Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403654C>A | CA2676714469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-37G>T (n.*917-37G>T) c.*1638-37G>T (n.*1638-37G>T) c.*841-37G>T (n.*841-37G>T) n.4054-37G>T n.1558G>T c.1251-37G>T (n.1251-37G>T) c.-45+128C>A (n.-45+128C>A) n.714G>T n.623-37G>T n.97G>T n.819G>T c.915-37G>T (n.915-37G>T) c.1416+6580C>A (n.1416+6580C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403654C>T | CA2676714472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-37G>A (n.*917-37G>A) c.*1638-37G>A (n.*1638-37G>A) c.*841-37G>A (n.*841-37G>A) n.4054-37G>A n.1558G>A c.1251-37G>A (n.1251-37G>A) c.-45+128C>T (n.-45+128C>T) n.714G>A n.623-37G>A n.97G>A n.819G>A c.915-37G>A (n.915-37G>A) c.1416+6580C>T (n.1416+6580C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403655C>A | CA564899875 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G>T (n.*917-38G>T) c.*1638-38G>T (n.*1638-38G>T) c.*841-38G>T (n.*841-38G>T) n.4054-38G>T n.1557G>T c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) c.-45+129C>A (n.-45+129C>A) n.713G>T n.623-38G>T n.96G>T n.818G>T c.915-38G>T (n.915-38G>T) c.1416+6581C>A (n.1416+6581C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403655C= | CA1603608453 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G= (n.*917-38G=) c.*1638-38G= (n.*1638-38G=) c.*841-38G= (n.*841-38G=) n.4054-38G= n.1557G= c.1251-38G= (n.1251-38G=) c.-45+129C= (n.-45+129C=) n.713G= n.623-38G= n.96G= n.818G= c.915-38G= (n.915-38G=) c.1416+6581C= (n.1416+6581C=) | |
5 | g.177403655C>G | CA132835740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G>C (n.*917-38G>C) c.*1638-38G>C (n.*1638-38G>C) c.*841-38G>C (n.*841-38G>C) n.4054-38G>C n.1557G>C c.1251-38G>C (n.1251-38G>C) c.-45+129C>G (n.-45+129C>G) n.713G>C n.623-38G>C n.96G>C n.818G>C c.915-38G>C (n.915-38G>C) c.1416+6581C>G (n.1416+6581C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403655C>T | CA2676714476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G>A (n.*917-38G>A) c.*1638-38G>A (n.*1638-38G>A) c.*841-38G>A (n.*841-38G>A) n.4054-38G>A n.1557G>A c.1251-38G>A (n.1251-38G>A) c.-45+129C>T (n.-45+129C>T) n.713G>A n.623-38G>A n.96G>A n.818G>A c.915-38G>A (n.915-38G>A) c.1416+6581C>T (n.1416+6581C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403655_177403656insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA | CA2740710280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) n.4054-39_4054-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.1556_1557insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT c.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA) n.712_713insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.623-39_623-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.95_96insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.817_818insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT c.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA) | |
5 | g.177403656T>C | CA1603608455 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39A>G (n.*917-39A>G) c.*1638-39A>G (n.*1638-39A>G) c.*841-39A>G (n.*841-39A>G) n.4054-39A>G n.1556A>G c.1251-39A>G (n.1251-39A>G) c.-45+130T>C (n.-45+130T>C) n.712A>G n.623-39A>G n.95A>G n.817A>G c.915-39A>G (n.915-39A>G) c.1416+6582T>C (n.1416+6582T>C) | dbSNP |
5 | g.177403656T>G | CA2676714480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39A>C (n.*917-39A>C) c.*1638-39A>C (n.*1638-39A>C) c.*841-39A>C (n.*841-39A>C) n.4054-39A>C n.1556A>C c.1251-39A>C (n.1251-39A>C) c.-45+130T>G (n.-45+130T>G) n.712A>C n.623-39A>C n.95A>C n.817A>C c.915-39A>C (n.915-39A>C) c.1416+6582T>G (n.1416+6582T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403656T= | CA1603608454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39A= (n.*917-39A=) c.*1638-39A= (n.*1638-39A=) c.*841-39A= (n.*841-39A=) n.4054-39A= n.1556A= c.1251-39A= (n.1251-39A=) c.-45+130T= (n.-45+130T=) n.712A= n.623-39A= n.95A= n.817A= c.915-39A= (n.915-39A=) c.1416+6582T= (n.1416+6582T=) | |
5 | g.177403657G>A | CA2676714484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C>T (n.*917-40C>T) c.*1638-40C>T (n.*1638-40C>T) c.*841-40C>T (n.*841-40C>T) n.4054-40C>T n.1555C>T c.1251-40C>T (n.1251-40C>T) c.-45+131G>A (n.-45+131G>A) n.711C>T n.623-40C>T n.94C>T n.816C>T c.915-40C>T (n.915-40C>T) c.1416+6583G>A (n.1416+6583G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403657G>C | CA3581234 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C>G (n.*917-40C>G) c.*1638-40C>G (n.*1638-40C>G) c.*841-40C>G (n.*841-40C>G) n.4054-40C>G n.1555C>G c.1251-40C>G (n.1251-40C>G) c.-45+131G>C (n.-45+131G>C) n.711C>G n.623-40C>G n.94C>G n.816C>G c.915-40C>G (n.915-40C>G) c.1416+6583G>C (n.1416+6583G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177403657G= | CA1603608456 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C= (n.*917-40C=) c.*1638-40C= (n.*1638-40C=) c.*841-40C= (n.*841-40C=) n.4054-40C= n.1555C= c.1251-40C= (n.1251-40C=) c.-45+131G= (n.-45+131G=) n.711C= n.623-40C= n.94C= n.816C= c.915-40C= (n.915-40C=) c.1416+6583G= (n.1416+6583G=) | |
5 | g.177403657G>T | CA2676714485 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C>A (n.*917-40C>A) c.*1638-40C>A (n.*1638-40C>A) c.*841-40C>A (n.*841-40C>A) n.4054-40C>A n.1555C>A c.1251-40C>A (n.1251-40C>A) c.-45+131G>T (n.-45+131G>T) n.711C>A n.623-40C>A n.94C>A n.816C>A c.915-40C>A (n.915-40C>A) c.1416+6583G>T (n.1416+6583G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403658G>A | CA2676714487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-41C>T (n.*917-41C>T) c.*1638-41C>T (n.*1638-41C>T) c.*841-41C>T (n.*841-41C>T) n.4054-41C>T n.1554C>T c.1251-41C>T (n.1251-41C>T) c.-45+132G>A (n.-45+132G>A) n.710C>T n.623-41C>T n.93C>T n.815C>T c.915-41C>T (n.915-41C>T) c.1416+6584G>A (n.1416+6584G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403658G= | CA1603608457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-41C= (n.*917-41C=) c.*1638-41C= (n.*1638-41C=) c.*841-41C= (n.*841-41C=) n.4054-41C= n.1554C= c.1251-41C= (n.1251-41C=) c.-45+132G= (n.-45+132G=) n.710C= n.623-41C= n.93C= n.815C= c.915-41C= (n.915-41C=) c.1416+6584G= (n.1416+6584G=) | |
5 | g.177403658G>T | CA808070015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-41C>A (n.*917-41C>A) c.*1638-41C>A (n.*1638-41C>A) c.*841-41C>A (n.*841-41C>A) n.4054-41C>A n.1554C>A c.1251-41C>A (n.1251-41C>A) c.-45+132G>T (n.-45+132G>T) n.710C>A n.623-41C>A n.93C>A n.815C>A c.915-41C>A (n.915-41C>A) c.1416+6584G>T (n.1416+6584G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403659C>A | CA2676714489 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-42G>T (n.*917-42G>T) c.*1638-42G>T (n.*1638-42G>T) c.*841-42G>T (n.*841-42G>T) n.4054-42G>T n.1553G>T c.1251-42G>T (n.1251-42G>T) c.-45+133C>A (n.-45+133C>A) n.709G>T n.623-42G>T n.92G>T n.814G>T c.915-42G>T (n.915-42G>T) c.1416+6585C>A (n.1416+6585C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403659C>T | CA2676714490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-42G>A (n.*917-42G>A) c.*1638-42G>A (n.*1638-42G>A) c.*841-42G>A (n.*841-42G>A) n.4054-42G>A n.1553G>A c.1251-42G>A (n.1251-42G>A) c.-45+133C>T (n.-45+133C>T) n.709G>A n.623-42G>A n.92G>A n.814G>A c.915-42G>A (n.915-42G>A) c.1416+6585C>T (n.1416+6585C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403660C>T | CA2676714491 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-43G>A (n.*917-43G>A) c.*1638-43G>A (n.*1638-43G>A) c.*841-43G>A (n.*841-43G>A) n.4054-43G>A n.1552G>A c.1251-43G>A (n.1251-43G>A) c.-45+134C>T (n.-45+134C>T) n.708G>A n.623-43G>A n.91G>A n.813G>A c.915-43G>A (n.915-43G>A) c.1416+6586C>T (n.1416+6586C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403661A= | CA1603608458 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-44T= (n.*917-44T=) c.*1638-44T= (n.*1638-44T=) c.*841-44T= (n.*841-44T=) n.4054-44T= n.1551T= c.1251-44T= (n.1251-44T=) c.-45+135A= (n.-45+135A=) n.707T= n.623-44T= n.90T= n.812T= c.915-44T= (n.915-44T=) c.1416+6587A= (n.1416+6587A=) | |
5 | g.177403661A>G | CA1603608459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-44T>C (n.*917-44T>C) c.*1638-44T>C (n.*1638-44T>C) c.*841-44T>C (n.*841-44T>C) n.4054-44T>C n.1551T>C c.1251-44T>C (n.1251-44T>C) c.-45+135A>G (n.-45+135A>G) n.707T>C n.623-44T>C n.90T>C n.812T>C c.915-44T>C (n.915-44T>C) c.1416+6587A>G (n.1416+6587A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403662C>A | CA2676714494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-45G>T (n.*917-45G>T) c.*1638-45G>T (n.*1638-45G>T) c.*841-45G>T (n.*841-45G>T) n.4054-45G>T n.1550G>T c.1251-45G>T (n.1251-45G>T) c.-45+136C>A (n.-45+136C>A) n.706G>T n.623-45G>T n.89G>T n.811G>T c.915-45G>T (n.915-45G>T) c.1416+6588C>A (n.1416+6588C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403662C>T | CA2676714495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-45G>A (n.*917-45G>A) c.*1638-45G>A (n.*1638-45G>A) c.*841-45G>A (n.*841-45G>A) n.4054-45G>A n.1550G>A c.1251-45G>A (n.1251-45G>A) c.-45+136C>T (n.-45+136C>T) n.706G>A n.623-45G>A n.89G>A n.811G>A c.915-45G>A (n.915-45G>A) c.1416+6588C>T (n.1416+6588C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403662_177403663delinsCA | CA1603608460 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-46_*917-45delinsTG (n.*917-46_*917-45delinsTG) c.*1638-46_*1638-45delinsTG (n.*1638-46_*1638-45delinsTG) c.*841-46_*841-45delinsTG (n.*841-46_*841-45delinsTG) n.4054-46_4054-45delinsTG n.1549_1550delinsTG c.1251-46_1251-45delinsTG (n.1251-46_1251-45delinsTG) c.-45+136_-45+137delinsCA (n.-45+136_-45+137delinsCA) n.705_706delinsTG n.623-46_623-45delinsTG n.88_89delinsTG n.810_811delinsTG c.915-46_915-45delinsTG (n.915-46_915-45delinsTG) c.1416+6588_1416+6589delinsCA (n.1416+6588_1416+6589delinsCA) | |
5 | g.177403664del | CA3581235 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-46del (n.*917-46del) c.*1638-46del (n.*1638-46del) c.*841-46del (n.*841-46del) n.4054-46del n.1549del c.1251-46del (n.1251-46del) c.-45+138del (n.-45+138del) n.705del n.623-46del n.88del n.810del c.915-46del (n.915-46del) c.1416+6590del (n.1416+6590del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403664A= | CA1603608461 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-47T= (n.*917-47T=) c.*1638-47T= (n.*1638-47T=) c.*841-47T= (n.*841-47T=) n.4054-47T= n.1548T= c.1251-47T= (n.1251-47T=) c.-45+138A= (n.-45+138A=) n.704T= n.623-47T= n.87T= n.809T= c.915-47T= (n.915-47T=) c.1416+6590A= (n.1416+6590A=) | |
5 | g.177403664A>G | CA3581236 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-47T>C (n.*917-47T>C) c.*1638-47T>C (n.*1638-47T>C) c.*841-47T>C (n.*841-47T>C) n.4054-47T>C n.1548T>C c.1251-47T>C (n.1251-47T>C) c.-45+138A>G (n.-45+138A>G) n.704T>C n.623-47T>C n.87T>C n.809T>C c.915-47T>C (n.915-47T>C) c.1416+6590A>G (n.1416+6590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403665G>T | CA2676714499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-48C>A (n.*917-48C>A) c.*1638-48C>A (n.*1638-48C>A) c.*841-48C>A (n.*841-48C>A) n.4054-48C>A n.1547C>A c.1251-48C>A (n.1251-48C>A) c.-45+139G>T (n.-45+139G>T) n.703C>A n.623-48C>A n.86C>A n.808C>A c.915-48C>A (n.915-48C>A) c.1416+6591G>T (n.1416+6591G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403666C>A | CA2676714501 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-49G>T (n.*917-49G>T) c.*1638-49G>T (n.*1638-49G>T) c.*841-49G>T (n.*841-49G>T) n.4054-49G>T n.1546G>T c.1251-49G>T (n.1251-49G>T) c.-45+140C>A (n.-45+140C>A) n.702G>T n.623-49G>T n.85G>T n.807G>T c.915-49G>T (n.915-49G>T) c.1416+6592C>A (n.1416+6592C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403666C>T | CA2676714504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-49G>A (n.*917-49G>A) c.*1638-49G>A (n.*1638-49G>A) c.*841-49G>A (n.*841-49G>A) n.4054-49G>A n.1546G>A c.1251-49G>A (n.1251-49G>A) c.-45+140C>T (n.-45+140C>T) n.702G>A n.623-49G>A n.85G>A n.807G>A c.915-49G>A (n.915-49G>A) c.1416+6592C>T (n.1416+6592C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403667G>A | CA564899876 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-50C>T (n.*917-50C>T) c.*1638-50C>T (n.*1638-50C>T) c.*841-50C>T (n.*841-50C>T) n.4054-50C>T n.1545C>T c.1251-50C>T (n.1251-50C>T) c.-45+141G>A (n.-45+141G>A) n.701C>T n.623-50C>T n.84C>T n.806C>T c.915-50C>T (n.915-50C>T) c.1416+6593G>A (n.1416+6593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403667G= | CA1603608462 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-50C= (n.*917-50C=) c.*1638-50C= (n.*1638-50C=) c.*841-50C= (n.*841-50C=) n.4054-50C= n.1545C= c.1251-50C= (n.1251-50C=) c.-45+141G= (n.-45+141G=) n.701C= n.623-50C= n.84C= n.806C= c.915-50C= (n.915-50C=) c.1416+6593G= (n.1416+6593G=) | |
5 | g.177403667G>T | CA2676714506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-50C>A (n.*917-50C>A) c.*1638-50C>A (n.*1638-50C>A) c.*841-50C>A (n.*841-50C>A) n.4054-50C>A n.1545C>A c.1251-50C>A (n.1251-50C>A) c.-45+141G>T (n.-45+141G>T) n.701C>A n.623-50C>A n.84C>A n.806C>A c.915-50C>A (n.915-50C>A) c.1416+6593G>T (n.1416+6593G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403668T>C | CA2769563886 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-51A>G (n.*917-51A>G) c.*1638-51A>G (n.*1638-51A>G) c.*841-51A>G (n.*841-51A>G) n.4054-51A>G n.1544A>G c.1251-51A>G (n.1251-51A>G) c.-45+142T>C (n.-45+142T>C) n.700A>G n.623-51A>G n.83A>G n.805A>G c.915-51A>G (n.915-51A>G) c.1416+6594T>C (n.1416+6594T>C) | |
5 | g.177403670C>A | CA2676714509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-53G>T (n.*917-53G>T) c.*1638-53G>T (n.*1638-53G>T) c.*841-53G>T (n.*841-53G>T) n.4054-53G>T n.1542G>T c.1251-53G>T (n.1251-53G>T) c.-45+144C>A (n.-45+144C>A) n.698G>T n.623-53G>T n.81G>T n.803G>T c.915-53G>T (n.915-53G>T) c.1416+6596C>A (n.1416+6596C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403672G>A | CA2676714514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-55C>T (n.*917-55C>T) c.*1638-55C>T (n.*1638-55C>T) c.*841-55C>T (n.*841-55C>T) n.4054-55C>T n.1540C>T c.1251-55C>T (n.1251-55C>T) c.-45+146G>A (n.-45+146G>A) n.696C>T n.623-55C>T n.79C>T n.801C>T c.915-55C>T (n.915-55C>T) c.1416+6598G>A (n.1416+6598G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403672G>T | CA2676714515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-55C>A (n.*917-55C>A) c.*1638-55C>A (n.*1638-55C>A) c.*841-55C>A (n.*841-55C>A) n.4054-55C>A n.1540C>A c.1251-55C>A (n.1251-55C>A) c.-45+146G>T (n.-45+146G>T) n.696C>A n.623-55C>A n.79C>A n.801C>A c.915-55C>A (n.915-55C>A) c.1416+6598G>T (n.1416+6598G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675del | CA2676714511 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-55del (n.*917-55del) c.*1638-55del (n.*1638-55del) c.*841-55del (n.*841-55del) n.4054-55del n.1540del c.1251-55del (n.1251-55del) c.-45+149del (n.-45+149del) n.696del n.623-55del n.79del n.801del c.915-55del (n.915-55del) c.1416+6601del (n.1416+6601del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403674_177403675del | CA2676714512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-56_*917-55del (n.*917-56_*917-55del) c.*1638-56_*1638-55del (n.*1638-56_*1638-55del) c.*841-56_*841-55del (n.*841-56_*841-55del) n.4054-56_4054-55del n.1539_1540del c.1251-56_1251-55del (n.1251-56_1251-55del) c.-45+148_-45+149del (n.-45+148_-45+149del) n.695_696del n.623-56_623-55del n.78_79del n.800_801del c.915-56_915-55del (n.915-56_915-55del) c.1416+6600_1416+6601del (n.1416+6600_1416+6601del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403673G>T | CA2676714516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-56C>A (n.*917-56C>A) c.*1638-56C>A (n.*1638-56C>A) c.*841-56C>A (n.*841-56C>A) n.4054-56C>A n.1539C>A c.1251-56C>A (n.1251-56C>A) c.-45+147G>T (n.-45+147G>T) n.695C>A n.623-56C>A n.78C>A n.800C>A c.915-56C>A (n.915-56C>A) c.1416+6599G>T (n.1416+6599G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403674G>A | CA2578496977 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-57C>T (n.*917-57C>T) c.*1638-57C>T (n.*1638-57C>T) c.*841-57C>T (n.*841-57C>T) n.4054-57C>T n.1538C>T c.1251-57C>T (n.1251-57C>T) c.-45+148G>A (n.-45+148G>A) n.694C>T n.623-57C>T n.77C>T n.799C>T c.915-57C>T (n.915-57C>T) c.1416+6600G>A (n.1416+6600G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403674G>T | CA2676714519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-57C>A (n.*917-57C>A) c.*1638-57C>A (n.*1638-57C>A) c.*841-57C>A (n.*841-57C>A) n.4054-57C>A n.1538C>A c.1251-57C>A (n.1251-57C>A) c.-45+148G>T (n.-45+148G>T) n.694C>A n.623-57C>A n.77C>A n.799C>A c.915-57C>A (n.915-57C>A) c.1416+6600G>T (n.1416+6600G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675G>A | CA2578496978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-58C>T (n.*917-58C>T) c.*1638-58C>T (n.*1638-58C>T) c.*841-58C>T (n.*841-58C>T) n.4054-58C>T n.1537C>T c.1251-58C>T (n.1251-58C>T) c.-45+149G>A (n.-45+149G>A) n.693C>T n.623-58C>T n.76C>T n.798C>T c.915-58C>T (n.915-58C>T) c.1416+6601G>A (n.1416+6601G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675G>C | CA2676714520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-58C>G (n.*917-58C>G) c.*1638-58C>G (n.*1638-58C>G) c.*841-58C>G (n.*841-58C>G) n.4054-58C>G n.1537C>G c.1251-58C>G (n.1251-58C>G) c.-45+149G>C (n.-45+149G>C) n.693C>G n.623-58C>G n.76C>G n.798C>G c.915-58C>G (n.915-58C>G) c.1416+6601G>C (n.1416+6601G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675G>T | CA2676714521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-58C>A (n.*917-58C>A) c.*1638-58C>A (n.*1638-58C>A) c.*841-58C>A (n.*841-58C>A) n.4054-58C>A n.1537C>A c.1251-58C>A (n.1251-58C>A) c.-45+149G>T (n.-45+149G>T) n.693C>A n.623-58C>A n.76C>A n.798C>A c.915-58C>A (n.915-58C>A) c.1416+6601G>T (n.1416+6601G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675_177403676delinsGA | CA1603608463 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59_*917-58delinsTC (n.*917-59_*917-58delinsTC) c.*1638-59_*1638-58delinsTC (n.*1638-59_*1638-58delinsTC) c.*841-59_*841-58delinsTC (n.*841-59_*841-58delinsTC) n.4054-59_4054-58delinsTC n.1536_1537delinsTC c.1251-59_1251-58delinsTC (n.1251-59_1251-58delinsTC) c.-45+149_-45+150delinsGA (n.-45+149_-45+150delinsGA) n.692_693delinsTC n.623-59_623-58delinsTC n.75_76delinsTC n.797_798delinsTC c.915-59_915-58delinsTC (n.915-59_915-58delinsTC) c.1416+6601_1416+6602delinsGA (n.1416+6601_1416+6602delinsGA) | |
5 | g.177403676A= | CA1603608464 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59T= (n.*917-59T=) c.*1638-59T= (n.*1638-59T=) c.*841-59T= (n.*841-59T=) n.4054-59T= n.1536T= c.1251-59T= (n.1251-59T=) c.-45+150A= (n.-45+150A=) n.692T= n.623-59T= n.75T= n.797T= c.915-59T= (n.915-59T=) c.1416+6602A= (n.1416+6602A=) | |
5 | g.177403676A>T | CA1603608465 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59T>A (n.*917-59T>A) c.*1638-59T>A (n.*1638-59T>A) c.*841-59T>A (n.*841-59T>A) n.4054-59T>A n.1536T>A c.1251-59T>A (n.1251-59T>A) c.-45+150A>T (n.-45+150A>T) n.692T>A n.623-59T>A n.75T>A n.797T>A c.915-59T>A (n.915-59T>A) c.1416+6602A>T (n.1416+6602A>T) | dbSNP |
5 | g.177403677dup | CA808070026 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59dup (n.*917-59dup) c.*1638-59dup (n.*1638-59dup) c.*841-59dup (n.*841-59dup) n.4054-59dup n.1536dup c.1251-59dup (n.1251-59dup) c.-45+151dup (n.-45+151dup) n.692dup n.623-59dup n.75dup n.797dup c.915-59dup (n.915-59dup) c.1416+6603dup (n.1416+6603dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403677del | CA132835754 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59del (n.*917-59del) c.*1638-59del (n.*1638-59del) c.*841-59del (n.*841-59del) n.4054-59del n.1536del c.1251-59del (n.1251-59del) c.-45+151del (n.-45+151del) n.692del n.623-59del n.75del n.797del c.915-59del (n.915-59del) c.1416+6603del (n.1416+6603del) | dbSNP |
5 | g.177403677A= | CA1603608466 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-60T= (n.*917-60T=) c.*1638-60T= (n.*1638-60T=) c.*841-60T= (n.*841-60T=) n.4054-60T= n.1535T= c.1251-60T= (n.1251-60T=) c.-45+151A= (n.-45+151A=) n.691T= n.623-60T= n.74T= n.796T= c.915-60T= (n.915-60T=) c.1416+6603A= (n.1416+6603A=) | |
5 | g.177403677A>C | CA564899877 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-60T>G (n.*917-60T>G) c.*1638-60T>G (n.*1638-60T>G) c.*841-60T>G (n.*841-60T>G) n.4054-60T>G n.1535T>G c.1251-60T>G (n.1251-60T>G) c.-45+151A>C (n.-45+151A>C) n.691T>G n.623-60T>G n.74T>G n.796T>G c.915-60T>G (n.915-60T>G) c.1416+6603A>C (n.1416+6603A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403677A>G | CA2676714523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-60T>C (n.*917-60T>C) c.*1638-60T>C (n.*1638-60T>C) c.*841-60T>C (n.*841-60T>C) n.4054-60T>C n.1535T>C c.1251-60T>C (n.1251-60T>C) c.-45+151A>G (n.-45+151A>G) n.691T>C n.623-60T>C n.74T>C n.796T>C c.915-60T>C (n.915-60T>C) c.1416+6603A>G (n.1416+6603A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403678G>A | CA2676714525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-61C>T (n.*917-61C>T) c.*1638-61C>T (n.*1638-61C>T) c.*841-61C>T (n.*841-61C>T) n.4054-61C>T n.1534C>T c.1251-61C>T (n.1251-61C>T) c.-45+152G>A (n.-45+152G>A) n.690C>T n.623-61C>T n.73C>T n.795C>T c.915-61C>T (n.915-61C>T) c.1416+6604G>A (n.1416+6604G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403678G>C | CA2676714527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-61C>G (n.*917-61C>G) c.*1638-61C>G (n.*1638-61C>G) c.*841-61C>G (n.*841-61C>G) n.4054-61C>G n.1534C>G c.1251-61C>G (n.1251-61C>G) c.-45+152G>C (n.-45+152G>C) n.690C>G n.623-61C>G n.73C>G n.795C>G c.915-61C>G (n.915-61C>G) c.1416+6604G>C (n.1416+6604G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403678G>T | CA2676714528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-61C>A (n.*917-61C>A) c.*1638-61C>A (n.*1638-61C>A) c.*841-61C>A (n.*841-61C>A) n.4054-61C>A n.1534C>A c.1251-61C>A (n.1251-61C>A) c.-45+152G>T (n.-45+152G>T) n.690C>A n.623-61C>A n.73C>A n.795C>A c.915-61C>A (n.915-61C>A) c.1416+6604G>T (n.1416+6604G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403679C>A | CA1603608468 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62G>T (n.*917-62G>T) c.*1638-62G>T (n.*1638-62G>T) c.*841-62G>T (n.*841-62G>T) n.4054-62G>T n.1533G>T c.1251-62G>T (n.1251-62G>T) c.-45+153C>A (n.-45+153C>A) n.689G>T n.623-62G>T n.72G>T n.794G>T c.915-62G>T (n.915-62G>T) c.1416+6605C>A (n.1416+6605C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403679C= | CA1603608467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62G= (n.*917-62G=) c.*1638-62G= (n.*1638-62G=) c.*841-62G= (n.*841-62G=) n.4054-62G= n.1533G= c.1251-62G= (n.1251-62G=) c.-45+153C= (n.-45+153C=) n.689G= n.623-62G= n.72G= n.794G= c.915-62G= (n.915-62G=) c.1416+6605C= (n.1416+6605C=) | |
5 | g.177403679C>T | CA2578496980 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62G>A (n.*917-62G>A) c.*1638-62G>A (n.*1638-62G>A) c.*841-62G>A (n.*841-62G>A) n.4054-62G>A n.1533G>A c.1251-62G>A (n.1251-62G>A) c.-45+153C>T (n.-45+153C>T) n.689G>A n.623-62G>A n.72G>A n.794G>A c.915-62G>A (n.915-62G>A) c.1416+6605C>T (n.1416+6605C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403683dup | CA2676714532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62dup (n.*917-62dup) c.*1638-62dup (n.*1638-62dup) c.*841-62dup (n.*841-62dup) n.4054-62dup n.1533dup c.1251-62dup (n.1251-62dup) c.-45+157dup (n.-45+157dup) n.689dup n.623-62dup n.72dup n.794dup c.915-62dup (n.915-62dup) c.1416+6609dup (n.1416+6609dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177403683del | CA2578496979 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62del (n.*917-62del) c.*1638-62del (n.*1638-62del) c.*841-62del (n.*841-62del) n.4054-62del n.1533del c.1251-62del (n.1251-62del) c.-45+157del (n.-45+157del) n.689del n.623-62del n.72del n.794del c.915-62del (n.915-62del) c.1416+6609del (n.1416+6609del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403681C>A | CA2676714536 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G>T (n.*917-64G>T) c.*1638-64G>T (n.*1638-64G>T) c.*841-64G>T (n.*841-64G>T) n.4054-64G>T n.1531G>T c.1251-64G>T (n.1251-64G>T) c.-45+155C>A (n.-45+155C>A) n.687G>T n.623-64G>T n.70G>T n.792G>T c.915-64G>T (n.915-64G>T) c.1416+6607C>A (n.1416+6607C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403681C= | CA1603608469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G= (n.*917-64G=) c.*1638-64G= (n.*1638-64G=) c.*841-64G= (n.*841-64G=) n.4054-64G= n.1531G= c.1251-64G= (n.1251-64G=) c.-45+155C= (n.-45+155C=) n.687G= n.623-64G= n.70G= n.792G= c.915-64G= (n.915-64G=) c.1416+6607C= (n.1416+6607C=) | |
5 | g.177403681C>G | CA808070033 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G>C (n.*917-64G>C) c.*1638-64G>C (n.*1638-64G>C) c.*841-64G>C (n.*841-64G>C) n.4054-64G>C n.1531G>C c.1251-64G>C (n.1251-64G>C) c.-45+155C>G (n.-45+155C>G) n.687G>C n.623-64G>C n.70G>C n.792G>C c.915-64G>C (n.915-64G>C) c.1416+6607C>G (n.1416+6607C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403681C>T | CA2676714538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G>A (n.*917-64G>A) c.*1638-64G>A (n.*1638-64G>A) c.*841-64G>A (n.*841-64G>A) n.4054-64G>A n.1531G>A c.1251-64G>A (n.1251-64G>A) c.-45+155C>T (n.-45+155C>T) n.687G>A n.623-64G>A n.70G>A n.792G>A c.915-64G>A (n.915-64G>A) c.1416+6607C>T (n.1416+6607C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403682C>A | CA2676714544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G>T (n.*917-65G>T) c.*1638-65G>T (n.*1638-65G>T) c.*841-65G>T (n.*841-65G>T) n.4054-65G>T n.1530G>T c.1251-65G>T (n.1251-65G>T) c.-45+156C>A (n.-45+156C>A) n.686G>T n.623-65G>T n.69G>T n.791G>T c.915-65G>T (n.915-65G>T) c.1416+6608C>A (n.1416+6608C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403682C= | CA1603608470 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G= (n.*917-65G=) c.*1638-65G= (n.*1638-65G=) c.*841-65G= (n.*841-65G=) n.4054-65G= n.1530G= c.1251-65G= (n.1251-65G=) c.-45+156C= (n.-45+156C=) n.686G= n.623-65G= n.69G= n.791G= c.915-65G= (n.915-65G=) c.1416+6608C= (n.1416+6608C=) | |
5 | g.177403682C>G | CA2676714546 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G>C (n.*917-65G>C) c.*1638-65G>C (n.*1638-65G>C) c.*841-65G>C (n.*841-65G>C) n.4054-65G>C n.1530G>C c.1251-65G>C (n.1251-65G>C) c.-45+156C>G (n.-45+156C>G) n.686G>C n.623-65G>C n.69G>C n.791G>C c.915-65G>C (n.915-65G>C) c.1416+6608C>G (n.1416+6608C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403682C>T | CA808070036 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G>A (n.*917-65G>A) c.*1638-65G>A (n.*1638-65G>A) c.*841-65G>A (n.*841-65G>A) n.4054-65G>A n.1530G>A c.1251-65G>A (n.1251-65G>A) c.-45+156C>T (n.-45+156C>T) n.686G>A n.623-65G>A n.69G>A n.791G>A c.915-65G>A (n.915-65G>A) c.1416+6608C>T (n.1416+6608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403683C>A | CA2676714548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-66G>T (n.*917-66G>T) c.*1638-66G>T (n.*1638-66G>T) c.*841-66G>T (n.*841-66G>T) n.4054-66G>T n.1529G>T c.1251-66G>T (n.1251-66G>T) c.-45+157C>A (n.-45+157C>A) n.685G>T n.623-66G>T n.68G>T n.790G>T c.915-66G>T (n.915-66G>T) c.1416+6609C>A (n.1416+6609C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403683C= | CA1603608471 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-66G= (n.*917-66G=) c.*1638-66G= (n.*1638-66G=) c.*841-66G= (n.*841-66G=) n.4054-66G= n.1529G= c.1251-66G= (n.1251-66G=) c.-45+157C= (n.-45+157C=) n.685G= n.623-66G= n.68G= n.790G= c.915-66G= (n.915-66G=) c.1416+6609C= (n.1416+6609C=) | |
5 | g.177403683C>T | CA132835763 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-66G>A (n.*917-66G>A) c.*1638-66G>A (n.*1638-66G>A) c.*841-66G>A (n.*841-66G>A) n.4054-66G>A n.1529G>A c.1251-66G>A (n.1251-66G>A) c.-45+157C>T (n.-45+157C>T) n.685G>A n.623-66G>A n.68G>A n.790G>A c.915-66G>A (n.915-66G>A) c.1416+6609C>T (n.1416+6609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403684T>A | CA2676714550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-67A>T (n.*917-67A>T) c.*1638-67A>T (n.*1638-67A>T) c.*841-67A>T (n.*841-67A>T) n.4054-67A>T n.1528A>T c.1251-67A>T (n.1251-67A>T) c.-45+158T>A (n.-45+158T>A) n.684A>T n.623-67A>T n.67A>T n.789A>T c.915-67A>T (n.915-67A>T) c.1416+6610T>A (n.1416+6610T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403684T>C | CA2676714552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-67A>G (n.*917-67A>G) c.*1638-67A>G (n.*1638-67A>G) c.*841-67A>G (n.*841-67A>G) n.4054-67A>G n.1528A>G c.1251-67A>G (n.1251-67A>G) c.-45+158T>C (n.-45+158T>C) n.684A>G n.623-67A>G n.67A>G n.789A>G c.915-67A>G (n.915-67A>G) c.1416+6610T>C (n.1416+6610T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403685G>T | CA2676714554 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-68C>A (n.*917-68C>A) c.*1638-68C>A (n.*1638-68C>A) c.*841-68C>A (n.*841-68C>A) n.4054-68C>A n.1527C>A c.1251-68C>A (n.1251-68C>A) c.-45+159G>T (n.-45+159G>T) n.683C>A n.623-68C>A n.66C>A n.788C>A c.915-68C>A (n.915-68C>A) c.1416+6611G>T (n.1416+6611G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403686C>A | CA2676714555 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-69G>T (n.*917-69G>T) c.*1638-69G>T (n.*1638-69G>T) c.*841-69G>T (n.*841-69G>T) n.4054-69G>T n.1526G>T c.1251-69G>T (n.1251-69G>T) c.-45+160C>A (n.-45+160C>A) n.682G>T n.623-69G>T n.65G>T n.787G>T c.915-69G>T (n.915-69G>T) c.1416+6612C>A (n.1416+6612C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403687T>C | CA2676714557 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-70A>G (n.*917-70A>G) c.*1638-70A>G (n.*1638-70A>G) c.*841-70A>G (n.*841-70A>G) n.4054-70A>G n.1525A>G c.1251-70A>G (n.1251-70A>G) c.-45+161T>C (n.-45+161T>C) n.681A>G n.623-70A>G n.64A>G n.786A>G c.915-70A>G (n.915-70A>G) c.1416+6613T>C (n.1416+6613T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403688C>G | CA2676714561 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-71G>C (n.*917-71G>C) c.*1638-71G>C (n.*1638-71G>C) c.*841-71G>C (n.*841-71G>C) n.4054-71G>C n.1524G>C c.1251-71G>C (n.1251-71G>C) c.-45+162C>G (n.-45+162C>G) n.680G>C n.623-71G>C n.63G>C n.785G>C c.915-71G>C (n.915-71G>C) c.1416+6614C>G (n.1416+6614C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403690del | CA2676714559 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-71del (n.*917-71del) c.*1638-71del (n.*1638-71del) c.*841-71del (n.*841-71del) n.4054-71del n.1524del c.1251-71del (n.1251-71del) c.-45+164del (n.-45+164del) n.680del n.623-71del n.63del n.785del c.915-71del (n.915-71del) c.1416+6616del (n.1416+6616del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403689C>T | CA2676714562 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-72G>A (n.*917-72G>A) c.*1638-72G>A (n.*1638-72G>A) c.*841-72G>A (n.*841-72G>A) n.4054-72G>A n.1523G>A c.1251-72G>A (n.1251-72G>A) c.-45+163C>T (n.-45+163C>T) n.679G>A n.623-72G>A n.62G>A n.784G>A c.915-72G>A (n.915-72G>A) c.1416+6615C>T (n.1416+6615C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403690C>A | CA2578496981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-73G>T (n.*917-73G>T) c.*1638-73G>T (n.*1638-73G>T) c.*841-73G>T (n.*841-73G>T) n.4054-73G>T n.1522G>T c.1251-73G>T (n.1251-73G>T) c.-45+164C>A (n.-45+164C>A) n.678G>T n.623-73G>T n.61G>T n.783G>T c.915-73G>T (n.915-73G>T) c.1416+6616C>A (n.1416+6616C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403690C>T | CA2676714565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-73G>A (n.*917-73G>A) c.*1638-73G>A (n.*1638-73G>A) c.*841-73G>A (n.*841-73G>A) n.4054-73G>A n.1522G>A c.1251-73G>A (n.1251-73G>A) c.-45+164C>T (n.-45+164C>T) n.678G>A n.623-73G>A n.61G>A n.783G>A c.915-73G>A (n.915-73G>A) c.1416+6616C>T (n.1416+6616C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403691G>A | CA1603608473 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-74C>T (n.*917-74C>T) c.*1638-74C>T (n.*1638-74C>T) c.*841-74C>T (n.*841-74C>T) n.4054-74C>T n.1521C>T c.1251-74C>T (n.1251-74C>T) c.-45+165G>A (n.-45+165G>A) n.677C>T n.623-74C>T n.60C>T n.782C>T c.915-74C>T (n.915-74C>T) c.1416+6617G>A (n.1416+6617G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403691G= | CA1603608472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-74C= (n.*917-74C=) c.*1638-74C= (n.*1638-74C=) c.*841-74C= (n.*841-74C=) n.4054-74C= n.1521C= c.1251-74C= (n.1251-74C=) c.-45+165G= (n.-45+165G=) n.677C= n.623-74C= n.60C= n.782C= c.915-74C= (n.915-74C=) c.1416+6617G= (n.1416+6617G=) | |
5 | g.177403691G>T | CA2676714567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-74C>A (n.*917-74C>A) c.*1638-74C>A (n.*1638-74C>A) c.*841-74C>A (n.*841-74C>A) n.4054-74C>A n.1521C>A c.1251-74C>A (n.1251-74C>A) c.-45+165G>T (n.-45+165G>T) n.677C>A n.623-74C>A n.60C>A n.782C>A c.915-74C>A (n.915-74C>A) c.1416+6617G>T (n.1416+6617G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403694C>T | CA2526387211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-77G>A (n.*917-77G>A) c.*1638-77G>A (n.*1638-77G>A) c.*841-77G>A (n.*841-77G>A) n.4054-77G>A n.1518G>A c.1251-77G>A (n.1251-77G>A) c.-45+168C>T (n.-45+168C>T) n.674G>A n.623-77G>A n.57G>A n.779G>A c.915-77G>A (n.915-77G>A) c.1416+6620C>T (n.1416+6620C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403695C>A | CA2676714572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-78G>T (n.*917-78G>T) c.*1638-78G>T (n.*1638-78G>T) c.*841-78G>T (n.*841-78G>T) n.4054-78G>T n.1517G>T c.1251-78G>T (n.1251-78G>T) c.-45+169C>A (n.-45+169C>A) n.673G>T n.623-78G>T n.56G>T n.778G>T c.915-78G>T (n.915-78G>T) c.1416+6621C>A (n.1416+6621C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403695C>G | CA2578496982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-78G>C (n.*917-78G>C) c.*1638-78G>C (n.*1638-78G>C) c.*841-78G>C (n.*841-78G>C) n.4054-78G>C n.1517G>C c.1251-78G>C (n.1251-78G>C) c.-45+169C>G (n.-45+169C>G) n.673G>C n.623-78G>C n.56G>C n.778G>C c.915-78G>C (n.915-78G>C) c.1416+6621C>G (n.1416+6621C>G) | |
5 | g.177403695C>T | CA2676714571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-78G>A (n.*917-78G>A) c.*1638-78G>A (n.*1638-78G>A) c.*841-78G>A (n.*841-78G>A) n.4054-78G>A n.1517G>A c.1251-78G>A (n.1251-78G>A) c.-45+169C>T (n.-45+169C>T) n.673G>A n.623-78G>A n.56G>A n.778G>A c.915-78G>A (n.915-78G>A) c.1416+6621C>T (n.1416+6621C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403696C>A | CA2676714574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-79G>T (n.*917-79G>T) c.*1638-79G>T (n.*1638-79G>T) c.*841-79G>T (n.*841-79G>T) n.4054-79G>T n.1516G>T c.1251-79G>T (n.1251-79G>T) c.-45+170C>A (n.-45+170C>A) n.672G>T n.623-79G>T n.55G>T n.777G>T c.915-79G>T (n.915-79G>T) c.1416+6622C>A (n.1416+6622C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403697C>A | CA2676714575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-80G>T (n.*917-80G>T) c.*1638-80G>T (n.*1638-80G>T) c.*841-80G>T (n.*841-80G>T) n.4054-80G>T n.1515G>T c.1251-80G>T (n.1251-80G>T) c.-45+171C>A (n.-45+171C>A) n.671G>T n.623-80G>T n.54G>T n.776G>T c.915-80G>T (n.915-80G>T) c.1416+6623C>A (n.1416+6623C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403697C>G | CA2676714576 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-80G>C (n.*917-80G>C) c.*1638-80G>C (n.*1638-80G>C) c.*841-80G>C (n.*841-80G>C) n.4054-80G>C n.1515G>C c.1251-80G>C (n.1251-80G>C) c.-45+171C>G (n.-45+171C>G) n.671G>C n.623-80G>C n.54G>C n.776G>C c.915-80G>C (n.915-80G>C) c.1416+6623C>G (n.1416+6623C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403697C>T | CA2676714577 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-80G>A (n.*917-80G>A) c.*1638-80G>A (n.*1638-80G>A) c.*841-80G>A (n.*841-80G>A) n.4054-80G>A n.1515G>A c.1251-80G>A (n.1251-80G>A) c.-45+171C>T (n.-45+171C>T) n.671G>A n.623-80G>A n.54G>A n.776G>A c.915-80G>A (n.915-80G>A) c.1416+6623C>T (n.1416+6623C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403698A>T | CA2676714579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-81T>A (n.*917-81T>A) c.*1638-81T>A (n.*1638-81T>A) c.*841-81T>A (n.*841-81T>A) n.4054-81T>A n.1514T>A c.1251-81T>A (n.1251-81T>A) c.-45+172A>T (n.-45+172A>T) n.670T>A n.623-81T>A n.53T>A n.775T>A c.915-81T>A (n.915-81T>A) c.1416+6624A>T (n.1416+6624A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403699A>G | CA2676714584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-82T>C (n.*917-82T>C) c.*1638-82T>C (n.*1638-82T>C) c.*841-82T>C (n.*841-82T>C) n.4054-82T>C n.1513T>C c.1251-82T>C (n.1251-82T>C) c.-45+173A>G (n.-45+173A>G) n.669T>C n.623-82T>C n.52T>C n.774T>C c.915-82T>C (n.915-82T>C) c.1416+6625A>G (n.1416+6625A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403700T>C | CA2676714586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-83A>G (n.*917-83A>G) c.*1638-83A>G (n.*1638-83A>G) c.*841-83A>G (n.*841-83A>G) n.4054-83A>G n.1512A>G c.1251-83A>G (n.1251-83A>G) c.-45+174T>C (n.-45+174T>C) n.668A>G n.623-83A>G n.51A>G n.773A>G c.915-83A>G (n.915-83A>G) c.1416+6626T>C (n.1416+6626T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403701C= | CA1603608474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-84G= (n.*917-84G=) c.*1638-84G= (n.*1638-84G=) c.*841-84G= (n.*841-84G=) n.4054-84G= n.1511G= c.1251-84G= (n.1251-84G=) c.-45+175C= (n.-45+175C=) n.667G= n.623-84G= n.50G= n.772G= c.915-84G= (n.915-84G=) c.1416+6627C= (n.1416+6627C=) | |
5 | g.177403701C>T | CA1603608475 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-84G>A (n.*917-84G>A) c.*1638-84G>A (n.*1638-84G>A) c.*841-84G>A (n.*841-84G>A) n.4054-84G>A n.1511G>A c.1251-84G>A (n.1251-84G>A) c.-45+175C>T (n.-45+175C>T) n.667G>A n.623-84G>A n.50G>A n.772G>A c.915-84G>A (n.915-84G>A) c.1416+6627C>T (n.1416+6627C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403702C>T | CA2676714588 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-85G>A (n.*917-85G>A) c.*1638-85G>A (n.*1638-85G>A) c.*841-85G>A (n.*841-85G>A) n.4054-85G>A n.1510G>A c.1251-85G>A (n.1251-85G>A) c.-45+176C>T (n.-45+176C>T) n.666G>A n.623-85G>A n.49G>A n.771G>A c.915-85G>A (n.915-85G>A) c.1416+6628C>T (n.1416+6628C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403703C>A | CA2676714589 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G>T (n.*917-86G>T) c.*1638-86G>T (n.*1638-86G>T) c.*841-86G>T (n.*841-86G>T) n.4054-86G>T n.1509G>T c.1251-86G>T (n.1251-86G>T) c.-45+177C>A (n.-45+177C>A) n.665G>T n.623-86G>T n.48G>T n.770G>T c.915-86G>T (n.915-86G>T) c.1416+6629C>A (n.1416+6629C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403703C= | CA1603608476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G= (n.*917-86G=) c.*1638-86G= (n.*1638-86G=) c.*841-86G= (n.*841-86G=) n.4054-86G= n.1509G= c.1251-86G= (n.1251-86G=) c.-45+177C= (n.-45+177C=) n.665G= n.623-86G= n.48G= n.770G= c.915-86G= (n.915-86G=) c.1416+6629C= (n.1416+6629C=) | |
5 | g.177403703C>G | CA808070044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G>C (n.*917-86G>C) c.*1638-86G>C (n.*1638-86G>C) c.*841-86G>C (n.*841-86G>C) n.4054-86G>C n.1509G>C c.1251-86G>C (n.1251-86G>C) c.-45+177C>G (n.-45+177C>G) n.665G>C n.623-86G>C n.48G>C n.770G>C c.915-86G>C (n.915-86G>C) c.1416+6629C>G (n.1416+6629C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403703C>T | CA132835765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G>A (n.*917-86G>A) c.*1638-86G>A (n.*1638-86G>A) c.*841-86G>A (n.*841-86G>A) n.4054-86G>A n.1509G>A c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) c.-45+177C>T (n.-45+177C>T) n.665G>A n.623-86G>A n.48G>A n.770G>A c.915-86G>A (n.915-86G>A) c.1416+6629C>T (n.1416+6629C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403704G>A | CA2578496983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C>T (n.*917-87C>T) c.*1638-87C>T (n.*1638-87C>T) c.*841-87C>T (n.*841-87C>T) n.4054-87C>T n.1508C>T c.1251-87C>T (n.1251-87C>T) c.-45+178G>A (n.-45+178G>A) n.664C>T n.623-87C>T n.47C>T n.769C>T c.915-87C>T (n.915-87C>T) c.1416+6630G>A (n.1416+6630G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403704G>C | CA808070048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C>G (n.*917-87C>G) c.*1638-87C>G (n.*1638-87C>G) c.*841-87C>G (n.*841-87C>G) n.4054-87C>G n.1508C>G c.1251-87C>G (n.1251-87C>G) c.-45+178G>C (n.-45+178G>C) n.664C>G n.623-87C>G n.47C>G n.769C>G c.915-87C>G (n.915-87C>G) c.1416+6630G>C (n.1416+6630G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403704G= | CA1603608477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C= (n.*917-87C=) c.*1638-87C= (n.*1638-87C=) c.*841-87C= (n.*841-87C=) n.4054-87C= n.1508C= c.1251-87C= (n.1251-87C=) c.-45+178G= (n.-45+178G=) n.664C= n.623-87C= n.47C= n.769C= c.915-87C= (n.915-87C=) c.1416+6630G= (n.1416+6630G=) | |
5 | g.177403704G>T | CA2578496984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C>A (n.*917-87C>A) c.*1638-87C>A (n.*1638-87C>A) c.*841-87C>A (n.*841-87C>A) n.4054-87C>A n.1508C>A c.1251-87C>A (n.1251-87C>A) c.-45+178G>T (n.-45+178G>T) n.664C>A n.623-87C>A n.47C>A n.769C>A c.915-87C>A (n.915-87C>A) c.1416+6630G>T (n.1416+6630G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403705T>C | CA2676714591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-88A>G (n.*917-88A>G) c.*1638-88A>G (n.*1638-88A>G) c.*841-88A>G (n.*841-88A>G) n.4054-88A>G n.1507A>G c.1251-88A>G (n.1251-88A>G) c.-45+179T>C (n.-45+179T>C) n.663A>G n.623-88A>G n.46A>G n.768A>G c.915-88A>G (n.915-88A>G) c.1416+6631T>C (n.1416+6631T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403706G>A | CA808070067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-89C>T (n.*917-89C>T) c.*1638-89C>T (n.*1638-89C>T) c.*841-89C>T (n.*841-89C>T) n.4054-89C>T n.1506C>T c.1251-89C>T (n.1251-89C>T) c.-45+180G>A (n.-45+180G>A) n.662C>T n.623-89C>T n.45C>T n.767C>T c.915-89C>T (n.915-89C>T) c.1416+6632G>A (n.1416+6632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403706G= | CA1603608478 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-89C= (n.*917-89C=) c.*1638-89C= (n.*1638-89C=) c.*841-89C= (n.*841-89C=) n.4054-89C= n.1506C= c.1251-89C= (n.1251-89C=) c.-45+180G= (n.-45+180G=) n.662C= n.623-89C= n.45C= n.767C= c.915-89C= (n.915-89C=) c.1416+6632G= (n.1416+6632G=) | |
5 | g.177403706G>T | CA132835766 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-89C>A (n.*917-89C>A) c.*1638-89C>A (n.*1638-89C>A) c.*841-89C>A (n.*841-89C>A) n.4054-89C>A n.1506C>A c.1251-89C>A (n.1251-89C>A) c.-45+180G>T (n.-45+180G>T) n.662C>A n.623-89C>A n.45C>A n.767C>A c.915-89C>A (n.915-89C>A) c.1416+6632G>T (n.1416+6632G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403708T>A | CA2676714594 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-91A>T (n.*917-91A>T) c.*1638-91A>T (n.*1638-91A>T) c.*841-91A>T (n.*841-91A>T) n.4054-91A>T n.1504A>T c.1251-91A>T (n.1251-91A>T) c.-45+182T>A (n.-45+182T>A) n.660A>T n.623-91A>T n.43A>T n.765A>T c.915-91A>T (n.915-91A>T) c.1416+6634T>A (n.1416+6634T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403708T>C | CA2676714596 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-91A>G (n.*917-91A>G) c.*1638-91A>G (n.*1638-91A>G) c.*841-91A>G (n.*841-91A>G) n.4054-91A>G n.1504A>G c.1251-91A>G (n.1251-91A>G) c.-45+182T>C (n.-45+182T>C) n.660A>G n.623-91A>G n.43A>G n.765A>G c.915-91A>G (n.915-91A>G) c.1416+6634T>C (n.1416+6634T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403709C>A | CA2676714600 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-92G>T (n.*917-92G>T) c.*1638-92G>T (n.*1638-92G>T) c.*841-92G>T (n.*841-92G>T) n.4054-92G>T n.1503G>T c.1251-92G>T (n.1251-92G>T) c.-45+183C>A (n.-45+183C>A) n.659G>T n.623-92G>T n.42G>T n.764G>T c.915-92G>T (n.915-92G>T) c.1416+6635C>A (n.1416+6635C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403709C>T | CA2711005078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-92G>A (n.*917-92G>A) c.*1638-92G>A (n.*1638-92G>A) c.*841-92G>A (n.*841-92G>A) n.4054-92G>A n.1503G>A c.1251-92G>A (n.1251-92G>A) c.-45+183C>T (n.-45+183C>T) n.659G>A n.623-92G>A n.42G>A n.764G>A c.915-92G>A (n.915-92G>A) c.1416+6635C>T (n.1416+6635C>T) | dbSNP |
5 | g.177403710C>A | CA2676714601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-93G>T (n.*917-93G>T) c.*1638-93G>T (n.*1638-93G>T) c.*841-93G>T (n.*841-93G>T) n.4054-93G>T n.1502G>T c.1251-93G>T (n.1251-93G>T) c.-45+184C>A (n.-45+184C>A) n.658G>T n.623-93G>T n.41G>T n.763G>T c.915-93G>T (n.915-93G>T) c.1416+6636C>A (n.1416+6636C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403710C= | CA1603608479 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-93G= (n.*917-93G=) c.*1638-93G= (n.*1638-93G=) c.*841-93G= (n.*841-93G=) n.4054-93G= n.1502G= c.1251-93G= (n.1251-93G=) c.-45+184C= (n.-45+184C=) n.658G= n.623-93G= n.41G= n.763G= c.915-93G= (n.915-93G=) c.1416+6636C= (n.1416+6636C=) | |
5 | g.177403710C>T | CA808070071 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-93G>A (n.*917-93G>A) c.*1638-93G>A (n.*1638-93G>A) c.*841-93G>A (n.*841-93G>A) n.4054-93G>A n.1502G>A c.1251-93G>A (n.1251-93G>A) c.-45+184C>T (n.-45+184C>T) n.658G>A n.623-93G>A n.41G>A n.763G>A c.915-93G>A (n.915-93G>A) c.1416+6636C>T (n.1416+6636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403711A>G | CA2676714620 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-94T>C (n.*917-94T>C) c.*1638-94T>C (n.*1638-94T>C) c.*841-94T>C (n.*841-94T>C) n.4054-94T>C n.1501T>C c.1251-94T>C (n.1251-94T>C) c.-45+185A>G (n.-45+185A>G) n.657T>C n.623-94T>C n.40T>C n.762T>C c.915-94T>C (n.915-94T>C) c.1416+6637A>G (n.1416+6637A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403712G>C | CA132835767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-95C>G (n.*917-95C>G) c.*1638-95C>G (n.*1638-95C>G) c.*841-95C>G (n.*841-95C>G) n.4054-95C>G n.1500C>G c.1251-95C>G (n.1251-95C>G) c.-45+186G>C (n.-45+186G>C) n.656C>G n.623-95C>G n.39C>G n.761C>G c.915-95C>G (n.915-95C>G) c.1416+6638G>C (n.1416+6638G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403712G= | CA1603608480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-95C= (n.*917-95C=) c.*1638-95C= (n.*1638-95C=) c.*841-95C= (n.*841-95C=) n.4054-95C= n.1500C= c.1251-95C= (n.1251-95C=) c.-45+186G= (n.-45+186G=) n.656C= n.623-95C= n.39C= n.761C= c.915-95C= (n.915-95C=) c.1416+6638G= (n.1416+6638G=) | |
5 | g.177403713C>A | CA132835781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G>T (n.*917-96G>T) c.*1638-96G>T (n.*1638-96G>T) c.*841-96G>T (n.*841-96G>T) n.4054-96G>T n.1499G>T c.1251-96G>T (n.1251-96G>T) c.-45+187C>A (n.-45+187C>A) n.655G>T n.623-96G>T n.38G>T n.760G>T c.915-96G>T (n.915-96G>T) c.1416+6639C>A (n.1416+6639C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403713C= | CA1603608481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G= (n.*917-96G=) c.*1638-96G= (n.*1638-96G=) c.*841-96G= (n.*841-96G=) n.4054-96G= n.1499G= c.1251-96G= (n.1251-96G=) c.-45+187C= (n.-45+187C=) n.655G= n.623-96G= n.38G= n.760G= c.915-96G= (n.915-96G=) c.1416+6639C= (n.1416+6639C=) | |
5 | g.177403713C>G | CA132835783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G>C (n.*917-96G>C) c.*1638-96G>C (n.*1638-96G>C) c.*841-96G>C (n.*841-96G>C) n.4054-96G>C n.1499G>C c.1251-96G>C (n.1251-96G>C) c.-45+187C>G (n.-45+187C>G) n.655G>C n.623-96G>C n.38G>C n.760G>C c.915-96G>C (n.915-96G>C) c.1416+6639C>G (n.1416+6639C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403713C>T | CA2676714624 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G>A (n.*917-96G>A) c.*1638-96G>A (n.*1638-96G>A) c.*841-96G>A (n.*841-96G>A) n.4054-96G>A n.1499G>A c.1251-96G>A (n.1251-96G>A) c.-45+187C>T (n.-45+187C>T) n.655G>A n.623-96G>A n.38G>A n.760G>A c.915-96G>A (n.915-96G>A) c.1416+6639C>T (n.1416+6639C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403714T>A | CA2676714628 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-97A>T (n.*917-97A>T) c.*1638-97A>T (n.*1638-97A>T) c.*841-97A>T (n.*841-97A>T) n.4054-97A>T n.1498A>T c.1251-97A>T (n.1251-97A>T) c.-45+188T>A (n.-45+188T>A) n.654A>T n.623-97A>T n.37A>T n.759A>T c.915-97A>T (n.915-97A>T) c.1416+6640T>A (n.1416+6640T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403714T>C | CA2676714627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-97A>G (n.*917-97A>G) c.*1638-97A>G (n.*1638-97A>G) c.*841-97A>G (n.*841-97A>G) n.4054-97A>G n.1498A>G c.1251-97A>G (n.1251-97A>G) c.-45+188T>C (n.-45+188T>C) n.654A>G n.623-97A>G n.37A>G n.759A>G c.915-97A>G (n.915-97A>G) c.1416+6640T>C (n.1416+6640T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403717C>T | CA2676714629 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-100G>A (n.*917-100G>A) c.*1638-100G>A (n.*1638-100G>A) c.*841-100G>A (n.*841-100G>A) n.4054-100G>A n.1495G>A c.1251-100G>A (n.1251-100G>A) c.-45+191C>T (n.-45+191C>T) n.651G>A n.623-100G>A n.34G>A n.756G>A c.915-100G>A (n.915-100G>A) c.1416+6643C>T (n.1416+6643C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403718T>C | CA2676714631 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-101A>G (n.*917-101A>G) c.*1638-101A>G (n.*1638-101A>G) c.*841-101A>G (n.*841-101A>G) n.4054-101A>G n.1494A>G c.1251-101A>G (n.1251-101A>G) c.-45+192T>C (n.-45+192T>C) n.650A>G n.623-101A>G n.33A>G n.755A>G c.915-101A>G (n.915-101A>G) c.1416+6644T>C (n.1416+6644T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403719C>A | CA2676714636 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102G>T (n.*917-102G>T) c.*1638-102G>T (n.*1638-102G>T) c.*841-102G>T (n.*841-102G>T) n.4054-102G>T n.1493G>T c.1251-102G>T (n.1251-102G>T) c.-45+193C>A (n.-45+193C>A) n.649G>T n.623-102G>T n.32G>T n.754G>T c.915-102G>T (n.915-102G>T) c.1416+6645C>A (n.1416+6645C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403719C= | CA1603608482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102G= (n.*917-102G=) c.*1638-102G= (n.*1638-102G=) c.*841-102G= (n.*841-102G=) n.4054-102G= n.1493G= c.1251-102G= (n.1251-102G=) c.-45+193C= (n.-45+193C=) n.649G= n.623-102G= n.32G= n.754G= c.915-102G= (n.915-102G=) c.1416+6645C= (n.1416+6645C=) | |
5 | g.177403719C>T | CA808070074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102G>A (n.*917-102G>A) c.*1638-102G>A (n.*1638-102G>A) c.*841-102G>A (n.*841-102G>A) n.4054-102G>A n.1493G>A c.1251-102G>A (n.1251-102G>A) c.-45+193C>T (n.-45+193C>T) n.649G>A n.623-102G>A n.32G>A n.754G>A c.915-102G>A (n.915-102G>A) c.1416+6645C>T (n.1416+6645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403722del | CA2676714635 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102del (n.*917-102del) c.*1638-102del (n.*1638-102del) c.*841-102del (n.*841-102del) n.4054-102del n.1493del c.1251-102del (n.1251-102del) c.-45+196del (n.-45+196del) n.649del n.623-102del n.32del n.754del c.915-102del (n.915-102del) c.1416+6648del (n.1416+6648del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403720C>A | CA808070075 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-103G>T (n.*917-103G>T) c.*1638-103G>T (n.*1638-103G>T) c.*841-103G>T (n.*841-103G>T) n.4054-103G>T n.1492G>T c.1251-103G>T (n.1251-103G>T) c.-45+194C>A (n.-45+194C>A) n.648G>T n.623-103G>T n.31G>T n.753G>T c.915-103G>T (n.915-103G>T) c.1416+6646C>A (n.1416+6646C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403720C= | CA1603608483 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-103G= (n.*917-103G=) c.*1638-103G= (n.*1638-103G=) c.*841-103G= (n.*841-103G=) n.4054-103G= n.1492G= c.1251-103G= (n.1251-103G=) c.-45+194C= (n.-45+194C=) n.648G= n.623-103G= n.31G= n.753G= c.915-103G= (n.915-103G=) c.1416+6646C= (n.1416+6646C=) | |
5 | g.177403720C>T | CA1084818568 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-103G>A (n.*917-103G>A) c.*1638-103G>A (n.*1638-103G>A) c.*841-103G>A (n.*841-103G>A) n.4054-103G>A n.1492G>A c.1251-103G>A (n.1251-103G>A) c.-45+194C>T (n.-45+194C>T) n.648G>A n.623-103G>A n.31G>A n.753G>A c.915-103G>A (n.915-103G>A) c.1416+6646C>T (n.1416+6646C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403721C>T | CA2676714640 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-104G>A (n.*917-104G>A) c.*1638-104G>A (n.*1638-104G>A) c.*841-104G>A (n.*841-104G>A) n.4054-104G>A n.1491G>A c.1251-104G>A (n.1251-104G>A) c.-45+195C>T (n.-45+195C>T) n.647G>A n.623-104G>A n.30G>A n.752G>A c.915-104G>A (n.915-104G>A) c.1416+6647C>T (n.1416+6647C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403722C>A | CA132835788 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-105G>T (n.*917-105G>T) c.*1638-105G>T (n.*1638-105G>T) c.*841-105G>T (n.*841-105G>T) n.4054-105G>T n.1490G>T c.1251-105G>T (n.1251-105G>T) c.-45+196C>A (n.-45+196C>A) n.646G>T n.623-105G>T n.29G>T n.751G>T c.915-105G>T (n.915-105G>T) c.1416+6648C>A (n.1416+6648C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403722C= | CA1603608484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-105G= (n.*917-105G=) c.*1638-105G= (n.*1638-105G=) c.*841-105G= (n.*841-105G=) n.4054-105G= n.1490G= c.1251-105G= (n.1251-105G=) c.-45+196C= (n.-45+196C=) n.646G= n.623-105G= n.29G= n.751G= c.915-105G= (n.915-105G=) c.1416+6648C= (n.1416+6648C=) | |
5 | g.177403722C>T | CA2676714641 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-105G>A (n.*917-105G>A) c.*1638-105G>A (n.*1638-105G>A) c.*841-105G>A (n.*841-105G>A) n.4054-105G>A n.1490G>A c.1251-105G>A (n.1251-105G>A) c.-45+196C>T (n.-45+196C>T) n.646G>A n.623-105G>A n.29G>A n.751G>A c.915-105G>A (n.915-105G>A) c.1416+6648C>T (n.1416+6648C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403722_177403723delinsCG | CA1603608485 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106_*917-105delinsCG (n.*917-106_*917-105delinsCG) c.*1638-106_*1638-105delinsCG (n.*1638-106_*1638-105delinsCG) c.*841-106_*841-105delinsCG (n.*841-106_*841-105delinsCG) n.4054-106_4054-105delinsCG n.1489_1490delinsCG c.1251-106_1251-105delinsCG (n.1251-106_1251-105delinsCG) c.-45+196_-45+197delinsCG (n.-45+196_-45+197delinsCG) n.645_646delinsCG n.623-106_623-105delinsCG n.28_29delinsCG n.750_751delinsCG c.915-106_915-105delinsCG (n.915-106_915-105delinsCG) c.1416+6648_1416+6649delinsCG (n.1416+6648_1416+6649delinsCG) | |
5 | g.177403723G>A | CA1084818572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106C>T (n.*917-106C>T) c.*1638-106C>T (n.*1638-106C>T) c.*841-106C>T (n.*841-106C>T) n.4054-106C>T n.1489C>T c.1251-106C>T (n.1251-106C>T) c.-45+197G>A (n.-45+197G>A) n.645C>T n.623-106C>T n.28C>T n.750C>T c.915-106C>T (n.915-106C>T) c.1416+6649G>A (n.1416+6649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403723G= | CA1603608486 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106C= (n.*917-106C=) c.*1638-106C= (n.*1638-106C=) c.*841-106C= (n.*841-106C=) n.4054-106C= n.1489C= c.1251-106C= (n.1251-106C=) c.-45+197G= (n.-45+197G=) n.645C= n.623-106C= n.28C= n.750C= c.915-106C= (n.915-106C=) c.1416+6649G= (n.1416+6649G=) | |
5 | g.177403723G>T | CA2676714643 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106C>A (n.*917-106C>A) c.*1638-106C>A (n.*1638-106C>A) c.*841-106C>A (n.*841-106C>A) n.4054-106C>A n.1489C>A c.1251-106C>A (n.1251-106C>A) c.-45+197G>T (n.-45+197G>T) n.645C>A n.623-106C>A n.28C>A n.750C>A c.915-106C>A (n.915-106C>A) c.1416+6649G>T (n.1416+6649G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403725del | CA132835805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-106del (n.*917-106del) c.*1638-106del (n.*1638-106del) c.*841-106del (n.*841-106del) n.4054-106del n.1489del c.1251-106del (n.1251-106del) c.-45+199del (n.-45+199del) n.645del n.623-106del n.28del n.750del c.915-106del (n.915-106del) c.1416+6651del (n.1416+6651del) | dbSNP |
5 | g.177403727G>A | CA132835808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-110C>T (n.*917-110C>T) c.*1638-110C>T (n.*1638-110C>T) c.*841-110C>T (n.*841-110C>T) n.4054-110C>T n.1485C>T c.1251-110C>T (n.1251-110C>T) c.-45+201G>A (n.-45+201G>A) n.641C>T n.623-110C>T n.24C>T n.746C>T c.915-110C>T (n.915-110C>T) c.1416+6653G>A (n.1416+6653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403727G= | CA1603608487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-110C= (n.*917-110C=) c.*1638-110C= (n.*1638-110C=) c.*841-110C= (n.*841-110C=) n.4054-110C= n.1485C= c.1251-110C= (n.1251-110C=) c.-45+201G= (n.-45+201G=) n.641C= n.623-110C= n.24C= n.746C= c.915-110C= (n.915-110C=) c.1416+6653G= (n.1416+6653G=) | |
5 | g.177403727G>T | CA2676714645 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-110C>A (n.*917-110C>A) c.*1638-110C>A (n.*1638-110C>A) c.*841-110C>A (n.*841-110C>A) n.4054-110C>A n.1485C>A c.1251-110C>A (n.1251-110C>A) c.-45+201G>T (n.-45+201G>T) n.641C>A n.623-110C>A n.24C>A n.746C>A c.915-110C>A (n.915-110C>A) c.1416+6653G>T (n.1416+6653G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403728C>A | CA2676714647 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-111G>T (n.*917-111G>T) c.*1638-111G>T (n.*1638-111G>T) c.*841-111G>T (n.*841-111G>T) n.4054-111G>T n.1484G>T c.1251-111G>T (n.1251-111G>T) c.-45+202C>A (n.-45+202C>A) n.640G>T n.623-111G>T n.23G>T n.745G>T c.915-111G>T (n.915-111G>T) c.1416+6654C>A (n.1416+6654C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403728C= | CA1603608488 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-111G= (n.*917-111G=) c.*1638-111G= (n.*1638-111G=) c.*841-111G= (n.*841-111G=) n.4054-111G= n.1484G= c.1251-111G= (n.1251-111G=) c.-45+202C= (n.-45+202C=) n.640G= n.623-111G= n.23G= n.745G= c.915-111G= (n.915-111G=) c.1416+6654C= (n.1416+6654C=) | |
5 | g.177403728C>T | CA132835809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-111G>A (n.*917-111G>A) c.*1638-111G>A (n.*1638-111G>A) c.*841-111G>A (n.*841-111G>A) n.4054-111G>A n.1484G>A c.1251-111G>A (n.1251-111G>A) c.-45+202C>T (n.-45+202C>T) n.640G>A n.623-111G>A n.23G>A n.745G>A c.915-111G>A (n.915-111G>A) c.1416+6654C>T (n.1416+6654C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403729T>A | CA2676714649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-112A>T (n.*917-112A>T) c.*1638-112A>T (n.*1638-112A>T) c.*841-112A>T (n.*841-112A>T) n.4054-112A>T n.1483A>T c.1251-112A>T (n.1251-112A>T) c.-45+203T>A (n.-45+203T>A) n.639A>T n.623-112A>T n.22A>T n.744A>T c.915-112A>T (n.915-112A>T) c.1416+6655T>A (n.1416+6655T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403730C>A | CA2542524564 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-113G>T (n.*917-113G>T) c.*1638-113G>T (n.*1638-113G>T) c.*841-113G>T (n.*841-113G>T) n.4054-113G>T n.1482G>T c.1251-113G>T (n.1251-113G>T) c.-45+204C>A (n.-45+204C>A) n.638G>T n.623-113G>T n.21G>T n.743G>T c.915-113G>T (n.915-113G>T) c.1416+6656C>A (n.1416+6656C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403730C>T | CA2676714652 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-113G>A (n.*917-113G>A) c.*1638-113G>A (n.*1638-113G>A) c.*841-113G>A (n.*841-113G>A) n.4054-113G>A n.1482G>A c.1251-113G>A (n.1251-113G>A) c.-45+204C>T (n.-45+204C>T) n.638G>A n.623-113G>A n.21G>A n.743G>A c.915-113G>A (n.915-113G>A) c.1416+6656C>T (n.1416+6656C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403731C>A | CA2676714656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-114G>T (n.*917-114G>T) c.*1638-114G>T (n.*1638-114G>T) c.*841-114G>T (n.*841-114G>T) n.4054-114G>T n.1481G>T c.1251-114G>T (n.1251-114G>T) c.-45+205C>A (n.-45+205C>A) n.637G>T n.623-114G>T n.20G>T n.742G>T c.915-114G>T (n.915-114G>T) c.1416+6657C>A (n.1416+6657C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403731C>T | CA2676714657 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-114G>A (n.*917-114G>A) c.*1638-114G>A (n.*1638-114G>A) c.*841-114G>A (n.*841-114G>A) n.4054-114G>A n.1481G>A c.1251-114G>A (n.1251-114G>A) c.-45+205C>T (n.-45+205C>T) n.637G>A n.623-114G>A n.20G>A n.742G>A c.915-114G>A (n.915-114G>A) c.1416+6657C>T (n.1416+6657C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403732G>A | CA1603608490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-115C>T (n.*917-115C>T) c.*1638-115C>T (n.*1638-115C>T) c.*841-115C>T (n.*841-115C>T) n.4054-115C>T n.1480C>T c.1251-115C>T (n.1251-115C>T) c.-45+206G>A (n.-45+206G>A) n.636C>T n.623-115C>T n.19C>T n.741C>T c.915-115C>T (n.915-115C>T) c.1416+6658G>A (n.1416+6658G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403732G>C | CA2676714658 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-115C>G (n.*917-115C>G) c.*1638-115C>G (n.*1638-115C>G) c.*841-115C>G (n.*841-115C>G) n.4054-115C>G n.1480C>G c.1251-115C>G (n.1251-115C>G) c.-45+206G>C (n.-45+206G>C) n.636C>G n.623-115C>G n.19C>G n.741C>G c.915-115C>G (n.915-115C>G) c.1416+6658G>C (n.1416+6658G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403732G= | CA1603608489 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-115C= (n.*917-115C=) c.*1638-115C= (n.*1638-115C=) c.*841-115C= (n.*841-115C=) n.4054-115C= n.1480C= c.1251-115C= (n.1251-115C=) c.-45+206G= (n.-45+206G=) n.636C= n.623-115C= n.19C= n.741C= c.915-115C= (n.915-115C=) c.1416+6658G= (n.1416+6658G=) | |
5 | g.177403733G>A | CA915249072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-116C>T (n.*917-116C>T) c.*1638-116C>T (n.*1638-116C>T) c.*841-116C>T (n.*841-116C>T) n.4054-116C>T n.1479C>T c.1251-116C>T (n.1251-116C>T) c.-45+207G>A (n.-45+207G>A) n.635C>T n.623-116C>T n.18C>T n.740C>T c.915-116C>T (n.915-116C>T) c.1416+6659G>A (n.1416+6659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403733G= | CA1603608491 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-116C= (n.*917-116C=) c.*1638-116C= (n.*1638-116C=) c.*841-116C= (n.*841-116C=) n.4054-116C= n.1479C= c.1251-116C= (n.1251-116C=) c.-45+207G= (n.-45+207G=) n.635C= n.623-116C= n.18C= n.740C= c.915-116C= (n.915-116C=) c.1416+6659G= (n.1416+6659G=) | |
5 | g.177403733G>T | CA2676714660 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-116C>A (n.*917-116C>A) c.*1638-116C>A (n.*1638-116C>A) c.*841-116C>A (n.*841-116C>A) n.4054-116C>A n.1479C>A c.1251-116C>A (n.1251-116C>A) c.-45+207G>T (n.-45+207G>T) n.635C>A n.623-116C>A n.18C>A n.740C>A c.915-116C>A (n.915-116C>A) c.1416+6659G>T (n.1416+6659G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403734A>C | CA2676714661 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-117T>G (n.*917-117T>G) c.*1638-117T>G (n.*1638-117T>G) c.*841-117T>G (n.*841-117T>G) n.4054-117T>G n.1478T>G c.1251-117T>G (n.1251-117T>G) c.-45+208A>C (n.-45+208A>C) n.634T>G n.623-117T>G n.17T>G n.739T>G c.915-117T>G (n.915-117T>G) c.1416+6660A>C (n.1416+6660A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403734A>G | CA2676714662 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-117T>C (n.*917-117T>C) c.*1638-117T>C (n.*1638-117T>C) c.*841-117T>C (n.*841-117T>C) n.4054-117T>C n.1478T>C c.1251-117T>C (n.1251-117T>C) c.-45+208A>G (n.-45+208A>G) n.634T>C n.623-117T>C n.17T>C n.739T>C c.915-117T>C (n.915-117T>C) c.1416+6660A>G (n.1416+6660A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403735G>A | CA808070079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C>T (n.*917-118C>T) c.*1638-118C>T (n.*1638-118C>T) c.*841-118C>T (n.*841-118C>T) n.4054-118C>T n.1477C>T c.1251-118C>T (n.1251-118C>T) c.-45+209G>A (n.-45+209G>A) n.633C>T n.623-118C>T n.16C>T n.738C>T c.915-118C>T (n.915-118C>T) c.1416+6661G>A (n.1416+6661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403735G>C | CA2676714665 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C>G (n.*917-118C>G) c.*1638-118C>G (n.*1638-118C>G) c.*841-118C>G (n.*841-118C>G) n.4054-118C>G n.1477C>G c.1251-118C>G (n.1251-118C>G) c.-45+209G>C (n.-45+209G>C) n.633C>G n.623-118C>G n.16C>G n.738C>G c.915-118C>G (n.915-118C>G) c.1416+6661G>C (n.1416+6661G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403735G= | CA1603608492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C= (n.*917-118C=) c.*1638-118C= (n.*1638-118C=) c.*841-118C= (n.*841-118C=) n.4054-118C= n.1477C= c.1251-118C= (n.1251-118C=) c.-45+209G= (n.-45+209G=) n.633C= n.623-118C= n.16C= n.738C= c.915-118C= (n.915-118C=) c.1416+6661G= (n.1416+6661G=) | |
5 | g.177403735G>T | CA2676714666 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118C>A (n.*917-118C>A) c.*1638-118C>A (n.*1638-118C>A) c.*841-118C>A (n.*841-118C>A) n.4054-118C>A n.1477C>A c.1251-118C>A (n.1251-118C>A) c.-45+209G>T (n.-45+209G>T) n.633C>A n.623-118C>A n.16C>A n.738C>A c.915-118C>A (n.915-118C>A) c.1416+6661G>T (n.1416+6661G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403738del | CA2676714664 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-118del (n.*917-118del) c.*1638-118del (n.*1638-118del) c.*841-118del (n.*841-118del) n.4054-118del n.1477del c.1251-118del (n.1251-118del) c.-45+212del (n.-45+212del) n.633del n.623-118del n.16del n.738del c.915-118del (n.915-118del) c.1416+6664del (n.1416+6664del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403736G>A | CA2676714668 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-119C>T (n.*917-119C>T) c.*1638-119C>T (n.*1638-119C>T) c.*841-119C>T (n.*841-119C>T) n.4054-119C>T n.1476C>T c.1251-119C>T (n.1251-119C>T) c.-45+210G>A (n.-45+210G>A) n.632C>T n.623-119C>T n.15C>T n.737C>T c.915-119C>T (n.915-119C>T) c.1416+6662G>A (n.1416+6662G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403736G>T | CA2676714667 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-119C>A (n.*917-119C>A) c.*1638-119C>A (n.*1638-119C>A) c.*841-119C>A (n.*841-119C>A) n.4054-119C>A n.1476C>A c.1251-119C>A (n.1251-119C>A) c.-45+210G>T (n.-45+210G>T) n.632C>A n.623-119C>A n.15C>A n.737C>A c.915-119C>A (n.915-119C>A) c.1416+6662G>T (n.1416+6662G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403737G>A | CA1603608494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-120C>T (n.*917-120C>T) c.*1638-120C>T (n.*1638-120C>T) c.*841-120C>T (n.*841-120C>T) n.4054-120C>T n.1475C>T c.1251-120C>T (n.1251-120C>T) c.-45+211G>A (n.-45+211G>A) n.631C>T n.623-120C>T n.14C>T n.736C>T c.915-120C>T (n.915-120C>T) c.1416+6663G>A (n.1416+6663G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403737G= | CA1603608493 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-120C= (n.*917-120C=) c.*1638-120C= (n.*1638-120C=) c.*841-120C= (n.*841-120C=) n.4054-120C= n.1475C= c.1251-120C= (n.1251-120C=) c.-45+211G= (n.-45+211G=) n.631C= n.623-120C= n.14C= n.736C= c.915-120C= (n.915-120C=) c.1416+6663G= (n.1416+6663G=) | |
5 | g.177403738G>A | CA1603608496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-121C>T (n.*917-121C>T) c.*1638-121C>T (n.*1638-121C>T) c.*841-121C>T (n.*841-121C>T) n.4054-121C>T n.1474C>T c.1251-121C>T (n.1251-121C>T) c.-45+212G>A (n.-45+212G>A) n.630C>T n.623-121C>T n.13C>T n.735C>T c.915-121C>T (n.915-121C>T) c.1416+6664G>A (n.1416+6664G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403738G= | CA1603608495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-121C= (n.*917-121C=) c.*1638-121C= (n.*1638-121C=) c.*841-121C= (n.*841-121C=) n.4054-121C= n.1474C= c.1251-121C= (n.1251-121C=) c.-45+212G= (n.-45+212G=) n.630C= n.623-121C= n.13C= n.735C= c.915-121C= (n.915-121C=) c.1416+6664G= (n.1416+6664G=) | |
5 | g.177403739C>A | CA808070080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+120G>T (n.*916+120G>T) c.*1637+120G>T (n.*1637+120G>T) c.*840+120G>T (n.*840+120G>T) n.4053+120G>T n.1473G>T c.1250+120G>T (n.1250+120G>T) c.-45+213C>A (n.-45+213C>A) n.629G>T n.622+120G>T n.12G>T n.734G>T c.914+120G>T (n.914+120G>T) c.1416+6665C>A (n.1416+6665C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403739C= | CA1603608497 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+120G= (n.*916+120G=) c.*1637+120G= (n.*1637+120G=) c.*840+120G= (n.*840+120G=) n.4053+120G= n.1473G= c.1250+120G= (n.1250+120G=) c.-45+213C= (n.-45+213C=) n.629G= n.622+120G= n.12G= n.734G= c.914+120G= (n.914+120G=) c.1416+6665C= (n.1416+6665C=) | |
5 | g.177403739C>T | CA132835810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+120G>A (n.*916+120G>A) c.*1637+120G>A (n.*1637+120G>A) c.*840+120G>A (n.*840+120G>A) n.4053+120G>A n.1473G>A c.1250+120G>A (n.1250+120G>A) c.-45+213C>T (n.-45+213C>T) n.629G>A n.622+120G>A n.12G>A n.734G>A c.914+120G>A (n.914+120G>A) c.1416+6665C>T (n.1416+6665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403740G>A | CA132835812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+119C>T (n.*916+119C>T) c.*1637+119C>T (n.*1637+119C>T) c.*840+119C>T (n.*840+119C>T) n.4053+119C>T n.1472C>T c.1250+119C>T (n.1250+119C>T) c.-45+214G>A (n.-45+214G>A) n.628C>T n.622+119C>T n.11C>T n.733C>T c.914+119C>T (n.914+119C>T) c.1416+6666G>A (n.1416+6666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403740G= | CA1603608498 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+119C= (n.*916+119C=) c.*1637+119C= (n.*1637+119C=) c.*840+119C= (n.*840+119C=) n.4053+119C= n.1472C= c.1250+119C= (n.1250+119C=) c.-45+214G= (n.-45+214G=) n.628C= n.622+119C= n.11C= n.733C= c.914+119C= (n.914+119C=) c.1416+6666G= (n.1416+6666G=) | |
5 | g.177403740G>T | CA2676714674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+119C>A (n.*916+119C>A) c.*1637+119C>A (n.*1637+119C>A) c.*840+119C>A (n.*840+119C>A) n.4053+119C>A n.1472C>A c.1250+119C>A (n.1250+119C>A) c.-45+214G>T (n.-45+214G>T) n.628C>A n.622+119C>A n.11C>A n.733C>A c.914+119C>A (n.914+119C>A) c.1416+6666G>T (n.1416+6666G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403741T>C | CA2529101937 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+118A>G (n.*916+118A>G) c.*1637+118A>G (n.*1637+118A>G) c.*840+118A>G (n.*840+118A>G) n.4053+118A>G n.1471A>G c.1250+118A>G (n.1250+118A>G) c.-45+215T>C (n.-45+215T>C) n.627A>G n.622+118A>G n.10A>G n.732A>G c.914+118A>G (n.914+118A>G) c.1416+6667T>C (n.1416+6667T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403741T>G | CA2676714676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+118A>C (n.*916+118A>C) c.*1637+118A>C (n.*1637+118A>C) c.*840+118A>C (n.*840+118A>C) n.4053+118A>C n.1471A>C c.1250+118A>C (n.1250+118A>C) c.-45+215T>G (n.-45+215T>G) n.627A>C n.622+118A>C n.10A>C n.732A>C c.914+118A>C (n.914+118A>C) c.1416+6667T>G (n.1416+6667T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403742G>A | CA2769563891 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+117C>T (n.*916+117C>T) c.*1637+117C>T (n.*1637+117C>T) c.*840+117C>T (n.*840+117C>T) n.4053+117C>T n.1470C>T c.1250+117C>T (n.1250+117C>T) c.-45+216G>A (n.-45+216G>A) n.626C>T n.622+117C>T n.9C>T n.731C>T c.914+117C>T (n.914+117C>T) c.1416+6668G>A (n.1416+6668G>A) | |
5 | g.177403743G>T | CA2676714677 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+116C>A (n.*916+116C>A) c.*1637+116C>A (n.*1637+116C>A) c.*840+116C>A (n.*840+116C>A) n.4053+116C>A n.1469C>A c.1250+116C>A (n.1250+116C>A) c.-45+217G>T (n.-45+217G>T) n.625C>A n.622+116C>A n.8C>A n.730C>A c.914+116C>A (n.914+116C>A) c.1416+6669G>T (n.1416+6669G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403744A>T | CA2676714678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+115T>A (n.*916+115T>A) c.*1637+115T>A (n.*1637+115T>A) c.*840+115T>A (n.*840+115T>A) n.4053+115T>A n.1468T>A c.1250+115T>A (n.1250+115T>A) c.-45+218A>T (n.-45+218A>T) n.624T>A n.622+115T>A n.7T>A n.729T>A c.914+115T>A (n.914+115T>A) c.1416+6670A>T (n.1416+6670A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403745A>G | CA2676714679 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+114T>C (n.*916+114T>C) c.*1637+114T>C (n.*1637+114T>C) c.*840+114T>C (n.*840+114T>C) n.4053+114T>C n.1467T>C c.1250+114T>C (n.1250+114T>C) c.-45+219A>G (n.-45+219A>G) n.623T>C n.622+114T>C n.6T>C n.728T>C c.914+114T>C (n.914+114T>C) c.1416+6671A>G (n.1416+6671A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403746A>G | CA2676714680 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+113T>C (n.*916+113T>C) c.*1637+113T>C (n.*1637+113T>C) c.*840+113T>C (n.*840+113T>C) n.4053+113T>C n.1466T>C c.1250+113T>C (n.1250+113T>C) c.-45+220A>G (n.-45+220A>G) n.622T>C n.622+113T>C n.5T>C n.727T>C c.914+113T>C (n.914+113T>C) c.1416+6672A>G (n.1416+6672A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403749A>G | CA2676714681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+110T>C (n.*916+110T>C) c.*1637+110T>C (n.*1637+110T>C) c.*840+110T>C (n.*840+110T>C) n.4053+110T>C n.1463T>C c.1250+110T>C (n.1250+110T>C) c.-45+223A>G (n.-45+223A>G) n.619T>C n.622+110T>C n.2T>C n.724T>C c.914+110T>C (n.914+110T>C) c.1416+6675A>G (n.1416+6675A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403749_177403750delinsAG | CA1603608499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+109_*916+110delinsCT (n.*916+109_*916+110delinsCT) c.*1637+109_*1637+110delinsCT (n.*1637+109_*1637+110delinsCT) c.*840+109_*840+110delinsCT (n.*840+109_*840+110delinsCT) n.4053+109_4053+110delinsCT n.1462_1463delinsCT c.1250+109_1250+110delinsCT (n.1250+109_1250+110delinsCT) c.-45+223_-45+224delinsAG (n.-45+223_-45+224delinsAG) n.618_619delinsCT n.622+109_622+110delinsCT n.1_2delinsCT n.723_724delinsCT c.914+109_914+110delinsCT (n.914+109_914+110delinsCT) c.1416+6675_1416+6676delinsAG (n.1416+6675_1416+6676delinsAG) | |
5 | g.177403750G>T | CA2676714682 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+109C>A (n.*916+109C>A) c.*1637+109C>A (n.*1637+109C>A) c.*840+109C>A (n.*840+109C>A) n.4053+109C>A n.1462C>A c.1250+109C>A (n.1250+109C>A) c.-45+224G>T (n.-45+224G>T) n.618C>A n.622+109C>A n.1C>A n.723C>A c.914+109C>A (n.914+109C>A) c.1416+6676G>T (n.1416+6676G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403752del | CA564899878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+109del (n.*916+109del) c.*1637+109del (n.*1637+109del) c.*840+109del (n.*840+109del) n.4053+109del n.1462del c.1250+109del (n.1250+109del) c.-45+226del (n.-45+226del) n.618del n.622+109del n.723del c.914+109del (n.914+109del) c.1416+6678del (n.1416+6678del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403751G>A | CA2676714683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+108C>T (n.*916+108C>T) c.*1637+108C>T (n.*1637+108C>T) c.*840+108C>T (n.*840+108C>T) n.4053+108C>T n.1461C>T c.1250+108C>T (n.1250+108C>T) c.-45+225G>A (n.-45+225G>A) n.617C>T n.622+108C>T n.722C>T c.914+108C>T (n.914+108C>T) c.1416+6677G>A (n.1416+6677G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403751G>T | CA2676714684 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+108C>A (n.*916+108C>A) c.*1637+108C>A (n.*1637+108C>A) c.*840+108C>A (n.*840+108C>A) n.4053+108C>A n.1461C>A c.1250+108C>A (n.1250+108C>A) c.-45+225G>T (n.-45+225G>T) n.617C>A n.622+108C>A n.722C>A c.914+108C>A (n.914+108C>A) c.1416+6677G>T (n.1416+6677G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403752G>A | CA2676714685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+107C>T (n.*916+107C>T) c.*1637+107C>T (n.*1637+107C>T) c.*840+107C>T (n.*840+107C>T) n.4053+107C>T n.1460C>T c.1250+107C>T (n.1250+107C>T) c.-45+226G>A (n.-45+226G>A) n.616C>T n.622+107C>T n.721C>T c.914+107C>T (n.914+107C>T) c.1416+6678G>A (n.1416+6678G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403752G>T | CA2676714686 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+107C>A (n.*916+107C>A) c.*1637+107C>A (n.*1637+107C>A) c.*840+107C>A (n.*840+107C>A) n.4053+107C>A n.1460C>A c.1250+107C>A (n.1250+107C>A) c.-45+226G>T (n.-45+226G>T) n.616C>A n.622+107C>A n.721C>A c.914+107C>A (n.914+107C>A) c.1416+6678G>T (n.1416+6678G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403754G>A | CA2676714687 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+105C>T (n.*916+105C>T) c.*1637+105C>T (n.*1637+105C>T) c.*840+105C>T (n.*840+105C>T) n.4053+105C>T n.1458C>T c.1250+105C>T (n.1250+105C>T) c.-45+228G>A (n.-45+228G>A) n.614C>T n.622+105C>T n.719C>T c.914+105C>T (n.914+105C>T) c.1416+6680G>A (n.1416+6680G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403754G>T | CA2676714688 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+105C>A (n.*916+105C>A) c.*1637+105C>A (n.*1637+105C>A) c.*840+105C>A (n.*840+105C>A) n.4053+105C>A n.1458C>A c.1250+105C>A (n.1250+105C>A) c.-45+228G>T (n.-45+228G>T) n.614C>A n.622+105C>A n.719C>A c.914+105C>A (n.914+105C>A) c.1416+6680G>T (n.1416+6680G>T) | gnomAD v4 |