Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1743+47del (n.1743+47del)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282629G>ACA132849088NSD1c.5136+48G>A (n.5136+48G>A)
c.651+48G>A (n.651+48G>A)
n.5592+48G>A
c.5700+48G>A (n.5700+48G>A)
n.5406+48G>A
n.6156+48G>A
n.4558+48G>A
c.6009+48G>A (n.6009+48G>A)
c.5202+48G>A (n.5202+48G>A)
c.1503+48G>A (n.1503+48G>A)
c.5589+48G>A (n.5589+48G>A)
c.4953+48G>A (n.4953+48G>A)
c.1743+48G>A (n.1743+48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282629G>CCA2710734486NSD1c.5136+48G>C (n.5136+48G>C)
c.651+48G>C (n.651+48G>C)
n.5592+48G>C
c.5700+48G>C (n.5700+48G>C)
n.5406+48G>C
n.6156+48G>C
n.4558+48G>C
c.6009+48G>C (n.6009+48G>C)
c.5202+48G>C (n.5202+48G>C)
c.1503+48G>C (n.1503+48G>C)
c.5589+48G>C (n.5589+48G>C)
c.4953+48G>C (n.4953+48G>C)
c.1743+48G>C (n.1743+48G>C)
dbSNP
5g.177282629G=CA1603552199NSD1c.5136+48G= (n.5136+48G=)
c.651+48G= (n.651+48G=)
n.5592+48G=
c.5700+48G= (n.5700+48G=)
n.5406+48G=
n.6156+48G=
n.4558+48G=
c.6009+48G= (n.6009+48G=)
c.5202+48G= (n.5202+48G=)
c.1503+48G= (n.1503+48G=)
c.5589+48G= (n.5589+48G=)
c.4953+48G= (n.4953+48G=)
c.1743+48G= (n.1743+48G=)
5g.177282629G>TCA3577930NSD1c.5136+48G>T (n.5136+48G>T)
c.651+48G>T (n.651+48G>T)
n.5592+48G>T
c.5700+48G>T (n.5700+48G>T)
n.5406+48G>T
n.6156+48G>T
n.4558+48G>T
c.6009+48G>T (n.6009+48G>T)
c.5202+48G>T (n.5202+48G>T)
c.1503+48G>T (n.1503+48G>T)
c.5589+48G>T (n.5589+48G>T)
c.4953+48G>T (n.4953+48G>T)
c.1743+48G>T (n.1743+48G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177282630_177282631delinsTGCA1603552202NSD1c.5136+49_5136+50delinsTG (n.5136+49_5136+50delinsTG)
c.651+49_651+50delinsTG (n.651+49_651+50delinsTG)
n.5592+49_5592+50delinsTG
c.5700+49_5700+50delinsTG (n.5700+49_5700+50delinsTG)
n.5406+49_5406+50delinsTG
n.6156+49_6156+50delinsTG
n.4558+49_4558+50delinsTG
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c.5202+49_5202+50delinsTG (n.5202+49_5202+50delinsTG)
c.1503+49_1503+50delinsTG (n.1503+49_1503+50delinsTG)
c.5589+49_5589+50delinsTG (n.5589+49_5589+50delinsTG)
c.4953+49_4953+50delinsTG (n.4953+49_4953+50delinsTG)
c.1743+49_1743+50delinsTG (n.1743+49_1743+50delinsTG)
5g.177282631delCA1603552204NSD1c.5136+50del (n.5136+50del)
c.651+50del (n.651+50del)
n.5592+50del
c.5700+50del (n.5700+50del)
n.5406+50del
n.6156+50del
n.4558+50del
c.6009+50del (n.6009+50del)
c.5202+50del (n.5202+50del)
c.1503+50del (n.1503+50del)
c.5589+50del (n.5589+50del)
c.4953+50del (n.4953+50del)
c.1743+50del (n.1743+50del)
dbSNP
5g.177282631G>CCA2676691342NSD1c.5136+50G>C (n.5136+50G>C)
c.651+50G>C (n.651+50G>C)
n.5592+50G>C
c.5700+50G>C (n.5700+50G>C)
n.5406+50G>C
n.6156+50G>C
n.4558+50G>C
c.6009+50G>C (n.6009+50G>C)
c.5202+50G>C (n.5202+50G>C)
c.1503+50G>C (n.1503+50G>C)
c.5589+50G>C (n.5589+50G>C)
c.4953+50G>C (n.4953+50G>C)
c.1743+50G>C (n.1743+50G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282631G=CA1603552205NSD1c.5136+50G= (n.5136+50G=)
c.651+50G= (n.651+50G=)
n.5592+50G=
c.5700+50G= (n.5700+50G=)
n.5406+50G=
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c.6009+50G= (n.6009+50G=)
c.5202+50G= (n.5202+50G=)
c.1503+50G= (n.1503+50G=)
c.5589+50G= (n.5589+50G=)
c.4953+50G= (n.4953+50G=)
c.1743+50G= (n.1743+50G=)
5g.177282631G>TCA1603552203NSD1c.5136+50G>T (n.5136+50G>T)
c.651+50G>T (n.651+50G>T)
n.5592+50G>T
c.5700+50G>T (n.5700+50G>T)
n.5406+50G>T
n.6156+50G>T
n.4558+50G>T
c.6009+50G>T (n.6009+50G>T)
c.5202+50G>T (n.5202+50G>T)
c.1503+50G>T (n.1503+50G>T)
c.5589+50G>T (n.5589+50G>T)
c.4953+50G>T (n.4953+50G>T)
c.1743+50G>T (n.1743+50G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282632T>ACA2711008130NSD1c.5136+51T>A (n.5136+51T>A)
c.651+51T>A (n.651+51T>A)
n.5592+51T>A
c.5700+51T>A (n.5700+51T>A)
n.5406+51T>A
n.6156+51T>A
n.4558+51T>A
c.6009+51T>A (n.6009+51T>A)
c.5202+51T>A (n.5202+51T>A)
c.1503+51T>A (n.1503+51T>A)
c.5589+51T>A (n.5589+51T>A)
c.4953+51T>A (n.4953+51T>A)
c.1743+51T>A (n.1743+51T>A)
dbSNP
5g.177282632T>GCA2676691343NSD1c.5136+51T>G (n.5136+51T>G)
c.651+51T>G (n.651+51T>G)
n.5592+51T>G
c.5700+51T>G (n.5700+51T>G)
n.5406+51T>G
n.6156+51T>G
n.4558+51T>G
c.6009+51T>G (n.6009+51T>G)
c.5202+51T>G (n.5202+51T>G)
c.1503+51T>G (n.1503+51T>G)
c.5589+51T>G (n.5589+51T>G)
c.4953+51T>G (n.4953+51T>G)
c.1743+51T>G (n.1743+51T>G)
gnomAD v4
5g.177282634G>CCA2769563187NSD1c.5136+53G>C (n.5136+53G>C)
c.651+53G>C (n.651+53G>C)
n.5592+53G>C
c.5700+53G>C (n.5700+53G>C)
n.5406+53G>C
n.6156+53G>C
n.4558+53G>C
c.6009+53G>C (n.6009+53G>C)
c.5202+53G>C (n.5202+53G>C)
c.1503+53G>C (n.1503+53G>C)
c.5589+53G>C (n.5589+53G>C)
c.4953+53G>C (n.4953+53G>C)
c.1743+53G>C (n.1743+53G>C)
5g.177282634G>TCA2676691344NSD1c.5136+53G>T (n.5136+53G>T)
c.651+53G>T (n.651+53G>T)
n.5592+53G>T
c.5700+53G>T (n.5700+53G>T)
n.5406+53G>T
n.6156+53G>T
n.4558+53G>T
c.6009+53G>T (n.6009+53G>T)
c.5202+53G>T (n.5202+53G>T)
c.1503+53G>T (n.1503+53G>T)
c.5589+53G>T (n.5589+53G>T)
c.4953+53G>T (n.4953+53G>T)
c.1743+53G>T (n.1743+53G>T)
gnomAD v4
5g.177282635T>CCA132849111NSD1c.5136+54T>C (n.5136+54T>C)
c.651+54T>C (n.651+54T>C)
n.5592+54T>C
c.5700+54T>C (n.5700+54T>C)
n.5406+54T>C
n.6156+54T>C
n.4558+54T>C
c.6009+54T>C (n.6009+54T>C)
c.5202+54T>C (n.5202+54T>C)
c.1503+54T>C (n.1503+54T>C)
c.5589+54T>C (n.5589+54T>C)
c.4953+54T>C (n.4953+54T>C)
c.1743+54T>C (n.1743+54T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282635T=CA1603552207NSD1c.5136+54T= (n.5136+54T=)
c.651+54T= (n.651+54T=)
n.5592+54T=
c.5700+54T= (n.5700+54T=)
n.5406+54T=
n.6156+54T=
n.4558+54T=
c.6009+54T= (n.6009+54T=)
c.5202+54T= (n.5202+54T=)
c.1503+54T= (n.1503+54T=)
c.5589+54T= (n.5589+54T=)
c.4953+54T= (n.4953+54T=)
c.1743+54T= (n.1743+54T=)
5g.177282636C>ACA2676691345NSD1c.5136+55C>A (n.5136+55C>A)
c.651+55C>A (n.651+55C>A)
n.5592+55C>A
c.5700+55C>A (n.5700+55C>A)
n.5406+55C>A
n.6156+55C>A
n.4558+55C>A
c.6009+55C>A (n.6009+55C>A)
c.5202+55C>A (n.5202+55C>A)
c.1503+55C>A (n.1503+55C>A)
c.5589+55C>A (n.5589+55C>A)
c.4953+55C>A (n.4953+55C>A)
c.1743+55C>A (n.1743+55C>A)
gnomAD v4
5g.177282638delCA2578495047NSD1c.5136+57del (n.5136+57del)
c.651+57del (n.651+57del)
n.5592+57del
c.5700+57del (n.5700+57del)
n.5406+57del
n.6156+57del
n.4558+57del
c.6009+57del (n.6009+57del)
c.5202+57del (n.5202+57del)
c.1503+57del (n.1503+57del)
c.5589+57del (n.5589+57del)
c.4953+57del (n.4953+57del)
c.1743+57del (n.1743+57del)
5g.177282637C>ACA2676691346NSD1c.5136+56C>A (n.5136+56C>A)
c.651+56C>A (n.651+56C>A)
n.5592+56C>A
c.5700+56C>A (n.5700+56C>A)
n.5406+56C>A
n.6156+56C>A
n.4558+56C>A
c.6009+56C>A (n.6009+56C>A)
c.5202+56C>A (n.5202+56C>A)
c.1503+56C>A (n.1503+56C>A)
c.5589+56C>A (n.5589+56C>A)
c.4953+56C>A (n.4953+56C>A)
c.1743+56C>A (n.1743+56C>A)
gnomAD v4
5g.177282638C=CA1603552210NSD1c.5136+57C= (n.5136+57C=)
c.651+57C= (n.651+57C=)
n.5592+57C=
c.5700+57C= (n.5700+57C=)
n.5406+57C=
n.6156+57C=
n.4558+57C=
c.6009+57C= (n.6009+57C=)
c.5202+57C= (n.5202+57C=)
c.1503+57C= (n.1503+57C=)
c.5589+57C= (n.5589+57C=)
c.4953+57C= (n.4953+57C=)
c.1743+57C= (n.1743+57C=)
5g.177282638C>TCA1603552208NSD1c.5136+57C>T (n.5136+57C>T)
c.651+57C>T (n.651+57C>T)
n.5592+57C>T
c.5700+57C>T (n.5700+57C>T)
n.5406+57C>T
n.6156+57C>T
n.4558+57C>T
c.6009+57C>T (n.6009+57C>T)
c.5202+57C>T (n.5202+57C>T)
c.1503+57C>T (n.1503+57C>T)
c.5589+57C>T (n.5589+57C>T)
c.4953+57C>T (n.4953+57C>T)
c.1743+57C>T (n.1743+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282639A>GCA2676691347NSD1c.5136+58A>G (n.5136+58A>G)
c.651+58A>G (n.651+58A>G)
n.5592+58A>G
c.5700+58A>G (n.5700+58A>G)
n.5406+58A>G
n.6156+58A>G
n.4558+58A>G
c.6009+58A>G (n.6009+58A>G)
c.5202+58A>G (n.5202+58A>G)
c.1503+58A>G (n.1503+58A>G)
c.5589+58A>G (n.5589+58A>G)
c.4953+58A>G (n.4953+58A>G)
c.1743+58A>G (n.1743+58A>G)
gnomAD v4
5g.177282641C>ACA2578495048NSD1c.5136+60C>A (n.5136+60C>A)
c.651+60C>A (n.651+60C>A)
n.5592+60C>A
c.5700+60C>A (n.5700+60C>A)
n.5406+60C>A
n.6156+60C>A
n.4558+60C>A
c.6009+60C>A (n.6009+60C>A)
c.5202+60C>A (n.5202+60C>A)
c.1503+60C>A (n.1503+60C>A)
c.5589+60C>A (n.5589+60C>A)
c.4953+60C>A (n.4953+60C>A)
c.1743+60C>A (n.1743+60C>A)
gnomAD v4
5g.177282642C>ACA2578495049NSD1c.5136+61C>A (n.5136+61C>A)
c.651+61C>A (n.651+61C>A)
n.5592+61C>A
c.5700+61C>A (n.5700+61C>A)
n.5406+61C>A
n.6156+61C>A
n.4558+61C>A
c.6009+61C>A (n.6009+61C>A)
c.5202+61C>A (n.5202+61C>A)
c.1503+61C>A (n.1503+61C>A)
c.5589+61C>A (n.5589+61C>A)
c.4953+61C>A (n.4953+61C>A)
c.1743+61C>A (n.1743+61C>A)
gnomAD v4
5g.177282642C>TCA2578495050NSD1c.5136+61C>T (n.5136+61C>T)
c.651+61C>T (n.651+61C>T)
n.5592+61C>T
c.5700+61C>T (n.5700+61C>T)
n.5406+61C>T
n.6156+61C>T
n.4558+61C>T
c.6009+61C>T (n.6009+61C>T)
c.5202+61C>T (n.5202+61C>T)
c.1503+61C>T (n.1503+61C>T)
c.5589+61C>T (n.5589+61C>T)
c.4953+61C>T (n.4953+61C>T)
c.1743+61C>T (n.1743+61C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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5g.177282648A=CA1603552216NSD1c.5136+67A= (n.5136+67A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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5g.177282656G>TCA2578495055NSD1c.5136+75G>T (n.5136+75G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177282657C>TCA2578495056NSD1c.5136+76C>T (n.5136+76C>T)
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gnomAD v4
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5g.177282658A=CA1603552220NSD1c.5136+77A= (n.5136+77A=)
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5g.177282658A>GCA1084801254NSD1c.5136+77A>G (n.5136+77A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1743+78T>C (n.1743+78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1743+78T>G (n.1743+78T>G)
gnomAD v4
5g.177282659T=CA1603552222NSD1c.5136+78T= (n.5136+78T=)
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5g.177282660G>ACA2578495057NSD1c.5136+79G>A (n.5136+79G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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5g.177282664C>GCA2676691354NSD1c.5136+83C>G (n.5136+83C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177282667A=CA1603552230NSD1c.5136+86A= (n.5136+86A=)
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c.1743+86A= (n.1743+86A=)
5g.177282667A>CCA808081932NSD1c.5136+86A>C (n.5136+86A>C)
c.651+86A>C (n.651+86A>C)
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n.5406+86A>C
n.6156+86A>C
n.4558+86A>C
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c.1503+86A>C (n.1503+86A>C)
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dbSNP
5g.177282667A>GCA1603552232NSD1c.5136+86A>G (n.5136+86A>G)
c.651+86A>G (n.651+86A>G)
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c.4953+86A>G (n.4953+86A>G)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177282668G>ACA2578495058NSD1c.5136+87G>A (n.5136+87G>A)
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n.5406+87G>A
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n.4558+87G>A
c.6009+87G>A (n.6009+87G>A)
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c.1503+87G>A (n.1503+87G>A)
c.5589+87G>A (n.5589+87G>A)
c.4953+87G>A (n.4953+87G>A)
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gnomAD v4
5g.177282671C>ACA2578495059NSD1c.5136+90C>A (n.5136+90C>A)
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c.1503+90C>A (n.1503+90C>A)
c.5589+90C>A (n.5589+90C>A)
c.4953+90C>A (n.4953+90C>A)
c.1743+90C>A (n.1743+90C>A)
gnomAD v4
5g.177282673dupCA2676691357NSD1c.5136+92dup (n.5136+92dup)
c.651+92dup (n.651+92dup)
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c.5700+92dup (n.5700+92dup)
n.5406+92dup
n.6156+92dup
n.4558+92dup
c.6009+92dup (n.6009+92dup)
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c.5589+92dup (n.5589+92dup)
c.4953+92dup (n.4953+92dup)
c.1743+92dup (n.1743+92dup)
gnomAD v4
5g.177282672C>TCA2676691358NSD1c.5136+91C>T (n.5136+91C>T)
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gnomAD v4
5g.177282673C>ACA2578495060NSD1c.5136+92C>A (n.5136+92C>A)
c.651+92C>A (n.651+92C>A)
n.5592+92C>A
c.5700+92C>A (n.5700+92C>A)
n.5406+92C>A
n.6156+92C>A
n.4558+92C>A
c.6009+92C>A (n.6009+92C>A)
c.5202+92C>A (n.5202+92C>A)
c.1503+92C>A (n.1503+92C>A)
c.5589+92C>A (n.5589+92C>A)
c.4953+92C>A (n.4953+92C>A)
c.1743+92C>A (n.1743+92C>A)
5g.177282674A>TCA2676691359NSD1c.5136+93A>T (n.5136+93A>T)
c.651+93A>T (n.651+93A>T)
n.5592+93A>T
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n.5406+93A>T
n.6156+93A>T
n.4558+93A>T
c.6009+93A>T (n.6009+93A>T)
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c.1503+93A>T (n.1503+93A>T)
c.5589+93A>T (n.5589+93A>T)
c.4953+93A>T (n.4953+93A>T)
c.1743+93A>T (n.1743+93A>T)
gnomAD v4
5g.177282675A=CA1603552233NSD1c.5136+94A= (n.5136+94A=)
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c.6009+94A= (n.6009+94A=)
c.5202+94A= (n.5202+94A=)
c.1503+94A= (n.1503+94A=)
c.5589+94A= (n.5589+94A=)
c.4953+94A= (n.4953+94A=)
c.1743+94A= (n.1743+94A=)
5g.177282675A>GCA1084801260NSD1c.5136+94A>G (n.5136+94A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177282686T>GCA2676691369NSD1c.5136+105T>G (n.5136+105T>G)
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gnomAD v4
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n.5406+108C>A
n.6156+108C>A
n.4558+108C>A
c.6009+108C>A (n.6009+108C>A)
c.5202+108C>A (n.5202+108C>A)
c.1503+108C>A (n.1503+108C>A)
c.5589+108C>A (n.5589+108C>A)
c.4953+108C>A (n.4953+108C>A)
c.1743+108C>A (n.1743+108C>A)
gnomAD v4
5g.177282691delCA2676691370NSD1c.5136+110del (n.5136+110del)
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n.5406+110del
n.6156+110del
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c.5589+110del (n.5589+110del)
c.4953+110del (n.4953+110del)
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gnomAD v4
5g.177282690C=CA1603552243NSD1c.5136+109C= (n.5136+109C=)
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n.4558+109C=
c.6009+109C= (n.6009+109C=)
c.5202+109C= (n.5202+109C=)
c.1503+109C= (n.1503+109C=)
c.5589+109C= (n.5589+109C=)
c.4953+109C= (n.4953+109C=)
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5g.177282690C>TCA132849160NSD1c.5136+109C>T (n.5136+109C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.177282698A>GCA1603552247NSD1c.5136+117A>G (n.5136+117A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5406+121G>A
n.6156+121G>A
n.4558+121G>A
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c.5202+121G>A (n.5202+121G>A)
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c.5589+121G>A (n.5589+121G>A)
c.4953+121G>A (n.4953+121G>A)
c.1743+121G>A (n.1743+121G>A)
gnomAD v4
5g.177282702G>TCA2676691384NSD1c.5136+121G>T (n.5136+121G>T)
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n.5406+121G>T
n.6156+121G>T
n.4558+121G>T
c.6009+121G>T (n.6009+121G>T)
c.5202+121G>T (n.5202+121G>T)
c.1503+121G>T (n.1503+121G>T)
c.5589+121G>T (n.5589+121G>T)
c.4953+121G>T (n.4953+121G>T)
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gnomAD v4
5g.177282703G>TCA2676691385NSD1c.5136+122G>T (n.5136+122G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282709T=CA1603552258NSD1c.5136+128T= (n.5136+128T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177282713T>ACA1603552261NSD1c.5136+132T>A (n.5136+132T>A)
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n.5592+132T>A
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dbSNP
5g.177282713T>CCA132849170NSD1c.5136+132T>C (n.5136+132T>C)
c.651+132T>C (n.651+132T>C)
n.5592+132T>C
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c.5589+132T>C (n.5589+132T>C)
c.4953+132T>C (n.4953+132T>C)
c.1743+132T>C (n.1743+132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282713T=CA1603552260NSD1c.5136+132T= (n.5136+132T=)
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c.1503+132T= (n.1503+132T=)
c.5589+132T= (n.5589+132T=)
c.4953+132T= (n.4953+132T=)
c.1743+132T= (n.1743+132T=)

Number of alleles fetched