586G>C
n.578G>C
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.1416+6821C>G (n.1416+6821C>G)
5g.177403895C>TCA362326778F12,GRK6,SLC34A1c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.4017G>A
n.1317G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.-45+369C>T (n.-45+369C>T)
n.473G>A
n.586G>A
n.578G>A
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.1416+6821C>T (n.1416+6821C>T)
 gnomAD v4
5g.177403896A=CA1603608623F12,GRK6,SLC34A1c.*879T= (n.*879T=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.*803T= (n.*803T=)
n.4016T=
n.1316T=
c.1213T= (p.Cys405=)
c.-45+370A= (n.-45+370A=)
n.472T=
n.585T=
n.577T=
c.877T= (p.Cys293=)
c.1416+6822A= (n.1416+6822A=)
5g.177403896A>CCA362326783F12,GRK6,SLC34A1c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.4016T>G
n.1316T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.-45+370A>C (n.-45+370A>C)
n.472T>G
n.585T>G
n.577T>G
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.1416+6822A>C (n.1416+6822A>C)
5g.177403896A>GCA132835984F12,GRK6,SLC34A1c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.4016T>C
n.1316T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.-45+370A>G (n.-45+370A>G)
n.472T>C
n.585T>C
n.577T>C
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.1416+6822A>G (n.1416+6822A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.177403896A>TCA3581247F12,GRK6,SLC34A1c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.4016T>A
n.1316T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.-45+370A>T (n.-45+370A>T)
n.472T>A
n.585T>A
n.577T>A
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.1416+6822A>T (n.1416+6822A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403897G>ACA447964718F12,GRK6,SLC34A1c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.4015C>T
n.1315C>T
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.-45+371G>A (n.-45+371G>A)
n.471C>T
n.584C>T
n.576C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
c.1416+6823G>A (n.1416+6823G>A)
 gnomAD v4
5g.177403897G>CCA3581248F12,GRK6,SLC34A1c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.4015C>G
n.1315C>G
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.-45+371G>C (n.-45+371G>C)
n.471C>G
n.584C>G
n.576C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
c.1416+6823G>C (n.1416+6823G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403897G=CA1603608626F12,GRK6,SLC34A1c.*878C= (n.*878C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.4015C=
n.1315C=
c.1212C= (p.Pro404=)
c.-45+371G= (n.-45+371G=)
n.471C=
n.584C=
n.576C=
c.876C= (p.Pro292=)
c.1416+6823G= (n.1416+6823G=)
5g.177403897G>TCA447964716F12,GRK6,SLC34A1c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.4015C>A
n.1315C>A
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.-45+371G>T (n.-45+371G>T)
n.471C>A
n.584C>A
n.576C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
c.1416+6823G>T (n.1416+6823G>T)
 gnomAD v4
5g.177403901dupCA2769563909F12,GRK6,SLC34A1c.*878dup (n.*878dup)
c.*1599dup (n.*1599dup)
c.*802dup (n.*802dup)
n.4015dup
n.1315dup
c.1212dup (p.Cys405LeufsTer29)
c.-45+375dup (n.-45+375dup)
n.471dup
n.584dup
n.576dup
c.876dup (p.Cys293LeufsTer29)
c.1416+6827dup (n.1416+6827dup)
5g.177403901delCA2676715146F12,GRK6,SLC34A1c.*878del (n.*878del)
c.*1599del (n.*1599del)
c.*802del (n.*802del)
n.4015del
n.1315del
c.1212del (p.Cys405AlafsTer4)
c.-45+375del (n.-45+375del)
n.471del
n.584del
n.576del
c.876del (p.Cys293AlafsTer4)
c.1416+6827del (n.1416+6827del)
 gnomAD v4
5g.177403898G>ACA362326795F12,GRK6,SLC34A1c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.4014C>T
n.1314C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.-45+372G>A (n.-45+372G>A)
n.470C>T
n.583C>T
n.575C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1416+6824G>A (n.1416+6824G>A)
 gnomAD v4
5g.177403898G>CCA362326797F12,GRK6,SLC34A1c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.4014C>G
n.1314C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.-45+372G>C (n.-45+372G>C)
n.470C>G
n.583C>G
n.575C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1416+6824G>C (n.1416+6824G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403898G=CA1603608628F12,GRK6,SLC34A1c.*877C= (n.*877C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.4014C=
n.1314C=
c.1211C= (p.Pro404=)
c.-45+372G= (n.-45+372G=)
n.470C=
n.583C=
n.575C=
c.875C= (p.Pro292=)
c.1416+6824G= (n.1416+6824G=)
5g.177403898G>TCA362326801F12,GRK6,SLC34A1c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.4014C>A
n.1314C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.-45+372G>T (n.-45+372G>T)
n.470C>A
n.583C>A
n.575C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
c.1416+6824G>T (n.1416+6824G>T)
 gnomAD v4
5g.177403899G>ACA362326806F12,GRK6,SLC34A1c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.4013C>T
n.1313C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.-45+373G>A (n.-45+373G>A)
n.469C>T
n.582C>T
n.574C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1416+6825G>A (n.1416+6825G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403899G>CCA362326809F12,GRK6,SLC34A1c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.4013C>G
n.1313C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.-45+373G>C (n.-45+373G>C)
n.469C>G
n.582C>G
n.574C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1416+6825G>C (n.1416+6825G>C)
5g.177403899G=CA1603608630F12,GRK6,SLC34A1c.*876C= (n.*876C=)
c.*1597C= (n.*1597C=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.4013C=
n.1313C=
c.1210C= (p.Pro404=)
c.-45+373G= (n.-45+373G=)
n.469C=
n.582C=
n.574C=
c.874C= (p.Pro292=)
c.1416+6825G= (n.1416+6825G=)
5g.177403899G>TCA362326813F12,GRK6,SLC34A1c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.4013C>A
n.1313C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.-45+373G>T (n.-45+373G>T)
n.469C>A
n.582C>A
n.574C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1416+6825G>T (n.1416+6825G>T)
 gnomAD v4
5g.177403900G>ACA447964723F12,GRK6,SLC34A1c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.4012C>T
n.1312C>T
c.1209C>T (p.Ala403=)
c.-45+374G>A (n.-45+374G>A)
n.468C>T
n.581C>T
n.573C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.1416+6826G>A (n.1416+6826G>A)
 gnomAD v4
5g.177403900G>CCA447964722F12,GRK6,SLC34A1c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.4012C>G
n.1312C>G
c.1209C>G (p.Ala403=)
c.-45+374G>C (n.-45+374G>C)
n.468C>G
n.581C>G
n.573C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.1416+6826G>C (n.1416+6826G>C)
5g.177403900G>TCA447964720F12,GRK6,SLC34A1c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.4012C>A
n.1312C>A
c.1209C>A (p.Ala403=)
c.-45+374G>T (n.-45+374G>T)
n.468C>A
n.581C>A
n.573C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.1416+6826G>T (n.1416+6826G>T)
 gnomAD v4
5g.177403901G>ACA362326816F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.4011C>T
n.1311C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.-45+375G>A (n.-45+375G>A)
n.467C>T
n.580C>T
n.572C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1416+6827G>A (n.1416+6827G>A)
 dbSNP
5g.177403901G>CCA362326818F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.4011C>G
n.1311C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.-45+375G>C (n.-45+375G>C)
n.467C>G
n.580C>G
n.572C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1416+6827G>C (n.1416+6827G>C)
5g.177403901G=CA1603608632F12,GRK6,SLC34A1c.*874C= (n.*874C=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.4011C=
n.1311C=
c.1208C= (p.Ala403=)
c.-45+375G= (n.-45+375G=)
n.467C=
n.580C=
n.572C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.1416+6827G= (n.1416+6827G=)
5g.177403901G>TCA362326820F12,GRK6,SLC34A1c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.4011C>A
n.1311C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.-45+375G>T (n.-45+375G>T)
n.467C>A
n.580C>A
n.572C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1416+6827G>T (n.1416+6827G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403902C>ACA362326825F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.4010G>T
n.1310G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.-45+376C>A (n.-45+376C>A)
n.466G>T
n.579G>T
n.571G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1416+6828C>A (n.1416+6828C>A)
 gnomAD v4
5g.177403902C=CA1603608635F12,GRK6,SLC34A1c.*873G= (n.*873G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.4010G=
n.1310G=
c.1207G= (p.Ala403=)
c.-45+376C= (n.-45+376C=)
n.466G=
n.579G=
n.571G=
c.871G= (p.Ala291=)
c.1416+6828C= (n.1416+6828C=)
5g.177403902C>GCA362326829F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.4010G>C
n.1310G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.-45+376C>G (n.-45+376C>G)
n.466G>C
n.579G>C
n.571G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1416+6828C>G (n.1416+6828C>G)
 gnomAD v4
5g.177403902C>TCA3581249F12,GRK6,SLC34A1c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.4010G>A
n.1310G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.-45+376C>T (n.-45+376C>T)
n.466G>A
n.579G>A
n.571G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1416+6828C>T (n.1416+6828C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.177403903G>ACA447964724F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.4009C>T
n.1309C>T
c.1206C>T (p.Ile402=)
c.-45+377G>A (n.-45+377G>A)
n.465C>T
n.578C>T
n.570C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
c.1416+6829G>A (n.1416+6829G>A)
 gnomAD v4
5g.177403903G>CCA362326832F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.4009C>G
n.1309C>G
c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.-45+377G>C (n.-45+377G>C)
n.465C>G
n.578C>G
n.570C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.1416+6829G>C (n.1416+6829G>C)
5g.177403903G>TCA447964725F12,GRK6,SLC34A1c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.4009C>A
n.1309C>A
c.1206C>A (p.Ile402=)
c.-45+377G>T (n.-45+377G>T)
n.465C>A
n.578C>A
n.570C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
c.1416+6829G>T (n.1416+6829G>T)
 gnomAD v4
5g.177403904A=CA1603608638F12,GRK6,SLC34A1c.*871T= (n.*871T=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.*795T= (n.*795T=)
n.4008T=
n.1308T=
c.1205T= (p.Ile402=)
c.-45+378A= (n.-45+378A=)
n.464T=
n.577T=
n.569T=
c.869T= (p.Ile290=)
c.1416+6830A= (n.1416+6830A=)
5g.177403904A>CCA362326836F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.4008T>G
n.1308T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.-45+378A>C (n.-45+378A>C)
n.464T>G
n.577T>G
n.569T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1416+6830A>C (n.1416+6830A>C)
5g.177403904A>GCA362326841F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.4008T>C
n.1308T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.-45+378A>G (n.-45+378A>G)
n.464T>C
n.577T>C
n.569T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1416+6830A>G (n.1416+6830A>G)
5g.177403904A>TCA362326844F12,GRK6,SLC34A1c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.4008T>A
n.1308T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.-45+378A>T (n.-45+378A>T)
n.464T>A
n.577T>A
n.569T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1416+6830A>T (n.1416+6830A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177403905T>ACA362326848F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.4007A>T
n.1307A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.-45+379T>A (n.-45+379T>A)
n.463A>T
n.576A>T
n.568A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1416+6831T>A (n.1416+6831T>A)
 gnomAD v4
5g.177403905T>CCA362326851F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.4007A>G
n.1307A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.-45+379T>C (n.-45+379T>C)
n.463A>G
n.576A>G
n.568A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1416+6831T>C (n.1416+6831T>C)
5g.177403905T>GCA362326852F12,GRK6,SLC34A1c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.4007A>C
n.1307A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.-45+379T>G (n.-45+379T>G)
n.463A>C
n.576A>C
n.568A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1416+6831T>G (n.1416+6831T>G)
5g.177403906G>ACA447964729F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.4006C>T
n.1306C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.-45+380G>A (n.-45+380G>A)
n.462C>T
n.575C>T
n.567C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.1416+6832G>A (n.1416+6832G>A)
5g.177403906G>CCA447964730F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.4006C>G
n.1306C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.-45+380G>C (n.-45+380G>C)
n.462C>G
n.575C>G
n.567C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.1416+6832G>C (n.1416+6832G>C)
5g.177403906G>TCA447964731F12,GRK6,SLC34A1c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.4006C>A
n.1306C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.-45+380G>T (n.-45+380G>T)
n.462C>A
n.575C>A
n.567C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.1416+6832G>T (n.1416+6832G>T)
 gnomAD v4
5g.177403907A>CCA362326854F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.4005T>G
n.1305T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.-45+381A>C (n.-45+381A>C)
n.461T>G
n.574T>G
n.566T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1416+6833A>C (n.1416+6833A>C)
5g.177403907A>GCA362326857F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.4005T>C
n.1305T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.-45+381A>G (n.-45+381A>G)
n.461T>C
n.574T>C
n.566T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1416+6833A>G (n.1416+6833A>G)
 gnomAD v4
5g.177403907A>TCA362326862F12,GRK6,SLC34A1c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.4005T>A
n.1305T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.-45+381A>T (n.-45+381A>T)
n.461T>A
n.574T>A
n.566T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1416+6833A>T (n.1416+6833A>T)
 gnomAD v4
5g.177403908G>ACA3581250F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.4004C>T
n.1304C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.-45+382G>A (n.-45+382G>A)
n.460C>T
n.573C>T
n.565C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1416+6834G>A (n.1416+6834G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403908G>CCA362326868F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.4004C>G
n.1304C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.-45+382G>C (n.-45+382G>C)
n.460C>G
n.573C>G
n.565C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1416+6834G>C (n.1416+6834G>C)
5g.177403908G=CA1603608640F12,GRK6,SLC34A1c.*867C= (n.*867C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.4004C=
n.1304C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.-45+382G= (n.-45+382G=)
n.460C=
n.573C=
n.565C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.1416+6834G= (n.1416+6834G=)
5g.177403908G>TCA362326871F12,GRK6,SLC34A1c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.4004C>A
n.1304C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.-45+382G>T (n.-45+382G>T)
n.460C>A
n.573C>A
n.565C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1416+6834G>T (n.1416+6834G>T)
 gnomAD v4
5g.177403909G>ACA447964732F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.4003C>T
n.1303C>T
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.-45+383G>A (n.-45+383G>A)
n.459C>T
n.572C>T
n.564C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.1416+6835G>A (n.1416+6835G>A)
 gnomAD v4
5g.177403909G>CCA362326874F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.4003C>G
n.1303C>G
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.-45+383G>C (n.-45+383G>C)
n.459C>G
n.572C>G
n.564C>G
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.1416+6835G>C (n.1416+6835G>C)
5g.177403909G>TCA362326873F12,GRK6,SLC34A1c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.4003C>A
n.1303C>A
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.-45+383G>T (n.-45+383G>T)
n.459C>A
n.572C>A
n.564C>A
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.1416+6835G>T (n.1416+6835G>T)
 gnomAD v4
5g.177403910C>ACA362326879F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.4002G>T
n.1302G>T
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.-45+384C>A (n.-45+384C>A)
n.458G>T
n.571G>T
n.563G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.1416+6836C>A (n.1416+6836C>A)
 gnomAD v4
5g.177403910C=CA1603608641F12,GRK6,SLC34A1c.*865G= (n.*865G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.4002G=
n.1302G=
c.1199G= (p.Ser400=)
c.-45+384C= (n.-45+384C=)
n.458G=
n.571G=
n.563G=
c.863G= (p.Ser288=)
c.1416+6836C= (n.1416+6836C=)
5g.177403910C>GCA362326882F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.4002G>C
n.1302G>C
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.-45+384C>G (n.-45+384C>G)
n.458G>C
n.571G>C
n.563G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.1416+6836C>G (n.1416+6836C>G)
5g.177403910C>TCA362326885F12,GRK6,SLC34A1c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.4002G>A
n.1302G>A
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.-45+384C>T (n.-45+384C>T)
n.458G>A
n.571G>A
n.563G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.1416+6836C>T (n.1416+6836C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403911T>ACA362326887F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.4001A>T
n.1301A>T
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.-45+385T>A (n.-45+385T>A)
n.457A>T
n.570A>T
n.562A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.1416+6837T>A (n.1416+6837T>A)
5g.177403911T>CCA362326890F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.4001A>G
n.1301A>G
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.-45+385T>C (n.-45+385T>C)
n.457A>G
n.570A>G
n.562A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.1416+6837T>C (n.1416+6837T>C)
5g.177403911T>GCA362326892F12,GRK6,SLC34A1c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.4001A>C
n.1301A>C
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.-45+385T>G (n.-45+385T>G)
n.457A>C
n.570A>C
n.562A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.1416+6837T>G (n.1416+6837T>G)
5g.177403912G>ACA447964734F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.4000C>T
n.1300C>T
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.-45+386G>A (n.-45+386G>A)
n.456C>T
n.569C>T
n.561C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
c.1416+6838G>A (n.1416+6838G>A)
 gnomAD v4
5g.177403912G>CCA447964735F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.4000C>G
n.1300C>G
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.-45+386G>C (n.-45+386G>C)
n.456C>G
n.569C>G
n.561C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
c.1416+6838G>C (n.1416+6838G>C)
5g.177403912G>TCA447964736F12,GRK6,SLC34A1c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.4000C>A
n.1300C>A
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.-45+386G>T (n.-45+386G>T)
n.456C>A
n.569C>A
n.561C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
c.1416+6838G>T (n.1416+6838G>T)
 gnomAD v4
5g.177403913C>ACA362326897F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.3999G>T
n.1299G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.-45+387C>A (n.-45+387C>A)
n.455G>T
n.568G>T
n.560G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1416+6839C>A (n.1416+6839C>A)
 gnomAD v4
5g.177403913C=CA1603608643F12,GRK6,SLC34A1c.*862G= (n.*862G=)
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.3999G=
n.1299G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.-45+387C= (n.-45+387C=)
n.455G=
n.568G=
n.560G=
c.860G= (p.Gly287=)
c.1416+6839C= (n.1416+6839C=)
5g.177403913C>GCA362326900F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.3999G>C
n.1299G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.-45+387C>G (n.-45+387C>G)
n.455G>C
n.568G>C
n.560G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1416+6839C>G (n.1416+6839C>G)
 gnomAD v4
5g.177403913C>TCA362326903F12,GRK6,SLC34A1c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.3999G>A
n.1299G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.-45+387C>T (n.-45+387C>T)
n.455G>A
n.568G>A
n.560G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.1416+6839C>T (n.1416+6839C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403914C>ACA362326907F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3998G>T
n.1298G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.-45+388C>A (n.-45+388C>A)
n.454G>T
n.567G>T
n.559G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.1416+6840C>A (n.1416+6840C>A)
 gnomAD v4
5g.177403914C=CA1603608644F12,GRK6,SLC34A1c.*861G= (n.*861G=)
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.3998G=
n.1298G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.-45+388C= (n.-45+388C=)
n.454G=
n.567G=
n.559G=
c.859G= (p.Gly287=)
c.1416+6840C= (n.1416+6840C=)
5g.177403914C>GCA362326908F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3998G>C
n.1298G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.-45+388C>G (n.-45+388C>G)
n.454G>C
n.567G>C
n.559G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1416+6840C>G (n.1416+6840C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403914C>TCA362326911F12,GRK6,SLC34A1c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3998G>A
n.1298G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.-45+388C>T (n.-45+388C>T)
n.454G>A
n.567G>A
n.559G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.1416+6840C>T (n.1416+6840C>T)
 gnomAD v4
5g.177403915G>ACA447964737F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.3997C>T
n.1297C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.-45+389G>A (n.-45+389G>A)
n.453C>T
n.566C>T
n.558C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
c.1416+6841G>A (n.1416+6841G>A)
 gnomAD v4
5g.177403915G>CCA447964738F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.3997C>G
n.1297C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.-45+389G>C (n.-45+389G>C)
n.453C>G
n.566C>G
n.558C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
c.1416+6841G>C (n.1416+6841G>C)
5g.177403915G>TCA447964739F12,GRK6,SLC34A1c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.3997C>A
n.1297C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.-45+389G>T (n.-45+389G>T)
n.453C>A
n.566C>A
n.558C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
c.1416+6841G>T (n.1416+6841G>T)
 gnomAD v4
5g.177403916G>ACA132836003F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.3996C>T
n.1296C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.-45+390G>A (n.-45+390G>A)
n.452C>T
n.565C>T
n.557C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1416+6842G>A (n.1416+6842G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177403916G>CCA362326926F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.3996C>G
n.1296C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.-45+390G>C (n.-45+390G>C)
n.452C>G
n.565C>G
n.557C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1416+6842G>C (n.1416+6842G>C)
5g.177403916G=CA1603608645F12,GRK6,SLC34A1c.*859C= (n.*859C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.3996C=
n.1296C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.-45+390G= (n.-45+390G=)
n.452C=
n.565C=
n.557C=
c.857C= (p.Ala286=)
c.1416+6842G= (n.1416+6842G=)
5g.177403916G>TCA362326917F12,GRK6,SLC34A1c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.3996C>A
n.1296C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.-45+390G>T (n.-45+390G>T)
n.452C>A
n.565C>A
n.557C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1416+6842G>T (n.1416+6842G>T)
 gnomAD v4
5g.177403917C>ACA362326938F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.3995G>T
n.1295G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.-45+391C>A (n.-45+391C>A)
n.451G>T
n.564G>T
n.556G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1416+6843C>A (n.1416+6843C>A)
 gnomAD v4
5g.177403917C=CA1603608646F12,GRK6,SLC34A1c.*858G= (n.*858G=)
c.*1579G= (n.*1579G=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.3995G=
n.1295G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.-45+391C= (n.-45+391C=)
n.451G=
n.564G=
n.556G=
c.856G= (p.Ala286=)
c.1416+6843C= (n.1416+6843C=)
5g.177403917C>GCA362326943F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.3995G>C
n.1295G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.-45+391C>G (n.-45+391C>G)
n.451G>C
n.564G>C
n.556G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1416+6843C>G (n.1416+6843C>G)
5g.177403917C>TCA3581251F12,GRK6,SLC34A1c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
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n.1295G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.-45+391C>T (n.-45+391C>T)
n.451G>A
n.564G>A
n.556G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1416+6843C>T (n.1416+6843C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched