Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177403619T>ACA362326416F12,GRK6,SLC34A1c.*917-2A>T (n.*917-2A>T)
c.*1638-2A>T (n.*1638-2A>T)
c.*841-2A>T (n.*841-2A>T)
n.4054-2A>T
n.1593A>T
c.1251-2A>T (n.1251-2A>T)
c.-45+93T>A (n.-45+93T>A)
n.749A>T
n.623-2A>T
n.132A>T
n.854A>T
c.915-2A>T (n.915-2A>T)
c.1416+6545T>A (n.1416+6545T>A)
5g.177403619T>CCA362326419F12,GRK6,SLC34A1c.*917-2A>G (n.*917-2A>G)
c.*1638-2A>G (n.*1638-2A>G)
c.*841-2A>G (n.*841-2A>G)
n.4054-2A>G
n.1593A>G
c.1251-2A>G (n.1251-2A>G)
c.-45+93T>C (n.-45+93T>C)
n.749A>G
n.623-2A>G
n.132A>G
n.854A>G
c.915-2A>G (n.915-2A>G)
c.1416+6545T>C (n.1416+6545T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403619T>GCA362326422F12,GRK6,SLC34A1c.*917-2A>C (n.*917-2A>C)
c.*1638-2A>C (n.*1638-2A>C)
c.*841-2A>C (n.*841-2A>C)
n.4054-2A>C
n.1593A>C
c.1251-2A>C (n.1251-2A>C)
c.-45+93T>G (n.-45+93T>G)
n.749A>C
n.623-2A>C
n.132A>C
n.854A>C
c.915-2A>C (n.915-2A>C)
c.1416+6545T>G (n.1416+6545T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403619T=CA1603608427F12,GRK6,SLC34A1c.*917-2A= (n.*917-2A=)
c.*1638-2A= (n.*1638-2A=)
c.*841-2A= (n.*841-2A=)
n.4054-2A=
n.1593A=
c.1251-2A= (n.1251-2A=)
c.-45+93T= (n.-45+93T=)
n.749A=
n.623-2A=
n.132A=
n.854A=
c.915-2A= (n.915-2A=)
c.1416+6545T= (n.1416+6545T=)
5g.177403620G>ACA2676714283F12,GRK6,SLC34A1c.*917-3C>T (n.*917-3C>T)
c.*1638-3C>T (n.*1638-3C>T)
c.*841-3C>T (n.*841-3C>T)
n.4054-3C>T
n.1592C>T
c.1251-3C>T (n.1251-3C>T)
c.-45+94G>A (n.-45+94G>A)
n.748C>T
n.623-3C>T
n.131C>T
n.853C>T
c.915-3C>T (n.915-3C>T)
c.1416+6546G>A (n.1416+6546G>A)
gnomAD v4
5g.177403620G>CCA2676714286F12,GRK6,SLC34A1c.*917-3C>G (n.*917-3C>G)
c.*1638-3C>G (n.*1638-3C>G)
c.*841-3C>G (n.*841-3C>G)
n.4054-3C>G
n.1592C>G
c.1251-3C>G (n.1251-3C>G)
c.-45+94G>C (n.-45+94G>C)
n.748C>G
n.623-3C>G
n.131C>G
n.853C>G
c.915-3C>G (n.915-3C>G)
c.1416+6546G>C (n.1416+6546G>C)
gnomAD v4
5g.177403620G>TCA2676714288F12,GRK6,SLC34A1c.*917-3C>A (n.*917-3C>A)
c.*1638-3C>A (n.*1638-3C>A)
c.*841-3C>A (n.*841-3C>A)
n.4054-3C>A
n.1592C>A
c.1251-3C>A (n.1251-3C>A)
c.-45+94G>T (n.-45+94G>T)
n.748C>A
n.623-3C>A
n.131C>A
n.853C>A
c.915-3C>A (n.915-3C>A)
c.1416+6546G>T (n.1416+6546G>T)
gnomAD v4
5g.177403621C>ACA2676714293F12,GRK6,SLC34A1c.*917-4G>T (n.*917-4G>T)
c.*1638-4G>T (n.*1638-4G>T)
c.*841-4G>T (n.*841-4G>T)
n.4054-4G>T
n.1591G>T
c.1251-4G>T (n.1251-4G>T)
c.-45+95C>A (n.-45+95C>A)
n.747G>T
n.623-4G>T
n.130G>T
n.852G>T
c.915-4G>T (n.915-4G>T)
c.1416+6547C>A (n.1416+6547C>A)
gnomAD v4
5g.177403621C>TCA2676714291F12,GRK6,SLC34A1c.*917-4G>A (n.*917-4G>A)
c.*1638-4G>A (n.*1638-4G>A)
c.*841-4G>A (n.*841-4G>A)
n.4054-4G>A
n.1591G>A
c.1251-4G>A (n.1251-4G>A)
c.-45+95C>T (n.-45+95C>T)
n.747G>A
n.623-4G>A
n.130G>A
n.852G>A
c.915-4G>A (n.915-4G>A)
c.1416+6547C>T (n.1416+6547C>T)
gnomAD v4
5g.177403621_177403622delinsCGCA1603608428F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5_*917-4delinsCG (n.*917-5_*917-4delinsCG)
c.*1638-5_*1638-4delinsCG (n.*1638-5_*1638-4delinsCG)
c.*841-5_*841-4delinsCG (n.*841-5_*841-4delinsCG)
n.4054-5_4054-4delinsCG
n.1590_1591delinsCG
c.1251-5_1251-4delinsCG (n.1251-5_1251-4delinsCG)
c.-45+95_-45+96delinsCG (n.-45+95_-45+96delinsCG)
n.746_747delinsCG
n.623-5_623-4delinsCG
n.129_130delinsCG
n.851_852delinsCG
c.915-5_915-4delinsCG (n.915-5_915-4delinsCG)
c.1416+6547_1416+6548delinsCG (n.1416+6547_1416+6548delinsCG)
5g.177403622G>ACA1603608429F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5C>T (n.*917-5C>T)
c.*1638-5C>T (n.*1638-5C>T)
c.*841-5C>T (n.*841-5C>T)
n.4054-5C>T
n.1590C>T
c.1251-5C>T (n.1251-5C>T)
c.-45+96G>A (n.-45+96G>A)
n.746C>T
n.623-5C>T
n.129C>T
n.851C>T
c.915-5C>T (n.915-5C>T)
c.1416+6548G>A (n.1416+6548G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403622G>CCA3581214F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5C>G (n.*917-5C>G)
c.*1638-5C>G (n.*1638-5C>G)
c.*841-5C>G (n.*841-5C>G)
n.4054-5C>G
n.1590C>G
c.1251-5C>G (n.1251-5C>G)
c.-45+96G>C (n.-45+96G>C)
n.746C>G
n.623-5C>G
n.129C>G
n.851C>G
c.915-5C>G (n.915-5C>G)
c.1416+6548G>C (n.1416+6548G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403622G=CA1603608430F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5C= (n.*917-5C=)
c.*1638-5C= (n.*1638-5C=)
c.*841-5C= (n.*841-5C=)
n.4054-5C=
n.1590C=
c.1251-5C= (n.1251-5C=)
c.-45+96G= (n.-45+96G=)
n.746C=
n.623-5C=
n.129C=
n.851C=
c.915-5C= (n.915-5C=)
c.1416+6548G= (n.1416+6548G=)
5g.177403622G>TCA3581213F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5C>A (n.*917-5C>A)
c.*1638-5C>A (n.*1638-5C>A)
c.*841-5C>A (n.*841-5C>A)
n.4054-5C>A
n.1590C>A
c.1251-5C>A (n.1251-5C>A)
c.-45+96G>T (n.-45+96G>T)
n.746C>A
n.623-5C>A
n.129C>A
n.851C>A
c.915-5C>A (n.915-5C>A)
c.1416+6548G>T (n.1416+6548G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403629dupCA3581212F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5dup (n.*917-5dup)
c.*1638-5dup (n.*1638-5dup)
c.*841-5dup (n.*841-5dup)
n.4054-5dup
n.1590dup
c.1251-5dup (n.1251-5dup)
c.-45+103dup (n.-45+103dup)
n.746dup
n.623-5dup
n.129dup
n.851dup
c.915-5dup (n.915-5dup)
c.1416+6555dup (n.1416+6555dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403627_177403629dupCA2769563869F12,GRK6,SLC34A1c.*917-7_*917-5dup (n.*917-7_*917-5dup)
c.*1638-7_*1638-5dup (n.*1638-7_*1638-5dup)
c.*841-7_*841-5dup (n.*841-7_*841-5dup)
n.4054-7_4054-5dup
n.1588_1590dup
c.1251-7_1251-5dup (n.1251-7_1251-5dup)
c.-45+101_-45+103dup (n.-45+101_-45+103dup)
n.744_746dup
n.623-7_623-5dup
n.127_129dup
n.849_851dup
c.915-7_915-5dup (n.915-7_915-5dup)
c.1416+6553_1416+6555dup (n.1416+6553_1416+6555dup)
5g.177403629delCA3581211F12,GRK6,SLC34A1c.*917-5del (n.*917-5del)
c.*1638-5del (n.*1638-5del)
c.*841-5del (n.*841-5del)
n.4054-5del
n.1590del
c.1251-5del (n.1251-5del)
c.-45+103del (n.-45+103del)
n.746del
n.623-5del
n.129del
n.851del
c.915-5del (n.915-5del)
c.1416+6555del (n.1416+6555del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403623G>ACA564899866F12,GRK6,SLC34A1c.*917-6C>T (n.*917-6C>T)
c.*1638-6C>T (n.*1638-6C>T)
c.*841-6C>T (n.*841-6C>T)
n.4054-6C>T
n.1589C>T
c.1251-6C>T (n.1251-6C>T)
c.-45+97G>A (n.-45+97G>A)
n.745C>T
n.623-6C>T
n.128C>T
n.850C>T
c.915-6C>T (n.915-6C>T)
c.1416+6549G>A (n.1416+6549G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403623G>CCA3581215F12,GRK6,SLC34A1c.*917-6C>G (n.*917-6C>G)
c.*1638-6C>G (n.*1638-6C>G)
c.*841-6C>G (n.*841-6C>G)
n.4054-6C>G
n.1589C>G
c.1251-6C>G (n.1251-6C>G)
c.-45+97G>C (n.-45+97G>C)
n.745C>G
n.623-6C>G
n.128C>G
n.850C>G
c.915-6C>G (n.915-6C>G)
c.1416+6549G>C (n.1416+6549G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403623G=CA1603608431F12,GRK6,SLC34A1c.*917-6C= (n.*917-6C=)
c.*1638-6C= (n.*1638-6C=)
c.*841-6C= (n.*841-6C=)
n.4054-6C=
n.1589C=
c.1251-6C= (n.1251-6C=)
c.-45+97G= (n.-45+97G=)
n.745C=
n.623-6C=
n.128C=
n.850C=
c.915-6C= (n.915-6C=)
c.1416+6549G= (n.1416+6549G=)
5g.177403623G>TCA3581216F12,GRK6,SLC34A1c.*917-6C>A (n.*917-6C>A)
c.*1638-6C>A (n.*1638-6C>A)
c.*841-6C>A (n.*841-6C>A)
n.4054-6C>A
n.1589C>A
c.1251-6C>A (n.1251-6C>A)
c.-45+97G>T (n.-45+97G>T)
n.745C>A
n.623-6C>A
n.128C>A
n.850C>A
c.915-6C>A (n.915-6C>A)
c.1416+6549G>T (n.1416+6549G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403624G>ACA3581217F12,GRK6,SLC34A1c.*917-7C>T (n.*917-7C>T)
c.*1638-7C>T (n.*1638-7C>T)
c.*841-7C>T (n.*841-7C>T)
n.4054-7C>T
n.1588C>T
c.1251-7C>T (n.1251-7C>T)
c.-45+98G>A (n.-45+98G>A)
n.744C>T
n.623-7C>T
n.127C>T
n.849C>T
c.915-7C>T (n.915-7C>T)
c.1416+6550G>A (n.1416+6550G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403624G>CCA3581218F12,GRK6,SLC34A1c.*917-7C>G (n.*917-7C>G)
c.*1638-7C>G (n.*1638-7C>G)
c.*841-7C>G (n.*841-7C>G)
n.4054-7C>G
n.1588C>G
c.1251-7C>G (n.1251-7C>G)
c.-45+98G>C (n.-45+98G>C)
n.744C>G
n.623-7C>G
n.127C>G
n.849C>G
c.915-7C>G (n.915-7C>G)
c.1416+6550G>C (n.1416+6550G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403624G=CA1603608432F12,GRK6,SLC34A1c.*917-7C= (n.*917-7C=)
c.*1638-7C= (n.*1638-7C=)
c.*841-7C= (n.*841-7C=)
n.4054-7C=
n.1588C=
c.1251-7C= (n.1251-7C=)
c.-45+98G= (n.-45+98G=)
n.744C=
n.623-7C=
n.127C=
n.849C=
c.915-7C= (n.915-7C=)
c.1416+6550G= (n.1416+6550G=)
5g.177403624G>TCA132835665F12,GRK6,SLC34A1c.*917-7C>A (n.*917-7C>A)
c.*1638-7C>A (n.*1638-7C>A)
c.*841-7C>A (n.*841-7C>A)
n.4054-7C>A
n.1588C>A
c.1251-7C>A (n.1251-7C>A)
c.-45+98G>T (n.-45+98G>T)
n.744C>A
n.623-7C>A
n.127C>A
n.849C>A
c.915-7C>A (n.915-7C>A)
c.1416+6550G>T (n.1416+6550G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403624_177403625insACA3581219F12,GRK6,SLC34A1c.*917-8_*917-7insT (n.*917-8_*917-7insT)
c.*1638-8_*1638-7insT (n.*1638-8_*1638-7insT)
c.*841-8_*841-7insT (n.*841-8_*841-7insT)
n.4054-8_4054-7insT
n.1587_1588insT
c.1251-8_1251-7insT (n.1251-8_1251-7insT)
c.-45+98_-45+99insA (n.-45+98_-45+99insA)
n.743_744insT
n.623-8_623-7insT
n.126_127insT
n.848_849insT
c.915-8_915-7insT (n.915-8_915-7insT)
c.1416+6550_1416+6551insA (n.1416+6550_1416+6551insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403625G>CCA3581220F12,GRK6,SLC34A1c.*917-8C>G (n.*917-8C>G)
c.*1638-8C>G (n.*1638-8C>G)
c.*841-8C>G (n.*841-8C>G)
n.4054-8C>G
n.1587C>G
c.1251-8C>G (n.1251-8C>G)
c.-45+99G>C (n.-45+99G>C)
n.743C>G
n.623-8C>G
n.126C>G
n.848C>G
c.915-8C>G (n.915-8C>G)
c.1416+6551G>C (n.1416+6551G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403625G=CA1603608433F12,GRK6,SLC34A1c.*917-8C= (n.*917-8C=)
c.*1638-8C= (n.*1638-8C=)
c.*841-8C= (n.*841-8C=)
n.4054-8C=
n.1587C=
c.1251-8C= (n.1251-8C=)
c.-45+99G= (n.-45+99G=)
n.743C=
n.623-8C=
n.126C=
n.848C=
c.915-8C= (n.915-8C=)
c.1416+6551G= (n.1416+6551G=)
5g.177403625G>TCA808069975F12,GRK6,SLC34A1c.*917-8C>A (n.*917-8C>A)
c.*1638-8C>A (n.*1638-8C>A)
c.*841-8C>A (n.*841-8C>A)
n.4054-8C>A
n.1587C>A
c.1251-8C>A (n.1251-8C>A)
c.-45+99G>T (n.-45+99G>T)
n.743C>A
n.623-8C>A
n.126C>A
n.848C>A
c.915-8C>A (n.915-8C>A)
c.1416+6551G>T (n.1416+6551G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403626G>ACA3581221F12,GRK6,SLC34A1c.*917-9C>T (n.*917-9C>T)
c.*1638-9C>T (n.*1638-9C>T)
c.*841-9C>T (n.*841-9C>T)
n.4054-9C>T
n.1586C>T
c.1251-9C>T (n.1251-9C>T)
c.-45+100G>A (n.-45+100G>A)
n.742C>T
n.623-9C>T
n.125C>T
n.847C>T
c.915-9C>T (n.915-9C>T)
c.1416+6552G>A (n.1416+6552G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403626G>CCA3581223F12,GRK6,SLC34A1c.*917-9C>G (n.*917-9C>G)
c.*1638-9C>G (n.*1638-9C>G)
c.*841-9C>G (n.*841-9C>G)
n.4054-9C>G
n.1586C>G
c.1251-9C>G (n.1251-9C>G)
c.-45+100G>C (n.-45+100G>C)
n.742C>G
n.623-9C>G
n.125C>G
n.847C>G
c.915-9C>G (n.915-9C>G)
c.1416+6552G>C (n.1416+6552G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403626G=CA1603608434F12,GRK6,SLC34A1c.*917-9C= (n.*917-9C=)
c.*1638-9C= (n.*1638-9C=)
c.*841-9C= (n.*841-9C=)
n.4054-9C=
n.1586C=
c.1251-9C= (n.1251-9C=)
c.-45+100G= (n.-45+100G=)
n.742C=
n.623-9C=
n.125C=
n.847C=
c.915-9C= (n.915-9C=)
c.1416+6552G= (n.1416+6552G=)
5g.177403626G>TCA3581222F12,GRK6,SLC34A1c.*917-9C>A (n.*917-9C>A)
c.*1638-9C>A (n.*1638-9C>A)
c.*841-9C>A (n.*841-9C>A)
n.4054-9C>A
n.1586C>A
c.1251-9C>A (n.1251-9C>A)
c.-45+100G>T (n.-45+100G>T)
n.742C>A
n.623-9C>A
n.125C>A
n.847C>A
c.915-9C>A (n.915-9C>A)
c.1416+6552G>T (n.1416+6552G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403626_177403627insTCA1603608435F12,GRK6,SLC34A1c.*917-10_*917-9insA (n.*917-10_*917-9insA)
c.*1638-10_*1638-9insA (n.*1638-10_*1638-9insA)
c.*841-10_*841-9insA (n.*841-10_*841-9insA)
n.4054-10_4054-9insA
n.1585_1586insA
c.1251-10_1251-9insA (n.1251-10_1251-9insA)
c.-45+100_-45+101insT (n.-45+100_-45+101insT)
n.741_742insA
n.623-10_623-9insA
n.124_125insA
n.846_847insA
c.915-10_915-9insA (n.915-10_915-9insA)
c.1416+6552_1416+6553insT (n.1416+6552_1416+6553insT)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403627G>ACA564899867F12,GRK6,SLC34A1c.*917-10C>T (n.*917-10C>T)
c.*1638-10C>T (n.*1638-10C>T)
c.*841-10C>T (n.*841-10C>T)
n.4054-10C>T
n.1585C>T
c.1251-10C>T (n.1251-10C>T)
c.-45+101G>A (n.-45+101G>A)
n.741C>T
n.623-10C>T
n.124C>T
n.846C>T
c.915-10C>T (n.915-10C>T)
c.1416+6553G>A (n.1416+6553G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403627G>CCA3581224F12,GRK6,SLC34A1c.*917-10C>G (n.*917-10C>G)
c.*1638-10C>G (n.*1638-10C>G)
c.*841-10C>G (n.*841-10C>G)
n.4054-10C>G
n.1585C>G
c.1251-10C>G (n.1251-10C>G)
c.-45+101G>C (n.-45+101G>C)
n.741C>G
n.623-10C>G
n.124C>G
n.846C>G
c.915-10C>G (n.915-10C>G)
c.1416+6553G>C (n.1416+6553G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403627G=CA1603608436F12,GRK6,SLC34A1c.*917-10C= (n.*917-10C=)
c.*1638-10C= (n.*1638-10C=)
c.*841-10C= (n.*841-10C=)
n.4054-10C=
n.1585C=
c.1251-10C= (n.1251-10C=)
c.-45+101G= (n.-45+101G=)
n.741C=
n.623-10C=
n.124C=
n.846C=
c.915-10C= (n.915-10C=)
c.1416+6553G= (n.1416+6553G=)
5g.177403627G>TCA3581225F12,GRK6,SLC34A1c.*917-10C>A (n.*917-10C>A)
c.*1638-10C>A (n.*1638-10C>A)
c.*841-10C>A (n.*841-10C>A)
n.4054-10C>A
n.1585C>A
c.1251-10C>A (n.1251-10C>A)
c.-45+101G>T (n.-45+101G>T)
n.741C>A
n.623-10C>A
n.124C>A
n.846C>A
c.915-10C>A (n.915-10C>A)
c.1416+6553G>T (n.1416+6553G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403628G>CCA132835699F12,GRK6,SLC34A1c.*917-11C>G (n.*917-11C>G)
c.*1638-11C>G (n.*1638-11C>G)
c.*841-11C>G (n.*841-11C>G)
n.4054-11C>G
n.1584C>G
c.1251-11C>G (n.1251-11C>G)
c.-45+102G>C (n.-45+102G>C)
n.740C>G
n.623-11C>G
n.123C>G
n.845C>G
c.915-11C>G (n.915-11C>G)
c.1416+6554G>C (n.1416+6554G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403628G=CA1603608437F12,GRK6,SLC34A1c.*917-11C= (n.*917-11C=)
c.*1638-11C= (n.*1638-11C=)
c.*841-11C= (n.*841-11C=)
n.4054-11C=
n.1584C=
c.1251-11C= (n.1251-11C=)
c.-45+102G= (n.-45+102G=)
n.740C=
n.623-11C=
n.123C=
n.845C=
c.915-11C= (n.915-11C=)
c.1416+6554G= (n.1416+6554G=)
5g.177403628G>TCA1084818533F12,GRK6,SLC34A1c.*917-11C>A (n.*917-11C>A)
c.*1638-11C>A (n.*1638-11C>A)
c.*841-11C>A (n.*841-11C>A)
n.4054-11C>A
n.1584C>A
c.1251-11C>A (n.1251-11C>A)
c.-45+102G>T (n.-45+102G>T)
n.740C>A
n.623-11C>A
n.123C>A
n.845C>A
c.915-11C>A (n.915-11C>A)
c.1416+6554G>T (n.1416+6554G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403629G>ACA3581227F12,GRK6,SLC34A1c.*917-12C>T (n.*917-12C>T)
c.*1638-12C>T (n.*1638-12C>T)
c.*841-12C>T (n.*841-12C>T)
n.4054-12C>T
n.1583C>T
c.1251-12C>T (n.1251-12C>T)
c.-45+103G>A (n.-45+103G>A)
n.739C>T
n.623-12C>T
n.122C>T
n.844C>T
c.915-12C>T (n.915-12C>T)
c.1416+6555G>A (n.1416+6555G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403629G=CA1603608438F12,GRK6,SLC34A1c.*917-12C= (n.*917-12C=)
c.*1638-12C= (n.*1638-12C=)
c.*841-12C= (n.*841-12C=)
n.4054-12C=
n.1583C=
c.1251-12C= (n.1251-12C=)
c.-45+103G= (n.-45+103G=)
n.739C=
n.623-12C=
n.122C=
n.844C=
c.915-12C= (n.915-12C=)
c.1416+6555G= (n.1416+6555G=)
5g.177403629G>TCA3581226F12,GRK6,SLC34A1c.*917-12C>A (n.*917-12C>A)
c.*1638-12C>A (n.*1638-12C>A)
c.*841-12C>A (n.*841-12C>A)
n.4054-12C>A
n.1583C>A
c.1251-12C>A (n.1251-12C>A)
c.-45+103G>T (n.-45+103G>T)
n.739C>A
n.623-12C>A
n.122C>A
n.844C>A
c.915-12C>A (n.915-12C>A)
c.1416+6555G>T (n.1416+6555G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403630T>CCA2676714375F12,GRK6,SLC34A1c.*917-13A>G (n.*917-13A>G)
c.*1638-13A>G (n.*1638-13A>G)
c.*841-13A>G (n.*841-13A>G)
n.4054-13A>G
n.1582A>G
c.1251-13A>G (n.1251-13A>G)
c.-45+104T>C (n.-45+104T>C)
n.738A>G
n.623-13A>G
n.121A>G
n.843A>G
c.915-13A>G (n.915-13A>G)
c.1416+6556T>C (n.1416+6556T>C)
gnomAD v4
5g.177403630T>GCA3581228F12,GRK6,SLC34A1c.*917-13A>C (n.*917-13A>C)
c.*1638-13A>C (n.*1638-13A>C)
c.*841-13A>C (n.*841-13A>C)
n.4054-13A>C
n.1582A>C
c.1251-13A>C (n.1251-13A>C)
c.-45+104T>G (n.-45+104T>G)
n.738A>C
n.623-13A>C
n.121A>C
n.843A>C
c.915-13A>C (n.915-13A>C)
c.1416+6556T>G (n.1416+6556T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403630T=CA1603608439F12,GRK6,SLC34A1c.*917-13A= (n.*917-13A=)
c.*1638-13A= (n.*1638-13A=)
c.*841-13A= (n.*841-13A=)
n.4054-13A=
n.1582A=
c.1251-13A= (n.1251-13A=)
c.-45+104T= (n.-45+104T=)
n.738A=
n.623-13A=
n.121A=
n.843A=
c.915-13A= (n.915-13A=)
c.1416+6556T= (n.1416+6556T=)
5g.177403631A=CA1603608440F12,GRK6,SLC34A1c.*917-14T= (n.*917-14T=)
c.*1638-14T= (n.*1638-14T=)
c.*841-14T= (n.*841-14T=)
n.4054-14T=
n.1581T=
c.1251-14T= (n.1251-14T=)
c.-45+105A= (n.-45+105A=)
n.737T=
n.623-14T=
n.120T=
n.842T=
c.915-14T= (n.915-14T=)
c.1416+6557A= (n.1416+6557A=)
5g.177403631A>TCA564899868F12,GRK6,SLC34A1c.*917-14T>A (n.*917-14T>A)
c.*1638-14T>A (n.*1638-14T>A)
c.*841-14T>A (n.*841-14T>A)
n.4054-14T>A
n.1581T>A
c.1251-14T>A (n.1251-14T>A)
c.-45+105A>T (n.-45+105A>T)
n.737T>A
n.623-14T>A
n.120T>A
n.842T>A
c.915-14T>A (n.915-14T>A)
c.1416+6557A>T (n.1416+6557A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403632G>TCA2676714383F12,GRK6,SLC34A1c.*917-15C>A (n.*917-15C>A)
c.*1638-15C>A (n.*1638-15C>A)
c.*841-15C>A (n.*841-15C>A)
n.4054-15C>A
n.1580C>A
c.1251-15C>A (n.1251-15C>A)
c.-45+106G>T (n.-45+106G>T)
n.736C>A
n.623-15C>A
n.119C>A
n.841C>A
c.915-15C>A (n.915-15C>A)
c.1416+6558G>T (n.1416+6558G>T)
gnomAD v4
5g.177403635delCA2676714381F12,GRK6,SLC34A1c.*917-15del (n.*917-15del)
c.*1638-15del (n.*1638-15del)
c.*841-15del (n.*841-15del)
n.4054-15del
n.1580del
c.1251-15del (n.1251-15del)
c.-45+109del (n.-45+109del)
n.736del
n.623-15del
n.119del
n.841del
c.915-15del (n.915-15del)
c.1416+6561del (n.1416+6561del)
gnomAD v4
5g.177403633G>ACA3581229F12,GRK6,SLC34A1c.*917-16C>T (n.*917-16C>T)
c.*1638-16C>T (n.*1638-16C>T)
c.*841-16C>T (n.*841-16C>T)
n.4054-16C>T
n.1579C>T
c.1251-16C>T (n.1251-16C>T)
c.-45+107G>A (n.-45+107G>A)
n.735C>T
n.623-16C>T
n.118C>T
n.840C>T
c.915-16C>T (n.915-16C>T)
c.1416+6559G>A (n.1416+6559G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403633G=CA1603608441F12,GRK6,SLC34A1c.*917-16C= (n.*917-16C=)
c.*1638-16C= (n.*1638-16C=)
c.*841-16C= (n.*841-16C=)
n.4054-16C=
n.1579C=
c.1251-16C= (n.1251-16C=)
c.-45+107G= (n.-45+107G=)
n.735C=
n.623-16C=
n.118C=
n.840C=
c.915-16C= (n.915-16C=)
c.1416+6559G= (n.1416+6559G=)
5g.177403633G>TCA2676714389F12,GRK6,SLC34A1c.*917-16C>A (n.*917-16C>A)
c.*1638-16C>A (n.*1638-16C>A)
c.*841-16C>A (n.*841-16C>A)
n.4054-16C>A
n.1579C>A
c.1251-16C>A (n.1251-16C>A)
c.-45+107G>T (n.-45+107G>T)
n.735C>A
n.623-16C>A
n.118C>A
n.840C>A
c.915-16C>A (n.915-16C>A)
c.1416+6559G>T (n.1416+6559G>T)
gnomAD v4
5g.177403634G>ACA564899869F12,GRK6,SLC34A1c.*917-17C>T (n.*917-17C>T)
c.*1638-17C>T (n.*1638-17C>T)
c.*841-17C>T (n.*841-17C>T)
n.4054-17C>T
n.1578C>T
c.1251-17C>T (n.1251-17C>T)
c.-45+108G>A (n.-45+108G>A)
n.734C>T
n.623-17C>T
n.117C>T
n.839C>T
c.915-17C>T (n.915-17C>T)
c.1416+6560G>A (n.1416+6560G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403634G=CA1603608442F12,GRK6,SLC34A1c.*917-17C= (n.*917-17C=)
c.*1638-17C= (n.*1638-17C=)
c.*841-17C= (n.*841-17C=)
n.4054-17C=
n.1578C=
c.1251-17C= (n.1251-17C=)
c.-45+108G= (n.-45+108G=)
n.734C=
n.623-17C=
n.117C=
n.839C=
c.915-17C= (n.915-17C=)
c.1416+6560G= (n.1416+6560G=)
5g.177403634G>TCA2676714394F12,GRK6,SLC34A1c.*917-17C>A (n.*917-17C>A)
c.*1638-17C>A (n.*1638-17C>A)
c.*841-17C>A (n.*841-17C>A)
n.4054-17C>A
n.1578C>A
c.1251-17C>A (n.1251-17C>A)
c.-45+108G>T (n.-45+108G>T)
n.734C>A
n.623-17C>A
n.117C>A
n.839C>A
c.915-17C>A (n.915-17C>A)
c.1416+6560G>T (n.1416+6560G>T)
gnomAD v4
5g.177403635G>ACA2711004953F12,GRK6,SLC34A1c.*917-18C>T (n.*917-18C>T)
c.*1638-18C>T (n.*1638-18C>T)
c.*841-18C>T (n.*841-18C>T)
n.4054-18C>T
n.1577C>T
c.1251-18C>T (n.1251-18C>T)
c.-45+109G>A (n.-45+109G>A)
n.733C>T
n.623-18C>T
n.116C>T
n.838C>T
c.915-18C>T (n.915-18C>T)
c.1416+6561G>A (n.1416+6561G>A)
dbSNP
5g.177403635G>TCA2676714402F12,GRK6,SLC34A1c.*917-18C>A (n.*917-18C>A)
c.*1638-18C>A (n.*1638-18C>A)
c.*841-18C>A (n.*841-18C>A)
n.4054-18C>A
n.1577C>A
c.1251-18C>A (n.1251-18C>A)
c.-45+109G>T (n.-45+109G>T)
n.733C>A
n.623-18C>A
n.116C>A
n.838C>A
c.915-18C>A (n.915-18C>A)
c.1416+6561G>T (n.1416+6561G>T)
gnomAD v4
5g.177403636A>GCA2676714403F12,GRK6,SLC34A1c.*917-19T>C (n.*917-19T>C)
c.*1638-19T>C (n.*1638-19T>C)
c.*841-19T>C (n.*841-19T>C)
n.4054-19T>C
n.1576T>C
c.1251-19T>C (n.1251-19T>C)
c.-45+110A>G (n.-45+110A>G)
n.732T>C
n.623-19T>C
n.115T>C
n.837T>C
c.915-19T>C (n.915-19T>C)
c.1416+6562A>G (n.1416+6562A>G)
gnomAD v4
5g.177403637G>ACA3581230F12,GRK6,SLC34A1c.*917-20C>T (n.*917-20C>T)
c.*1638-20C>T (n.*1638-20C>T)
c.*841-20C>T (n.*841-20C>T)
n.4054-20C>T
n.1575C>T
c.1251-20C>T (n.1251-20C>T)
c.-45+111G>A (n.-45+111G>A)
n.731C>T
n.623-20C>T
n.114C>T
n.836C>T
c.915-20C>T (n.915-20C>T)
c.1416+6563G>A (n.1416+6563G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403637G>CCA2676714407F12,GRK6,SLC34A1c.*917-20C>G (n.*917-20C>G)
c.*1638-20C>G (n.*1638-20C>G)
c.*841-20C>G (n.*841-20C>G)
n.4054-20C>G
n.1575C>G
c.1251-20C>G (n.1251-20C>G)
c.-45+111G>C (n.-45+111G>C)
n.731C>G
n.623-20C>G
n.114C>G
n.836C>G
c.915-20C>G (n.915-20C>G)
c.1416+6563G>C (n.1416+6563G>C)
gnomAD v4
5g.177403637G=CA1603608443F12,GRK6,SLC34A1c.*917-20C= (n.*917-20C=)
c.*1638-20C= (n.*1638-20C=)
c.*841-20C= (n.*841-20C=)
n.4054-20C=
n.1575C=
c.1251-20C= (n.1251-20C=)
c.-45+111G= (n.-45+111G=)
n.731C=
n.623-20C=
n.114C=
n.836C=
c.915-20C= (n.915-20C=)
c.1416+6563G= (n.1416+6563G=)
5g.177403637G>TCA2676714408F12,GRK6,SLC34A1c.*917-20C>A (n.*917-20C>A)
c.*1638-20C>A (n.*1638-20C>A)
c.*841-20C>A (n.*841-20C>A)
n.4054-20C>A
n.1575C>A
c.1251-20C>A (n.1251-20C>A)
c.-45+111G>T (n.-45+111G>T)
n.731C>A
n.623-20C>A
n.114C>A
n.836C>A
c.915-20C>A (n.915-20C>A)
c.1416+6563G>T (n.1416+6563G>T)
gnomAD v4
5g.177403638A>GCA2676714410F12,GRK6,SLC34A1c.*917-21T>C (n.*917-21T>C)
c.*1638-21T>C (n.*1638-21T>C)
c.*841-21T>C (n.*841-21T>C)
n.4054-21T>C
n.1574T>C
c.1251-21T>C (n.1251-21T>C)
c.-45+112A>G (n.-45+112A>G)
n.730T>C
n.623-21T>C
n.113T>C
n.835T>C
c.915-21T>C (n.915-21T>C)
c.1416+6564A>G (n.1416+6564A>G)
gnomAD v4
5g.177403638A>TCA2676714412F12,GRK6,SLC34A1c.*917-21T>A (n.*917-21T>A)
c.*1638-21T>A (n.*1638-21T>A)
c.*841-21T>A (n.*841-21T>A)
n.4054-21T>A
n.1574T>A
c.1251-21T>A (n.1251-21T>A)
c.-45+112A>T (n.-45+112A>T)
n.730T>A
n.623-21T>A
n.113T>A
n.835T>A
c.915-21T>A (n.915-21T>A)
c.1416+6564A>T (n.1416+6564A>T)
gnomAD v4
5g.177403639G>ACA2676714413F12,GRK6,SLC34A1c.*917-22C>T (n.*917-22C>T)
c.*1638-22C>T (n.*1638-22C>T)
c.*841-22C>T (n.*841-22C>T)
n.4054-22C>T
n.1573C>T
c.1251-22C>T (n.1251-22C>T)
c.-45+113G>A (n.-45+113G>A)
n.729C>T
n.623-22C>T
n.112C>T
n.834C>T
c.915-22C>T (n.915-22C>T)
c.1416+6565G>A (n.1416+6565G>A)
gnomAD v4
5g.177403639G>CCA2676714415F12,GRK6,SLC34A1c.*917-22C>G (n.*917-22C>G)
c.*1638-22C>G (n.*1638-22C>G)
c.*841-22C>G (n.*841-22C>G)
n.4054-22C>G
n.1573C>G
c.1251-22C>G (n.1251-22C>G)
c.-45+113G>C (n.-45+113G>C)
n.729C>G
n.623-22C>G
n.112C>G
n.834C>G
c.915-22C>G (n.915-22C>G)
c.1416+6565G>C (n.1416+6565G>C)
gnomAD v4
5g.177403639G=CA1603608444F12,GRK6,SLC34A1c.*917-22C= (n.*917-22C=)
c.*1638-22C= (n.*1638-22C=)
c.*841-22C= (n.*841-22C=)
n.4054-22C=
n.1573C=
c.1251-22C= (n.1251-22C=)
c.-45+113G= (n.-45+113G=)
n.729C=
n.623-22C=
n.112C=
n.834C=
c.915-22C= (n.915-22C=)
c.1416+6565G= (n.1416+6565G=)
5g.177403639G>TCA564899870F12,GRK6,SLC34A1c.*917-22C>A (n.*917-22C>A)
c.*1638-22C>A (n.*1638-22C>A)
c.*841-22C>A (n.*841-22C>A)
n.4054-22C>A
n.1573C>A
c.1251-22C>A (n.1251-22C>A)
c.-45+113G>T (n.-45+113G>T)
n.729C>A
n.623-22C>A
n.112C>A
n.834C>A
c.915-22C>A (n.915-22C>A)
c.1416+6565G>T (n.1416+6565G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403640G>ACA2676714437F12,GRK6,SLC34A1c.*917-23C>T (n.*917-23C>T)
c.*1638-23C>T (n.*1638-23C>T)
c.*841-23C>T (n.*841-23C>T)
n.4054-23C>T
n.1572C>T
c.1251-23C>T (n.1251-23C>T)
c.-45+114G>A (n.-45+114G>A)
n.728C>T
n.623-23C>T
n.111C>T
n.833C>T
c.915-23C>T (n.915-23C>T)
c.1416+6566G>A (n.1416+6566G>A)
gnomAD v4
5g.177403640G>TCA2676714435F12,GRK6,SLC34A1c.*917-23C>A (n.*917-23C>A)
c.*1638-23C>A (n.*1638-23C>A)
c.*841-23C>A (n.*841-23C>A)
n.4054-23C>A
n.1572C>A
c.1251-23C>A (n.1251-23C>A)
c.-45+114G>T (n.-45+114G>T)
n.728C>A
n.623-23C>A
n.111C>A
n.833C>A
c.915-23C>A (n.915-23C>A)
c.1416+6566G>T (n.1416+6566G>T)
gnomAD v4
5g.177403641C>ACA2676714439F12,GRK6,SLC34A1c.*917-24G>T (n.*917-24G>T)
c.*1638-24G>T (n.*1638-24G>T)
c.*841-24G>T (n.*841-24G>T)
n.4054-24G>T
n.1571G>T
c.1251-24G>T (n.1251-24G>T)
c.-45+115C>A (n.-45+115C>A)
n.727G>T
n.623-24G>T
n.110G>T
n.832G>T
c.915-24G>T (n.915-24G>T)
c.1416+6567C>A (n.1416+6567C>A)
gnomAD v4
5g.177403641C>GCA2578496976F12,GRK6,SLC34A1c.*917-24G>C (n.*917-24G>C)
c.*1638-24G>C (n.*1638-24G>C)
c.*841-24G>C (n.*841-24G>C)
n.4054-24G>C
n.1571G>C
c.1251-24G>C (n.1251-24G>C)
c.-45+115C>G (n.-45+115C>G)
n.727G>C
n.623-24G>C
n.110G>C
n.832G>C
c.915-24G>C (n.915-24G>C)
c.1416+6567C>G (n.1416+6567C>G)
5g.177403641C>TCA2676714440F12,GRK6,SLC34A1c.*917-24G>A (n.*917-24G>A)
c.*1638-24G>A (n.*1638-24G>A)
c.*841-24G>A (n.*841-24G>A)
n.4054-24G>A
n.1571G>A
c.1251-24G>A (n.1251-24G>A)
c.-45+115C>T (n.-45+115C>T)
n.727G>A
n.623-24G>A
n.110G>A
n.832G>A
c.915-24G>A (n.915-24G>A)
c.1416+6567C>T (n.1416+6567C>T)
gnomAD v4
5g.177403642A=CA1603608445F12,GRK6,SLC34A1c.*917-25T= (n.*917-25T=)
c.*1638-25T= (n.*1638-25T=)
c.*841-25T= (n.*841-25T=)
n.4054-25T=
n.1570T=
c.1251-25T= (n.1251-25T=)
c.-45+116A= (n.-45+116A=)
n.726T=
n.623-25T=
n.109T=
n.831T=
c.915-25T= (n.915-25T=)
c.1416+6568A= (n.1416+6568A=)
5g.177403642A>GCA564899871F12,GRK6,SLC34A1c.*917-25T>C (n.*917-25T>C)
c.*1638-25T>C (n.*1638-25T>C)
c.*841-25T>C (n.*841-25T>C)
n.4054-25T>C
n.1570T>C
c.1251-25T>C (n.1251-25T>C)
c.-45+116A>G (n.-45+116A>G)
n.726T>C
n.623-25T>C
n.109T>C
n.831T>C
c.915-25T>C (n.915-25T>C)
c.1416+6568A>G (n.1416+6568A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403643G=CA1603608446F12,GRK6,SLC34A1c.*917-26C= (n.*917-26C=)
c.*1638-26C= (n.*1638-26C=)
c.*841-26C= (n.*841-26C=)
n.4054-26C=
n.1569C=
c.1251-26C= (n.1251-26C=)
c.-45+117G= (n.-45+117G=)
n.725C=
n.623-26C=
n.108C=
n.830C=
c.915-26C= (n.915-26C=)
c.1416+6569G= (n.1416+6569G=)
5g.177403643G>TCA3581231F12,GRK6,SLC34A1c.*917-26C>A (n.*917-26C>A)
c.*1638-26C>A (n.*1638-26C>A)
c.*841-26C>A (n.*841-26C>A)
n.4054-26C>A
n.1569C>A
c.1251-26C>A (n.1251-26C>A)
c.-45+117G>T (n.-45+117G>T)
n.725C>A
n.623-26C>A
n.108C>A
n.830C>A
c.915-26C>A (n.915-26C>A)
c.1416+6569G>T (n.1416+6569G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403644C>ACA1603608448F12,GRK6,SLC34A1c.*917-27G>T (n.*917-27G>T)
c.*1638-27G>T (n.*1638-27G>T)
c.*841-27G>T (n.*841-27G>T)
n.4054-27G>T
n.1568G>T
c.1251-27G>T (n.1251-27G>T)
c.-45+118C>A (n.-45+118C>A)
n.724G>T
n.623-27G>T
n.107G>T
n.829G>T
c.915-27G>T (n.915-27G>T)
c.1416+6570C>A (n.1416+6570C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403644C=CA1603608447F12,GRK6,SLC34A1c.*917-27G= (n.*917-27G=)
c.*1638-27G= (n.*1638-27G=)
c.*841-27G= (n.*841-27G=)
n.4054-27G=
n.1568G=
c.1251-27G= (n.1251-27G=)
c.-45+118C= (n.-45+118C=)
n.724G=
n.623-27G=
n.107G=
n.829G=
c.915-27G= (n.915-27G=)
c.1416+6570C= (n.1416+6570C=)
5g.177403644C>TCA3581232F12,GRK6,SLC34A1c.*917-27G>A (n.*917-27G>A)
c.*1638-27G>A (n.*1638-27G>A)
c.*841-27G>A (n.*841-27G>A)
n.4054-27G>A
n.1568G>A
c.1251-27G>A (n.1251-27G>A)
c.-45+118C>T (n.-45+118C>T)
n.724G>A
n.623-27G>A
n.107G>A
n.829G>A
c.915-27G>A (n.915-27G>A)
c.1416+6570C>T (n.1416+6570C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403645G>ACA2676714449F12,GRK6,SLC34A1c.*917-28C>T (n.*917-28C>T)
c.*1638-28C>T (n.*1638-28C>T)
c.*841-28C>T (n.*841-28C>T)
n.4054-28C>T
n.1567C>T
c.1251-28C>T (n.1251-28C>T)
c.-45+119G>A (n.-45+119G>A)
n.723C>T
n.623-28C>T
n.106C>T
n.828C>T
c.915-28C>T (n.915-28C>T)
c.1416+6571G>A (n.1416+6571G>A)
gnomAD v4
5g.177403645G>CCA564899872F12,GRK6,SLC34A1c.*917-28C>G (n.*917-28C>G)
c.*1638-28C>G (n.*1638-28C>G)
c.*841-28C>G (n.*841-28C>G)
n.4054-28C>G
n.1567C>G
c.1251-28C>G (n.1251-28C>G)
c.-45+119G>C (n.-45+119G>C)
n.723C>G
n.623-28C>G
n.106C>G
n.828C>G
c.915-28C>G (n.915-28C>G)
c.1416+6571G>C (n.1416+6571G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403645G=CA1603608449F12,GRK6,SLC34A1c.*917-28C= (n.*917-28C=)
c.*1638-28C= (n.*1638-28C=)
c.*841-28C= (n.*841-28C=)
n.4054-28C=
n.1567C=
c.1251-28C= (n.1251-28C=)
c.-45+119G= (n.-45+119G=)
n.723C=
n.623-28C=
n.106C=
n.828C=
c.915-28C= (n.915-28C=)
c.1416+6571G= (n.1416+6571G=)
5g.177403645G>TCA2676714450F12,GRK6,SLC34A1c.*917-28C>A (n.*917-28C>A)
c.*1638-28C>A (n.*1638-28C>A)
c.*841-28C>A (n.*841-28C>A)
n.4054-28C>A
n.1567C>A
c.1251-28C>A (n.1251-28C>A)
c.-45+119G>T (n.-45+119G>T)
n.723C>A
n.623-28C>A
n.106C>A
n.828C>A
c.915-28C>A (n.915-28C>A)
c.1416+6571G>T (n.1416+6571G>T)
gnomAD v4
5g.177403646C>ACA2676714451F12,GRK6,SLC34A1c.*917-29G>T (n.*917-29G>T)
c.*1638-29G>T (n.*1638-29G>T)
c.*841-29G>T (n.*841-29G>T)
n.4054-29G>T
n.1566G>T
c.1251-29G>T (n.1251-29G>T)
c.-45+120C>A (n.-45+120C>A)
n.722G>T
n.623-29G>T
n.105G>T
n.827G>T
c.915-29G>T (n.915-29G>T)
c.1416+6572C>A (n.1416+6572C>A)
gnomAD v4
5g.177403646C=CA1603608450F12,GRK6,SLC34A1c.*917-29G= (n.*917-29G=)
c.*1638-29G= (n.*1638-29G=)
c.*841-29G= (n.*841-29G=)
n.4054-29G=
n.1566G=
c.1251-29G= (n.1251-29G=)
c.-45+120C= (n.-45+120C=)
n.722G=
n.623-29G=
n.105G=
n.827G=
c.915-29G= (n.915-29G=)
c.1416+6572C= (n.1416+6572C=)
5g.177403646C>TCA564899873F12,GRK6,SLC34A1c.*917-29G>A (n.*917-29G>A)
c.*1638-29G>A (n.*1638-29G>A)
c.*841-29G>A (n.*841-29G>A)
n.4054-29G>A
n.1566G>A
c.1251-29G>A (n.1251-29G>A)
c.-45+120C>T (n.-45+120C>T)
n.722G>A
n.623-29G>A
n.105G>A
n.827G>A
c.915-29G>A (n.915-29G>A)
c.1416+6572C>T (n.1416+6572C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403647T>CCA2676714454F12,GRK6,SLC34A1c.*917-30A>G (n.*917-30A>G)
c.*1638-30A>G (n.*1638-30A>G)
c.*841-30A>G (n.*841-30A>G)
n.4054-30A>G
n.1565A>G
c.1251-30A>G (n.1251-30A>G)
c.-45+121T>C (n.-45+121T>C)
n.721A>G
n.623-30A>G
n.104A>G
n.826A>G
c.915-30A>G (n.915-30A>G)
c.1416+6573T>C (n.1416+6573T>C)
gnomAD v4
5g.177403648C>ACA2676714456F12,GRK6,SLC34A1c.*917-31G>T (n.*917-31G>T)
c.*1638-31G>T (n.*1638-31G>T)
c.*841-31G>T (n.*841-31G>T)
n.4054-31G>T
n.1564G>T
c.1251-31G>T (n.1251-31G>T)
c.-45+122C>A (n.-45+122C>A)
n.720G>T
n.623-31G>T
n.103G>T
n.825G>T
c.915-31G>T (n.915-31G>T)
c.1416+6574C>A (n.1416+6574C>A)
gnomAD v4
5g.177403648C=CA1603608451F12,GRK6,SLC34A1c.*917-31G= (n.*917-31G=)
c.*1638-31G= (n.*1638-31G=)
c.*841-31G= (n.*841-31G=)
n.4054-31G=
n.1564G=
c.1251-31G= (n.1251-31G=)
c.-45+122C= (n.-45+122C=)
n.720G=
n.623-31G=
n.103G=
n.825G=
c.915-31G= (n.915-31G=)
c.1416+6574C= (n.1416+6574C=)
5g.177403648C>TCA3581233F12,GRK6,SLC34A1c.*917-31G>A (n.*917-31G>A)
c.*1638-31G>A (n.*1638-31G>A)
c.*841-31G>A (n.*841-31G>A)
n.4054-31G>A
n.1564G>A
c.1251-31G>A (n.1251-31G>A)
c.-45+122C>T (n.-45+122C>T)
n.720G>A
n.623-31G>A
n.103G>A
n.825G>A
c.915-31G>A (n.915-31G>A)
c.1416+6574C>T (n.1416+6574C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403649T>CCA2676714460F12,GRK6,SLC34A1c.*917-32A>G (n.*917-32A>G)
c.*1638-32A>G (n.*1638-32A>G)
c.*841-32A>G (n.*841-32A>G)
n.4054-32A>G
n.1563A>G
c.1251-32A>G (n.1251-32A>G)
c.-45+123T>C (n.-45+123T>C)
n.719A>G
n.623-32A>G
n.102A>G
n.824A>G
c.915-32A>G (n.915-32A>G)
c.1416+6575T>C (n.1416+6575T>C)
gnomAD v4
5g.177403650C>ACA2676714461F12,GRK6,SLC34A1c.*917-33G>T (n.*917-33G>T)
c.*1638-33G>T (n.*1638-33G>T)
c.*841-33G>T (n.*841-33G>T)
n.4054-33G>T
n.1562G>T
c.1251-33G>T (n.1251-33G>T)
c.-45+124C>A (n.-45+124C>A)
n.718G>T
n.623-33G>T
n.101G>T
n.823G>T
c.915-33G>T (n.915-33G>T)
c.1416+6576C>A (n.1416+6576C>A)
gnomAD v4
5g.177403651A>GCA2676714466F12,GRK6,SLC34A1c.*917-34T>C (n.*917-34T>C)
c.*1638-34T>C (n.*1638-34T>C)
c.*841-34T>C (n.*841-34T>C)
n.4054-34T>C
n.1561T>C
c.1251-34T>C (n.1251-34T>C)
c.-45+125A>G (n.-45+125A>G)
n.717T>C
n.623-34T>C
n.100T>C
n.822T>C
c.915-34T>C (n.915-34T>C)
c.1416+6577A>G (n.1416+6577A>G)
gnomAD v4
5g.177403651A>TCA2676714467F12,GRK6,SLC34A1c.*917-34T>A (n.*917-34T>A)
c.*1638-34T>A (n.*1638-34T>A)
c.*841-34T>A (n.*841-34T>A)
n.4054-34T>A
n.1561T>A
c.1251-34T>A (n.1251-34T>A)
c.-45+125A>T (n.-45+125A>T)
n.717T>A
n.623-34T>A
n.100T>A
n.822T>A
c.915-34T>A (n.915-34T>A)
c.1416+6577A>T (n.1416+6577A>T)
gnomAD v4
5g.177403652G>CCA2566421422F12,GRK6,SLC34A1c.*917-35C>G (n.*917-35C>G)
c.*1638-35C>G (n.*1638-35C>G)
c.*841-35C>G (n.*841-35C>G)
n.4054-35C>G
n.1560C>G
c.1251-35C>G (n.1251-35C>G)
c.-45+126G>C (n.-45+126G>C)
n.716C>G
n.623-35C>G
n.99C>G
n.821C>G
c.915-35C>G (n.915-35C>G)
c.1416+6578G>C (n.1416+6578G>C)
5g.177403652G=CA1603608452F12,GRK6,SLC34A1c.*917-35C= (n.*917-35C=)
c.*1638-35C= (n.*1638-35C=)
c.*841-35C= (n.*841-35C=)
n.4054-35C=
n.1560C=
c.1251-35C= (n.1251-35C=)
c.-45+126G= (n.-45+126G=)
n.716C=
n.623-35C=
n.99C=
n.821C=
c.915-35C= (n.915-35C=)
c.1416+6578G= (n.1416+6578G=)
5g.177403652G>TCA564899874F12,GRK6,SLC34A1c.*917-35C>A (n.*917-35C>A)
c.*1638-35C>A (n.*1638-35C>A)
c.*841-35C>A (n.*841-35C>A)
n.4054-35C>A
n.1560C>A
c.1251-35C>A (n.1251-35C>A)
c.-45+126G>T (n.-45+126G>T)
n.716C>A
n.623-35C>A
n.99C>A
n.821C>A
c.915-35C>A (n.915-35C>A)
c.1416+6578G>T (n.1416+6578G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403652_177403653insGCTGCA2740710278F12,GRK6,SLC34A1c.*917-35_*917-34insAGCC (n.*917-35_*917-34insAGCC)
c.*1638-35_*1638-34insAGCC (n.*1638-35_*1638-34insAGCC)
c.*841-35_*841-34insAGCC (n.*841-35_*841-34insAGCC)
n.4054-35_4054-34insAGCC
n.1560_1561insAGCC
c.1251-35_1251-34insAGCC (n.1251-35_1251-34insAGCC)
c.-45+126_-45+127insGCTG (n.-45+126_-45+127insGCTG)
n.716_717insAGCC
n.623-35_623-34insAGCC
n.99_100insAGCC
n.821_822insAGCC
c.915-35_915-34insAGCC (n.915-35_915-34insAGCC)
c.1416+6578_1416+6579insGCTG (n.1416+6578_1416+6579insGCTG)
5g.177403653_177403654insGTGAAGCAGGAGGGTCTGCA2740710279F12,GRK6,SLC34A1c.*917-37_*917-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.*917-37_*917-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC)
c.*1638-37_*1638-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.*1638-37_*1638-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC)
c.*841-37_*841-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.*841-37_*841-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC)
n.4054-37_4054-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC
n.1558_1559insCAGACCCTCCTGCTTCAC
c.1251-37_1251-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.1251-37_1251-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC)
c.-45+127_-45+128insGTGAAGCAGGAGGGTCTG (n.-45+127_-45+128insGTGAAGCAGGAGGGTCTG)
n.714_715insCAGACCCTCCTGCTTCAC
n.623-37_623-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC
n.97_98insCAGACCCTCCTGCTTCAC
n.819_820insCAGACCCTCCTGCTTCAC
c.915-37_915-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC (n.915-37_915-36insCAGACCCTCCTGCTTCAC)
c.1416+6579_1416+6580insGTGAAGCAGGAGGGTCTG (n.1416+6579_1416+6580insGTGAAGCAGGAGGGTCTG)
5g.177403654C>ACA2676714469F12,GRK6,SLC34A1c.*917-37G>T (n.*917-37G>T)
c.*1638-37G>T (n.*1638-37G>T)
c.*841-37G>T (n.*841-37G>T)
n.4054-37G>T
n.1558G>T
c.1251-37G>T (n.1251-37G>T)
c.-45+128C>A (n.-45+128C>A)
n.714G>T
n.623-37G>T
n.97G>T
n.819G>T
c.915-37G>T (n.915-37G>T)
c.1416+6580C>A (n.1416+6580C>A)
gnomAD v4
5g.177403654C>TCA2676714472F12,GRK6,SLC34A1c.*917-37G>A (n.*917-37G>A)
c.*1638-37G>A (n.*1638-37G>A)
c.*841-37G>A (n.*841-37G>A)
n.4054-37G>A
n.1558G>A
c.1251-37G>A (n.1251-37G>A)
c.-45+128C>T (n.-45+128C>T)
n.714G>A
n.623-37G>A
n.97G>A
n.819G>A
c.915-37G>A (n.915-37G>A)
c.1416+6580C>T (n.1416+6580C>T)
gnomAD v4
5g.177403655C>ACA564899875F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G>T (n.*917-38G>T)
c.*1638-38G>T (n.*1638-38G>T)
c.*841-38G>T (n.*841-38G>T)
n.4054-38G>T
n.1557G>T
c.1251-38G>T (n.1251-38G>T)
c.-45+129C>A (n.-45+129C>A)
n.713G>T
n.623-38G>T
n.96G>T
n.818G>T
c.915-38G>T (n.915-38G>T)
c.1416+6581C>A (n.1416+6581C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403655C=CA1603608453F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G= (n.*917-38G=)
c.*1638-38G= (n.*1638-38G=)
c.*841-38G= (n.*841-38G=)
n.4054-38G=
n.1557G=
c.1251-38G= (n.1251-38G=)
c.-45+129C= (n.-45+129C=)
n.713G=
n.623-38G=
n.96G=
n.818G=
c.915-38G= (n.915-38G=)
c.1416+6581C= (n.1416+6581C=)
5g.177403655C>GCA132835740F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G>C (n.*917-38G>C)
c.*1638-38G>C (n.*1638-38G>C)
c.*841-38G>C (n.*841-38G>C)
n.4054-38G>C
n.1557G>C
c.1251-38G>C (n.1251-38G>C)
c.-45+129C>G (n.-45+129C>G)
n.713G>C
n.623-38G>C
n.96G>C
n.818G>C
c.915-38G>C (n.915-38G>C)
c.1416+6581C>G (n.1416+6581C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403655C>TCA2676714476F12,GRK6,SLC34A1c.*917-38G>A (n.*917-38G>A)
c.*1638-38G>A (n.*1638-38G>A)
c.*841-38G>A (n.*841-38G>A)
n.4054-38G>A
n.1557G>A
c.1251-38G>A (n.1251-38G>A)
c.-45+129C>T (n.-45+129C>T)
n.713G>A
n.623-38G>A
n.96G>A
n.818G>A
c.915-38G>A (n.915-38G>A)
c.1416+6581C>T (n.1416+6581C>T)
gnomAD v4
5g.177403655_177403656insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATACA2740710280F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*917-39_*917-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*1638-39_*1638-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.*841-39_*841-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
n.4054-39_4054-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.1556_1557insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
c.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.1251-39_1251-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.-45+129_-45+130insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA)
n.712_713insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.623-39_623-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.95_96insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
n.817_818insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT
c.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT (n.915-39_915-38insTATACCCTCGCCACACGCCACAAGGGGCCT)
c.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA (n.1416+6581_1416+6582insAGGCCCCTTGTGGCGTGTGGCGAGGGTATA)
5g.177403656T>CCA1603608455F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39A>G (n.*917-39A>G)
c.*1638-39A>G (n.*1638-39A>G)
c.*841-39A>G (n.*841-39A>G)
n.4054-39A>G
n.1556A>G
c.1251-39A>G (n.1251-39A>G)
c.-45+130T>C (n.-45+130T>C)
n.712A>G
n.623-39A>G
n.95A>G
n.817A>G
c.915-39A>G (n.915-39A>G)
c.1416+6582T>C (n.1416+6582T>C)
dbSNP
5g.177403656T>GCA2676714480F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39A>C (n.*917-39A>C)
c.*1638-39A>C (n.*1638-39A>C)
c.*841-39A>C (n.*841-39A>C)
n.4054-39A>C
n.1556A>C
c.1251-39A>C (n.1251-39A>C)
c.-45+130T>G (n.-45+130T>G)
n.712A>C
n.623-39A>C
n.95A>C
n.817A>C
c.915-39A>C (n.915-39A>C)
c.1416+6582T>G (n.1416+6582T>G)
gnomAD v4
5g.177403656T=CA1603608454F12,GRK6,SLC34A1c.*917-39A= (n.*917-39A=)
c.*1638-39A= (n.*1638-39A=)
c.*841-39A= (n.*841-39A=)
n.4054-39A=
n.1556A=
c.1251-39A= (n.1251-39A=)
c.-45+130T= (n.-45+130T=)
n.712A=
n.623-39A=
n.95A=
n.817A=
c.915-39A= (n.915-39A=)
c.1416+6582T= (n.1416+6582T=)
5g.177403657G>ACA2676714484F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C>T (n.*917-40C>T)
c.*1638-40C>T (n.*1638-40C>T)
c.*841-40C>T (n.*841-40C>T)
n.4054-40C>T
n.1555C>T
c.1251-40C>T (n.1251-40C>T)
c.-45+131G>A (n.-45+131G>A)
n.711C>T
n.623-40C>T
n.94C>T
n.816C>T
c.915-40C>T (n.915-40C>T)
c.1416+6583G>A (n.1416+6583G>A)
gnomAD v4
5g.177403657G>CCA3581234F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C>G (n.*917-40C>G)
c.*1638-40C>G (n.*1638-40C>G)
c.*841-40C>G (n.*841-40C>G)
n.4054-40C>G
n.1555C>G
c.1251-40C>G (n.1251-40C>G)
c.-45+131G>C (n.-45+131G>C)
n.711C>G
n.623-40C>G
n.94C>G
n.816C>G
c.915-40C>G (n.915-40C>G)
c.1416+6583G>C (n.1416+6583G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177403657G=CA1603608456F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C= (n.*917-40C=)
c.*1638-40C= (n.*1638-40C=)
c.*841-40C= (n.*841-40C=)
n.4054-40C=
n.1555C=
c.1251-40C= (n.1251-40C=)
c.-45+131G= (n.-45+131G=)
n.711C=
n.623-40C=
n.94C=
n.816C=
c.915-40C= (n.915-40C=)
c.1416+6583G= (n.1416+6583G=)
5g.177403657G>TCA2676714485F12,GRK6,SLC34A1c.*917-40C>A (n.*917-40C>A)
c.*1638-40C>A (n.*1638-40C>A)
c.*841-40C>A (n.*841-40C>A)
n.4054-40C>A
n.1555C>A
c.1251-40C>A (n.1251-40C>A)
c.-45+131G>T (n.-45+131G>T)
n.711C>A
n.623-40C>A
n.94C>A
n.816C>A
c.915-40C>A (n.915-40C>A)
c.1416+6583G>T (n.1416+6583G>T)
gnomAD v4
5g.177403658G>ACA2676714487F12,GRK6,SLC34A1c.*917-41C>T (n.*917-41C>T)
c.*1638-41C>T (n.*1638-41C>T)
c.*841-41C>T (n.*841-41C>T)
n.4054-41C>T
n.1554C>T
c.1251-41C>T (n.1251-41C>T)
c.-45+132G>A (n.-45+132G>A)
n.710C>T
n.623-41C>T
n.93C>T
n.815C>T
c.915-41C>T (n.915-41C>T)
c.1416+6584G>A (n.1416+6584G>A)
gnomAD v4
5g.177403658G=CA1603608457F12,GRK6,SLC34A1c.*917-41C= (n.*917-41C=)
c.*1638-41C= (n.*1638-41C=)
c.*841-41C= (n.*841-41C=)
n.4054-41C=
n.1554C=
c.1251-41C= (n.1251-41C=)
c.-45+132G= (n.-45+132G=)
n.710C=
n.623-41C=
n.93C=
n.815C=
c.915-41C= (n.915-41C=)
c.1416+6584G= (n.1416+6584G=)
5g.177403658G>TCA808070015F12,GRK6,SLC34A1c.*917-41C>A (n.*917-41C>A)
c.*1638-41C>A (n.*1638-41C>A)
c.*841-41C>A (n.*841-41C>A)
n.4054-41C>A
n.1554C>A
c.1251-41C>A (n.1251-41C>A)
c.-45+132G>T (n.-45+132G>T)
n.710C>A
n.623-41C>A
n.93C>A
n.815C>A
c.915-41C>A (n.915-41C>A)
c.1416+6584G>T (n.1416+6584G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403659C>ACA2676714489F12,GRK6,SLC34A1c.*917-42G>T (n.*917-42G>T)
c.*1638-42G>T (n.*1638-42G>T)
c.*841-42G>T (n.*841-42G>T)
n.4054-42G>T
n.1553G>T
c.1251-42G>T (n.1251-42G>T)
c.-45+133C>A (n.-45+133C>A)
n.709G>T
n.623-42G>T
n.92G>T
n.814G>T
c.915-42G>T (n.915-42G>T)
c.1416+6585C>A (n.1416+6585C>A)
gnomAD v4
5g.177403659C>TCA2676714490F12,GRK6,SLC34A1c.*917-42G>A (n.*917-42G>A)
c.*1638-42G>A (n.*1638-42G>A)
c.*841-42G>A (n.*841-42G>A)
n.4054-42G>A
n.1553G>A
c.1251-42G>A (n.1251-42G>A)
c.-45+133C>T (n.-45+133C>T)
n.709G>A
n.623-42G>A
n.92G>A
n.814G>A
c.915-42G>A (n.915-42G>A)
c.1416+6585C>T (n.1416+6585C>T)
gnomAD v4
5g.177403660C>TCA2676714491F12,GRK6,SLC34A1c.*917-43G>A (n.*917-43G>A)
c.*1638-43G>A (n.*1638-43G>A)
c.*841-43G>A (n.*841-43G>A)
n.4054-43G>A
n.1552G>A
c.1251-43G>A (n.1251-43G>A)
c.-45+134C>T (n.-45+134C>T)
n.708G>A
n.623-43G>A
n.91G>A
n.813G>A
c.915-43G>A (n.915-43G>A)
c.1416+6586C>T (n.1416+6586C>T)
gnomAD v4
5g.177403661A=CA1603608458F12,GRK6,SLC34A1c.*917-44T= (n.*917-44T=)
c.*1638-44T= (n.*1638-44T=)
c.*841-44T= (n.*841-44T=)
n.4054-44T=
n.1551T=
c.1251-44T= (n.1251-44T=)
c.-45+135A= (n.-45+135A=)
n.707T=
n.623-44T=
n.90T=
n.812T=
c.915-44T= (n.915-44T=)
c.1416+6587A= (n.1416+6587A=)
5g.177403661A>GCA1603608459F12,GRK6,SLC34A1c.*917-44T>C (n.*917-44T>C)
c.*1638-44T>C (n.*1638-44T>C)
c.*841-44T>C (n.*841-44T>C)
n.4054-44T>C
n.1551T>C
c.1251-44T>C (n.1251-44T>C)
c.-45+135A>G (n.-45+135A>G)
n.707T>C
n.623-44T>C
n.90T>C
n.812T>C
c.915-44T>C (n.915-44T>C)
c.1416+6587A>G (n.1416+6587A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403662C>ACA2676714494F12,GRK6,SLC34A1c.*917-45G>T (n.*917-45G>T)
c.*1638-45G>T (n.*1638-45G>T)
c.*841-45G>T (n.*841-45G>T)
n.4054-45G>T
n.1550G>T
c.1251-45G>T (n.1251-45G>T)
c.-45+136C>A (n.-45+136C>A)
n.706G>T
n.623-45G>T
n.89G>T
n.811G>T
c.915-45G>T (n.915-45G>T)
c.1416+6588C>A (n.1416+6588C>A)
gnomAD v4
5g.177403662C>TCA2676714495F12,GRK6,SLC34A1c.*917-45G>A (n.*917-45G>A)
c.*1638-45G>A (n.*1638-45G>A)
c.*841-45G>A (n.*841-45G>A)
n.4054-45G>A
n.1550G>A
c.1251-45G>A (n.1251-45G>A)
c.-45+136C>T (n.-45+136C>T)
n.706G>A
n.623-45G>A
n.89G>A
n.811G>A
c.915-45G>A (n.915-45G>A)
c.1416+6588C>T (n.1416+6588C>T)
gnomAD v4
5g.177403662_177403663delinsCACA1603608460F12,GRK6,SLC34A1c.*917-46_*917-45delinsTG (n.*917-46_*917-45delinsTG)
c.*1638-46_*1638-45delinsTG (n.*1638-46_*1638-45delinsTG)
c.*841-46_*841-45delinsTG (n.*841-46_*841-45delinsTG)
n.4054-46_4054-45delinsTG
n.1549_1550delinsTG
c.1251-46_1251-45delinsTG (n.1251-46_1251-45delinsTG)
c.-45+136_-45+137delinsCA (n.-45+136_-45+137delinsCA)
n.705_706delinsTG
n.623-46_623-45delinsTG
n.88_89delinsTG
n.810_811delinsTG
c.915-46_915-45delinsTG (n.915-46_915-45delinsTG)
c.1416+6588_1416+6589delinsCA (n.1416+6588_1416+6589delinsCA)
5g.177403664delCA3581235F12,GRK6,SLC34A1c.*917-46del (n.*917-46del)
c.*1638-46del (n.*1638-46del)
c.*841-46del (n.*841-46del)
n.4054-46del
n.1549del
c.1251-46del (n.1251-46del)
c.-45+138del (n.-45+138del)
n.705del
n.623-46del
n.88del
n.810del
c.915-46del (n.915-46del)
c.1416+6590del (n.1416+6590del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403664A=CA1603608461F12,GRK6,SLC34A1c.*917-47T= (n.*917-47T=)
c.*1638-47T= (n.*1638-47T=)
c.*841-47T= (n.*841-47T=)
n.4054-47T=
n.1548T=
c.1251-47T= (n.1251-47T=)
c.-45+138A= (n.-45+138A=)
n.704T=
n.623-47T=
n.87T=
n.809T=
c.915-47T= (n.915-47T=)
c.1416+6590A= (n.1416+6590A=)
5g.177403664A>GCA3581236F12,GRK6,SLC34A1c.*917-47T>C (n.*917-47T>C)
c.*1638-47T>C (n.*1638-47T>C)
c.*841-47T>C (n.*841-47T>C)
n.4054-47T>C
n.1548T>C
c.1251-47T>C (n.1251-47T>C)
c.-45+138A>G (n.-45+138A>G)
n.704T>C
n.623-47T>C
n.87T>C
n.809T>C
c.915-47T>C (n.915-47T>C)
c.1416+6590A>G (n.1416+6590A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177403665G>TCA2676714499F12,GRK6,SLC34A1c.*917-48C>A (n.*917-48C>A)
c.*1638-48C>A (n.*1638-48C>A)
c.*841-48C>A (n.*841-48C>A)
n.4054-48C>A
n.1547C>A
c.1251-48C>A (n.1251-48C>A)
c.-45+139G>T (n.-45+139G>T)
n.703C>A
n.623-48C>A
n.86C>A
n.808C>A
c.915-48C>A (n.915-48C>A)
c.1416+6591G>T (n.1416+6591G>T)
gnomAD v4
5g.177403666C>ACA2676714501F12,GRK6,SLC34A1c.*917-49G>T (n.*917-49G>T)
c.*1638-49G>T (n.*1638-49G>T)
c.*841-49G>T (n.*841-49G>T)
n.4054-49G>T
n.1546G>T
c.1251-49G>T (n.1251-49G>T)
c.-45+140C>A (n.-45+140C>A)
n.702G>T
n.623-49G>T
n.85G>T
n.807G>T
c.915-49G>T (n.915-49G>T)
c.1416+6592C>A (n.1416+6592C>A)
gnomAD v4
5g.177403666C>TCA2676714504F12,GRK6,SLC34A1c.*917-49G>A (n.*917-49G>A)
c.*1638-49G>A (n.*1638-49G>A)
c.*841-49G>A (n.*841-49G>A)
n.4054-49G>A
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gnomAD v4
5g.177403667G>ACA564899876F12,GRK6,SLC34A1c.*917-50C>T (n.*917-50C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177403672G>TCA2676714515F12,GRK6,SLC34A1c.*917-55C>A (n.*917-55C>A)
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gnomAD v4
5g.177403675delCA2676714511F12,GRK6,SLC34A1c.*917-55del (n.*917-55del)
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n.4054-55del
n.1540del
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n.696del
n.623-55del
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n.801del
c.915-55del (n.915-55del)
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gnomAD v4
5g.177403674_177403675delCA2676714512F12,GRK6,SLC34A1c.*917-56_*917-55del (n.*917-56_*917-55del)
c.*1638-56_*1638-55del (n.*1638-56_*1638-55del)
c.*841-56_*841-55del (n.*841-56_*841-55del)
n.4054-56_4054-55del
n.1539_1540del
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n.695_696del
n.623-56_623-55del
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gnomAD v4
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n.695C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.694C>A
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n.77C>A
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gnomAD v4
5g.177403675G>ACA2578496978F12,GRK6,SLC34A1c.*917-58C>T (n.*917-58C>T)
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gnomAD v4
5g.177403675G>CCA2676714520F12,GRK6,SLC34A1c.*917-58C>G (n.*917-58C>G)
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gnomAD v4
5g.177403675G>TCA2676714521F12,GRK6,SLC34A1c.*917-58C>A (n.*917-58C>A)
c.*1638-58C>A (n.*1638-58C>A)
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n.4054-58C>A
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n.693C>A
n.623-58C>A
n.76C>A
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gnomAD v4
5g.177403675_177403676delinsGACA1603608463F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59_*917-58delinsTC (n.*917-59_*917-58delinsTC)
c.*1638-59_*1638-58delinsTC (n.*1638-59_*1638-58delinsTC)
c.*841-59_*841-58delinsTC (n.*841-59_*841-58delinsTC)
n.4054-59_4054-58delinsTC
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n.692_693delinsTC
n.623-59_623-58delinsTC
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5g.177403676A=CA1603608464F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59T= (n.*917-59T=)
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5g.177403676A>TCA1603608465F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59T>A (n.*917-59T>A)
c.*1638-59T>A (n.*1638-59T>A)
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n.4054-59T>A
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c.-45+150A>T (n.-45+150A>T)
n.692T>A
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dbSNP
5g.177403677dupCA808070026F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59dup (n.*917-59dup)
c.*1638-59dup (n.*1638-59dup)
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n.4054-59dup
n.1536dup
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n.692dup
n.623-59dup
n.75dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403677delCA132835754F12,GRK6,SLC34A1c.*917-59del (n.*917-59del)
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c.*841-59del (n.*841-59del)
n.4054-59del
n.1536del
c.1251-59del (n.1251-59del)
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n.692del
n.623-59del
n.75del
n.797del
c.915-59del (n.915-59del)
c.1416+6603del (n.1416+6603del)
dbSNP
5g.177403677A=CA1603608466F12,GRK6,SLC34A1c.*917-60T= (n.*917-60T=)
c.*1638-60T= (n.*1638-60T=)
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5g.177403677A>CCA564899877F12,GRK6,SLC34A1c.*917-60T>G (n.*917-60T>G)
c.*1638-60T>G (n.*1638-60T>G)
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n.4054-60T>G
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c.1251-60T>G (n.1251-60T>G)
c.-45+151A>C (n.-45+151A>C)
n.691T>G
n.623-60T>G
n.74T>G
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c.1416+6603A>C (n.1416+6603A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403677A>GCA2676714523F12,GRK6,SLC34A1c.*917-60T>C (n.*917-60T>C)
c.*1638-60T>C (n.*1638-60T>C)
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c.-45+151A>G (n.-45+151A>G)
n.691T>C
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c.1416+6603A>G (n.1416+6603A>G)
gnomAD v4
5g.177403678G>ACA2676714525F12,GRK6,SLC34A1c.*917-61C>T (n.*917-61C>T)
c.*1638-61C>T (n.*1638-61C>T)
c.*841-61C>T (n.*841-61C>T)
n.4054-61C>T
n.1534C>T
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c.-45+152G>A (n.-45+152G>A)
n.690C>T
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n.73C>T
n.795C>T
c.915-61C>T (n.915-61C>T)
c.1416+6604G>A (n.1416+6604G>A)
gnomAD v4
5g.177403678G>CCA2676714527F12,GRK6,SLC34A1c.*917-61C>G (n.*917-61C>G)
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c.*841-61C>G (n.*841-61C>G)
n.4054-61C>G
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c.-45+152G>C (n.-45+152G>C)
n.690C>G
n.623-61C>G
n.73C>G
n.795C>G
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c.1416+6604G>C (n.1416+6604G>C)
gnomAD v4
5g.177403678G>TCA2676714528F12,GRK6,SLC34A1c.*917-61C>A (n.*917-61C>A)
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c.*841-61C>A (n.*841-61C>A)
n.4054-61C>A
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c.-45+152G>T (n.-45+152G>T)
n.690C>A
n.623-61C>A
n.73C>A
n.795C>A
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c.1416+6604G>T (n.1416+6604G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403679C>ACA1603608468F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62G>T (n.*917-62G>T)
c.*1638-62G>T (n.*1638-62G>T)
c.*841-62G>T (n.*841-62G>T)
n.4054-62G>T
n.1533G>T
c.1251-62G>T (n.1251-62G>T)
c.-45+153C>A (n.-45+153C>A)
n.689G>T
n.623-62G>T
n.72G>T
n.794G>T
c.915-62G>T (n.915-62G>T)
c.1416+6605C>A (n.1416+6605C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403679C=CA1603608467F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62G= (n.*917-62G=)
c.*1638-62G= (n.*1638-62G=)
c.*841-62G= (n.*841-62G=)
n.4054-62G=
n.1533G=
c.1251-62G= (n.1251-62G=)
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n.689G=
n.623-62G=
n.72G=
n.794G=
c.915-62G= (n.915-62G=)
c.1416+6605C= (n.1416+6605C=)
5g.177403679C>TCA2578496980F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62G>A (n.*917-62G>A)
c.*1638-62G>A (n.*1638-62G>A)
c.*841-62G>A (n.*841-62G>A)
n.4054-62G>A
n.1533G>A
c.1251-62G>A (n.1251-62G>A)
c.-45+153C>T (n.-45+153C>T)
n.689G>A
n.623-62G>A
n.72G>A
n.794G>A
c.915-62G>A (n.915-62G>A)
c.1416+6605C>T (n.1416+6605C>T)
gnomAD v4
5g.177403683dupCA2676714532F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62dup (n.*917-62dup)
c.*1638-62dup (n.*1638-62dup)
c.*841-62dup (n.*841-62dup)
n.4054-62dup
n.1533dup
c.1251-62dup (n.1251-62dup)
c.-45+157dup (n.-45+157dup)
n.689dup
n.623-62dup
n.72dup
n.794dup
c.915-62dup (n.915-62dup)
c.1416+6609dup (n.1416+6609dup)
gnomAD v4
5g.177403683delCA2578496979F12,GRK6,SLC34A1c.*917-62del (n.*917-62del)
c.*1638-62del (n.*1638-62del)
c.*841-62del (n.*841-62del)
n.4054-62del
n.1533del
c.1251-62del (n.1251-62del)
c.-45+157del (n.-45+157del)
n.689del
n.623-62del
n.72del
n.794del
c.915-62del (n.915-62del)
c.1416+6609del (n.1416+6609del)
gnomAD v4
5g.177403681C>ACA2676714536F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G>T (n.*917-64G>T)
c.*1638-64G>T (n.*1638-64G>T)
c.*841-64G>T (n.*841-64G>T)
n.4054-64G>T
n.1531G>T
c.1251-64G>T (n.1251-64G>T)
c.-45+155C>A (n.-45+155C>A)
n.687G>T
n.623-64G>T
n.70G>T
n.792G>T
c.915-64G>T (n.915-64G>T)
c.1416+6607C>A (n.1416+6607C>A)
gnomAD v4
5g.177403681C=CA1603608469F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G= (n.*917-64G=)
c.*1638-64G= (n.*1638-64G=)
c.*841-64G= (n.*841-64G=)
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c.1251-64G= (n.1251-64G=)
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n.687G=
n.623-64G=
n.70G=
n.792G=
c.915-64G= (n.915-64G=)
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5g.177403681C>GCA808070033F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G>C (n.*917-64G>C)
c.*1638-64G>C (n.*1638-64G>C)
c.*841-64G>C (n.*841-64G>C)
n.4054-64G>C
n.1531G>C
c.1251-64G>C (n.1251-64G>C)
c.-45+155C>G (n.-45+155C>G)
n.687G>C
n.623-64G>C
n.70G>C
n.792G>C
c.915-64G>C (n.915-64G>C)
c.1416+6607C>G (n.1416+6607C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403681C>TCA2676714538F12,GRK6,SLC34A1c.*917-64G>A (n.*917-64G>A)
c.*1638-64G>A (n.*1638-64G>A)
c.*841-64G>A (n.*841-64G>A)
n.4054-64G>A
n.1531G>A
c.1251-64G>A (n.1251-64G>A)
c.-45+155C>T (n.-45+155C>T)
n.687G>A
n.623-64G>A
n.70G>A
n.792G>A
c.915-64G>A (n.915-64G>A)
c.1416+6607C>T (n.1416+6607C>T)
gnomAD v4
5g.177403682C>ACA2676714544F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G>T (n.*917-65G>T)
c.*1638-65G>T (n.*1638-65G>T)
c.*841-65G>T (n.*841-65G>T)
n.4054-65G>T
n.1530G>T
c.1251-65G>T (n.1251-65G>T)
c.-45+156C>A (n.-45+156C>A)
n.686G>T
n.623-65G>T
n.69G>T
n.791G>T
c.915-65G>T (n.915-65G>T)
c.1416+6608C>A (n.1416+6608C>A)
gnomAD v4
5g.177403682C=CA1603608470F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G= (n.*917-65G=)
c.*1638-65G= (n.*1638-65G=)
c.*841-65G= (n.*841-65G=)
n.4054-65G=
n.1530G=
c.1251-65G= (n.1251-65G=)
c.-45+156C= (n.-45+156C=)
n.686G=
n.623-65G=
n.69G=
n.791G=
c.915-65G= (n.915-65G=)
c.1416+6608C= (n.1416+6608C=)
5g.177403682C>GCA2676714546F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G>C (n.*917-65G>C)
c.*1638-65G>C (n.*1638-65G>C)
c.*841-65G>C (n.*841-65G>C)
n.4054-65G>C
n.1530G>C
c.1251-65G>C (n.1251-65G>C)
c.-45+156C>G (n.-45+156C>G)
n.686G>C
n.623-65G>C
n.69G>C
n.791G>C
c.915-65G>C (n.915-65G>C)
c.1416+6608C>G (n.1416+6608C>G)
gnomAD v4
5g.177403682C>TCA808070036F12,GRK6,SLC34A1c.*917-65G>A (n.*917-65G>A)
c.*1638-65G>A (n.*1638-65G>A)
c.*841-65G>A (n.*841-65G>A)
n.4054-65G>A
n.1530G>A
c.1251-65G>A (n.1251-65G>A)
c.-45+156C>T (n.-45+156C>T)
n.686G>A
n.623-65G>A
n.69G>A
n.791G>A
c.915-65G>A (n.915-65G>A)
c.1416+6608C>T (n.1416+6608C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403683C>ACA2676714548F12,GRK6,SLC34A1c.*917-66G>T (n.*917-66G>T)
c.*1638-66G>T (n.*1638-66G>T)
c.*841-66G>T (n.*841-66G>T)
n.4054-66G>T
n.1529G>T
c.1251-66G>T (n.1251-66G>T)
c.-45+157C>A (n.-45+157C>A)
n.685G>T
n.623-66G>T
n.68G>T
n.790G>T
c.915-66G>T (n.915-66G>T)
c.1416+6609C>A (n.1416+6609C>A)
gnomAD v4
5g.177403683C=CA1603608471F12,GRK6,SLC34A1c.*917-66G= (n.*917-66G=)
c.*1638-66G= (n.*1638-66G=)
c.*841-66G= (n.*841-66G=)
n.4054-66G=
n.1529G=
c.1251-66G= (n.1251-66G=)
c.-45+157C= (n.-45+157C=)
n.685G=
n.623-66G=
n.68G=
n.790G=
c.915-66G= (n.915-66G=)
c.1416+6609C= (n.1416+6609C=)
5g.177403683C>TCA132835763F12,GRK6,SLC34A1c.*917-66G>A (n.*917-66G>A)
c.*1638-66G>A (n.*1638-66G>A)
c.*841-66G>A (n.*841-66G>A)
n.4054-66G>A
n.1529G>A
c.1251-66G>A (n.1251-66G>A)
c.-45+157C>T (n.-45+157C>T)
n.685G>A
n.623-66G>A
n.68G>A
n.790G>A
c.915-66G>A (n.915-66G>A)
c.1416+6609C>T (n.1416+6609C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403684T>ACA2676714550F12,GRK6,SLC34A1c.*917-67A>T (n.*917-67A>T)
c.*1638-67A>T (n.*1638-67A>T)
c.*841-67A>T (n.*841-67A>T)
n.4054-67A>T
n.1528A>T
c.1251-67A>T (n.1251-67A>T)
c.-45+158T>A (n.-45+158T>A)
n.684A>T
n.623-67A>T
n.67A>T
n.789A>T
c.915-67A>T (n.915-67A>T)
c.1416+6610T>A (n.1416+6610T>A)
gnomAD v4
5g.177403684T>CCA2676714552F12,GRK6,SLC34A1c.*917-67A>G (n.*917-67A>G)
c.*1638-67A>G (n.*1638-67A>G)
c.*841-67A>G (n.*841-67A>G)
n.4054-67A>G
n.1528A>G
c.1251-67A>G (n.1251-67A>G)
c.-45+158T>C (n.-45+158T>C)
n.684A>G
n.623-67A>G
n.67A>G
n.789A>G
c.915-67A>G (n.915-67A>G)
c.1416+6610T>C (n.1416+6610T>C)
gnomAD v4
5g.177403685G>TCA2676714554F12,GRK6,SLC34A1c.*917-68C>A (n.*917-68C>A)
c.*1638-68C>A (n.*1638-68C>A)
c.*841-68C>A (n.*841-68C>A)
n.4054-68C>A
n.1527C>A
c.1251-68C>A (n.1251-68C>A)
c.-45+159G>T (n.-45+159G>T)
n.683C>A
n.623-68C>A
n.66C>A
n.788C>A
c.915-68C>A (n.915-68C>A)
c.1416+6611G>T (n.1416+6611G>T)
gnomAD v4
5g.177403686C>ACA2676714555F12,GRK6,SLC34A1c.*917-69G>T (n.*917-69G>T)
c.*1638-69G>T (n.*1638-69G>T)
c.*841-69G>T (n.*841-69G>T)
n.4054-69G>T
n.1526G>T
c.1251-69G>T (n.1251-69G>T)
c.-45+160C>A (n.-45+160C>A)
n.682G>T
n.623-69G>T
n.65G>T
n.787G>T
c.915-69G>T (n.915-69G>T)
c.1416+6612C>A (n.1416+6612C>A)
gnomAD v4
5g.177403687T>CCA2676714557F12,GRK6,SLC34A1c.*917-70A>G (n.*917-70A>G)
c.*1638-70A>G (n.*1638-70A>G)
c.*841-70A>G (n.*841-70A>G)
n.4054-70A>G
n.1525A>G
c.1251-70A>G (n.1251-70A>G)
c.-45+161T>C (n.-45+161T>C)
n.681A>G
n.623-70A>G
n.64A>G
n.786A>G
c.915-70A>G (n.915-70A>G)
c.1416+6613T>C (n.1416+6613T>C)
gnomAD v4
5g.177403688C>GCA2676714561F12,GRK6,SLC34A1c.*917-71G>C (n.*917-71G>C)
c.*1638-71G>C (n.*1638-71G>C)
c.*841-71G>C (n.*841-71G>C)
n.4054-71G>C
n.1524G>C
c.1251-71G>C (n.1251-71G>C)
c.-45+162C>G (n.-45+162C>G)
n.680G>C
n.623-71G>C
n.63G>C
n.785G>C
c.915-71G>C (n.915-71G>C)
c.1416+6614C>G (n.1416+6614C>G)
gnomAD v4
5g.177403690delCA2676714559F12,GRK6,SLC34A1c.*917-71del (n.*917-71del)
c.*1638-71del (n.*1638-71del)
c.*841-71del (n.*841-71del)
n.4054-71del
n.1524del
c.1251-71del (n.1251-71del)
c.-45+164del (n.-45+164del)
n.680del
n.623-71del
n.63del
n.785del
c.915-71del (n.915-71del)
c.1416+6616del (n.1416+6616del)
gnomAD v4
5g.177403689C>TCA2676714562F12,GRK6,SLC34A1c.*917-72G>A (n.*917-72G>A)
c.*1638-72G>A (n.*1638-72G>A)
c.*841-72G>A (n.*841-72G>A)
n.4054-72G>A
n.1523G>A
c.1251-72G>A (n.1251-72G>A)
c.-45+163C>T (n.-45+163C>T)
n.679G>A
n.623-72G>A
n.62G>A
n.784G>A
c.915-72G>A (n.915-72G>A)
c.1416+6615C>T (n.1416+6615C>T)
gnomAD v4
5g.177403690C>ACA2578496981F12,GRK6,SLC34A1c.*917-73G>T (n.*917-73G>T)
c.*1638-73G>T (n.*1638-73G>T)
c.*841-73G>T (n.*841-73G>T)
n.4054-73G>T
n.1522G>T
c.1251-73G>T (n.1251-73G>T)
c.-45+164C>A (n.-45+164C>A)
n.678G>T
n.623-73G>T
n.61G>T
n.783G>T
c.915-73G>T (n.915-73G>T)
c.1416+6616C>A (n.1416+6616C>A)
gnomAD v4
5g.177403690C>TCA2676714565F12,GRK6,SLC34A1c.*917-73G>A (n.*917-73G>A)
c.*1638-73G>A (n.*1638-73G>A)
c.*841-73G>A (n.*841-73G>A)
n.4054-73G>A
n.1522G>A
c.1251-73G>A (n.1251-73G>A)
c.-45+164C>T (n.-45+164C>T)
n.678G>A
n.623-73G>A
n.61G>A
n.783G>A
c.915-73G>A (n.915-73G>A)
c.1416+6616C>T (n.1416+6616C>T)
gnomAD v4
5g.177403691G>ACA1603608473F12,GRK6,SLC34A1c.*917-74C>T (n.*917-74C>T)
c.*1638-74C>T (n.*1638-74C>T)
c.*841-74C>T (n.*841-74C>T)
n.4054-74C>T
n.1521C>T
c.1251-74C>T (n.1251-74C>T)
c.-45+165G>A (n.-45+165G>A)
n.677C>T
n.623-74C>T
n.60C>T
n.782C>T
c.915-74C>T (n.915-74C>T)
c.1416+6617G>A (n.1416+6617G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403691G=CA1603608472F12,GRK6,SLC34A1c.*917-74C= (n.*917-74C=)
c.*1638-74C= (n.*1638-74C=)
c.*841-74C= (n.*841-74C=)
n.4054-74C=
n.1521C=
c.1251-74C= (n.1251-74C=)
c.-45+165G= (n.-45+165G=)
n.677C=
n.623-74C=
n.60C=
n.782C=
c.915-74C= (n.915-74C=)
c.1416+6617G= (n.1416+6617G=)
5g.177403691G>TCA2676714567F12,GRK6,SLC34A1c.*917-74C>A (n.*917-74C>A)
c.*1638-74C>A (n.*1638-74C>A)
c.*841-74C>A (n.*841-74C>A)
n.4054-74C>A
n.1521C>A
c.1251-74C>A (n.1251-74C>A)
c.-45+165G>T (n.-45+165G>T)
n.677C>A
n.623-74C>A
n.60C>A
n.782C>A
c.915-74C>A (n.915-74C>A)
c.1416+6617G>T (n.1416+6617G>T)
gnomAD v4
5g.177403694C>TCA2526387211F12,GRK6,SLC34A1c.*917-77G>A (n.*917-77G>A)
c.*1638-77G>A (n.*1638-77G>A)
c.*841-77G>A (n.*841-77G>A)
n.4054-77G>A
n.1518G>A
c.1251-77G>A (n.1251-77G>A)
c.-45+168C>T (n.-45+168C>T)
n.674G>A
n.623-77G>A
n.57G>A
n.779G>A
c.915-77G>A (n.915-77G>A)
c.1416+6620C>T (n.1416+6620C>T)
gnomAD v4
5g.177403695C>ACA2676714572F12,GRK6,SLC34A1c.*917-78G>T (n.*917-78G>T)
c.*1638-78G>T (n.*1638-78G>T)
c.*841-78G>T (n.*841-78G>T)
n.4054-78G>T
n.1517G>T
c.1251-78G>T (n.1251-78G>T)
c.-45+169C>A (n.-45+169C>A)
n.673G>T
n.623-78G>T
n.56G>T
n.778G>T
c.915-78G>T (n.915-78G>T)
c.1416+6621C>A (n.1416+6621C>A)
gnomAD v4
5g.177403695C>GCA2578496982F12,GRK6,SLC34A1c.*917-78G>C (n.*917-78G>C)
c.*1638-78G>C (n.*1638-78G>C)
c.*841-78G>C (n.*841-78G>C)
n.4054-78G>C
n.1517G>C
c.1251-78G>C (n.1251-78G>C)
c.-45+169C>G (n.-45+169C>G)
n.673G>C
n.623-78G>C
n.56G>C
n.778G>C
c.915-78G>C (n.915-78G>C)
c.1416+6621C>G (n.1416+6621C>G)
5g.177403695C>TCA2676714571F12,GRK6,SLC34A1c.*917-78G>A (n.*917-78G>A)
c.*1638-78G>A (n.*1638-78G>A)
c.*841-78G>A (n.*841-78G>A)
n.4054-78G>A
n.1517G>A
c.1251-78G>A (n.1251-78G>A)
c.-45+169C>T (n.-45+169C>T)
n.673G>A
n.623-78G>A
n.56G>A
n.778G>A
c.915-78G>A (n.915-78G>A)
c.1416+6621C>T (n.1416+6621C>T)
gnomAD v4
5g.177403696C>ACA2676714574F12,GRK6,SLC34A1c.*917-79G>T (n.*917-79G>T)
c.*1638-79G>T (n.*1638-79G>T)
c.*841-79G>T (n.*841-79G>T)
n.4054-79G>T
n.1516G>T
c.1251-79G>T (n.1251-79G>T)
c.-45+170C>A (n.-45+170C>A)
n.672G>T
n.623-79G>T
n.55G>T
n.777G>T
c.915-79G>T (n.915-79G>T)
c.1416+6622C>A (n.1416+6622C>A)
gnomAD v4
5g.177403697C>ACA2676714575F12,GRK6,SLC34A1c.*917-80G>T (n.*917-80G>T)
c.*1638-80G>T (n.*1638-80G>T)
c.*841-80G>T (n.*841-80G>T)
n.4054-80G>T
n.1515G>T
c.1251-80G>T (n.1251-80G>T)
c.-45+171C>A (n.-45+171C>A)
n.671G>T
n.623-80G>T
n.54G>T
n.776G>T
c.915-80G>T (n.915-80G>T)
c.1416+6623C>A (n.1416+6623C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403697C>GCA2676714576F12,GRK6,SLC34A1c.*917-80G>C (n.*917-80G>C)
c.*1638-80G>C (n.*1638-80G>C)
c.*841-80G>C (n.*841-80G>C)
n.4054-80G>C
n.1515G>C
c.1251-80G>C (n.1251-80G>C)
c.-45+171C>G (n.-45+171C>G)
n.671G>C
n.623-80G>C
n.54G>C
n.776G>C
c.915-80G>C (n.915-80G>C)
c.1416+6623C>G (n.1416+6623C>G)
gnomAD v4
5g.177403697C>TCA2676714577F12,GRK6,SLC34A1c.*917-80G>A (n.*917-80G>A)
c.*1638-80G>A (n.*1638-80G>A)
c.*841-80G>A (n.*841-80G>A)
n.4054-80G>A
n.1515G>A
c.1251-80G>A (n.1251-80G>A)
c.-45+171C>T (n.-45+171C>T)
n.671G>A
n.623-80G>A
n.54G>A
n.776G>A
c.915-80G>A (n.915-80G>A)
c.1416+6623C>T (n.1416+6623C>T)
gnomAD v4
5g.177403698A>TCA2676714579F12,GRK6,SLC34A1c.*917-81T>A (n.*917-81T>A)
c.*1638-81T>A (n.*1638-81T>A)
c.*841-81T>A (n.*841-81T>A)
n.4054-81T>A
n.1514T>A
c.1251-81T>A (n.1251-81T>A)
c.-45+172A>T (n.-45+172A>T)
n.670T>A
n.623-81T>A
n.53T>A
n.775T>A
c.915-81T>A (n.915-81T>A)
c.1416+6624A>T (n.1416+6624A>T)
gnomAD v4
5g.177403699A>GCA2676714584F12,GRK6,SLC34A1c.*917-82T>C (n.*917-82T>C)
c.*1638-82T>C (n.*1638-82T>C)
c.*841-82T>C (n.*841-82T>C)
n.4054-82T>C
n.1513T>C
c.1251-82T>C (n.1251-82T>C)
c.-45+173A>G (n.-45+173A>G)
n.669T>C
n.623-82T>C
n.52T>C
n.774T>C
c.915-82T>C (n.915-82T>C)
c.1416+6625A>G (n.1416+6625A>G)
gnomAD v4
5g.177403700T>CCA2676714586F12,GRK6,SLC34A1c.*917-83A>G (n.*917-83A>G)
c.*1638-83A>G (n.*1638-83A>G)
c.*841-83A>G (n.*841-83A>G)
n.4054-83A>G
n.1512A>G
c.1251-83A>G (n.1251-83A>G)
c.-45+174T>C (n.-45+174T>C)
n.668A>G
n.623-83A>G
n.51A>G
n.773A>G
c.915-83A>G (n.915-83A>G)
c.1416+6626T>C (n.1416+6626T>C)
gnomAD v4
5g.177403701C=CA1603608474F12,GRK6,SLC34A1c.*917-84G= (n.*917-84G=)
c.*1638-84G= (n.*1638-84G=)
c.*841-84G= (n.*841-84G=)
n.4054-84G=
n.1511G=
c.1251-84G= (n.1251-84G=)
c.-45+175C= (n.-45+175C=)
n.667G=
n.623-84G=
n.50G=
n.772G=
c.915-84G= (n.915-84G=)
c.1416+6627C= (n.1416+6627C=)
5g.177403701C>TCA1603608475F12,GRK6,SLC34A1c.*917-84G>A (n.*917-84G>A)
c.*1638-84G>A (n.*1638-84G>A)
c.*841-84G>A (n.*841-84G>A)
n.4054-84G>A
n.1511G>A
c.1251-84G>A (n.1251-84G>A)
c.-45+175C>T (n.-45+175C>T)
n.667G>A
n.623-84G>A
n.50G>A
n.772G>A
c.915-84G>A (n.915-84G>A)
c.1416+6627C>T (n.1416+6627C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403702C>TCA2676714588F12,GRK6,SLC34A1c.*917-85G>A (n.*917-85G>A)
c.*1638-85G>A (n.*1638-85G>A)
c.*841-85G>A (n.*841-85G>A)
n.4054-85G>A
n.1510G>A
c.1251-85G>A (n.1251-85G>A)
c.-45+176C>T (n.-45+176C>T)
n.666G>A
n.623-85G>A
n.49G>A
n.771G>A
c.915-85G>A (n.915-85G>A)
c.1416+6628C>T (n.1416+6628C>T)
gnomAD v4
5g.177403703C>ACA2676714589F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G>T (n.*917-86G>T)
c.*1638-86G>T (n.*1638-86G>T)
c.*841-86G>T (n.*841-86G>T)
n.4054-86G>T
n.1509G>T
c.1251-86G>T (n.1251-86G>T)
c.-45+177C>A (n.-45+177C>A)
n.665G>T
n.623-86G>T
n.48G>T
n.770G>T
c.915-86G>T (n.915-86G>T)
c.1416+6629C>A (n.1416+6629C>A)
gnomAD v4
5g.177403703C=CA1603608476F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G= (n.*917-86G=)
c.*1638-86G= (n.*1638-86G=)
c.*841-86G= (n.*841-86G=)
n.4054-86G=
n.1509G=
c.1251-86G= (n.1251-86G=)
c.-45+177C= (n.-45+177C=)
n.665G=
n.623-86G=
n.48G=
n.770G=
c.915-86G= (n.915-86G=)
c.1416+6629C= (n.1416+6629C=)
5g.177403703C>GCA808070044F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G>C (n.*917-86G>C)
c.*1638-86G>C (n.*1638-86G>C)
c.*841-86G>C (n.*841-86G>C)
n.4054-86G>C
n.1509G>C
c.1251-86G>C (n.1251-86G>C)
c.-45+177C>G (n.-45+177C>G)
n.665G>C
n.623-86G>C
n.48G>C
n.770G>C
c.915-86G>C (n.915-86G>C)
c.1416+6629C>G (n.1416+6629C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403703C>TCA132835765F12,GRK6,SLC34A1c.*917-86G>A (n.*917-86G>A)
c.*1638-86G>A (n.*1638-86G>A)
c.*841-86G>A (n.*841-86G>A)
n.4054-86G>A
n.1509G>A
c.1251-86G>A (n.1251-86G>A)
c.-45+177C>T (n.-45+177C>T)
n.665G>A
n.623-86G>A
n.48G>A
n.770G>A
c.915-86G>A (n.915-86G>A)
c.1416+6629C>T (n.1416+6629C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403704G>ACA2578496983F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C>T (n.*917-87C>T)
c.*1638-87C>T (n.*1638-87C>T)
c.*841-87C>T (n.*841-87C>T)
n.4054-87C>T
n.1508C>T
c.1251-87C>T (n.1251-87C>T)
c.-45+178G>A (n.-45+178G>A)
n.664C>T
n.623-87C>T
n.47C>T
n.769C>T
c.915-87C>T (n.915-87C>T)
c.1416+6630G>A (n.1416+6630G>A)
gnomAD v4
5g.177403704G>CCA808070048F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C>G (n.*917-87C>G)
c.*1638-87C>G (n.*1638-87C>G)
c.*841-87C>G (n.*841-87C>G)
n.4054-87C>G
n.1508C>G
c.1251-87C>G (n.1251-87C>G)
c.-45+178G>C (n.-45+178G>C)
n.664C>G
n.623-87C>G
n.47C>G
n.769C>G
c.915-87C>G (n.915-87C>G)
c.1416+6630G>C (n.1416+6630G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403704G=CA1603608477F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C= (n.*917-87C=)
c.*1638-87C= (n.*1638-87C=)
c.*841-87C= (n.*841-87C=)
n.4054-87C=
n.1508C=
c.1251-87C= (n.1251-87C=)
c.-45+178G= (n.-45+178G=)
n.664C=
n.623-87C=
n.47C=
n.769C=
c.915-87C= (n.915-87C=)
c.1416+6630G= (n.1416+6630G=)
5g.177403704G>TCA2578496984F12,GRK6,SLC34A1c.*917-87C>A (n.*917-87C>A)
c.*1638-87C>A (n.*1638-87C>A)
c.*841-87C>A (n.*841-87C>A)
n.4054-87C>A
n.1508C>A
c.1251-87C>A (n.1251-87C>A)
c.-45+178G>T (n.-45+178G>T)
n.664C>A
n.623-87C>A
n.47C>A
n.769C>A
c.915-87C>A (n.915-87C>A)
c.1416+6630G>T (n.1416+6630G>T)
gnomAD v4
5g.177403705T>CCA2676714591F12,GRK6,SLC34A1c.*917-88A>G (n.*917-88A>G)
c.*1638-88A>G (n.*1638-88A>G)
c.*841-88A>G (n.*841-88A>G)
n.4054-88A>G
n.1507A>G
c.1251-88A>G (n.1251-88A>G)
c.-45+179T>C (n.-45+179T>C)
n.663A>G
n.623-88A>G
n.46A>G
n.768A>G
c.915-88A>G (n.915-88A>G)
c.1416+6631T>C (n.1416+6631T>C)
gnomAD v4
5g.177403706G>ACA808070067F12,GRK6,SLC34A1c.*917-89C>T (n.*917-89C>T)
c.*1638-89C>T (n.*1638-89C>T)
c.*841-89C>T (n.*841-89C>T)
n.4054-89C>T
n.1506C>T
c.1251-89C>T (n.1251-89C>T)
c.-45+180G>A (n.-45+180G>A)
n.662C>T
n.623-89C>T
n.45C>T
n.767C>T
c.915-89C>T (n.915-89C>T)
c.1416+6632G>A (n.1416+6632G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403706G=CA1603608478F12,GRK6,SLC34A1c.*917-89C= (n.*917-89C=)
c.*1638-89C= (n.*1638-89C=)
c.*841-89C= (n.*841-89C=)
n.4054-89C=
n.1506C=
c.1251-89C= (n.1251-89C=)
c.-45+180G= (n.-45+180G=)
n.662C=
n.623-89C=
n.45C=
n.767C=
c.915-89C= (n.915-89C=)
c.1416+6632G= (n.1416+6632G=)
5g.177403706G>TCA132835766F12,GRK6,SLC34A1c.*917-89C>A (n.*917-89C>A)
c.*1638-89C>A (n.*1638-89C>A)
c.*841-89C>A (n.*841-89C>A)
n.4054-89C>A
n.1506C>A
c.1251-89C>A (n.1251-89C>A)
c.-45+180G>T (n.-45+180G>T)
n.662C>A
n.623-89C>A
n.45C>A
n.767C>A
c.915-89C>A (n.915-89C>A)
c.1416+6632G>T (n.1416+6632G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403708T>ACA2676714594F12,GRK6,SLC34A1c.*917-91A>T (n.*917-91A>T)
c.*1638-91A>T (n.*1638-91A>T)
c.*841-91A>T (n.*841-91A>T)
n.4054-91A>T
n.1504A>T
c.1251-91A>T (n.1251-91A>T)
c.-45+182T>A (n.-45+182T>A)
n.660A>T
n.623-91A>T
n.43A>T
n.765A>T
c.915-91A>T (n.915-91A>T)
c.1416+6634T>A (n.1416+6634T>A)
gnomAD v4
5g.177403708T>CCA2676714596F12,GRK6,SLC34A1c.*917-91A>G (n.*917-91A>G)
c.*1638-91A>G (n.*1638-91A>G)
c.*841-91A>G (n.*841-91A>G)
n.4054-91A>G
n.1504A>G
c.1251-91A>G (n.1251-91A>G)
c.-45+182T>C (n.-45+182T>C)
n.660A>G
n.623-91A>G
n.43A>G
n.765A>G
c.915-91A>G (n.915-91A>G)
c.1416+6634T>C (n.1416+6634T>C)
gnomAD v4
5g.177403709C>ACA2676714600F12,GRK6,SLC34A1c.*917-92G>T (n.*917-92G>T)
c.*1638-92G>T (n.*1638-92G>T)
c.*841-92G>T (n.*841-92G>T)
n.4054-92G>T
n.1503G>T
c.1251-92G>T (n.1251-92G>T)
c.-45+183C>A (n.-45+183C>A)
n.659G>T
n.623-92G>T
n.42G>T
n.764G>T
c.915-92G>T (n.915-92G>T)
c.1416+6635C>A (n.1416+6635C>A)
gnomAD v4
5g.177403709C>TCA2711005078F12,GRK6,SLC34A1c.*917-92G>A (n.*917-92G>A)
c.*1638-92G>A (n.*1638-92G>A)
c.*841-92G>A (n.*841-92G>A)
n.4054-92G>A
n.1503G>A
c.1251-92G>A (n.1251-92G>A)
c.-45+183C>T (n.-45+183C>T)
n.659G>A
n.623-92G>A
n.42G>A
n.764G>A
c.915-92G>A (n.915-92G>A)
c.1416+6635C>T (n.1416+6635C>T)
dbSNP
5g.177403710C>ACA2676714601F12,GRK6,SLC34A1c.*917-93G>T (n.*917-93G>T)
c.*1638-93G>T (n.*1638-93G>T)
c.*841-93G>T (n.*841-93G>T)
n.4054-93G>T
n.1502G>T
c.1251-93G>T (n.1251-93G>T)
c.-45+184C>A (n.-45+184C>A)
n.658G>T
n.623-93G>T
n.41G>T
n.763G>T
c.915-93G>T (n.915-93G>T)
c.1416+6636C>A (n.1416+6636C>A)
gnomAD v4
5g.177403710C=CA1603608479F12,GRK6,SLC34A1c.*917-93G= (n.*917-93G=)
c.*1638-93G= (n.*1638-93G=)
c.*841-93G= (n.*841-93G=)
n.4054-93G=
n.1502G=
c.1251-93G= (n.1251-93G=)
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n.658G=
n.623-93G=
n.41G=
n.763G=
c.915-93G= (n.915-93G=)
c.1416+6636C= (n.1416+6636C=)
5g.177403710C>TCA808070071F12,GRK6,SLC34A1c.*917-93G>A (n.*917-93G>A)
c.*1638-93G>A (n.*1638-93G>A)
c.*841-93G>A (n.*841-93G>A)
n.4054-93G>A
n.1502G>A
c.1251-93G>A (n.1251-93G>A)
c.-45+184C>T (n.-45+184C>T)
n.658G>A
n.623-93G>A
n.41G>A
n.763G>A
c.915-93G>A (n.915-93G>A)
c.1416+6636C>T (n.1416+6636C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403711A>GCA2676714620F12,GRK6,SLC34A1c.*917-94T>C (n.*917-94T>C)
c.*1638-94T>C (n.*1638-94T>C)
c.*841-94T>C (n.*841-94T>C)
n.4054-94T>C
n.1501T>C
c.1251-94T>C (n.1251-94T>C)
c.-45+185A>G (n.-45+185A>G)
n.657T>C
n.623-94T>C
n.40T>C
n.762T>C
c.915-94T>C (n.915-94T>C)
c.1416+6637A>G (n.1416+6637A>G)
gnomAD v4
5g.177403712G>CCA132835767F12,GRK6,SLC34A1c.*917-95C>G (n.*917-95C>G)
c.*1638-95C>G (n.*1638-95C>G)
c.*841-95C>G (n.*841-95C>G)
n.4054-95C>G
n.1500C>G
c.1251-95C>G (n.1251-95C>G)
c.-45+186G>C (n.-45+186G>C)
n.656C>G
n.623-95C>G
n.39C>G
n.761C>G
c.915-95C>G (n.915-95C>G)
c.1416+6638G>C (n.1416+6638G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403712G=CA1603608480F12,GRK6,SLC34A1c.*917-95C= (n.*917-95C=)
c.*1638-95C= (n.*1638-95C=)
c.*841-95C= (n.*841-95C=)
n.4054-95C=
n.1500C=
c.1251-95C= (n.1251-95C=)
c.-45+186G= (n.-45+186G=)
n.656C=
n.623-95C=
n.39C=
n.761C=
c.915-95C= (n.915-95C=)
c.1416+6638G= (n.1416+6638G=)
5g.177403713C>ACA132835781F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G>T (n.*917-96G>T)
c.*1638-96G>T (n.*1638-96G>T)
c.*841-96G>T (n.*841-96G>T)
n.4054-96G>T
n.1499G>T
c.1251-96G>T (n.1251-96G>T)
c.-45+187C>A (n.-45+187C>A)
n.655G>T
n.623-96G>T
n.38G>T
n.760G>T
c.915-96G>T (n.915-96G>T)
c.1416+6639C>A (n.1416+6639C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177403713C=CA1603608481F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G= (n.*917-96G=)
c.*1638-96G= (n.*1638-96G=)
c.*841-96G= (n.*841-96G=)
n.4054-96G=
n.1499G=
c.1251-96G= (n.1251-96G=)
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n.655G=
n.623-96G=
n.38G=
n.760G=
c.915-96G= (n.915-96G=)
c.1416+6639C= (n.1416+6639C=)
5g.177403713C>GCA132835783F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G>C (n.*917-96G>C)
c.*1638-96G>C (n.*1638-96G>C)
c.*841-96G>C (n.*841-96G>C)
n.4054-96G>C
n.1499G>C
c.1251-96G>C (n.1251-96G>C)
c.-45+187C>G (n.-45+187C>G)
n.655G>C
n.623-96G>C
n.38G>C
n.760G>C
c.915-96G>C (n.915-96G>C)
c.1416+6639C>G (n.1416+6639C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403713C>TCA2676714624F12,GRK6,SLC34A1c.*917-96G>A (n.*917-96G>A)
c.*1638-96G>A (n.*1638-96G>A)
c.*841-96G>A (n.*841-96G>A)
n.4054-96G>A
n.1499G>A
c.1251-96G>A (n.1251-96G>A)
c.-45+187C>T (n.-45+187C>T)
n.655G>A
n.623-96G>A
n.38G>A
n.760G>A
c.915-96G>A (n.915-96G>A)
c.1416+6639C>T (n.1416+6639C>T)
gnomAD v4
5g.177403714T>ACA2676714628F12,GRK6,SLC34A1c.*917-97A>T (n.*917-97A>T)
c.*1638-97A>T (n.*1638-97A>T)
c.*841-97A>T (n.*841-97A>T)
n.4054-97A>T
n.1498A>T
c.1251-97A>T (n.1251-97A>T)
c.-45+188T>A (n.-45+188T>A)
n.654A>T
n.623-97A>T
n.37A>T
n.759A>T
c.915-97A>T (n.915-97A>T)
c.1416+6640T>A (n.1416+6640T>A)
gnomAD v4
5g.177403714T>CCA2676714627F12,GRK6,SLC34A1c.*917-97A>G (n.*917-97A>G)
c.*1638-97A>G (n.*1638-97A>G)
c.*841-97A>G (n.*841-97A>G)
n.4054-97A>G
n.1498A>G
c.1251-97A>G (n.1251-97A>G)
c.-45+188T>C (n.-45+188T>C)
n.654A>G
n.623-97A>G
n.37A>G
n.759A>G
c.915-97A>G (n.915-97A>G)
c.1416+6640T>C (n.1416+6640T>C)
gnomAD v4
5g.177403717C>TCA2676714629F12,GRK6,SLC34A1c.*917-100G>A (n.*917-100G>A)
c.*1638-100G>A (n.*1638-100G>A)
c.*841-100G>A (n.*841-100G>A)
n.4054-100G>A
n.1495G>A
c.1251-100G>A (n.1251-100G>A)
c.-45+191C>T (n.-45+191C>T)
n.651G>A
n.623-100G>A
n.34G>A
n.756G>A
c.915-100G>A (n.915-100G>A)
c.1416+6643C>T (n.1416+6643C>T)
gnomAD v4
5g.177403718T>CCA2676714631F12,GRK6,SLC34A1c.*917-101A>G (n.*917-101A>G)
c.*1638-101A>G (n.*1638-101A>G)
c.*841-101A>G (n.*841-101A>G)
n.4054-101A>G
n.1494A>G
c.1251-101A>G (n.1251-101A>G)
c.-45+192T>C (n.-45+192T>C)
n.650A>G
n.623-101A>G
n.33A>G
n.755A>G
c.915-101A>G (n.915-101A>G)
c.1416+6644T>C (n.1416+6644T>C)
gnomAD v4
5g.177403719C>ACA2676714636F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102G>T (n.*917-102G>T)
c.*1638-102G>T (n.*1638-102G>T)
c.*841-102G>T (n.*841-102G>T)
n.4054-102G>T
n.1493G>T
c.1251-102G>T (n.1251-102G>T)
c.-45+193C>A (n.-45+193C>A)
n.649G>T
n.623-102G>T
n.32G>T
n.754G>T
c.915-102G>T (n.915-102G>T)
c.1416+6645C>A (n.1416+6645C>A)
gnomAD v4
5g.177403719C=CA1603608482F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102G= (n.*917-102G=)
c.*1638-102G= (n.*1638-102G=)
c.*841-102G= (n.*841-102G=)
n.4054-102G=
n.1493G=
c.1251-102G= (n.1251-102G=)
c.-45+193C= (n.-45+193C=)
n.649G=
n.623-102G=
n.32G=
n.754G=
c.915-102G= (n.915-102G=)
c.1416+6645C= (n.1416+6645C=)
5g.177403719C>TCA808070074F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102G>A (n.*917-102G>A)
c.*1638-102G>A (n.*1638-102G>A)
c.*841-102G>A (n.*841-102G>A)
n.4054-102G>A
n.1493G>A
c.1251-102G>A (n.1251-102G>A)
c.-45+193C>T (n.-45+193C>T)
n.649G>A
n.623-102G>A
n.32G>A
n.754G>A
c.915-102G>A (n.915-102G>A)
c.1416+6645C>T (n.1416+6645C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177403722delCA2676714635F12,GRK6,SLC34A1c.*917-102del (n.*917-102del)
c.*1638-102del (n.*1638-102del)
c.*841-102del (n.*841-102del)
n.4054-102del
n.1493del
c.1251-102del (n.1251-102del)
c.-45+196del (n.-45+196del)
n.649del
n.623-102del
n.32del
n.754del
c.915-102del (n.915-102del)
c.1416+6648del (n.1416+6648del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched