Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403745A>GCA2676714679F12,GRK6,SLC34A1c.*916+114T>C (n.*916+114T>C)
c.*1637+114T>C (n.*1637+114T>C)
c.*840+114T>C (n.*840+114T>C)
n.4053+114T>C
n.1467T>C
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n.622+114T>C
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gnomAD v4
5g.177403746A>GCA2676714680F12,GRK6,SLC34A1c.*916+113T>C (n.*916+113T>C)
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n.4053+113T>C
n.1466T>C
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n.622T>C
n.622+113T>C
n.5T>C
n.727T>C
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gnomAD v4
5g.177403749A>GCA2676714681F12,GRK6,SLC34A1c.*916+110T>C (n.*916+110T>C)
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n.4053+110T>C
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n.2T>C
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gnomAD v4
5g.177403749_177403750delinsAGCA1603608499F12,GRK6,SLC34A1c.*916+109_*916+110delinsCT (n.*916+109_*916+110delinsCT)
c.*1637+109_*1637+110delinsCT (n.*1637+109_*1637+110delinsCT)
c.*840+109_*840+110delinsCT (n.*840+109_*840+110delinsCT)
n.4053+109_4053+110delinsCT
n.1462_1463delinsCT
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c.-45+223_-45+224delinsAG (n.-45+223_-45+224delinsAG)
n.618_619delinsCT
n.622+109_622+110delinsCT
n.1_2delinsCT
n.723_724delinsCT
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c.1416+6675_1416+6676delinsAG (n.1416+6675_1416+6676delinsAG)
5g.177403750G>TCA2676714682F12,GRK6,SLC34A1c.*916+109C>A (n.*916+109C>A)
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n.4053+109C>A
n.1462C>A
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c.-45+224G>T (n.-45+224G>T)
n.618C>A
n.622+109C>A
n.1C>A
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gnomAD v4
5g.177403752delCA564899878F12,GRK6,SLC34A1c.*916+109del (n.*916+109del)
c.*1637+109del (n.*1637+109del)
c.*840+109del (n.*840+109del)
n.4053+109del
n.1462del
c.1250+109del (n.1250+109del)
c.-45+226del (n.-45+226del)
n.618del
n.622+109del
n.723del
c.914+109del (n.914+109del)
c.1416+6678del (n.1416+6678del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403751G>ACA2676714683F12,GRK6,SLC34A1c.*916+108C>T (n.*916+108C>T)
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n.4053+108C>T
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n.617C>T
n.622+108C>T
n.722C>T
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c.1416+6677G>A (n.1416+6677G>A)
gnomAD v4
5g.177403751G>TCA2676714684F12,GRK6,SLC34A1c.*916+108C>A (n.*916+108C>A)
c.*1637+108C>A (n.*1637+108C>A)
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n.4053+108C>A
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n.617C>A
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c.1416+6677G>T (n.1416+6677G>T)
gnomAD v4
5g.177403752G>ACA2676714685F12,GRK6,SLC34A1c.*916+107C>T (n.*916+107C>T)
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n.4053+107C>T
n.1460C>T
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n.616C>T
n.622+107C>T
n.721C>T
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c.1416+6678G>A (n.1416+6678G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403752G>TCA2676714686F12,GRK6,SLC34A1c.*916+107C>A (n.*916+107C>A)
c.*1637+107C>A (n.*1637+107C>A)
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n.4053+107C>A
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n.616C>A
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c.1416+6678G>T (n.1416+6678G>T)
gnomAD v4
5g.177403754G>ACA2676714687F12,GRK6,SLC34A1c.*916+105C>T (n.*916+105C>T)
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c.*840+105C>T (n.*840+105C>T)
n.4053+105C>T
n.1458C>T
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n.614C>T
n.622+105C>T
n.719C>T
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c.1416+6680G>A (n.1416+6680G>A)
gnomAD v4
5g.177403754G>TCA2676714688F12,GRK6,SLC34A1c.*916+105C>A (n.*916+105C>A)
c.*1637+105C>A (n.*1637+105C>A)
c.*840+105C>A (n.*840+105C>A)
n.4053+105C>A
n.1458C>A
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c.-45+228G>T (n.-45+228G>T)
n.614C>A
n.622+105C>A
n.719C>A
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c.1416+6680G>T (n.1416+6680G>T)
gnomAD v4
5g.177403755G>ACA2676714689F12,GRK6,SLC34A1c.*916+104C>T (n.*916+104C>T)
c.*1637+104C>T (n.*1637+104C>T)
c.*840+104C>T (n.*840+104C>T)
n.4053+104C>T
n.1457C>T
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c.-45+229G>A (n.-45+229G>A)
n.613C>T
n.622+104C>T
n.718C>T
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c.1416+6681G>A (n.1416+6681G>A)
gnomAD v4
5g.177403755G>TCA2552148213F12,GRK6,SLC34A1c.*916+104C>A (n.*916+104C>A)
c.*1637+104C>A (n.*1637+104C>A)
c.*840+104C>A (n.*840+104C>A)
n.4053+104C>A
n.1457C>A
c.1250+104C>A (n.1250+104C>A)
c.-45+229G>T (n.-45+229G>T)
n.613C>A
n.622+104C>A
n.718C>A
c.914+104C>A (n.914+104C>A)
c.1416+6681G>T (n.1416+6681G>T)
gnomAD v4
5g.177403756G>ACA2676714690F12,GRK6,SLC34A1c.*916+103C>T (n.*916+103C>T)
c.*1637+103C>T (n.*1637+103C>T)
c.*840+103C>T (n.*840+103C>T)
n.4053+103C>T
n.1456C>T
c.1250+103C>T (n.1250+103C>T)
c.-45+230G>A (n.-45+230G>A)
n.612C>T
n.622+103C>T
n.717C>T
c.914+103C>T (n.914+103C>T)
c.1416+6682G>A (n.1416+6682G>A)
gnomAD v4
5g.177403756G>TCA2676714691F12,GRK6,SLC34A1c.*916+103C>A (n.*916+103C>A)
c.*1637+103C>A (n.*1637+103C>A)
c.*840+103C>A (n.*840+103C>A)
n.4053+103C>A
n.1456C>A
c.1250+103C>A (n.1250+103C>A)
c.-45+230G>T (n.-45+230G>T)
n.612C>A
n.622+103C>A
n.717C>A
c.914+103C>A (n.914+103C>A)
c.1416+6682G>T (n.1416+6682G>T)
gnomAD v4
5g.177403757G=CA1603608500F12,GRK6,SLC34A1c.*916+102C= (n.*916+102C=)
c.*1637+102C= (n.*1637+102C=)
c.*840+102C= (n.*840+102C=)
n.4053+102C=
n.1455C=
c.1250+102C= (n.1250+102C=)
c.-45+231G= (n.-45+231G=)
n.611C=
n.622+102C=
n.716C=
c.914+102C= (n.914+102C=)
c.1416+6683G= (n.1416+6683G=)
5g.177403757G>TCA808070085F12,GRK6,SLC34A1c.*916+102C>A (n.*916+102C>A)
c.*1637+102C>A (n.*1637+102C>A)
c.*840+102C>A (n.*840+102C>A)
n.4053+102C>A
n.1455C>A
c.1250+102C>A (n.1250+102C>A)
c.-45+231G>T (n.-45+231G>T)
n.611C>A
n.622+102C>A
n.716C>A
c.914+102C>A (n.914+102C>A)
c.1416+6683G>T (n.1416+6683G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403758C>ACA2676714692F12,GRK6,SLC34A1c.*916+101G>T (n.*916+101G>T)
c.*1637+101G>T (n.*1637+101G>T)
c.*840+101G>T (n.*840+101G>T)
n.4053+101G>T
n.1454G>T
c.1250+101G>T (n.1250+101G>T)
c.-45+232C>A (n.-45+232C>A)
n.610G>T
n.622+101G>T
n.715G>T
c.914+101G>T (n.914+101G>T)
c.1416+6684C>A (n.1416+6684C>A)
gnomAD v4
5g.177403758C>TCA2676714693F12,GRK6,SLC34A1c.*916+101G>A (n.*916+101G>A)
c.*1637+101G>A (n.*1637+101G>A)
c.*840+101G>A (n.*840+101G>A)
n.4053+101G>A
n.1454G>A
c.1250+101G>A (n.1250+101G>A)
c.-45+232C>T (n.-45+232C>T)
n.610G>A
n.622+101G>A
n.715G>A
c.914+101G>A (n.914+101G>A)
c.1416+6684C>T (n.1416+6684C>T)
gnomAD v4
5g.177403759G>ACA1603608502F12,GRK6,SLC34A1c.*916+100C>T (n.*916+100C>T)
c.*1637+100C>T (n.*1637+100C>T)
c.*840+100C>T (n.*840+100C>T)
n.4053+100C>T
n.1453C>T
c.1250+100C>T (n.1250+100C>T)
c.-45+233G>A (n.-45+233G>A)
n.609C>T
n.622+100C>T
n.714C>T
c.914+100C>T (n.914+100C>T)
c.1416+6685G>A (n.1416+6685G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403759G>CCA2676714694F12,GRK6,SLC34A1c.*916+100C>G (n.*916+100C>G)
c.*1637+100C>G (n.*1637+100C>G)
c.*840+100C>G (n.*840+100C>G)
n.4053+100C>G
n.1453C>G
c.1250+100C>G (n.1250+100C>G)
c.-45+233G>C (n.-45+233G>C)
n.609C>G
n.622+100C>G
n.714C>G
c.914+100C>G (n.914+100C>G)
c.1416+6685G>C (n.1416+6685G>C)
gnomAD v4
5g.177403759G=CA1603608501F12,GRK6,SLC34A1c.*916+100C= (n.*916+100C=)
c.*1637+100C= (n.*1637+100C=)
c.*840+100C= (n.*840+100C=)
n.4053+100C=
n.1453C=
c.1250+100C= (n.1250+100C=)
c.-45+233G= (n.-45+233G=)
n.609C=
n.622+100C=
n.714C=
c.914+100C= (n.914+100C=)
c.1416+6685G= (n.1416+6685G=)
5g.177403759G>TCA808070089F12,GRK6,SLC34A1c.*916+100C>A (n.*916+100C>A)
c.*1637+100C>A (n.*1637+100C>A)
c.*840+100C>A (n.*840+100C>A)
n.4053+100C>A
n.1453C>A
c.1250+100C>A (n.1250+100C>A)
c.-45+233G>T (n.-45+233G>T)
n.609C>A
n.622+100C>A
n.714C>A
c.914+100C>A (n.914+100C>A)
c.1416+6685G>T (n.1416+6685G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403760G>ACA2578496985F12,GRK6,SLC34A1c.*916+99C>T (n.*916+99C>T)
c.*1637+99C>T (n.*1637+99C>T)
c.*840+99C>T (n.*840+99C>T)
n.4053+99C>T
n.1452C>T
c.1250+99C>T (n.1250+99C>T)
c.-45+234G>A (n.-45+234G>A)
n.608C>T
n.622+99C>T
n.713C>T
c.914+99C>T (n.914+99C>T)
c.1416+6686G>A (n.1416+6686G>A)
gnomAD v4
5g.177403760G>TCA2676714697F12,GRK6,SLC34A1c.*916+99C>A (n.*916+99C>A)
c.*1637+99C>A (n.*1637+99C>A)
c.*840+99C>A (n.*840+99C>A)
n.4053+99C>A
n.1452C>A
c.1250+99C>A (n.1250+99C>A)
c.-45+234G>T (n.-45+234G>T)
n.608C>A
n.622+99C>A
n.713C>A
c.914+99C>A (n.914+99C>A)
c.1416+6686G>T (n.1416+6686G>T)
gnomAD v4
5g.177403761G>ACA2676714698F12,GRK6,SLC34A1c.*916+98C>T (n.*916+98C>T)
c.*1637+98C>T (n.*1637+98C>T)
c.*840+98C>T (n.*840+98C>T)
n.4053+98C>T
n.1451C>T
c.1250+98C>T (n.1250+98C>T)
c.-45+235G>A (n.-45+235G>A)
n.607C>T
n.622+98C>T
n.712C>T
c.914+98C>T (n.914+98C>T)
c.1416+6687G>A (n.1416+6687G>A)
gnomAD v4
5g.177403761G>TCA2676714699F12,GRK6,SLC34A1c.*916+98C>A (n.*916+98C>A)
c.*1637+98C>A (n.*1637+98C>A)
c.*840+98C>A (n.*840+98C>A)
n.4053+98C>A
n.1451C>A
c.1250+98C>A (n.1250+98C>A)
c.-45+235G>T (n.-45+235G>T)
n.607C>A
n.622+98C>A
n.712C>A
c.914+98C>A (n.914+98C>A)
c.1416+6687G>T (n.1416+6687G>T)
gnomAD v4
5g.177403762A>GCA2676714700F12,GRK6,SLC34A1c.*916+97T>C (n.*916+97T>C)
c.*1637+97T>C (n.*1637+97T>C)
c.*840+97T>C (n.*840+97T>C)
n.4053+97T>C
n.1450T>C
c.1250+97T>C (n.1250+97T>C)
c.-45+236A>G (n.-45+236A>G)
n.606T>C
n.622+97T>C
n.711T>C
c.914+97T>C (n.914+97T>C)
c.1416+6688A>G (n.1416+6688A>G)
gnomAD v4
5g.177403763G>ACA808070094F12,GRK6,SLC34A1c.*916+96C>T (n.*916+96C>T)
c.*1637+96C>T (n.*1637+96C>T)
c.*840+96C>T (n.*840+96C>T)
n.4053+96C>T
n.1449C>T
c.1250+96C>T (n.1250+96C>T)
c.-45+237G>A (n.-45+237G>A)
n.605C>T
n.622+96C>T
n.710C>T
c.914+96C>T (n.914+96C>T)
c.1416+6689G>A (n.1416+6689G>A)
dbSNP
5g.177403763G=CA1603608503F12,GRK6,SLC34A1c.*916+96C= (n.*916+96C=)
c.*1637+96C= (n.*1637+96C=)
c.*840+96C= (n.*840+96C=)
n.4053+96C=
n.1449C=
c.1250+96C= (n.1250+96C=)
c.-45+237G= (n.-45+237G=)
n.605C=
n.622+96C=
n.710C=
c.914+96C= (n.914+96C=)
c.1416+6689G= (n.1416+6689G=)
5g.177403766G>TCA2676714701F12,GRK6,SLC34A1c.*916+93C>A (n.*916+93C>A)
c.*1637+93C>A (n.*1637+93C>A)
c.*840+93C>A (n.*840+93C>A)
n.4053+93C>A
n.1446C>A
c.1250+93C>A (n.1250+93C>A)
c.-45+240G>T (n.-45+240G>T)
n.602C>A
n.622+93C>A
n.707C>A
c.914+93C>A (n.914+93C>A)
c.1416+6692G>T (n.1416+6692G>T)
gnomAD v4
5g.177403767G>ACA808070102F12,GRK6,SLC34A1c.*916+92C>T (n.*916+92C>T)
c.*1637+92C>T (n.*1637+92C>T)
c.*840+92C>T (n.*840+92C>T)
n.4053+92C>T
n.1445C>T
c.1250+92C>T (n.1250+92C>T)
c.-45+241G>A (n.-45+241G>A)
n.601C>T
n.622+92C>T
n.706C>T
c.914+92C>T (n.914+92C>T)
c.1416+6693G>A (n.1416+6693G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403767G>CCA1084818589F12,GRK6,SLC34A1c.*916+92C>G (n.*916+92C>G)
c.*1637+92C>G (n.*1637+92C>G)
c.*840+92C>G (n.*840+92C>G)
n.4053+92C>G
n.1445C>G
c.1250+92C>G (n.1250+92C>G)
c.-45+241G>C (n.-45+241G>C)
n.601C>G
n.622+92C>G
n.706C>G
c.914+92C>G (n.914+92C>G)
c.1416+6693G>C (n.1416+6693G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403767G=CA1603608504F12,GRK6,SLC34A1c.*916+92C= (n.*916+92C=)
c.*1637+92C= (n.*1637+92C=)
c.*840+92C= (n.*840+92C=)
n.4053+92C=
n.1445C=
c.1250+92C= (n.1250+92C=)
c.-45+241G= (n.-45+241G=)
n.601C=
n.622+92C=
n.706C=
c.914+92C= (n.914+92C=)
c.1416+6693G= (n.1416+6693G=)
5g.177403768T>ACA1603608506F12,GRK6,SLC34A1c.*916+91A>T (n.*916+91A>T)
c.*1637+91A>T (n.*1637+91A>T)
c.*840+91A>T (n.*840+91A>T)
n.4053+91A>T
n.1444A>T
c.1250+91A>T (n.1250+91A>T)
c.-45+242T>A (n.-45+242T>A)
n.600A>T
n.622+91A>T
n.705A>T
c.914+91A>T (n.914+91A>T)
c.1416+6694T>A (n.1416+6694T>A)
dbSNP
5g.177403768T=CA1603608505F12,GRK6,SLC34A1c.*916+91A= (n.*916+91A=)
c.*1637+91A= (n.*1637+91A=)
c.*840+91A= (n.*840+91A=)
n.4053+91A=
n.1444A=
c.1250+91A= (n.1250+91A=)
c.-45+242T= (n.-45+242T=)
n.600A=
n.622+91A=
n.705A=
c.914+91A= (n.914+91A=)
c.1416+6694T= (n.1416+6694T=)
5g.177403769A>GCA2676714703F12,GRK6,SLC34A1c.*916+90T>C (n.*916+90T>C)
c.*1637+90T>C (n.*1637+90T>C)
c.*840+90T>C (n.*840+90T>C)
n.4053+90T>C
n.1443T>C
c.1250+90T>C (n.1250+90T>C)
c.-45+243A>G (n.-45+243A>G)
n.599T>C
n.622+90T>C
n.704T>C
c.914+90T>C (n.914+90T>C)
c.1416+6695A>G (n.1416+6695A>G)
gnomAD v4
5g.177403770G=CA1603608507F12,GRK6,SLC34A1c.*916+89C= (n.*916+89C=)
c.*1637+89C= (n.*1637+89C=)
c.*840+89C= (n.*840+89C=)
n.4053+89C=
n.1442C=
c.1250+89C= (n.1250+89C=)
c.-45+244G= (n.-45+244G=)
n.598C=
n.622+89C=
n.703C=
c.914+89C= (n.914+89C=)
c.1416+6696G= (n.1416+6696G=)
5g.177403770_177403771insCTCA917648366F12,GRK6,SLC34A1c.*916+88_*916+89insAG (n.*916+88_*916+89insAG)
c.*1637+88_*1637+89insAG (n.*1637+88_*1637+89insAG)
c.*840+88_*840+89insAG (n.*840+88_*840+89insAG)
n.4053+88_4053+89insAG
n.1441_1442insAG
c.1250+88_1250+89insAG (n.1250+88_1250+89insAG)
c.-45+244_-45+245insCT (n.-45+244_-45+245insCT)
n.597_598insAG
n.622+88_622+89insAG
n.702_703insAG
c.914+88_914+89insAG (n.914+88_914+89insAG)
c.1416+6696_1416+6697insCT (n.1416+6696_1416+6697insCT)
dbSNP
5g.177403771G>CCA915249073F12,GRK6,SLC34A1c.*916+88C>G (n.*916+88C>G)
c.*1637+88C>G (n.*1637+88C>G)
c.*840+88C>G (n.*840+88C>G)
n.4053+88C>G
n.1441C>G
c.1250+88C>G (n.1250+88C>G)
c.-45+245G>C (n.-45+245G>C)
n.597C>G
n.622+88C>G
n.702C>G
c.914+88C>G (n.914+88C>G)
c.1416+6697G>C (n.1416+6697G>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403772G>ACA1603608508F12,GRK6,SLC34A1c.*916+87C>T (n.*916+87C>T)
c.*1637+87C>T (n.*1637+87C>T)
c.*840+87C>T (n.*840+87C>T)
n.4053+87C>T
n.1440C>T
c.1250+87C>T (n.1250+87C>T)
c.-45+246G>A (n.-45+246G>A)
n.596C>T
n.622+87C>T
n.701C>T
c.914+87C>T (n.914+87C>T)
c.1416+6698G>A (n.1416+6698G>A)
dbSNP
5g.177403772G>CCA2676714708F12,GRK6,SLC34A1c.*916+87C>G (n.*916+87C>G)
c.*1637+87C>G (n.*1637+87C>G)
c.*840+87C>G (n.*840+87C>G)
n.4053+87C>G
n.1440C>G
c.1250+87C>G (n.1250+87C>G)
c.-45+246G>C (n.-45+246G>C)
n.596C>G
n.622+87C>G
n.701C>G
c.914+87C>G (n.914+87C>G)
c.1416+6698G>C (n.1416+6698G>C)
gnomAD v4
5g.177403772G=CA1603608509F12,GRK6,SLC34A1c.*916+87C= (n.*916+87C=)
c.*1637+87C= (n.*1637+87C=)
c.*840+87C= (n.*840+87C=)
n.4053+87C=
n.1440C=
c.1250+87C= (n.1250+87C=)
c.-45+246G= (n.-45+246G=)
n.596C=
n.622+87C=
n.701C=
c.914+87C= (n.914+87C=)
c.1416+6698G= (n.1416+6698G=)
5g.177403772G>TCA2676714710F12,GRK6,SLC34A1c.*916+87C>A (n.*916+87C>A)
c.*1637+87C>A (n.*1637+87C>A)
c.*840+87C>A (n.*840+87C>A)
n.4053+87C>A
n.1440C>A
c.1250+87C>A (n.1250+87C>A)
c.-45+246G>T (n.-45+246G>T)
n.596C>A
n.622+87C>A
n.701C>A
c.914+87C>A (n.914+87C>A)
c.1416+6698G>T (n.1416+6698G>T)
gnomAD v4
5g.177403773C>ACA1603608510F12,GRK6,SLC34A1c.*916+86G>T (n.*916+86G>T)
c.*1637+86G>T (n.*1637+86G>T)
c.*840+86G>T (n.*840+86G>T)
n.4053+86G>T
n.1439G>T
c.1250+86G>T (n.1250+86G>T)
c.-45+247C>A (n.-45+247C>A)
n.595G>T
n.622+86G>T
n.700G>T
c.914+86G>T (n.914+86G>T)
c.1416+6699C>A (n.1416+6699C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403773C=CA1603608511F12,GRK6,SLC34A1c.*916+86G= (n.*916+86G=)
c.*1637+86G= (n.*1637+86G=)
c.*840+86G= (n.*840+86G=)
n.4053+86G=
n.1439G=
c.1250+86G= (n.1250+86G=)
c.-45+247C= (n.-45+247C=)
n.595G=
n.622+86G=
n.700G=
c.914+86G= (n.914+86G=)
c.1416+6699C= (n.1416+6699C=)
5g.177403773C>TCA564899879F12,GRK6,SLC34A1c.*916+86G>A (n.*916+86G>A)
c.*1637+86G>A (n.*1637+86G>A)
c.*840+86G>A (n.*840+86G>A)
n.4053+86G>A
n.1439G>A
c.1250+86G>A (n.1250+86G>A)
c.-45+247C>T (n.-45+247C>T)
n.595G>A
n.622+86G>A
n.700G>A
c.914+86G>A (n.914+86G>A)
c.1416+6699C>T (n.1416+6699C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403775C>ACA2676714716F12,GRK6,SLC34A1c.*916+84G>T (n.*916+84G>T)
c.*1637+84G>T (n.*1637+84G>T)
c.*840+84G>T (n.*840+84G>T)
n.4053+84G>T
n.1437G>T
c.1250+84G>T (n.1250+84G>T)
c.-45+249C>A (n.-45+249C>A)
n.593G>T
n.622+84G>T
n.698G>T
c.914+84G>T (n.914+84G>T)
c.1416+6701C>A (n.1416+6701C>A)
gnomAD v4
5g.177403775C=CA1603608512F12,GRK6,SLC34A1c.*916+84G= (n.*916+84G=)
c.*1637+84G= (n.*1637+84G=)
c.*840+84G= (n.*840+84G=)
n.4053+84G=
n.1437G=
c.1250+84G= (n.1250+84G=)
c.-45+249C= (n.-45+249C=)
n.593G=
n.622+84G=
n.698G=
c.914+84G= (n.914+84G=)
c.1416+6701C= (n.1416+6701C=)
5g.177403775C>TCA132835814F12,GRK6,SLC34A1c.*916+84G>A (n.*916+84G>A)
c.*1637+84G>A (n.*1637+84G>A)
c.*840+84G>A (n.*840+84G>A)
n.4053+84G>A
n.1437G>A
c.1250+84G>A (n.1250+84G>A)
c.-45+249C>T (n.-45+249C>T)
n.593G>A
n.622+84G>A
n.698G>A
c.914+84G>A (n.914+84G>A)
c.1416+6701C>T (n.1416+6701C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403776G>ACA2565676346F12,GRK6,SLC34A1c.*916+83C>T (n.*916+83C>T)
c.*1637+83C>T (n.*1637+83C>T)
c.*840+83C>T (n.*840+83C>T)
n.4053+83C>T
n.1436C>T
c.1250+83C>T (n.1250+83C>T)
c.-45+250G>A (n.-45+250G>A)
n.592C>T
n.622+83C>T
n.697C>T
c.914+83C>T (n.914+83C>T)
c.1416+6702G>A (n.1416+6702G>A)
gnomAD v4
5g.177403776G>CCA2578496986F12,GRK6,SLC34A1c.*916+83C>G (n.*916+83C>G)
c.*1637+83C>G (n.*1637+83C>G)
c.*840+83C>G (n.*840+83C>G)
n.4053+83C>G
n.1436C>G
c.1250+83C>G (n.1250+83C>G)
c.-45+250G>C (n.-45+250G>C)
n.592C>G
n.622+83C>G
n.697C>G
c.914+83C>G (n.914+83C>G)
c.1416+6702G>C (n.1416+6702G>C)
5g.177403776G=CA1603608513F12,GRK6,SLC34A1c.*916+83C= (n.*916+83C=)
c.*1637+83C= (n.*1637+83C=)
c.*840+83C= (n.*840+83C=)
n.4053+83C=
n.1436C=
c.1250+83C= (n.1250+83C=)
c.-45+250G= (n.-45+250G=)
n.592C=
n.622+83C=
n.697C=
c.914+83C= (n.914+83C=)
c.1416+6702G= (n.1416+6702G=)
5g.177403776G>TCA564899880F12,GRK6,SLC34A1c.*916+83C>A (n.*916+83C>A)
c.*1637+83C>A (n.*1637+83C>A)
c.*840+83C>A (n.*840+83C>A)
n.4053+83C>A
n.1436C>A
c.1250+83C>A (n.1250+83C>A)
c.-45+250G>T (n.-45+250G>T)
n.592C>A
n.622+83C>A
n.697C>A
c.914+83C>A (n.914+83C>A)
c.1416+6702G>T (n.1416+6702G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403777G>ACA132835834F12,GRK6,SLC34A1c.*916+82C>T (n.*916+82C>T)
c.*1637+82C>T (n.*1637+82C>T)
c.*840+82C>T (n.*840+82C>T)
n.4053+82C>T
n.1435C>T
c.1250+82C>T (n.1250+82C>T)
c.-45+251G>A (n.-45+251G>A)
n.591C>T
n.622+82C>T
n.696C>T
c.914+82C>T (n.914+82C>T)
c.1416+6703G>A (n.1416+6703G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403777G>CCA2676714723F12,GRK6,SLC34A1c.*916+82C>G (n.*916+82C>G)
c.*1637+82C>G (n.*1637+82C>G)
c.*840+82C>G (n.*840+82C>G)
n.4053+82C>G
n.1435C>G
c.1250+82C>G (n.1250+82C>G)
c.-45+251G>C (n.-45+251G>C)
n.591C>G
n.622+82C>G
n.696C>G
c.914+82C>G (n.914+82C>G)
c.1416+6703G>C (n.1416+6703G>C)
gnomAD v4
5g.177403777G=CA1603608514F12,GRK6,SLC34A1c.*916+82C= (n.*916+82C=)
c.*1637+82C= (n.*1637+82C=)
c.*840+82C= (n.*840+82C=)
n.4053+82C=
n.1435C=
c.1250+82C= (n.1250+82C=)
c.-45+251G= (n.-45+251G=)
n.591C=
n.622+82C=
n.696C=
c.914+82C= (n.914+82C=)
c.1416+6703G= (n.1416+6703G=)
5g.177403777G>TCA2578496987F12,GRK6,SLC34A1c.*916+82C>A (n.*916+82C>A)
c.*1637+82C>A (n.*1637+82C>A)
c.*840+82C>A (n.*840+82C>A)
n.4053+82C>A
n.1435C>A
c.1250+82C>A (n.1250+82C>A)
c.-45+251G>T (n.-45+251G>T)
n.591C>A
n.622+82C>A
n.696C>A
c.914+82C>A (n.914+82C>A)
c.1416+6703G>T (n.1416+6703G>T)
5g.177403778G>ACA2676714726F12,GRK6,SLC34A1c.*916+81C>T (n.*916+81C>T)
c.*1637+81C>T (n.*1637+81C>T)
c.*840+81C>T (n.*840+81C>T)
n.4053+81C>T
n.1434C>T
c.1250+81C>T (n.1250+81C>T)
c.-45+252G>A (n.-45+252G>A)
n.590C>T
n.622+81C>T
n.695C>T
c.914+81C>T (n.914+81C>T)
c.1416+6704G>A (n.1416+6704G>A)
gnomAD v4
5g.177403778G>CCA1603608516F12,GRK6,SLC34A1c.*916+81C>G (n.*916+81C>G)
c.*1637+81C>G (n.*1637+81C>G)
c.*840+81C>G (n.*840+81C>G)
n.4053+81C>G
n.1434C>G
c.1250+81C>G (n.1250+81C>G)
c.-45+252G>C (n.-45+252G>C)
n.590C>G
n.622+81C>G
n.695C>G
c.914+81C>G (n.914+81C>G)
c.1416+6704G>C (n.1416+6704G>C)
dbSNP
5g.177403778G=CA1603608515F12,GRK6,SLC34A1c.*916+81C= (n.*916+81C=)
c.*1637+81C= (n.*1637+81C=)
c.*840+81C= (n.*840+81C=)
n.4053+81C=
n.1434C=
c.1250+81C= (n.1250+81C=)
c.-45+252G= (n.-45+252G=)
n.590C=
n.622+81C=
n.695C=
c.914+81C= (n.914+81C=)
c.1416+6704G= (n.1416+6704G=)
5g.177403778G>TCA1603608517F12,GRK6,SLC34A1c.*916+81C>A (n.*916+81C>A)
c.*1637+81C>A (n.*1637+81C>A)
c.*840+81C>A (n.*840+81C>A)
n.4053+81C>A
n.1434C>A
c.1250+81C>A (n.1250+81C>A)
c.-45+252G>T (n.-45+252G>T)
n.590C>A
n.622+81C>A
n.695C>A
c.914+81C>A (n.914+81C>A)
c.1416+6704G>T (n.1416+6704G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403779T>CCA2676714732F12,GRK6,SLC34A1c.*916+80A>G (n.*916+80A>G)
c.*1637+80A>G (n.*1637+80A>G)
c.*840+80A>G (n.*840+80A>G)
n.4053+80A>G
n.1433A>G
c.1250+80A>G (n.1250+80A>G)
c.-45+253T>C (n.-45+253T>C)
n.589A>G
n.622+80A>G
n.694A>G
c.914+80A>G (n.914+80A>G)
c.1416+6705T>C (n.1416+6705T>C)
gnomAD v4
5g.177403781C=CA1603608518F12,GRK6,SLC34A1c.*916+78G= (n.*916+78G=)
c.*1637+78G= (n.*1637+78G=)
c.*840+78G= (n.*840+78G=)
n.4053+78G=
n.1431G=
c.1250+78G= (n.1250+78G=)
c.-45+255C= (n.-45+255C=)
n.587G=
n.622+78G=
n.692G=
c.914+78G= (n.914+78G=)
c.1416+6707C= (n.1416+6707C=)
5g.177403781C>GCA1603608519F12,GRK6,SLC34A1c.*916+78G>C (n.*916+78G>C)
c.*1637+78G>C (n.*1637+78G>C)
c.*840+78G>C (n.*840+78G>C)
n.4053+78G>C
n.1431G>C
c.1250+78G>C (n.1250+78G>C)
c.-45+255C>G (n.-45+255C>G)
n.587G>C
n.622+78G>C
n.692G>C
c.914+78G>C (n.914+78G>C)
c.1416+6707C>G (n.1416+6707C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403781C>TCA2676714734F12,GRK6,SLC34A1c.*916+78G>A (n.*916+78G>A)
c.*1637+78G>A (n.*1637+78G>A)
c.*840+78G>A (n.*840+78G>A)
n.4053+78G>A
n.1431G>A
c.1250+78G>A (n.1250+78G>A)
c.-45+255C>T (n.-45+255C>T)
n.587G>A
n.622+78G>A
n.692G>A
c.914+78G>A (n.914+78G>A)
c.1416+6707C>T (n.1416+6707C>T)
gnomAD v4
5g.177403782G>ACA2676714735F12,GRK6,SLC34A1c.*916+77C>T (n.*916+77C>T)
c.*1637+77C>T (n.*1637+77C>T)
c.*840+77C>T (n.*840+77C>T)
n.4053+77C>T
n.1430C>T
c.1250+77C>T (n.1250+77C>T)
c.-45+256G>A (n.-45+256G>A)
n.586C>T
n.622+77C>T
n.691C>T
c.914+77C>T (n.914+77C>T)
c.1416+6708G>A (n.1416+6708G>A)
gnomAD v4
5g.177403782G>CCA132835841F12,GRK6,SLC34A1c.*916+77C>G (n.*916+77C>G)
c.*1637+77C>G (n.*1637+77C>G)
c.*840+77C>G (n.*840+77C>G)
n.4053+77C>G
n.1430C>G
c.1250+77C>G (n.1250+77C>G)
c.-45+256G>C (n.-45+256G>C)
n.586C>G
n.622+77C>G
n.691C>G
c.914+77C>G (n.914+77C>G)
c.1416+6708G>C (n.1416+6708G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403782G=CA1603608520F12,GRK6,SLC34A1c.*916+77C= (n.*916+77C=)
c.*1637+77C= (n.*1637+77C=)
c.*840+77C= (n.*840+77C=)
n.4053+77C=
n.1430C=
c.1250+77C= (n.1250+77C=)
c.-45+256G= (n.-45+256G=)
n.586C=
n.622+77C=
n.691C=
c.914+77C= (n.914+77C=)
c.1416+6708G= (n.1416+6708G=)
5g.177403782G>TCA2676714737F12,GRK6,SLC34A1c.*916+77C>A (n.*916+77C>A)
c.*1637+77C>A (n.*1637+77C>A)
c.*840+77C>A (n.*840+77C>A)
n.4053+77C>A
n.1430C>A
c.1250+77C>A (n.1250+77C>A)
c.-45+256G>T (n.-45+256G>T)
n.586C>A
n.622+77C>A
n.691C>A
c.914+77C>A (n.914+77C>A)
c.1416+6708G>T (n.1416+6708G>T)
gnomAD v4
5g.177403784G>ACA1603608522F12,GRK6,SLC34A1c.*916+75C>T (n.*916+75C>T)
c.*1637+75C>T (n.*1637+75C>T)
c.*840+75C>T (n.*840+75C>T)
n.4053+75C>T
n.1428C>T
c.1250+75C>T (n.1250+75C>T)
c.-45+258G>A (n.-45+258G>A)
n.584C>T
n.622+75C>T
n.689C>T
c.914+75C>T (n.914+75C>T)
c.1416+6710G>A (n.1416+6710G>A)
dbSNP
5g.177403784G=CA1603608521F12,GRK6,SLC34A1c.*916+75C= (n.*916+75C=)
c.*1637+75C= (n.*1637+75C=)
c.*840+75C= (n.*840+75C=)
n.4053+75C=
n.1428C=
c.1250+75C= (n.1250+75C=)
c.-45+258G= (n.-45+258G=)
n.584C=
n.622+75C=
n.689C=
c.914+75C= (n.914+75C=)
c.1416+6710G= (n.1416+6710G=)
5g.177403784G>TCA2578496988F12,GRK6,SLC34A1c.*916+75C>A (n.*916+75C>A)
c.*1637+75C>A (n.*1637+75C>A)
c.*840+75C>A (n.*840+75C>A)
n.4053+75C>A
n.1428C>A
c.1250+75C>A (n.1250+75C>A)
c.-45+258G>T (n.-45+258G>T)
n.584C>A
n.622+75C>A
n.689C>A
c.914+75C>A (n.914+75C>A)
c.1416+6710G>T (n.1416+6710G>T)
gnomAD v4
5g.177403785T>GCA2676714739F12,GRK6,SLC34A1c.*916+74A>C (n.*916+74A>C)
c.*1637+74A>C (n.*1637+74A>C)
c.*840+74A>C (n.*840+74A>C)
n.4053+74A>C
n.1427A>C
c.1250+74A>C (n.1250+74A>C)
c.-45+259T>G (n.-45+259T>G)
n.583A>C
n.622+74A>C
n.688A>C
c.914+74A>C (n.914+74A>C)
c.1416+6711T>G (n.1416+6711T>G)
gnomAD v4
5g.177403786G>ACA2676714740F12,GRK6,SLC34A1c.*916+73C>T (n.*916+73C>T)
c.*1637+73C>T (n.*1637+73C>T)
c.*840+73C>T (n.*840+73C>T)
n.4053+73C>T
n.1426C>T
c.1250+73C>T (n.1250+73C>T)
c.-45+260G>A (n.-45+260G>A)
n.582C>T
n.622+73C>T
n.687C>T
c.914+73C>T (n.914+73C>T)
c.1416+6712G>A (n.1416+6712G>A)
gnomAD v4
5g.177403787C>ACA2676714742F12,GRK6,SLC34A1c.*916+72G>T (n.*916+72G>T)
c.*1637+72G>T (n.*1637+72G>T)
c.*840+72G>T (n.*840+72G>T)
n.4053+72G>T
n.1425G>T
c.1250+72G>T (n.1250+72G>T)
c.-45+261C>A (n.-45+261C>A)
n.581G>T
n.622+72G>T
n.686G>T
c.914+72G>T (n.914+72G>T)
c.1416+6713C>A (n.1416+6713C>A)
gnomAD v4
5g.177403787C>TCA2578496989F12,GRK6,SLC34A1c.*916+72G>A (n.*916+72G>A)
c.*1637+72G>A (n.*1637+72G>A)
c.*840+72G>A (n.*840+72G>A)
n.4053+72G>A
n.1425G>A
c.1250+72G>A (n.1250+72G>A)
c.-45+261C>T (n.-45+261C>T)
n.581G>A
n.622+72G>A
n.686G>A
c.914+72G>A (n.914+72G>A)
c.1416+6713C>T (n.1416+6713C>T)
gnomAD v4
5g.177403788A=CA1603608523F12,GRK6,SLC34A1c.*916+71T= (n.*916+71T=)
c.*1637+71T= (n.*1637+71T=)
c.*840+71T= (n.*840+71T=)
n.4053+71T=
n.1424T=
c.1250+71T= (n.1250+71T=)
c.-45+262A= (n.-45+262A=)
n.580T=
n.622+71T=
n.685T=
c.914+71T= (n.914+71T=)
c.1416+6714A= (n.1416+6714A=)
5g.177403788A>CCA2676714744F12,GRK6,SLC34A1c.*916+71T>G (n.*916+71T>G)
c.*1637+71T>G (n.*1637+71T>G)
c.*840+71T>G (n.*840+71T>G)
n.4053+71T>G
n.1424T>G
c.1250+71T>G (n.1250+71T>G)
c.-45+262A>C (n.-45+262A>C)
n.580T>G
n.622+71T>G
n.685T>G
c.914+71T>G (n.914+71T>G)
c.1416+6714A>C (n.1416+6714A>C)
gnomAD v4
5g.177403788A>GCA2578496990F12,GRK6,SLC34A1c.*916+71T>C (n.*916+71T>C)
c.*1637+71T>C (n.*1637+71T>C)
c.*840+71T>C (n.*840+71T>C)
n.4053+71T>C
n.1424T>C
c.1250+71T>C (n.1250+71T>C)
c.-45+262A>G (n.-45+262A>G)
n.580T>C
n.622+71T>C
n.685T>C
c.914+71T>C (n.914+71T>C)
c.1416+6714A>G (n.1416+6714A>G)
gnomAD v4
5g.177403788A>TCA808070108F12,GRK6,SLC34A1c.*916+71T>A (n.*916+71T>A)
c.*1637+71T>A (n.*1637+71T>A)
c.*840+71T>A (n.*840+71T>A)
n.4053+71T>A
n.1424T>A
c.1250+71T>A (n.1250+71T>A)
c.-45+262A>T (n.-45+262A>T)
n.580T>A
n.622+71T>A
n.685T>A
c.914+71T>A (n.914+71T>A)
c.1416+6714A>T (n.1416+6714A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403789G>ACA2676714746F12,GRK6,SLC34A1c.*916+70C>T (n.*916+70C>T)
c.*1637+70C>T (n.*1637+70C>T)
c.*840+70C>T (n.*840+70C>T)
n.4053+70C>T
n.1423C>T
c.1250+70C>T (n.1250+70C>T)
c.-45+263G>A (n.-45+263G>A)
n.579C>T
n.622+70C>T
n.684C>T
c.914+70C>T (n.914+70C>T)
c.1416+6715G>A (n.1416+6715G>A)
gnomAD v4
5g.177403790C>ACA2676714747F12,GRK6,SLC34A1c.*916+69G>T (n.*916+69G>T)
c.*1637+69G>T (n.*1637+69G>T)
c.*840+69G>T (n.*840+69G>T)
n.4053+69G>T
n.1422G>T
c.1250+69G>T (n.1250+69G>T)
c.-45+264C>A (n.-45+264C>A)
n.578G>T
n.622+69G>T
n.683G>T
c.914+69G>T (n.914+69G>T)
c.1416+6716C>A (n.1416+6716C>A)
gnomAD v4
5g.177403790C=CA1603608524F12,GRK6,SLC34A1c.*916+69G= (n.*916+69G=)
c.*1637+69G= (n.*1637+69G=)
c.*840+69G= (n.*840+69G=)
n.4053+69G=
n.1422G=
c.1250+69G= (n.1250+69G=)
c.-45+264C= (n.-45+264C=)
n.578G=
n.622+69G=
n.683G=
c.914+69G= (n.914+69G=)
c.1416+6716C= (n.1416+6716C=)
5g.177403790C>GCA808070110F12,GRK6,SLC34A1c.*916+69G>C (n.*916+69G>C)
c.*1637+69G>C (n.*1637+69G>C)
c.*840+69G>C (n.*840+69G>C)
n.4053+69G>C
n.1422G>C
c.1250+69G>C (n.1250+69G>C)
c.-45+264C>G (n.-45+264C>G)
n.578G>C
n.622+69G>C
n.683G>C
c.914+69G>C (n.914+69G>C)
c.1416+6716C>G (n.1416+6716C>G)
dbSNP
5g.177403790C>TCA2676714748F12,GRK6,SLC34A1c.*916+69G>A (n.*916+69G>A)
c.*1637+69G>A (n.*1637+69G>A)
c.*840+69G>A (n.*840+69G>A)
n.4053+69G>A
n.1422G>A
c.1250+69G>A (n.1250+69G>A)
c.-45+264C>T (n.-45+264C>T)
n.578G>A
n.622+69G>A
n.683G>A
c.914+69G>A (n.914+69G>A)
c.1416+6716C>T (n.1416+6716C>T)
gnomAD v4
5g.177403791G>TCA2578496991F12,GRK6,SLC34A1c.*916+68C>A (n.*916+68C>A)
c.*1637+68C>A (n.*1637+68C>A)
c.*840+68C>A (n.*840+68C>A)
n.4053+68C>A
n.1421C>A
c.1250+68C>A (n.1250+68C>A)
c.-45+265G>T (n.-45+265G>T)
n.577C>A
n.622+68C>A
n.682C>A
c.914+68C>A (n.914+68C>A)
c.1416+6717G>T (n.1416+6717G>T)
gnomAD v4
5g.177403792T>CCA564899881F12,GRK6,SLC34A1c.*916+67A>G (n.*916+67A>G)
c.*1637+67A>G (n.*1637+67A>G)
c.*840+67A>G (n.*840+67A>G)
n.4053+67A>G
n.1420A>G
c.1250+67A>G (n.1250+67A>G)
c.-45+266T>C (n.-45+266T>C)
n.576A>G
n.622+67A>G
n.681A>G
c.914+67A>G (n.914+67A>G)
c.1416+6718T>C (n.1416+6718T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403792T=CA1603608525F12,GRK6,SLC34A1c.*916+67A= (n.*916+67A=)
c.*1637+67A= (n.*1637+67A=)
c.*840+67A= (n.*840+67A=)
n.4053+67A=
n.1420A=
c.1250+67A= (n.1250+67A=)
c.-45+266T= (n.-45+266T=)
n.576A=
n.622+67A=
n.681A=
c.914+67A= (n.914+67A=)
c.1416+6718T= (n.1416+6718T=)
5g.177403793G>TCA2676714751F12,GRK6,SLC34A1c.*916+66C>A (n.*916+66C>A)
c.*1637+66C>A (n.*1637+66C>A)
c.*840+66C>A (n.*840+66C>A)
n.4053+66C>A
n.1419C>A
c.1250+66C>A (n.1250+66C>A)
c.-45+267G>T (n.-45+267G>T)
n.575C>A
n.622+66C>A
n.680C>A
c.914+66C>A (n.914+66C>A)
c.1416+6719G>T (n.1416+6719G>T)
gnomAD v4
5g.177403794G>CCA2676714753F12,GRK6,SLC34A1c.*916+65C>G (n.*916+65C>G)
c.*1637+65C>G (n.*1637+65C>G)
c.*840+65C>G (n.*840+65C>G)
n.4053+65C>G
n.1418C>G
c.1250+65C>G (n.1250+65C>G)
c.-45+268G>C (n.-45+268G>C)
n.574C>G
n.622+65C>G
n.679C>G
c.914+65C>G (n.914+65C>G)
c.1416+6720G>C (n.1416+6720G>C)
gnomAD v4
5g.177403796A>GCA2676714755F12,GRK6,SLC34A1c.*916+63T>C (n.*916+63T>C)
c.*1637+63T>C (n.*1637+63T>C)
c.*840+63T>C (n.*840+63T>C)
n.4053+63T>C
n.1416T>C
c.1250+63T>C (n.1250+63T>C)
c.-45+270A>G (n.-45+270A>G)
n.572T>C
n.622+63T>C
n.677T>C
c.914+63T>C (n.914+63T>C)
c.1416+6722A>G (n.1416+6722A>G)
gnomAD v4
5g.177403797G>ACA1603608527F12,GRK6,SLC34A1c.*916+62C>T (n.*916+62C>T)
c.*1637+62C>T (n.*1637+62C>T)
c.*840+62C>T (n.*840+62C>T)
n.4053+62C>T
n.1415C>T
c.1250+62C>T (n.1250+62C>T)
c.-45+271G>A (n.-45+271G>A)
n.571C>T
n.622+62C>T
n.676C>T
c.914+62C>T (n.914+62C>T)
c.1416+6723G>A (n.1416+6723G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403797G=CA1603608526F12,GRK6,SLC34A1c.*916+62C= (n.*916+62C=)
c.*1637+62C= (n.*1637+62C=)
c.*840+62C= (n.*840+62C=)
n.4053+62C=
n.1415C=
c.1250+62C= (n.1250+62C=)
c.-45+271G= (n.-45+271G=)
n.571C=
n.622+62C=
n.676C=
c.914+62C= (n.914+62C=)
c.1416+6723G= (n.1416+6723G=)
5g.177403797G>TCA2676714757F12,GRK6,SLC34A1c.*916+62C>A (n.*916+62C>A)
c.*1637+62C>A (n.*1637+62C>A)
c.*840+62C>A (n.*840+62C>A)
n.4053+62C>A
n.1415C>A
c.1250+62C>A (n.1250+62C>A)
c.-45+271G>T (n.-45+271G>T)
n.571C>A
n.622+62C>A
n.676C>A
c.914+62C>A (n.914+62C>A)
c.1416+6723G>T (n.1416+6723G>T)
gnomAD v4
5g.177403799T>CCA132835842F12,GRK6,SLC34A1c.*916+60A>G (n.*916+60A>G)
c.*1637+60A>G (n.*1637+60A>G)
c.*840+60A>G (n.*840+60A>G)
n.4053+60A>G
n.1413A>G
c.1250+60A>G (n.1250+60A>G)
c.-45+273T>C (n.-45+273T>C)
n.569A>G
n.622+60A>G
n.674A>G
c.914+60A>G (n.914+60A>G)
c.1416+6725T>C (n.1416+6725T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403799T=CA1603608528F12,GRK6,SLC34A1c.*916+60A= (n.*916+60A=)
c.*1637+60A= (n.*1637+60A=)
c.*840+60A= (n.*840+60A=)
n.4053+60A=
n.1413A=
c.1250+60A= (n.1250+60A=)
c.-45+273T= (n.-45+273T=)
n.569A=
n.622+60A=
n.674A=
c.914+60A= (n.914+60A=)
c.1416+6725T= (n.1416+6725T=)
5g.177403801C>ACA2676714759F12,GRK6,SLC34A1c.*916+58G>T (n.*916+58G>T)
c.*1637+58G>T (n.*1637+58G>T)
c.*840+58G>T (n.*840+58G>T)
n.4053+58G>T
n.1411G>T
c.1250+58G>T (n.1250+58G>T)
c.-45+275C>A (n.-45+275C>A)
n.567G>T
n.622+58G>T
n.672G>T
c.914+58G>T (n.914+58G>T)
c.1416+6727C>A (n.1416+6727C>A)
gnomAD v4
5g.177403801C>TCA2676714760F12,GRK6,SLC34A1c.*916+58G>A (n.*916+58G>A)
c.*1637+58G>A (n.*1637+58G>A)
c.*840+58G>A (n.*840+58G>A)
n.4053+58G>A
n.1411G>A
c.1250+58G>A (n.1250+58G>A)
c.-45+275C>T (n.-45+275C>T)
n.567G>A
n.622+58G>A
n.672G>A
c.914+58G>A (n.914+58G>A)
c.1416+6727C>T (n.1416+6727C>T)
gnomAD v4
5g.177403802G>ACA2676714762F12,GRK6,SLC34A1c.*916+57C>T (n.*916+57C>T)
c.*1637+57C>T (n.*1637+57C>T)
c.*840+57C>T (n.*840+57C>T)
n.4053+57C>T
n.1410C>T
c.1250+57C>T (n.1250+57C>T)
c.-45+276G>A (n.-45+276G>A)
n.566C>T
n.622+57C>T
n.671C>T
c.914+57C>T (n.914+57C>T)
c.1416+6728G>A (n.1416+6728G>A)
gnomAD v4
5g.177403802G>CCA2676714765F12,GRK6,SLC34A1c.*916+57C>G (n.*916+57C>G)
c.*1637+57C>G (n.*1637+57C>G)
c.*840+57C>G (n.*840+57C>G)
n.4053+57C>G
n.1410C>G
c.1250+57C>G (n.1250+57C>G)
c.-45+276G>C (n.-45+276G>C)
n.566C>G
n.622+57C>G
n.671C>G
c.914+57C>G (n.914+57C>G)
c.1416+6728G>C (n.1416+6728G>C)
gnomAD v4
5g.177403802G=CA1603608529F12,GRK6,SLC34A1c.*916+57C= (n.*916+57C=)
c.*1637+57C= (n.*1637+57C=)
c.*840+57C= (n.*840+57C=)
n.4053+57C=
n.1410C=
c.1250+57C= (n.1250+57C=)
c.-45+276G= (n.-45+276G=)
n.566C=
n.622+57C=
n.671C=
c.914+57C= (n.914+57C=)
c.1416+6728G= (n.1416+6728G=)
5g.177403802G>TCA1603608530F12,GRK6,SLC34A1c.*916+57C>A (n.*916+57C>A)
c.*1637+57C>A (n.*1637+57C>A)
c.*840+57C>A (n.*840+57C>A)
n.4053+57C>A
n.1410C>A
c.1250+57C>A (n.1250+57C>A)
c.-45+276G>T (n.-45+276G>T)
n.566C>A
n.622+57C>A
n.671C>A
c.914+57C>A (n.914+57C>A)
c.1416+6728G>T (n.1416+6728G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403803C>ACA2676714767F12,GRK6,SLC34A1c.*916+56G>T (n.*916+56G>T)
c.*1637+56G>T (n.*1637+56G>T)
c.*840+56G>T (n.*840+56G>T)
n.4053+56G>T
n.1409G>T
c.1250+56G>T (n.1250+56G>T)
c.-45+277C>A (n.-45+277C>A)
n.565G>T
n.622+56G>T
n.670G>T
c.914+56G>T (n.914+56G>T)
c.1416+6729C>A (n.1416+6729C>A)
gnomAD v4
5g.177403804T>CCA2676714768F12,GRK6,SLC34A1c.*916+55A>G (n.*916+55A>G)
c.*1637+55A>G (n.*1637+55A>G)
c.*840+55A>G (n.*840+55A>G)
n.4053+55A>G
n.1408A>G
c.1250+55A>G (n.1250+55A>G)
c.-45+278T>C (n.-45+278T>C)
n.564A>G
n.622+55A>G
n.669A>G
c.914+55A>G (n.914+55A>G)
c.1416+6730T>C (n.1416+6730T>C)
gnomAD v4
5g.177403805G>ACA2676714769F12,GRK6,SLC34A1c.*916+54C>T (n.*916+54C>T)
c.*1637+54C>T (n.*1637+54C>T)
c.*840+54C>T (n.*840+54C>T)
n.4053+54C>T
n.1407C>T
c.1250+54C>T (n.1250+54C>T)
c.-45+279G>A (n.-45+279G>A)
n.563C>T
n.622+54C>T
n.668C>T
c.914+54C>T (n.914+54C>T)
c.1416+6731G>A (n.1416+6731G>A)
gnomAD v4
5g.177403805G>TCA2523407032F12,GRK6,SLC34A1c.*916+54C>A (n.*916+54C>A)
c.*1637+54C>A (n.*1637+54C>A)
c.*840+54C>A (n.*840+54C>A)
n.4053+54C>A
n.1407C>A
c.1250+54C>A (n.1250+54C>A)
c.-45+279G>T (n.-45+279G>T)
n.563C>A
n.622+54C>A
n.668C>A
c.914+54C>A (n.914+54C>A)
c.1416+6731G>T (n.1416+6731G>T)
gnomAD v4
5g.177403807delCA2578496992F12,GRK6,SLC34A1c.*916+54del (n.*916+54del)
c.*1637+54del (n.*1637+54del)
c.*840+54del (n.*840+54del)
n.4053+54del
n.1407del
c.1250+54del (n.1250+54del)
c.-45+281del (n.-45+281del)
n.563del
n.622+54del
n.668del
c.914+54del (n.914+54del)
c.1416+6733del (n.1416+6733del)
5g.177403806G=CA1603608531F12,GRK6,SLC34A1c.*916+53C= (n.*916+53C=)
c.*1637+53C= (n.*1637+53C=)
c.*840+53C= (n.*840+53C=)
n.4053+53C=
n.1406C=
c.1250+53C= (n.1250+53C=)
c.-45+280G= (n.-45+280G=)
n.562C=
n.622+53C=
n.667C=
c.914+53C= (n.914+53C=)
c.1416+6732G= (n.1416+6732G=)
5g.177403806G>TCA132835843F12,GRK6,SLC34A1c.*916+53C>A (n.*916+53C>A)
c.*1637+53C>A (n.*1637+53C>A)
c.*840+53C>A (n.*840+53C>A)
n.4053+53C>A
n.1406C>A
c.1250+53C>A (n.1250+53C>A)
c.-45+280G>T (n.-45+280G>T)
n.562C>A
n.622+53C>A
n.667C>A
c.914+53C>A (n.914+53C>A)
c.1416+6732G>T (n.1416+6732G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403807G>ACA2578496993F12,GRK6,SLC34A1c.*916+52C>T (n.*916+52C>T)
c.*1637+52C>T (n.*1637+52C>T)
c.*840+52C>T (n.*840+52C>T)
n.4053+52C>T
n.1405C>T
c.1250+52C>T (n.1250+52C>T)
c.-45+281G>A (n.-45+281G>A)
n.561C>T
n.622+52C>T
n.666C>T
c.914+52C>T (n.914+52C>T)
c.1416+6733G>A (n.1416+6733G>A)
gnomAD v4
5g.177403808A>GCA2676714775F12,GRK6,SLC34A1c.*916+51T>C (n.*916+51T>C)
c.*1637+51T>C (n.*1637+51T>C)
c.*840+51T>C (n.*840+51T>C)
n.4053+51T>C
n.1404T>C
c.1250+51T>C (n.1250+51T>C)
c.-45+282A>G (n.-45+282A>G)
n.560T>C
n.622+51T>C
n.665T>C
c.914+51T>C (n.914+51T>C)
c.1416+6734A>G (n.1416+6734A>G)
gnomAD v4
5g.177403810A>TCA2676714778F12,GRK6,SLC34A1c.*916+49T>A (n.*916+49T>A)
c.*1637+49T>A (n.*1637+49T>A)
c.*840+49T>A (n.*840+49T>A)
n.4053+49T>A
n.1402T>A
c.1250+49T>A (n.1250+49T>A)
c.-45+284A>T (n.-45+284A>T)
n.558T>A
n.622+49T>A
n.663T>A
c.914+49T>A (n.914+49T>A)
c.1416+6736A>T (n.1416+6736A>T)
gnomAD v4
5g.177403811C>ACA2676714781F12,GRK6,SLC34A1c.*916+48G>T (n.*916+48G>T)
c.*1637+48G>T (n.*1637+48G>T)
c.*840+48G>T (n.*840+48G>T)
n.4053+48G>T
n.1401G>T
c.1250+48G>T (n.1250+48G>T)
c.-45+285C>A (n.-45+285C>A)
n.557G>T
n.622+48G>T
n.662G>T
c.914+48G>T (n.914+48G>T)
c.1416+6737C>A (n.1416+6737C>A)
gnomAD v4
5g.177403811C=CA1603608532F12,GRK6,SLC34A1c.*916+48G= (n.*916+48G=)
c.*1637+48G= (n.*1637+48G=)
c.*840+48G= (n.*840+48G=)
n.4053+48G=
n.1401G=
c.1250+48G= (n.1250+48G=)
c.-45+285C= (n.-45+285C=)
n.557G=
n.622+48G=
n.662G=
c.914+48G= (n.914+48G=)
c.1416+6737C= (n.1416+6737C=)
5g.177403811C>TCA808070114F12,GRK6,SLC34A1c.*916+48G>A (n.*916+48G>A)
c.*1637+48G>A (n.*1637+48G>A)
c.*840+48G>A (n.*840+48G>A)
n.4053+48G>A
n.1401G>A
c.1250+48G>A (n.1250+48G>A)
c.-45+285C>T (n.-45+285C>T)
n.557G>A
n.622+48G>A
n.662G>A
c.914+48G>A (n.914+48G>A)
c.1416+6737C>T (n.1416+6737C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403812G>ACA564899882F12,GRK6,SLC34A1c.*916+47C>T (n.*916+47C>T)
c.*1637+47C>T (n.*1637+47C>T)
c.*840+47C>T (n.*840+47C>T)
n.4053+47C>T
n.1400C>T
c.1250+47C>T (n.1250+47C>T)
c.-45+286G>A (n.-45+286G>A)
n.556C>T
n.622+47C>T
n.661C>T
c.914+47C>T (n.914+47C>T)
c.1416+6738G>A (n.1416+6738G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403812G>CCA2676714785F12,GRK6,SLC34A1c.*916+47C>G (n.*916+47C>G)
c.*1637+47C>G (n.*1637+47C>G)
c.*840+47C>G (n.*840+47C>G)
n.4053+47C>G
n.1400C>G
c.1250+47C>G (n.1250+47C>G)
c.-45+286G>C (n.-45+286G>C)
n.556C>G
n.622+47C>G
n.661C>G
c.914+47C>G (n.914+47C>G)
c.1416+6738G>C (n.1416+6738G>C)
gnomAD v4
5g.177403812G=CA1603608533F12,GRK6,SLC34A1c.*916+47C= (n.*916+47C=)
c.*1637+47C= (n.*1637+47C=)
c.*840+47C= (n.*840+47C=)
n.4053+47C=
n.1400C=
c.1250+47C= (n.1250+47C=)
c.-45+286G= (n.-45+286G=)
n.556C=
n.622+47C=
n.661C=
c.914+47C= (n.914+47C=)
c.1416+6738G= (n.1416+6738G=)
5g.177403812G>TCA2676714789F12,GRK6,SLC34A1c.*916+47C>A (n.*916+47C>A)
c.*1637+47C>A (n.*1637+47C>A)
c.*840+47C>A (n.*840+47C>A)
n.4053+47C>A
n.1400C>A
c.1250+47C>A (n.1250+47C>A)
c.-45+286G>T (n.-45+286G>T)
n.556C>A
n.622+47C>A
n.661C>A
c.914+47C>A (n.914+47C>A)
c.1416+6738G>T (n.1416+6738G>T)
gnomAD v4
5g.177403813G>ACA2676714792F12,GRK6,SLC34A1c.*916+46C>T (n.*916+46C>T)
c.*1637+46C>T (n.*1637+46C>T)
c.*840+46C>T (n.*840+46C>T)
n.4053+46C>T
n.1399C>T
c.1250+46C>T (n.1250+46C>T)
c.-45+287G>A (n.-45+287G>A)
n.555C>T
n.622+46C>T
n.660C>T
c.914+46C>T (n.914+46C>T)
c.1416+6739G>A (n.1416+6739G>A)
gnomAD v4
5g.177403813G>TCA2676714793F12,GRK6,SLC34A1c.*916+46C>A (n.*916+46C>A)
c.*1637+46C>A (n.*1637+46C>A)
c.*840+46C>A (n.*840+46C>A)
n.4053+46C>A
n.1399C>A
c.1250+46C>A (n.1250+46C>A)
c.-45+287G>T (n.-45+287G>T)
n.555C>A
n.622+46C>A
n.660C>A
c.914+46C>A (n.914+46C>A)
c.1416+6739G>T (n.1416+6739G>T)
gnomAD v4
5g.177403814A>GCA2676714798F12,GRK6,SLC34A1c.*916+45T>C (n.*916+45T>C)
c.*1637+45T>C (n.*1637+45T>C)
c.*840+45T>C (n.*840+45T>C)
n.4053+45T>C
n.1398T>C
c.1250+45T>C (n.1250+45T>C)
c.-45+288A>G (n.-45+288A>G)
n.554T>C
n.622+45T>C
n.659T>C
c.914+45T>C (n.914+45T>C)
c.1416+6740A>G (n.1416+6740A>G)
gnomAD v4
5g.177403815G>TCA2676714802F12,GRK6,SLC34A1c.*916+44C>A (n.*916+44C>A)
c.*1637+44C>A (n.*1637+44C>A)
c.*840+44C>A (n.*840+44C>A)
n.4053+44C>A
n.1397C>A
c.1250+44C>A (n.1250+44C>A)
c.-45+289G>T (n.-45+289G>T)
n.553C>A
n.622+44C>A
n.658C>A
c.914+44C>A (n.914+44C>A)
c.1416+6741G>T (n.1416+6741G>T)
gnomAD v4
5g.177403816G>TCA2676714804F12,GRK6,SLC34A1c.*916+43C>A (n.*916+43C>A)
c.*1637+43C>A (n.*1637+43C>A)
c.*840+43C>A (n.*840+43C>A)
n.4053+43C>A
n.1396C>A
c.1250+43C>A (n.1250+43C>A)
c.-45+290G>T (n.-45+290G>T)
n.552C>A
n.622+43C>A
n.657C>A
c.914+43C>A (n.914+43C>A)
c.1416+6742G>T (n.1416+6742G>T)
gnomAD v4
5g.177403817A>GCA2578496994F12,GRK6,SLC34A1c.*916+42T>C (n.*916+42T>C)
c.*1637+42T>C (n.*1637+42T>C)
c.*840+42T>C (n.*840+42T>C)
n.4053+42T>C
n.1395T>C
c.1250+42T>C (n.1250+42T>C)
c.-45+291A>G (n.-45+291A>G)
n.551T>C
n.622+42T>C
n.656T>C
c.914+42T>C (n.914+42T>C)
c.1416+6743A>G (n.1416+6743A>G)
gnomAD v4
5g.177403818G>ACA564899883F12,GRK6,SLC34A1c.*916+41C>T (n.*916+41C>T)
c.*1637+41C>T (n.*1637+41C>T)
c.*840+41C>T (n.*840+41C>T)
n.4053+41C>T
n.1394C>T
c.1250+41C>T (n.1250+41C>T)
c.-45+292G>A (n.-45+292G>A)
n.550C>T
n.622+41C>T
n.655C>T
c.914+41C>T (n.914+41C>T)
c.1416+6744G>A (n.1416+6744G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403818G=CA1603608534F12,GRK6,SLC34A1c.*916+41C= (n.*916+41C=)
c.*1637+41C= (n.*1637+41C=)
c.*840+41C= (n.*840+41C=)
n.4053+41C=
n.1394C=
c.1250+41C= (n.1250+41C=)
c.-45+292G= (n.-45+292G=)
n.550C=
n.622+41C=
n.655C=
c.914+41C= (n.914+41C=)
c.1416+6744G= (n.1416+6744G=)
5g.177403818G>TCA564899884F12,GRK6,SLC34A1c.*916+41C>A (n.*916+41C>A)
c.*1637+41C>A (n.*1637+41C>A)
c.*840+41C>A (n.*840+41C>A)
n.4053+41C>A
n.1394C>A
c.1250+41C>A (n.1250+41C>A)
c.-45+292G>T (n.-45+292G>T)
n.550C>A
n.622+41C>A
n.655C>A
c.914+41C>A (n.914+41C>A)
c.1416+6744G>T (n.1416+6744G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403819C>ACA2676714805F12,GRK6,SLC34A1c.*916+40G>T (n.*916+40G>T)
c.*1637+40G>T (n.*1637+40G>T)
c.*840+40G>T (n.*840+40G>T)
n.4053+40G>T
n.1393G>T
c.1250+40G>T (n.1250+40G>T)
c.-45+293C>A (n.-45+293C>A)
n.549G>T
n.622+40G>T
n.654G>T
c.914+40G>T (n.914+40G>T)
c.1416+6745C>A (n.1416+6745C>A)
gnomAD v4
5g.177403819C=CA1603608535F12,GRK6,SLC34A1c.*916+40G= (n.*916+40G=)
c.*1637+40G= (n.*1637+40G=)
c.*840+40G= (n.*840+40G=)
n.4053+40G=
n.1393G=
c.1250+40G= (n.1250+40G=)
c.-45+293C= (n.-45+293C=)
n.549G=
n.622+40G=
n.654G=
c.914+40G= (n.914+40G=)
c.1416+6745C= (n.1416+6745C=)
5g.177403819C>TCA132835844F12,GRK6,SLC34A1c.*916+40G>A (n.*916+40G>A)
c.*1637+40G>A (n.*1637+40G>A)
c.*840+40G>A (n.*840+40G>A)
n.4053+40G>A
n.1393G>A
c.1250+40G>A (n.1250+40G>A)
c.-45+293C>T (n.-45+293C>T)
n.549G>A
n.622+40G>A
n.654G>A
c.914+40G>A (n.914+40G>A)
c.1416+6745C>T (n.1416+6745C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403820C>ACA2676714806F12,GRK6,SLC34A1c.*916+39G>T (n.*916+39G>T)
c.*1637+39G>T (n.*1637+39G>T)
c.*840+39G>T (n.*840+39G>T)
n.4053+39G>T
n.1392G>T
c.1250+39G>T (n.1250+39G>T)
c.-45+294C>A (n.-45+294C>A)
n.548G>T
n.622+39G>T
n.653G>T
c.914+39G>T (n.914+39G>T)
c.1416+6746C>A (n.1416+6746C>A)
gnomAD v4
5g.177403820C=CA1603608536F12,GRK6,SLC34A1c.*916+39G= (n.*916+39G=)
c.*1637+39G= (n.*1637+39G=)
c.*840+39G= (n.*840+39G=)
n.4053+39G=
n.1392G=
c.1250+39G= (n.1250+39G=)
c.-45+294C= (n.-45+294C=)
n.548G=
n.622+39G=
n.653G=
c.914+39G= (n.914+39G=)
c.1416+6746C= (n.1416+6746C=)
5g.177403820C>TCA3581237F12,GRK6,SLC34A1c.*916+39G>A (n.*916+39G>A)
c.*1637+39G>A (n.*1637+39G>A)
c.*840+39G>A (n.*840+39G>A)
n.4053+39G>A
n.1392G>A
c.1250+39G>A (n.1250+39G>A)
c.-45+294C>T (n.-45+294C>T)
n.548G>A
n.622+39G>A
n.653G>A
c.914+39G>A (n.914+39G>A)
c.1416+6746C>T (n.1416+6746C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403821G>ACA2676714808F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C>T (n.*916+38C>T)
c.*1637+38C>T (n.*1637+38C>T)
c.*840+38C>T (n.*840+38C>T)
n.4053+38C>T
n.1391C>T
c.1250+38C>T (n.1250+38C>T)
c.-45+295G>A (n.-45+295G>A)
n.547C>T
n.622+38C>T
n.652C>T
c.914+38C>T (n.914+38C>T)
c.1416+6747G>A (n.1416+6747G>A)
gnomAD v4
5g.177403821G>CCA650503603F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C>G (n.*916+38C>G)
c.*1637+38C>G (n.*1637+38C>G)
c.*840+38C>G (n.*840+38C>G)
n.4053+38C>G
n.1391C>G
c.1250+38C>G (n.1250+38C>G)
c.-45+295G>C (n.-45+295G>C)
n.547C>G
n.622+38C>G
n.652C>G
c.914+38C>G (n.914+38C>G)
c.1416+6747G>C (n.1416+6747G>C)
gnomAD v4 COSMIC
5g.177403821G=CA1603608537F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C= (n.*916+38C=)
c.*1637+38C= (n.*1637+38C=)
c.*840+38C= (n.*840+38C=)
n.4053+38C=
n.1391C=
c.1250+38C= (n.1250+38C=)
c.-45+295G= (n.-45+295G=)
n.547C=
n.622+38C=
n.652C=
c.914+38C= (n.914+38C=)
c.1416+6747G= (n.1416+6747G=)
5g.177403821G>TCA564899885F12,GRK6,SLC34A1c.*916+38C>A (n.*916+38C>A)
c.*1637+38C>A (n.*1637+38C>A)
c.*840+38C>A (n.*840+38C>A)
n.4053+38C>A
n.1391C>A
c.1250+38C>A (n.1250+38C>A)
c.-45+295G>T (n.-45+295G>T)
n.547C>A
n.622+38C>A
n.652C>A
c.914+38C>A (n.914+38C>A)
c.1416+6747G>T (n.1416+6747G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403823_177403825delCA2578496995F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36_*916+38del (n.*916+36_*916+38del)
c.*1637+36_*1637+38del (n.*1637+36_*1637+38del)
c.*840+36_*840+38del (n.*840+36_*840+38del)
n.4053+36_4053+38del
n.1389_1391del
c.1250+36_1250+38del (n.1250+36_1250+38del)
c.-45+297_-45+299del (n.-45+297_-45+299del)
n.545_547del
n.622+36_622+38del
n.650_652del
c.914+36_914+38del (n.914+36_914+38del)
c.1416+6749_1416+6751del (n.1416+6749_1416+6751del)
5g.177403822delCA2578496996F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37del (n.*916+37del)
c.*1637+37del (n.*1637+37del)
c.*840+37del (n.*840+37del)
n.4053+37del
n.1390del
c.1250+37del (n.1250+37del)
c.-45+296del (n.-45+296del)
n.546del
n.622+37del
n.651del
c.914+37del (n.914+37del)
c.1416+6748del (n.1416+6748del)
5g.177403822C>ACA2676714810F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37G>T (n.*916+37G>T)
c.*1637+37G>T (n.*1637+37G>T)
c.*840+37G>T (n.*840+37G>T)
n.4053+37G>T
n.1390G>T
c.1250+37G>T (n.1250+37G>T)
c.-45+296C>A (n.-45+296C>A)
n.546G>T
n.622+37G>T
n.651G>T
c.914+37G>T (n.914+37G>T)
c.1416+6748C>A (n.1416+6748C>A)
gnomAD v4
5g.177403822C=CA1603608538F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37G= (n.*916+37G=)
c.*1637+37G= (n.*1637+37G=)
c.*840+37G= (n.*840+37G=)
n.4053+37G=
n.1390G=
c.1250+37G= (n.1250+37G=)
c.-45+296C= (n.-45+296C=)
n.546G=
n.622+37G=
n.651G=
c.914+37G= (n.914+37G=)
c.1416+6748C= (n.1416+6748C=)
5g.177403822C>TCA1084818601F12,GRK6,SLC34A1c.*916+37G>A (n.*916+37G>A)
c.*1637+37G>A (n.*1637+37G>A)
c.*840+37G>A (n.*840+37G>A)
n.4053+37G>A
n.1390G>A
c.1250+37G>A (n.1250+37G>A)
c.-45+296C>T (n.-45+296C>T)
n.546G>A
n.622+37G>A
n.651G>A
c.914+37G>A (n.914+37G>A)
c.1416+6748C>T (n.1416+6748C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403823G>ACA2676714812F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36C>T (n.*916+36C>T)
c.*1637+36C>T (n.*1637+36C>T)
c.*840+36C>T (n.*840+36C>T)
n.4053+36C>T
n.1389C>T
c.1250+36C>T (n.1250+36C>T)
c.-45+297G>A (n.-45+297G>A)
n.545C>T
n.622+36C>T
n.650C>T
c.914+36C>T (n.914+36C>T)
c.1416+6749G>A (n.1416+6749G>A)
gnomAD v4
5g.177403823G>CCA2676714814F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36C>G (n.*916+36C>G)
c.*1637+36C>G (n.*1637+36C>G)
c.*840+36C>G (n.*840+36C>G)
n.4053+36C>G
n.1389C>G
c.1250+36C>G (n.1250+36C>G)
c.-45+297G>C (n.-45+297G>C)
n.545C>G
n.622+36C>G
n.650C>G
c.914+36C>G (n.914+36C>G)
c.1416+6749G>C (n.1416+6749G>C)
gnomAD v4
5g.177403823G>TCA2676714815F12,GRK6,SLC34A1c.*916+36C>A (n.*916+36C>A)
c.*1637+36C>A (n.*1637+36C>A)
c.*840+36C>A (n.*840+36C>A)
n.4053+36C>A
n.1389C>A
c.1250+36C>A (n.1250+36C>A)
c.-45+297G>T (n.-45+297G>T)
n.545C>A
n.622+36C>A
n.650C>A
c.914+36C>A (n.914+36C>A)
c.1416+6749G>T (n.1416+6749G>T)
gnomAD v4
5g.177403823_177403824insCGGGGTGTATCA2769563902F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35_*916+36insATACACCCCG (n.*916+35_*916+36insATACACCCCG)
c.*1637+35_*1637+36insATACACCCCG (n.*1637+35_*1637+36insATACACCCCG)
c.*840+35_*840+36insATACACCCCG (n.*840+35_*840+36insATACACCCCG)
n.4053+35_4053+36insATACACCCCG
n.1388_1389insATACACCCCG
c.1250+35_1250+36insATACACCCCG (n.1250+35_1250+36insATACACCCCG)
c.-45+297_-45+298insCGGGGTGTAT (n.-45+297_-45+298insCGGGGTGTAT)
n.544_545insATACACCCCG
n.622+35_622+36insATACACCCCG
n.649_650insATACACCCCG
c.914+35_914+36insATACACCCCG (n.914+35_914+36insATACACCCCG)
c.1416+6749_1416+6750insCGGGGTGTAT (n.1416+6749_1416+6750insCGGGGTGTAT)
5g.177403824G>ACA564899886F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C>T (n.*916+35C>T)
c.*1637+35C>T (n.*1637+35C>T)
c.*840+35C>T (n.*840+35C>T)
n.4053+35C>T
n.1388C>T
c.1250+35C>T (n.1250+35C>T)
c.-45+298G>A (n.-45+298G>A)
n.544C>T
n.622+35C>T
n.649C>T
c.914+35C>T (n.914+35C>T)
c.1416+6750G>A (n.1416+6750G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403824G>CCA2676714820F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C>G (n.*916+35C>G)
c.*1637+35C>G (n.*1637+35C>G)
c.*840+35C>G (n.*840+35C>G)
n.4053+35C>G
n.1388C>G
c.1250+35C>G (n.1250+35C>G)
c.-45+298G>C (n.-45+298G>C)
n.544C>G
n.622+35C>G
n.649C>G
c.914+35C>G (n.914+35C>G)
c.1416+6750G>C (n.1416+6750G>C)
gnomAD v4
5g.177403824G=CA1603608539F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C= (n.*916+35C=)
c.*1637+35C= (n.*1637+35C=)
c.*840+35C= (n.*840+35C=)
n.4053+35C=
n.1388C=
c.1250+35C= (n.1250+35C=)
c.-45+298G= (n.-45+298G=)
n.544C=
n.622+35C=
n.649C=
c.914+35C= (n.914+35C=)
c.1416+6750G= (n.1416+6750G=)
5g.177403824G>TCA2676714821F12,GRK6,SLC34A1c.*916+35C>A (n.*916+35C>A)
c.*1637+35C>A (n.*1637+35C>A)
c.*840+35C>A (n.*840+35C>A)
n.4053+35C>A
n.1388C>A
c.1250+35C>A (n.1250+35C>A)
c.-45+298G>T (n.-45+298G>T)
n.544C>A
n.622+35C>A
n.649C>A
c.914+35C>A (n.914+35C>A)
c.1416+6750G>T (n.1416+6750G>T)
gnomAD v4
5g.177403825C>ACA2606565266F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34G>T (n.*916+34G>T)
c.*1637+34G>T (n.*1637+34G>T)
c.*840+34G>T (n.*840+34G>T)
n.4053+34G>T
n.1387G>T
c.1250+34G>T (n.1250+34G>T)
c.-45+299C>A (n.-45+299C>A)
n.543G>T
n.622+34G>T
n.648G>T
c.914+34G>T (n.914+34G>T)
c.1416+6751C>A (n.1416+6751C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403825C=CA1603608540F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34G= (n.*916+34G=)
c.*1637+34G= (n.*1637+34G=)
c.*840+34G= (n.*840+34G=)
n.4053+34G=
n.1387G=
c.1250+34G= (n.1250+34G=)
c.-45+299C= (n.-45+299C=)
n.543G=
n.622+34G=
n.648G=
c.914+34G= (n.914+34G=)
c.1416+6751C= (n.1416+6751C=)
5g.177403825C>TCA1603608541F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34G>A (n.*916+34G>A)
c.*1637+34G>A (n.*1637+34G>A)
c.*840+34G>A (n.*840+34G>A)
n.4053+34G>A
n.1387G>A
c.1250+34G>A (n.1250+34G>A)
c.-45+299C>T (n.-45+299C>T)
n.543G>A
n.622+34G>A
n.648G>A
c.914+34G>A (n.914+34G>A)
c.1416+6751C>T (n.1416+6751C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403828dupCA2676714824F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34dup (n.*916+34dup)
c.*1637+34dup (n.*1637+34dup)
c.*840+34dup (n.*840+34dup)
n.4053+34dup
n.1387dup
c.1250+34dup (n.1250+34dup)
c.-45+302dup (n.-45+302dup)
n.543dup
n.622+34dup
n.648dup
c.914+34dup (n.914+34dup)
c.1416+6754dup (n.1416+6754dup)
gnomAD v4
5g.177403828delCA2676714826F12,GRK6,SLC34A1c.*916+34del (n.*916+34del)
c.*1637+34del (n.*1637+34del)
c.*840+34del (n.*840+34del)
n.4053+34del
n.1387del
c.1250+34del (n.1250+34del)
c.-45+302del (n.-45+302del)
n.543del
n.622+34del
n.648del
c.914+34del (n.914+34del)
c.1416+6754del (n.1416+6754del)
gnomAD v4
5g.177403826C>ACA2676714828F12,GRK6,SLC34A1c.*916+33G>T (n.*916+33G>T)
c.*1637+33G>T (n.*1637+33G>T)
c.*840+33G>T (n.*840+33G>T)
n.4053+33G>T
n.1386G>T
c.1250+33G>T (n.1250+33G>T)
c.-45+300C>A (n.-45+300C>A)
n.542G>T
n.622+33G>T
n.647G>T
c.914+33G>T (n.914+33G>T)
c.1416+6752C>A (n.1416+6752C>A)
gnomAD v4
5g.177403826C>TCA2578496997F12,GRK6,SLC34A1c.*916+33G>A (n.*916+33G>A)
c.*1637+33G>A (n.*1637+33G>A)
c.*840+33G>A (n.*840+33G>A)
n.4053+33G>A
n.1386G>A
c.1250+33G>A (n.1250+33G>A)
c.-45+300C>T (n.-45+300C>T)
n.542G>A
n.622+33G>A
n.647G>A
c.914+33G>A (n.914+33G>A)
c.1416+6752C>T (n.1416+6752C>T)
5g.177403827C>ACA2676714831F12,GRK6,SLC34A1c.*916+32G>T (n.*916+32G>T)
c.*1637+32G>T (n.*1637+32G>T)
c.*840+32G>T (n.*840+32G>T)
n.4053+32G>T
n.1385G>T
c.1250+32G>T (n.1250+32G>T)
c.-45+301C>A (n.-45+301C>A)
n.541G>T
n.622+32G>T
n.646G>T
c.914+32G>T (n.914+32G>T)
c.1416+6753C>A (n.1416+6753C>A)
gnomAD v4
5g.177403827C=CA1603608542F12,GRK6,SLC34A1c.*916+32G= (n.*916+32G=)
c.*1637+32G= (n.*1637+32G=)
c.*840+32G= (n.*840+32G=)
n.4053+32G=
n.1385G=
c.1250+32G= (n.1250+32G=)
c.-45+301C= (n.-45+301C=)
n.541G=
n.622+32G=
n.646G=
c.914+32G= (n.914+32G=)
c.1416+6753C= (n.1416+6753C=)
5g.177403827C>TCA808070116F12,GRK6,SLC34A1c.*916+32G>A (n.*916+32G>A)
c.*1637+32G>A (n.*1637+32G>A)
c.*840+32G>A (n.*840+32G>A)
n.4053+32G>A
n.1385G>A
c.1250+32G>A (n.1250+32G>A)
c.-45+301C>T (n.-45+301C>T)
n.541G>A
n.622+32G>A
n.646G>A
c.914+32G>A (n.914+32G>A)
c.1416+6753C>T (n.1416+6753C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403828C>ACA2676714835F12,GRK6,SLC34A1c.*916+31G>T (n.*916+31G>T)
c.*1637+31G>T (n.*1637+31G>T)
c.*840+31G>T (n.*840+31G>T)
n.4053+31G>T
n.1384G>T
c.1250+31G>T (n.1250+31G>T)
c.-45+302C>A (n.-45+302C>A)
n.540G>T
n.622+31G>T
n.645G>T
c.914+31G>T (n.914+31G>T)
c.1416+6754C>A (n.1416+6754C>A)
gnomAD v4
5g.177403828C>TCA2676714836F12,GRK6,SLC34A1c.*916+31G>A (n.*916+31G>A)
c.*1637+31G>A (n.*1637+31G>A)
c.*840+31G>A (n.*840+31G>A)
n.4053+31G>A
n.1384G>A
c.1250+31G>A (n.1250+31G>A)
c.-45+302C>T (n.-45+302C>T)
n.540G>A
n.622+31G>A
n.645G>A
c.914+31G>A (n.914+31G>A)
c.1416+6754C>T (n.1416+6754C>T)
gnomAD v4
5g.177403829T>ACA564899887F12,GRK6,SLC34A1c.*916+30A>T (n.*916+30A>T)
c.*1637+30A>T (n.*1637+30A>T)
c.*840+30A>T (n.*840+30A>T)
n.4053+30A>T
n.1383A>T
c.1250+30A>T (n.1250+30A>T)
c.-45+303T>A (n.-45+303T>A)
n.539A>T
n.622+30A>T
n.644A>T
c.914+30A>T (n.914+30A>T)
c.1416+6755T>A (n.1416+6755T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403829T>CCA1603608544F12,GRK6,SLC34A1c.*916+30A>G (n.*916+30A>G)
c.*1637+30A>G (n.*1637+30A>G)
c.*840+30A>G (n.*840+30A>G)
n.4053+30A>G
n.1383A>G
c.1250+30A>G (n.1250+30A>G)
c.-45+303T>C (n.-45+303T>C)
n.539A>G
n.622+30A>G
n.644A>G
c.914+30A>G (n.914+30A>G)
c.1416+6755T>C (n.1416+6755T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403829T=CA1603608545F12,GRK6,SLC34A1c.*916+30A= (n.*916+30A=)
c.*1637+30A= (n.*1637+30A=)
c.*840+30A= (n.*840+30A=)
n.4053+30A=
n.1383A=
c.1250+30A= (n.1250+30A=)
c.-45+303T= (n.-45+303T=)
n.539A=
n.622+30A=
n.644A=
c.914+30A= (n.914+30A=)
c.1416+6755T= (n.1416+6755T=)
5g.177403829_177403848delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGCCA1603608543F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
n.4053+11_4053+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
n.1364_1383delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
c.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC)
n.520_539delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
n.622+11_622+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
n.625_644delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA
c.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA)
c.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC)
5g.177403830G>ACA2676714842F12,GRK6,SLC34A1c.*916+29C>T (n.*916+29C>T)
c.*1637+29C>T (n.*1637+29C>T)
c.*840+29C>T (n.*840+29C>T)
n.4053+29C>T
n.1382C>T
c.1250+29C>T (n.1250+29C>T)
c.-45+304G>A (n.-45+304G>A)
n.538C>T
n.622+29C>T
n.643C>T
c.914+29C>T (n.914+29C>T)
c.1416+6756G>A (n.1416+6756G>A)
gnomAD v4
5g.177403830G>TCA2578496998F12,GRK6,SLC34A1c.*916+29C>A (n.*916+29C>A)
c.*1637+29C>A (n.*1637+29C>A)
c.*840+29C>A (n.*840+29C>A)
n.4053+29C>A
n.1382C>A
c.1250+29C>A (n.1250+29C>A)
c.-45+304G>T (n.-45+304G>T)
n.538C>A
n.622+29C>A
n.643C>A
c.914+29C>A (n.914+29C>A)
c.1416+6756G>T (n.1416+6756G>T)
gnomAD v4
5g.177403833delCA2676714840F12,GRK6,SLC34A1c.*916+29del (n.*916+29del)
c.*1637+29del (n.*1637+29del)
c.*840+29del (n.*840+29del)
n.4053+29del
n.1382del
c.1250+29del (n.1250+29del)
c.-45+307del (n.-45+307del)
n.538del
n.622+29del
n.643del
c.914+29del (n.914+29del)
c.1416+6759del (n.1416+6759del)
gnomAD v4
5g.177403833_177403851delCA1603608546F12,GRK6,SLC34A1c.*916+11_*916+29del (n.*916+11_*916+29del)
c.*1637+11_*1637+29del (n.*1637+11_*1637+29del)
c.*840+11_*840+29del (n.*840+11_*840+29del)
n.4053+11_4053+29del
n.1364_1382del
c.1250+11_1250+29del (n.1250+11_1250+29del)
c.-45+307_-45+325del (n.-45+307_-45+325del)
n.520_538del
n.622+11_622+29del
n.625_643del
c.914+11_914+29del (n.914+11_914+29del)
c.1416+6759_1416+6777del (n.1416+6759_1416+6777del)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403831G>ACA3581238F12,GRK6,SLC34A1c.*916+28C>T (n.*916+28C>T)
c.*1637+28C>T (n.*1637+28C>T)
c.*840+28C>T (n.*840+28C>T)
n.4053+28C>T
n.1381C>T
c.1250+28C>T (n.1250+28C>T)
c.-45+305G>A (n.-45+305G>A)
n.537C>T
n.622+28C>T
n.642C>T
c.914+28C>T (n.914+28C>T)
c.1416+6757G>A (n.1416+6757G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403831G=CA1603608547F12,GRK6,SLC34A1c.*916+28C= (n.*916+28C=)
c.*1637+28C= (n.*1637+28C=)
c.*840+28C= (n.*840+28C=)
n.4053+28C=
n.1381C=
c.1250+28C= (n.1250+28C=)
c.-45+305G= (n.-45+305G=)
n.537C=
n.622+28C=
n.642C=
c.914+28C= (n.914+28C=)
c.1416+6757G= (n.1416+6757G=)
5g.177403831G>TCA2676714846F12,GRK6,SLC34A1c.*916+28C>A (n.*916+28C>A)
c.*1637+28C>A (n.*1637+28C>A)
c.*840+28C>A (n.*840+28C>A)
n.4053+28C>A
n.1381C>A
c.1250+28C>A (n.1250+28C>A)
c.-45+305G>T (n.-45+305G>T)
n.537C>A
n.622+28C>A
n.642C>A
c.914+28C>A (n.914+28C>A)
c.1416+6757G>T (n.1416+6757G>T)
gnomAD v4
5g.177403832G>ACA1603608549F12,GRK6,SLC34A1c.*916+27C>T (n.*916+27C>T)
c.*1637+27C>T (n.*1637+27C>T)
c.*840+27C>T (n.*840+27C>T)
n.4053+27C>T
n.1380C>T
c.1250+27C>T (n.1250+27C>T)
c.-45+306G>A (n.-45+306G>A)
n.536C>T
n.622+27C>T
n.641C>T
c.914+27C>T (n.914+27C>T)
c.1416+6758G>A (n.1416+6758G>A)
dbSNP
5g.177403832G=CA1603608548F12,GRK6,SLC34A1c.*916+27C= (n.*916+27C=)
c.*1637+27C= (n.*1637+27C=)
c.*840+27C= (n.*840+27C=)
n.4053+27C=
n.1380C=
c.1250+27C= (n.1250+27C=)
c.-45+306G= (n.-45+306G=)
n.536C=
n.622+27C=
n.641C=
c.914+27C= (n.914+27C=)
c.1416+6758G= (n.1416+6758G=)
5g.177403832G>TCA808070118F12,GRK6,SLC34A1c.*916+27C>A (n.*916+27C>A)
c.*1637+27C>A (n.*1637+27C>A)
c.*840+27C>A (n.*840+27C>A)
n.4053+27C>A
n.1380C>A
c.1250+27C>A (n.1250+27C>A)
c.-45+306G>T (n.-45+306G>T)
n.536C>A
n.622+27C>A
n.641C>A
c.914+27C>A (n.914+27C>A)
c.1416+6758G>T (n.1416+6758G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403833G>ACA2676714849F12,GRK6,SLC34A1c.*916+26C>T (n.*916+26C>T)
c.*1637+26C>T (n.*1637+26C>T)
c.*840+26C>T (n.*840+26C>T)
n.4053+26C>T
n.1379C>T
c.1250+26C>T (n.1250+26C>T)
c.-45+307G>A (n.-45+307G>A)
n.535C>T
n.622+26C>T
n.640C>T
c.914+26C>T (n.914+26C>T)
c.1416+6759G>A (n.1416+6759G>A)
gnomAD v4
5g.177403833G>TCA2676714850F12,GRK6,SLC34A1c.*916+26C>A (n.*916+26C>A)
c.*1637+26C>A (n.*1637+26C>A)
c.*840+26C>A (n.*840+26C>A)
n.4053+26C>A
n.1379C>A
c.1250+26C>A (n.1250+26C>A)
c.-45+307G>T (n.-45+307G>T)
n.535C>A
n.622+26C>A
n.640C>A
c.914+26C>A (n.914+26C>A)
c.1416+6759G>T (n.1416+6759G>T)
gnomAD v4
5g.177403834C>ACA2676714852F12,GRK6,SLC34A1c.*916+25G>T (n.*916+25G>T)
c.*1637+25G>T (n.*1637+25G>T)
c.*840+25G>T (n.*840+25G>T)
n.4053+25G>T
n.1378G>T
c.1250+25G>T (n.1250+25G>T)
c.-45+308C>A (n.-45+308C>A)
n.534G>T
n.622+25G>T
n.639G>T
c.914+25G>T (n.914+25G>T)
c.1416+6760C>A (n.1416+6760C>A)
gnomAD v4
5g.177403834C>TCA2676714854F12,GRK6,SLC34A1c.*916+25G>A (n.*916+25G>A)
c.*1637+25G>A (n.*1637+25G>A)
c.*840+25G>A (n.*840+25G>A)
n.4053+25G>A
n.1378G>A
c.1250+25G>A (n.1250+25G>A)
c.-45+308C>T (n.-45+308C>T)
n.534G>A
n.622+25G>A
n.639G>A
c.914+25G>A (n.914+25G>A)
c.1416+6760C>T (n.1416+6760C>T)
gnomAD v4
5g.177403835G>ACA132835855F12,GRK6,SLC34A1c.*916+24C>T (n.*916+24C>T)
c.*1637+24C>T (n.*1637+24C>T)
c.*840+24C>T (n.*840+24C>T)
n.4053+24C>T
n.1377C>T
c.1250+24C>T (n.1250+24C>T)
c.-45+309G>A (n.-45+309G>A)
n.533C>T
n.622+24C>T
n.638C>T
c.914+24C>T (n.914+24C>T)
c.1416+6761G>A (n.1416+6761G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403835G=CA1603608550F12,GRK6,SLC34A1c.*916+24C= (n.*916+24C=)
c.*1637+24C= (n.*1637+24C=)
c.*840+24C= (n.*840+24C=)
n.4053+24C=
n.1377C=
c.1250+24C= (n.1250+24C=)
c.-45+309G= (n.-45+309G=)
n.533C=
n.622+24C=
n.638C=
c.914+24C= (n.914+24C=)
c.1416+6761G= (n.1416+6761G=)
5g.177403835G>TCA2530537981F12,GRK6,SLC34A1c.*916+24C>A (n.*916+24C>A)
c.*1637+24C>A (n.*1637+24C>A)
c.*840+24C>A (n.*840+24C>A)
n.4053+24C>A
n.1377C>A
c.1250+24C>A (n.1250+24C>A)
c.-45+309G>T (n.-45+309G>T)
n.533C>A
n.622+24C>A
n.638C>A
c.914+24C>A (n.914+24C>A)
c.1416+6761G>T (n.1416+6761G>T)
gnomAD v4
5g.177403835_177403865delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCTCA1603608551F12,GRK6,SLC34A1c.*910_*916+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.*1631_*1637+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.*834_*840+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.4047_4053+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.1347_1377delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.1244_1250+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT)
n.503_533delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.616_622+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
n.608_638delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.908_914+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC
c.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT)
5g.177403836G>ACA2676714857F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C>T (n.*916+23C>T)
c.*1637+23C>T (n.*1637+23C>T)
c.*840+23C>T (n.*840+23C>T)
n.4053+23C>T
n.1376C>T
c.1250+23C>T (n.1250+23C>T)
c.-45+310G>A (n.-45+310G>A)
n.532C>T
n.622+23C>T
n.637C>T
c.914+23C>T (n.914+23C>T)
c.1416+6762G>A (n.1416+6762G>A)
gnomAD v4
5g.177403836G>CCA2676714858F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C>G (n.*916+23C>G)
c.*1637+23C>G (n.*1637+23C>G)
c.*840+23C>G (n.*840+23C>G)
n.4053+23C>G
n.1376C>G
c.1250+23C>G (n.1250+23C>G)
c.-45+310G>C (n.-45+310G>C)
n.532C>G
n.622+23C>G
n.637C>G
c.914+23C>G (n.914+23C>G)
c.1416+6762G>C (n.1416+6762G>C)
gnomAD v4
5g.177403836G=CA1603608553F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C= (n.*916+23C=)
c.*1637+23C= (n.*1637+23C=)
c.*840+23C= (n.*840+23C=)
n.4053+23C=
n.1376C=
c.1250+23C= (n.1250+23C=)
c.-45+310G= (n.-45+310G=)
n.532C=
n.622+23C=
n.637C=
c.914+23C= (n.914+23C=)
c.1416+6762G= (n.1416+6762G=)
5g.177403836G>TCA564899888F12,GRK6,SLC34A1c.*916+23C>A (n.*916+23C>A)
c.*1637+23C>A (n.*1637+23C>A)
c.*840+23C>A (n.*840+23C>A)
n.4053+23C>A
n.1376C>A
c.1250+23C>A (n.1250+23C>A)
c.-45+310G>T (n.-45+310G>T)
n.532C>A
n.622+23C>A
n.637C>A
c.914+23C>A (n.914+23C>A)
c.1416+6762G>T (n.1416+6762G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403838_177403867delCA1603608552F12,GRK6,SLC34A1c.*910_*916+23del
c.*1631_*1637+23del
c.*834_*840+23del
n.4047_4053+23del
n.1347_1376del
c.1244_1250+23del
c.-45+312_-45+341del (n.-45+312_-45+341del)
n.503_532del
n.616_622+23del
n.608_637del
c.908_914+23del
c.1416+6764_1416+6793del (n.1416+6764_1416+6793del)
dbSNP
5g.177403837C>ACA1084818605F12,GRK6,SLC34A1c.*916+22G>T (n.*916+22G>T)
c.*1637+22G>T (n.*1637+22G>T)
c.*840+22G>T (n.*840+22G>T)
n.4053+22G>T
n.1375G>T
c.1250+22G>T (n.1250+22G>T)
c.-45+311C>A (n.-45+311C>A)
n.531G>T
n.622+22G>T
n.636G>T
c.914+22G>T (n.914+22G>T)
c.1416+6763C>A (n.1416+6763C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403837C=CA1603608554F12,GRK6,SLC34A1c.*916+22G= (n.*916+22G=)
c.*1637+22G= (n.*1637+22G=)
c.*840+22G= (n.*840+22G=)
n.4053+22G=
n.1375G=
c.1250+22G= (n.1250+22G=)
c.-45+311C= (n.-45+311C=)
n.531G=
n.622+22G=
n.636G=
c.914+22G= (n.914+22G=)
c.1416+6763C= (n.1416+6763C=)
5g.177403837C>TCA564899889F12,GRK6,SLC34A1c.*916+22G>A (n.*916+22G>A)
c.*1637+22G>A (n.*1637+22G>A)
c.*840+22G>A (n.*840+22G>A)
n.4053+22G>A
n.1375G>A
c.1250+22G>A (n.1250+22G>A)
c.-45+311C>T (n.-45+311C>T)
n.531G>A
n.622+22G>A
n.636G>A
c.914+22G>A (n.914+22G>A)
c.1416+6763C>T (n.1416+6763C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403838T>ACA2676714863F12,GRK6,SLC34A1c.*916+21A>T (n.*916+21A>T)
c.*1637+21A>T (n.*1637+21A>T)
c.*840+21A>T (n.*840+21A>T)
n.4053+21A>T
n.1374A>T
c.1250+21A>T (n.1250+21A>T)
c.-45+312T>A (n.-45+312T>A)
n.530A>T
n.622+21A>T
n.635A>T
c.914+21A>T (n.914+21A>T)
c.1416+6764T>A (n.1416+6764T>A)
gnomAD v4
5g.177403838T>CCA1084818612F12,GRK6,SLC34A1c.*916+21A>G (n.*916+21A>G)
c.*1637+21A>G (n.*1637+21A>G)
c.*840+21A>G (n.*840+21A>G)
n.4053+21A>G
n.1374A>G
c.1250+21A>G (n.1250+21A>G)
c.-45+312T>C (n.-45+312T>C)
n.530A>G
n.622+21A>G
n.635A>G
c.914+21A>G (n.914+21A>G)
c.1416+6764T>C (n.1416+6764T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403838T=CA1603608555F12,GRK6,SLC34A1c.*916+21A= (n.*916+21A=)
c.*1637+21A= (n.*1637+21A=)
c.*840+21A= (n.*840+21A=)
n.4053+21A=
n.1374A=
c.1250+21A= (n.1250+21A=)
c.-45+312T= (n.-45+312T=)
n.530A=
n.622+21A=
n.635A=
c.914+21A= (n.914+21A=)
c.1416+6764T= (n.1416+6764T=)
5g.177403839C>ACA2676714865F12,GRK6,SLC34A1c.*916+20G>T (n.*916+20G>T)
c.*1637+20G>T (n.*1637+20G>T)
c.*840+20G>T (n.*840+20G>T)
n.4053+20G>T
n.1373G>T
c.1250+20G>T (n.1250+20G>T)
c.-45+313C>A (n.-45+313C>A)
n.529G>T
n.622+20G>T
n.634G>T
c.914+20G>T (n.914+20G>T)
c.1416+6765C>A (n.1416+6765C>A)
gnomAD v4
5g.177403839C=CA1603608556F12,GRK6,SLC34A1c.*916+20G= (n.*916+20G=)
c.*1637+20G= (n.*1637+20G=)
c.*840+20G= (n.*840+20G=)
n.4053+20G=
n.1373G=
c.1250+20G= (n.1250+20G=)
c.-45+313C= (n.-45+313C=)
n.529G=
n.622+20G=
n.634G=
c.914+20G= (n.914+20G=)
c.1416+6765C= (n.1416+6765C=)
5g.177403839C>TCA1084818614F12,GRK6,SLC34A1c.*916+20G>A (n.*916+20G>A)
c.*1637+20G>A (n.*1637+20G>A)
c.*840+20G>A (n.*840+20G>A)
n.4053+20G>A
n.1373G>A
c.1250+20G>A (n.1250+20G>A)
c.-45+313C>T (n.-45+313C>T)
n.529G>A
n.622+20G>A
n.634G>A
c.914+20G>A (n.914+20G>A)
c.1416+6765C>T (n.1416+6765C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403840T>CCA1603608558F12,GRK6,SLC34A1c.*916+19A>G (n.*916+19A>G)
c.*1637+19A>G (n.*1637+19A>G)
c.*840+19A>G (n.*840+19A>G)
n.4053+19A>G
n.1372A>G
c.1250+19A>G (n.1250+19A>G)
c.-45+314T>C (n.-45+314T>C)
n.528A>G
n.622+19A>G
n.633A>G
c.914+19A>G (n.914+19A>G)
c.1416+6766T>C (n.1416+6766T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403840T=CA1603608557F12,GRK6,SLC34A1c.*916+19A= (n.*916+19A=)
c.*1637+19A= (n.*1637+19A=)
c.*840+19A= (n.*840+19A=)
n.4053+19A=
n.1372A=
c.1250+19A= (n.1250+19A=)
c.-45+314T= (n.-45+314T=)
n.528A=
n.622+19A=
n.633A=
c.914+19A= (n.914+19A=)
c.1416+6766T= (n.1416+6766T=)
5g.177403841G>ACA2676714867F12,GRK6,SLC34A1c.*916+18C>T (n.*916+18C>T)
c.*1637+18C>T (n.*1637+18C>T)
c.*840+18C>T (n.*840+18C>T)
n.4053+18C>T
n.1371C>T
c.1250+18C>T (n.1250+18C>T)
c.-45+315G>A (n.-45+315G>A)
n.527C>T
n.622+18C>T
n.632C>T
c.914+18C>T (n.914+18C>T)
c.1416+6767G>A (n.1416+6767G>A)
gnomAD v4
5g.177403841G>TCA2578496999F12,GRK6,SLC34A1c.*916+18C>A (n.*916+18C>A)
c.*1637+18C>A (n.*1637+18C>A)
c.*840+18C>A (n.*840+18C>A)
n.4053+18C>A
n.1371C>A
c.1250+18C>A (n.1250+18C>A)
c.-45+315G>T (n.-45+315G>T)
n.527C>A
n.622+18C>A
n.632C>A
c.914+18C>A (n.914+18C>A)
c.1416+6767G>T (n.1416+6767G>T)
gnomAD v4
5g.177403842G>ACA2676714869F12,GRK6,SLC34A1c.*916+17C>T (n.*916+17C>T)
c.*1637+17C>T (n.*1637+17C>T)
c.*840+17C>T (n.*840+17C>T)
n.4053+17C>T
n.1370C>T
c.1250+17C>T (n.1250+17C>T)
c.-45+316G>A (n.-45+316G>A)
n.526C>T
n.622+17C>T
n.631C>T
c.914+17C>T (n.914+17C>T)
c.1416+6768G>A (n.1416+6768G>A)
gnomAD v4
5g.177403842G>TCA2676714871F12,GRK6,SLC34A1c.*916+17C>A (n.*916+17C>A)
c.*1637+17C>A (n.*1637+17C>A)
c.*840+17C>A (n.*840+17C>A)
n.4053+17C>A
n.1370C>A
c.1250+17C>A (n.1250+17C>A)
c.-45+316G>T (n.-45+316G>T)
n.526C>A
n.622+17C>A
n.631C>A
c.914+17C>A (n.914+17C>A)
c.1416+6768G>T (n.1416+6768G>T)
gnomAD v4
5g.177403843G>CCA2676714872F12,GRK6,SLC34A1c.*916+16C>G (n.*916+16C>G)
c.*1637+16C>G (n.*1637+16C>G)
c.*840+16C>G (n.*840+16C>G)
n.4053+16C>G
n.1369C>G
c.1250+16C>G (n.1250+16C>G)
c.-45+317G>C (n.-45+317G>C)
n.525C>G
n.622+16C>G
n.630C>G
c.914+16C>G (n.914+16C>G)
c.1416+6769G>C (n.1416+6769G>C)
gnomAD v4
5g.177403843G>TCA2676714873F12,GRK6,SLC34A1c.*916+16C>A (n.*916+16C>A)
c.*1637+16C>A (n.*1637+16C>A)
c.*840+16C>A (n.*840+16C>A)
n.4053+16C>A
n.1369C>A
c.1250+16C>A (n.1250+16C>A)
c.-45+317G>T (n.-45+317G>T)
n.525C>A
n.622+16C>A
n.630C>A
c.914+16C>A (n.914+16C>A)
c.1416+6769G>T (n.1416+6769G>T)
gnomAD v4
5g.177403844C>ACA1084818616F12,GRK6,SLC34A1c.*916+15G>T (n.*916+15G>T)
c.*1637+15G>T (n.*1637+15G>T)
c.*840+15G>T (n.*840+15G>T)
n.4053+15G>T
n.1368G>T
c.1250+15G>T (n.1250+15G>T)
c.-45+318C>A (n.-45+318C>A)
n.524G>T
n.622+15G>T
n.629G>T
c.914+15G>T (n.914+15G>T)
c.1416+6770C>A (n.1416+6770C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403844C=CA1603608559F12,GRK6,SLC34A1c.*916+15G= (n.*916+15G=)
c.*1637+15G= (n.*1637+15G=)
c.*840+15G= (n.*840+15G=)
n.4053+15G=
n.1368G=
c.1250+15G= (n.1250+15G=)
c.-45+318C= (n.-45+318C=)
n.524G=
n.622+15G=
n.629G=
c.914+15G= (n.914+15G=)
c.1416+6770C= (n.1416+6770C=)
5g.177403844C>TCA3581239F12,GRK6,SLC34A1c.*916+15G>A (n.*916+15G>A)
c.*1637+15G>A (n.*1637+15G>A)
c.*840+15G>A (n.*840+15G>A)
n.4053+15G>A
n.1368G>A
c.1250+15G>A (n.1250+15G>A)
c.-45+318C>T (n.-45+318C>T)
n.524G>A
n.622+15G>A
n.629G>A
c.914+15G>A (n.914+15G>A)
c.1416+6770C>T (n.1416+6770C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403845G>ACA3581240F12,GRK6,SLC34A1c.*916+14C>T (n.*916+14C>T)
c.*1637+14C>T (n.*1637+14C>T)
c.*840+14C>T (n.*840+14C>T)
n.4053+14C>T
n.1367C>T
c.1250+14C>T (n.1250+14C>T)
c.-45+319G>A (n.-45+319G>A)
n.523C>T
n.622+14C>T
n.628C>T
c.914+14C>T (n.914+14C>T)
c.1416+6771G>A (n.1416+6771G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403845G=CA1603608560F12,GRK6,SLC34A1c.*916+14C= (n.*916+14C=)
c.*1637+14C= (n.*1637+14C=)
c.*840+14C= (n.*840+14C=)
n.4053+14C=
n.1367C=
c.1250+14C= (n.1250+14C=)
c.-45+319G= (n.-45+319G=)
n.523C=
n.622+14C=
n.628C=
c.914+14C= (n.914+14C=)
c.1416+6771G= (n.1416+6771G=)
5g.177403845G>TCA564899890F12,GRK6,SLC34A1c.*916+14C>A (n.*916+14C>A)
c.*1637+14C>A (n.*1637+14C>A)
c.*840+14C>A (n.*840+14C>A)
n.4053+14C>A
n.1367C>A
c.1250+14C>A (n.1250+14C>A)
c.-45+319G>T (n.-45+319G>T)
n.523C>A
n.622+14C>A
n.628C>A
c.914+14C>A (n.914+14C>A)
c.1416+6771G>T (n.1416+6771G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched