Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403654C>ACA2676714469F12,GRK6,SLC34A1c.*917-37G>T (n.*917-37G>T)
c.*1638-37G>T (n.*1638-37G>T)
c.*841-37G>T (n.*841-37G>T)
n.4054-37G>T
n.1558G>T
c.1251-37G>T (n.1251-37G>T)
c.-45+128C>A (n.-45+128C>A)
n.714G>T
n.623-37G>T
n.97G>T
n.819G>T
c.915-37G>T (n.915-37G>T)
c.1416+6580C>A (n.1416+6580C>A)
gnomAD v4
5g.177403654C>TCA2676714472F12,GRK6,SLC34A1c.*917-37G>A (n.*917-37G>A)
c.*1638-37G>A (n.*1638-37G>A)
c.*841-37G>A (n.*841-37G>A)
n.4054-37G>A
n.1558G>A
c.1251-37G>A (n.1251-37G>A)
c.-45+128C>T (n.-45+128C>T)
n.714G>A
n.623-37G>A
n.97G>A
n.819G>A
c.915-37G>A (n.915-37G>A)
c.1416+6580C>T (n.1416+6580C>T)
gnomAD v4
5g.177403655C>ACA564899875F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G>T (n.*917-38G>T)
c.*1638-38G>T (n.*1638-38G>T)
c.*841-38G>T (n.*841-38G>T)
n.4054-38G>T
n.1557G>T
c.1251-38G>T (n.1251-38G>T)
c.-45+129C>A (n.-45+129C>A)
n.713G>T
n.623-38G>T
n.96G>T
n.818G>T
c.915-38G>T (n.915-38G>T)
c.1416+6581C>A (n.1416+6581C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403655C=CA1603608453F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G= (n.*917-38G=)
c.*1638-38G= (n.*1638-38G=)
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n.4054-38G=
n.1557G=
c.1251-38G= (n.1251-38G=)
c.-45+129C= (n.-45+129C=)
n.713G=
n.623-38G=
n.96G=
n.818G=
c.915-38G= (n.915-38G=)
c.1416+6581C= (n.1416+6581C=)
5g.177403655C>GCA132835740F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G>C (n.*917-38G>C)
c.*1638-38G>C (n.*1638-38G>C)
c.*841-38G>C (n.*841-38G>C)
n.4054-38G>C
n.1557G>C
c.1251-38G>C (n.1251-38G>C)
c.-45+129C>G (n.-45+129C>G)
n.713G>C
n.623-38G>C
n.96G>C
n.818G>C
c.915-38G>C (n.915-38G>C)
c.1416+6581C>G (n.1416+6581C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403655C>TCA2676714476F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G>A (n.*917-38G>A)
c.*1638-38G>A (n.*1638-38G>A)
c.*841-38G>A (n.*841-38G>A)
n.4054-38G>A
n.1557G>A
c.1251-38G>A (n.1251-38G>A)
c.-45+129C>T (n.-45+129C>T)
n.713G>A
n.623-38G>A
n.96G>A
n.818G>A
c.915-38G>A (n.915-38G>A)
c.1416+6581C>T (n.1416+6581C>T)
gnomAD v4
5g.177403655_177403656insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATACA2740710280F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
n.4054-39_4054-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.1556_1557insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
c.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA)
n.712_713insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.623-39_623-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.95_96insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.817_818insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
c.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA)
5g.177403656T>CCA1603608455F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39A>G (n.*917-39A>G)
c.*1638-39A>G (n.*1638-39A>G)
c.*841-39A>G (n.*841-39A>G)
n.4054-39A>G
n.1556A>G
c.1251-39A>G (n.1251-39A>G)
c.-45+130T>C (n.-45+130T>C)
n.712A>G
n.623-39A>G
n.95A>G
n.817A>G
c.915-39A>G (n.915-39A>G)
c.1416+6582T>C (n.1416+6582T>C)
dbSNP
5g.177403656T>GCA2676714480F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39A>C (n.*917-39A>C)
c.*1638-39A>C (n.*1638-39A>C)
c.*841-39A>C (n.*841-39A>C)
n.4054-39A>C
n.1556A>C
c.1251-39A>C (n.1251-39A>C)
c.-45+130T>G (n.-45+130T>G)
n.712A>C
n.623-39A>C
n.95A>C
n.817A>C
c.915-39A>C (n.915-39A>C)
c.1416+6582T>G (n.1416+6582T>G)
gnomAD v4
5g.177403656T=CA1603608454F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39A= (n.*917-39A=)
c.*1638-39A= (n.*1638-39A=)
c.*841-39A= (n.*841-39A=)
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n.1556A=
c.1251-39A= (n.1251-39A=)
c.-45+130T= (n.-45+130T=)
n.712A=
n.623-39A=
n.95A=
n.817A=
c.915-39A= (n.915-39A=)
c.1416+6582T= (n.1416+6582T=)
5g.177403657G>ACA2676714484F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C>T (n.*917-40C>T)
c.*1638-40C>T (n.*1638-40C>T)
c.*841-40C>T (n.*841-40C>T)
n.4054-40C>T
n.1555C>T
c.1251-40C>T (n.1251-40C>T)
c.-45+131G>A (n.-45+131G>A)
n.711C>T
n.623-40C>T
n.94C>T
n.816C>T
c.915-40C>T (n.915-40C>T)
c.1416+6583G>A (n.1416+6583G>A)
gnomAD v4
5g.177403657G>CCA3581234F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C>G (n.*917-40C>G)
c.*1638-40C>G (n.*1638-40C>G)
c.*841-40C>G (n.*841-40C>G)
n.4054-40C>G
n.1555C>G
c.1251-40C>G (n.1251-40C>G)
c.-45+131G>C (n.-45+131G>C)
n.711C>G
n.623-40C>G
n.94C>G
n.816C>G
c.915-40C>G (n.915-40C>G)
c.1416+6583G>C (n.1416+6583G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177403657G=CA1603608456F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C= (n.*917-40C=)
c.*1638-40C= (n.*1638-40C=)
c.*841-40C= (n.*841-40C=)
n.4054-40C=
n.1555C=
c.1251-40C= (n.1251-40C=)
c.-45+131G= (n.-45+131G=)
n.711C=
n.623-40C=
n.94C=
n.816C=
c.915-40C= (n.915-40C=)
c.1416+6583G= (n.1416+6583G=)
5g.177403657G>TCA2676714485F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C>A (n.*917-40C>A)
c.*1638-40C>A (n.*1638-40C>A)
c.*841-40C>A (n.*841-40C>A)
n.4054-40C>A
n.1555C>A
c.1251-40C>A (n.1251-40C>A)
c.-45+131G>T (n.-45+131G>T)
n.711C>A
n.623-40C>A
n.94C>A
n.816C>A
c.915-40C>A (n.915-40C>A)
c.1416+6583G>T (n.1416+6583G>T)
gnomAD v4
5g.177403658G>ACA2676714487F12,GRK6,SLC34A1c.*917-41C>T (n.*917-41C>T)
c.*1638-41C>T (n.*1638-41C>T)
c.*841-41C>T (n.*841-41C>T)
n.4054-41C>T
n.1554C>T
c.1251-41C>T (n.1251-41C>T)
c.-45+132G>A (n.-45+132G>A)
n.710C>T
n.623-41C>T
n.93C>T
n.815C>T
c.915-41C>T (n.915-41C>T)
c.1416+6584G>A (n.1416+6584G>A)
gnomAD v4
5g.177403658G=CA1603608457F12,GRK6,SLC34A1c.*917-41C= (n.*917-41C=)
c.*1638-41C= (n.*1638-41C=)
c.*841-41C= (n.*841-41C=)
n.4054-41C=
n.1554C=
c.1251-41C= (n.1251-41C=)
c.-45+132G= (n.-45+132G=)
n.710C=
n.623-41C=
n.93C=
n.815C=
c.915-41C= (n.915-41C=)
c.1416+6584G= (n.1416+6584G=)
5g.177403658G>TCA808070015F12,GRK6,SLC34A1c.*917-41C>A (n.*917-41C>A)
c.*1638-41C>A (n.*1638-41C>A)
c.*841-41C>A (n.*841-41C>A)
n.4054-41C>A
n.1554C>A
c.1251-41C>A (n.1251-41C>A)
c.-45+132G>T (n.-45+132G>T)
n.710C>A
n.623-41C>A
n.93C>A
n.815C>A
c.915-41C>A (n.915-41C>A)
c.1416+6584G>T (n.1416+6584G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403659C>ACA2676714489F12,GRK6,SLC34A1c.*917-42G>T (n.*917-42G>T)
c.*1638-42G>T (n.*1638-42G>T)
c.*841-42G>T (n.*841-42G>T)
n.4054-42G>T
n.1553G>T
c.1251-42G>T (n.1251-42G>T)
c.-45+133C>A (n.-45+133C>A)
n.709G>T
n.623-42G>T
n.92G>T
n.814G>T
c.915-42G>T (n.915-42G>T)
c.1416+6585C>A (n.1416+6585C>A)
gnomAD v4
5g.177403659C>TCA2676714490F12,GRK6,SLC34A1c.*917-42G>A (n.*917-42G>A)
c.*1638-42G>A (n.*1638-42G>A)
c.*841-42G>A (n.*841-42G>A)
n.4054-42G>A
n.1553G>A
c.1251-42G>A (n.1251-42G>A)
c.-45+133C>T (n.-45+133C>T)
n.709G>A
n.623-42G>A
n.92G>A
n.814G>A
c.915-42G>A (n.915-42G>A)
c.1416+6585C>T (n.1416+6585C>T)
gnomAD v4
5g.177403660C>TCA2676714491F12,GRK6,SLC34A1c.*917-43G>A (n.*917-43G>A)
c.*1638-43G>A (n.*1638-43G>A)
c.*841-43G>A (n.*841-43G>A)
n.4054-43G>A
n.1552G>A
c.1251-43G>A (n.1251-43G>A)
c.-45+134C>T (n.-45+134C>T)
n.708G>A
n.623-43G>A
n.91G>A
n.813G>A
c.915-43G>A (n.915-43G>A)
c.1416+6586C>T (n.1416+6586C>T)
gnomAD v4
5g.177403661A=CA1603608458F12,GRK6,SLC34A1c.*917-44T= (n.*917-44T=)
c.*1638-44T= (n.*1638-44T=)
c.*841-44T= (n.*841-44T=)
n.4054-44T=
n.1551T=
c.1251-44T= (n.1251-44T=)
c.-45+135A= (n.-45+135A=)
n.707T=
n.623-44T=
n.90T=
n.812T=
c.915-44T= (n.915-44T=)
c.1416+6587A= (n.1416+6587A=)
5g.177403661A>GCA1603608459F12,GRK6,SLC34A1c.*917-44T>C (n.*917-44T>C)
c.*1638-44T>C (n.*1638-44T>C)
c.*841-44T>C (n.*841-44T>C)
n.4054-44T>C
n.1551T>C
c.1251-44T>C (n.1251-44T>C)
c.-45+135A>G (n.-45+135A>G)
n.707T>C
n.623-44T>C
n.90T>C
n.812T>C
c.915-44T>C (n.915-44T>C)
c.1416+6587A>G (n.1416+6587A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403662C>ACA2676714494F12,GRK6,SLC34A1c.*917-45G>T (n.*917-45G>T)
c.*1638-45G>T (n.*1638-45G>T)
c.*841-45G>T (n.*841-45G>T)
n.4054-45G>T
n.1550G>T
c.1251-45G>T (n.1251-45G>T)
c.-45+136C>A (n.-45+136C>A)
n.706G>T
n.623-45G>T
n.89G>T
n.811G>T
c.915-45G>T (n.915-45G>T)
c.1416+6588C>A (n.1416+6588C>A)
gnomAD v4
5g.177403662C>TCA2676714495F12,GRK6,SLC34A1c.*917-45G>A (n.*917-45G>A)
c.*1638-45G>A (n.*1638-45G>A)
c.*841-45G>A (n.*841-45G>A)
n.4054-45G>A
n.1550G>A
c.1251-45G>A (n.1251-45G>A)
c.-45+136C>T (n.-45+136C>T)
n.706G>A
n.623-45G>A
n.89G>A
n.811G>A
c.915-45G>A (n.915-45G>A)
c.1416+6588C>T (n.1416+6588C>T)
gnomAD v4
5g.177403662_177403663delinsCACA1603608460F12,GRK6,SLC34A1c.*917-46_*917-45delinsTG (n.*917-46_*917-45delinsTG)
c.*1638-46_*1638-45delinsTG (n.*1638-46_*1638-45delinsTG)
c.*841-46_*841-45delinsTG (n.*841-46_*841-45delinsTG)
n.4054-46_4054-45delinsTG
n.1549_1550delinsTG
c.1251-46_1251-45delinsTG (n.1251-46_1251-45delinsTG)
c.-45+136_-45+137delinsCA (n.-45+136_-45+137delinsCA)
n.705_706delinsTG
n.623-46_623-45delinsTG
n.88_89delinsTG
n.810_811delinsTG
c.915-46_915-45delinsTG (n.915-46_915-45delinsTG)
c.1416+6588_1416+6589delinsCA (n.1416+6588_1416+6589delinsCA)
5g.177403664delCA3581235F12,GRK6,SLC34A1c.*917-46del (n.*917-46del)
c.*1638-46del (n.*1638-46del)
c.*841-46del (n.*841-46del)
n.4054-46del
n.1549del
c.1251-46del (n.1251-46del)
c.-45+138del (n.-45+138del)
n.705del
n.623-46del
n.88del
n.810del
c.915-46del (n.915-46del)
c.1416+6590del (n.1416+6590del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403664A=CA1603608461F12,GRK6,SLC34A1c.*917-47T= (n.*917-47T=)
c.*1638-47T= (n.*1638-47T=)
c.*841-47T= (n.*841-47T=)
n.4054-47T=
n.1548T=
c.1251-47T= (n.1251-47T=)
c.-45+138A= (n.-45+138A=)
n.704T=
n.623-47T=
n.87T=
n.809T=
c.915-47T= (n.915-47T=)
c.1416+6590A= (n.1416+6590A=)
5g.177403664A>GCA3581236F12,GRK6,SLC34A1c.*917-47T>C (n.*917-47T>C)
c.*1638-47T>C (n.*1638-47T>C)
c.*841-47T>C (n.*841-47T>C)
n.4054-47T>C
n.1548T>C
c.1251-47T>C (n.1251-47T>C)
c.-45+138A>G (n.-45+138A>G)
n.704T>C
n.623-47T>C
n.87T>C
n.809T>C
c.915-47T>C (n.915-47T>C)
c.1416+6590A>G (n.1416+6590A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403665G>TCA2676714499F12,GRK6,SLC34A1c.*917-48C>A (n.*917-48C>A)
c.*1638-48C>A (n.*1638-48C>A)
c.*841-48C>A (n.*841-48C>A)
n.4054-48C>A
n.1547C>A
c.1251-48C>A (n.1251-48C>A)
c.-45+139G>T (n.-45+139G>T)
n.703C>A
n.623-48C>A
n.86C>A
n.808C>A
c.915-48C>A (n.915-48C>A)
c.1416+6591G>T (n.1416+6591G>T)
gnomAD v4
5g.177403666C>ACA2676714501F12,GRK6,SLC34A1c.*917-49G>T (n.*917-49G>T)
c.*1638-49G>T (n.*1638-49G>T)
c.*841-49G>T (n.*841-49G>T)
n.4054-49G>T
n.1546G>T
c.1251-49G>T (n.1251-49G>T)
c.-45+140C>A (n.-45+140C>A)
n.702G>T
n.623-49G>T
n.85G>T
n.807G>T
c.915-49G>T (n.915-49G>T)
c.1416+6592C>A (n.1416+6592C>A)
gnomAD v4
5g.177403666C>TCA2676714504F12,GRK6,SLC34A1c.*917-49G>A (n.*917-49G>A)
c.*1638-49G>A (n.*1638-49G>A)
c.*841-49G>A (n.*841-49G>A)
n.4054-49G>A
n.1546G>A
c.1251-49G>A (n.1251-49G>A)
c.-45+140C>T (n.-45+140C>T)
n.702G>A
n.623-49G>A
n.85G>A
n.807G>A
c.915-49G>A (n.915-49G>A)
c.1416+6592C>T (n.1416+6592C>T)
gnomAD v4
5g.177403667G>ACA564899876F12,GRK6,SLC34A1c.*917-50C>T (n.*917-50C>T)
c.*1638-50C>T (n.*1638-50C>T)
c.*841-50C>T (n.*841-50C>T)
n.4054-50C>T
n.1545C>T
c.1251-50C>T (n.1251-50C>T)
c.-45+141G>A (n.-45+141G>A)
n.701C>T
n.623-50C>T
n.84C>T
n.806C>T
c.915-50C>T (n.915-50C>T)
c.1416+6593G>A (n.1416+6593G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403667G=CA1603608462F12,GRK6,SLC34A1c.*917-50C= (n.*917-50C=)
c.*1638-50C= (n.*1638-50C=)
c.*841-50C= (n.*841-50C=)
n.4054-50C=
n.1545C=
c.1251-50C= (n.1251-50C=)
c.-45+141G= (n.-45+141G=)
n.701C=
n.623-50C=
n.84C=
n.806C=
c.915-50C= (n.915-50C=)
c.1416+6593G= (n.1416+6593G=)
5g.177403667G>TCA2676714506F12,GRK6,SLC34A1c.*917-50C>A (n.*917-50C>A)
c.*1638-50C>A (n.*1638-50C>A)
c.*841-50C>A (n.*841-50C>A)
n.4054-50C>A
n.1545C>A
c.1251-50C>A (n.1251-50C>A)
c.-45+141G>T (n.-45+141G>T)
n.701C>A
n.623-50C>A
n.84C>A
n.806C>A
c.915-50C>A (n.915-50C>A)
c.1416+6593G>T (n.1416+6593G>T)
gnomAD v4
5g.177403668T>CCA2769563886F12,GRK6,SLC34A1c.*917-51A>G (n.*917-51A>G)
c.*1638-51A>G (n.*1638-51A>G)
c.*841-51A>G (n.*841-51A>G)
n.4054-51A>G
n.1544A>G
c.1251-51A>G (n.1251-51A>G)
c.-45+142T>C (n.-45+142T>C)
n.700A>G
n.623-51A>G
n.83A>G
n.805A>G
c.915-51A>G (n.915-51A>G)
c.1416+6594T>C (n.1416+6594T>C)
5g.177403670C>ACA2676714509F12,GRK6,SLC34A1c.*917-53G>T (n.*917-53G>T)
c.*1638-53G>T (n.*1638-53G>T)
c.*841-53G>T (n.*841-53G>T)
n.4054-53G>T
n.1542G>T
c.1251-53G>T (n.1251-53G>T)
c.-45+144C>A (n.-45+144C>A)
n.698G>T
n.623-53G>T
n.81G>T
n.803G>T
c.915-53G>T (n.915-53G>T)
c.1416+6596C>A (n.1416+6596C>A)
gnomAD v4
5g.177403672G>ACA2676714514F12,GRK6,SLC34A1c.*917-55C>T (n.*917-55C>T)
c.*1638-55C>T (n.*1638-55C>T)
c.*841-55C>T (n.*841-55C>T)
n.4054-55C>T
n.1540C>T
c.1251-55C>T (n.1251-55C>T)
c.-45+146G>A (n.-45+146G>A)
n.696C>T
n.623-55C>T
n.79C>T
n.801C>T
c.915-55C>T (n.915-55C>T)
c.1416+6598G>A (n.1416+6598G>A)
gnomAD v4
5g.177403672G>TCA2676714515F12,GRK6,SLC34A1c.*917-55C>A (n.*917-55C>A)
c.*1638-55C>A (n.*1638-55C>A)
c.*841-55C>A (n.*841-55C>A)
n.4054-55C>A
n.1540C>A
c.1251-55C>A (n.1251-55C>A)
c.-45+146G>T (n.-45+146G>T)
n.696C>A
n.623-55C>A
n.79C>A
n.801C>A
c.915-55C>A (n.915-55C>A)
c.1416+6598G>T (n.1416+6598G>T)
gnomAD v4
5g.177403675delCA2676714511F12,GRK6,SLC34A1c.*917-55del (n.*917-55del)
c.*1638-55del (n.*1638-55del)
c.*841-55del (n.*841-55del)
n.4054-55del
n.1540del
c.1251-55del (n.1251-55del)
c.-45+149del (n.-45+149del)
n.696del
n.623-55del
n.79del
n.801del
c.915-55del (n.915-55del)
c.1416+6601del (n.1416+6601del)
gnomAD v4
5g.177403674_177403675delCA2676714512F12,GRK6,SLC34A1c.*917-56_*917-55del (n.*917-56_*917-55del)
c.*1638-56_*1638-55del (n.*1638-56_*1638-55del)
c.*841-56_*841-55del (n.*841-56_*841-55del)
n.4054-56_4054-55del
n.1539_1540del
c.1251-56_1251-55del (n.1251-56_1251-55del)
c.-45+148_-45+149del (n.-45+148_-45+149del)
n.695_696del
n.623-56_623-55del
n.78_79del
n.800_801del
c.915-56_915-55del (n.915-56_915-55del)
c.1416+6600_1416+6601del (n.1416+6600_1416+6601del)
gnomAD v4
5g.177403673G>TCA2676714516F12,GRK6,SLC34A1c.*917-56C>A (n.*917-56C>A)
c.*1638-56C>A (n.*1638-56C>A)
c.*841-56C>A (n.*841-56C>A)
n.4054-56C>A
n.1539C>A
c.1251-56C>A (n.1251-56C>A)
c.-45+147G>T (n.-45+147G>T)
n.695C>A
n.623-56C>A
n.78C>A
n.800C>A
c.915-56C>A (n.915-56C>A)
c.1416+6599G>T (n.1416+6599G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403674G>ACA2578496977F12,GRK6,SLC34A1c.*917-57C>T (n.*917-57C>T)
c.*1638-57C>T (n.*1638-57C>T)
c.*841-57C>T (n.*841-57C>T)
n.4054-57C>T
n.1538C>T
c.1251-57C>T (n.1251-57C>T)
c.-45+148G>A (n.-45+148G>A)
n.694C>T
n.623-57C>T
n.77C>T
n.799C>T
c.915-57C>T (n.915-57C>T)
c.1416+6600G>A (n.1416+6600G>A)
gnomAD v4
5g.177403674G>TCA2676714519F12,GRK6,SLC34A1c.*917-57C>A (n.*917-57C>A)
c.*1638-57C>A (n.*1638-57C>A)
c.*841-57C>A (n.*841-57C>A)
n.4054-57C>A
n.1538C>A
c.1251-57C>A (n.1251-57C>A)
c.-45+148G>T (n.-45+148G>T)
n.694C>A
n.623-57C>A
n.77C>A
n.799C>A
c.915-57C>A (n.915-57C>A)
c.1416+6600G>T (n.1416+6600G>T)
gnomAD v4
5g.177403675G>ACA2578496978F12,GRK6,SLC34A1c.*917-58C>T (n.*917-58C>T)
c.*1638-58C>T (n.*1638-58C>T)
c.*841-58C>T (n.*841-58C>T)
n.4054-58C>T
n.1537C>T
c.1251-58C>T (n.1251-58C>T)
c.-45+149G>A (n.-45+149G>A)
n.693C>T
n.623-58C>T
n.76C>T
n.798C>T
c.915-58C>T (n.915-58C>T)
c.1416+6601G>A (n.1416+6601G>A)
gnomAD v4
5g.177403675G>CCA2676714520F12,GRK6,SLC34A1c.*917-58C>G (n.*917-58C>G)
c.*1638-58C>G (n.*1638-58C>G)
c.*841-58C>G (n.*841-58C>G)
n.4054-58C>G
n.1537C>G
c.1251-58C>G (n.1251-58C>G)
c.-45+149G>C (n.-45+149G>C)
n.693C>G
n.623-58C>G
n.76C>G
n.798C>G
c.915-58C>G (n.915-58C>G)
c.1416+6601G>C (n.1416+6601G>C)
gnomAD v4
5g.177403675G>TCA2676714521F12,GRK6,SLC34A1c.*917-58C>A (n.*917-58C>A)
c.*1638-58C>A (n.*1638-58C>A)
c.*841-58C>A (n.*841-58C>A)
n.4054-58C>A
n.1537C>A
c.1251-58C>A (n.1251-58C>A)
c.-45+149G>T (n.-45+149G>T)
n.693C>A
n.623-58C>A
n.76C>A
n.798C>A
c.915-58C>A (n.915-58C>A)
c.1416+6601G>T (n.1416+6601G>T)
gnomAD v4
5g.177403675_177403676delinsGACA1603608463F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59_*917-58delinsTC (n.*917-59_*917-58delinsTC)
c.*1638-59_*1638-58delinsTC (n.*1638-59_*1638-58delinsTC)
c.*841-59_*841-58delinsTC (n.*841-59_*841-58delinsTC)
n.4054-59_4054-58delinsTC
n.1536_1537delinsTC
c.1251-59_1251-58delinsTC (n.1251-59_1251-58delinsTC)
c.-45+149_-45+150delinsGA (n.-45+149_-45+150delinsGA)
n.692_693delinsTC
n.623-59_623-58delinsTC
n.75_76delinsTC
n.797_798delinsTC
c.915-59_915-58delinsTC (n.915-59_915-58delinsTC)
c.1416+6601_1416+6602delinsGA (n.1416+6601_1416+6602delinsGA)
5g.177403676A=CA1603608464F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59T= (n.*917-59T=)
c.*1638-59T= (n.*1638-59T=)
c.*841-59T= (n.*841-59T=)
n.4054-59T=
n.1536T=
c.1251-59T= (n.1251-59T=)
c.-45+150A= (n.-45+150A=)
n.692T=
n.623-59T=
n.75T=
n.797T=
c.915-59T= (n.915-59T=)
c.1416+6602A= (n.1416+6602A=)
5g.177403676A>TCA1603608465F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59T>A (n.*917-59T>A)
c.*1638-59T>A (n.*1638-59T>A)
c.*841-59T>A (n.*841-59T>A)
n.4054-59T>A
n.1536T>A
c.1251-59T>A (n.1251-59T>A)
c.-45+150A>T (n.-45+150A>T)
n.692T>A
n.623-59T>A
n.75T>A
n.797T>A
c.915-59T>A (n.915-59T>A)
c.1416+6602A>T (n.1416+6602A>T)
dbSNP
5g.177403677dupCA808070026F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59dup (n.*917-59dup)
c.*1638-59dup (n.*1638-59dup)
c.*841-59dup (n.*841-59dup)
n.4054-59dup
n.1536dup
c.1251-59dup (n.1251-59dup)
c.-45+151dup (n.-45+151dup)
n.692dup
n.623-59dup
n.75dup
n.797dup
c.915-59dup (n.915-59dup)
c.1416+6603dup (n.1416+6603dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403677delCA132835754F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59del (n.*917-59del)
c.*1638-59del (n.*1638-59del)
c.*841-59del (n.*841-59del)
n.4054-59del
n.1536del
c.1251-59del (n.1251-59del)
c.-45+151del (n.-45+151del)
n.692del
n.623-59del
n.75del
n.797del
c.915-59del (n.915-59del)
c.1416+6603del (n.1416+6603del)
dbSNP
5g.177403677A=CA1603608466F12,GRK6,SLC34A1c.*917-60T= (n.*917-60T=)
c.*1638-60T= (n.*1638-60T=)
c.*841-60T= (n.*841-60T=)
n.4054-60T=
n.1535T=
c.1251-60T= (n.1251-60T=)
c.-45+151A= (n.-45+151A=)
n.691T=
n.623-60T=
n.74T=
n.796T=
c.915-60T= (n.915-60T=)
c.1416+6603A= (n.1416+6603A=)
5g.177403677A>CCA564899877F12,GRK6,SLC34A1c.*917-60T>G (n.*917-60T>G)
c.*1638-60T>G (n.*1638-60T>G)
c.*841-60T>G (n.*841-60T>G)
n.4054-60T>G
n.1535T>G
c.1251-60T>G (n.1251-60T>G)
c.-45+151A>C (n.-45+151A>C)
n.691T>G
n.623-60T>G
n.74T>G
n.796T>G
c.915-60T>G (n.915-60T>G)
c.1416+6603A>C (n.1416+6603A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403677A>GCA2676714523F12,GRK6,SLC34A1c.*917-60T>C (n.*917-60T>C)
c.*1638-60T>C (n.*1638-60T>C)
c.*841-60T>C (n.*841-60T>C)
n.4054-60T>C
n.1535T>C
c.1251-60T>C (n.1251-60T>C)
c.-45+151A>G (n.-45+151A>G)
n.691T>C
n.623-60T>C
n.74T>C
n.796T>C
c.915-60T>C (n.915-60T>C)
c.1416+6603A>G (n.1416+6603A>G)
gnomAD v4
5g.177403678G>ACA2676714525F12,GRK6,SLC34A1c.*917-61C>T (n.*917-61C>T)
c.*1638-61C>T (n.*1638-61C>T)
c.*841-61C>T (n.*841-61C>T)
n.4054-61C>T
n.1534C>T
c.1251-61C>T (n.1251-61C>T)
c.-45+152G>A (n.-45+152G>A)
n.690C>T
n.623-61C>T
n.73C>T
n.795C>T
c.915-61C>T (n.915-61C>T)
c.1416+6604G>A (n.1416+6604G>A)
gnomAD v4
5g.177403678G>CCA2676714527F12,GRK6,SLC34A1c.*917-61C>G (n.*917-61C>G)
c.*1638-61C>G (n.*1638-61C>G)
c.*841-61C>G (n.*841-61C>G)
n.4054-61C>G
n.1534C>G
c.1251-61C>G (n.1251-61C>G)
c.-45+152G>C (n.-45+152G>C)
n.690C>G
n.623-61C>G
n.73C>G
n.795C>G
c.915-61C>G (n.915-61C>G)
c.1416+6604G>C (n.1416+6604G>C)
gnomAD v4
5g.177403678G>TCA2676714528F12,GRK6,SLC34A1c.*917-61C>A (n.*917-61C>A)
c.*1638-61C>A (n.*1638-61C>A)
c.*841-61C>A (n.*841-61C>A)
n.4054-61C>A
n.1534C>A
c.1251-61C>A (n.1251-61C>A)
c.-45+152G>T (n.-45+152G>T)
n.690C>A
n.623-61C>A
n.73C>A
n.795C>A
c.915-61C>A (n.915-61C>A)
c.1416+6604G>T (n.1416+6604G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403679C>ACA1603608468F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62G>T (n.*917-62G>T)
c.*1638-62G>T (n.*1638-62G>T)
c.*841-62G>T (n.*841-62G>T)
n.4054-62G>T
n.1533G>T
c.1251-62G>T (n.1251-62G>T)
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n.689G>T
n.623-62G>T
n.72G>T
n.794G>T
c.915-62G>T (n.915-62G>T)
c.1416+6605C>A (n.1416+6605C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403679C=CA1603608467F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62G= (n.*917-62G=)
c.*1638-62G= (n.*1638-62G=)
c.*841-62G= (n.*841-62G=)
n.4054-62G=
n.1533G=
c.1251-62G= (n.1251-62G=)
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n.689G=
n.623-62G=
n.72G=
n.794G=
c.915-62G= (n.915-62G=)
c.1416+6605C= (n.1416+6605C=)
5g.177403679C>TCA2578496980F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62G>A (n.*917-62G>A)
c.*1638-62G>A (n.*1638-62G>A)
c.*841-62G>A (n.*841-62G>A)
n.4054-62G>A
n.1533G>A
c.1251-62G>A (n.1251-62G>A)
c.-45+153C>T (n.-45+153C>T)
n.689G>A
n.623-62G>A
n.72G>A
n.794G>A
c.915-62G>A (n.915-62G>A)
c.1416+6605C>T (n.1416+6605C>T)
gnomAD v4
5g.177403683dupCA2676714532F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62dup (n.*917-62dup)
c.*1638-62dup (n.*1638-62dup)
c.*841-62dup (n.*841-62dup)
n.4054-62dup
n.1533dup
c.1251-62dup (n.1251-62dup)
c.-45+157dup (n.-45+157dup)
n.689dup
n.623-62dup
n.72dup
n.794dup
c.915-62dup (n.915-62dup)
c.1416+6609dup (n.1416+6609dup)
gnomAD v4
5g.177403683delCA2578496979F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62del (n.*917-62del)
c.*1638-62del (n.*1638-62del)
c.*841-62del (n.*841-62del)
n.4054-62del
n.1533del
c.1251-62del (n.1251-62del)
c.-45+157del (n.-45+157del)
n.689del
n.623-62del
n.72del
n.794del
c.915-62del (n.915-62del)
c.1416+6609del (n.1416+6609del)
gnomAD v4
5g.177403681C>ACA2676714536F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G>T (n.*917-64G>T)
c.*1638-64G>T (n.*1638-64G>T)
c.*841-64G>T (n.*841-64G>T)
n.4054-64G>T
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c.-45+155C>A (n.-45+155C>A)
n.687G>T
n.623-64G>T
n.70G>T
n.792G>T
c.915-64G>T (n.915-64G>T)
c.1416+6607C>A (n.1416+6607C>A)
gnomAD v4
5g.177403681C=CA1603608469F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G= (n.*917-64G=)
c.*1638-64G= (n.*1638-64G=)
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c.1251-64G= (n.1251-64G=)
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n.687G=
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n.792G=
c.915-64G= (n.915-64G=)
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5g.177403681C>GCA808070033F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G>C (n.*917-64G>C)
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n.4054-64G>C
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c.-45+155C>G (n.-45+155C>G)
n.687G>C
n.623-64G>C
n.70G>C
n.792G>C
c.915-64G>C (n.915-64G>C)
c.1416+6607C>G (n.1416+6607C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403681C>TCA2676714538F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G>A (n.*917-64G>A)
c.*1638-64G>A (n.*1638-64G>A)
c.*841-64G>A (n.*841-64G>A)
n.4054-64G>A
n.1531G>A
c.1251-64G>A (n.1251-64G>A)
c.-45+155C>T (n.-45+155C>T)
n.687G>A
n.623-64G>A
n.70G>A
n.792G>A
c.915-64G>A (n.915-64G>A)
c.1416+6607C>T (n.1416+6607C>T)
gnomAD v4
5g.177403682C>ACA2676714544F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G>T (n.*917-65G>T)
c.*1638-65G>T (n.*1638-65G>T)
c.*841-65G>T (n.*841-65G>T)
n.4054-65G>T
n.1530G>T
c.1251-65G>T (n.1251-65G>T)
c.-45+156C>A (n.-45+156C>A)
n.686G>T
n.623-65G>T
n.69G>T
n.791G>T
c.915-65G>T (n.915-65G>T)
c.1416+6608C>A (n.1416+6608C>A)
gnomAD v4
5g.177403682C=CA1603608470F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G= (n.*917-65G=)
c.*1638-65G= (n.*1638-65G=)
c.*841-65G= (n.*841-65G=)
n.4054-65G=
n.1530G=
c.1251-65G= (n.1251-65G=)
c.-45+156C= (n.-45+156C=)
n.686G=
n.623-65G=
n.69G=
n.791G=
c.915-65G= (n.915-65G=)
c.1416+6608C= (n.1416+6608C=)
5g.177403682C>GCA2676714546F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G>C (n.*917-65G>C)
c.*1638-65G>C (n.*1638-65G>C)
c.*841-65G>C (n.*841-65G>C)
n.4054-65G>C
n.1530G>C
c.1251-65G>C (n.1251-65G>C)
c.-45+156C>G (n.-45+156C>G)
n.686G>C
n.623-65G>C
n.69G>C
n.791G>C
c.915-65G>C (n.915-65G>C)
c.1416+6608C>G (n.1416+6608C>G)
gnomAD v4
5g.177403682C>TCA808070036F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G>A (n.*917-65G>A)
c.*1638-65G>A (n.*1638-65G>A)
c.*841-65G>A (n.*841-65G>A)
n.4054-65G>A
n.1530G>A
c.1251-65G>A (n.1251-65G>A)
c.-45+156C>T (n.-45+156C>T)
n.686G>A
n.623-65G>A
n.69G>A
n.791G>A
c.915-65G>A (n.915-65G>A)
c.1416+6608C>T (n.1416+6608C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403683C>ACA2676714548F12,GRK6,SLC34A1c.*917-66G>T (n.*917-66G>T)
c.*1638-66G>T (n.*1638-66G>T)
c.*841-66G>T (n.*841-66G>T)
n.4054-66G>T
n.1529G>T
c.1251-66G>T (n.1251-66G>T)
c.-45+157C>A (n.-45+157C>A)
n.685G>T
n.623-66G>T
n.68G>T
n.790G>T
c.915-66G>T (n.915-66G>T)
c.1416+6609C>A (n.1416+6609C>A)
gnomAD v4
5g.177403683C=CA1603608471F12,GRK6,SLC34A1c.*917-66G= (n.*917-66G=)
c.*1638-66G= (n.*1638-66G=)
c.*841-66G= (n.*841-66G=)
n.4054-66G=
n.1529G=
c.1251-66G= (n.1251-66G=)
c.-45+157C= (n.-45+157C=)
n.685G=
n.623-66G=
n.68G=
n.790G=
c.915-66G= (n.915-66G=)
c.1416+6609C= (n.1416+6609C=)
5g.177403683C>TCA132835763F12,GRK6,SLC34A1c.*917-66G>A (n.*917-66G>A)
c.*1638-66G>A (n.*1638-66G>A)
c.*841-66G>A (n.*841-66G>A)
n.4054-66G>A
n.1529G>A
c.1251-66G>A (n.1251-66G>A)
c.-45+157C>T (n.-45+157C>T)
n.685G>A
n.623-66G>A
n.68G>A
n.790G>A
c.915-66G>A (n.915-66G>A)
c.1416+6609C>T (n.1416+6609C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403684T>ACA2676714550F12,GRK6,SLC34A1c.*917-67A>T (n.*917-67A>T)
c.*1638-67A>T (n.*1638-67A>T)
c.*841-67A>T (n.*841-67A>T)
n.4054-67A>T
n.1528A>T
c.1251-67A>T (n.1251-67A>T)
c.-45+158T>A (n.-45+158T>A)
n.684A>T
n.623-67A>T
n.67A>T
n.789A>T
c.915-67A>T (n.915-67A>T)
c.1416+6610T>A (n.1416+6610T>A)
gnomAD v4
5g.177403684T>CCA2676714552F12,GRK6,SLC34A1c.*917-67A>G (n.*917-67A>G)
c.*1638-67A>G (n.*1638-67A>G)
c.*841-67A>G (n.*841-67A>G)
n.4054-67A>G
n.1528A>G
c.1251-67A>G (n.1251-67A>G)
c.-45+158T>C (n.-45+158T>C)
n.684A>G
n.623-67A>G
n.67A>G
n.789A>G
c.915-67A>G (n.915-67A>G)
c.1416+6610T>C (n.1416+6610T>C)
gnomAD v4
5g.177403685G>TCA2676714554F12,GRK6,SLC34A1c.*917-68C>A (n.*917-68C>A)
c.*1638-68C>A (n.*1638-68C>A)
c.*841-68C>A (n.*841-68C>A)
n.4054-68C>A
n.1527C>A
c.1251-68C>A (n.1251-68C>A)
c.-45+159G>T (n.-45+159G>T)
n.683C>A
n.623-68C>A
n.66C>A
n.788C>A
c.915-68C>A (n.915-68C>A)
c.1416+6611G>T (n.1416+6611G>T)
gnomAD v4
5g.177403686C>ACA2676714555F12,GRK6,SLC34A1c.*917-69G>T (n.*917-69G>T)
c.*1638-69G>T (n.*1638-69G>T)
c.*841-69G>T (n.*841-69G>T)
n.4054-69G>T
n.1526G>T
c.1251-69G>T (n.1251-69G>T)
c.-45+160C>A (n.-45+160C>A)
n.682G>T
n.623-69G>T
n.65G>T
n.787G>T
c.915-69G>T (n.915-69G>T)
c.1416+6612C>A (n.1416+6612C>A)
gnomAD v4
5g.177403687T>CCA2676714557F12,GRK6,SLC34A1c.*917-70A>G (n.*917-70A>G)
c.*1638-70A>G (n.*1638-70A>G)
c.*841-70A>G (n.*841-70A>G)
n.4054-70A>G
n.1525A>G
c.1251-70A>G (n.1251-70A>G)
c.-45+161T>C (n.-45+161T>C)
n.681A>G
n.623-70A>G
n.64A>G
n.786A>G
c.915-70A>G (n.915-70A>G)
c.1416+6613T>C (n.1416+6613T>C)
gnomAD v4
5g.177403688C>GCA2676714561F12,GRK6,SLC34A1c.*917-71G>C (n.*917-71G>C)
c.*1638-71G>C (n.*1638-71G>C)
c.*841-71G>C (n.*841-71G>C)
n.4054-71G>C
n.1524G>C
c.1251-71G>C (n.1251-71G>C)
c.-45+162C>G (n.-45+162C>G)
n.680G>C
n.623-71G>C
n.63G>C
n.785G>C
c.915-71G>C (n.915-71G>C)
c.1416+6614C>G (n.1416+6614C>G)
gnomAD v4
5g.177403690delCA2676714559F12,GRK6,SLC34A1c.*917-71del (n.*917-71del)
c.*1638-71del (n.*1638-71del)
c.*841-71del (n.*841-71del)
n.4054-71del
n.1524del
c.1251-71del (n.1251-71del)
c.-45+164del (n.-45+164del)
n.680del
n.623-71del
n.63del
n.785del
c.915-71del (n.915-71del)
c.1416+6616del (n.1416+6616del)
gnomAD v4
5g.177403689C>TCA2676714562F12,GRK6,SLC34A1c.*917-72G>A (n.*917-72G>A)
c.*1638-72G>A (n.*1638-72G>A)
c.*841-72G>A (n.*841-72G>A)
n.4054-72G>A
n.1523G>A
c.1251-72G>A (n.1251-72G>A)
c.-45+163C>T (n.-45+163C>T)
n.679G>A
n.623-72G>A
n.62G>A
n.784G>A
c.915-72G>A (n.915-72G>A)
c.1416+6615C>T (n.1416+6615C>T)
gnomAD v4
5g.177403690C>ACA2578496981F12,GRK6,SLC34A1c.*917-73G>T (n.*917-73G>T)
c.*1638-73G>T (n.*1638-73G>T)
c.*841-73G>T (n.*841-73G>T)
n.4054-73G>T
n.1522G>T
c.1251-73G>T (n.1251-73G>T)
c.-45+164C>A (n.-45+164C>A)
n.678G>T
n.623-73G>T
n.61G>T
n.783G>T
c.915-73G>T (n.915-73G>T)
c.1416+6616C>A (n.1416+6616C>A)
gnomAD v4
5g.177403690C>TCA2676714565F12,GRK6,SLC34A1c.*917-73G>A (n.*917-73G>A)
c.*1638-73G>A (n.*1638-73G>A)
c.*841-73G>A (n.*841-73G>A)
n.4054-73G>A
n.1522G>A
c.1251-73G>A (n.1251-73G>A)
c.-45+164C>T (n.-45+164C>T)
n.678G>A
n.623-73G>A
n.61G>A
n.783G>A
c.915-73G>A (n.915-73G>A)
c.1416+6616C>T (n.1416+6616C>T)
gnomAD v4
5g.177403691G>ACA1603608473F12,GRK6,SLC34A1c.*917-74C>T (n.*917-74C>T)
c.*1638-74C>T (n.*1638-74C>T)
c.*841-74C>T (n.*841-74C>T)
n.4054-74C>T
n.1521C>T
c.1251-74C>T (n.1251-74C>T)
c.-45+165G>A (n.-45+165G>A)
n.677C>T
n.623-74C>T
n.60C>T
n.782C>T
c.915-74C>T (n.915-74C>T)
c.1416+6617G>A (n.1416+6617G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403691G=CA1603608472F12,GRK6,SLC34A1c.*917-74C= (n.*917-74C=)
c.*1638-74C= (n.*1638-74C=)
c.*841-74C= (n.*841-74C=)
n.4054-74C=
n.1521C=
c.1251-74C= (n.1251-74C=)
c.-45+165G= (n.-45+165G=)
n.677C=
n.623-74C=
n.60C=
n.782C=
c.915-74C= (n.915-74C=)
c.1416+6617G= (n.1416+6617G=)
5g.177403691G>TCA2676714567F12,GRK6,SLC34A1c.*917-74C>A (n.*917-74C>A)
c.*1638-74C>A (n.*1638-74C>A)
c.*841-74C>A (n.*841-74C>A)
n.4054-74C>A
n.1521C>A
c.1251-74C>A (n.1251-74C>A)
c.-45+165G>T (n.-45+165G>T)
n.677C>A
n.623-74C>A
n.60C>A
n.782C>A
c.915-74C>A (n.915-74C>A)
c.1416+6617G>T (n.1416+6617G>T)
gnomAD v4
5g.177403694C>TCA2526387211F12,GRK6,SLC34A1c.*917-77G>A (n.*917-77G>A)
c.*1638-77G>A (n.*1638-77G>A)
c.*841-77G>A (n.*841-77G>A)
n.4054-77G>A
n.1518G>A
c.1251-77G>A (n.1251-77G>A)
c.-45+168C>T (n.-45+168C>T)
n.674G>A
n.623-77G>A
n.57G>A
n.779G>A
c.915-77G>A (n.915-77G>A)
c.1416+6620C>T (n.1416+6620C>T)
gnomAD v4
5g.177403695C>ACA2676714572F12,GRK6,SLC34A1c.*917-78G>T (n.*917-78G>T)
c.*1638-78G>T (n.*1638-78G>T)
c.*841-78G>T (n.*841-78G>T)
n.4054-78G>T
n.1517G>T
c.1251-78G>T (n.1251-78G>T)
c.-45+169C>A (n.-45+169C>A)
n.673G>T
n.623-78G>T
n.56G>T
n.778G>T
c.915-78G>T (n.915-78G>T)
c.1416+6621C>A (n.1416+6621C>A)
gnomAD v4
5g.177403695C>GCA2578496982F12,GRK6,SLC34A1c.*917-78G>C (n.*917-78G>C)
c.*1638-78G>C (n.*1638-78G>C)
c.*841-78G>C (n.*841-78G>C)
n.4054-78G>C
n.1517G>C
c.1251-78G>C (n.1251-78G>C)
c.-45+169C>G (n.-45+169C>G)
n.673G>C
n.623-78G>C
n.56G>C
n.778G>C
c.915-78G>C (n.915-78G>C)
c.1416+6621C>G (n.1416+6621C>G)
5g.177403695C>TCA2676714571F12,GRK6,SLC34A1c.*917-78G>A (n.*917-78G>A)
c.*1638-78G>A (n.*1638-78G>A)
c.*841-78G>A (n.*841-78G>A)
n.4054-78G>A
n.1517G>A
c.1251-78G>A (n.1251-78G>A)
c.-45+169C>T (n.-45+169C>T)
n.673G>A
n.623-78G>A
n.56G>A
n.778G>A
c.915-78G>A (n.915-78G>A)
c.1416+6621C>T (n.1416+6621C>T)
gnomAD v4
5g.177403696C>ACA2676714574F12,GRK6,SLC34A1c.*917-79G>T (n.*917-79G>T)
c.*1638-79G>T (n.*1638-79G>T)
c.*841-79G>T (n.*841-79G>T)
n.4054-79G>T
n.1516G>T
c.1251-79G>T (n.1251-79G>T)
c.-45+170C>A (n.-45+170C>A)
n.672G>T
n.623-79G>T
n.55G>T
n.777G>T
c.915-79G>T (n.915-79G>T)
c.1416+6622C>A (n.1416+6622C>A)
gnomAD v4
5g.177403697C>ACA2676714575F12,GRK6,SLC34A1c.*917-80G>T (n.*917-80G>T)
c.*1638-80G>T (n.*1638-80G>T)
c.*841-80G>T (n.*841-80G>T)
n.4054-80G>T
n.1515G>T
c.1251-80G>T (n.1251-80G>T)
c.-45+171C>A (n.-45+171C>A)
n.671G>T
n.623-80G>T
n.54G>T
n.776G>T
c.915-80G>T (n.915-80G>T)
c.1416+6623C>A (n.1416+6623C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403697C>GCA2676714576F12,GRK6,SLC34A1c.*917-80G>C (n.*917-80G>C)
c.*1638-80G>C (n.*1638-80G>C)
c.*841-80G>C (n.*841-80G>C)
n.4054-80G>C
n.1515G>C
c.1251-80G>C (n.1251-80G>C)
c.-45+171C>G (n.-45+171C>G)
n.671G>C
n.623-80G>C
n.54G>C
n.776G>C
c.915-80G>C (n.915-80G>C)
c.1416+6623C>G (n.1416+6623C>G)
gnomAD v4
5g.177403697C>TCA2676714577F12,GRK6,SLC34A1c.*917-80G>A (n.*917-80G>A)
c.*1638-80G>A (n.*1638-80G>A)
c.*841-80G>A (n.*841-80G>A)
n.4054-80G>A
n.1515G>A
c.1251-80G>A (n.1251-80G>A)
c.-45+171C>T (n.-45+171C>T)
n.671G>A
n.623-80G>A
n.54G>A
n.776G>A
c.915-80G>A (n.915-80G>A)
c.1416+6623C>T (n.1416+6623C>T)
gnomAD v4
5g.177403698A>TCA2676714579F12,GRK6,SLC34A1c.*917-81T>A (n.*917-81T>A)
c.*1638-81T>A (n.*1638-81T>A)
c.*841-81T>A (n.*841-81T>A)
n.4054-81T>A
n.1514T>A
c.1251-81T>A (n.1251-81T>A)
c.-45+172A>T (n.-45+172A>T)
n.670T>A
n.623-81T>A
n.53T>A
n.775T>A
c.915-81T>A (n.915-81T>A)
c.1416+6624A>T (n.1416+6624A>T)
gnomAD v4
5g.177403699A>GCA2676714584F12,GRK6,SLC34A1c.*917-82T>C (n.*917-82T>C)
c.*1638-82T>C (n.*1638-82T>C)
c.*841-82T>C (n.*841-82T>C)
n.4054-82T>C
n.1513T>C
c.1251-82T>C (n.1251-82T>C)
c.-45+173A>G (n.-45+173A>G)
n.669T>C
n.623-82T>C
n.52T>C
n.774T>C
c.915-82T>C (n.915-82T>C)
c.1416+6625A>G (n.1416+6625A>G)
gnomAD v4
5g.177403700T>CCA2676714586F12,GRK6,SLC34A1c.*917-83A>G (n.*917-83A>G)
c.*1638-83A>G (n.*1638-83A>G)
c.*841-83A>G (n.*841-83A>G)
n.4054-83A>G
n.1512A>G
c.1251-83A>G (n.1251-83A>G)
c.-45+174T>C (n.-45+174T>C)
n.668A>G
n.623-83A>G
n.51A>G
n.773A>G
c.915-83A>G (n.915-83A>G)
c.1416+6626T>C (n.1416+6626T>C)
gnomAD v4
5g.177403701C=CA1603608474F12,GRK6,SLC34A1c.*917-84G= (n.*917-84G=)
c.*1638-84G= (n.*1638-84G=)
c.*841-84G= (n.*841-84G=)
n.4054-84G=
n.1511G=
c.1251-84G= (n.1251-84G=)
c.-45+175C= (n.-45+175C=)
n.667G=
n.623-84G=
n.50G=
n.772G=
c.915-84G= (n.915-84G=)
c.1416+6627C= (n.1416+6627C=)
5g.177403701C>TCA1603608475F12,GRK6,SLC34A1c.*917-84G>A (n.*917-84G>A)
c.*1638-84G>A (n.*1638-84G>A)
c.*841-84G>A (n.*841-84G>A)
n.4054-84G>A
n.1511G>A
c.1251-84G>A (n.1251-84G>A)
c.-45+175C>T (n.-45+175C>T)
n.667G>A
n.623-84G>A
n.50G>A
n.772G>A
c.915-84G>A (n.915-84G>A)
c.1416+6627C>T (n.1416+6627C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403702C>TCA2676714588F12,GRK6,SLC34A1c.*917-85G>A (n.*917-85G>A)
c.*1638-85G>A (n.*1638-85G>A)
c.*841-85G>A (n.*841-85G>A)
n.4054-85G>A
n.1510G>A
c.1251-85G>A (n.1251-85G>A)
c.-45+176C>T (n.-45+176C>T)
n.666G>A
n.623-85G>A
n.49G>A
n.771G>A
c.915-85G>A (n.915-85G>A)
c.1416+6628C>T (n.1416+6628C>T)
gnomAD v4
5g.177403703C>ACA2676714589F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G>T (n.*917-86G>T)
c.*1638-86G>T (n.*1638-86G>T)
c.*841-86G>T (n.*841-86G>T)
n.4054-86G>T
n.1509G>T
c.1251-86G>T (n.1251-86G>T)
c.-45+177C>A (n.-45+177C>A)
n.665G>T
n.623-86G>T
n.48G>T
n.770G>T
c.915-86G>T (n.915-86G>T)
c.1416+6629C>A (n.1416+6629C>A)
gnomAD v4
5g.177403703C=CA1603608476F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G= (n.*917-86G=)
c.*1638-86G= (n.*1638-86G=)
c.*841-86G= (n.*841-86G=)
n.4054-86G=
n.1509G=
c.1251-86G= (n.1251-86G=)
c.-45+177C= (n.-45+177C=)
n.665G=
n.623-86G=
n.48G=
n.770G=
c.915-86G= (n.915-86G=)
c.1416+6629C= (n.1416+6629C=)
5g.177403703C>GCA808070044F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G>C (n.*917-86G>C)
c.*1638-86G>C (n.*1638-86G>C)
c.*841-86G>C (n.*841-86G>C)
n.4054-86G>C
n.1509G>C
c.1251-86G>C (n.1251-86G>C)
c.-45+177C>G (n.-45+177C>G)
n.665G>C
n.623-86G>C
n.48G>C
n.770G>C
c.915-86G>C (n.915-86G>C)
c.1416+6629C>G (n.1416+6629C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403703C>TCA132835765F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G>A (n.*917-86G>A)
c.*1638-86G>A (n.*1638-86G>A)
c.*841-86G>A (n.*841-86G>A)
n.4054-86G>A
n.1509G>A
c.1251-86G>A (n.1251-86G>A)
c.-45+177C>T (n.-45+177C>T)
n.665G>A
n.623-86G>A
n.48G>A
n.770G>A
c.915-86G>A (n.915-86G>A)
c.1416+6629C>T (n.1416+6629C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403704G>ACA2578496983F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C>T (n.*917-87C>T)
c.*1638-87C>T (n.*1638-87C>T)
c.*841-87C>T (n.*841-87C>T)
n.4054-87C>T
n.1508C>T
c.1251-87C>T (n.1251-87C>T)
c.-45+178G>A (n.-45+178G>A)
n.664C>T
n.623-87C>T
n.47C>T
n.769C>T
c.915-87C>T (n.915-87C>T)
c.1416+6630G>A (n.1416+6630G>A)
gnomAD v4
5g.177403704G>CCA808070048F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C>G (n.*917-87C>G)
c.*1638-87C>G (n.*1638-87C>G)
c.*841-87C>G (n.*841-87C>G)
n.4054-87C>G
n.1508C>G
c.1251-87C>G (n.1251-87C>G)
c.-45+178G>C (n.-45+178G>C)
n.664C>G
n.623-87C>G
n.47C>G
n.769C>G
c.915-87C>G (n.915-87C>G)
c.1416+6630G>C (n.1416+6630G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403704G=CA1603608477F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C= (n.*917-87C=)
c.*1638-87C= (n.*1638-87C=)
c.*841-87C= (n.*841-87C=)
n.4054-87C=
n.1508C=
c.1251-87C= (n.1251-87C=)
c.-45+178G= (n.-45+178G=)
n.664C=
n.623-87C=
n.47C=
n.769C=
c.915-87C= (n.915-87C=)
c.1416+6630G= (n.1416+6630G=)
5g.177403704G>TCA2578496984F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C>A (n.*917-87C>A)
c.*1638-87C>A (n.*1638-87C>A)
c.*841-87C>A (n.*841-87C>A)
n.4054-87C>A
n.1508C>A
c.1251-87C>A (n.1251-87C>A)
c.-45+178G>T (n.-45+178G>T)
n.664C>A
n.623-87C>A
n.47C>A
n.769C>A
c.915-87C>A (n.915-87C>A)
c.1416+6630G>T (n.1416+6630G>T)
gnomAD v4
5g.177403705T>CCA2676714591F12,GRK6,SLC34A1c.*917-88A>G (n.*917-88A>G)
c.*1638-88A>G (n.*1638-88A>G)
c.*841-88A>G (n.*841-88A>G)
n.4054-88A>G
n.1507A>G
c.1251-88A>G (n.1251-88A>G)
c.-45+179T>C (n.-45+179T>C)
n.663A>G
n.623-88A>G
n.46A>G
n.768A>G
c.915-88A>G (n.915-88A>G)
c.1416+6631T>C (n.1416+6631T>C)
gnomAD v4
5g.177403706G>ACA808070067F12,GRK6,SLC34A1c.*917-89C>T (n.*917-89C>T)
c.*1638-89C>T (n.*1638-89C>T)
c.*841-89C>T (n.*841-89C>T)
n.4054-89C>T
n.1506C>T
c.1251-89C>T (n.1251-89C>T)
c.-45+180G>A (n.-45+180G>A)
n.662C>T
n.623-89C>T
n.45C>T
n.767C>T
c.915-89C>T (n.915-89C>T)
c.1416+6632G>A (n.1416+6632G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403706G=CA1603608478F12,GRK6,SLC34A1c.*917-89C= (n.*917-89C=)
c.*1638-89C= (n.*1638-89C=)
c.*841-89C= (n.*841-89C=)
n.4054-89C=
n.1506C=
c.1251-89C= (n.1251-89C=)
c.-45+180G= (n.-45+180G=)
n.662C=
n.623-89C=
n.45C=
n.767C=
c.915-89C= (n.915-89C=)
c.1416+6632G= (n.1416+6632G=)
5g.177403706G>TCA132835766F12,GRK6,SLC34A1c.*917-89C>A (n.*917-89C>A)
c.*1638-89C>A (n.*1638-89C>A)
c.*841-89C>A (n.*841-89C>A)
n.4054-89C>A
n.1506C>A
c.1251-89C>A (n.1251-89C>A)
c.-45+180G>T (n.-45+180G>T)
n.662C>A
n.623-89C>A
n.45C>A
n.767C>A
c.915-89C>A (n.915-89C>A)
c.1416+6632G>T (n.1416+6632G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403708T>ACA2676714594F12,GRK6,SLC34A1c.*917-91A>T (n.*917-91A>T)
c.*1638-91A>T (n.*1638-91A>T)
c.*841-91A>T (n.*841-91A>T)
n.4054-91A>T
n.1504A>T
c.1251-91A>T (n.1251-91A>T)
c.-45+182T>A (n.-45+182T>A)
n.660A>T
n.623-91A>T
n.43A>T
n.765A>T
c.915-91A>T (n.915-91A>T)
c.1416+6634T>A (n.1416+6634T>A)
gnomAD v4
5g.177403708T>CCA2676714596F12,GRK6,SLC34A1c.*917-91A>G (n.*917-91A>G)
c.*1638-91A>G (n.*1638-91A>G)
c.*841-91A>G (n.*841-91A>G)
n.4054-91A>G
n.1504A>G
c.1251-91A>G (n.1251-91A>G)
c.-45+182T>C (n.-45+182T>C)
n.660A>G
n.623-91A>G
n.43A>G
n.765A>G
c.915-91A>G (n.915-91A>G)
c.1416+6634T>C (n.1416+6634T>C)
gnomAD v4
5g.177403709C>ACA2676714600F12,GRK6,SLC34A1c.*917-92G>T (n.*917-92G>T)
c.*1638-92G>T (n.*1638-92G>T)
c.*841-92G>T (n.*841-92G>T)
n.4054-92G>T
n.1503G>T
c.1251-92G>T (n.1251-92G>T)
c.-45+183C>A (n.-45+183C>A)
n.659G>T
n.623-92G>T
n.42G>T
n.764G>T
c.915-92G>T (n.915-92G>T)
c.1416+6635C>A (n.1416+6635C>A)
gnomAD v4
5g.177403709C>TCA2711005078F12,GRK6,SLC34A1c.*917-92G>A (n.*917-92G>A)
c.*1638-92G>A (n.*1638-92G>A)
c.*841-92G>A (n.*841-92G>A)
n.4054-92G>A
n.1503G>A
c.1251-92G>A (n.1251-92G>A)
c.-45+183C>T (n.-45+183C>T)
n.659G>A
n.623-92G>A
n.42G>A
n.764G>A
c.915-92G>A (n.915-92G>A)
c.1416+6635C>T (n.1416+6635C>T)
dbSNP
5g.177403710C>ACA2676714601F12,GRK6,SLC34A1c.*917-93G>T (n.*917-93G>T)
c.*1638-93G>T (n.*1638-93G>T)
c.*841-93G>T (n.*841-93G>T)
n.4054-93G>T
n.1502G>T
c.1251-93G>T (n.1251-93G>T)
c.-45+184C>A (n.-45+184C>A)
n.658G>T
n.623-93G>T
n.41G>T
n.763G>T
c.915-93G>T (n.915-93G>T)
c.1416+6636C>A (n.1416+6636C>A)
gnomAD v4
5g.177403710C=CA1603608479F12,GRK6,SLC34A1c.*917-93G= (n.*917-93G=)
c.*1638-93G= (n.*1638-93G=)
c.*841-93G= (n.*841-93G=)
n.4054-93G=
n.1502G=
c.1251-93G= (n.1251-93G=)
c.-45+184C= (n.-45+184C=)
n.658G=
n.623-93G=
n.41G=
n.763G=
c.915-93G= (n.915-93G=)
c.1416+6636C= (n.1416+6636C=)
5g.177403710C>TCA808070071F12,GRK6,SLC34A1c.*917-93G>A (n.*917-93G>A)
c.*1638-93G>A (n.*1638-93G>A)
c.*841-93G>A (n.*841-93G>A)
n.4054-93G>A
n.1502G>A
c.1251-93G>A (n.1251-93G>A)
c.-45+184C>T (n.-45+184C>T)
n.658G>A
n.623-93G>A
n.41G>A
n.763G>A
c.915-93G>A (n.915-93G>A)
c.1416+6636C>T (n.1416+6636C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403711A>GCA2676714620F12,GRK6,SLC34A1c.*917-94T>C (n.*917-94T>C)
c.*1638-94T>C (n.*1638-94T>C)
c.*841-94T>C (n.*841-94T>C)
n.4054-94T>C
n.1501T>C
c.1251-94T>C (n.1251-94T>C)
c.-45+185A>G (n.-45+185A>G)
n.657T>C
n.623-94T>C
n.40T>C
n.762T>C
c.915-94T>C (n.915-94T>C)
c.1416+6637A>G (n.1416+6637A>G)
gnomAD v4
5g.177403712G>CCA132835767F12,GRK6,SLC34A1c.*917-95C>G (n.*917-95C>G)
c.*1638-95C>G (n.*1638-95C>G)
c.*841-95C>G (n.*841-95C>G)
n.4054-95C>G
n.1500C>G
c.1251-95C>G (n.1251-95C>G)
c.-45+186G>C (n.-45+186G>C)
n.656C>G
n.623-95C>G
n.39C>G
n.761C>G
c.915-95C>G (n.915-95C>G)
c.1416+6638G>C (n.1416+6638G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403712G=CA1603608480F12,GRK6,SLC34A1c.*917-95C= (n.*917-95C=)
c.*1638-95C= (n.*1638-95C=)
c.*841-95C= (n.*841-95C=)
n.4054-95C=
n.1500C=
c.1251-95C= (n.1251-95C=)
c.-45+186G= (n.-45+186G=)
n.656C=
n.623-95C=
n.39C=
n.761C=
c.915-95C= (n.915-95C=)
c.1416+6638G= (n.1416+6638G=)
5g.177403713C>ACA132835781F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G>T (n.*917-96G>T)
c.*1638-96G>T (n.*1638-96G>T)
c.*841-96G>T (n.*841-96G>T)
n.4054-96G>T
n.1499G>T
c.1251-96G>T (n.1251-96G>T)
c.-45+187C>A (n.-45+187C>A)
n.655G>T
n.623-96G>T
n.38G>T
n.760G>T
c.915-96G>T (n.915-96G>T)
c.1416+6639C>A (n.1416+6639C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403713C=CA1603608481F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G= (n.*917-96G=)
c.*1638-96G= (n.*1638-96G=)
c.*841-96G= (n.*841-96G=)
n.4054-96G=
n.1499G=
c.1251-96G= (n.1251-96G=)
c.-45+187C= (n.-45+187C=)
n.655G=
n.623-96G=
n.38G=
n.760G=
c.915-96G= (n.915-96G=)
c.1416+6639C= (n.1416+6639C=)
5g.177403713C>GCA132835783F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G>C (n.*917-96G>C)
c.*1638-96G>C (n.*1638-96G>C)
c.*841-96G>C (n.*841-96G>C)
n.4054-96G>C
n.1499G>C
c.1251-96G>C (n.1251-96G>C)
c.-45+187C>G (n.-45+187C>G)
n.655G>C
n.623-96G>C
n.38G>C
n.760G>C
c.915-96G>C (n.915-96G>C)
c.1416+6639C>G (n.1416+6639C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403713C>TCA2676714624F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G>A (n.*917-96G>A)
c.*1638-96G>A (n.*1638-96G>A)
c.*841-96G>A (n.*841-96G>A)
n.4054-96G>A
n.1499G>A
c.1251-96G>A (n.1251-96G>A)
c.-45+187C>T (n.-45+187C>T)
n.655G>A
n.623-96G>A
n.38G>A
n.760G>A
c.915-96G>A (n.915-96G>A)
c.1416+6639C>T (n.1416+6639C>T)
gnomAD v4
5g.177403714T>ACA2676714628F12,GRK6,SLC34A1c.*917-97A>T (n.*917-97A>T)
c.*1638-97A>T (n.*1638-97A>T)
c.*841-97A>T (n.*841-97A>T)
n.4054-97A>T
n.1498A>T
c.1251-97A>T (n.1251-97A>T)
c.-45+188T>A (n.-45+188T>A)
n.654A>T
n.623-97A>T
n.37A>T
n.759A>T
c.915-97A>T (n.915-97A>T)
c.1416+6640T>A (n.1416+6640T>A)
gnomAD v4
5g.177403714T>CCA2676714627F12,GRK6,SLC34A1c.*917-97A>G (n.*917-97A>G)
c.*1638-97A>G (n.*1638-97A>G)
c.*841-97A>G (n.*841-97A>G)
n.4054-97A>G
n.1498A>G
c.1251-97A>G (n.1251-97A>G)
c.-45+188T>C (n.-45+188T>C)
n.654A>G
n.623-97A>G
n.37A>G
n.759A>G
c.915-97A>G (n.915-97A>G)
c.1416+6640T>C (n.1416+6640T>C)
gnomAD v4
5g.177403717C>TCA2676714629F12,GRK6,SLC34A1c.*917-100G>A (n.*917-100G>A)
c.*1638-100G>A (n.*1638-100G>A)
c.*841-100G>A (n.*841-100G>A)
n.4054-100G>A
n.1495G>A
c.1251-100G>A (n.1251-100G>A)
c.-45+191C>T (n.-45+191C>T)
n.651G>A
n.623-100G>A
n.34G>A
n.756G>A
c.915-100G>A (n.915-100G>A)
c.1416+6643C>T (n.1416+6643C>T)
gnomAD v4
5g.177403718T>CCA2676714631F12,GRK6,SLC34A1c.*917-101A>G (n.*917-101A>G)
c.*1638-101A>G (n.*1638-101A>G)
c.*841-101A>G (n.*841-101A>G)
n.4054-101A>G
n.1494A>G
c.1251-101A>G (n.1251-101A>G)
c.-45+192T>C (n.-45+192T>C)
n.650A>G
n.623-101A>G
n.33A>G
n.755A>G
c.915-101A>G (n.915-101A>G)
c.1416+6644T>C (n.1416+6644T>C)
gnomAD v4
5g.177403719C>ACA2676714636F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102G>T (n.*917-102G>T)
c.*1638-102G>T (n.*1638-102G>T)
c.*841-102G>T (n.*841-102G>T)
n.4054-102G>T
n.1493G>T
c.1251-102G>T (n.1251-102G>T)
c.-45+193C>A (n.-45+193C>A)
n.649G>T
n.623-102G>T
n.32G>T
n.754G>T
c.915-102G>T (n.915-102G>T)
c.1416+6645C>A (n.1416+6645C>A)
gnomAD v4
5g.177403719C=CA1603608482F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102G= (n.*917-102G=)
c.*1638-102G= (n.*1638-102G=)
c.*841-102G= (n.*841-102G=)
n.4054-102G=
n.1493G=
c.1251-102G= (n.1251-102G=)
c.-45+193C= (n.-45+193C=)
n.649G=
n.623-102G=
n.32G=
n.754G=
c.915-102G= (n.915-102G=)
c.1416+6645C= (n.1416+6645C=)
5g.177403719C>TCA808070074F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102G>A (n.*917-102G>A)
c.*1638-102G>A (n.*1638-102G>A)
c.*841-102G>A (n.*841-102G>A)
n.4054-102G>A
n.1493G>A
c.1251-102G>A (n.1251-102G>A)
c.-45+193C>T (n.-45+193C>T)
n.649G>A
n.623-102G>A
n.32G>A
n.754G>A
c.915-102G>A (n.915-102G>A)
c.1416+6645C>T (n.1416+6645C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403722delCA2676714635F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102del (n.*917-102del)
c.*1638-102del (n.*1638-102del)
c.*841-102del (n.*841-102del)
n.4054-102del
n.1493del
c.1251-102del (n.1251-102del)
c.-45+196del (n.-45+196del)
n.649del
n.623-102del
n.32del
n.754del
c.915-102del (n.915-102del)
c.1416+6648del (n.1416+6648del)
gnomAD v4
5g.177403720C>ACA808070075F12,GRK6,SLC34A1c.*917-103G>T (n.*917-103G>T)
c.*1638-103G>T (n.*1638-103G>T)
c.*841-103G>T (n.*841-103G>T)
n.4054-103G>T
n.1492G>T
c.1251-103G>T (n.1251-103G>T)
c.-45+194C>A (n.-45+194C>A)
n.648G>T
n.623-103G>T
n.31G>T
n.753G>T
c.915-103G>T (n.915-103G>T)
c.1416+6646C>A (n.1416+6646C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403720C=CA1603608483F12,GRK6,SLC34A1c.*917-103G= (n.*917-103G=)
c.*1638-103G= (n.*1638-103G=)
c.*841-103G= (n.*841-103G=)
n.4054-103G=
n.1492G=
c.1251-103G= (n.1251-103G=)
c.-45+194C= (n.-45+194C=)
n.648G=
n.623-103G=
n.31G=
n.753G=
c.915-103G= (n.915-103G=)
c.1416+6646C= (n.1416+6646C=)
5g.177403720C>TCA1084818568F12,GRK6,SLC34A1c.*917-103G>A (n.*917-103G>A)
c.*1638-103G>A (n.*1638-103G>A)
c.*841-103G>A (n.*841-103G>A)
n.4054-103G>A
n.1492G>A
c.1251-103G>A (n.1251-103G>A)
c.-45+194C>T (n.-45+194C>T)
n.648G>A
n.623-103G>A
n.31G>A
n.753G>A
c.915-103G>A (n.915-103G>A)
c.1416+6646C>T (n.1416+6646C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403721C>TCA2676714640F12,GRK6,SLC34A1c.*917-104G>A (n.*917-104G>A)
c.*1638-104G>A (n.*1638-104G>A)
c.*841-104G>A (n.*841-104G>A)
n.4054-104G>A
n.1491G>A
c.1251-104G>A (n.1251-104G>A)
c.-45+195C>T (n.-45+195C>T)
n.647G>A
n.623-104G>A
n.30G>A
n.752G>A
c.915-104G>A (n.915-104G>A)
c.1416+6647C>T (n.1416+6647C>T)
gnomAD v4
5g.177403722C>ACA132835788F12,GRK6,SLC34A1c.*917-105G>T (n.*917-105G>T)
c.*1638-105G>T (n.*1638-105G>T)
c.*841-105G>T (n.*841-105G>T)
n.4054-105G>T
n.1490G>T
c.1251-105G>T (n.1251-105G>T)
c.-45+196C>A (n.-45+196C>A)
n.646G>T
n.623-105G>T
n.29G>T
n.751G>T
c.915-105G>T (n.915-105G>T)
c.1416+6648C>A (n.1416+6648C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403722C=CA1603608484F12,GRK6,SLC34A1c.*917-105G= (n.*917-105G=)
c.*1638-105G= (n.*1638-105G=)
c.*841-105G= (n.*841-105G=)
n.4054-105G=
n.1490G=
c.1251-105G= (n.1251-105G=)
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n.646G=
n.623-105G=
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n.751G=
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c.1416+6648C= (n.1416+6648C=)
5g.177403722C>TCA2676714641F12,GRK6,SLC34A1c.*917-105G>A (n.*917-105G>A)
c.*1638-105G>A (n.*1638-105G>A)
c.*841-105G>A (n.*841-105G>A)
n.4054-105G>A
n.1490G>A
c.1251-105G>A (n.1251-105G>A)
c.-45+196C>T (n.-45+196C>T)
n.646G>A
n.623-105G>A
n.29G>A
n.751G>A
c.915-105G>A (n.915-105G>A)
c.1416+6648C>T (n.1416+6648C>T)
gnomAD v4
5g.177403722_177403723delinsCGCA1603608485F12,GRK6,SLC34A1c.*917-106_*917-105delinsCG (n.*917-106_*917-105delinsCG)
c.*1638-106_*1638-105delinsCG (n.*1638-106_*1638-105delinsCG)
c.*841-106_*841-105delinsCG (n.*841-106_*841-105delinsCG)
n.4054-106_4054-105delinsCG
n.1489_1490delinsCG
c.1251-106_1251-105delinsCG (n.1251-106_1251-105delinsCG)
c.-45+196_-45+197delinsCG (n.-45+196_-45+197delinsCG)
n.645_646delinsCG
n.623-106_623-105delinsCG
n.28_29delinsCG
n.750_751delinsCG
c.915-106_915-105delinsCG (n.915-106_915-105delinsCG)
c.1416+6648_1416+6649delinsCG (n.1416+6648_1416+6649delinsCG)
5g.177403723G>ACA1084818572F12,GRK6,SLC34A1c.*917-106C>T (n.*917-106C>T)
c.*1638-106C>T (n.*1638-106C>T)
c.*841-106C>T (n.*841-106C>T)
n.4054-106C>T
n.1489C>T
c.1251-106C>T (n.1251-106C>T)
c.-45+197G>A (n.-45+197G>A)
n.645C>T
n.623-106C>T
n.28C>T
n.750C>T
c.915-106C>T (n.915-106C>T)
c.1416+6649G>A (n.1416+6649G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403723G=CA1603608486F12,GRK6,SLC34A1c.*917-106C= (n.*917-106C=)
c.*1638-106C= (n.*1638-106C=)
c.*841-106C= (n.*841-106C=)
n.4054-106C=
n.1489C=
c.1251-106C= (n.1251-106C=)
c.-45+197G= (n.-45+197G=)
n.645C=
n.623-106C=
n.28C=
n.750C=
c.915-106C= (n.915-106C=)
c.1416+6649G= (n.1416+6649G=)
5g.177403723G>TCA2676714643F12,GRK6,SLC34A1c.*917-106C>A (n.*917-106C>A)
c.*1638-106C>A (n.*1638-106C>A)
c.*841-106C>A (n.*841-106C>A)
n.4054-106C>A
n.1489C>A
c.1251-106C>A (n.1251-106C>A)
c.-45+197G>T (n.-45+197G>T)
n.645C>A
n.623-106C>A
n.28C>A
n.750C>A
c.915-106C>A (n.915-106C>A)
c.1416+6649G>T (n.1416+6649G>T)
gnomAD v4
5g.177403725delCA132835805F12,GRK6,SLC34A1c.*917-106del (n.*917-106del)
c.*1638-106del (n.*1638-106del)
c.*841-106del (n.*841-106del)
n.4054-106del
n.1489del
c.1251-106del (n.1251-106del)
c.-45+199del (n.-45+199del)
n.645del
n.623-106del
n.28del
n.750del
c.915-106del (n.915-106del)
c.1416+6651del (n.1416+6651del)
dbSNP
5g.177403727G>ACA132835808F12,GRK6,SLC34A1c.*917-110C>T (n.*917-110C>T)
c.*1638-110C>T (n.*1638-110C>T)
c.*841-110C>T (n.*841-110C>T)
n.4054-110C>T
n.1485C>T
c.1251-110C>T (n.1251-110C>T)
c.-45+201G>A (n.-45+201G>A)
n.641C>T
n.623-110C>T
n.24C>T
n.746C>T
c.915-110C>T (n.915-110C>T)
c.1416+6653G>A (n.1416+6653G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403727G=CA1603608487F12,GRK6,SLC34A1c.*917-110C= (n.*917-110C=)
c.*1638-110C= (n.*1638-110C=)
c.*841-110C= (n.*841-110C=)
n.4054-110C=
n.1485C=
c.1251-110C= (n.1251-110C=)
c.-45+201G= (n.-45+201G=)
n.641C=
n.623-110C=
n.24C=
n.746C=
c.915-110C= (n.915-110C=)
c.1416+6653G= (n.1416+6653G=)
5g.177403727G>TCA2676714645F12,GRK6,SLC34A1c.*917-110C>A (n.*917-110C>A)
c.*1638-110C>A (n.*1638-110C>A)
c.*841-110C>A (n.*841-110C>A)
n.4054-110C>A
n.1485C>A
c.1251-110C>A (n.1251-110C>A)
c.-45+201G>T (n.-45+201G>T)
n.641C>A
n.623-110C>A
n.24C>A
n.746C>A
c.915-110C>A (n.915-110C>A)
c.1416+6653G>T (n.1416+6653G>T)
gnomAD v4
5g.177403728C>ACA2676714647F12,GRK6,SLC34A1c.*917-111G>T (n.*917-111G>T)
c.*1638-111G>T (n.*1638-111G>T)
c.*841-111G>T (n.*841-111G>T)
n.4054-111G>T
n.1484G>T
c.1251-111G>T (n.1251-111G>T)
c.-45+202C>A (n.-45+202C>A)
n.640G>T
n.623-111G>T
n.23G>T
n.745G>T
c.915-111G>T (n.915-111G>T)
c.1416+6654C>A (n.1416+6654C>A)
gnomAD v4
5g.177403728C=CA1603608488F12,GRK6,SLC34A1c.*917-111G= (n.*917-111G=)
c.*1638-111G= (n.*1638-111G=)
c.*841-111G= (n.*841-111G=)
n.4054-111G=
n.1484G=
c.1251-111G= (n.1251-111G=)
c.-45+202C= (n.-45+202C=)
n.640G=
n.623-111G=
n.23G=
n.745G=
c.915-111G= (n.915-111G=)
c.1416+6654C= (n.1416+6654C=)
5g.177403728C>TCA132835809F12,GRK6,SLC34A1c.*917-111G>A (n.*917-111G>A)
c.*1638-111G>A (n.*1638-111G>A)
c.*841-111G>A (n.*841-111G>A)
n.4054-111G>A
n.1484G>A
c.1251-111G>A (n.1251-111G>A)
c.-45+202C>T (n.-45+202C>T)
n.640G>A
n.623-111G>A
n.23G>A
n.745G>A
c.915-111G>A (n.915-111G>A)
c.1416+6654C>T (n.1416+6654C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403729T>ACA2676714649F12,GRK6,SLC34A1c.*917-112A>T (n.*917-112A>T)
c.*1638-112A>T (n.*1638-112A>T)
c.*841-112A>T (n.*841-112A>T)
n.4054-112A>T
n.1483A>T
c.1251-112A>T (n.1251-112A>T)
c.-45+203T>A (n.-45+203T>A)
n.639A>T
n.623-112A>T
n.22A>T
n.744A>T
c.915-112A>T (n.915-112A>T)
c.1416+6655T>A (n.1416+6655T>A)
gnomAD v4
5g.177403730C>ACA2542524564F12,GRK6,SLC34A1c.*917-113G>T (n.*917-113G>T)
c.*1638-113G>T (n.*1638-113G>T)
c.*841-113G>T (n.*841-113G>T)
n.4054-113G>T
n.1482G>T
c.1251-113G>T (n.1251-113G>T)
c.-45+204C>A (n.-45+204C>A)
n.638G>T
n.623-113G>T
n.21G>T
n.743G>T
c.915-113G>T (n.915-113G>T)
c.1416+6656C>A (n.1416+6656C>A)
gnomAD v4
5g.177403730C>TCA2676714652F12,GRK6,SLC34A1c.*917-113G>A (n.*917-113G>A)
c.*1638-113G>A (n.*1638-113G>A)
c.*841-113G>A (n.*841-113G>A)
n.4054-113G>A
n.1482G>A
c.1251-113G>A (n.1251-113G>A)
c.-45+204C>T (n.-45+204C>T)
n.638G>A
n.623-113G>A
n.21G>A
n.743G>A
c.915-113G>A (n.915-113G>A)
c.1416+6656C>T (n.1416+6656C>T)
gnomAD v4
5g.177403731C>ACA2676714656F12,GRK6,SLC34A1c.*917-114G>T (n.*917-114G>T)
c.*1638-114G>T (n.*1638-114G>T)
c.*841-114G>T (n.*841-114G>T)
n.4054-114G>T
n.1481G>T
c.1251-114G>T (n.1251-114G>T)
c.-45+205C>A (n.-45+205C>A)
n.637G>T
n.623-114G>T
n.20G>T
n.742G>T
c.915-114G>T (n.915-114G>T)
c.1416+6657C>A (n.1416+6657C>A)
gnomAD v4
5g.177403731C>TCA2676714657F12,GRK6,SLC34A1c.*917-114G>A (n.*917-114G>A)
c.*1638-114G>A (n.*1638-114G>A)
c.*841-114G>A (n.*841-114G>A)
n.4054-114G>A
n.1481G>A
c.1251-114G>A (n.1251-114G>A)
c.-45+205C>T (n.-45+205C>T)
n.637G>A
n.623-114G>A
n.20G>A
n.742G>A
c.915-114G>A (n.915-114G>A)
c.1416+6657C>T (n.1416+6657C>T)
gnomAD v4
5g.177403732G>ACA1603608490F12,GRK6,SLC34A1c.*917-115C>T (n.*917-115C>T)
c.*1638-115C>T (n.*1638-115C>T)
c.*841-115C>T (n.*841-115C>T)
n.4054-115C>T
n.1480C>T
c.1251-115C>T (n.1251-115C>T)
c.-45+206G>A (n.-45+206G>A)
n.636C>T
n.623-115C>T
n.19C>T
n.741C>T
c.915-115C>T (n.915-115C>T)
c.1416+6658G>A (n.1416+6658G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403732G>CCA2676714658F12,GRK6,SLC34A1c.*917-115C>G (n.*917-115C>G)
c.*1638-115C>G (n.*1638-115C>G)
c.*841-115C>G (n.*841-115C>G)
n.4054-115C>G
n.1480C>G
c.1251-115C>G (n.1251-115C>G)
c.-45+206G>C (n.-45+206G>C)
n.636C>G
n.623-115C>G
n.19C>G
n.741C>G
c.915-115C>G (n.915-115C>G)
c.1416+6658G>C (n.1416+6658G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403732G=CA1603608489F12,GRK6,SLC34A1c.*917-115C= (n.*917-115C=)
c.*1638-115C= (n.*1638-115C=)
c.*841-115C= (n.*841-115C=)
n.4054-115C=
n.1480C=
c.1251-115C= (n.1251-115C=)
c.-45+206G= (n.-45+206G=)
n.636C=
n.623-115C=
n.19C=
n.741C=
c.915-115C= (n.915-115C=)
c.1416+6658G= (n.1416+6658G=)
5g.177403733G>ACA915249072F12,GRK6,SLC34A1c.*917-116C>T (n.*917-116C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403735G>CCA2676714665F12,GRK6,SLC34A1c.*917-118C>G (n.*917-118C>G)
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gnomAD v4
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5g.177403735G>TCA2676714666F12,GRK6,SLC34A1c.*917-118C>A (n.*917-118C>A)
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n.623-118C>A
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gnomAD v4
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n.623-118del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177403736G>TCA2676714667F12,GRK6,SLC34A1c.*917-119C>A (n.*917-119C>A)
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gnomAD v4
5g.177403737G>ACA1603608494F12,GRK6,SLC34A1c.*917-120C>T (n.*917-120C>T)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177403737G=CA1603608493F12,GRK6,SLC34A1c.*917-120C= (n.*917-120C=)
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5g.177403738G>ACA1603608496F12,GRK6,SLC34A1c.*917-121C>T (n.*917-121C>T)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177403738G=CA1603608495F12,GRK6,SLC34A1c.*917-121C= (n.*917-121C=)
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5g.177403739C>ACA808070080F12,GRK6,SLC34A1c.*916+120G>T (n.*916+120G>T)
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n.4053+120G>T
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dbSNP gnomAD v4
5g.177403739C=CA1603608497F12,GRK6,SLC34A1c.*916+120G= (n.*916+120G=)
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n.734G=
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5g.177403739C>TCA132835810F12,GRK6,SLC34A1c.*916+120G>A (n.*916+120G>A)
c.*1637+120G>A (n.*1637+120G>A)
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n.4053+120G>A
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n.629G>A
n.622+120G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403740G>ACA132835812F12,GRK6,SLC34A1c.*916+119C>T (n.*916+119C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403740G=CA1603608498F12,GRK6,SLC34A1c.*916+119C= (n.*916+119C=)
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5g.177403740G>TCA2676714674F12,GRK6,SLC34A1c.*916+119C>A (n.*916+119C>A)
c.*1637+119C>A (n.*1637+119C>A)
c.*840+119C>A (n.*840+119C>A)
n.4053+119C>A
n.1472C>A
c.1250+119C>A (n.1250+119C>A)
c.-45+214G>T (n.-45+214G>T)
n.628C>A
n.622+119C>A
n.11C>A
n.733C>A
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c.1416+6666G>T (n.1416+6666G>T)
gnomAD v4
5g.177403741T>CCA2529101937F12,GRK6,SLC34A1c.*916+118A>G (n.*916+118A>G)
c.*1637+118A>G (n.*1637+118A>G)
c.*840+118A>G (n.*840+118A>G)
n.4053+118A>G
n.1471A>G
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c.-45+215T>C (n.-45+215T>C)
n.627A>G
n.622+118A>G
n.10A>G
n.732A>G
c.914+118A>G (n.914+118A>G)
c.1416+6667T>C (n.1416+6667T>C)
gnomAD v4
5g.177403741T>GCA2676714676F12,GRK6,SLC34A1c.*916+118A>C (n.*916+118A>C)
c.*1637+118A>C (n.*1637+118A>C)
c.*840+118A>C (n.*840+118A>C)
n.4053+118A>C
n.1471A>C
c.1250+118A>C (n.1250+118A>C)
c.-45+215T>G (n.-45+215T>G)
n.627A>C
n.622+118A>C
n.10A>C
n.732A>C
c.914+118A>C (n.914+118A>C)
c.1416+6667T>G (n.1416+6667T>G)
gnomAD v4
5g.177403742G>ACA2769563891F12,GRK6,SLC34A1c.*916+117C>T (n.*916+117C>T)
c.*1637+117C>T (n.*1637+117C>T)
c.*840+117C>T (n.*840+117C>T)
n.4053+117C>T
n.1470C>T
c.1250+117C>T (n.1250+117C>T)
c.-45+216G>A (n.-45+216G>A)
n.626C>T
n.622+117C>T
n.9C>T
n.731C>T
c.914+117C>T (n.914+117C>T)
c.1416+6668G>A (n.1416+6668G>A)
5g.177403743G>TCA2676714677F12,GRK6,SLC34A1c.*916+116C>A (n.*916+116C>A)
c.*1637+116C>A (n.*1637+116C>A)
c.*840+116C>A (n.*840+116C>A)
n.4053+116C>A
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c.-45+217G>T (n.-45+217G>T)
n.625C>A
n.622+116C>A
n.8C>A
n.730C>A
c.914+116C>A (n.914+116C>A)
c.1416+6669G>T (n.1416+6669G>T)
gnomAD v4
5g.177403744A>TCA2676714678F12,GRK6,SLC34A1c.*916+115T>A (n.*916+115T>A)
c.*1637+115T>A (n.*1637+115T>A)
c.*840+115T>A (n.*840+115T>A)
n.4053+115T>A
n.1468T>A
c.1250+115T>A (n.1250+115T>A)
c.-45+218A>T (n.-45+218A>T)
n.624T>A
n.622+115T>A
n.7T>A
n.729T>A
c.914+115T>A (n.914+115T>A)
c.1416+6670A>T (n.1416+6670A>T)
gnomAD v4
5g.177403745A>GCA2676714679F12,GRK6,SLC34A1c.*916+114T>C (n.*916+114T>C)
c.*1637+114T>C (n.*1637+114T>C)
c.*840+114T>C (n.*840+114T>C)
n.4053+114T>C
n.1467T>C
c.1250+114T>C (n.1250+114T>C)
c.-45+219A>G (n.-45+219A>G)
n.623T>C
n.622+114T>C
n.6T>C
n.728T>C
c.914+114T>C (n.914+114T>C)
c.1416+6671A>G (n.1416+6671A>G)
gnomAD v4
5g.177403746A>GCA2676714680F12,GRK6,SLC34A1c.*916+113T>C (n.*916+113T>C)
c.*1637+113T>C (n.*1637+113T>C)
c.*840+113T>C (n.*840+113T>C)
n.4053+113T>C
n.1466T>C
c.1250+113T>C (n.1250+113T>C)
c.-45+220A>G (n.-45+220A>G)
n.622T>C
n.622+113T>C
n.5T>C
n.727T>C
c.914+113T>C (n.914+113T>C)
c.1416+6672A>G (n.1416+6672A>G)
gnomAD v4
5g.177403749A>GCA2676714681F12,GRK6,SLC34A1c.*916+110T>C (n.*916+110T>C)
c.*1637+110T>C (n.*1637+110T>C)
c.*840+110T>C (n.*840+110T>C)
n.4053+110T>C
n.1463T>C
c.1250+110T>C (n.1250+110T>C)
c.-45+223A>G (n.-45+223A>G)
n.619T>C
n.622+110T>C
n.2T>C
n.724T>C
c.914+110T>C (n.914+110T>C)
c.1416+6675A>G (n.1416+6675A>G)
gnomAD v4
5g.177403749_177403750delinsAGCA1603608499F12,GRK6,SLC34A1c.*916+109_*916+110delinsCT (n.*916+109_*916+110delinsCT)
c.*1637+109_*1637+110delinsCT (n.*1637+109_*1637+110delinsCT)
c.*840+109_*840+110delinsCT (n.*840+109_*840+110delinsCT)
n.4053+109_4053+110delinsCT
n.1462_1463delinsCT
c.1250+109_1250+110delinsCT (n.1250+109_1250+110delinsCT)
c.-45+223_-45+224delinsAG (n.-45+223_-45+224delinsAG)
n.618_619delinsCT
n.622+109_622+110delinsCT
n.1_2delinsCT
n.723_724delinsCT
c.914+109_914+110delinsCT (n.914+109_914+110delinsCT)
c.1416+6675_1416+6676delinsAG (n.1416+6675_1416+6676delinsAG)
5g.177403750G>TCA2676714682F12,GRK6,SLC34A1c.*916+109C>A (n.*916+109C>A)
c.*1637+109C>A (n.*1637+109C>A)
c.*840+109C>A (n.*840+109C>A)
n.4053+109C>A
n.1462C>A
c.1250+109C>A (n.1250+109C>A)
c.-45+224G>T (n.-45+224G>T)
n.618C>A
n.622+109C>A
n.1C>A
n.723C>A
c.914+109C>A (n.914+109C>A)
c.1416+6676G>T (n.1416+6676G>T)
gnomAD v4
5g.177403752delCA564899878F12,GRK6,SLC34A1c.*916+109del (n.*916+109del)
c.*1637+109del (n.*1637+109del)
c.*840+109del (n.*840+109del)
n.4053+109del
n.1462del
c.1250+109del (n.1250+109del)
c.-45+226del (n.-45+226del)
n.618del
n.622+109del
n.723del
c.914+109del (n.914+109del)
c.1416+6678del (n.1416+6678del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403751G>ACA2676714683F12,GRK6,SLC34A1c.*916+108C>T (n.*916+108C>T)
c.*1637+108C>T (n.*1637+108C>T)
c.*840+108C>T (n.*840+108C>T)
n.4053+108C>T
n.1461C>T
c.1250+108C>T (n.1250+108C>T)
c.-45+225G>A (n.-45+225G>A)
n.617C>T
n.622+108C>T
n.722C>T
c.914+108C>T (n.914+108C>T)
c.1416+6677G>A (n.1416+6677G>A)
gnomAD v4
5g.177403751G>TCA2676714684F12,GRK6,SLC34A1c.*916+108C>A (n.*916+108C>A)
c.*1637+108C>A (n.*1637+108C>A)
c.*840+108C>A (n.*840+108C>A)
n.4053+108C>A
n.1461C>A
c.1250+108C>A (n.1250+108C>A)
c.-45+225G>T (n.-45+225G>T)
n.617C>A
n.622+108C>A
n.722C>A
c.914+108C>A (n.914+108C>A)
c.1416+6677G>T (n.1416+6677G>T)
gnomAD v4
5g.177403752G>ACA2676714685F12,GRK6,SLC34A1c.*916+107C>T (n.*916+107C>T)
c.*1637+107C>T (n.*1637+107C>T)
c.*840+107C>T (n.*840+107C>T)
n.4053+107C>T
n.1460C>T
c.1250+107C>T (n.1250+107C>T)
c.-45+226G>A (n.-45+226G>A)
n.616C>T
n.622+107C>T
n.721C>T
c.914+107C>T (n.914+107C>T)
c.1416+6678G>A (n.1416+6678G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403752G>TCA2676714686F12,GRK6,SLC34A1c.*916+107C>A (n.*916+107C>A)
c.*1637+107C>A (n.*1637+107C>A)
c.*840+107C>A (n.*840+107C>A)
n.4053+107C>A
n.1460C>A
c.1250+107C>A (n.1250+107C>A)
c.-45+226G>T (n.-45+226G>T)
n.616C>A
n.622+107C>A
n.721C>A
c.914+107C>A (n.914+107C>A)
c.1416+6678G>T (n.1416+6678G>T)
gnomAD v4
5g.177403754G>ACA2676714687F12,GRK6,SLC34A1c.*916+105C>T (n.*916+105C>T)
c.*1637+105C>T (n.*1637+105C>T)
c.*840+105C>T (n.*840+105C>T)
n.4053+105C>T
n.1458C>T
c.1250+105C>T (n.1250+105C>T)
c.-45+228G>A (n.-45+228G>A)
n.614C>T
n.622+105C>T
n.719C>T
c.914+105C>T (n.914+105C>T)
c.1416+6680G>A (n.1416+6680G>A)
gnomAD v4
5g.177403754G>TCA2676714688F12,GRK6,SLC34A1c.*916+105C>A (n.*916+105C>A)
c.*1637+105C>A (n.*1637+105C>A)
c.*840+105C>A (n.*840+105C>A)
n.4053+105C>A
n.1458C>A
c.1250+105C>A (n.1250+105C>A)
c.-45+228G>T (n.-45+228G>T)
n.614C>A
n.622+105C>A
n.719C>A
c.914+105C>A (n.914+105C>A)
c.1416+6680G>T (n.1416+6680G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched