Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177282408C>TCA132848801NSD1c.5020-57C>T (n.5020-57C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.177282427T>ACA2711004809NSD1c.5020-38T>A (n.5020-38T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1627-33dup (n.1627-33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177282432delCA917647749NSD1c.5020-33del (n.5020-33del)
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n.6040-33del
n.4409del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282428T>CCA2676691318NSD1c.5020-37T>C (n.5020-37T>C)
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 gnomAD v4
5g.177282429T>CCA2711004812NSD1c.5020-36T>C (n.5020-36T>C)
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 dbSNP
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c.5473-34T>A (n.5473-34T>A)
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 gnomAD v4
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n.4409_4413delinsTGCCA
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5g.177282433G>ACA2711004820NSD1c.5020-32G>A (n.5020-32G>A)
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n.5476-32G>A
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n.5290-32G>A
n.6040-32G>A
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c.1387-32G>A (n.1387-32G>A)
c.5473-32G>A (n.5473-32G>A)
c.4837-32G>A (n.4837-32G>A)
c.1627-32G>A (n.1627-32G>A)
 dbSNP
5g.177282433G>CCA2676691320NSD1c.5020-32G>C (n.5020-32G>C)
c.535-32G>C (n.535-32G>C)
n.5476-32G>C
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 dbSNP gnomAD v4
5g.177282433G>TCA2711004815NSD1c.5020-32G>T (n.5020-32G>T)
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n.4410G>T
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c.1627-32G>T (n.1627-32G>T)
 dbSNP
5g.177282433_177282436delCA917647750NSD1c.5020-32_5020-29del (n.5020-32_5020-29del)
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n.5290-32_5290-29del
n.6040-32_6040-29del
n.4410_4413del
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 dbSNP
5g.177282434C>ACA2578495037NSD1c.5020-31C>A (n.5020-31C>A)
c.535-31C>A (n.535-31C>A)
n.5476-31C>A
c.5584-31C>A (n.5584-31C>A)
n.5290-31C>A
n.6040-31C>A
n.4411C>A
c.5893-31C>A (n.5893-31C>A)
c.5086-31C>A (n.5086-31C>A)
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 gnomAD v4
5g.177282434C>GCA2711004851NSD1c.5020-31C>G (n.5020-31C>G)
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 dbSNP
5g.177282434C>TCA2676691321NSD1c.5020-31C>T (n.5020-31C>T)
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n.4411C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.177282443C>TCA2711004915NSD1c.5020-22C>T (n.5020-22C>T)
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 dbSNP
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n.4424_4426del
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 gnomAD v4
5g.177282445G>ACA2710820293NSD1c.5020-20G>A (n.5020-20G>A)
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n.4422G>A
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 dbSNP
5g.177282445G=CA1603551946NSD1c.5020-20G= (n.5020-20G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
5g.177282466G>TCA362314335NSD1c.5021G>T (p.Gly1674Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
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n.5291G>T
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 dbSNP
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5g.177282467T>ACA447737111NSD1c.5022T>A (p.Gly1674=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177282469A>TCA362314350NSD1c.5024A>T (p.Glu1675Val)
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5g.177282470A>GCA447737121NSD1c.5025A>G (p.Glu1675=)
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c.4842A>T (p.Glu1614Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
 gnomAD v4
5g.177282470_177282471insGCA658655911NSD1c.5025_5026insG (p.Phe1676ValfsTer4)
c.540_541insG (p.Phe181ValfsTer4)
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c.5589_5590insG (p.Phe1864ValfsTer4)
n.5295_5296insG
n.6045_6046insG
n.4447_4448insG
c.5898_5899insG (p.Phe1967ValfsTer4)
c.5091_5092insG (p.Phe1698ValfsTer4)
c.1392_1393insG (p.Phe465ValfsTer4)
c.5478_5479insG (p.Phe1827ValfsTer4)
c.4842_4843insG (p.Phe1615ValfsTer4)
c.1632_1633insG (p.Phe545ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
5g.177282471T>ACA362314364NSD1c.5026T>A (p.Phe1676Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
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c.5479T>A (p.Phe1827Ile)
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c.1633T>A (p.Phe545Ile)
5g.177282471T>CCA362314368NSD1c.5026T>C (p.Phe1676Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
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n.5296T>C
n.6046T>C
n.4448T>C
c.5899T>C (p.Phe1967Leu)
c.5092T>C (p.Phe1698Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.5479T>C (p.Phe1827Leu)
c.4843T>C (p.Phe1615Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
5g.177282471T>GCA362314366NSD1c.5026T>G (p.Phe1676Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
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n.5296T>G
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c.5092T>G (p.Phe1698Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.5479T>G (p.Phe1827Val)
c.4843T>G (p.Phe1615Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
5g.177282472T>ACA362314374NSD1c.5027T>A (p.Phe1676Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
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c.5591T>A (p.Phe1864Tyr)
n.5297T>A
n.6047T>A
n.4449T>A
c.5900T>A (p.Phe1967Tyr)
c.5093T>A (p.Phe1698Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.5480T>A (p.Phe1827Tyr)
c.4844T>A (p.Phe1615Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
5g.177282472T>CCA362314379NSD1c.5027T>C (p.Phe1676Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
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c.5591T>C (p.Phe1864Ser)
n.5297T>C
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c.5093T>C (p.Phe1698Ser)
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c.5480T>C (p.Phe1827Ser)
c.4844T>C (p.Phe1615Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
5g.177282472T>GCA362314377NSD1c.5027T>G (p.Phe1676Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
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n.5297T>G
n.6047T>G
n.4449T>G
c.5900T>G (p.Phe1967Cys)
c.5093T>G (p.Phe1698Cys)
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c.4844T>G (p.Phe1615Cys)
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 COSMIC COSMIC
5g.177282473T>ACA362314383NSD1c.5028T>A (p.Phe1676Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
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c.5592T>A (p.Phe1864Leu)
n.5298T>A
n.6048T>A
n.4450T>A
c.5901T>A (p.Phe1967Leu)
c.5094T>A (p.Phe1698Leu)
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c.5481T>A (p.Phe1827Leu)
c.4845T>A (p.Phe1615Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
5g.177282473T>CCA447737124NSD1c.5028T>C (p.Phe1676=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.5484T>C
c.5592T>C (p.Phe1864=)
n.5298T>C
n.6048T>C
n.4450T>C
c.5901T>C (p.Phe1967=)
c.5094T>C (p.Phe1698=)
c.1395T>C (p.Phe465=)
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c.4845T>C (p.Phe1615=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
5g.177282473T>GCA362314386NSD1c.5028T>G (p.Phe1676Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
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n.5298T>G
n.6048T>G
n.4450T>G
c.5901T>G (p.Phe1967Leu)
c.5094T>G (p.Phe1698Leu)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.5481T>G (p.Phe1827Leu)
c.4845T>G (p.Phe1615Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
5g.177282474G>ACA362314389NSD1c.5029G>A (p.Val1677Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.5485G>A
c.5593G>A (p.Val1865Met)
n.5299G>A
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c.5095G>A (p.Val1699Met)
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 dbSNP
5g.177282474G>CCA362314392NSD1c.5029G>C (p.Val1677Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.5485G>C
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n.5299G>C
n.6049G>C
n.4451G>C
c.5902G>C (p.Val1968Leu)
c.5095G>C (p.Val1699Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.5482G>C (p.Val1828Leu)
c.4846G>C (p.Val1616Leu)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
 dbSNP
5g.177282474G>TCA362314395NSD1c.5029G>T (p.Val1677Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.5485G>T
c.5593G>T (p.Val1865Leu)
n.5299G>T
n.6049G>T
n.4451G>T
c.5902G>T (p.Val1968Leu)
c.5095G>T (p.Val1699Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.5482G>T (p.Val1828Leu)
c.4846G>T (p.Val1616Leu)
c.1636G>T (p.Val546Leu)
 dbSNP
5g.177282474_177282475delinsGTCA1603551983NSD1c.5029_5030delinsGT (p.Val1677=)
c.544_545delinsGT (p.Val182=)
n.5485_5486delinsGT
c.5593_5594delinsGT (p.Val1865=)
n.5299_5300delinsGT
n.6049_6050delinsGT
n.4451_4452delinsGT
c.5902_5903delinsGT (p.Val1968=)
c.5095_5096delinsGT (p.Val1699=)
c.1396_1397delinsGT (p.Val466=)
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c.1636_1637delinsGT (p.Val546=)
5g.177282475delCA294999NSD1c.5030del (p.Val1677GlyfsTer9)
c.545del (p.Val182GlyfsTer9)
n.5486del
c.5594del (p.Val1865GlyfsTer9)
n.5300del
n.6050del
n.4452del
c.5903del (p.Val1968GlyfsTer9)
c.5096del (p.Val1699GlyfsTer9)
c.1397del (p.Val466GlyfsTer9)
c.5483del (p.Val1828GlyfsTer9)
c.4847del (p.Val1616GlyfsTer9)
c.1637del (p.Val546GlyfsTer9)
 ClinVar dbSNP
5g.177282475T>ACA362314398NSD1c.5030T>A (p.Val1677Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.5486T>A
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n.5300T>A
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n.4452T>A
c.5903T>A (p.Val1968Glu)
c.5096T>A (p.Val1699Glu)
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c.4847T>A (p.Val1616Glu)
c.1637T>A (p.Val546Glu)
 dbSNP
5g.177282475T>CCA16618184NSD1c.5030T>C (p.Val1677Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.5486T>C
c.5594T>C (p.Val1865Ala)
n.5300T>C
n.6050T>C
n.4452T>C
c.5903T>C (p.Val1968Ala)
c.5096T>C (p.Val1699Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.5483T>C (p.Val1828Ala)
c.4847T>C (p.Val1616Ala)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.177282475T>GCA362314406NSD1c.5030T>G (p.Val1677Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
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c.5483T>G (p.Val1828Gly)
c.4847T>G (p.Val1616Gly)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
 dbSNP
5g.177282475T=CA1603551989NSD1c.5030T= (p.Val1677=)
c.545T= (p.Val182=)
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c.5903T= (p.Val1968=)
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c.1397T= (p.Val466=)
c.5483T= (p.Val1828=)
c.4847T= (p.Val1616=)
c.1637T= (p.Val546=)
5g.177282476G>ACA447737130NSD1c.5031G>A (p.Val1677=)
c.546G>A (p.Val182=)
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c.4848G>A (p.Val1616=)
c.1638G>A (p.Val546=)
 dbSNP
5g.177282476G>CCA447737131NSD1c.5031G>C (p.Val1677=)
c.546G>C (p.Val182=)
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c.4848G>C (p.Val1616=)
c.1638G>C (p.Val546=)
 dbSNP
5g.177282476G>TCA447737133NSD1c.5031G>T (p.Val1677=)
c.546G>T (p.Val182=)
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c.4848G>T (p.Val1616=)
c.1638G>T (p.Val546=)
5g.177282477A>CCA362314412NSD1c.5032A>C (p.Asn1678His)
c.547A>C (p.Asn183His)
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c.5596A>C (p.Asn1866His)
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c.1639A>C (p.Asn547His)
5g.177282477A>GCA362314415NSD1c.5032A>G (p.Asn1678Asp)
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c.4849A>G (p.Asn1617Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
5g.177282477A>TCA362314417NSD1c.5032A>T (p.Asn1678Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.5488A>T
c.5596A>T (p.Asn1866Tyr)
n.5302A>T
n.6052A>T
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c.5905A>T (p.Asn1969Tyr)
c.5098A>T (p.Asn1700Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.5485A>T (p.Asn1829Tyr)
c.4849A>T (p.Asn1617Tyr)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
5g.177282478A>CCA362314434NSD1c.5033A>C (p.Asn1678Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.5489A>C
c.5597A>C (p.Asn1866Thr)
n.5303A>C
n.6053A>C
n.4455A>C
c.5906A>C (p.Asn1969Thr)
c.5099A>C (p.Asn1700Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.5486A>C (p.Asn1829Thr)
c.4850A>C (p.Asn1617Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
5g.177282478A>GCA362314421NSD1c.5033A>G (p.Asn1678Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.5489A>G
c.5597A>G (p.Asn1866Ser)
n.5303A>G
n.6053A>G
n.4455A>G
c.5906A>G (p.Asn1969Ser)
c.5099A>G (p.Asn1700Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.5486A>G (p.Asn1829Ser)
c.4850A>G (p.Asn1617Ser)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
5g.177282478A>TCA362314424NSD1c.5033A>T (p.Asn1678Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.5489A>T
c.5597A>T (p.Asn1866Ile)
n.5303A>T
n.6053A>T
n.4455A>T
c.5906A>T (p.Asn1969Ile)
c.5099A>T (p.Asn1700Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.5486A>T (p.Asn1829Ile)
c.4850A>T (p.Asn1617Ile)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
 dbSNP
5g.177282479T>ACA362314438NSD1c.5034T>A (p.Asn1678Lys)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.5490T>A
c.5598T>A (p.Asn1866Lys)
n.5304T>A
n.6054T>A
n.4456T>A
c.5907T>A (p.Asn1969Lys)
c.5100T>A (p.Asn1700Lys)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.5487T>A (p.Asn1829Lys)
c.4851T>A (p.Asn1617Lys)
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
 dbSNP
5g.177282479T>CCA447737139NSD1c.5034T>C (p.Asn1678=)
c.549T>C (p.Asn183=)
n.5490T>C
c.5598T>C (p.Asn1866=)
n.5304T>C
n.6054T>C
n.4456T>C
c.5907T>C (p.Asn1969=)
c.5100T>C (p.Asn1700=)
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.5487T>C (p.Asn1829=)
c.4851T>C (p.Asn1617=)
c.1641T>C (p.Asn547=)
 dbSNP
5g.177282479T>GCA362314443NSD1c.5034T>G (p.Asn1678Lys)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.5490T>G
c.5598T>G (p.Asn1866Lys)
n.5304T>G
n.6054T>G
n.4456T>G
c.5907T>G (p.Asn1969Lys)
c.5100T>G (p.Asn1700Lys)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.5487T>G (p.Asn1829Lys)
c.4851T>G (p.Asn1617Lys)
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
5g.177282479dupCA2695205725NSD1c.5034dup (p.Glu1679Ter)
c.549dup (p.Glu184Ter)
n.5490dup
c.5598dup (p.Glu1867Ter)
n.5304dup
n.6054dup
n.4456dup
c.5907dup (p.Glu1970Ter)
c.5100dup (p.Glu1701Ter)
c.1401dup (p.Glu468Ter)
c.5487dup (p.Glu1830Ter)
c.4851dup (p.Glu1618Ter)
c.1641dup (p.Glu548Ter)
5g.177282480_177282483delCA2695205726NSD1c.5035_5038del (p.Glu1679MetfsTer6)
c.550_553del (p.Glu184MetfsTer6)
n.5491_5494del
c.5599_5602del (p.Glu1867MetfsTer6)
n.5305_5308del
n.6055_6058del
n.4457_4460del
c.5908_5911del (p.Glu1970MetfsTer6)
c.5101_5104del (p.Glu1701MetfsTer6)
c.1402_1405del (p.Glu468MetfsTer6)
c.5488_5491del (p.Glu1830MetfsTer6)
c.4852_4855del (p.Glu1618MetfsTer6)
c.1642_1645del (p.Glu548MetfsTer6)
5g.177282479_177282480insACA2582341659NSD1c.5034_5035insA (p.Glu1679ArgfsTer5)
c.549_550insA (p.Glu184ArgfsTer5)
n.5490_5491insA
c.5598_5599insA (p.Glu1867ArgfsTer5)
n.5304_5305insA
n.6054_6055insA
n.4456_4457insA
c.5907_5908insA (p.Glu1970ArgfsTer5)
c.5100_5101insA (p.Glu1701ArgfsTer5)
c.1401_1402insA (p.Glu468ArgfsTer5)
c.5487_5488insA (p.Glu1830ArgfsTer5)
c.4851_4852insA (p.Glu1618ArgfsTer5)
c.1641_1642insA (p.Glu548ArgfsTer5)
 ClinVar
5g.177282480G>ACA362315688NSD1c.5035G>A (p.Glu1679Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.5491G>A
c.5599G>A (p.Glu1867Lys)
n.5305G>A
n.6055G>A
n.4457G>A
c.5908G>A (p.Glu1970Lys)
c.5101G>A (p.Glu1701Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.5488G>A (p.Glu1830Lys)
c.4852G>A (p.Glu1618Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
5g.177282480G>CCA362315691NSD1c.5035G>C (p.Glu1679Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.5491G>C
c.5599G>C (p.Glu1867Gln)
n.5305G>C
n.6055G>C
n.4457G>C
c.5908G>C (p.Glu1970Gln)
c.5101G>C (p.Glu1701Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.5488G>C (p.Glu1830Gln)
c.4852G>C (p.Glu1618Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
 dbSNP
5g.177282480G>TCA362315692NSD1c.5035G>T (p.Glu1679Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.5491G>T
c.5599G>T (p.Glu1867Ter)
n.5305G>T
n.6055G>T
n.4457G>T
c.5908G>T (p.Glu1970Ter)
c.5101G>T (p.Glu1701Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.5488G>T (p.Glu1830Ter)
c.4852G>T (p.Glu1618Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
5g.177282481A>CCA362315695NSD1c.5036A>C (p.Glu1679Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.5492A>C
c.5600A>C (p.Glu1867Ala)
n.5306A>C
n.6056A>C
n.4458A>C
c.5909A>C (p.Glu1970Ala)
c.5102A>C (p.Glu1701Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.5489A>C (p.Glu1830Ala)
c.4853A>C (p.Glu1618Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
5g.177282481A>GCA362315698NSD1c.5036A>G (p.Glu1679Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.5492A>G
c.5600A>G (p.Glu1867Gly)
n.5306A>G
n.6056A>G
n.4458A>G
c.5909A>G (p.Glu1970Gly)
c.5102A>G (p.Glu1701Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.5489A>G (p.Glu1830Gly)
c.4853A>G (p.Glu1618Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
 dbSNP
5g.177282481A>TCA362315701NSD1c.5036A>T (p.Glu1679Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.5492A>T
c.5600A>T (p.Glu1867Val)
n.5306A>T
n.6056A>T
n.4458A>T
c.5909A>T (p.Glu1970Val)
c.5102A>T (p.Glu1701Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.5489A>T (p.Glu1830Val)
c.4853A>T (p.Glu1618Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
 dbSNP
5g.177282482G>ACA447737355NSD1c.5037G>A (p.Glu1679=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.5493G>A
c.5601G>A (p.Glu1867=)
n.5307G>A
n.6057G>A
n.4459G>A
c.5910G>A (p.Glu1970=)
c.5103G>A (p.Glu1701=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.5490G>A (p.Glu1830=)
c.4854G>A (p.Glu1618=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
5g.177282482G>CCA362315704NSD1c.5037G>C (p.Glu1679Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.5493G>C
c.5601G>C (p.Glu1867Asp)
n.5307G>C
n.6057G>C
n.4459G>C
c.5910G>C (p.Glu1970Asp)
c.5103G>C (p.Glu1701Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.5490G>C (p.Glu1830Asp)
c.4854G>C (p.Glu1618Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177282482G=CA1603552003NSD1c.5037G= (p.Glu1679=)
c.552G= (p.Glu184=)
n.5493G=
c.5601G= (p.Glu1867=)
n.5307G=
n.6057G=
n.4459G=
c.5910G= (p.Glu1970=)
c.5103G= (p.Glu1701=)
c.1404G= (p.Glu468=)
c.5490G= (p.Glu1830=)
c.4854G= (p.Glu1618=)
c.1644G= (p.Glu548=)
5g.177282482G>TCA362315706NSD1c.5037G>T (p.Glu1679Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.5493G>T
c.5601G>T (p.Glu1867Asp)
n.5307G>T
n.6057G>T
n.4459G>T
c.5910G>T (p.Glu1970Asp)
c.5103G>T (p.Glu1701Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.5490G>T (p.Glu1830Asp)
c.4854G>T (p.Glu1618Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
5g.177282482_177282483delinsGTCA1603551999NSD1c.5037_5038delinsGT (p.Glu1679=)
c.552_553delinsGT (p.Glu184=)
n.5493_5494delinsGT
c.5601_5602delinsGT (p.Glu1867=)
n.5307_5308delinsGT
n.6057_6058delinsGT
n.4459_4460delinsGT
c.5910_5911delinsGT (p.Glu1970=)
c.5103_5104delinsGT (p.Glu1701=)
c.1404_1405delinsGT (p.Glu468=)
c.5490_5491delinsGT (p.Glu1830=)
c.4854_4855delinsGT (p.Glu1618=)
c.1644_1645delinsGT (p.Glu548=)
5g.177282483delCA295000NSD1c.5038del (p.Tyr1680MetfsTer6)
c.553del (p.Tyr185MetfsTer6)
n.5494del
c.5602del (p.Tyr1868MetfsTer6)
n.5308del
n.6058del
n.4460del
c.5911del (p.Tyr1971MetfsTer6)
c.5104del (p.Tyr1702MetfsTer6)
c.1405del (p.Tyr469MetfsTer6)
c.5491del (p.Tyr1831MetfsTer6)
c.4855del (p.Tyr1619MetfsTer6)
c.1645del (p.Tyr549MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP
5g.177282483T>ACA362315716NSD1c.5038T>A (p.Tyr1680Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.5494T>A
c.5602T>A (p.Tyr1868Asn)
n.5308T>A
n.6058T>A
n.4460T>A
c.5911T>A (p.Tyr1971Asn)
c.5104T>A (p.Tyr1702Asn)
c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.5491T>A (p.Tyr1831Asn)
c.4855T>A (p.Tyr1619Asn)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
 dbSNP
5g.177282483T>CCA362315713NSD1c.5038T>C (p.Tyr1680His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.5494T>C
c.5602T>C (p.Tyr1868His)
n.5308T>C
n.6058T>C
n.4460T>C
c.5911T>C (p.Tyr1971His)
c.5104T>C (p.Tyr1702His)
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.5491T>C (p.Tyr1831His)
c.4855T>C (p.Tyr1619His)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
5g.177282483T>GCA362315717NSD1c.5038T>G (p.Tyr1680Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.5494T>G
c.5602T>G (p.Tyr1868Asp)
n.5308T>G
n.6058T>G
n.4460T>G
c.5911T>G (p.Tyr1971Asp)
c.5104T>G (p.Tyr1702Asp)
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.5491T>G (p.Tyr1831Asp)
c.4855T>G (p.Tyr1619Asp)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
 dbSNP
5g.177282484A>CCA362315722NSD1c.5039A>C (p.Tyr1680Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
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 COSMIC COSMIC
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c.4856A>T (p.Tyr1619Phe)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
 dbSNP
5g.177282485T>ACA362315729NSD1c.5040T>A (p.Tyr1680Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
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n.5310T>A
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c.5106T>A (p.Tyr1702Ter)
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c.5493T>A (p.Tyr1831Ter)
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c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
5g.177282485T>CCA3577916NSD1c.5040T>C (p.Tyr1680=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
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n.5310T>C
n.6060T>C
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c.5106T>C (p.Tyr1702=)
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c.4857T>C (p.Tyr1619=)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282485T>GCA362315733NSD1c.5040T>G (p.Tyr1680Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
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n.5310T>G
n.6060T>G
n.4462T>G
c.5913T>G (p.Tyr1971Ter)
c.5106T>G (p.Tyr1702Ter)
c.1407T>G (p.Tyr469Ter)
c.5493T>G (p.Tyr1831Ter)
c.4857T>G (p.Tyr1619Ter)
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
5g.177282485T=CA1603552012NSD1c.5040T= (p.Tyr1680=)
c.555T= (p.Tyr185=)
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c.5604T= (p.Tyr1868=)
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c.5493T= (p.Tyr1831=)
c.4857T= (p.Tyr1619=)
c.1647T= (p.Tyr549=)
5g.177282486G>ACA362315736NSD1c.5041G>A (p.Val1681Met)
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c.1648G>A (p.Val550Met)
5g.177282486G>CCA362315737NSD1c.5041G>C (p.Val1681Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
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5g.177282486G>TCA362315739NSD1c.5041G>T (p.Val1681Leu)
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5g.177282489_177282492delCA2711005654NSD1c.5044_5047del (p.Gly1682SerfsTer3)
c.559_562del (p.Gly187SerfsTer3)
n.5500_5503del
c.5608_5611del (p.Gly1870SerfsTer3)
n.5314_5317del
n.6064_6067del
n.4466_4469del
c.5917_5920del (p.Gly1973SerfsTer3)
c.5110_5113del (p.Gly1704SerfsTer3)
c.1411_1414del (p.Gly471SerfsTer3)
c.5497_5500del (p.Gly1833SerfsTer3)
c.4861_4864del (p.Gly1621SerfsTer3)
c.1651_1654del (p.Gly551SerfsTer3)
 dbSNP
5g.177282487T>ACA362315741NSD1c.5042T>A (p.Val1681Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.5498T>A
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n.5312T>A
n.6062T>A
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c.1409T>A (p.Val470Glu)
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c.4859T>A (p.Val1620Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
 dbSNP
5g.177282487T>CCA362315743NSD1c.5042T>C (p.Val1681Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.5498T>C
c.5606T>C (p.Val1869Ala)
n.5312T>C
n.6062T>C
n.4464T>C
c.5915T>C (p.Val1972Ala)
c.5108T>C (p.Val1703Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.5495T>C (p.Val1832Ala)
c.4859T>C (p.Val1620Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
5g.177282487T>GCA362315745NSD1c.5042T>G (p.Val1681Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
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c.5915T>G (p.Val1972Gly)
c.5108T>G (p.Val1703Gly)
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c.5495T>G (p.Val1832Gly)
c.4859T>G (p.Val1620Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
5g.177282488G>ACA447737376NSD1c.5043G>A (p.Val1681=)
c.558G>A (p.Val186=)
n.5499G>A
c.5607G>A (p.Val1869=)
n.5313G>A
n.6063G>A
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c.5916G>A (p.Val1972=)
c.5109G>A (p.Val1703=)
c.1410G>A (p.Val470=)
c.5496G>A (p.Val1832=)
c.4860G>A (p.Val1620=)
c.1650G>A (p.Val550=)
5g.177282488G>CCA447737378NSD1c.5043G>C (p.Val1681=)
c.558G>C (p.Val186=)
n.5499G>C
c.5607G>C (p.Val1869=)
n.5313G>C
n.6063G>C
n.4465G>C
c.5916G>C (p.Val1972=)
c.5109G>C (p.Val1703=)
c.1410G>C (p.Val470=)
c.5496G>C (p.Val1832=)
c.4860G>C (p.Val1620=)
c.1650G>C (p.Val550=)
 COSMIC COSMIC
5g.177282488G>TCA447737380NSD1c.5043G>T (p.Val1681=)
c.558G>T (p.Val186=)
n.5499G>T
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n.5313G>T
n.6063G>T
n.4465G>T
c.5916G>T (p.Val1972=)
c.5109G>T (p.Val1703=)
c.1410G>T (p.Val470=)
c.5496G>T (p.Val1832=)
c.4860G>T (p.Val1620=)
c.1650G>T (p.Val550=)
5g.177282489G>ACA362315750NSD1c.5044G>A (p.Gly1682Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.5500G>A
c.5608G>A (p.Gly1870Ser)
n.5314G>A
n.6064G>A
n.4466G>A
c.5917G>A (p.Gly1973Ser)
c.5110G>A (p.Gly1704Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
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c.4861G>A (p.Gly1621Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
 dbSNP
5g.177282489G>CCA362315755NSD1c.5044G>C (p.Gly1682Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.5500G>C
c.5608G>C (p.Gly1870Arg)
n.5314G>C
n.6064G>C
n.4466G>C
c.5917G>C (p.Gly1973Arg)
c.5110G>C (p.Gly1704Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.5497G>C (p.Gly1833Arg)
c.4861G>C (p.Gly1621Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
 dbSNP
5g.177282489G>TCA362315752NSD1c.5044G>T (p.Gly1682Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.5500G>T
c.5608G>T (p.Gly1870Cys)
n.5314G>T
n.6064G>T
n.4466G>T
c.5917G>T (p.Gly1973Cys)
c.5110G>T (p.Gly1704Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.5497G>T (p.Gly1833Cys)
c.4861G>T (p.Gly1621Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177282490G>ACA132848882NSD1c.5045G>A (p.Gly1682Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.5501G>A
c.5609G>A (p.Gly1870Asp)
n.5315G>A
n.6065G>A
n.4467G>A
c.5918G>A (p.Gly1973Asp)
c.5111G>A (p.Gly1704Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.5498G>A (p.Gly1833Asp)
c.4862G>A (p.Gly1621Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177282490G>CCA362315759NSD1c.5045G>C (p.Gly1682Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.5501G>C
c.5609G>C (p.Gly1870Ala)
n.5315G>C
n.6065G>C
n.4467G>C
c.5918G>C (p.Gly1973Ala)
c.5111G>C (p.Gly1704Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.5498G>C (p.Gly1833Ala)
c.4862G>C (p.Gly1621Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
 dbSNP
5g.177282490G=CA1603552016NSD1c.5045G= (p.Gly1682=)
c.560G= (p.Gly187=)
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n.4467G=
c.5918G= (p.Gly1973=)
c.5111G= (p.Gly1704=)
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c.5498G= (p.Gly1833=)
c.4862G= (p.Gly1621=)
c.1652G= (p.Gly551=)
5g.177282490G>TCA295001NSD1c.5045G>T (p.Gly1682Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.5501G>T
c.5609G>T (p.Gly1870Val)
n.5315G>T
n.6065G>T
n.4467G>T
c.5918G>T (p.Gly1973Val)
c.5111G>T (p.Gly1704Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.5498G>T (p.Gly1833Val)
c.4862G>T (p.Gly1621Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
 ClinVar dbSNP
5g.177282491T>ACA447737388NSD1c.5046T>A (p.Gly1682=)
c.561T>A (p.Gly187=)
n.5502T>A
c.5610T>A (p.Gly1870=)
n.5316T>A
n.6066T>A
n.4468T>A
c.5919T>A (p.Gly1973=)
c.5112T>A (p.Gly1704=)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.5499T>A (p.Gly1833=)
c.4863T>A (p.Gly1621=)
c.1653T>A (p.Gly551=)
 dbSNP
5g.177282491T>CCA447737392NSD1c.5046T>C (p.Gly1682=)
c.561T>C (p.Gly187=)
n.5502T>C
c.5610T>C (p.Gly1870=)
n.5316T>C
n.6066T>C
n.4468T>C
c.5919T>C (p.Gly1973=)
c.5112T>C (p.Gly1704=)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.5499T>C (p.Gly1833=)
c.4863T>C (p.Gly1621=)
c.1653T>C (p.Gly551=)
 dbSNP
5g.177282491T>GCA447737390NSD1c.5046T>G (p.Gly1682=)
c.561T>G (p.Gly187=)
n.5502T>G
c.5610T>G (p.Gly1870=)
n.5316T>G
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n.4468T>G
c.5919T>G (p.Gly1973=)
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c.4863T>G (p.Gly1621=)
c.1653T>G (p.Gly551=)
 dbSNP
5g.177282492G>ACA362315765NSD1c.5047G>A (p.Glu1683Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.5503G>A
c.5611G>A (p.Glu1871Lys)
n.5317G>A
n.6067G>A
n.4469G>A
c.5920G>A (p.Glu1974Lys)
c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.5500G>A (p.Glu1834Lys)
c.4864G>A (p.Glu1622Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
 dbSNP
5g.177282492G>CCA362315767NSD1c.5047G>C (p.Glu1683Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.5503G>C
c.5611G>C (p.Glu1871Gln)
n.5317G>C
n.6067G>C
n.4469G>C
c.5920G>C (p.Glu1974Gln)
c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.5500G>C (p.Glu1834Gln)
c.4864G>C (p.Glu1622Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
 dbSNP
5g.177282492G>TCA362315770NSD1c.5047G>T (p.Glu1683Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.5503G>T
c.5611G>T (p.Glu1871Ter)
n.5317G>T
n.6067G>T
n.4469G>T
c.5920G>T (p.Glu1974Ter)
c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.5500G>T (p.Glu1834Ter)
c.4864G>T (p.Glu1622Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
5g.177282493A>CCA362315773NSD1c.5048A>C (p.Glu1683Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.5504A>C
c.5612A>C (p.Glu1871Ala)
n.5318A>C
n.6068A>C
n.4470A>C
c.5921A>C (p.Glu1974Ala)
c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.5501A>C (p.Glu1834Ala)
c.4865A>C (p.Glu1622Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
5g.177282493A>GCA362315776NSD1c.5048A>G (p.Glu1683Gly)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched