Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403810A>T | CA2676714778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+49T>A (n.*916+49T>A) c.*1637+49T>A (n.*1637+49T>A) c.*840+49T>A (n.*840+49T>A) n.4053+49T>A n.1402T>A c.1250+49T>A (n.1250+49T>A) c.-45+284A>T (n.-45+284A>T) n.558T>A n.622+49T>A n.663T>A c.914+49T>A (n.914+49T>A) c.1416+6736A>T (n.1416+6736A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403811C>A | CA2676714781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+48G>T (n.*916+48G>T) c.*1637+48G>T (n.*1637+48G>T) c.*840+48G>T (n.*840+48G>T) n.4053+48G>T n.1401G>T c.1250+48G>T (n.1250+48G>T) c.-45+285C>A (n.-45+285C>A) n.557G>T n.622+48G>T n.662G>T c.914+48G>T (n.914+48G>T) c.1416+6737C>A (n.1416+6737C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403811C= | CA1603608532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+48G= (n.*916+48G=) c.*1637+48G= (n.*1637+48G=) c.*840+48G= (n.*840+48G=) n.4053+48G= n.1401G= c.1250+48G= (n.1250+48G=) c.-45+285C= (n.-45+285C=) n.557G= n.622+48G= n.662G= c.914+48G= (n.914+48G=) c.1416+6737C= (n.1416+6737C=) | |
5 | g.177403811C>T | CA808070114 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+48G>A (n.*916+48G>A) c.*1637+48G>A (n.*1637+48G>A) c.*840+48G>A (n.*840+48G>A) n.4053+48G>A n.1401G>A c.1250+48G>A (n.1250+48G>A) c.-45+285C>T (n.-45+285C>T) n.557G>A n.622+48G>A n.662G>A c.914+48G>A (n.914+48G>A) c.1416+6737C>T (n.1416+6737C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403812G>A | CA564899882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C>T (n.*916+47C>T) c.*1637+47C>T (n.*1637+47C>T) c.*840+47C>T (n.*840+47C>T) n.4053+47C>T n.1400C>T c.1250+47C>T (n.1250+47C>T) c.-45+286G>A (n.-45+286G>A) n.556C>T n.622+47C>T n.661C>T c.914+47C>T (n.914+47C>T) c.1416+6738G>A (n.1416+6738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403812G>C | CA2676714785 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C>G (n.*916+47C>G) c.*1637+47C>G (n.*1637+47C>G) c.*840+47C>G (n.*840+47C>G) n.4053+47C>G n.1400C>G c.1250+47C>G (n.1250+47C>G) c.-45+286G>C (n.-45+286G>C) n.556C>G n.622+47C>G n.661C>G c.914+47C>G (n.914+47C>G) c.1416+6738G>C (n.1416+6738G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403812G= | CA1603608533 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C= (n.*916+47C=) c.*1637+47C= (n.*1637+47C=) c.*840+47C= (n.*840+47C=) n.4053+47C= n.1400C= c.1250+47C= (n.1250+47C=) c.-45+286G= (n.-45+286G=) n.556C= n.622+47C= n.661C= c.914+47C= (n.914+47C=) c.1416+6738G= (n.1416+6738G=) | |
5 | g.177403812G>T | CA2676714789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C>A (n.*916+47C>A) c.*1637+47C>A (n.*1637+47C>A) c.*840+47C>A (n.*840+47C>A) n.4053+47C>A n.1400C>A c.1250+47C>A (n.1250+47C>A) c.-45+286G>T (n.-45+286G>T) n.556C>A n.622+47C>A n.661C>A c.914+47C>A (n.914+47C>A) c.1416+6738G>T (n.1416+6738G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403813G>A | CA2676714792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+46C>T (n.*916+46C>T) c.*1637+46C>T (n.*1637+46C>T) c.*840+46C>T (n.*840+46C>T) n.4053+46C>T n.1399C>T c.1250+46C>T (n.1250+46C>T) c.-45+287G>A (n.-45+287G>A) n.555C>T n.622+46C>T n.660C>T c.914+46C>T (n.914+46C>T) c.1416+6739G>A (n.1416+6739G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403813G>T | CA2676714793 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+46C>A (n.*916+46C>A) c.*1637+46C>A (n.*1637+46C>A) c.*840+46C>A (n.*840+46C>A) n.4053+46C>A n.1399C>A c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) c.-45+287G>T (n.-45+287G>T) n.555C>A n.622+46C>A n.660C>A c.914+46C>A (n.914+46C>A) c.1416+6739G>T (n.1416+6739G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403814A>G | CA2676714798 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+45T>C (n.*916+45T>C) c.*1637+45T>C (n.*1637+45T>C) c.*840+45T>C (n.*840+45T>C) n.4053+45T>C n.1398T>C c.1250+45T>C (n.1250+45T>C) c.-45+288A>G (n.-45+288A>G) n.554T>C n.622+45T>C n.659T>C c.914+45T>C (n.914+45T>C) c.1416+6740A>G (n.1416+6740A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403815G>T | CA2676714802 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+44C>A (n.*916+44C>A) c.*1637+44C>A (n.*1637+44C>A) c.*840+44C>A (n.*840+44C>A) n.4053+44C>A n.1397C>A c.1250+44C>A (n.1250+44C>A) c.-45+289G>T (n.-45+289G>T) n.553C>A n.622+44C>A n.658C>A c.914+44C>A (n.914+44C>A) c.1416+6741G>T (n.1416+6741G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403816G>T | CA2676714804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+43C>A (n.*916+43C>A) c.*1637+43C>A (n.*1637+43C>A) c.*840+43C>A (n.*840+43C>A) n.4053+43C>A n.1396C>A c.1250+43C>A (n.1250+43C>A) c.-45+290G>T (n.-45+290G>T) n.552C>A n.622+43C>A n.657C>A c.914+43C>A (n.914+43C>A) c.1416+6742G>T (n.1416+6742G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403817A>G | CA2578496994 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+42T>C (n.*916+42T>C) c.*1637+42T>C (n.*1637+42T>C) c.*840+42T>C (n.*840+42T>C) n.4053+42T>C n.1395T>C c.1250+42T>C (n.1250+42T>C) c.-45+291A>G (n.-45+291A>G) n.551T>C n.622+42T>C n.656T>C c.914+42T>C (n.914+42T>C) c.1416+6743A>G (n.1416+6743A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403818G>A | CA564899883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+41C>T (n.*916+41C>T) c.*1637+41C>T (n.*1637+41C>T) c.*840+41C>T (n.*840+41C>T) n.4053+41C>T n.1394C>T c.1250+41C>T (n.1250+41C>T) c.-45+292G>A (n.-45+292G>A) n.550C>T n.622+41C>T n.655C>T c.914+41C>T (n.914+41C>T) c.1416+6744G>A (n.1416+6744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403818G= | CA1603608534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+41C= (n.*916+41C=) c.*1637+41C= (n.*1637+41C=) c.*840+41C= (n.*840+41C=) n.4053+41C= n.1394C= c.1250+41C= (n.1250+41C=) c.-45+292G= (n.-45+292G=) n.550C= n.622+41C= n.655C= c.914+41C= (n.914+41C=) c.1416+6744G= (n.1416+6744G=) | |
5 | g.177403818G>T | CA564899884 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+41C>A (n.*916+41C>A) c.*1637+41C>A (n.*1637+41C>A) c.*840+41C>A (n.*840+41C>A) n.4053+41C>A n.1394C>A c.1250+41C>A (n.1250+41C>A) c.-45+292G>T (n.-45+292G>T) n.550C>A n.622+41C>A n.655C>A c.914+41C>A (n.914+41C>A) c.1416+6744G>T (n.1416+6744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403819C>A | CA2676714805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+40G>T (n.*916+40G>T) c.*1637+40G>T (n.*1637+40G>T) c.*840+40G>T (n.*840+40G>T) n.4053+40G>T n.1393G>T c.1250+40G>T (n.1250+40G>T) c.-45+293C>A (n.-45+293C>A) n.549G>T n.622+40G>T n.654G>T c.914+40G>T (n.914+40G>T) c.1416+6745C>A (n.1416+6745C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403819C= | CA1603608535 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+40G= (n.*916+40G=) c.*1637+40G= (n.*1637+40G=) c.*840+40G= (n.*840+40G=) n.4053+40G= n.1393G= c.1250+40G= (n.1250+40G=) c.-45+293C= (n.-45+293C=) n.549G= n.622+40G= n.654G= c.914+40G= (n.914+40G=) c.1416+6745C= (n.1416+6745C=) | |
5 | g.177403819C>T | CA132835844 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+40G>A (n.*916+40G>A) c.*1637+40G>A (n.*1637+40G>A) c.*840+40G>A (n.*840+40G>A) n.4053+40G>A n.1393G>A c.1250+40G>A (n.1250+40G>A) c.-45+293C>T (n.-45+293C>T) n.549G>A n.622+40G>A n.654G>A c.914+40G>A (n.914+40G>A) c.1416+6745C>T (n.1416+6745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403820C>A | CA2676714806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+39G>T (n.*916+39G>T) c.*1637+39G>T (n.*1637+39G>T) c.*840+39G>T (n.*840+39G>T) n.4053+39G>T n.1392G>T c.1250+39G>T (n.1250+39G>T) c.-45+294C>A (n.-45+294C>A) n.548G>T n.622+39G>T n.653G>T c.914+39G>T (n.914+39G>T) c.1416+6746C>A (n.1416+6746C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403820C= | CA1603608536 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+39G= (n.*916+39G=) c.*1637+39G= (n.*1637+39G=) c.*840+39G= (n.*840+39G=) n.4053+39G= n.1392G= c.1250+39G= (n.1250+39G=) c.-45+294C= (n.-45+294C=) n.548G= n.622+39G= n.653G= c.914+39G= (n.914+39G=) c.1416+6746C= (n.1416+6746C=) | |
5 | g.177403820C>T | CA3581237 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+39G>A (n.*916+39G>A) c.*1637+39G>A (n.*1637+39G>A) c.*840+39G>A (n.*840+39G>A) n.4053+39G>A n.1392G>A c.1250+39G>A (n.1250+39G>A) c.-45+294C>T (n.-45+294C>T) n.548G>A n.622+39G>A n.653G>A c.914+39G>A (n.914+39G>A) c.1416+6746C>T (n.1416+6746C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403821G>A | CA2676714808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C>T (n.*916+38C>T) c.*1637+38C>T (n.*1637+38C>T) c.*840+38C>T (n.*840+38C>T) n.4053+38C>T n.1391C>T c.1250+38C>T (n.1250+38C>T) c.-45+295G>A (n.-45+295G>A) n.547C>T n.622+38C>T n.652C>T c.914+38C>T (n.914+38C>T) c.1416+6747G>A (n.1416+6747G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403821G>C | CA650503603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C>G (n.*916+38C>G) c.*1637+38C>G (n.*1637+38C>G) c.*840+38C>G (n.*840+38C>G) n.4053+38C>G n.1391C>G c.1250+38C>G (n.1250+38C>G) c.-45+295G>C (n.-45+295G>C) n.547C>G n.622+38C>G n.652C>G c.914+38C>G (n.914+38C>G) c.1416+6747G>C (n.1416+6747G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403821G= | CA1603608537 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C= (n.*916+38C=) c.*1637+38C= (n.*1637+38C=) c.*840+38C= (n.*840+38C=) n.4053+38C= n.1391C= c.1250+38C= (n.1250+38C=) c.-45+295G= (n.-45+295G=) n.547C= n.622+38C= n.652C= c.914+38C= (n.914+38C=) c.1416+6747G= (n.1416+6747G=) | |
5 | g.177403821G>T | CA564899885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C>A (n.*916+38C>A) c.*1637+38C>A (n.*1637+38C>A) c.*840+38C>A (n.*840+38C>A) n.4053+38C>A n.1391C>A c.1250+38C>A (n.1250+38C>A) c.-45+295G>T (n.-45+295G>T) n.547C>A n.622+38C>A n.652C>A c.914+38C>A (n.914+38C>A) c.1416+6747G>T (n.1416+6747G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403823_177403825del | CA2578496995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36_*916+38del (n.*916+36_*916+38del) c.*1637+36_*1637+38del (n.*1637+36_*1637+38del) c.*840+36_*840+38del (n.*840+36_*840+38del) n.4053+36_4053+38del n.1389_1391del c.1250+36_1250+38del (n.1250+36_1250+38del) c.-45+297_-45+299del (n.-45+297_-45+299del) n.545_547del n.622+36_622+38del n.650_652del c.914+36_914+38del (n.914+36_914+38del) c.1416+6749_1416+6751del (n.1416+6749_1416+6751del) | |
5 | g.177403822del | CA2578496996 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37del (n.*916+37del) c.*1637+37del (n.*1637+37del) c.*840+37del (n.*840+37del) n.4053+37del n.1390del c.1250+37del (n.1250+37del) c.-45+296del (n.-45+296del) n.546del n.622+37del n.651del c.914+37del (n.914+37del) c.1416+6748del (n.1416+6748del) | |
5 | g.177403822C>A | CA2676714810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37G>T (n.*916+37G>T) c.*1637+37G>T (n.*1637+37G>T) c.*840+37G>T (n.*840+37G>T) n.4053+37G>T n.1390G>T c.1250+37G>T (n.1250+37G>T) c.-45+296C>A (n.-45+296C>A) n.546G>T n.622+37G>T n.651G>T c.914+37G>T (n.914+37G>T) c.1416+6748C>A (n.1416+6748C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403822C= | CA1603608538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37G= (n.*916+37G=) c.*1637+37G= (n.*1637+37G=) c.*840+37G= (n.*840+37G=) n.4053+37G= n.1390G= c.1250+37G= (n.1250+37G=) c.-45+296C= (n.-45+296C=) n.546G= n.622+37G= n.651G= c.914+37G= (n.914+37G=) c.1416+6748C= (n.1416+6748C=) | |
5 | g.177403822C>T | CA1084818601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37G>A (n.*916+37G>A) c.*1637+37G>A (n.*1637+37G>A) c.*840+37G>A (n.*840+37G>A) n.4053+37G>A n.1390G>A c.1250+37G>A (n.1250+37G>A) c.-45+296C>T (n.-45+296C>T) n.546G>A n.622+37G>A n.651G>A c.914+37G>A (n.914+37G>A) c.1416+6748C>T (n.1416+6748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403823G>A | CA2676714812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36C>T (n.*916+36C>T) c.*1637+36C>T (n.*1637+36C>T) c.*840+36C>T (n.*840+36C>T) n.4053+36C>T n.1389C>T c.1250+36C>T (n.1250+36C>T) c.-45+297G>A (n.-45+297G>A) n.545C>T n.622+36C>T n.650C>T c.914+36C>T (n.914+36C>T) c.1416+6749G>A (n.1416+6749G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403823G>C | CA2676714814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36C>G (n.*916+36C>G) c.*1637+36C>G (n.*1637+36C>G) c.*840+36C>G (n.*840+36C>G) n.4053+36C>G n.1389C>G c.1250+36C>G (n.1250+36C>G) c.-45+297G>C (n.-45+297G>C) n.545C>G n.622+36C>G n.650C>G c.914+36C>G (n.914+36C>G) c.1416+6749G>C (n.1416+6749G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403823G>T | CA2676714815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36C>A (n.*916+36C>A) c.*1637+36C>A (n.*1637+36C>A) c.*840+36C>A (n.*840+36C>A) n.4053+36C>A n.1389C>A c.1250+36C>A (n.1250+36C>A) c.-45+297G>T (n.-45+297G>T) n.545C>A n.622+36C>A n.650C>A c.914+36C>A (n.914+36C>A) c.1416+6749G>T (n.1416+6749G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403823_177403824insCGGGGTGTAT | CA2769563902 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+35_*916+36insATACACCCCG (n.*916+35_*916+36insATACACCCCG) c.*1637+35_*1637+36insATACACCCCG (n.*1637+35_*1637+36insATACACCCCG) c.*840+35_*840+36insATACACCCCG (n.*840+35_*840+36insATACACCCCG) n.4053+35_4053+36insATACACCCCG n.1388_1389insATACACCCCG c.1250+35_1250+36insATACACCCCG (n.1250+35_1250+36insATACACCCCG) c.-45+297_-45+298insCGGGGTGTAT (n.-45+297_-45+298insCGGGGTGTAT) n.544_545insATACACCCCG n.622+35_622+36insATACACCCCG n.649_650insATACACCCCG c.914+35_914+36insATACACCCCG (n.914+35_914+36insATACACCCCG) c.1416+6749_1416+6750insCGGGGTGTAT (n.1416+6749_1416+6750insCGGGGTGTAT) | |
5 | g.177403824G>A | CA564899886 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+35C>T (n.*916+35C>T) c.*1637+35C>T (n.*1637+35C>T) c.*840+35C>T (n.*840+35C>T) n.4053+35C>T n.1388C>T c.1250+35C>T (n.1250+35C>T) c.-45+298G>A (n.-45+298G>A) n.544C>T n.622+35C>T n.649C>T c.914+35C>T (n.914+35C>T) c.1416+6750G>A (n.1416+6750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403824G>C | CA2676714820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+35C>G (n.*916+35C>G) c.*1637+35C>G (n.*1637+35C>G) c.*840+35C>G (n.*840+35C>G) n.4053+35C>G n.1388C>G c.1250+35C>G (n.1250+35C>G) c.-45+298G>C (n.-45+298G>C) n.544C>G n.622+35C>G n.649C>G c.914+35C>G (n.914+35C>G) c.1416+6750G>C (n.1416+6750G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403824G= | CA1603608539 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+35C= (n.*916+35C=) c.*1637+35C= (n.*1637+35C=) c.*840+35C= (n.*840+35C=) n.4053+35C= n.1388C= c.1250+35C= (n.1250+35C=) c.-45+298G= (n.-45+298G=) n.544C= n.622+35C= n.649C= c.914+35C= (n.914+35C=) c.1416+6750G= (n.1416+6750G=) | |
5 | g.177403824G>T | CA2676714821 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+35C>A (n.*916+35C>A) c.*1637+35C>A (n.*1637+35C>A) c.*840+35C>A (n.*840+35C>A) n.4053+35C>A n.1388C>A c.1250+35C>A (n.1250+35C>A) c.-45+298G>T (n.-45+298G>T) n.544C>A n.622+35C>A n.649C>A c.914+35C>A (n.914+35C>A) c.1416+6750G>T (n.1416+6750G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403825C>A | CA2606565266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+34G>T (n.*916+34G>T) c.*1637+34G>T (n.*1637+34G>T) c.*840+34G>T (n.*840+34G>T) n.4053+34G>T n.1387G>T c.1250+34G>T (n.1250+34G>T) c.-45+299C>A (n.-45+299C>A) n.543G>T n.622+34G>T n.648G>T c.914+34G>T (n.914+34G>T) c.1416+6751C>A (n.1416+6751C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403825C= | CA1603608540 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+34G= (n.*916+34G=) c.*1637+34G= (n.*1637+34G=) c.*840+34G= (n.*840+34G=) n.4053+34G= n.1387G= c.1250+34G= (n.1250+34G=) c.-45+299C= (n.-45+299C=) n.543G= n.622+34G= n.648G= c.914+34G= (n.914+34G=) c.1416+6751C= (n.1416+6751C=) | |
5 | g.177403825C>T | CA1603608541 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+34G>A (n.*916+34G>A) c.*1637+34G>A (n.*1637+34G>A) c.*840+34G>A (n.*840+34G>A) n.4053+34G>A n.1387G>A c.1250+34G>A (n.1250+34G>A) c.-45+299C>T (n.-45+299C>T) n.543G>A n.622+34G>A n.648G>A c.914+34G>A (n.914+34G>A) c.1416+6751C>T (n.1416+6751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403828dup | CA2676714824 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+34dup (n.*916+34dup) c.*1637+34dup (n.*1637+34dup) c.*840+34dup (n.*840+34dup) n.4053+34dup n.1387dup c.1250+34dup (n.1250+34dup) c.-45+302dup (n.-45+302dup) n.543dup n.622+34dup n.648dup c.914+34dup (n.914+34dup) c.1416+6754dup (n.1416+6754dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177403828del | CA2676714826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+34del (n.*916+34del) c.*1637+34del (n.*1637+34del) c.*840+34del (n.*840+34del) n.4053+34del n.1387del c.1250+34del (n.1250+34del) c.-45+302del (n.-45+302del) n.543del n.622+34del n.648del c.914+34del (n.914+34del) c.1416+6754del (n.1416+6754del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403826C>A | CA2676714828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+33G>T (n.*916+33G>T) c.*1637+33G>T (n.*1637+33G>T) c.*840+33G>T (n.*840+33G>T) n.4053+33G>T n.1386G>T c.1250+33G>T (n.1250+33G>T) c.-45+300C>A (n.-45+300C>A) n.542G>T n.622+33G>T n.647G>T c.914+33G>T (n.914+33G>T) c.1416+6752C>A (n.1416+6752C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403826C>T | CA2578496997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+33G>A (n.*916+33G>A) c.*1637+33G>A (n.*1637+33G>A) c.*840+33G>A (n.*840+33G>A) n.4053+33G>A n.1386G>A c.1250+33G>A (n.1250+33G>A) c.-45+300C>T (n.-45+300C>T) n.542G>A n.622+33G>A n.647G>A c.914+33G>A (n.914+33G>A) c.1416+6752C>T (n.1416+6752C>T) | |
5 | g.177403827C>A | CA2676714831 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+32G>T (n.*916+32G>T) c.*1637+32G>T (n.*1637+32G>T) c.*840+32G>T (n.*840+32G>T) n.4053+32G>T n.1385G>T c.1250+32G>T (n.1250+32G>T) c.-45+301C>A (n.-45+301C>A) n.541G>T n.622+32G>T n.646G>T c.914+32G>T (n.914+32G>T) c.1416+6753C>A (n.1416+6753C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403827C= | CA1603608542 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+32G= (n.*916+32G=) c.*1637+32G= (n.*1637+32G=) c.*840+32G= (n.*840+32G=) n.4053+32G= n.1385G= c.1250+32G= (n.1250+32G=) c.-45+301C= (n.-45+301C=) n.541G= n.622+32G= n.646G= c.914+32G= (n.914+32G=) c.1416+6753C= (n.1416+6753C=) | |
5 | g.177403827C>T | CA808070116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+32G>A (n.*916+32G>A) c.*1637+32G>A (n.*1637+32G>A) c.*840+32G>A (n.*840+32G>A) n.4053+32G>A n.1385G>A c.1250+32G>A (n.1250+32G>A) c.-45+301C>T (n.-45+301C>T) n.541G>A n.622+32G>A n.646G>A c.914+32G>A (n.914+32G>A) c.1416+6753C>T (n.1416+6753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403828C>A | CA2676714835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+31G>T (n.*916+31G>T) c.*1637+31G>T (n.*1637+31G>T) c.*840+31G>T (n.*840+31G>T) n.4053+31G>T n.1384G>T c.1250+31G>T (n.1250+31G>T) c.-45+302C>A (n.-45+302C>A) n.540G>T n.622+31G>T n.645G>T c.914+31G>T (n.914+31G>T) c.1416+6754C>A (n.1416+6754C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403828C>T | CA2676714836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+31G>A (n.*916+31G>A) c.*1637+31G>A (n.*1637+31G>A) c.*840+31G>A (n.*840+31G>A) n.4053+31G>A n.1384G>A c.1250+31G>A (n.1250+31G>A) c.-45+302C>T (n.-45+302C>T) n.540G>A n.622+31G>A n.645G>A c.914+31G>A (n.914+31G>A) c.1416+6754C>T (n.1416+6754C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403829T>A | CA564899887 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+30A>T (n.*916+30A>T) c.*1637+30A>T (n.*1637+30A>T) c.*840+30A>T (n.*840+30A>T) n.4053+30A>T n.1383A>T c.1250+30A>T (n.1250+30A>T) c.-45+303T>A (n.-45+303T>A) n.539A>T n.622+30A>T n.644A>T c.914+30A>T (n.914+30A>T) c.1416+6755T>A (n.1416+6755T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403829T>C | CA1603608544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+30A>G (n.*916+30A>G) c.*1637+30A>G (n.*1637+30A>G) c.*840+30A>G (n.*840+30A>G) n.4053+30A>G n.1383A>G c.1250+30A>G (n.1250+30A>G) c.-45+303T>C (n.-45+303T>C) n.539A>G n.622+30A>G n.644A>G c.914+30A>G (n.914+30A>G) c.1416+6755T>C (n.1416+6755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403829T= | CA1603608545 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+30A= (n.*916+30A=) c.*1637+30A= (n.*1637+30A=) c.*840+30A= (n.*840+30A=) n.4053+30A= n.1383A= c.1250+30A= (n.1250+30A=) c.-45+303T= (n.-45+303T=) n.539A= n.622+30A= n.644A= c.914+30A= (n.914+30A=) c.1416+6755T= (n.1416+6755T=) | |
5 | g.177403829_177403848delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC | CA1603608543 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) n.4053+11_4053+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA n.1364_1383delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA c.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC) n.520_539delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA n.622+11_622+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA n.625_644delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA c.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC) | |
5 | g.177403830G>A | CA2676714842 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+29C>T (n.*916+29C>T) c.*1637+29C>T (n.*1637+29C>T) c.*840+29C>T (n.*840+29C>T) n.4053+29C>T n.1382C>T c.1250+29C>T (n.1250+29C>T) c.-45+304G>A (n.-45+304G>A) n.538C>T n.622+29C>T n.643C>T c.914+29C>T (n.914+29C>T) c.1416+6756G>A (n.1416+6756G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403830G>T | CA2578496998 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+29C>A (n.*916+29C>A) c.*1637+29C>A (n.*1637+29C>A) c.*840+29C>A (n.*840+29C>A) n.4053+29C>A n.1382C>A c.1250+29C>A (n.1250+29C>A) c.-45+304G>T (n.-45+304G>T) n.538C>A n.622+29C>A n.643C>A c.914+29C>A (n.914+29C>A) c.1416+6756G>T (n.1416+6756G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403833del | CA2676714840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+29del (n.*916+29del) c.*1637+29del (n.*1637+29del) c.*840+29del (n.*840+29del) n.4053+29del n.1382del c.1250+29del (n.1250+29del) c.-45+307del (n.-45+307del) n.538del n.622+29del n.643del c.914+29del (n.914+29del) c.1416+6759del (n.1416+6759del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403833_177403851del | CA1603608546 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11_*916+29del (n.*916+11_*916+29del) c.*1637+11_*1637+29del (n.*1637+11_*1637+29del) c.*840+11_*840+29del (n.*840+11_*840+29del) n.4053+11_4053+29del n.1364_1382del c.1250+11_1250+29del (n.1250+11_1250+29del) c.-45+307_-45+325del (n.-45+307_-45+325del) n.520_538del n.622+11_622+29del n.625_643del c.914+11_914+29del (n.914+11_914+29del) c.1416+6759_1416+6777del (n.1416+6759_1416+6777del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403831G>A | CA3581238 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+28C>T (n.*916+28C>T) c.*1637+28C>T (n.*1637+28C>T) c.*840+28C>T (n.*840+28C>T) n.4053+28C>T n.1381C>T c.1250+28C>T (n.1250+28C>T) c.-45+305G>A (n.-45+305G>A) n.537C>T n.622+28C>T n.642C>T c.914+28C>T (n.914+28C>T) c.1416+6757G>A (n.1416+6757G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403831G= | CA1603608547 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+28C= (n.*916+28C=) c.*1637+28C= (n.*1637+28C=) c.*840+28C= (n.*840+28C=) n.4053+28C= n.1381C= c.1250+28C= (n.1250+28C=) c.-45+305G= (n.-45+305G=) n.537C= n.622+28C= n.642C= c.914+28C= (n.914+28C=) c.1416+6757G= (n.1416+6757G=) | |
5 | g.177403831G>T | CA2676714846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+28C>A (n.*916+28C>A) c.*1637+28C>A (n.*1637+28C>A) c.*840+28C>A (n.*840+28C>A) n.4053+28C>A n.1381C>A c.1250+28C>A (n.1250+28C>A) c.-45+305G>T (n.-45+305G>T) n.537C>A n.622+28C>A n.642C>A c.914+28C>A (n.914+28C>A) c.1416+6757G>T (n.1416+6757G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403832G>A | CA1603608549 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+27C>T (n.*916+27C>T) c.*1637+27C>T (n.*1637+27C>T) c.*840+27C>T (n.*840+27C>T) n.4053+27C>T n.1380C>T c.1250+27C>T (n.1250+27C>T) c.-45+306G>A (n.-45+306G>A) n.536C>T n.622+27C>T n.641C>T c.914+27C>T (n.914+27C>T) c.1416+6758G>A (n.1416+6758G>A) | dbSNP |
5 | g.177403832G= | CA1603608548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+27C= (n.*916+27C=) c.*1637+27C= (n.*1637+27C=) c.*840+27C= (n.*840+27C=) n.4053+27C= n.1380C= c.1250+27C= (n.1250+27C=) c.-45+306G= (n.-45+306G=) n.536C= n.622+27C= n.641C= c.914+27C= (n.914+27C=) c.1416+6758G= (n.1416+6758G=) | |
5 | g.177403832G>T | CA808070118 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+27C>A (n.*916+27C>A) c.*1637+27C>A (n.*1637+27C>A) c.*840+27C>A (n.*840+27C>A) n.4053+27C>A n.1380C>A c.1250+27C>A (n.1250+27C>A) c.-45+306G>T (n.-45+306G>T) n.536C>A n.622+27C>A n.641C>A c.914+27C>A (n.914+27C>A) c.1416+6758G>T (n.1416+6758G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403833G>A | CA2676714849 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+26C>T (n.*916+26C>T) c.*1637+26C>T (n.*1637+26C>T) c.*840+26C>T (n.*840+26C>T) n.4053+26C>T n.1379C>T c.1250+26C>T (n.1250+26C>T) c.-45+307G>A (n.-45+307G>A) n.535C>T n.622+26C>T n.640C>T c.914+26C>T (n.914+26C>T) c.1416+6759G>A (n.1416+6759G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403833G>T | CA2676714850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+26C>A (n.*916+26C>A) c.*1637+26C>A (n.*1637+26C>A) c.*840+26C>A (n.*840+26C>A) n.4053+26C>A n.1379C>A c.1250+26C>A (n.1250+26C>A) c.-45+307G>T (n.-45+307G>T) n.535C>A n.622+26C>A n.640C>A c.914+26C>A (n.914+26C>A) c.1416+6759G>T (n.1416+6759G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403834C>A | CA2676714852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+25G>T (n.*916+25G>T) c.*1637+25G>T (n.*1637+25G>T) c.*840+25G>T (n.*840+25G>T) n.4053+25G>T n.1378G>T c.1250+25G>T (n.1250+25G>T) c.-45+308C>A (n.-45+308C>A) n.534G>T n.622+25G>T n.639G>T c.914+25G>T (n.914+25G>T) c.1416+6760C>A (n.1416+6760C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403834C>T | CA2676714854 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+25G>A (n.*916+25G>A) c.*1637+25G>A (n.*1637+25G>A) c.*840+25G>A (n.*840+25G>A) n.4053+25G>A n.1378G>A c.1250+25G>A (n.1250+25G>A) c.-45+308C>T (n.-45+308C>T) n.534G>A n.622+25G>A n.639G>A c.914+25G>A (n.914+25G>A) c.1416+6760C>T (n.1416+6760C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403835G>A | CA132835855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+24C>T (n.*916+24C>T) c.*1637+24C>T (n.*1637+24C>T) c.*840+24C>T (n.*840+24C>T) n.4053+24C>T n.1377C>T c.1250+24C>T (n.1250+24C>T) c.-45+309G>A (n.-45+309G>A) n.533C>T n.622+24C>T n.638C>T c.914+24C>T (n.914+24C>T) c.1416+6761G>A (n.1416+6761G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403835G= | CA1603608550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+24C= (n.*916+24C=) c.*1637+24C= (n.*1637+24C=) c.*840+24C= (n.*840+24C=) n.4053+24C= n.1377C= c.1250+24C= (n.1250+24C=) c.-45+309G= (n.-45+309G=) n.533C= n.622+24C= n.638C= c.914+24C= (n.914+24C=) c.1416+6761G= (n.1416+6761G=) | |
5 | g.177403835G>T | CA2530537981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+24C>A (n.*916+24C>A) c.*1637+24C>A (n.*1637+24C>A) c.*840+24C>A (n.*840+24C>A) n.4053+24C>A n.1377C>A c.1250+24C>A (n.1250+24C>A) c.-45+309G>T (n.-45+309G>T) n.533C>A n.622+24C>A n.638C>A c.914+24C>A (n.914+24C>A) c.1416+6761G>T (n.1416+6761G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403835_177403865delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT | CA1603608551 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910_*916+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.*1631_*1637+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.*834_*840+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.4047_4053+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.1347_1377delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.1244_1250+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT) n.503_533delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.616_622+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.608_638delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.908_914+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT) | |
5 | g.177403836G>A | CA2676714857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+23C>T (n.*916+23C>T) c.*1637+23C>T (n.*1637+23C>T) c.*840+23C>T (n.*840+23C>T) n.4053+23C>T n.1376C>T c.1250+23C>T (n.1250+23C>T) c.-45+310G>A (n.-45+310G>A) n.532C>T n.622+23C>T n.637C>T c.914+23C>T (n.914+23C>T) c.1416+6762G>A (n.1416+6762G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403836G>C | CA2676714858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+23C>G (n.*916+23C>G) c.*1637+23C>G (n.*1637+23C>G) c.*840+23C>G (n.*840+23C>G) n.4053+23C>G n.1376C>G c.1250+23C>G (n.1250+23C>G) c.-45+310G>C (n.-45+310G>C) n.532C>G n.622+23C>G n.637C>G c.914+23C>G (n.914+23C>G) c.1416+6762G>C (n.1416+6762G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403836G= | CA1603608553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+23C= (n.*916+23C=) c.*1637+23C= (n.*1637+23C=) c.*840+23C= (n.*840+23C=) n.4053+23C= n.1376C= c.1250+23C= (n.1250+23C=) c.-45+310G= (n.-45+310G=) n.532C= n.622+23C= n.637C= c.914+23C= (n.914+23C=) c.1416+6762G= (n.1416+6762G=) | |
5 | g.177403836G>T | CA564899888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+23C>A (n.*916+23C>A) c.*1637+23C>A (n.*1637+23C>A) c.*840+23C>A (n.*840+23C>A) n.4053+23C>A n.1376C>A c.1250+23C>A (n.1250+23C>A) c.-45+310G>T (n.-45+310G>T) n.532C>A n.622+23C>A n.637C>A c.914+23C>A (n.914+23C>A) c.1416+6762G>T (n.1416+6762G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403838_177403867del | CA1603608552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910_*916+23del c.*1631_*1637+23del c.*834_*840+23del n.4047_4053+23del n.1347_1376del c.1244_1250+23del c.-45+312_-45+341del (n.-45+312_-45+341del) n.503_532del n.616_622+23del n.608_637del c.908_914+23del c.1416+6764_1416+6793del (n.1416+6764_1416+6793del) | dbSNP |
5 | g.177403837C>A | CA1084818605 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+22G>T (n.*916+22G>T) c.*1637+22G>T (n.*1637+22G>T) c.*840+22G>T (n.*840+22G>T) n.4053+22G>T n.1375G>T c.1250+22G>T (n.1250+22G>T) c.-45+311C>A (n.-45+311C>A) n.531G>T n.622+22G>T n.636G>T c.914+22G>T (n.914+22G>T) c.1416+6763C>A (n.1416+6763C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403837C= | CA1603608554 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+22G= (n.*916+22G=) c.*1637+22G= (n.*1637+22G=) c.*840+22G= (n.*840+22G=) n.4053+22G= n.1375G= c.1250+22G= (n.1250+22G=) c.-45+311C= (n.-45+311C=) n.531G= n.622+22G= n.636G= c.914+22G= (n.914+22G=) c.1416+6763C= (n.1416+6763C=) | |
5 | g.177403837C>T | CA564899889 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+22G>A (n.*916+22G>A) c.*1637+22G>A (n.*1637+22G>A) c.*840+22G>A (n.*840+22G>A) n.4053+22G>A n.1375G>A c.1250+22G>A (n.1250+22G>A) c.-45+311C>T (n.-45+311C>T) n.531G>A n.622+22G>A n.636G>A c.914+22G>A (n.914+22G>A) c.1416+6763C>T (n.1416+6763C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403838T>A | CA2676714863 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+21A>T (n.*916+21A>T) c.*1637+21A>T (n.*1637+21A>T) c.*840+21A>T (n.*840+21A>T) n.4053+21A>T n.1374A>T c.1250+21A>T (n.1250+21A>T) c.-45+312T>A (n.-45+312T>A) n.530A>T n.622+21A>T n.635A>T c.914+21A>T (n.914+21A>T) c.1416+6764T>A (n.1416+6764T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403838T>C | CA1084818612 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+21A>G (n.*916+21A>G) c.*1637+21A>G (n.*1637+21A>G) c.*840+21A>G (n.*840+21A>G) n.4053+21A>G n.1374A>G c.1250+21A>G (n.1250+21A>G) c.-45+312T>C (n.-45+312T>C) n.530A>G n.622+21A>G n.635A>G c.914+21A>G (n.914+21A>G) c.1416+6764T>C (n.1416+6764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403838T= | CA1603608555 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+21A= (n.*916+21A=) c.*1637+21A= (n.*1637+21A=) c.*840+21A= (n.*840+21A=) n.4053+21A= n.1374A= c.1250+21A= (n.1250+21A=) c.-45+312T= (n.-45+312T=) n.530A= n.622+21A= n.635A= c.914+21A= (n.914+21A=) c.1416+6764T= (n.1416+6764T=) | |
5 | g.177403839C>A | CA2676714865 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+20G>T (n.*916+20G>T) c.*1637+20G>T (n.*1637+20G>T) c.*840+20G>T (n.*840+20G>T) n.4053+20G>T n.1373G>T c.1250+20G>T (n.1250+20G>T) c.-45+313C>A (n.-45+313C>A) n.529G>T n.622+20G>T n.634G>T c.914+20G>T (n.914+20G>T) c.1416+6765C>A (n.1416+6765C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403839C= | CA1603608556 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+20G= (n.*916+20G=) c.*1637+20G= (n.*1637+20G=) c.*840+20G= (n.*840+20G=) n.4053+20G= n.1373G= c.1250+20G= (n.1250+20G=) c.-45+313C= (n.-45+313C=) n.529G= n.622+20G= n.634G= c.914+20G= (n.914+20G=) c.1416+6765C= (n.1416+6765C=) | |
5 | g.177403839C>T | CA1084818614 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+20G>A (n.*916+20G>A) c.*1637+20G>A (n.*1637+20G>A) c.*840+20G>A (n.*840+20G>A) n.4053+20G>A n.1373G>A c.1250+20G>A (n.1250+20G>A) c.-45+313C>T (n.-45+313C>T) n.529G>A n.622+20G>A n.634G>A c.914+20G>A (n.914+20G>A) c.1416+6765C>T (n.1416+6765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403840T>C | CA1603608558 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+19A>G (n.*916+19A>G) c.*1637+19A>G (n.*1637+19A>G) c.*840+19A>G (n.*840+19A>G) n.4053+19A>G n.1372A>G c.1250+19A>G (n.1250+19A>G) c.-45+314T>C (n.-45+314T>C) n.528A>G n.622+19A>G n.633A>G c.914+19A>G (n.914+19A>G) c.1416+6766T>C (n.1416+6766T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403840T= | CA1603608557 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+19A= (n.*916+19A=) c.*1637+19A= (n.*1637+19A=) c.*840+19A= (n.*840+19A=) n.4053+19A= n.1372A= c.1250+19A= (n.1250+19A=) c.-45+314T= (n.-45+314T=) n.528A= n.622+19A= n.633A= c.914+19A= (n.914+19A=) c.1416+6766T= (n.1416+6766T=) | |
5 | g.177403841G>A | CA2676714867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+18C>T (n.*916+18C>T) c.*1637+18C>T (n.*1637+18C>T) c.*840+18C>T (n.*840+18C>T) n.4053+18C>T n.1371C>T c.1250+18C>T (n.1250+18C>T) c.-45+315G>A (n.-45+315G>A) n.527C>T n.622+18C>T n.632C>T c.914+18C>T (n.914+18C>T) c.1416+6767G>A (n.1416+6767G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403841G>T | CA2578496999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+18C>A (n.*916+18C>A) c.*1637+18C>A (n.*1637+18C>A) c.*840+18C>A (n.*840+18C>A) n.4053+18C>A n.1371C>A c.1250+18C>A (n.1250+18C>A) c.-45+315G>T (n.-45+315G>T) n.527C>A n.622+18C>A n.632C>A c.914+18C>A (n.914+18C>A) c.1416+6767G>T (n.1416+6767G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403842G>A | CA2676714869 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+17C>T (n.*916+17C>T) c.*1637+17C>T (n.*1637+17C>T) c.*840+17C>T (n.*840+17C>T) n.4053+17C>T n.1370C>T c.1250+17C>T (n.1250+17C>T) c.-45+316G>A (n.-45+316G>A) n.526C>T n.622+17C>T n.631C>T c.914+17C>T (n.914+17C>T) c.1416+6768G>A (n.1416+6768G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403842G>T | CA2676714871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+17C>A (n.*916+17C>A) c.*1637+17C>A (n.*1637+17C>A) c.*840+17C>A (n.*840+17C>A) n.4053+17C>A n.1370C>A c.1250+17C>A (n.1250+17C>A) c.-45+316G>T (n.-45+316G>T) n.526C>A n.622+17C>A n.631C>A c.914+17C>A (n.914+17C>A) c.1416+6768G>T (n.1416+6768G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403843G>C | CA2676714872 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+16C>G (n.*916+16C>G) c.*1637+16C>G (n.*1637+16C>G) c.*840+16C>G (n.*840+16C>G) n.4053+16C>G n.1369C>G c.1250+16C>G (n.1250+16C>G) c.-45+317G>C (n.-45+317G>C) n.525C>G n.622+16C>G n.630C>G c.914+16C>G (n.914+16C>G) c.1416+6769G>C (n.1416+6769G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403843G>T | CA2676714873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+16C>A (n.*916+16C>A) c.*1637+16C>A (n.*1637+16C>A) c.*840+16C>A (n.*840+16C>A) n.4053+16C>A n.1369C>A c.1250+16C>A (n.1250+16C>A) c.-45+317G>T (n.-45+317G>T) n.525C>A n.622+16C>A n.630C>A c.914+16C>A (n.914+16C>A) c.1416+6769G>T (n.1416+6769G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403844C>A | CA1084818616 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+15G>T (n.*916+15G>T) c.*1637+15G>T (n.*1637+15G>T) c.*840+15G>T (n.*840+15G>T) n.4053+15G>T n.1368G>T c.1250+15G>T (n.1250+15G>T) c.-45+318C>A (n.-45+318C>A) n.524G>T n.622+15G>T n.629G>T c.914+15G>T (n.914+15G>T) c.1416+6770C>A (n.1416+6770C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403844C= | CA1603608559 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+15G= (n.*916+15G=) c.*1637+15G= (n.*1637+15G=) c.*840+15G= (n.*840+15G=) n.4053+15G= n.1368G= c.1250+15G= (n.1250+15G=) c.-45+318C= (n.-45+318C=) n.524G= n.622+15G= n.629G= c.914+15G= (n.914+15G=) c.1416+6770C= (n.1416+6770C=) | |
5 | g.177403844C>T | CA3581239 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+15G>A (n.*916+15G>A) c.*1637+15G>A (n.*1637+15G>A) c.*840+15G>A (n.*840+15G>A) n.4053+15G>A n.1368G>A c.1250+15G>A (n.1250+15G>A) c.-45+318C>T (n.-45+318C>T) n.524G>A n.622+15G>A n.629G>A c.914+15G>A (n.914+15G>A) c.1416+6770C>T (n.1416+6770C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403845G>A | CA3581240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+14C>T (n.*916+14C>T) c.*1637+14C>T (n.*1637+14C>T) c.*840+14C>T (n.*840+14C>T) n.4053+14C>T n.1367C>T c.1250+14C>T (n.1250+14C>T) c.-45+319G>A (n.-45+319G>A) n.523C>T n.622+14C>T n.628C>T c.914+14C>T (n.914+14C>T) c.1416+6771G>A (n.1416+6771G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403845G= | CA1603608560 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+14C= (n.*916+14C=) c.*1637+14C= (n.*1637+14C=) c.*840+14C= (n.*840+14C=) n.4053+14C= n.1367C= c.1250+14C= (n.1250+14C=) c.-45+319G= (n.-45+319G=) n.523C= n.622+14C= n.628C= c.914+14C= (n.914+14C=) c.1416+6771G= (n.1416+6771G=) | |
5 | g.177403845G>T | CA564899890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+14C>A (n.*916+14C>A) c.*1637+14C>A (n.*1637+14C>A) c.*840+14C>A (n.*840+14C>A) n.4053+14C>A n.1367C>A c.1250+14C>A (n.1250+14C>A) c.-45+319G>T (n.-45+319G>T) n.523C>A n.622+14C>A n.628C>A c.914+14C>A (n.914+14C>A) c.1416+6771G>T (n.1416+6771G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403846G>A | CA132835884 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+13C>T (n.*916+13C>T) c.*1637+13C>T (n.*1637+13C>T) c.*840+13C>T (n.*840+13C>T) n.4053+13C>T n.1366C>T c.1250+13C>T (n.1250+13C>T) c.-45+320G>A (n.-45+320G>A) n.522C>T n.622+13C>T n.627C>T c.914+13C>T (n.914+13C>T) c.1416+6772G>A (n.1416+6772G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403846G= | CA1603608562 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+13C= (n.*916+13C=) c.*1637+13C= (n.*1637+13C=) c.*840+13C= (n.*840+13C=) n.4053+13C= n.1366C= c.1250+13C= (n.1250+13C=) c.-45+320G= (n.-45+320G=) n.522C= n.622+13C= n.627C= c.914+13C= (n.914+13C=) c.1416+6772G= (n.1416+6772G=) | |
5 | g.177403846G>T | CA2676714890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+13C>A (n.*916+13C>A) c.*1637+13C>A (n.*1637+13C>A) c.*840+13C>A (n.*840+13C>A) n.4053+13C>A n.1366C>A c.1250+13C>A (n.1250+13C>A) c.-45+320G>T (n.-45+320G>T) n.522C>A n.622+13C>A n.627C>A c.914+13C>A (n.914+13C>A) c.1416+6772G>T (n.1416+6772G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403847G= | CA1603608563 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+12C= (n.*916+12C=) c.*1637+12C= (n.*1637+12C=) c.*840+12C= (n.*840+12C=) n.4053+12C= n.1365C= c.1250+12C= (n.1250+12C=) c.-45+321G= (n.-45+321G=) n.521C= n.622+12C= n.626C= c.914+12C= (n.914+12C=) c.1416+6773G= (n.1416+6773G=) | |
5 | g.177403847G>T | CA132835888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+12C>A (n.*916+12C>A) c.*1637+12C>A (n.*1637+12C>A) c.*840+12C>A (n.*840+12C>A) n.4053+12C>A n.1365C>A c.1250+12C>A (n.1250+12C>A) c.-45+321G>T (n.-45+321G>T) n.521C>A n.622+12C>A n.626C>A c.914+12C>A (n.914+12C>A) c.1416+6773G>T (n.1416+6773G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403848C>A | CA2676714893 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G>T (n.*916+11G>T) c.*1637+11G>T (n.*1637+11G>T) c.*840+11G>T (n.*840+11G>T) n.4053+11G>T n.1364G>T c.1250+11G>T (n.1250+11G>T) c.-45+322C>A (n.-45+322C>A) n.520G>T n.622+11G>T n.625G>T c.914+11G>T (n.914+11G>T) c.1416+6774C>A (n.1416+6774C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403848C= | CA1603608565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G= (n.*916+11G=) c.*1637+11G= (n.*1637+11G=) c.*840+11G= (n.*840+11G=) n.4053+11G= n.1364G= c.1250+11G= (n.1250+11G=) c.-45+322C= (n.-45+322C=) n.520G= n.622+11G= n.625G= c.914+11G= (n.914+11G=) c.1416+6774C= (n.1416+6774C=) | |
5 | g.177403848C>G | CA1603608566 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G>C (n.*916+11G>C) c.*1637+11G>C (n.*1637+11G>C) c.*840+11G>C (n.*840+11G>C) n.4053+11G>C n.1364G>C c.1250+11G>C (n.1250+11G>C) c.-45+322C>G (n.-45+322C>G) n.520G>C n.622+11G>C n.625G>C c.914+11G>C (n.914+11G>C) c.1416+6774C>G (n.1416+6774C>G) | dbSNP |
5 | g.177403848C>T | CA2676714896 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G>A (n.*916+11G>A) c.*1637+11G>A (n.*1637+11G>A) c.*840+11G>A (n.*840+11G>A) n.4053+11G>A n.1364G>A c.1250+11G>A (n.1250+11G>A) c.-45+322C>T (n.-45+322C>T) n.520G>A n.622+11G>A n.625G>A c.914+11G>A (n.914+11G>A) c.1416+6774C>T (n.1416+6774C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403849G>A | CA2578497001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C>T (n.*916+10C>T) c.*1637+10C>T (n.*1637+10C>T) c.*840+10C>T (n.*840+10C>T) n.4053+10C>T n.1363C>T c.1250+10C>T (n.1250+10C>T) c.-45+323G>A (n.-45+323G>A) n.519C>T n.622+10C>T n.624C>T c.914+10C>T (n.914+10C>T) c.1416+6775G>A (n.1416+6775G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403849G>C | CA3581241 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C>G (n.*916+10C>G) c.*1637+10C>G (n.*1637+10C>G) c.*840+10C>G (n.*840+10C>G) n.4053+10C>G n.1363C>G c.1250+10C>G (n.1250+10C>G) c.-45+323G>C (n.-45+323G>C) n.519C>G n.622+10C>G n.624C>G c.914+10C>G (n.914+10C>G) c.1416+6775G>C (n.1416+6775G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403849G= | CA1603608567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C= (n.*916+10C=) c.*1637+10C= (n.*1637+10C=) c.*840+10C= (n.*840+10C=) n.4053+10C= n.1363C= c.1250+10C= (n.1250+10C=) c.-45+323G= (n.-45+323G=) n.519C= n.622+10C= n.624C= c.914+10C= (n.914+10C=) c.1416+6775G= (n.1416+6775G=) | |
5 | g.177403849G>T | CA1603608569 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C>A (n.*916+10C>A) c.*1637+10C>A (n.*1637+10C>A) c.*840+10C>A (n.*840+10C>A) n.4053+10C>A n.1363C>A c.1250+10C>A (n.1250+10C>A) c.-45+323G>T (n.-45+323G>T) n.519C>A n.622+10C>A n.624C>A c.914+10C>A (n.914+10C>A) c.1416+6775G>T (n.1416+6775G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403851del | CA2578497000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10del (n.*916+10del) c.*1637+10del (n.*1637+10del) c.*840+10del (n.*840+10del) n.4053+10del n.1363del c.1250+10del (n.1250+10del) c.-45+325del (n.-45+325del) n.519del n.622+10del n.624del c.914+10del (n.914+10del) c.1416+6777del (n.1416+6777del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403849_177403852dup | CA2769563905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+7_*916+10dup (n.*916+7_*916+10dup) c.*1637+7_*1637+10dup (n.*1637+7_*1637+10dup) c.*840+7_*840+10dup (n.*840+7_*840+10dup) n.4053+7_4053+10dup n.1360_1363dup c.1250+7_1250+10dup (n.1250+7_1250+10dup) c.-45+323_-45+326dup (n.-45+323_-45+326dup) n.516_519dup n.622+7_622+10dup n.621_624dup c.914+7_914+10dup (n.914+7_914+10dup) c.1416+6775_1416+6778dup (n.1416+6775_1416+6778dup) | |
5 | g.177403850G>A | CA2676714909 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+9C>T (n.*916+9C>T) c.*1637+9C>T (n.*1637+9C>T) c.*840+9C>T (n.*840+9C>T) n.4053+9C>T n.1362C>T c.1250+9C>T (n.1250+9C>T) c.-45+324G>A (n.-45+324G>A) n.518C>T n.622+9C>T n.623C>T c.914+9C>T (n.914+9C>T) c.1416+6776G>A (n.1416+6776G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403850G>T | CA2676714910 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+9C>A (n.*916+9C>A) c.*1637+9C>A (n.*1637+9C>A) c.*840+9C>A (n.*840+9C>A) n.4053+9C>A n.1362C>A c.1250+9C>A (n.1250+9C>A) c.-45+324G>T (n.-45+324G>T) n.518C>A n.622+9C>A n.623C>A c.914+9C>A (n.914+9C>A) c.1416+6776G>T (n.1416+6776G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403851G>A | CA2524233328 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+8C>T (n.*916+8C>T) c.*1637+8C>T (n.*1637+8C>T) c.*840+8C>T (n.*840+8C>T) n.4053+8C>T n.1361C>T c.1250+8C>T (n.1250+8C>T) c.-45+325G>A (n.-45+325G>A) n.517C>T n.622+8C>T n.622C>T c.914+8C>T (n.914+8C>T) c.1416+6777G>A (n.1416+6777G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403851G>T | CA2676714911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+8C>A (n.*916+8C>A) c.*1637+8C>A (n.*1637+8C>A) c.*840+8C>A (n.*840+8C>A) n.4053+8C>A n.1361C>A c.1250+8C>A (n.1250+8C>A) c.-45+325G>T (n.-45+325G>T) n.517C>A n.622+8C>A n.622C>A c.914+8C>A (n.914+8C>A) c.1416+6777G>T (n.1416+6777G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403852T>C | CA2676714914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+7A>G (n.*916+7A>G) c.*1637+7A>G (n.*1637+7A>G) c.*840+7A>G (n.*840+7A>G) n.4053+7A>G n.1360A>G c.1250+7A>G (n.1250+7A>G) c.-45+326T>C (n.-45+326T>C) n.516A>G n.622+7A>G n.621A>G c.914+7A>G (n.914+7A>G) c.1416+6778T>C (n.1416+6778T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403852T>G | CA2711005142 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+7A>C (n.*916+7A>C) c.*1637+7A>C (n.*1637+7A>C) c.*840+7A>C (n.*840+7A>C) n.4053+7A>C n.1360A>C c.1250+7A>C (n.1250+7A>C) c.-45+326T>G (n.-45+326T>G) n.516A>C n.622+7A>C n.621A>C c.914+7A>C (n.914+7A>C) c.1416+6778T>G (n.1416+6778T>G) | dbSNP |
5 | g.177403853A>G | CA2676714915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+6T>C (n.*916+6T>C) c.*1637+6T>C (n.*1637+6T>C) c.*840+6T>C (n.*840+6T>C) n.4053+6T>C n.1359T>C c.1250+6T>C (n.1250+6T>C) c.-45+327A>G (n.-45+327A>G) n.515T>C n.622+6T>C n.620T>C c.914+6T>C (n.914+6T>C) c.1416+6779A>G (n.1416+6779A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403854C>A | CA2676714916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G>T (n.*916+5G>T) c.*1637+5G>T (n.*1637+5G>T) c.*840+5G>T (n.*840+5G>T) n.4053+5G>T n.1358G>T c.1250+5G>T (n.1250+5G>T) c.-45+328C>A (n.-45+328C>A) n.514G>T n.622+5G>T n.619G>T c.914+5G>T (n.914+5G>T) c.1416+6780C>A (n.1416+6780C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403854C= | CA1603608570 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G= (n.*916+5G=) c.*1637+5G= (n.*1637+5G=) c.*840+5G= (n.*840+5G=) n.4053+5G= n.1358G= c.1250+5G= (n.1250+5G=) c.-45+328C= (n.-45+328C=) n.514G= n.622+5G= n.619G= c.914+5G= (n.914+5G=) c.1416+6780C= (n.1416+6780C=) | |
5 | g.177403854C>G | CA2676714917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G>C (n.*916+5G>C) c.*1637+5G>C (n.*1637+5G>C) c.*840+5G>C (n.*840+5G>C) n.4053+5G>C n.1358G>C c.1250+5G>C (n.1250+5G>C) c.-45+328C>G (n.-45+328C>G) n.514G>C n.622+5G>C n.619G>C c.914+5G>C (n.914+5G>C) c.1416+6780C>G (n.1416+6780C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403854C>T | CA1603608571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G>A (n.*916+5G>A) c.*1637+5G>A (n.*1637+5G>A) c.*840+5G>A (n.*840+5G>A) n.4053+5G>A n.1358G>A c.1250+5G>A (n.1250+5G>A) c.-45+328C>T (n.-45+328C>T) n.514G>A n.622+5G>A n.619G>A c.914+5G>A (n.914+5G>A) c.1416+6780C>T (n.1416+6780C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403856C>A | CA2676714920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G>T (n.*916+3G>T) c.*1637+3G>T (n.*1637+3G>T) c.*840+3G>T (n.*840+3G>T) n.4053+3G>T n.1356G>T c.1250+3G>T (n.1250+3G>T) c.-45+330C>A (n.-45+330C>A) n.512G>T n.622+3G>T n.617G>T c.914+3G>T (n.914+3G>T) c.1416+6782C>A (n.1416+6782C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403856C= | CA1603608572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G= (n.*916+3G=) c.*1637+3G= (n.*1637+3G=) c.*840+3G= (n.*840+3G=) n.4053+3G= n.1356G= c.1250+3G= (n.1250+3G=) c.-45+330C= (n.-45+330C=) n.512G= n.622+3G= n.617G= c.914+3G= (n.914+3G=) c.1416+6782C= (n.1416+6782C=) | |
5 | g.177403856C>G | CA2676714923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G>C (n.*916+3G>C) c.*1637+3G>C (n.*1637+3G>C) c.*840+3G>C (n.*840+3G>C) n.4053+3G>C n.1356G>C c.1250+3G>C (n.1250+3G>C) c.-45+330C>G (n.-45+330C>G) n.512G>C n.622+3G>C n.617G>C c.914+3G>C (n.914+3G>C) c.1416+6782C>G (n.1416+6782C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403856C>T | CA3581242 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G>A (n.*916+3G>A) c.*1637+3G>A (n.*1637+3G>A) c.*840+3G>A (n.*840+3G>A) n.4053+3G>A n.1356G>A c.1250+3G>A (n.1250+3G>A) c.-45+330C>T (n.-45+330C>T) n.512G>A n.622+3G>A n.617G>A c.914+3G>A (n.914+3G>A) c.1416+6782C>T (n.1416+6782C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403857G>A | CA362326520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+2C>T (n.*916+2C>T) c.*1637+2C>T (n.*1637+2C>T) c.*840+2C>T (n.*840+2C>T) n.4053+2C>T n.1355C>T c.1250+2C>T (n.1250+2C>T) c.-45+331G>A (n.-45+331G>A) n.511C>T n.622+2C>T n.616C>T c.914+2C>T (n.914+2C>T) c.1416+6783G>A (n.1416+6783G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403857G>C | CA362326523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+2C>G (n.*916+2C>G) c.*1637+2C>G (n.*1637+2C>G) c.*840+2C>G (n.*840+2C>G) n.4053+2C>G n.1355C>G c.1250+2C>G (n.1250+2C>G) c.-45+331G>C (n.-45+331G>C) n.511C>G n.622+2C>G n.616C>G c.914+2C>G (n.914+2C>G) c.1416+6783G>C (n.1416+6783G>C) | |
5 | g.177403857G>T | CA362326525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+2C>A (n.*916+2C>A) c.*1637+2C>A (n.*1637+2C>A) c.*840+2C>A (n.*840+2C>A) n.4053+2C>A n.1355C>A c.1250+2C>A (n.1250+2C>A) c.-45+331G>T (n.-45+331G>T) n.511C>A n.622+2C>A n.616C>A c.914+2C>A (n.914+2C>A) c.1416+6783G>T (n.1416+6783G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403858C>A | CA362326528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G>T (n.*916+1G>T) c.*1637+1G>T (n.*1637+1G>T) c.*840+1G>T (n.*840+1G>T) n.4053+1G>T n.1354G>T c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.-45+332C>A (n.-45+332C>A) n.510G>T n.622+1G>T n.615G>T c.914+1G>T (n.914+1G>T) c.1416+6784C>A (n.1416+6784C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403858C= | CA1603608574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G= (n.*916+1G=) c.*1637+1G= (n.*1637+1G=) c.*840+1G= (n.*840+1G=) n.4053+1G= n.1354G= c.1250+1G= (n.1250+1G=) c.-45+332C= (n.-45+332C=) n.510G= n.622+1G= n.615G= c.914+1G= (n.914+1G=) c.1416+6784C= (n.1416+6784C=) | |
5 | g.177403858C>G | CA362326529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G>C (n.*916+1G>C) c.*1637+1G>C (n.*1637+1G>C) c.*840+1G>C (n.*840+1G>C) n.4053+1G>C n.1354G>C c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.-45+332C>G (n.-45+332C>G) n.510G>C n.622+1G>C n.615G>C c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.1416+6784C>G (n.1416+6784C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403858C>T | CA362326531 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G>A (n.*916+1G>A) c.*1637+1G>A (n.*1637+1G>A) c.*840+1G>A (n.*840+1G>A) n.4053+1G>A n.1354G>A c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.-45+332C>T (n.-45+332C>T) n.510G>A n.622+1G>A n.615G>A c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.1416+6784C>T (n.1416+6784C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403859C>A | CA362326534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.4053G>T n.1353G>T c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.-45+333C>A (n.-45+333C>A) n.509G>T n.622G>T n.614G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) c.1416+6785C>A (n.1416+6785C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403859C= | CA1603608576 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G= (n.*916G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*840G= (n.*840G=) n.4053G= n.1353G= c.1250G= (p.Arg417=) c.-45+333C= (n.-45+333C=) n.509G= n.622G= n.614G= c.914G= (p.Arg305=) c.1416+6785C= (n.1416+6785C=) | |
5 | g.177403859C>G | CA362326538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.4053G>C n.1353G>C c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.-45+333C>G (n.-45+333C>G) n.509G>C n.622G>C n.614G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) c.1416+6785C>G (n.1416+6785C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403859C>T | CA132835924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.4053G>A n.1353G>A c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.-45+333C>T (n.-45+333C>T) n.509G>A n.622G>A n.614G>A c.914G>A (p.Arg305Gln) c.1416+6785C>T (n.1416+6785C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403860G>A | CA362326545 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.4052C>T n.1352C>T c.1249C>T (p.Arg417Trp) c.-45+334G>A (n.-45+334G>A) n.508C>T n.621C>T n.613C>T c.913C>T (p.Arg305Trp) c.1416+6786G>A (n.1416+6786G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403860G>C | CA362326547 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.4052C>G n.1352C>G c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.-45+334G>C (n.-45+334G>C) n.508C>G n.621C>G n.613C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1416+6786G>C (n.1416+6786G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403860G>T | CA447964669 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.4052C>A n.1352C>A c.1249C>A (p.Arg417=) c.-45+334G>T (n.-45+334G>T) n.508C>A n.621C>A n.613C>A c.913C>A (p.Arg305=) c.1416+6786G>T (n.1416+6786G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403861G>A | CA132835927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.4051C>T n.1351C>T c.1248C>T (p.Asp416=) c.-45+335G>A (n.-45+335G>A) n.507C>T n.620C>T n.612C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.1416+6787G>A (n.1416+6787G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403861G>C | CA362326553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) n.4051C>G n.1351C>G c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.-45+335G>C (n.-45+335G>C) n.507C>G n.620C>G n.612C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1416+6787G>C (n.1416+6787G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403861G= | CA1603608578 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C= (n.*914C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*838C= (n.*838C=) n.4051C= n.1351C= c.1248C= (p.Asp416=) c.-45+335G= (n.-45+335G=) n.507C= n.620C= n.612C= c.912C= (p.Asp304=) c.1416+6787G= (n.1416+6787G=) | |
5 | g.177403861G>T | CA362326550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.4051C>A n.1351C>A c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.-45+335G>T (n.-45+335G>T) n.507C>A n.620C>A n.612C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1416+6787G>T (n.1416+6787G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403862T>A | CA362326555 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.4050A>T n.1350A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.-45+336T>A (n.-45+336T>A) n.506A>T n.619A>T n.611A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.1416+6788T>A (n.1416+6788T>A) | |
5 | g.177403862T>C | CA362326561 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.4050A>G n.1350A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.-45+336T>C (n.-45+336T>C) n.506A>G n.619A>G n.611A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1416+6788T>C (n.1416+6788T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403862T>G | CA362326559 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.4050A>C n.1350A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.-45+336T>G (n.-45+336T>G) n.506A>C n.619A>C n.611A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1416+6788T>G (n.1416+6788T>G) | |
5 | g.177403862_177403865del | CA2676714968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910_*913del (n.*910_*913del) c.*1631_*1634del (n.*1631_*1634del) c.*834_*837del (n.*834_*837del) n.4047_4050del n.1347_1350del c.1244_1247del (p.Gln415ProfsTer8) c.-45+336_-45+339del (n.-45+336_-45+339del) n.503_506del n.616_619del n.608_611del c.908_911del (p.Gln303ProfsTer8) c.1416+6788_1416+6791del (n.1416+6788_1416+6791del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403863C>A | CA362326565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.4049G>T n.1349G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.-45+337C>A (n.-45+337C>A) n.505G>T n.618G>T n.610G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1416+6789C>A (n.1416+6789C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403863C= | CA1603608580 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G= (n.*912G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*836G= (n.*836G=) n.4049G= n.1349G= c.1246G= (p.Asp416=) c.-45+337C= (n.-45+337C=) n.505G= n.618G= n.610G= c.910G= (p.Asp304=) c.1416+6789C= (n.1416+6789C=) | |
5 | g.177403863C>G | CA362326571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.4049G>C n.1349G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.-45+337C>G (n.-45+337C>G) n.505G>C n.618G>C n.610G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.1416+6789C>G (n.1416+6789C>G) | |
5 | g.177403863C>T | CA362326569 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.4049G>A n.1349G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.-45+337C>T (n.-45+337C>T) n.505G>A n.618G>A n.610G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1416+6789C>T (n.1416+6789C>T) | dbSNP |
5 | g.177403864C>A | CA362326574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.4048G>T n.1348G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.-45+338C>A (n.-45+338C>A) n.504G>T n.617G>T n.609G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.1416+6790C>A (n.1416+6790C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403864C= | CA1603608582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G= (n.*911G=) c.*1632G= (n.*1632G=) c.*835G= (n.*835G=) n.4048G= n.1348G= c.1245G= (p.Gln415=) c.-45+338C= (n.-45+338C=) n.504G= n.617G= n.609G= c.909G= (p.Gln303=) c.1416+6790C= (n.1416+6790C=) | |
5 | g.177403864C>G | CA362326577 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.4048G>C n.1348G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.-45+338C>G (n.-45+338C>G) n.504G>C n.617G>C n.609G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.1416+6790C>G (n.1416+6790C>G) | |
5 | g.177403864C>T | CA447964672 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.4048G>A n.1348G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.-45+338C>T (n.-45+338C>T) n.504G>A n.617G>A n.609G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.1416+6790C>T (n.1416+6790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403865T>A | CA362326580 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.4047A>T n.1347A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.-45+339T>A (n.-45+339T>A) n.503A>T n.616A>T n.608A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.1416+6791T>A (n.1416+6791T>A) | |
5 | g.177403865T>C | CA362326581 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.4047A>G n.1347A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.-45+339T>C (n.-45+339T>C) n.503A>G n.616A>G n.608A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.1416+6791T>C (n.1416+6791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403865T>G | CA362326582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.4047A>C n.1347A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.-45+339T>G (n.-45+339T>G) n.503A>C n.616A>C n.608A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1416+6791T>G (n.1416+6791T>G) | |
5 | g.177403865T= | CA1603608584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A= (n.*910A=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*834A= (n.*834A=) n.4047A= n.1347A= c.1244A= (p.Gln415=) c.-45+339T= (n.-45+339T=) n.503A= n.616A= n.608A= c.908A= (p.Gln303=) c.1416+6791T= (n.1416+6791T=) | |
5 | g.177403866G>A | CA362326583 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.4046C>T n.1346C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.-45+340G>A (n.-45+340G>A) n.502C>T n.615C>T n.607C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.1416+6792G>A (n.1416+6792G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403866G>C | CA362326584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.4046C>G n.1346C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.-45+340G>C (n.-45+340G>C) n.502C>G n.615C>G n.607C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.1416+6792G>C (n.1416+6792G>C) | |
5 | g.177403866G>T | CA362326587 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.4046C>A n.1346C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.-45+340G>T (n.-45+340G>T) n.502C>A n.615C>A n.607C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.1416+6792G>T (n.1416+6792G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403867C>A | CA3581243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.4045G>T n.1345G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.-45+341C>A (n.-45+341C>A) n.501G>T n.614G>T n.606G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.1416+6793C>A (n.1416+6793C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403867C= | CA1603608586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G= (n.*908G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*832G= (n.*832G=) n.4045G= n.1345G= c.1242G= (p.Leu414=) c.-45+341C= (n.-45+341C=) n.501G= n.614G= n.606G= c.906G= (p.Leu302=) c.1416+6793C= (n.1416+6793C=) | |
5 | g.177403867C>G | CA447964676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.4045G>C n.1345G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.-45+341C>G (n.-45+341C>G) n.501G>C n.614G>C n.606G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.1416+6793C>G (n.1416+6793C>G) | |
5 | g.177403867C>T | CA447964677 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.4045G>A n.1345G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.-45+341C>T (n.-45+341C>T) n.501G>A n.614G>A n.606G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.1416+6793C>T (n.1416+6793C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403868A= | CA1603608591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T= (n.*907T=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.*831T= (n.*831T=) n.4044T= n.1344T= c.1241T= (p.Leu414=) c.-45+342A= (n.-45+342A=) n.500T= n.613T= n.605T= c.905T= (p.Leu302=) c.1416+6794A= (n.1416+6794A=) | |
5 | g.177403868A>C | CA362326591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T>G (n.*907T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.4044T>G n.1344T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.-45+342A>C (n.-45+342A>C) n.500T>G n.613T>G n.605T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1416+6794A>C (n.1416+6794A>C) | |
5 | g.177403868A>G | CA362326594 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.4044T>C n.1344T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.-45+342A>G (n.-45+342A>G) n.500T>C n.613T>C n.605T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1416+6794A>G (n.1416+6794A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403868A>T | CA362326595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.4044T>A n.1344T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.-45+342A>T (n.-45+342A>T) n.500T>A n.613T>A n.605T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1416+6794A>T (n.1416+6794A>T) | dbSNP |
5 | g.177403869G>A | CA447964681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.4043C>T n.1343C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.-45+343G>A (n.-45+343G>A) n.499C>T n.612C>T n.604C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.1416+6795G>A (n.1416+6795G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403869G>C | CA362326596 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.4043C>G n.1343C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.-45+343G>C (n.-45+343G>C) n.499C>G n.612C>G n.604C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.1416+6795G>C (n.1416+6795G>C) | |
5 | g.177403869G>T | CA362326599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.4043C>A n.1343C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.-45+343G>T (n.-45+343G>T) n.499C>A n.612C>A n.604C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.1416+6795G>T (n.1416+6795G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403870G>A | CA447964684 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.4042C>T n.1342C>T c.1239C>T (p.Cys413=) c.-45+344G>A (n.-45+344G>A) n.498C>T n.611C>T n.603C>T c.903C>T (p.Cys301=) c.1416+6796G>A (n.1416+6796G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403870G>C | CA362326603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.4042C>G n.1342C>G c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.-45+344G>C (n.-45+344G>C) n.498C>G n.611C>G n.603C>G c.903C>G (p.Cys301Trp) c.1416+6796G>C (n.1416+6796G>C) | |
5 | g.177403870G= | CA1603608593 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C= (n.*905C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*829C= (n.*829C=) n.4042C= n.1342C= c.1239C= (p.Cys413=) c.-45+344G= (n.-45+344G=) n.498C= n.611C= n.603C= c.903C= (p.Cys301=) c.1416+6796G= (n.1416+6796G=) | |
5 | g.177403870G>T | CA362326606 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.4042C>A n.1342C>A c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.-45+344G>T (n.-45+344G>T) n.498C>A n.611C>A n.603C>A c.903C>A (p.Cys301Ter) c.1416+6796G>T (n.1416+6796G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403871C>A | CA362326608 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) n.4041G>T n.1341G>T c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.-45+345C>A (n.-45+345C>A) n.497G>T n.610G>T n.602G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.1416+6797C>A (n.1416+6797C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403871C= | CA1603608595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G= (n.*904G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*828G= (n.*828G=) n.4041G= n.1341G= c.1238G= (p.Cys413=) c.-45+345C= (n.-45+345C=) n.497G= n.610G= n.602G= c.902G= (p.Cys301=) c.1416+6797C= (n.1416+6797C=) | |
5 | g.177403871C>G | CA362326612 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) n.4041G>C n.1341G>C c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.-45+345C>G (n.-45+345C>G) n.497G>C n.610G>C n.602G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) c.1416+6797C>G (n.1416+6797C>G) | |
5 | g.177403871C>T | CA362326615 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) n.4041G>A n.1341G>A c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.-45+345C>T (n.-45+345C>T) n.497G>A n.610G>A n.602G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.1416+6797C>T (n.1416+6797C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403872A>C | CA362326618 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.4040T>G n.1340T>G c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.-45+346A>C (n.-45+346A>C) n.496T>G n.609T>G n.601T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) c.1416+6798A>C (n.1416+6798A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403872A>G | CA362326621 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.4040T>C n.1340T>C c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.-45+346A>G (n.-45+346A>G) n.496T>C n.609T>C n.601T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) c.1416+6798A>G (n.1416+6798A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403872A>T | CA362326623 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.4040T>A n.1340T>A c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.-45+346A>T (n.-45+346A>T) n.496T>A n.609T>A n.601T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) c.1416+6798A>T (n.1416+6798A>T) | |
5 | g.177403873G>A | CA447964687 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*902C>T (n.*902C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.4039C>T n.1339C>T c.1236C>T (p.His412=) c.-45+347G>A (n.-45+347G>A) n.495C>T n.608C>T n.600C>T c.900C>T (p.His300=) c.1416+6799G>A (n.1416+6799G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403873G>C | CA362326627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*902C>G (n.*902C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.4039C>G n.1339C>G c.1236C>G (p.His412Gln) c.-45+347G>C (n.-45+347G>C) n.495C>G n.608C>G n.600C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.1416+6799G>C (n.1416+6799G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403873G>T | CA362326630 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*902C>A (n.*902C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.4039C>A n.1339C>A c.1236C>A (p.His412Gln) c.-45+347G>T (n.-45+347G>T) n.495C>A n.608C>A n.600C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.1416+6799G>T (n.1416+6799G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403874T>A | CA362326633 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.4038A>T n.1338A>T c.1235A>T (p.His412Leu) c.-45+348T>A (n.-45+348T>A) n.494A>T n.607A>T n.599A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.1416+6800T>A (n.1416+6800T>A) | |
5 | g.177403874T>C | CA362326636 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.4038A>G n.1338A>G c.1235A>G (p.His412Arg) c.-45+348T>C (n.-45+348T>C) n.494A>G n.607A>G n.599A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.1416+6800T>C (n.1416+6800T>C) | |
5 | g.177403874T>G | CA362326649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.4038A>C n.1338A>C c.1235A>C (p.His412Pro) c.-45+348T>G (n.-45+348T>G) n.494A>C n.607A>C n.599A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.1416+6800T>G (n.1416+6800T>G) | |
5 | g.177403875G>A | CA362326650 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.4037C>T n.1337C>T c.1234C>T (p.His412Tyr) c.-45+349G>A (n.-45+349G>A) n.493C>T n.606C>T n.598C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.1416+6801G>A (n.1416+6801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403875G>C | CA362326652 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C>G (n.*900C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.4037C>G n.1337C>G c.1234C>G (p.His412Asp) c.-45+349G>C (n.-45+349G>C) n.493C>G n.606C>G n.598C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.1416+6801G>C (n.1416+6801G>C) | |
5 | g.177403875G= | CA1603608597 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C= (n.*900C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*824C= (n.*824C=) n.4037C= n.1337C= c.1234C= (p.His412=) c.-45+349G= (n.-45+349G=) n.493C= n.606C= n.598C= c.898C= (p.His300=) c.1416+6801G= (n.1416+6801G=) | |
5 | g.177403875G>T | CA362326651 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.4037C>A n.1337C>A c.1234C>A (p.His412Asn) c.-45+349G>T (n.-45+349G>T) n.493C>A n.606C>A n.598C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.1416+6801G>T (n.1416+6801G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403876A>C | CA447964692 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.4036T>G n.1336T>G c.1233T>G (p.Ala411=) c.-45+350A>C (n.-45+350A>C) n.492T>G n.605T>G n.597T>G c.897T>G (p.Ala299=) c.1416+6802A>C (n.1416+6802A>C) | |
5 | g.177403876A>G | CA447964695 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.4036T>C n.1336T>C c.1233T>C (p.Ala411=) c.-45+350A>G (n.-45+350A>G) n.492T>C n.605T>C n.597T>C c.897T>C (p.Ala299=) c.1416+6802A>G (n.1416+6802A>G) | |
5 | g.177403876A>T | CA447964694 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.4036T>A n.1336T>A c.1233T>A (p.Ala411=) c.-45+350A>T (n.-45+350A>T) n.492T>A n.605T>A n.597T>A c.897T>A (p.Ala299=) c.1416+6802A>T (n.1416+6802A>T) | |
5 | g.177403879_177403888del | CA2676714983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890_*899del (n.*890_*899del) c.*1611_*1620del (n.*1611_*1620del) c.*814_*823del (n.*814_*823del) n.4027_4036del n.1327_1336del c.1224_1233del (p.Ala411CysfsTer10) c.-45+353_-45+362del (n.-45+353_-45+362del) n.483_492del n.596_605del n.588_597del c.888_897del (p.Ala299CysfsTer10) c.1416+6805_1416+6814del (n.1416+6805_1416+6814del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403877G>A | CA362326653 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.4035C>T n.1335C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.-45+351G>A (n.-45+351G>A) n.491C>T n.604C>T n.596C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.1416+6803G>A (n.1416+6803G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403877G>C | CA362326655 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.4035C>G n.1335C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.-45+351G>C (n.-45+351G>C) n.491C>G n.604C>G n.596C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1416+6803G>C (n.1416+6803G>C) | |
5 | g.177403877G>T | CA362326656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.4035C>A n.1335C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.-45+351G>T (n.-45+351G>T) n.491C>A n.604C>A n.596C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1416+6803G>T (n.1416+6803G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403878C>A | CA362326660 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.4034G>T n.1334G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.-45+352C>A (n.-45+352C>A) n.490G>T n.603G>T n.595G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1416+6804C>A (n.1416+6804C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403878C= | CA1603608599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G= (n.*897G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*821G= (n.*821G=) n.4034G= n.1334G= c.1231G= (p.Ala411=) c.-45+352C= (n.-45+352C=) n.490G= n.603G= n.595G= c.895G= (p.Ala299=) c.1416+6804C= (n.1416+6804C=) | |
5 | g.177403878C>G | CA362326661 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G>C (n.*897G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.4034G>C n.1334G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.-45+352C>G (n.-45+352C>G) n.490G>C n.603G>C n.595G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1416+6804C>G (n.1416+6804C>G) | |
5 | g.177403878C>T | CA132835935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.4034G>A n.1334G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.-45+352C>T (n.-45+352C>T) n.490G>A n.603G>A n.595G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1416+6804C>T (n.1416+6804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403879G>A | CA447964697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.4033C>T n.1333C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.-45+353G>A (n.-45+353G>A) n.489C>T n.602C>T n.594C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.1416+6805G>A (n.1416+6805G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403879G>C | CA447964698 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.4033C>G n.1333C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.-45+353G>C (n.-45+353G>C) n.489C>G n.602C>G n.594C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.1416+6805G>C (n.1416+6805G>C) | |
5 | g.177403879G= | CA1603608601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C= (n.*896C=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*820C= (n.*820C=) n.4033C= n.1333C= c.1230C= (p.Ala410=) c.-45+353G= (n.-45+353G=) n.489C= n.602C= n.594C= c.894C= (p.Ala298=) c.1416+6805G= (n.1416+6805G=) | |
5 | g.177403879G>T | CA447964699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.4033C>A n.1333C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.-45+353G>T (n.-45+353G>T) n.489C>A n.602C>A n.594C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.1416+6805G>T (n.1416+6805G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403880G>A | CA362326666 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.4032C>T n.1332C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.-45+354G>A (n.-45+354G>A) n.488C>T n.601C>T n.593C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.1416+6806G>A (n.1416+6806G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403880G>C | CA362326667 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.4032C>G n.1332C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.-45+354G>C (n.-45+354G>C) n.488C>G n.601C>G n.593C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1416+6806G>C (n.1416+6806G>C) | |
5 | g.177403880G>T | CA362326669 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.4032C>A n.1332C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.-45+354G>T (n.-45+354G>T) n.488C>A n.601C>A n.593C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1416+6806G>T (n.1416+6806G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403881C>A | CA362326671 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.4031G>T n.1331G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.-45+355C>A (n.-45+355C>A) n.487G>T n.600G>T n.592G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1416+6807C>A (n.1416+6807C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403881C= | CA1603608604 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G= (n.*894G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.*818G= (n.*818G=) n.4031G= n.1331G= c.1228G= (p.Ala410=) c.-45+355C= (n.-45+355C=) n.487G= n.600G= n.592G= c.892G= (p.Ala298=) c.1416+6807C= (n.1416+6807C=) | |
5 | g.177403881C>G | CA362326673 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.4031G>C n.1331G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.-45+355C>G (n.-45+355C>G) n.487G>C n.600G>C n.592G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1416+6807C>G (n.1416+6807C>G) | |
5 | g.177403881C>T | CA362326676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.4031G>A n.1331G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.-45+355C>T (n.-45+355C>T) n.487G>A n.600G>A n.592G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1416+6807C>T (n.1416+6807C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403882C>A | CA447964701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.4030G>T n.1330G>T c.1227G>T (p.Thr409=) c.-45+356C>A (n.-45+356C>A) n.486G>T n.599G>T n.591G>T c.891G>T (p.Thr297=) c.1416+6808C>A (n.1416+6808C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403882C= | CA1603608607 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G= (n.*893G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*817G= (n.*817G=) n.4030G= n.1330G= c.1227G= (p.Thr409=) c.-45+356C= (n.-45+356C=) n.486G= n.599G= n.591G= c.891G= (p.Thr297=) c.1416+6808C= (n.1416+6808C=) | |
5 | g.177403882C>G | CA3581245 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.4030G>C n.1330G>C c.1227G>C (p.Thr409=) c.-45+356C>G (n.-45+356C>G) n.486G>C n.599G>C n.591G>C c.891G>C (p.Thr297=) c.1416+6808C>G (n.1416+6808C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403882C>T | CA3581244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.4030G>A n.1330G>A c.1227G>A (p.Thr409=) c.-45+356C>T (n.-45+356C>T) n.486G>A n.599G>A n.591G>A c.891G>A (p.Thr297=) c.1416+6808C>T (n.1416+6808C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403883G>A | CA362326682 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*892C>T (n.*892C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.4029C>T n.1329C>T c.1226C>T (p.Thr409Met) c.-45+357G>A (n.-45+357G>A) n.485C>T n.598C>T n.590C>T c.890C>T (p.Thr297Met) c.1416+6809G>A (n.1416+6809G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177403883G>C | CA362326685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*892C>G (n.*892C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.4029C>G n.1329C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.-45+357G>C (n.-45+357G>C) n.485C>G n.598C>G n.590C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1416+6809G>C (n.1416+6809G>C) | |
5 | g.177403883G>T | CA362326689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.4029C>A n.1329C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.-45+357G>T (n.-45+357G>T) n.485C>A n.598C>A n.590C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1416+6809G>T (n.1416+6809G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403884T>A | CA362326694 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.4028A>T n.1328A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.-45+358T>A (n.-45+358T>A) n.484A>T n.597A>T n.589A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1416+6810T>A (n.1416+6810T>A) | |
5 | g.177403884T>C | CA362326697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.4028A>G n.1328A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.-45+358T>C (n.-45+358T>C) n.484A>G n.597A>G n.589A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1416+6810T>C (n.1416+6810T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403884T>G | CA362326699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.4028A>C n.1328A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.-45+358T>G (n.-45+358T>G) n.484A>C n.597A>C n.589A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1416+6810T>G (n.1416+6810T>G) | |
5 | g.177403885C>A | CA447964703 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.4027G>T n.1327G>T c.1224G>T (p.Leu408=) c.-45+359C>A (n.-45+359C>A) n.483G>T n.596G>T n.588G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.1416+6811C>A (n.1416+6811C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403885C= | CA1603608610 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G= (n.*890G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*814G= (n.*814G=) n.4027G= n.1327G= c.1224G= (p.Leu408=) c.-45+359C= (n.-45+359C=) n.483G= n.596G= n.588G= c.888G= (p.Leu296=) c.1416+6811C= (n.1416+6811C=) | |
5 | g.177403885C>G | CA447964704 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G>C (n.*890G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.4027G>C n.1327G>C c.1224G>C (p.Leu408=) c.-45+359C>G (n.-45+359C>G) n.483G>C n.596G>C n.588G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.1416+6811C>G (n.1416+6811C>G) | |
5 | g.177403885C>T | CA3581246 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G>A (n.*890G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.4027G>A n.1327G>A c.1224G>A (p.Leu408=) c.-45+359C>T (n.-45+359C>T) n.483G>A n.596G>A n.588G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.1416+6811C>T (n.1416+6811C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403886A>C | CA362326707 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.4026T>G n.1326T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.-45+360A>C (n.-45+360A>C) n.482T>G n.595T>G n.587T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1416+6812A>C (n.1416+6812A>C) | |
5 | g.177403886A>G | CA362326711 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.4026T>C n.1326T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.-45+360A>G (n.-45+360A>G) n.482T>C n.595T>C n.587T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1416+6812A>G (n.1416+6812A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403886A>T | CA362326713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.4026T>A n.1326T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.-45+360A>T (n.-45+360A>T) n.482T>A n.595T>A n.587T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1416+6812A>T (n.1416+6812A>T) | |
5 | g.177403887G>A | CA447964705 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.4025C>T n.1325C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.-45+361G>A (n.-45+361G>A) n.481C>T n.594C>T n.586C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.1416+6813G>A (n.1416+6813G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403887G>C | CA362326716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.4025C>G n.1325C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.-45+361G>C (n.-45+361G>C) n.481C>G n.594C>G n.586C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.1416+6813G>C (n.1416+6813G>C) | |
5 | g.177403887G>T | CA362326718 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.4025C>A n.1325C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) c.-45+361G>T (n.-45+361G>T) n.481C>A n.594C>A n.586C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.1416+6813G>T (n.1416+6813G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403888C>A | CA447964706 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.4024G>T n.1324G>T c.1221G>T (p.Val407=) c.-45+362C>A (n.-45+362C>A) n.480G>T n.593G>T n.585G>T c.885G>T (p.Val295=) c.1416+6814C>A (n.1416+6814C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403888C= | CA1603608614 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G= (n.*887G=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.*811G= (n.*811G=) n.4024G= n.1324G= c.1221G= (p.Val407=) c.-45+362C= (n.-45+362C=) n.480G= n.593G= n.585G= c.885G= (p.Val295=) c.1416+6814C= (n.1416+6814C=) | |
5 | g.177403888C>G | CA447964707 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.4024G>C n.1324G>C c.1221G>C (p.Val407=) c.-45+362C>G (n.-45+362C>G) n.480G>C n.593G>C n.585G>C c.885G>C (p.Val295=) c.1416+6814C>G (n.1416+6814C>G) | |
5 | g.177403888C>T | CA447964708 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.4024G>A n.1324G>A c.1221G>A (p.Val407=) c.-45+362C>T (n.-45+362C>T) n.480G>A n.593G>A n.585G>A c.885G>A (p.Val295=) c.1416+6814C>T (n.1416+6814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403889A>C | CA362326728 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*886T>G (n.*886T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.4023T>G n.1323T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.-45+363A>C (n.-45+363A>C) n.479T>G n.592T>G n.584T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.1416+6815A>C (n.1416+6815A>C) | |
5 | g.177403889A>G | CA362326725 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.4023T>C n.1323T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.-45+363A>G (n.-45+363A>G) n.479T>C n.592T>C n.584T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.1416+6815A>G (n.1416+6815A>G) | |
5 | g.177403889A>T | CA362326723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*886T>A (n.*886T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.4023T>A n.1323T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.-45+363A>T (n.-45+363A>T) n.479T>A n.592T>A n.584T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.1416+6815A>T (n.1416+6815A>T) | |
5 | g.177403890C>A | CA362326730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.4022G>T n.1322G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.-45+364C>A (n.-45+364C>A) n.478G>T n.591G>T n.583G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.1416+6816C>A (n.1416+6816C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403890C>G | CA362326733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885G>C (n.*885G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.4022G>C n.1322G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.-45+364C>G (n.-45+364C>G) n.478G>C n.591G>C n.583G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.1416+6816C>G (n.1416+6816C>G) | |
5 | g.177403890C>T | CA362326735 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.4022G>A n.1322G>A c.1219G>A (p.Val407Met) c.-45+364C>T (n.-45+364C>T) n.478G>A n.591G>A n.583G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.1416+6816C>T (n.1416+6816C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403892del | CA2676715053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885del (n.*885del) c.*1606del (n.*1606del) c.*809del (n.*809del) n.4022del n.1322del c.1219del (p.Val407CysfsTer2) c.-45+366del (n.-45+366del) n.478del n.591del n.583del c.883del (p.Val295CysfsTer2) c.1416+6818del (n.1416+6818del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403891C>A | CA362326737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.4021G>T n.1321G>T c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.-45+365C>A (n.-45+365C>A) n.477G>T n.590G>T n.582G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) c.1416+6817C>A (n.1416+6817C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403891C= | CA1603608616 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G= (n.*884G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*808G= (n.*808G=) n.4021G= n.1321G= c.1218G= (p.Trp406=) c.-45+365C= (n.-45+365C=) n.477G= n.590G= n.582G= c.882G= (p.Trp294=) c.1416+6817C= (n.1416+6817C=) | |
5 | g.177403891C>G | CA362326745 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.4021G>C n.1321G>C c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.-45+365C>G (n.-45+365C>G) n.477G>C n.590G>C n.582G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) c.1416+6817C>G (n.1416+6817C>G) | dbSNP |
5 | g.177403891C>T | CA362326748 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.4021G>A n.1321G>A c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.-45+365C>T (n.-45+365C>T) n.477G>A n.590G>A n.582G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) c.1416+6817C>T (n.1416+6817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403892C>A | CA362326758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.4020G>T n.1320G>T c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.-45+366C>A (n.-45+366C>A) n.476G>T n.589G>T n.581G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) c.1416+6818C>A (n.1416+6818C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403892C= | CA1603608619 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G= (n.*883G=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.*807G= (n.*807G=) n.4020G= n.1320G= c.1217G= (p.Trp406=) c.-45+366C= (n.-45+366C=) n.476G= n.589G= n.581G= c.881G= (p.Trp294=) c.1416+6818C= (n.1416+6818C=) | |
5 | g.177403892C>G | CA362326753 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G>C (n.*883G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.4020G>C n.1320G>C c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.-45+366C>G (n.-45+366C>G) n.476G>C n.589G>C n.581G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) c.1416+6818C>G (n.1416+6818C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403892C>T | CA362326754 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G>A (n.*883G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.4020G>A n.1320G>A c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.-45+366C>T (n.-45+366C>T) n.476G>A n.589G>A n.581G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) c.1416+6818C>T (n.1416+6818C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403893A>C | CA362326762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.4019T>G n.1319T>G c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.-45+367A>C (n.-45+367A>C) n.475T>G n.588T>G n.580T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) c.1416+6819A>C (n.1416+6819A>C) | |
5 | g.177403893A>G | CA362326765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.4019T>C n.1319T>C c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.-45+367A>G (n.-45+367A>G) n.475T>C n.588T>C n.580T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) c.1416+6819A>G (n.1416+6819A>G) | |
5 | g.177403893A>T | CA362326767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.4019T>A n.1319T>A c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.-45+367A>T (n.-45+367A>T) n.475T>A n.588T>A n.580T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) c.1416+6819A>T (n.1416+6819A>T) | |
5 | g.177403894G>A | CA447964713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.4018C>T n.1318C>T c.1215C>T (p.Cys405=) c.-45+368G>A (n.-45+368G>A) n.474C>T n.587C>T n.579C>T c.879C>T (p.Cys293=) c.1416+6820G>A (n.1416+6820G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403894G>C | CA362326770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.4018C>G n.1318C>G c.1215C>G (p.Cys405Trp) c.-45+368G>C (n.-45+368G>C) n.474C>G n.587C>G n.579C>G c.879C>G (p.Cys293Trp) c.1416+6820G>C (n.1416+6820G>C) | |
5 | g.177403894G>T | CA362326773 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.4018C>A n.1318C>A c.1215C>A (p.Cys405Ter) c.-45+368G>T (n.-45+368G>T) n.474C>A n.587C>A n.579C>A c.879C>A (p.Cys293Ter) c.1416+6820G>T (n.1416+6820G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403895C>A | CA362326781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.4017G>T n.1317G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.-45+369C>A (n.-45+369C>A) n.473G>T n.586G>T n.578G>T c.878G>T (p.Cys293Phe) c.1416+6821C>A (n.1416+6821C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403895C>G | CA362326776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.4017G>C n.1317G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.-45+369C>G (n.-45+369C>G) n.473G>C n.586G>C n.578G>C c.878G>C (p.Cys293Ser) c.1416+6821C>G (n.1416+6821C>G) | |
5 | g.177403895C>T | CA362326778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.4017G>A n.1317G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.-45+369C>T (n.-45+369C>T) n.473G>A n.586G>A n.578G>A c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.1416+6821C>T (n.1416+6821C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403896A= | CA1603608623 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T= (n.*879T=) c.*1600T= (n.*1600T=) c.*803T= (n.*803T=) n.4016T= n.1316T= c.1213T= (p.Cys405=) c.-45+370A= (n.-45+370A=) n.472T= n.585T= n.577T= c.877T= (p.Cys293=) c.1416+6822A= (n.1416+6822A=) | |
5 | g.177403896A>C | CA362326783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.4016T>G n.1316T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.-45+370A>C (n.-45+370A>C) n.472T>G n.585T>G n.577T>G c.877T>G (p.Cys293Gly) c.1416+6822A>C (n.1416+6822A>C) | |
5 | g.177403896A>G | CA132835984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.4016T>C n.1316T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.-45+370A>G (n.-45+370A>G) n.472T>C n.585T>C n.577T>C c.877T>C (p.Cys293Arg) c.1416+6822A>G (n.1416+6822A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403896A>T | CA3581247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.4016T>A n.1316T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.-45+370A>T (n.-45+370A>T) n.472T>A n.585T>A n.577T>A c.877T>A (p.Cys293Ser) c.1416+6822A>T (n.1416+6822A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403897G>A | CA447964718 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.4015C>T n.1315C>T c.1212C>T (p.Pro404=) c.-45+371G>A (n.-45+371G>A) n.471C>T n.584C>T n.576C>T c.876C>T (p.Pro292=) c.1416+6823G>A (n.1416+6823G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403897G>C | CA3581248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.4015C>G n.1315C>G c.1212C>G (p.Pro404=) c.-45+371G>C (n.-45+371G>C) n.471C>G n.584C>G n.576C>G c.876C>G (p.Pro292=) c.1416+6823G>C (n.1416+6823G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403897G= | CA1603608626 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C= (n.*878C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*802C= (n.*802C=) n.4015C= n.1315C= c.1212C= (p.Pro404=) c.-45+371G= (n.-45+371G=) n.471C= n.584C= n.576C= c.876C= (p.Pro292=) c.1416+6823G= (n.1416+6823G=) | |
5 | g.177403897G>T | CA447964716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.4015C>A n.1315C>A c.1212C>A (p.Pro404=) c.-45+371G>T (n.-45+371G>T) n.471C>A n.584C>A n.576C>A c.876C>A (p.Pro292=) c.1416+6823G>T (n.1416+6823G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403901dup | CA2769563909 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878dup (n.*878dup) c.*1599dup (n.*1599dup) c.*802dup (n.*802dup) n.4015dup n.1315dup c.1212dup (p.Cys405LeufsTer29) c.-45+375dup (n.-45+375dup) n.471dup n.584dup n.576dup c.876dup (p.Cys293LeufsTer29) c.1416+6827dup (n.1416+6827dup) | |
5 | g.177403901del | CA2676715146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878del (n.*878del) c.*1599del (n.*1599del) c.*802del (n.*802del) n.4015del n.1315del c.1212del (p.Cys405AlafsTer4) c.-45+375del (n.-45+375del) n.471del n.584del n.576del c.876del (p.Cys293AlafsTer4) c.1416+6827del (n.1416+6827del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403898G>A | CA362326795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.4014C>T n.1314C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.-45+372G>A (n.-45+372G>A) n.470C>T n.583C>T n.575C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1416+6824G>A (n.1416+6824G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403898G>C | CA362326797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.4014C>G n.1314C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.-45+372G>C (n.-45+372G>C) n.470C>G n.583C>G n.575C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1416+6824G>C (n.1416+6824G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403898G= | CA1603608628 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C= (n.*877C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*801C= (n.*801C=) n.4014C= n.1314C= c.1211C= (p.Pro404=) c.-45+372G= (n.-45+372G=) n.470C= n.583C= n.575C= c.875C= (p.Pro292=) c.1416+6824G= (n.1416+6824G=) | |
5 | g.177403898G>T | CA362326801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.4014C>A n.1314C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.-45+372G>T (n.-45+372G>T) n.470C>A n.583C>A n.575C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.1416+6824G>T (n.1416+6824G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403899G>A | CA362326806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.4013C>T n.1313C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.-45+373G>A (n.-45+373G>A) n.469C>T n.582C>T n.574C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1416+6825G>A (n.1416+6825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403899G>C | CA362326809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.4013C>G n.1313C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.-45+373G>C (n.-45+373G>C) n.469C>G n.582C>G n.574C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1416+6825G>C (n.1416+6825G>C) | |
5 | g.177403899G= | CA1603608630 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C= (n.*876C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*800C= (n.*800C=) n.4013C= n.1313C= c.1210C= (p.Pro404=) c.-45+373G= (n.-45+373G=) n.469C= n.582C= n.574C= c.874C= (p.Pro292=) c.1416+6825G= (n.1416+6825G=) | |
5 | g.177403899G>T | CA362326813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.4013C>A n.1313C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.-45+373G>T (n.-45+373G>T) n.469C>A n.582C>A n.574C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1416+6825G>T (n.1416+6825G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403900G>A | CA447964723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.4012C>T n.1312C>T c.1209C>T (p.Ala403=) c.-45+374G>A (n.-45+374G>A) n.468C>T n.581C>T n.573C>T c.873C>T (p.Ala291=) c.1416+6826G>A (n.1416+6826G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403900G>C | CA447964722 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) n.4012C>G n.1312C>G c.1209C>G (p.Ala403=) c.-45+374G>C (n.-45+374G>C) n.468C>G n.581C>G n.573C>G c.873C>G (p.Ala291=) c.1416+6826G>C (n.1416+6826G>C) | |
5 | g.177403900G>T | CA447964720 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.4012C>A n.1312C>A c.1209C>A (p.Ala403=) c.-45+374G>T (n.-45+374G>T) n.468C>A n.581C>A n.573C>A c.873C>A (p.Ala291=) c.1416+6826G>T (n.1416+6826G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403901G>A | CA362326816 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.4011C>T n.1311C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.-45+375G>A (n.-45+375G>A) n.467C>T n.580C>T n.572C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.1416+6827G>A (n.1416+6827G>A) | dbSNP |
5 | g.177403901G>C | CA362326818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.4011C>G n.1311C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.-45+375G>C (n.-45+375G>C) n.467C>G n.580C>G n.572C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1416+6827G>C (n.1416+6827G>C) | |
5 | g.177403901G= | CA1603608632 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C= (n.*874C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*798C= (n.*798C=) n.4011C= n.1311C= c.1208C= (p.Ala403=) c.-45+375G= (n.-45+375G=) n.467C= n.580C= n.572C= c.872C= (p.Ala291=) c.1416+6827G= (n.1416+6827G=) | |
5 | g.177403901G>T | CA362326820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.4011C>A n.1311C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.-45+375G>T (n.-45+375G>T) n.467C>A n.580C>A n.572C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1416+6827G>T (n.1416+6827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403902C>A | CA362326825 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.4010G>T n.1310G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.-45+376C>A (n.-45+376C>A) n.466G>T n.579G>T n.571G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1416+6828C>A (n.1416+6828C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403902C= | CA1603608635 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G= (n.*873G=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.*797G= (n.*797G=) n.4010G= n.1310G= c.1207G= (p.Ala403=) c.-45+376C= (n.-45+376C=) n.466G= n.579G= n.571G= c.871G= (p.Ala291=) c.1416+6828C= (n.1416+6828C=) | |
5 | g.177403902C>G | CA362326829 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.4010G>C n.1310G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.-45+376C>G (n.-45+376C>G) n.466G>C n.579G>C n.571G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1416+6828C>G (n.1416+6828C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403902C>T | CA3581249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.4010G>A n.1310G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.-45+376C>T (n.-45+376C>T) n.466G>A n.579G>A n.571G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1416+6828C>T (n.1416+6828C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403903G>A | CA447964724 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.4009C>T n.1309C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.-45+377G>A (n.-45+377G>A) n.465C>T n.578C>T n.570C>T c.870C>T (p.Ile290=) c.1416+6829G>A (n.1416+6829G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403903G>C | CA362326832 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.4009C>G n.1309C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.-45+377G>C (n.-45+377G>C) n.465C>G n.578C>G n.570C>G c.870C>G (p.Ile290Met) c.1416+6829G>C (n.1416+6829G>C) | |
5 | g.177403903G>T | CA447964725 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.4009C>A n.1309C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.-45+377G>T (n.-45+377G>T) n.465C>A n.578C>A n.570C>A c.870C>A (p.Ile290=) c.1416+6829G>T (n.1416+6829G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403904A= | CA1603608638 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T= (n.*871T=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.*795T= (n.*795T=) n.4008T= n.1308T= c.1205T= (p.Ile402=) c.-45+378A= (n.-45+378A=) n.464T= n.577T= n.569T= c.869T= (p.Ile290=) c.1416+6830A= (n.1416+6830A=) | |
5 | g.177403904A>C | CA362326836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.4008T>G n.1308T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.-45+378A>C (n.-45+378A>C) n.464T>G n.577T>G n.569T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1416+6830A>C (n.1416+6830A>C) | |
5 | g.177403904A>G | CA362326841 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.4008T>C n.1308T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.-45+378A>G (n.-45+378A>G) n.464T>C n.577T>C n.569T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1416+6830A>G (n.1416+6830A>G) | |
5 | g.177403904A>T | CA362326844 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.4008T>A n.1308T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.-45+378A>T (n.-45+378A>T) n.464T>A n.577T>A n.569T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1416+6830A>T (n.1416+6830A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177403905T>A | CA362326848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.4007A>T n.1307A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.-45+379T>A (n.-45+379T>A) n.463A>T n.576A>T n.568A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1416+6831T>A (n.1416+6831T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403905T>C | CA362326851 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.4007A>G n.1307A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.-45+379T>C (n.-45+379T>C) n.463A>G n.576A>G n.568A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.1416+6831T>C (n.1416+6831T>C) | |
5 | g.177403905T>G | CA362326852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.4007A>C n.1307A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.-45+379T>G (n.-45+379T>G) n.463A>C n.576A>C n.568A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1416+6831T>G (n.1416+6831T>G) | |
5 | g.177403906G>A | CA447964729 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.4006C>T n.1306C>T c.1203C>T (p.Leu401=) c.-45+380G>A (n.-45+380G>A) n.462C>T n.575C>T n.567C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.1416+6832G>A (n.1416+6832G>A) | |
5 | g.177403906G>C | CA447964730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.4006C>G n.1306C>G c.1203C>G (p.Leu401=) c.-45+380G>C (n.-45+380G>C) n.462C>G n.575C>G n.567C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.1416+6832G>C (n.1416+6832G>C) | |
5 | g.177403906G>T | CA447964731 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.4006C>A n.1306C>A c.1203C>A (p.Leu401=) c.-45+380G>T (n.-45+380G>T) n.462C>A n.575C>A n.567C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.1416+6832G>T (n.1416+6832G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403907A>C | CA362326854 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.4005T>G n.1305T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.-45+381A>C (n.-45+381A>C) n.461T>G n.574T>G n.566T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1416+6833A>C (n.1416+6833A>C) | |
5 | g.177403907A>G | CA362326857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.4005T>C n.1305T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.-45+381A>G (n.-45+381A>G) n.461T>C n.574T>C n.566T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1416+6833A>G (n.1416+6833A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403907A>T | CA362326862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.4005T>A n.1305T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.-45+381A>T (n.-45+381A>T) n.461T>A n.574T>A n.566T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.1416+6833A>T (n.1416+6833A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403908G>A | CA3581250 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.4004C>T n.1304C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.-45+382G>A (n.-45+382G>A) n.460C>T n.573C>T n.565C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1416+6834G>A (n.1416+6834G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403908G>C | CA362326868 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.4004C>G n.1304C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.-45+382G>C (n.-45+382G>C) n.460C>G n.573C>G n.565C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.1416+6834G>C (n.1416+6834G>C) | |
5 | g.177403908G= | CA1603608640 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C= (n.*867C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.*791C= (n.*791C=) n.4004C= n.1304C= c.1201C= (p.Leu401=) c.-45+382G= (n.-45+382G=) n.460C= n.573C= n.565C= c.865C= (p.Leu289=) c.1416+6834G= (n.1416+6834G=) | |
5 | g.177403908G>T | CA362326871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.4004C>A n.1304C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.-45+382G>T (n.-45+382G>T) n.460C>A n.573C>A n.565C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1416+6834G>T (n.1416+6834G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403909G>A | CA447964732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.4003C>T n.1303C>T c.1200C>T (p.Ser400=) c.-45+383G>A (n.-45+383G>A) n.459C>T n.572C>T n.564C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.1416+6835G>A (n.1416+6835G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403909G>C | CA362326874 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.4003C>G n.1303C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.-45+383G>C (n.-45+383G>C) n.459C>G n.572C>G n.564C>G c.864C>G (p.Ser288Arg) c.1416+6835G>C (n.1416+6835G>C) | |
5 | g.177403909G>T | CA362326873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.4003C>A n.1303C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.-45+383G>T (n.-45+383G>T) n.459C>A n.572C>A n.564C>A c.864C>A (p.Ser288Arg) c.1416+6835G>T (n.1416+6835G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403910C>A | CA362326879 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.4002G>T n.1302G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.-45+384C>A (n.-45+384C>A) n.458G>T n.571G>T n.563G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.1416+6836C>A (n.1416+6836C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403910C= | CA1603608641 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G= (n.*865G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*789G= (n.*789G=) n.4002G= n.1302G= c.1199G= (p.Ser400=) c.-45+384C= (n.-45+384C=) n.458G= n.571G= n.563G= c.863G= (p.Ser288=) c.1416+6836C= (n.1416+6836C=) | |
5 | g.177403910C>G | CA362326882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.4002G>C n.1302G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.-45+384C>G (n.-45+384C>G) n.458G>C n.571G>C n.563G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.1416+6836C>G (n.1416+6836C>G) | |
5 | g.177403910C>T | CA362326885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.4002G>A n.1302G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.-45+384C>T (n.-45+384C>T) n.458G>A n.571G>A n.563G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) c.1416+6836C>T (n.1416+6836C>T) | dbSNP gnomAD v4 |