Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.177149_177753delinsAAGTAGA | CA915940715 | |||
16 | g.177385_177391del | CA2739290704 | HBA1 | c.403_409del (p.Thr135Ter) c.307_313del (p.Thr103Ter) n.539_545del | |
16 | g.177387del | CA276417269 | HBA1 | c.405del (p.Val136CysfsTer2) c.309del (p.Val104CysfsTer2) n.541del | dbSNP |
16 | g.177387C>A | CA492994485 | HBA1 | c.405C>A (p.Thr135=) c.309C>A (p.Thr103=) n.541C>A | |
16 | g.177387C= | CA2200883311 | HBA1 | c.405C= (p.Thr135=) c.309C= (p.Thr103=) n.541C= | |
16 | g.177387C>G | CA492994486 | HBA1 | c.405C>G (p.Thr135=) c.309C>G (p.Thr103=) n.541C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177387C>T | CA492994487 | HBA1 | c.405C>T (p.Thr135=) c.309C>T (p.Thr103=) n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177388G>A | CA276417276 | HBA1 | c.406G>A (p.Val136Met) c.310G>A (p.Val104Met) n.542G>A | dbSNP |
16 | g.177388G>C | CA393996016 | HBA1 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.542G>C | |
16 | g.177388G= | CA2200883312 | HBA1 | c.406G= (p.Val136=) c.310G= (p.Val104=) n.542G= | |
16 | g.177388G>T | CA393996017 | HBA1 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) n.542G>T | |
16 | g.177389T>A | CA125937 | HBA1 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177389T>C | CA393996018 | HBA1 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.543T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177389T>G | CA393996019 | HBA1 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.543T>G | |
16 | g.177389T= | CA2200883313 | HBA1 | c.407T= (p.Val136=) c.311T= (p.Val104=) n.543T= | |
16 | g.177390_177397del | CA2575852733 | HBA1 | c.408_415del (p.Leu137GlnfsTer?) c.312_319del (p.Leu105GlnfsTer?) n.544_551del | |
16 | g.177390G>A | CA492994489 | HBA1 | c.408G>A (p.Val136=) c.312G>A (p.Val104=) n.544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177390G>C | CA276417281 | HBA1 | c.408G>C (p.Val136=) c.312G>C (p.Val104=) n.544G>C | dbSNP |
16 | g.177390G= | CA2200883314 | HBA1 | c.408G= (p.Val136=) c.312G= (p.Val104=) n.544G= | |
16 | g.177390G>T | CA492994490 | HBA1 | c.408G>T (p.Val136=) c.312G>T (p.Val104=) n.544G>T | |
16 | g.177391C>A | CA125701 | HBA1 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.313C>A (p.Leu105Met) n.545C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177391C= | CA2200883315 | HBA1 | c.409C= (p.Leu137=) c.313C= (p.Leu105=) n.545C= | |
16 | g.177391C>G | CA393996020 | HBA1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.545C>G | |
16 | g.177391C>T | CA492994491 | HBA1 | c.409C>T (p.Leu137=) c.313C>T (p.Leu105=) n.545C>T | |
16 | g.177392T>A | CA393996021 | HBA1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.546T>A | |
16 | g.177392T>C | CA276417285 | HBA1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.546T>C | dbSNP |
16 | g.177392T>G | CA215116 | HBA1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.546T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177392T= | CA2200883316 | HBA1 | c.410T= (p.Leu137=) c.314T= (p.Leu105=) n.546T= | |
16 | g.177393G>A | CA492994493 | HBA1 | c.411G>A (p.Leu137=) c.315G>A (p.Leu105=) n.547G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177393G>C | CA492994494 | HBA1 | c.411G>C (p.Leu137=) c.315G>C (p.Leu105=) n.547G>C | |
16 | g.177393G>T | CA492994495 | HBA1 | c.411G>T (p.Leu137=) c.315G>T (p.Leu105=) n.547G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177394A= | CA2200883317 | HBA1 | c.412A= (p.Thr138=) c.316A= (p.Thr106=) n.548A= | |
16 | g.177394A>C | CA276417288 | HBA1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.548A>C | dbSNP |
16 | g.177394A>G | CA393996022 | HBA1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.548A>G | |
16 | g.177394A>T | CA393996023 | HBA1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.548A>T | |
16 | g.177395C>A | CA393996024 | HBA1 | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.549C>A | |
16 | g.177395C= | CA2200883318 | HBA1 | c.413C= (p.Thr138=) c.317C= (p.Thr106=) n.549C= | |
16 | g.177395C>G | CA393996025 | HBA1 | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.549C>G | |
16 | g.177395C>T | CA393996026 | HBA1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177396C>A | CA492994499 | HBA1 | c.414C>A (p.Thr138=) c.318C>A (p.Thr106=) n.550C>A | |
16 | g.177396C= | CA2200883319 | HBA1 | c.414C= (p.Thr138=) c.318C= (p.Thr106=) n.550C= | |
16 | g.177396C>G | CA492994497 | HBA1 | c.414C>G (p.Thr138=) c.318C>G (p.Thr106=) n.550C>G | |
16 | g.177396C>T | CA492994496 | HBA1 | c.414C>T (p.Thr138=) c.318C>T (p.Thr106=) n.550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177397T>A | CA393996027 | HBA1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.551T>A | |
16 | g.177397T>C | CA125678 | HBA1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.551T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177397T>G | CA393996028 | HBA1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.551T>G | dbSNP |
16 | g.177397T= | CA2200883320 | HBA1 | c.415T= (p.Ser139=) c.319T= (p.Ser107=) n.551T= | |
16 | g.177398C>A | CA393996029 | HBA1 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.552C>A | |
16 | g.177398C= | CA2200883321 | HBA1 | c.416C= (p.Ser139=) c.320C= (p.Ser107=) n.552C= | |
16 | g.177398C>G | CA276417290 | HBA1 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.552C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177398C>T | CA393996030 | HBA1 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.552C>T | |
16 | g.177399C>A | CA492994502 | HBA1 | c.417C>A (p.Ser139=) c.321C>A (p.Ser107=) n.553C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.177399C= | CA2200883323 | HBA1 | c.417C= (p.Ser139=) c.321C= (p.Ser107=) n.553C= | |
16 | g.177399C>G | CA276417292 | HBA1 | c.417C>G (p.Ser139=) c.321C>G (p.Ser107=) n.553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177399C>T | CA492994506 | HBA1 | c.417C>T (p.Ser139=) c.321C>T (p.Ser107=) n.553C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177399_177400delinsCA | CA2200883322 | HBA1 | c.417_418delinsCA (p.Ser139=) c.321_322delinsCA (p.Ser107=) n.553_554delinsCA | |
16 | g.177400A= | CA2200883324 | HBA1 | c.418A= (p.Lys140=) c.322A= (p.Lys108=) n.554A= | |
16 | g.177400A>C | CA393996031 | HBA1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.554A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177400A>G | CA276417300 | HBA1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.554A>G | dbSNP |
16 | g.177400A>T | CA393996032 | HBA1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.554A>T | |
16 | g.177402del | CA276417297 | HBA1 | c.420del (p.Lys140AsnfsTer?) c.324del (p.Lys108AsnfsTer?) n.556del | dbSNP |
16 | g.177401A= | CA2200883325 | HBA1 | c.419A= (p.Lys140=) c.323A= (p.Lys108=) n.555A= | |
16 | g.177401A>C | CA125909 | HBA1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.555A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177401A>G | CA393996033 | HBA1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.555A>G | |
16 | g.177401A>T | CA393996034 | HBA1 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.555A>T | |
16 | g.177402A>C | CA393996035 | HBA1 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.556A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177402A>G | CA492994510 | HBA1 | c.420A>G (p.Lys140=) c.324A>G (p.Lys108=) n.556A>G | |
16 | g.177402A>T | CA393996036 | HBA1 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.556A>T | |
16 | g.177403T>A | CA393996037 | HBA1 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.557T>A | |
16 | g.177403T>C | CA125961 | HBA1 | c.421T>C (p.Tyr141His) c.325T>C (p.Tyr109His) n.557T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.177403T>G | CA393996038 | HBA1 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.557T>G | |
16 | g.177403T= | CA2200883326 | HBA1 | c.421T= (p.Tyr141=) c.325T= (p.Tyr109=) n.557T= | |
16 | g.177404A>C | CA393996176 | HBA1 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.558A>C | |
16 | g.177404A>G | CA393996181 | HBA1 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.558A>G | |
16 | g.177404A>T | CA393996183 | HBA1 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.558A>T | |
16 | g.177405C>A | CA393996185 | HBA1 | c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.559C>A | |
16 | g.177405C>G | CA393996188 | HBA1 | c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.559C>G | |
16 | g.177405C>T | CA492787333 | HBA1 | c.423C>T (p.Tyr141=) c.327C>T (p.Tyr109=) n.559C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177405_177408delinsCCGT | CA2200883327 | HBA1 | c.423_426delinsCCGT (p.Tyr141=) c.327_330delinsCCGT (p.Tyr109=) n.559_562delinsCCGT | |
16 | g.177406C>A | CA125773 | HBA1 | c.424C>A (p.Arg142Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) n.560C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177406C= | CA2200883328 | HBA1 | c.424C= (p.Arg142=) c.328C= (p.Arg110=) n.560C= | |
16 | g.177406C>G | CA125769 | HBA1 | c.424C>G (p.Arg142Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.560C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177406C>T | CA125845 | HBA1 | c.424C>T (p.Arg142Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) n.560C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177406_177408del | CA125803 | HBA1 | c.424_426del (p.Arg142del) c.328_330del (p.Arg110del) n.560_562del | ClinVar dbSNP |
16 | g.177407G>A | CA125901 | HBA1 | c.425G>A (p.Arg142His) c.329G>A (p.Arg110His) n.561G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.177407G>C | CA125889 | HBA1 | c.425G>C (p.Arg142Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177407G= | CA2200883329 | HBA1 | c.425G= (p.Arg142=) c.329G= (p.Arg110=) n.561G= | |
16 | g.177407G>T | CA125809 | HBA1 | c.425G>T (p.Arg142Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.561G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.177408T>A | CA492787335 | HBA1 | c.426T>A (p.Arg142=) c.330T>A (p.Arg110=) n.562T>A | |
16 | g.177408T>C | CA492787337 | HBA1 | c.426T>C (p.Arg142=) c.330T>C (p.Arg110=) n.562T>C | |
16 | g.177408T>G | CA492787336 | HBA1 | c.426T>G (p.Arg142=) c.330T>G (p.Arg110=) n.562T>G | |
16 | g.177409T>A | CA393996194 | HBA1 | c.427T>A (p.Ter143Lys) c.331T>A (p.Ter111Lys) n.563T>A | |
16 | g.177409T>C | CA393996195 | HBA1 | c.427T>C (p.Ter143Gln) c.331T>C (p.Ter111Gln) n.563T>C | |
16 | g.177409T>G | CA393996196 | HBA1 | c.427T>G (p.Ter143Glu) c.331T>G (p.Ter111Glu) n.563T>G | |
16 | g.177410A>C | CA393996198 | HBA1 | c.428A>C (p.Ter143Ser) c.332A>C (p.Ter111Ser) n.564A>C | |
16 | g.177410A>G | CA492787338 | HBA1 | c.428A>G (p.Ter143=) c.332A>G (p.Ter111=) n.564A>G | |
16 | g.177410A>T | CA393996199 | HBA1 | c.428A>T (p.Ter143Leu) c.332A>T (p.Ter111Leu) n.564A>T | |
16 | g.177411A= | CA2200883330 | HBA1 | c.429A= (p.Ter143=) c.333A= (p.Ter111=) n.565A= | |
16 | g.177411A>C | CA393996201 | HBA1 | c.429A>C (p.Ter143Tyr) c.333A>C (p.Ter111Tyr) n.565A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177411A>G | CA492787339 | HBA1 | c.429A>G (p.Ter143=) c.333A>G (p.Ter111=) n.565A>G | dbSNP |
16 | g.177411A>T | CA393996202 | HBA1 | c.429A>T (p.Ter143Tyr) c.333A>T (p.Ter111Tyr) n.565A>T | |
16 | g.177412G>A | CA2740096800 | HBA1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.566G>A | ClinVar |
16 | g.177413C>A | CA973584962 | HBA1 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.567C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177413C= | CA2200883331 | HBA1 | c.*2C= (n.*2C=) n.567C= | |
16 | g.177413C>T | CA2630736365 | HBA1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.567C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177416G>C | CA2805501956 | HBA1 | c.*5G>C (n.*5G>C) n.570G>C | |
16 | g.177417A= | CA2200883332 | HBA1 | c.*6A= (n.*6A=) n.571A= | |
16 | g.177417A>G | CA620161667 | HBA1 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177419C= | CA2200883333 | HBA1 | c.*8C= (n.*8C=) n.573C= | |
16 | g.177419C>G | CA2630736371 | HBA1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.573C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177419C>T | CA973584964 | HBA1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177420C>A | CA2731576131 | HBA1 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.574C>A | dbSNP |
16 | g.177420C= | CA2200883334 | HBA1 | c.*9C= (n.*9C=) n.574C= | |
16 | g.177420C>G | CA2575852743 | HBA1 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.574C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177420C>T | CA7770292 | HBA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.177422C= | CA2200883335 | HBA1 | c.*11C= (n.*11C=) n.576C= | |
16 | g.177422C>G | CA718607583 | HBA1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.576C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177422C>T | CA7770293 | HBA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177423G>A | CA7770294 | HBA1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177423G>C | CA7770295 | HBA1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.577G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177423G= | CA2200883336 | HBA1 | c.*12G= (n.*12G=) n.577G= | |
16 | g.177425T>A | CA2630736379 | HBA1 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.579T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177426G>A | CA620161668 | HBA1 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177426G= | CA2200883337 | HBA1 | c.*15G= (n.*15G=) n.580G= | |
16 | g.177426G>T | CA2630736381 | HBA1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177427G>A | CA2575852744 | HBA1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177427G>T | CA2630736385 | HBA1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177428C>T | CA2731775787 | HBA1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.582C>T | dbSNP |
16 | g.177429C>T | CA2731775788 | HBA1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.583C>T | dbSNP |
16 | g.177430A= | CA2200883338 | HBA1 | c.*19A= (n.*19A=) n.584A= | |
16 | g.177430A>C | CA2731571764 | HBA1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.584A>C | dbSNP |
16 | g.177430A>G | CA7770296 | HBA1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177430A>T | CA2630736387 | HBA1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.584A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177431T>C | CA2630736390 | HBA1 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.585T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177431T>G | CA2200883340 | HBA1 | c.*20T>G (n.*20T>G) n.585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177431T= | CA2200883339 | HBA1 | c.*20T= (n.*20T=) n.585T= | |
16 | g.177432G>A | CA620161669 | HBA1 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177432G= | CA2200883342 | HBA1 | c.*21G= (n.*21G=) n.586G= | |
16 | g.177432G>T | CA620161670 | HBA1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177432_177435delinsGCTT | CA2200883341 | HBA1 | c.*21_*24delinsGCTT (n.*21_*24delinsGCTT) n.586_589delinsGCTT | |
16 | g.177433C= | CA2200883343 | HBA1 | c.*22C= (n.*22C=) n.587C= | |
16 | g.177433C>T | CA620161671 | HBA1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177436_177438del | CA7770297 | HBA1 | c.*25_*27del (n.*25_*27del) n.590_592del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177434T>C | CA620161672 | HBA1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177434T= | CA2200883344 | HBA1 | c.*23T= (n.*23T=) n.588T= | |
16 | g.177436C= | CA2200883345 | HBA1 | c.*25C= (n.*25C=) n.590C= | |
16 | g.177436C>G | CA2561285742 | HBA1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.590C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177436C>T | CA656728502 | HBA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.177437T>C | CA276417321 | HBA1 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.591T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177437T= | CA2200883346 | HBA1 | c.*26T= (n.*26T=) n.591T= | |
16 | g.177440C>A | CA2630736403 | HBA1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.594C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177440C= | CA2200883347 | HBA1 | c.*29C= (n.*29C=) n.594C= | |
16 | g.177440C>G | CA2200883348 | HBA1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.594C>G | dbSNP |
16 | g.177440C>T | CA276417330 | HBA1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.594C>T | dbSNP |
16 | g.177441C= | CA2200883349 | HBA1 | c.*30C= (n.*30C=) n.595C= | |
16 | g.177441C>G | CA2630736405 | HBA1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.595C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177441C>T | CA7770298 | HBA1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177442C= | CA2200883350 | HBA1 | c.*31C= (n.*31C=) n.596C= | |
16 | g.177442C>G | CA7770299 | HBA1 | c.*31C>G (n.*31C>G) n.596C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177443C>A | CA2630736409 | HBA1 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177443C= | CA2200883351 | HBA1 | c.*32C= (n.*32C=) n.597C= | |
16 | g.177443C>G | CA620161673 | HBA1 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177444T>C | CA7770300 | HBA1 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177444T>G | CA2630736413 | HBA1 | c.*33T>G (n.*33T>G) n.598T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177444T= | CA2200883352 | HBA1 | c.*33T= (n.*33T=) n.598T= | |
16 | g.177445T>A | CA2200883354 | HBA1 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.599T>A | dbSNP |
16 | g.177445T>C | CA656728503 | HBA1 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.599T>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.177445T= | CA2200883353 | HBA1 | c.*34T= (n.*34T=) n.599T= | |
16 | g.177446G>T | CA2575852745 | HBA1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.600G>T | |
16 | g.177448dup | CA620161674 | HBA1 | c.*37dup (n.*37dup) n.602dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177447G>A | CA620161675 | HBA1 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.177447G= | CA2200883355 | HBA1 | c.*36G= (n.*36G=) n.601G= | |
16 | g.177447G>T | CA2630736414 | HBA1 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.601G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177448G>A | CA620161676 | HBA1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177448G= | CA2200883356 | HBA1 | c.*37G= (n.*37G=) n.602G= | |
16 | g.177449C>A | CA2630736415 | HBA1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177449C>T | CA2630736416 | HBA1 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.603C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177450C>A | CA2630736418 | HBA1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177450C= | CA2200883357 | HBA1 | c.*39C= (n.*39C=) n.604C= | |
16 | g.177450C>G | CA2630736417 | HBA1 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177450C>T | CA276417335 | HBA1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.604C>T | dbSNP |
16 | g.177450_177451delinsCT | CA2200883358 | HBA1 | c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT) n.604_605delinsCT | |
16 | g.177451del | CA718607619 | HBA1 | c.*40del (n.*40del) n.605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177451T>C | CA2630736419 | HBA1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.605T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177451_177452delinsTC | CA2200883359 | HBA1 | c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) n.605_606delinsTC | |
16 | g.177452C>A | CA7770301 | HBA1 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177452C= | CA2200883362 | HBA1 | c.*41C= (n.*41C=) n.606C= | |
16 | g.177452C>G | CA2630736420 | HBA1 | c.*41C>G (n.*41C>G) n.606C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177452C>T | CA620161677 | HBA1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177457dup | CA2200883360 | HBA1 | c.*46dup (n.*46dup) n.611dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177457del | CA2200883361 | HBA1 | c.*46del (n.*46del) n.611del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177453C= | CA2200883363 | HBA1 | c.*42C= (n.*42C=) n.607C= | |
16 | g.177453C>T | CA7770302 | HBA1 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177453_177459delinsCCCCCAG | CA2200883364 | HBA1 | c.*42_*48delinsCCCCCAG (n.*42_*48delinsCCCCCAG) n.607_613delinsCCCCCAG | |
16 | g.177454C>A | CA2630736424 | HBA1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177454C>T | CA2630736425 | HBA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.608C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177458_177463del | CA620161678 | HBA1 | c.*47_*52del (n.*47_*52del) n.612_617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177455C>A | CA620161679 | HBA1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177455C= | CA2200883365 | HBA1 | c.*44C= (n.*44C=) n.609C= | |
16 | g.177455C>T | CA7770303 | HBA1 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177456C>A | CA620161680 | HBA1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177456C= | CA2200883366 | HBA1 | c.*45C= (n.*45C=) n.610C= | |
16 | g.177456C>G | CA1139664217 | HBA1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.610C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.177457C>A | CA7770304 | HBA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.611C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177457C= | CA2200883367 | HBA1 | c.*46C= (n.*46C=) n.611C= | |
16 | g.177457C>G | CA2581242361 | HBA1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.611C>G | |
16 | g.177457C>T | CA7770305 | HBA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177458A= | CA2200883368 | HBA1 | c.*47A= (n.*47A=) n.612A= | |
16 | g.177458A>C | CA2200883369 | HBA1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.612A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177458A>G | CA620161681 | HBA1 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177459del | CA2630736435 | HBA1 | c.*48del (n.*48del) n.613del | gnomAD v4 |
16 | g.177459G>A | CA2200883371 | HBA1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.613G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177459G>C | CA2200883372 | HBA1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.613G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177459G= | CA2200883370 | HBA1 | c.*48G= (n.*48G=) n.613G= | |
16 | g.177459G>T | CA2630736441 | HBA1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.613G>T | gnomAD v4 |
16 | g.177460C= | CA2200883373 | HBA1 | c.*49C= (n.*49C=) n.614C= | |
16 | g.177460C>G | CA620161683 | HBA1 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177460C>T | CA620161682 | HBA1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177463del | CA2630736443 | HBA1 | c.*52del (n.*52del) n.617del | gnomAD v4 |
16 | g.177460_177461insACCAACCACCCAAA | CA2805501957 | HBA1 | c.*49_*50insACCAACCACCCAAA (n.*49_*50insACCAACCACCCAAA) n.614_615insACCAACCACCCAAA | |
16 | g.177461C>A | CA2630736445 | HBA1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177461C>T | CA2630736446 | HBA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.615C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177461_177464delinsCCCT | CA2200883374 | HBA1 | c.*50_*53delinsCCCT (n.*50_*53delinsCCCT) n.615_618delinsCCCT | |
16 | g.177462C= | CA2200883375 | HBA1 | c.*51C= (n.*51C=) n.616C= | |
16 | g.177462C>T | CA7770307 | HBA1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.177467_177469del | CA7770306 | HBA1 | c.*56_*58del (n.*56_*58del) n.621_623del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177464T>A | CA2630736450 | HBA1 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.618T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177464T>C | CA2575852746 | HBA1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.618T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177466C= | CA2200883376 | HBA1 | c.*55C= (n.*55C=) n.620C= | |
16 | g.177466C>T | CA718682333 | HBA1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.620C>T | dbSNP |
16 | g.177467T>A | CA2630736451 | HBA1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.621T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177468C>A | CA2630736453 | HBA1 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177468C= | CA2200883377 | HBA1 | c.*57C= (n.*57C=) n.622C= | |
16 | g.177468C>T | CA2200883378 | HBA1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177471del | CA2575852747 | HBA1 | c.*60del (n.*60del) n.625del | |
16 | g.177470_177471del | CA2805501958 | HBA1 | c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.624_625del | |
16 | g.177469C>A | CA2630736456 | HBA1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177469C>T | CA2630736458 | HBA1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.623C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177470C>A | CA2575852748 | HBA1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.624C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177470C>G | CA2630736460 | HBA1 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.624C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177471C>A | CA2630736462 | HBA1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177471C>G | CA2630736463 | HBA1 | c.*60C>G (n.*60C>G) n.625C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177472T>G | CA2630736464 | HBA1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.626T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177473T>A | CA2630736466 | HBA1 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.627T>A | gnomAD v4 |
16 | g.177473T>C | CA620161684 | HBA1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177473T= | CA2200883379 | HBA1 | c.*62T= (n.*62T=) n.627T= | |
16 | g.177474_177476del | CA2695221238 | HBA1 | c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.628_630del | |
16 | g.177476_177482dup | CA2630736467 | HBA1 | c.*65_*71dup (n.*65_*71dup) n.630_636dup | gnomAD v4 |
16 | g.177475C>A | CA2630736469 | HBA1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.629C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177475C= | CA2200883380 | HBA1 | c.*64C= (n.*64C=) n.629C= | |
16 | g.177475C>T | CA276417354 | HBA1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177476T>C | CA2575852749 | HBA1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.630T>C | |
16 | g.177478C>T | CA2630736472 | HBA1 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177478dup | CA2630736470 | HBA1 | c.*67dup (n.*67dup) n.632dup | gnomAD v4 |
16 | g.177479A>C | CA2630736475 | HBA1 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.633A>C | gnomAD v4 |
16 | g.177479A>T | CA2630736476 | HBA1 | c.*68A>T (n.*68A>T) n.633A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177480C>T | CA2630736478 | HBA1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.634C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177482del | CA2630736477 | HBA1 | c.*71del (n.*71del) n.636del | gnomAD v4 |
16 | g.177481C>A | CA2630736479 | HBA1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177481C>G | CA2630736480 | HBA1 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.635C>G | gnomAD v4 |
16 | g.177481C>T | CA2630736483 | HBA1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.635C>T | gnomAD v4 |
16 | g.177482C>A | CA2529358792 | HBA1 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177482C= | CA2200883381 | HBA1 | c.*71C= (n.*71C=) n.636C= | |
16 | g.177482C>G | CA276417357 | HBA1 | c.*71C>G (n.*71C>G) n.636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177482C>T | CA718682335 | HBA1 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177483G>A | CA2200883383 | HBA1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.637G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177483G>C | CA2571035310 | HBA1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.637G>C | gnomAD v4 |
16 | g.177483G= | CA2200883384 | HBA1 | c.*72G= (n.*72G=) n.637G= | |
16 | g.177483_177485delinsGTA | CA2200883382 | HBA1 | c.*72_*74delinsGTA (n.*72_*74delinsGTA) n.637_639delinsGTA | |
16 | g.177484T>C | CA2630736495 | HBA1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.638T>C | gnomAD v4 |
16 | g.177484T>G | CA2630736493 | HBA1 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.638T>G | gnomAD v4 |
16 | g.177484_177485del | CA620161685 | HBA1 | c.*73_*74del (n.*73_*74del) n.638_639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177485A>T | CA2630736496 | HBA1 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.639A>T | gnomAD v4 |
16 | g.177485_177486delinsAC | CA2200883385 | HBA1 | c.*74_*75delinsAC (n.*74_*75delinsAC) n.639_640delinsAC | |
16 | g.177486C>A | CA2630736503 | HBA1 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
16 | g.177486C= | CA2200883386 | HBA1 | c.*75C= (n.*75C=) n.640C= | |
16 | g.177486C>T | CA718682339 | HBA1 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177490dup | CA2630736499 | HBA1 | c.*79dup (n.*79dup) n.644dup | gnomAD v4 |
16 | g.177490del | CA718682338 | HBA1 | c.*79del (n.*79del) n.644del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177487C>T | CA2630736507 | HBA1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.641C>T | gnomAD v4 |