| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177403722_177403723delinsCG | CA1603608485 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106_*917-105delinsCG (n.*917-106_*917-105delinsCG) c.*1638-106_*1638-105delinsCG (n.*1638-106_*1638-105delinsCG) c.*841-106_*841-105delinsCG (n.*841-106_*841-105delinsCG) n.4054-106_4054-105delinsCG n.1489_1490delinsCG c.1251-106_1251-105delinsCG (n.1251-106_1251-105delinsCG) c.-45+196_-45+197delinsCG (n.-45+196_-45+197delinsCG) n.645_646delinsCG n.623-106_623-105delinsCG n.28_29delinsCG n.750_751delinsCG c.915-106_915-105delinsCG (n.915-106_915-105delinsCG) c.1416+6648_1416+6649delinsCG (n.1416+6648_1416+6649delinsCG) | |
| 5 | g.177403723G>A | CA1084818572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106C>T (n.*917-106C>T) c.*1638-106C>T (n.*1638-106C>T) c.*841-106C>T (n.*841-106C>T) n.4054-106C>T n.1489C>T c.1251-106C>T (n.1251-106C>T) c.-45+197G>A (n.-45+197G>A) n.645C>T n.623-106C>T n.28C>T n.750C>T c.915-106C>T (n.915-106C>T) c.1416+6649G>A (n.1416+6649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403723G= | CA1603608486 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106C= (n.*917-106C=) c.*1638-106C= (n.*1638-106C=) c.*841-106C= (n.*841-106C=) n.4054-106C= n.1489C= c.1251-106C= (n.1251-106C=) c.-45+197G= (n.-45+197G=) n.645C= n.623-106C= n.28C= n.750C= c.915-106C= (n.915-106C=) c.1416+6649G= (n.1416+6649G=) | |
| 5 | g.177403723G>T | CA2676714643 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106C>A (n.*917-106C>A) c.*1638-106C>A (n.*1638-106C>A) c.*841-106C>A (n.*841-106C>A) n.4054-106C>A n.1489C>A c.1251-106C>A (n.1251-106C>A) c.-45+197G>T (n.-45+197G>T) n.645C>A n.623-106C>A n.28C>A n.750C>A c.915-106C>A (n.915-106C>A) c.1416+6649G>T (n.1416+6649G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403725del | CA132835805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106del (n.*917-106del) c.*1638-106del (n.*1638-106del) c.*841-106del (n.*841-106del) n.4054-106del n.1489del c.1251-106del (n.1251-106del) c.-45+199del (n.-45+199del) n.645del n.623-106del n.28del n.750del c.915-106del (n.915-106del) c.1416+6651del (n.1416+6651del) | dbSNP |
| 5 | g.177403727G>A | CA132835808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-110C>T (n.*917-110C>T) c.*1638-110C>T (n.*1638-110C>T) c.*841-110C>T (n.*841-110C>T) n.4054-110C>T n.1485C>T c.1251-110C>T (n.1251-110C>T) c.-45+201G>A (n.-45+201G>A) n.641C>T n.623-110C>T n.24C>T n.746C>T c.915-110C>T (n.915-110C>T) c.1416+6653G>A (n.1416+6653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403727G= | CA1603608487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-110C= (n.*917-110C=) c.*1638-110C= (n.*1638-110C=) c.*841-110C= (n.*841-110C=) n.4054-110C= n.1485C= c.1251-110C= (n.1251-110C=) c.-45+201G= (n.-45+201G=) n.641C= n.623-110C= n.24C= n.746C= c.915-110C= (n.915-110C=) c.1416+6653G= (n.1416+6653G=) | |
| 5 | g.177403727G>T | CA2676714645 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-110C>A (n.*917-110C>A) c.*1638-110C>A (n.*1638-110C>A) c.*841-110C>A (n.*841-110C>A) n.4054-110C>A n.1485C>A c.1251-110C>A (n.1251-110C>A) c.-45+201G>T (n.-45+201G>T) n.641C>A n.623-110C>A n.24C>A n.746C>A c.915-110C>A (n.915-110C>A) c.1416+6653G>T (n.1416+6653G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403728C>A | CA2676714647 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-111G>T (n.*917-111G>T) c.*1638-111G>T (n.*1638-111G>T) c.*841-111G>T (n.*841-111G>T) n.4054-111G>T n.1484G>T c.1251-111G>T (n.1251-111G>T) c.-45+202C>A (n.-45+202C>A) n.640G>T n.623-111G>T n.23G>T n.745G>T c.915-111G>T (n.915-111G>T) c.1416+6654C>A (n.1416+6654C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403728C= | CA1603608488 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-111G= (n.*917-111G=) c.*1638-111G= (n.*1638-111G=) c.*841-111G= (n.*841-111G=) n.4054-111G= n.1484G= c.1251-111G= (n.1251-111G=) c.-45+202C= (n.-45+202C=) n.640G= n.623-111G= n.23G= n.745G= c.915-111G= (n.915-111G=) c.1416+6654C= (n.1416+6654C=) | |
| 5 | g.177403728C>T | CA132835809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-111G>A (n.*917-111G>A) c.*1638-111G>A (n.*1638-111G>A) c.*841-111G>A (n.*841-111G>A) n.4054-111G>A n.1484G>A c.1251-111G>A (n.1251-111G>A) c.-45+202C>T (n.-45+202C>T) n.640G>A n.623-111G>A n.23G>A n.745G>A c.915-111G>A (n.915-111G>A) c.1416+6654C>T (n.1416+6654C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403729T>A | CA2676714649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-112A>T (n.*917-112A>T) c.*1638-112A>T (n.*1638-112A>T) c.*841-112A>T (n.*841-112A>T) n.4054-112A>T n.1483A>T c.1251-112A>T (n.1251-112A>T) c.-45+203T>A (n.-45+203T>A) n.639A>T n.623-112A>T n.22A>T n.744A>T c.915-112A>T (n.915-112A>T) c.1416+6655T>A (n.1416+6655T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403730C>A | CA2542524564 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-113G>T (n.*917-113G>T) c.*1638-113G>T (n.*1638-113G>T) c.*841-113G>T (n.*841-113G>T) n.4054-113G>T n.1482G>T c.1251-113G>T (n.1251-113G>T) c.-45+204C>A (n.-45+204C>A) n.638G>T n.623-113G>T n.21G>T n.743G>T c.915-113G>T (n.915-113G>T) c.1416+6656C>A (n.1416+6656C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403730C>T | CA2676714652 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-113G>A (n.*917-113G>A) c.*1638-113G>A (n.*1638-113G>A) c.*841-113G>A (n.*841-113G>A) n.4054-113G>A n.1482G>A c.1251-113G>A (n.1251-113G>A) c.-45+204C>T (n.-45+204C>T) n.638G>A n.623-113G>A n.21G>A n.743G>A c.915-113G>A (n.915-113G>A) c.1416+6656C>T (n.1416+6656C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403731C>A | CA2676714656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-114G>T (n.*917-114G>T) c.*1638-114G>T (n.*1638-114G>T) c.*841-114G>T (n.*841-114G>T) n.4054-114G>T n.1481G>T c.1251-114G>T (n.1251-114G>T) c.-45+205C>A (n.-45+205C>A) n.637G>T n.623-114G>T n.20G>T n.742G>T c.915-114G>T (n.915-114G>T) c.1416+6657C>A (n.1416+6657C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403731C>T | CA2676714657 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-114G>A (n.*917-114G>A) c.*1638-114G>A (n.*1638-114G>A) c.*841-114G>A (n.*841-114G>A) n.4054-114G>A n.1481G>A c.1251-114G>A (n.1251-114G>A) c.-45+205C>T (n.-45+205C>T) n.637G>A n.623-114G>A n.20G>A n.742G>A c.915-114G>A (n.915-114G>A) c.1416+6657C>T (n.1416+6657C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403732G>A | CA1603608490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-115C>T (n.*917-115C>T) c.*1638-115C>T (n.*1638-115C>T) c.*841-115C>T (n.*841-115C>T) n.4054-115C>T n.1480C>T c.1251-115C>T (n.1251-115C>T) c.-45+206G>A (n.-45+206G>A) n.636C>T n.623-115C>T n.19C>T n.741C>T c.915-115C>T (n.915-115C>T) c.1416+6658G>A (n.1416+6658G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403732G>C | CA2676714658 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-115C>G (n.*917-115C>G) c.*1638-115C>G (n.*1638-115C>G) c.*841-115C>G (n.*841-115C>G) n.4054-115C>G n.1480C>G c.1251-115C>G (n.1251-115C>G) c.-45+206G>C (n.-45+206G>C) n.636C>G n.623-115C>G n.19C>G n.741C>G c.915-115C>G (n.915-115C>G) c.1416+6658G>C (n.1416+6658G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403732G= | CA1603608489 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-115C= (n.*917-115C=) c.*1638-115C= (n.*1638-115C=) c.*841-115C= (n.*841-115C=) n.4054-115C= n.1480C= c.1251-115C= (n.1251-115C=) c.-45+206G= (n.-45+206G=) n.636C= n.623-115C= n.19C= n.741C= c.915-115C= (n.915-115C=) c.1416+6658G= (n.1416+6658G=) | |
| 5 | g.177403733G>A | CA915249072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-116C>T (n.*917-116C>T) c.*1638-116C>T (n.*1638-116C>T) c.*841-116C>T (n.*841-116C>T) n.4054-116C>T n.1479C>T c.1251-116C>T (n.1251-116C>T) c.-45+207G>A (n.-45+207G>A) n.635C>T n.623-116C>T n.18C>T n.740C>T c.915-116C>T (n.915-116C>T) c.1416+6659G>A (n.1416+6659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403733G= | CA1603608491 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-116C= (n.*917-116C=) c.*1638-116C= (n.*1638-116C=) c.*841-116C= (n.*841-116C=) n.4054-116C= n.1479C= c.1251-116C= (n.1251-116C=) c.-45+207G= (n.-45+207G=) n.635C= n.623-116C= n.18C= n.740C= c.915-116C= (n.915-116C=) c.1416+6659G= (n.1416+6659G=) | |
| 5 | g.177403733G>T | CA2676714660 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-116C>A (n.*917-116C>A) c.*1638-116C>A (n.*1638-116C>A) c.*841-116C>A (n.*841-116C>A) n.4054-116C>A n.1479C>A c.1251-116C>A (n.1251-116C>A) c.-45+207G>T (n.-45+207G>T) n.635C>A n.623-116C>A n.18C>A n.740C>A c.915-116C>A (n.915-116C>A) c.1416+6659G>T (n.1416+6659G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403734A>C | CA2676714661 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-117T>G (n.*917-117T>G) c.*1638-117T>G (n.*1638-117T>G) c.*841-117T>G (n.*841-117T>G) n.4054-117T>G n.1478T>G c.1251-117T>G (n.1251-117T>G) c.-45+208A>C (n.-45+208A>C) n.634T>G n.623-117T>G n.17T>G n.739T>G c.915-117T>G (n.915-117T>G) c.1416+6660A>C (n.1416+6660A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403734A>G | CA2676714662 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-117T>C (n.*917-117T>C) c.*1638-117T>C (n.*1638-117T>C) c.*841-117T>C (n.*841-117T>C) n.4054-117T>C n.1478T>C c.1251-117T>C (n.1251-117T>C) c.-45+208A>G (n.-45+208A>G) n.634T>C n.623-117T>C n.17T>C n.739T>C c.915-117T>C (n.915-117T>C) c.1416+6660A>G (n.1416+6660A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403735G>A | CA808070079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C>T (n.*917-118C>T) c.*1638-118C>T (n.*1638-118C>T) c.*841-118C>T (n.*841-118C>T) n.4054-118C>T n.1477C>T c.1251-118C>T (n.1251-118C>T) c.-45+209G>A (n.-45+209G>A) n.633C>T n.623-118C>T n.16C>T n.738C>T c.915-118C>T (n.915-118C>T) c.1416+6661G>A (n.1416+6661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403735G>C | CA2676714665 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C>G (n.*917-118C>G) c.*1638-118C>G (n.*1638-118C>G) c.*841-118C>G (n.*841-118C>G) n.4054-118C>G n.1477C>G c.1251-118C>G (n.1251-118C>G) c.-45+209G>C (n.-45+209G>C) n.633C>G n.623-118C>G n.16C>G n.738C>G c.915-118C>G (n.915-118C>G) c.1416+6661G>C (n.1416+6661G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403735G= | CA1603608492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C= (n.*917-118C=) c.*1638-118C= (n.*1638-118C=) c.*841-118C= (n.*841-118C=) n.4054-118C= n.1477C= c.1251-118C= (n.1251-118C=) c.-45+209G= (n.-45+209G=) n.633C= n.623-118C= n.16C= n.738C= c.915-118C= (n.915-118C=) c.1416+6661G= (n.1416+6661G=) | |
| 5 | g.177403735G>T | CA2676714666 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C>A (n.*917-118C>A) c.*1638-118C>A (n.*1638-118C>A) c.*841-118C>A (n.*841-118C>A) n.4054-118C>A n.1477C>A c.1251-118C>A (n.1251-118C>A) c.-45+209G>T (n.-45+209G>T) n.633C>A n.623-118C>A n.16C>A n.738C>A c.915-118C>A (n.915-118C>A) c.1416+6661G>T (n.1416+6661G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403738del | CA2676714664 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118del (n.*917-118del) c.*1638-118del (n.*1638-118del) c.*841-118del (n.*841-118del) n.4054-118del n.1477del c.1251-118del (n.1251-118del) c.-45+212del (n.-45+212del) n.633del n.623-118del n.16del n.738del c.915-118del (n.915-118del) c.1416+6664del (n.1416+6664del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403736G>A | CA2676714668 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-119C>T (n.*917-119C>T) c.*1638-119C>T (n.*1638-119C>T) c.*841-119C>T (n.*841-119C>T) n.4054-119C>T n.1476C>T c.1251-119C>T (n.1251-119C>T) c.-45+210G>A (n.-45+210G>A) n.632C>T n.623-119C>T n.15C>T n.737C>T c.915-119C>T (n.915-119C>T) c.1416+6662G>A (n.1416+6662G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403736G>T | CA2676714667 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-119C>A (n.*917-119C>A) c.*1638-119C>A (n.*1638-119C>A) c.*841-119C>A (n.*841-119C>A) n.4054-119C>A n.1476C>A c.1251-119C>A (n.1251-119C>A) c.-45+210G>T (n.-45+210G>T) n.632C>A n.623-119C>A n.15C>A n.737C>A c.915-119C>A (n.915-119C>A) c.1416+6662G>T (n.1416+6662G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403737G>A | CA1603608494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-120C>T (n.*917-120C>T) c.*1638-120C>T (n.*1638-120C>T) c.*841-120C>T (n.*841-120C>T) n.4054-120C>T n.1475C>T c.1251-120C>T (n.1251-120C>T) c.-45+211G>A (n.-45+211G>A) n.631C>T n.623-120C>T n.14C>T n.736C>T c.915-120C>T (n.915-120C>T) c.1416+6663G>A (n.1416+6663G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403737G= | CA1603608493 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-120C= (n.*917-120C=) c.*1638-120C= (n.*1638-120C=) c.*841-120C= (n.*841-120C=) n.4054-120C= n.1475C= c.1251-120C= (n.1251-120C=) c.-45+211G= (n.-45+211G=) n.631C= n.623-120C= n.14C= n.736C= c.915-120C= (n.915-120C=) c.1416+6663G= (n.1416+6663G=) | |
| 5 | g.177403738G>A | CA1603608496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-121C>T (n.*917-121C>T) c.*1638-121C>T (n.*1638-121C>T) c.*841-121C>T (n.*841-121C>T) n.4054-121C>T n.1474C>T c.1251-121C>T (n.1251-121C>T) c.-45+212G>A (n.-45+212G>A) n.630C>T n.623-121C>T n.13C>T n.735C>T c.915-121C>T (n.915-121C>T) c.1416+6664G>A (n.1416+6664G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403738G= | CA1603608495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-121C= (n.*917-121C=) c.*1638-121C= (n.*1638-121C=) c.*841-121C= (n.*841-121C=) n.4054-121C= n.1474C= c.1251-121C= (n.1251-121C=) c.-45+212G= (n.-45+212G=) n.630C= n.623-121C= n.13C= n.735C= c.915-121C= (n.915-121C=) c.1416+6664G= (n.1416+6664G=) | |
| 5 | g.177403739C>A | CA808070080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+120G>T (n.*916+120G>T) c.*1637+120G>T (n.*1637+120G>T) c.*840+120G>T (n.*840+120G>T) n.4053+120G>T n.1473G>T c.1250+120G>T (n.1250+120G>T) c.-45+213C>A (n.-45+213C>A) n.629G>T n.622+120G>T n.12G>T n.734G>T c.914+120G>T (n.914+120G>T) c.1416+6665C>A (n.1416+6665C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403739C= | CA1603608497 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+120G= (n.*916+120G=) c.*1637+120G= (n.*1637+120G=) c.*840+120G= (n.*840+120G=) n.4053+120G= n.1473G= c.1250+120G= (n.1250+120G=) c.-45+213C= (n.-45+213C=) n.629G= n.622+120G= n.12G= n.734G= c.914+120G= (n.914+120G=) c.1416+6665C= (n.1416+6665C=) | |
| 5 | g.177403739C>T | CA132835810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+120G>A (n.*916+120G>A) c.*1637+120G>A (n.*1637+120G>A) c.*840+120G>A (n.*840+120G>A) n.4053+120G>A n.1473G>A c.1250+120G>A (n.1250+120G>A) c.-45+213C>T (n.-45+213C>T) n.629G>A n.622+120G>A n.12G>A n.734G>A c.914+120G>A (n.914+120G>A) c.1416+6665C>T (n.1416+6665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403740G>A | CA132835812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+119C>T (n.*916+119C>T) c.*1637+119C>T (n.*1637+119C>T) c.*840+119C>T (n.*840+119C>T) n.4053+119C>T n.1472C>T c.1250+119C>T (n.1250+119C>T) c.-45+214G>A (n.-45+214G>A) n.628C>T n.622+119C>T n.11C>T n.733C>T c.914+119C>T (n.914+119C>T) c.1416+6666G>A (n.1416+6666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403740G= | CA1603608498 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+119C= (n.*916+119C=) c.*1637+119C= (n.*1637+119C=) c.*840+119C= (n.*840+119C=) n.4053+119C= n.1472C= c.1250+119C= (n.1250+119C=) c.-45+214G= (n.-45+214G=) n.628C= n.622+119C= n.11C= n.733C= c.914+119C= (n.914+119C=) c.1416+6666G= (n.1416+6666G=) | |
| 5 | g.177403740G>T | CA2676714674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+119C>A (n.*916+119C>A) c.*1637+119C>A (n.*1637+119C>A) c.*840+119C>A (n.*840+119C>A) n.4053+119C>A n.1472C>A c.1250+119C>A (n.1250+119C>A) c.-45+214G>T (n.-45+214G>T) n.628C>A n.622+119C>A n.11C>A n.733C>A c.914+119C>A (n.914+119C>A) c.1416+6666G>T (n.1416+6666G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403741T>C | CA2529101937 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+118A>G (n.*916+118A>G) c.*1637+118A>G (n.*1637+118A>G) c.*840+118A>G (n.*840+118A>G) n.4053+118A>G n.1471A>G c.1250+118A>G (n.1250+118A>G) c.-45+215T>C (n.-45+215T>C) n.627A>G n.622+118A>G n.10A>G n.732A>G c.914+118A>G (n.914+118A>G) c.1416+6667T>C (n.1416+6667T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403741T>G | CA2676714676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+118A>C (n.*916+118A>C) c.*1637+118A>C (n.*1637+118A>C) c.*840+118A>C (n.*840+118A>C) n.4053+118A>C n.1471A>C c.1250+118A>C (n.1250+118A>C) c.-45+215T>G (n.-45+215T>G) n.627A>C n.622+118A>C n.10A>C n.732A>C c.914+118A>C (n.914+118A>C) c.1416+6667T>G (n.1416+6667T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403742G>A | CA2769563891 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+117C>T (n.*916+117C>T) c.*1637+117C>T (n.*1637+117C>T) c.*840+117C>T (n.*840+117C>T) n.4053+117C>T n.1470C>T c.1250+117C>T (n.1250+117C>T) c.-45+216G>A (n.-45+216G>A) n.626C>T n.622+117C>T n.9C>T n.731C>T c.914+117C>T (n.914+117C>T) c.1416+6668G>A (n.1416+6668G>A) | |
| 5 | g.177403743G>T | CA2676714677 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+116C>A (n.*916+116C>A) c.*1637+116C>A (n.*1637+116C>A) c.*840+116C>A (n.*840+116C>A) n.4053+116C>A n.1469C>A c.1250+116C>A (n.1250+116C>A) c.-45+217G>T (n.-45+217G>T) n.625C>A n.622+116C>A n.8C>A n.730C>A c.914+116C>A (n.914+116C>A) c.1416+6669G>T (n.1416+6669G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403744A>T | CA2676714678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+115T>A (n.*916+115T>A) c.*1637+115T>A (n.*1637+115T>A) c.*840+115T>A (n.*840+115T>A) n.4053+115T>A n.1468T>A c.1250+115T>A (n.1250+115T>A) c.-45+218A>T (n.-45+218A>T) n.624T>A n.622+115T>A n.7T>A n.729T>A c.914+115T>A (n.914+115T>A) c.1416+6670A>T (n.1416+6670A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403745A>G | CA2676714679 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+114T>C (n.*916+114T>C) c.*1637+114T>C (n.*1637+114T>C) c.*840+114T>C (n.*840+114T>C) n.4053+114T>C n.1467T>C c.1250+114T>C (n.1250+114T>C) c.-45+219A>G (n.-45+219A>G) n.623T>C n.622+114T>C n.6T>C n.728T>C c.914+114T>C (n.914+114T>C) c.1416+6671A>G (n.1416+6671A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403746A>G | CA2676714680 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+113T>C (n.*916+113T>C) c.*1637+113T>C (n.*1637+113T>C) c.*840+113T>C (n.*840+113T>C) n.4053+113T>C n.1466T>C c.1250+113T>C (n.1250+113T>C) c.-45+220A>G (n.-45+220A>G) n.622T>C n.622+113T>C n.5T>C n.727T>C c.914+113T>C (n.914+113T>C) c.1416+6672A>G (n.1416+6672A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403749A>G | CA2676714681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+110T>C (n.*916+110T>C) c.*1637+110T>C (n.*1637+110T>C) c.*840+110T>C (n.*840+110T>C) n.4053+110T>C n.1463T>C c.1250+110T>C (n.1250+110T>C) c.-45+223A>G (n.-45+223A>G) n.619T>C n.622+110T>C n.2T>C n.724T>C c.914+110T>C (n.914+110T>C) c.1416+6675A>G (n.1416+6675A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403749_177403750delinsAG | CA1603608499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+109_*916+110delinsCT (n.*916+109_*916+110delinsCT) c.*1637+109_*1637+110delinsCT (n.*1637+109_*1637+110delinsCT) c.*840+109_*840+110delinsCT (n.*840+109_*840+110delinsCT) n.4053+109_4053+110delinsCT n.1462_1463delinsCT c.1250+109_1250+110delinsCT (n.1250+109_1250+110delinsCT) c.-45+223_-45+224delinsAG (n.-45+223_-45+224delinsAG) n.618_619delinsCT n.622+109_622+110delinsCT n.1_2delinsCT n.723_724delinsCT c.914+109_914+110delinsCT (n.914+109_914+110delinsCT) c.1416+6675_1416+6676delinsAG (n.1416+6675_1416+6676delinsAG) | |
| 5 | g.177403750G>T | CA2676714682 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+109C>A (n.*916+109C>A) c.*1637+109C>A (n.*1637+109C>A) c.*840+109C>A (n.*840+109C>A) n.4053+109C>A n.1462C>A c.1250+109C>A (n.1250+109C>A) c.-45+224G>T (n.-45+224G>T) n.618C>A n.622+109C>A n.1C>A n.723C>A c.914+109C>A (n.914+109C>A) c.1416+6676G>T (n.1416+6676G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403752del | CA564899878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+109del (n.*916+109del) c.*1637+109del (n.*1637+109del) c.*840+109del (n.*840+109del) n.4053+109del n.1462del c.1250+109del (n.1250+109del) c.-45+226del (n.-45+226del) n.618del n.622+109del n.723del c.914+109del (n.914+109del) c.1416+6678del (n.1416+6678del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403751G>A | CA2676714683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+108C>T (n.*916+108C>T) c.*1637+108C>T (n.*1637+108C>T) c.*840+108C>T (n.*840+108C>T) n.4053+108C>T n.1461C>T c.1250+108C>T (n.1250+108C>T) c.-45+225G>A (n.-45+225G>A) n.617C>T n.622+108C>T n.722C>T c.914+108C>T (n.914+108C>T) c.1416+6677G>A (n.1416+6677G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403751G>T | CA2676714684 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+108C>A (n.*916+108C>A) c.*1637+108C>A (n.*1637+108C>A) c.*840+108C>A (n.*840+108C>A) n.4053+108C>A n.1461C>A c.1250+108C>A (n.1250+108C>A) c.-45+225G>T (n.-45+225G>T) n.617C>A n.622+108C>A n.722C>A c.914+108C>A (n.914+108C>A) c.1416+6677G>T (n.1416+6677G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403752G>A | CA2676714685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+107C>T (n.*916+107C>T) c.*1637+107C>T (n.*1637+107C>T) c.*840+107C>T (n.*840+107C>T) n.4053+107C>T n.1460C>T c.1250+107C>T (n.1250+107C>T) c.-45+226G>A (n.-45+226G>A) n.616C>T n.622+107C>T n.721C>T c.914+107C>T (n.914+107C>T) c.1416+6678G>A (n.1416+6678G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403752G>T | CA2676714686 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+107C>A (n.*916+107C>A) c.*1637+107C>A (n.*1637+107C>A) c.*840+107C>A (n.*840+107C>A) n.4053+107C>A n.1460C>A c.1250+107C>A (n.1250+107C>A) c.-45+226G>T (n.-45+226G>T) n.616C>A n.622+107C>A n.721C>A c.914+107C>A (n.914+107C>A) c.1416+6678G>T (n.1416+6678G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403754G>A | CA2676714687 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+105C>T (n.*916+105C>T) c.*1637+105C>T (n.*1637+105C>T) c.*840+105C>T (n.*840+105C>T) n.4053+105C>T n.1458C>T c.1250+105C>T (n.1250+105C>T) c.-45+228G>A (n.-45+228G>A) n.614C>T n.622+105C>T n.719C>T c.914+105C>T (n.914+105C>T) c.1416+6680G>A (n.1416+6680G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403754G>T | CA2676714688 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+105C>A (n.*916+105C>A) c.*1637+105C>A (n.*1637+105C>A) c.*840+105C>A (n.*840+105C>A) n.4053+105C>A n.1458C>A c.1250+105C>A (n.1250+105C>A) c.-45+228G>T (n.-45+228G>T) n.614C>A n.622+105C>A n.719C>A c.914+105C>A (n.914+105C>A) c.1416+6680G>T (n.1416+6680G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403755G>A | CA2676714689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+104C>T (n.*916+104C>T) c.*1637+104C>T (n.*1637+104C>T) c.*840+104C>T (n.*840+104C>T) n.4053+104C>T n.1457C>T c.1250+104C>T (n.1250+104C>T) c.-45+229G>A (n.-45+229G>A) n.613C>T n.622+104C>T n.718C>T c.914+104C>T (n.914+104C>T) c.1416+6681G>A (n.1416+6681G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403755G>T | CA2552148213 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+104C>A (n.*916+104C>A) c.*1637+104C>A (n.*1637+104C>A) c.*840+104C>A (n.*840+104C>A) n.4053+104C>A n.1457C>A c.1250+104C>A (n.1250+104C>A) c.-45+229G>T (n.-45+229G>T) n.613C>A n.622+104C>A n.718C>A c.914+104C>A (n.914+104C>A) c.1416+6681G>T (n.1416+6681G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403756G>A | CA2676714690 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+103C>T (n.*916+103C>T) c.*1637+103C>T (n.*1637+103C>T) c.*840+103C>T (n.*840+103C>T) n.4053+103C>T n.1456C>T c.1250+103C>T (n.1250+103C>T) c.-45+230G>A (n.-45+230G>A) n.612C>T n.622+103C>T n.717C>T c.914+103C>T (n.914+103C>T) c.1416+6682G>A (n.1416+6682G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403756G>T | CA2676714691 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+103C>A (n.*916+103C>A) c.*1637+103C>A (n.*1637+103C>A) c.*840+103C>A (n.*840+103C>A) n.4053+103C>A n.1456C>A c.1250+103C>A (n.1250+103C>A) c.-45+230G>T (n.-45+230G>T) n.612C>A n.622+103C>A n.717C>A c.914+103C>A (n.914+103C>A) c.1416+6682G>T (n.1416+6682G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403757G= | CA1603608500 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+102C= (n.*916+102C=) c.*1637+102C= (n.*1637+102C=) c.*840+102C= (n.*840+102C=) n.4053+102C= n.1455C= c.1250+102C= (n.1250+102C=) c.-45+231G= (n.-45+231G=) n.611C= n.622+102C= n.716C= c.914+102C= (n.914+102C=) c.1416+6683G= (n.1416+6683G=) | |
| 5 | g.177403757G>T | CA808070085 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+102C>A (n.*916+102C>A) c.*1637+102C>A (n.*1637+102C>A) c.*840+102C>A (n.*840+102C>A) n.4053+102C>A n.1455C>A c.1250+102C>A (n.1250+102C>A) c.-45+231G>T (n.-45+231G>T) n.611C>A n.622+102C>A n.716C>A c.914+102C>A (n.914+102C>A) c.1416+6683G>T (n.1416+6683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403758C>A | CA2676714692 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+101G>T (n.*916+101G>T) c.*1637+101G>T (n.*1637+101G>T) c.*840+101G>T (n.*840+101G>T) n.4053+101G>T n.1454G>T c.1250+101G>T (n.1250+101G>T) c.-45+232C>A (n.-45+232C>A) n.610G>T n.622+101G>T n.715G>T c.914+101G>T (n.914+101G>T) c.1416+6684C>A (n.1416+6684C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403758C>T | CA2676714693 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+101G>A (n.*916+101G>A) c.*1637+101G>A (n.*1637+101G>A) c.*840+101G>A (n.*840+101G>A) n.4053+101G>A n.1454G>A c.1250+101G>A (n.1250+101G>A) c.-45+232C>T (n.-45+232C>T) n.610G>A n.622+101G>A n.715G>A c.914+101G>A (n.914+101G>A) c.1416+6684C>T (n.1416+6684C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403759G>A | CA1603608502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+100C>T (n.*916+100C>T) c.*1637+100C>T (n.*1637+100C>T) c.*840+100C>T (n.*840+100C>T) n.4053+100C>T n.1453C>T c.1250+100C>T (n.1250+100C>T) c.-45+233G>A (n.-45+233G>A) n.609C>T n.622+100C>T n.714C>T c.914+100C>T (n.914+100C>T) c.1416+6685G>A (n.1416+6685G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403759G>C | CA2676714694 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+100C>G (n.*916+100C>G) c.*1637+100C>G (n.*1637+100C>G) c.*840+100C>G (n.*840+100C>G) n.4053+100C>G n.1453C>G c.1250+100C>G (n.1250+100C>G) c.-45+233G>C (n.-45+233G>C) n.609C>G n.622+100C>G n.714C>G c.914+100C>G (n.914+100C>G) c.1416+6685G>C (n.1416+6685G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403759G= | CA1603608501 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+100C= (n.*916+100C=) c.*1637+100C= (n.*1637+100C=) c.*840+100C= (n.*840+100C=) n.4053+100C= n.1453C= c.1250+100C= (n.1250+100C=) c.-45+233G= (n.-45+233G=) n.609C= n.622+100C= n.714C= c.914+100C= (n.914+100C=) c.1416+6685G= (n.1416+6685G=) | |
| 5 | g.177403759G>T | CA808070089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+100C>A (n.*916+100C>A) c.*1637+100C>A (n.*1637+100C>A) c.*840+100C>A (n.*840+100C>A) n.4053+100C>A n.1453C>A c.1250+100C>A (n.1250+100C>A) c.-45+233G>T (n.-45+233G>T) n.609C>A n.622+100C>A n.714C>A c.914+100C>A (n.914+100C>A) c.1416+6685G>T (n.1416+6685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403760G>A | CA2578496985 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+99C>T (n.*916+99C>T) c.*1637+99C>T (n.*1637+99C>T) c.*840+99C>T (n.*840+99C>T) n.4053+99C>T n.1452C>T c.1250+99C>T (n.1250+99C>T) c.-45+234G>A (n.-45+234G>A) n.608C>T n.622+99C>T n.713C>T c.914+99C>T (n.914+99C>T) c.1416+6686G>A (n.1416+6686G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403760G>T | CA2676714697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+99C>A (n.*916+99C>A) c.*1637+99C>A (n.*1637+99C>A) c.*840+99C>A (n.*840+99C>A) n.4053+99C>A n.1452C>A c.1250+99C>A (n.1250+99C>A) c.-45+234G>T (n.-45+234G>T) n.608C>A n.622+99C>A n.713C>A c.914+99C>A (n.914+99C>A) c.1416+6686G>T (n.1416+6686G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403761G>A | CA2676714698 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+98C>T (n.*916+98C>T) c.*1637+98C>T (n.*1637+98C>T) c.*840+98C>T (n.*840+98C>T) n.4053+98C>T n.1451C>T c.1250+98C>T (n.1250+98C>T) c.-45+235G>A (n.-45+235G>A) n.607C>T n.622+98C>T n.712C>T c.914+98C>T (n.914+98C>T) c.1416+6687G>A (n.1416+6687G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403761G>T | CA2676714699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+98C>A (n.*916+98C>A) c.*1637+98C>A (n.*1637+98C>A) c.*840+98C>A (n.*840+98C>A) n.4053+98C>A n.1451C>A c.1250+98C>A (n.1250+98C>A) c.-45+235G>T (n.-45+235G>T) n.607C>A n.622+98C>A n.712C>A c.914+98C>A (n.914+98C>A) c.1416+6687G>T (n.1416+6687G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403762A>G | CA2676714700 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+97T>C (n.*916+97T>C) c.*1637+97T>C (n.*1637+97T>C) c.*840+97T>C (n.*840+97T>C) n.4053+97T>C n.1450T>C c.1250+97T>C (n.1250+97T>C) c.-45+236A>G (n.-45+236A>G) n.606T>C n.622+97T>C n.711T>C c.914+97T>C (n.914+97T>C) c.1416+6688A>G (n.1416+6688A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403763G>A | CA808070094 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+96C>T (n.*916+96C>T) c.*1637+96C>T (n.*1637+96C>T) c.*840+96C>T (n.*840+96C>T) n.4053+96C>T n.1449C>T c.1250+96C>T (n.1250+96C>T) c.-45+237G>A (n.-45+237G>A) n.605C>T n.622+96C>T n.710C>T c.914+96C>T (n.914+96C>T) c.1416+6689G>A (n.1416+6689G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177403763G= | CA1603608503 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+96C= (n.*916+96C=) c.*1637+96C= (n.*1637+96C=) c.*840+96C= (n.*840+96C=) n.4053+96C= n.1449C= c.1250+96C= (n.1250+96C=) c.-45+237G= (n.-45+237G=) n.605C= n.622+96C= n.710C= c.914+96C= (n.914+96C=) c.1416+6689G= (n.1416+6689G=) | |
| 5 | g.177403766G>T | CA2676714701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+93C>A (n.*916+93C>A) c.*1637+93C>A (n.*1637+93C>A) c.*840+93C>A (n.*840+93C>A) n.4053+93C>A n.1446C>A c.1250+93C>A (n.1250+93C>A) c.-45+240G>T (n.-45+240G>T) n.602C>A n.622+93C>A n.707C>A c.914+93C>A (n.914+93C>A) c.1416+6692G>T (n.1416+6692G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403767G>A | CA808070102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+92C>T (n.*916+92C>T) c.*1637+92C>T (n.*1637+92C>T) c.*840+92C>T (n.*840+92C>T) n.4053+92C>T n.1445C>T c.1250+92C>T (n.1250+92C>T) c.-45+241G>A (n.-45+241G>A) n.601C>T n.622+92C>T n.706C>T c.914+92C>T (n.914+92C>T) c.1416+6693G>A (n.1416+6693G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403767G>C | CA1084818589 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+92C>G (n.*916+92C>G) c.*1637+92C>G (n.*1637+92C>G) c.*840+92C>G (n.*840+92C>G) n.4053+92C>G n.1445C>G c.1250+92C>G (n.1250+92C>G) c.-45+241G>C (n.-45+241G>C) n.601C>G n.622+92C>G n.706C>G c.914+92C>G (n.914+92C>G) c.1416+6693G>C (n.1416+6693G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403767G= | CA1603608504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+92C= (n.*916+92C=) c.*1637+92C= (n.*1637+92C=) c.*840+92C= (n.*840+92C=) n.4053+92C= n.1445C= c.1250+92C= (n.1250+92C=) c.-45+241G= (n.-45+241G=) n.601C= n.622+92C= n.706C= c.914+92C= (n.914+92C=) c.1416+6693G= (n.1416+6693G=) | |
| 5 | g.177403768T>A | CA1603608506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+91A>T (n.*916+91A>T) c.*1637+91A>T (n.*1637+91A>T) c.*840+91A>T (n.*840+91A>T) n.4053+91A>T n.1444A>T c.1250+91A>T (n.1250+91A>T) c.-45+242T>A (n.-45+242T>A) n.600A>T n.622+91A>T n.705A>T c.914+91A>T (n.914+91A>T) c.1416+6694T>A (n.1416+6694T>A) | dbSNP |
| 5 | g.177403768T= | CA1603608505 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+91A= (n.*916+91A=) c.*1637+91A= (n.*1637+91A=) c.*840+91A= (n.*840+91A=) n.4053+91A= n.1444A= c.1250+91A= (n.1250+91A=) c.-45+242T= (n.-45+242T=) n.600A= n.622+91A= n.705A= c.914+91A= (n.914+91A=) c.1416+6694T= (n.1416+6694T=) | |
| 5 | g.177403769A>G | CA2676714703 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+90T>C (n.*916+90T>C) c.*1637+90T>C (n.*1637+90T>C) c.*840+90T>C (n.*840+90T>C) n.4053+90T>C n.1443T>C c.1250+90T>C (n.1250+90T>C) c.-45+243A>G (n.-45+243A>G) n.599T>C n.622+90T>C n.704T>C c.914+90T>C (n.914+90T>C) c.1416+6695A>G (n.1416+6695A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403770G= | CA1603608507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+89C= (n.*916+89C=) c.*1637+89C= (n.*1637+89C=) c.*840+89C= (n.*840+89C=) n.4053+89C= n.1442C= c.1250+89C= (n.1250+89C=) c.-45+244G= (n.-45+244G=) n.598C= n.622+89C= n.703C= c.914+89C= (n.914+89C=) c.1416+6696G= (n.1416+6696G=) | |
| 5 | g.177403770_177403771insCT | CA917648366 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+88_*916+89insAG (n.*916+88_*916+89insAG) c.*1637+88_*1637+89insAG (n.*1637+88_*1637+89insAG) c.*840+88_*840+89insAG (n.*840+88_*840+89insAG) n.4053+88_4053+89insAG n.1441_1442insAG c.1250+88_1250+89insAG (n.1250+88_1250+89insAG) c.-45+244_-45+245insCT (n.-45+244_-45+245insCT) n.597_598insAG n.622+88_622+89insAG n.702_703insAG c.914+88_914+89insAG (n.914+88_914+89insAG) c.1416+6696_1416+6697insCT (n.1416+6696_1416+6697insCT) | dbSNP |
| 5 | g.177403771G>C | CA915249073 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+88C>G (n.*916+88C>G) c.*1637+88C>G (n.*1637+88C>G) c.*840+88C>G (n.*840+88C>G) n.4053+88C>G n.1441C>G c.1250+88C>G (n.1250+88C>G) c.-45+245G>C (n.-45+245G>C) n.597C>G n.622+88C>G n.702C>G c.914+88C>G (n.914+88C>G) c.1416+6697G>C (n.1416+6697G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403772G>A | CA1603608508 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+87C>T (n.*916+87C>T) c.*1637+87C>T (n.*1637+87C>T) c.*840+87C>T (n.*840+87C>T) n.4053+87C>T n.1440C>T c.1250+87C>T (n.1250+87C>T) c.-45+246G>A (n.-45+246G>A) n.596C>T n.622+87C>T n.701C>T c.914+87C>T (n.914+87C>T) c.1416+6698G>A (n.1416+6698G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177403772G>C | CA2676714708 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+87C>G (n.*916+87C>G) c.*1637+87C>G (n.*1637+87C>G) c.*840+87C>G (n.*840+87C>G) n.4053+87C>G n.1440C>G c.1250+87C>G (n.1250+87C>G) c.-45+246G>C (n.-45+246G>C) n.596C>G n.622+87C>G n.701C>G c.914+87C>G (n.914+87C>G) c.1416+6698G>C (n.1416+6698G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403772G= | CA1603608509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+87C= (n.*916+87C=) c.*1637+87C= (n.*1637+87C=) c.*840+87C= (n.*840+87C=) n.4053+87C= n.1440C= c.1250+87C= (n.1250+87C=) c.-45+246G= (n.-45+246G=) n.596C= n.622+87C= n.701C= c.914+87C= (n.914+87C=) c.1416+6698G= (n.1416+6698G=) | |
| 5 | g.177403772G>T | CA2676714710 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+87C>A (n.*916+87C>A) c.*1637+87C>A (n.*1637+87C>A) c.*840+87C>A (n.*840+87C>A) n.4053+87C>A n.1440C>A c.1250+87C>A (n.1250+87C>A) c.-45+246G>T (n.-45+246G>T) n.596C>A n.622+87C>A n.701C>A c.914+87C>A (n.914+87C>A) c.1416+6698G>T (n.1416+6698G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403773C>A | CA1603608510 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+86G>T (n.*916+86G>T) c.*1637+86G>T (n.*1637+86G>T) c.*840+86G>T (n.*840+86G>T) n.4053+86G>T n.1439G>T c.1250+86G>T (n.1250+86G>T) c.-45+247C>A (n.-45+247C>A) n.595G>T n.622+86G>T n.700G>T c.914+86G>T (n.914+86G>T) c.1416+6699C>A (n.1416+6699C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403773C= | CA1603608511 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+86G= (n.*916+86G=) c.*1637+86G= (n.*1637+86G=) c.*840+86G= (n.*840+86G=) n.4053+86G= n.1439G= c.1250+86G= (n.1250+86G=) c.-45+247C= (n.-45+247C=) n.595G= n.622+86G= n.700G= c.914+86G= (n.914+86G=) c.1416+6699C= (n.1416+6699C=) | |
| 5 | g.177403773C>T | CA564899879 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+86G>A (n.*916+86G>A) c.*1637+86G>A (n.*1637+86G>A) c.*840+86G>A (n.*840+86G>A) n.4053+86G>A n.1439G>A c.1250+86G>A (n.1250+86G>A) c.-45+247C>T (n.-45+247C>T) n.595G>A n.622+86G>A n.700G>A c.914+86G>A (n.914+86G>A) c.1416+6699C>T (n.1416+6699C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403775C>A | CA2676714716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+84G>T (n.*916+84G>T) c.*1637+84G>T (n.*1637+84G>T) c.*840+84G>T (n.*840+84G>T) n.4053+84G>T n.1437G>T c.1250+84G>T (n.1250+84G>T) c.-45+249C>A (n.-45+249C>A) n.593G>T n.622+84G>T n.698G>T c.914+84G>T (n.914+84G>T) c.1416+6701C>A (n.1416+6701C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403775C= | CA1603608512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+84G= (n.*916+84G=) c.*1637+84G= (n.*1637+84G=) c.*840+84G= (n.*840+84G=) n.4053+84G= n.1437G= c.1250+84G= (n.1250+84G=) c.-45+249C= (n.-45+249C=) n.593G= n.622+84G= n.698G= c.914+84G= (n.914+84G=) c.1416+6701C= (n.1416+6701C=) | |
| 5 | g.177403775C>T | CA132835814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+84G>A (n.*916+84G>A) c.*1637+84G>A (n.*1637+84G>A) c.*840+84G>A (n.*840+84G>A) n.4053+84G>A n.1437G>A c.1250+84G>A (n.1250+84G>A) c.-45+249C>T (n.-45+249C>T) n.593G>A n.622+84G>A n.698G>A c.914+84G>A (n.914+84G>A) c.1416+6701C>T (n.1416+6701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403776G>A | CA2565676346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+83C>T (n.*916+83C>T) c.*1637+83C>T (n.*1637+83C>T) c.*840+83C>T (n.*840+83C>T) n.4053+83C>T n.1436C>T c.1250+83C>T (n.1250+83C>T) c.-45+250G>A (n.-45+250G>A) n.592C>T n.622+83C>T n.697C>T c.914+83C>T (n.914+83C>T) c.1416+6702G>A (n.1416+6702G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403776G>C | CA2578496986 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+83C>G (n.*916+83C>G) c.*1637+83C>G (n.*1637+83C>G) c.*840+83C>G (n.*840+83C>G) n.4053+83C>G n.1436C>G c.1250+83C>G (n.1250+83C>G) c.-45+250G>C (n.-45+250G>C) n.592C>G n.622+83C>G n.697C>G c.914+83C>G (n.914+83C>G) c.1416+6702G>C (n.1416+6702G>C) | |
| 5 | g.177403776G= | CA1603608513 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+83C= (n.*916+83C=) c.*1637+83C= (n.*1637+83C=) c.*840+83C= (n.*840+83C=) n.4053+83C= n.1436C= c.1250+83C= (n.1250+83C=) c.-45+250G= (n.-45+250G=) n.592C= n.622+83C= n.697C= c.914+83C= (n.914+83C=) c.1416+6702G= (n.1416+6702G=) | |
| 5 | g.177403776G>T | CA564899880 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+83C>A (n.*916+83C>A) c.*1637+83C>A (n.*1637+83C>A) c.*840+83C>A (n.*840+83C>A) n.4053+83C>A n.1436C>A c.1250+83C>A (n.1250+83C>A) c.-45+250G>T (n.-45+250G>T) n.592C>A n.622+83C>A n.697C>A c.914+83C>A (n.914+83C>A) c.1416+6702G>T (n.1416+6702G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403777G>A | CA132835834 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+82C>T (n.*916+82C>T) c.*1637+82C>T (n.*1637+82C>T) c.*840+82C>T (n.*840+82C>T) n.4053+82C>T n.1435C>T c.1250+82C>T (n.1250+82C>T) c.-45+251G>A (n.-45+251G>A) n.591C>T n.622+82C>T n.696C>T c.914+82C>T (n.914+82C>T) c.1416+6703G>A (n.1416+6703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403777G>C | CA2676714723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+82C>G (n.*916+82C>G) c.*1637+82C>G (n.*1637+82C>G) c.*840+82C>G (n.*840+82C>G) n.4053+82C>G n.1435C>G c.1250+82C>G (n.1250+82C>G) c.-45+251G>C (n.-45+251G>C) n.591C>G n.622+82C>G n.696C>G c.914+82C>G (n.914+82C>G) c.1416+6703G>C (n.1416+6703G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403777G= | CA1603608514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+82C= (n.*916+82C=) c.*1637+82C= (n.*1637+82C=) c.*840+82C= (n.*840+82C=) n.4053+82C= n.1435C= c.1250+82C= (n.1250+82C=) c.-45+251G= (n.-45+251G=) n.591C= n.622+82C= n.696C= c.914+82C= (n.914+82C=) c.1416+6703G= (n.1416+6703G=) | |
| 5 | g.177403777G>T | CA2578496987 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+82C>A (n.*916+82C>A) c.*1637+82C>A (n.*1637+82C>A) c.*840+82C>A (n.*840+82C>A) n.4053+82C>A n.1435C>A c.1250+82C>A (n.1250+82C>A) c.-45+251G>T (n.-45+251G>T) n.591C>A n.622+82C>A n.696C>A c.914+82C>A (n.914+82C>A) c.1416+6703G>T (n.1416+6703G>T) | |
| 5 | g.177403778G>A | CA2676714726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+81C>T (n.*916+81C>T) c.*1637+81C>T (n.*1637+81C>T) c.*840+81C>T (n.*840+81C>T) n.4053+81C>T n.1434C>T c.1250+81C>T (n.1250+81C>T) c.-45+252G>A (n.-45+252G>A) n.590C>T n.622+81C>T n.695C>T c.914+81C>T (n.914+81C>T) c.1416+6704G>A (n.1416+6704G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403778G>C | CA1603608516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+81C>G (n.*916+81C>G) c.*1637+81C>G (n.*1637+81C>G) c.*840+81C>G (n.*840+81C>G) n.4053+81C>G n.1434C>G c.1250+81C>G (n.1250+81C>G) c.-45+252G>C (n.-45+252G>C) n.590C>G n.622+81C>G n.695C>G c.914+81C>G (n.914+81C>G) c.1416+6704G>C (n.1416+6704G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177403778G= | CA1603608515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+81C= (n.*916+81C=) c.*1637+81C= (n.*1637+81C=) c.*840+81C= (n.*840+81C=) n.4053+81C= n.1434C= c.1250+81C= (n.1250+81C=) c.-45+252G= (n.-45+252G=) n.590C= n.622+81C= n.695C= c.914+81C= (n.914+81C=) c.1416+6704G= (n.1416+6704G=) | |
| 5 | g.177403778G>T | CA1603608517 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+81C>A (n.*916+81C>A) c.*1637+81C>A (n.*1637+81C>A) c.*840+81C>A (n.*840+81C>A) n.4053+81C>A n.1434C>A c.1250+81C>A (n.1250+81C>A) c.-45+252G>T (n.-45+252G>T) n.590C>A n.622+81C>A n.695C>A c.914+81C>A (n.914+81C>A) c.1416+6704G>T (n.1416+6704G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403779T>C | CA2676714732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+80A>G (n.*916+80A>G) c.*1637+80A>G (n.*1637+80A>G) c.*840+80A>G (n.*840+80A>G) n.4053+80A>G n.1433A>G c.1250+80A>G (n.1250+80A>G) c.-45+253T>C (n.-45+253T>C) n.589A>G n.622+80A>G n.694A>G c.914+80A>G (n.914+80A>G) c.1416+6705T>C (n.1416+6705T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403781C= | CA1603608518 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+78G= (n.*916+78G=) c.*1637+78G= (n.*1637+78G=) c.*840+78G= (n.*840+78G=) n.4053+78G= n.1431G= c.1250+78G= (n.1250+78G=) c.-45+255C= (n.-45+255C=) n.587G= n.622+78G= n.692G= c.914+78G= (n.914+78G=) c.1416+6707C= (n.1416+6707C=) | |
| 5 | g.177403781C>G | CA1603608519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+78G>C (n.*916+78G>C) c.*1637+78G>C (n.*1637+78G>C) c.*840+78G>C (n.*840+78G>C) n.4053+78G>C n.1431G>C c.1250+78G>C (n.1250+78G>C) c.-45+255C>G (n.-45+255C>G) n.587G>C n.622+78G>C n.692G>C c.914+78G>C (n.914+78G>C) c.1416+6707C>G (n.1416+6707C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403781C>T | CA2676714734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+78G>A (n.*916+78G>A) c.*1637+78G>A (n.*1637+78G>A) c.*840+78G>A (n.*840+78G>A) n.4053+78G>A n.1431G>A c.1250+78G>A (n.1250+78G>A) c.-45+255C>T (n.-45+255C>T) n.587G>A n.622+78G>A n.692G>A c.914+78G>A (n.914+78G>A) c.1416+6707C>T (n.1416+6707C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403782G>A | CA2676714735 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+77C>T (n.*916+77C>T) c.*1637+77C>T (n.*1637+77C>T) c.*840+77C>T (n.*840+77C>T) n.4053+77C>T n.1430C>T c.1250+77C>T (n.1250+77C>T) c.-45+256G>A (n.-45+256G>A) n.586C>T n.622+77C>T n.691C>T c.914+77C>T (n.914+77C>T) c.1416+6708G>A (n.1416+6708G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403782G>C | CA132835841 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+77C>G (n.*916+77C>G) c.*1637+77C>G (n.*1637+77C>G) c.*840+77C>G (n.*840+77C>G) n.4053+77C>G n.1430C>G c.1250+77C>G (n.1250+77C>G) c.-45+256G>C (n.-45+256G>C) n.586C>G n.622+77C>G n.691C>G c.914+77C>G (n.914+77C>G) c.1416+6708G>C (n.1416+6708G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403782G= | CA1603608520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+77C= (n.*916+77C=) c.*1637+77C= (n.*1637+77C=) c.*840+77C= (n.*840+77C=) n.4053+77C= n.1430C= c.1250+77C= (n.1250+77C=) c.-45+256G= (n.-45+256G=) n.586C= n.622+77C= n.691C= c.914+77C= (n.914+77C=) c.1416+6708G= (n.1416+6708G=) | |
| 5 | g.177403782G>T | CA2676714737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+77C>A (n.*916+77C>A) c.*1637+77C>A (n.*1637+77C>A) c.*840+77C>A (n.*840+77C>A) n.4053+77C>A n.1430C>A c.1250+77C>A (n.1250+77C>A) c.-45+256G>T (n.-45+256G>T) n.586C>A n.622+77C>A n.691C>A c.914+77C>A (n.914+77C>A) c.1416+6708G>T (n.1416+6708G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403784G>A | CA1603608522 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+75C>T (n.*916+75C>T) c.*1637+75C>T (n.*1637+75C>T) c.*840+75C>T (n.*840+75C>T) n.4053+75C>T n.1428C>T c.1250+75C>T (n.1250+75C>T) c.-45+258G>A (n.-45+258G>A) n.584C>T n.622+75C>T n.689C>T c.914+75C>T (n.914+75C>T) c.1416+6710G>A (n.1416+6710G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177403784G= | CA1603608521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+75C= (n.*916+75C=) c.*1637+75C= (n.*1637+75C=) c.*840+75C= (n.*840+75C=) n.4053+75C= n.1428C= c.1250+75C= (n.1250+75C=) c.-45+258G= (n.-45+258G=) n.584C= n.622+75C= n.689C= c.914+75C= (n.914+75C=) c.1416+6710G= (n.1416+6710G=) | |
| 5 | g.177403784G>T | CA2578496988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+75C>A (n.*916+75C>A) c.*1637+75C>A (n.*1637+75C>A) c.*840+75C>A (n.*840+75C>A) n.4053+75C>A n.1428C>A c.1250+75C>A (n.1250+75C>A) c.-45+258G>T (n.-45+258G>T) n.584C>A n.622+75C>A n.689C>A c.914+75C>A (n.914+75C>A) c.1416+6710G>T (n.1416+6710G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403785T>G | CA2676714739 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+74A>C (n.*916+74A>C) c.*1637+74A>C (n.*1637+74A>C) c.*840+74A>C (n.*840+74A>C) n.4053+74A>C n.1427A>C c.1250+74A>C (n.1250+74A>C) c.-45+259T>G (n.-45+259T>G) n.583A>C n.622+74A>C n.688A>C c.914+74A>C (n.914+74A>C) c.1416+6711T>G (n.1416+6711T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403786G>A | CA2676714740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+73C>T (n.*916+73C>T) c.*1637+73C>T (n.*1637+73C>T) c.*840+73C>T (n.*840+73C>T) n.4053+73C>T n.1426C>T c.1250+73C>T (n.1250+73C>T) c.-45+260G>A (n.-45+260G>A) n.582C>T n.622+73C>T n.687C>T c.914+73C>T (n.914+73C>T) c.1416+6712G>A (n.1416+6712G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403787C>A | CA2676714742 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+72G>T (n.*916+72G>T) c.*1637+72G>T (n.*1637+72G>T) c.*840+72G>T (n.*840+72G>T) n.4053+72G>T n.1425G>T c.1250+72G>T (n.1250+72G>T) c.-45+261C>A (n.-45+261C>A) n.581G>T n.622+72G>T n.686G>T c.914+72G>T (n.914+72G>T) c.1416+6713C>A (n.1416+6713C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403787C>T | CA2578496989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+72G>A (n.*916+72G>A) c.*1637+72G>A (n.*1637+72G>A) c.*840+72G>A (n.*840+72G>A) n.4053+72G>A n.1425G>A c.1250+72G>A (n.1250+72G>A) c.-45+261C>T (n.-45+261C>T) n.581G>A n.622+72G>A n.686G>A c.914+72G>A (n.914+72G>A) c.1416+6713C>T (n.1416+6713C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403788A= | CA1603608523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+71T= (n.*916+71T=) c.*1637+71T= (n.*1637+71T=) c.*840+71T= (n.*840+71T=) n.4053+71T= n.1424T= c.1250+71T= (n.1250+71T=) c.-45+262A= (n.-45+262A=) n.580T= n.622+71T= n.685T= c.914+71T= (n.914+71T=) c.1416+6714A= (n.1416+6714A=) | |
| 5 | g.177403788A>C | CA2676714744 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+71T>G (n.*916+71T>G) c.*1637+71T>G (n.*1637+71T>G) c.*840+71T>G (n.*840+71T>G) n.4053+71T>G n.1424T>G c.1250+71T>G (n.1250+71T>G) c.-45+262A>C (n.-45+262A>C) n.580T>G n.622+71T>G n.685T>G c.914+71T>G (n.914+71T>G) c.1416+6714A>C (n.1416+6714A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403788A>G | CA2578496990 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+71T>C (n.*916+71T>C) c.*1637+71T>C (n.*1637+71T>C) c.*840+71T>C (n.*840+71T>C) n.4053+71T>C n.1424T>C c.1250+71T>C (n.1250+71T>C) c.-45+262A>G (n.-45+262A>G) n.580T>C n.622+71T>C n.685T>C c.914+71T>C (n.914+71T>C) c.1416+6714A>G (n.1416+6714A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403788A>T | CA808070108 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+71T>A (n.*916+71T>A) c.*1637+71T>A (n.*1637+71T>A) c.*840+71T>A (n.*840+71T>A) n.4053+71T>A n.1424T>A c.1250+71T>A (n.1250+71T>A) c.-45+262A>T (n.-45+262A>T) n.580T>A n.622+71T>A n.685T>A c.914+71T>A (n.914+71T>A) c.1416+6714A>T (n.1416+6714A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403789G>A | CA2676714746 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+70C>T (n.*916+70C>T) c.*1637+70C>T (n.*1637+70C>T) c.*840+70C>T (n.*840+70C>T) n.4053+70C>T n.1423C>T c.1250+70C>T (n.1250+70C>T) c.-45+263G>A (n.-45+263G>A) n.579C>T n.622+70C>T n.684C>T c.914+70C>T (n.914+70C>T) c.1416+6715G>A (n.1416+6715G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403790C>A | CA2676714747 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+69G>T (n.*916+69G>T) c.*1637+69G>T (n.*1637+69G>T) c.*840+69G>T (n.*840+69G>T) n.4053+69G>T n.1422G>T c.1250+69G>T (n.1250+69G>T) c.-45+264C>A (n.-45+264C>A) n.578G>T n.622+69G>T n.683G>T c.914+69G>T (n.914+69G>T) c.1416+6716C>A (n.1416+6716C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403790C= | CA1603608524 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+69G= (n.*916+69G=) c.*1637+69G= (n.*1637+69G=) c.*840+69G= (n.*840+69G=) n.4053+69G= n.1422G= c.1250+69G= (n.1250+69G=) c.-45+264C= (n.-45+264C=) n.578G= n.622+69G= n.683G= c.914+69G= (n.914+69G=) c.1416+6716C= (n.1416+6716C=) | |
| 5 | g.177403790C>G | CA808070110 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+69G>C (n.*916+69G>C) c.*1637+69G>C (n.*1637+69G>C) c.*840+69G>C (n.*840+69G>C) n.4053+69G>C n.1422G>C c.1250+69G>C (n.1250+69G>C) c.-45+264C>G (n.-45+264C>G) n.578G>C n.622+69G>C n.683G>C c.914+69G>C (n.914+69G>C) c.1416+6716C>G (n.1416+6716C>G) | dbSNP |
| 5 | g.177403790C>T | CA2676714748 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+69G>A (n.*916+69G>A) c.*1637+69G>A (n.*1637+69G>A) c.*840+69G>A (n.*840+69G>A) n.4053+69G>A n.1422G>A c.1250+69G>A (n.1250+69G>A) c.-45+264C>T (n.-45+264C>T) n.578G>A n.622+69G>A n.683G>A c.914+69G>A (n.914+69G>A) c.1416+6716C>T (n.1416+6716C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403791G>T | CA2578496991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+68C>A (n.*916+68C>A) c.*1637+68C>A (n.*1637+68C>A) c.*840+68C>A (n.*840+68C>A) n.4053+68C>A n.1421C>A c.1250+68C>A (n.1250+68C>A) c.-45+265G>T (n.-45+265G>T) n.577C>A n.622+68C>A n.682C>A c.914+68C>A (n.914+68C>A) c.1416+6717G>T (n.1416+6717G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403792T>C | CA564899881 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+67A>G (n.*916+67A>G) c.*1637+67A>G (n.*1637+67A>G) c.*840+67A>G (n.*840+67A>G) n.4053+67A>G n.1420A>G c.1250+67A>G (n.1250+67A>G) c.-45+266T>C (n.-45+266T>C) n.576A>G n.622+67A>G n.681A>G c.914+67A>G (n.914+67A>G) c.1416+6718T>C (n.1416+6718T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403792T= | CA1603608525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+67A= (n.*916+67A=) c.*1637+67A= (n.*1637+67A=) c.*840+67A= (n.*840+67A=) n.4053+67A= n.1420A= c.1250+67A= (n.1250+67A=) c.-45+266T= (n.-45+266T=) n.576A= n.622+67A= n.681A= c.914+67A= (n.914+67A=) c.1416+6718T= (n.1416+6718T=) | |
| 5 | g.177403793G>T | CA2676714751 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+66C>A (n.*916+66C>A) c.*1637+66C>A (n.*1637+66C>A) c.*840+66C>A (n.*840+66C>A) n.4053+66C>A n.1419C>A c.1250+66C>A (n.1250+66C>A) c.-45+267G>T (n.-45+267G>T) n.575C>A n.622+66C>A n.680C>A c.914+66C>A (n.914+66C>A) c.1416+6719G>T (n.1416+6719G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403794G>C | CA2676714753 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+65C>G (n.*916+65C>G) c.*1637+65C>G (n.*1637+65C>G) c.*840+65C>G (n.*840+65C>G) n.4053+65C>G n.1418C>G c.1250+65C>G (n.1250+65C>G) c.-45+268G>C (n.-45+268G>C) n.574C>G n.622+65C>G n.679C>G c.914+65C>G (n.914+65C>G) c.1416+6720G>C (n.1416+6720G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403796A>G | CA2676714755 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+63T>C (n.*916+63T>C) c.*1637+63T>C (n.*1637+63T>C) c.*840+63T>C (n.*840+63T>C) n.4053+63T>C n.1416T>C c.1250+63T>C (n.1250+63T>C) c.-45+270A>G (n.-45+270A>G) n.572T>C n.622+63T>C n.677T>C c.914+63T>C (n.914+63T>C) c.1416+6722A>G (n.1416+6722A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403797G>A | CA1603608527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+62C>T (n.*916+62C>T) c.*1637+62C>T (n.*1637+62C>T) c.*840+62C>T (n.*840+62C>T) n.4053+62C>T n.1415C>T c.1250+62C>T (n.1250+62C>T) c.-45+271G>A (n.-45+271G>A) n.571C>T n.622+62C>T n.676C>T c.914+62C>T (n.914+62C>T) c.1416+6723G>A (n.1416+6723G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403797G= | CA1603608526 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+62C= (n.*916+62C=) c.*1637+62C= (n.*1637+62C=) c.*840+62C= (n.*840+62C=) n.4053+62C= n.1415C= c.1250+62C= (n.1250+62C=) c.-45+271G= (n.-45+271G=) n.571C= n.622+62C= n.676C= c.914+62C= (n.914+62C=) c.1416+6723G= (n.1416+6723G=) | |
| 5 | g.177403797G>T | CA2676714757 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+62C>A (n.*916+62C>A) c.*1637+62C>A (n.*1637+62C>A) c.*840+62C>A (n.*840+62C>A) n.4053+62C>A n.1415C>A c.1250+62C>A (n.1250+62C>A) c.-45+271G>T (n.-45+271G>T) n.571C>A n.622+62C>A n.676C>A c.914+62C>A (n.914+62C>A) c.1416+6723G>T (n.1416+6723G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403799T>C | CA132835842 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+60A>G (n.*916+60A>G) c.*1637+60A>G (n.*1637+60A>G) c.*840+60A>G (n.*840+60A>G) n.4053+60A>G n.1413A>G c.1250+60A>G (n.1250+60A>G) c.-45+273T>C (n.-45+273T>C) n.569A>G n.622+60A>G n.674A>G c.914+60A>G (n.914+60A>G) c.1416+6725T>C (n.1416+6725T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403799T= | CA1603608528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+60A= (n.*916+60A=) c.*1637+60A= (n.*1637+60A=) c.*840+60A= (n.*840+60A=) n.4053+60A= n.1413A= c.1250+60A= (n.1250+60A=) c.-45+273T= (n.-45+273T=) n.569A= n.622+60A= n.674A= c.914+60A= (n.914+60A=) c.1416+6725T= (n.1416+6725T=) | |
| 5 | g.177403801C>A | CA2676714759 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+58G>T (n.*916+58G>T) c.*1637+58G>T (n.*1637+58G>T) c.*840+58G>T (n.*840+58G>T) n.4053+58G>T n.1411G>T c.1250+58G>T (n.1250+58G>T) c.-45+275C>A (n.-45+275C>A) n.567G>T n.622+58G>T n.672G>T c.914+58G>T (n.914+58G>T) c.1416+6727C>A (n.1416+6727C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403801C>T | CA2676714760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+58G>A (n.*916+58G>A) c.*1637+58G>A (n.*1637+58G>A) c.*840+58G>A (n.*840+58G>A) n.4053+58G>A n.1411G>A c.1250+58G>A (n.1250+58G>A) c.-45+275C>T (n.-45+275C>T) n.567G>A n.622+58G>A n.672G>A c.914+58G>A (n.914+58G>A) c.1416+6727C>T (n.1416+6727C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403802G>A | CA2676714762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+57C>T (n.*916+57C>T) c.*1637+57C>T (n.*1637+57C>T) c.*840+57C>T (n.*840+57C>T) n.4053+57C>T n.1410C>T c.1250+57C>T (n.1250+57C>T) c.-45+276G>A (n.-45+276G>A) n.566C>T n.622+57C>T n.671C>T c.914+57C>T (n.914+57C>T) c.1416+6728G>A (n.1416+6728G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403802G>C | CA2676714765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+57C>G (n.*916+57C>G) c.*1637+57C>G (n.*1637+57C>G) c.*840+57C>G (n.*840+57C>G) n.4053+57C>G n.1410C>G c.1250+57C>G (n.1250+57C>G) c.-45+276G>C (n.-45+276G>C) n.566C>G n.622+57C>G n.671C>G c.914+57C>G (n.914+57C>G) c.1416+6728G>C (n.1416+6728G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403802G= | CA1603608529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+57C= (n.*916+57C=) c.*1637+57C= (n.*1637+57C=) c.*840+57C= (n.*840+57C=) n.4053+57C= n.1410C= c.1250+57C= (n.1250+57C=) c.-45+276G= (n.-45+276G=) n.566C= n.622+57C= n.671C= c.914+57C= (n.914+57C=) c.1416+6728G= (n.1416+6728G=) | |
| 5 | g.177403802G>T | CA1603608530 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+57C>A (n.*916+57C>A) c.*1637+57C>A (n.*1637+57C>A) c.*840+57C>A (n.*840+57C>A) n.4053+57C>A n.1410C>A c.1250+57C>A (n.1250+57C>A) c.-45+276G>T (n.-45+276G>T) n.566C>A n.622+57C>A n.671C>A c.914+57C>A (n.914+57C>A) c.1416+6728G>T (n.1416+6728G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403803C>A | CA2676714767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+56G>T (n.*916+56G>T) c.*1637+56G>T (n.*1637+56G>T) c.*840+56G>T (n.*840+56G>T) n.4053+56G>T n.1409G>T c.1250+56G>T (n.1250+56G>T) c.-45+277C>A (n.-45+277C>A) n.565G>T n.622+56G>T n.670G>T c.914+56G>T (n.914+56G>T) c.1416+6729C>A (n.1416+6729C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403804T>C | CA2676714768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+55A>G (n.*916+55A>G) c.*1637+55A>G (n.*1637+55A>G) c.*840+55A>G (n.*840+55A>G) n.4053+55A>G n.1408A>G c.1250+55A>G (n.1250+55A>G) c.-45+278T>C (n.-45+278T>C) n.564A>G n.622+55A>G n.669A>G c.914+55A>G (n.914+55A>G) c.1416+6730T>C (n.1416+6730T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403805G>A | CA2676714769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+54C>T (n.*916+54C>T) c.*1637+54C>T (n.*1637+54C>T) c.*840+54C>T (n.*840+54C>T) n.4053+54C>T n.1407C>T c.1250+54C>T (n.1250+54C>T) c.-45+279G>A (n.-45+279G>A) n.563C>T n.622+54C>T n.668C>T c.914+54C>T (n.914+54C>T) c.1416+6731G>A (n.1416+6731G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403805G>T | CA2523407032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+54C>A (n.*916+54C>A) c.*1637+54C>A (n.*1637+54C>A) c.*840+54C>A (n.*840+54C>A) n.4053+54C>A n.1407C>A c.1250+54C>A (n.1250+54C>A) c.-45+279G>T (n.-45+279G>T) n.563C>A n.622+54C>A n.668C>A c.914+54C>A (n.914+54C>A) c.1416+6731G>T (n.1416+6731G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403807del | CA2578496992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+54del (n.*916+54del) c.*1637+54del (n.*1637+54del) c.*840+54del (n.*840+54del) n.4053+54del n.1407del c.1250+54del (n.1250+54del) c.-45+281del (n.-45+281del) n.563del n.622+54del n.668del c.914+54del (n.914+54del) c.1416+6733del (n.1416+6733del) | |
| 5 | g.177403806G= | CA1603608531 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+53C= (n.*916+53C=) c.*1637+53C= (n.*1637+53C=) c.*840+53C= (n.*840+53C=) n.4053+53C= n.1406C= c.1250+53C= (n.1250+53C=) c.-45+280G= (n.-45+280G=) n.562C= n.622+53C= n.667C= c.914+53C= (n.914+53C=) c.1416+6732G= (n.1416+6732G=) | |
| 5 | g.177403806G>T | CA132835843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+53C>A (n.*916+53C>A) c.*1637+53C>A (n.*1637+53C>A) c.*840+53C>A (n.*840+53C>A) n.4053+53C>A n.1406C>A c.1250+53C>A (n.1250+53C>A) c.-45+280G>T (n.-45+280G>T) n.562C>A n.622+53C>A n.667C>A c.914+53C>A (n.914+53C>A) c.1416+6732G>T (n.1416+6732G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403807G>A | CA2578496993 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+52C>T (n.*916+52C>T) c.*1637+52C>T (n.*1637+52C>T) c.*840+52C>T (n.*840+52C>T) n.4053+52C>T n.1405C>T c.1250+52C>T (n.1250+52C>T) c.-45+281G>A (n.-45+281G>A) n.561C>T n.622+52C>T n.666C>T c.914+52C>T (n.914+52C>T) c.1416+6733G>A (n.1416+6733G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403808A>G | CA2676714775 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+51T>C (n.*916+51T>C) c.*1637+51T>C (n.*1637+51T>C) c.*840+51T>C (n.*840+51T>C) n.4053+51T>C n.1404T>C c.1250+51T>C (n.1250+51T>C) c.-45+282A>G (n.-45+282A>G) n.560T>C n.622+51T>C n.665T>C c.914+51T>C (n.914+51T>C) c.1416+6734A>G (n.1416+6734A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403810A>T | CA2676714778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+49T>A (n.*916+49T>A) c.*1637+49T>A (n.*1637+49T>A) c.*840+49T>A (n.*840+49T>A) n.4053+49T>A n.1402T>A c.1250+49T>A (n.1250+49T>A) c.-45+284A>T (n.-45+284A>T) n.558T>A n.622+49T>A n.663T>A c.914+49T>A (n.914+49T>A) c.1416+6736A>T (n.1416+6736A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403811C>A | CA2676714781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+48G>T (n.*916+48G>T) c.*1637+48G>T (n.*1637+48G>T) c.*840+48G>T (n.*840+48G>T) n.4053+48G>T n.1401G>T c.1250+48G>T (n.1250+48G>T) c.-45+285C>A (n.-45+285C>A) n.557G>T n.622+48G>T n.662G>T c.914+48G>T (n.914+48G>T) c.1416+6737C>A (n.1416+6737C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403811C= | CA1603608532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+48G= (n.*916+48G=) c.*1637+48G= (n.*1637+48G=) c.*840+48G= (n.*840+48G=) n.4053+48G= n.1401G= c.1250+48G= (n.1250+48G=) c.-45+285C= (n.-45+285C=) n.557G= n.622+48G= n.662G= c.914+48G= (n.914+48G=) c.1416+6737C= (n.1416+6737C=) | |
| 5 | g.177403811C>T | CA808070114 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+48G>A (n.*916+48G>A) c.*1637+48G>A (n.*1637+48G>A) c.*840+48G>A (n.*840+48G>A) n.4053+48G>A n.1401G>A c.1250+48G>A (n.1250+48G>A) c.-45+285C>T (n.-45+285C>T) n.557G>A n.622+48G>A n.662G>A c.914+48G>A (n.914+48G>A) c.1416+6737C>T (n.1416+6737C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403812G>A | CA564899882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C>T (n.*916+47C>T) c.*1637+47C>T (n.*1637+47C>T) c.*840+47C>T (n.*840+47C>T) n.4053+47C>T n.1400C>T c.1250+47C>T (n.1250+47C>T) c.-45+286G>A (n.-45+286G>A) n.556C>T n.622+47C>T n.661C>T c.914+47C>T (n.914+47C>T) c.1416+6738G>A (n.1416+6738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403812G>C | CA2676714785 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C>G (n.*916+47C>G) c.*1637+47C>G (n.*1637+47C>G) c.*840+47C>G (n.*840+47C>G) n.4053+47C>G n.1400C>G c.1250+47C>G (n.1250+47C>G) c.-45+286G>C (n.-45+286G>C) n.556C>G n.622+47C>G n.661C>G c.914+47C>G (n.914+47C>G) c.1416+6738G>C (n.1416+6738G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403812G= | CA1603608533 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C= (n.*916+47C=) c.*1637+47C= (n.*1637+47C=) c.*840+47C= (n.*840+47C=) n.4053+47C= n.1400C= c.1250+47C= (n.1250+47C=) c.-45+286G= (n.-45+286G=) n.556C= n.622+47C= n.661C= c.914+47C= (n.914+47C=) c.1416+6738G= (n.1416+6738G=) | |
| 5 | g.177403812G>T | CA2676714789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+47C>A (n.*916+47C>A) c.*1637+47C>A (n.*1637+47C>A) c.*840+47C>A (n.*840+47C>A) n.4053+47C>A n.1400C>A c.1250+47C>A (n.1250+47C>A) c.-45+286G>T (n.-45+286G>T) n.556C>A n.622+47C>A n.661C>A c.914+47C>A (n.914+47C>A) c.1416+6738G>T (n.1416+6738G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403813G>A | CA2676714792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+46C>T (n.*916+46C>T) c.*1637+46C>T (n.*1637+46C>T) c.*840+46C>T (n.*840+46C>T) n.4053+46C>T n.1399C>T c.1250+46C>T (n.1250+46C>T) c.-45+287G>A (n.-45+287G>A) n.555C>T n.622+46C>T n.660C>T c.914+46C>T (n.914+46C>T) c.1416+6739G>A (n.1416+6739G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403813G>T | CA2676714793 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+46C>A (n.*916+46C>A) c.*1637+46C>A (n.*1637+46C>A) c.*840+46C>A (n.*840+46C>A) n.4053+46C>A n.1399C>A c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) c.-45+287G>T (n.-45+287G>T) n.555C>A n.622+46C>A n.660C>A c.914+46C>A (n.914+46C>A) c.1416+6739G>T (n.1416+6739G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403814A>G | CA2676714798 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+45T>C (n.*916+45T>C) c.*1637+45T>C (n.*1637+45T>C) c.*840+45T>C (n.*840+45T>C) n.4053+45T>C n.1398T>C c.1250+45T>C (n.1250+45T>C) c.-45+288A>G (n.-45+288A>G) n.554T>C n.622+45T>C n.659T>C c.914+45T>C (n.914+45T>C) c.1416+6740A>G (n.1416+6740A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403815G>T | CA2676714802 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+44C>A (n.*916+44C>A) c.*1637+44C>A (n.*1637+44C>A) c.*840+44C>A (n.*840+44C>A) n.4053+44C>A n.1397C>A c.1250+44C>A (n.1250+44C>A) c.-45+289G>T (n.-45+289G>T) n.553C>A n.622+44C>A n.658C>A c.914+44C>A (n.914+44C>A) c.1416+6741G>T (n.1416+6741G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403816G>T | CA2676714804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+43C>A (n.*916+43C>A) c.*1637+43C>A (n.*1637+43C>A) c.*840+43C>A (n.*840+43C>A) n.4053+43C>A n.1396C>A c.1250+43C>A (n.1250+43C>A) c.-45+290G>T (n.-45+290G>T) n.552C>A n.622+43C>A n.657C>A c.914+43C>A (n.914+43C>A) c.1416+6742G>T (n.1416+6742G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403817A>G | CA2578496994 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+42T>C (n.*916+42T>C) c.*1637+42T>C (n.*1637+42T>C) c.*840+42T>C (n.*840+42T>C) n.4053+42T>C n.1395T>C c.1250+42T>C (n.1250+42T>C) c.-45+291A>G (n.-45+291A>G) n.551T>C n.622+42T>C n.656T>C c.914+42T>C (n.914+42T>C) c.1416+6743A>G (n.1416+6743A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403818G>A | CA564899883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+41C>T (n.*916+41C>T) c.*1637+41C>T (n.*1637+41C>T) c.*840+41C>T (n.*840+41C>T) n.4053+41C>T n.1394C>T c.1250+41C>T (n.1250+41C>T) c.-45+292G>A (n.-45+292G>A) n.550C>T n.622+41C>T n.655C>T c.914+41C>T (n.914+41C>T) c.1416+6744G>A (n.1416+6744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403818G= | CA1603608534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+41C= (n.*916+41C=) c.*1637+41C= (n.*1637+41C=) c.*840+41C= (n.*840+41C=) n.4053+41C= n.1394C= c.1250+41C= (n.1250+41C=) c.-45+292G= (n.-45+292G=) n.550C= n.622+41C= n.655C= c.914+41C= (n.914+41C=) c.1416+6744G= (n.1416+6744G=) | |
| 5 | g.177403818G>T | CA564899884 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+41C>A (n.*916+41C>A) c.*1637+41C>A (n.*1637+41C>A) c.*840+41C>A (n.*840+41C>A) n.4053+41C>A n.1394C>A c.1250+41C>A (n.1250+41C>A) c.-45+292G>T (n.-45+292G>T) n.550C>A n.622+41C>A n.655C>A c.914+41C>A (n.914+41C>A) c.1416+6744G>T (n.1416+6744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403819C>A | CA2676714805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+40G>T (n.*916+40G>T) c.*1637+40G>T (n.*1637+40G>T) c.*840+40G>T (n.*840+40G>T) n.4053+40G>T n.1393G>T c.1250+40G>T (n.1250+40G>T) c.-45+293C>A (n.-45+293C>A) n.549G>T n.622+40G>T n.654G>T c.914+40G>T (n.914+40G>T) c.1416+6745C>A (n.1416+6745C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403819C= | CA1603608535 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+40G= (n.*916+40G=) c.*1637+40G= (n.*1637+40G=) c.*840+40G= (n.*840+40G=) n.4053+40G= n.1393G= c.1250+40G= (n.1250+40G=) c.-45+293C= (n.-45+293C=) n.549G= n.622+40G= n.654G= c.914+40G= (n.914+40G=) c.1416+6745C= (n.1416+6745C=) | |
| 5 | g.177403819C>T | CA132835844 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+40G>A (n.*916+40G>A) c.*1637+40G>A (n.*1637+40G>A) c.*840+40G>A (n.*840+40G>A) n.4053+40G>A n.1393G>A c.1250+40G>A (n.1250+40G>A) c.-45+293C>T (n.-45+293C>T) n.549G>A n.622+40G>A n.654G>A c.914+40G>A (n.914+40G>A) c.1416+6745C>T (n.1416+6745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177403820C>A | CA2676714806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+39G>T (n.*916+39G>T) c.*1637+39G>T (n.*1637+39G>T) c.*840+39G>T (n.*840+39G>T) n.4053+39G>T n.1392G>T c.1250+39G>T (n.1250+39G>T) c.-45+294C>A (n.-45+294C>A) n.548G>T n.622+39G>T n.653G>T c.914+39G>T (n.914+39G>T) c.1416+6746C>A (n.1416+6746C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403820C= | CA1603608536 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+39G= (n.*916+39G=) c.*1637+39G= (n.*1637+39G=) c.*840+39G= (n.*840+39G=) n.4053+39G= n.1392G= c.1250+39G= (n.1250+39G=) c.-45+294C= (n.-45+294C=) n.548G= n.622+39G= n.653G= c.914+39G= (n.914+39G=) c.1416+6746C= (n.1416+6746C=) | |
| 5 | g.177403820C>T | CA3581237 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+39G>A (n.*916+39G>A) c.*1637+39G>A (n.*1637+39G>A) c.*840+39G>A (n.*840+39G>A) n.4053+39G>A n.1392G>A c.1250+39G>A (n.1250+39G>A) c.-45+294C>T (n.-45+294C>T) n.548G>A n.622+39G>A n.653G>A c.914+39G>A (n.914+39G>A) c.1416+6746C>T (n.1416+6746C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403821G>A | CA2676714808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C>T (n.*916+38C>T) c.*1637+38C>T (n.*1637+38C>T) c.*840+38C>T (n.*840+38C>T) n.4053+38C>T n.1391C>T c.1250+38C>T (n.1250+38C>T) c.-45+295G>A (n.-45+295G>A) n.547C>T n.622+38C>T n.652C>T c.914+38C>T (n.914+38C>T) c.1416+6747G>A (n.1416+6747G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403821G>C | CA650503603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C>G (n.*916+38C>G) c.*1637+38C>G (n.*1637+38C>G) c.*840+38C>G (n.*840+38C>G) n.4053+38C>G n.1391C>G c.1250+38C>G (n.1250+38C>G) c.-45+295G>C (n.-45+295G>C) n.547C>G n.622+38C>G n.652C>G c.914+38C>G (n.914+38C>G) c.1416+6747G>C (n.1416+6747G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177403821G= | CA1603608537 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C= (n.*916+38C=) c.*1637+38C= (n.*1637+38C=) c.*840+38C= (n.*840+38C=) n.4053+38C= n.1391C= c.1250+38C= (n.1250+38C=) c.-45+295G= (n.-45+295G=) n.547C= n.622+38C= n.652C= c.914+38C= (n.914+38C=) c.1416+6747G= (n.1416+6747G=) | |
| 5 | g.177403821G>T | CA564899885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+38C>A (n.*916+38C>A) c.*1637+38C>A (n.*1637+38C>A) c.*840+38C>A (n.*840+38C>A) n.4053+38C>A n.1391C>A c.1250+38C>A (n.1250+38C>A) c.-45+295G>T (n.-45+295G>T) n.547C>A n.622+38C>A n.652C>A c.914+38C>A (n.914+38C>A) c.1416+6747G>T (n.1416+6747G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403823_177403825del | CA2578496995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36_*916+38del (n.*916+36_*916+38del) c.*1637+36_*1637+38del (n.*1637+36_*1637+38del) c.*840+36_*840+38del (n.*840+36_*840+38del) n.4053+36_4053+38del n.1389_1391del c.1250+36_1250+38del (n.1250+36_1250+38del) c.-45+297_-45+299del (n.-45+297_-45+299del) n.545_547del n.622+36_622+38del n.650_652del c.914+36_914+38del (n.914+36_914+38del) c.1416+6749_1416+6751del (n.1416+6749_1416+6751del) | |
| 5 | g.177403822del | CA2578496996 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37del (n.*916+37del) c.*1637+37del (n.*1637+37del) c.*840+37del (n.*840+37del) n.4053+37del n.1390del c.1250+37del (n.1250+37del) c.-45+296del (n.-45+296del) n.546del n.622+37del n.651del c.914+37del (n.914+37del) c.1416+6748del (n.1416+6748del) | |
| 5 | g.177403822C>A | CA2676714810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37G>T (n.*916+37G>T) c.*1637+37G>T (n.*1637+37G>T) c.*840+37G>T (n.*840+37G>T) n.4053+37G>T n.1390G>T c.1250+37G>T (n.1250+37G>T) c.-45+296C>A (n.-45+296C>A) n.546G>T n.622+37G>T n.651G>T c.914+37G>T (n.914+37G>T) c.1416+6748C>A (n.1416+6748C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403822C= | CA1603608538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37G= (n.*916+37G=) c.*1637+37G= (n.*1637+37G=) c.*840+37G= (n.*840+37G=) n.4053+37G= n.1390G= c.1250+37G= (n.1250+37G=) c.-45+296C= (n.-45+296C=) n.546G= n.622+37G= n.651G= c.914+37G= (n.914+37G=) c.1416+6748C= (n.1416+6748C=) | |
| 5 | g.177403822C>T | CA1084818601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+37G>A (n.*916+37G>A) c.*1637+37G>A (n.*1637+37G>A) c.*840+37G>A (n.*840+37G>A) n.4053+37G>A n.1390G>A c.1250+37G>A (n.1250+37G>A) c.-45+296C>T (n.-45+296C>T) n.546G>A n.622+37G>A n.651G>A c.914+37G>A (n.914+37G>A) c.1416+6748C>T (n.1416+6748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177403823G>A | CA2676714812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36C>T (n.*916+36C>T) c.*1637+36C>T (n.*1637+36C>T) c.*840+36C>T (n.*840+36C>T) n.4053+36C>T n.1389C>T c.1250+36C>T (n.1250+36C>T) c.-45+297G>A (n.-45+297G>A) n.545C>T n.622+36C>T n.650C>T c.914+36C>T (n.914+36C>T) c.1416+6749G>A (n.1416+6749G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403823G>C | CA2676714814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36C>G (n.*916+36C>G) c.*1637+36C>G (n.*1637+36C>G) c.*840+36C>G (n.*840+36C>G) n.4053+36C>G n.1389C>G c.1250+36C>G (n.1250+36C>G) c.-45+297G>C (n.-45+297G>C) n.545C>G n.622+36C>G n.650C>G c.914+36C>G (n.914+36C>G) c.1416+6749G>C (n.1416+6749G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177403823G>T | CA2676714815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+36C>A (n.*916+36C>A) c.*1637+36C>A (n.*1637+36C>A) c.*840+36C>A (n.*840+36C>A) n.4053+36C>A n.1389C>A c.1250+36C>A (n.1250+36C>A) c.-45+297G>T (n.-45+297G>T) n.545C>A n.622+36C>A n.650C>A c.914+36C>A (n.914+36C>A) c.1416+6749G>T (n.1416+6749G>T) | gnomAD v4 |