Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403619T>A | CA362326416 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-2A>T (n.*917-2A>T) c.*1638-2A>T (n.*1638-2A>T) c.*841-2A>T (n.*841-2A>T) n.4054-2A>T n.1593A>T c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) c.-45+93T>A (n.-45+93T>A) n.749A>T n.623-2A>T n.132A>T n.854A>T c.915-2A>T (n.915-2A>T) c.1416+6545T>A (n.1416+6545T>A) | |
5 | g.177403619T>C | CA362326419 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-2A>G (n.*917-2A>G) c.*1638-2A>G (n.*1638-2A>G) c.*841-2A>G (n.*841-2A>G) n.4054-2A>G n.1593A>G c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) c.-45+93T>C (n.-45+93T>C) n.749A>G n.623-2A>G n.132A>G n.854A>G c.915-2A>G (n.915-2A>G) c.1416+6545T>C (n.1416+6545T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403619T>G | CA362326422 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-2A>C (n.*917-2A>C) c.*1638-2A>C (n.*1638-2A>C) c.*841-2A>C (n.*841-2A>C) n.4054-2A>C n.1593A>C c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) c.-45+93T>G (n.-45+93T>G) n.749A>C n.623-2A>C n.132A>C n.854A>C c.915-2A>C (n.915-2A>C) c.1416+6545T>G (n.1416+6545T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403619T= | CA1603608427 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-2A= (n.*917-2A=) c.*1638-2A= (n.*1638-2A=) c.*841-2A= (n.*841-2A=) n.4054-2A= n.1593A= c.1251-2A= (n.1251-2A=) c.-45+93T= (n.-45+93T=) n.749A= n.623-2A= n.132A= n.854A= c.915-2A= (n.915-2A=) c.1416+6545T= (n.1416+6545T=) | |
5 | g.177403620G>A | CA2676714283 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-3C>T (n.*917-3C>T) c.*1638-3C>T (n.*1638-3C>T) c.*841-3C>T (n.*841-3C>T) n.4054-3C>T n.1592C>T c.1251-3C>T (n.1251-3C>T) c.-45+94G>A (n.-45+94G>A) n.748C>T n.623-3C>T n.131C>T n.853C>T c.915-3C>T (n.915-3C>T) c.1416+6546G>A (n.1416+6546G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403620G>C | CA2676714286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-3C>G (n.*917-3C>G) c.*1638-3C>G (n.*1638-3C>G) c.*841-3C>G (n.*841-3C>G) n.4054-3C>G n.1592C>G c.1251-3C>G (n.1251-3C>G) c.-45+94G>C (n.-45+94G>C) n.748C>G n.623-3C>G n.131C>G n.853C>G c.915-3C>G (n.915-3C>G) c.1416+6546G>C (n.1416+6546G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403620G>T | CA2676714288 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-3C>A (n.*917-3C>A) c.*1638-3C>A (n.*1638-3C>A) c.*841-3C>A (n.*841-3C>A) n.4054-3C>A n.1592C>A c.1251-3C>A (n.1251-3C>A) c.-45+94G>T (n.-45+94G>T) n.748C>A n.623-3C>A n.131C>A n.853C>A c.915-3C>A (n.915-3C>A) c.1416+6546G>T (n.1416+6546G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403621C>A | CA2676714293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-4G>T (n.*917-4G>T) c.*1638-4G>T (n.*1638-4G>T) c.*841-4G>T (n.*841-4G>T) n.4054-4G>T n.1591G>T c.1251-4G>T (n.1251-4G>T) c.-45+95C>A (n.-45+95C>A) n.747G>T n.623-4G>T n.130G>T n.852G>T c.915-4G>T (n.915-4G>T) c.1416+6547C>A (n.1416+6547C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403621C>T | CA2676714291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-4G>A (n.*917-4G>A) c.*1638-4G>A (n.*1638-4G>A) c.*841-4G>A (n.*841-4G>A) n.4054-4G>A n.1591G>A c.1251-4G>A (n.1251-4G>A) c.-45+95C>T (n.-45+95C>T) n.747G>A n.623-4G>A n.130G>A n.852G>A c.915-4G>A (n.915-4G>A) c.1416+6547C>T (n.1416+6547C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403621_177403622delinsCG | CA1603608428 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5_*917-4delinsCG (n.*917-5_*917-4delinsCG) c.*1638-5_*1638-4delinsCG (n.*1638-5_*1638-4delinsCG) c.*841-5_*841-4delinsCG (n.*841-5_*841-4delinsCG) n.4054-5_4054-4delinsCG n.1590_1591delinsCG c.1251-5_1251-4delinsCG (n.1251-5_1251-4delinsCG) c.-45+95_-45+96delinsCG (n.-45+95_-45+96delinsCG) n.746_747delinsCG n.623-5_623-4delinsCG n.129_130delinsCG n.851_852delinsCG c.915-5_915-4delinsCG (n.915-5_915-4delinsCG) c.1416+6547_1416+6548delinsCG (n.1416+6547_1416+6548delinsCG) | |
5 | g.177403622G>A | CA1603608429 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5C>T (n.*917-5C>T) c.*1638-5C>T (n.*1638-5C>T) c.*841-5C>T (n.*841-5C>T) n.4054-5C>T n.1590C>T c.1251-5C>T (n.1251-5C>T) c.-45+96G>A (n.-45+96G>A) n.746C>T n.623-5C>T n.129C>T n.851C>T c.915-5C>T (n.915-5C>T) c.1416+6548G>A (n.1416+6548G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403622G>C | CA3581214 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5C>G (n.*917-5C>G) c.*1638-5C>G (n.*1638-5C>G) c.*841-5C>G (n.*841-5C>G) n.4054-5C>G n.1590C>G c.1251-5C>G (n.1251-5C>G) c.-45+96G>C (n.-45+96G>C) n.746C>G n.623-5C>G n.129C>G n.851C>G c.915-5C>G (n.915-5C>G) c.1416+6548G>C (n.1416+6548G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403622G= | CA1603608430 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5C= (n.*917-5C=) c.*1638-5C= (n.*1638-5C=) c.*841-5C= (n.*841-5C=) n.4054-5C= n.1590C= c.1251-5C= (n.1251-5C=) c.-45+96G= (n.-45+96G=) n.746C= n.623-5C= n.129C= n.851C= c.915-5C= (n.915-5C=) c.1416+6548G= (n.1416+6548G=) | |
5 | g.177403622G>T | CA3581213 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5C>A (n.*917-5C>A) c.*1638-5C>A (n.*1638-5C>A) c.*841-5C>A (n.*841-5C>A) n.4054-5C>A n.1590C>A c.1251-5C>A (n.1251-5C>A) c.-45+96G>T (n.-45+96G>T) n.746C>A n.623-5C>A n.129C>A n.851C>A c.915-5C>A (n.915-5C>A) c.1416+6548G>T (n.1416+6548G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403629dup | CA3581212 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5dup (n.*917-5dup) c.*1638-5dup (n.*1638-5dup) c.*841-5dup (n.*841-5dup) n.4054-5dup n.1590dup c.1251-5dup (n.1251-5dup) c.-45+103dup (n.-45+103dup) n.746dup n.623-5dup n.129dup n.851dup c.915-5dup (n.915-5dup) c.1416+6555dup (n.1416+6555dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403627_177403629dup | CA2769563869 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-7_*917-5dup (n.*917-7_*917-5dup) c.*1638-7_*1638-5dup (n.*1638-7_*1638-5dup) c.*841-7_*841-5dup (n.*841-7_*841-5dup) n.4054-7_4054-5dup n.1588_1590dup c.1251-7_1251-5dup (n.1251-7_1251-5dup) c.-45+101_-45+103dup (n.-45+101_-45+103dup) n.744_746dup n.623-7_623-5dup n.127_129dup n.849_851dup c.915-7_915-5dup (n.915-7_915-5dup) c.1416+6553_1416+6555dup (n.1416+6553_1416+6555dup) | |
5 | g.177403629del | CA3581211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-5del (n.*917-5del) c.*1638-5del (n.*1638-5del) c.*841-5del (n.*841-5del) n.4054-5del n.1590del c.1251-5del (n.1251-5del) c.-45+103del (n.-45+103del) n.746del n.623-5del n.129del n.851del c.915-5del (n.915-5del) c.1416+6555del (n.1416+6555del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403623G>A | CA564899866 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-6C>T (n.*917-6C>T) c.*1638-6C>T (n.*1638-6C>T) c.*841-6C>T (n.*841-6C>T) n.4054-6C>T n.1589C>T c.1251-6C>T (n.1251-6C>T) c.-45+97G>A (n.-45+97G>A) n.745C>T n.623-6C>T n.128C>T n.850C>T c.915-6C>T (n.915-6C>T) c.1416+6549G>A (n.1416+6549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403623G>C | CA3581215 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-6C>G (n.*917-6C>G) c.*1638-6C>G (n.*1638-6C>G) c.*841-6C>G (n.*841-6C>G) n.4054-6C>G n.1589C>G c.1251-6C>G (n.1251-6C>G) c.-45+97G>C (n.-45+97G>C) n.745C>G n.623-6C>G n.128C>G n.850C>G c.915-6C>G (n.915-6C>G) c.1416+6549G>C (n.1416+6549G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403623G= | CA1603608431 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-6C= (n.*917-6C=) c.*1638-6C= (n.*1638-6C=) c.*841-6C= (n.*841-6C=) n.4054-6C= n.1589C= c.1251-6C= (n.1251-6C=) c.-45+97G= (n.-45+97G=) n.745C= n.623-6C= n.128C= n.850C= c.915-6C= (n.915-6C=) c.1416+6549G= (n.1416+6549G=) | |
5 | g.177403623G>T | CA3581216 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-6C>A (n.*917-6C>A) c.*1638-6C>A (n.*1638-6C>A) c.*841-6C>A (n.*841-6C>A) n.4054-6C>A n.1589C>A c.1251-6C>A (n.1251-6C>A) c.-45+97G>T (n.-45+97G>T) n.745C>A n.623-6C>A n.128C>A n.850C>A c.915-6C>A (n.915-6C>A) c.1416+6549G>T (n.1416+6549G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403624G>A | CA3581217 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-7C>T (n.*917-7C>T) c.*1638-7C>T (n.*1638-7C>T) c.*841-7C>T (n.*841-7C>T) n.4054-7C>T n.1588C>T c.1251-7C>T (n.1251-7C>T) c.-45+98G>A (n.-45+98G>A) n.744C>T n.623-7C>T n.127C>T n.849C>T c.915-7C>T (n.915-7C>T) c.1416+6550G>A (n.1416+6550G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403624G>C | CA3581218 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-7C>G (n.*917-7C>G) c.*1638-7C>G (n.*1638-7C>G) c.*841-7C>G (n.*841-7C>G) n.4054-7C>G n.1588C>G c.1251-7C>G (n.1251-7C>G) c.-45+98G>C (n.-45+98G>C) n.744C>G n.623-7C>G n.127C>G n.849C>G c.915-7C>G (n.915-7C>G) c.1416+6550G>C (n.1416+6550G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403624G= | CA1603608432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-7C= (n.*917-7C=) c.*1638-7C= (n.*1638-7C=) c.*841-7C= (n.*841-7C=) n.4054-7C= n.1588C= c.1251-7C= (n.1251-7C=) c.-45+98G= (n.-45+98G=) n.744C= n.623-7C= n.127C= n.849C= c.915-7C= (n.915-7C=) c.1416+6550G= (n.1416+6550G=) | |
5 | g.177403624G>T | CA132835665 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-7C>A (n.*917-7C>A) c.*1638-7C>A (n.*1638-7C>A) c.*841-7C>A (n.*841-7C>A) n.4054-7C>A n.1588C>A c.1251-7C>A (n.1251-7C>A) c.-45+98G>T (n.-45+98G>T) n.744C>A n.623-7C>A n.127C>A n.849C>A c.915-7C>A (n.915-7C>A) c.1416+6550G>T (n.1416+6550G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403624_177403625insA | CA3581219 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-8_*917-7insT (n.*917-8_*917-7insT) c.*1638-8_*1638-7insT (n.*1638-8_*1638-7insT) c.*841-8_*841-7insT (n.*841-8_*841-7insT) n.4054-8_4054-7insT n.1587_1588insT c.1251-8_1251-7insT (n.1251-8_1251-7insT) c.-45+98_-45+99insA (n.-45+98_-45+99insA) n.743_744insT n.623-8_623-7insT n.126_127insT n.848_849insT c.915-8_915-7insT (n.915-8_915-7insT) c.1416+6550_1416+6551insA (n.1416+6550_1416+6551insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403625G>C | CA3581220 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-8C>G (n.*917-8C>G) c.*1638-8C>G (n.*1638-8C>G) c.*841-8C>G (n.*841-8C>G) n.4054-8C>G n.1587C>G c.1251-8C>G (n.1251-8C>G) c.-45+99G>C (n.-45+99G>C) n.743C>G n.623-8C>G n.126C>G n.848C>G c.915-8C>G (n.915-8C>G) c.1416+6551G>C (n.1416+6551G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403625G= | CA1603608433 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-8C= (n.*917-8C=) c.*1638-8C= (n.*1638-8C=) c.*841-8C= (n.*841-8C=) n.4054-8C= n.1587C= c.1251-8C= (n.1251-8C=) c.-45+99G= (n.-45+99G=) n.743C= n.623-8C= n.126C= n.848C= c.915-8C= (n.915-8C=) c.1416+6551G= (n.1416+6551G=) | |
5 | g.177403625G>T | CA808069975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-8C>A (n.*917-8C>A) c.*1638-8C>A (n.*1638-8C>A) c.*841-8C>A (n.*841-8C>A) n.4054-8C>A n.1587C>A c.1251-8C>A (n.1251-8C>A) c.-45+99G>T (n.-45+99G>T) n.743C>A n.623-8C>A n.126C>A n.848C>A c.915-8C>A (n.915-8C>A) c.1416+6551G>T (n.1416+6551G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403626G>A | CA3581221 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-9C>T (n.*917-9C>T) c.*1638-9C>T (n.*1638-9C>T) c.*841-9C>T (n.*841-9C>T) n.4054-9C>T n.1586C>T c.1251-9C>T (n.1251-9C>T) c.-45+100G>A (n.-45+100G>A) n.742C>T n.623-9C>T n.125C>T n.847C>T c.915-9C>T (n.915-9C>T) c.1416+6552G>A (n.1416+6552G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403626G>C | CA3581223 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-9C>G (n.*917-9C>G) c.*1638-9C>G (n.*1638-9C>G) c.*841-9C>G (n.*841-9C>G) n.4054-9C>G n.1586C>G c.1251-9C>G (n.1251-9C>G) c.-45+100G>C (n.-45+100G>C) n.742C>G n.623-9C>G n.125C>G n.847C>G c.915-9C>G (n.915-9C>G) c.1416+6552G>C (n.1416+6552G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403626G= | CA1603608434 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-9C= (n.*917-9C=) c.*1638-9C= (n.*1638-9C=) c.*841-9C= (n.*841-9C=) n.4054-9C= n.1586C= c.1251-9C= (n.1251-9C=) c.-45+100G= (n.-45+100G=) n.742C= n.623-9C= n.125C= n.847C= c.915-9C= (n.915-9C=) c.1416+6552G= (n.1416+6552G=) | |
5 | g.177403626G>T | CA3581222 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-9C>A (n.*917-9C>A) c.*1638-9C>A (n.*1638-9C>A) c.*841-9C>A (n.*841-9C>A) n.4054-9C>A n.1586C>A c.1251-9C>A (n.1251-9C>A) c.-45+100G>T (n.-45+100G>T) n.742C>A n.623-9C>A n.125C>A n.847C>A c.915-9C>A (n.915-9C>A) c.1416+6552G>T (n.1416+6552G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403626_177403627insT | CA1603608435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-10_*917-9insA (n.*917-10_*917-9insA) c.*1638-10_*1638-9insA (n.*1638-10_*1638-9insA) c.*841-10_*841-9insA (n.*841-10_*841-9insA) n.4054-10_4054-9insA n.1585_1586insA c.1251-10_1251-9insA (n.1251-10_1251-9insA) c.-45+100_-45+101insT (n.-45+100_-45+101insT) n.741_742insA n.623-10_623-9insA n.124_125insA n.846_847insA c.915-10_915-9insA (n.915-10_915-9insA) c.1416+6552_1416+6553insT (n.1416+6552_1416+6553insT) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403627G>A | CA564899867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-10C>T (n.*917-10C>T) c.*1638-10C>T (n.*1638-10C>T) c.*841-10C>T (n.*841-10C>T) n.4054-10C>T n.1585C>T c.1251-10C>T (n.1251-10C>T) c.-45+101G>A (n.-45+101G>A) n.741C>T n.623-10C>T n.124C>T n.846C>T c.915-10C>T (n.915-10C>T) c.1416+6553G>A (n.1416+6553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403627G>C | CA3581224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-10C>G (n.*917-10C>G) c.*1638-10C>G (n.*1638-10C>G) c.*841-10C>G (n.*841-10C>G) n.4054-10C>G n.1585C>G c.1251-10C>G (n.1251-10C>G) c.-45+101G>C (n.-45+101G>C) n.741C>G n.623-10C>G n.124C>G n.846C>G c.915-10C>G (n.915-10C>G) c.1416+6553G>C (n.1416+6553G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403627G= | CA1603608436 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-10C= (n.*917-10C=) c.*1638-10C= (n.*1638-10C=) c.*841-10C= (n.*841-10C=) n.4054-10C= n.1585C= c.1251-10C= (n.1251-10C=) c.-45+101G= (n.-45+101G=) n.741C= n.623-10C= n.124C= n.846C= c.915-10C= (n.915-10C=) c.1416+6553G= (n.1416+6553G=) | |
5 | g.177403627G>T | CA3581225 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-10C>A (n.*917-10C>A) c.*1638-10C>A (n.*1638-10C>A) c.*841-10C>A (n.*841-10C>A) n.4054-10C>A n.1585C>A c.1251-10C>A (n.1251-10C>A) c.-45+101G>T (n.-45+101G>T) n.741C>A n.623-10C>A n.124C>A n.846C>A c.915-10C>A (n.915-10C>A) c.1416+6553G>T (n.1416+6553G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403628G>C | CA132835699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-11C>G (n.*917-11C>G) c.*1638-11C>G (n.*1638-11C>G) c.*841-11C>G (n.*841-11C>G) n.4054-11C>G n.1584C>G c.1251-11C>G (n.1251-11C>G) c.-45+102G>C (n.-45+102G>C) n.740C>G n.623-11C>G n.123C>G n.845C>G c.915-11C>G (n.915-11C>G) c.1416+6554G>C (n.1416+6554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403628G= | CA1603608437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-11C= (n.*917-11C=) c.*1638-11C= (n.*1638-11C=) c.*841-11C= (n.*841-11C=) n.4054-11C= n.1584C= c.1251-11C= (n.1251-11C=) c.-45+102G= (n.-45+102G=) n.740C= n.623-11C= n.123C= n.845C= c.915-11C= (n.915-11C=) c.1416+6554G= (n.1416+6554G=) | |
5 | g.177403628G>T | CA1084818533 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-11C>A (n.*917-11C>A) c.*1638-11C>A (n.*1638-11C>A) c.*841-11C>A (n.*841-11C>A) n.4054-11C>A n.1584C>A c.1251-11C>A (n.1251-11C>A) c.-45+102G>T (n.-45+102G>T) n.740C>A n.623-11C>A n.123C>A n.845C>A c.915-11C>A (n.915-11C>A) c.1416+6554G>T (n.1416+6554G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403629G>A | CA3581227 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-12C>T (n.*917-12C>T) c.*1638-12C>T (n.*1638-12C>T) c.*841-12C>T (n.*841-12C>T) n.4054-12C>T n.1583C>T c.1251-12C>T (n.1251-12C>T) c.-45+103G>A (n.-45+103G>A) n.739C>T n.623-12C>T n.122C>T n.844C>T c.915-12C>T (n.915-12C>T) c.1416+6555G>A (n.1416+6555G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403629G= | CA1603608438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-12C= (n.*917-12C=) c.*1638-12C= (n.*1638-12C=) c.*841-12C= (n.*841-12C=) n.4054-12C= n.1583C= c.1251-12C= (n.1251-12C=) c.-45+103G= (n.-45+103G=) n.739C= n.623-12C= n.122C= n.844C= c.915-12C= (n.915-12C=) c.1416+6555G= (n.1416+6555G=) | |
5 | g.177403629G>T | CA3581226 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-12C>A (n.*917-12C>A) c.*1638-12C>A (n.*1638-12C>A) c.*841-12C>A (n.*841-12C>A) n.4054-12C>A n.1583C>A c.1251-12C>A (n.1251-12C>A) c.-45+103G>T (n.-45+103G>T) n.739C>A n.623-12C>A n.122C>A n.844C>A c.915-12C>A (n.915-12C>A) c.1416+6555G>T (n.1416+6555G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403630T>C | CA2676714375 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-13A>G (n.*917-13A>G) c.*1638-13A>G (n.*1638-13A>G) c.*841-13A>G (n.*841-13A>G) n.4054-13A>G n.1582A>G c.1251-13A>G (n.1251-13A>G) c.-45+104T>C (n.-45+104T>C) n.738A>G n.623-13A>G n.121A>G n.843A>G c.915-13A>G (n.915-13A>G) c.1416+6556T>C (n.1416+6556T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403630T>G | CA3581228 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-13A>C (n.*917-13A>C) c.*1638-13A>C (n.*1638-13A>C) c.*841-13A>C (n.*841-13A>C) n.4054-13A>C n.1582A>C c.1251-13A>C (n.1251-13A>C) c.-45+104T>G (n.-45+104T>G) n.738A>C n.623-13A>C n.121A>C n.843A>C c.915-13A>C (n.915-13A>C) c.1416+6556T>G (n.1416+6556T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403630T= | CA1603608439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-13A= (n.*917-13A=) c.*1638-13A= (n.*1638-13A=) c.*841-13A= (n.*841-13A=) n.4054-13A= n.1582A= c.1251-13A= (n.1251-13A=) c.-45+104T= (n.-45+104T=) n.738A= n.623-13A= n.121A= n.843A= c.915-13A= (n.915-13A=) c.1416+6556T= (n.1416+6556T=) | |
5 | g.177403631A= | CA1603608440 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-14T= (n.*917-14T=) c.*1638-14T= (n.*1638-14T=) c.*841-14T= (n.*841-14T=) n.4054-14T= n.1581T= c.1251-14T= (n.1251-14T=) c.-45+105A= (n.-45+105A=) n.737T= n.623-14T= n.120T= n.842T= c.915-14T= (n.915-14T=) c.1416+6557A= (n.1416+6557A=) | |
5 | g.177403631A>T | CA564899868 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-14T>A (n.*917-14T>A) c.*1638-14T>A (n.*1638-14T>A) c.*841-14T>A (n.*841-14T>A) n.4054-14T>A n.1581T>A c.1251-14T>A (n.1251-14T>A) c.-45+105A>T (n.-45+105A>T) n.737T>A n.623-14T>A n.120T>A n.842T>A c.915-14T>A (n.915-14T>A) c.1416+6557A>T (n.1416+6557A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403632G>T | CA2676714383 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-15C>A (n.*917-15C>A) c.*1638-15C>A (n.*1638-15C>A) c.*841-15C>A (n.*841-15C>A) n.4054-15C>A n.1580C>A c.1251-15C>A (n.1251-15C>A) c.-45+106G>T (n.-45+106G>T) n.736C>A n.623-15C>A n.119C>A n.841C>A c.915-15C>A (n.915-15C>A) c.1416+6558G>T (n.1416+6558G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403635del | CA2676714381 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-15del (n.*917-15del) c.*1638-15del (n.*1638-15del) c.*841-15del (n.*841-15del) n.4054-15del n.1580del c.1251-15del (n.1251-15del) c.-45+109del (n.-45+109del) n.736del n.623-15del n.119del n.841del c.915-15del (n.915-15del) c.1416+6561del (n.1416+6561del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403633G>A | CA3581229 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-16C>T (n.*917-16C>T) c.*1638-16C>T (n.*1638-16C>T) c.*841-16C>T (n.*841-16C>T) n.4054-16C>T n.1579C>T c.1251-16C>T (n.1251-16C>T) c.-45+107G>A (n.-45+107G>A) n.735C>T n.623-16C>T n.118C>T n.840C>T c.915-16C>T (n.915-16C>T) c.1416+6559G>A (n.1416+6559G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403633G= | CA1603608441 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-16C= (n.*917-16C=) c.*1638-16C= (n.*1638-16C=) c.*841-16C= (n.*841-16C=) n.4054-16C= n.1579C= c.1251-16C= (n.1251-16C=) c.-45+107G= (n.-45+107G=) n.735C= n.623-16C= n.118C= n.840C= c.915-16C= (n.915-16C=) c.1416+6559G= (n.1416+6559G=) | |
5 | g.177403633G>T | CA2676714389 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-16C>A (n.*917-16C>A) c.*1638-16C>A (n.*1638-16C>A) c.*841-16C>A (n.*841-16C>A) n.4054-16C>A n.1579C>A c.1251-16C>A (n.1251-16C>A) c.-45+107G>T (n.-45+107G>T) n.735C>A n.623-16C>A n.118C>A n.840C>A c.915-16C>A (n.915-16C>A) c.1416+6559G>T (n.1416+6559G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403634G>A | CA564899869 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-17C>T (n.*917-17C>T) c.*1638-17C>T (n.*1638-17C>T) c.*841-17C>T (n.*841-17C>T) n.4054-17C>T n.1578C>T c.1251-17C>T (n.1251-17C>T) c.-45+108G>A (n.-45+108G>A) n.734C>T n.623-17C>T n.117C>T n.839C>T c.915-17C>T (n.915-17C>T) c.1416+6560G>A (n.1416+6560G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403634G= | CA1603608442 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-17C= (n.*917-17C=) c.*1638-17C= (n.*1638-17C=) c.*841-17C= (n.*841-17C=) n.4054-17C= n.1578C= c.1251-17C= (n.1251-17C=) c.-45+108G= (n.-45+108G=) n.734C= n.623-17C= n.117C= n.839C= c.915-17C= (n.915-17C=) c.1416+6560G= (n.1416+6560G=) | |
5 | g.177403634G>T | CA2676714394 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-17C>A (n.*917-17C>A) c.*1638-17C>A (n.*1638-17C>A) c.*841-17C>A (n.*841-17C>A) n.4054-17C>A n.1578C>A c.1251-17C>A (n.1251-17C>A) c.-45+108G>T (n.-45+108G>T) n.734C>A n.623-17C>A n.117C>A n.839C>A c.915-17C>A (n.915-17C>A) c.1416+6560G>T (n.1416+6560G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403635G>A | CA2711004953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-18C>T (n.*917-18C>T) c.*1638-18C>T (n.*1638-18C>T) c.*841-18C>T (n.*841-18C>T) n.4054-18C>T n.1577C>T c.1251-18C>T (n.1251-18C>T) c.-45+109G>A (n.-45+109G>A) n.733C>T n.623-18C>T n.116C>T n.838C>T c.915-18C>T (n.915-18C>T) c.1416+6561G>A (n.1416+6561G>A) | dbSNP |
5 | g.177403635G>T | CA2676714402 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-18C>A (n.*917-18C>A) c.*1638-18C>A (n.*1638-18C>A) c.*841-18C>A (n.*841-18C>A) n.4054-18C>A n.1577C>A c.1251-18C>A (n.1251-18C>A) c.-45+109G>T (n.-45+109G>T) n.733C>A n.623-18C>A n.116C>A n.838C>A c.915-18C>A (n.915-18C>A) c.1416+6561G>T (n.1416+6561G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403636A>G | CA2676714403 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-19T>C (n.*917-19T>C) c.*1638-19T>C (n.*1638-19T>C) c.*841-19T>C (n.*841-19T>C) n.4054-19T>C n.1576T>C c.1251-19T>C (n.1251-19T>C) c.-45+110A>G (n.-45+110A>G) n.732T>C n.623-19T>C n.115T>C n.837T>C c.915-19T>C (n.915-19T>C) c.1416+6562A>G (n.1416+6562A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403637G>A | CA3581230 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-20C>T (n.*917-20C>T) c.*1638-20C>T (n.*1638-20C>T) c.*841-20C>T (n.*841-20C>T) n.4054-20C>T n.1575C>T c.1251-20C>T (n.1251-20C>T) c.-45+111G>A (n.-45+111G>A) n.731C>T n.623-20C>T n.114C>T n.836C>T c.915-20C>T (n.915-20C>T) c.1416+6563G>A (n.1416+6563G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403637G>C | CA2676714407 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-20C>G (n.*917-20C>G) c.*1638-20C>G (n.*1638-20C>G) c.*841-20C>G (n.*841-20C>G) n.4054-20C>G n.1575C>G c.1251-20C>G (n.1251-20C>G) c.-45+111G>C (n.-45+111G>C) n.731C>G n.623-20C>G n.114C>G n.836C>G c.915-20C>G (n.915-20C>G) c.1416+6563G>C (n.1416+6563G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403637G= | CA1603608443 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-20C= (n.*917-20C=) c.*1638-20C= (n.*1638-20C=) c.*841-20C= (n.*841-20C=) n.4054-20C= n.1575C= c.1251-20C= (n.1251-20C=) c.-45+111G= (n.-45+111G=) n.731C= n.623-20C= n.114C= n.836C= c.915-20C= (n.915-20C=) c.1416+6563G= (n.1416+6563G=) | |
5 | g.177403637G>T | CA2676714408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-20C>A (n.*917-20C>A) c.*1638-20C>A (n.*1638-20C>A) c.*841-20C>A (n.*841-20C>A) n.4054-20C>A n.1575C>A c.1251-20C>A (n.1251-20C>A) c.-45+111G>T (n.-45+111G>T) n.731C>A n.623-20C>A n.114C>A n.836C>A c.915-20C>A (n.915-20C>A) c.1416+6563G>T (n.1416+6563G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403638A>G | CA2676714410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-21T>C (n.*917-21T>C) c.*1638-21T>C (n.*1638-21T>C) c.*841-21T>C (n.*841-21T>C) n.4054-21T>C n.1574T>C c.1251-21T>C (n.1251-21T>C) c.-45+112A>G (n.-45+112A>G) n.730T>C n.623-21T>C n.113T>C n.835T>C c.915-21T>C (n.915-21T>C) c.1416+6564A>G (n.1416+6564A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403638A>T | CA2676714412 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-21T>A (n.*917-21T>A) c.*1638-21T>A (n.*1638-21T>A) c.*841-21T>A (n.*841-21T>A) n.4054-21T>A n.1574T>A c.1251-21T>A (n.1251-21T>A) c.-45+112A>T (n.-45+112A>T) n.730T>A n.623-21T>A n.113T>A n.835T>A c.915-21T>A (n.915-21T>A) c.1416+6564A>T (n.1416+6564A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403639G>A | CA2676714413 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-22C>T (n.*917-22C>T) c.*1638-22C>T (n.*1638-22C>T) c.*841-22C>T (n.*841-22C>T) n.4054-22C>T n.1573C>T c.1251-22C>T (n.1251-22C>T) c.-45+113G>A (n.-45+113G>A) n.729C>T n.623-22C>T n.112C>T n.834C>T c.915-22C>T (n.915-22C>T) c.1416+6565G>A (n.1416+6565G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403639G>C | CA2676714415 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-22C>G (n.*917-22C>G) c.*1638-22C>G (n.*1638-22C>G) c.*841-22C>G (n.*841-22C>G) n.4054-22C>G n.1573C>G c.1251-22C>G (n.1251-22C>G) c.-45+113G>C (n.-45+113G>C) n.729C>G n.623-22C>G n.112C>G n.834C>G c.915-22C>G (n.915-22C>G) c.1416+6565G>C (n.1416+6565G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403639G= | CA1603608444 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-22C= (n.*917-22C=) c.*1638-22C= (n.*1638-22C=) c.*841-22C= (n.*841-22C=) n.4054-22C= n.1573C= c.1251-22C= (n.1251-22C=) c.-45+113G= (n.-45+113G=) n.729C= n.623-22C= n.112C= n.834C= c.915-22C= (n.915-22C=) c.1416+6565G= (n.1416+6565G=) | |
5 | g.177403639G>T | CA564899870 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-22C>A (n.*917-22C>A) c.*1638-22C>A (n.*1638-22C>A) c.*841-22C>A (n.*841-22C>A) n.4054-22C>A n.1573C>A c.1251-22C>A (n.1251-22C>A) c.-45+113G>T (n.-45+113G>T) n.729C>A n.623-22C>A n.112C>A n.834C>A c.915-22C>A (n.915-22C>A) c.1416+6565G>T (n.1416+6565G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403640G>A | CA2676714437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-23C>T (n.*917-23C>T) c.*1638-23C>T (n.*1638-23C>T) c.*841-23C>T (n.*841-23C>T) n.4054-23C>T n.1572C>T c.1251-23C>T (n.1251-23C>T) c.-45+114G>A (n.-45+114G>A) n.728C>T n.623-23C>T n.111C>T n.833C>T c.915-23C>T (n.915-23C>T) c.1416+6566G>A (n.1416+6566G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403640G>T | CA2676714435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-23C>A (n.*917-23C>A) c.*1638-23C>A (n.*1638-23C>A) c.*841-23C>A (n.*841-23C>A) n.4054-23C>A n.1572C>A c.1251-23C>A (n.1251-23C>A) c.-45+114G>T (n.-45+114G>T) n.728C>A n.623-23C>A n.111C>A n.833C>A c.915-23C>A (n.915-23C>A) c.1416+6566G>T (n.1416+6566G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403641C>A | CA2676714439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-24G>T (n.*917-24G>T) c.*1638-24G>T (n.*1638-24G>T) c.*841-24G>T (n.*841-24G>T) n.4054-24G>T n.1571G>T c.1251-24G>T (n.1251-24G>T) c.-45+115C>A (n.-45+115C>A) n.727G>T n.623-24G>T n.110G>T n.832G>T c.915-24G>T (n.915-24G>T) c.1416+6567C>A (n.1416+6567C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403641C>G | CA2578496976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-24G>C (n.*917-24G>C) c.*1638-24G>C (n.*1638-24G>C) c.*841-24G>C (n.*841-24G>C) n.4054-24G>C n.1571G>C c.1251-24G>C (n.1251-24G>C) c.-45+115C>G (n.-45+115C>G) n.727G>C n.623-24G>C n.110G>C n.832G>C c.915-24G>C (n.915-24G>C) c.1416+6567C>G (n.1416+6567C>G) | |
5 | g.177403641C>T | CA2676714440 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-24G>A (n.*917-24G>A) c.*1638-24G>A (n.*1638-24G>A) c.*841-24G>A (n.*841-24G>A) n.4054-24G>A n.1571G>A c.1251-24G>A (n.1251-24G>A) c.-45+115C>T (n.-45+115C>T) n.727G>A n.623-24G>A n.110G>A n.832G>A c.915-24G>A (n.915-24G>A) c.1416+6567C>T (n.1416+6567C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403642A= | CA1603608445 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-25T= (n.*917-25T=) c.*1638-25T= (n.*1638-25T=) c.*841-25T= (n.*841-25T=) n.4054-25T= n.1570T= c.1251-25T= (n.1251-25T=) c.-45+116A= (n.-45+116A=) n.726T= n.623-25T= n.109T= n.831T= c.915-25T= (n.915-25T=) c.1416+6568A= (n.1416+6568A=) | |
5 | g.177403642A>G | CA564899871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-25T>C (n.*917-25T>C) c.*1638-25T>C (n.*1638-25T>C) c.*841-25T>C (n.*841-25T>C) n.4054-25T>C n.1570T>C c.1251-25T>C (n.1251-25T>C) c.-45+116A>G (n.-45+116A>G) n.726T>C n.623-25T>C n.109T>C n.831T>C c.915-25T>C (n.915-25T>C) c.1416+6568A>G (n.1416+6568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403643G= | CA1603608446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-26C= (n.*917-26C=) c.*1638-26C= (n.*1638-26C=) c.*841-26C= (n.*841-26C=) n.4054-26C= n.1569C= c.1251-26C= (n.1251-26C=) c.-45+117G= (n.-45+117G=) n.725C= n.623-26C= n.108C= n.830C= c.915-26C= (n.915-26C=) c.1416+6569G= (n.1416+6569G=) | |
5 | g.177403643G>T | CA3581231 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-26C>A (n.*917-26C>A) c.*1638-26C>A (n.*1638-26C>A) c.*841-26C>A (n.*841-26C>A) n.4054-26C>A n.1569C>A c.1251-26C>A (n.1251-26C>A) c.-45+117G>T (n.-45+117G>T) n.725C>A n.623-26C>A n.108C>A n.830C>A c.915-26C>A (n.915-26C>A) c.1416+6569G>T (n.1416+6569G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403644C>A | CA1603608448 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-27G>T (n.*917-27G>T) c.*1638-27G>T (n.*1638-27G>T) c.*841-27G>T (n.*841-27G>T) n.4054-27G>T n.1568G>T c.1251-27G>T (n.1251-27G>T) c.-45+118C>A (n.-45+118C>A) n.724G>T n.623-27G>T n.107G>T n.829G>T c.915-27G>T (n.915-27G>T) c.1416+6570C>A (n.1416+6570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403644C= | CA1603608447 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-27G= (n.*917-27G=) c.*1638-27G= (n.*1638-27G=) c.*841-27G= (n.*841-27G=) n.4054-27G= n.1568G= c.1251-27G= (n.1251-27G=) c.-45+118C= (n.-45+118C=) n.724G= n.623-27G= n.107G= n.829G= c.915-27G= (n.915-27G=) c.1416+6570C= (n.1416+6570C=) | |
5 | g.177403644C>T | CA3581232 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-27G>A (n.*917-27G>A) c.*1638-27G>A (n.*1638-27G>A) c.*841-27G>A (n.*841-27G>A) n.4054-27G>A n.1568G>A c.1251-27G>A (n.1251-27G>A) c.-45+118C>T (n.-45+118C>T) n.724G>A n.623-27G>A n.107G>A n.829G>A c.915-27G>A (n.915-27G>A) c.1416+6570C>T (n.1416+6570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403645G>A | CA2676714449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-28C>T (n.*917-28C>T) c.*1638-28C>T (n.*1638-28C>T) c.*841-28C>T (n.*841-28C>T) n.4054-28C>T n.1567C>T c.1251-28C>T (n.1251-28C>T) c.-45+119G>A (n.-45+119G>A) n.723C>T n.623-28C>T n.106C>T n.828C>T c.915-28C>T (n.915-28C>T) c.1416+6571G>A (n.1416+6571G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403645G>C | CA564899872 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-28C>G (n.*917-28C>G) c.*1638-28C>G (n.*1638-28C>G) c.*841-28C>G (n.*841-28C>G) n.4054-28C>G n.1567C>G c.1251-28C>G (n.1251-28C>G) c.-45+119G>C (n.-45+119G>C) n.723C>G n.623-28C>G n.106C>G n.828C>G c.915-28C>G (n.915-28C>G) c.1416+6571G>C (n.1416+6571G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403645G= | CA1603608449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-28C= (n.*917-28C=) c.*1638-28C= (n.*1638-28C=) c.*841-28C= (n.*841-28C=) n.4054-28C= n.1567C= c.1251-28C= (n.1251-28C=) c.-45+119G= (n.-45+119G=) n.723C= n.623-28C= n.106C= n.828C= c.915-28C= (n.915-28C=) c.1416+6571G= (n.1416+6571G=) | |
5 | g.177403645G>T | CA2676714450 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-28C>A (n.*917-28C>A) c.*1638-28C>A (n.*1638-28C>A) c.*841-28C>A (n.*841-28C>A) n.4054-28C>A n.1567C>A c.1251-28C>A (n.1251-28C>A) c.-45+119G>T (n.-45+119G>T) n.723C>A n.623-28C>A n.106C>A n.828C>A c.915-28C>A (n.915-28C>A) c.1416+6571G>T (n.1416+6571G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403646C>A | CA2676714451 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-29G>T (n.*917-29G>T) c.*1638-29G>T (n.*1638-29G>T) c.*841-29G>T (n.*841-29G>T) n.4054-29G>T n.1566G>T c.1251-29G>T (n.1251-29G>T) c.-45+120C>A (n.-45+120C>A) n.722G>T n.623-29G>T n.105G>T n.827G>T c.915-29G>T (n.915-29G>T) c.1416+6572C>A (n.1416+6572C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403646C= | CA1603608450 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-29G= (n.*917-29G=) c.*1638-29G= (n.*1638-29G=) c.*841-29G= (n.*841-29G=) n.4054-29G= n.1566G= c.1251-29G= (n.1251-29G=) c.-45+120C= (n.-45+120C=) n.722G= n.623-29G= n.105G= n.827G= c.915-29G= (n.915-29G=) c.1416+6572C= (n.1416+6572C=) | |
5 | g.177403646C>T | CA564899873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-29G>A (n.*917-29G>A) c.*1638-29G>A (n.*1638-29G>A) c.*841-29G>A (n.*841-29G>A) n.4054-29G>A n.1566G>A c.1251-29G>A (n.1251-29G>A) c.-45+120C>T (n.-45+120C>T) n.722G>A n.623-29G>A n.105G>A n.827G>A c.915-29G>A (n.915-29G>A) c.1416+6572C>T (n.1416+6572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403647T>C | CA2676714454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-30A>G (n.*917-30A>G) c.*1638-30A>G (n.*1638-30A>G) c.*841-30A>G (n.*841-30A>G) n.4054-30A>G n.1565A>G c.1251-30A>G (n.1251-30A>G) c.-45+121T>C (n.-45+121T>C) n.721A>G n.623-30A>G n.104A>G n.826A>G c.915-30A>G (n.915-30A>G) c.1416+6573T>C (n.1416+6573T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403648C>A | CA2676714456 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-31G>T (n.*917-31G>T) c.*1638-31G>T (n.*1638-31G>T) c.*841-31G>T (n.*841-31G>T) n.4054-31G>T n.1564G>T c.1251-31G>T (n.1251-31G>T) c.-45+122C>A (n.-45+122C>A) n.720G>T n.623-31G>T n.103G>T n.825G>T c.915-31G>T (n.915-31G>T) c.1416+6574C>A (n.1416+6574C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403648C= | CA1603608451 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-31G= (n.*917-31G=) c.*1638-31G= (n.*1638-31G=) c.*841-31G= (n.*841-31G=) n.4054-31G= n.1564G= c.1251-31G= (n.1251-31G=) c.-45+122C= (n.-45+122C=) n.720G= n.623-31G= n.103G= n.825G= c.915-31G= (n.915-31G=) c.1416+6574C= (n.1416+6574C=) | |
5 | g.177403648C>T | CA3581233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-31G>A (n.*917-31G>A) c.*1638-31G>A (n.*1638-31G>A) c.*841-31G>A (n.*841-31G>A) n.4054-31G>A n.1564G>A c.1251-31G>A (n.1251-31G>A) c.-45+122C>T (n.-45+122C>T) n.720G>A n.623-31G>A n.103G>A n.825G>A c.915-31G>A (n.915-31G>A) c.1416+6574C>T (n.1416+6574C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403649T>C | CA2676714460 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-32A>G (n.*917-32A>G) c.*1638-32A>G (n.*1638-32A>G) c.*841-32A>G (n.*841-32A>G) n.4054-32A>G n.1563A>G c.1251-32A>G (n.1251-32A>G) c.-45+123T>C (n.-45+123T>C) n.719A>G n.623-32A>G n.102A>G n.824A>G c.915-32A>G (n.915-32A>G) c.1416+6575T>C (n.1416+6575T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403650C>A | CA2676714461 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-33G>T (n.*917-33G>T) c.*1638-33G>T (n.*1638-33G>T) c.*841-33G>T (n.*841-33G>T) n.4054-33G>T n.1562G>T c.1251-33G>T (n.1251-33G>T) c.-45+124C>A (n.-45+124C>A) n.718G>T n.623-33G>T n.101G>T n.823G>T c.915-33G>T (n.915-33G>T) c.1416+6576C>A (n.1416+6576C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403651A>G | CA2676714466 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-34T>C (n.*917-34T>C) c.*1638-34T>C (n.*1638-34T>C) c.*841-34T>C (n.*841-34T>C) n.4054-34T>C n.1561T>C c.1251-34T>C (n.1251-34T>C) c.-45+125A>G (n.-45+125A>G) n.717T>C n.623-34T>C n.100T>C n.822T>C c.915-34T>C (n.915-34T>C) c.1416+6577A>G (n.1416+6577A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403651A>T | CA2676714467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-34T>A (n.*917-34T>A) c.*1638-34T>A (n.*1638-34T>A) c.*841-34T>A (n.*841-34T>A) n.4054-34T>A n.1561T>A c.1251-34T>A (n.1251-34T>A) c.-45+125A>T (n.-45+125A>T) n.717T>A n.623-34T>A n.100T>A n.822T>A c.915-34T>A (n.915-34T>A) c.1416+6577A>T (n.1416+6577A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403652G>C | CA2566421422 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-35C>G (n.*917-35C>G) c.*1638-35C>G (n.*1638-35C>G) c.*841-35C>G (n.*841-35C>G) n.4054-35C>G n.1560C>G c.1251-35C>G (n.1251-35C>G) c.-45+126G>C (n.-45+126G>C) n.716C>G n.623-35C>G n.99C>G n.821C>G c.915-35C>G (n.915-35C>G) c.1416+6578G>C (n.1416+6578G>C) | |
5 | g.177403652G= | CA1603608452 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-35C= (n.*917-35C=) c.*1638-35C= (n.*1638-35C=) c.*841-35C= (n.*841-35C=) n.4054-35C= n.1560C= c.1251-35C= (n.1251-35C=) c.-45+126G= (n.-45+126G=) n.716C= n.623-35C= n.99C= n.821C= c.915-35C= (n.915-35C=) c.1416+6578G= (n.1416+6578G=) | |
5 | g.177403652G>T | CA564899874 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-35C>A (n.*917-35C>A) c.*1638-35C>A (n.*1638-35C>A) c.*841-35C>A (n.*841-35C>A) n.4054-35C>A n.1560C>A c.1251-35C>A (n.1251-35C>A) c.-45+126G>T (n.-45+126G>T) n.716C>A n.623-35C>A n.99C>A n.821C>A c.915-35C>A (n.915-35C>A) c.1416+6578G>T (n.1416+6578G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403652_177403653insGCTG | CA2740710278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-35_*917-34insAGCC (n.*917-35_*917-34insAGCC) c.*1638-35_*1638-34insAGCC (n.*1638-35_*1638-34insAGCC) c.*841-35_*841-34insAGCC (n.*841-35_*841-34insAGCC) n.4054-35_4054-34insAGCC n.1560_1561insAGCC c.1251-35_1251-34insAGCC (n.1251-35_1251-34insAGCC) c.-45+126_-45+127insGCTG (n.-45+126_-45+127insGCTG) n.716_717insAGCC n.623-35_623-34insAGCC n.99_100insAGCC n.821_822insAGCC c.915-35_915-34insAGCC (n.915-35_915-34insAGCC) c.1416+6578_1416+6579insGCTG (n.1416+6578_1416+6579insGCTG) | |
5 | g.177403653_177403654insGTGAAGCAGGAGGGTCTG | CA2740710279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-37_*917-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.*917-37_*917-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC) c.*1638-37_*1638-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.*1638-37_*1638-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC) c.*841-37_*841-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.*841-37_*841-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC) n.4054-37_4054-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC n.1558_1559insCAGACCCTCCTGCTTCAC c.1251-37_1251-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.1251-37_1251-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC) c.-45+127_-45+128insGTGAAGCAGGAGGGTCTG (n.-45+127_-45+128insGTGAAGCAGGAGGGTCTG) n.714_715insCAGACCCTCCTGCTTCAC n.623-37_623-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC n.97_98insCAGACCCTCCTGCTTCAC n.819_820insCAGACCCTCCTGCTTCAC c.915-37_915-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.915-37_915-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC) c.1416+6579_1416+6580insGTGAAGCAGGAGGGTCTG (n.1416+6579_1416+6580insGTGAAGCAGGAGGGTCTG) | |
5 | g.177403654C>A | CA2676714469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-37G>T (n.*917-37G>T) c.*1638-37G>T (n.*1638-37G>T) c.*841-37G>T (n.*841-37G>T) n.4054-37G>T n.1558G>T c.1251-37G>T (n.1251-37G>T) c.-45+128C>A (n.-45+128C>A) n.714G>T n.623-37G>T n.97G>T n.819G>T c.915-37G>T (n.915-37G>T) c.1416+6580C>A (n.1416+6580C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403654C>T | CA2676714472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-37G>A (n.*917-37G>A) c.*1638-37G>A (n.*1638-37G>A) c.*841-37G>A (n.*841-37G>A) n.4054-37G>A n.1558G>A c.1251-37G>A (n.1251-37G>A) c.-45+128C>T (n.-45+128C>T) n.714G>A n.623-37G>A n.97G>A n.819G>A c.915-37G>A (n.915-37G>A) c.1416+6580C>T (n.1416+6580C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403655C>A | CA564899875 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G>T (n.*917-38G>T) c.*1638-38G>T (n.*1638-38G>T) c.*841-38G>T (n.*841-38G>T) n.4054-38G>T n.1557G>T c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) c.-45+129C>A (n.-45+129C>A) n.713G>T n.623-38G>T n.96G>T n.818G>T c.915-38G>T (n.915-38G>T) c.1416+6581C>A (n.1416+6581C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403655C= | CA1603608453 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G= (n.*917-38G=) c.*1638-38G= (n.*1638-38G=) c.*841-38G= (n.*841-38G=) n.4054-38G= n.1557G= c.1251-38G= (n.1251-38G=) c.-45+129C= (n.-45+129C=) n.713G= n.623-38G= n.96G= n.818G= c.915-38G= (n.915-38G=) c.1416+6581C= (n.1416+6581C=) | |
5 | g.177403655C>G | CA132835740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G>C (n.*917-38G>C) c.*1638-38G>C (n.*1638-38G>C) c.*841-38G>C (n.*841-38G>C) n.4054-38G>C n.1557G>C c.1251-38G>C (n.1251-38G>C) c.-45+129C>G (n.-45+129C>G) n.713G>C n.623-38G>C n.96G>C n.818G>C c.915-38G>C (n.915-38G>C) c.1416+6581C>G (n.1416+6581C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403655C>T | CA2676714476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-38G>A (n.*917-38G>A) c.*1638-38G>A (n.*1638-38G>A) c.*841-38G>A (n.*841-38G>A) n.4054-38G>A n.1557G>A c.1251-38G>A (n.1251-38G>A) c.-45+129C>T (n.-45+129C>T) n.713G>A n.623-38G>A n.96G>A n.818G>A c.915-38G>A (n.915-38G>A) c.1416+6581C>T (n.1416+6581C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403655_177403656insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA | CA2740710280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) n.4054-39_4054-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.1556_1557insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT c.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA) n.712_713insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.623-39_623-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.95_96insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT n.817_818insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT c.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT) c.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA) | |
5 | g.177403656T>C | CA1603608455 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39A>G (n.*917-39A>G) c.*1638-39A>G (n.*1638-39A>G) c.*841-39A>G (n.*841-39A>G) n.4054-39A>G n.1556A>G c.1251-39A>G (n.1251-39A>G) c.-45+130T>C (n.-45+130T>C) n.712A>G n.623-39A>G n.95A>G n.817A>G c.915-39A>G (n.915-39A>G) c.1416+6582T>C (n.1416+6582T>C) | dbSNP |
5 | g.177403656T>G | CA2676714480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39A>C (n.*917-39A>C) c.*1638-39A>C (n.*1638-39A>C) c.*841-39A>C (n.*841-39A>C) n.4054-39A>C n.1556A>C c.1251-39A>C (n.1251-39A>C) c.-45+130T>G (n.-45+130T>G) n.712A>C n.623-39A>C n.95A>C n.817A>C c.915-39A>C (n.915-39A>C) c.1416+6582T>G (n.1416+6582T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403656T= | CA1603608454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-39A= (n.*917-39A=) c.*1638-39A= (n.*1638-39A=) c.*841-39A= (n.*841-39A=) n.4054-39A= n.1556A= c.1251-39A= (n.1251-39A=) c.-45+130T= (n.-45+130T=) n.712A= n.623-39A= n.95A= n.817A= c.915-39A= (n.915-39A=) c.1416+6582T= (n.1416+6582T=) | |
5 | g.177403657G>A | CA2676714484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C>T (n.*917-40C>T) c.*1638-40C>T (n.*1638-40C>T) c.*841-40C>T (n.*841-40C>T) n.4054-40C>T n.1555C>T c.1251-40C>T (n.1251-40C>T) c.-45+131G>A (n.-45+131G>A) n.711C>T n.623-40C>T n.94C>T n.816C>T c.915-40C>T (n.915-40C>T) c.1416+6583G>A (n.1416+6583G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403657G>C | CA3581234 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C>G (n.*917-40C>G) c.*1638-40C>G (n.*1638-40C>G) c.*841-40C>G (n.*841-40C>G) n.4054-40C>G n.1555C>G c.1251-40C>G (n.1251-40C>G) c.-45+131G>C (n.-45+131G>C) n.711C>G n.623-40C>G n.94C>G n.816C>G c.915-40C>G (n.915-40C>G) c.1416+6583G>C (n.1416+6583G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177403657G= | CA1603608456 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C= (n.*917-40C=) c.*1638-40C= (n.*1638-40C=) c.*841-40C= (n.*841-40C=) n.4054-40C= n.1555C= c.1251-40C= (n.1251-40C=) c.-45+131G= (n.-45+131G=) n.711C= n.623-40C= n.94C= n.816C= c.915-40C= (n.915-40C=) c.1416+6583G= (n.1416+6583G=) | |
5 | g.177403657G>T | CA2676714485 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-40C>A (n.*917-40C>A) c.*1638-40C>A (n.*1638-40C>A) c.*841-40C>A (n.*841-40C>A) n.4054-40C>A n.1555C>A c.1251-40C>A (n.1251-40C>A) c.-45+131G>T (n.-45+131G>T) n.711C>A n.623-40C>A n.94C>A n.816C>A c.915-40C>A (n.915-40C>A) c.1416+6583G>T (n.1416+6583G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403658G>A | CA2676714487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-41C>T (n.*917-41C>T) c.*1638-41C>T (n.*1638-41C>T) c.*841-41C>T (n.*841-41C>T) n.4054-41C>T n.1554C>T c.1251-41C>T (n.1251-41C>T) c.-45+132G>A (n.-45+132G>A) n.710C>T n.623-41C>T n.93C>T n.815C>T c.915-41C>T (n.915-41C>T) c.1416+6584G>A (n.1416+6584G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403658G= | CA1603608457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-41C= (n.*917-41C=) c.*1638-41C= (n.*1638-41C=) c.*841-41C= (n.*841-41C=) n.4054-41C= n.1554C= c.1251-41C= (n.1251-41C=) c.-45+132G= (n.-45+132G=) n.710C= n.623-41C= n.93C= n.815C= c.915-41C= (n.915-41C=) c.1416+6584G= (n.1416+6584G=) | |
5 | g.177403658G>T | CA808070015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-41C>A (n.*917-41C>A) c.*1638-41C>A (n.*1638-41C>A) c.*841-41C>A (n.*841-41C>A) n.4054-41C>A n.1554C>A c.1251-41C>A (n.1251-41C>A) c.-45+132G>T (n.-45+132G>T) n.710C>A n.623-41C>A n.93C>A n.815C>A c.915-41C>A (n.915-41C>A) c.1416+6584G>T (n.1416+6584G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403659C>A | CA2676714489 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-42G>T (n.*917-42G>T) c.*1638-42G>T (n.*1638-42G>T) c.*841-42G>T (n.*841-42G>T) n.4054-42G>T n.1553G>T c.1251-42G>T (n.1251-42G>T) c.-45+133C>A (n.-45+133C>A) n.709G>T n.623-42G>T n.92G>T n.814G>T c.915-42G>T (n.915-42G>T) c.1416+6585C>A (n.1416+6585C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403659C>T | CA2676714490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-42G>A (n.*917-42G>A) c.*1638-42G>A (n.*1638-42G>A) c.*841-42G>A (n.*841-42G>A) n.4054-42G>A n.1553G>A c.1251-42G>A (n.1251-42G>A) c.-45+133C>T (n.-45+133C>T) n.709G>A n.623-42G>A n.92G>A n.814G>A c.915-42G>A (n.915-42G>A) c.1416+6585C>T (n.1416+6585C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403660C>T | CA2676714491 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-43G>A (n.*917-43G>A) c.*1638-43G>A (n.*1638-43G>A) c.*841-43G>A (n.*841-43G>A) n.4054-43G>A n.1552G>A c.1251-43G>A (n.1251-43G>A) c.-45+134C>T (n.-45+134C>T) n.708G>A n.623-43G>A n.91G>A n.813G>A c.915-43G>A (n.915-43G>A) c.1416+6586C>T (n.1416+6586C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403661A= | CA1603608458 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-44T= (n.*917-44T=) c.*1638-44T= (n.*1638-44T=) c.*841-44T= (n.*841-44T=) n.4054-44T= n.1551T= c.1251-44T= (n.1251-44T=) c.-45+135A= (n.-45+135A=) n.707T= n.623-44T= n.90T= n.812T= c.915-44T= (n.915-44T=) c.1416+6587A= (n.1416+6587A=) | |
5 | g.177403661A>G | CA1603608459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-44T>C (n.*917-44T>C) c.*1638-44T>C (n.*1638-44T>C) c.*841-44T>C (n.*841-44T>C) n.4054-44T>C n.1551T>C c.1251-44T>C (n.1251-44T>C) c.-45+135A>G (n.-45+135A>G) n.707T>C n.623-44T>C n.90T>C n.812T>C c.915-44T>C (n.915-44T>C) c.1416+6587A>G (n.1416+6587A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403662C>A | CA2676714494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-45G>T (n.*917-45G>T) c.*1638-45G>T (n.*1638-45G>T) c.*841-45G>T (n.*841-45G>T) n.4054-45G>T n.1550G>T c.1251-45G>T (n.1251-45G>T) c.-45+136C>A (n.-45+136C>A) n.706G>T n.623-45G>T n.89G>T n.811G>T c.915-45G>T (n.915-45G>T) c.1416+6588C>A (n.1416+6588C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403662C>T | CA2676714495 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-45G>A (n.*917-45G>A) c.*1638-45G>A (n.*1638-45G>A) c.*841-45G>A (n.*841-45G>A) n.4054-45G>A n.1550G>A c.1251-45G>A (n.1251-45G>A) c.-45+136C>T (n.-45+136C>T) n.706G>A n.623-45G>A n.89G>A n.811G>A c.915-45G>A (n.915-45G>A) c.1416+6588C>T (n.1416+6588C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403662_177403663delinsCA | CA1603608460 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-46_*917-45delinsTG (n.*917-46_*917-45delinsTG) c.*1638-46_*1638-45delinsTG (n.*1638-46_*1638-45delinsTG) c.*841-46_*841-45delinsTG (n.*841-46_*841-45delinsTG) n.4054-46_4054-45delinsTG n.1549_1550delinsTG c.1251-46_1251-45delinsTG (n.1251-46_1251-45delinsTG) c.-45+136_-45+137delinsCA (n.-45+136_-45+137delinsCA) n.705_706delinsTG n.623-46_623-45delinsTG n.88_89delinsTG n.810_811delinsTG c.915-46_915-45delinsTG (n.915-46_915-45delinsTG) c.1416+6588_1416+6589delinsCA (n.1416+6588_1416+6589delinsCA) | |
5 | g.177403664del | CA3581235 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-46del (n.*917-46del) c.*1638-46del (n.*1638-46del) c.*841-46del (n.*841-46del) n.4054-46del n.1549del c.1251-46del (n.1251-46del) c.-45+138del (n.-45+138del) n.705del n.623-46del n.88del n.810del c.915-46del (n.915-46del) c.1416+6590del (n.1416+6590del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403664A= | CA1603608461 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-47T= (n.*917-47T=) c.*1638-47T= (n.*1638-47T=) c.*841-47T= (n.*841-47T=) n.4054-47T= n.1548T= c.1251-47T= (n.1251-47T=) c.-45+138A= (n.-45+138A=) n.704T= n.623-47T= n.87T= n.809T= c.915-47T= (n.915-47T=) c.1416+6590A= (n.1416+6590A=) | |
5 | g.177403664A>G | CA3581236 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-47T>C (n.*917-47T>C) c.*1638-47T>C (n.*1638-47T>C) c.*841-47T>C (n.*841-47T>C) n.4054-47T>C n.1548T>C c.1251-47T>C (n.1251-47T>C) c.-45+138A>G (n.-45+138A>G) n.704T>C n.623-47T>C n.87T>C n.809T>C c.915-47T>C (n.915-47T>C) c.1416+6590A>G (n.1416+6590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403665G>T | CA2676714499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-48C>A (n.*917-48C>A) c.*1638-48C>A (n.*1638-48C>A) c.*841-48C>A (n.*841-48C>A) n.4054-48C>A n.1547C>A c.1251-48C>A (n.1251-48C>A) c.-45+139G>T (n.-45+139G>T) n.703C>A n.623-48C>A n.86C>A n.808C>A c.915-48C>A (n.915-48C>A) c.1416+6591G>T (n.1416+6591G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403666C>A | CA2676714501 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-49G>T (n.*917-49G>T) c.*1638-49G>T (n.*1638-49G>T) c.*841-49G>T (n.*841-49G>T) n.4054-49G>T n.1546G>T c.1251-49G>T (n.1251-49G>T) c.-45+140C>A (n.-45+140C>A) n.702G>T n.623-49G>T n.85G>T n.807G>T c.915-49G>T (n.915-49G>T) c.1416+6592C>A (n.1416+6592C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403666C>T | CA2676714504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-49G>A (n.*917-49G>A) c.*1638-49G>A (n.*1638-49G>A) c.*841-49G>A (n.*841-49G>A) n.4054-49G>A n.1546G>A c.1251-49G>A (n.1251-49G>A) c.-45+140C>T (n.-45+140C>T) n.702G>A n.623-49G>A n.85G>A n.807G>A c.915-49G>A (n.915-49G>A) c.1416+6592C>T (n.1416+6592C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403667G>A | CA564899876 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-50C>T (n.*917-50C>T) c.*1638-50C>T (n.*1638-50C>T) c.*841-50C>T (n.*841-50C>T) n.4054-50C>T n.1545C>T c.1251-50C>T (n.1251-50C>T) c.-45+141G>A (n.-45+141G>A) n.701C>T n.623-50C>T n.84C>T n.806C>T c.915-50C>T (n.915-50C>T) c.1416+6593G>A (n.1416+6593G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403667G= | CA1603608462 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-50C= (n.*917-50C=) c.*1638-50C= (n.*1638-50C=) c.*841-50C= (n.*841-50C=) n.4054-50C= n.1545C= c.1251-50C= (n.1251-50C=) c.-45+141G= (n.-45+141G=) n.701C= n.623-50C= n.84C= n.806C= c.915-50C= (n.915-50C=) c.1416+6593G= (n.1416+6593G=) | |
5 | g.177403667G>T | CA2676714506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-50C>A (n.*917-50C>A) c.*1638-50C>A (n.*1638-50C>A) c.*841-50C>A (n.*841-50C>A) n.4054-50C>A n.1545C>A c.1251-50C>A (n.1251-50C>A) c.-45+141G>T (n.-45+141G>T) n.701C>A n.623-50C>A n.84C>A n.806C>A c.915-50C>A (n.915-50C>A) c.1416+6593G>T (n.1416+6593G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403668T>C | CA2769563886 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-51A>G (n.*917-51A>G) c.*1638-51A>G (n.*1638-51A>G) c.*841-51A>G (n.*841-51A>G) n.4054-51A>G n.1544A>G c.1251-51A>G (n.1251-51A>G) c.-45+142T>C (n.-45+142T>C) n.700A>G n.623-51A>G n.83A>G n.805A>G c.915-51A>G (n.915-51A>G) c.1416+6594T>C (n.1416+6594T>C) | |
5 | g.177403670C>A | CA2676714509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-53G>T (n.*917-53G>T) c.*1638-53G>T (n.*1638-53G>T) c.*841-53G>T (n.*841-53G>T) n.4054-53G>T n.1542G>T c.1251-53G>T (n.1251-53G>T) c.-45+144C>A (n.-45+144C>A) n.698G>T n.623-53G>T n.81G>T n.803G>T c.915-53G>T (n.915-53G>T) c.1416+6596C>A (n.1416+6596C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403672G>A | CA2676714514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-55C>T (n.*917-55C>T) c.*1638-55C>T (n.*1638-55C>T) c.*841-55C>T (n.*841-55C>T) n.4054-55C>T n.1540C>T c.1251-55C>T (n.1251-55C>T) c.-45+146G>A (n.-45+146G>A) n.696C>T n.623-55C>T n.79C>T n.801C>T c.915-55C>T (n.915-55C>T) c.1416+6598G>A (n.1416+6598G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403672G>T | CA2676714515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-55C>A (n.*917-55C>A) c.*1638-55C>A (n.*1638-55C>A) c.*841-55C>A (n.*841-55C>A) n.4054-55C>A n.1540C>A c.1251-55C>A (n.1251-55C>A) c.-45+146G>T (n.-45+146G>T) n.696C>A n.623-55C>A n.79C>A n.801C>A c.915-55C>A (n.915-55C>A) c.1416+6598G>T (n.1416+6598G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675del | CA2676714511 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-55del (n.*917-55del) c.*1638-55del (n.*1638-55del) c.*841-55del (n.*841-55del) n.4054-55del n.1540del c.1251-55del (n.1251-55del) c.-45+149del (n.-45+149del) n.696del n.623-55del n.79del n.801del c.915-55del (n.915-55del) c.1416+6601del (n.1416+6601del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403674_177403675del | CA2676714512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-56_*917-55del (n.*917-56_*917-55del) c.*1638-56_*1638-55del (n.*1638-56_*1638-55del) c.*841-56_*841-55del (n.*841-56_*841-55del) n.4054-56_4054-55del n.1539_1540del c.1251-56_1251-55del (n.1251-56_1251-55del) c.-45+148_-45+149del (n.-45+148_-45+149del) n.695_696del n.623-56_623-55del n.78_79del n.800_801del c.915-56_915-55del (n.915-56_915-55del) c.1416+6600_1416+6601del (n.1416+6600_1416+6601del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403673G>T | CA2676714516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-56C>A (n.*917-56C>A) c.*1638-56C>A (n.*1638-56C>A) c.*841-56C>A (n.*841-56C>A) n.4054-56C>A n.1539C>A c.1251-56C>A (n.1251-56C>A) c.-45+147G>T (n.-45+147G>T) n.695C>A n.623-56C>A n.78C>A n.800C>A c.915-56C>A (n.915-56C>A) c.1416+6599G>T (n.1416+6599G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403674G>A | CA2578496977 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-57C>T (n.*917-57C>T) c.*1638-57C>T (n.*1638-57C>T) c.*841-57C>T (n.*841-57C>T) n.4054-57C>T n.1538C>T c.1251-57C>T (n.1251-57C>T) c.-45+148G>A (n.-45+148G>A) n.694C>T n.623-57C>T n.77C>T n.799C>T c.915-57C>T (n.915-57C>T) c.1416+6600G>A (n.1416+6600G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403674G>T | CA2676714519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-57C>A (n.*917-57C>A) c.*1638-57C>A (n.*1638-57C>A) c.*841-57C>A (n.*841-57C>A) n.4054-57C>A n.1538C>A c.1251-57C>A (n.1251-57C>A) c.-45+148G>T (n.-45+148G>T) n.694C>A n.623-57C>A n.77C>A n.799C>A c.915-57C>A (n.915-57C>A) c.1416+6600G>T (n.1416+6600G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675G>A | CA2578496978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-58C>T (n.*917-58C>T) c.*1638-58C>T (n.*1638-58C>T) c.*841-58C>T (n.*841-58C>T) n.4054-58C>T n.1537C>T c.1251-58C>T (n.1251-58C>T) c.-45+149G>A (n.-45+149G>A) n.693C>T n.623-58C>T n.76C>T n.798C>T c.915-58C>T (n.915-58C>T) c.1416+6601G>A (n.1416+6601G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675G>C | CA2676714520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-58C>G (n.*917-58C>G) c.*1638-58C>G (n.*1638-58C>G) c.*841-58C>G (n.*841-58C>G) n.4054-58C>G n.1537C>G c.1251-58C>G (n.1251-58C>G) c.-45+149G>C (n.-45+149G>C) n.693C>G n.623-58C>G n.76C>G n.798C>G c.915-58C>G (n.915-58C>G) c.1416+6601G>C (n.1416+6601G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675G>T | CA2676714521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-58C>A (n.*917-58C>A) c.*1638-58C>A (n.*1638-58C>A) c.*841-58C>A (n.*841-58C>A) n.4054-58C>A n.1537C>A c.1251-58C>A (n.1251-58C>A) c.-45+149G>T (n.-45+149G>T) n.693C>A n.623-58C>A n.76C>A n.798C>A c.915-58C>A (n.915-58C>A) c.1416+6601G>T (n.1416+6601G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403675_177403676delinsGA | CA1603608463 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59_*917-58delinsTC (n.*917-59_*917-58delinsTC) c.*1638-59_*1638-58delinsTC (n.*1638-59_*1638-58delinsTC) c.*841-59_*841-58delinsTC (n.*841-59_*841-58delinsTC) n.4054-59_4054-58delinsTC n.1536_1537delinsTC c.1251-59_1251-58delinsTC (n.1251-59_1251-58delinsTC) c.-45+149_-45+150delinsGA (n.-45+149_-45+150delinsGA) n.692_693delinsTC n.623-59_623-58delinsTC n.75_76delinsTC n.797_798delinsTC c.915-59_915-58delinsTC (n.915-59_915-58delinsTC) c.1416+6601_1416+6602delinsGA (n.1416+6601_1416+6602delinsGA) | |
5 | g.177403676A= | CA1603608464 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59T= (n.*917-59T=) c.*1638-59T= (n.*1638-59T=) c.*841-59T= (n.*841-59T=) n.4054-59T= n.1536T= c.1251-59T= (n.1251-59T=) c.-45+150A= (n.-45+150A=) n.692T= n.623-59T= n.75T= n.797T= c.915-59T= (n.915-59T=) c.1416+6602A= (n.1416+6602A=) | |
5 | g.177403676A>T | CA1603608465 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59T>A (n.*917-59T>A) c.*1638-59T>A (n.*1638-59T>A) c.*841-59T>A (n.*841-59T>A) n.4054-59T>A n.1536T>A c.1251-59T>A (n.1251-59T>A) c.-45+150A>T (n.-45+150A>T) n.692T>A n.623-59T>A n.75T>A n.797T>A c.915-59T>A (n.915-59T>A) c.1416+6602A>T (n.1416+6602A>T) | dbSNP |
5 | g.177403677dup | CA808070026 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59dup (n.*917-59dup) c.*1638-59dup (n.*1638-59dup) c.*841-59dup (n.*841-59dup) n.4054-59dup n.1536dup c.1251-59dup (n.1251-59dup) c.-45+151dup (n.-45+151dup) n.692dup n.623-59dup n.75dup n.797dup c.915-59dup (n.915-59dup) c.1416+6603dup (n.1416+6603dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403677del | CA132835754 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-59del (n.*917-59del) c.*1638-59del (n.*1638-59del) c.*841-59del (n.*841-59del) n.4054-59del n.1536del c.1251-59del (n.1251-59del) c.-45+151del (n.-45+151del) n.692del n.623-59del n.75del n.797del c.915-59del (n.915-59del) c.1416+6603del (n.1416+6603del) | dbSNP |
5 | g.177403677A= | CA1603608466 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-60T= (n.*917-60T=) c.*1638-60T= (n.*1638-60T=) c.*841-60T= (n.*841-60T=) n.4054-60T= n.1535T= c.1251-60T= (n.1251-60T=) c.-45+151A= (n.-45+151A=) n.691T= n.623-60T= n.74T= n.796T= c.915-60T= (n.915-60T=) c.1416+6603A= (n.1416+6603A=) | |
5 | g.177403677A>C | CA564899877 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-60T>G (n.*917-60T>G) c.*1638-60T>G (n.*1638-60T>G) c.*841-60T>G (n.*841-60T>G) n.4054-60T>G n.1535T>G c.1251-60T>G (n.1251-60T>G) c.-45+151A>C (n.-45+151A>C) n.691T>G n.623-60T>G n.74T>G n.796T>G c.915-60T>G (n.915-60T>G) c.1416+6603A>C (n.1416+6603A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403677A>G | CA2676714523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-60T>C (n.*917-60T>C) c.*1638-60T>C (n.*1638-60T>C) c.*841-60T>C (n.*841-60T>C) n.4054-60T>C n.1535T>C c.1251-60T>C (n.1251-60T>C) c.-45+151A>G (n.-45+151A>G) n.691T>C n.623-60T>C n.74T>C n.796T>C c.915-60T>C (n.915-60T>C) c.1416+6603A>G (n.1416+6603A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403678G>A | CA2676714525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-61C>T (n.*917-61C>T) c.*1638-61C>T (n.*1638-61C>T) c.*841-61C>T (n.*841-61C>T) n.4054-61C>T n.1534C>T c.1251-61C>T (n.1251-61C>T) c.-45+152G>A (n.-45+152G>A) n.690C>T n.623-61C>T n.73C>T n.795C>T c.915-61C>T (n.915-61C>T) c.1416+6604G>A (n.1416+6604G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403678G>C | CA2676714527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-61C>G (n.*917-61C>G) c.*1638-61C>G (n.*1638-61C>G) c.*841-61C>G (n.*841-61C>G) n.4054-61C>G n.1534C>G c.1251-61C>G (n.1251-61C>G) c.-45+152G>C (n.-45+152G>C) n.690C>G n.623-61C>G n.73C>G n.795C>G c.915-61C>G (n.915-61C>G) c.1416+6604G>C (n.1416+6604G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403678G>T | CA2676714528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-61C>A (n.*917-61C>A) c.*1638-61C>A (n.*1638-61C>A) c.*841-61C>A (n.*841-61C>A) n.4054-61C>A n.1534C>A c.1251-61C>A (n.1251-61C>A) c.-45+152G>T (n.-45+152G>T) n.690C>A n.623-61C>A n.73C>A n.795C>A c.915-61C>A (n.915-61C>A) c.1416+6604G>T (n.1416+6604G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403679C>A | CA1603608468 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62G>T (n.*917-62G>T) c.*1638-62G>T (n.*1638-62G>T) c.*841-62G>T (n.*841-62G>T) n.4054-62G>T n.1533G>T c.1251-62G>T (n.1251-62G>T) c.-45+153C>A (n.-45+153C>A) n.689G>T n.623-62G>T n.72G>T n.794G>T c.915-62G>T (n.915-62G>T) c.1416+6605C>A (n.1416+6605C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403679C= | CA1603608467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62G= (n.*917-62G=) c.*1638-62G= (n.*1638-62G=) c.*841-62G= (n.*841-62G=) n.4054-62G= n.1533G= c.1251-62G= (n.1251-62G=) c.-45+153C= (n.-45+153C=) n.689G= n.623-62G= n.72G= n.794G= c.915-62G= (n.915-62G=) c.1416+6605C= (n.1416+6605C=) | |
5 | g.177403679C>T | CA2578496980 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62G>A (n.*917-62G>A) c.*1638-62G>A (n.*1638-62G>A) c.*841-62G>A (n.*841-62G>A) n.4054-62G>A n.1533G>A c.1251-62G>A (n.1251-62G>A) c.-45+153C>T (n.-45+153C>T) n.689G>A n.623-62G>A n.72G>A n.794G>A c.915-62G>A (n.915-62G>A) c.1416+6605C>T (n.1416+6605C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403683dup | CA2676714532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62dup (n.*917-62dup) c.*1638-62dup (n.*1638-62dup) c.*841-62dup (n.*841-62dup) n.4054-62dup n.1533dup c.1251-62dup (n.1251-62dup) c.-45+157dup (n.-45+157dup) n.689dup n.623-62dup n.72dup n.794dup c.915-62dup (n.915-62dup) c.1416+6609dup (n.1416+6609dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177403683del | CA2578496979 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-62del (n.*917-62del) c.*1638-62del (n.*1638-62del) c.*841-62del (n.*841-62del) n.4054-62del n.1533del c.1251-62del (n.1251-62del) c.-45+157del (n.-45+157del) n.689del n.623-62del n.72del n.794del c.915-62del (n.915-62del) c.1416+6609del (n.1416+6609del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403681C>A | CA2676714536 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G>T (n.*917-64G>T) c.*1638-64G>T (n.*1638-64G>T) c.*841-64G>T (n.*841-64G>T) n.4054-64G>T n.1531G>T c.1251-64G>T (n.1251-64G>T) c.-45+155C>A (n.-45+155C>A) n.687G>T n.623-64G>T n.70G>T n.792G>T c.915-64G>T (n.915-64G>T) c.1416+6607C>A (n.1416+6607C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403681C= | CA1603608469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G= (n.*917-64G=) c.*1638-64G= (n.*1638-64G=) c.*841-64G= (n.*841-64G=) n.4054-64G= n.1531G= c.1251-64G= (n.1251-64G=) c.-45+155C= (n.-45+155C=) n.687G= n.623-64G= n.70G= n.792G= c.915-64G= (n.915-64G=) c.1416+6607C= (n.1416+6607C=) | |
5 | g.177403681C>G | CA808070033 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G>C (n.*917-64G>C) c.*1638-64G>C (n.*1638-64G>C) c.*841-64G>C (n.*841-64G>C) n.4054-64G>C n.1531G>C c.1251-64G>C (n.1251-64G>C) c.-45+155C>G (n.-45+155C>G) n.687G>C n.623-64G>C n.70G>C n.792G>C c.915-64G>C (n.915-64G>C) c.1416+6607C>G (n.1416+6607C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403681C>T | CA2676714538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-64G>A (n.*917-64G>A) c.*1638-64G>A (n.*1638-64G>A) c.*841-64G>A (n.*841-64G>A) n.4054-64G>A n.1531G>A c.1251-64G>A (n.1251-64G>A) c.-45+155C>T (n.-45+155C>T) n.687G>A n.623-64G>A n.70G>A n.792G>A c.915-64G>A (n.915-64G>A) c.1416+6607C>T (n.1416+6607C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403682C>A | CA2676714544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G>T (n.*917-65G>T) c.*1638-65G>T (n.*1638-65G>T) c.*841-65G>T (n.*841-65G>T) n.4054-65G>T n.1530G>T c.1251-65G>T (n.1251-65G>T) c.-45+156C>A (n.-45+156C>A) n.686G>T n.623-65G>T n.69G>T n.791G>T c.915-65G>T (n.915-65G>T) c.1416+6608C>A (n.1416+6608C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403682C= | CA1603608470 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G= (n.*917-65G=) c.*1638-65G= (n.*1638-65G=) c.*841-65G= (n.*841-65G=) n.4054-65G= n.1530G= c.1251-65G= (n.1251-65G=) c.-45+156C= (n.-45+156C=) n.686G= n.623-65G= n.69G= n.791G= c.915-65G= (n.915-65G=) c.1416+6608C= (n.1416+6608C=) | |
5 | g.177403682C>G | CA2676714546 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G>C (n.*917-65G>C) c.*1638-65G>C (n.*1638-65G>C) c.*841-65G>C (n.*841-65G>C) n.4054-65G>C n.1530G>C c.1251-65G>C (n.1251-65G>C) c.-45+156C>G (n.-45+156C>G) n.686G>C n.623-65G>C n.69G>C n.791G>C c.915-65G>C (n.915-65G>C) c.1416+6608C>G (n.1416+6608C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403682C>T | CA808070036 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-65G>A (n.*917-65G>A) c.*1638-65G>A (n.*1638-65G>A) c.*841-65G>A (n.*841-65G>A) n.4054-65G>A n.1530G>A c.1251-65G>A (n.1251-65G>A) c.-45+156C>T (n.-45+156C>T) n.686G>A n.623-65G>A n.69G>A n.791G>A c.915-65G>A (n.915-65G>A) c.1416+6608C>T (n.1416+6608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403683C>A | CA2676714548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-66G>T (n.*917-66G>T) c.*1638-66G>T (n.*1638-66G>T) c.*841-66G>T (n.*841-66G>T) n.4054-66G>T n.1529G>T c.1251-66G>T (n.1251-66G>T) c.-45+157C>A (n.-45+157C>A) n.685G>T n.623-66G>T n.68G>T n.790G>T c.915-66G>T (n.915-66G>T) c.1416+6609C>A (n.1416+6609C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403683C= | CA1603608471 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-66G= (n.*917-66G=) c.*1638-66G= (n.*1638-66G=) c.*841-66G= (n.*841-66G=) n.4054-66G= n.1529G= c.1251-66G= (n.1251-66G=) c.-45+157C= (n.-45+157C=) n.685G= n.623-66G= n.68G= n.790G= c.915-66G= (n.915-66G=) c.1416+6609C= (n.1416+6609C=) | |
5 | g.177403683C>T | CA132835763 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-66G>A (n.*917-66G>A) c.*1638-66G>A (n.*1638-66G>A) c.*841-66G>A (n.*841-66G>A) n.4054-66G>A n.1529G>A c.1251-66G>A (n.1251-66G>A) c.-45+157C>T (n.-45+157C>T) n.685G>A n.623-66G>A n.68G>A n.790G>A c.915-66G>A (n.915-66G>A) c.1416+6609C>T (n.1416+6609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403684T>A | CA2676714550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-67A>T (n.*917-67A>T) c.*1638-67A>T (n.*1638-67A>T) c.*841-67A>T (n.*841-67A>T) n.4054-67A>T n.1528A>T c.1251-67A>T (n.1251-67A>T) c.-45+158T>A (n.-45+158T>A) n.684A>T n.623-67A>T n.67A>T n.789A>T c.915-67A>T (n.915-67A>T) c.1416+6610T>A (n.1416+6610T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403684T>C | CA2676714552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-67A>G (n.*917-67A>G) c.*1638-67A>G (n.*1638-67A>G) c.*841-67A>G (n.*841-67A>G) n.4054-67A>G n.1528A>G c.1251-67A>G (n.1251-67A>G) c.-45+158T>C (n.-45+158T>C) n.684A>G n.623-67A>G n.67A>G n.789A>G c.915-67A>G (n.915-67A>G) c.1416+6610T>C (n.1416+6610T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403685G>T | CA2676714554 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-68C>A (n.*917-68C>A) c.*1638-68C>A (n.*1638-68C>A) c.*841-68C>A (n.*841-68C>A) n.4054-68C>A n.1527C>A c.1251-68C>A (n.1251-68C>A) c.-45+159G>T (n.-45+159G>T) n.683C>A n.623-68C>A n.66C>A n.788C>A c.915-68C>A (n.915-68C>A) c.1416+6611G>T (n.1416+6611G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403686C>A | CA2676714555 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-69G>T (n.*917-69G>T) c.*1638-69G>T (n.*1638-69G>T) c.*841-69G>T (n.*841-69G>T) n.4054-69G>T n.1526G>T c.1251-69G>T (n.1251-69G>T) c.-45+160C>A (n.-45+160C>A) n.682G>T n.623-69G>T n.65G>T n.787G>T c.915-69G>T (n.915-69G>T) c.1416+6612C>A (n.1416+6612C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403687T>C | CA2676714557 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-70A>G (n.*917-70A>G) c.*1638-70A>G (n.*1638-70A>G) c.*841-70A>G (n.*841-70A>G) n.4054-70A>G n.1525A>G c.1251-70A>G (n.1251-70A>G) c.-45+161T>C (n.-45+161T>C) n.681A>G n.623-70A>G n.64A>G n.786A>G c.915-70A>G (n.915-70A>G) c.1416+6613T>C (n.1416+6613T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403688C>G | CA2676714561 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-71G>C (n.*917-71G>C) c.*1638-71G>C (n.*1638-71G>C) c.*841-71G>C (n.*841-71G>C) n.4054-71G>C n.1524G>C c.1251-71G>C (n.1251-71G>C) c.-45+162C>G (n.-45+162C>G) n.680G>C n.623-71G>C n.63G>C n.785G>C c.915-71G>C (n.915-71G>C) c.1416+6614C>G (n.1416+6614C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403690del | CA2676714559 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-71del (n.*917-71del) c.*1638-71del (n.*1638-71del) c.*841-71del (n.*841-71del) n.4054-71del n.1524del c.1251-71del (n.1251-71del) c.-45+164del (n.-45+164del) n.680del n.623-71del n.63del n.785del c.915-71del (n.915-71del) c.1416+6616del (n.1416+6616del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403689C>T | CA2676714562 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-72G>A (n.*917-72G>A) c.*1638-72G>A (n.*1638-72G>A) c.*841-72G>A (n.*841-72G>A) n.4054-72G>A n.1523G>A c.1251-72G>A (n.1251-72G>A) c.-45+163C>T (n.-45+163C>T) n.679G>A n.623-72G>A n.62G>A n.784G>A c.915-72G>A (n.915-72G>A) c.1416+6615C>T (n.1416+6615C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403690C>A | CA2578496981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-73G>T (n.*917-73G>T) c.*1638-73G>T (n.*1638-73G>T) c.*841-73G>T (n.*841-73G>T) n.4054-73G>T n.1522G>T c.1251-73G>T (n.1251-73G>T) c.-45+164C>A (n.-45+164C>A) n.678G>T n.623-73G>T n.61G>T n.783G>T c.915-73G>T (n.915-73G>T) c.1416+6616C>A (n.1416+6616C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403690C>T | CA2676714565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-73G>A (n.*917-73G>A) c.*1638-73G>A (n.*1638-73G>A) c.*841-73G>A (n.*841-73G>A) n.4054-73G>A n.1522G>A c.1251-73G>A (n.1251-73G>A) c.-45+164C>T (n.-45+164C>T) n.678G>A n.623-73G>A n.61G>A n.783G>A c.915-73G>A (n.915-73G>A) c.1416+6616C>T (n.1416+6616C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403691G>A | CA1603608473 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-74C>T (n.*917-74C>T) c.*1638-74C>T (n.*1638-74C>T) c.*841-74C>T (n.*841-74C>T) n.4054-74C>T n.1521C>T c.1251-74C>T (n.1251-74C>T) c.-45+165G>A (n.-45+165G>A) n.677C>T n.623-74C>T n.60C>T n.782C>T c.915-74C>T (n.915-74C>T) c.1416+6617G>A (n.1416+6617G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403691G= | CA1603608472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-74C= (n.*917-74C=) c.*1638-74C= (n.*1638-74C=) c.*841-74C= (n.*841-74C=) n.4054-74C= n.1521C= c.1251-74C= (n.1251-74C=) c.-45+165G= (n.-45+165G=) n.677C= n.623-74C= n.60C= n.782C= c.915-74C= (n.915-74C=) c.1416+6617G= (n.1416+6617G=) | |
5 | g.177403691G>T | CA2676714567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-74C>A (n.*917-74C>A) c.*1638-74C>A (n.*1638-74C>A) c.*841-74C>A (n.*841-74C>A) n.4054-74C>A n.1521C>A c.1251-74C>A (n.1251-74C>A) c.-45+165G>T (n.-45+165G>T) n.677C>A n.623-74C>A n.60C>A n.782C>A c.915-74C>A (n.915-74C>A) c.1416+6617G>T (n.1416+6617G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403694C>T | CA2526387211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-77G>A (n.*917-77G>A) c.*1638-77G>A (n.*1638-77G>A) c.*841-77G>A (n.*841-77G>A) n.4054-77G>A n.1518G>A c.1251-77G>A (n.1251-77G>A) c.-45+168C>T (n.-45+168C>T) n.674G>A n.623-77G>A n.57G>A n.779G>A c.915-77G>A (n.915-77G>A) c.1416+6620C>T (n.1416+6620C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403695C>A | CA2676714572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-78G>T (n.*917-78G>T) c.*1638-78G>T (n.*1638-78G>T) c.*841-78G>T (n.*841-78G>T) n.4054-78G>T n.1517G>T c.1251-78G>T (n.1251-78G>T) c.-45+169C>A (n.-45+169C>A) n.673G>T n.623-78G>T n.56G>T n.778G>T c.915-78G>T (n.915-78G>T) c.1416+6621C>A (n.1416+6621C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403695C>G | CA2578496982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-78G>C (n.*917-78G>C) c.*1638-78G>C (n.*1638-78G>C) c.*841-78G>C (n.*841-78G>C) n.4054-78G>C n.1517G>C c.1251-78G>C (n.1251-78G>C) c.-45+169C>G (n.-45+169C>G) n.673G>C n.623-78G>C n.56G>C n.778G>C c.915-78G>C (n.915-78G>C) c.1416+6621C>G (n.1416+6621C>G) | |
5 | g.177403695C>T | CA2676714571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-78G>A (n.*917-78G>A) c.*1638-78G>A (n.*1638-78G>A) c.*841-78G>A (n.*841-78G>A) n.4054-78G>A n.1517G>A c.1251-78G>A (n.1251-78G>A) c.-45+169C>T (n.-45+169C>T) n.673G>A n.623-78G>A n.56G>A n.778G>A c.915-78G>A (n.915-78G>A) c.1416+6621C>T (n.1416+6621C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403696C>A | CA2676714574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-79G>T (n.*917-79G>T) c.*1638-79G>T (n.*1638-79G>T) c.*841-79G>T (n.*841-79G>T) n.4054-79G>T n.1516G>T c.1251-79G>T (n.1251-79G>T) c.-45+170C>A (n.-45+170C>A) n.672G>T n.623-79G>T n.55G>T n.777G>T c.915-79G>T (n.915-79G>T) c.1416+6622C>A (n.1416+6622C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403697C>A | CA2676714575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-80G>T (n.*917-80G>T) c.*1638-80G>T (n.*1638-80G>T) c.*841-80G>T (n.*841-80G>T) n.4054-80G>T n.1515G>T c.1251-80G>T (n.1251-80G>T) c.-45+171C>A (n.-45+171C>A) n.671G>T n.623-80G>T n.54G>T n.776G>T c.915-80G>T (n.915-80G>T) c.1416+6623C>A (n.1416+6623C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403697C>G | CA2676714576 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-80G>C (n.*917-80G>C) c.*1638-80G>C (n.*1638-80G>C) c.*841-80G>C (n.*841-80G>C) n.4054-80G>C n.1515G>C c.1251-80G>C (n.1251-80G>C) c.-45+171C>G (n.-45+171C>G) n.671G>C n.623-80G>C n.54G>C n.776G>C c.915-80G>C (n.915-80G>C) c.1416+6623C>G (n.1416+6623C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403697C>T | CA2676714577 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-80G>A (n.*917-80G>A) c.*1638-80G>A (n.*1638-80G>A) c.*841-80G>A (n.*841-80G>A) n.4054-80G>A n.1515G>A c.1251-80G>A (n.1251-80G>A) c.-45+171C>T (n.-45+171C>T) n.671G>A n.623-80G>A n.54G>A n.776G>A c.915-80G>A (n.915-80G>A) c.1416+6623C>T (n.1416+6623C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403698A>T | CA2676714579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-81T>A (n.*917-81T>A) c.*1638-81T>A (n.*1638-81T>A) c.*841-81T>A (n.*841-81T>A) n.4054-81T>A n.1514T>A c.1251-81T>A (n.1251-81T>A) c.-45+172A>T (n.-45+172A>T) n.670T>A n.623-81T>A n.53T>A n.775T>A c.915-81T>A (n.915-81T>A) c.1416+6624A>T (n.1416+6624A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403699A>G | CA2676714584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-82T>C (n.*917-82T>C) c.*1638-82T>C (n.*1638-82T>C) c.*841-82T>C (n.*841-82T>C) n.4054-82T>C n.1513T>C c.1251-82T>C (n.1251-82T>C) c.-45+173A>G (n.-45+173A>G) n.669T>C n.623-82T>C n.52T>C n.774T>C c.915-82T>C (n.915-82T>C) c.1416+6625A>G (n.1416+6625A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403700T>C | CA2676714586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-83A>G (n.*917-83A>G) c.*1638-83A>G (n.*1638-83A>G) c.*841-83A>G (n.*841-83A>G) n.4054-83A>G n.1512A>G c.1251-83A>G (n.1251-83A>G) c.-45+174T>C (n.-45+174T>C) n.668A>G n.623-83A>G n.51A>G n.773A>G c.915-83A>G (n.915-83A>G) c.1416+6626T>C (n.1416+6626T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403701C= | CA1603608474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-84G= (n.*917-84G=) c.*1638-84G= (n.*1638-84G=) c.*841-84G= (n.*841-84G=) n.4054-84G= n.1511G= c.1251-84G= (n.1251-84G=) c.-45+175C= (n.-45+175C=) n.667G= n.623-84G= n.50G= n.772G= c.915-84G= (n.915-84G=) c.1416+6627C= (n.1416+6627C=) | |
5 | g.177403701C>T | CA1603608475 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-84G>A (n.*917-84G>A) c.*1638-84G>A (n.*1638-84G>A) c.*841-84G>A (n.*841-84G>A) n.4054-84G>A n.1511G>A c.1251-84G>A (n.1251-84G>A) c.-45+175C>T (n.-45+175C>T) n.667G>A n.623-84G>A n.50G>A n.772G>A c.915-84G>A (n.915-84G>A) c.1416+6627C>T (n.1416+6627C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403702C>T | CA2676714588 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-85G>A (n.*917-85G>A) c.*1638-85G>A (n.*1638-85G>A) c.*841-85G>A (n.*841-85G>A) n.4054-85G>A n.1510G>A c.1251-85G>A (n.1251-85G>A) c.-45+176C>T (n.-45+176C>T) n.666G>A n.623-85G>A n.49G>A n.771G>A c.915-85G>A (n.915-85G>A) c.1416+6628C>T (n.1416+6628C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403703C>A | CA2676714589 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G>T (n.*917-86G>T) c.*1638-86G>T (n.*1638-86G>T) c.*841-86G>T (n.*841-86G>T) n.4054-86G>T n.1509G>T c.1251-86G>T (n.1251-86G>T) c.-45+177C>A (n.-45+177C>A) n.665G>T n.623-86G>T n.48G>T n.770G>T c.915-86G>T (n.915-86G>T) c.1416+6629C>A (n.1416+6629C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403703C= | CA1603608476 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G= (n.*917-86G=) c.*1638-86G= (n.*1638-86G=) c.*841-86G= (n.*841-86G=) n.4054-86G= n.1509G= c.1251-86G= (n.1251-86G=) c.-45+177C= (n.-45+177C=) n.665G= n.623-86G= n.48G= n.770G= c.915-86G= (n.915-86G=) c.1416+6629C= (n.1416+6629C=) | |
5 | g.177403703C>G | CA808070044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G>C (n.*917-86G>C) c.*1638-86G>C (n.*1638-86G>C) c.*841-86G>C (n.*841-86G>C) n.4054-86G>C n.1509G>C c.1251-86G>C (n.1251-86G>C) c.-45+177C>G (n.-45+177C>G) n.665G>C n.623-86G>C n.48G>C n.770G>C c.915-86G>C (n.915-86G>C) c.1416+6629C>G (n.1416+6629C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403703C>T | CA132835765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-86G>A (n.*917-86G>A) c.*1638-86G>A (n.*1638-86G>A) c.*841-86G>A (n.*841-86G>A) n.4054-86G>A n.1509G>A c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) c.-45+177C>T (n.-45+177C>T) n.665G>A n.623-86G>A n.48G>A n.770G>A c.915-86G>A (n.915-86G>A) c.1416+6629C>T (n.1416+6629C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403704G>A | CA2578496983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C>T (n.*917-87C>T) c.*1638-87C>T (n.*1638-87C>T) c.*841-87C>T (n.*841-87C>T) n.4054-87C>T n.1508C>T c.1251-87C>T (n.1251-87C>T) c.-45+178G>A (n.-45+178G>A) n.664C>T n.623-87C>T n.47C>T n.769C>T c.915-87C>T (n.915-87C>T) c.1416+6630G>A (n.1416+6630G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403704G>C | CA808070048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C>G (n.*917-87C>G) c.*1638-87C>G (n.*1638-87C>G) c.*841-87C>G (n.*841-87C>G) n.4054-87C>G n.1508C>G c.1251-87C>G (n.1251-87C>G) c.-45+178G>C (n.-45+178G>C) n.664C>G n.623-87C>G n.47C>G n.769C>G c.915-87C>G (n.915-87C>G) c.1416+6630G>C (n.1416+6630G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403704G= | CA1603608477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C= (n.*917-87C=) c.*1638-87C= (n.*1638-87C=) c.*841-87C= (n.*841-87C=) n.4054-87C= n.1508C= c.1251-87C= (n.1251-87C=) c.-45+178G= (n.-45+178G=) n.664C= n.623-87C= n.47C= n.769C= c.915-87C= (n.915-87C=) c.1416+6630G= (n.1416+6630G=) | |
5 | g.177403704G>T | CA2578496984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-87C>A (n.*917-87C>A) c.*1638-87C>A (n.*1638-87C>A) c.*841-87C>A (n.*841-87C>A) n.4054-87C>A n.1508C>A c.1251-87C>A (n.1251-87C>A) c.-45+178G>T (n.-45+178G>T) n.664C>A n.623-87C>A n.47C>A n.769C>A c.915-87C>A (n.915-87C>A) c.1416+6630G>T (n.1416+6630G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403705T>C | CA2676714591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-88A>G (n.*917-88A>G) c.*1638-88A>G (n.*1638-88A>G) c.*841-88A>G (n.*841-88A>G) n.4054-88A>G n.1507A>G c.1251-88A>G (n.1251-88A>G) c.-45+179T>C (n.-45+179T>C) n.663A>G n.623-88A>G n.46A>G n.768A>G c.915-88A>G (n.915-88A>G) c.1416+6631T>C (n.1416+6631T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403706G>A | CA808070067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-89C>T (n.*917-89C>T) c.*1638-89C>T (n.*1638-89C>T) c.*841-89C>T (n.*841-89C>T) n.4054-89C>T n.1506C>T c.1251-89C>T (n.1251-89C>T) c.-45+180G>A (n.-45+180G>A) n.662C>T n.623-89C>T n.45C>T n.767C>T c.915-89C>T (n.915-89C>T) c.1416+6632G>A (n.1416+6632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403706G= | CA1603608478 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-89C= (n.*917-89C=) c.*1638-89C= (n.*1638-89C=) c.*841-89C= (n.*841-89C=) n.4054-89C= n.1506C= c.1251-89C= (n.1251-89C=) c.-45+180G= (n.-45+180G=) n.662C= n.623-89C= n.45C= n.767C= c.915-89C= (n.915-89C=) c.1416+6632G= (n.1416+6632G=) | |
5 | g.177403706G>T | CA132835766 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-89C>A (n.*917-89C>A) c.*1638-89C>A (n.*1638-89C>A) c.*841-89C>A (n.*841-89C>A) n.4054-89C>A n.1506C>A c.1251-89C>A (n.1251-89C>A) c.-45+180G>T (n.-45+180G>T) n.662C>A n.623-89C>A n.45C>A n.767C>A c.915-89C>A (n.915-89C>A) c.1416+6632G>T (n.1416+6632G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403708T>A | CA2676714594 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-91A>T (n.*917-91A>T) c.*1638-91A>T (n.*1638-91A>T) c.*841-91A>T (n.*841-91A>T) n.4054-91A>T n.1504A>T c.1251-91A>T (n.1251-91A>T) c.-45+182T>A (n.-45+182T>A) n.660A>T n.623-91A>T n.43A>T n.765A>T c.915-91A>T (n.915-91A>T) c.1416+6634T>A (n.1416+6634T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403708T>C | CA2676714596 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-91A>G (n.*917-91A>G) c.*1638-91A>G (n.*1638-91A>G) c.*841-91A>G (n.*841-91A>G) n.4054-91A>G n.1504A>G c.1251-91A>G (n.1251-91A>G) c.-45+182T>C (n.-45+182T>C) n.660A>G n.623-91A>G n.43A>G n.765A>G c.915-91A>G (n.915-91A>G) c.1416+6634T>C (n.1416+6634T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403709C>A | CA2676714600 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-92G>T (n.*917-92G>T) c.*1638-92G>T (n.*1638-92G>T) c.*841-92G>T (n.*841-92G>T) n.4054-92G>T n.1503G>T c.1251-92G>T (n.1251-92G>T) c.-45+183C>A (n.-45+183C>A) n.659G>T n.623-92G>T n.42G>T n.764G>T c.915-92G>T (n.915-92G>T) c.1416+6635C>A (n.1416+6635C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403709C>T | CA2711005078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-92G>A (n.*917-92G>A) c.*1638-92G>A (n.*1638-92G>A) c.*841-92G>A (n.*841-92G>A) n.4054-92G>A n.1503G>A c.1251-92G>A (n.1251-92G>A) c.-45+183C>T (n.-45+183C>T) n.659G>A n.623-92G>A n.42G>A n.764G>A c.915-92G>A (n.915-92G>A) c.1416+6635C>T (n.1416+6635C>T) | dbSNP |
5 | g.177403710C>A | CA2676714601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-93G>T (n.*917-93G>T) c.*1638-93G>T (n.*1638-93G>T) c.*841-93G>T (n.*841-93G>T) n.4054-93G>T n.1502G>T c.1251-93G>T (n.1251-93G>T) c.-45+184C>A (n.-45+184C>A) n.658G>T n.623-93G>T n.41G>T n.763G>T c.915-93G>T (n.915-93G>T) c.1416+6636C>A (n.1416+6636C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403710C= | CA1603608479 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-93G= (n.*917-93G=) c.*1638-93G= (n.*1638-93G=) c.*841-93G= (n.*841-93G=) n.4054-93G= n.1502G= c.1251-93G= (n.1251-93G=) c.-45+184C= (n.-45+184C=) n.658G= n.623-93G= n.41G= n.763G= c.915-93G= (n.915-93G=) c.1416+6636C= (n.1416+6636C=) | |
5 | g.177403710C>T | CA808070071 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-93G>A (n.*917-93G>A) c.*1638-93G>A (n.*1638-93G>A) c.*841-93G>A (n.*841-93G>A) n.4054-93G>A n.1502G>A c.1251-93G>A (n.1251-93G>A) c.-45+184C>T (n.-45+184C>T) n.658G>A n.623-93G>A n.41G>A n.763G>A c.915-93G>A (n.915-93G>A) c.1416+6636C>T (n.1416+6636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403711A>G | CA2676714620 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-94T>C (n.*917-94T>C) c.*1638-94T>C (n.*1638-94T>C) c.*841-94T>C (n.*841-94T>C) n.4054-94T>C n.1501T>C c.1251-94T>C (n.1251-94T>C) c.-45+185A>G (n.-45+185A>G) n.657T>C n.623-94T>C n.40T>C n.762T>C c.915-94T>C (n.915-94T>C) c.1416+6637A>G (n.1416+6637A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403712G>C | CA132835767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-95C>G (n.*917-95C>G) c.*1638-95C>G (n.*1638-95C>G) c.*841-95C>G (n.*841-95C>G) n.4054-95C>G n.1500C>G c.1251-95C>G (n.1251-95C>G) c.-45+186G>C (n.-45+186G>C) n.656C>G n.623-95C>G n.39C>G n.761C>G c.915-95C>G (n.915-95C>G) c.1416+6638G>C (n.1416+6638G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403712G= | CA1603608480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-95C= (n.*917-95C=) c.*1638-95C= (n.*1638-95C=) c.*841-95C= (n.*841-95C=) n.4054-95C= n.1500C= c.1251-95C= (n.1251-95C=) c.-45+186G= (n.-45+186G=) n.656C= n.623-95C= n.39C= n.761C= c.915-95C= (n.915-95C=) c.1416+6638G= (n.1416+6638G=) | |
5 | g.177403713C>A | CA132835781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G>T (n.*917-96G>T) c.*1638-96G>T (n.*1638-96G>T) c.*841-96G>T (n.*841-96G>T) n.4054-96G>T n.1499G>T c.1251-96G>T (n.1251-96G>T) c.-45+187C>A (n.-45+187C>A) n.655G>T n.623-96G>T n.38G>T n.760G>T c.915-96G>T (n.915-96G>T) c.1416+6639C>A (n.1416+6639C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403713C= | CA1603608481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G= (n.*917-96G=) c.*1638-96G= (n.*1638-96G=) c.*841-96G= (n.*841-96G=) n.4054-96G= n.1499G= c.1251-96G= (n.1251-96G=) c.-45+187C= (n.-45+187C=) n.655G= n.623-96G= n.38G= n.760G= c.915-96G= (n.915-96G=) c.1416+6639C= (n.1416+6639C=) | |
5 | g.177403713C>G | CA132835783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G>C (n.*917-96G>C) c.*1638-96G>C (n.*1638-96G>C) c.*841-96G>C (n.*841-96G>C) n.4054-96G>C n.1499G>C c.1251-96G>C (n.1251-96G>C) c.-45+187C>G (n.-45+187C>G) n.655G>C n.623-96G>C n.38G>C n.760G>C c.915-96G>C (n.915-96G>C) c.1416+6639C>G (n.1416+6639C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403713C>T | CA2676714624 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-96G>A (n.*917-96G>A) c.*1638-96G>A (n.*1638-96G>A) c.*841-96G>A (n.*841-96G>A) n.4054-96G>A n.1499G>A c.1251-96G>A (n.1251-96G>A) c.-45+187C>T (n.-45+187C>T) n.655G>A n.623-96G>A n.38G>A n.760G>A c.915-96G>A (n.915-96G>A) c.1416+6639C>T (n.1416+6639C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403714T>A | CA2676714628 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-97A>T (n.*917-97A>T) c.*1638-97A>T (n.*1638-97A>T) c.*841-97A>T (n.*841-97A>T) n.4054-97A>T n.1498A>T c.1251-97A>T (n.1251-97A>T) c.-45+188T>A (n.-45+188T>A) n.654A>T n.623-97A>T n.37A>T n.759A>T c.915-97A>T (n.915-97A>T) c.1416+6640T>A (n.1416+6640T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403714T>C | CA2676714627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-97A>G (n.*917-97A>G) c.*1638-97A>G (n.*1638-97A>G) c.*841-97A>G (n.*841-97A>G) n.4054-97A>G n.1498A>G c.1251-97A>G (n.1251-97A>G) c.-45+188T>C (n.-45+188T>C) n.654A>G n.623-97A>G n.37A>G n.759A>G c.915-97A>G (n.915-97A>G) c.1416+6640T>C (n.1416+6640T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403717C>T | CA2676714629 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-100G>A (n.*917-100G>A) c.*1638-100G>A (n.*1638-100G>A) c.*841-100G>A (n.*841-100G>A) n.4054-100G>A n.1495G>A c.1251-100G>A (n.1251-100G>A) c.-45+191C>T (n.-45+191C>T) n.651G>A n.623-100G>A n.34G>A n.756G>A c.915-100G>A (n.915-100G>A) c.1416+6643C>T (n.1416+6643C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403718T>C | CA2676714631 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-101A>G (n.*917-101A>G) c.*1638-101A>G (n.*1638-101A>G) c.*841-101A>G (n.*841-101A>G) n.4054-101A>G n.1494A>G c.1251-101A>G (n.1251-101A>G) c.-45+192T>C (n.-45+192T>C) n.650A>G n.623-101A>G n.33A>G n.755A>G c.915-101A>G (n.915-101A>G) c.1416+6644T>C (n.1416+6644T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403719C>A | CA2676714636 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102G>T (n.*917-102G>T) c.*1638-102G>T (n.*1638-102G>T) c.*841-102G>T (n.*841-102G>T) n.4054-102G>T n.1493G>T c.1251-102G>T (n.1251-102G>T) c.-45+193C>A (n.-45+193C>A) n.649G>T n.623-102G>T n.32G>T n.754G>T c.915-102G>T (n.915-102G>T) c.1416+6645C>A (n.1416+6645C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403719C= | CA1603608482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102G= (n.*917-102G=) c.*1638-102G= (n.*1638-102G=) c.*841-102G= (n.*841-102G=) n.4054-102G= n.1493G= c.1251-102G= (n.1251-102G=) c.-45+193C= (n.-45+193C=) n.649G= n.623-102G= n.32G= n.754G= c.915-102G= (n.915-102G=) c.1416+6645C= (n.1416+6645C=) | |
5 | g.177403719C>T | CA808070074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102G>A (n.*917-102G>A) c.*1638-102G>A (n.*1638-102G>A) c.*841-102G>A (n.*841-102G>A) n.4054-102G>A n.1493G>A c.1251-102G>A (n.1251-102G>A) c.-45+193C>T (n.-45+193C>T) n.649G>A n.623-102G>A n.32G>A n.754G>A c.915-102G>A (n.915-102G>A) c.1416+6645C>T (n.1416+6645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403722del | CA2676714635 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*917-102del (n.*917-102del) c.*1638-102del (n.*1638-102del) c.*841-102del (n.*841-102del) n.4054-102del n.1493del c.1251-102del (n.1251-102del) c.-45+196del (n.-45+196del) n.649del n.623-102del n.32del n.754del c.915-102del (n.915-102del) c.1416+6648del (n.1416+6648del) | gnomAD v4 |